Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1630T>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.144514969G>TCA463473864RECQL4n.610C>A
c.1587C>A (p.Val529=)
c.442C>A
c.516C>A (p.Val172=)
c.1491C>A (p.Val497=)
c.450C>A (p.Val150=)
n.1628C>A
n.1630C>A
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 gnomAD v4
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c.441T>C
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c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1627T>C
n.1629T>C
n.1623T>C
8g.144514970A>TCA372683573RECQL4n.609T>A
c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.441T>A
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.1490T>A (p.Val497Asp)
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.1627T>A
n.1629T>A
n.1623T>A
 dbSNP
8g.144514971C>ACA372683590RECQL4n.608G>T
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n.1626G>T
n.1628G>T
n.1622G>T
 dbSNP
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8g.144514971C>GCA372683584RECQL4n.608G>C
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.440G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1626G>C
n.1628G>C
n.1622G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514971C>TCA372683586RECQL4n.608G>A
c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.440G>A
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.1489G>A (p.Val497Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.1626G>A
n.1628G>A
n.1622G>A
8g.144514972C>ACA372683595RECQL4n.607G>T
c.1584G>T (p.Leu528Phe)
c.439G>T
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n.1627G>T
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 gnomAD v2
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n.1625G=
n.1627G=
n.1621G=
8g.144514972C>GCA372683597RECQL4n.607G>C
c.1584G>C (p.Leu528Phe)
c.439G>C
c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.1488G>C (p.Leu496Phe)
c.447G>C (p.Leu149Phe)
n.1625G>C
n.1627G>C
n.1621G>C
 ClinVar COSMIC
8g.144514972C>TCA463473865RECQL4n.607G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.439G>A
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c.1488G>A (p.Leu496=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.1625G>A
n.1627G>A
n.1621G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144514972_144514973delinsCACA1826367969RECQL4n.606_607delinsTG
c.1583_1584delinsTG (p.Leu528=)
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c.512_513delinsTG (p.Leu171=)
c.1487_1488delinsTG (p.Leu496=)
c.446_447delinsTG (p.Leu149=)
n.1624_1625delinsTG
n.1626_1627delinsTG
n.1620_1621delinsTG
8g.144514973A>CCA372683598RECQL4n.606T>G
c.1583T>G (p.Leu528Trp)
c.438T>G
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n.1624T>G
n.1626T>G
n.1620T>G
8g.144514973A>GCA372683599RECQL4n.606T>C
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.438T>C
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.1624T>C
n.1626T>C
n.1620T>C
8g.144514973A>TCA372683600RECQL4n.606T>A
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.438T>A
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.1624T>A
n.1626T>A
n.1620T>A
8g.144514974delCA585833074RECQL4n.606del
c.1583del (p.Leu528TrpfsTer30)
c.438del
c.512del (p.Leu171TrpfsTer30)
c.1487del (p.Leu496TrpfsTer30)
c.446del (p.Leu149TrpfsTer30)
n.1624del
n.1626del
n.1620del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514974A=CA1826367971RECQL4n.605T=
c.1582T= (p.Leu528=)
c.437T=
c.511T= (p.Leu171=)
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c.445T= (p.Leu149=)
n.1623T=
n.1625T=
n.1619T=
8g.144514974A>CCA372683603RECQL4n.605T>G
c.1582T>G (p.Leu528Val)
c.437T>G
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.1486T>G (p.Leu496Val)
c.445T>G (p.Leu149Val)
n.1623T>G
n.1625T>G
n.1619T>G
8g.144514974A>GCA463473866RECQL4n.605T>C
c.1582T>C (p.Leu528=)
c.437T>C
c.511T>C (p.Leu171=)
c.1486T>C (p.Leu496=)
c.445T>C (p.Leu149=)
n.1623T>C
n.1625T>C
n.1619T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514974A>TCA372683605RECQL4n.605T>A
c.1582T>A (p.Leu528Met)
c.437T>A
c.511T>A (p.Leu171Met)
c.1486T>A (p.Leu496Met)
c.445T>A (p.Leu149Met)
n.1623T>A
n.1625T>A
n.1619T>A
8g.144514975C>ACA463473868RECQL4n.604G>T
c.1581G>T (p.Thr527=)
c.436G>T
c.510G>T (p.Thr170=)
c.1485G>T (p.Thr495=)
c.444G>T (p.Thr148=)
n.1622G>T
n.1624G>T
n.1618G>T
8g.144514975C=CA1826367972RECQL4n.604G=
c.1581G= (p.Thr527=)
c.436G=
c.510G= (p.Thr170=)
c.1485G= (p.Thr495=)
c.444G= (p.Thr148=)
n.1622G=
n.1624G=
n.1618G=
8g.144514975C>GCA463473867RECQL4n.604G>C
c.1581G>C (p.Thr527=)
c.436G>C
c.510G>C (p.Thr170=)
c.1485G>C (p.Thr495=)
c.444G>C (p.Thr148=)
n.1622G>C
n.1624G>C
n.1618G>C
8g.144514975C>TCA4948795RECQL4n.604G>A
c.1581G>A (p.Thr527=)
c.436G>A
c.510G>A (p.Thr170=)
c.1485G>A (p.Thr495=)
c.444G>A (p.Thr148=)
n.1622G>A
n.1624G>A
n.1618G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514976G>ACA187686963RECQL4n.603C>T
c.1580C>T (p.Thr527Met)
c.435C>T
c.509C>T (p.Thr170Met)
c.1484C>T (p.Thr495Met)
c.443C>T (p.Thr148Met)
n.1621C>T
n.1623C>T
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514976G>CCA372683611RECQL4n.603C>G
c.1580C>G (p.Thr527Arg)
c.435C>G
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.443C>G (p.Thr148Arg)
n.1621C>G
n.1623C>G
n.1617C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514976G=CA1826367973RECQL4n.603C=
c.1580C= (p.Thr527=)
c.435C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.1621C=
n.1623C=
n.1617C=
8g.144514976G>TCA372683615RECQL4n.603C>A
c.1580C>A (p.Thr527Lys)
c.435C>A
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.443C>A (p.Thr148Lys)
n.1621C>A
n.1623C>A
n.1617C>A
8g.144514977T>ACA372683616RECQL4n.602A>T
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.434A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.1620A>T
n.1622A>T
n.1616A>T
8g.144514977T>CCA4948796RECQL4n.602A>G
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.434A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.1620A>G
n.1622A>G
n.1616A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144514977T>GCA372683617RECQL4n.602A>C
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.434A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.1620A>C
n.1622A>C
n.1616A>C
 dbSNP
8g.144514977T=CA1826367974RECQL4n.602A=
c.1579A= (p.Thr527=)
c.434A=
c.508A= (p.Thr170=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.442A= (p.Thr148=)
n.1620A=
n.1622A=
n.1616A=
8g.144514977_144514978delinsTGCA1826367975RECQL4n.601_602delinsCA
c.1578_1579delinsCA (p.Leu526=)
c.433_434delinsCA
c.507_508delinsCA (p.Leu169=)
c.1482_1483delinsCA (p.Leu494=)
c.441_442delinsCA (p.Leu147=)
n.1619_1620delinsCA
n.1621_1622delinsCA
n.1615_1616delinsCA
8g.144514978delCA1120281118RECQL4n.601del
c.1578del (p.Thr527ArgfsTer?)
c.433del
c.507del (p.Thr170ArgfsTer?)
c.1482del (p.Thr495ArgfsTer?)
c.441del (p.Thr148ArgfsTer?)
n.1619del
n.1621del
n.1615del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514978G>ACA463473869RECQL4n.601C>T
c.1578C>T (p.Leu526=)
c.433C>T
c.507C>T (p.Leu169=)
c.1482C>T (p.Leu494=)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1619C>T
n.1621C>T
n.1615C>T
8g.144514978G>CCA463473870RECQL4n.601C>G
c.1578C>G (p.Leu526=)
c.433C>G
c.507C>G (p.Leu169=)
c.1482C>G (p.Leu494=)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1619C>G
n.1621C>G
n.1615C>G
8g.144514978G>TCA463473871RECQL4n.601C>A
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.433C>A
c.507C>A (p.Leu169=)
c.1482C>A (p.Leu494=)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1619C>A
n.1621C>A
n.1615C>A
8g.144514979A>CCA372683621RECQL4n.600T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.432T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1618T>G
n.1620T>G
n.1614T>G
8g.144514979A>GCA372683623RECQL4n.600T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.432T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1618T>C
n.1620T>C
n.1614T>C
8g.144514979A>TCA372683625RECQL4n.600T>A
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.432T>A
c.506T>A (p.Leu169His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1618T>A
n.1620T>A
n.1614T>A
8g.144514980G>ACA161904RECQL4n.599C>T
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.431C>T
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1617C>T
n.1619C>T
n.1613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514980G>CCA372683633RECQL4n.599C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.431C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1617C>G
n.1619C>G
n.1613C>G
 gnomAD v4
8g.144514980G=CA1826367976RECQL4n.599C=
c.1576C= (p.Leu526=)
c.431C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.1480C= (p.Leu494=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1617C=
n.1619C=
n.1613C=
8g.144514980G>TCA372683635RECQL4n.599C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.431C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1617C>A
n.1619C>A
n.1613C>A
8g.144514981G>ACA463473872RECQL4n.598C>T
c.1575C>T (p.Cys525=)
c.430C>T
c.504C>T (p.Cys168=)
c.1479C>T (p.Cys493=)
c.438C>T (p.Cys146=)
n.1616C>T
n.1618C>T
n.1612C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514981G>CCA372683642RECQL4n.598C>G
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
c.430C>G
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
n.1616C>G
n.1618C>G
n.1612C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514981G=CA1826367977RECQL4n.598C=
c.1575C= (p.Cys525=)
c.430C=
c.504C= (p.Cys168=)
c.1479C= (p.Cys493=)
c.438C= (p.Cys146=)
n.1616C=
n.1618C=
n.1612C=
8g.144514981G>TCA372683645RECQL4n.598C>A
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
c.430C>A
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.1479C>A (p.Cys493Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
n.1616C>A
n.1618C>A
n.1612C>A
 gnomAD v4
8g.144514982C>ACA372683661RECQL4n.597G>T
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.429G>T
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.1615G>T
n.1617G>T
n.1611G>T
 gnomAD v4
8g.144514982C>GCA372683663RECQL4n.597G>C
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.429G>C
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.1615G>C
n.1617G>C
n.1611G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144514982C>TCA372683673RECQL4n.597G>A
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.429G>A
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.1615G>A
n.1617G>A
n.1611G>A
 dbSNP
8g.144514982_144514983delinsCACA1826367978RECQL4n.596_597delinsTG
c.1573_1574delinsTG (p.Cys525=)
c.428_429delinsTG
c.502_503delinsTG (p.Cys168=)
c.1477_1478delinsTG (p.Cys493=)
c.436_437delinsTG (p.Cys146=)
n.1614_1615delinsTG
n.1616_1617delinsTG
n.1610_1611delinsTG
8g.144514982_144514988delinsCAGGGGCCA1826367979RECQL4n.591_597delinsGCCCCTG
c.1568_1574delinsGCCCCTG (p.Ser523=)
c.423_429delinsGCCCCTG
c.497_503delinsGCCCCTG (p.Ser166=)
c.1472_1478delinsGCCCCTG (p.Ser491=)
c.431_437delinsGCCCCTG (p.Ser144=)
n.1609_1615delinsGCCCCTG
n.1611_1617delinsGCCCCTG
n.1605_1611delinsGCCCCTG
8g.144514983delCA144327RECQL4n.596del
c.1573del (p.Cys525AlafsTer?)
c.428del
c.502del (p.Cys168AlafsTer?)
c.1477del (p.Cys493AlafsTer?)
c.436del (p.Cys146AlafsTer?)
n.1614del
n.1616del
n.1610del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514983A=CA1826367980RECQL4n.596T=
c.1573T= (p.Cys525=)
c.428T=
c.502T= (p.Cys168=)
c.1477T= (p.Cys493=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.1614T=
n.1616T=
n.1610T=
8g.144514983A>CCA372683675RECQL4n.596T>G
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.428T>G
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.1614T>G
n.1616T>G
n.1610T>G
 ClinVar
8g.144514983A>GCA10605112RECQL4n.596T>C
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.428T>C
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.1614T>C
n.1616T>C
n.1610T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144514983A>TCA372683674RECQL4n.596T>A
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.428T>A
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.1614T>A
n.1616T>A
n.1610T>A
8g.144514983delinsGGGGGCA2740095416RECQL4n.596delinsCCCCC
c.1573delinsCCCCC (p.Cys525ProfsTer16)
c.428delinsCCCCC
c.502delinsCCCCC (p.Cys168ProfsTer16)
c.1477delinsCCCCC (p.Cys493ProfsTer16)
c.436delinsCCCCC (p.Cys146ProfsTer16)
n.1614delinsCCCCC
n.1616delinsCCCCC
n.1610delinsCCCCC
 ClinVar
8g.144514983_144514988delinsGGGGGCA16612532RECQL4n.591_596delinsCCCCC
c.1568_1573delinsCCCCC (p.Ser523ThrfsTer?)
c.423_428delinsCCCCC
c.497_502delinsCCCCC (p.Ser166ThrfsTer?)
c.1472_1477delinsCCCCC (p.Ser491ThrfsTer?)
c.431_436delinsCCCCC (p.Ser144ThrfsTer?)
n.1609_1614delinsCCCCC
n.1611_1616delinsCCCCC
n.1605_1610delinsCCCCC
 ClinVar dbSNP
8g.144514984G>ACA463473873RECQL4n.595C>T
c.1572C>T (p.Pro524=)
c.427C>T
c.501C>T (p.Pro167=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.1613C>T
n.1615C>T
n.1609C>T
8g.144514984G>CCA463473875RECQL4n.595C>G
c.1572C>G (p.Pro524=)
c.427C>G
c.501C>G (p.Pro167=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.1613C>G
n.1615C>G
n.1609C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514984G=CA1826367981RECQL4n.595C=
c.1572C= (p.Pro524=)
c.427C=
c.501C= (p.Pro167=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.1613C=
n.1615C=
n.1609C=
8g.144514984G>TCA463473874RECQL4n.595C>A
c.1572C>A (p.Pro524=)
c.427C>A
c.501C>A (p.Pro167=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.1613C>A
n.1615C>A
n.1609C>A
8g.144514985G>ACA372683678RECQL4n.594C>T
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.426C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1612C>T
n.1614C>T
n.1608C>T
8g.144514985G>CCA372683676RECQL4n.594C>G
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.426C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.1612C>G
n.1614C>G
n.1608C>G
8g.144514985G=CA1826367982RECQL4n.594C=
c.1571C= (p.Pro524=)
c.426C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.1475C= (p.Pro492=)
c.434C= (p.Pro145=)
n.1612C=
n.1614C=
n.1608C=
8g.144514985G>TCA372683677RECQL4n.594C>A
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.426C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.1612C>A
n.1614C>A
n.1608C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514986G>ACA4948797RECQL4n.593C>T
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.425C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1611C>T
n.1613C>T
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514986G>CCA372683679RECQL4n.593C>G
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.425C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1611C>G
n.1613C>G
n.1607C>G
8g.144514986G=CA1826367983RECQL4n.593C=
c.1570C= (p.Pro524=)
c.425C=
c.499C= (p.Pro167=)
c.1474C= (p.Pro492=)
c.433C= (p.Pro145=)
n.1611C=
n.1613C=
n.1607C=
8g.144514986G>TCA372683680RECQL4n.593C>A
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.425C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1611C>A
n.1613C>A
n.1607C>A
 ClinVar
8g.144514987G>ACA463473876RECQL4n.592C>T
c.1569C>T (p.Ser523=)
c.424C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1610C>T
n.1612C>T
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514987G>CCA372683682RECQL4n.592C>G
c.1569C>G (p.Ser523Arg)
c.424C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.1610C>G
n.1612C>G
n.1606C>G
8g.144514987G=CA1826367985RECQL4n.592C=
c.1569C= (p.Ser523=)
c.424C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.1473C= (p.Ser491=)
c.432C= (p.Ser144=)
n.1610C=
n.1612C=
n.1606C=
8g.144514987G>TCA372683684RECQL4n.592C>A
c.1569C>A (p.Ser523Arg)
c.424C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.1610C>A
n.1612C>A
n.1606C>A
 COSMIC
8g.144514987_144514988delinsGCCA1826367984RECQL4n.591_592delinsGC
c.1568_1569delinsGC (p.Ser523=)
c.423_424delinsGC
c.497_498delinsGC (p.Ser166=)
c.1472_1473delinsGC (p.Ser491=)
c.431_432delinsGC (p.Ser144=)
n.1609_1610delinsGC
n.1611_1612delinsGC
n.1605_1606delinsGC
8g.144514988delCA10605113RECQL4n.591del
c.1568del (p.Ser523ThrfsTer?)
c.423del
c.497del (p.Ser166ThrfsTer?)
c.1472del (p.Ser491ThrfsTer?)
c.431del (p.Ser144ThrfsTer?)
n.1609del
n.1611del
n.1605del
 ClinVar dbSNP
8g.144514988C>ACA372683688RECQL4n.591G>T
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.423G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.1609G>T
n.1611G>T
n.1605G>T
8g.144514988C=CA1826367986RECQL4n.591G=
c.1568G= (p.Ser523=)
c.423G=
c.497G= (p.Ser166=)
c.1472G= (p.Ser491=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.1609G=
n.1611G=
n.1605G=
8g.144514988C>GCA4948798RECQL4n.591G>C
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.423G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.1609G>C
n.1611G>C
n.1605G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514988C>TCA4948799RECQL4n.591G>A
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.423G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.1609G>A
n.1611G>A
n.1605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514989T>ACA372683702RECQL4n.590A>T
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.422A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.1608A>T
n.1610A>T
n.1604A>T
8g.144514989T>CCA372683708RECQL4n.590A>G
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.422A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.1608A>G
n.1610A>G
n.1604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514989T>GCA372683711RECQL4n.590A>C
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.422A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.1608A>C
n.1610A>C
n.1604A>C
8g.144514989T=CA1826367987RECQL4n.590A=
c.1567A= (p.Ser523=)
c.422A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.1471A= (p.Ser491=)
c.430A= (p.Ser144=)
n.1608A=
n.1610A=
n.1604A=
8g.144514990delCA2689136077RECQL4n.589del
c.1566del (p.Ser523AlafsTer?)
c.421del
c.495del (p.Ser166AlafsTer?)
c.1470del (p.Ser491AlafsTer?)
c.429del (p.Ser144AlafsTer?)
n.1607del
n.1609del
n.1603del
 gnomAD v4
8g.144514990G>ACA463473877RECQL4n.589C>T
c.1566C>T (p.Arg522=)
c.421C>T
c.495C>T (p.Arg165=)
c.1470C>T (p.Arg490=)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.1607C>T
n.1609C>T
n.1603C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144514990G>CCA463473878RECQL4n.589C>G
c.1566C>G (p.Arg522=)
c.421C>G
c.495C>G (p.Arg165=)
c.1470C>G (p.Arg490=)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.1607C>G
n.1609C>G
n.1603C>G
8g.144514990G>TCA463473879RECQL4n.589C>A
c.1566C>A (p.Arg522=)
c.421C>A
c.495C>A (p.Arg165=)
c.1470C>A (p.Arg490=)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.1607C>A
n.1609C>A
n.1603C>A
8g.144514991C>ACA372683716RECQL4n.588G>T
c.1565G>T (p.Arg522Leu)
c.420G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.1606G>T
n.1608G>T
n.1602G>T
8g.144514991C=CA1826367988RECQL4n.588G=
c.1565G= (p.Arg522=)
c.420G=
c.494G= (p.Arg165=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.1606G=
n.1608G=
n.1602G=
8g.144514991C>GCA372683722RECQL4n.588G>C
c.1565G>C (p.Arg522Pro)
c.420G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.1606G>C
n.1608G>C
n.1602G>C
 dbSNP
8g.144514991C>TCA161908RECQL4n.588G>A
c.1565G>A (p.Arg522His)
c.420G>A
c.494G>A (p.Arg165His)
c.1469G>A (p.Arg490His)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.1606G>A
n.1608G>A
n.1602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514992G>ACA161902RECQL4n.587C>T
c.1564C>T (p.Arg522Cys)
c.419C>T
c.493C>T (p.Arg165Cys)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.1605C>T
n.1607C>T
n.1601C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514992G>CCA372683730RECQL4n.587C>G
c.1564C>G (p.Arg522Gly)
c.419C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.1605C>G
n.1607C>G
n.1601C>G
8g.144514992G=CA1826367989RECQL4n.587C=
c.1564C= (p.Arg522=)
c.419C=
c.493C= (p.Arg165=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.1605C=
n.1607C=
n.1601C=
8g.144514992G>TCA372683731RECQL4n.587C>A
c.1564C>A (p.Arg522Ser)
c.419C>A
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.1605C>A
n.1607C>A
n.1601C>A
8g.144514993C>ACA463473880RECQL4n.586G>T
c.1563G>T (p.Arg521=)
c.418G>T
c.492G>T (p.Arg164=)
c.1467G>T (p.Arg489=)
c.426G>T (p.Arg142=)
n.1604G>T
n.1606G>T
n.1600G>T
8g.144514993C=CA1826367990RECQL4n.586G=
c.1563G= (p.Arg521=)
c.418G=
c.492G= (p.Arg164=)
c.1467G= (p.Arg489=)
c.426G= (p.Arg142=)
n.1604G=
n.1606G=
n.1600G=
8g.144514993C>GCA463473881RECQL4n.586G>C
c.1563G>C (p.Arg521=)
c.418G>C
c.492G>C (p.Arg164=)
c.1467G>C (p.Arg489=)
c.426G>C (p.Arg142=)
n.1604G>C
n.1606G>C
n.1600G>C
 dbSNP
8g.144514993C>TCA4948800RECQL4n.586G>A
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.418G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.426G>A (p.Arg142=)
n.1604G>A
n.1606G>A
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514994C>ACA372683737RECQL4n.585G>T
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.417G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.1603G>T
n.1605G>T
n.1599G>T
8g.144514994C=CA1826367991RECQL4n.585G=
c.1562G= (p.Arg521=)
c.417G=
c.491G= (p.Arg164=)
c.1466G= (p.Arg489=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.1603G=
n.1605G=
n.1599G=
8g.144514994C>GCA372683740RECQL4n.585G>C
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.417G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.1603G>C
n.1605G>C
n.1599G>C
 ClinVar
8g.144514994C>TCA4948801RECQL4n.585G>A
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.417G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.1603G>A
n.1605G>A
n.1599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514995G>ACA4948802RECQL4n.584C>T
c.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.416C>T
c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.424C>T (p.Arg142Trp)
n.1602C>T
n.1604C>T
n.1598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514995G>CCA372683751RECQL4n.584C>G
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.416C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.1602C>G
n.1604C>G
n.1598C>G
8g.144514995G=CA1826367992RECQL4n.584C=
c.1561C= (p.Arg521=)
c.416C=
c.490C= (p.Arg164=)
c.1465C= (p.Arg489=)
c.424C= (p.Arg142=)
n.1602C=
n.1604C=
n.1598C=
8g.144514995G>TCA463473882RECQL4n.584C>A
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.416C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
c.1465C>A (p.Arg489=)
c.424C>A (p.Arg142=)
n.1602C>A
n.1604C>A
n.1598C>A
8g.144514996delCA2499219188RECQL4n.584del
c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?)
c.416del
c.490del (p.Arg164GlyfsTer?)
c.1465del (p.Arg489GlyfsTer?)
c.424del (p.Arg142GlyfsTer?)
n.1602del
n.1604del
n.1598del
 ClinVar dbSNP
8g.144514995_144515001delinsGGCTGTACA1826367993RECQL4n.578_584delinsTACAGCC
c.1555_1561delinsTACAGCC (p.Tyr519=)
c.410_416delinsTACAGCC
c.484_490delinsTACAGCC (p.Tyr162=)
c.1459_1465delinsTACAGCC (p.Tyr487=)
c.418_424delinsTACAGCC (p.Tyr140=)
n.1596_1602delinsTACAGCC
n.1598_1604delinsTACAGCC
n.1592_1598delinsTACAGCC
8g.144514996G>ACA463473883RECQL4n.583C>T
c.1560C>T (p.Ser520=)
c.415C>T
c.489C>T (p.Ser163=)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.423C>T (p.Ser141=)
n.1601C>T
n.1603C>T
n.1597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514996G>CCA372683756RECQL4n.583C>G
c.1560C>G (p.Ser520Arg)
c.415C>G
c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
n.1601C>G
n.1603C>G
n.1597C>G
8g.144514996G=CA1826367994RECQL4n.583C=
c.1560C= (p.Ser520=)
c.415C=
c.489C= (p.Ser163=)
c.1464C= (p.Ser488=)
c.423C= (p.Ser141=)
n.1601C=
n.1603C=
n.1597C=
8g.144514996G>TCA372683759RECQL4n.583C>A
c.1560C>A (p.Ser520Arg)
c.415C>A
c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
n.1601C>A
n.1603C>A
n.1597C>A
8g.144514997_144515002delCA658797177RECQL4n.578_583del
c.1555_1560del (p.Tyr519_Ser520del)
c.410_415del
c.484_489del (p.Tyr162_Ser163del)
c.1459_1464del (p.Tyr487_Ser488del)
c.418_423del (p.Tyr140_Ser141del)
n.1596_1601del
n.1598_1603del
n.1592_1597del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514997C>ACA372683771RECQL4n.582G>T
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.414G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.1600G>T
n.1602G>T
n.1596G>T
 ClinVar
8g.144514997C=CA1826367995RECQL4n.582G=
c.1559G= (p.Ser520=)
c.414G=
c.488G= (p.Ser163=)
c.1463G= (p.Ser488=)
c.422G= (p.Ser141=)
n.1600G=
n.1602G=
n.1596G=
8g.144514997C>GCA187687009RECQL4n.582G>C
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.414G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.1600G>C
n.1602G>C
n.1596G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514997C>TCA372683765RECQL4n.582G>A
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.414G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.1600G>A
n.1602G>A
n.1596G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514998T>ACA372683775RECQL4n.581A>T
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.413A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.1599A>T
n.1601A>T
n.1595A>T
8g.144514998T>CCA372683777RECQL4n.581A>G
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.413A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.1599A>G
n.1601A>G
n.1595A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144514998T>GCA372683781RECQL4n.581A>C
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.413A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.1599A>C
n.1601A>C
n.1595A>C
8g.144514998T=CA1826367996RECQL4n.581A=
c.1558A= (p.Ser520=)
c.413A=
c.487A= (p.Ser163=)
c.1462A= (p.Ser488=)
c.421A= (p.Ser141=)
n.1599A=
n.1601A=
n.1595A=
8g.144514999G>ACA463473884RECQL4n.580C>T
c.1557C>T (p.Tyr519=)
c.412C>T
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
n.1598C>T
n.1600C>T
n.1594C>T
 dbSNP
8g.144514999G>CCA372683786RECQL4n.580C>G
c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
c.412C>G
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.1598C>G
n.1600C>G
n.1594C>G
8g.144514999G>TCA372683788RECQL4n.580C>A
c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
c.412C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.1598C>A
n.1600C>A
n.1594C>A
8g.144515000T>ACA372683794RECQL4n.579A>T
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.411A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.1597A>T
n.1599A>T
n.1593A>T
8g.144515000T>CCA187687010RECQL4n.579A>G
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.411A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.1597A>G
n.1599A>G
n.1593A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515000T>GCA372683799RECQL4n.579A>C
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.411A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.1597A>C
n.1599A>C
n.1593A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515000T=CA1826367997RECQL4n.579A=
c.1556A= (p.Tyr519=)
c.411A=
c.485A= (p.Tyr162=)
c.1460A= (p.Tyr487=)
c.419A= (p.Tyr140=)
n.1597A=
n.1599A=
n.1593A=
8g.144515000_144515001insGCA2695210437RECQL4n.578_579insC
c.1555_1556insC (p.Tyr519SerfsTer21)
c.410_411insC
c.484_485insC (p.Tyr162SerfsTer21)
c.1459_1460insC (p.Tyr487SerfsTer21)
c.418_419insC (p.Tyr140SerfsTer21)
n.1596_1597insC
n.1598_1599insC
n.1592_1593insC
8g.144515001A=CA1826367998RECQL4n.578T=
c.1555T= (p.Tyr519=)
c.410T=
c.484T= (p.Tyr162=)
c.1459T= (p.Tyr487=)
c.418T= (p.Tyr140=)
n.1596T=
n.1598T=
n.1592T=
8g.144515001A>CCA372683804RECQL4n.578T>G
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.410T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.1596T>G
n.1598T>G
n.1592T>G
8g.144515001A>GCA372683810RECQL4n.578T>C
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.410T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.1596T>C
n.1598T>C
n.1592T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515001A>TCA372683808RECQL4n.578T>A
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.410T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.1596T>A
n.1598T>A
n.1592T>A
8g.144515002G>ACA4948803RECQL4n.577C>T
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.409C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.417C>T (p.Leu139=)
n.1595C>T
n.1597C>T
n.1591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515002G>CCA463473886RECQL4n.577C>G
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.409C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.417C>G (p.Leu139=)
n.1595C>G
n.1597C>G
n.1591C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515002G=CA1826367999RECQL4n.577C=
c.1554C= (p.Leu518=)
c.409C=
c.483C= (p.Leu161=)
c.1458C= (p.Leu486=)
c.417C= (p.Leu139=)
n.1595C=
n.1597C=
n.1591C=
8g.144515002G>TCA463473885RECQL4n.577C>A
c.1554C>A (p.Leu518=)
c.409C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.417C>A (p.Leu139=)
n.1595C>A
n.1597C>A
n.1591C>A
8g.144515003A>CCA372683819RECQL4n.576T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.408T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1594T>G
n.1596T>G
n.1590T>G
8g.144515003A>GCA372683823RECQL4n.576T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.408T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1594T>C
n.1596T>C
n.1590T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515003A>TCA372683829RECQL4n.576T>A
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.408T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.1594T>A
n.1596T>A
n.1590T>A
8g.144515003_144515004delinsAGCA1826368000RECQL4n.575_576delinsCT
c.1552_1553delinsCT (p.Leu518=)
c.407_408delinsCT
c.481_482delinsCT (p.Leu161=)
c.1456_1457delinsCT (p.Leu486=)
c.415_416delinsCT (p.Leu139=)
n.1593_1594delinsCT
n.1595_1596delinsCT
n.1589_1590delinsCT
8g.144515003_144515004delinsGCCA1826368001RECQL4n.575_576delinsGC
c.1552_1553delinsGC (p.Leu518Ala)
c.407_408delinsGC
c.481_482delinsGC (p.Leu161Ala)
c.1456_1457delinsGC (p.Leu486Ala)
c.415_416delinsGC (p.Leu139Ala)
n.1593_1594delinsGC
n.1595_1596delinsGC
n.1589_1590delinsGC
 ClinVar dbSNP
8g.144515004G>ACA4948804RECQL4n.575C>T
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.407C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.1593C>T
n.1595C>T
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515004G>CCA372683842RECQL4n.575C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.407C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1593C>G
n.1595C>G
n.1589C>G
8g.144515004G=CA1826368002RECQL4n.575C=
c.1552C= (p.Leu518=)
c.407C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.1593C=
n.1595C=
n.1589C=
8g.144515004G>TCA372683840RECQL4n.575C>A
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.407C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.1593C>A
n.1595C>A
n.1589C>A
 gnomAD v4
8g.144515005C>ACA463567101RECQL4n.574G>T
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.406G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.1592G>T
n.1594G>T
n.1588G>T
8g.144515005C>GCA463567102RECQL4n.574G>C
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.406G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.1592G>C
n.1594G>C
n.1588G>C
8g.144515005C>TCA463567103RECQL4n.574G>A
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.406G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.1592G>A
n.1594G>A
n.1588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515006A>CCA372683846RECQL4n.573T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.405T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1591T>G
n.1593T>G
n.1587T>G
8g.144515006A>GCA372683849RECQL4n.573T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.405T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1591T>C
n.1593T>C
n.1587T>C
8g.144515006A>TCA372683853RECQL4n.573T>A
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.405T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.1591T>A
n.1593T>A
n.1587T>A
8g.144515007G>ACA463567104RECQL4n.572C>T
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.404C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.1590C>T
n.1592C>T
n.1586C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515007G>CCA4948805RECQL4n.572C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.404C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1590C>G
n.1592C>G
n.1586C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515007G=CA1826368003RECQL4n.572C=
c.1549C= (p.Leu517=)
c.404C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.412C= (p.Leu138=)
n.1590C=
n.1592C=
n.1586C=
8g.144515007G>TCA372683861RECQL4n.572C>A
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.404C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.1590C>A
n.1592C>A
n.1586C>A
8g.144515008C>ACA463567108RECQL4n.571G>T
c.1548G>T (p.Ala516=)
c.403G>T
c.477G>T (p.Ala159=)
c.1452G>T (p.Ala484=)
c.411G>T (p.Ala137=)
n.1589G>T
n.1591G>T
n.1585G>T
8g.144515008C=CA1826368004RECQL4n.571G=
c.1548G= (p.Ala516=)
c.403G=
c.477G= (p.Ala159=)
c.1452G= (p.Ala484=)
c.411G= (p.Ala137=)
n.1589G=
n.1591G=
n.1585G=
8g.144515008C>GCA463567109RECQL4n.571G>C
c.1548G>C (p.Ala516=)
c.403G>C
c.477G>C (p.Ala159=)
c.1452G>C (p.Ala484=)
c.411G>C (p.Ala137=)
n.1589G>C
n.1591G>C
n.1585G>C
8g.144515008C>TCA4948806RECQL4n.571G>A
c.1548G>A (p.Ala516=)
c.403G>A
c.477G>A (p.Ala159=)
c.1452G>A (p.Ala484=)
c.411G>A (p.Ala137=)
n.1589G>A
n.1591G>A
n.1585G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515009G>ACA4948807RECQL4n.570C>T
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.402C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.1588C>T
n.1590C>T
n.1584C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515009G>CCA372683891RECQL4n.570C>G
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.402C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.1588C>G
n.1590C>G
n.1584C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515009G=CA1826368005RECQL4n.570C=
c.1547C= (p.Ala516=)
c.402C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.1451C= (p.Ala484=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.1588C=
n.1590C=
n.1584C=
8g.144515009G>TCA372683894RECQL4n.570C>A
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
c.402C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.1588C>A
n.1590C>A
n.1584C>A
8g.144515010C>ACA372683899RECQL4n.569G>T
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.401G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.1587G>T
n.1589G>T
n.1583G>T
8g.144515010C=CA1826368006RECQL4n.569G=
c.1546G= (p.Ala516=)
c.401G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.1450G= (p.Ala484=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.1587G=
n.1589G=
n.1583G=
8g.144515010C>GCA372683902RECQL4n.569G>C
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.401G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.1587G>C
n.1589G>C
n.1583G>C
8g.144515010C>TCA4948808RECQL4n.569G>A
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.401G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.1587G>A
n.1589G>A
n.1583G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515011T>ACA4948809RECQL4n.568A>T
c.1545A>T (p.Pro515=)
c.400A>T
c.474A>T (p.Pro158=)
c.1449A>T (p.Pro483=)
c.408A>T (p.Pro136=)
n.1586A>T
n.1588A>T
n.1582A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515011T>CCA463567111RECQL4n.568A>G
c.1545A>G (p.Pro515=)
c.400A>G
c.474A>G (p.Pro158=)
c.1449A>G (p.Pro483=)
c.408A>G (p.Pro136=)
n.1586A>G
n.1588A>G
n.1582A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515011T>GCA463567112RECQL4n.568A>C
c.1545A>C (p.Pro515=)
c.400A>C
c.474A>C (p.Pro158=)
c.1449A>C (p.Pro483=)
c.408A>C (p.Pro136=)
n.1586A>C
n.1588A>C
n.1582A>C
8g.144515011T=CA1826368007RECQL4n.568A=
c.1545A= (p.Pro515=)
c.400A=
c.474A= (p.Pro158=)
c.1449A= (p.Pro483=)
c.408A= (p.Pro136=)
n.1586A=
n.1588A=
n.1582A=
8g.144515012G>ACA372683914RECQL4n.567C>T
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.399C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1585C>T
n.1587C>T
n.1581C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515012G>CCA372683910RECQL4n.567C>G
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.399C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.1585C>G
n.1587C>G
n.1581C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515012G=CA1826368008RECQL4n.567C=
c.1544C= (p.Pro515=)
c.399C=
c.473C= (p.Pro158=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.407C= (p.Pro136=)
n.1585C=
n.1587C=
n.1581C=
8g.144515012G>TCA372683915RECQL4n.567C>A
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.399C>A
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.1585C>A
n.1587C>A
n.1581C>A
8g.144515013G>ACA4948810RECQL4n.566C>T
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.398C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.1584C>T
n.1586C>T
n.1580C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515013G>CCA372683921RECQL4n.566C>G
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.398C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1584C>G
n.1586C>G
n.1580C>G
8g.144515013G=CA1826368009RECQL4n.566C=
c.1543C= (p.Pro515=)
c.398C=
c.472C= (p.Pro158=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.1584C=
n.1586C=
n.1580C=
8g.144515013G>TCA372683918RECQL4n.566C>A
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.398C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.1584C>A
n.1586C>A
n.1580C>A
8g.144515014G>ACA463567114RECQL4n.565C>T
c.1542C>T (p.Leu514=)
c.397C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.405C>T (p.Leu135=)
n.1583C>T
n.1585C>T
n.1579C>T
8g.144515014G>CCA463567115RECQL4n.565C>G
c.1542C>G (p.Leu514=)
c.397C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
c.1446C>G (p.Leu482=)
c.405C>G (p.Leu135=)
n.1583C>G
n.1585C>G
n.1579C>G
 ClinVar
8g.144515014G=CA1826368010RECQL4n.565C=
c.1542C= (p.Leu514=)
c.397C=
c.471C= (p.Leu157=)
c.1446C= (p.Leu482=)
c.405C= (p.Leu135=)
n.1583C=
n.1585C=
n.1579C=
8g.144515014G>TCA4948811RECQL4n.565C>A
c.1542C>A (p.Leu514=)
c.397C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
c.1446C>A (p.Leu482=)
c.405C>A (p.Leu135=)
n.1583C>A
n.1585C>A
n.1579C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515015A=CA1826368011RECQL4n.564T=
c.1541T= (p.Leu514=)
c.396T=
c.470T= (p.Leu157=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.404T= (p.Leu135=)
n.1582T=
n.1584T=
n.1578T=
8g.144515015A>CCA372683923RECQL4n.564T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.396T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1582T>G
n.1584T>G
n.1578T>G
8g.144515015A>GCA4948812RECQL4n.564T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.396T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1582T>C
n.1584T>C
n.1578T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515015A>TCA372683925RECQL4n.564T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.396T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.1445T>A (p.Leu482His)
c.404T>A (p.Leu135His)
n.1582T>A
n.1584T>A
n.1578T>A
8g.144515016G>ACA372683930RECQL4n.563C>T
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.395C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.1581C>T
n.1583C>T
n.1577C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515016G>CCA372683937RECQL4n.563C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.395C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1581C>G
n.1583C>G
n.1577C>G
8g.144515016G=CA1826368012RECQL4n.563C=
c.1540C= (p.Leu514=)
c.395C=
c.469C= (p.Leu157=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.1581C=
n.1583C=
n.1577C=
8g.144515016G>TCA372683934RECQL4n.563C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.395C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.1581C>A
n.1583C>A
n.1577C>A
8g.144515017C>ACA372683940RECQL4n.562G>T
c.1539G>T (p.Gln513His)
c.394G>T
c.468G>T (p.Gln156His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.402G>T (p.Gln134His)
n.1580G>T
n.1582G>T
n.1576G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515017C=CA1826368013RECQL4n.562G=
c.1539G= (p.Gln513=)
c.394G=
c.468G= (p.Gln156=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.402G= (p.Gln134=)
n.1580G=
n.1582G=
n.1576G=
8g.144515017C>GCA372683943RECQL4n.562G>C
c.1539G>C (p.Gln513His)
c.394G>C
c.468G>C (p.Gln156His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.402G>C (p.Gln134His)
n.1580G>C
n.1582G>C
n.1576G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515017C>TCA463567119RECQL4n.562G>A
c.1539G>A (p.Gln513=)
c.394G>A
c.468G>A (p.Gln156=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.402G>A (p.Gln134=)
n.1580G>A
n.1582G>A
n.1576G>A
 dbSNP
8g.144515018T>ACA372683946RECQL4n.561A>T
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.393A>T
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.1579A>T
n.1581A>T
n.1575A>T
8g.144515018T>CCA4948813RECQL4n.561A>G
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.393A>G
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.1579A>G
n.1581A>G
n.1575A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515018T>GCA372683951RECQL4n.561A>C
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.393A>C
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.1579A>C
n.1581A>C
n.1575A>C
8g.144515018T=CA1826368014RECQL4n.561A=
c.1538A= (p.Gln513=)
c.393A=
c.467A= (p.Gln156=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.401A= (p.Gln134=)
n.1579A=
n.1581A=
n.1575A=
8g.144515019G>ACA372683953RECQL4n.560C>T
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.392C>T
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.1578C>T
n.1580C>T
n.1574C>T
 dbSNP
8g.144515019G>CCA372683954RECQL4n.560C>G
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.392C>G
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.1578C>G
n.1580C>G
n.1574C>G
8g.144515019G=CA1826368015RECQL4n.560C=
c.1537C= (p.Gln513=)
c.392C=
c.466C= (p.Gln156=)
c.1441C= (p.Gln481=)
c.400C= (p.Gln134=)
n.1578C=
n.1580C=
n.1574C=
8g.144515019G>TCA372683955RECQL4n.560C>A
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.392C>A
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.1578C>A
n.1580C>A
n.1574C>A
8g.144515020G>ACA463567123RECQL4n.559C>T
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.391C>T
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.399C>T (p.Tyr133=)
n.1577C>T
n.1579C>T
n.1573C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515020G>CCA372683957RECQL4n.559C>G
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.391C>G
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
n.1577C>G
n.1579C>G
n.1573C>G
8g.144515020G=CA1826368016RECQL4n.559C=
c.1536C= (p.Tyr512=)
c.391C=
c.465C= (p.Tyr155=)
c.1440C= (p.Tyr480=)
c.399C= (p.Tyr133=)
n.1577C=
n.1579C=
n.1573C=
8g.144515020G>TCA372683958RECQL4n.559C>A
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.391C>A
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
n.1577C>A
n.1579C>A
n.1573C>A
8g.144515021T>ACA372683960RECQL4n.558A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.390A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
n.1576A>T
n.1578A>T
n.1572A>T
 dbSNP
8g.144515021T>CCA372683962RECQL4n.558A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.390A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
n.1576A>G
n.1578A>G
n.1572A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515021T>GCA372683963RECQL4n.558A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.390A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
n.1576A>C
n.1578A>C
n.1572A>C
8g.144515022A>CCA372683971RECQL4n.557T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.389T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
n.1575T>G
n.1577T>G
n.1571T>G
8g.144515022A>GCA372683969RECQL4n.557T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.389T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
n.1575T>C
n.1577T>C
n.1571T>C
8g.144515022A>TCA372683967RECQL4n.557T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.389T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
n.1575T>A
n.1577T>A
n.1571T>A
8g.144515023G>ACA4948814RECQL4n.556C>T
c.1533C>T (p.Cys511=)
c.388C>T
c.462C>T (p.Cys154=)
c.1437C>T (p.Cys479=)
c.396C>T (p.Cys132=)
n.1574C>T
n.1576C>T
n.1570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515023G>CCA372683977RECQL4n.556C>G
c.1533C>G (p.Cys511Trp)
c.388C>G
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.1437C>G (p.Cys479Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
n.1574C>G
n.1576C>G
n.1570C>G
8g.144515023G=CA1826368017RECQL4n.556C=
c.1533C= (p.Cys511=)
c.388C=
c.462C= (p.Cys154=)
c.1437C= (p.Cys479=)
c.396C= (p.Cys132=)
n.1574C=
n.1576C=
n.1570C=
8g.144515023G>TCA372683979RECQL4n.556C>A
c.1533C>A (p.Cys511Ter)
c.388C>A
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
n.1574C>A
n.1576C>A
n.1570C>A
8g.144515024C>ACA372683983RECQL4n.555G>T
c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.387G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.1573G>T
n.1575G>T
n.1569G>T
 dbSNP
8g.144515024C=CA1826368018RECQL4n.555G=
c.1532G= (p.Cys511=)
c.387G=
c.461G= (p.Cys154=)
c.1436G= (p.Cys479=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.1573G=
n.1575G=
n.1569G=
8g.144515024C>GCA372683986RECQL4n.555G>C
c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.387G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.1573G>C
n.1575G>C
n.1569G>C
 dbSNP
8g.144515024C>TCA16612364RECQL4n.555G>A
c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.387G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.1573G>A
n.1575G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515025A=CA1826368019RECQL4n.554T=
c.1531T= (p.Cys511=)
c.386T=
c.460T= (p.Cys154=)
c.1435T= (p.Cys479=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.1572T=
n.1574T=
n.1568T=
8g.144515025A>CCA372683990RECQL4n.554T>G
c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.386T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.1572T>G
n.1574T>G
n.1568T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515025A>GCA372683994RECQL4n.554T>C
c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.386T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.1572T>C
n.1574T>C
n.1568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515025A>TCA372683995RECQL4n.554T>A
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.386T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.1572T>A
n.1574T>A
n.1568T>A
8g.144515026C>ACA463567130RECQL4n.553G>T
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.385G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1571G>T
n.1573G>T
n.1567G>T
8g.144515026C=CA1826368020RECQL4n.553G=
c.1530G= (p.Leu510=)
c.385G=
c.459G= (p.Leu153=)
c.1434G= (p.Leu478=)
c.393G= (p.Leu131=)
n.1571G=
n.1573G=
n.1567G=
8g.144515026C>GCA4948815RECQL4n.553G>C
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.385G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1571G>C
n.1573G>C
n.1567G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515026C>TCA463567131RECQL4n.553G>A
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.385G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1571G>A
n.1573G>A
n.1567G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515027A=CA1826368021RECQL4n.552T=
c.1529T= (p.Leu510=)
c.384T=
c.458T= (p.Leu153=)
c.1433T= (p.Leu478=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.1570T=
n.1572T=
n.1566T=
8g.144515027A>CCA372683999RECQL4n.552T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.384T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1570T>G
n.1572T>G
n.1566T>G
8g.144515027A>GCA372684002RECQL4n.552T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.384T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1570T>C
n.1572T>C
n.1566T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515027A>TCA372684005RECQL4n.552T>A
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.384T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1570T>A
n.1572T>A
n.1566T>A
8g.144515028G>ACA463567133RECQL4n.551C>T
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.383C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1569C>T
n.1571C>T
n.1565C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515028G>CCA372684007RECQL4n.551C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.383C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1569C>G
n.1571C>G
n.1565C>G
8g.144515028G=CA1826368022RECQL4n.551C=
c.1528C= (p.Leu510=)
c.383C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.1569C=
n.1571C=
n.1565C=
8g.144515028G>TCA372684009RECQL4n.551C>A
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.383C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1569C>A
n.1571C>A
n.1565C>A
8g.144515029G>ACA463567138RECQL4n.550C>T
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.382C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.1568C>T
n.1570C>T
n.1564C>T
 dbSNP
8g.144515029G>CCA463567136RECQL4n.550C>G
c.1527C>G (p.Ser509=)
c.382C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
c.1431C>G (p.Ser477=)
c.390C>G (p.Ser130=)
n.1568C>G
n.1570C>G
n.1564C>G
8g.144515029G=CA1826368023RECQL4n.550C=
c.1527C= (p.Ser509=)
c.382C=
c.456C= (p.Ser152=)
c.1431C= (p.Ser477=)
c.390C= (p.Ser130=)
n.1568C=
n.1570C=
n.1564C=
8g.144515029G>TCA463567137RECQL4n.550C>A
c.1527C>A (p.Ser509=)
c.382C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
c.1431C>A (p.Ser477=)
c.390C>A (p.Ser130=)
n.1568C>A
n.1570C>A
n.1564C>A
8g.144515030G>ACA4948816RECQL4n.549C>T
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.381C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1567C>T
n.1569C>T
n.1563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515030G>CCA187687053RECQL4n.549C>G
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.381C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1567C>G
n.1569C>G
n.1563C>G
 dbSNP
8g.144515030G=CA1826368024RECQL4n.549C=
c.1526C= (p.Ser509=)
c.381C=
c.455C= (p.Ser152=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.1567C=
n.1569C=
n.1563C=
8g.144515030G>TCA372684018RECQL4n.549C>A
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.381C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1567C>A
n.1569C>A
n.1563C>A
8g.144515031A>CCA372684023RECQL4n.548T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.380T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1566T>G
n.1568T>G
n.1562T>G
8g.144515031A>GCA372684026RECQL4n.548T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.380T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1566T>C
n.1568T>C
n.1562T>C
 dbSNP
8g.144515031A>TCA372684030RECQL4n.548T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.380T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1566T>A
n.1568T>A
n.1562T>A
8g.144515032C>ACA372684032RECQL4n.547G>T
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.379G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1565G>T
n.1567G>T
n.1561G>T
8g.144515032C=CA1826368025RECQL4n.547G=
c.1524G= (p.Lys508=)
c.379G=
c.453G= (p.Lys151=)
c.1428G= (p.Lys476=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.1565G=
n.1567G=
n.1561G=
8g.144515032C>GCA372684044RECQL4n.547G>C
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.379G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1565G>C
n.1567G>C
n.1561G>C
8g.144515032C>TCA463567142RECQL4n.547G>A
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.379G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.1565G>A
n.1567G>A
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515033T>ACA372684047RECQL4n.546A>T
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.378A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1564A>T
n.1566A>T
n.1560A>T
8g.144515033T>CCA372684048RECQL4n.546A>G
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.378A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.1564A>G
n.1566A>G
n.1560A>G
8g.144515033T>GCA372684050RECQL4n.546A>C
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.378A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.1564A>C
n.1566A>C
n.1560A>C
8g.144515034delCA2689136078RECQL4n.546del
c.1523del (p.Lys508SerfsTer?)
c.378del
c.452del (p.Lys151SerfsTer?)
c.1427del (p.Lys476SerfsTer?)
c.386del (p.Lys129SerfsTer?)
n.1564del
n.1566del
n.1560del
 gnomAD v4
8g.144515034T>ACA372684057RECQL4n.545A>T
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.377A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.1563A>T
n.1565A>T
n.1559A>T
8g.144515034T>CCA372684054RECQL4n.545A>G
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.377A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.1563A>G
n.1565A>G
n.1559A>G
8g.144515034T>GCA372684053RECQL4n.545A>C
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.377A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.1563A>C
n.1565A>C
n.1559A>C
8g.144515035G>ACA4948817RECQL4n.544C>T
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.376C>T
c.450C>T (p.Gly150=)
c.1425C>T (p.Gly475=)
c.384C>T (p.Gly128=)
n.1562C>T
n.1564C>T
n.1558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515035G>CCA187687064RECQL4n.544C>G
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.376C>G
c.450C>G (p.Gly150=)
c.1425C>G (p.Gly475=)
c.384C>G (p.Gly128=)
n.1562C>G
n.1564C>G
n.1558C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515035G=CA1826368026RECQL4n.544C=
c.1521C= (p.Gly507=)
c.376C=
c.450C= (p.Gly150=)
c.1425C= (p.Gly475=)
c.384C= (p.Gly128=)
n.1562C=
n.1564C=
n.1558C=
8g.144515035G>TCA463567144RECQL4n.544C>A
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.376C>A
c.450C>A (p.Gly150=)
c.1425C>A (p.Gly475=)
c.384C>A (p.Gly128=)
n.1562C>A
n.1564C>A
n.1558C>A
8g.144515036C>ACA372684078RECQL4n.543G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.375G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1561G>T
n.1563G>T
n.1557G>T
8g.144515036C=CA1826368027RECQL4n.543G=
c.1520G= (p.Gly507=)
c.375G=
c.449G= (p.Gly150=)
c.1424G= (p.Gly475=)
c.383G= (p.Gly128=)
n.1561G=
n.1563G=
n.1557G=
8g.144515036C>GCA372684081RECQL4n.543G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.375G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1561G>C
n.1563G>C
n.1557G>C
8g.144515036C>TCA372684083RECQL4n.543G>A
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.375G>A
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.1561G>A
n.1563G>A
n.1557G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515037C>ACA372684090RECQL4n.542G>T
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.374G>T
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.1560G>T
n.1562G>T
n.1556G>T
 gnomAD v4
8g.144515037C=CA1826368028RECQL4n.542G=
c.1519G= (p.Gly507=)
c.374G=
c.448G= (p.Gly150=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.382G= (p.Gly128=)
n.1560G=
n.1562G=
n.1556G=
8g.144515037C>GCA372684092RECQL4n.542G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.374G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1560G>C
n.1562G>C
n.1556G>C
8g.144515037C>TCA161906RECQL4n.542G>A
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.374G>A
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.1560G>A
n.1562G>A
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515038_144515050dupCA4948818RECQL4n.530_542dup
c.1507_1519dup (p.Gly507AlafsTer?)
c.369-7_374dup
c.436_448dup (p.Gly150AlafsTer?)
c.1411_1423dup (p.Gly475AlafsTer?)
c.370_382dup (p.Gly128AlafsTer?)
n.1548_1560dup
n.1550_1562dup
n.1544_1556dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515038G>ACA4948819RECQL4n.541C>T
c.1518C>T (p.Ala506=)
c.373C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
c.1422C>T (p.Ala474=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.1559C>T
n.1561C>T
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515038G>CCA463567148RECQL4n.541C>G
c.1518C>G (p.Ala506=)
c.373C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
c.1422C>G (p.Ala474=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.1559C>G
n.1561C>G
n.1555C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515038G=CA1826368029RECQL4n.541C=
c.1518C= (p.Ala506=)
c.373C=
c.447C= (p.Ala149=)
c.1422C= (p.Ala474=)
c.381C= (p.Ala127=)
n.1559C=
n.1561C=
n.1555C=
8g.144515038G>TCA463567149RECQL4n.541C>A
c.1518C>A (p.Ala506=)
c.373C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
c.1422C>A (p.Ala474=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.1559C>A
n.1561C>A
n.1555C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515039G>ACA372684098RECQL4n.540C>T
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.372C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1558C>T
n.1560C>T
n.1554C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515039G>CCA372684099RECQL4n.540C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.372C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1558C>G
n.1560C>G
n.1554C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515039G=CA1826368030RECQL4n.540C=
c.1517C= (p.Ala506=)
c.372C=
c.446C= (p.Ala149=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.1558C=
n.1560C=
n.1554C=
8g.144515039G>TCA372684102RECQL4n.540C>A
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.372C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1558C>A
n.1560C>A
n.1554C>A
8g.144515040C>ACA372684111RECQL4n.539G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.371G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1557G>T
n.1559G>T
n.1553G>T
 dbSNP
8g.144515040C=CA1826368031RECQL4n.539G=
c.1516G= (p.Ala506=)
c.371G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.379G= (p.Ala127=)
n.1557G=
n.1559G=
n.1553G=
8g.144515040C>GCA372684108RECQL4n.539G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.371G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1557G>C
n.1559G>C
n.1553G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515040C>TCA372684106RECQL4n.539G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.371G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1557G>A
n.1559G>A
n.1553G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515041A>CCA463567153RECQL4n.538T>G
c.1515T>G (p.Gly505=)
c.370T>G
c.444T>G (p.Gly148=)
c.1419T>G (p.Gly473=)
c.378T>G (p.Gly126=)
n.1556T>G
n.1558T>G
n.1552T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515041A>GCA463567154RECQL4n.538T>C
c.1515T>C (p.Gly505=)
c.370T>C
c.444T>C (p.Gly148=)
c.1419T>C (p.Gly473=)
c.378T>C (p.Gly126=)
n.1556T>C
n.1558T>C
n.1552T>C
8g.144515041A>TCA463567155RECQL4n.538T>A
c.1515T>A (p.Gly505=)
c.370T>A
c.444T>A (p.Gly148=)
c.1419T>A (p.Gly473=)
c.378T>A (p.Gly126=)
n.1556T>A
n.1558T>A
n.1552T>A
 dbSNP
8g.144515042C>ACA372684119RECQL4n.537G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.369G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.1555G>T
n.1557G>T
n.1551G>T
8g.144515042C=CA1826368032RECQL4n.537G=
c.1514G= (p.Gly505=)
c.369G=
c.443G= (p.Gly148=)
c.1418G= (p.Gly473=)
c.377G= (p.Gly126=)
n.1555G=
n.1557G=
n.1551G=
8g.144515042C>GCA187687078RECQL4n.537G>C
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.369G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.1555G>C
n.1557G>C
n.1551G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515042C>TCA16612536RECQL4n.537G>A
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.369G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.1555G>A
n.1557G>A
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515043C>ACA372684136RECQL4n.536G>T
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.369-1G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.1554G>T
n.1556G>T
n.1550G>T
8g.144515043C=CA1826368033RECQL4n.536G=
c.1513G= (p.Gly505=)
c.369-1G=
c.442G= (p.Gly148=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.1554G=
n.1556G=
n.1550G=
8g.144515043C>GCA372684141RECQL4n.536G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.369-1G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.1554G>C
n.1556G>C
n.1550G>C
8g.144515043C>TCA372684144RECQL4n.536G>A
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.369-1G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.1554G>A
n.1556G>A
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515044T>ACA463567160RECQL4n.535A>T
c.1512A>T (p.Thr504=)
c.369-2A>T
c.441A>T (p.Thr147=)
c.1416A>T (p.Thr472=)
c.375A>T (p.Thr125=)
n.1553A>T
n.1555A>T
n.1549A>T
8g.144515044T>CCA463567162RECQL4n.535A>G
c.1512A>G (p.Thr504=)
c.369-2A>G
c.441A>G (p.Thr147=)
c.1416A>G (p.Thr472=)
c.375A>G (p.Thr125=)
n.1553A>G
n.1555A>G
n.1549A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515044T>GCA463567161RECQL4n.535A>C
c.1512A>C (p.Thr504=)
c.369-2A>C
c.441A>C (p.Thr147=)
c.1416A>C (p.Thr472=)
c.375A>C (p.Thr125=)
n.1553A>C
n.1555A>C
n.1549A>C
 dbSNP
8g.144515044T=CA1826368034RECQL4n.535A=
c.1512A= (p.Thr504=)
c.369-2A=
c.441A= (p.Thr147=)
c.1416A= (p.Thr472=)
c.375A= (p.Thr125=)
n.1553A=
n.1555A=
n.1549A=
8g.144515045G>ACA372684152RECQL4n.534C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.369-3C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.1552C>T
n.1554C>T
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515045G>CCA372684150RECQL4n.534C>G
c.1511C>G (p.Thr504Arg)
c.369-3C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.1415C>G (p.Thr472Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.1552C>G
n.1554C>G
n.1548C>G
8g.144515045G=CA1826368035RECQL4n.534C=
c.1511C= (p.Thr504=)
c.369-3C=
c.440C= (p.Thr147=)
c.1415C= (p.Thr472=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.1552C=
n.1554C=
n.1548C=
8g.144515045G>TCA187687091RECQL4n.534C>A
c.1511C>A (p.Thr504Lys)
c.369-3C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.1552C>A
n.1554C>A
n.1548C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515046T>ACA372684157RECQL4n.533A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.369-4A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.1551A>T
n.1553A>T
n.1547A>T
8g.144515046T>CCA372684161RECQL4n.533A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.369-4A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.1551A>G
n.1553A>G
n.1547A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515046T>GCA372684167RECQL4n.533A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.369-4A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.1551A>C
n.1553A>C
n.1547A>C
8g.144515047A>CCA463567166RECQL4n.532T>G
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.369-5T>G
c.438T>G (p.Pro146=)
c.1413T>G (p.Pro471=)
c.372T>G (p.Pro124=)
n.1550T>G
n.1552T>G
n.1546T>G
8g.144515047A>GCA463567167RECQL4n.532T>C
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.369-5T>C
c.438T>C (p.Pro146=)
c.1413T>C (p.Pro471=)
c.372T>C (p.Pro124=)
n.1550T>C
n.1552T>C
n.1546T>C
8g.144515047A>TCA463567168RECQL4n.532T>A
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.369-5T>A
c.438T>A (p.Pro146=)
c.1413T>A (p.Pro471=)
c.372T>A (p.Pro124=)
n.1550T>A
n.1552T>A
n.1546T>A
8g.144515048G>ACA372684169RECQL4n.531C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.369-6C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1549C>T
n.1551C>T
n.1545C>T
 dbSNP COSMIC
8g.144515048G>CCA372684171RECQL4n.531C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.369-6C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1549C>G
n.1551C>G
n.1545C>G
8g.144515048G>TCA372684174RECQL4n.531C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.369-6C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1549C>A
n.1551C>A
n.1545C>A
 gnomAD v4
8g.144515049G>ACA372684179RECQL4n.530C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.369-7C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1548C>T
n.1550C>T
n.1544C>T
8g.144515049G>CCA372684185RECQL4n.530C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.369-7C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1548C>G
n.1550C>G
n.1544C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515049G>TCA372684181RECQL4n.530C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.369-7C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1548C>A
n.1550C>A
n.1544C>A
8g.144515050C>ACA4948820RECQL4n.529G>T
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.369-8G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.369G>T (p.Leu123=)
n.1547G>T
n.1549G>T
n.1543G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515050C=CA1826368036RECQL4n.529G=
c.1506G= (p.Leu502=)
c.369-8G=
c.435G= (p.Leu145=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.1547G=
n.1549G=
n.1543G=
8g.144515050C>GCA463567171RECQL4n.529G>C
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.369-8G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.1547G>C
n.1549G>C
n.1543G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515050C>TCA463567172RECQL4n.529G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.369-8G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.1547G>A
n.1549G>A
n.1543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515051A>CCA372684192RECQL4n.528T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.369-9T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.1546T>G
n.1548T>G
n.1542T>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515051A>GCA372684195RECQL4n.528T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.369-9T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.1546T>C
n.1548T>C
n.1542T>C
 gnomAD v4
8g.144515051A>TCA372684206RECQL4n.528T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.369-9T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.1546T>A
n.1548T>A
n.1542T>A
8g.144515052G>ACA463567176RECQL4n.527C>T
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.369-10C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.1545C>T
n.1547C>T
n.1541C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515052G>CCA372684212RECQL4n.527C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.369-10C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.1545C>G
n.1547C>G
n.1541C>G
8g.144515052G=CA1826368037RECQL4n.527C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.369-10C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.1545C=
n.1547C=
n.1541C=
8g.144515052G>TCA372684215RECQL4n.527C>A
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.369-10C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.1545C>A
n.1547C>A
n.1541C>A
8g.144515053C>ACA463567179RECQL4n.526G>T
c.1503G>T (p.Val501=)
c.369-11G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.366G>T (p.Val122=)
n.1544G>T
n.1546G>T
n.1540G>T
8g.144515053C>GCA463567178RECQL4n.526G>C
c.1503G>C (p.Val501=)
c.369-11G>C
c.432G>C (p.Val144=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.366G>C (p.Val122=)
n.1544G>C
n.1546G>C
n.1540G>C
 dbSNP
8g.144515053C>TCA463567177RECQL4n.526G>A
c.1503G>A (p.Val501=)
c.369-11G>A
c.432G>A (p.Val144=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.366G>A (p.Val122=)
n.1544G>A
n.1546G>A
n.1540G>A
 dbSNP
8g.144515054A>CCA372684229RECQL4n.525T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.369-12T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1543T>G
n.1545T>G
n.1539T>G
8g.144515054A>GCA372684232RECQL4n.525T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.369-12T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1543T>C
n.1545T>C
n.1539T>C
8g.144515054A>TCA372684236RECQL4n.525T>A
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.369-12T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1543T>A
n.1545T>A
n.1539T>A
8g.144515055C>ACA372684247RECQL4n.524G>T
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.369-13G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1542G>T
n.1544G>T
n.1538G>T
8g.144515055C=CA1826368038RECQL4n.524G=
c.1501G= (p.Val501=)
c.369-13G=
c.430G= (p.Val144=)
c.1405G= (p.Val469=)
c.364G= (p.Val122=)
n.1542G=
n.1544G=
n.1538G=
8g.144515055C>GCA372684251RECQL4n.524G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.369-13G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1542G>C
n.1544G>C
n.1538G>C
 gnomAD v4
8g.144515055C>TCA187687094RECQL4n.524G>A
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.369-13G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1542G>A
n.1544G>A
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515056C>ACA463567181RECQL4n.523G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.369-14G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1541G>T
n.1543G>T
n.1537G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515056C=CA1826368039RECQL4n.523G=
c.1500G= (p.Leu500=)
c.369-14G=
c.429G= (p.Leu143=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.363G= (p.Leu121=)
n.1541G=
n.1543G=
n.1537G=
8g.144515056C>GCA463567182RECQL4n.523G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.369-14G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1541G>C
n.1543G>C
n.1537G>C
8g.144515056C>TCA463567183RECQL4n.523G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.369-14G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1541G>A
n.1543G>A
n.1537G>A
8g.144515057A>CCA372684260RECQL4n.522T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.369-15T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1540T>G
n.1542T>G
n.1536T>G
8g.144515057A>GCA372684267RECQL4n.522T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.369-15T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1540T>C
n.1542T>C
n.1536T>C
8g.144515057A>TCA372684264RECQL4n.522T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.369-15T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1540T>A
n.1542T>A
n.1536T>A
8g.144515057dupCA1120281189RECQL4n.522dup
c.1499dup (p.Val501GlyfsTer?)
c.369-15dup
c.428dup (p.Val144GlyfsTer?)
c.1403dup (p.Val469GlyfsTer?)
c.362dup (p.Val122GlyfsTer?)
n.1540dup
n.1542dup
n.1536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515058G>ACA187687096RECQL4n.521C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.369-16C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1539C>T
n.1541C>T
n.1535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515058G>CCA372684273RECQL4n.521C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.369-16C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1539C>G
n.1541C>G
n.1535C>G
8g.144515058G=CA1826368040RECQL4n.521C=
c.1498C= (p.Leu500=)
c.369-16C=
c.427C= (p.Leu143=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.1539C=
n.1541C=
n.1535C=
8g.144515058G>TCA372684275RECQL4n.521C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.369-16C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1539C>A
n.1541C>A
n.1535C>A
8g.144515059C>ACA463567189RECQL4n.520G>T
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.369-17G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.1538G>T
n.1540G>T
n.1534G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515059C=CA1826368041RECQL4n.520G=
c.1497G= (p.Leu499=)
c.369-17G=
c.426G= (p.Leu142=)
c.1401G= (p.Leu467=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.1538G=
n.1540G=
n.1534G=
8g.144515059C>GCA4948821RECQL4n.520G>C
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.369-17G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.1538G>C
n.1540G>C
n.1534G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515059C>TCA463567191RECQL4n.520G>A
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.369-17G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.1538G>A
n.1540G>A
n.1534G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515060A>CCA372684280RECQL4n.519T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.369-18T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1537T>G
n.1539T>G
n.1533T>G
8g.144515060A>GCA372684284RECQL4n.519T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.369-18T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1537T>C
n.1539T>C
n.1533T>C
8g.144515060A>TCA372684288RECQL4n.519T>A
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.369-18T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.1537T>A
n.1539T>A
n.1533T>A
8g.144515061G>ACA463567192RECQL4n.518C>T
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.369-19C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.1536C>T
n.1538C>T
n.1532C>T
8g.144515061G>CCA372684304RECQL4n.518C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.369-19C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1536C>G
n.1538C>G
n.1532C>G
8g.144515061G>TCA372684306RECQL4n.518C>A
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.369-19C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.1536C>A
n.1538C>A
n.1532C>A
8g.144515062C>ACA463567193RECQL4n.517G>T
c.1494G>T (p.Thr498=)
c.369-20G>T
c.423G>T (p.Thr141=)
c.1398G>T (p.Thr466=)
c.357G>T (p.Thr119=)
n.1535G>T
n.1537G>T
n.1531G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515062C=CA1826368042RECQL4n.517G=
c.1494G= (p.Thr498=)
c.369-20G=
c.423G= (p.Thr141=)
c.1398G= (p.Thr466=)
c.357G= (p.Thr119=)
n.1535G=
n.1537G=
n.1531G=
8g.144515062C>GCA463567195RECQL4n.517G>C
c.1494G>C (p.Thr498=)
c.369-20G>C
c.423G>C (p.Thr141=)
c.1398G>C (p.Thr466=)
c.357G>C (p.Thr119=)
n.1535G>C
n.1537G>C
n.1531G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515062C>TCA4948822RECQL4n.517G>A
c.1494G>A (p.Thr498=)
c.369-20G>A
c.423G>A (p.Thr141=)
c.1398G>A (p.Thr466=)
c.357G>A (p.Thr119=)
n.1535G>A
n.1537G>A
n.1531G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515063G>ACA4948823RECQL4n.516C>T
c.1493C>T (p.Thr498Met)
c.369-21C>T
c.422C>T (p.Thr141Met)
c.1397C>T (p.Thr466Met)
c.356C>T (p.Thr119Met)
n.1534C>T
n.1536C>T
n.1530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515063G>CCA372684316RECQL4n.516C>G
c.1493C>G (p.Thr498Arg)
c.369-21C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
n.1534C>G
n.1536C>G
n.1530C>G
8g.144515063G=CA1826368043RECQL4n.516C=
c.1493C= (p.Thr498=)
c.369-21C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.1534C=
n.1536C=
n.1530C=
8g.144515063G>TCA372684317RECQL4n.516C>A
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
c.369-21C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
n.1534C>A
n.1536C>A
n.1530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched