Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144514969_144514971dup | CA4948792 | RECQL4 | n.611_613dup c.1588_1590dup (p.Val530_Ser531insVal) c.443_445dup c.517_519dup (p.Val173_Ser174insVal) c.1492_1494dup (p.Val498_Ser499insVal) c.451_453dup (p.Val151_Ser152insVal) n.1629_1631dup n.1631_1633dup n.1625_1627dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144514969G>A | CA4948794 | RECQL4 | n.610C>T c.1587C>T (p.Val529=) c.442C>T c.516C>T (p.Val172=) c.1491C>T (p.Val497=) c.450C>T (p.Val150=) n.1628C>T n.1630C>T n.1624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514969G>C | CA463473863 | RECQL4 | n.610C>G c.1587C>G (p.Val529=) c.442C>G c.516C>G (p.Val172=) c.1491C>G (p.Val497=) c.450C>G (p.Val150=) n.1628C>G n.1630C>G n.1624C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514969G= | CA1826367967 | RECQL4 | n.610C= c.1587C= (p.Val529=) c.442C= c.516C= (p.Val172=) c.1491C= (p.Val497=) c.450C= (p.Val150=) n.1628C= n.1630C= n.1624C= | |
8 | g.144514969G>T | CA463473864 | RECQL4 | n.610C>A c.1587C>A (p.Val529=) c.442C>A c.516C>A (p.Val172=) c.1491C>A (p.Val497=) c.450C>A (p.Val150=) n.1628C>A n.1630C>A n.1624C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144514970A>C | CA372683579 | RECQL4 | n.609T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.441T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.1627T>G n.1629T>G n.1623T>G | |
8 | g.144514970A>G | CA372683576 | RECQL4 | n.609T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.441T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.1627T>C n.1629T>C n.1623T>C | |
8 | g.144514970A>T | CA372683573 | RECQL4 | n.609T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) c.441T>A c.515T>A (p.Val172Asp) c.1490T>A (p.Val497Asp) c.449T>A (p.Val150Asp) n.1627T>A n.1629T>A n.1623T>A | dbSNP |
8 | g.144514971C>A | CA372683590 | RECQL4 | n.608G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.440G>T c.514G>T (p.Val172Phe) c.1489G>T (p.Val497Phe) c.448G>T (p.Val150Phe) n.1626G>T n.1628G>T n.1622G>T | dbSNP |
8 | g.144514971C= | CA1826367968 | RECQL4 | n.608G= c.1585G= (p.Val529=) c.440G= c.514G= (p.Val172=) c.1489G= (p.Val497=) c.448G= (p.Val150=) n.1626G= n.1628G= n.1622G= | |
8 | g.144514971C>G | CA372683584 | RECQL4 | n.608G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.440G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.1626G>C n.1628G>C n.1622G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514971C>T | CA372683586 | RECQL4 | n.608G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.440G>A c.514G>A (p.Val172Ile) c.1489G>A (p.Val497Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) n.1626G>A n.1628G>A n.1622G>A | |
8 | g.144514972C>A | CA372683595 | RECQL4 | n.607G>T c.1584G>T (p.Leu528Phe) c.439G>T c.513G>T (p.Leu171Phe) c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.447G>T (p.Leu149Phe) n.1625G>T n.1627G>T n.1621G>T | gnomAD v2 |
8 | g.144514972C= | CA1826367970 | RECQL4 | n.607G= c.1584G= (p.Leu528=) c.439G= c.513G= (p.Leu171=) c.1488G= (p.Leu496=) c.447G= (p.Leu149=) n.1625G= n.1627G= n.1621G= | |
8 | g.144514972C>G | CA372683597 | RECQL4 | n.607G>C c.1584G>C (p.Leu528Phe) c.439G>C c.513G>C (p.Leu171Phe) c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.447G>C (p.Leu149Phe) n.1625G>C n.1627G>C n.1621G>C | ClinVar COSMIC |
8 | g.144514972C>T | CA463473865 | RECQL4 | n.607G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.439G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.447G>A (p.Leu149=) n.1625G>A n.1627G>A n.1621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144514972_144514973delinsCA | CA1826367969 | RECQL4 | n.606_607delinsTG c.1583_1584delinsTG (p.Leu528=) c.438_439delinsTG c.512_513delinsTG (p.Leu171=) c.1487_1488delinsTG (p.Leu496=) c.446_447delinsTG (p.Leu149=) n.1624_1625delinsTG n.1626_1627delinsTG n.1620_1621delinsTG | |
8 | g.144514973A>C | CA372683598 | RECQL4 | n.606T>G c.1583T>G (p.Leu528Trp) c.438T>G c.512T>G (p.Leu171Trp) c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.446T>G (p.Leu149Trp) n.1624T>G n.1626T>G n.1620T>G | |
8 | g.144514973A>G | CA372683599 | RECQL4 | n.606T>C c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.438T>C c.512T>C (p.Leu171Ser) c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.446T>C (p.Leu149Ser) n.1624T>C n.1626T>C n.1620T>C | |
8 | g.144514973A>T | CA372683600 | RECQL4 | n.606T>A c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.438T>A c.512T>A (p.Leu171Ter) c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.446T>A (p.Leu149Ter) n.1624T>A n.1626T>A n.1620T>A | |
8 | g.144514974del | CA585833074 | RECQL4 | n.606del c.1583del (p.Leu528TrpfsTer30) c.438del c.512del (p.Leu171TrpfsTer30) c.1487del (p.Leu496TrpfsTer30) c.446del (p.Leu149TrpfsTer30) n.1624del n.1626del n.1620del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144514974A= | CA1826367971 | RECQL4 | n.605T= c.1582T= (p.Leu528=) c.437T= c.511T= (p.Leu171=) c.1486T= (p.Leu496=) c.445T= (p.Leu149=) n.1623T= n.1625T= n.1619T= | |
8 | g.144514974A>C | CA372683603 | RECQL4 | n.605T>G c.1582T>G (p.Leu528Val) c.437T>G c.511T>G (p.Leu171Val) c.1486T>G (p.Leu496Val) c.445T>G (p.Leu149Val) n.1623T>G n.1625T>G n.1619T>G | |
8 | g.144514974A>G | CA463473866 | RECQL4 | n.605T>C c.1582T>C (p.Leu528=) c.437T>C c.511T>C (p.Leu171=) c.1486T>C (p.Leu496=) c.445T>C (p.Leu149=) n.1623T>C n.1625T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514974A>T | CA372683605 | RECQL4 | n.605T>A c.1582T>A (p.Leu528Met) c.437T>A c.511T>A (p.Leu171Met) c.1486T>A (p.Leu496Met) c.445T>A (p.Leu149Met) n.1623T>A n.1625T>A n.1619T>A | |
8 | g.144514975C>A | CA463473868 | RECQL4 | n.604G>T c.1581G>T (p.Thr527=) c.436G>T c.510G>T (p.Thr170=) c.1485G>T (p.Thr495=) c.444G>T (p.Thr148=) n.1622G>T n.1624G>T n.1618G>T | |
8 | g.144514975C= | CA1826367972 | RECQL4 | n.604G= c.1581G= (p.Thr527=) c.436G= c.510G= (p.Thr170=) c.1485G= (p.Thr495=) c.444G= (p.Thr148=) n.1622G= n.1624G= n.1618G= | |
8 | g.144514975C>G | CA463473867 | RECQL4 | n.604G>C c.1581G>C (p.Thr527=) c.436G>C c.510G>C (p.Thr170=) c.1485G>C (p.Thr495=) c.444G>C (p.Thr148=) n.1622G>C n.1624G>C n.1618G>C | |
8 | g.144514975C>T | CA4948795 | RECQL4 | n.604G>A c.1581G>A (p.Thr527=) c.436G>A c.510G>A (p.Thr170=) c.1485G>A (p.Thr495=) c.444G>A (p.Thr148=) n.1622G>A n.1624G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514976G>A | CA187686963 | RECQL4 | n.603C>T c.1580C>T (p.Thr527Met) c.435C>T c.509C>T (p.Thr170Met) c.1484C>T (p.Thr495Met) c.443C>T (p.Thr148Met) n.1621C>T n.1623C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144514976G>C | CA372683611 | RECQL4 | n.603C>G c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.435C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1621C>G n.1623C>G n.1617C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514976G= | CA1826367973 | RECQL4 | n.603C= c.1580C= (p.Thr527=) c.435C= c.509C= (p.Thr170=) c.1484C= (p.Thr495=) c.443C= (p.Thr148=) n.1621C= n.1623C= n.1617C= | |
8 | g.144514976G>T | CA372683615 | RECQL4 | n.603C>A c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.435C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1621C>A n.1623C>A n.1617C>A | |
8 | g.144514977T>A | CA372683616 | RECQL4 | n.602A>T c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.434A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1620A>T n.1622A>T n.1616A>T | |
8 | g.144514977T>C | CA4948796 | RECQL4 | n.602A>G c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.434A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1620A>G n.1622A>G n.1616A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144514977T>G | CA372683617 | RECQL4 | n.602A>C c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.434A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1620A>C n.1622A>C n.1616A>C | dbSNP |
8 | g.144514977T= | CA1826367974 | RECQL4 | n.602A= c.1579A= (p.Thr527=) c.434A= c.508A= (p.Thr170=) c.1483A= (p.Thr495=) c.442A= (p.Thr148=) n.1620A= n.1622A= n.1616A= | |
8 | g.144514977_144514978delinsTG | CA1826367975 | RECQL4 | n.601_602delinsCA c.1578_1579delinsCA (p.Leu526=) c.433_434delinsCA c.507_508delinsCA (p.Leu169=) c.1482_1483delinsCA (p.Leu494=) c.441_442delinsCA (p.Leu147=) n.1619_1620delinsCA n.1621_1622delinsCA n.1615_1616delinsCA | |
8 | g.144514978del | CA1120281118 | RECQL4 | n.601del c.1578del (p.Thr527ArgfsTer?) c.433del c.507del (p.Thr170ArgfsTer?) c.1482del (p.Thr495ArgfsTer?) c.441del (p.Thr148ArgfsTer?) n.1619del n.1621del n.1615del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514978G>A | CA463473869 | RECQL4 | n.601C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.433C>T c.507C>T (p.Leu169=) c.1482C>T (p.Leu494=) c.441C>T (p.Leu147=) n.1619C>T n.1621C>T n.1615C>T | |
8 | g.144514978G>C | CA463473870 | RECQL4 | n.601C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.433C>G c.507C>G (p.Leu169=) c.1482C>G (p.Leu494=) c.441C>G (p.Leu147=) n.1619C>G n.1621C>G n.1615C>G | |
8 | g.144514978G>T | CA463473871 | RECQL4 | n.601C>A c.1578C>A (p.Leu526=) c.433C>A c.507C>A (p.Leu169=) c.1482C>A (p.Leu494=) c.441C>A (p.Leu147=) n.1619C>A n.1621C>A n.1615C>A | |
8 | g.144514979A>C | CA372683621 | RECQL4 | n.600T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.432T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1618T>G n.1620T>G n.1614T>G | |
8 | g.144514979A>G | CA372683623 | RECQL4 | n.600T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.432T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1618T>C n.1620T>C n.1614T>C | |
8 | g.144514979A>T | CA372683625 | RECQL4 | n.600T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.432T>A c.506T>A (p.Leu169His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.440T>A (p.Leu147His) n.1618T>A n.1620T>A n.1614T>A | |
8 | g.144514980G>A | CA161904 | RECQL4 | n.599C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.431C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1617C>T n.1619C>T n.1613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514980G>C | CA372683633 | RECQL4 | n.599C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.431C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1617C>G n.1619C>G n.1613C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144514980G= | CA1826367976 | RECQL4 | n.599C= c.1576C= (p.Leu526=) c.431C= c.505C= (p.Leu169=) c.1480C= (p.Leu494=) c.439C= (p.Leu147=) n.1617C= n.1619C= n.1613C= | |
8 | g.144514980G>T | CA372683635 | RECQL4 | n.599C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.431C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1617C>A n.1619C>A n.1613C>A | |
8 | g.144514981G>A | CA463473872 | RECQL4 | n.598C>T c.1575C>T (p.Cys525=) c.430C>T c.504C>T (p.Cys168=) c.1479C>T (p.Cys493=) c.438C>T (p.Cys146=) n.1616C>T n.1618C>T n.1612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514981G>C | CA372683642 | RECQL4 | n.598C>G c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.430C>G c.504C>G (p.Cys168Trp) c.1479C>G (p.Cys493Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) n.1616C>G n.1618C>G n.1612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144514981G= | CA1826367977 | RECQL4 | n.598C= c.1575C= (p.Cys525=) c.430C= c.504C= (p.Cys168=) c.1479C= (p.Cys493=) c.438C= (p.Cys146=) n.1616C= n.1618C= n.1612C= | |
8 | g.144514981G>T | CA372683645 | RECQL4 | n.598C>A c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.430C>A c.504C>A (p.Cys168Ter) c.1479C>A (p.Cys493Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) n.1616C>A n.1618C>A n.1612C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144514982C>A | CA372683661 | RECQL4 | n.597G>T c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.429G>T c.503G>T (p.Cys168Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1615G>T n.1617G>T n.1611G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144514982C>G | CA372683663 | RECQL4 | n.597G>C c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.429G>C c.503G>C (p.Cys168Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1615G>C n.1617G>C n.1611G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144514982C>T | CA372683673 | RECQL4 | n.597G>A c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.429G>A c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1615G>A n.1617G>A n.1611G>A | dbSNP |
8 | g.144514982_144514983delinsCA | CA1826367978 | RECQL4 | n.596_597delinsTG c.1573_1574delinsTG (p.Cys525=) c.428_429delinsTG c.502_503delinsTG (p.Cys168=) c.1477_1478delinsTG (p.Cys493=) c.436_437delinsTG (p.Cys146=) n.1614_1615delinsTG n.1616_1617delinsTG n.1610_1611delinsTG | |
8 | g.144514982_144514988delinsCAGGGGC | CA1826367979 | RECQL4 | n.591_597delinsGCCCCTG c.1568_1574delinsGCCCCTG (p.Ser523=) c.423_429delinsGCCCCTG c.497_503delinsGCCCCTG (p.Ser166=) c.1472_1478delinsGCCCCTG (p.Ser491=) c.431_437delinsGCCCCTG (p.Ser144=) n.1609_1615delinsGCCCCTG n.1611_1617delinsGCCCCTG n.1605_1611delinsGCCCCTG | |
8 | g.144514983del | CA144327 | RECQL4 | n.596del c.1573del (p.Cys525AlafsTer?) c.428del c.502del (p.Cys168AlafsTer?) c.1477del (p.Cys493AlafsTer?) c.436del (p.Cys146AlafsTer?) n.1614del n.1616del n.1610del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514983A= | CA1826367980 | RECQL4 | n.596T= c.1573T= (p.Cys525=) c.428T= c.502T= (p.Cys168=) c.1477T= (p.Cys493=) c.436T= (p.Cys146=) n.1614T= n.1616T= n.1610T= | |
8 | g.144514983A>C | CA372683675 | RECQL4 | n.596T>G c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.428T>G c.502T>G (p.Cys168Gly) c.1477T>G (p.Cys493Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1614T>G n.1616T>G n.1610T>G | ClinVar |
8 | g.144514983A>G | CA10605112 | RECQL4 | n.596T>C c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.428T>C c.502T>C (p.Cys168Arg) c.1477T>C (p.Cys493Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1614T>C n.1616T>C n.1610T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144514983A>T | CA372683674 | RECQL4 | n.596T>A c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.428T>A c.502T>A (p.Cys168Ser) c.1477T>A (p.Cys493Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1614T>A n.1616T>A n.1610T>A | |
8 | g.144514983delinsGGGGG | CA2740095416 | RECQL4 | n.596delinsCCCCC c.1573delinsCCCCC (p.Cys525ProfsTer16) c.428delinsCCCCC c.502delinsCCCCC (p.Cys168ProfsTer16) c.1477delinsCCCCC (p.Cys493ProfsTer16) c.436delinsCCCCC (p.Cys146ProfsTer16) n.1614delinsCCCCC n.1616delinsCCCCC n.1610delinsCCCCC | ClinVar |
8 | g.144514983_144514988delinsGGGGG | CA16612532 | RECQL4 | n.591_596delinsCCCCC c.1568_1573delinsCCCCC (p.Ser523ThrfsTer?) c.423_428delinsCCCCC c.497_502delinsCCCCC (p.Ser166ThrfsTer?) c.1472_1477delinsCCCCC (p.Ser491ThrfsTer?) c.431_436delinsCCCCC (p.Ser144ThrfsTer?) n.1609_1614delinsCCCCC n.1611_1616delinsCCCCC n.1605_1610delinsCCCCC | ClinVar dbSNP |
8 | g.144514984G>A | CA463473873 | RECQL4 | n.595C>T c.1572C>T (p.Pro524=) c.427C>T c.501C>T (p.Pro167=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.435C>T (p.Pro145=) n.1613C>T n.1615C>T n.1609C>T | |
8 | g.144514984G>C | CA463473875 | RECQL4 | n.595C>G c.1572C>G (p.Pro524=) c.427C>G c.501C>G (p.Pro167=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.435C>G (p.Pro145=) n.1613C>G n.1615C>G n.1609C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144514984G= | CA1826367981 | RECQL4 | n.595C= c.1572C= (p.Pro524=) c.427C= c.501C= (p.Pro167=) c.1476C= (p.Pro492=) c.435C= (p.Pro145=) n.1613C= n.1615C= n.1609C= | |
8 | g.144514984G>T | CA463473874 | RECQL4 | n.595C>A c.1572C>A (p.Pro524=) c.427C>A c.501C>A (p.Pro167=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.435C>A (p.Pro145=) n.1613C>A n.1615C>A n.1609C>A | |
8 | g.144514985G>A | CA372683678 | RECQL4 | n.594C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.426C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1612C>T n.1614C>T n.1608C>T | |
8 | g.144514985G>C | CA372683676 | RECQL4 | n.594C>G c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.426C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1612C>G n.1614C>G n.1608C>G | |
8 | g.144514985G= | CA1826367982 | RECQL4 | n.594C= c.1571C= (p.Pro524=) c.426C= c.500C= (p.Pro167=) c.1475C= (p.Pro492=) c.434C= (p.Pro145=) n.1612C= n.1614C= n.1608C= | |
8 | g.144514985G>T | CA372683677 | RECQL4 | n.594C>A c.1571C>A (p.Pro524His) c.426C>A c.500C>A (p.Pro167His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.434C>A (p.Pro145His) n.1612C>A n.1614C>A n.1608C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144514986G>A | CA4948797 | RECQL4 | n.593C>T c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.425C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1611C>T n.1613C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514986G>C | CA372683679 | RECQL4 | n.593C>G c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.425C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1611C>G n.1613C>G n.1607C>G | |
8 | g.144514986G= | CA1826367983 | RECQL4 | n.593C= c.1570C= (p.Pro524=) c.425C= c.499C= (p.Pro167=) c.1474C= (p.Pro492=) c.433C= (p.Pro145=) n.1611C= n.1613C= n.1607C= | |
8 | g.144514986G>T | CA372683680 | RECQL4 | n.593C>A c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.425C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1611C>A n.1613C>A n.1607C>A | ClinVar |
8 | g.144514987G>A | CA463473876 | RECQL4 | n.592C>T c.1569C>T (p.Ser523=) c.424C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.432C>T (p.Ser144=) n.1610C>T n.1612C>T n.1606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144514987G>C | CA372683682 | RECQL4 | n.592C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.424C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) n.1610C>G n.1612C>G n.1606C>G | |
8 | g.144514987G= | CA1826367985 | RECQL4 | n.592C= c.1569C= (p.Ser523=) c.424C= c.498C= (p.Ser166=) c.1473C= (p.Ser491=) c.432C= (p.Ser144=) n.1610C= n.1612C= n.1606C= | |
8 | g.144514987G>T | CA372683684 | RECQL4 | n.592C>A c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.424C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) n.1610C>A n.1612C>A n.1606C>A | COSMIC |
8 | g.144514987_144514988delinsGC | CA1826367984 | RECQL4 | n.591_592delinsGC c.1568_1569delinsGC (p.Ser523=) c.423_424delinsGC c.497_498delinsGC (p.Ser166=) c.1472_1473delinsGC (p.Ser491=) c.431_432delinsGC (p.Ser144=) n.1609_1610delinsGC n.1611_1612delinsGC n.1605_1606delinsGC | |
8 | g.144514988del | CA10605113 | RECQL4 | n.591del c.1568del (p.Ser523ThrfsTer?) c.423del c.497del (p.Ser166ThrfsTer?) c.1472del (p.Ser491ThrfsTer?) c.431del (p.Ser144ThrfsTer?) n.1609del n.1611del n.1605del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144514988C>A | CA372683688 | RECQL4 | n.591G>T c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.423G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.1609G>T n.1611G>T n.1605G>T | |
8 | g.144514988C= | CA1826367986 | RECQL4 | n.591G= c.1568G= (p.Ser523=) c.423G= c.497G= (p.Ser166=) c.1472G= (p.Ser491=) c.431G= (p.Ser144=) n.1609G= n.1611G= n.1605G= | |
8 | g.144514988C>G | CA4948798 | RECQL4 | n.591G>C c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.423G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.1609G>C n.1611G>C n.1605G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514988C>T | CA4948799 | RECQL4 | n.591G>A c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.423G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.1609G>A n.1611G>A n.1605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514989T>A | CA372683702 | RECQL4 | n.590A>T c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.422A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.1608A>T n.1610A>T n.1604A>T | |
8 | g.144514989T>C | CA372683708 | RECQL4 | n.590A>G c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.422A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.1608A>G n.1610A>G n.1604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514989T>G | CA372683711 | RECQL4 | n.590A>C c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.422A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.1608A>C n.1610A>C n.1604A>C | |
8 | g.144514989T= | CA1826367987 | RECQL4 | n.590A= c.1567A= (p.Ser523=) c.422A= c.496A= (p.Ser166=) c.1471A= (p.Ser491=) c.430A= (p.Ser144=) n.1608A= n.1610A= n.1604A= | |
8 | g.144514990del | CA2689136077 | RECQL4 | n.589del c.1566del (p.Ser523AlafsTer?) c.421del c.495del (p.Ser166AlafsTer?) c.1470del (p.Ser491AlafsTer?) c.429del (p.Ser144AlafsTer?) n.1607del n.1609del n.1603del | gnomAD v4 |
8 | g.144514990G>A | CA463473877 | RECQL4 | n.589C>T c.1566C>T (p.Arg522=) c.421C>T c.495C>T (p.Arg165=) c.1470C>T (p.Arg490=) c.429C>T (p.Arg143=) n.1607C>T n.1609C>T n.1603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144514990G>C | CA463473878 | RECQL4 | n.589C>G c.1566C>G (p.Arg522=) c.421C>G c.495C>G (p.Arg165=) c.1470C>G (p.Arg490=) c.429C>G (p.Arg143=) n.1607C>G n.1609C>G n.1603C>G | |
8 | g.144514990G>T | CA463473879 | RECQL4 | n.589C>A c.1566C>A (p.Arg522=) c.421C>A c.495C>A (p.Arg165=) c.1470C>A (p.Arg490=) c.429C>A (p.Arg143=) n.1607C>A n.1609C>A n.1603C>A | |
8 | g.144514991C>A | CA372683716 | RECQL4 | n.588G>T c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.420G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.1606G>T n.1608G>T n.1602G>T | |
8 | g.144514991C= | CA1826367988 | RECQL4 | n.588G= c.1565G= (p.Arg522=) c.420G= c.494G= (p.Arg165=) c.1469G= (p.Arg490=) c.428G= (p.Arg143=) n.1606G= n.1608G= n.1602G= | |
8 | g.144514991C>G | CA372683722 | RECQL4 | n.588G>C c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.420G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.1606G>C n.1608G>C n.1602G>C | dbSNP |
8 | g.144514991C>T | CA161908 | RECQL4 | n.588G>A c.1565G>A (p.Arg522His) c.420G>A c.494G>A (p.Arg165His) c.1469G>A (p.Arg490His) c.428G>A (p.Arg143His) n.1606G>A n.1608G>A n.1602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514992G>A | CA161902 | RECQL4 | n.587C>T c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.419C>T c.493C>T (p.Arg165Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.1605C>T n.1607C>T n.1601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514992G>C | CA372683730 | RECQL4 | n.587C>G c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.419C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.1605C>G n.1607C>G n.1601C>G | |
8 | g.144514992G= | CA1826367989 | RECQL4 | n.587C= c.1564C= (p.Arg522=) c.419C= c.493C= (p.Arg165=) c.1468C= (p.Arg490=) c.427C= (p.Arg143=) n.1605C= n.1607C= n.1601C= | |
8 | g.144514992G>T | CA372683731 | RECQL4 | n.587C>A c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.419C>A c.493C>A (p.Arg165Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.1605C>A n.1607C>A n.1601C>A | |
8 | g.144514993C>A | CA463473880 | RECQL4 | n.586G>T c.1563G>T (p.Arg521=) c.418G>T c.492G>T (p.Arg164=) c.1467G>T (p.Arg489=) c.426G>T (p.Arg142=) n.1604G>T n.1606G>T n.1600G>T | |
8 | g.144514993C= | CA1826367990 | RECQL4 | n.586G= c.1563G= (p.Arg521=) c.418G= c.492G= (p.Arg164=) c.1467G= (p.Arg489=) c.426G= (p.Arg142=) n.1604G= n.1606G= n.1600G= | |
8 | g.144514993C>G | CA463473881 | RECQL4 | n.586G>C c.1563G>C (p.Arg521=) c.418G>C c.492G>C (p.Arg164=) c.1467G>C (p.Arg489=) c.426G>C (p.Arg142=) n.1604G>C n.1606G>C n.1600G>C | dbSNP |
8 | g.144514993C>T | CA4948800 | RECQL4 | n.586G>A c.1563G>A (p.Arg521=) c.418G>A c.492G>A (p.Arg164=) c.1467G>A (p.Arg489=) c.426G>A (p.Arg142=) n.1604G>A n.1606G>A n.1600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514994C>A | CA372683737 | RECQL4 | n.585G>T c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.417G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.1603G>T n.1605G>T n.1599G>T | |
8 | g.144514994C= | CA1826367991 | RECQL4 | n.585G= c.1562G= (p.Arg521=) c.417G= c.491G= (p.Arg164=) c.1466G= (p.Arg489=) c.425G= (p.Arg142=) n.1603G= n.1605G= n.1599G= | |
8 | g.144514994C>G | CA372683740 | RECQL4 | n.585G>C c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.417G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.1603G>C n.1605G>C n.1599G>C | ClinVar |
8 | g.144514994C>T | CA4948801 | RECQL4 | n.585G>A c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.417G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.1603G>A n.1605G>A n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144514995G>A | CA4948802 | RECQL4 | n.584C>T c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.416C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.424C>T (p.Arg142Trp) n.1602C>T n.1604C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514995G>C | CA372683751 | RECQL4 | n.584C>G c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.416C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1602C>G n.1604C>G n.1598C>G | |
8 | g.144514995G= | CA1826367992 | RECQL4 | n.584C= c.1561C= (p.Arg521=) c.416C= c.490C= (p.Arg164=) c.1465C= (p.Arg489=) c.424C= (p.Arg142=) n.1602C= n.1604C= n.1598C= | |
8 | g.144514995G>T | CA463473882 | RECQL4 | n.584C>A c.1561C>A (p.Arg521=) c.416C>A c.490C>A (p.Arg164=) c.1465C>A (p.Arg489=) c.424C>A (p.Arg142=) n.1602C>A n.1604C>A n.1598C>A | |
8 | g.144514996del | CA2499219188 | RECQL4 | n.584del c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?) c.416del c.490del (p.Arg164GlyfsTer?) c.1465del (p.Arg489GlyfsTer?) c.424del (p.Arg142GlyfsTer?) n.1602del n.1604del n.1598del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144514995_144515001delinsGGCTGTA | CA1826367993 | RECQL4 | n.578_584delinsTACAGCC c.1555_1561delinsTACAGCC (p.Tyr519=) c.410_416delinsTACAGCC c.484_490delinsTACAGCC (p.Tyr162=) c.1459_1465delinsTACAGCC (p.Tyr487=) c.418_424delinsTACAGCC (p.Tyr140=) n.1596_1602delinsTACAGCC n.1598_1604delinsTACAGCC n.1592_1598delinsTACAGCC | |
8 | g.144514996G>A | CA463473883 | RECQL4 | n.583C>T c.1560C>T (p.Ser520=) c.415C>T c.489C>T (p.Ser163=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.423C>T (p.Ser141=) n.1601C>T n.1603C>T n.1597C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514996G>C | CA372683756 | RECQL4 | n.583C>G c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.415C>G c.489C>G (p.Ser163Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.423C>G (p.Ser141Arg) n.1601C>G n.1603C>G n.1597C>G | |
8 | g.144514996G= | CA1826367994 | RECQL4 | n.583C= c.1560C= (p.Ser520=) c.415C= c.489C= (p.Ser163=) c.1464C= (p.Ser488=) c.423C= (p.Ser141=) n.1601C= n.1603C= n.1597C= | |
8 | g.144514996G>T | CA372683759 | RECQL4 | n.583C>A c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.415C>A c.489C>A (p.Ser163Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) n.1601C>A n.1603C>A n.1597C>A | |
8 | g.144514997_144515002del | CA658797177 | RECQL4 | n.578_583del c.1555_1560del (p.Tyr519_Ser520del) c.410_415del c.484_489del (p.Tyr162_Ser163del) c.1459_1464del (p.Tyr487_Ser488del) c.418_423del (p.Tyr140_Ser141del) n.1596_1601del n.1598_1603del n.1592_1597del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144514997C>A | CA372683771 | RECQL4 | n.582G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.414G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1600G>T n.1602G>T n.1596G>T | ClinVar |
8 | g.144514997C= | CA1826367995 | RECQL4 | n.582G= c.1559G= (p.Ser520=) c.414G= c.488G= (p.Ser163=) c.1463G= (p.Ser488=) c.422G= (p.Ser141=) n.1600G= n.1602G= n.1596G= | |
8 | g.144514997C>G | CA187687009 | RECQL4 | n.582G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.414G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.1600G>C n.1602G>C n.1596G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144514997C>T | CA372683765 | RECQL4 | n.582G>A c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.414G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.1600G>A n.1602G>A n.1596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144514998T>A | CA372683775 | RECQL4 | n.581A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.413A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.1599A>T n.1601A>T n.1595A>T | |
8 | g.144514998T>C | CA372683777 | RECQL4 | n.581A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.413A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.1599A>G n.1601A>G n.1595A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144514998T>G | CA372683781 | RECQL4 | n.581A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.413A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.1599A>C n.1601A>C n.1595A>C | |
8 | g.144514998T= | CA1826367996 | RECQL4 | n.581A= c.1558A= (p.Ser520=) c.413A= c.487A= (p.Ser163=) c.1462A= (p.Ser488=) c.421A= (p.Ser141=) n.1599A= n.1601A= n.1595A= | |
8 | g.144514999G>A | CA463473884 | RECQL4 | n.580C>T c.1557C>T (p.Tyr519=) c.412C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.1461C>T (p.Tyr487=) c.420C>T (p.Tyr140=) n.1598C>T n.1600C>T n.1594C>T | dbSNP |
8 | g.144514999G>C | CA372683786 | RECQL4 | n.580C>G c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.412C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) n.1598C>G n.1600C>G n.1594C>G | |
8 | g.144514999G>T | CA372683788 | RECQL4 | n.580C>A c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.412C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) n.1598C>A n.1600C>A n.1594C>A | |
8 | g.144515000T>A | CA372683794 | RECQL4 | n.579A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.411A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.1597A>T n.1599A>T n.1593A>T | |
8 | g.144515000T>C | CA187687010 | RECQL4 | n.579A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.411A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.1597A>G n.1599A>G n.1593A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515000T>G | CA372683799 | RECQL4 | n.579A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.411A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.1597A>C n.1599A>C n.1593A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515000T= | CA1826367997 | RECQL4 | n.579A= c.1556A= (p.Tyr519=) c.411A= c.485A= (p.Tyr162=) c.1460A= (p.Tyr487=) c.419A= (p.Tyr140=) n.1597A= n.1599A= n.1593A= | |
8 | g.144515000_144515001insG | CA2695210437 | RECQL4 | n.578_579insC c.1555_1556insC (p.Tyr519SerfsTer21) c.410_411insC c.484_485insC (p.Tyr162SerfsTer21) c.1459_1460insC (p.Tyr487SerfsTer21) c.418_419insC (p.Tyr140SerfsTer21) n.1596_1597insC n.1598_1599insC n.1592_1593insC | |
8 | g.144515001A= | CA1826367998 | RECQL4 | n.578T= c.1555T= (p.Tyr519=) c.410T= c.484T= (p.Tyr162=) c.1459T= (p.Tyr487=) c.418T= (p.Tyr140=) n.1596T= n.1598T= n.1592T= | |
8 | g.144515001A>C | CA372683804 | RECQL4 | n.578T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.410T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.1596T>G n.1598T>G n.1592T>G | |
8 | g.144515001A>G | CA372683810 | RECQL4 | n.578T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) c.410T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.418T>C (p.Tyr140His) n.1596T>C n.1598T>C n.1592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515001A>T | CA372683808 | RECQL4 | n.578T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.410T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.1596T>A n.1598T>A n.1592T>A | |
8 | g.144515002G>A | CA4948803 | RECQL4 | n.577C>T c.1554C>T (p.Leu518=) c.409C>T c.483C>T (p.Leu161=) c.1458C>T (p.Leu486=) c.417C>T (p.Leu139=) n.1595C>T n.1597C>T n.1591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515002G>C | CA463473886 | RECQL4 | n.577C>G c.1554C>G (p.Leu518=) c.409C>G c.483C>G (p.Leu161=) c.1458C>G (p.Leu486=) c.417C>G (p.Leu139=) n.1595C>G n.1597C>G n.1591C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515002G= | CA1826367999 | RECQL4 | n.577C= c.1554C= (p.Leu518=) c.409C= c.483C= (p.Leu161=) c.1458C= (p.Leu486=) c.417C= (p.Leu139=) n.1595C= n.1597C= n.1591C= | |
8 | g.144515002G>T | CA463473885 | RECQL4 | n.577C>A c.1554C>A (p.Leu518=) c.409C>A c.483C>A (p.Leu161=) c.1458C>A (p.Leu486=) c.417C>A (p.Leu139=) n.1595C>A n.1597C>A n.1591C>A | |
8 | g.144515003A>C | CA372683819 | RECQL4 | n.576T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.408T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1594T>G n.1596T>G n.1590T>G | |
8 | g.144515003A>G | CA372683823 | RECQL4 | n.576T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.408T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1594T>C n.1596T>C n.1590T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515003A>T | CA372683829 | RECQL4 | n.576T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.408T>A c.482T>A (p.Leu161His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.416T>A (p.Leu139His) n.1594T>A n.1596T>A n.1590T>A | |
8 | g.144515003_144515004delinsAG | CA1826368000 | RECQL4 | n.575_576delinsCT c.1552_1553delinsCT (p.Leu518=) c.407_408delinsCT c.481_482delinsCT (p.Leu161=) c.1456_1457delinsCT (p.Leu486=) c.415_416delinsCT (p.Leu139=) n.1593_1594delinsCT n.1595_1596delinsCT n.1589_1590delinsCT | |
8 | g.144515003_144515004delinsGC | CA1826368001 | RECQL4 | n.575_576delinsGC c.1552_1553delinsGC (p.Leu518Ala) c.407_408delinsGC c.481_482delinsGC (p.Leu161Ala) c.1456_1457delinsGC (p.Leu486Ala) c.415_416delinsGC (p.Leu139Ala) n.1593_1594delinsGC n.1595_1596delinsGC n.1589_1590delinsGC | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515004G>A | CA4948804 | RECQL4 | n.575C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.407C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.1593C>T n.1595C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515004G>C | CA372683842 | RECQL4 | n.575C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.407C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1593C>G n.1595C>G n.1589C>G | |
8 | g.144515004G= | CA1826368002 | RECQL4 | n.575C= c.1552C= (p.Leu518=) c.407C= c.481C= (p.Leu161=) c.1456C= (p.Leu486=) c.415C= (p.Leu139=) n.1593C= n.1595C= n.1589C= | |
8 | g.144515004G>T | CA372683840 | RECQL4 | n.575C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.407C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.1593C>A n.1595C>A n.1589C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515005C>A | CA463567101 | RECQL4 | n.574G>T c.1551G>T (p.Leu517=) c.406G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.414G>T (p.Leu138=) n.1592G>T n.1594G>T n.1588G>T | |
8 | g.144515005C>G | CA463567102 | RECQL4 | n.574G>C c.1551G>C (p.Leu517=) c.406G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.414G>C (p.Leu138=) n.1592G>C n.1594G>C n.1588G>C | |
8 | g.144515005C>T | CA463567103 | RECQL4 | n.574G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.406G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.414G>A (p.Leu138=) n.1592G>A n.1594G>A n.1588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515006A>C | CA372683846 | RECQL4 | n.573T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.405T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1591T>G n.1593T>G n.1587T>G | |
8 | g.144515006A>G | CA372683849 | RECQL4 | n.573T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.405T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1591T>C n.1593T>C n.1587T>C | |
8 | g.144515006A>T | CA372683853 | RECQL4 | n.573T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.405T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.1591T>A n.1593T>A n.1587T>A | |
8 | g.144515007G>A | CA463567104 | RECQL4 | n.572C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.404C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.412C>T (p.Leu138=) n.1590C>T n.1592C>T n.1586C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515007G>C | CA4948805 | RECQL4 | n.572C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.404C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.1590C>G n.1592C>G n.1586C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515007G= | CA1826368003 | RECQL4 | n.572C= c.1549C= (p.Leu517=) c.404C= c.478C= (p.Leu160=) c.1453C= (p.Leu485=) c.412C= (p.Leu138=) n.1590C= n.1592C= n.1586C= | |
8 | g.144515007G>T | CA372683861 | RECQL4 | n.572C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.404C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.412C>A (p.Leu138Met) n.1590C>A n.1592C>A n.1586C>A | |
8 | g.144515008C>A | CA463567108 | RECQL4 | n.571G>T c.1548G>T (p.Ala516=) c.403G>T c.477G>T (p.Ala159=) c.1452G>T (p.Ala484=) c.411G>T (p.Ala137=) n.1589G>T n.1591G>T n.1585G>T | |
8 | g.144515008C= | CA1826368004 | RECQL4 | n.571G= c.1548G= (p.Ala516=) c.403G= c.477G= (p.Ala159=) c.1452G= (p.Ala484=) c.411G= (p.Ala137=) n.1589G= n.1591G= n.1585G= | |
8 | g.144515008C>G | CA463567109 | RECQL4 | n.571G>C c.1548G>C (p.Ala516=) c.403G>C c.477G>C (p.Ala159=) c.1452G>C (p.Ala484=) c.411G>C (p.Ala137=) n.1589G>C n.1591G>C n.1585G>C | |
8 | g.144515008C>T | CA4948806 | RECQL4 | n.571G>A c.1548G>A (p.Ala516=) c.403G>A c.477G>A (p.Ala159=) c.1452G>A (p.Ala484=) c.411G>A (p.Ala137=) n.1589G>A n.1591G>A n.1585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515009G>A | CA4948807 | RECQL4 | n.570C>T c.1547C>T (p.Ala516Val) c.402C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.1588C>T n.1590C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515009G>C | CA372683891 | RECQL4 | n.570C>G c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.402C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.1588C>G n.1590C>G n.1584C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515009G= | CA1826368005 | RECQL4 | n.570C= c.1547C= (p.Ala516=) c.402C= c.476C= (p.Ala159=) c.1451C= (p.Ala484=) c.410C= (p.Ala137=) n.1588C= n.1590C= n.1584C= | |
8 | g.144515009G>T | CA372683894 | RECQL4 | n.570C>A c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.402C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) n.1588C>A n.1590C>A n.1584C>A | |
8 | g.144515010C>A | CA372683899 | RECQL4 | n.569G>T c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.401G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.1587G>T n.1589G>T n.1583G>T | |
8 | g.144515010C= | CA1826368006 | RECQL4 | n.569G= c.1546G= (p.Ala516=) c.401G= c.475G= (p.Ala159=) c.1450G= (p.Ala484=) c.409G= (p.Ala137=) n.1587G= n.1589G= n.1583G= | |
8 | g.144515010C>G | CA372683902 | RECQL4 | n.569G>C c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.401G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.1587G>C n.1589G>C n.1583G>C | |
8 | g.144515010C>T | CA4948808 | RECQL4 | n.569G>A c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.401G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.1587G>A n.1589G>A n.1583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515011T>A | CA4948809 | RECQL4 | n.568A>T c.1545A>T (p.Pro515=) c.400A>T c.474A>T (p.Pro158=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.408A>T (p.Pro136=) n.1586A>T n.1588A>T n.1582A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515011T>C | CA463567111 | RECQL4 | n.568A>G c.1545A>G (p.Pro515=) c.400A>G c.474A>G (p.Pro158=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.408A>G (p.Pro136=) n.1586A>G n.1588A>G n.1582A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515011T>G | CA463567112 | RECQL4 | n.568A>C c.1545A>C (p.Pro515=) c.400A>C c.474A>C (p.Pro158=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.408A>C (p.Pro136=) n.1586A>C n.1588A>C n.1582A>C | |
8 | g.144515011T= | CA1826368007 | RECQL4 | n.568A= c.1545A= (p.Pro515=) c.400A= c.474A= (p.Pro158=) c.1449A= (p.Pro483=) c.408A= (p.Pro136=) n.1586A= n.1588A= n.1582A= | |
8 | g.144515012G>A | CA372683914 | RECQL4 | n.567C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.399C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1585C>T n.1587C>T n.1581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515012G>C | CA372683910 | RECQL4 | n.567C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.399C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1585C>G n.1587C>G n.1581C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515012G= | CA1826368008 | RECQL4 | n.567C= c.1544C= (p.Pro515=) c.399C= c.473C= (p.Pro158=) c.1448C= (p.Pro483=) c.407C= (p.Pro136=) n.1585C= n.1587C= n.1581C= | |
8 | g.144515012G>T | CA372683915 | RECQL4 | n.567C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.399C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1585C>A n.1587C>A n.1581C>A | |
8 | g.144515013G>A | CA4948810 | RECQL4 | n.566C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.398C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1584C>T n.1586C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515013G>C | CA372683921 | RECQL4 | n.566C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.398C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1584C>G n.1586C>G n.1580C>G | |
8 | g.144515013G= | CA1826368009 | RECQL4 | n.566C= c.1543C= (p.Pro515=) c.398C= c.472C= (p.Pro158=) c.1447C= (p.Pro483=) c.406C= (p.Pro136=) n.1584C= n.1586C= n.1580C= | |
8 | g.144515013G>T | CA372683918 | RECQL4 | n.566C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.398C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1584C>A n.1586C>A n.1580C>A | |
8 | g.144515014G>A | CA463567114 | RECQL4 | n.565C>T c.1542C>T (p.Leu514=) c.397C>T c.471C>T (p.Leu157=) c.1446C>T (p.Leu482=) c.405C>T (p.Leu135=) n.1583C>T n.1585C>T n.1579C>T | |
8 | g.144515014G>C | CA463567115 | RECQL4 | n.565C>G c.1542C>G (p.Leu514=) c.397C>G c.471C>G (p.Leu157=) c.1446C>G (p.Leu482=) c.405C>G (p.Leu135=) n.1583C>G n.1585C>G n.1579C>G | ClinVar |
8 | g.144515014G= | CA1826368010 | RECQL4 | n.565C= c.1542C= (p.Leu514=) c.397C= c.471C= (p.Leu157=) c.1446C= (p.Leu482=) c.405C= (p.Leu135=) n.1583C= n.1585C= n.1579C= | |
8 | g.144515014G>T | CA4948811 | RECQL4 | n.565C>A c.1542C>A (p.Leu514=) c.397C>A c.471C>A (p.Leu157=) c.1446C>A (p.Leu482=) c.405C>A (p.Leu135=) n.1583C>A n.1585C>A n.1579C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515015A= | CA1826368011 | RECQL4 | n.564T= c.1541T= (p.Leu514=) c.396T= c.470T= (p.Leu157=) c.1445T= (p.Leu482=) c.404T= (p.Leu135=) n.1582T= n.1584T= n.1578T= | |
8 | g.144515015A>C | CA372683923 | RECQL4 | n.564T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.396T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1582T>G n.1584T>G n.1578T>G | |
8 | g.144515015A>G | CA4948812 | RECQL4 | n.564T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.396T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1582T>C n.1584T>C n.1578T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515015A>T | CA372683925 | RECQL4 | n.564T>A c.1541T>A (p.Leu514His) c.396T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.1445T>A (p.Leu482His) c.404T>A (p.Leu135His) n.1582T>A n.1584T>A n.1578T>A | |
8 | g.144515016G>A | CA372683930 | RECQL4 | n.563C>T c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.395C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1581C>T n.1583C>T n.1577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515016G>C | CA372683937 | RECQL4 | n.563C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.395C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1581C>G n.1583C>G n.1577C>G | |
8 | g.144515016G= | CA1826368012 | RECQL4 | n.563C= c.1540C= (p.Leu514=) c.395C= c.469C= (p.Leu157=) c.1444C= (p.Leu482=) c.403C= (p.Leu135=) n.1581C= n.1583C= n.1577C= | |
8 | g.144515016G>T | CA372683934 | RECQL4 | n.563C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.395C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1581C>A n.1583C>A n.1577C>A | |
8 | g.144515017C>A | CA372683940 | RECQL4 | n.562G>T c.1539G>T (p.Gln513His) c.394G>T c.468G>T (p.Gln156His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.402G>T (p.Gln134His) n.1580G>T n.1582G>T n.1576G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515017C= | CA1826368013 | RECQL4 | n.562G= c.1539G= (p.Gln513=) c.394G= c.468G= (p.Gln156=) c.1443G= (p.Gln481=) c.402G= (p.Gln134=) n.1580G= n.1582G= n.1576G= | |
8 | g.144515017C>G | CA372683943 | RECQL4 | n.562G>C c.1539G>C (p.Gln513His) c.394G>C c.468G>C (p.Gln156His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.402G>C (p.Gln134His) n.1580G>C n.1582G>C n.1576G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515017C>T | CA463567119 | RECQL4 | n.562G>A c.1539G>A (p.Gln513=) c.394G>A c.468G>A (p.Gln156=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.402G>A (p.Gln134=) n.1580G>A n.1582G>A n.1576G>A | dbSNP |
8 | g.144515018T>A | CA372683946 | RECQL4 | n.561A>T c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.393A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.1579A>T n.1581A>T n.1575A>T | |
8 | g.144515018T>C | CA4948813 | RECQL4 | n.561A>G c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.393A>G c.467A>G (p.Gln156Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.1579A>G n.1581A>G n.1575A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515018T>G | CA372683951 | RECQL4 | n.561A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.393A>C c.467A>C (p.Gln156Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.1579A>C n.1581A>C n.1575A>C | |
8 | g.144515018T= | CA1826368014 | RECQL4 | n.561A= c.1538A= (p.Gln513=) c.393A= c.467A= (p.Gln156=) c.1442A= (p.Gln481=) c.401A= (p.Gln134=) n.1579A= n.1581A= n.1575A= | |
8 | g.144515019G>A | CA372683953 | RECQL4 | n.560C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.392C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.1578C>T n.1580C>T n.1574C>T | dbSNP |
8 | g.144515019G>C | CA372683954 | RECQL4 | n.560C>G c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.392C>G c.466C>G (p.Gln156Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.1578C>G n.1580C>G n.1574C>G | |
8 | g.144515019G= | CA1826368015 | RECQL4 | n.560C= c.1537C= (p.Gln513=) c.392C= c.466C= (p.Gln156=) c.1441C= (p.Gln481=) c.400C= (p.Gln134=) n.1578C= n.1580C= n.1574C= | |
8 | g.144515019G>T | CA372683955 | RECQL4 | n.560C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.392C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.1578C>A n.1580C>A n.1574C>A | |
8 | g.144515020G>A | CA463567123 | RECQL4 | n.559C>T c.1536C>T (p.Tyr512=) c.391C>T c.465C>T (p.Tyr155=) c.1440C>T (p.Tyr480=) c.399C>T (p.Tyr133=) n.1577C>T n.1579C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515020G>C | CA372683957 | RECQL4 | n.559C>G c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.391C>G c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.1577C>G n.1579C>G n.1573C>G | |
8 | g.144515020G= | CA1826368016 | RECQL4 | n.559C= c.1536C= (p.Tyr512=) c.391C= c.465C= (p.Tyr155=) c.1440C= (p.Tyr480=) c.399C= (p.Tyr133=) n.1577C= n.1579C= n.1573C= | |
8 | g.144515020G>T | CA372683958 | RECQL4 | n.559C>A c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.391C>A c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.1577C>A n.1579C>A n.1573C>A | |
8 | g.144515021T>A | CA372683960 | RECQL4 | n.558A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.390A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.1576A>T n.1578A>T n.1572A>T | dbSNP |
8 | g.144515021T>C | CA372683962 | RECQL4 | n.558A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.390A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.1576A>G n.1578A>G n.1572A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515021T>G | CA372683963 | RECQL4 | n.558A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.390A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.1576A>C n.1578A>C n.1572A>C | |
8 | g.144515022A>C | CA372683971 | RECQL4 | n.557T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.389T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.1575T>G n.1577T>G n.1571T>G | |
8 | g.144515022A>G | CA372683969 | RECQL4 | n.557T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) c.389T>C c.463T>C (p.Tyr155His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.397T>C (p.Tyr133His) n.1575T>C n.1577T>C n.1571T>C | |
8 | g.144515022A>T | CA372683967 | RECQL4 | n.557T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.389T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.1575T>A n.1577T>A n.1571T>A | |
8 | g.144515023G>A | CA4948814 | RECQL4 | n.556C>T c.1533C>T (p.Cys511=) c.388C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.1437C>T (p.Cys479=) c.396C>T (p.Cys132=) n.1574C>T n.1576C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515023G>C | CA372683977 | RECQL4 | n.556C>G c.1533C>G (p.Cys511Trp) c.388C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) n.1574C>G n.1576C>G n.1570C>G | |
8 | g.144515023G= | CA1826368017 | RECQL4 | n.556C= c.1533C= (p.Cys511=) c.388C= c.462C= (p.Cys154=) c.1437C= (p.Cys479=) c.396C= (p.Cys132=) n.1574C= n.1576C= n.1570C= | |
8 | g.144515023G>T | CA372683979 | RECQL4 | n.556C>A c.1533C>A (p.Cys511Ter) c.388C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) n.1574C>A n.1576C>A n.1570C>A | |
8 | g.144515024C>A | CA372683983 | RECQL4 | n.555G>T c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.387G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.1573G>T n.1575G>T n.1569G>T | dbSNP |
8 | g.144515024C= | CA1826368018 | RECQL4 | n.555G= c.1532G= (p.Cys511=) c.387G= c.461G= (p.Cys154=) c.1436G= (p.Cys479=) c.395G= (p.Cys132=) n.1573G= n.1575G= n.1569G= | |
8 | g.144515024C>G | CA372683986 | RECQL4 | n.555G>C c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.387G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.1573G>C n.1575G>C n.1569G>C | dbSNP |
8 | g.144515024C>T | CA16612364 | RECQL4 | n.555G>A c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.387G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.1573G>A n.1575G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515025A= | CA1826368019 | RECQL4 | n.554T= c.1531T= (p.Cys511=) c.386T= c.460T= (p.Cys154=) c.1435T= (p.Cys479=) c.394T= (p.Cys132=) n.1572T= n.1574T= n.1568T= | |
8 | g.144515025A>C | CA372683990 | RECQL4 | n.554T>G c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.386T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1572T>G n.1574T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515025A>G | CA372683994 | RECQL4 | n.554T>C c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.386T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1572T>C n.1574T>C n.1568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515025A>T | CA372683995 | RECQL4 | n.554T>A c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.386T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1572T>A n.1574T>A n.1568T>A | |
8 | g.144515026C>A | CA463567130 | RECQL4 | n.553G>T c.1530G>T (p.Leu510=) c.385G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.393G>T (p.Leu131=) n.1571G>T n.1573G>T n.1567G>T | |
8 | g.144515026C= | CA1826368020 | RECQL4 | n.553G= c.1530G= (p.Leu510=) c.385G= c.459G= (p.Leu153=) c.1434G= (p.Leu478=) c.393G= (p.Leu131=) n.1571G= n.1573G= n.1567G= | |
8 | g.144515026C>G | CA4948815 | RECQL4 | n.553G>C c.1530G>C (p.Leu510=) c.385G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.393G>C (p.Leu131=) n.1571G>C n.1573G>C n.1567G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515026C>T | CA463567131 | RECQL4 | n.553G>A c.1530G>A (p.Leu510=) c.385G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.393G>A (p.Leu131=) n.1571G>A n.1573G>A n.1567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515027A= | CA1826368021 | RECQL4 | n.552T= c.1529T= (p.Leu510=) c.384T= c.458T= (p.Leu153=) c.1433T= (p.Leu478=) c.392T= (p.Leu131=) n.1570T= n.1572T= n.1566T= | |
8 | g.144515027A>C | CA372683999 | RECQL4 | n.552T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.384T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1570T>G n.1572T>G n.1566T>G | |
8 | g.144515027A>G | CA372684002 | RECQL4 | n.552T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.384T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1570T>C n.1572T>C n.1566T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515027A>T | CA372684005 | RECQL4 | n.552T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.384T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.1570T>A n.1572T>A n.1566T>A | |
8 | g.144515028G>A | CA463567133 | RECQL4 | n.551C>T c.1528C>T (p.Leu510=) c.383C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.391C>T (p.Leu131=) n.1569C>T n.1571C>T n.1565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515028G>C | CA372684007 | RECQL4 | n.551C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.383C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.1569C>G n.1571C>G n.1565C>G | |
8 | g.144515028G= | CA1826368022 | RECQL4 | n.551C= c.1528C= (p.Leu510=) c.383C= c.457C= (p.Leu153=) c.1432C= (p.Leu478=) c.391C= (p.Leu131=) n.1569C= n.1571C= n.1565C= | |
8 | g.144515028G>T | CA372684009 | RECQL4 | n.551C>A c.1528C>A (p.Leu510Met) c.383C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.391C>A (p.Leu131Met) n.1569C>A n.1571C>A n.1565C>A | |
8 | g.144515029G>A | CA463567138 | RECQL4 | n.550C>T c.1527C>T (p.Ser509=) c.382C>T c.456C>T (p.Ser152=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1568C>T n.1570C>T n.1564C>T | dbSNP |
8 | g.144515029G>C | CA463567136 | RECQL4 | n.550C>G c.1527C>G (p.Ser509=) c.382C>G c.456C>G (p.Ser152=) c.1431C>G (p.Ser477=) c.390C>G (p.Ser130=) n.1568C>G n.1570C>G n.1564C>G | |
8 | g.144515029G= | CA1826368023 | RECQL4 | n.550C= c.1527C= (p.Ser509=) c.382C= c.456C= (p.Ser152=) c.1431C= (p.Ser477=) c.390C= (p.Ser130=) n.1568C= n.1570C= n.1564C= | |
8 | g.144515029G>T | CA463567137 | RECQL4 | n.550C>A c.1527C>A (p.Ser509=) c.382C>A c.456C>A (p.Ser152=) c.1431C>A (p.Ser477=) c.390C>A (p.Ser130=) n.1568C>A n.1570C>A n.1564C>A | |
8 | g.144515030G>A | CA4948816 | RECQL4 | n.549C>T c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.381C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1567C>T n.1569C>T n.1563C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515030G>C | CA187687053 | RECQL4 | n.549C>G c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.381C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1567C>G n.1569C>G n.1563C>G | dbSNP |
8 | g.144515030G= | CA1826368024 | RECQL4 | n.549C= c.1526C= (p.Ser509=) c.381C= c.455C= (p.Ser152=) c.1430C= (p.Ser477=) c.389C= (p.Ser130=) n.1567C= n.1569C= n.1563C= | |
8 | g.144515030G>T | CA372684018 | RECQL4 | n.549C>A c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.381C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1567C>A n.1569C>A n.1563C>A | |
8 | g.144515031A>C | CA372684023 | RECQL4 | n.548T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.380T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1566T>G n.1568T>G n.1562T>G | |
8 | g.144515031A>G | CA372684026 | RECQL4 | n.548T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.380T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1566T>C n.1568T>C n.1562T>C | dbSNP |
8 | g.144515031A>T | CA372684030 | RECQL4 | n.548T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.380T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1566T>A n.1568T>A n.1562T>A | |
8 | g.144515032C>A | CA372684032 | RECQL4 | n.547G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.379G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.1565G>T n.1567G>T n.1561G>T | |
8 | g.144515032C= | CA1826368025 | RECQL4 | n.547G= c.1524G= (p.Lys508=) c.379G= c.453G= (p.Lys151=) c.1428G= (p.Lys476=) c.387G= (p.Lys129=) n.1565G= n.1567G= n.1561G= | |
8 | g.144515032C>G | CA372684044 | RECQL4 | n.547G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.379G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.1565G>C n.1567G>C n.1561G>C | |
8 | g.144515032C>T | CA463567142 | RECQL4 | n.547G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.379G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.387G>A (p.Lys129=) n.1565G>A n.1567G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515033T>A | CA372684047 | RECQL4 | n.546A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.378A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.1564A>T n.1566A>T n.1560A>T | |
8 | g.144515033T>C | CA372684048 | RECQL4 | n.546A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.378A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.1564A>G n.1566A>G n.1560A>G | |
8 | g.144515033T>G | CA372684050 | RECQL4 | n.546A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.378A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.1564A>C n.1566A>C n.1560A>C | |
8 | g.144515034del | CA2689136078 | RECQL4 | n.546del c.1523del (p.Lys508SerfsTer?) c.378del c.452del (p.Lys151SerfsTer?) c.1427del (p.Lys476SerfsTer?) c.386del (p.Lys129SerfsTer?) n.1564del n.1566del n.1560del | gnomAD v4 |
8 | g.144515034T>A | CA372684057 | RECQL4 | n.545A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.377A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.1563A>T n.1565A>T n.1559A>T | |
8 | g.144515034T>C | CA372684054 | RECQL4 | n.545A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.377A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.1563A>G n.1565A>G n.1559A>G | |
8 | g.144515034T>G | CA372684053 | RECQL4 | n.545A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.377A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.1563A>C n.1565A>C n.1559A>C | |
8 | g.144515035G>A | CA4948817 | RECQL4 | n.544C>T c.1521C>T (p.Gly507=) c.376C>T c.450C>T (p.Gly150=) c.1425C>T (p.Gly475=) c.384C>T (p.Gly128=) n.1562C>T n.1564C>T n.1558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515035G>C | CA187687064 | RECQL4 | n.544C>G c.1521C>G (p.Gly507=) c.376C>G c.450C>G (p.Gly150=) c.1425C>G (p.Gly475=) c.384C>G (p.Gly128=) n.1562C>G n.1564C>G n.1558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515035G= | CA1826368026 | RECQL4 | n.544C= c.1521C= (p.Gly507=) c.376C= c.450C= (p.Gly150=) c.1425C= (p.Gly475=) c.384C= (p.Gly128=) n.1562C= n.1564C= n.1558C= | |
8 | g.144515035G>T | CA463567144 | RECQL4 | n.544C>A c.1521C>A (p.Gly507=) c.376C>A c.450C>A (p.Gly150=) c.1425C>A (p.Gly475=) c.384C>A (p.Gly128=) n.1562C>A n.1564C>A n.1558C>A | |
8 | g.144515036C>A | CA372684078 | RECQL4 | n.543G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.375G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1561G>T n.1563G>T n.1557G>T | |
8 | g.144515036C= | CA1826368027 | RECQL4 | n.543G= c.1520G= (p.Gly507=) c.375G= c.449G= (p.Gly150=) c.1424G= (p.Gly475=) c.383G= (p.Gly128=) n.1561G= n.1563G= n.1557G= | |
8 | g.144515036C>G | CA372684081 | RECQL4 | n.543G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.375G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1561G>C n.1563G>C n.1557G>C | |
8 | g.144515036C>T | CA372684083 | RECQL4 | n.543G>A c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.375G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.1561G>A n.1563G>A n.1557G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515037C>A | CA372684090 | RECQL4 | n.542G>T c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.374G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.1560G>T n.1562G>T n.1556G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515037C= | CA1826368028 | RECQL4 | n.542G= c.1519G= (p.Gly507=) c.374G= c.448G= (p.Gly150=) c.1423G= (p.Gly475=) c.382G= (p.Gly128=) n.1560G= n.1562G= n.1556G= | |
8 | g.144515037C>G | CA372684092 | RECQL4 | n.542G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.374G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1560G>C n.1562G>C n.1556G>C | |
8 | g.144515037C>T | CA161906 | RECQL4 | n.542G>A c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.374G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.1560G>A n.1562G>A n.1556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515038_144515050dup | CA4948818 | RECQL4 | n.530_542dup c.1507_1519dup (p.Gly507AlafsTer?) c.369-7_374dup c.436_448dup (p.Gly150AlafsTer?) c.1411_1423dup (p.Gly475AlafsTer?) c.370_382dup (p.Gly128AlafsTer?) n.1548_1560dup n.1550_1562dup n.1544_1556dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515038G>A | CA4948819 | RECQL4 | n.541C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.373C>T c.447C>T (p.Ala149=) c.1422C>T (p.Ala474=) c.381C>T (p.Ala127=) n.1559C>T n.1561C>T n.1555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515038G>C | CA463567148 | RECQL4 | n.541C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.373C>G c.447C>G (p.Ala149=) c.1422C>G (p.Ala474=) c.381C>G (p.Ala127=) n.1559C>G n.1561C>G n.1555C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515038G= | CA1826368029 | RECQL4 | n.541C= c.1518C= (p.Ala506=) c.373C= c.447C= (p.Ala149=) c.1422C= (p.Ala474=) c.381C= (p.Ala127=) n.1559C= n.1561C= n.1555C= | |
8 | g.144515038G>T | CA463567149 | RECQL4 | n.541C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.373C>A c.447C>A (p.Ala149=) c.1422C>A (p.Ala474=) c.381C>A (p.Ala127=) n.1559C>A n.1561C>A n.1555C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515039G>A | CA372684098 | RECQL4 | n.540C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.372C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1558C>T n.1560C>T n.1554C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515039G>C | CA372684099 | RECQL4 | n.540C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.372C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1558C>G n.1560C>G n.1554C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515039G= | CA1826368030 | RECQL4 | n.540C= c.1517C= (p.Ala506=) c.372C= c.446C= (p.Ala149=) c.1421C= (p.Ala474=) c.380C= (p.Ala127=) n.1558C= n.1560C= n.1554C= | |
8 | g.144515039G>T | CA372684102 | RECQL4 | n.540C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.372C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1558C>A n.1560C>A n.1554C>A | |
8 | g.144515040C>A | CA372684111 | RECQL4 | n.539G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.371G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1557G>T n.1559G>T n.1553G>T | dbSNP |
8 | g.144515040C= | CA1826368031 | RECQL4 | n.539G= c.1516G= (p.Ala506=) c.371G= c.445G= (p.Ala149=) c.1420G= (p.Ala474=) c.379G= (p.Ala127=) n.1557G= n.1559G= n.1553G= | |
8 | g.144515040C>G | CA372684108 | RECQL4 | n.539G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.371G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1557G>C n.1559G>C n.1553G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515040C>T | CA372684106 | RECQL4 | n.539G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.371G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1557G>A n.1559G>A n.1553G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515041A>C | CA463567153 | RECQL4 | n.538T>G c.1515T>G (p.Gly505=) c.370T>G c.444T>G (p.Gly148=) c.1419T>G (p.Gly473=) c.378T>G (p.Gly126=) n.1556T>G n.1558T>G n.1552T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515041A>G | CA463567154 | RECQL4 | n.538T>C c.1515T>C (p.Gly505=) c.370T>C c.444T>C (p.Gly148=) c.1419T>C (p.Gly473=) c.378T>C (p.Gly126=) n.1556T>C n.1558T>C n.1552T>C | |
8 | g.144515041A>T | CA463567155 | RECQL4 | n.538T>A c.1515T>A (p.Gly505=) c.370T>A c.444T>A (p.Gly148=) c.1419T>A (p.Gly473=) c.378T>A (p.Gly126=) n.1556T>A n.1558T>A n.1552T>A | dbSNP |
8 | g.144515042C>A | CA372684119 | RECQL4 | n.537G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.369G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.1555G>T n.1557G>T n.1551G>T | |
8 | g.144515042C= | CA1826368032 | RECQL4 | n.537G= c.1514G= (p.Gly505=) c.369G= c.443G= (p.Gly148=) c.1418G= (p.Gly473=) c.377G= (p.Gly126=) n.1555G= n.1557G= n.1551G= | |
8 | g.144515042C>G | CA187687078 | RECQL4 | n.537G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.369G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.1555G>C n.1557G>C n.1551G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515042C>T | CA16612536 | RECQL4 | n.537G>A c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.369G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.1555G>A n.1557G>A n.1551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515043C>A | CA372684136 | RECQL4 | n.536G>T c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.369-1G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.1554G>T n.1556G>T n.1550G>T | |
8 | g.144515043C= | CA1826368033 | RECQL4 | n.536G= c.1513G= (p.Gly505=) c.369-1G= c.442G= (p.Gly148=) c.1417G= (p.Gly473=) c.376G= (p.Gly126=) n.1554G= n.1556G= n.1550G= | |
8 | g.144515043C>G | CA372684141 | RECQL4 | n.536G>C c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.369-1G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.1554G>C n.1556G>C n.1550G>C | |
8 | g.144515043C>T | CA372684144 | RECQL4 | n.536G>A c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.369-1G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.1554G>A n.1556G>A n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515044T>A | CA463567160 | RECQL4 | n.535A>T c.1512A>T (p.Thr504=) c.369-2A>T c.441A>T (p.Thr147=) c.1416A>T (p.Thr472=) c.375A>T (p.Thr125=) n.1553A>T n.1555A>T n.1549A>T | |
8 | g.144515044T>C | CA463567162 | RECQL4 | n.535A>G c.1512A>G (p.Thr504=) c.369-2A>G c.441A>G (p.Thr147=) c.1416A>G (p.Thr472=) c.375A>G (p.Thr125=) n.1553A>G n.1555A>G n.1549A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515044T>G | CA463567161 | RECQL4 | n.535A>C c.1512A>C (p.Thr504=) c.369-2A>C c.441A>C (p.Thr147=) c.1416A>C (p.Thr472=) c.375A>C (p.Thr125=) n.1553A>C n.1555A>C n.1549A>C | dbSNP |
8 | g.144515044T= | CA1826368034 | RECQL4 | n.535A= c.1512A= (p.Thr504=) c.369-2A= c.441A= (p.Thr147=) c.1416A= (p.Thr472=) c.375A= (p.Thr125=) n.1553A= n.1555A= n.1549A= | |
8 | g.144515045G>A | CA372684152 | RECQL4 | n.534C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.369-3C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1552C>T n.1554C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515045G>C | CA372684150 | RECQL4 | n.534C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) c.369-3C>G c.440C>G (p.Thr147Arg) c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) n.1552C>G n.1554C>G n.1548C>G | |
8 | g.144515045G= | CA1826368035 | RECQL4 | n.534C= c.1511C= (p.Thr504=) c.369-3C= c.440C= (p.Thr147=) c.1415C= (p.Thr472=) c.374C= (p.Thr125=) n.1552C= n.1554C= n.1548C= | |
8 | g.144515045G>T | CA187687091 | RECQL4 | n.534C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.369-3C>A c.440C>A (p.Thr147Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) n.1552C>A n.1554C>A n.1548C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515046T>A | CA372684157 | RECQL4 | n.533A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.369-4A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1551A>T n.1553A>T n.1547A>T | |
8 | g.144515046T>C | CA372684161 | RECQL4 | n.533A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.369-4A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1551A>G n.1553A>G n.1547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515046T>G | CA372684167 | RECQL4 | n.533A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.369-4A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1551A>C n.1553A>C n.1547A>C | |
8 | g.144515047A>C | CA463567166 | RECQL4 | n.532T>G c.1509T>G (p.Pro503=) c.369-5T>G c.438T>G (p.Pro146=) c.1413T>G (p.Pro471=) c.372T>G (p.Pro124=) n.1550T>G n.1552T>G n.1546T>G | |
8 | g.144515047A>G | CA463567167 | RECQL4 | n.532T>C c.1509T>C (p.Pro503=) c.369-5T>C c.438T>C (p.Pro146=) c.1413T>C (p.Pro471=) c.372T>C (p.Pro124=) n.1550T>C n.1552T>C n.1546T>C | |
8 | g.144515047A>T | CA463567168 | RECQL4 | n.532T>A c.1509T>A (p.Pro503=) c.369-5T>A c.438T>A (p.Pro146=) c.1413T>A (p.Pro471=) c.372T>A (p.Pro124=) n.1550T>A n.1552T>A n.1546T>A | |
8 | g.144515048G>A | CA372684169 | RECQL4 | n.531C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.369-6C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1549C>T n.1551C>T n.1545C>T | dbSNP COSMIC |
8 | g.144515048G>C | CA372684171 | RECQL4 | n.531C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.369-6C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1549C>G n.1551C>G n.1545C>G | |
8 | g.144515048G>T | CA372684174 | RECQL4 | n.531C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.369-6C>A c.437C>A (p.Pro146His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.371C>A (p.Pro124His) n.1549C>A n.1551C>A n.1545C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515049G>A | CA372684179 | RECQL4 | n.530C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.369-7C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1548C>T n.1550C>T n.1544C>T | |
8 | g.144515049G>C | CA372684185 | RECQL4 | n.530C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.369-7C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1548C>G n.1550C>G n.1544C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515049G>T | CA372684181 | RECQL4 | n.530C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.369-7C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1548C>A n.1550C>A n.1544C>A | |
8 | g.144515050C>A | CA4948820 | RECQL4 | n.529G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.369-8G>T c.435G>T (p.Leu145=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.369G>T (p.Leu123=) n.1547G>T n.1549G>T n.1543G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515050C= | CA1826368036 | RECQL4 | n.529G= c.1506G= (p.Leu502=) c.369-8G= c.435G= (p.Leu145=) c.1410G= (p.Leu470=) c.369G= (p.Leu123=) n.1547G= n.1549G= n.1543G= | |
8 | g.144515050C>G | CA463567171 | RECQL4 | n.529G>C c.1506G>C (p.Leu502=) c.369-8G>C c.435G>C (p.Leu145=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.369G>C (p.Leu123=) n.1547G>C n.1549G>C n.1543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515050C>T | CA463567172 | RECQL4 | n.529G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.369-8G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.369G>A (p.Leu123=) n.1547G>A n.1549G>A n.1543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515051A>C | CA372684192 | RECQL4 | n.528T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.369-9T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.1546T>G n.1548T>G n.1542T>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515051A>G | CA372684195 | RECQL4 | n.528T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.369-9T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.1546T>C n.1548T>C n.1542T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515051A>T | CA372684206 | RECQL4 | n.528T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.369-9T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.1546T>A n.1548T>A n.1542T>A | |
8 | g.144515052G>A | CA463567176 | RECQL4 | n.527C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.369-10C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.367C>T (p.Leu123=) n.1545C>T n.1547C>T n.1541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515052G>C | CA372684212 | RECQL4 | n.527C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.369-10C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.1545C>G n.1547C>G n.1541C>G | |
8 | g.144515052G= | CA1826368037 | RECQL4 | n.527C= c.1504C= (p.Leu502=) c.369-10C= c.433C= (p.Leu145=) c.1408C= (p.Leu470=) c.367C= (p.Leu123=) n.1545C= n.1547C= n.1541C= | |
8 | g.144515052G>T | CA372684215 | RECQL4 | n.527C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.369-10C>A c.433C>A (p.Leu145Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.1545C>A n.1547C>A n.1541C>A | |
8 | g.144515053C>A | CA463567179 | RECQL4 | n.526G>T c.1503G>T (p.Val501=) c.369-11G>T c.432G>T (p.Val144=) c.1407G>T (p.Val469=) c.366G>T (p.Val122=) n.1544G>T n.1546G>T n.1540G>T | |
8 | g.144515053C>G | CA463567178 | RECQL4 | n.526G>C c.1503G>C (p.Val501=) c.369-11G>C c.432G>C (p.Val144=) c.1407G>C (p.Val469=) c.366G>C (p.Val122=) n.1544G>C n.1546G>C n.1540G>C | dbSNP |
8 | g.144515053C>T | CA463567177 | RECQL4 | n.526G>A c.1503G>A (p.Val501=) c.369-11G>A c.432G>A (p.Val144=) c.1407G>A (p.Val469=) c.366G>A (p.Val122=) n.1544G>A n.1546G>A n.1540G>A | dbSNP |
8 | g.144515054A>C | CA372684229 | RECQL4 | n.525T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.369-12T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.1543T>G n.1545T>G n.1539T>G | |
8 | g.144515054A>G | CA372684232 | RECQL4 | n.525T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.369-12T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.1543T>C n.1545T>C n.1539T>C | |
8 | g.144515054A>T | CA372684236 | RECQL4 | n.525T>A c.1502T>A (p.Val501Glu) c.369-12T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) n.1543T>A n.1545T>A n.1539T>A | |
8 | g.144515055C>A | CA372684247 | RECQL4 | n.524G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) c.369-13G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) n.1542G>T n.1544G>T n.1538G>T | |
8 | g.144515055C= | CA1826368038 | RECQL4 | n.524G= c.1501G= (p.Val501=) c.369-13G= c.430G= (p.Val144=) c.1405G= (p.Val469=) c.364G= (p.Val122=) n.1542G= n.1544G= n.1538G= | |
8 | g.144515055C>G | CA372684251 | RECQL4 | n.524G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.369-13G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.1542G>C n.1544G>C n.1538G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515055C>T | CA187687094 | RECQL4 | n.524G>A c.1501G>A (p.Val501Met) c.369-13G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.364G>A (p.Val122Met) n.1542G>A n.1544G>A n.1538G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515056C>A | CA463567181 | RECQL4 | n.523G>T c.1500G>T (p.Leu500=) c.369-14G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.363G>T (p.Leu121=) n.1541G>T n.1543G>T n.1537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515056C= | CA1826368039 | RECQL4 | n.523G= c.1500G= (p.Leu500=) c.369-14G= c.429G= (p.Leu143=) c.1404G= (p.Leu468=) c.363G= (p.Leu121=) n.1541G= n.1543G= n.1537G= | |
8 | g.144515056C>G | CA463567182 | RECQL4 | n.523G>C c.1500G>C (p.Leu500=) c.369-14G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.363G>C (p.Leu121=) n.1541G>C n.1543G>C n.1537G>C | |
8 | g.144515056C>T | CA463567183 | RECQL4 | n.523G>A c.1500G>A (p.Leu500=) c.369-14G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.363G>A (p.Leu121=) n.1541G>A n.1543G>A n.1537G>A | |
8 | g.144515057A>C | CA372684260 | RECQL4 | n.522T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.369-15T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.1540T>G n.1542T>G n.1536T>G | |
8 | g.144515057A>G | CA372684267 | RECQL4 | n.522T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.369-15T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.1540T>C n.1542T>C n.1536T>C | |
8 | g.144515057A>T | CA372684264 | RECQL4 | n.522T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.369-15T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.1540T>A n.1542T>A n.1536T>A | |
8 | g.144515057dup | CA1120281189 | RECQL4 | n.522dup c.1499dup (p.Val501GlyfsTer?) c.369-15dup c.428dup (p.Val144GlyfsTer?) c.1403dup (p.Val469GlyfsTer?) c.362dup (p.Val122GlyfsTer?) n.1540dup n.1542dup n.1536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515058G>A | CA187687096 | RECQL4 | n.521C>T c.1498C>T (p.Leu500=) c.369-16C>T c.427C>T (p.Leu143=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.361C>T (p.Leu121=) n.1539C>T n.1541C>T n.1535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515058G>C | CA372684273 | RECQL4 | n.521C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.369-16C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.361C>G (p.Leu121Val) n.1539C>G n.1541C>G n.1535C>G | |
8 | g.144515058G= | CA1826368040 | RECQL4 | n.521C= c.1498C= (p.Leu500=) c.369-16C= c.427C= (p.Leu143=) c.1402C= (p.Leu468=) c.361C= (p.Leu121=) n.1539C= n.1541C= n.1535C= | |
8 | g.144515058G>T | CA372684275 | RECQL4 | n.521C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) c.369-16C>A c.427C>A (p.Leu143Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.361C>A (p.Leu121Met) n.1539C>A n.1541C>A n.1535C>A | |
8 | g.144515059C>A | CA463567189 | RECQL4 | n.520G>T c.1497G>T (p.Leu499=) c.369-17G>T c.426G>T (p.Leu142=) c.1401G>T (p.Leu467=) c.360G>T (p.Leu120=) n.1538G>T n.1540G>T n.1534G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515059C= | CA1826368041 | RECQL4 | n.520G= c.1497G= (p.Leu499=) c.369-17G= c.426G= (p.Leu142=) c.1401G= (p.Leu467=) c.360G= (p.Leu120=) n.1538G= n.1540G= n.1534G= | |
8 | g.144515059C>G | CA4948821 | RECQL4 | n.520G>C c.1497G>C (p.Leu499=) c.369-17G>C c.426G>C (p.Leu142=) c.1401G>C (p.Leu467=) c.360G>C (p.Leu120=) n.1538G>C n.1540G>C n.1534G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515059C>T | CA463567191 | RECQL4 | n.520G>A c.1497G>A (p.Leu499=) c.369-17G>A c.426G>A (p.Leu142=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.360G>A (p.Leu120=) n.1538G>A n.1540G>A n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515060A>C | CA372684280 | RECQL4 | n.519T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.369-18T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1537T>G n.1539T>G n.1533T>G | |
8 | g.144515060A>G | CA372684284 | RECQL4 | n.519T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.369-18T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1537T>C n.1539T>C n.1533T>C | |
8 | g.144515060A>T | CA372684288 | RECQL4 | n.519T>A c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.369-18T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1537T>A n.1539T>A n.1533T>A | |
8 | g.144515061G>A | CA463567192 | RECQL4 | n.518C>T c.1495C>T (p.Leu499=) c.369-19C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.1399C>T (p.Leu467=) c.358C>T (p.Leu120=) n.1536C>T n.1538C>T n.1532C>T | |
8 | g.144515061G>C | CA372684304 | RECQL4 | n.518C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.369-19C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.1536C>G n.1538C>G n.1532C>G | |
8 | g.144515061G>T | CA372684306 | RECQL4 | n.518C>A c.1495C>A (p.Leu499Met) c.369-19C>A c.424C>A (p.Leu142Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.1536C>A n.1538C>A n.1532C>A | |
8 | g.144515062C>A | CA463567193 | RECQL4 | n.517G>T c.1494G>T (p.Thr498=) c.369-20G>T c.423G>T (p.Thr141=) c.1398G>T (p.Thr466=) c.357G>T (p.Thr119=) n.1535G>T n.1537G>T n.1531G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515062C= | CA1826368042 | RECQL4 | n.517G= c.1494G= (p.Thr498=) c.369-20G= c.423G= (p.Thr141=) c.1398G= (p.Thr466=) c.357G= (p.Thr119=) n.1535G= n.1537G= n.1531G= | |
8 | g.144515062C>G | CA463567195 | RECQL4 | n.517G>C c.1494G>C (p.Thr498=) c.369-20G>C c.423G>C (p.Thr141=) c.1398G>C (p.Thr466=) c.357G>C (p.Thr119=) n.1535G>C n.1537G>C n.1531G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515062C>T | CA4948822 | RECQL4 | n.517G>A c.1494G>A (p.Thr498=) c.369-20G>A c.423G>A (p.Thr141=) c.1398G>A (p.Thr466=) c.357G>A (p.Thr119=) n.1535G>A n.1537G>A n.1531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515063G>A | CA4948823 | RECQL4 | n.516C>T c.1493C>T (p.Thr498Met) c.369-21C>T c.422C>T (p.Thr141Met) c.1397C>T (p.Thr466Met) c.356C>T (p.Thr119Met) n.1534C>T n.1536C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515063G>C | CA372684316 | RECQL4 | n.516C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.369-21C>G c.422C>G (p.Thr141Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.1534C>G n.1536C>G n.1530C>G | |
8 | g.144515063G= | CA1826368043 | RECQL4 | n.516C= c.1493C= (p.Thr498=) c.369-21C= c.422C= (p.Thr141=) c.1397C= (p.Thr466=) c.356C= (p.Thr119=) n.1534C= n.1536C= n.1530C= | |
8 | g.144515063G>T | CA372684317 | RECQL4 | n.516C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.369-21C>A c.422C>A (p.Thr141Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.1534C>A n.1536C>A n.1530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515064T>A | CA372684321 | RECQL4 | n.515A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.369-22A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.1533A>T n.1535A>T n.1529A>T | dbSNP |
8 | g.144515064T>C | CA372684318 | RECQL4 | n.515A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.369-22A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.1533A>G n.1535A>G n.1529A>G | ClinVar |
8 | g.144515064T>G | CA372684319 | RECQL4 | n.515A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.369-22A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.1533A>C n.1535A>C n.1529A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515065G>A | CA4948824 | RECQL4 | n.514C>T c.1491C>T (p.Ser497=) c.369-23C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.1395C>T (p.Ser465=) c.354C>T (p.Ser118=) n.1532C>T n.1534C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515065G>C | CA463567199 | RECQL4 | n.514C>G c.1491C>G (p.Ser497=) c.369-23C>G c.420C>G (p.Ser140=) c.1395C>G (p.Ser465=) c.354C>G (p.Ser118=) n.1532C>G n.1534C>G n.1528C>G | |
8 | g.144515065G= | CA1826368044 | RECQL4 | n.514C= c.1491C= (p.Ser497=) c.369-23C= c.420C= (p.Ser140=) c.1395C= (p.Ser465=) c.354C= (p.Ser118=) n.1532C= n.1534C= n.1528C= | |
8 | g.144515065G>T | CA463567200 | RECQL4 | n.514C>A c.1491C>A (p.Ser497=) c.369-23C>A c.420C>A (p.Ser140=) c.1395C>A (p.Ser465=) c.354C>A (p.Ser118=) n.1532C>A n.1534C>A n.1528C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515065_144515067delinsGGA | CA1826368045 | RECQL4 | n.512_514delinsTCC c.1489_1491delinsTCC (p.Ser497=) c.369-25_369-23delinsTCC c.418_420delinsTCC (p.Ser140=) c.1393_1395delinsTCC (p.Ser465=) c.352_354delinsTCC (p.Ser118=) n.1530_1532delinsTCC n.1532_1534delinsTCC n.1526_1528delinsTCC | |
8 | g.144515066G>A | CA372684324 | RECQL4 | n.513C>T c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.369-24C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.1531C>T n.1533C>T n.1527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515066G>C | CA372684328 | RECQL4 | n.513C>G c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.369-24C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.1531C>G n.1533C>G n.1527C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515066G= | CA1826368046 | RECQL4 | n.513C= c.1490C= (p.Ser497=) c.369-24C= c.419C= (p.Ser140=) c.1394C= (p.Ser465=) c.353C= (p.Ser118=) n.1531C= n.1533C= n.1527C= | |
8 | g.144515066G>T | CA372684331 | RECQL4 | n.513C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.369-24C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.1531C>A n.1533C>A n.1527C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515068_144515069del | CA1826368047 | RECQL4 | n.512_513del c.1489_1490del (p.Ser497HisfsTer?) c.369-25_369-24del c.418_419del (p.Ser140HisfsTer?) c.1393_1394del (p.Ser465HisfsTer?) c.352_353del (p.Ser118HisfsTer?) n.1530_1531del n.1532_1533del n.1526_1527del | dbSNP |
8 | g.144515067A>C | CA372684337 | RECQL4 | n.512T>G c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.369-25T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1530T>G n.1532T>G n.1526T>G | |
8 | g.144515067A>G | CA372684339 | RECQL4 | n.512T>C c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.369-25T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1530T>C n.1532T>C n.1526T>C | |
8 | g.144515067A>T | CA372684343 | RECQL4 | n.512T>A c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.369-25T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1530T>A n.1532T>A n.1526T>A | |
8 | g.144515068G>A | CA463567202 | RECQL4 | n.511C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.369-26C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.1392C>T (p.Ile464=) c.351C>T (p.Ile117=) n.1529C>T n.1531C>T n.1525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515068G>C | CA372684346 | RECQL4 | n.511C>G c.1488C>G (p.Ile496Met) c.369-26C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.1529C>G n.1531C>G n.1525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515068G= | CA1826368048 | RECQL4 | n.511C= c.1488C= (p.Ile496=) c.369-26C= c.417C= (p.Ile139=) c.1392C= (p.Ile464=) c.351C= (p.Ile117=) n.1529C= n.1531C= n.1525C= | |
8 | g.144515068G>T | CA463567204 | RECQL4 | n.511C>A c.1488C>A (p.Ile496=) c.369-26C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.1392C>A (p.Ile464=) c.351C>A (p.Ile117=) n.1529C>A n.1531C>A n.1525C>A | dbSNP |
8 | g.144515069A= | CA1826368049 | RECQL4 | n.510T= c.1487T= (p.Ile496=) c.369-27T= c.416T= (p.Ile139=) c.1391T= (p.Ile464=) c.350T= (p.Ile117=) n.1528T= n.1530T= n.1524T= | |
8 | g.144515069A>C | CA372684350 | RECQL4 | n.510T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.369-27T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1528T>G n.1530T>G n.1524T>G | ClinVar |
8 | g.144515069A>G | CA4948825 | RECQL4 | n.510T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.369-27T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1528T>C n.1530T>C n.1524T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515069A>T | CA372684355 | RECQL4 | n.510T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.369-27T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1528T>A n.1530T>A n.1524T>A |