Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1521-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.368+42C>G
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n.1525-36C>G
n.1527-36C>G
n.1521-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1525-37G>T
n.1527-37G>T
n.1521-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1525-37G>C
n.1527-37G>C
n.1521-37G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1525-37G>A
n.1527-37G>A
n.1521-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1525-38G>T
n.1527-38G>T
n.1521-38G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.1388-38G>C (n.1388-38G>C)
c.347-38G>C (n.347-38G>C)
n.1525-38G>C
n.1527-38G>C
n.1521-38G>C
 gnomAD v4
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n.1521-39A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1524+28_1524+38del
n.1526+28_1526+38del
n.1520+28_1520+38del
 gnomAD v4
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n.1524+28_1524+38dup
n.1526+28_1526+38dup
n.1520+28_1520+38dup
 gnomAD v4
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n.1524+27_1524+38delinsTGGGCTGAGGCC
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n.1520+27_1520+38delinsTGGGCTGAGGCC
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n.1524+37C>T
n.1526+37C>T
n.1520+37C>T
 gnomAD v4
8g.144515113G>CCA1120281241RECQL4n.506+37C>G
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n.1524+37C>G
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n.1520+37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515113G=CA1826368083RECQL4n.506+37C=
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n.1526+37C=
n.1520+37C=
8g.144515113G>TCA2689136106RECQL4n.506+37C>A
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c.1387+37C>A (n.1387+37C>A)
c.346+37C>A (n.346+37C>A)
n.1524+37C>A
n.1526+37C>A
n.1520+37C>A
 gnomAD v4
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c.1387+27_1387+37dup (n.1387+27_1387+37dup)
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n.1524+27_1524+37dup
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n.1520+27_1520+37dup
 gnomAD v4
8g.144515123_144515133delCA586165472RECQL4n.506+27_506+37del
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c.368+27_368+37del
c.412+27_412+37del (n.412+27_412+37del)
c.1387+27_1387+37del (n.1387+27_1387+37del)
c.346+27_346+37del (n.346+27_346+37del)
n.1524+27_1524+37del
n.1526+27_1526+37del
n.1520+27_1520+37del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515114C=CA1826368084RECQL4n.506+36G=
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n.1526+36G=
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8g.144515114C>TCA4948840RECQL4n.506+36G>A
c.1483+36G>A (n.1483+36G>A)
c.368+36G>A
c.412+36G>A (n.412+36G>A)
c.1387+36G>A (n.1387+36G>A)
c.346+36G>A (n.346+36G>A)
n.1524+36G>A
n.1526+36G>A
n.1520+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515115C=CA1826368085RECQL4n.506+35G=
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n.1524+35G=
n.1526+35G=
n.1520+35G=
8g.144515115C>GCA4948841RECQL4n.506+35G>C
c.1483+35G>C (n.1483+35G>C)
c.368+35G>C
c.412+35G>C (n.412+35G>C)
c.1387+35G>C (n.1387+35G>C)
c.346+35G>C (n.346+35G>C)
n.1524+35G>C
n.1526+35G>C
n.1520+35G>C
 dbSNP ExAC
8g.144515116T>CCA2718734409RECQL4n.506+34A>G
c.1483+34A>G (n.1483+34A>G)
c.368+34A>G
c.412+34A>G (n.412+34A>G)
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c.346+34A>G (n.346+34A>G)
n.1524+34A>G
n.1526+34A>G
n.1520+34A>G
 dbSNP
8g.144515117C>ACA2689136108RECQL4n.506+33G>T
c.1483+33G>T (n.1483+33G>T)
c.368+33G>T
c.412+33G>T (n.412+33G>T)
c.1387+33G>T (n.1387+33G>T)
c.346+33G>T (n.346+33G>T)
n.1524+33G>T
n.1526+33G>T
n.1520+33G>T
 gnomAD v4
8g.144515117C>GCA2718734417RECQL4n.506+33G>C
c.1483+33G>C (n.1483+33G>C)
c.368+33G>C
c.412+33G>C (n.412+33G>C)
c.1387+33G>C (n.1387+33G>C)
c.346+33G>C (n.346+33G>C)
n.1524+33G>C
n.1526+33G>C
n.1520+33G>C
 dbSNP
8g.144515117C>TCA2579283164RECQL4n.506+33G>A
c.1483+33G>A (n.1483+33G>A)
c.368+33G>A
c.412+33G>A (n.412+33G>A)
c.1387+33G>A (n.1387+33G>A)
c.346+33G>A (n.346+33G>A)
n.1524+33G>A
n.1526+33G>A
n.1520+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515118A>GCA2689136109RECQL4n.506+32T>C
c.1483+32T>C (n.1483+32T>C)
c.368+32T>C
c.412+32T>C (n.412+32T>C)
c.1387+32T>C (n.1387+32T>C)
c.346+32T>C (n.346+32T>C)
n.1524+32T>C
n.1526+32T>C
n.1520+32T>C
 gnomAD v4
8g.144515119G>ACA586165473RECQL4n.506+31C>T
c.1483+31C>T (n.1483+31C>T)
c.368+31C>T
c.412+31C>T (n.412+31C>T)
c.1387+31C>T (n.1387+31C>T)
c.346+31C>T (n.346+31C>T)
n.1524+31C>T
n.1526+31C>T
n.1520+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515119G>CCA586165474RECQL4n.506+31C>G
c.1483+31C>G (n.1483+31C>G)
c.368+31C>G
c.412+31C>G (n.412+31C>G)
c.1387+31C>G (n.1387+31C>G)
c.346+31C>G (n.346+31C>G)
n.1524+31C>G
n.1526+31C>G
n.1520+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515119G=CA1826368086RECQL4n.506+31C=
c.1483+31C= (n.1483+31C=)
c.368+31C=
c.412+31C= (n.412+31C=)
c.1387+31C= (n.1387+31C=)
c.346+31C= (n.346+31C=)
n.1524+31C=
n.1526+31C=
n.1520+31C=
8g.144515119G>TCA2689136110RECQL4n.506+31C>A
c.1483+31C>A (n.1483+31C>A)
c.368+31C>A
c.412+31C>A (n.412+31C>A)
c.1387+31C>A (n.1387+31C>A)
c.346+31C>A (n.346+31C>A)
n.1524+31C>A
n.1526+31C>A
n.1520+31C>A
 gnomAD v4
8g.144515120C>GCA2689136112RECQL4n.506+30G>C
c.1483+30G>C (n.1483+30G>C)
c.368+30G>C
c.412+30G>C (n.412+30G>C)
c.1387+30G>C (n.1387+30G>C)
c.346+30G>C (n.346+30G>C)
n.1524+30G>C
n.1526+30G>C
n.1520+30G>C
 gnomAD v4
8g.144515120C>TCA2689136113RECQL4n.506+30G>A
c.1483+30G>A (n.1483+30G>A)
c.368+30G>A
c.412+30G>A (n.412+30G>A)
c.1387+30G>A (n.1387+30G>A)
c.346+30G>A (n.346+30G>A)
n.1524+30G>A
n.1526+30G>A
n.1520+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515122delCA2689136111RECQL4n.506+30del
c.1483+30del (n.1483+30del)
c.368+30del
c.412+30del (n.412+30del)
c.1387+30del (n.1387+30del)
c.346+30del (n.346+30del)
n.1524+30del
n.1526+30del
n.1520+30del
 gnomAD v4
8g.144515121C>ACA2689136114RECQL4n.506+29G>T
c.1483+29G>T (n.1483+29G>T)
c.368+29G>T
c.412+29G>T (n.412+29G>T)
c.1387+29G>T (n.1387+29G>T)
c.346+29G>T (n.346+29G>T)
n.1524+29G>T
n.1526+29G>T
n.1520+29G>T
 gnomAD v4
8g.144515121C=CA1826368087RECQL4n.506+29G=
c.1483+29G= (n.1483+29G=)
c.368+29G=
c.412+29G= (n.412+29G=)
c.1387+29G= (n.1387+29G=)
c.346+29G= (n.346+29G=)
n.1524+29G=
n.1526+29G=
n.1520+29G=
8g.144515121C>GCA4948842RECQL4n.506+29G>C
c.1483+29G>C (n.1483+29G>C)
c.368+29G>C
c.412+29G>C (n.412+29G>C)
c.1387+29G>C (n.1387+29G>C)
c.346+29G>C (n.346+29G>C)
n.1524+29G>C
n.1526+29G>C
n.1520+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515122C>ACA2579283165RECQL4n.506+28G>T
c.1483+28G>T (n.1483+28G>T)
c.368+28G>T
c.412+28G>T (n.412+28G>T)
c.1387+28G>T (n.1387+28G>T)
c.346+28G>T (n.346+28G>T)
n.1524+28G>T
n.1526+28G>T
n.1520+28G>T
 dbSNP
8g.144515123A=CA1826368088RECQL4n.506+27T=
c.1483+27T= (n.1483+27T=)
c.368+27T=
c.412+27T= (n.412+27T=)
c.1387+27T= (n.1387+27T=)
c.346+27T= (n.346+27T=)
n.1524+27T=
n.1526+27T=
n.1520+27T=
8g.144515123A>GCA1826368089RECQL4n.506+27T>C
c.1483+27T>C (n.1483+27T>C)
c.368+27T>C
c.412+27T>C (n.412+27T>C)
c.1387+27T>C (n.1387+27T>C)
c.346+27T>C (n.346+27T>C)
n.1524+27T>C
n.1526+27T>C
n.1520+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515123A>TCA2689136115RECQL4n.506+27T>A
c.1483+27T>A (n.1483+27T>A)
c.368+27T>A
c.412+27T>A (n.412+27T>A)
c.1387+27T>A (n.1387+27T>A)
c.346+27T>A (n.346+27T>A)
n.1524+27T>A
n.1526+27T>A
n.1520+27T>A
 gnomAD v4
8g.144515125C>ACA2718734695RECQL4n.506+25G>T
c.1483+25G>T (n.1483+25G>T)
c.368+25G>T
c.412+25G>T (n.412+25G>T)
c.1387+25G>T (n.1387+25G>T)
c.346+25G>T (n.346+25G>T)
n.1524+25G>T
n.1526+25G>T
n.1520+25G>T
 dbSNP
8g.144515125_144515126delCA2689136116RECQL4n.506+24_506+25del
c.1483+24_1483+25del (n.1483+24_1483+25del)
c.368+24_368+25del
c.412+24_412+25del (n.412+24_412+25del)
c.1387+24_1387+25del (n.1387+24_1387+25del)
c.346+24_346+25del (n.346+24_346+25del)
n.1524+24_1524+25del
n.1526+24_1526+25del
n.1520+24_1520+25del
 gnomAD v4
8g.144515126C=CA1826368090RECQL4n.506+24G=
c.1483+24G= (n.1483+24G=)
c.368+24G=
c.412+24G= (n.412+24G=)
c.1387+24G= (n.1387+24G=)
c.346+24G= (n.346+24G=)
n.1524+24G=
n.1526+24G=
n.1520+24G=
8g.144515126C>GCA4948843RECQL4n.506+24G>C
c.1483+24G>C (n.1483+24G>C)
c.368+24G>C
c.412+24G>C (n.412+24G>C)
c.1387+24G>C (n.1387+24G>C)
c.346+24G>C (n.346+24G>C)
n.1524+24G>C
n.1526+24G>C
n.1520+24G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515126C>TCA4948844RECQL4n.506+24G>A
c.1483+24G>A (n.1483+24G>A)
c.368+24G>A
c.412+24G>A (n.412+24G>A)
c.1387+24G>A (n.1387+24G>A)
c.346+24G>A (n.346+24G>A)
n.1524+24G>A
n.1526+24G>A
n.1520+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515127T>ACA2689136117RECQL4n.506+23A>T
c.1483+23A>T (n.1483+23A>T)
c.368+23A>T
c.412+23A>T (n.412+23A>T)
c.1387+23A>T (n.1387+23A>T)
c.346+23A>T (n.346+23A>T)
n.1524+23A>T
n.1526+23A>T
n.1520+23A>T
 gnomAD v4
8g.144515127T>CCA1826368092RECQL4n.506+23A>G
c.1483+23A>G (n.1483+23A>G)
c.368+23A>G
c.412+23A>G (n.412+23A>G)
c.1387+23A>G (n.1387+23A>G)
c.346+23A>G (n.346+23A>G)
n.1524+23A>G
n.1526+23A>G
n.1520+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515127T=CA1826368091RECQL4n.506+23A=
c.1483+23A= (n.1483+23A=)
c.368+23A=
c.412+23A= (n.412+23A=)
c.1387+23A= (n.1387+23A=)
c.346+23A= (n.346+23A=)
n.1524+23A=
n.1526+23A=
n.1520+23A=
8g.144515128C>TCA2579283166RECQL4n.506+22G>A
c.1483+22G>A (n.1483+22G>A)
c.368+22G>A
c.412+22G>A (n.412+22G>A)
c.1387+22G>A (n.1387+22G>A)
c.346+22G>A (n.346+22G>A)
n.1524+22G>A
n.1526+22G>A
n.1520+22G>A
 dbSNP
8g.144515129A=CA1826368093RECQL4n.506+21T=
c.1483+21T= (n.1483+21T=)
c.368+21T=
c.412+21T= (n.412+21T=)
c.1387+21T= (n.1387+21T=)
c.346+21T= (n.346+21T=)
n.1524+21T=
n.1526+21T=
n.1520+21T=
8g.144515129A>GCA586165475RECQL4n.506+21T>C
c.1483+21T>C (n.1483+21T>C)
c.368+21T>C
c.412+21T>C (n.412+21T>C)
c.1387+21T>C (n.1387+21T>C)
c.346+21T>C (n.346+21T>C)
n.1524+21T>C
n.1526+21T>C
n.1520+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515130G>ACA2579283167RECQL4n.506+20C>T
c.1483+20C>T (n.1483+20C>T)
c.368+20C>T
c.412+20C>T (n.412+20C>T)
c.1387+20C>T (n.1387+20C>T)
c.346+20C>T (n.346+20C>T)
n.1524+20C>T
n.1526+20C>T
n.1520+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515130G>CCA586165476RECQL4n.506+20C>G
c.1483+20C>G (n.1483+20C>G)
c.368+20C>G
c.412+20C>G (n.412+20C>G)
c.1387+20C>G (n.1387+20C>G)
c.346+20C>G (n.346+20C>G)
n.1524+20C>G
n.1526+20C>G
n.1520+20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515130G=CA1826368094RECQL4n.506+20C=
c.1483+20C= (n.1483+20C=)
c.368+20C=
c.412+20C= (n.412+20C=)
c.1387+20C= (n.1387+20C=)
c.346+20C= (n.346+20C=)
n.1524+20C=
n.1526+20C=
n.1520+20C=
8g.144515130_144515131delCA2689136118RECQL4n.506+19_506+20del
c.1483+19_1483+20del (n.1483+19_1483+20del)
c.368+19_368+20del
c.412+19_412+20del (n.412+19_412+20del)
c.1387+19_1387+20del (n.1387+19_1387+20del)
c.346+19_346+20del (n.346+19_346+20del)
n.1524+19_1524+20del
n.1526+19_1526+20del
n.1520+19_1520+20del
 gnomAD v4
8g.144515131C>ACA2689136119RECQL4n.506+19G>T
c.1483+19G>T (n.1483+19G>T)
c.368+19G>T
c.412+19G>T (n.412+19G>T)
c.1387+19G>T (n.1387+19G>T)
c.346+19G>T (n.346+19G>T)
n.1524+19G>T
n.1526+19G>T
n.1520+19G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515131C>TCA2689136120RECQL4n.506+19G>A
c.1483+19G>A (n.1483+19G>A)
c.368+19G>A
c.412+19G>A (n.412+19G>A)
c.1387+19G>A (n.1387+19G>A)
c.346+19G>A (n.346+19G>A)
n.1524+19G>A
n.1526+19G>A
n.1520+19G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515132C>ACA2689136121RECQL4n.506+18G>T
c.1483+18G>T (n.1483+18G>T)
c.368+18G>T
c.412+18G>T (n.412+18G>T)
c.1387+18G>T (n.1387+18G>T)
c.346+18G>T (n.346+18G>T)
n.1524+18G>T
n.1526+18G>T
n.1520+18G>T
 gnomAD v4
8g.144515132C=CA1826368095RECQL4n.506+18G=
c.1483+18G= (n.1483+18G=)
c.368+18G=
c.412+18G= (n.412+18G=)
c.1387+18G= (n.1387+18G=)
c.346+18G= (n.346+18G=)
n.1524+18G=
n.1526+18G=
n.1520+18G=
8g.144515132C>TCA187687161RECQL4n.506+18G>A
c.1483+18G>A (n.1483+18G>A)
c.368+18G>A
c.412+18G>A (n.412+18G>A)
c.1387+18G>A (n.1387+18G>A)
c.346+18G>A (n.346+18G>A)
n.1524+18G>A
n.1526+18G>A
n.1520+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515133C>ACA2689136122RECQL4n.506+17G>T
c.1483+17G>T (n.1483+17G>T)
c.368+17G>T
c.412+17G>T (n.412+17G>T)
c.1387+17G>T (n.1387+17G>T)
c.346+17G>T (n.346+17G>T)
n.1524+17G>T
n.1526+17G>T
n.1520+17G>T
 gnomAD v4
8g.144515133C=CA1826368096RECQL4n.506+17G=
c.1483+17G= (n.1483+17G=)
c.368+17G=
c.412+17G= (n.412+17G=)
c.1387+17G= (n.1387+17G=)
c.346+17G= (n.346+17G=)
n.1524+17G=
n.1526+17G=
n.1520+17G=
8g.144515133C>GCA2689136123RECQL4n.506+17G>C
c.1483+17G>C (n.1483+17G>C)
c.368+17G>C
c.412+17G>C (n.412+17G>C)
c.1387+17G>C (n.1387+17G>C)
c.346+17G>C (n.346+17G>C)
n.1524+17G>C
n.1526+17G>C
n.1520+17G>C
 gnomAD v4
8g.144515133C>TCA586165477RECQL4n.506+17G>A
c.1483+17G>A (n.1483+17G>A)
c.368+17G>A
c.412+17G>A (n.412+17G>A)
c.1387+17G>A (n.1387+17G>A)
c.346+17G>A (n.346+17G>A)
n.1524+17G>A
n.1526+17G>A
n.1520+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515134T>CCA2689136124RECQL4n.506+16A>G
c.1483+16A>G (n.1483+16A>G)
c.368+16A>G
c.412+16A>G (n.412+16A>G)
c.1387+16A>G (n.1387+16A>G)
c.346+16A>G (n.346+16A>G)
n.1524+16A>G
n.1526+16A>G
n.1520+16A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515135G=CA1826368097RECQL4n.506+15C=
c.1483+15C= (n.1483+15C=)
c.368+15C=
c.412+15C= (n.412+15C=)
c.1387+15C= (n.1387+15C=)
c.346+15C= (n.346+15C=)
n.1524+15C=
n.1526+15C=
n.1520+15C=
8g.144515135G>TCA1826368098RECQL4n.506+15C>A
c.1483+15C>A (n.1483+15C>A)
c.368+15C>A
c.412+15C>A (n.412+15C>A)
c.1387+15C>A (n.1387+15C>A)
c.346+15C>A (n.346+15C>A)
n.1524+15C>A
n.1526+15C>A
n.1520+15C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515136G>ACA2689136125RECQL4n.506+14C>T
c.1483+14C>T (n.1483+14C>T)
c.368+14C>T
c.412+14C>T (n.412+14C>T)
c.1387+14C>T (n.1387+14C>T)
c.346+14C>T (n.346+14C>T)
n.1524+14C>T
n.1526+14C>T
n.1520+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515137C>ACA4948845RECQL4n.506+13G>T
c.1483+13G>T (n.1483+13G>T)
c.368+13G>T
c.412+13G>T (n.412+13G>T)
c.1387+13G>T (n.1387+13G>T)
c.346+13G>T (n.346+13G>T)
n.1524+13G>T
n.1526+13G>T
n.1520+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515137C=CA1826368099RECQL4n.506+13G=
c.1483+13G= (n.1483+13G=)
c.368+13G=
c.412+13G= (n.412+13G=)
c.1387+13G= (n.1387+13G=)
c.346+13G= (n.346+13G=)
n.1524+13G=
n.1526+13G=
n.1520+13G=
8g.144515137C>GCA2718426868RECQL4n.506+13G>C
c.1483+13G>C (n.1483+13G>C)
c.368+13G>C
c.412+13G>C (n.412+13G>C)
c.1387+13G>C (n.1387+13G>C)
c.346+13G>C (n.346+13G>C)
n.1524+13G>C
n.1526+13G>C
n.1520+13G>C
 dbSNP
8g.144515137C>TCA187687167RECQL4n.506+13G>A
c.1483+13G>A (n.1483+13G>A)
c.368+13G>A
c.412+13G>A (n.412+13G>A)
c.1387+13G>A (n.1387+13G>A)
c.346+13G>A (n.346+13G>A)
n.1524+13G>A
n.1526+13G>A
n.1520+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515139G>ACA586165478RECQL4n.506+11C>T
c.1483+11C>T (n.1483+11C>T)
c.368+11C>T
c.412+11C>T (n.412+11C>T)
c.1387+11C>T (n.1387+11C>T)
c.346+11C>T (n.346+11C>T)
n.1524+11C>T
n.1526+11C>T
n.1520+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515139G=CA1826368100RECQL4n.506+11C=
c.1483+11C= (n.1483+11C=)
c.368+11C=
c.412+11C= (n.412+11C=)
c.1387+11C= (n.1387+11C=)
c.346+11C= (n.346+11C=)
n.1524+11C=
n.1526+11C=
n.1520+11C=
8g.144515139G>TCA2689136126RECQL4n.506+11C>A
c.1483+11C>A (n.1483+11C>A)
c.368+11C>A
c.412+11C>A (n.412+11C>A)
c.1387+11C>A (n.1387+11C>A)
c.346+11C>A (n.346+11C>A)
n.1524+11C>A
n.1526+11C>A
n.1520+11C>A
 gnomAD v4
8g.144515140C>ACA2718528050RECQL4n.506+10G>T
c.1483+10G>T (n.1483+10G>T)
c.368+10G>T
c.412+10G>T (n.412+10G>T)
c.1387+10G>T (n.1387+10G>T)
c.346+10G>T (n.346+10G>T)
n.1524+10G>T
n.1526+10G>T
n.1520+10G>T
 dbSNP
8g.144515140C=CA1826368101RECQL4n.506+10G=
c.1483+10G= (n.1483+10G=)
c.368+10G=
c.412+10G= (n.412+10G=)
c.1387+10G= (n.1387+10G=)
c.346+10G= (n.346+10G=)
n.1524+10G=
n.1526+10G=
n.1520+10G=
8g.144515140C>GCA2499219190RECQL4n.506+10G>C
c.1483+10G>C (n.1483+10G>C)
c.368+10G>C
c.412+10G>C (n.412+10G>C)
c.1387+10G>C (n.1387+10G>C)
c.346+10G>C (n.346+10G>C)
n.1524+10G>C
n.1526+10G>C
n.1520+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515140C>TCA1120281248RECQL4n.506+10G>A
c.1483+10G>A (n.1483+10G>A)
c.368+10G>A
c.412+10G>A (n.412+10G>A)
c.1387+10G>A (n.1387+10G>A)
c.346+10G>A (n.346+10G>A)
n.1524+10G>A
n.1526+10G>A
n.1520+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515141C>ACA2689136127RECQL4n.506+9G>T
c.1483+9G>T (n.1483+9G>T)
c.368+9G>T
c.412+9G>T (n.412+9G>T)
c.1387+9G>T (n.1387+9G>T)
c.346+9G>T (n.346+9G>T)
n.1524+9G>T
n.1526+9G>T
n.1520+9G>T
 gnomAD v4
8g.144515141C=CA1826368102RECQL4n.506+9G=
c.1483+9G= (n.1483+9G=)
c.368+9G=
c.412+9G= (n.412+9G=)
c.1387+9G= (n.1387+9G=)
c.346+9G= (n.346+9G=)
n.1524+9G=
n.1526+9G=
n.1520+9G=
8g.144515141C>GCA848889215RECQL4n.506+9G>C
c.1483+9G>C (n.1483+9G>C)
c.368+9G>C
c.412+9G>C (n.412+9G>C)
c.1387+9G>C (n.1387+9G>C)
c.346+9G>C (n.346+9G>C)
n.1524+9G>C
n.1526+9G>C
n.1520+9G>C
 dbSNP
8g.144515141C>TCA2740095417RECQL4n.506+9G>A
c.1483+9G>A (n.1483+9G>A)
c.368+9G>A
c.412+9G>A (n.412+9G>A)
c.1387+9G>A (n.1387+9G>A)
c.346+9G>A (n.346+9G>A)
n.1524+9G>A
n.1526+9G>A
n.1520+9G>A
 ClinVar
8g.144515142delCA2718734878RECQL4n.506+8del
c.1483+8del (n.1483+8del)
c.368+8del
c.412+8del (n.412+8del)
c.1387+8del (n.1387+8del)
c.346+8del (n.346+8del)
n.1524+8del
n.1526+8del
n.1520+8del
 dbSNP
8g.144515142A=CA1826368103RECQL4n.506+8T=
c.1483+8T= (n.1483+8T=)
c.368+8T=
c.412+8T= (n.412+8T=)
c.1387+8T= (n.1387+8T=)
c.346+8T= (n.346+8T=)
n.1524+8T=
n.1526+8T=
n.1520+8T=
8g.144515142A>CCA2718528051RECQL4n.506+8T>G
c.1483+8T>G (n.1483+8T>G)
c.368+8T>G
c.412+8T>G (n.412+8T>G)
c.1387+8T>G (n.1387+8T>G)
c.346+8T>G (n.346+8T>G)
n.1524+8T>G
n.1526+8T>G
n.1520+8T>G
 dbSNP
8g.144515142A>GCA1120281249RECQL4n.506+8T>C
c.1483+8T>C (n.1483+8T>C)
c.368+8T>C
c.412+8T>C (n.412+8T>C)
c.1387+8T>C (n.1387+8T>C)
c.346+8T>C (n.346+8T>C)
n.1524+8T>C
n.1526+8T>C
n.1520+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515143C=CA1826368104RECQL4n.506+7G=
c.1483+7G= (n.1483+7G=)
c.368+7G=
c.412+7G= (n.412+7G=)
c.1387+7G= (n.1387+7G=)
c.346+7G= (n.346+7G=)
n.1524+7G=
n.1526+7G=
n.1520+7G=
8g.144515143C>GCA2573142919RECQL4n.506+7G>C
c.1483+7G>C (n.1483+7G>C)
c.368+7G>C
c.412+7G>C (n.412+7G>C)
c.1387+7G>C (n.1387+7G>C)
c.346+7G>C (n.346+7G>C)
n.1524+7G>C
n.1526+7G>C
n.1520+7G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515143C>TCA4948846RECQL4n.506+7G>A
c.1483+7G>A (n.1483+7G>A)
c.368+7G>A
c.412+7G>A (n.412+7G>A)
c.1387+7G>A (n.1387+7G>A)
c.346+7G>A (n.346+7G>A)
n.1524+7G>A
n.1526+7G>A
n.1520+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515144G>ACA4948847RECQL4n.506+6C>T
c.1483+6C>T (n.1483+6C>T)
c.368+6C>T
c.412+6C>T (n.412+6C>T)
c.1387+6C>T (n.1387+6C>T)
c.346+6C>T (n.346+6C>T)
n.1524+6C>T
n.1526+6C>T
n.1520+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515144G>CCA2718420226RECQL4n.506+6C>G
c.1483+6C>G (n.1483+6C>G)
c.368+6C>G
c.412+6C>G (n.412+6C>G)
c.1387+6C>G (n.1387+6C>G)
c.346+6C>G (n.346+6C>G)
n.1524+6C>G
n.1526+6C>G
n.1520+6C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515144G=CA1826368105RECQL4n.506+6C=
c.1483+6C= (n.1483+6C=)
c.368+6C=
c.412+6C= (n.412+6C=)
c.1387+6C= (n.1387+6C=)
c.346+6C= (n.346+6C=)
n.1524+6C=
n.1526+6C=
n.1520+6C=
8g.144515144G>TCA2689136128RECQL4n.506+6C>A
c.1483+6C>A (n.1483+6C>A)
c.368+6C>A
c.412+6C>A (n.412+6C>A)
c.1387+6C>A (n.1387+6C>A)
c.346+6C>A (n.346+6C>A)
n.1524+6C>A
n.1526+6C>A
n.1520+6C>A
 gnomAD v4
8g.144515145C>ACA2689136129RECQL4n.506+5G>T
c.1483+5G>T (n.1483+5G>T)
c.368+5G>T
c.412+5G>T (n.412+5G>T)
c.1387+5G>T (n.1387+5G>T)
c.346+5G>T (n.346+5G>T)
n.1524+5G>T
n.1526+5G>T
n.1520+5G>T
 gnomAD v4
8g.144515145C>TCA2689136130RECQL4n.506+5G>A
c.1483+5G>A (n.1483+5G>A)
c.368+5G>A
c.412+5G>A (n.412+5G>A)
c.1387+5G>A (n.1387+5G>A)
c.346+5G>A (n.346+5G>A)
n.1524+5G>A
n.1526+5G>A
n.1520+5G>A
 gnomAD v4
8g.144515146T>ACA2718438078RECQL4n.506+4A>T
c.1483+4A>T (n.1483+4A>T)
c.368+4A>T
c.412+4A>T (n.412+4A>T)
c.1387+4A>T (n.1387+4A>T)
c.346+4A>T (n.346+4A>T)
n.1524+4A>T
n.1526+4A>T
n.1520+4A>T
 dbSNP
8g.144515146T>CCA187687169RECQL4n.506+4A>G
c.1483+4A>G (n.1483+4A>G)
c.368+4A>G
c.412+4A>G (n.412+4A>G)
c.1387+4A>G (n.1387+4A>G)
c.346+4A>G (n.346+4A>G)
n.1524+4A>G
n.1526+4A>G
n.1520+4A>G
 dbSNP
8g.144515146T>GCA2573142920RECQL4n.506+4A>C
c.1483+4A>C (n.1483+4A>C)
c.368+4A>C
c.412+4A>C (n.412+4A>C)
c.1387+4A>C (n.1387+4A>C)
c.346+4A>C (n.346+4A>C)
n.1524+4A>C
n.1526+4A>C
n.1520+4A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515146T=CA1826368106RECQL4n.506+4A=
c.1483+4A= (n.1483+4A=)
c.368+4A=
c.412+4A= (n.412+4A=)
c.1387+4A= (n.1387+4A=)
c.346+4A= (n.346+4A=)
n.1524+4A=
n.1526+4A=
n.1520+4A=
8g.144515147C>ACA1139660837RECQL4n.506+3G>T
c.1483+3G>T (n.1483+3G>T)
c.368+3G>T
c.412+3G>T (n.412+3G>T)
c.1387+3G>T (n.1387+3G>T)
c.346+3G>T (n.346+3G>T)
n.1524+3G>T
n.1526+3G>T
n.1520+3G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515147C=CA1826368107RECQL4n.506+3G=
c.1483+3G= (n.1483+3G=)
c.368+3G=
c.412+3G= (n.412+3G=)
c.1387+3G= (n.1387+3G=)
c.346+3G= (n.346+3G=)
n.1524+3G=
n.1526+3G=
n.1520+3G=
8g.144515147C>TCA4948848RECQL4n.506+3G>A
c.1483+3G>A (n.1483+3G>A)
c.368+3G>A
c.412+3G>A (n.412+3G>A)
c.1387+3G>A (n.1387+3G>A)
c.346+3G>A (n.346+3G>A)
n.1524+3G>A
n.1526+3G>A
n.1520+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515148A>CCA372684467RECQL4n.506+2T>G
c.1483+2T>G (n.1483+2T>G)
c.368+2T>G
c.412+2T>G (n.412+2T>G)
c.1387+2T>G (n.1387+2T>G)
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
n.1524+2T>G
n.1526+2T>G
n.1520+2T>G
8g.144515148A>GCA372684470RECQL4n.506+2T>C
c.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
c.368+2T>C
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
n.1524+2T>C
n.1526+2T>C
n.1520+2T>C
8g.144515148A>TCA372684469RECQL4n.506+2T>A
c.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
c.368+2T>A
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
n.1524+2T>A
n.1526+2T>A
n.1520+2T>A
8g.144515149C>ACA372684471RECQL4n.506+1G>T
c.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
c.368+1G>T
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
n.1524+1G>T
n.1526+1G>T
n.1520+1G>T
8g.144515149C=CA1826368108RECQL4n.506+1G=
c.1483+1G= (n.1483+1G=)
c.368+1G=
c.412+1G= (n.412+1G=)
c.1387+1G= (n.1387+1G=)
c.346+1G= (n.346+1G=)
n.1524+1G=
n.1526+1G=
n.1520+1G=
8g.144515149C>GCA372684472RECQL4n.506+1G>C
c.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
c.368+1G>C
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
n.1524+1G>C
n.1526+1G>C
n.1520+1G>C
8g.144515149C>TCA372684473RECQL4n.506+1G>A
c.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
c.368+1G>A
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
n.1524+1G>A
n.1526+1G>A
n.1520+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515150C>ACA372684476RECQL4n.506G>T
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.368G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.1524G>T
n.1526G>T
n.1520G>T
8g.144515150C>GCA372684479RECQL4n.506G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.368G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.1524G>C
n.1526G>C
n.1520G>C
 ClinVar
8g.144515150C>TCA372684480RECQL4n.506G>A
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.368G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.1524G>A
n.1526G>A
n.1520G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515151A>CCA463567221RECQL4n.505T>G
c.1482T>G (p.Ser494=)
c.367T>G
c.411T>G (p.Ser137=)
c.1386T>G (p.Ser462=)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.1523T>G
n.1525T>G
n.1519T>G
 gnomAD v4
8g.144515151A>GCA463567222RECQL4n.505T>C
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.367T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.1523T>C
n.1525T>C
n.1519T>C
8g.144515151A>TCA463567223RECQL4n.505T>A
c.1482T>A (p.Ser494=)
c.367T>A
c.411T>A (p.Ser137=)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.1523T>A
n.1525T>A
n.1519T>A
8g.144515152G>ACA372684481RECQL4n.504C>T
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.366C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.1522C>T
n.1524C>T
n.1518C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515152G>CCA372684482RECQL4n.504C>G
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.366C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.1522C>G
n.1524C>G
n.1518C>G
8g.144515152G=CA1826368109RECQL4n.504C=
c.1481C= (p.Ser494=)
c.366C=
c.410C= (p.Ser137=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.344C= (p.Ser115=)
n.1522C=
n.1524C=
n.1518C=
8g.144515152G>TCA372684485RECQL4n.504C>A
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.366C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.1522C>A
n.1524C>A
n.1518C>A
8g.144515153A>CCA372684489RECQL4n.503T>G
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.365T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.1521T>G
n.1523T>G
n.1517T>G
8g.144515153A>GCA372684492RECQL4n.503T>C
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.365T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.1521T>C
n.1523T>C
n.1517T>C
8g.144515153A>TCA372684495RECQL4n.503T>A
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.365T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.1521T>A
n.1523T>A
n.1517T>A
8g.144515154C>ACA463567227RECQL4n.502G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.364G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1520G>T
n.1522G>T
n.1516G>T
8g.144515154C=CA1826368110RECQL4n.502G=
c.1479G= (p.Leu493=)
c.364G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.342G= (p.Leu114=)
n.1520G=
n.1522G=
n.1516G=
8g.144515154C>GCA463567229RECQL4n.502G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.364G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1520G>C
n.1522G>C
n.1516G>C
8g.144515154C>TCA463567228RECQL4n.502G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.364G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1520G>A
n.1522G>A
n.1516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515155A=CA1826368111RECQL4n.501T=
c.1478T= (p.Leu493=)
c.363T=
c.407T= (p.Leu136=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.341T= (p.Leu114=)
n.1519T=
n.1521T=
n.1515T=
8g.144515155A>CCA372684506RECQL4n.501T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.363T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1519T>G
n.1521T>G
n.1515T>G
8g.144515155A>GCA372684498RECQL4n.501T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.363T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1519T>C
n.1521T>C
n.1515T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515155A>TCA372684501RECQL4n.501T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.363T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1519T>A
n.1521T>A
n.1515T>A
 gnomAD v4
8g.144515156G>ACA463567230RECQL4n.500C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.362C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1518C>T
n.1520C>T
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515156G>CCA372684508RECQL4n.500C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.362C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1518C>G
n.1520C>G
n.1514C>G
8g.144515156G=CA1826368112RECQL4n.500C=
c.1477C= (p.Leu493=)
c.362C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.1518C=
n.1520C=
n.1514C=
8g.144515156G>TCA372684510RECQL4n.500C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.362C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1518C>A
n.1520C>A
n.1514C>A
8g.144515157G>ACA187687170RECQL4n.499C>T
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.361C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.339C>T (p.Ile113=)
n.1517C>T
n.1519C>T
n.1513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515157G>CCA372684514RECQL4n.499C>G
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.361C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.1517C>G
n.1519C>G
n.1513C>G
8g.144515157G=CA1826368113RECQL4n.499C=
c.1476C= (p.Ile492=)
c.361C=
c.405C= (p.Ile135=)
c.1380C= (p.Ile460=)
c.339C= (p.Ile113=)
n.1517C=
n.1519C=
n.1513C=
8g.144515157G>TCA463567234RECQL4n.499C>A
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.361C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.339C>A (p.Ile113=)
n.1517C>A
n.1519C>A
n.1513C>A
8g.144515158A>CCA372684515RECQL4n.498T>G
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.360T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.1516T>G
n.1518T>G
n.1512T>G
8g.144515158A>GCA372684516RECQL4n.498T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.360T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.1516T>C
n.1518T>C
n.1512T>C
8g.144515158A>TCA372684517RECQL4n.498T>A
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.360T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.1516T>A
n.1518T>A
n.1512T>A
 gnomAD v4
8g.144515159T>ACA372684520RECQL4n.497A>T
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.359A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.1515A>T
n.1517A>T
n.1511A>T
8g.144515159T>CCA372684523RECQL4n.497A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.359A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.1515A>G
n.1517A>G
n.1511A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515159T>GCA372684526RECQL4n.497A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.359A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.1515A>C
n.1517A>C
n.1511A>C
8g.144515159T=CA1826368114RECQL4n.497A=
c.1474A= (p.Ile492=)
c.359A=
c.403A= (p.Ile135=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.337A= (p.Ile113=)
n.1515A=
n.1517A=
n.1511A=
8g.144515160C>ACA463567236RECQL4n.496G>T
c.1473G>T (p.Arg491=)
c.358G>T
c.402G>T (p.Arg134=)
c.1377G>T (p.Arg459=)
c.336G>T (p.Arg112=)
n.1514G>T
n.1516G>T
n.1510G>T
8g.144515160C>GCA463567237RECQL4n.496G>C
c.1473G>C (p.Arg491=)
c.358G>C
c.402G>C (p.Arg134=)
c.1377G>C (p.Arg459=)
c.336G>C (p.Arg112=)
n.1514G>C
n.1516G>C
n.1510G>C
8g.144515160C>TCA463567238RECQL4n.496G>A
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.358G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
c.1377G>A (p.Arg459=)
c.336G>A (p.Arg112=)
n.1514G>A
n.1516G>A
n.1510G>A
8g.144515161C>ACA372684529RECQL4n.495G>T
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.357G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1513G>T
n.1515G>T
n.1509G>T
 gnomAD v4
8g.144515161C=CA1826368115RECQL4n.495G=
c.1472G= (p.Arg491=)
c.357G=
c.401G= (p.Arg134=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.1513G=
n.1515G=
n.1509G=
8g.144515161C>GCA372684532RECQL4n.495G>C
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.357G>C
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1513G>C
n.1515G>C
n.1509G>C
8g.144515161C>TCA4948849RECQL4n.495G>A
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.357G>A
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1513G>A
n.1515G>A
n.1509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515164_144515175delCA2689136131RECQL4n.484_495del
c.1461_1472del (p.Ala488_Arg491del)
c.346_357del
c.390_401del (p.Ala131_Arg134del)
c.1365_1376del (p.Ala456_Arg459del)
c.324_335del (p.Ala109_Arg112del)
n.1502_1513del
n.1504_1515del
n.1498_1509del
 gnomAD v4
8g.144515162G>ACA4948850RECQL4n.494C>T
c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.356C>T
c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.1375C>T (p.Arg459Trp)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
n.1512C>T
n.1514C>T
n.1508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515162G>CCA372684551RECQL4n.494C>G
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.356C>G
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1512C>G
n.1514C>G
n.1508C>G
 gnomAD v4
8g.144515162G=CA1826368116RECQL4n.494C=
c.1471C= (p.Arg491=)
c.356C=
c.400C= (p.Arg134=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.1512C=
n.1514C=
n.1508C=
8g.144515162G>TCA463567241RECQL4n.494C>A
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.356C>A
c.400C>A (p.Arg134=)
c.1375C>A (p.Arg459=)
c.334C>A (p.Arg112=)
n.1512C>A
n.1514C>A
n.1508C>A
 gnomAD v4
8g.144515163C>ACA372684553RECQL4n.493G>T
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.355G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.1511G>T
n.1513G>T
n.1507G>T
8g.144515163C=CA1826368117RECQL4n.493G=
c.1470G= (p.Met490=)
c.355G=
c.399G= (p.Met133=)
c.1374G= (p.Met458=)
c.333G= (p.Met111=)
n.1511G=
n.1513G=
n.1507G=
8g.144515163C>GCA372684572RECQL4n.493G>C
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.355G>C
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.1511G>C
n.1513G>C
n.1507G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515163C>TCA372684558RECQL4n.493G>A
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.355G>A
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.1511G>A
n.1513G>A
n.1507G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515164A=CA1826368118RECQL4n.492T=
c.1469T= (p.Met490=)
c.354T=
c.398T= (p.Met133=)
c.1373T= (p.Met458=)
c.332T= (p.Met111=)
n.1510T=
n.1512T=
n.1506T=
8g.144515164A>CCA372684579RECQL4n.492T>G
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.354T>G
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
n.1510T>G
n.1512T>G
n.1506T>G
 gnomAD v4
8g.144515164A>GCA372684581RECQL4n.492T>C
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.354T>C
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.1510T>C
n.1512T>C
n.1506T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515164A>TCA372684593RECQL4n.492T>A
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.354T>A
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.1510T>A
n.1512T>A
n.1506T>A
8g.144515165T>ACA372684597RECQL4n.491A>T
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.353A>T
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.1509A>T
n.1511A>T
n.1505A>T
 ClinVar
8g.144515165T>CCA372684599RECQL4n.491A>G
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.353A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
c.1372A>G (p.Met458Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.1509A>G
n.1511A>G
n.1505A>G
8g.144515165T>GCA372684602RECQL4n.491A>C
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.353A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.1509A>C
n.1511A>C
n.1505A>C
8g.144515166G>ACA463567249RECQL4n.490C>T
c.1467C>T (p.Val489=)
c.352C>T
c.396C>T (p.Val132=)
c.1371C>T (p.Val457=)
c.330C>T (p.Val110=)
n.1508C>T
n.1510C>T
n.1504C>T
 gnomAD v4
8g.144515166G>CCA463567250RECQL4n.490C>G
c.1467C>G (p.Val489=)
c.352C>G
c.396C>G (p.Val132=)
c.1371C>G (p.Val457=)
c.330C>G (p.Val110=)
n.1508C>G
n.1510C>G
n.1504C>G
 dbSNP
8g.144515166G>TCA463567251RECQL4n.490C>A
c.1467C>A (p.Val489=)
c.352C>A
c.396C>A (p.Val132=)
c.1371C>A (p.Val457=)
c.330C>A (p.Val110=)
n.1508C>A
n.1510C>A
n.1504C>A
 gnomAD v4
8g.144515167A>CCA372684608RECQL4n.489T>G
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.351T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1507T>G
n.1509T>G
n.1503T>G
8g.144515167A>GCA372684610RECQL4n.489T>C
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.351T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1507T>C
n.1509T>C
n.1503T>C
8g.144515167A>TCA372684613RECQL4n.489T>A
c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.351T>A
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.1507T>A
n.1509T>A
n.1503T>A
8g.144515168C>ACA372684616RECQL4n.488G>T
c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.350G>T
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.1506G>T
n.1508G>T
n.1502G>T
 ClinVar
8g.144515168C=CA1826368119RECQL4n.488G=
c.1465G= (p.Val489=)
c.350G=
c.394G= (p.Val132=)
c.1369G= (p.Val457=)
c.328G= (p.Val110=)
n.1506G=
n.1508G=
n.1502G=
8g.144515168C>GCA372684620RECQL4n.488G>C
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.350G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1506G>C
n.1508G>C
n.1502G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515168C>TCA372684623RECQL4n.488G>A
c.1465G>A (p.Val489Ile)
c.350G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.1506G>A
n.1508G>A
n.1502G>A
 dbSNP
8g.144515169T>ACA463567257RECQL4n.487A>T
c.1464A>T (p.Ala488=)
c.349A>T
c.393A>T (p.Ala131=)
c.1368A>T (p.Ala456=)
c.327A>T (p.Ala109=)
n.1505A>T
n.1507A>T
n.1501A>T
 gnomAD v4
8g.144515169T>CCA463567258RECQL4n.487A>G
c.1464A>G (p.Ala488=)
c.349A>G
c.393A>G (p.Ala131=)
c.1368A>G (p.Ala456=)
c.327A>G (p.Ala109=)
n.1505A>G
n.1507A>G
n.1501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515169T>GCA4948851RECQL4n.487A>C
c.1464A>C (p.Ala488=)
c.349A>C
c.393A>C (p.Ala131=)
c.1368A>C (p.Ala456=)
c.327A>C (p.Ala109=)
n.1505A>C
n.1507A>C
n.1501A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515169T=CA1826368120RECQL4n.487A=
c.1464A= (p.Ala488=)
c.349A=
c.393A= (p.Ala131=)
c.1368A= (p.Ala456=)
c.327A= (p.Ala109=)
n.1505A=
n.1507A=
n.1501A=
8g.144515170G>ACA372684632RECQL4n.486C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.348C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.1504C>T
n.1506C>T
n.1500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515170G>CCA372684636RECQL4n.486C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.348C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.1504C>G
n.1506C>G
n.1500C>G
 gnomAD v4
8g.144515170G>TCA372684639RECQL4n.486C>A
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.348C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.1504C>A
n.1506C>A
n.1500C>A
8g.144515171C>ACA372684643RECQL4n.485G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.347G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.1503G>T
n.1505G>T
n.1499G>T
8g.144515171C=CA1826368121RECQL4n.485G=
c.1462G= (p.Ala488=)
c.347G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.325G= (p.Ala109=)
n.1503G=
n.1505G=
n.1499G=
8g.144515171C>GCA372684646RECQL4n.485G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.347G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.1503G>C
n.1505G>C
n.1499G>C
8g.144515171C>TCA187687179RECQL4n.485G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.347G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.1503G>A
n.1505G>A
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515172_144515173dupCA2689136132RECQL4n.484_485dup
c.1461_1462dup (p.Ala488ValfsTer?)
c.346_347dup
c.390_391dup (p.Ala131ValfsTer?)
c.1365_1366dup (p.Ala456ValfsTer?)
c.324_325dup (p.Ala109ValfsTer?)
n.1502_1503dup
n.1504_1505dup
n.1498_1499dup
 gnomAD v4
8g.144515172A=CA1826368122RECQL4n.484T=
c.1461T= (p.Arg487=)
c.346T=
c.390T= (p.Arg130=)
c.1365T= (p.Arg455=)
c.324T= (p.Arg108=)
n.1502T=
n.1504T=
n.1498T=
8g.144515172A>CCA463567264RECQL4n.484T>G
c.1461T>G (p.Arg487=)
c.346T>G
c.390T>G (p.Arg130=)
c.1365T>G (p.Arg455=)
c.324T>G (p.Arg108=)
n.1502T>G
n.1504T>G
n.1498T>G
8g.144515172A>GCA463567265RECQL4n.484T>C
c.1461T>C (p.Arg487=)
c.346T>C
c.390T>C (p.Arg130=)
c.1365T>C (p.Arg455=)
c.324T>C (p.Arg108=)
n.1502T>C
n.1504T>C
n.1498T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515172A>TCA463567266RECQL4n.484T>A
c.1461T>A (p.Arg487=)
c.346T>A
c.390T>A (p.Arg130=)
c.1365T>A (p.Arg455=)
c.324T>A (p.Arg108=)
n.1502T>A
n.1504T>A
n.1498T>A
8g.144515173C>ACA372684650RECQL4n.483G>T
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.345G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.1501G>T
n.1503G>T
n.1497G>T
 gnomAD v4
8g.144515173C=CA1826368123RECQL4n.483G=
c.1460G= (p.Arg487=)
c.345G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.1501G=
n.1503G=
n.1497G=
8g.144515173C>GCA372684653RECQL4n.483G>C
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.345G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.1501G>C
n.1503G>C
n.1497G>C
8g.144515173C>TCA4948852RECQL4n.483G>A
c.1460G>A (p.Arg487His)
c.345G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.323G>A (p.Arg108His)
n.1501G>A
n.1503G>A
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515174G>ACA4948853RECQL4n.482C>T
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.344C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.1500C>T
n.1502C>T
n.1496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515174G>CCA372684655RECQL4n.482C>G
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.344C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.1500C>G
n.1502C>G
n.1496C>G
 dbSNP
8g.144515174G=CA1826368124RECQL4n.482C=
c.1459C= (p.Arg487=)
c.344C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.1500C=
n.1502C=
n.1496C=
8g.144515174G>TCA372684657RECQL4n.482C>A
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.344C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.1500C>A
n.1502C>A
n.1496C>A
8g.144515175C>ACA372684660RECQL4n.481G>T
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.343G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.1499G>T
n.1501G>T
n.1495G>T
 dbSNP
8g.144515175C=CA1826368125RECQL4n.481G=
c.1458G= (p.Glu486=)
c.343G=
c.387G= (p.Glu129=)
c.1362G= (p.Glu454=)
c.321G= (p.Glu107=)
n.1499G=
n.1501G=
n.1495G=
8g.144515175C>GCA372684661RECQL4n.481G>C
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.343G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.1499G>C
n.1501G>C
n.1495G>C
8g.144515175C>TCA16612372RECQL4n.481G>A
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.343G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.321G>A (p.Glu107=)
n.1499G>A
n.1501G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515176T>ACA372684665RECQL4n.480A>T
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.342A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.1498A>T
n.1500A>T
n.1494A>T
8g.144515176T>CCA372684671RECQL4n.480A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.342A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.1498A>G
n.1500A>G
n.1494A>G
8g.144515176T>GCA372684668RECQL4n.480A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.342A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.1498A>C
n.1500A>C
n.1494A>C
8g.144515177C>ACA372684677RECQL4n.479G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.341G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.1497G>T
n.1499G>T
n.1493G>T
8g.144515177C=CA1826368126RECQL4n.479G=
c.1456G= (p.Glu486=)
c.341G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.319G= (p.Glu107=)
n.1497G=
n.1499G=
n.1493G=
8g.144515177C>GCA4948854RECQL4n.479G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.341G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.1497G>C
n.1499G>C
n.1493G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515177C>TCA372684683RECQL4n.479G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.341G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.1497G>A
n.1499G>A
n.1493G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515178C>ACA372684689RECQL4n.478G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.340G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.1496G>T
n.1498G>T
n.1492G>T
8g.144515178C=CA1826368127RECQL4n.478G=
c.1455G= (p.Gln485=)
c.340G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.1359G= (p.Gln453=)
c.318G= (p.Gln106=)
n.1496G=
n.1498G=
n.1492G=
8g.144515178C>GCA372684692RECQL4n.478G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.340G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1496G>C
n.1498G>C
n.1492G>C
8g.144515178C>TCA463567273RECQL4n.478G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.340G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1496G>A
n.1498G>A
n.1492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515179T>ACA372684697RECQL4n.477A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.339A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1495A>T
n.1497A>T
n.1491A>T
8g.144515179T>CCA372684699RECQL4n.477A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.339A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1495A>G
n.1497A>G
n.1491A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515179T>GCA372684701RECQL4n.477A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.339A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1495A>C
n.1497A>C
n.1491A>C
8g.144515179T=CA1826368128RECQL4n.477A=
c.1454A= (p.Gln485=)
c.339A=
c.383A= (p.Gln128=)
c.1358A= (p.Gln453=)
c.317A= (p.Gln106=)
n.1495A=
n.1497A=
n.1491A=
8g.144515180G>ACA372684705RECQL4n.476C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.338C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1494C>T
n.1496C>T
n.1490C>T
 dbSNP
8g.144515180G>CCA372684706RECQL4n.476C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.338C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1494C>G
n.1496C>G
n.1490C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515180G>TCA372684708RECQL4n.476C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.338C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1494C>A
n.1496C>A
n.1490C>A
 gnomAD v4
8g.144515180dupCA2695210438RECQL4n.476dup
c.1453dup (p.Gln485ProfsTer?)
c.338dup
c.382dup (p.Gln128ProfsTer?)
c.1357dup (p.Gln453ProfsTer?)
c.316dup (p.Gln106ProfsTer?)
n.1494dup
n.1496dup
n.1490dup
8g.144515181C>ACA463567279RECQL4n.475G>T
c.1452G>T (p.Gly484=)
c.337G>T
c.381G>T (p.Gly127=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.315G>T (p.Gly105=)
n.1493G>T
n.1495G>T
n.1489G>T
8g.144515181C=CA1826368129RECQL4n.475G=
c.1452G= (p.Gly484=)
c.337G=
c.381G= (p.Gly127=)
c.1356G= (p.Gly452=)
c.315G= (p.Gly105=)
n.1493G=
n.1495G=
n.1489G=
8g.144515181C>GCA463567277RECQL4n.475G>C
c.1452G>C (p.Gly484=)
c.337G>C
c.381G>C (p.Gly127=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.315G>C (p.Gly105=)
n.1493G>C
n.1495G>C
n.1489G>C
8g.144515181C>TCA463567281RECQL4n.475G>A
c.1452G>A (p.Gly484=)
c.337G>A
c.381G>A (p.Gly127=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.315G>A (p.Gly105=)
n.1493G>A
n.1495G>A
n.1489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515182C>ACA372684717RECQL4n.474G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.336G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.1492G>T
n.1494G>T
n.1488G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515182C>GCA372684714RECQL4n.474G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.336G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.1492G>C
n.1494G>C
n.1488G>C
8g.144515182C>TCA372684712RECQL4n.474G>A
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.336G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.1492G>A
n.1494G>A
n.1488G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515183C>ACA372684721RECQL4n.473G>T
c.1450G>T (p.Gly484Trp)
c.335G>T
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
n.1491G>T
n.1493G>T
n.1487G>T
8g.144515183C=CA1826368130RECQL4n.473G=
c.1450G= (p.Gly484=)
c.335G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.1491G=
n.1493G=
n.1487G=
8g.144515183C>GCA372684723RECQL4n.473G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.335G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.1491G>C
n.1493G>C
n.1487G>C
8g.144515183C>TCA4948855RECQL4n.473G>A
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.335G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.1491G>A
n.1493G>A
n.1487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515184A>CCA463567285RECQL4n.472T>G
c.1449T>G (p.Pro483=)
c.334T>G
c.378T>G (p.Pro126=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.312T>G (p.Pro104=)
n.1490T>G
n.1492T>G
n.1486T>G
8g.144515184A>GCA463567287RECQL4n.472T>C
c.1449T>C (p.Pro483=)
c.334T>C
c.378T>C (p.Pro126=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.312T>C (p.Pro104=)
n.1490T>C
n.1492T>C
n.1486T>C
 gnomAD v4
8g.144515184A>TCA463567289RECQL4n.472T>A
c.1449T>A (p.Pro483=)
c.334T>A
c.378T>A (p.Pro126=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.312T>A (p.Pro104=)
n.1490T>A
n.1492T>A
n.1486T>A
8g.144515185G>ACA372684727RECQL4n.471C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.333C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.1489C>T
n.1491C>T
n.1485C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515185G>CCA372684733RECQL4n.471C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.333C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.1489C>G
n.1491C>G
n.1485C>G
8g.144515185G>TCA372684736RECQL4n.471C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.333C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.1489C>A
n.1491C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515186G>ACA372684738RECQL4n.470C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.332C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.1488C>T
n.1490C>T
n.1484C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515186G>CCA372684740RECQL4n.470C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.332C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.1488C>G
n.1490C>G
n.1484C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515186G>TCA372684743RECQL4n.470C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.332C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.1488C>A
n.1490C>A
n.1484C>A
8g.144515187G>ACA463567292RECQL4n.469C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.331C>T
c.375C>T (p.Arg125=)
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.309C>T (p.Arg103=)
n.1487C>T
n.1489C>T
n.1483C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515187G>CCA463567295RECQL4n.469C>G
c.1446C>G (p.Arg482=)
c.331C>G
c.375C>G (p.Arg125=)
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.309C>G (p.Arg103=)
n.1487C>G
n.1489C>G
n.1483C>G
8g.144515187G=CA1826368131RECQL4n.469C=
c.1446C= (p.Arg482=)
c.331C=
c.375C= (p.Arg125=)
c.1350C= (p.Arg450=)
c.309C= (p.Arg103=)
n.1487C=
n.1489C=
n.1483C=
8g.144515187G>TCA463567298RECQL4n.469C>A
c.1446C>A (p.Arg482=)
c.331C>A
c.375C>A (p.Arg125=)
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.309C>A (p.Arg103=)
n.1487C>A
n.1489C>A
n.1483C>A
 gnomAD v4
8g.144515188C>ACA372684744RECQL4n.468G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.330G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.1486G>T
n.1488G>T
n.1482G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515188C=CA1826368132RECQL4n.468G=
c.1445G= (p.Arg482=)
c.330G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.1486G=
n.1488G=
n.1482G=
8g.144515188C>GCA372684745RECQL4n.468G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.330G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.1486G>C
n.1488G>C
n.1482G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515188C>TCA187687193RECQL4n.468G>A
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.330G>A
c.374G>A (p.Arg125His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.1486G>A
n.1488G>A
n.1482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G>ACA4948856RECQL4n.467C>T
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.329C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.1485C>T
n.1487C>T
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G>CCA372684751RECQL4n.467C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.329C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.1485C>G
n.1487C>G
n.1481C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G=CA1826368133RECQL4n.467C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.329C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.1485C=
n.1487C=
n.1481C=
8g.144515189G>TCA372684748RECQL4n.467C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.329C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.1485C>A
n.1487C>A
n.1481C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515190A=CA1826368134RECQL4n.466T=
c.1443T= (p.Phe481=)
c.328T=
c.372T= (p.Phe124=)
c.1347T= (p.Phe449=)
c.306T= (p.Phe102=)
n.1484T=
n.1486T=
n.1480T=
8g.144515190A>CCA372684757RECQL4n.466T>G
c.1443T>G (p.Phe481Leu)
c.328T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.1484T>G
n.1486T>G
n.1480T>G
8g.144515190A>GCA463567301RECQL4n.466T>C
c.1443T>C (p.Phe481=)
c.328T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.306T>C (p.Phe102=)
n.1484T>C
n.1486T>C
n.1480T>C
8g.144515190A>TCA372684762RECQL4n.466T>A
c.1443T>A (p.Phe481Leu)
c.328T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.1484T>A
n.1486T>A
n.1480T>A
 dbSNP
8g.144515192dupCA2580078811RECQL4n.466dup
c.1443dup (p.Arg482SerfsTer?)
c.328dup
c.372dup (p.Arg125SerfsTer?)
c.1347dup (p.Arg450SerfsTer?)
c.306dup (p.Arg103SerfsTer?)
n.1484dup
n.1486dup
n.1480dup
 ClinVar
8g.144515191A=CA1826368135RECQL4n.465T=
c.1442T= (p.Phe481=)
c.327T=
c.371T= (p.Phe124=)
c.1346T= (p.Phe449=)
c.305T= (p.Phe102=)
n.1483T=
n.1485T=
n.1479T=
8g.144515191A>CCA372684763RECQL4n.465T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.327T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.1483T>G
n.1485T>G
n.1479T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515191A>GCA372684769RECQL4n.465T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.327T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.1483T>C
n.1485T>C
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515191A>TCA372684767RECQL4n.465T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.327T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.1483T>A
n.1485T>A
n.1479T>A
8g.144515192A>CCA372684770RECQL4n.464T>G
c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.326T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.1482T>G
n.1484T>G
n.1478T>G
8g.144515192A>GCA372684772RECQL4n.464T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.326T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.1482T>C
n.1484T>C
n.1478T>C
8g.144515192A>TCA372684774RECQL4n.464T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.326T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.1482T>A
n.1484T>A
n.1478T>A
8g.144515193G>ACA16612373RECQL4n.463C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.325C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.1481C>T
n.1483C>T
n.1477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515193G>CCA463567304RECQL4n.463C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.325C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.1481C>G
n.1483C>G
n.1477C>G
8g.144515193G=CA1826368136RECQL4n.463C=
c.1440C= (p.Ala480=)
c.325C=
c.369C= (p.Ala123=)
c.1344C= (p.Ala448=)
c.303C= (p.Ala101=)
n.1481C=
n.1483C=
n.1477C=
8g.144515193G>TCA463567305RECQL4n.463C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.325C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.1481C>A
n.1483C>A
n.1477C>A
8g.144515194G>ACA4948857RECQL4n.462C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.324C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.1480C>T
n.1482C>T
n.1476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515194G>CCA372684793RECQL4n.462C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.324C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.1480C>G
n.1482C>G
n.1476C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515194G=CA1826368137RECQL4n.462C=
c.1439C= (p.Ala480=)
c.324C=
c.368C= (p.Ala123=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.302C= (p.Ala101=)
n.1480C=
n.1482C=
n.1476C=
8g.144515194G>TCA372684798RECQL4n.462C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.324C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.1480C>A
n.1482C>A
n.1476C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515195C>ACA372684801RECQL4n.461G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.323G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.1479G>T
n.1481G>T
n.1475G>T
 gnomAD v4
8g.144515195C>GCA372684802RECQL4n.461G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.323G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.1479G>C
n.1481G>C
n.1475G>C
 dbSNP
8g.144515195C>TCA372684805RECQL4n.461G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.323G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.1479G>A
n.1481G>A
n.1475G>A
 ClinVar
8g.144515196T>ACA372684808RECQL4n.460A>T
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.322A>T
c.366A>T (p.Gln122His)
c.1341A>T (p.Gln447His)
c.300A>T (p.Gln100His)
n.1478A>T
n.1480A>T
n.1474A>T
8g.144515196T>CCA463567310RECQL4n.460A>G
c.1437A>G (p.Gln479=)
c.322A>G
c.366A>G (p.Gln122=)
c.1341A>G (p.Gln447=)
c.300A>G (p.Gln100=)
n.1478A>G
n.1480A>G
n.1474A>G
8g.144515196T>GCA372684813RECQL4n.460A>C
c.1437A>C (p.Gln479His)
c.322A>C
c.366A>C (p.Gln122His)
c.1341A>C (p.Gln447His)
c.300A>C (p.Gln100His)
n.1478A>C
n.1480A>C
n.1474A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515197T>ACA372684821RECQL4n.459A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.321A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.1477A>T
n.1479A>T
n.1473A>T
8g.144515197T>CCA372684819RECQL4n.459A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.321A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.1477A>G
n.1479A>G
n.1473A>G
 gnomAD v4
8g.144515197T>GCA372684817RECQL4n.459A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.321A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.1477A>C
n.1479A>C
n.1473A>C
8g.144515198G>ACA372684825RECQL4n.458C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.320C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.1476C>T
n.1478C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515198G>CCA372684833RECQL4n.458C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.320C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.1476C>G
n.1478C>G
n.1472C>G
 ClinVar
8g.144515198G=CA1826368138RECQL4n.458C=
c.1435C= (p.Gln479=)
c.320C=
c.364C= (p.Gln122=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.1476C=
n.1478C=
n.1472C=
8g.144515198G>TCA372684835RECQL4n.458C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.320C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.1476C>A
n.1478C>A
n.1472C>A
 gnomAD v4
8g.144515199G>ACA463567315RECQL4n.457C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.319C>T
c.363C>T (p.His121=)
c.1338C>T (p.His446=)
c.297C>T (p.His99=)
n.1475C>T
n.1477C>T
n.1471C>T
 gnomAD v4
8g.144515199G>CCA372684838RECQL4n.457C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.319C>G
c.363C>G (p.His121Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
n.1475C>G
n.1477C>G
n.1471C>G
 gnomAD v4
8g.144515199G>TCA372684840RECQL4n.457C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.319C>A
c.363C>A (p.His121Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
n.1475C>A
n.1477C>A
n.1471C>A
8g.144515200T>ACA372684847RECQL4n.456A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.318A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1474A>T
n.1476A>T
n.1470A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515200T>CCA187687200RECQL4n.456A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.318A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1474A>G
n.1476A>G
n.1470A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515200T>GCA372684851RECQL4n.456A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.318A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1474A>C
n.1476A>C
n.1470A>C
 gnomAD v4
8g.144515200T=CA1826368139RECQL4n.456A=
c.1433A= (p.His478=)
c.318A=
c.362A= (p.His121=)
c.1337A= (p.His446=)
c.296A= (p.His99=)
n.1474A=
n.1476A=
n.1470A=
8g.144515201G>ACA4948858RECQL4n.455C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.317C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1473C>T
n.1475C>T
n.1469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515201G>CCA372684855RECQL4n.455C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.317C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1473C>G
n.1475C>G
n.1469C>G
8g.144515201G=CA1826368140RECQL4n.455C=
c.1432C= (p.His478=)
c.317C=
c.361C= (p.His121=)
c.1336C= (p.His446=)
c.295C= (p.His99=)
n.1473C=
n.1475C=
n.1469C=
8g.144515201G>TCA372684857RECQL4n.455C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.317C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1473C>A
n.1475C>A
n.1469C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515202C>ACA4948859RECQL4n.454G>T
c.1431G>T (p.Gly477=)
c.316G>T
c.360G>T (p.Gly120=)
c.1335G>T (p.Gly445=)
c.294G>T (p.Gly98=)
n.1472G>T
n.1474G>T
n.1468G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515202C=CA1826368141RECQL4n.454G=
c.1431G= (p.Gly477=)
c.316G=
c.360G= (p.Gly120=)
c.1335G= (p.Gly445=)
c.294G= (p.Gly98=)
n.1472G=
n.1474G=
n.1468G=
8g.144515202C>GCA463567318RECQL4n.454G>C
c.1431G>C (p.Gly477=)
c.316G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
c.1335G>C (p.Gly445=)
c.294G>C (p.Gly98=)
n.1472G>C
n.1474G>C
n.1468G>C
 COSMIC
8g.144515202C>TCA463567320RECQL4n.454G>A
c.1431G>A (p.Gly477=)
c.316G>A
c.360G>A (p.Gly120=)
c.1335G>A (p.Gly445=)
c.294G>A (p.Gly98=)
n.1472G>A
n.1474G>A
n.1468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515205delCA2580078812RECQL4n.454del
c.1431del (p.His478ThrfsTer?)
c.316del
c.360del (p.His121ThrfsTer?)
c.1335del (p.His446ThrfsTer?)
c.294del (p.His99ThrfsTer?)
n.1472del
n.1474del
n.1468del
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515203C>ACA372684865RECQL4n.453G>T
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.315G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.1471G>T
n.1473G>T
n.1467G>T
8g.144515203C>GCA372684863RECQL4n.453G>C
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.315G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.1471G>C
n.1473G>C
n.1467G>C
8g.144515203C>TCA372684861RECQL4n.453G>A
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.315G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.1471G>A
n.1473G>A
n.1467G>A
 ClinVar
8g.144515204C>ACA372684867RECQL4n.452G>T
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.314G>T
c.358G>T (p.Gly120Trp)
c.1333G>T (p.Gly445Trp)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.1470G>T
n.1472G>T
n.1466G>T
 gnomAD v4
8g.144515204C>GCA372684871RECQL4n.452G>C
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.314G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1470G>C
n.1472G>C
n.1466G>C
8g.144515204C>TCA372684880RECQL4n.452G>A
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.314G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.1470G>A
n.1472G>A
n.1466G>A
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched