UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144450532del | CA2661362632 | ZEB2 | n.222+19889del c.103-20504del (n.103-20504del) c.-633+4522del (n.-633+4522del) c.74-20504del (n.74-20504del) n.43-20504del n.174-20504del c.-264+4522del (n.-264+4522del) c.-263-20504del (n.-263-20504del) c.-632-20504del (n.-632-20504del) c.-133-51680del (n.-133-51680del) c.158-20504del (n.158-20504del) c.161-20504del (n.161-20504del) c.*5-20504del (n.*5-20504del) c.59-20504del (n.59-20504del) n.381-20504del n.281-20504del n.324-20504del n.178-20504del n.305-20504del c.53-20504del (n.53-20504del) n.5958del n.5834del n.5797del n.5836del n.5289del | gnomAD v4 |
| 2 | g.144450532T>C | CA57802904 | ZEB2 | n.222+19887A>G c.103-20506A>G (n.103-20506A>G) c.-633+4520A>G (n.-633+4520A>G) c.74-20506A>G (n.74-20506A>G) n.43-20506A>G n.174-20506A>G c.-264+4520A>G (n.-264+4520A>G) c.-263-20506A>G (n.-263-20506A>G) c.-632-20506A>G (n.-632-20506A>G) c.-133-51682A>G (n.-133-51682A>G) c.158-20506A>G (n.158-20506A>G) c.161-20506A>G (n.161-20506A>G) c.*5-20506A>G (n.*5-20506A>G) c.59-20506A>G (n.59-20506A>G) n.381-20506A>G n.281-20506A>G n.324-20506A>G n.178-20506A>G n.305-20506A>G c.53-20506A>G (n.53-20506A>G) n.5958T>C n.5834T>C n.5797T>C n.5836T>C n.5289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144450532T= | CA1294907295 | ZEB2 | n.222+19887A= c.103-20506A= (n.103-20506A=) c.-633+4520A= (n.-633+4520A=) c.74-20506A= (n.74-20506A=) n.43-20506A= n.174-20506A= c.-264+4520A= (n.-264+4520A=) c.-263-20506A= (n.-263-20506A=) c.-632-20506A= (n.-632-20506A=) c.-133-51682A= (n.-133-51682A=) c.158-20506A= (n.158-20506A=) c.161-20506A= (n.161-20506A=) c.*5-20506A= (n.*5-20506A=) c.59-20506A= (n.59-20506A=) n.381-20506A= n.281-20506A= n.324-20506A= n.178-20506A= n.305-20506A= c.53-20506A= (n.53-20506A=) n.5958T= n.5834T= n.5797T= n.5836T= n.5289T= | |
| 2 | g.144450534_144450546delinsTTAATTCCAGGTA | CA1294907296 | ZEB2 | n.222+19873_222+19885delinsTACCTGGAATTAA c.103-20520_103-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.103-20520_103-20508delinsTACCTGGAATTAA) c.-633+4506_-633+4518delinsTACCTGGAATTAA (n.-633+4506_-633+4518delinsTACCTGGAATTAA) c.74-20520_74-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.74-20520_74-20508delinsTACCTGGAATTAA) n.43-20520_43-20508delinsTACCTGGAATTAA n.174-20520_174-20508delinsTACCTGGAATTAA c.-264+4506_-264+4518delinsTACCTGGAATTAA (n.-264+4506_-264+4518delinsTACCTGGAATTAA) c.-263-20520_-263-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.-263-20520_-263-20508delinsTACCTGGAATTAA) c.-632-20520_-632-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.-632-20520_-632-20508delinsTACCTGGAATTAA) c.-133-51696_-133-51684delinsTACCTGGAATTAA (n.-133-51696_-133-51684delinsTACCTGGAATTAA) c.158-20520_158-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.158-20520_158-20508delinsTACCTGGAATTAA) c.161-20520_161-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.161-20520_161-20508delinsTACCTGGAATTAA) c.*5-20520_*5-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.*5-20520_*5-20508delinsTACCTGGAATTAA) c.59-20520_59-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.59-20520_59-20508delinsTACCTGGAATTAA) n.381-20520_381-20508delinsTACCTGGAATTAA n.281-20520_281-20508delinsTACCTGGAATTAA n.324-20520_324-20508delinsTACCTGGAATTAA n.178-20520_178-20508delinsTACCTGGAATTAA n.305-20520_305-20508delinsTACCTGGAATTAA c.53-20520_53-20508delinsTACCTGGAATTAA (n.53-20520_53-20508delinsTACCTGGAATTAA) n.5960_5972delinsTTAATTCCAGGTA n.5836_5848delinsTTAATTCCAGGTA n.5799_5811delinsTTAATTCCAGGTA n.5838_5850delinsTTAATTCCAGGTA n.5291_5303delinsTTAATTCCAGGTA | |
| 2 | g.144450535T>C | CA2661362633 | ZEB2 | n.222+19884A>G c.103-20509A>G (n.103-20509A>G) c.-633+4517A>G (n.-633+4517A>G) c.74-20509A>G (n.74-20509A>G) n.43-20509A>G n.174-20509A>G c.-264+4517A>G (n.-264+4517A>G) c.-263-20509A>G (n.-263-20509A>G) c.-632-20509A>G (n.-632-20509A>G) c.-133-51685A>G (n.-133-51685A>G) c.158-20509A>G (n.158-20509A>G) c.161-20509A>G (n.161-20509A>G) c.*5-20509A>G (n.*5-20509A>G) c.59-20509A>G (n.59-20509A>G) n.381-20509A>G n.281-20509A>G n.324-20509A>G n.178-20509A>G n.305-20509A>G c.53-20509A>G (n.53-20509A>G) n.5961T>C n.5837T>C n.5800T>C n.5839T>C n.5292T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.144450537_144450548del | CA429304353 | ZEB2 | n.222+19873_222+19884del c.103-20520_103-20509del (n.103-20520_103-20509del) c.-633+4506_-633+4517del (n.-633+4506_-633+4517del) c.74-20520_74-20509del (n.74-20520_74-20509del) n.43-20520_43-20509del n.174-20520_174-20509del c.-264+4506_-264+4517del (n.-264+4506_-264+4517del) c.-263-20520_-263-20509del (n.-263-20520_-263-20509del) c.-632-20520_-632-20509del (n.-632-20520_-632-20509del) c.-133-51696_-133-51685del (n.-133-51696_-133-51685del) c.158-20520_158-20509del (n.158-20520_158-20509del) c.161-20520_161-20509del (n.161-20520_161-20509del) c.*5-20520_*5-20509del (n.*5-20520_*5-20509del) c.59-20520_59-20509del (n.59-20520_59-20509del) n.381-20520_381-20509del n.281-20520_281-20509del n.324-20520_324-20509del n.178-20520_178-20509del n.305-20520_305-20509del c.53-20520_53-20509del (n.53-20520_53-20509del) n.5963_5974del n.5839_5850del n.5802_5813del n.5841_5852del n.5294_5305del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144450537A= | CA1294907297 | ZEB2 | n.222+19882T= c.103-20511T= (n.103-20511T=) c.-633+4515T= (n.-633+4515T=) c.74-20511T= (n.74-20511T=) n.43-20511T= n.174-20511T= c.-264+4515T= (n.-264+4515T=) c.-263-20511T= (n.-263-20511T=) c.-632-20511T= (n.-632-20511T=) c.-133-51687T= (n.-133-51687T=) c.158-20511T= (n.158-20511T=) c.161-20511T= (n.161-20511T=) c.*5-20511T= (n.*5-20511T=) c.59-20511T= (n.59-20511T=) n.381-20511T= n.281-20511T= n.324-20511T= n.178-20511T= n.305-20511T= c.53-20511T= (n.53-20511T=) n.5963A= n.5839A= n.5802A= n.5841A= n.5294A= | |
| 2 | g.144450537A>T | CA537031687 | ZEB2 | n.222+19882T>A c.103-20511T>A (n.103-20511T>A) c.-633+4515T>A (n.-633+4515T>A) c.74-20511T>A (n.74-20511T>A) n.43-20511T>A n.174-20511T>A c.-264+4515T>A (n.-264+4515T>A) c.-263-20511T>A (n.-263-20511T>A) c.-632-20511T>A (n.-632-20511T>A) c.-133-51687T>A (n.-133-51687T>A) c.158-20511T>A (n.158-20511T>A) c.161-20511T>A (n.161-20511T>A) c.*5-20511T>A (n.*5-20511T>A) c.59-20511T>A (n.59-20511T>A) n.381-20511T>A n.281-20511T>A n.324-20511T>A n.178-20511T>A n.305-20511T>A c.53-20511T>A (n.53-20511T>A) n.5963A>T n.5839A>T n.5802A>T n.5841A>T n.5294A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144450538T>C | CA1294907299 | ZEB2 | n.222+19881A>G c.103-20512A>G (n.103-20512A>G) c.-633+4514A>G (n.-633+4514A>G) c.74-20512A>G (n.74-20512A>G) n.43-20512A>G n.174-20512A>G c.-264+4514A>G (n.-264+4514A>G) c.-263-20512A>G (n.-263-20512A>G) c.-632-20512A>G (n.-632-20512A>G) c.-133-51688A>G (n.-133-51688A>G) c.158-20512A>G (n.158-20512A>G) c.161-20512A>G (n.161-20512A>G) c.*5-20512A>G (n.*5-20512A>G) c.59-20512A>G (n.59-20512A>G) n.381-20512A>G n.281-20512A>G n.324-20512A>G n.178-20512A>G n.305-20512A>G c.53-20512A>G (n.53-20512A>G) n.5964T>C n.5840T>C n.5803T>C n.5842T>C n.5295T>C | dbSNP |
| 2 | g.144450538T= | CA1294907298 | ZEB2 | n.222+19881A= c.103-20512A= (n.103-20512A=) c.-633+4514A= (n.-633+4514A=) c.74-20512A= (n.74-20512A=) n.43-20512A= n.174-20512A= c.-264+4514A= (n.-264+4514A=) c.-263-20512A= (n.-263-20512A=) c.-632-20512A= (n.-632-20512A=) c.-133-51688A= (n.-133-51688A=) c.158-20512A= (n.158-20512A=) c.161-20512A= (n.161-20512A=) c.*5-20512A= (n.*5-20512A=) c.59-20512A= (n.59-20512A=) n.381-20512A= n.281-20512A= n.324-20512A= n.178-20512A= n.305-20512A= c.53-20512A= (n.53-20512A=) n.5964T= n.5840T= n.5803T= n.5842T= n.5295T= | |
| 2 | g.144450540C>A | CA2661362634 | ZEB2 | n.222+19879G>T c.103-20514G>T (n.103-20514G>T) c.-633+4512G>T (n.-633+4512G>T) c.74-20514G>T (n.74-20514G>T) n.43-20514G>T n.174-20514G>T c.-264+4512G>T (n.-264+4512G>T) c.-263-20514G>T (n.-263-20514G>T) c.-632-20514G>T (n.-632-20514G>T) c.-133-51690G>T (n.-133-51690G>T) c.158-20514G>T (n.158-20514G>T) c.161-20514G>T (n.161-20514G>T) c.*5-20514G>T (n.*5-20514G>T) c.59-20514G>T (n.59-20514G>T) n.381-20514G>T n.281-20514G>T n.324-20514G>T n.178-20514G>T n.305-20514G>T c.53-20514G>T (n.53-20514G>T) n.5966C>A n.5842C>A n.5805C>A n.5844C>A n.5297C>A | gnomAD v4 |
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