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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515063G>A | CA4948823 | RECQL4 | n.516C>T c.1493C>T (p.Thr498Met) c.369-21C>T c.422C>T (p.Thr141Met) c.1397C>T (p.Thr466Met) c.356C>T (p.Thr119Met) n.1534C>T n.1536C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515063G>C | CA372684316 | RECQL4 | n.516C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.369-21C>G c.422C>G (p.Thr141Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.1534C>G n.1536C>G n.1530C>G | |
| 8 | g.144515063G= | CA1826368043 | RECQL4 | n.516C= c.1493C= (p.Thr498=) c.369-21C= c.422C= (p.Thr141=) c.1397C= (p.Thr466=) c.356C= (p.Thr119=) n.1534C= n.1536C= n.1530C= | |
| 8 | g.144515063G>T | CA372684317 | RECQL4 | n.516C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.369-21C>A c.422C>A (p.Thr141Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.1534C>A n.1536C>A n.1530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515064T>A | CA372684321 | RECQL4 | n.515A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.369-22A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.1533A>T n.1535A>T n.1529A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515064T>C | CA372684318 | RECQL4 | n.515A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.369-22A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.1533A>G n.1535A>G n.1529A>G | ClinVar |
| 8 | g.144515064T>G | CA372684319 | RECQL4 | n.515A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.369-22A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.1533A>C n.1535A>C n.1529A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515065G>A | CA4948824 | RECQL4 | n.514C>T c.1491C>T (p.Ser497=) c.369-23C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.1395C>T (p.Ser465=) c.354C>T (p.Ser118=) n.1532C>T n.1534C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515065G>C | CA463567199 | RECQL4 | n.514C>G c.1491C>G (p.Ser497=) c.369-23C>G c.420C>G (p.Ser140=) c.1395C>G (p.Ser465=) c.354C>G (p.Ser118=) n.1532C>G n.1534C>G n.1528C>G | |
| 8 | g.144515065G= | CA1826368044 | RECQL4 | n.514C= c.1491C= (p.Ser497=) c.369-23C= c.420C= (p.Ser140=) c.1395C= (p.Ser465=) c.354C= (p.Ser118=) n.1532C= n.1534C= n.1528C= | |
| 8 | g.144515065G>T | CA463567200 | RECQL4 | n.514C>A c.1491C>A (p.Ser497=) c.369-23C>A c.420C>A (p.Ser140=) c.1395C>A (p.Ser465=) c.354C>A (p.Ser118=) n.1532C>A n.1534C>A n.1528C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515065_144515067delinsGGA | CA1826368045 | RECQL4 | n.512_514delinsTCC c.1489_1491delinsTCC (p.Ser497=) c.369-25_369-23delinsTCC c.418_420delinsTCC (p.Ser140=) c.1393_1395delinsTCC (p.Ser465=) c.352_354delinsTCC (p.Ser118=) n.1530_1532delinsTCC n.1532_1534delinsTCC n.1526_1528delinsTCC | |
| 8 | g.144515066G>A | CA372684324 | RECQL4 | n.513C>T c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.369-24C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.1531C>T n.1533C>T n.1527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515066G>C | CA372684328 | RECQL4 | n.513C>G c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.369-24C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.1531C>G n.1533C>G n.1527C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515066G= | CA1826368046 | RECQL4 | n.513C= c.1490C= (p.Ser497=) c.369-24C= c.419C= (p.Ser140=) c.1394C= (p.Ser465=) c.353C= (p.Ser118=) n.1531C= n.1533C= n.1527C= | |
| 8 | g.144515066G>T | CA372684331 | RECQL4 | n.513C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.369-24C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.1531C>A n.1533C>A n.1527C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515068_144515069del | CA1826368047 | RECQL4 | n.512_513del c.1489_1490del (p.Ser497HisfsTer?) c.369-25_369-24del c.418_419del (p.Ser140HisfsTer?) c.1393_1394del (p.Ser465HisfsTer?) c.352_353del (p.Ser118HisfsTer?) n.1530_1531del n.1532_1533del n.1526_1527del | dbSNP |
| 8 | g.144515067A>C | CA372684337 | RECQL4 | n.512T>G c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.369-25T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1530T>G n.1532T>G n.1526T>G | |
| 8 | g.144515067A>G | CA372684339 | RECQL4 | n.512T>C c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.369-25T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1530T>C n.1532T>C n.1526T>C | |
| 8 | g.144515067A>T | CA372684343 | RECQL4 | n.512T>A c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.369-25T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1530T>A n.1532T>A n.1526T>A | |
| 8 | g.144515068G>A | CA463567202 | RECQL4 | n.511C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.369-26C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.1392C>T (p.Ile464=) c.351C>T (p.Ile117=) n.1529C>T n.1531C>T n.1525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515068G>C | CA372684346 | RECQL4 | n.511C>G c.1488C>G (p.Ile496Met) c.369-26C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.1529C>G n.1531C>G n.1525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515068G= | CA1826368048 | RECQL4 | n.511C= c.1488C= (p.Ile496=) c.369-26C= c.417C= (p.Ile139=) c.1392C= (p.Ile464=) c.351C= (p.Ile117=) n.1529C= n.1531C= n.1525C= | |
| 8 | g.144515068G>T | CA463567204 | RECQL4 | n.511C>A c.1488C>A (p.Ile496=) c.369-26C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.1392C>A (p.Ile464=) c.351C>A (p.Ile117=) n.1529C>A n.1531C>A n.1525C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515069A= | CA1826368049 | RECQL4 | n.510T= c.1487T= (p.Ile496=) c.369-27T= c.416T= (p.Ile139=) c.1391T= (p.Ile464=) c.350T= (p.Ile117=) n.1528T= n.1530T= n.1524T= | |
| 8 | g.144515069A>C | CA372684350 | RECQL4 | n.510T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.369-27T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1528T>G n.1530T>G n.1524T>G | ClinVar |
| 8 | g.144515069A>G | CA4948825 | RECQL4 | n.510T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.369-27T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1528T>C n.1530T>C n.1524T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515069A>T | CA372684355 | RECQL4 | n.510T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.369-27T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1528T>A n.1530T>A n.1524T>A | |
| 8 | g.144515070T>A | CA372684367 | RECQL4 | n.509A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.369-28A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.1527A>T n.1529A>T n.1523A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515070T>C | CA372684363 | RECQL4 | n.509A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.369-28A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.1527A>G n.1529A>G n.1523A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515070T>G | CA372684360 | RECQL4 | n.509A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.369-28A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1527A>C n.1529A>C n.1523A>C | |
| 8 | g.144515071G>A | CA4948826 | RECQL4 | n.508C>T c.1485C>T (p.Gly495=) c.369-29C>T c.414C>T (p.Gly138=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.348C>T (p.Gly116=) n.1526C>T n.1528C>T n.1522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515071G>C | CA463567208 | RECQL4 | n.508C>G c.1485C>G (p.Gly495=) c.369-29C>G c.414C>G (p.Gly138=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.348C>G (p.Gly116=) n.1526C>G n.1528C>G n.1522C>G | |
| 8 | g.144515071G= | CA1826368050 | RECQL4 | n.508C= c.1485C= (p.Gly495=) c.369-29C= c.414C= (p.Gly138=) c.1389C= (p.Gly463=) c.348C= (p.Gly116=) n.1526C= n.1528C= n.1522C= | |
| 8 | g.144515071G>T | CA463567206 | RECQL4 | n.508C>A c.1485C>A (p.Gly495=) c.369-29C>A c.414C>A (p.Gly138=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.348C>A (p.Gly116=) n.1526C>A n.1528C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515072C>A | CA372684380 | RECQL4 | n.507G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.369-30G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.347G>T (p.Gly116Val) n.1525G>T n.1527G>T n.1521G>T | |
| 8 | g.144515072C>G | CA372684373 | RECQL4 | n.507G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.369-30G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.1525G>C n.1527G>C n.1521G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515072C>T | CA372684401 | RECQL4 | n.507G>A c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.369-30G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.1525G>A n.1527G>A n.1521G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515073C>A | CA372684404 | RECQL4 | n.507-1G>T c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.369-31G>T c.413-1G>T (n.413-1G>T) c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) c.347-1G>T (n.347-1G>T) n.1525-1G>T n.1527-1G>T n.1521-1G>T | |
| 8 | g.144515073C= | CA1826368051 | RECQL4 | n.507-1G= c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.369-31G= c.413-1G= (n.413-1G=) c.1388-1G= (n.1388-1G=) c.347-1G= (n.347-1G=) n.1525-1G= n.1527-1G= n.1521-1G= | |
| 8 | g.144515073C>G | CA372684406 | RECQL4 | n.507-1G>C c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.369-31G>C c.413-1G>C (n.413-1G>C) c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) c.347-1G>C (n.347-1G>C) n.1525-1G>C n.1527-1G>C n.1521-1G>C | |
| 8 | g.144515073C>T | CA4948827 | RECQL4 | n.507-1G>A c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.369-31G>A c.413-1G>A (n.413-1G>A) c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) c.347-1G>A (n.347-1G>A) n.1525-1G>A n.1527-1G>A n.1521-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515074T>A | CA372684414 | RECQL4 | n.507-2A>T c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.369-32A>T c.413-2A>T (n.413-2A>T) c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) c.347-2A>T (n.347-2A>T) n.1525-2A>T n.1527-2A>T n.1521-2A>T | |
| 8 | g.144515074T>C | CA372684416 | RECQL4 | n.507-2A>G c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.369-32A>G c.413-2A>G (n.413-2A>G) c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) c.347-2A>G (n.347-2A>G) n.1525-2A>G n.1527-2A>G n.1521-2A>G | |
| 8 | g.144515074T>G | CA187687115 | RECQL4 | n.507-2A>C c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.369-32A>C c.413-2A>C (n.413-2A>C) c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) c.347-2A>C (n.347-2A>C) n.1525-2A>C n.1527-2A>C n.1521-2A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515074T= | CA1826368052 | RECQL4 | n.507-2A= c.1484-2A= (n.1484-2A=) c.369-32A= c.413-2A= (n.413-2A=) c.1388-2A= (n.1388-2A=) c.347-2A= (n.347-2A=) n.1525-2A= n.1527-2A= n.1521-2A= | |
| 8 | g.144515075G>A | CA4948828 | RECQL4 | n.507-3C>T c.1484-3C>T (n.1484-3C>T) c.369-33C>T c.413-3C>T (n.413-3C>T) c.1388-3C>T (n.1388-3C>T) c.347-3C>T (n.347-3C>T) n.1525-3C>T n.1527-3C>T n.1521-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515075G= | CA1826368053 | RECQL4 | n.507-3C= c.1484-3C= (n.1484-3C=) c.369-33C= c.413-3C= (n.413-3C=) c.1388-3C= (n.1388-3C=) c.347-3C= (n.347-3C=) n.1525-3C= n.1527-3C= n.1521-3C= | |
| 8 | g.144515075G>T | CA2689136079 | RECQL4 | n.507-3C>A c.1484-3C>A (n.1484-3C>A) c.369-33C>A c.413-3C>A (n.413-3C>A) c.1388-3C>A (n.1388-3C>A) c.347-3C>A (n.347-3C>A) n.1525-3C>A n.1527-3C>A n.1521-3C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515076G>A | CA4948829 | RECQL4 | n.507-4C>T c.1484-4C>T (n.1484-4C>T) c.369-34C>T c.413-4C>T (n.413-4C>T) c.1388-4C>T (n.1388-4C>T) c.347-4C>T (n.347-4C>T) n.1525-4C>T n.1527-4C>T n.1521-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515076G>C | CA2499219189 | RECQL4 | n.507-4C>G c.1484-4C>G (n.1484-4C>G) c.369-34C>G c.413-4C>G (n.413-4C>G) c.1388-4C>G (n.1388-4C>G) c.347-4C>G (n.347-4C>G) n.1525-4C>G n.1527-4C>G n.1521-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515076G= | CA1826368054 | RECQL4 | n.507-4C= c.1484-4C= (n.1484-4C=) c.369-34C= c.413-4C= (n.413-4C=) c.1388-4C= (n.1388-4C=) c.347-4C= (n.347-4C=) n.1525-4C= n.1527-4C= n.1521-4C= | |
| 8 | g.144515078T>C | CA2689136080 | RECQL4 | n.507-6A>G c.1484-6A>G (n.1484-6A>G) c.369-36A>G c.413-6A>G (n.413-6A>G) c.1388-6A>G (n.1388-6A>G) c.347-6A>G (n.347-6A>G) n.1525-6A>G n.1527-6A>G n.1521-6A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515078T>G | CA2579283161 | RECQL4 | n.507-6A>C c.1484-6A>C (n.1484-6A>C) c.369-36A>C c.413-6A>C (n.413-6A>C) c.1388-6A>C (n.1388-6A>C) c.347-6A>C (n.347-6A>C) n.1525-6A>C n.1527-6A>C n.1521-6A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515078_144515079delinsTG | CA1826368055 | RECQL4 | n.507-7_507-6delinsCA c.1484-7_1484-6delinsCA (n.1484-7_1484-6delinsCA) c.369-37_369-36delinsCA c.413-7_413-6delinsCA (n.413-7_413-6delinsCA) c.1388-7_1388-6delinsCA (n.1388-7_1388-6delinsCA) c.347-7_347-6delinsCA (n.347-7_347-6delinsCA) n.1525-7_1525-6delinsCA n.1527-7_1527-6delinsCA n.1521-7_1521-6delinsCA | |
| 8 | g.144515079G>A | CA2573142917 | RECQL4 | n.507-7C>T c.1484-7C>T (n.1484-7C>T) c.369-37C>T c.413-7C>T (n.413-7C>T) c.1388-7C>T (n.1388-7C>T) c.347-7C>T (n.347-7C>T) n.1525-7C>T n.1527-7C>T n.1521-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515082del | CA4948830 | RECQL4 | n.507-7del c.1484-7del (n.1484-7del) c.369-37del c.413-7del (n.413-7del) c.1388-7del (n.1388-7del) c.347-7del (n.347-7del) n.1525-7del n.1527-7del n.1521-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515080G>C | CA2579283162 | RECQL4 | n.507-8C>G c.1484-8C>G (n.1484-8C>G) c.369-38C>G c.413-8C>G (n.413-8C>G) c.1388-8C>G (n.1388-8C>G) c.347-8C>G (n.347-8C>G) n.1525-8C>G n.1527-8C>G n.1521-8C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515080G= | CA1826368056 | RECQL4 | n.507-8C= c.1484-8C= (n.1484-8C=) c.369-38C= c.413-8C= (n.413-8C=) c.1388-8C= (n.1388-8C=) c.347-8C= (n.347-8C=) n.1525-8C= n.1527-8C= n.1521-8C= | |
| 8 | g.144515080G>T | CA586165459 | RECQL4 | n.507-8C>A c.1484-8C>A (n.1484-8C>A) c.369-38C>A c.413-8C>A (n.413-8C>A) c.1388-8C>A (n.1388-8C>A) c.347-8C>A (n.347-8C>A) n.1525-8C>A n.1527-8C>A n.1521-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515081G>A | CA586165460 | RECQL4 | n.507-9C>T c.1484-9C>T (n.1484-9C>T) c.369-39C>T c.413-9C>T (n.413-9C>T) c.1388-9C>T (n.1388-9C>T) c.347-9C>T (n.347-9C>T) n.1525-9C>T n.1527-9C>T n.1521-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144515081G>C | CA2739269077 | RECQL4 | n.507-9C>G c.1484-9C>G (n.1484-9C>G) c.369-39C>G c.413-9C>G (n.413-9C>G) c.1388-9C>G (n.1388-9C>G) c.347-9C>G (n.347-9C>G) n.1525-9C>G n.1527-9C>G n.1521-9C>G | ClinVar |
| 8 | g.144515081G= | CA1826368057 | RECQL4 | n.507-9C= c.1484-9C= (n.1484-9C=) c.369-39C= c.413-9C= (n.413-9C=) c.1388-9C= (n.1388-9C=) c.347-9C= (n.347-9C=) n.1525-9C= n.1527-9C= n.1521-9C= | |
| 8 | g.144515082G>A | CA658797178 | RECQL4 | n.507-10C>T c.1484-10C>T (n.1484-10C>T) c.369-40C>T c.413-10C>T (n.413-10C>T) c.1388-10C>T (n.1388-10C>T) c.347-10C>T (n.347-10C>T) n.1525-10C>T n.1527-10C>T n.1521-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515082G= | CA1826368058 | RECQL4 | n.507-10C= c.1484-10C= (n.1484-10C=) c.369-40C= c.413-10C= (n.413-10C=) c.1388-10C= (n.1388-10C=) c.347-10C= (n.347-10C=) n.1525-10C= n.1527-10C= n.1521-10C= | |
| 8 | g.144515082_144515083insA | CA4948831 | RECQL4 | n.507-11_507-10insT c.1484-11_1484-10insT (n.1484-11_1484-10insT) c.369-41_369-40insT c.413-11_413-10insT (n.413-11_413-10insT) c.1388-11_1388-10insT (n.1388-11_1388-10insT) c.347-11_347-10insT (n.347-11_347-10insT) n.1525-11_1525-10insT n.1527-11_1527-10insT n.1521-11_1521-10insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515083C>A | CA2689136081 | RECQL4 | n.507-11G>T c.1484-11G>T (n.1484-11G>T) c.369-41G>T c.413-11G>T (n.413-11G>T) c.1388-11G>T (n.1388-11G>T) c.347-11G>T (n.347-11G>T) n.1525-11G>T n.1527-11G>T n.1521-11G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515083C= | CA1826368059 | RECQL4 | n.507-11G= c.1484-11G= (n.1484-11G=) c.369-41G= c.413-11G= (n.413-11G=) c.1388-11G= (n.1388-11G=) c.347-11G= (n.347-11G=) n.1525-11G= n.1527-11G= n.1521-11G= | |
| 8 | g.144515083C>G | CA4948832 | RECQL4 | n.507-11G>C c.1484-11G>C (n.1484-11G>C) c.369-41G>C c.413-11G>C (n.413-11G>C) c.1388-11G>C (n.1388-11G>C) c.347-11G>C (n.347-11G>C) n.1525-11G>C n.1527-11G>C n.1521-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515083C>T | CA4948833 | RECQL4 | n.507-11G>A c.1484-11G>A (n.1484-11G>A) c.369-41G>A c.413-11G>A (n.413-11G>A) c.1388-11G>A (n.1388-11G>A) c.347-11G>A (n.347-11G>A) n.1525-11G>A n.1527-11G>A n.1521-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515084G>A | CA4948834 | RECQL4 | n.507-12C>T c.1484-12C>T (n.1484-12C>T) c.369-42C>T c.413-12C>T (n.413-12C>T) c.1388-12C>T (n.1388-12C>T) c.347-12C>T (n.347-12C>T) n.1525-12C>T n.1527-12C>T n.1521-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515084G= | CA1826368060 | RECQL4 | n.507-12C= c.1484-12C= (n.1484-12C=) c.369-42C= c.413-12C= (n.413-12C=) c.1388-12C= (n.1388-12C=) c.347-12C= (n.347-12C=) n.1525-12C= n.1527-12C= n.1521-12C= | |
| 8 | g.144515084G>T | CA2689136082 | RECQL4 | n.507-12C>A c.1484-12C>A (n.1484-12C>A) c.369-42C>A c.413-12C>A (n.413-12C>A) c.1388-12C>A (n.1388-12C>A) c.347-12C>A (n.347-12C>A) n.1525-12C>A n.1527-12C>A n.1521-12C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515085G>A | CA2689136083 | RECQL4 | n.507-13C>T c.1484-13C>T (n.1484-13C>T) c.369-43C>T c.413-13C>T (n.413-13C>T) c.1388-13C>T (n.1388-13C>T) c.347-13C>T (n.347-13C>T) n.1525-13C>T n.1527-13C>T n.1521-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515085G>C | CA2689136084 | RECQL4 | n.507-13C>G c.1484-13C>G (n.1484-13C>G) c.369-43C>G c.413-13C>G (n.413-13C>G) c.1388-13C>G (n.1388-13C>G) c.347-13C>G (n.347-13C>G) n.1525-13C>G n.1527-13C>G n.1521-13C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515085G= | CA1826368061 | RECQL4 | n.507-13C= c.1484-13C= (n.1484-13C=) c.369-43C= c.413-13C= (n.413-13C=) c.1388-13C= (n.1388-13C=) c.347-13C= (n.347-13C=) n.1525-13C= n.1527-13C= n.1521-13C= | |
| 8 | g.144515085G>T | CA586165461 | RECQL4 | n.507-13C>A c.1484-13C>A (n.1484-13C>A) c.369-43C>A c.413-13C>A (n.413-13C>A) c.1388-13C>A (n.1388-13C>A) c.347-13C>A (n.347-13C>A) n.1525-13C>A n.1527-13C>A n.1521-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515086G>A | CA2573142918 | RECQL4 | n.507-14C>T c.1484-14C>T (n.1484-14C>T) c.369-44C>T c.413-14C>T (n.413-14C>T) c.1388-14C>T (n.1388-14C>T) c.347-14C>T (n.347-14C>T) n.1525-14C>T n.1527-14C>T n.1521-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515086G>C | CA2697550228 | RECQL4 | n.507-14C>G c.1484-14C>G (n.1484-14C>G) c.369-44C>G c.413-14C>G (n.413-14C>G) c.1388-14C>G (n.1388-14C>G) c.347-14C>G (n.347-14C>G) n.1525-14C>G n.1527-14C>G n.1521-14C>G | ClinVar |
| 8 | g.144515086G= | CA1826368062 | RECQL4 | n.507-14C= c.1484-14C= (n.1484-14C=) c.369-44C= c.413-14C= (n.413-14C=) c.1388-14C= (n.1388-14C=) c.347-14C= (n.347-14C=) n.1525-14C= n.1527-14C= n.1521-14C= | |
| 8 | g.144515086G>T | CA586165462 | RECQL4 | n.507-14C>A c.1484-14C>A (n.1484-14C>A) c.369-44C>A c.413-14C>A (n.413-14C>A) c.1388-14C>A (n.1388-14C>A) c.347-14C>A (n.347-14C>A) n.1525-14C>A n.1527-14C>A n.1521-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515087A>G | CA2782590404 | RECQL4 | n.507-15T>C c.1484-15T>C (n.1484-15T>C) c.369-45T>C c.413-15T>C (n.413-15T>C) c.1388-15T>C (n.1388-15T>C) c.347-15T>C (n.347-15T>C) n.1525-15T>C n.1527-15T>C n.1521-15T>C | |
| 8 | g.144515088del | CA2689136085 | RECQL4 | n.507-16del c.1484-16del (n.1484-16del) c.369-46del c.413-16del (n.413-16del) c.1388-16del (n.1388-16del) c.347-16del (n.347-16del) n.1525-16del n.1527-16del n.1521-16del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515088G>A | CA2580078808 | RECQL4 | n.507-16C>T c.1484-16C>T (n.1484-16C>T) c.369-46C>T c.413-16C>T (n.413-16C>T) c.1388-16C>T (n.1388-16C>T) c.347-16C>T (n.347-16C>T) n.1525-16C>T n.1527-16C>T n.1521-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515088G>C | CA2689136087 | RECQL4 | n.507-16C>G c.1484-16C>G (n.1484-16C>G) c.369-46C>G c.413-16C>G (n.413-16C>G) c.1388-16C>G (n.1388-16C>G) c.347-16C>G (n.347-16C>G) n.1525-16C>G n.1527-16C>G n.1521-16C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515088G>T | CA2689136086 | RECQL4 | n.507-16C>A c.1484-16C>A (n.1484-16C>A) c.369-46C>A c.413-16C>A (n.413-16C>A) c.1388-16C>A (n.1388-16C>A) c.347-16C>A (n.347-16C>A) n.1525-16C>A n.1527-16C>A n.1521-16C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515089T>A | CA2718734240 | RECQL4 | n.507-17A>T c.1484-17A>T (n.1484-17A>T) c.369-47A>T c.413-17A>T (n.413-17A>T) c.1388-17A>T (n.1388-17A>T) c.347-17A>T (n.347-17A>T) n.1525-17A>T n.1527-17A>T n.1521-17A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515089T>C | CA2718734239 | RECQL4 | n.507-17A>G c.1484-17A>G (n.1484-17A>G) c.369-47A>G c.413-17A>G (n.413-17A>G) c.1388-17A>G (n.1388-17A>G) c.347-17A>G (n.347-17A>G) n.1525-17A>G n.1527-17A>G n.1521-17A>G | dbSNP |
| 8 | g.144515090C>T | CA2718734243 | RECQL4 | n.507-18G>A c.1484-18G>A (n.1484-18G>A) c.369-48G>A c.413-18G>A (n.413-18G>A) c.1388-18G>A (n.1388-18G>A) c.347-18G>A (n.347-18G>A) n.1525-18G>A n.1527-18G>A n.1521-18G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515091del | CA2689136088 | RECQL4 | n.507-19del c.1484-19del (n.1484-19del) c.369-49del c.413-19del (n.413-19del) c.1388-19del (n.1388-19del) c.347-19del (n.347-19del) n.1525-19del n.1527-19del n.1521-19del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515092G>A | CA2689136089 | RECQL4 | n.507-20C>T c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.369-50C>T c.413-20C>T (n.413-20C>T) c.1388-20C>T (n.1388-20C>T) c.347-20C>T (n.347-20C>T) n.1525-20C>T n.1527-20C>T n.1521-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515092G>T | CA2689136090 | RECQL4 | n.507-20C>A c.1484-20C>A (n.1484-20C>A) c.369-50C>A c.413-20C>A (n.413-20C>A) c.1388-20C>A (n.1388-20C>A) c.347-20C>A (n.347-20C>A) n.1525-20C>A n.1527-20C>A n.1521-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515092_144515093delinsGC | CA1826368063 | RECQL4 | n.507-21_507-20delinsGC c.1484-21_1484-20delinsGC (n.1484-21_1484-20delinsGC) c.369-51_369-50delinsGC c.413-21_413-20delinsGC (n.413-21_413-20delinsGC) c.1388-21_1388-20delinsGC (n.1388-21_1388-20delinsGC) c.347-21_347-20delinsGC (n.347-21_347-20delinsGC) n.1525-21_1525-20delinsGC n.1527-21_1527-20delinsGC n.1521-21_1521-20delinsGC | |
| 8 | g.144515093del | CA4948835 | RECQL4 | n.507-21del c.1484-21del (n.1484-21del) c.369-51del c.413-21del (n.413-21del) c.1388-21del (n.1388-21del) c.347-21del (n.347-21del) n.1525-21del n.1527-21del n.1521-21del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.144515093C>A | CA2689136091 | RECQL4 | n.507-21G>T c.1484-21G>T (n.1484-21G>T) c.369-51G>T c.413-21G>T (n.413-21G>T) c.1388-21G>T (n.1388-21G>T) c.347-21G>T (n.347-21G>T) n.1525-21G>T n.1527-21G>T n.1521-21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515093C= | CA1826368064 | RECQL4 | n.507-21G= c.1484-21G= (n.1484-21G=) c.369-51G= c.413-21G= (n.413-21G=) c.1388-21G= (n.1388-21G=) c.347-21G= (n.347-21G=) n.1525-21G= n.1527-21G= n.1521-21G= | |
| 8 | g.144515093C>G | CA2718450957 | RECQL4 | n.507-21G>C c.1484-21G>C (n.1484-21G>C) c.369-51G>C c.413-21G>C (n.413-21G>C) c.1388-21G>C (n.1388-21G>C) c.347-21G>C (n.347-21G>C) n.1525-21G>C n.1527-21G>C n.1521-21G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515093C>T | CA586165463 | RECQL4 | n.507-21G>A c.1484-21G>A (n.1484-21G>A) c.369-51G>A c.413-21G>A (n.413-21G>A) c.1388-21G>A (n.1388-21G>A) c.347-21G>A (n.347-21G>A) n.1525-21G>A n.1527-21G>A n.1521-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515094A= | CA1826368065 | RECQL4 | n.507-22T= c.1484-22T= (n.1484-22T=) c.369-52T= c.413-22T= (n.413-22T=) c.1388-22T= (n.1388-22T=) c.347-22T= (n.347-22T=) n.1525-22T= n.1527-22T= n.1521-22T= | |
| 8 | g.144515094A>G | CA4948836 | RECQL4 | n.507-22T>C c.1484-22T>C (n.1484-22T>C) c.369-52T>C c.413-22T>C (n.413-22T>C) c.1388-22T>C (n.1388-22T>C) c.347-22T>C (n.347-22T>C) n.1525-22T>C n.1527-22T>C n.1521-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515095G>A | CA2718734251 | RECQL4 | n.507-23C>T c.1484-23C>T (n.1484-23C>T) c.369-53C>T c.413-23C>T (n.413-23C>T) c.1388-23C>T (n.1388-23C>T) c.347-23C>T (n.347-23C>T) n.1525-23C>T n.1527-23C>T n.1521-23C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515095G>C | CA2782590405 | RECQL4 | n.507-23C>G c.1484-23C>G (n.1484-23C>G) c.369-53C>G c.413-23C>G (n.413-23C>G) c.1388-23C>G (n.1388-23C>G) c.347-23C>G (n.347-23C>G) n.1525-23C>G n.1527-23C>G n.1521-23C>G | |
| 8 | g.144515095G>T | CA2689136092 | RECQL4 | n.507-23C>A c.1484-23C>A (n.1484-23C>A) c.369-53C>A c.413-23C>A (n.413-23C>A) c.1388-23C>A (n.1388-23C>A) c.347-23C>A (n.347-23C>A) n.1525-23C>A n.1527-23C>A n.1521-23C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515096C>A | CA2689136093 | RECQL4 | n.507-24G>T c.1484-24G>T (n.1484-24G>T) c.369-54G>T c.413-24G>T (n.413-24G>T) c.1388-24G>T (n.1388-24G>T) c.347-24G>T (n.347-24G>T) n.1525-24G>T n.1527-24G>T n.1521-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515096C= | CA1826368066 | RECQL4 | n.507-24G= c.1484-24G= (n.1484-24G=) c.369-54G= c.413-24G= (n.413-24G=) c.1388-24G= (n.1388-24G=) c.347-24G= (n.347-24G=) n.1525-24G= n.1527-24G= n.1521-24G= | |
| 8 | g.144515096C>G | CA848889167 | RECQL4 | n.507-24G>C c.1484-24G>C (n.1484-24G>C) c.369-54G>C c.413-24G>C (n.413-24G>C) c.1388-24G>C (n.1388-24G>C) c.347-24G>C (n.347-24G>C) n.1525-24G>C n.1527-24G>C n.1521-24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515097A= | CA1826368067 | RECQL4 | n.507-25T= c.1484-25T= (n.1484-25T=) c.368+53T= c.413-25T= (n.413-25T=) c.1388-25T= (n.1388-25T=) c.347-25T= (n.347-25T=) n.1525-25T= n.1527-25T= n.1521-25T= | |
| 8 | g.144515097A>C | CA2689136094 | RECQL4 | n.507-25T>G c.1484-25T>G (n.1484-25T>G) c.368+53T>G c.413-25T>G (n.413-25T>G) c.1388-25T>G (n.1388-25T>G) c.347-25T>G (n.347-25T>G) n.1525-25T>G n.1527-25T>G n.1521-25T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515097A>G | CA2689136095 | RECQL4 | n.507-25T>C c.1484-25T>C (n.1484-25T>C) c.368+53T>C c.413-25T>C (n.413-25T>C) c.1388-25T>C (n.1388-25T>C) c.347-25T>C (n.347-25T>C) n.1525-25T>C n.1527-25T>C n.1521-25T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515097A>T | CA1826368068 | RECQL4 | n.507-25T>A c.1484-25T>A (n.1484-25T>A) c.368+53T>A c.413-25T>A (n.413-25T>A) c.1388-25T>A (n.1388-25T>A) c.347-25T>A (n.347-25T>A) n.1525-25T>A n.1527-25T>A n.1521-25T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515098G>C | CA187687142 | RECQL4 | n.507-26C>G c.1484-26C>G (n.1484-26C>G) c.368+52C>G c.413-26C>G (n.413-26C>G) c.1388-26C>G (n.1388-26C>G) c.347-26C>G (n.347-26C>G) n.1525-26C>G n.1527-26C>G n.1521-26C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515098G= | CA1826368069 | RECQL4 | n.507-26C= c.1484-26C= (n.1484-26C=) c.368+52C= c.413-26C= (n.413-26C=) c.1388-26C= (n.1388-26C=) c.347-26C= (n.347-26C=) n.1525-26C= n.1527-26C= n.1521-26C= | |
| 8 | g.144515098G>T | CA2689136096 | RECQL4 | n.507-26C>A c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.368+52C>A c.413-26C>A (n.413-26C>A) c.1388-26C>A (n.1388-26C>A) c.347-26C>A (n.347-26C>A) n.1525-26C>A n.1527-26C>A n.1521-26C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515099G>C | CA586165464 | RECQL4 | n.507-27C>G c.1484-27C>G (n.1484-27C>G) c.368+51C>G c.413-27C>G (n.413-27C>G) c.1388-27C>G (n.1388-27C>G) c.347-27C>G (n.347-27C>G) n.1525-27C>G n.1527-27C>G n.1521-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515099G= | CA1826368070 | RECQL4 | n.507-27C= c.1484-27C= (n.1484-27C=) c.368+51C= c.413-27C= (n.413-27C=) c.1388-27C= (n.1388-27C=) c.347-27C= (n.347-27C=) n.1525-27C= n.1527-27C= n.1521-27C= | |
| 8 | g.144515100G>A | CA1826368072 | RECQL4 | n.507-28C>T c.1484-28C>T (n.1484-28C>T) c.368+50C>T c.413-28C>T (n.413-28C>T) c.1388-28C>T (n.1388-28C>T) c.347-28C>T (n.347-28C>T) n.1525-28C>T n.1527-28C>T n.1521-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515100G>C | CA586165465 | RECQL4 | n.507-28C>G c.1484-28C>G (n.1484-28C>G) c.368+50C>G c.413-28C>G (n.413-28C>G) c.1388-28C>G (n.1388-28C>G) c.347-28C>G (n.347-28C>G) n.1525-28C>G n.1527-28C>G n.1521-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515100G= | CA1826368071 | RECQL4 | n.507-28C= c.1484-28C= (n.1484-28C=) c.368+50C= c.413-28C= (n.413-28C=) c.1388-28C= (n.1388-28C=) c.347-28C= (n.347-28C=) n.1525-28C= n.1527-28C= n.1521-28C= | |
| 8 | g.144515101T>G | CA1826368074 | RECQL4 | n.507-29A>C c.1484-29A>C (n.1484-29A>C) c.368+49A>C c.413-29A>C (n.413-29A>C) c.1388-29A>C (n.1388-29A>C) c.347-29A>C (n.347-29A>C) n.1525-29A>C n.1527-29A>C n.1521-29A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515101T= | CA1826368073 | RECQL4 | n.507-29A= c.1484-29A= (n.1484-29A=) c.368+49A= c.413-29A= (n.413-29A=) c.1388-29A= (n.1388-29A=) c.347-29A= (n.347-29A=) n.1525-29A= n.1527-29A= n.1521-29A= | |
| 8 | g.144515102T>A | CA2718734254 | RECQL4 | n.507-30A>T c.1484-30A>T (n.1484-30A>T) c.368+48A>T c.413-30A>T (n.413-30A>T) c.1388-30A>T (n.1388-30A>T) c.347-30A>T (n.347-30A>T) n.1525-30A>T n.1527-30A>T n.1521-30A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515102T>G | CA2579283163 | RECQL4 | n.507-30A>C c.1484-30A>C (n.1484-30A>C) c.368+48A>C c.413-30A>C (n.413-30A>C) c.1388-30A>C (n.1388-30A>C) c.347-30A>C (n.347-30A>C) n.1525-30A>C n.1527-30A>C n.1521-30A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515103C>A | CA2689136097 | RECQL4 | n.507-31G>T c.1484-31G>T (n.1484-31G>T) c.368+47G>T c.413-31G>T (n.413-31G>T) c.1388-31G>T (n.1388-31G>T) c.347-31G>T (n.347-31G>T) n.1525-31G>T n.1527-31G>T n.1521-31G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515103C= | CA1826368075 | RECQL4 | n.507-31G= c.1484-31G= (n.1484-31G=) c.368+47G= c.413-31G= (n.413-31G=) c.1388-31G= (n.1388-31G=) c.347-31G= (n.347-31G=) n.1525-31G= n.1527-31G= n.1521-31G= | |
| 8 | g.144515103C>T | CA187687143 | RECQL4 | n.507-31G>A c.1484-31G>A (n.1484-31G>A) c.368+47G>A c.413-31G>A (n.413-31G>A) c.1388-31G>A (n.1388-31G>A) c.347-31G>A (n.347-31G>A) n.1525-31G>A n.1527-31G>A n.1521-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515104T>C | CA586165466 | RECQL4 | n.507-32A>G c.1484-32A>G (n.1484-32A>G) c.368+46A>G c.413-32A>G (n.413-32A>G) c.1388-32A>G (n.1388-32A>G) c.347-32A>G (n.347-32A>G) n.1525-32A>G n.1527-32A>G n.1521-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515104T= | CA1826368076 | RECQL4 | n.507-32A= c.1484-32A= (n.1484-32A=) c.368+46A= c.413-32A= (n.413-32A=) c.1388-32A= (n.1388-32A=) c.347-32A= (n.347-32A=) n.1525-32A= n.1527-32A= n.1521-32A= | |
| 8 | g.144515105G>A | CA2689136098 | RECQL4 | n.507-33C>T c.1484-33C>T (n.1484-33C>T) c.368+45C>T c.413-33C>T (n.413-33C>T) c.1388-33C>T (n.1388-33C>T) c.347-33C>T (n.347-33C>T) n.1525-33C>T n.1527-33C>T n.1521-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515106C>A | CA2689136099 | RECQL4 | n.507-34G>T c.1484-34G>T (n.1484-34G>T) c.368+44G>T c.413-34G>T (n.413-34G>T) c.1388-34G>T (n.1388-34G>T) c.347-34G>T (n.347-34G>T) n.1525-34G>T n.1527-34G>T n.1521-34G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515106C= | CA1826368077 | RECQL4 | n.507-34G= c.1484-34G= (n.1484-34G=) c.368+44G= c.413-34G= (n.413-34G=) c.1388-34G= (n.1388-34G=) c.347-34G= (n.347-34G=) n.1525-34G= n.1527-34G= n.1521-34G= | |
| 8 | g.144515106C>T | CA586165467 | RECQL4 | n.507-34G>A c.1484-34G>A (n.1484-34G>A) c.368+44G>A c.413-34G>A (n.413-34G>A) c.1388-34G>A (n.1388-34G>A) c.347-34G>A (n.347-34G>A) n.1525-34G>A n.1527-34G>A n.1521-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515107A= | CA1826368078 | RECQL4 | n.507-35T= c.1484-35T= (n.1484-35T=) c.368+43T= c.413-35T= (n.413-35T=) c.1388-35T= (n.1388-35T=) c.347-35T= (n.347-35T=) n.1525-35T= n.1527-35T= n.1521-35T= | |
| 8 | g.144515107A>G | CA586165468 | RECQL4 | n.507-35T>C c.1484-35T>C (n.1484-35T>C) c.368+43T>C c.413-35T>C (n.413-35T>C) c.1388-35T>C (n.1388-35T>C) c.347-35T>C (n.347-35T>C) n.1525-35T>C n.1527-35T>C n.1521-35T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144515107A>T | CA2782590406 | RECQL4 | n.507-35T>A c.1484-35T>A (n.1484-35T>A) c.368+43T>A c.413-35T>A (n.413-35T>A) c.1388-35T>A (n.1388-35T>A) c.347-35T>A (n.347-35T>A) n.1525-35T>A n.1527-35T>A n.1521-35T>A | |
| 8 | g.144515108G>A | CA4948837 | RECQL4 | n.507-36C>T c.1484-36C>T (n.1484-36C>T) c.368+42C>T c.413-36C>T (n.413-36C>T) c.1388-36C>T (n.1388-36C>T) c.347-36C>T (n.347-36C>T) n.1525-36C>T n.1527-36C>T n.1521-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515108G>C | CA4948838 | RECQL4 | n.507-36C>G c.1484-36C>G (n.1484-36C>G) c.368+42C>G c.413-36C>G (n.413-36C>G) c.1388-36C>G (n.1388-36C>G) c.347-36C>G (n.347-36C>G) n.1525-36C>G n.1527-36C>G n.1521-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515108G= | CA1826368079 | RECQL4 | n.507-36C= c.1484-36C= (n.1484-36C=) c.368+42C= c.413-36C= (n.413-36C=) c.1388-36C= (n.1388-36C=) c.347-36C= (n.347-36C=) n.1525-36C= n.1527-36C= n.1521-36C= | |
| 8 | g.144515109C>A | CA4948839 | RECQL4 | n.507-37G>T c.1484-37G>T (n.1484-37G>T) c.368+41G>T c.413-37G>T (n.413-37G>T) c.1388-37G>T (n.1388-37G>T) c.347-37G>T (n.347-37G>T) n.1525-37G>T n.1527-37G>T n.1521-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515109C= | CA1826368080 | RECQL4 | n.507-37G= c.1484-37G= (n.1484-37G=) c.368+41G= c.413-37G= (n.413-37G=) c.1388-37G= (n.1388-37G=) c.347-37G= (n.347-37G=) n.1525-37G= n.1527-37G= n.1521-37G= | |
| 8 | g.144515109C>G | CA848889177 | RECQL4 | n.507-37G>C c.1484-37G>C (n.1484-37G>C) c.368+41G>C c.413-37G>C (n.413-37G>C) c.1388-37G>C (n.1388-37G>C) c.347-37G>C (n.347-37G>C) n.1525-37G>C n.1527-37G>C n.1521-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515109C>T | CA586165469 | RECQL4 | n.507-37G>A c.1484-37G>A (n.1484-37G>A) c.368+41G>A c.413-37G>A (n.413-37G>A) c.1388-37G>A (n.1388-37G>A) c.347-37G>A (n.347-37G>A) n.1525-37G>A n.1527-37G>A n.1521-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515110C>A | CA2689136101 | RECQL4 | n.507-38G>T c.1484-38G>T (n.1484-38G>T) c.368+40G>T c.413-38G>T (n.413-38G>T) c.1388-38G>T (n.1388-38G>T) c.347-38G>T (n.347-38G>T) n.1525-38G>T n.1527-38G>T n.1521-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515110C>G | CA2689136100 | RECQL4 | n.507-38G>C c.1484-38G>C (n.1484-38G>C) c.368+40G>C c.413-38G>C (n.413-38G>C) c.1388-38G>C (n.1388-38G>C) c.347-38G>C (n.347-38G>C) n.1525-38G>C n.1527-38G>C n.1521-38G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515111T>C | CA2689136102 | RECQL4 | n.507-39A>G c.1484-39A>G (n.1484-39A>G) c.368+39A>G c.413-39A>G (n.413-39A>G) c.1388-39A>G (n.1388-39A>G) c.347-39A>G (n.347-39A>G) n.1525-39A>G n.1527-39A>G n.1521-39A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515112G>A | CA586165471 | RECQL4 | n.506+38C>T c.1483+38C>T (n.1483+38C>T) c.368+38C>T c.412+38C>T (n.412+38C>T) c.1387+38C>T (n.1387+38C>T) c.346+38C>T (n.346+38C>T) n.1524+38C>T n.1526+38C>T n.1520+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515112G= | CA1826368082 | RECQL4 | n.506+38C= c.1483+38C= (n.1483+38C=) c.368+38C= c.412+38C= (n.412+38C=) c.1387+38C= (n.1387+38C=) c.346+38C= (n.346+38C=) n.1524+38C= n.1526+38C= n.1520+38C= | |
| 8 | g.144515112_144515122del | CA2689136104 | RECQL4 | n.506+28_506+38del c.1483+28_1483+38del (n.1483+28_1483+38del) c.368+28_368+38del c.412+28_412+38del (n.412+28_412+38del) c.1387+28_1387+38del (n.1387+28_1387+38del) c.346+28_346+38del (n.346+28_346+38del) n.1524+28_1524+38del n.1526+28_1526+38del n.1520+28_1520+38del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515112_144515122dup | CA2689136103 | RECQL4 | n.506+28_506+38dup c.1483+28_1483+38dup (n.1483+28_1483+38dup) c.368+28_368+38dup c.412+28_412+38dup (n.412+28_412+38dup) c.1387+28_1387+38dup (n.1387+28_1387+38dup) c.346+28_346+38dup (n.346+28_346+38dup) n.1524+28_1524+38dup n.1526+28_1526+38dup n.1520+28_1520+38dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515112_144515123delinsGGCCTCAGCCCA | CA1826368081 | RECQL4 | n.506+27_506+38delinsTGGGCTGAGGCC c.1483+27_1483+38delinsTGGGCTGAGGCC (n.1483+27_1483+38delinsTGGGCTGAGGCC) c.368+27_368+38delinsTGGGCTGAGGCC c.412+27_412+38delinsTGGGCTGAGGCC (n.412+27_412+38delinsTGGGCTGAGGCC) c.1387+27_1387+38delinsTGGGCTGAGGCC (n.1387+27_1387+38delinsTGGGCTGAGGCC) c.346+27_346+38delinsTGGGCTGAGGCC (n.346+27_346+38delinsTGGGCTGAGGCC) n.1524+27_1524+38delinsTGGGCTGAGGCC n.1526+27_1526+38delinsTGGGCTGAGGCC n.1520+27_1520+38delinsTGGGCTGAGGCC | |
| 8 | g.144515113G>A | CA2689136105 | RECQL4 | n.506+37C>T c.1483+37C>T (n.1483+37C>T) c.368+37C>T c.412+37C>T (n.412+37C>T) c.1387+37C>T (n.1387+37C>T) c.346+37C>T (n.346+37C>T) n.1524+37C>T n.1526+37C>T n.1520+37C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515113G>C | CA1120281241 | RECQL4 | n.506+37C>G c.1483+37C>G (n.1483+37C>G) c.368+37C>G c.412+37C>G (n.412+37C>G) c.1387+37C>G (n.1387+37C>G) c.346+37C>G (n.346+37C>G) n.1524+37C>G n.1526+37C>G n.1520+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515113G= | CA1826368083 | RECQL4 | n.506+37C= c.1483+37C= (n.1483+37C=) c.368+37C= c.412+37C= (n.412+37C=) c.1387+37C= (n.1387+37C=) c.346+37C= (n.346+37C=) n.1524+37C= n.1526+37C= n.1520+37C= | |
| 8 | g.144515113G>T | CA2689136106 | RECQL4 | n.506+37C>A c.1483+37C>A (n.1483+37C>A) c.368+37C>A c.412+37C>A (n.412+37C>A) c.1387+37C>A (n.1387+37C>A) c.346+37C>A (n.346+37C>A) n.1524+37C>A n.1526+37C>A n.1520+37C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515123_144515133dup | CA2689136107 | RECQL4 | n.506+27_506+37dup c.1483+27_1483+37dup (n.1483+27_1483+37dup) c.368+27_368+37dup c.412+27_412+37dup (n.412+27_412+37dup) c.1387+27_1387+37dup (n.1387+27_1387+37dup) c.346+27_346+37dup (n.346+27_346+37dup) n.1524+27_1524+37dup n.1526+27_1526+37dup n.1520+27_1520+37dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515123_144515133del | CA586165472 | RECQL4 | n.506+27_506+37del c.1483+27_1483+37del (n.1483+27_1483+37del) c.368+27_368+37del c.412+27_412+37del (n.412+27_412+37del) c.1387+27_1387+37del (n.1387+27_1387+37del) c.346+27_346+37del (n.346+27_346+37del) n.1524+27_1524+37del n.1526+27_1526+37del n.1520+27_1520+37del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515114C= | CA1826368084 | RECQL4 | n.506+36G= c.1483+36G= (n.1483+36G=) c.368+36G= c.412+36G= (n.412+36G=) c.1387+36G= (n.1387+36G=) c.346+36G= (n.346+36G=) n.1524+36G= n.1526+36G= n.1520+36G= | |
| 8 | g.144515114C>T | CA4948840 | RECQL4 | n.506+36G>A c.1483+36G>A (n.1483+36G>A) c.368+36G>A c.412+36G>A (n.412+36G>A) c.1387+36G>A (n.1387+36G>A) c.346+36G>A (n.346+36G>A) n.1524+36G>A n.1526+36G>A n.1520+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515115C= | CA1826368085 | RECQL4 | n.506+35G= c.1483+35G= (n.1483+35G=) c.368+35G= c.412+35G= (n.412+35G=) c.1387+35G= (n.1387+35G=) c.346+35G= (n.346+35G=) n.1524+35G= n.1526+35G= n.1520+35G= | |
| 8 | g.144515115C>G | CA4948841 | RECQL4 | n.506+35G>C c.1483+35G>C (n.1483+35G>C) c.368+35G>C c.412+35G>C (n.412+35G>C) c.1387+35G>C (n.1387+35G>C) c.346+35G>C (n.346+35G>C) n.1524+35G>C n.1526+35G>C n.1520+35G>C | dbSNP ExAC |
| 8 | g.144515116T>C | CA2718734409 | RECQL4 | n.506+34A>G c.1483+34A>G (n.1483+34A>G) c.368+34A>G c.412+34A>G (n.412+34A>G) c.1387+34A>G (n.1387+34A>G) c.346+34A>G (n.346+34A>G) n.1524+34A>G n.1526+34A>G n.1520+34A>G | dbSNP |
| 8 | g.144515117C>A | CA2689136108 | RECQL4 | n.506+33G>T c.1483+33G>T (n.1483+33G>T) c.368+33G>T c.412+33G>T (n.412+33G>T) c.1387+33G>T (n.1387+33G>T) c.346+33G>T (n.346+33G>T) n.1524+33G>T n.1526+33G>T n.1520+33G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515117C>G | CA2718734417 | RECQL4 | n.506+33G>C c.1483+33G>C (n.1483+33G>C) c.368+33G>C c.412+33G>C (n.412+33G>C) c.1387+33G>C (n.1387+33G>C) c.346+33G>C (n.346+33G>C) n.1524+33G>C n.1526+33G>C n.1520+33G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515117C>T | CA2579283164 | RECQL4 | n.506+33G>A c.1483+33G>A (n.1483+33G>A) c.368+33G>A c.412+33G>A (n.412+33G>A) c.1387+33G>A (n.1387+33G>A) c.346+33G>A (n.346+33G>A) n.1524+33G>A n.1526+33G>A n.1520+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515118A>G | CA2689136109 | RECQL4 | n.506+32T>C c.1483+32T>C (n.1483+32T>C) c.368+32T>C c.412+32T>C (n.412+32T>C) c.1387+32T>C (n.1387+32T>C) c.346+32T>C (n.346+32T>C) n.1524+32T>C n.1526+32T>C n.1520+32T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515119G>A | CA586165473 | RECQL4 | n.506+31C>T c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) c.368+31C>T c.412+31C>T (n.412+31C>T) c.1387+31C>T (n.1387+31C>T) c.346+31C>T (n.346+31C>T) n.1524+31C>T n.1526+31C>T n.1520+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515119G>C | CA586165474 | RECQL4 | n.506+31C>G c.1483+31C>G (n.1483+31C>G) c.368+31C>G c.412+31C>G (n.412+31C>G) c.1387+31C>G (n.1387+31C>G) c.346+31C>G (n.346+31C>G) n.1524+31C>G n.1526+31C>G n.1520+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515119G= | CA1826368086 | RECQL4 | n.506+31C= c.1483+31C= (n.1483+31C=) c.368+31C= c.412+31C= (n.412+31C=) c.1387+31C= (n.1387+31C=) c.346+31C= (n.346+31C=) n.1524+31C= n.1526+31C= n.1520+31C= | |
| 8 | g.144515119G>T | CA2689136110 | RECQL4 | n.506+31C>A c.1483+31C>A (n.1483+31C>A) c.368+31C>A c.412+31C>A (n.412+31C>A) c.1387+31C>A (n.1387+31C>A) c.346+31C>A (n.346+31C>A) n.1524+31C>A n.1526+31C>A n.1520+31C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515120C>G | CA2689136112 | RECQL4 | n.506+30G>C c.1483+30G>C (n.1483+30G>C) c.368+30G>C c.412+30G>C (n.412+30G>C) c.1387+30G>C (n.1387+30G>C) c.346+30G>C (n.346+30G>C) n.1524+30G>C n.1526+30G>C n.1520+30G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515120C>T | CA2689136113 | RECQL4 | n.506+30G>A c.1483+30G>A (n.1483+30G>A) c.368+30G>A c.412+30G>A (n.412+30G>A) c.1387+30G>A (n.1387+30G>A) c.346+30G>A (n.346+30G>A) n.1524+30G>A n.1526+30G>A n.1520+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515122del | CA2689136111 | RECQL4 | n.506+30del c.1483+30del (n.1483+30del) c.368+30del c.412+30del (n.412+30del) c.1387+30del (n.1387+30del) c.346+30del (n.346+30del) n.1524+30del n.1526+30del n.1520+30del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515121C>A | CA2689136114 | RECQL4 | n.506+29G>T c.1483+29G>T (n.1483+29G>T) c.368+29G>T c.412+29G>T (n.412+29G>T) c.1387+29G>T (n.1387+29G>T) c.346+29G>T (n.346+29G>T) n.1524+29G>T n.1526+29G>T n.1520+29G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515121C= | CA1826368087 | RECQL4 | n.506+29G= c.1483+29G= (n.1483+29G=) c.368+29G= c.412+29G= (n.412+29G=) c.1387+29G= (n.1387+29G=) c.346+29G= (n.346+29G=) n.1524+29G= n.1526+29G= n.1520+29G= | |
| 8 | g.144515121C>G | CA4948842 | RECQL4 | n.506+29G>C c.1483+29G>C (n.1483+29G>C) c.368+29G>C c.412+29G>C (n.412+29G>C) c.1387+29G>C (n.1387+29G>C) c.346+29G>C (n.346+29G>C) n.1524+29G>C n.1526+29G>C n.1520+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515122C>A | CA2579283165 | RECQL4 | n.506+28G>T c.1483+28G>T (n.1483+28G>T) c.368+28G>T c.412+28G>T (n.412+28G>T) c.1387+28G>T (n.1387+28G>T) c.346+28G>T (n.346+28G>T) n.1524+28G>T n.1526+28G>T n.1520+28G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515123A= | CA1826368088 | RECQL4 | n.506+27T= c.1483+27T= (n.1483+27T=) c.368+27T= c.412+27T= (n.412+27T=) c.1387+27T= (n.1387+27T=) c.346+27T= (n.346+27T=) n.1524+27T= n.1526+27T= n.1520+27T= | |
| 8 | g.144515123A>G | CA1826368089 | RECQL4 | n.506+27T>C c.1483+27T>C (n.1483+27T>C) c.368+27T>C c.412+27T>C (n.412+27T>C) c.1387+27T>C (n.1387+27T>C) c.346+27T>C (n.346+27T>C) n.1524+27T>C n.1526+27T>C n.1520+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515123A>T | CA2689136115 | RECQL4 | n.506+27T>A c.1483+27T>A (n.1483+27T>A) c.368+27T>A c.412+27T>A (n.412+27T>A) c.1387+27T>A (n.1387+27T>A) c.346+27T>A (n.346+27T>A) n.1524+27T>A n.1526+27T>A n.1520+27T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515125C>A | CA2718734695 | RECQL4 | n.506+25G>T c.1483+25G>T (n.1483+25G>T) c.368+25G>T c.412+25G>T (n.412+25G>T) c.1387+25G>T (n.1387+25G>T) c.346+25G>T (n.346+25G>T) n.1524+25G>T n.1526+25G>T n.1520+25G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515125_144515126del | CA2689136116 | RECQL4 | n.506+24_506+25del c.1483+24_1483+25del (n.1483+24_1483+25del) c.368+24_368+25del c.412+24_412+25del (n.412+24_412+25del) c.1387+24_1387+25del (n.1387+24_1387+25del) c.346+24_346+25del (n.346+24_346+25del) n.1524+24_1524+25del n.1526+24_1526+25del n.1520+24_1520+25del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515126C= | CA1826368090 | RECQL4 | n.506+24G= c.1483+24G= (n.1483+24G=) c.368+24G= c.412+24G= (n.412+24G=) c.1387+24G= (n.1387+24G=) c.346+24G= (n.346+24G=) n.1524+24G= n.1526+24G= n.1520+24G= | |
| 8 | g.144515126C>G | CA4948843 | RECQL4 | n.506+24G>C c.1483+24G>C (n.1483+24G>C) c.368+24G>C c.412+24G>C (n.412+24G>C) c.1387+24G>C (n.1387+24G>C) c.346+24G>C (n.346+24G>C) n.1524+24G>C n.1526+24G>C n.1520+24G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515126C>T | CA4948844 | RECQL4 | n.506+24G>A c.1483+24G>A (n.1483+24G>A) c.368+24G>A c.412+24G>A (n.412+24G>A) c.1387+24G>A (n.1387+24G>A) c.346+24G>A (n.346+24G>A) n.1524+24G>A n.1526+24G>A n.1520+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515127T>A | CA2689136117 | RECQL4 | n.506+23A>T c.1483+23A>T (n.1483+23A>T) c.368+23A>T c.412+23A>T (n.412+23A>T) c.1387+23A>T (n.1387+23A>T) c.346+23A>T (n.346+23A>T) n.1524+23A>T n.1526+23A>T n.1520+23A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515127T>C | CA1826368092 | RECQL4 | n.506+23A>G c.1483+23A>G (n.1483+23A>G) c.368+23A>G c.412+23A>G (n.412+23A>G) c.1387+23A>G (n.1387+23A>G) c.346+23A>G (n.346+23A>G) n.1524+23A>G n.1526+23A>G n.1520+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515127T= | CA1826368091 | RECQL4 | n.506+23A= c.1483+23A= (n.1483+23A=) c.368+23A= c.412+23A= (n.412+23A=) c.1387+23A= (n.1387+23A=) c.346+23A= (n.346+23A=) n.1524+23A= n.1526+23A= n.1520+23A= | |
| 8 | g.144515128C>T | CA2579283166 | RECQL4 | n.506+22G>A c.1483+22G>A (n.1483+22G>A) c.368+22G>A c.412+22G>A (n.412+22G>A) c.1387+22G>A (n.1387+22G>A) c.346+22G>A (n.346+22G>A) n.1524+22G>A n.1526+22G>A n.1520+22G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515129A= | CA1826368093 | RECQL4 | n.506+21T= c.1483+21T= (n.1483+21T=) c.368+21T= c.412+21T= (n.412+21T=) c.1387+21T= (n.1387+21T=) c.346+21T= (n.346+21T=) n.1524+21T= n.1526+21T= n.1520+21T= | |
| 8 | g.144515129A>G | CA586165475 | RECQL4 | n.506+21T>C c.1483+21T>C (n.1483+21T>C) c.368+21T>C c.412+21T>C (n.412+21T>C) c.1387+21T>C (n.1387+21T>C) c.346+21T>C (n.346+21T>C) n.1524+21T>C n.1526+21T>C n.1520+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515130G>A | CA2579283167 | RECQL4 | n.506+20C>T c.1483+20C>T (n.1483+20C>T) c.368+20C>T c.412+20C>T (n.412+20C>T) c.1387+20C>T (n.1387+20C>T) c.346+20C>T (n.346+20C>T) n.1524+20C>T n.1526+20C>T n.1520+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515130G>C | CA586165476 | RECQL4 | n.506+20C>G c.1483+20C>G (n.1483+20C>G) c.368+20C>G c.412+20C>G (n.412+20C>G) c.1387+20C>G (n.1387+20C>G) c.346+20C>G (n.346+20C>G) n.1524+20C>G n.1526+20C>G n.1520+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515130G= | CA1826368094 | RECQL4 | n.506+20C= c.1483+20C= (n.1483+20C=) c.368+20C= c.412+20C= (n.412+20C=) c.1387+20C= (n.1387+20C=) c.346+20C= (n.346+20C=) n.1524+20C= n.1526+20C= n.1520+20C= | |
| 8 | g.144515130_144515131del | CA2689136118 | RECQL4 | n.506+19_506+20del c.1483+19_1483+20del (n.1483+19_1483+20del) c.368+19_368+20del c.412+19_412+20del (n.412+19_412+20del) c.1387+19_1387+20del (n.1387+19_1387+20del) c.346+19_346+20del (n.346+19_346+20del) n.1524+19_1524+20del n.1526+19_1526+20del n.1520+19_1520+20del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515131C>A | CA2689136119 | RECQL4 | n.506+19G>T c.1483+19G>T (n.1483+19G>T) c.368+19G>T c.412+19G>T (n.412+19G>T) c.1387+19G>T (n.1387+19G>T) c.346+19G>T (n.346+19G>T) n.1524+19G>T n.1526+19G>T n.1520+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515131C>T | CA2689136120 | RECQL4 | n.506+19G>A c.1483+19G>A (n.1483+19G>A) c.368+19G>A c.412+19G>A (n.412+19G>A) c.1387+19G>A (n.1387+19G>A) c.346+19G>A (n.346+19G>A) n.1524+19G>A n.1526+19G>A n.1520+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515132C>A | CA2689136121 | RECQL4 | n.506+18G>T c.1483+18G>T (n.1483+18G>T) c.368+18G>T c.412+18G>T (n.412+18G>T) c.1387+18G>T (n.1387+18G>T) c.346+18G>T (n.346+18G>T) n.1524+18G>T n.1526+18G>T n.1520+18G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515132C= | CA1826368095 | RECQL4 | n.506+18G= c.1483+18G= (n.1483+18G=) c.368+18G= c.412+18G= (n.412+18G=) c.1387+18G= (n.1387+18G=) c.346+18G= (n.346+18G=) n.1524+18G= n.1526+18G= n.1520+18G= | |
| 8 | g.144515132C>T | CA187687161 | RECQL4 | n.506+18G>A c.1483+18G>A (n.1483+18G>A) c.368+18G>A c.412+18G>A (n.412+18G>A) c.1387+18G>A (n.1387+18G>A) c.346+18G>A (n.346+18G>A) n.1524+18G>A n.1526+18G>A n.1520+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515133C>A | CA2689136122 | RECQL4 | n.506+17G>T c.1483+17G>T (n.1483+17G>T) c.368+17G>T c.412+17G>T (n.412+17G>T) c.1387+17G>T (n.1387+17G>T) c.346+17G>T (n.346+17G>T) n.1524+17G>T n.1526+17G>T n.1520+17G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515133C= | CA1826368096 | RECQL4 | n.506+17G= c.1483+17G= (n.1483+17G=) c.368+17G= c.412+17G= (n.412+17G=) c.1387+17G= (n.1387+17G=) c.346+17G= (n.346+17G=) n.1524+17G= n.1526+17G= n.1520+17G= | |
| 8 | g.144515133C>G | CA2689136123 | RECQL4 | n.506+17G>C c.1483+17G>C (n.1483+17G>C) c.368+17G>C c.412+17G>C (n.412+17G>C) c.1387+17G>C (n.1387+17G>C) c.346+17G>C (n.346+17G>C) n.1524+17G>C n.1526+17G>C n.1520+17G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515133C>T | CA586165477 | RECQL4 | n.506+17G>A c.1483+17G>A (n.1483+17G>A) c.368+17G>A c.412+17G>A (n.412+17G>A) c.1387+17G>A (n.1387+17G>A) c.346+17G>A (n.346+17G>A) n.1524+17G>A n.1526+17G>A n.1520+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515134T>C | CA2689136124 | RECQL4 | n.506+16A>G c.1483+16A>G (n.1483+16A>G) c.368+16A>G c.412+16A>G (n.412+16A>G) c.1387+16A>G (n.1387+16A>G) c.346+16A>G (n.346+16A>G) n.1524+16A>G n.1526+16A>G n.1520+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515135G= | CA1826368097 | RECQL4 | n.506+15C= c.1483+15C= (n.1483+15C=) c.368+15C= c.412+15C= (n.412+15C=) c.1387+15C= (n.1387+15C=) c.346+15C= (n.346+15C=) n.1524+15C= n.1526+15C= n.1520+15C= | |
| 8 | g.144515135G>T | CA1826368098 | RECQL4 | n.506+15C>A c.1483+15C>A (n.1483+15C>A) c.368+15C>A c.412+15C>A (n.412+15C>A) c.1387+15C>A (n.1387+15C>A) c.346+15C>A (n.346+15C>A) n.1524+15C>A n.1526+15C>A n.1520+15C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515136G>A | CA2689136125 | RECQL4 | n.506+14C>T c.1483+14C>T (n.1483+14C>T) c.368+14C>T c.412+14C>T (n.412+14C>T) c.1387+14C>T (n.1387+14C>T) c.346+14C>T (n.346+14C>T) n.1524+14C>T n.1526+14C>T n.1520+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515137C>A | CA4948845 | RECQL4 | n.506+13G>T c.1483+13G>T (n.1483+13G>T) c.368+13G>T c.412+13G>T (n.412+13G>T) c.1387+13G>T (n.1387+13G>T) c.346+13G>T (n.346+13G>T) n.1524+13G>T n.1526+13G>T n.1520+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515137C= | CA1826368099 | RECQL4 | n.506+13G= c.1483+13G= (n.1483+13G=) c.368+13G= c.412+13G= (n.412+13G=) c.1387+13G= (n.1387+13G=) c.346+13G= (n.346+13G=) n.1524+13G= n.1526+13G= n.1520+13G= | |
| 8 | g.144515137C>G | CA2718426868 | RECQL4 | n.506+13G>C c.1483+13G>C (n.1483+13G>C) c.368+13G>C c.412+13G>C (n.412+13G>C) c.1387+13G>C (n.1387+13G>C) c.346+13G>C (n.346+13G>C) n.1524+13G>C n.1526+13G>C n.1520+13G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515137C>T | CA187687167 | RECQL4 | n.506+13G>A c.1483+13G>A (n.1483+13G>A) c.368+13G>A c.412+13G>A (n.412+13G>A) c.1387+13G>A (n.1387+13G>A) c.346+13G>A (n.346+13G>A) n.1524+13G>A n.1526+13G>A n.1520+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515139G>A | CA586165478 | RECQL4 | n.506+11C>T c.1483+11C>T (n.1483+11C>T) c.368+11C>T c.412+11C>T (n.412+11C>T) c.1387+11C>T (n.1387+11C>T) c.346+11C>T (n.346+11C>T) n.1524+11C>T n.1526+11C>T n.1520+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515139G= | CA1826368100 | RECQL4 | n.506+11C= c.1483+11C= (n.1483+11C=) c.368+11C= c.412+11C= (n.412+11C=) c.1387+11C= (n.1387+11C=) c.346+11C= (n.346+11C=) n.1524+11C= n.1526+11C= n.1520+11C= | |
| 8 | g.144515139G>T | CA2689136126 | RECQL4 | n.506+11C>A c.1483+11C>A (n.1483+11C>A) c.368+11C>A c.412+11C>A (n.412+11C>A) c.1387+11C>A (n.1387+11C>A) c.346+11C>A (n.346+11C>A) n.1524+11C>A n.1526+11C>A n.1520+11C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515140C>A | CA2718528050 | RECQL4 | n.506+10G>T c.1483+10G>T (n.1483+10G>T) c.368+10G>T c.412+10G>T (n.412+10G>T) c.1387+10G>T (n.1387+10G>T) c.346+10G>T (n.346+10G>T) n.1524+10G>T n.1526+10G>T n.1520+10G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515140C= | CA1826368101 | RECQL4 | n.506+10G= c.1483+10G= (n.1483+10G=) c.368+10G= c.412+10G= (n.412+10G=) c.1387+10G= (n.1387+10G=) c.346+10G= (n.346+10G=) n.1524+10G= n.1526+10G= n.1520+10G= | |
| 8 | g.144515140C>G | CA2499219190 | RECQL4 | n.506+10G>C c.1483+10G>C (n.1483+10G>C) c.368+10G>C c.412+10G>C (n.412+10G>C) c.1387+10G>C (n.1387+10G>C) c.346+10G>C (n.346+10G>C) n.1524+10G>C n.1526+10G>C n.1520+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515140C>T | CA1120281248 | RECQL4 | n.506+10G>A c.1483+10G>A (n.1483+10G>A) c.368+10G>A c.412+10G>A (n.412+10G>A) c.1387+10G>A (n.1387+10G>A) c.346+10G>A (n.346+10G>A) n.1524+10G>A n.1526+10G>A n.1520+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515141C>A | CA2689136127 | RECQL4 | n.506+9G>T c.1483+9G>T (n.1483+9G>T) c.368+9G>T c.412+9G>T (n.412+9G>T) c.1387+9G>T (n.1387+9G>T) c.346+9G>T (n.346+9G>T) n.1524+9G>T n.1526+9G>T n.1520+9G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515141C= | CA1826368102 | RECQL4 | n.506+9G= c.1483+9G= (n.1483+9G=) c.368+9G= c.412+9G= (n.412+9G=) c.1387+9G= (n.1387+9G=) c.346+9G= (n.346+9G=) n.1524+9G= n.1526+9G= n.1520+9G= | |
| 8 | g.144515141C>G | CA848889215 | RECQL4 | n.506+9G>C c.1483+9G>C (n.1483+9G>C) c.368+9G>C c.412+9G>C (n.412+9G>C) c.1387+9G>C (n.1387+9G>C) c.346+9G>C (n.346+9G>C) n.1524+9G>C n.1526+9G>C n.1520+9G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515141C>T | CA2740095417 | RECQL4 | n.506+9G>A c.1483+9G>A (n.1483+9G>A) c.368+9G>A c.412+9G>A (n.412+9G>A) c.1387+9G>A (n.1387+9G>A) c.346+9G>A (n.346+9G>A) n.1524+9G>A n.1526+9G>A n.1520+9G>A | ClinVar |
| 8 | g.144515142del | CA2718734878 | RECQL4 | n.506+8del c.1483+8del (n.1483+8del) c.368+8del c.412+8del (n.412+8del) c.1387+8del (n.1387+8del) c.346+8del (n.346+8del) n.1524+8del n.1526+8del n.1520+8del | dbSNP |
| 8 | g.144515142A= | CA1826368103 | RECQL4 | n.506+8T= c.1483+8T= (n.1483+8T=) c.368+8T= c.412+8T= (n.412+8T=) c.1387+8T= (n.1387+8T=) c.346+8T= (n.346+8T=) n.1524+8T= n.1526+8T= n.1520+8T= | |
| 8 | g.144515142A>C | CA2718528051 | RECQL4 | n.506+8T>G c.1483+8T>G (n.1483+8T>G) c.368+8T>G c.412+8T>G (n.412+8T>G) c.1387+8T>G (n.1387+8T>G) c.346+8T>G (n.346+8T>G) n.1524+8T>G n.1526+8T>G n.1520+8T>G | dbSNP |
| 8 | g.144515142A>G | CA1120281249 | RECQL4 | n.506+8T>C c.1483+8T>C (n.1483+8T>C) c.368+8T>C c.412+8T>C (n.412+8T>C) c.1387+8T>C (n.1387+8T>C) c.346+8T>C (n.346+8T>C) n.1524+8T>C n.1526+8T>C n.1520+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515143C= | CA1826368104 | RECQL4 | n.506+7G= c.1483+7G= (n.1483+7G=) c.368+7G= c.412+7G= (n.412+7G=) c.1387+7G= (n.1387+7G=) c.346+7G= (n.346+7G=) n.1524+7G= n.1526+7G= n.1520+7G= | |
| 8 | g.144515143C>G | CA2573142919 | RECQL4 | n.506+7G>C c.1483+7G>C (n.1483+7G>C) c.368+7G>C c.412+7G>C (n.412+7G>C) c.1387+7G>C (n.1387+7G>C) c.346+7G>C (n.346+7G>C) n.1524+7G>C n.1526+7G>C n.1520+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515143C>T | CA4948846 | RECQL4 | n.506+7G>A c.1483+7G>A (n.1483+7G>A) c.368+7G>A c.412+7G>A (n.412+7G>A) c.1387+7G>A (n.1387+7G>A) c.346+7G>A (n.346+7G>A) n.1524+7G>A n.1526+7G>A n.1520+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515144G>A | CA4948847 | RECQL4 | n.506+6C>T c.1483+6C>T (n.1483+6C>T) c.368+6C>T c.412+6C>T (n.412+6C>T) c.1387+6C>T (n.1387+6C>T) c.346+6C>T (n.346+6C>T) n.1524+6C>T n.1526+6C>T n.1520+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515144G>C | CA2718420226 | RECQL4 | n.506+6C>G c.1483+6C>G (n.1483+6C>G) c.368+6C>G c.412+6C>G (n.412+6C>G) c.1387+6C>G (n.1387+6C>G) c.346+6C>G (n.346+6C>G) n.1524+6C>G n.1526+6C>G n.1520+6C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515144G= | CA1826368105 | RECQL4 | n.506+6C= c.1483+6C= (n.1483+6C=) c.368+6C= c.412+6C= (n.412+6C=) c.1387+6C= (n.1387+6C=) c.346+6C= (n.346+6C=) n.1524+6C= n.1526+6C= n.1520+6C= | |
| 8 | g.144515144G>T | CA2689136128 | RECQL4 | n.506+6C>A c.1483+6C>A (n.1483+6C>A) c.368+6C>A c.412+6C>A (n.412+6C>A) c.1387+6C>A (n.1387+6C>A) c.346+6C>A (n.346+6C>A) n.1524+6C>A n.1526+6C>A n.1520+6C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515145C>A | CA2689136129 | RECQL4 | n.506+5G>T c.1483+5G>T (n.1483+5G>T) c.368+5G>T c.412+5G>T (n.412+5G>T) c.1387+5G>T (n.1387+5G>T) c.346+5G>T (n.346+5G>T) n.1524+5G>T n.1526+5G>T n.1520+5G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515145C>T | CA2689136130 | RECQL4 | n.506+5G>A c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.368+5G>A c.412+5G>A (n.412+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) c.346+5G>A (n.346+5G>A) n.1524+5G>A n.1526+5G>A n.1520+5G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515146T>A | CA2718438078 | RECQL4 | n.506+4A>T c.1483+4A>T (n.1483+4A>T) c.368+4A>T c.412+4A>T (n.412+4A>T) c.1387+4A>T (n.1387+4A>T) c.346+4A>T (n.346+4A>T) n.1524+4A>T n.1526+4A>T n.1520+4A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515146T>C | CA187687169 | RECQL4 | n.506+4A>G c.1483+4A>G (n.1483+4A>G) c.368+4A>G c.412+4A>G (n.412+4A>G) c.1387+4A>G (n.1387+4A>G) c.346+4A>G (n.346+4A>G) n.1524+4A>G n.1526+4A>G n.1520+4A>G | dbSNP |
| 8 | g.144515146T>G | CA2573142920 | RECQL4 | n.506+4A>C c.1483+4A>C (n.1483+4A>C) c.368+4A>C c.412+4A>C (n.412+4A>C) c.1387+4A>C (n.1387+4A>C) c.346+4A>C (n.346+4A>C) n.1524+4A>C n.1526+4A>C n.1520+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515146T= | CA1826368106 | RECQL4 | n.506+4A= c.1483+4A= (n.1483+4A=) c.368+4A= c.412+4A= (n.412+4A=) c.1387+4A= (n.1387+4A=) c.346+4A= (n.346+4A=) n.1524+4A= n.1526+4A= n.1520+4A= | |
| 8 | g.144515147C>A | CA1139660837 | RECQL4 | n.506+3G>T c.1483+3G>T (n.1483+3G>T) c.368+3G>T c.412+3G>T (n.412+3G>T) c.1387+3G>T (n.1387+3G>T) c.346+3G>T (n.346+3G>T) n.1524+3G>T n.1526+3G>T n.1520+3G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515147C= | CA1826368107 | RECQL4 | n.506+3G= c.1483+3G= (n.1483+3G=) c.368+3G= c.412+3G= (n.412+3G=) c.1387+3G= (n.1387+3G=) c.346+3G= (n.346+3G=) n.1524+3G= n.1526+3G= n.1520+3G= | |
| 8 | g.144515147C>T | CA4948848 | RECQL4 | n.506+3G>A c.1483+3G>A (n.1483+3G>A) c.368+3G>A c.412+3G>A (n.412+3G>A) c.1387+3G>A (n.1387+3G>A) c.346+3G>A (n.346+3G>A) n.1524+3G>A n.1526+3G>A n.1520+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515148A>C | CA372684467 | RECQL4 | n.506+2T>G c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.368+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.1524+2T>G n.1526+2T>G n.1520+2T>G | |
| 8 | g.144515148A>G | CA372684470 | RECQL4 | n.506+2T>C c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.368+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.1524+2T>C n.1526+2T>C n.1520+2T>C | |
| 8 | g.144515148A>T | CA372684469 | RECQL4 | n.506+2T>A c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.368+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.1524+2T>A n.1526+2T>A n.1520+2T>A | |
| 8 | g.144515149C>A | CA372684471 | RECQL4 | n.506+1G>T c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.368+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.1524+1G>T n.1526+1G>T n.1520+1G>T | |
| 8 | g.144515149C= | CA1826368108 | RECQL4 | n.506+1G= c.1483+1G= (n.1483+1G=) c.368+1G= c.412+1G= (n.412+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.346+1G= (n.346+1G=) n.1524+1G= n.1526+1G= n.1520+1G= | |
| 8 | g.144515149C>G | CA372684472 | RECQL4 | n.506+1G>C c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.368+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.1524+1G>C n.1526+1G>C n.1520+1G>C | |
| 8 | g.144515149C>T | CA372684473 | RECQL4 | n.506+1G>A c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.368+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.1524+1G>A n.1526+1G>A n.1520+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515150C>A | CA372684476 | RECQL4 | n.506G>T c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.368G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.1524G>T n.1526G>T n.1520G>T | |
| 8 | g.144515150C>G | CA372684479 | RECQL4 | n.506G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.368G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.1524G>C n.1526G>C n.1520G>C | ClinVar |
| 8 | g.144515150C>T | CA372684480 | RECQL4 | n.506G>A c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.368G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.1524G>A n.1526G>A n.1520G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515151A>C | CA463567221 | RECQL4 | n.505T>G c.1482T>G (p.Ser494=) c.367T>G c.411T>G (p.Ser137=) c.1386T>G (p.Ser462=) c.345T>G (p.Ser115=) n.1523T>G n.1525T>G n.1519T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515151A>G | CA463567222 | RECQL4 | n.505T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.367T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.345T>C (p.Ser115=) n.1523T>C n.1525T>C n.1519T>C | |
| 8 | g.144515151A>T | CA463567223 | RECQL4 | n.505T>A c.1482T>A (p.Ser494=) c.367T>A c.411T>A (p.Ser137=) c.1386T>A (p.Ser462=) c.345T>A (p.Ser115=) n.1523T>A n.1525T>A n.1519T>A | |
| 8 | g.144515152G>A | CA372684481 | RECQL4 | n.504C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.366C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.1522C>T n.1524C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515152G>C | CA372684482 | RECQL4 | n.504C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.366C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.1522C>G n.1524C>G n.1518C>G | |
| 8 | g.144515152G= | CA1826368109 | RECQL4 | n.504C= c.1481C= (p.Ser494=) c.366C= c.410C= (p.Ser137=) c.1385C= (p.Ser462=) c.344C= (p.Ser115=) n.1522C= n.1524C= n.1518C= | |
| 8 | g.144515152G>T | CA372684485 | RECQL4 | n.504C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.366C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.1522C>A n.1524C>A n.1518C>A | |
| 8 | g.144515153A>C | CA372684489 | RECQL4 | n.503T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.365T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.1521T>G n.1523T>G n.1517T>G | |
| 8 | g.144515153A>G | CA372684492 | RECQL4 | n.503T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.365T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.1521T>C n.1523T>C n.1517T>C | |
| 8 | g.144515153A>T | CA372684495 | RECQL4 | n.503T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.365T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.1521T>A n.1523T>A n.1517T>A | |
| 8 | g.144515154C>A | CA463567227 | RECQL4 | n.502G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.364G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.342G>T (p.Leu114=) n.1520G>T n.1522G>T n.1516G>T | |
| 8 | g.144515154C= | CA1826368110 | RECQL4 | n.502G= c.1479G= (p.Leu493=) c.364G= c.408G= (p.Leu136=) c.1383G= (p.Leu461=) c.342G= (p.Leu114=) n.1520G= n.1522G= n.1516G= | |
| 8 | g.144515154C>G | CA463567229 | RECQL4 | n.502G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.364G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.342G>C (p.Leu114=) n.1520G>C n.1522G>C n.1516G>C | |
| 8 | g.144515154C>T | CA463567228 | RECQL4 | n.502G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.364G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.342G>A (p.Leu114=) n.1520G>A n.1522G>A n.1516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515155A= | CA1826368111 | RECQL4 | n.501T= c.1478T= (p.Leu493=) c.363T= c.407T= (p.Leu136=) c.1382T= (p.Leu461=) c.341T= (p.Leu114=) n.1519T= n.1521T= n.1515T= | |
| 8 | g.144515155A>C | CA372684506 | RECQL4 | n.501T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.363T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1519T>G n.1521T>G n.1515T>G | |
| 8 | g.144515155A>G | CA372684498 | RECQL4 | n.501T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.363T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1519T>C n.1521T>C n.1515T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515155A>T | CA372684501 | RECQL4 | n.501T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.363T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1519T>A n.1521T>A n.1515T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515156G>A | CA463567230 | RECQL4 | n.500C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.362C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.340C>T (p.Leu114=) n.1518C>T n.1520C>T n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515156G>C | CA372684508 | RECQL4 | n.500C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.362C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1518C>G n.1520C>G n.1514C>G | |
| 8 | g.144515156G= | CA1826368112 | RECQL4 | n.500C= c.1477C= (p.Leu493=) c.362C= c.406C= (p.Leu136=) c.1381C= (p.Leu461=) c.340C= (p.Leu114=) n.1518C= n.1520C= n.1514C= | |
| 8 | g.144515156G>T | CA372684510 | RECQL4 | n.500C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.362C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1518C>A n.1520C>A n.1514C>A | |
| 8 | g.144515157G>A | CA187687170 | RECQL4 | n.499C>T c.1476C>T (p.Ile492=) c.361C>T c.405C>T (p.Ile135=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.339C>T (p.Ile113=) n.1517C>T n.1519C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515157G>C | CA372684514 | RECQL4 | n.499C>G c.1476C>G (p.Ile492Met) c.361C>G c.405C>G (p.Ile135Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.339C>G (p.Ile113Met) n.1517C>G n.1519C>G n.1513C>G | |
| 8 | g.144515157G= | CA1826368113 | RECQL4 | n.499C= c.1476C= (p.Ile492=) c.361C= c.405C= (p.Ile135=) c.1380C= (p.Ile460=) c.339C= (p.Ile113=) n.1517C= n.1519C= n.1513C= | |
| 8 | g.144515157G>T | CA463567234 | RECQL4 | n.499C>A c.1476C>A (p.Ile492=) c.361C>A c.405C>A (p.Ile135=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.339C>A (p.Ile113=) n.1517C>A n.1519C>A n.1513C>A | |
| 8 | g.144515158A>C | CA372684515 | RECQL4 | n.498T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.360T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) n.1516T>G n.1518T>G n.1512T>G | |
| 8 | g.144515158A>G | CA372684516 | RECQL4 | n.498T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.360T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.1516T>C n.1518T>C n.1512T>C | |
| 8 | g.144515158A>T | CA372684517 | RECQL4 | n.498T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.360T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) n.1516T>A n.1518T>A n.1512T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515159T>A | CA372684520 | RECQL4 | n.497A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.359A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) n.1515A>T n.1517A>T n.1511A>T | |
| 8 | g.144515159T>C | CA372684523 | RECQL4 | n.497A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.359A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.337A>G (p.Ile113Val) n.1515A>G n.1517A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515159T>G | CA372684526 | RECQL4 | n.497A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.359A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.1515A>C n.1517A>C n.1511A>C | |
| 8 | g.144515159T= | CA1826368114 | RECQL4 | n.497A= c.1474A= (p.Ile492=) c.359A= c.403A= (p.Ile135=) c.1378A= (p.Ile460=) c.337A= (p.Ile113=) n.1515A= n.1517A= n.1511A= | |
| 8 | g.144515160C>A | CA463567236 | RECQL4 | n.496G>T c.1473G>T (p.Arg491=) c.358G>T c.402G>T (p.Arg134=) c.1377G>T (p.Arg459=) c.336G>T (p.Arg112=) n.1514G>T n.1516G>T n.1510G>T | |
| 8 | g.144515160C>G | CA463567237 | RECQL4 | n.496G>C c.1473G>C (p.Arg491=) c.358G>C c.402G>C (p.Arg134=) c.1377G>C (p.Arg459=) c.336G>C (p.Arg112=) n.1514G>C n.1516G>C n.1510G>C | |
| 8 | g.144515160C>T | CA463567238 | RECQL4 | n.496G>A c.1473G>A (p.Arg491=) c.358G>A c.402G>A (p.Arg134=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.336G>A (p.Arg112=) n.1514G>A n.1516G>A n.1510G>A | |
| 8 | g.144515161C>A | CA372684529 | RECQL4 | n.495G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.357G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1513G>T n.1515G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515161C= | CA1826368115 | RECQL4 | n.495G= c.1472G= (p.Arg491=) c.357G= c.401G= (p.Arg134=) c.1376G= (p.Arg459=) c.335G= (p.Arg112=) n.1513G= n.1515G= n.1509G= | |
| 8 | g.144515161C>G | CA372684532 | RECQL4 | n.495G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.357G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1513G>C n.1515G>C n.1509G>C | |
| 8 | g.144515161C>T | CA4948849 | RECQL4 | n.495G>A c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.357G>A c.401G>A (p.Arg134Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1513G>A n.1515G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515164_144515175del | CA2689136131 | RECQL4 | n.484_495del c.1461_1472del (p.Ala488_Arg491del) c.346_357del c.390_401del (p.Ala131_Arg134del) c.1365_1376del (p.Ala456_Arg459del) c.324_335del (p.Ala109_Arg112del) n.1502_1513del n.1504_1515del n.1498_1509del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G>A | CA4948850 | RECQL4 | n.494C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.356C>T c.400C>T (p.Arg134Trp) c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1512C>T n.1514C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G>C | CA372684551 | RECQL4 | n.494C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.356C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1512C>G n.1514C>G n.1508C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G= | CA1826368116 | RECQL4 | n.494C= c.1471C= (p.Arg491=) c.356C= c.400C= (p.Arg134=) c.1375C= (p.Arg459=) c.334C= (p.Arg112=) n.1512C= n.1514C= n.1508C= | |
| 8 | g.144515162G>T | CA463567241 | RECQL4 | n.494C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.356C>A c.400C>A (p.Arg134=) c.1375C>A (p.Arg459=) c.334C>A (p.Arg112=) n.1512C>A n.1514C>A n.1508C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515163C>A | CA372684553 | RECQL4 | n.493G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) c.355G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.1374G>T (p.Met458Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) n.1511G>T n.1513G>T n.1507G>T | |
| 8 | g.144515163C= | CA1826368117 | RECQL4 | n.493G= c.1470G= (p.Met490=) c.355G= c.399G= (p.Met133=) c.1374G= (p.Met458=) c.333G= (p.Met111=) n.1511G= n.1513G= n.1507G= | |
| 8 | g.144515163C>G | CA372684572 | RECQL4 | n.493G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) c.355G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.1374G>C (p.Met458Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) n.1511G>C n.1513G>C n.1507G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515163C>T | CA372684558 | RECQL4 | n.493G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) c.355G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.1374G>A (p.Met458Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) n.1511G>A n.1513G>A n.1507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |