Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2467A= (p.Ile823=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.144398705T>GCA348708180ZEB2c.*2331A>C (n.*2331A>C)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
n.2451A>C
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.2582A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.655+2494A>C (n.655+2494A>C)
c.1168-777A>C (n.1168-777A>C)
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
2g.144398706G>ACA429445790ZEB2c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.2481C>T (p.Pro827=)
n.2450C>T
c.2145C>T (p.Pro715=)
c.2556C>T (p.Pro852=)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
n.2581C>T
c.12C>T (p.Pro4=)
c.2478C>T (p.Pro826=)
c.655+2493C>T (n.655+2493C>T)
c.1168-778C>T (n.1168-778C>T)
c.2409C>T (p.Pro803=)
c.2472C>T (p.Pro824=)
c.2460C>T (p.Pro820=)
 ClinVar dbSNP
2g.144398706G>CCA429445791ZEB2c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.2481C>G (p.Pro827=)
n.2450C>G
c.2145C>G (p.Pro715=)
c.2556C>G (p.Pro852=)
c.*2198C>G (n.*2198C>G)
n.2581C>G
c.12C>G (p.Pro4=)
c.2478C>G (p.Pro826=)
c.655+2493C>G (n.655+2493C>G)
c.1168-778C>G (n.1168-778C>G)
c.2409C>G (p.Pro803=)
c.2472C>G (p.Pro824=)
c.2460C>G (p.Pro820=)
2g.144398706G=CA1294885001ZEB2c.*2330C= (n.*2330C=)
c.1704C= (p.Pro568=)
c.2481C= (p.Pro827=)
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c.*2198C= (n.*2198C=)
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c.12C= (p.Pro4=)
c.2478C= (p.Pro826=)
c.655+2493C= (n.655+2493C=)
c.1168-778C= (n.1168-778C=)
c.2409C= (p.Pro803=)
c.2472C= (p.Pro824=)
c.2460C= (p.Pro820=)
2g.144398706G>TCA57555042ZEB2c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.2481C>A (p.Pro827=)
n.2450C>A
c.2145C>A (p.Pro715=)
c.2556C>A (p.Pro852=)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
n.2581C>A
c.12C>A (p.Pro4=)
c.2478C>A (p.Pro826=)
c.655+2493C>A (n.655+2493C>A)
c.1168-778C>A (n.1168-778C>A)
c.2409C>A (p.Pro803=)
c.2472C>A (p.Pro824=)
c.2460C>A (p.Pro820=)
 dbSNP
2g.144398707G>ACA348708183ZEB2c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.2480C>T (p.Pro827Leu)
n.2449C>T
c.2144C>T (p.Pro715Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
n.2580C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.655+2492C>T (n.655+2492C>T)
c.1168-779C>T (n.1168-779C>T)
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
 dbSNP
2g.144398707G>CCA348708184ZEB2c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.2480C>G (p.Pro827Arg)
n.2449C>G
c.2144C>G (p.Pro715Arg)
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
n.2580C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.655+2492C>G (n.655+2492C>G)
c.1168-779C>G (n.1168-779C>G)
c.2408C>G (p.Pro803Arg)
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
2g.144398707G=CA1294885002ZEB2c.*2329C= (n.*2329C=)
c.1703C= (p.Pro568=)
c.2480C= (p.Pro827=)
n.2449C=
c.2144C= (p.Pro715=)
c.2555C= (p.Pro852=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
n.2580C=
c.11C= (p.Pro4=)
c.2477C= (p.Pro826=)
c.655+2492C= (n.655+2492C=)
c.1168-779C= (n.1168-779C=)
c.2408C= (p.Pro803=)
c.2471C= (p.Pro824=)
c.2459C= (p.Pro820=)
2g.144398707G>TCA348708185ZEB2c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.2480C>A (p.Pro827His)
n.2449C>A
c.2144C>A (p.Pro715His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
n.2580C>A
c.11C>A (p.Pro4His)
c.2477C>A (p.Pro826His)
c.655+2492C>A (n.655+2492C>A)
c.1168-779C>A (n.1168-779C>A)
c.2408C>A (p.Pro803His)
c.2471C>A (p.Pro824His)
c.2459C>A (p.Pro820His)
 COSMIC
2g.144398708G>ACA1898244ZEB2c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.2479C>T (p.Pro827Ser)
n.2448C>T
c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.2579C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.655+2491C>T (n.655+2491C>T)
c.1168-780C>T (n.1168-780C>T)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398708G>CCA348708186ZEB2c.*2328C>G (n.*2328C>G)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.2479C>G (p.Pro827Ala)
n.2448C>G
c.2143C>G (p.Pro715Ala)
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c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.2579C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.655+2491C>G (n.655+2491C>G)
c.1168-780C>G (n.1168-780C>G)
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
2g.144398708G=CA1294885003ZEB2c.*2328C= (n.*2328C=)
c.1702C= (p.Pro568=)
c.2479C= (p.Pro827=)
n.2448C=
c.2143C= (p.Pro715=)
c.2554C= (p.Pro852=)
c.*2196C= (n.*2196C=)
n.2579C=
c.10C= (p.Pro4=)
c.2476C= (p.Pro826=)
c.655+2491C= (n.655+2491C=)
c.1168-780C= (n.1168-780C=)
c.2407C= (p.Pro803=)
c.2470C= (p.Pro824=)
c.2458C= (p.Pro820=)
2g.144398708G>TCA348708187ZEB2c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.2479C>A (p.Pro827Thr)
n.2448C>A
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.2579C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.655+2491C>A (n.655+2491C>A)
c.1168-780C>A (n.1168-780C>A)
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
 gnomAD v4
2g.144398709T>ACA348708188ZEB2c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.2478A>T (p.Glu826Asp)
n.2447A>T
c.2142A>T (p.Glu714Asp)
c.2553A>T (p.Glu851Asp)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
n.2578A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
c.655+2490A>T (n.655+2490A>T)
c.1168-781A>T (n.1168-781A>T)
c.2406A>T (p.Glu802Asp)
c.2469A>T (p.Glu823Asp)
c.2457A>T (p.Glu819Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144398709T>CCA429445798ZEB2c.*2327A>G (n.*2327A>G)
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.2478A>G (p.Glu826=)
n.2447A>G
c.2142A>G (p.Glu714=)
c.2553A>G (p.Glu851=)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
n.2578A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
c.2475A>G (p.Glu825=)
c.655+2490A>G (n.655+2490A>G)
c.1168-781A>G (n.1168-781A>G)
c.2406A>G (p.Glu802=)
c.2469A>G (p.Glu823=)
c.2457A>G (p.Glu819=)
 gnomAD v4
2g.144398709T>GCA348708189ZEB2c.*2327A>C (n.*2327A>C)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.2478A>C (p.Glu826Asp)
n.2447A>C
c.2142A>C (p.Glu714Asp)
c.2553A>C (p.Glu851Asp)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
n.2578A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
c.655+2490A>C (n.655+2490A>C)
c.1168-781A>C (n.1168-781A>C)
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
c.2469A>C (p.Glu823Asp)
c.2457A>C (p.Glu819Asp)
2g.144398709T=CA1294885004ZEB2c.*2327A= (n.*2327A=)
c.1701A= (p.Glu567=)
c.2478A= (p.Glu826=)
n.2447A=
c.2142A= (p.Glu714=)
c.2553A= (p.Glu851=)
c.*2195A= (n.*2195A=)
n.2578A=
c.9A= (p.Glu3=)
c.2475A= (p.Glu825=)
c.655+2490A= (n.655+2490A=)
c.1168-781A= (n.1168-781A=)
c.2406A= (p.Glu802=)
c.2469A= (p.Glu823=)
c.2457A= (p.Glu819=)
2g.144398710T>ACA348708190ZEB2c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.2477A>T (p.Glu826Val)
n.2446A>T
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2552A>T (p.Glu851Val)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
n.2577A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.655+2489A>T (n.655+2489A>T)
c.1168-782A>T (n.1168-782A>T)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
 gnomAD v4
2g.144398710T>CCA348708191ZEB2c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
n.2446A>G
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2552A>G (p.Glu851Gly)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
n.2577A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.655+2489A>G (n.655+2489A>G)
c.1168-782A>G (n.1168-782A>G)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
 dbSNP
2g.144398710T>GCA348708192ZEB2c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
n.2446A>C
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2552A>C (p.Glu851Ala)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
n.2577A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.655+2489A>C (n.655+2489A>C)
c.1168-782A>C (n.1168-782A>C)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
2g.144398710T=CA1294885005ZEB2c.*2326A= (n.*2326A=)
c.1700A= (p.Glu567=)
c.2477A= (p.Glu826=)
n.2446A=
c.2141A= (p.Glu714=)
c.2552A= (p.Glu851=)
c.*2194A= (n.*2194A=)
n.2577A=
c.8A= (p.Glu3=)
c.2474A= (p.Glu825=)
c.655+2489A= (n.655+2489A=)
c.1168-782A= (n.1168-782A=)
c.2405A= (p.Glu802=)
c.2468A= (p.Glu823=)
c.2456A= (p.Glu819=)
2g.144398711C>ACA348708193ZEB2c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
n.2445G>T
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2551G>T (p.Glu851Ter)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
n.2576G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.655+2488G>T (n.655+2488G>T)
c.1168-783G>T (n.1168-783G>T)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
 ClinVar
2g.144398711C>GCA348708194ZEB2c.*2325G>C (n.*2325G>C)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
n.2445G>C
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2551G>C (p.Glu851Gln)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
n.2576G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.655+2488G>C (n.655+2488G>C)
c.1168-783G>C (n.1168-783G>C)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
2g.144398711C>TCA348708195ZEB2c.*2325G>A (n.*2325G>A)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
n.2445G>A
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2551G>A (p.Glu851Lys)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
n.2576G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.655+2488G>A (n.655+2488G>A)
c.1168-783G>A (n.1168-783G>A)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
2g.144398712T>ACA348708196ZEB2c.*2324A>T (n.*2324A>T)
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.2475A>T (p.Lys825Asn)
n.2444A>T
c.2139A>T (p.Lys713Asn)
c.2550A>T (p.Lys850Asn)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
n.2575A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.655+2487A>T (n.655+2487A>T)
c.1168-784A>T (n.1168-784A>T)
c.2403A>T (p.Lys801Asn)
c.2466A>T (p.Lys822Asn)
c.2454A>T (p.Lys818Asn)
2g.144398712T>CCA429445803ZEB2c.*2324A>G (n.*2324A>G)
c.1698A>G (p.Lys566=)
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c.2139A>G (p.Lys713=)
c.2550A>G (p.Lys850=)
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n.2575A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
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c.2403A>G (p.Lys801=)
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c.2454A>G (p.Lys818=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144398712T>GCA348708197ZEB2c.*2324A>C (n.*2324A>C)
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2g.144398712T=CA1294885006ZEB2c.*2324A= (n.*2324A=)
c.1698A= (p.Lys566=)
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c.2139A= (p.Lys713=)
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c.*2192A= (n.*2192A=)
n.2575A=
c.6A= (p.Lys2=)
c.2472A= (p.Lys824=)
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c.2403A= (p.Lys801=)
c.2466A= (p.Lys822=)
c.2454A= (p.Lys818=)
2g.144398715_144398719delCA645536265ZEB2c.*2320_*2324del (n.*2320_*2324del)
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c.2546_2550del (p.Met849ArgfsTer15)
c.*2188_*2192del (n.*2188_*2192del)
n.2571_2575del
c.2_6del (p.Met1ArgfsTer15)
c.2468_2472del (p.Met823ArgfsTer15)
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c.1168-788_1168-784del (n.1168-788_1168-784del)
c.2399_2403del (p.Met800ArgfsTer15)
c.2462_2466del (p.Met821ArgfsTer15)
c.2450_2454del (p.Met817ArgfsTer15)
 COSMIC
2g.144398713T>ACA348708198ZEB2c.*2323A>T (n.*2323A>T)
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2g.144398713T>CCA348708199ZEB2c.*2323A>G (n.*2323A>G)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
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2g.144398713T>GCA348708200ZEB2c.*2323A>C (n.*2323A>C)
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c.2402A>C (p.Lys801Thr)
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2g.144398714T>ACA348708201ZEB2c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
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c.4A>T (p.Lys2Ter)
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2g.144398714T>CCA348708202ZEB2c.*2322A>G (n.*2322A>G)
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c.2473A>G (p.Lys825Glu)
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n.2573A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.655+2485A>G (n.655+2485A>G)
c.1168-786A>G (n.1168-786A>G)
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2g.144398714T>GCA348708203ZEB2c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
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c.2137A>C (p.Lys713Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.2573A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.655+2485A>C (n.655+2485A>C)
c.1168-786A>C (n.1168-786A>C)
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
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2g.144398715C>ACA348708204ZEB2c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.1695G>T (p.Met565Ile)
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c.3G>T (p.Met1Ile)
c.2469G>T (p.Met823Ile)
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c.1168-787G>T (n.1168-787G>T)
c.2400G>T (p.Met800Ile)
c.2463G>T (p.Met821Ile)
c.2451G>T (p.Met817Ile)
2g.144398715C>GCA348708205ZEB2c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.2472G>C (p.Met824Ile)
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c.2136G>C (p.Met712Ile)
c.2547G>C (p.Met849Ile)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
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c.3G>C (p.Met1Ile)
c.2469G>C (p.Met823Ile)
c.655+2484G>C (n.655+2484G>C)
c.1168-787G>C (n.1168-787G>C)
c.2400G>C (p.Met800Ile)
c.2463G>C (p.Met821Ile)
c.2451G>C (p.Met817Ile)
2g.144398715C>TCA348708206ZEB2c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.2472G>A (p.Met824Ile)
n.2441G>A
c.2136G>A (p.Met712Ile)
c.2547G>A (p.Met849Ile)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.2572G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.2469G>A (p.Met823Ile)
c.655+2484G>A (n.655+2484G>A)
c.1168-787G>A (n.1168-787G>A)
c.2400G>A (p.Met800Ile)
c.2463G>A (p.Met821Ile)
c.2451G>A (p.Met817Ile)
 ClinVar
2g.144398716A=CA1294885007ZEB2c.*2320T= (n.*2320T=)
c.1694T= (p.Met565=)
c.2471T= (p.Met824=)
n.2440T=
c.2135T= (p.Met712=)
c.2546T= (p.Met849=)
c.*2188T= (n.*2188T=)
n.2571T=
c.2T= (p.Met1=)
c.2468T= (p.Met823=)
c.655+2483T= (n.655+2483T=)
c.1168-788T= (n.1168-788T=)
c.2399T= (p.Met800=)
c.2462T= (p.Met821=)
c.2450T= (p.Met817=)
2g.144398716A>CCA348708207ZEB2c.*2320T>G (n.*2320T>G)
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.2471T>G (p.Met824Arg)
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c.2135T>G (p.Met712Arg)
c.2546T>G (p.Met849Arg)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
n.2571T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.2468T>G (p.Met823Arg)
c.655+2483T>G (n.655+2483T>G)
c.1168-788T>G (n.1168-788T>G)
c.2399T>G (p.Met800Arg)
c.2462T>G (p.Met821Arg)
c.2450T>G (p.Met817Arg)
2g.144398716A>GCA348708208ZEB2c.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.2471T>C (p.Met824Thr)
n.2440T>C
c.2135T>C (p.Met712Thr)
c.2546T>C (p.Met849Thr)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
n.2571T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.2468T>C (p.Met823Thr)
c.655+2483T>C (n.655+2483T>C)
c.1168-788T>C (n.1168-788T>C)
c.2399T>C (p.Met800Thr)
c.2462T>C (p.Met821Thr)
c.2450T>C (p.Met817Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144398716A>TCA348708209ZEB2c.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.2471T>A (p.Met824Lys)
n.2440T>A
c.2135T>A (p.Met712Lys)
c.2546T>A (p.Met849Lys)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
n.2571T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.2468T>A (p.Met823Lys)
c.655+2483T>A (n.655+2483T>A)
c.1168-788T>A (n.1168-788T>A)
c.2399T>A (p.Met800Lys)
c.2462T>A (p.Met821Lys)
c.2450T>A (p.Met817Lys)
2g.144398717T>ACA348708212ZEB2c.*2319A>T (n.*2319A>T)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.2470A>T (p.Met824Leu)
n.2439A>T
c.2134A>T (p.Met712Leu)
c.2545A>T (p.Met849Leu)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
n.2570A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.2467A>T (p.Met823Leu)
c.655+2482A>T (n.655+2482A>T)
c.1168-789A>T (n.1168-789A>T)
c.2398A>T (p.Met800Leu)
c.2461A>T (p.Met821Leu)
c.2449A>T (p.Met817Leu)
2g.144398717T>CCA348708211ZEB2c.*2319A>G (n.*2319A>G)
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.2470A>G (p.Met824Val)
n.2439A>G
c.2134A>G (p.Met712Val)
c.2545A>G (p.Met849Val)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
n.2570A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.2467A>G (p.Met823Val)
c.655+2482A>G (n.655+2482A>G)
c.1168-789A>G (n.1168-789A>G)
c.2398A>G (p.Met800Val)
c.2461A>G (p.Met821Val)
c.2449A>G (p.Met817Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398717T>GCA348708210ZEB2c.*2319A>C (n.*2319A>C)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.2470A>C (p.Met824Leu)
n.2439A>C
c.2134A>C (p.Met712Leu)
c.2545A>C (p.Met849Leu)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
n.2570A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.2467A>C (p.Met823Leu)
c.655+2482A>C (n.655+2482A>C)
c.1168-789A>C (n.1168-789A>C)
c.2398A>C (p.Met800Leu)
c.2461A>C (p.Met821Leu)
c.2449A>C (p.Met817Leu)
2g.144398717T=CA1294885008ZEB2c.*2319A= (n.*2319A=)
c.1693A= (p.Met565=)
c.2470A= (p.Met824=)
n.2439A=
c.2134A= (p.Met712=)
c.2545A= (p.Met849=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
n.2570A=
c.1A= (p.Met1=)
c.2467A= (p.Met823=)
c.655+2482A= (n.655+2482A=)
c.1168-789A= (n.1168-789A=)
c.2398A= (p.Met800=)
c.2461A= (p.Met821=)
c.2449A= (p.Met817=)
2g.144398718T>ACA348708213ZEB2c.*2318A>T (n.*2318A>T)
c.1692A>T (p.Gln564His)
c.2469A>T (p.Gln823His)
n.2438A>T
c.2133A>T (p.Gln711His)
c.2544A>T (p.Gln848His)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
n.2569A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.2466A>T (p.Gln822His)
c.655+2481A>T (n.655+2481A>T)
c.1168-790A>T (n.1168-790A>T)
c.2397A>T (p.Gln799His)
c.2460A>T (p.Gln820His)
c.2448A>T (p.Gln816His)
2g.144398718T>CCA429445815ZEB2c.*2318A>G (n.*2318A>G)
c.1692A>G (p.Gln564=)
c.2469A>G (p.Gln823=)
n.2438A>G
c.2133A>G (p.Gln711=)
c.2544A>G (p.Gln848=)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
n.2569A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.2466A>G (p.Gln822=)
c.655+2481A>G (n.655+2481A>G)
c.1168-790A>G (n.1168-790A>G)
c.2397A>G (p.Gln799=)
c.2460A>G (p.Gln820=)
c.2448A>G (p.Gln816=)
2g.144398718T>GCA348708214ZEB2c.*2318A>C (n.*2318A>C)
c.1692A>C (p.Gln564His)
c.2469A>C (p.Gln823His)
n.2438A>C
c.2133A>C (p.Gln711His)
c.2544A>C (p.Gln848His)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.2569A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.2466A>C (p.Gln822His)
c.655+2481A>C (n.655+2481A>C)
c.1168-790A>C (n.1168-790A>C)
c.2397A>C (p.Gln799His)
c.2460A>C (p.Gln820His)
c.2448A>C (p.Gln816His)
2g.144398719T>ACA348708215ZEB2c.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
n.2437A>T
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.2543A>T (p.Gln848Leu)
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
n.2568A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
c.655+2480A>T (n.655+2480A>T)
c.1168-791A>T (n.1168-791A>T)
c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
2g.144398719T>CCA348708216ZEB2c.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
n.2437A>G
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.2543A>G (p.Gln848Arg)
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
n.2568A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
c.655+2480A>G (n.655+2480A>G)
c.1168-791A>G (n.1168-791A>G)
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
2g.144398719T>GCA348708217ZEB2c.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
n.2437A>C
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.2543A>C (p.Gln848Pro)
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
n.2568A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
c.655+2480A>C (n.655+2480A>C)
c.1168-791A>C (n.1168-791A>C)
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
2g.144398720G>ACA348708218ZEB2c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
n.2436C>T
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
n.2567C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
c.655+2479C>T (n.655+2479C>T)
c.1168-792C>T (n.1168-792C>T)
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
 ClinVar
2g.144398720G>CCA348708219ZEB2c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
n.2436C>G
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
n.2567C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
c.655+2479C>G (n.655+2479C>G)
c.1168-792C>G (n.1168-792C>G)
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
2g.144398720G>TCA348708220ZEB2c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
n.2436C>A
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
n.2567C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
c.655+2479C>A (n.655+2479C>A)
c.1168-792C>A (n.1168-792C>A)
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
 gnomAD v4
2g.144398721T>ACA348708221ZEB2c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.2466A>T (p.Lys822Asn)
n.2435A>T
c.2130A>T (p.Lys710Asn)
c.2541A>T (p.Lys847Asn)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.2566A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.3014A>T
c.2463A>T (p.Lys821Asn)
c.655+2478A>T (n.655+2478A>T)
c.1168-793A>T (n.1168-793A>T)
c.2394A>T (p.Lys798Asn)
c.2457A>T (p.Lys819Asn)
c.2445A>T (p.Lys815Asn)
2g.144398721T>CCA429445820ZEB2c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.2466A>G (p.Lys822=)
n.2435A>G
c.2130A>G (p.Lys710=)
c.2541A>G (p.Lys847=)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.2566A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.3014A>G
c.2463A>G (p.Lys821=)
c.655+2478A>G (n.655+2478A>G)
c.1168-793A>G (n.1168-793A>G)
c.2394A>G (p.Lys798=)
c.2457A>G (p.Lys819=)
c.2445A>G (p.Lys815=)
2g.144398721T>GCA348708222ZEB2c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.2466A>C (p.Lys822Asn)
n.2435A>C
c.2130A>C (p.Lys710Asn)
c.2541A>C (p.Lys847Asn)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.2566A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.3014A>C
c.2463A>C (p.Lys821Asn)
c.655+2478A>C (n.655+2478A>C)
c.1168-793A>C (n.1168-793A>C)
c.2394A>C (p.Lys798Asn)
c.2457A>C (p.Lys819Asn)
c.2445A>C (p.Lys815Asn)
2g.144398722T>ACA348708223ZEB2c.*2314A>T (n.*2314A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.2465A>T (p.Lys822Ile)
n.2434A>T
c.2129A>T (p.Lys710Ile)
c.2540A>T (p.Lys847Ile)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.2565A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.3013A>T
c.2462A>T (p.Lys821Ile)
c.655+2477A>T (n.655+2477A>T)
c.1168-794A>T (n.1168-794A>T)
c.2393A>T (p.Lys798Ile)
c.2456A>T (p.Lys819Ile)
c.2444A>T (p.Lys815Ile)
 COSMIC
2g.144398722T>CCA348708224ZEB2c.*2314A>G (n.*2314A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.2465A>G (p.Lys822Arg)
n.2434A>G
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
c.2540A>G (p.Lys847Arg)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.2565A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.3013A>G
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.655+2477A>G (n.655+2477A>G)
c.1168-794A>G (n.1168-794A>G)
c.2393A>G (p.Lys798Arg)
c.2456A>G (p.Lys819Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
2g.144398722T>GCA348708225ZEB2c.*2314A>C (n.*2314A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.2465A>C (p.Lys822Thr)
n.2434A>C
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.2540A>C (p.Lys847Thr)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.2565A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.3013A>C
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.655+2477A>C (n.655+2477A>C)
c.1168-794A>C (n.1168-794A>C)
c.2393A>C (p.Lys798Thr)
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
2g.144398723T>ACA348708227ZEB2c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.2464A>T (p.Lys822Ter)
n.2433A>T
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.2564A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.3012A>T
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.655+2476A>T (n.655+2476A>T)
c.1168-795A>T (n.1168-795A>T)
c.2392A>T (p.Lys798Ter)
c.2455A>T (p.Lys819Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
2g.144398723T>CCA348708228ZEB2c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.2464A>G (p.Lys822Glu)
n.2433A>G
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
c.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
n.2564A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.3012A>G
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.655+2476A>G (n.655+2476A>G)
c.1168-795A>G (n.1168-795A>G)
c.2392A>G (p.Lys798Glu)
c.2455A>G (p.Lys819Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
2g.144398723T>GCA348708226ZEB2c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.2464A>C (p.Lys822Gln)
n.2433A>C
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
c.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.2564A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.3012A>C
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.655+2476A>C (n.655+2476A>C)
c.1168-795A>C (n.1168-795A>C)
c.2392A>C (p.Lys798Gln)
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
2g.144398724T>ACA429445290ZEB2c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.1686A>T (p.Pro562=)
c.2463A>T (p.Pro821=)
n.2432A>T
c.2127A>T (p.Pro709=)
c.2538A>T (p.Pro846=)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.2563A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.3011A>T
c.2460A>T (p.Pro820=)
c.655+2475A>T (n.655+2475A>T)
c.1168-796A>T (n.1168-796A>T)
c.2391A>T (p.Pro797=)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.2442A>T (p.Pro814=)
2g.144398724T>CCA429445291ZEB2c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.1686A>G (p.Pro562=)
c.2463A>G (p.Pro821=)
n.2432A>G
c.2127A>G (p.Pro709=)
c.2538A>G (p.Pro846=)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.2563A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.3011A>G
c.2460A>G (p.Pro820=)
c.655+2475A>G (n.655+2475A>G)
c.1168-796A>G (n.1168-796A>G)
c.2391A>G (p.Pro797=)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.2442A>G (p.Pro814=)
2g.144398724T>GCA429445293ZEB2c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.1686A>C (p.Pro562=)
c.2463A>C (p.Pro821=)
n.2432A>C
c.2127A>C (p.Pro709=)
c.2538A>C (p.Pro846=)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.2563A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.3011A>C
c.2460A>C (p.Pro820=)
c.655+2475A>C (n.655+2475A>C)
c.1168-796A>C (n.1168-796A>C)
c.2391A>C (p.Pro797=)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2442A>C (p.Pro814=)
2g.144398725G>ACA348708229ZEB2c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
n.2431C>T
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
n.2562C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.3010C>T
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
c.655+2474C>T (n.655+2474C>T)
c.1168-797C>T (n.1168-797C>T)
c.2390C>T (p.Pro797Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
2g.144398725G>CCA348708230ZEB2c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
n.2431C>G
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
n.2562C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.3010C>G
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
c.655+2474C>G (n.655+2474C>G)
c.1168-797C>G (n.1168-797C>G)
c.2390C>G (p.Pro797Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
2g.144398725G>TCA348708231ZEB2c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.2462C>A (p.Pro821Gln)
n.2431C>A
c.2126C>A (p.Pro709Gln)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
n.2562C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.3010C>A
c.2459C>A (p.Pro820Gln)
c.655+2474C>A (n.655+2474C>A)
c.1168-797C>A (n.1168-797C>A)
c.2390C>A (p.Pro797Gln)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.2441C>A (p.Pro814Gln)
 COSMIC
2g.144398726G>ACA348708232ZEB2c.*2310C>T (n.*2310C>T)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
n.2430C>T
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.2561C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.3009C>T
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
c.655+2473C>T (n.655+2473C>T)
c.1168-798C>T (n.1168-798C>T)
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
2g.144398726G>CCA348708233ZEB2c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
n.2430C>G
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
n.2561C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.3009C>G
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
c.655+2473C>G (n.655+2473C>G)
c.1168-798C>G (n.1168-798C>G)
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
2g.144398726G=CA1294885009ZEB2c.*2310C= (n.*2310C=)
c.1684C= (p.Pro562=)
c.2461C= (p.Pro821=)
n.2430C=
c.2125C= (p.Pro709=)
c.2536C= (p.Pro846=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
n.2561C=
c.-9C= (n.-9C=)
n.3009C=
c.2458C= (p.Pro820=)
c.655+2473C= (n.655+2473C=)
c.1168-798C= (n.1168-798C=)
c.2389C= (p.Pro797=)
c.2452C= (p.Pro818=)
c.2440C= (p.Pro814=)
2g.144398726G>TCA57555046ZEB2c.*2310C>A (n.*2310C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.2430C>A
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
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 dbSNP
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n.3007T>C
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1679C>A (p.Ser560Ter)
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c.2531C>A (p.Ser844Ter)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
n.2556C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.3004C>A
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c.655+2468C>A (n.655+2468C>A)
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c.2384C>A (p.Ser795Ter)
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2g.144398732A>CCA348708246ZEB2c.*2304T>G (n.*2304T>G)
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c.2382G= (p.Leu794=)
c.2445G= (p.Leu815=)
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2g.144398733C>GCA348708248ZEB2c.*2303G>C (n.*2303G>C)
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.2454G>C (p.Leu818Phe)
n.2423G>C
c.2118G>C (p.Leu706Phe)
c.2529G>C (p.Leu843Phe)
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n.2554G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
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c.2382G>C (p.Leu794Phe)
c.2445G>C (p.Leu815Phe)
c.2433G>C (p.Leu811Phe)
2g.144398733C>TCA429445309ZEB2c.*2303G>A (n.*2303G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.2454G>A (p.Leu818=)
n.2423G>A
c.2118G>A (p.Leu706=)
c.2529G>A (p.Leu843=)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
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c.655+2466G>A (n.655+2466G>A)
c.1168-805G>A (n.1168-805G>A)
c.2382G>A (p.Leu794=)
c.2445G>A (p.Leu815=)
c.2433G>A (p.Leu811=)
2g.144398734A>CCA348708249ZEB2c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2375T>C (p.Leu792Ser)
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2g.144398740A>TCA348708266ZEB2c.*2296T>A (n.*2296T>A)
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c.*2164T>A (n.*2164T>A)
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c.2375T>A (p.Leu792Ter)
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 COSMIC
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2g.144398746T>GCA348708277ZEB2c.*2290A>C (n.*2290A>C)
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n.2410A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
n.2541A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2989A>C
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.655+2453A>C (n.655+2453A>C)
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2g.144398747C>TCA348708282ZEB2c.*2289G>A (n.*2289G>A)
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c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
n.2540G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.2988G>A
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.655+2452G>A (n.655+2452G>A)
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c.2367T>G (p.Ala789=)
c.2430T>G (p.Ala810=)
c.2418T>G (p.Ala806=)
2g.144398748A>GCA429445344ZEB2c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.1662T>C (p.Ala554=)
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n.2408T>C
c.2103T>C (p.Ala701=)
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c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.2539T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.2987T>C
c.2436T>C (p.Ala812=)
c.655+2451T>C (n.655+2451T>C)
c.1167+789T>C (n.1167+789T>C)
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.2430T>C (p.Ala810=)
c.2418T>C (p.Ala806=)
2g.144398748A>TCA429445346ZEB2c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.1662T>A (p.Ala554=)
c.2439T>A (p.Ala813=)
n.2408T>A
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c.-31T>A (n.-31T>A)
n.2987T>A
c.2436T>A (p.Ala812=)
c.655+2451T>A (n.655+2451T>A)
c.1167+789T>A (n.1167+789T>A)
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.2430T>A (p.Ala810=)
c.2418T>A (p.Ala806=)
2g.144398749G>ACA348708283ZEB2c.*2287C>T (n.*2287C>T)
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c.2438C>G (p.Ala813Gly)
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c.655+2450C>G (n.655+2450C>G)
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c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
2g.144398749G>TCA348708285ZEB2c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
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c.2102C>A (p.Ala701Asp)
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c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.2538C>A
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c.655+2450C>A (n.655+2450C>A)
c.1167+788C>A (n.1167+788C>A)
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
2g.144398750C>ACA348708288ZEB2c.*2286G>T (n.*2286G>T)
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c.2365G>T (p.Ala789Ser)
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c.2416G>T (p.Ala806Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144398750C>GCA348708286ZEB2c.*2286G>C (n.*2286G>C)
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c.655+2449G>C (n.655+2449G>C)
c.1167+787G>C (n.1167+787G>C)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
2g.144398750C>TCA348708287ZEB2c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
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c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
 gnomAD v4
2g.144398751C>ACA1898246ZEB2c.*2285G>T (n.*2285G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398751C=CA1294885015ZEB2c.*2285G= (n.*2285G=)
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c.2364G= (p.Gln788=)
c.2427G= (p.Gln809=)
c.2415G= (p.Gln805=)
2g.144398751C>GCA348708289ZEB2c.*2285G>C (n.*2285G>C)
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c.2100G>C (p.Gln700His)
c.2511G>C (p.Gln837His)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
n.2536G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.2984G>C
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c.655+2448G>C (n.655+2448G>C)
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c.2364G>C (p.Gln788His)
c.2427G>C (p.Gln809His)
c.2415G>C (p.Gln805His)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.144398751C>TCA429445351ZEB2c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.2436G>A (p.Gln812=)
n.2405G>A
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n.2984G>A
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c.2364G>A (p.Gln788=)
c.2427G>A (p.Gln809=)
c.2415G>A (p.Gln805=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144398752T>ACA348708290ZEB2c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.2435A>T (p.Gln812Leu)
n.2404A>T
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.2510A>T (p.Gln837Leu)
c.*2152A>T (n.*2152A>T)
n.2535A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.2983A>T
c.2432A>T (p.Gln811Leu)
c.655+2447A>T (n.655+2447A>T)
c.1167+785A>T (n.1167+785A>T)
c.2363A>T (p.Gln788Leu)
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
c.2414A>T (p.Gln805Leu)
2g.144398752T>CCA348708291ZEB2c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.2435A>G (p.Gln812Arg)
n.2404A>G
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.2510A>G (p.Gln837Arg)
c.*2152A>G (n.*2152A>G)
n.2535A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.2983A>G
c.2432A>G (p.Gln811Arg)
c.655+2447A>G (n.655+2447A>G)
c.1167+785A>G (n.1167+785A>G)
c.2363A>G (p.Gln788Arg)
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
c.2414A>G (p.Gln805Arg)
 gnomAD v4
2g.144398752T>GCA348708292ZEB2c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.2435A>C (p.Gln812Pro)
n.2404A>C
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.2510A>C (p.Gln837Pro)
c.*2152A>C (n.*2152A>C)
n.2535A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.2983A>C
c.2432A>C (p.Gln811Pro)
c.655+2447A>C (n.655+2447A>C)
c.1167+785A>C (n.1167+785A>C)
c.2363A>C (p.Gln788Pro)
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
c.2414A>C (p.Gln805Pro)
2g.144398753G>ACA348708293ZEB2c.*2283C>T (n.*2283C>T)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.2434C>T (p.Gln812Ter)
n.2403C>T
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.2509C>T (p.Gln837Ter)
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
n.2534C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.2982C>T
c.2431C>T (p.Gln811Ter)
c.655+2446C>T (n.655+2446C>T)
c.1167+784C>T (n.1167+784C>T)
c.2362C>T (p.Gln788Ter)
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
c.2413C>T (p.Gln805Ter)
2g.144398753G>CCA348708295ZEB2c.*2283C>G (n.*2283C>G)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.2434C>G (p.Gln812Glu)
n.2403C>G
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.2509C>G (p.Gln837Glu)
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
n.2534C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.2982C>G
c.2431C>G (p.Gln811Glu)
c.655+2446C>G (n.655+2446C>G)
c.1167+784C>G (n.1167+784C>G)
c.2362C>G (p.Gln788Glu)
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
c.2413C>G (p.Gln805Glu)
2g.144398753G>TCA348708294ZEB2c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.2434C>A (p.Gln812Lys)
n.2403C>A
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.2509C>A (p.Gln837Lys)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
n.2534C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.2982C>A
c.2431C>A (p.Gln811Lys)
c.655+2446C>A (n.655+2446C>A)
c.1167+784C>A (n.1167+784C>A)
c.2362C>A (p.Gln788Lys)
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
c.2413C>A (p.Gln805Lys)
2g.144398754G>ACA429445357ZEB2c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.2433C>T (p.Leu811=)
n.2402C>T
c.2097C>T (p.Leu699=)
c.2508C>T (p.Leu836=)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
n.2533C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.2981C>T
c.2430C>T (p.Leu810=)
c.655+2445C>T (n.655+2445C>T)
c.1167+783C>T (n.1167+783C>T)
c.2361C>T (p.Leu787=)
c.2424C>T (p.Leu808=)
c.2412C>T (p.Leu804=)
2g.144398754G>CCA429445359ZEB2c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.2433C>G (p.Leu811=)
n.2402C>G
c.2097C>G (p.Leu699=)
c.2508C>G (p.Leu836=)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
n.2533C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.2981C>G
c.2430C>G (p.Leu810=)
c.655+2445C>G (n.655+2445C>G)
c.1167+783C>G (n.1167+783C>G)
c.2361C>G (p.Leu787=)
c.2424C>G (p.Leu808=)
c.2412C>G (p.Leu804=)
2g.144398754G>TCA429445356ZEB2c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.1656C>A (p.Leu552=)
c.2433C>A (p.Leu811=)
n.2402C>A
c.2097C>A (p.Leu699=)
c.2508C>A (p.Leu836=)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
n.2533C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.2981C>A
c.2430C>A (p.Leu810=)
c.655+2445C>A (n.655+2445C>A)
c.1167+783C>A (n.1167+783C>A)
c.2361C>A (p.Leu787=)
c.2424C>A (p.Leu808=)
c.2412C>A (p.Leu804=)
 gnomAD v4
2g.144398755A>CCA348708296ZEB2c.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
n.2401T>G
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
n.2532T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.2980T>G
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.655+2444T>G (n.655+2444T>G)
c.1167+782T>G (n.1167+782T>G)
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.2411T>G (p.Leu804Arg)
2g.144398755A>GCA348708297ZEB2c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
n.2401T>C
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.*2149T>C (n.*2149T>C)
n.2532T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.2980T>C
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.655+2444T>C (n.655+2444T>C)
c.1167+782T>C (n.1167+782T>C)
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.2411T>C (p.Leu804Pro)
2g.144398755A>TCA348708298ZEB2c.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.1655T>A (p.Leu552His)
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n.2401T>A
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c.2507T>A (p.Leu836His)
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n.2532T>A
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n.2980T>A
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.655+2444T>A (n.655+2444T>A)
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c.2360T>A (p.Leu787His)
c.2423T>A (p.Leu808His)
c.2411T>A (p.Leu804His)
2g.144398759_144398774delCA2825000995ZEB2c.*2266_*2281del (n.*2266_*2281del)
c.1640_1655del (p.Phe547SerfsTer6)
c.2417_2432del (p.Phe806SerfsTer6)
n.2386_2401del
c.2081_2096del (p.Phe694SerfsTer6)
c.2492_2507del (p.Phe831SerfsTer6)
c.*2134_*2149del (n.*2134_*2149del)
n.2517_2532del
c.-53_-38del (n.-53_-38del)
n.2965_2980del
c.2414_2429del (p.Phe805SerfsTer6)
c.655+2429_655+2444del (n.655+2429_655+2444del)
c.1167+767_1167+782del (n.1167+767_1167+782del)
c.2345_2360del (p.Phe782SerfsTer6)
c.2408_2423del (p.Phe803SerfsTer6)
c.2396_2411del (p.Phe799SerfsTer6)
 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2410C= (p.Leu804=)
2g.144398756G>TCA348708301ZEB2c.*2280C>A (n.*2280C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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2g.144398758T>CCA348708304ZEB2c.*2278A>G (n.*2278A>G)
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2g.144398759C>GCA348708306ZEB2c.*2277G>C (n.*2277G>C)
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c.1650G>T (p.Glu550Asp)
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2g.144398760C>GCA348708310ZEB2c.*2276G>C (n.*2276G>C)
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
n.2396G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398761T>CCA348708311ZEB2c.*2275A>G (n.*2275A>G)
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c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
2g.144398761T>GCA348708312ZEB2c.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
n.2395A>C
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
n.2526A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.2974A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
c.655+2438A>C (n.655+2438A>C)
c.1167+776A>C (n.1167+776A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
2g.144398761T=CA1294885018ZEB2c.*2275A= (n.*2275A=)
c.1649A= (p.Glu550=)
c.2426A= (p.Glu809=)
n.2395A=
c.2090A= (p.Glu697=)
c.2501A= (p.Glu834=)
c.*2143A= (n.*2143A=)
n.2526A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.2974A=
c.2423A= (p.Glu808=)
c.655+2438A= (n.655+2438A=)
c.1167+776A= (n.1167+776A=)
c.2354A= (p.Glu785=)
c.2417A= (p.Glu806=)
c.2405A= (p.Glu802=)
2g.144398762C>ACA348708313ZEB2c.*2274G>T (n.*2274G>T)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
n.2394G>T
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c.*2142G>T (n.*2142G>T)
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c.2353G>T (p.Glu785Ter)
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 ClinVar dbSNP
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c.2425G= (p.Glu809=)
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c.-45G= (n.-45G=)
n.2973G=
c.2422G= (p.Glu808=)
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c.1167+775G= (n.1167+775G=)
c.2353G= (p.Glu785=)
c.2416G= (p.Glu806=)
c.2404G= (p.Glu802=)
2g.144398762C>GCA348708314ZEB2c.*2274G>C (n.*2274G>C)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
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c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
2g.144398762C>TCA348708315ZEB2c.*2274G>A (n.*2274G>A)
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c.655+2437G>A (n.655+2437G>A)
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c.2353G>A (p.Glu785Lys)
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c.2404G>A (p.Glu802Lys)
 ClinVar
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c.2403T= (p.Ser801=)
2g.144398763A>CCA429445373ZEB2c.*2273T>G (n.*2273T>G)
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c.2424T>G (p.Ser808=)
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 dbSNP
2g.144398763A>GCA57555065ZEB2c.*2273T>C (n.*2273T>C)
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c.2352T>C (p.Ser784=)
c.2415T>C (p.Ser805=)
c.2403T>C (p.Ser801=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398763A>TCA429445376ZEB2c.*2273T>A (n.*2273T>A)
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2g.144398765A>CCA348708319ZEB2c.*2271T>G (n.*2271T>G)
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c.-48T>G (n.-48T>G)
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2g.144398765A>TCA348708321ZEB2c.*2271T>A (n.*2271T>A)
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c.2350T>A (p.Ser784Thr)
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2g.144398766A>CCA429445378ZEB2c.*2270T>G (n.*2270T>G)
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n.2390T>G
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n.2521T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
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c.655+2433T>G (n.655+2433T>G)
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c.2349T>G (p.Ser783=)
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c.2400T>G (p.Ser800=)
2g.144398766A>GCA429445379ZEB2c.*2270T>C (n.*2270T>C)
c.1644T>C (p.Ser548=)
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n.2521T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.2969T>C
c.2418T>C (p.Ser806=)
c.655+2433T>C (n.655+2433T>C)
c.1167+771T>C (n.1167+771T>C)
c.2349T>C (p.Ser783=)
c.2412T>C (p.Ser804=)
c.2400T>C (p.Ser800=)
2g.144398766A>TCA429445380ZEB2c.*2270T>A (n.*2270T>A)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.2421T>A (p.Ser807=)
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c.2085T>A (p.Ser695=)
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c.*2138T>A (n.*2138T>A)
n.2521T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
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c.2418T>A (p.Ser806=)
c.655+2433T>A (n.655+2433T>A)
c.1167+771T>A (n.1167+771T>A)
c.2349T>A (p.Ser783=)
c.2412T>A (p.Ser804=)
c.2400T>A (p.Ser800=)
2g.144398767G>ACA348708324ZEB2c.*2269C>T (n.*2269C>T)
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2g.144398767G>CCA348708322ZEB2c.*2269C>G (n.*2269C>G)
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c.2348C>G (p.Ser783Cys)
c.2411C>G (p.Ser804Cys)
c.2399C>G (p.Ser800Cys)
2g.144398767G>TCA348708323ZEB2c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.2420C>A (p.Ser807Tyr)
n.2389C>A
c.2084C>A (p.Ser695Tyr)
c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
n.2520C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.2968C>A
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
c.655+2432C>A (n.655+2432C>A)
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c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
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 gnomAD v4
2g.144398768A=CA1294885021ZEB2c.*2268T= (n.*2268T=)
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c.2398T= (p.Ser800=)
2g.144398768A>CCA348708325ZEB2c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.2419T>G (p.Ser807Ala)
n.2388T>G
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c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
n.2519T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.2967T>G
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
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c.1167+769T>G (n.1167+769T>G)
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
c.2398T>G (p.Ser800Ala)
2g.144398768A>GCA348708326ZEB2c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
n.2388T>C
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
n.2519T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.2967T>C
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
c.655+2431T>C (n.655+2431T>C)
c.1167+769T>C (n.1167+769T>C)
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.2398T>C (p.Ser800Pro)
2g.144398768A>TCA348708327ZEB2c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.2419T>A (p.Ser807Thr)
n.2388T>A
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
n.2519T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.2967T>A
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.655+2431T>A (n.655+2431T>A)
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c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.2398T>A (p.Ser800Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.144398769G>ACA1898249ZEB2c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.1641C>T (p.Phe547=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2407T>A (p.Phe803Ile)
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c.*2125_*2133dup (n.*2125_*2133dup)
n.2508_2516dup
c.-62_-54dup (n.-62_-54dup)
n.2956_2964dup
c.2405_2413dup (p.Ser804_Phe805insSerAsnSer)
c.655+2420_655+2428dup (n.655+2420_655+2428dup)
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 gnomAD v4
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n.2963C>G
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c.2343C>G (p.Ser781Arg)
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c.2343C>A (p.Ser781Arg)
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c.2410A>G (p.Ser804Gly)
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c.2341A>G (p.Ser781Gly)
c.2404A>G (p.Ser802Gly)
c.2392A>G (p.Ser798Gly)
2g.144398774T>GCA348708343ZEB2c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
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c.2341A>C (p.Ser781Arg)
c.2404A>C (p.Ser802Arg)
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
2g.144398775G>ACA429445389ZEB2c.*2261C>T (n.*2261C>T)
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 gnomAD v4
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c.*2129C>G (n.*2129C>G)
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c.-58C>G (n.-58C>G)
n.2960C>G
c.2409C>G (p.Asn803Lys)
c.655+2424C>G (n.655+2424C>G)
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c.2340C>G (p.Asn780Lys)
c.2403C>G (p.Asn801Lys)
c.2391C>G (p.Asn797Lys)
2g.144398775G>TCA348708344ZEB2c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
c.2412C>A (p.Asn804Lys)
n.2381C>A
c.2076C>A (p.Asn692Lys)
c.2487C>A (p.Asn829Lys)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
n.2512C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.2960C>A
c.2409C>A (p.Asn803Lys)
c.655+2424C>A (n.655+2424C>A)
c.1167+762C>A (n.1167+762C>A)
c.2340C>A (p.Asn780Lys)
c.2403C>A (p.Asn801Lys)
c.2391C>A (p.Asn797Lys)
2g.144398776T>ACA348708346ZEB2c.*2260A>T (n.*2260A>T)
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2g.144398776T>CCA348708347ZEB2c.*2260A>G (n.*2260A>G)
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c.2411A>G (p.Asn804Ser)
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c.*2128A>G (n.*2128A>G)
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c.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
2g.144398776T>GCA348708348ZEB2c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.2411A>C (p.Asn804Thr)
n.2380A>C
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c.2486A>C (p.Asn829Thr)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
n.2511A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.2959A>C
c.2408A>C (p.Asn803Thr)
c.655+2423A>C (n.655+2423A>C)
c.1167+761A>C (n.1167+761A>C)
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
2g.144398777T>ACA348708349ZEB2c.*2259A>T (n.*2259A>T)
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c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
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c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
2g.144398777T>CCA348708350ZEB2c.*2259A>G (n.*2259A>G)
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.2410A>G (p.Asn804Asp)
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c.2485A>G (p.Asn829Asp)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
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c.2407A>G (p.Asn803Asp)
c.655+2422A>G (n.655+2422A>G)
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c.2338A>G (p.Asn780Asp)
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
2g.144398777T>GCA348708351ZEB2c.*2259A>C (n.*2259A>C)
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.2410A>C (p.Asn804His)
n.2379A>C
c.2074A>C (p.Asn692His)
c.2485A>C (p.Asn829His)
c.*2127A>C (n.*2127A>C)
n.2510A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.2958A>C
c.2407A>C (p.Asn803His)
c.655+2422A>C (n.655+2422A>C)
c.1167+760A>C (n.1167+760A>C)
c.2338A>C (p.Asn780His)
c.2401A>C (p.Asn801His)
c.2389A>C (p.Asn797His)
2g.144398778T>ACA429445395ZEB2c.*2258A>T (n.*2258A>T)
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2g.144398778T>CCA57555071ZEB2c.*2258A>G (n.*2258A>G)
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 dbSNP
2g.144398778T>GCA429445392ZEB2c.*2258A>C (n.*2258A>C)
c.1632A>C (p.Pro544=)
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2g.144398778T=CA1294885023ZEB2c.*2258A= (n.*2258A=)
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c.2400A= (p.Pro800=)
c.2388A= (p.Pro796=)
2g.144398779G>ACA348708354ZEB2c.*2257C>T (n.*2257C>T)
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2g.144398779G>TCA348708353ZEB2c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
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c.2336C>A (p.Pro779Gln)
c.2399C>A (p.Pro800Gln)
c.2387C>A (p.Pro796Gln)
2g.144398779_144398783delinsGGAGTCA1294885024ZEB2c.*2253_*2257delinsACTCC (n.*2253_*2257delinsACTCC)
c.1627_1631delinsACTCC (p.Thr543=)
c.2404_2408delinsACTCC (p.Thr802=)
n.2373_2377delinsACTCC
c.2068_2072delinsACTCC (p.Thr690=)
c.2479_2483delinsACTCC (p.Thr827=)
c.*2121_*2125delinsACTCC (n.*2121_*2125delinsACTCC)
n.2504_2508delinsACTCC
c.-66_-62delinsACTCC (n.-66_-62delinsACTCC)
n.2952_2956delinsACTCC
c.2401_2405delinsACTCC (p.Thr801=)
c.655+2416_655+2420delinsACTCC (n.655+2416_655+2420delinsACTCC)
c.1167+754_1167+758delinsACTCC (n.1167+754_1167+758delinsACTCC)
c.2332_2336delinsACTCC (p.Thr778=)
c.2395_2399delinsACTCC (p.Thr799=)
c.2383_2387delinsACTCC (p.Thr795=)
2g.144398780G>ACA348708355ZEB2c.*2256C>T (n.*2256C>T)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
n.2376C>T
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
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c.*2124C>T (n.*2124C>T)
n.2507C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.2955C>T
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.655+2419C>T (n.655+2419C>T)
c.1167+757C>T (n.1167+757C>T)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
2g.144398780G>CCA348708356ZEB2c.*2256C>G (n.*2256C>G)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
n.2376C>G
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.2482C>G (p.Pro828Ala)
c.*2124C>G (n.*2124C>G)
n.2507C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
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c.2335C>G (p.Pro779Ala)
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
2g.144398780G>TCA348708357ZEB2c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
n.2376C>A
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.*2124C>A (n.*2124C>A)
n.2507C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
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c.655+2419C>A (n.655+2419C>A)
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c.2335C>A (p.Pro779Thr)
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
2g.144398781_144398784delCA276969ZEB2c.*2253_*2256del (n.*2253_*2256del)
c.1627_1630del (p.Thr543GlnfsTer14)
c.2404_2407del (p.Thr802GlnfsTer14)
n.2373_2376del
c.2068_2071del (p.Thr690GlnfsTer14)
c.2479_2482del (p.Thr827GlnfsTer14)
c.*2121_*2124del (n.*2121_*2124del)
n.2504_2507del
c.-66_-63del (n.-66_-63del)
n.2952_2955del
c.2401_2404del (p.Thr801GlnfsTer14)
c.655+2416_655+2419del (n.655+2416_655+2419del)
c.1167+754_1167+757del (n.1167+754_1167+757del)
c.2332_2335del (p.Thr778GlnfsTer14)
c.2395_2398del (p.Thr799GlnfsTer14)
c.2383_2386del (p.Thr795GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.144398781A>CCA429445401ZEB2c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.1629T>G (p.Thr543=)
c.2406T>G (p.Thr802=)
n.2375T>G
c.2070T>G (p.Thr690=)
c.2481T>G (p.Thr827=)
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
n.2506T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.2954T>G
c.2403T>G (p.Thr801=)
c.655+2418T>G (n.655+2418T>G)
c.1167+756T>G (n.1167+756T>G)
c.2334T>G (p.Thr778=)
c.2397T>G (p.Thr799=)
c.2385T>G (p.Thr795=)
2g.144398781A>GCA429445403ZEB2c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.1629T>C (p.Thr543=)
c.2406T>C (p.Thr802=)
n.2375T>C
c.2070T>C (p.Thr690=)
c.2481T>C (p.Thr827=)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
n.2506T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.2954T>C
c.2403T>C (p.Thr801=)
c.655+2418T>C (n.655+2418T>C)
c.1167+756T>C (n.1167+756T>C)
c.2334T>C (p.Thr778=)
c.2397T>C (p.Thr799=)
c.2385T>C (p.Thr795=)
2g.144398781A>TCA429445402ZEB2c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.1629T>A (p.Thr543=)
c.2406T>A (p.Thr802=)
n.2375T>A
c.2070T>A (p.Thr690=)
c.2481T>A (p.Thr827=)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
n.2506T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.2954T>A
c.2403T>A (p.Thr801=)
c.655+2418T>A (n.655+2418T>A)
c.1167+756T>A (n.1167+756T>A)
c.2334T>A (p.Thr778=)
c.2397T>A (p.Thr799=)
c.2385T>A (p.Thr795=)
2g.144398782G>ACA348708358ZEB2c.*2254C>T (n.*2254C>T)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
n.2374C>T
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
n.2505C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.2953C>T
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
c.655+2417C>T (n.655+2417C>T)
c.1167+755C>T (n.1167+755C>T)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
c.2396C>T (p.Thr799Ile)
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
2g.144398782G>CCA348708359ZEB2c.*2254C>G (n.*2254C>G)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.2405C>G (p.Thr802Ser)
n.2374C>G
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
n.2505C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.2953C>G
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
c.655+2417C>G (n.655+2417C>G)
c.1167+755C>G (n.1167+755C>G)
c.2333C>G (p.Thr778Ser)
c.2396C>G (p.Thr799Ser)
c.2384C>G (p.Thr795Ser)
2g.144398782G>TCA348708360ZEB2c.*2254C>A (n.*2254C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
n.2374C>A
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
n.2505C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.2953C>A
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
c.655+2417C>A (n.655+2417C>A)
c.1167+755C>A (n.1167+755C>A)
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
c.2384C>A (p.Thr795Asn)
2g.144398783T>ACA348708361ZEB2c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.2373A>T
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.*2121A>T (n.*2121A>T)
n.2504A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.2952A>T
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
c.655+2416A>T (n.655+2416A>T)
c.1167+754A>T (n.1167+754A>T)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
2g.144398783T>CCA348708362ZEB2c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.2373A>G
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
n.2504A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.2952A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
c.655+2416A>G (n.655+2416A>G)
c.1167+754A>G (n.1167+754A>G)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
2g.144398783T>GCA348708363ZEB2c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.2373A>C
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
n.2504A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.2952A>C
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
c.655+2416A>C (n.655+2416A>C)
c.1167+754A>C (n.1167+754A>C)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
2g.144398784G>ACA429445408ZEB2c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.1626C>T (p.Tyr542=)
c.2403C>T (p.Tyr801=)
n.2372C>T
c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.2478C>T (p.Tyr826=)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
n.2503C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.2951C>T
c.2400C>T (p.Tyr800=)
c.655+2415C>T (n.655+2415C>T)
c.1167+753C>T (n.1167+753C>T)
c.2331C>T (p.Tyr777=)
c.2394C>T (p.Tyr798=)
c.2382C>T (p.Tyr794=)
2g.144398784G>CCA348708364ZEB2c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.1626C>G (p.Tyr542Ter)
c.2403C>G (p.Tyr801Ter)
n.2372C>G
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.2478C>G (p.Tyr826Ter)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
n.2503C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.2951C>G
c.2400C>G (p.Tyr800Ter)
c.655+2415C>G (n.655+2415C>G)
c.1167+753C>G (n.1167+753C>G)
c.2331C>G (p.Tyr777Ter)
c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.2382C>G (p.Tyr794Ter)
2g.144398784G>TCA348708365ZEB2c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.1626C>A (p.Tyr542Ter)
c.2403C>A (p.Tyr801Ter)
n.2372C>A
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.2478C>A (p.Tyr826Ter)
c.*2120C>A (n.*2120C>A)
n.2503C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.2951C>A
c.2400C>A (p.Tyr800Ter)
c.655+2415C>A (n.655+2415C>A)
c.1167+753C>A (n.1167+753C>A)
c.2331C>A (p.Tyr777Ter)
c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.2382C>A (p.Tyr794Ter)
 COSMIC
2g.144398785T>ACA348708366ZEB2c.*2251A>T (n.*2251A>T)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
n.2371A>T
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.2477A>T (p.Tyr826Phe)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
n.2502A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.2950A>T
c.2399A>T (p.Tyr800Phe)
c.655+2414A>T (n.655+2414A>T)
c.1167+752A>T (n.1167+752A>T)
c.2330A>T (p.Tyr777Phe)
c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.2381A>T (p.Tyr794Phe)
2g.144398785T>CCA348708368ZEB2c.*2251A>G (n.*2251A>G)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
n.2371A>G
c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.2477A>G (p.Tyr826Cys)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
n.2502A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.2950A>G
c.2399A>G (p.Tyr800Cys)
c.655+2414A>G (n.655+2414A>G)
c.1167+752A>G (n.1167+752A>G)
c.2330A>G (p.Tyr777Cys)
c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.2381A>G (p.Tyr794Cys)
2g.144398785T>GCA348708367ZEB2c.*2251A>C (n.*2251A>C)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
n.2371A>C
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.2477A>C (p.Tyr826Ser)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
n.2502A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.2950A>C
c.2399A>C (p.Tyr800Ser)
c.655+2414A>C (n.655+2414A>C)
c.1167+752A>C (n.1167+752A>C)
c.2330A>C (p.Tyr777Ser)
c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.2381A>C (p.Tyr794Ser)
2g.144398786A>CCA348708369ZEB2c.*2250T>G (n.*2250T>G)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
n.2370T>G
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.2476T>G (p.Tyr826Asp)
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
n.2501T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.2949T>G
c.2398T>G (p.Tyr800Asp)
c.655+2413T>G (n.655+2413T>G)
c.1167+751T>G (n.1167+751T>G)
c.2329T>G (p.Tyr777Asp)
c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.2380T>G (p.Tyr794Asp)
2g.144398786A>GCA348708370ZEB2c.*2250T>C (n.*2250T>C)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.2401T>C (p.Tyr801His)
n.2370T>C
c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.2476T>C (p.Tyr826His)
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
n.2501T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.2949T>C
c.2398T>C (p.Tyr800His)
c.655+2413T>C (n.655+2413T>C)
c.1167+751T>C (n.1167+751T>C)
c.2329T>C (p.Tyr777His)
c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.2380T>C (p.Tyr794His)
 COSMIC
2g.144398786A>TCA348708371ZEB2c.*2250T>A (n.*2250T>A)
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
n.2370T>A
c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
c.2476T>A (p.Tyr826Asn)
c.*2118T>A (n.*2118T>A)
n.2501T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.2949T>A
c.2398T>A (p.Tyr800Asn)
c.655+2413T>A (n.655+2413T>A)
c.1167+751T>A (n.1167+751T>A)
c.2329T>A (p.Tyr777Asn)
c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.2380T>A (p.Tyr794Asn)
2g.144398787T>ACA429445418ZEB2c.*2249A>T (n.*2249A>T)
c.1623A>T (p.Ser541=)
c.2400A>T (p.Ser800=)
n.2369A>T
c.2064A>T (p.Ser688=)
c.2475A>T (p.Ser825=)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
n.2500A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.2948A>T
c.2397A>T (p.Ser799=)
c.655+2412A>T (n.655+2412A>T)
c.1167+750A>T (n.1167+750A>T)
c.2328A>T (p.Ser776=)
c.2391A>T (p.Ser797=)
c.2379A>T (p.Ser793=)
 dbSNP
2g.144398787T>CCA429445419ZEB2c.*2249A>G (n.*2249A>G)
c.1623A>G (p.Ser541=)
c.2400A>G (p.Ser800=)
n.2369A>G
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c.2475A>G (p.Ser825=)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
n.2500A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.2948A>G
c.2397A>G (p.Ser799=)
c.655+2412A>G (n.655+2412A>G)
c.1167+750A>G (n.1167+750A>G)
c.2328A>G (p.Ser776=)
c.2391A>G (p.Ser797=)
c.2379A>G (p.Ser793=)
2g.144398787T>GCA429445420ZEB2c.*2249A>C (n.*2249A>C)
c.1623A>C (p.Ser541=)
c.2400A>C (p.Ser800=)
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c.2475A>C (p.Ser825=)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
n.2500A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.2948A>C
c.2397A>C (p.Ser799=)
c.655+2412A>C (n.655+2412A>C)
c.1167+750A>C (n.1167+750A>C)
c.2328A>C (p.Ser776=)
c.2391A>C (p.Ser797=)
c.2379A>C (p.Ser793=)
2g.144398787T=CA1294885025ZEB2c.*2249A= (n.*2249A=)
c.1623A= (p.Ser541=)
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c.-70A= (n.-70A=)
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c.2328A= (p.Ser776=)
c.2391A= (p.Ser797=)
c.2379A= (p.Ser793=)
2g.144398788G>ACA348708372ZEB2c.*2248C>T (n.*2248C>T)
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c.*2116C>T (n.*2116C>T)
n.2499C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.2947C>T
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c.655+2411C>T (n.655+2411C>T)
c.1167+749C>T (n.1167+749C>T)
c.2327C>T (p.Ser776Leu)
c.2390C>T (p.Ser797Leu)
c.2378C>T (p.Ser793Leu)
2g.144398788G>CCA348708373ZEB2c.*2248C>G (n.*2248C>G)
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c.*2116C>G (n.*2116C>G)
n.2499C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
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c.655+2411C>G (n.655+2411C>G)
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c.2327C>G (p.Ser776Ter)
c.2390C>G (p.Ser797Ter)
c.2378C>G (p.Ser793Ter)
2g.144398788G=CA1294885026ZEB2c.*2248C= (n.*2248C=)
c.1622C= (p.Ser541=)
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c.1167+749C= (n.1167+749C=)
c.2327C= (p.Ser776=)
c.2390C= (p.Ser797=)
c.2378C= (p.Ser793=)
2g.144398788G>TCA348708374ZEB2c.*2248C>A (n.*2248C>A)
c.1622C>A (p.Ser541Ter)
c.2399C>A (p.Ser800Ter)
n.2368C>A
c.2063C>A (p.Ser688Ter)
c.2474C>A (p.Ser825Ter)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
n.2499C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.2947C>A
c.2396C>A (p.Ser799Ter)
c.655+2411C>A (n.655+2411C>A)
c.1167+749C>A (n.1167+749C>A)
c.2327C>A (p.Ser776Ter)
c.2390C>A (p.Ser797Ter)
c.2378C>A (p.Ser793Ter)
2g.144398789A>CCA348708377ZEB2c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.2398T>G (p.Ser800Ala)
n.2367T>G
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.2473T>G (p.Ser825Ala)
c.*2115T>G (n.*2115T>G)
n.2498T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.2946T>G
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.655+2410T>G (n.655+2410T>G)
c.1167+748T>G (n.1167+748T>G)
c.2326T>G (p.Ser776Ala)
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
2g.144398789A>GCA348708375ZEB2c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.2398T>C (p.Ser800Pro)
n.2367T>C
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c.2473T>C (p.Ser825Pro)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
n.2498T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.2946T>C
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.655+2410T>C (n.655+2410T>C)
c.1167+748T>C (n.1167+748T>C)
c.2326T>C (p.Ser776Pro)
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
2g.144398789A>TCA348708376ZEB2c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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Number of alleles fetched