Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.144400138A=CA1749270276NOBOXc.144+68T= (n.144+68T=)
c.696+68T= (n.696+68T=)
c.1019T= (p.Leu340=)
c.951+68T= (n.951+68T=)
7g.144400138A>CCA369699458NOBOXc.144+68T>G (n.144+68T>G)
c.696+68T>G (n.696+68T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.951+68T>G (n.951+68T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400138A>GCA369699460NOBOXc.144+68T>C (n.144+68T>C)
c.696+68T>C (n.696+68T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.951+68T>C (n.951+68T>C)
7g.144400138A>TCA369699462NOBOXc.144+68T>A (n.144+68T>A)
c.696+68T>A (n.696+68T>A)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.951+68T>A (n.951+68T>A)
7g.144400139A=CA1749270277NOBOXc.144+67T= (n.144+67T=)
c.696+67T= (n.696+67T=)
c.1018T= (p.Leu340=)
c.951+67T= (n.951+67T=)
7g.144400139A>CCA369699466NOBOXc.144+67T>G (n.144+67T>G)
c.696+67T>G (n.696+67T>G)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.951+67T>G (n.951+67T>G)
7g.144400139A>GCA458339963NOBOXc.144+67T>C (n.144+67T>C)
c.696+67T>C (n.696+67T>C)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.951+67T>C (n.951+67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400139A>TCA369699468NOBOXc.144+67T>A (n.144+67T>A)
c.696+67T>A (n.696+67T>A)
c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.951+67T>A (n.951+67T>A)
7g.144400140T>ACA369699470NOBOXc.144+66A>T (n.144+66A>T)
c.696+66A>T (n.696+66A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.951+66A>T (n.951+66A>T)
7g.144400140T>CCA458339965NOBOXc.144+66A>G (n.144+66A>G)
c.696+66A>G (n.696+66A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.951+66A>G (n.951+66A>G)
7g.144400140T>GCA369699473NOBOXc.144+66A>C (n.144+66A>C)
c.696+66A>C (n.696+66A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.951+66A>C (n.951+66A>C)
7g.144400141T>ACA369699475NOBOXc.144+65A>T (n.144+65A>T)
c.696+65A>T (n.696+65A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.951+65A>T (n.951+65A>T)
7g.144400141T>CCA369699478NOBOXc.144+65A>G (n.144+65A>G)
c.696+65A>G (n.696+65A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.951+65A>G (n.951+65A>G)
7g.144400141T>GCA369699480NOBOXc.144+65A>C (n.144+65A>C)
c.696+65A>C (n.696+65A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.951+65A>C (n.951+65A>C)
7g.144400142C>ACA4544702NOBOXc.144+64G>T (n.144+64G>T)
c.696+64G>T (n.696+64G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.951+64G>T (n.951+64G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400142C=CA1749270278NOBOXc.144+64G= (n.144+64G=)
c.696+64G= (n.696+64G=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.951+64G= (n.951+64G=)
7g.144400142C>GCA369699486NOBOXc.144+64G>C (n.144+64G>C)
c.696+64G>C (n.696+64G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.951+64G>C (n.951+64G>C)
 gnomAD v4
7g.144400142C>TCA4544701NOBOXc.144+64G>A (n.144+64G>A)
c.696+64G>A (n.696+64G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.951+64G>A (n.951+64G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.144400143G>ACA4544703NOBOXc.144+63C>T (n.144+63C>T)
c.696+63C>T (n.696+63C>T)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.951+63C>T (n.951+63C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400143G>CCA458339967NOBOXc.144+63C>G (n.144+63C>G)
c.696+63C>G (n.696+63C>G)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.951+63C>G (n.951+63C>G)
 gnomAD v4
7g.144400143G=CA1749270279NOBOXc.144+63C= (n.144+63C=)
c.696+63C= (n.696+63C=)
c.1014C= (p.Leu338=)
c.951+63C= (n.951+63C=)
7g.144400143G>TCA458339966NOBOXc.144+63C>A (n.144+63C>A)
c.696+63C>A (n.696+63C>A)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.951+63C>A (n.951+63C>A)
7g.144400144A>CCA369699495NOBOXc.144+62T>G (n.144+62T>G)
c.696+62T>G (n.696+62T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.951+62T>G (n.951+62T>G)
7g.144400144A>GCA369699492NOBOXc.144+62T>C (n.144+62T>C)
c.696+62T>C (n.696+62T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.951+62T>C (n.951+62T>C)
7g.144400144A>TCA369699497NOBOXc.144+62T>A (n.144+62T>A)
c.696+62T>A (n.696+62T>A)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.951+62T>A (n.951+62T>A)
7g.144400145G>ACA369699500NOBOXc.144+61C>T (n.144+61C>T)
c.696+61C>T (n.696+61C>T)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.951+61C>T (n.951+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400145G>CCA369699501NOBOXc.144+61C>G (n.144+61C>G)
c.696+61C>G (n.696+61C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.951+61C>G (n.951+61C>G)
7g.144400145G=CA1749270280NOBOXc.144+61C= (n.144+61C=)
c.696+61C= (n.696+61C=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.951+61C= (n.951+61C=)
7g.144400145G>TCA369699504NOBOXc.144+61C>A (n.144+61C>A)
c.696+61C>A (n.696+61C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.951+61C>A (n.951+61C>A)
7g.144400146T>ACA458339970NOBOXc.144+60A>T (n.144+60A>T)
c.696+60A>T (n.696+60A>T)
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.951+60A>T (n.951+60A>T)
 gnomAD v4
7g.144400146T>CCA458339968NOBOXc.144+60A>G (n.144+60A>G)
c.696+60A>G (n.696+60A>G)
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.951+60A>G (n.951+60A>G)
7g.144400146T>GCA458339969NOBOXc.144+60A>C (n.144+60A>C)
c.696+60A>C (n.696+60A>C)
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.951+60A>C (n.951+60A>C)
7g.144400147G>ACA369699505NOBOXc.144+59C>T (n.144+59C>T)
c.696+59C>T (n.696+59C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.951+59C>T (n.951+59C>T)
 dbSNP
7g.144400147G>CCA369699507NOBOXc.144+59C>G (n.144+59C>G)
c.696+59C>G (n.696+59C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.951+59C>G (n.951+59C>G)
7g.144400147G=CA1749270281NOBOXc.144+59C= (n.144+59C=)
c.696+59C= (n.696+59C=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.951+59C= (n.951+59C=)
7g.144400147G>TCA369699509NOBOXc.144+59C>A (n.144+59C>A)
c.696+59C>A (n.696+59C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.951+59C>A (n.951+59C>A)
7g.144400148T>ACA369699518NOBOXc.144+58A>T (n.144+58A>T)
c.696+58A>T (n.696+58A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.951+58A>T (n.951+58A>T)
7g.144400148T>CCA369699513NOBOXc.144+58A>G (n.144+58A>G)
c.696+58A>G (n.696+58A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.951+58A>G (n.951+58A>G)
7g.144400148T>GCA369699515NOBOXc.144+58A>C (n.144+58A>C)
c.696+58A>C (n.696+58A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.951+58A>C (n.951+58A>C)
7g.144400149T>ACA369699520NOBOXc.144+57A>T (n.144+57A>T)
c.696+57A>T (n.696+57A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.951+57A>T (n.951+57A>T)
7g.144400149T>CCA458339971NOBOXc.144+57A>G (n.144+57A>G)
c.696+57A>G (n.696+57A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.951+57A>G (n.951+57A>G)
7g.144400149T>GCA369699522NOBOXc.144+57A>C (n.144+57A>C)
c.696+57A>C (n.696+57A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.951+57A>C (n.951+57A>C)
7g.144400150T>ACA369699524NOBOXc.144+56A>T (n.144+56A>T)
c.696+56A>T (n.696+56A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.951+56A>T (n.951+56A>T)
7g.144400150T>CCA369699527NOBOXc.144+56A>G (n.144+56A>G)
c.696+56A>G (n.696+56A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.951+56A>G (n.951+56A>G)
7g.144400150T>GCA369699529NOBOXc.144+56A>C (n.144+56A>C)
c.696+56A>C (n.696+56A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.951+56A>C (n.951+56A>C)
7g.144400150_144400151insTAATGGTCA2685432800NOBOXc.144+56_144+57insCCATTAA (n.144+56_144+57insCCATTAA)
c.696+56_696+57insCCATTAA (n.696+56_696+57insCCATTAA)
c.1007_1008insCCATTAA (p.Glu336AspfsTer3)
c.951+56_951+57insCCATTAA (n.951+56_951+57insCCATTAA)
 gnomAD v4
7g.144400151C>ACA369699538NOBOXc.144+55G>T (n.144+55G>T)
c.696+55G>T (n.696+55G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.951+55G>T (n.951+55G>T)
7g.144400151C>GCA369699532NOBOXc.144+55G>C (n.144+55G>C)
c.696+55G>C (n.696+55G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.951+55G>C (n.951+55G>C)
 gnomAD v4
7g.144400151C>TCA369699535NOBOXc.144+55G>A (n.144+55G>A)
c.696+55G>A (n.696+55G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.951+55G>A (n.951+55G>A)
 COSMIC
7g.144400152A=CA1749270282NOBOXc.144+54T= (n.144+54T=)
c.696+54T= (n.696+54T=)
c.1005T= (p.Ile335=)
c.951+54T= (n.951+54T=)
7g.144400152A>CCA4544704NOBOXc.144+54T>G (n.144+54T>G)
c.696+54T>G (n.696+54T>G)
c.1005T>G (p.Ile335Met)
c.951+54T>G (n.951+54T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400152A>GCA458339972NOBOXc.144+54T>C (n.144+54T>C)
c.696+54T>C (n.696+54T>C)
c.1005T>C (p.Ile335=)
c.951+54T>C (n.951+54T>C)
7g.144400152A>TCA458339973NOBOXc.144+54T>A (n.144+54T>A)
c.696+54T>A (n.696+54T>A)
c.1005T>A (p.Ile335=)
c.951+54T>A (n.951+54T>A)
7g.144400153A=CA1749270283NOBOXc.144+53T= (n.144+53T=)
c.696+53T= (n.696+53T=)
c.1004T= (p.Ile335=)
c.951+53T= (n.951+53T=)
7g.144400153A>CCA369699542NOBOXc.144+53T>G (n.144+53T>G)
c.696+53T>G (n.696+53T>G)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.951+53T>G (n.951+53T>G)
7g.144400153A>GCA369699544NOBOXc.144+53T>C (n.144+53T>C)
c.696+53T>C (n.696+53T>C)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.951+53T>C (n.951+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400153A>TCA369699545NOBOXc.144+53T>A (n.144+53T>A)
c.696+53T>A (n.696+53T>A)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.951+53T>A (n.951+53T>A)
7g.144400154T>ACA369699550NOBOXc.144+52A>T (n.144+52A>T)
c.696+52A>T (n.696+52A>T)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.951+52A>T (n.951+52A>T)
7g.144400154T>CCA369699552NOBOXc.144+52A>G (n.144+52A>G)
c.696+52A>G (n.696+52A>G)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.951+52A>G (n.951+52A>G)
7g.144400154T>GCA369699554NOBOXc.144+52A>C (n.144+52A>C)
c.696+52A>C (n.696+52A>C)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.951+52A>C (n.951+52A>C)
7g.144400155G>ACA458339974NOBOXc.144+51C>T (n.144+51C>T)
c.696+51C>T (n.696+51C>T)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.951+51C>T (n.951+51C>T)
7g.144400155G>CCA458339975NOBOXc.144+51C>G (n.144+51C>G)
c.696+51C>G (n.696+51C>G)
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.951+51C>G (n.951+51C>G)
7g.144400155G>TCA458339976NOBOXc.144+51C>A (n.144+51C>A)
c.696+51C>A (n.696+51C>A)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.951+51C>A (n.951+51C>A)
 gnomAD v4
7g.144400156G>ACA369699557NOBOXc.144+50C>T (n.144+50C>T)
c.696+50C>T (n.696+50C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.951+50C>T (n.951+50C>T)
 COSMIC
7g.144400156G>CCA369699559NOBOXc.144+50C>G (n.144+50C>G)
c.696+50C>G (n.696+50C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.951+50C>G (n.951+50C>G)
7g.144400156G>TCA369699561NOBOXc.144+50C>A (n.144+50C>A)
c.696+50C>A (n.696+50C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.951+50C>A (n.951+50C>A)
7g.144400157T>ACA369699566NOBOXc.144+49A>T (n.144+49A>T)
c.696+49A>T (n.696+49A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.951+49A>T (n.951+49A>T)
7g.144400157T>CCA369699568NOBOXc.144+49A>G (n.144+49A>G)
c.696+49A>G (n.696+49A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.951+49A>G (n.951+49A>G)
 gnomAD v4
7g.144400157T>GCA369699571NOBOXc.144+49A>C (n.144+49A>C)
c.696+49A>C (n.696+49A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.951+49A>C (n.951+49A>C)
7g.144400158G>ACA458339977NOBOXc.144+48C>T (n.144+48C>T)
c.696+48C>T (n.696+48C>T)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.951+48C>T (n.951+48C>T)
7g.144400158G>CCA458339978NOBOXc.144+48C>G (n.144+48C>G)
c.696+48C>G (n.696+48C>G)
c.999C>G (p.Pro333=)
c.951+48C>G (n.951+48C>G)
7g.144400158G>TCA458339979NOBOXc.144+48C>A (n.144+48C>A)
c.696+48C>A (n.696+48C>A)
c.999C>A (p.Pro333=)
c.951+48C>A (n.951+48C>A)
7g.144400159G>ACA369699574NOBOXc.144+47C>T (n.144+47C>T)
c.696+47C>T (n.696+47C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.951+47C>T (n.951+47C>T)
7g.144400159G>CCA369699579NOBOXc.144+47C>G (n.144+47C>G)
c.696+47C>G (n.696+47C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.951+47C>G (n.951+47C>G)
7g.144400159G=CA1749270284NOBOXc.144+47C= (n.144+47C=)
c.696+47C= (n.696+47C=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.951+47C= (n.951+47C=)
7g.144400159G>TCA369699576NOBOXc.144+47C>A (n.144+47C>A)
c.696+47C>A (n.696+47C>A)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.951+47C>A (n.951+47C>A)
 dbSNP
7g.144400160G>ACA4544705NOBOXc.144+46C>T (n.144+46C>T)
c.696+46C>T (n.696+46C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.951+46C>T (n.951+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.144400160G>CCA369699583NOBOXc.144+46C>G (n.144+46C>G)
c.696+46C>G (n.696+46C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.951+46C>G (n.951+46C>G)
7g.144400160G=CA1749270285NOBOXc.144+46C= (n.144+46C=)
c.696+46C= (n.696+46C=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.951+46C= (n.951+46C=)
7g.144400160G>TCA369699587NOBOXc.144+46C>A (n.144+46C>A)
c.696+46C>A (n.696+46C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.951+46C>A (n.951+46C>A)
7g.144400161C>ACA458339980NOBOXc.144+45G>T (n.144+45G>T)
c.696+45G>T (n.696+45G>T)
c.996G>T (p.Gly332=)
c.951+45G>T (n.951+45G>T)
7g.144400161C>GCA458339981NOBOXc.144+45G>C (n.144+45G>C)
c.696+45G>C (n.696+45G>C)
c.996G>C (p.Gly332=)
c.951+45G>C (n.951+45G>C)
7g.144400161C>TCA458339982NOBOXc.144+45G>A (n.144+45G>A)
c.696+45G>A (n.696+45G>A)
c.996G>A (p.Gly332=)
c.951+45G>A (n.951+45G>A)
7g.144400162C>ACA369699591NOBOXc.144+44G>T (n.144+44G>T)
c.696+44G>T (n.696+44G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.951+44G>T (n.951+44G>T)
7g.144400162C=CA1749270286NOBOXc.144+44G= (n.144+44G=)
c.696+44G= (n.696+44G=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.951+44G= (n.951+44G=)
7g.144400162C>GCA168307961NOBOXc.144+44G>C (n.144+44G>C)
c.696+44G>C (n.696+44G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.951+44G>C (n.951+44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400162C>TCA4544706NOBOXc.144+44G>A (n.144+44G>A)
c.696+44G>A (n.696+44G>A)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.951+44G>A (n.951+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400163C>ACA369699595NOBOXc.144+43G>T (n.144+43G>T)
c.696+43G>T (n.696+43G>T)
c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.951+43G>T (n.951+43G>T)
7g.144400163C>GCA369699596NOBOXc.144+43G>C (n.144+43G>C)
c.696+43G>C (n.696+43G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.951+43G>C (n.951+43G>C)
7g.144400163C>TCA369699597NOBOXc.144+43G>A (n.144+43G>A)
c.696+43G>A (n.696+43G>A)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.951+43G>A (n.951+43G>A)
7g.144400164T>ACA458339983NOBOXc.144+42A>T (n.144+42A>T)
c.696+42A>T (n.696+42A>T)
c.993A>T (p.Gly331=)
c.951+42A>T (n.951+42A>T)
7g.144400164T>CCA458339984NOBOXc.144+42A>G (n.144+42A>G)
c.696+42A>G (n.696+42A>G)
c.993A>G (p.Gly331=)
c.951+42A>G (n.951+42A>G)
7g.144400164T>GCA458339985NOBOXc.144+42A>C (n.144+42A>C)
c.696+42A>C (n.696+42A>C)
c.993A>C (p.Gly331=)
c.951+42A>C (n.951+42A>C)
7g.144400165C>ACA369699598NOBOXc.144+41G>T (n.144+41G>T)
c.696+41G>T (n.696+41G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.951+41G>T (n.951+41G>T)
7g.144400165C>GCA369699599NOBOXc.144+41G>C (n.144+41G>C)
c.696+41G>C (n.696+41G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.951+41G>C (n.951+41G>C)
7g.144400165C>TCA369699601NOBOXc.144+41G>A (n.144+41G>A)
c.696+41G>A (n.696+41G>A)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.951+41G>A (n.951+41G>A)
7g.144400166C>ACA369699605NOBOXc.144+40G>T (n.144+40G>T)
c.696+40G>T (n.696+40G>T)
c.991G>T (p.Gly331Ter)
c.951+40G>T (n.951+40G>T)
7g.144400166C=CA1749270287NOBOXc.144+40G= (n.144+40G=)
c.696+40G= (n.696+40G=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.951+40G= (n.951+40G=)
7g.144400166C>GCA369699602NOBOXc.144+40G>C (n.144+40G>C)
c.696+40G>C (n.696+40G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.951+40G>C (n.951+40G>C)
7g.144400166C>TCA4544707NOBOXc.144+40G>A (n.144+40G>A)
c.696+40G>A (n.696+40G>A)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.951+40G>A (n.951+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.144400167G>ACA4544708NOBOXc.144+39C>T (n.144+39C>T)
c.696+39C>T (n.696+39C>T)
c.990C>T (p.Gly330=)
c.951+39C>T (n.951+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400167G>CCA458339986NOBOXc.144+39C>G (n.144+39C>G)
c.696+39C>G (n.696+39C>G)
c.990C>G (p.Gly330=)
c.951+39C>G (n.951+39C>G)
7g.144400167G=CA1749270288NOBOXc.144+39C= (n.144+39C=)
c.696+39C= (n.696+39C=)
c.990C= (p.Gly330=)
c.951+39C= (n.951+39C=)
7g.144400167G>TCA458339987NOBOXc.144+39C>A (n.144+39C>A)
c.696+39C>A (n.696+39C>A)
c.990C>A (p.Gly330=)
c.951+39C>A (n.951+39C>A)
 gnomAD v4
7g.144400168C>ACA369699610NOBOXc.144+38G>T (n.144+38G>T)
c.696+38G>T (n.696+38G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.951+38G>T (n.951+38G>T)
7g.144400168C=CA1749270289NOBOXc.144+38G= (n.144+38G=)
c.696+38G= (n.696+38G=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.951+38G= (n.951+38G=)
7g.144400168C>GCA369699612NOBOXc.144+38G>C (n.144+38G>C)
c.696+38G>C (n.696+38G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.951+38G>C (n.951+38G>C)
7g.144400168C>TCA369699614NOBOXc.144+38G>A (n.144+38G>A)
c.696+38G>A (n.696+38G>A)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.951+38G>A (n.951+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400169C>ACA369699617NOBOXc.144+37G>T (n.144+37G>T)
c.696+37G>T (n.696+37G>T)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.951+37G>T (n.951+37G>T)
 gnomAD v4
7g.144400169C=CA1749270290NOBOXc.144+37G= (n.144+37G=)
c.696+37G= (n.696+37G=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.951+37G= (n.951+37G=)
7g.144400169C>GCA369699623NOBOXc.144+37G>C (n.144+37G>C)
c.696+37G>C (n.696+37G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.951+37G>C (n.951+37G>C)
7g.144400169C>TCA168307985NOBOXc.144+37G>A (n.144+37G>A)
c.696+37G>A (n.696+37G>A)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.951+37G>A (n.951+37G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400170A>CCA369699626NOBOXc.144+36T>G (n.144+36T>G)
c.696+36T>G (n.696+36T>G)
c.987T>G (p.Ser329Arg)
c.951+36T>G (n.951+36T>G)
 gnomAD v4
7g.144400170A>GCA458339988NOBOXc.144+36T>C (n.144+36T>C)
c.696+36T>C (n.696+36T>C)
c.987T>C (p.Ser329=)
c.951+36T>C (n.951+36T>C)
7g.144400170A>TCA369699627NOBOXc.144+36T>A (n.144+36T>A)
c.696+36T>A (n.696+36T>A)
c.987T>A (p.Ser329Arg)
c.951+36T>A (n.951+36T>A)
7g.144400171C>ACA369699631NOBOXc.144+35G>T (n.144+35G>T)
c.696+35G>T (n.696+35G>T)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.951+35G>T (n.951+35G>T)
7g.144400171C>GCA369699633NOBOXc.144+35G>C (n.144+35G>C)
c.696+35G>C (n.696+35G>C)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.951+35G>C (n.951+35G>C)
7g.144400171C>TCA369699635NOBOXc.144+35G>A (n.144+35G>A)
c.696+35G>A (n.696+35G>A)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.951+35G>A (n.951+35G>A)
7g.144400172T>ACA369699645NOBOXc.144+34A>T (n.144+34A>T)
c.696+34A>T (n.696+34A>T)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.951+34A>T (n.951+34A>T)
7g.144400172T>CCA369699643NOBOXc.144+34A>G (n.144+34A>G)
c.696+34A>G (n.696+34A>G)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.951+34A>G (n.951+34A>G)
7g.144400172T>GCA369699640NOBOXc.144+34A>C (n.144+34A>C)
c.696+34A>C (n.696+34A>C)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.951+34A>C (n.951+34A>C)
7g.144400173C>ACA369699650NOBOXc.144+33G>T (n.144+33G>T)
c.696+33G>T (n.696+33G>T)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.951+33G>T (n.951+33G>T)
7g.144400173C=CA1749270291NOBOXc.144+33G= (n.144+33G=)
c.696+33G= (n.696+33G=)
c.984G= (p.Trp328=)
c.951+33G= (n.951+33G=)
7g.144400173C>GCA369699647NOBOXc.144+33G>C (n.144+33G>C)
c.696+33G>C (n.696+33G>C)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.951+33G>C (n.951+33G>C)
7g.144400173C>TCA369699649NOBOXc.144+33G>A (n.144+33G>A)
c.696+33G>A (n.696+33G>A)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.951+33G>A (n.951+33G>A)
 dbSNP
7g.144400174C>ACA369699654NOBOXc.144+32G>T (n.144+32G>T)
c.696+32G>T (n.696+32G>T)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.951+32G>T (n.951+32G>T)
 COSMIC
7g.144400174C=CA1749270292NOBOXc.144+32G= (n.144+32G=)
c.696+32G= (n.696+32G=)
c.983G= (p.Trp328=)
c.951+32G= (n.951+32G=)
7g.144400174C>GCA369699656NOBOXc.144+32G>C (n.144+32G>C)
c.696+32G>C (n.696+32G>C)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.951+32G>C (n.951+32G>C)
7g.144400174C>TCA369699660NOBOXc.144+32G>A (n.144+32G>A)
c.696+32G>A (n.696+32G>A)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.951+32G>A (n.951+32G>A)
 dbSNP
7g.144400175A>CCA369699663NOBOXc.144+31T>G (n.144+31T>G)
c.696+31T>G (n.696+31T>G)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.951+31T>G (n.951+31T>G)
7g.144400175A>GCA369699664NOBOXc.144+31T>C (n.144+31T>C)
c.696+31T>C (n.696+31T>C)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.951+31T>C (n.951+31T>C)
7g.144400175A>TCA369699666NOBOXc.144+31T>A (n.144+31T>A)
c.696+31T>A (n.696+31T>A)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.951+31T>A (n.951+31T>A)
7g.144400176C>ACA458339991NOBOXc.144+30G>T (n.144+30G>T)
c.696+30G>T (n.696+30G>T)
c.981G>T (p.Gly327=)
c.951+30G>T (n.951+30G>T)
 gnomAD v4
7g.144400176C>GCA458339990NOBOXc.144+30G>C (n.144+30G>C)
c.696+30G>C (n.696+30G>C)
c.981G>C (p.Gly327=)
c.951+30G>C (n.951+30G>C)
7g.144400176C>TCA458339989NOBOXc.144+30G>A (n.144+30G>A)
c.696+30G>A (n.696+30G>A)
c.981G>A (p.Gly327=)
c.951+30G>A (n.951+30G>A)
7g.144400178delCA2685432815NOBOXc.144+30del (n.144+30del)
c.696+30del (n.696+30del)
c.981del (p.Trp328GlyfsTer20)
c.951+30del (n.951+30del)
 gnomAD v4
7g.144400177C>ACA369699669NOBOXc.144+29G>T (n.144+29G>T)
c.696+29G>T (n.696+29G>T)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.951+29G>T (n.951+29G>T)
7g.144400177C>GCA369699674NOBOXc.144+29G>C (n.144+29G>C)
c.696+29G>C (n.696+29G>C)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.951+29G>C (n.951+29G>C)
7g.144400177C>TCA369699671NOBOXc.144+29G>A (n.144+29G>A)
c.696+29G>A (n.696+29G>A)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.951+29G>A (n.951+29G>A)
7g.144400178C>ACA369699676NOBOXc.144+28G>T (n.144+28G>T)
c.696+28G>T (n.696+28G>T)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.951+28G>T (n.951+28G>T)
7g.144400178C>GCA369699678NOBOXc.144+28G>C (n.144+28G>C)
c.696+28G>C (n.696+28G>C)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.951+28G>C (n.951+28G>C)
7g.144400178C>TCA369699679NOBOXc.144+28G>A (n.144+28G>A)
c.696+28G>A (n.696+28G>A)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.951+28G>A (n.951+28G>A)
7g.144400179T>ACA458339993NOBOXc.144+27A>T (n.144+27A>T)
c.696+27A>T (n.696+27A>T)
c.978A>T (p.Ala326=)
c.951+27A>T (n.951+27A>T)
7g.144400179T>CCA458339992NOBOXc.144+27A>G (n.144+27A>G)
c.696+27A>G (n.696+27A>G)
c.978A>G (p.Ala326=)
c.951+27A>G (n.951+27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400179T>GCA4544709NOBOXc.144+27A>C (n.144+27A>C)
c.696+27A>C (n.696+27A>C)
c.978A>C (p.Ala326=)
c.951+27A>C (n.951+27A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400179T=CA1749270293NOBOXc.144+27A= (n.144+27A=)
c.696+27A= (n.696+27A=)
c.978A= (p.Ala326=)
c.951+27A= (n.951+27A=)
7g.144400180G>ACA4544710NOBOXc.144+26C>T (n.144+26C>T)
c.696+26C>T (n.696+26C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.951+26C>T (n.951+26C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400180G>CCA369699686NOBOXc.144+26C>G (n.144+26C>G)
c.696+26C>G (n.696+26C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.951+26C>G (n.951+26C>G)
7g.144400180G=CA1749270294NOBOXc.144+26C= (n.144+26C=)
c.696+26C= (n.696+26C=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.951+26C= (n.951+26C=)
7g.144400180G>TCA369699683NOBOXc.144+26C>A (n.144+26C>A)
c.696+26C>A (n.696+26C>A)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.951+26C>A (n.951+26C>A)
7g.144400181C>ACA168308016NOBOXc.144+25G>T (n.144+25G>T)
c.696+25G>T (n.696+25G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.951+25G>T (n.951+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400181C=CA1749270295NOBOXc.144+25G= (n.144+25G=)
c.696+25G= (n.696+25G=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.951+25G= (n.951+25G=)
7g.144400181C>GCA369699689NOBOXc.144+25G>C (n.144+25G>C)
c.696+25G>C (n.696+25G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.951+25G>C (n.951+25G>C)
7g.144400181C>TCA369699693NOBOXc.144+25G>A (n.144+25G>A)
c.696+25G>A (n.696+25G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.951+25G>A (n.951+25G>A)
7g.144400182C>ACA458339995NOBOXc.144+24G>T (n.144+24G>T)
c.696+24G>T (n.696+24G>T)
c.975G>T (p.Val325=)
c.951+24G>T (n.951+24G>T)
7g.144400182C>GCA458339996NOBOXc.144+24G>C (n.144+24G>C)
c.696+24G>C (n.696+24G>C)
c.975G>C (p.Val325=)
c.951+24G>C (n.951+24G>C)
7g.144400182C>TCA458339994NOBOXc.144+24G>A (n.144+24G>A)
c.696+24G>A (n.696+24G>A)
c.975G>A (p.Val325=)
c.951+24G>A (n.951+24G>A)
7g.144400183_144400184dupCA918152431NOBOXc.144+23_144+24dup (n.144+23_144+24dup)
c.696+23_696+24dup (n.696+23_696+24dup)
c.974_975dup (p.Ala326TrpfsTer23)
c.951+23_951+24dup (n.951+23_951+24dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400183A>CCA369699695NOBOXc.144+23T>G (n.144+23T>G)
c.696+23T>G (n.696+23T>G)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.951+23T>G (n.951+23T>G)
7g.144400183A>GCA369699698NOBOXc.144+23T>C (n.144+23T>C)
c.696+23T>C (n.696+23T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.951+23T>C (n.951+23T>C)
7g.144400183A>TCA369699700NOBOXc.144+23T>A (n.144+23T>A)
c.696+23T>A (n.696+23T>A)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.951+23T>A (n.951+23T>A)
7g.144400184C>ACA369699703NOBOXc.144+22G>T (n.144+22G>T)
c.696+22G>T (n.696+22G>T)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.951+22G>T (n.951+22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400184C=CA1749270296NOBOXc.144+22G= (n.144+22G=)
c.696+22G= (n.696+22G=)
c.973G= (p.Val325=)
c.951+22G= (n.951+22G=)
7g.144400184C>GCA369699706NOBOXc.144+22G>C (n.144+22G>C)
c.696+22G>C (n.696+22G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.951+22G>C (n.951+22G>C)
7g.144400184C>TCA369699707NOBOXc.144+22G>A (n.144+22G>A)
c.696+22G>A (n.696+22G>A)
c.973G>A (p.Val325Met)
c.951+22G>A (n.951+22G>A)
7g.144400185C>ACA458339997NOBOXc.144+21G>T (n.144+21G>T)
c.696+21G>T (n.696+21G>T)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.951+21G>T (n.951+21G>T)
7g.144400185C>GCA458339998NOBOXc.144+21G>C (n.144+21G>C)
c.696+21G>C (n.696+21G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.951+21G>C (n.951+21G>C)
 gnomAD v4
7g.144400185C>TCA458339999NOBOXc.144+21G>A (n.144+21G>A)
c.696+21G>A (n.696+21G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.951+21G>A (n.951+21G>A)
7g.144400186A=CA1749270297NOBOXc.144+20T= (n.144+20T=)
c.696+20T= (n.696+20T=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.951+20T= (n.951+20T=)
7g.144400186A>CCA369699710NOBOXc.144+20T>G (n.144+20T>G)
c.696+20T>G (n.696+20T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.951+20T>G (n.951+20T>G)
7g.144400186A>GCA369699713NOBOXc.144+20T>C (n.144+20T>C)
c.696+20T>C (n.696+20T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.951+20T>C (n.951+20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400186A>TCA369699714NOBOXc.144+20T>A (n.144+20T>A)
c.696+20T>A (n.696+20T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.951+20T>A (n.951+20T>A)
7g.144400187G>ACA4544711NOBOXc.144+19C>T (n.144+19C>T)
c.696+19C>T (n.696+19C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.951+19C>T (n.951+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400187G>CCA369699717NOBOXc.144+19C>G (n.144+19C>G)
c.696+19C>G (n.696+19C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.951+19C>G (n.951+19C>G)
7g.144400187G=CA1749270298NOBOXc.144+19C= (n.144+19C=)
c.696+19C= (n.696+19C=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.951+19C= (n.951+19C=)
7g.144400187G>TCA369699716NOBOXc.144+19C>A (n.144+19C>A)
c.696+19C>A (n.696+19C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.951+19C>A (n.951+19C>A)
7g.144400188T>ACA458340000NOBOXc.144+18A>T (n.144+18A>T)
c.696+18A>T (n.696+18A>T)
c.969A>T (p.Ser323=)
c.951+18A>T (n.951+18A>T)
7g.144400188T>CCA458340001NOBOXc.144+18A>G (n.144+18A>G)
c.696+18A>G (n.696+18A>G)
c.969A>G (p.Ser323=)
c.951+18A>G (n.951+18A>G)
 dbSNP
7g.144400188T>GCA458340002NOBOXc.144+18A>C (n.144+18A>C)
c.696+18A>C (n.696+18A>C)
c.969A>C (p.Ser323=)
c.951+18A>C (n.951+18A>C)
7g.144400188T=CA1749270299NOBOXc.144+18A= (n.144+18A=)
c.696+18A= (n.696+18A=)
c.969A= (p.Ser323=)
c.951+18A= (n.951+18A=)
7g.144400189G>ACA4544712NOBOXc.144+17C>T (n.144+17C>T)
c.696+17C>T (n.696+17C>T)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.951+17C>T (n.951+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400189G>CCA369699722NOBOXc.144+17C>G (n.144+17C>G)
c.696+17C>G (n.696+17C>G)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
c.951+17C>G (n.951+17C>G)
7g.144400189G=CA1749270300NOBOXc.144+17C= (n.144+17C=)
c.696+17C= (n.696+17C=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.951+17C= (n.951+17C=)
7g.144400189G>TCA369699725NOBOXc.144+17C>A (n.144+17C>A)
c.696+17C>A (n.696+17C>A)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.951+17C>A (n.951+17C>A)
7g.144400190A>CCA369699728NOBOXc.144+16T>G (n.144+16T>G)
c.696+16T>G (n.696+16T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.951+16T>G (n.951+16T>G)
7g.144400190A>GCA369699731NOBOXc.144+16T>C (n.144+16T>C)
c.696+16T>C (n.696+16T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.951+16T>C (n.951+16T>C)
7g.144400190A>TCA369699733NOBOXc.144+16T>A (n.144+16T>A)
c.696+16T>A (n.696+16T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.951+16T>A (n.951+16T>A)
7g.144400191G>ACA458340003NOBOXc.144+15C>T (n.144+15C>T)
c.696+15C>T (n.696+15C>T)
c.966C>T (p.Gly322=)
c.951+15C>T (n.951+15C>T)
7g.144400191G>CCA458340004NOBOXc.144+15C>G (n.144+15C>G)
c.696+15C>G (n.696+15C>G)
c.966C>G (p.Gly322=)
c.951+15C>G (n.951+15C>G)
7g.144400191G>TCA458340005NOBOXc.144+15C>A (n.144+15C>A)
c.696+15C>A (n.696+15C>A)
c.966C>A (p.Gly322=)
c.951+15C>A (n.951+15C>A)
7g.144400192C>ACA369699734NOBOXc.144+14G>T (n.144+14G>T)
c.696+14G>T (n.696+14G>T)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.951+14G>T (n.951+14G>T)
7g.144400192C>GCA369699735NOBOXc.144+14G>C (n.144+14G>C)
c.696+14G>C (n.696+14G>C)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.951+14G>C (n.951+14G>C)
7g.144400192C>TCA369699736NOBOXc.144+14G>A (n.144+14G>A)
c.696+14G>A (n.696+14G>A)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.951+14G>A (n.951+14G>A)
7g.144400193C>ACA369699737NOBOXc.144+13G>T (n.144+13G>T)
c.696+13G>T (n.696+13G>T)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.951+13G>T (n.951+13G>T)
7g.144400193C=CA1749270301NOBOXc.144+13G= (n.144+13G=)
c.696+13G= (n.696+13G=)
c.964G= (p.Gly322=)
c.951+13G= (n.951+13G=)
7g.144400193C>GCA369699738NOBOXc.144+13G>C (n.144+13G>C)
c.696+13G>C (n.696+13G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.951+13G>C (n.951+13G>C)
7g.144400193C>TCA4544713NOBOXc.144+13G>A (n.144+13G>A)
c.696+13G>A (n.696+13G>A)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.951+13G>A (n.951+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.144400194G>ACA4544714NOBOXc.144+12C>T (n.144+12C>T)
c.696+12C>T (n.696+12C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.951+12C>T (n.951+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400194G>CCA458340006NOBOXc.144+12C>G (n.144+12C>G)
c.696+12C>G (n.696+12C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
c.951+12C>G (n.951+12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400194G=CA1749270302NOBOXc.144+12C= (n.144+12C=)
c.696+12C= (n.696+12C=)
c.963C= (p.Ala321=)
c.951+12C= (n.951+12C=)
7g.144400194G>TCA458340007NOBOXc.144+12C>A (n.144+12C>A)
c.696+12C>A (n.696+12C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.951+12C>A (n.951+12C>A)
7g.144400195G>ACA369699748NOBOXc.144+11C>T (n.144+11C>T)
c.696+11C>T (n.696+11C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.951+11C>T (n.951+11C>T)
7g.144400195G>CCA369699743NOBOXc.144+11C>G (n.144+11C>G)
c.696+11C>G (n.696+11C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.951+11C>G (n.951+11C>G)
7g.144400195G>TCA369699745NOBOXc.144+11C>A (n.144+11C>A)
c.696+11C>A (n.696+11C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.951+11C>A (n.951+11C>A)
7g.144400195_144400196delinsGCCA1749270303NOBOXc.144+10_144+11delinsGC (n.144+10_144+11delinsGC)
c.696+10_696+11delinsGC (n.696+10_696+11delinsGC)
c.961_962delinsGC (p.Ala321=)
c.951+10_951+11delinsGC (n.951+10_951+11delinsGC)
7g.144400196C>ACA369699752NOBOXc.144+10G>T (n.144+10G>T)
c.696+10G>T (n.696+10G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.951+10G>T (n.951+10G>T)
7g.144400196C=CA1749270304NOBOXc.144+10G= (n.144+10G=)
c.696+10G= (n.696+10G=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.951+10G= (n.951+10G=)
7g.144400196C>GCA369699753NOBOXc.144+10G>C (n.144+10G>C)
c.696+10G>C (n.696+10G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.951+10G>C (n.951+10G>C)
7g.144400196C>TCA4544715NOBOXc.144+10G>A (n.144+10G>A)
c.696+10G>A (n.696+10G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.951+10G>A (n.951+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400200delCA578627968NOBOXc.144+10del (n.144+10del)
c.696+10del (n.696+10del)
c.961del (p.Ala321ProfsTer27)
c.951+10del (n.951+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.144400197C>ACA458340008NOBOXc.144+9G>T (n.144+9G>T)
c.696+9G>T (n.696+9G>T)
c.960G>T (p.Gly320=)
c.951+9G>T (n.951+9G>T)
7g.144400197C>GCA458340010NOBOXc.144+9G>C (n.144+9G>C)
c.696+9G>C (n.696+9G>C)
c.960G>C (p.Gly320=)
c.951+9G>C (n.951+9G>C)
7g.144400197C>TCA458340009NOBOXc.144+9G>A (n.144+9G>A)
c.696+9G>A (n.696+9G>A)
c.960G>A (p.Gly320=)
c.951+9G>A (n.951+9G>A)
7g.144400198C>ACA369699758NOBOXc.144+8G>T (n.144+8G>T)
c.696+8G>T (n.696+8G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.951+8G>T (n.951+8G>T)
7g.144400198C>GCA369699761NOBOXc.144+8G>C (n.144+8G>C)
c.696+8G>C (n.696+8G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.951+8G>C (n.951+8G>C)
7g.144400198C>TCA369699764NOBOXc.144+8G>A (n.144+8G>A)
c.696+8G>A (n.696+8G>A)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.951+8G>A (n.951+8G>A)
7g.144400199C>ACA369699766NOBOXc.144+7G>T (n.144+7G>T)
c.696+7G>T (n.696+7G>T)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
c.951+7G>T (n.951+7G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.144400199C>GCA369699769NOBOXc.144+7G>C (n.144+7G>C)
c.696+7G>C (n.696+7G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.951+7G>C (n.951+7G>C)
7g.144400199C>TCA369699772NOBOXc.144+7G>A (n.144+7G>A)
c.696+7G>A (n.696+7G>A)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.951+7G>A (n.951+7G>A)
 COSMIC COSMIC
7g.144400200C>ACA369699775NOBOXc.144+6G>T (n.144+6G>T)
c.696+6G>T (n.696+6G>T)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.951+6G>T (n.951+6G>T)
7g.144400200C=CA1749270305NOBOXc.144+6G= (n.144+6G=)
c.696+6G= (n.696+6G=)
c.957G= (p.Lys319=)
c.951+6G= (n.951+6G=)
7g.144400200C>GCA369699778NOBOXc.144+6G>C (n.144+6G>C)
c.696+6G>C (n.696+6G>C)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.951+6G>C (n.951+6G>C)
7g.144400200C>TCA4544716NOBOXc.144+6G>A (n.144+6G>A)
c.696+6G>A (n.696+6G>A)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.951+6G>A (n.951+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400201T>ACA369699786NOBOXc.144+5A>T (n.144+5A>T)
c.696+5A>T (n.696+5A>T)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.951+5A>T (n.951+5A>T)
7g.144400201T>CCA369699788NOBOXc.144+5A>G (n.144+5A>G)
c.696+5A>G (n.696+5A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.951+5A>G (n.951+5A>G)
7g.144400201T>GCA369699783NOBOXc.144+5A>C (n.144+5A>C)
c.696+5A>C (n.696+5A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.951+5A>C (n.951+5A>C)
7g.144400202T>ACA369699791NOBOXc.144+4A>T (n.144+4A>T)
c.696+4A>T (n.696+4A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.951+4A>T (n.951+4A>T)
7g.144400202T>CCA369699797NOBOXc.144+4A>G (n.144+4A>G)
c.696+4A>G (n.696+4A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.951+4A>G (n.951+4A>G)
7g.144400202T>GCA369699794NOBOXc.144+4A>C (n.144+4A>C)
c.696+4A>C (n.696+4A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.951+4A>C (n.951+4A>C)
7g.144400203T>ACA458340012NOBOXc.144+3A>T (n.144+3A>T)
c.696+3A>T (n.696+3A>T)
c.954A>T (p.Val318=)
c.951+3A>T (n.951+3A>T)
7g.144400203T>CCA458340013NOBOXc.144+3A>G (n.144+3A>G)
c.696+3A>G (n.696+3A>G)
c.954A>G (p.Val318=)
c.951+3A>G (n.951+3A>G)
7g.144400203T>GCA458340011NOBOXc.144+3A>C (n.144+3A>C)
c.696+3A>C (n.696+3A>C)
c.954A>C (p.Val318=)
c.951+3A>C (n.951+3A>C)
7g.144400204A>CCA369699799NOBOXc.144+2T>G (n.144+2T>G)
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.951+2T>G (n.951+2T>G)
7g.144400204A>GCA369699807NOBOXc.144+2T>C (n.144+2T>C)
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.951+2T>C (n.951+2T>C)
7g.144400204A>TCA369699809NOBOXc.144+2T>A (n.144+2T>A)
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.951+2T>A (n.951+2T>A)
7g.144400205C>ACA369699812NOBOXc.144+1G>T (n.144+1G>T)
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.951+1G>T (n.951+1G>T)
7g.144400205C>GCA369699815NOBOXc.144+1G>C (n.144+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
7g.144400205C>TCA369699818NOBOXc.144+1G>A (n.144+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.951+1G>A (n.951+1G>A)
7g.144400206C>ACA369699821NOBOXc.144G>T (p.Met48Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
7g.144400206C=CA1749270306NOBOXc.144G= (p.Met48=)
c.696G= (p.Met232=)
c.951G= (p.Met317=)
7g.144400206C>GCA369699824NOBOXc.144G>C (p.Met48Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
7g.144400206C>TCA168308030NOBOXc.144G>A (p.Met48Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400207A>CCA369699828NOBOXc.143T>G (p.Met48Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
7g.144400207A>GCA369699831NOBOXc.143T>C (p.Met48Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
 gnomAD v4
7g.144400207A>TCA369699834NOBOXc.143T>A (p.Met48Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
7g.144400208T>ACA369699842NOBOXc.142A>T (p.Met48Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
7g.144400208T>CCA4544717NOBOXc.142A>G (p.Met48Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.144400208T>GCA369699838NOBOXc.142A>C (p.Met48Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
7g.144400208T=CA1749270307NOBOXc.142A= (p.Met48=)
c.694A= (p.Met232=)
c.949A= (p.Met317=)
7g.144400209G>ACA458340015NOBOXc.141C>T (p.Ile47=)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.948C>T (p.Ile316=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400209G>CCA369699844NOBOXc.141C>G (p.Ile47Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.948C>G (p.Ile316Met)
7g.144400209G=CA1749270308NOBOXc.141C= (p.Ile47=)
c.693C= (p.Ile231=)
c.948C= (p.Ile316=)
7g.144400209G>TCA458340014NOBOXc.141C>A (p.Ile47=)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.948C>A (p.Ile316=)
7g.144400210A>CCA369699847NOBOXc.140T>G (p.Ile47Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
7g.144400210A>GCA369699850NOBOXc.140T>C (p.Ile47Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
 gnomAD v4
7g.144400210A>TCA369699852NOBOXc.140T>A (p.Ile47Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
7g.144400211T>ACA369699855NOBOXc.139A>T (p.Ile47Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
7g.144400211T>CCA369699858NOBOXc.139A>G (p.Ile47Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
7g.144400211T>GCA369699860NOBOXc.139A>C (p.Ile47Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
7g.144400212G>ACA458340016NOBOXc.138C>T (p.Arg46=)
c.690C>T (p.Arg230=)
c.945C>T (p.Arg315=)
 gnomAD v4
7g.144400212G>CCA458340017NOBOXc.138C>G (p.Arg46=)
c.690C>G (p.Arg230=)
c.945C>G (p.Arg315=)
7g.144400212G>TCA458340018NOBOXc.138C>A (p.Arg46=)
c.690C>A (p.Arg230=)
c.945C>A (p.Arg315=)
7g.144400213C>ACA369699863NOBOXc.137G>T (p.Arg46Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.144400213C=CA1749270309NOBOXc.137G= (p.Arg46=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.944G= (p.Arg315=)
7g.144400213C>GCA369699865NOBOXc.137G>C (p.Arg46Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
7g.144400213C>TCA4544718NOBOXc.137G>A (p.Arg46His)
c.689G>A (p.Arg230His)
c.944G>A (p.Arg315His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400214G>ACA369699870NOBOXc.136C>T (p.Arg46Cys)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400214G>CCA369699871NOBOXc.136C>G (p.Arg46Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
7g.144400214G=CA1749270310NOBOXc.136C= (p.Arg46=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.943C= (p.Arg315=)
7g.144400214G>TCA369699874NOBOXc.136C>A (p.Arg46Ser)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400215C>ACA369699877NOBOXc.135G>T (p.Gln45His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.942G>T (p.Gln314His)
7g.144400215C>GCA369699883NOBOXc.135G>C (p.Gln45His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.942G>C (p.Gln314His)
7g.144400215C>TCA458340019NOBOXc.135G>A (p.Gln45=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.942G>A (p.Gln314=)
7g.144400216T>ACA369699886NOBOXc.134A>T (p.Gln45Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
7g.144400216T>CCA369699887NOBOXc.134A>G (p.Gln45Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
7g.144400216T>GCA369699890NOBOXc.134A>C (p.Gln45Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
7g.144400216T=CA1749270311NOBOXc.134A= (p.Gln45=)
c.686A= (p.Gln229=)
c.941A= (p.Gln314=)
7g.144400217G>ACA369699896NOBOXc.133C>T (p.Gln45Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
 gnomAD v4
7g.144400217G>CCA369699899NOBOXc.133C>G (p.Gln45Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
7g.144400217G>TCA369699900NOBOXc.133C>A (p.Gln45Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
7g.144400222dupCA4544719NOBOXc.133dup (p.Gln45ProfsTer?)
c.685dup (p.Gln229ProfsTer?)
c.940dup (p.Gln314ProfsTer23)
c.940dup (p.Gln314ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400222delCA578627969NOBOXc.133del (p.Gln45SerfsTer20)
c.685del (p.Gln229SerfsTer20)
c.940del (p.Gln314SerfsTer5)
c.940del (p.Gln314SerfsTer20)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400218G>ACA168308045NOBOXc.132C>T (p.Pro44=)
c.684C>T (p.Pro228=)
c.939C>T (p.Pro313=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400218G>CCA458340020NOBOXc.132C>G (p.Pro44=)
c.684C>G (p.Pro228=)
c.939C>G (p.Pro313=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400218G=CA1749270312NOBOXc.132C= (p.Pro44=)
c.684C= (p.Pro228=)
c.939C= (p.Pro313=)
7g.144400218G>TCA458340021NOBOXc.132C>A (p.Pro44=)
c.684C>A (p.Pro228=)
c.939C>A (p.Pro313=)
7g.144400219G>ACA369699903NOBOXc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
 COSMIC COSMIC
7g.144400219G>CCA369699905NOBOXc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
7g.144400219G=CA1749270313NOBOXc.131C= (p.Pro44=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.938C= (p.Pro313=)
7g.144400219G>TCA369699909NOBOXc.131C>A (p.Pro44His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.938C>A (p.Pro313His)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400220G>ACA369699911NOBOXc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.144400220G>CCA369699912NOBOXc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
7g.144400220G=CA1749270314NOBOXc.130C= (p.Pro44=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.937C= (p.Pro313=)
7g.144400220G>TCA369699914NOBOXc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
7g.144400221G>ACA458340024NOBOXc.129C>T (p.Thr43=)
c.681C>T (p.Thr227=)
c.936C>T (p.Thr312=)
7g.144400221G>CCA458340023NOBOXc.129C>G (p.Thr43=)
c.681C>G (p.Thr227=)
c.936C>G (p.Thr312=)
7g.144400221G>TCA458340022NOBOXc.129C>A (p.Thr43=)
c.681C>A (p.Thr227=)
c.936C>A (p.Thr312=)
7g.144400222G>ACA369699919NOBOXc.128C>T (p.Thr43Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
 gnomAD v4
7g.144400222G>CCA369699922NOBOXc.128C>G (p.Thr43Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
7g.144400222G>TCA369699917NOBOXc.128C>A (p.Thr43Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
7g.144400223T>ACA369699924NOBOXc.127A>T (p.Thr43Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
7g.144400223T>CCA369699925NOBOXc.127A>G (p.Thr43Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400223T>GCA369699928NOBOXc.127A>C (p.Thr43Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
7g.144400223T=CA1749270315NOBOXc.127A= (p.Thr43=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.934A= (p.Thr312=)
7g.144400224C>ACA458340025NOBOXc.126G>T (p.Val42=)
c.678G>T (p.Val226=)
c.933G>T (p.Val311=)
7g.144400224C>GCA458340026NOBOXc.126G>C (p.Val42=)
c.678G>C (p.Val226=)
c.933G>C (p.Val311=)
7g.144400224C>TCA458340027NOBOXc.126G>A (p.Val42=)
c.678G>A (p.Val226=)
c.933G>A (p.Val311=)
7g.144400225A=CA1749270316NOBOXc.125T= (p.Val42=)
c.677T= (p.Val226=)
c.932T= (p.Val311=)
7g.144400225A>CCA369699931NOBOXc.125T>G (p.Val42Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.144400225A>GCA168308051NOBOXc.125T>C (p.Val42Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
 dbSNP
7g.144400225A>TCA369699933NOBOXc.125T>A (p.Val42Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
7g.144400226C>ACA369699936NOBOXc.124G>T (p.Val42Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.931G>T (p.Val311Leu)
7g.144400226C>GCA369699942NOBOXc.124G>C (p.Val42Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
7g.144400226C>TCA369699939NOBOXc.124G>A (p.Val42Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
c.931G>A (p.Val311Met)
 gnomAD v4
7g.144400230delCA2778262356NOBOXc.124del (p.Val42Ter)
c.676del (p.Val226Ter)
c.931del (p.Val311Ter)
7g.144400227C>ACA4544720NOBOXc.123G>T (p.Gly41=)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.930G>T (p.Gly310=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400227C=CA1749270317NOBOXc.123G= (p.Gly41=)
c.675G= (p.Gly225=)
c.930G= (p.Gly310=)
7g.144400227C>GCA458340028NOBOXc.123G>C (p.Gly41=)
c.675G>C (p.Gly225=)
c.930G>C (p.Gly310=)
7g.144400227C>TCA458340029NOBOXc.123G>A (p.Gly41=)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.930G>A (p.Gly310=)
7g.144400228C>ACA369699947NOBOXc.122G>T (p.Gly41Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
7g.144400228C=CA1749270318NOBOXc.122G= (p.Gly41=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.929G= (p.Gly310=)
7g.144400228C>GCA369699950NOBOXc.122G>C (p.Gly41Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
7g.144400228C>TCA369699953NOBOXc.122G>A (p.Gly41Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
 dbSNP
7g.144400229C>ACA369699955NOBOXc.121G>T (p.Gly41Trp)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
 COSMIC COSMIC
7g.144400229C>GCA369699962NOBOXc.121G>C (p.Gly41Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
7g.144400229C>TCA369699958NOBOXc.121G>A (p.Gly41Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
7g.144400230C>ACA458340030NOBOXc.120G>T (p.Val40=)
c.672G>T (p.Val224=)
c.927G>T (p.Val309=)
7g.144400230C=CA1749270319NOBOXc.120G= (p.Val40=)
c.672G= (p.Val224=)
c.927G= (p.Val309=)
7g.144400230C>GCA458340031NOBOXc.120G>C (p.Val40=)
c.672G>C (p.Val224=)
c.927G>C (p.Val309=)
7g.144400230C>TCA458340032NOBOXc.120G>A (p.Val40=)
c.672G>A (p.Val224=)
c.927G>A (p.Val309=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400231A=CA1749270320NOBOXc.119T= (p.Val40=)
c.671T= (p.Val224=)
c.926T= (p.Val309=)
7g.144400231A>CCA369699966NOBOXc.119T>G (p.Val40Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
7g.144400231A>GCA369699971NOBOXc.119T>C (p.Val40Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
 gnomAD v4
7g.144400231A>TCA369699970NOBOXc.119T>A (p.Val40Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
 dbSNP
7g.144400232C>ACA369699975NOBOXc.118G>T (p.Val40Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
7g.144400232C>GCA369699977NOBOXc.118G>C (p.Val40Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
7g.144400232C>TCA369699979NOBOXc.118G>A (p.Val40Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
7g.144400233C>ACA458340033NOBOXc.117G>T (p.Thr39=)
c.669G>T (p.Thr223=)
c.924G>T (p.Thr308=)
7g.144400233C=CA1749270321NOBOXc.117G= (p.Thr39=)
c.669G= (p.Thr223=)
c.924G= (p.Thr308=)
7g.144400233C>GCA458340034NOBOXc.117G>C (p.Thr39=)
c.669G>C (p.Thr223=)
c.924G>C (p.Thr308=)
7g.144400233C>TCA4544721NOBOXc.117G>A (p.Thr39=)
c.669G>A (p.Thr223=)
c.924G>A (p.Thr308=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400234G>ACA4544722NOBOXc.116C>T (p.Thr39Met)
c.668C>T (p.Thr223Met)
c.923C>T (p.Thr308Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.144400234G>CCA369699983NOBOXc.116C>G (p.Thr39Arg)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
7g.144400234G=CA1749270322NOBOXc.116C= (p.Thr39=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.923C= (p.Thr308=)
7g.144400234G>TCA369699986NOBOXc.116C>A (p.Thr39Lys)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
 gnomAD v4
7g.144400235T>ACA369699989NOBOXc.115A>T (p.Thr39Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
7g.144400235T>CCA369699991NOBOXc.115A>G (p.Thr39Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400235T>GCA369699993NOBOXc.115A>C (p.Thr39Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
7g.144400235T=CA1749270323NOBOXc.115A= (p.Thr39=)
c.667A= (p.Thr223=)
c.922A= (p.Thr308=)
7g.144400236C>ACA369699994NOBOXc.114G>T (p.Gln38His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.921G>T (p.Gln307His)
7g.144400236C>GCA369699996NOBOXc.114G>C (p.Gln38His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.921G>C (p.Gln307His)
 gnomAD v4
7g.144400236C>TCA458340035NOBOXc.114G>A (p.Gln38=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.921G>A (p.Gln307=)
 COSMIC COSMIC
7g.144400237T>ACA369700003NOBOXc.113A>T (p.Gln38Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
7g.144400237T>CCA369699999NOBOXc.113A>G (p.Gln38Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
7g.144400237T>GCA369700000NOBOXc.113A>C (p.Gln38Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
7g.144400238G>ACA369700006NOBOXc.112C>T (p.Gln38Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400238G>CCA369700009NOBOXc.112C>G (p.Gln38Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
7g.144400238G=CA1749270324NOBOXc.112C= (p.Gln38=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.919C= (p.Gln307=)
7g.144400238G>TCA369700011NOBOXc.112C>A (p.Gln38Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
7g.144400240delCA2716212849NOBOXc.112del (p.Gln38ArgfsTer5)
c.664del (p.Gln222ArgfsTer5)
c.919del (p.Gln307ArgfsTer5)
 dbSNP

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