Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144413406_144414398del | CA2580078692 | SLC39A4 | c.1023_1475-7del c.948_1400-7del c.1023_1474+117del c.741_1193-7del c.741_1192+117del | ClinVar |
8 | g.144414183_144414195del | CA2689098049 | SLC39A4 | c.1149+71_1150-84del (n.1149+71_1150-84del) c.1074+71_1075-84del (n.1074+71_1075-84del) c.867+71_868-84del (n.867+71_868-84del) | gnomAD v4 |
8 | g.144414188_144414201delinsTCCCTGGGAGGGCA | CA1826306994 | SLC39A4 | c.1149+61_1149+74delinsTGCCCTCCCAGGGA (n.1149+61_1149+74delinsTGCCCTCCCAGGGA) c.1074+61_1074+74delinsTGCCCTCCCAGGGA (n.1074+61_1074+74delinsTGCCCTCCCAGGGA) c.867+61_867+74delinsTGCCCTCCCAGGGA (n.867+61_867+74delinsTGCCCTCCCAGGGA) | |
8 | g.144414189_144414191del | CA2689098076 | SLC39A4 | c.1149+71_1149+73del (n.1149+71_1149+73del) c.1074+71_1074+73del (n.1074+71_1074+73del) c.867+71_867+73del (n.867+71_867+73del) | gnomAD v4 |
8 | g.144414190_144414202del | CA1826306995 | SLC39A4 | c.1149+61_1149+73del (n.1149+61_1149+73del) c.1074+61_1074+73del (n.1074+61_1074+73del) c.867+61_867+73del (n.867+61_867+73del) | dbSNP |
8 | g.144414189_144414204delinsCCCTGGGAGGGCACGG | CA1826306997 | SLC39A4 | c.1149+58_1149+73delinsCCGTGCCCTCCCAGGG (n.1149+58_1149+73delinsCCGTGCCCTCCCAGGG) c.1074+58_1074+73delinsCCGTGCCCTCCCAGGG (n.1074+58_1074+73delinsCCGTGCCCTCCCAGGG) c.867+58_867+73delinsCCGTGCCCTCCCAGGG (n.867+58_867+73delinsCCGTGCCCTCCCAGGG) | |
8 | g.144414198_144414212del | CA848876111 | SLC39A4 | c.1149+58_1149+72del (n.1149+58_1149+72del) c.1074+58_1074+72del (n.1074+58_1074+72del) c.867+58_867+72del (n.867+58_867+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414191C>A | CA2689098081 | SLC39A4 | c.1149+71G>T (n.1149+71G>T) c.1074+71G>T (n.1074+71G>T) c.867+71G>T (n.867+71G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414191C= | CA1826306999 | SLC39A4 | c.1149+71G= (n.1149+71G=) c.1074+71G= (n.1074+71G=) c.867+71G= (n.867+71G=) | |
8 | g.144414191C>T | CA187647767 | SLC39A4 | c.1149+71G>A (n.1149+71G>A) c.1074+71G>A (n.1074+71G>A) c.867+71G>A (n.867+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414192T>C | CA2689098083 | SLC39A4 | c.1149+70A>G (n.1149+70A>G) c.1074+70A>G (n.1074+70A>G) c.867+70A>G (n.867+70A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414192T>G | CA2782585161 | SLC39A4 | c.1149+70A>C (n.1149+70A>C) c.1074+70A>C (n.1074+70A>C) c.867+70A>C (n.867+70A>C) | |
8 | g.144414193G>A | CA187647773 | SLC39A4 | c.1149+69C>T (n.1149+69C>T) c.1074+69C>T (n.1074+69C>T) c.867+69C>T (n.867+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414193G= | CA1826307000 | SLC39A4 | c.1149+69C= (n.1149+69C=) c.1074+69C= (n.1074+69C=) c.867+69C= (n.867+69C=) | |
8 | g.144414193G>T | CA2689098086 | SLC39A4 | c.1149+69C>A (n.1149+69C>A) c.1074+69C>A (n.1074+69C>A) c.867+69C>A (n.867+69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414195_144414204del | CA2689098085 | SLC39A4 | c.1149+60_1149+69del (n.1149+60_1149+69del) c.1074+60_1074+69del (n.1074+60_1074+69del) c.867+60_867+69del (n.867+60_867+69del) | gnomAD v4 |
8 | g.144414194G>T | CA2689098088 | SLC39A4 | c.1149+68C>A (n.1149+68C>A) c.1074+68C>A (n.1074+68C>A) c.867+68C>A (n.867+68C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414195G>T | CA2689098089 | SLC39A4 | c.1149+67C>A (n.1149+67C>A) c.1074+67C>A (n.1074+67C>A) c.867+67C>A (n.867+67C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414196_144414207delinsAGGGCACGGCCT | CA1826307001 | SLC39A4 | c.1149+55_1149+66delinsAGGCCGTGCCCT (n.1149+55_1149+66delinsAGGCCGTGCCCT) c.1074+55_1074+66delinsAGGCCGTGCCCT (n.1074+55_1074+66delinsAGGCCGTGCCCT) c.867+55_867+66delinsAGGCCGTGCCCT (n.867+55_867+66delinsAGGCCGTGCCCT) | |
8 | g.144414197G>A | CA2579281037 | SLC39A4 | c.1149+65C>T (n.1149+65C>T) c.1074+65C>T (n.1074+65C>T) c.867+65C>T (n.867+65C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414197G>C | CA2689098090 | SLC39A4 | c.1149+65C>G (n.1149+65C>G) c.1074+65C>G (n.1074+65C>G) c.867+65C>G (n.867+65C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414200_144414210del | CA1826307002 | SLC39A4 | c.1149+55_1149+65del (n.1149+55_1149+65del) c.1074+55_1074+65del (n.1074+55_1074+65del) c.867+55_867+65del (n.867+55_867+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414198G>A | CA2689098092 | SLC39A4 | c.1149+64C>T (n.1149+64C>T) c.1074+64C>T (n.1074+64C>T) c.867+64C>T (n.867+64C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414198G>T | CA2689098094 | SLC39A4 | c.1149+64C>A (n.1149+64C>A) c.1074+64C>A (n.1074+64C>A) c.867+64C>A (n.867+64C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414199G>A | CA2689098097 | SLC39A4 | c.1149+63C>T (n.1149+63C>T) c.1074+63C>T (n.1074+63C>T) c.867+63C>T (n.867+63C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414199G>C | CA2689098101 | SLC39A4 | c.1149+63C>G (n.1149+63C>G) c.1074+63C>G (n.1074+63C>G) c.867+63C>G (n.867+63C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414199G= | CA1826307003 | SLC39A4 | c.1149+63C= (n.1149+63C=) c.1074+63C= (n.1074+63C=) c.867+63C= (n.867+63C=) | |
8 | g.144414199G>T | CA1826307004 | SLC39A4 | c.1149+63C>A (n.1149+63C>A) c.1074+63C>A (n.1074+63C>A) c.867+63C>A (n.867+63C>A) | dbSNP |
8 | g.144414199_144414214delinsGCACGGCCTGGGAGTC | CA1826307005 | SLC39A4 | c.1149+48_1149+63delinsGACTCCCAGGCCGTGC (n.1149+48_1149+63delinsGACTCCCAGGCCGTGC) c.1074+48_1074+63delinsGACTCCCAGGCCGTGC (n.1074+48_1074+63delinsGACTCCCAGGCCGTGC) c.867+48_867+63delinsGACTCCCAGGCCGTGC (n.867+48_867+63delinsGACTCCCAGGCCGTGC) | |
8 | g.144414200C>A | CA2689098136 | SLC39A4 | c.1149+62G>T (n.1149+62G>T) c.1074+62G>T (n.1074+62G>T) c.867+62G>T (n.867+62G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414200C= | CA1826307007 | SLC39A4 | c.1149+62G= (n.1149+62G=) c.1074+62G= (n.1074+62G=) c.867+62G= (n.867+62G=) | |
8 | g.144414200C>T | CA1826307008 | SLC39A4 | c.1149+62G>A (n.1149+62G>A) c.1074+62G>A (n.1074+62G>A) c.867+62G>A (n.867+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414202_144414216del | CA1826307006 | SLC39A4 | c.1149+48_1149+62del (n.1149+48_1149+62del) c.1074+48_1074+62del (n.1074+48_1074+62del) c.867+48_867+62del (n.867+48_867+62del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414201A>G | CA2689098139 | SLC39A4 | c.1149+61T>C (n.1149+61T>C) c.1074+61T>C (n.1074+61T>C) c.867+61T>C (n.867+61T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144414201_144414202insTGG | CA2689098145 | SLC39A4 | c.1149+60_1149+61insCCA (n.1149+60_1149+61insCCA) c.1074+60_1074+61insCCA (n.1074+60_1074+61insCCA) c.867+60_867+61insCCA (n.867+60_867+61insCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.144414202C>A | CA2580596785 | SLC39A4 | c.1149+60G>T (n.1149+60G>T) c.1074+60G>T (n.1074+60G>T) c.867+60G>T (n.867+60G>T) | |
8 | g.144414202C= | CA1826307009 | SLC39A4 | c.1149+60G= (n.1149+60G=) c.1074+60G= (n.1074+60G=) c.867+60G= (n.867+60G=) | |
8 | g.144414202C>G | CA848876118 | SLC39A4 | c.1149+60G>C (n.1149+60G>C) c.1074+60G>C (n.1074+60G>C) c.867+60G>C (n.867+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414202C>T | CA187647780 | SLC39A4 | c.1149+60G>A (n.1149+60G>A) c.1074+60G>A (n.1074+60G>A) c.867+60G>A (n.867+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414202_144414210del | CA2782585162 | SLC39A4 | c.1149+52_1149+60del (n.1149+52_1149+60del) c.1074+52_1074+60del (n.1074+52_1074+60del) c.867+52_867+60del (n.867+52_867+60del) | |
8 | g.144414202_144414203insCTGGGAGTCCATGGTGGGGAACGGAG | CA2689098156 | SLC39A4 | c.1149+59_1149+60insCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG (n.1149+59_1149+60insCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG) c.1074+59_1074+60insCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG (n.1074+59_1074+60insCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG) c.867+59_867+60insCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG (n.867+59_867+60insCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG) | gnomAD v4 |
8 | g.144414202_144414203insCTGGGAGTCCATGGTGGGGAACGGAGGGCCA | CA2689098155 | SLC39A4 | c.1149+59_1149+60insTGGCCCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG (n.1149+59_1149+60insTGGCCCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG) c.1074+59_1074+60insTGGCCCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG (n.1074+59_1074+60insTGGCCCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG) c.867+59_867+60insTGGCCCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG (n.867+59_867+60insTGGCCCTCCGTTCCCCACCATGGACTCCCAG) | gnomAD v4 |
8 | g.144414202_144414203insCTGGGAGTCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCGTGGGGAGGGCAT | CA1120276490 | SLC39A4 | c.1149+59_1149+60insATGCCCTCCCCACGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGACTCCCAG (n.1149+59_1149+60insATGCCCTCCCCACGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGACTCCCAG) c.1074+59_1074+60insATGCCCTCCCCACGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGACTCCCAG (n.1074+59_1074+60insATGCCCTCCCCACGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGACTCCCAG) c.867+59_867+60insATGCCCTCCCCACGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGACTCCCAG (n.867+59_867+60insATGCCCTCCCCACGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGACTCCCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414203G>A | CA848876121 | SLC39A4 | c.1149+59C>T (n.1149+59C>T) c.1074+59C>T (n.1074+59C>T) c.867+59C>T (n.867+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414203G= | CA1826307010 | SLC39A4 | c.1149+59C= (n.1149+59C=) c.1074+59C= (n.1074+59C=) c.867+59C= (n.867+59C=) | |
8 | g.144414203G>T | CA586164218 | SLC39A4 | c.1149+59C>A (n.1149+59C>A) c.1074+59C>A (n.1074+59C>A) c.867+59C>A (n.867+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414204G>A | CA187647791 | SLC39A4 | c.1149+58C>T (n.1149+58C>T) c.1074+58C>T (n.1074+58C>T) c.867+58C>T (n.867+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414204G= | CA1826307011 | SLC39A4 | c.1149+58C= (n.1149+58C=) c.1074+58C= (n.1074+58C=) c.867+58C= (n.867+58C=) | |
8 | g.144414205C>A | CA2689098168 | SLC39A4 | c.1149+57G>T (n.1149+57G>T) c.1074+57G>T (n.1074+57G>T) c.867+57G>T (n.867+57G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414205C>T | CA2579281038 | SLC39A4 | c.1149+57G>A (n.1149+57G>A) c.1074+57G>A (n.1074+57G>A) c.867+57G>A (n.867+57G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414206C>A | CA2689098170 | SLC39A4 | c.1149+56G>T (n.1149+56G>T) c.1074+56G>T (n.1074+56G>T) c.867+56G>T (n.867+56G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414206C>T | CA2689098171 | SLC39A4 | c.1149+56G>A (n.1149+56G>A) c.1074+56G>A (n.1074+56G>A) c.867+56G>A (n.867+56G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414207T>C | CA2689098174 | SLC39A4 | c.1149+55A>G (n.1149+55A>G) c.1074+55A>G (n.1074+55A>G) c.867+55A>G (n.867+55A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414207T>G | CA2689098175 | SLC39A4 | c.1149+55A>C (n.1149+55A>C) c.1074+55A>C (n.1074+55A>C) c.867+55A>C (n.867+55A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144414208G>A | CA2689098187 | SLC39A4 | c.1149+54C>T (n.1149+54C>T) c.1074+54C>T (n.1074+54C>T) c.867+54C>T (n.867+54C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414208G>C | CA1826307013 | SLC39A4 | c.1149+54C>G (n.1149+54C>G) c.1074+54C>G (n.1074+54C>G) c.867+54C>G (n.867+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414208G= | CA1826307012 | SLC39A4 | c.1149+54C= (n.1149+54C=) c.1074+54C= (n.1074+54C=) c.867+54C= (n.867+54C=) | |
8 | g.144414208G>T | CA2579281039 | SLC39A4 | c.1149+54C>A (n.1149+54C>A) c.1074+54C>A (n.1074+54C>A) c.867+54C>A (n.867+54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414210dup | CA2689098182 | SLC39A4 | c.1149+54dup (n.1149+54dup) c.1074+54dup (n.1074+54dup) c.867+54dup (n.867+54dup) | gnomAD v4 |
8 | g.144414210del | CA2689098184 | SLC39A4 | c.1149+54del (n.1149+54del) c.1074+54del (n.1074+54del) c.867+54del (n.867+54del) | gnomAD v4 |
8 | g.144414209G>A | CA2689098201 | SLC39A4 | c.1149+53C>T (n.1149+53C>T) c.1074+53C>T (n.1074+53C>T) c.867+53C>T (n.867+53C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414209G>T | CA2579281040 | SLC39A4 | c.1149+53C>A (n.1149+53C>A) c.1074+53C>A (n.1074+53C>A) c.867+53C>A (n.867+53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414211A= | CA1826307014 | SLC39A4 | c.1149+51T= (n.1149+51T=) c.1074+51T= (n.1074+51T=) c.867+51T= (n.867+51T=) | |
8 | g.144414211A>G | CA4941363 | SLC39A4 | c.1149+51T>C (n.1149+51T>C) c.1074+51T>C (n.1074+51T>C) c.867+51T>C (n.867+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414211A>T | CA2689098206 | SLC39A4 | c.1149+51T>A (n.1149+51T>A) c.1074+51T>A (n.1074+51T>A) c.867+51T>A (n.867+51T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414212G>A | CA586164219 | SLC39A4 | c.1149+50C>T (n.1149+50C>T) c.1074+50C>T (n.1074+50C>T) c.867+50C>T (n.867+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414212G= | CA1826307015 | SLC39A4 | c.1149+50C= (n.1149+50C=) c.1074+50C= (n.1074+50C=) c.867+50C= (n.867+50C=) | |
8 | g.144414212G>T | CA2689098210 | SLC39A4 | c.1149+50C>A (n.1149+50C>A) c.1074+50C>A (n.1074+50C>A) c.867+50C>A (n.867+50C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414213T>C | CA2689098212 | SLC39A4 | c.1149+49A>G (n.1149+49A>G) c.1074+49A>G (n.1074+49A>G) c.867+49A>G (n.867+49A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414213T>G | CA1120276491 | SLC39A4 | c.1149+49A>C (n.1149+49A>C) c.1074+49A>C (n.1074+49A>C) c.867+49A>C (n.867+49A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414214C>A | CA4941364 | SLC39A4 | c.1149+48G>T (n.1149+48G>T) c.1074+48G>T (n.1074+48G>T) c.867+48G>T (n.867+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414214C= | CA1826307016 | SLC39A4 | c.1149+48G= (n.1149+48G=) c.1074+48G= (n.1074+48G=) c.867+48G= (n.867+48G=) | |
8 | g.144414214C>G | CA2689098218 | SLC39A4 | c.1149+48G>C (n.1149+48G>C) c.1074+48G>C (n.1074+48G>C) c.867+48G>C (n.867+48G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144414214C>T | CA2689098217 | SLC39A4 | c.1149+48G>A (n.1149+48G>A) c.1074+48G>A (n.1074+48G>A) c.867+48G>A (n.867+48G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414215C>A | CA2689098222 | SLC39A4 | c.1149+47G>T (n.1149+47G>T) c.1074+47G>T (n.1074+47G>T) c.867+47G>T (n.867+47G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414215C= | CA1826307017 | SLC39A4 | c.1149+47G= (n.1149+47G=) c.1074+47G= (n.1074+47G=) c.867+47G= (n.867+47G=) | |
8 | g.144414215C>T | CA586164220 | SLC39A4 | c.1149+47G>A (n.1149+47G>A) c.1074+47G>A (n.1074+47G>A) c.867+47G>A (n.867+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414216A= | CA1826307019 | SLC39A4 | c.1149+46T= (n.1149+46T=) c.1074+46T= (n.1074+46T=) c.867+46T= (n.867+46T=) | |
8 | g.144414216A>G | CA4941365 | SLC39A4 | c.1149+46T>C (n.1149+46T>C) c.1074+46T>C (n.1074+46T>C) c.867+46T>C (n.867+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414216A>T | CA1826307018 | SLC39A4 | c.1149+46T>A (n.1149+46T>A) c.1074+46T>A (n.1074+46T>A) c.867+46T>A (n.867+46T>A) | dbSNP |
8 | g.144414217del | CA2579281041 | SLC39A4 | c.1149+45del (n.1149+45del) c.1074+45del (n.1074+45del) c.867+45del (n.867+45del) | |
8 | g.144414217T>C | CA2689098227 | SLC39A4 | c.1149+45A>G (n.1149+45A>G) c.1074+45A>G (n.1074+45A>G) c.867+45A>G (n.867+45A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414217T>G | CA2782585163 | SLC39A4 | c.1149+45A>C (n.1149+45A>C) c.1074+45A>C (n.1074+45A>C) c.867+45A>C (n.867+45A>C) | |
8 | g.144414218G>A | CA1826307021 | SLC39A4 | c.1149+44C>T (n.1149+44C>T) c.1074+44C>T (n.1074+44C>T) c.867+44C>T (n.867+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414218G= | CA1826307020 | SLC39A4 | c.1149+44C= (n.1149+44C=) c.1074+44C= (n.1074+44C=) c.867+44C= (n.867+44C=) | |
8 | g.144414218G>T | CA2689098233 | SLC39A4 | c.1149+44C>A (n.1149+44C>A) c.1074+44C>A (n.1074+44C>A) c.867+44C>A (n.867+44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414219G>A | CA2689098236 | SLC39A4 | c.1149+43C>T (n.1149+43C>T) c.1074+43C>T (n.1074+43C>T) c.867+43C>T (n.867+43C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414219G>T | CA2689098237 | SLC39A4 | c.1149+43C>A (n.1149+43C>A) c.1074+43C>A (n.1074+43C>A) c.867+43C>A (n.867+43C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414220T>C | CA2689098240 | SLC39A4 | c.1149+42A>G (n.1149+42A>G) c.1074+42A>G (n.1074+42A>G) c.867+42A>G (n.867+42A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414220_144414221delinsTG | CA1826307022 | SLC39A4 | c.1149+41_1149+42delinsCA (n.1149+41_1149+42delinsCA) c.1074+41_1074+42delinsCA (n.1074+41_1074+42delinsCA) c.867+41_867+42delinsCA (n.867+41_867+42delinsCA) | |
8 | g.144414221G>A | CA4941367 | SLC39A4 | c.1149+41C>T (n.1149+41C>T) c.1074+41C>T (n.1074+41C>T) c.867+41C>T (n.867+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414221G= | CA1826307023 | SLC39A4 | c.1149+41C= (n.1149+41C=) c.1074+41C= (n.1074+41C=) c.867+41C= (n.867+41C=) | |
8 | g.144414221G>T | CA2689098253 | SLC39A4 | c.1149+41C>A (n.1149+41C>A) c.1074+41C>A (n.1074+41C>A) c.867+41C>A (n.867+41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414224del | CA4941366 | SLC39A4 | c.1149+41del (n.1149+41del) c.1074+41del (n.1074+41del) c.867+41del (n.867+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414222G>A | CA4941368 | SLC39A4 | c.1149+40C>T (n.1149+40C>T) c.1074+40C>T (n.1074+40C>T) c.867+40C>T (n.867+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414222G>C | CA2689098258 | SLC39A4 | c.1149+40C>G (n.1149+40C>G) c.1074+40C>G (n.1074+40C>G) c.867+40C>G (n.867+40C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414222G= | CA1826307024 | SLC39A4 | c.1149+40C= (n.1149+40C=) c.1074+40C= (n.1074+40C=) c.867+40C= (n.867+40C=) | |
8 | g.144414222G>T | CA2689098257 | SLC39A4 | c.1149+40C>A (n.1149+40C>A) c.1074+40C>A (n.1074+40C>A) c.867+40C>A (n.867+40C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414223G>A | CA2689098259 | SLC39A4 | c.1149+39C>T (n.1149+39C>T) c.1074+39C>T (n.1074+39C>T) c.867+39C>T (n.867+39C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414224G>A | CA4941369 | SLC39A4 | c.1149+38C>T (n.1149+38C>T) c.1074+38C>T (n.1074+38C>T) c.867+38C>T (n.867+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414224G>C | CA2689098265 | SLC39A4 | c.1149+38C>G (n.1149+38C>G) c.1074+38C>G (n.1074+38C>G) c.867+38C>G (n.867+38C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414224G= | CA1826307025 | SLC39A4 | c.1149+38C= (n.1149+38C=) c.1074+38C= (n.1074+38C=) c.867+38C= (n.867+38C=) | |
8 | g.144414224G>T | CA2689098266 | SLC39A4 | c.1149+38C>A (n.1149+38C>A) c.1074+38C>A (n.1074+38C>A) c.867+38C>A (n.867+38C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414225A>G | CA2689098267 | SLC39A4 | c.1149+37T>C (n.1149+37T>C) c.1074+37T>C (n.1074+37T>C) c.867+37T>C (n.867+37T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144414226A>C | CA2782585164 | SLC39A4 | c.1149+36T>G (n.1149+36T>G) c.1074+36T>G (n.1074+36T>G) c.867+36T>G (n.867+36T>G) | |
8 | g.144414226A>G | CA2579281042 | SLC39A4 | c.1149+36T>C (n.1149+36T>C) c.1074+36T>C (n.1074+36T>C) c.867+36T>C (n.867+36T>C) | |
8 | g.144414227del | CA2689098268 | SLC39A4 | c.1149+35del (n.1149+35del) c.1074+35del (n.1074+35del) c.867+35del (n.867+35del) | gnomAD v4 |
8 | g.144414227C>A | CA2689098269 | SLC39A4 | c.1149+35G>T (n.1149+35G>T) c.1074+35G>T (n.1074+35G>T) c.867+35G>T (n.867+35G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414227C= | CA1826307026 | SLC39A4 | c.1149+35G= (n.1149+35G=) c.1074+35G= (n.1074+35G=) c.867+35G= (n.867+35G=) | |
8 | g.144414227C>T | CA4941370 | SLC39A4 | c.1149+35G>A (n.1149+35G>A) c.1074+35G>A (n.1074+35G>A) c.867+35G>A (n.867+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414228G>A | CA4941371 | SLC39A4 | c.1149+34C>T (n.1149+34C>T) c.1074+34C>T (n.1074+34C>T) c.867+34C>T (n.867+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414228G= | CA1826307027 | SLC39A4 | c.1149+34C= (n.1149+34C=) c.1074+34C= (n.1074+34C=) c.867+34C= (n.867+34C=) | |
8 | g.144414228G>T | CA586164221 | SLC39A4 | c.1149+34C>A (n.1149+34C>A) c.1074+34C>A (n.1074+34C>A) c.867+34C>A (n.867+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414229G>A | CA2689098272 | SLC39A4 | c.1149+33C>T (n.1149+33C>T) c.1074+33C>T (n.1074+33C>T) c.867+33C>T (n.867+33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414229G>T | CA2689098273 | SLC39A4 | c.1149+33C>A (n.1149+33C>A) c.1074+33C>A (n.1074+33C>A) c.867+33C>A (n.867+33C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414230A= | CA1826307028 | SLC39A4 | c.1149+32T= (n.1149+32T=) c.1074+32T= (n.1074+32T=) c.867+32T= (n.867+32T=) | |
8 | g.144414230A>C | CA848876133 | SLC39A4 | c.1149+32T>G (n.1149+32T>G) c.1074+32T>G (n.1074+32T>G) c.867+32T>G (n.867+32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414230A>G | CA2689098275 | SLC39A4 | c.1149+32T>C (n.1149+32T>C) c.1074+32T>C (n.1074+32T>C) c.867+32T>C (n.867+32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144414230A>T | CA586164222 | SLC39A4 | c.1149+32T>A (n.1149+32T>A) c.1074+32T>A (n.1074+32T>A) c.867+32T>A (n.867+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144414231G>A | CA2689098279 | SLC39A4 | c.1149+31C>T (n.1149+31C>T) c.1074+31C>T (n.1074+31C>T) c.867+31C>T (n.867+31C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414231G>C | CA187647880 | SLC39A4 | c.1149+31C>G (n.1149+31C>G) c.1074+31C>G (n.1074+31C>G) c.867+31C>G (n.867+31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414231G= | CA1826307029 | SLC39A4 | c.1149+31C= (n.1149+31C=) c.1074+31C= (n.1074+31C=) c.867+31C= (n.867+31C=) | |
8 | g.144414232G>A | CA2689098282 | SLC39A4 | c.1149+30C>T (n.1149+30C>T) c.1074+30C>T (n.1074+30C>T) c.867+30C>T (n.867+30C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414232G>T | CA2689098283 | SLC39A4 | c.1149+30C>A (n.1149+30C>A) c.1074+30C>A (n.1074+30C>A) c.867+30C>A (n.867+30C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414233G>A | CA4941372 | SLC39A4 | c.1149+29C>T (n.1149+29C>T) c.1074+29C>T (n.1074+29C>T) c.867+29C>T (n.867+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414233G= | CA1826307030 | SLC39A4 | c.1149+29C= (n.1149+29C=) c.1074+29C= (n.1074+29C=) c.867+29C= (n.867+29C=) | |
8 | g.144414234C>A | CA2689098287 | SLC39A4 | c.1149+28G>T (n.1149+28G>T) c.1074+28G>T (n.1074+28G>T) c.867+28G>T (n.867+28G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414234C= | CA1826307031 | SLC39A4 | c.1149+28G= (n.1149+28G=) c.1074+28G= (n.1074+28G=) c.867+28G= (n.867+28G=) | |
8 | g.144414234C>G | CA4941374 | SLC39A4 | c.1149+28G>C (n.1149+28G>C) c.1074+28G>C (n.1074+28G>C) c.867+28G>C (n.867+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414234C>T | CA4941373 | SLC39A4 | c.1149+28G>A (n.1149+28G>A) c.1074+28G>A (n.1074+28G>A) c.867+28G>A (n.867+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414236A>T | CA2689098292 | SLC39A4 | c.1149+26T>A (n.1149+26T>A) c.1074+26T>A (n.1074+26T>A) c.867+26T>A (n.867+26T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414237G= | CA1826307032 | SLC39A4 | c.1149+25C= (n.1149+25C=) c.1074+25C= (n.1074+25C=) c.867+25C= (n.867+25C=) | |
8 | g.144414237G>T | CA187647912 | SLC39A4 | c.1149+25C>A (n.1149+25C>A) c.1074+25C>A (n.1074+25C>A) c.867+25C>A (n.867+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414238G>A | CA2689098293 | SLC39A4 | c.1149+24C>T (n.1149+24C>T) c.1074+24C>T (n.1074+24C>T) c.867+24C>T (n.867+24C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414238G= | CA1826307033 | SLC39A4 | c.1149+24C= (n.1149+24C=) c.1074+24C= (n.1074+24C=) c.867+24C= (n.867+24C=) | |
8 | g.144414238G>T | CA4941375 | SLC39A4 | c.1149+24C>A (n.1149+24C>A) c.1074+24C>A (n.1074+24C>A) c.867+24C>A (n.867+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414239G>A | CA4941376 | SLC39A4 | c.1149+23C>T (n.1149+23C>T) c.1074+23C>T (n.1074+23C>T) c.867+23C>T (n.867+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414239G>C | CA2689098298 | SLC39A4 | c.1149+23C>G (n.1149+23C>G) c.1074+23C>G (n.1074+23C>G) c.867+23C>G (n.867+23C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144414239G= | CA1826307034 | SLC39A4 | c.1149+23C= (n.1149+23C=) c.1074+23C= (n.1074+23C=) c.867+23C= (n.867+23C=) | |
8 | g.144414239G>T | CA848876140 | SLC39A4 | c.1149+23C>A (n.1149+23C>A) c.1074+23C>A (n.1074+23C>A) c.867+23C>A (n.867+23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414240T>G | CA1826307036 | SLC39A4 | c.1149+22A>C (n.1149+22A>C) c.1074+22A>C (n.1074+22A>C) c.867+22A>C (n.867+22A>C) | dbSNP |
8 | g.144414240T= | CA1826307035 | SLC39A4 | c.1149+22A= (n.1149+22A=) c.1074+22A= (n.1074+22A=) c.867+22A= (n.867+22A=) | |
8 | g.144414241C= | CA1826307037 | SLC39A4 | c.1149+21G= (n.1149+21G=) c.1074+21G= (n.1074+21G=) c.867+21G= (n.867+21G=) | |
8 | g.144414241C>G | CA1826307038 | SLC39A4 | c.1149+21G>C (n.1149+21G>C) c.1074+21G>C (n.1074+21G>C) c.867+21G>C (n.867+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414241C>T | CA4941377 | SLC39A4 | c.1149+21G>A (n.1149+21G>A) c.1074+21G>A (n.1074+21G>A) c.867+21G>A (n.867+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414242G>A | CA4941378 | SLC39A4 | c.1149+20C>T (n.1149+20C>T) c.1074+20C>T (n.1074+20C>T) c.867+20C>T (n.867+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414242G= | CA1826307039 | SLC39A4 | c.1149+20C= (n.1149+20C=) c.1074+20C= (n.1074+20C=) c.867+20C= (n.867+20C=) | |
8 | g.144414243del | CA2689098312 | SLC39A4 | c.1149+19del (n.1149+19del) c.1074+19del (n.1074+19del) c.867+19del (n.867+19del) | gnomAD v4 |
8 | g.144414243C= | CA1826307040 | SLC39A4 | c.1149+19G= (n.1149+19G=) c.1074+19G= (n.1074+19G=) c.867+19G= (n.867+19G=) | |
8 | g.144414243C>G | CA586164223 | SLC39A4 | c.1149+19G>C (n.1149+19G>C) c.1074+19G>C (n.1074+19G>C) c.867+19G>C (n.867+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414243C>T | CA4941379 | SLC39A4 | c.1149+19G>A (n.1149+19G>A) c.1074+19G>A (n.1074+19G>A) c.867+19G>A (n.867+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414244G>A | CA586164224 | SLC39A4 | c.1149+18C>T (n.1149+18C>T) c.1074+18C>T (n.1074+18C>T) c.867+18C>T (n.867+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414244G= | CA1826307041 | SLC39A4 | c.1149+18C= (n.1149+18C=) c.1074+18C= (n.1074+18C=) c.867+18C= (n.867+18C=) | |
8 | g.144414244G>T | CA586164225 | SLC39A4 | c.1149+18C>A (n.1149+18C>A) c.1074+18C>A (n.1074+18C>A) c.867+18C>A (n.867+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414245G>A | CA187647997 | SLC39A4 | c.1149+17C>T (n.1149+17C>T) c.1074+17C>T (n.1074+17C>T) c.867+17C>T (n.867+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414245G= | CA1826307042 | SLC39A4 | c.1149+17C= (n.1149+17C=) c.1074+17C= (n.1074+17C=) c.867+17C= (n.867+17C=) | |
8 | g.144414245G>T | CA2689098316 | SLC39A4 | c.1149+17C>A (n.1149+17C>A) c.1074+17C>A (n.1074+17C>A) c.867+17C>A (n.867+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414246G>A | CA586164226 | SLC39A4 | c.1149+16C>T (n.1149+16C>T) c.1074+16C>T (n.1074+16C>T) c.867+16C>T (n.867+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414246G= | CA1826307043 | SLC39A4 | c.1149+16C= (n.1149+16C=) c.1074+16C= (n.1074+16C=) c.867+16C= (n.867+16C=) | |
8 | g.144414246G>T | CA2689098319 | SLC39A4 | c.1149+16C>A (n.1149+16C>A) c.1074+16C>A (n.1074+16C>A) c.867+16C>A (n.867+16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414247T>C | CA2782585165 | SLC39A4 | c.1149+15A>G (n.1149+15A>G) c.1074+15A>G (n.1074+15A>G) c.867+15A>G (n.867+15A>G) | |
8 | g.144414247T>G | CA4941380 | SLC39A4 | c.1149+15A>C (n.1149+15A>C) c.1074+15A>C (n.1074+15A>C) c.867+15A>C (n.867+15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414247T= | CA1826307044 | SLC39A4 | c.1149+15A= (n.1149+15A=) c.1074+15A= (n.1074+15A=) c.867+15A= (n.867+15A=) | |
8 | g.144414250G>A | CA4941381 | SLC39A4 | c.1149+12C>T (n.1149+12C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) c.867+12C>T (n.867+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414250G= | CA1826307045 | SLC39A4 | c.1149+12C= (n.1149+12C=) c.1074+12C= (n.1074+12C=) c.867+12C= (n.867+12C=) | |
8 | g.144414250G>T | CA2689098324 | SLC39A4 | c.1149+12C>A (n.1149+12C>A) c.1074+12C>A (n.1074+12C>A) c.867+12C>A (n.867+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414251del | CA2689098325 | SLC39A4 | c.1149+11del (n.1149+11del) c.1074+11del (n.1074+11del) c.867+11del (n.867+11del) | gnomAD v4 |
8 | g.144414251T>A | CA2782585166 | SLC39A4 | c.1149+11A>T (n.1149+11A>T) c.1074+11A>T (n.1074+11A>T) c.867+11A>T (n.867+11A>T) | |
8 | g.144414251_144414252delinsTG | CA1826307046 | SLC39A4 | c.1149+10_1149+11delinsCA (n.1149+10_1149+11delinsCA) c.1074+10_1074+11delinsCA (n.1074+10_1074+11delinsCA) c.867+10_867+11delinsCA (n.867+10_867+11delinsCA) | |
8 | g.144414251_144414265delinsTGGGGGCAGACCTTG | CA1826307047 | SLC39A4 | c.1146_1149+11delinsCAAGGTCTGCCCCCA c.1071_1074+11delinsCAAGGTCTGCCCCCA c.864_867+11delinsCAAGGTCTGCCCCCA | |
8 | g.144414252G>A | CA4941382 | SLC39A4 | c.1149+10C>T (n.1149+10C>T) c.1074+10C>T (n.1074+10C>T) c.867+10C>T (n.867+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414252G= | CA1826307049 | SLC39A4 | c.1149+10C= (n.1149+10C=) c.1074+10C= (n.1074+10C=) c.867+10C= (n.867+10C=) | |
8 | g.144414256dup | CA848876150 | SLC39A4 | c.1149+10dup (n.1149+10dup) c.1074+10dup (n.1074+10dup) c.867+10dup (n.867+10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414256del | CA1826307048 | SLC39A4 | c.1149+10del (n.1149+10del) c.1074+10del (n.1074+10del) c.867+10del (n.867+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414254_144414267del | CA1139660827 | SLC39A4 | c.1146_1149+10del c.1071_1074+10del c.864_867+10del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144414253G>A | CA4941383 | SLC39A4 | c.1149+9C>T (n.1149+9C>T) c.1074+9C>T (n.1074+9C>T) c.867+9C>T (n.867+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414253G= | CA1826307050 | SLC39A4 | c.1149+9C= (n.1149+9C=) c.1074+9C= (n.1074+9C=) c.867+9C= (n.867+9C=) | |
8 | g.144414254G>A | CA4941384 | SLC39A4 | c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) c.1074+8C>T (n.1074+8C>T) c.867+8C>T (n.867+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414254G>C | CA4941385 | SLC39A4 | c.1149+8C>G (n.1149+8C>G) c.1074+8C>G (n.1074+8C>G) c.867+8C>G (n.867+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414254G= | CA1826307051 | SLC39A4 | c.1149+8C= (n.1149+8C=) c.1074+8C= (n.1074+8C=) c.867+8C= (n.867+8C=) | |
8 | g.144414255G>A | CA4941386 | SLC39A4 | c.1149+7C>T (n.1149+7C>T) c.1074+7C>T (n.1074+7C>T) c.867+7C>T (n.867+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414255G= | CA1826307052 | SLC39A4 | c.1149+7C= (n.1149+7C=) c.1074+7C= (n.1074+7C=) c.867+7C= (n.867+7C=) | |
8 | g.144414255_144414256insA | CA2579281043 | SLC39A4 | c.1149+6_1149+7insT (n.1149+6_1149+7insT) c.1074+6_1074+7insT (n.1074+6_1074+7insT) c.867+6_867+7insT (n.867+6_867+7insT) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144414256G>A | CA586164227 | SLC39A4 | c.1149+6C>T (n.1149+6C>T) c.1074+6C>T (n.1074+6C>T) c.867+6C>T (n.867+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414256G= | CA1826307053 | SLC39A4 | c.1149+6C= (n.1149+6C=) c.1074+6C= (n.1074+6C=) c.867+6C= (n.867+6C=) | |
8 | g.144414257C>A | CA2689098363 | SLC39A4 | c.1149+5G>T (n.1149+5G>T) c.1074+5G>T (n.1074+5G>T) c.867+5G>T (n.867+5G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144414257C>T | CA2689098364 | SLC39A4 | c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.1074+5G>A (n.1074+5G>A) c.867+5G>A (n.867+5G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414258A= | CA1826307054 | SLC39A4 | c.1149+4T= (n.1149+4T=) c.1074+4T= (n.1074+4T=) c.867+4T= (n.867+4T=) | |
8 | g.144414258A>G | CA586164228 | SLC39A4 | c.1149+4T>C (n.1149+4T>C) c.1074+4T>C (n.1074+4T>C) c.867+4T>C (n.867+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414259G>T | CA2689098370 | SLC39A4 | c.1149+3C>A (n.1149+3C>A) c.1074+3C>A (n.1074+3C>A) c.867+3C>A (n.867+3C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144414259dup | CA2689098369 | SLC39A4 | c.1149+3dup (n.1149+3dup) c.1074+3dup (n.1074+3dup) c.867+3dup (n.867+3dup) | gnomAD v4 |
8 | g.144414260A= | CA1826307055 | SLC39A4 | c.1149+2T= (n.1149+2T=) c.1074+2T= (n.1074+2T=) c.867+2T= (n.867+2T=) | |
8 | g.144414260A>C | CA372621072 | SLC39A4 | c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) | |
8 | g.144414260A>G | CA372621070 | SLC39A4 | c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414260A>T | CA372621071 | SLC39A4 | c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) | |
8 | g.144414261C>A | CA372621073 | SLC39A4 | c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144414261C>G | CA372621074 | SLC39A4 | c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144414261C>T | CA372621075 | SLC39A4 | c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144414262C>A | CA372621076 | SLC39A4 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.144414262C>G | CA372621077 | SLC39A4 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.144414262C>T | CA463449570 | SLC39A4 | c.1149G>A (p.Lys383=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.867G>A (p.Lys289=) | |
8 | g.144414263T>A | CA372621078 | SLC39A4 | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.866A>T (p.Lys289Met) | |
8 | g.144414263T>C | CA372621079 | SLC39A4 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) | |
8 | g.144414263T>G | CA372621080 | SLC39A4 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.144414264T>A | CA372621081 | SLC39A4 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) | |
8 | g.144414264T>C | CA372621082 | SLC39A4 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.144414264T>G | CA372621083 | SLC39A4 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) | |
8 | g.144414265G>A | CA463449571 | SLC39A4 | c.1146C>T (p.Pro382=) c.1071C>T (p.Pro357=) c.864C>T (p.Pro288=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414265G>C | CA463449572 | SLC39A4 | c.1146C>G (p.Pro382=) c.1071C>G (p.Pro357=) c.864C>G (p.Pro288=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414265G= | CA1826307056 | SLC39A4 | c.1146C= (p.Pro382=) c.1071C= (p.Pro357=) c.864C= (p.Pro288=) | |
8 | g.144414265G>T | CA463449573 | SLC39A4 | c.1146C>A (p.Pro382=) c.1071C>A (p.Pro357=) c.864C>A (p.Pro288=) | |
8 | g.144414267del | CA2689098391 | SLC39A4 | c.1146del (p.Lys383ArgfsTer?) c.1071del (p.Lys358ArgfsTer?) c.864del (p.Lys289ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.144414266G>A | CA372621084 | SLC39A4 | c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) | |
8 | g.144414266G>C | CA372621086 | SLC39A4 | c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
8 | g.144414266G>T | CA372621085 | SLC39A4 | c.1145C>A (p.Pro382His) c.1070C>A (p.Pro357His) c.863C>A (p.Pro288His) | gnomAD v4 |
8 | g.144414267G>A | CA372621087 | SLC39A4 | c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414267G>C | CA372621088 | SLC39A4 | c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) | |
8 | g.144414267G= | CA1826307057 | SLC39A4 | c.1144C= (p.Pro382=) c.1069C= (p.Pro357=) c.862C= (p.Pro288=) | |
8 | g.144414267G>T | CA372621089 | SLC39A4 | c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.144414268C>A | CA463449574 | SLC39A4 | c.1143G>T (p.Thr381=) c.1068G>T (p.Thr356=) c.861G>T (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414268C= | CA1826307058 | SLC39A4 | c.1143G= (p.Thr381=) c.1068G= (p.Thr356=) c.861G= (p.Thr287=) | |
8 | g.144414268C>G | CA463449575 | SLC39A4 | c.1143G>C (p.Thr381=) c.1068G>C (p.Thr356=) c.861G>C (p.Thr287=) | |
8 | g.144414268C>T | CA4941387 | SLC39A4 | c.1143G>A (p.Thr381=) c.1068G>A (p.Thr356=) c.861G>A (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.144414269G>A | CA4941388 | SLC39A4 | c.1142C>T (p.Thr381Met) c.1067C>T (p.Thr356Met) c.860C>T (p.Thr287Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414269G>C | CA372621090 | SLC39A4 | c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414269G= | CA1826307059 | SLC39A4 | c.1142C= (p.Thr381=) c.1067C= (p.Thr356=) c.860C= (p.Thr287=) | |
8 | g.144414269G>T | CA372621091 | SLC39A4 | c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) | |
8 | g.144414270T>A | CA372621092 | SLC39A4 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
8 | g.144414270T>C | CA4941389 | SLC39A4 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414270T>G | CA372621093 | SLC39A4 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
8 | g.144414270T= | CA1826307060 | SLC39A4 | c.1141A= (p.Thr381=) c.1066A= (p.Thr356=) c.859A= (p.Thr287=) | |
8 | g.144414271C>A | CA463449579 | SLC39A4 | c.1140G>T (p.Leu380=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.858G>T (p.Leu286=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144414271C= | CA1826307061 | SLC39A4 | c.1140G= (p.Leu380=) c.1065G= (p.Leu355=) c.858G= (p.Leu286=) | |
8 | g.144414271C>G | CA463449581 | SLC39A4 | c.1140G>C (p.Leu380=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.858G>C (p.Leu286=) | |
8 | g.144414271C>T | CA463449580 | SLC39A4 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.858G>A (p.Leu286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414274_144414284dup | CA2695210376 | SLC39A4 | c.1130_1140dup (p.Thr381SerfsTer4) c.1055_1065dup (p.Thr356SerfsTer4) c.848_858dup (p.Thr287SerfsTer4) | |
8 | g.144414272A>C | CA372621096 | SLC39A4 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) | |
8 | g.144414272A>G | CA372621095 | SLC39A4 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) | |
8 | g.144414272A>T | CA372621094 | SLC39A4 | c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) | |
8 | g.144414273G>A | CA463449582 | SLC39A4 | c.1138C>T (p.Leu380=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.856C>T (p.Leu286=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414273G>C | CA372621097 | SLC39A4 | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.856C>G (p.Leu286Val) | |
8 | g.144414273G= | CA1826307062 | SLC39A4 | c.1138C= (p.Leu380=) c.1063C= (p.Leu355=) c.856C= (p.Leu286=) | |
8 | g.144414273G>T | CA372621098 | SLC39A4 | c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.856C>A (p.Leu286Met) | |
8 | g.144414274A>C | CA372621099 | SLC39A4 | c.1137T>G (p.His379Gln) c.1062T>G (p.His354Gln) c.855T>G (p.His285Gln) | |
8 | g.144414274A>G | CA463449583 | SLC39A4 | c.1137T>C (p.His379=) c.1062T>C (p.His354=) c.855T>C (p.His285=) | |
8 | g.144414274A>T | CA372621100 | SLC39A4 | c.1137T>A (p.His379Gln) c.1062T>A (p.His354Gln) c.855T>A (p.His285Gln) | |
8 | g.144414275T>A | CA372621101 | SLC39A4 | c.1136A>T (p.His379Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.854A>T (p.His285Leu) | |
8 | g.144414275T>C | CA372621102 | SLC39A4 | c.1136A>G (p.His379Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.854A>G (p.His285Arg) | |
8 | g.144414275T>G | CA372621103 | SLC39A4 | c.1136A>C (p.His379Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.854A>C (p.His285Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.144414276G>A | CA187648054 | SLC39A4 | c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414276G>C | CA372621104 | SLC39A4 | c.1135C>G (p.His379Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.853C>G (p.His285Asp) | |
8 | g.144414276G= | CA1826307063 | SLC39A4 | c.1135C= (p.His379=) c.1060C= (p.His354=) c.853C= (p.His285=) | |
8 | g.144414276G>T | CA372621105 | SLC39A4 | c.1135C>A (p.His379Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.853C>A (p.His285Asn) | |
8 | g.144414277C>A | CA463449584 | SLC39A4 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.852G>T (p.Leu284=) | gnomAD v4 |
8 | g.144414277C= | CA1826307064 | SLC39A4 | c.1134G= (p.Leu378=) c.1059G= (p.Leu353=) c.852G= (p.Leu284=) | |
8 | g.144414277C>G | CA463449585 | SLC39A4 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.852G>C (p.Leu284=) | |
8 | g.144414277C>T | CA463449587 | SLC39A4 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.852G>A (p.Leu284=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414278A= | CA1826307065 | SLC39A4 | c.1133T= (p.Leu378=) c.1058T= (p.Leu353=) c.851T= (p.Leu284=) | |
8 | g.144414278A>C | CA372621106 | SLC39A4 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
8 | g.144414278A>G | CA372621107 | SLC39A4 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414278A>T | CA372621108 | SLC39A4 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) | |
8 | g.144414279G>A | CA463449590 | SLC39A4 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.850C>T (p.Leu284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414279G>C | CA372621110 | SLC39A4 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
8 | g.144414279G= | CA1826307066 | SLC39A4 | c.1132C= (p.Leu378=) c.1057C= (p.Leu353=) c.850C= (p.Leu284=) | |
8 | g.144414279G>T | CA372621109 | SLC39A4 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.850C>A (p.Leu284Met) | gnomAD v4 |
8 | g.144414280del | CA2573143007 | SLC39A4 | c.1132del (p.Leu378CysfsTer3) c.1057del (p.Leu353CysfsTer3) c.850del (p.Leu284CysfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414280G>A | CA463449591 | SLC39A4 | c.1131C>T (p.Val377=) c.1056C>T (p.Val352=) c.849C>T (p.Val283=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144414280G>C | CA4941390 | SLC39A4 | c.1131C>G (p.Val377=) c.1056C>G (p.Val352=) c.849C>G (p.Val283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414280G= | CA1826307067 | SLC39A4 | c.1131C= (p.Val377=) c.1056C= (p.Val352=) c.849C= (p.Val283=) | |
8 | g.144414280G>T | CA463449592 | SLC39A4 | c.1131C>A (p.Val377=) c.1056C>A (p.Val352=) c.849C>A (p.Val283=) | |
8 | g.144414281A>C | CA372621111 | SLC39A4 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) | |
8 | g.144414281A>G | CA372621112 | SLC39A4 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) | |
8 | g.144414281A>T | CA372621113 | SLC39A4 | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.848T>A (p.Val283Asp) | |
8 | g.144414282C>A | CA372621114 | SLC39A4 | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.144414282C>G | CA372621115 | SLC39A4 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) | |
8 | g.144414282C>T | CA372621116 | SLC39A4 | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.144414283A>C | CA463449594 | SLC39A4 | c.1128T>G (p.Ala376=) c.1053T>G (p.Ala351=) c.846T>G (p.Ala282=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.144414283A>G | CA463449595 | SLC39A4 | c.1128T>C (p.Ala376=) c.1053T>C (p.Ala351=) c.846T>C (p.Ala282=) | |
8 | g.144414283A>T | CA463449596 | SLC39A4 | c.1128T>A (p.Ala376=) c.1053T>A (p.Ala351=) c.846T>A (p.Ala282=) | |
8 | g.144414284G>A | CA372621117 | SLC39A4 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.845C>T (p.Ala282Val) | gnomAD v4 |
8 | g.144414284G>C | CA372621118 | SLC39A4 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) | |
8 | g.144414284G>T | CA372621119 | SLC39A4 | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) | |
8 | g.144414285C>A | CA4941392 | SLC39A4 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414285C= | CA1826307068 | SLC39A4 | c.1126G= (p.Ala376=) c.1051G= (p.Ala351=) c.844G= (p.Ala282=) | |
8 | g.144414285C>G | CA372621120 | SLC39A4 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) | |
8 | g.144414285C>T | CA4941391 | SLC39A4 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414286G>A | CA4941393 | SLC39A4 | c.1125C>T (p.Asp375=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.843C>T (p.Asp281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414286G>C | CA372621122 | SLC39A4 | c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) | |
8 | g.144414286G= | CA1826307069 | SLC39A4 | c.1125C= (p.Asp375=) c.1050C= (p.Asp350=) c.843C= (p.Asp281=) | |
8 | g.144414286G>T | CA372621121 | SLC39A4 | c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) | |
8 | g.144414287T>A | CA372621125 | SLC39A4 | c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.842A>T (p.Asp281Val) | |
8 | g.144414287T>C | CA372621123 | SLC39A4 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414287T>G | CA372621124 | SLC39A4 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) | |
8 | g.144414287T= | CA1826307070 | SLC39A4 | c.1124A= (p.Asp375=) c.1049A= (p.Asp350=) c.842A= (p.Asp281=) | |
8 | g.144414288C>A | CA372621126 | SLC39A4 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144414288C= | CA1826307071 | SLC39A4 | c.1123G= (p.Asp375=) c.1048G= (p.Asp350=) c.841G= (p.Asp281=) | |
8 | g.144414288C>G | CA4941395 | SLC39A4 | c.1123G>C (p.Asp375His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.841G>C (p.Asp281His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414288C>T | CA4941394 | SLC39A4 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414291del | CA2689098465 | SLC39A4 | c.1123del (p.Asp375ThrfsTer6) c.1048del (p.Asp350ThrfsTer6) c.841del (p.Asp281ThrfsTer6) | gnomAD v4 |
8 | g.144414289C>A | CA463449600 | SLC39A4 | c.1122G>T (p.Gly374=) c.1047G>T (p.Gly349=) c.840G>T (p.Gly280=) | |
8 | g.144414289C= | CA1826307072 | SLC39A4 | c.1122G= (p.Gly374=) c.1047G= (p.Gly349=) c.840G= (p.Gly280=) | |
8 | g.144414289C>G | CA4941397 | SLC39A4 | c.1122G>C (p.Gly374=) c.1047G>C (p.Gly349=) c.840G>C (p.Gly280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144414289C>T | CA4941396 | SLC39A4 | c.1122G>A (p.Gly374=) c.1047G>A (p.Gly349=) c.840G>A (p.Gly280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414290C>A | CA372621127 | SLC39A4 | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.839G>T (p.Gly280Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414290C= | CA1826307073 | SLC39A4 | c.1121G= (p.Gly374=) c.1046G= (p.Gly349=) c.839G= (p.Gly280=) | |
8 | g.144414290C>G | CA372621128 | SLC39A4 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) | dbSNP |
8 | g.144414290C>T | CA372621129 | SLC39A4 | c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144414291C>A | CA372621130 | SLC39A4 | c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.838G>T (p.Gly280Trp) | |
8 | g.144414291C= | CA1826307074 | SLC39A4 | c.1120G= (p.Gly374=) c.1045G= (p.Gly349=) c.838G= (p.Gly280=) | |
8 | g.144414291C>G | CA372621131 | SLC39A4 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) | |
8 | g.144414291C>T | CA116333 | SLC39A4 | c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |