Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.3178G= (p.Gly1060=)
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c.*2898G>C (n.*2898G>C)
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c.401G>C (n.401G>C)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.3178G>C (p.Gly1060Arg)
c.656-1033G>C (n.656-1033G>C)
c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
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c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
 gnomAD v4
2g.144389915C>TCA1898139ZEB2c.*3030G>A (n.*3030G>A)
c.2404G>A (p.Gly802Ser)
c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
n.3150G>A
c.2845G>A (p.Gly949Ser)
c.3256G>A (p.Gly1086Ser)
c.*2898G>A (n.*2898G>A)
n.3281G>A
c.151+6497G>A (n.151+6497G>A)
c.401G>A (n.401G>A)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.3178G>A (p.Gly1060Ser)
c.656-1033G>A (n.656-1033G>A)
c.3109G>A (p.Gly1037Ser)
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.3160G>A (p.Gly1054Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389916A=CA1294881386ZEB2c.*3029T= (n.*3029T=)
c.2403T= (p.Cys801=)
c.3180T= (p.Cys1060=)
n.3149T=
c.2844T= (p.Cys948=)
c.3255T= (p.Cys1085=)
c.*2897T= (n.*2897T=)
n.3280T=
c.151+6496T= (n.151+6496T=)
c.400T= (n.400T=)
c.711T= (p.Cys237=)
c.3177T= (p.Cys1059=)
c.656-1034T= (n.656-1034T=)
c.3108T= (p.Cys1036=)
c.3171T= (p.Cys1057=)
c.3159T= (p.Cys1053=)
2g.144389916A>CCA348700582ZEB2c.*3029T>G (n.*3029T>G)
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c.3255T>G (p.Cys1085Trp)
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
n.3280T>G
c.151+6496T>G (n.151+6496T>G)
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c.711T>G (p.Cys237Trp)
c.3177T>G (p.Cys1059Trp)
c.656-1034T>G (n.656-1034T>G)
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c.3171T>G (p.Cys1057Trp)
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 ClinVar dbSNP
2g.144389916A>GCA429445462ZEB2c.*3029T>C (n.*3029T>C)
c.2403T>C (p.Cys801=)
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n.3149T>C
c.2844T>C (p.Cys948=)
c.3255T>C (p.Cys1085=)
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
n.3280T>C
c.151+6496T>C (n.151+6496T>C)
c.400T>C (n.400T>C)
c.711T>C (p.Cys237=)
c.3177T>C (p.Cys1059=)
c.656-1034T>C (n.656-1034T>C)
c.3108T>C (p.Cys1036=)
c.3171T>C (p.Cys1057=)
c.3159T>C (p.Cys1053=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144389916A>TCA348700587ZEB2c.*3029T>A (n.*3029T>A)
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c.*2897T>A (n.*2897T>A)
n.3280T>A
c.151+6496T>A (n.151+6496T>A)
c.400T>A (n.400T>A)
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c.656-1034T>A (n.656-1034T>A)
c.3108T>A (p.Cys1036Ter)
c.3171T>A (p.Cys1057Ter)
c.3159T>A (p.Cys1053Ter)
2g.144389917C>ACA348700592ZEB2c.*3028G>T (n.*3028G>T)
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c.3170G>T (p.Cys1057Phe)
c.3158G>T (p.Cys1053Phe)
2g.144389917C>GCA348700595ZEB2c.*3028G>C (n.*3028G>C)
c.2402G>C (p.Cys801Ser)
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c.3254G>C (p.Cys1085Ser)
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
n.3279G>C
c.151+6495G>C (n.151+6495G>C)
c.399G>C (n.399G>C)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.3176G>C (p.Cys1059Ser)
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c.3107G>C (p.Cys1036Ser)
c.3170G>C (p.Cys1057Ser)
c.3158G>C (p.Cys1053Ser)
2g.144389917C>TCA348700600ZEB2c.*3028G>A (n.*3028G>A)
c.2402G>A (p.Cys801Tyr)
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c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
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c.710G>A (p.Cys237Tyr)
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c.3170G>A (p.Cys1057Tyr)
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2g.144389918A>CCA348700613ZEB2c.*3027T>G (n.*3027T>G)
c.2401T>G (p.Cys801Gly)
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2g.144389918A>GCA348700625ZEB2c.*3027T>C (n.*3027T>C)
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 ClinVar dbSNP
2g.144389918A>TCA348700631ZEB2c.*3027T>A (n.*3027T>A)
c.2401T>A (p.Cys801Ser)
c.3178T>A (p.Cys1060Ser)
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c.3175T>A (p.Cys1059Ser)
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c.3106T>A (p.Cys1036Ser)
c.3169T>A (p.Cys1057Ser)
c.3157T>A (p.Cys1053Ser)
2g.144389919T>ACA348700634ZEB2c.*3026A>T (n.*3026A>T)
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2g.144389919T>CCA429445466ZEB2c.*3026A>G (n.*3026A>G)
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c.708A>G (p.Lys236=)
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2g.144389919T>GCA348700635ZEB2c.*3026A>C (n.*3026A>C)
c.2400A>C (p.Lys800Asn)
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c.3252A>C (p.Lys1084Asn)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
n.3277A>C
c.151+6493A>C (n.151+6493A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
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2g.144389920T>ACA348700647ZEB2c.*3025A>T (n.*3025A>T)
c.2399A>T (p.Lys800Ile)
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n.3145A>T
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c.*2893A>T (n.*2893A>T)
n.3276A>T
c.151+6492A>T (n.151+6492A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
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2g.144389920T>CCA348700638ZEB2c.*3025A>G (n.*3025A>G)
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c.*2893A>G (n.*2893A>G)
n.3276A>G
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c.396A>G (n.396A>G)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
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 gnomAD v4
2g.144389920T>GCA348700636ZEB2c.*3025A>C (n.*3025A>C)
c.2399A>C (p.Lys800Thr)
c.3176A>C (p.Lys1059Thr)
n.3145A>C
c.2840A>C (p.Lys947Thr)
c.3251A>C (p.Lys1084Thr)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
n.3276A>C
c.151+6492A>C (n.151+6492A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.656-1038A>C (n.656-1038A>C)
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
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c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
2g.144389921T>ACA348700652ZEB2c.*3024A>T (n.*3024A>T)
c.2398A>T (p.Lys800Ter)
c.3175A>T (p.Lys1059Ter)
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c.*2892A>T (n.*2892A>T)
n.3275A>T
c.151+6491A>T (n.151+6491A>T)
c.395A>T (n.395A>T)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.656-1039A>T (n.656-1039A>T)
c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
c.3154A>T (p.Lys1052Ter)
2g.144389921T>CCA348700653ZEB2c.*3024A>G (n.*3024A>G)
c.2398A>G (p.Lys800Glu)
c.3175A>G (p.Lys1059Glu)
n.3144A>G
c.2839A>G (p.Lys947Glu)
c.3250A>G (p.Lys1084Glu)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
n.3275A>G
c.151+6491A>G (n.151+6491A>G)
c.395A>G (n.395A>G)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.656-1039A>G (n.656-1039A>G)
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
c.3154A>G (p.Lys1052Glu)
2g.144389921T>GCA348700655ZEB2c.*3024A>C (n.*3024A>C)
c.2398A>C (p.Lys800Gln)
c.3175A>C (p.Lys1059Gln)
n.3144A>C
c.2839A>C (p.Lys947Gln)
c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
n.3275A>C
c.151+6491A>C (n.151+6491A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.656-1039A>C (n.656-1039A>C)
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
2g.144389922A>CCA348700660ZEB2c.*3023T>G (n.*3023T>G)
c.2397T>G (p.Asp799Glu)
c.3174T>G (p.Asp1058Glu)
n.3143T>G
c.2838T>G (p.Asp946Glu)
c.3249T>G (p.Asp1083Glu)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
n.3274T>G
c.151+6490T>G (n.151+6490T>G)
c.394T>G (n.394T>G)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.3171T>G (p.Asp1057Glu)
c.656-1040T>G (n.656-1040T>G)
c.3102T>G (p.Asp1034Glu)
c.3165T>G (p.Asp1055Glu)
c.3153T>G (p.Asp1051Glu)
 COSMIC
2g.144389922A>GCA429445468ZEB2c.*3023T>C (n.*3023T>C)
c.2397T>C (p.Asp799=)
c.3174T>C (p.Asp1058=)
n.3143T>C
c.2838T>C (p.Asp946=)
c.3249T>C (p.Asp1083=)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
n.3274T>C
c.151+6490T>C (n.151+6490T>C)
c.394T>C (n.394T>C)
c.705T>C (p.Asp235=)
c.3171T>C (p.Asp1057=)
c.656-1040T>C (n.656-1040T>C)
c.3102T>C (p.Asp1034=)
c.3165T>C (p.Asp1055=)
c.3153T>C (p.Asp1051=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389922A>TCA348700661ZEB2c.*3023T>A (n.*3023T>A)
c.2397T>A (p.Asp799Glu)
c.3174T>A (p.Asp1058Glu)
n.3143T>A
c.2838T>A (p.Asp946Glu)
c.3249T>A (p.Asp1083Glu)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
n.3274T>A
c.151+6490T>A (n.151+6490T>A)
c.394T>A (n.394T>A)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
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c.393A>C (n.393A>C)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.3170A>C (p.Asp1057Ala)
c.656-1041A>C (n.656-1041A>C)
c.3101A>C (p.Asp1034Ala)
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
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2g.144389925A>GCA429445473ZEB2c.*3020T>C (n.*3020T>C)
c.2394T>C (p.Cys798=)
c.3171T>C (p.Cys1057=)
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c.*2888T>C (n.*2888T>C)
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c.391T>C (n.391T>C)
c.702T>C (p.Cys234=)
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2g.144389925A>TCA348700689ZEB2c.*3020T>A (n.*3020T>A)
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2g.144389926C>ACA348700691ZEB2c.*3019G>T (n.*3019G>T)
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2g.144389926C=CA1294881387ZEB2c.*3019G= (n.*3019G=)
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2g.144389926C>GCA348700693ZEB2c.*3019G>C (n.*3019G>C)
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2g.144389926C>TCA348700696ZEB2c.*3019G>A (n.*3019G>A)
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 ClinVar dbSNP
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2g.144389927A>CCA348700701ZEB2c.*3018T>G (n.*3018T>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.144389927A>TCA348700703ZEB2c.*3018T>A (n.*3018T>A)
c.2392T>A (p.Cys798Ser)
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c.3097T>A (p.Cys1033Ser)
c.3160T>A (p.Cys1054Ser)
c.3148T>A (p.Cys1050Ser)
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c.2391G>C (p.Gln797His)
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c.3243G>C (p.Gln1081His)
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
n.3268G>C
c.151+6484G>C (n.151+6484G>C)
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2g.144389928C>TCA429445479ZEB2c.*3017G>A (n.*3017G>A)
c.2391G>A (p.Gln797=)
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n.3137G>A
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c.3147G>A (p.Gln1049=)
2g.144389929T>ACA348700719ZEB2c.*3016A>T (n.*3016A>T)
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
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c.*2884A>T (n.*2884A>T)
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2g.144389929T>CCA348700723ZEB2c.*3016A>G (n.*3016A>G)
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
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n.3136A>G
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c.*2884A>G (n.*2884A>G)
n.3267A>G
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c.698A>G (p.Gln233Arg)
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c.3146A>G (p.Gln1049Arg)
 gnomAD v4
2g.144389929T>GCA348700724ZEB2c.*3016A>C (n.*3016A>C)
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
n.3136A>C
c.2831A>C (p.Gln944Pro)
c.3242A>C (p.Gln1081Pro)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
n.3267A>C
c.151+6483A>C (n.151+6483A>C)
c.387A>C (n.387A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
c.656-1047A>C (n.656-1047A>C)
c.3095A>C (p.Gln1032Pro)
c.3158A>C (p.Gln1053Pro)
c.3146A>C (p.Gln1049Pro)
2g.144389930G>ACA348700729ZEB2c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
n.3135C>T
c.2830C>T (p.Gln944Ter)
c.3241C>T (p.Gln1081Ter)
c.*2883C>T (n.*2883C>T)
n.3266C>T
c.151+6482C>T (n.151+6482C>T)
c.386C>T (n.386C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
c.656-1048C>T (n.656-1048C>T)
c.3094C>T (p.Gln1032Ter)
c.3157C>T (p.Gln1053Ter)
c.3145C>T (p.Gln1049Ter)
 ClinVar
2g.144389930G>CCA348700732ZEB2c.*3015C>G (n.*3015C>G)
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
n.3135C>G
c.2830C>G (p.Gln944Glu)
c.3241C>G (p.Gln1081Glu)
c.*2883C>G (n.*2883C>G)
n.3266C>G
c.151+6482C>G (n.151+6482C>G)
c.386C>G (n.386C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.3163C>G (p.Gln1055Glu)
c.656-1048C>G (n.656-1048C>G)
c.3094C>G (p.Gln1032Glu)
c.3157C>G (p.Gln1053Glu)
c.3145C>G (p.Gln1049Glu)
2g.144389930G>TCA348700736ZEB2c.*3015C>A (n.*3015C>A)
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
n.3135C>A
c.2830C>A (p.Gln944Lys)
c.3241C>A (p.Gln1081Lys)
c.*2883C>A (n.*2883C>A)
n.3266C>A
c.151+6482C>A (n.151+6482C>A)
c.386C>A (n.386C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.656-1048C>A (n.656-1048C>A)
c.3094C>A (p.Gln1032Lys)
c.3157C>A (p.Gln1053Lys)
c.3145C>A (p.Gln1049Lys)
 gnomAD v4
2g.144389931A>CCA348700744ZEB2c.*3014T>G (n.*3014T>G)
c.2388T>G (p.Tyr796Ter)
c.3165T>G (p.Tyr1055Ter)
n.3134T>G
c.2829T>G (p.Tyr943Ter)
c.3240T>G (p.Tyr1080Ter)
c.*2882T>G (n.*2882T>G)
n.3265T>G
c.151+6481T>G (n.151+6481T>G)
c.385T>G (n.385T>G)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.3162T>G (p.Tyr1054Ter)
c.656-1049T>G (n.656-1049T>G)
c.3093T>G (p.Tyr1031Ter)
c.3156T>G (p.Tyr1052Ter)
c.3144T>G (p.Tyr1048Ter)
2g.144389931A>GCA429445483ZEB2c.*3014T>C (n.*3014T>C)
c.2388T>C (p.Tyr796=)
c.3165T>C (p.Tyr1055=)
n.3134T>C
c.2829T>C (p.Tyr943=)
c.3240T>C (p.Tyr1080=)
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
n.3265T>C
c.151+6481T>C (n.151+6481T>C)
c.385T>C (n.385T>C)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.3162T>C (p.Tyr1054=)
c.656-1049T>C (n.656-1049T>C)
c.3093T>C (p.Tyr1031=)
c.3156T>C (p.Tyr1052=)
c.3144T>C (p.Tyr1048=)
 gnomAD v4
2g.144389931A>TCA348700747ZEB2c.*3014T>A (n.*3014T>A)
c.2388T>A (p.Tyr796Ter)
c.3165T>A (p.Tyr1055Ter)
n.3134T>A
c.2829T>A (p.Tyr943Ter)
c.3240T>A (p.Tyr1080Ter)
c.*2882T>A (n.*2882T>A)
n.3265T>A
c.151+6481T>A (n.151+6481T>A)
c.385T>A (n.385T>A)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.3162T>A (p.Tyr1054Ter)
c.656-1049T>A (n.656-1049T>A)
c.3093T>A (p.Tyr1031Ter)
c.3156T>A (p.Tyr1052Ter)
c.3144T>A (p.Tyr1048Ter)
2g.144389932T>ACA348700754ZEB2c.*3013A>T (n.*3013A>T)
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
c.3164A>T (p.Tyr1055Phe)
n.3133A>T
c.2828A>T (p.Tyr943Phe)
c.3239A>T (p.Tyr1080Phe)
c.*2881A>T (n.*2881A>T)
n.3264A>T
c.151+6480A>T (n.151+6480A>T)
c.384A>T (n.384A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.3161A>T (p.Tyr1054Phe)
c.656-1050A>T (n.656-1050A>T)
c.3092A>T (p.Tyr1031Phe)
c.3155A>T (p.Tyr1052Phe)
c.3143A>T (p.Tyr1048Phe)
 COSMIC
2g.144389932T>CCA348700756ZEB2c.*3013A>G (n.*3013A>G)
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.3164A>G (p.Tyr1055Cys)
n.3133A>G
c.2828A>G (p.Tyr943Cys)
c.3239A>G (p.Tyr1080Cys)
c.*2881A>G (n.*2881A>G)
n.3264A>G
c.151+6480A>G (n.151+6480A>G)
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c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.3161A>G (p.Tyr1054Cys)
c.656-1050A>G (n.656-1050A>G)
c.3092A>G (p.Tyr1031Cys)
c.3155A>G (p.Tyr1052Cys)
c.3143A>G (p.Tyr1048Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.144389932T>GCA348700759ZEB2c.*3013A>C (n.*3013A>C)
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.3164A>C (p.Tyr1055Ser)
n.3133A>C
c.2828A>C (p.Tyr943Ser)
c.3239A>C (p.Tyr1080Ser)
c.*2881A>C (n.*2881A>C)
n.3264A>C
c.151+6480A>C (n.151+6480A>C)
c.384A>C (n.384A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.3161A>C (p.Tyr1054Ser)
c.656-1050A>C (n.656-1050A>C)
c.3092A>C (p.Tyr1031Ser)
c.3155A>C (p.Tyr1052Ser)
c.3143A>C (p.Tyr1048Ser)
2g.144389932T=CA1294881389ZEB2c.*3013A= (n.*3013A=)
c.2387A= (p.Tyr796=)
c.3164A= (p.Tyr1055=)
n.3133A=
c.2828A= (p.Tyr943=)
c.3239A= (p.Tyr1080=)
c.*2881A= (n.*2881A=)
n.3264A=
c.151+6480A= (n.151+6480A=)
c.384A= (n.384A=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.3161A= (p.Tyr1054=)
c.656-1050A= (n.656-1050A=)
c.3092A= (p.Tyr1031=)
c.3155A= (p.Tyr1052=)
c.3143A= (p.Tyr1048=)
2g.144389933A>CCA348700763ZEB2c.*3012T>G (n.*3012T>G)
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
c.3163T>G (p.Tyr1055Asp)
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c.2827T>G (p.Tyr943Asp)
c.3238T>G (p.Tyr1080Asp)
c.*2880T>G (n.*2880T>G)
n.3263T>G
c.151+6479T>G (n.151+6479T>G)
c.383T>G (n.383T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.3160T>G (p.Tyr1054Asp)
c.656-1051T>G (n.656-1051T>G)
c.3091T>G (p.Tyr1031Asp)
c.3154T>G (p.Tyr1052Asp)
c.3142T>G (p.Tyr1048Asp)
2g.144389933A>GCA348700765ZEB2c.*3012T>C (n.*3012T>C)
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.3163T>C (p.Tyr1055His)
n.3132T>C
c.2827T>C (p.Tyr943His)
c.3238T>C (p.Tyr1080His)
c.*2880T>C (n.*2880T>C)
n.3263T>C
c.151+6479T>C (n.151+6479T>C)
c.383T>C (n.383T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.3160T>C (p.Tyr1054His)
c.656-1051T>C (n.656-1051T>C)
c.3091T>C (p.Tyr1031His)
c.3154T>C (p.Tyr1052His)
c.3142T>C (p.Tyr1048His)
2g.144389933A>TCA348700766ZEB2c.*3012T>A (n.*3012T>A)
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
c.3163T>A (p.Tyr1055Asn)
n.3132T>A
c.2827T>A (p.Tyr943Asn)
c.3238T>A (p.Tyr1080Asn)
c.*2880T>A (n.*2880T>A)
n.3263T>A
c.151+6479T>A (n.151+6479T>A)
c.383T>A (n.383T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.3160T>A (p.Tyr1054Asn)
c.656-1051T>A (n.656-1051T>A)
c.3091T>A (p.Tyr1031Asn)
c.3154T>A (p.Tyr1052Asn)
c.3142T>A (p.Tyr1048Asn)
2g.144389934G>ACA429445486ZEB2c.*3011C>T (n.*3011C>T)
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.3162C>T (p.Pro1054=)
n.3131C>T
c.2826C>T (p.Pro942=)
c.3237C>T (p.Pro1079=)
c.*2879C>T (n.*2879C>T)
n.3262C>T
c.151+6478C>T (n.151+6478C>T)
c.382C>T (n.382C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
c.3159C>T (p.Pro1053=)
c.656-1052C>T (n.656-1052C>T)
c.3090C>T (p.Pro1030=)
c.3153C>T (p.Pro1051=)
c.3141C>T (p.Pro1047=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389934G>CCA429445487ZEB2c.*3011C>G (n.*3011C>G)
c.2385C>G (p.Pro795=)
c.3162C>G (p.Pro1054=)
n.3131C>G
c.2826C>G (p.Pro942=)
c.3237C>G (p.Pro1079=)
c.*2879C>G (n.*2879C>G)
n.3262C>G
c.151+6478C>G (n.151+6478C>G)
c.382C>G (n.382C>G)
c.693C>G (p.Pro231=)
c.3159C>G (p.Pro1053=)
c.656-1052C>G (n.656-1052C>G)
c.3090C>G (p.Pro1030=)
c.3153C>G (p.Pro1051=)
c.3141C>G (p.Pro1047=)
2g.144389934G=CA1294881390ZEB2c.*3011C= (n.*3011C=)
c.2385C= (p.Pro795=)
c.3162C= (p.Pro1054=)
n.3131C=
c.2826C= (p.Pro942=)
c.3237C= (p.Pro1079=)
c.*2879C= (n.*2879C=)
n.3262C=
c.151+6478C= (n.151+6478C=)
c.382C= (n.382C=)
c.693C= (p.Pro231=)
c.3159C= (p.Pro1053=)
c.656-1052C= (n.656-1052C=)
c.3090C= (p.Pro1030=)
c.3153C= (p.Pro1051=)
c.3141C= (p.Pro1047=)
2g.144389934G>TCA429445488ZEB2c.*3011C>A (n.*3011C>A)
c.2385C>A (p.Pro795=)
c.3162C>A (p.Pro1054=)
n.3131C>A
c.2826C>A (p.Pro942=)
c.3237C>A (p.Pro1079=)
c.*2879C>A (n.*2879C>A)
n.3262C>A
c.151+6478C>A (n.151+6478C>A)
c.382C>A (n.382C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
c.3159C>A (p.Pro1053=)
c.656-1052C>A (n.656-1052C>A)
c.3090C>A (p.Pro1030=)
c.3153C>A (p.Pro1051=)
c.3141C>A (p.Pro1047=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389935_144389936delCA2740095694ZEB2c.*3010_*3011del (n.*3010_*3011del)
c.2384_2385del (p.Pro795LeufsTer4)
c.3161_3162del (p.Pro1054LeufsTer4)
n.3130_3131del
c.2825_2826del (p.Pro942LeufsTer4)
c.3236_3237del (p.Pro1079LeufsTer4)
c.*2878_*2879del (n.*2878_*2879del)
n.3261_3262del
c.151+6477_151+6478del (n.151+6477_151+6478del)
c.381_382del (n.381_382del)
c.692_693del (p.Pro231LeufsTer4)
c.3158_3159del (p.Pro1053LeufsTer4)
c.656-1053_656-1052del (n.656-1053_656-1052del)
c.3089_3090del (p.Pro1030LeufsTer4)
c.3152_3153del (p.Pro1051LeufsTer4)
c.3140_3141del (p.Pro1047LeufsTer4)
 ClinVar
2g.144389935G>ACA348700775ZEB2c.*3010C>T (n.*3010C>T)
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
n.3130C>T
c.2825C>T (p.Pro942Leu)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.*2878C>T (n.*2878C>T)
n.3261C>T
c.151+6477C>T (n.151+6477C>T)
c.381C>T (n.381C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.656-1053C>T (n.656-1053C>T)
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
2g.144389935G>CCA348700784ZEB2c.*3010C>G (n.*3010C>G)
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
n.3130C>G
c.2825C>G (p.Pro942Arg)
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.*2878C>G (n.*2878C>G)
n.3261C>G
c.151+6477C>G (n.151+6477C>G)
c.381C>G (n.381C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.656-1053C>G (n.656-1053C>G)
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
2g.144389935G>TCA348700790ZEB2c.*3010C>A (n.*3010C>A)
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.3161C>A (p.Pro1054His)
n.3130C>A
c.2825C>A (p.Pro942His)
c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.*2878C>A (n.*2878C>A)
n.3261C>A
c.151+6477C>A (n.151+6477C>A)
c.381C>A (n.381C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.656-1053C>A (n.656-1053C>A)
c.3089C>A (p.Pro1030His)
c.3152C>A (p.Pro1051His)
c.3140C>A (p.Pro1047His)
2g.144389936G>ACA348700793ZEB2c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
n.3129C>T
c.2824C>T (p.Pro942Ser)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.*2877C>T (n.*2877C>T)
n.3260C>T
c.151+6476C>T (n.151+6476C>T)
c.380C>T (n.380C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
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 COSMIC
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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2g.144389940C>TCA429445497ZEB2c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.2379G>A (p.Glu793=)
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2g.144389941T>GCA348700881ZEB2c.*3004A>C (n.*3004A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.3254G>C
c.151+6470G>C (n.151+6470G>C)
c.374G>C (n.374G>C)
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c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
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c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
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2g.144389942C>TCA348700896ZEB2c.*3003G>A (n.*3003G>A)
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
n.3123G>A
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n.3254G>A
c.151+6470G>A (n.151+6470G>A)
c.374G>A (n.374G>A)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
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c.656-1060G>A (n.656-1060G>A)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
 gnomAD v4
2g.144389943G>ACA16603874ZEB2c.*3002C>T (n.*3002C>T)
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c.373C>T (n.373C>T)
c.684C>T (p.Gly228=)
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 ClinVar dbSNP
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c.2376C>G (p.Gly792=)
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c.*2870C>G (n.*2870C>G)
n.3253C>G
c.151+6469C>G (n.151+6469C>G)
c.373C>G (n.373C>G)
c.684C>G (p.Gly228=)
c.3150C>G (p.Gly1050=)
c.656-1061C>G (n.656-1061C>G)
c.3081C>G (p.Gly1027=)
c.3144C>G (p.Gly1048=)
c.3132C>G (p.Gly1044=)
2g.144389943G=CA1294881391ZEB2c.*3002C= (n.*3002C=)
c.2376C= (p.Gly792=)
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c.3228C= (p.Gly1076=)
c.*2870C= (n.*2870C=)
n.3253C=
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c.373C= (n.373C=)
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2g.144389943G>TCA429445499ZEB2c.*3002C>A (n.*3002C>A)
c.2376C>A (p.Gly792=)
c.3153C>A (p.Gly1051=)
n.3122C>A
c.2817C>A (p.Gly939=)
c.3228C>A (p.Gly1076=)
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
n.3253C>A
c.151+6469C>A (n.151+6469C>A)
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c.684C>A (p.Gly228=)
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 gnomAD v4
2g.144389944C>ACA348700902ZEB2c.*3001G>T (n.*3001G>T)
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c.372G>C (n.372G>C)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
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2g.144389944C>TCA348700901ZEB2c.*3001G>A (n.*3001G>A)
c.2375G>A (p.Gly792Asp)
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n.3252G>A
c.151+6468G>A (n.151+6468G>A)
c.372G>A (n.372G>A)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.3149G>A (p.Gly1050Asp)
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2g.144389945C>ACA348700905ZEB2c.*3000G>T (n.*3000G>T)
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2g.144389945C>TCA348700908ZEB2c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.2374G>A (p.Gly792Ser)
c.3151G>A (p.Gly1051Ser)
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c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.656-1063G>A (n.656-1063G>A)
c.3079G>A (p.Gly1027Ser)
c.3142G>A (p.Gly1048Ser)
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2g.144389946C>ACA429445503ZEB2c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.2373G>T (p.Ser791=)
c.3150G>T (p.Ser1050=)
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2g.144389946C=CA1294881392ZEB2c.*2999G= (n.*2999G=)
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2g.144389946C>GCA429445504ZEB2c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.2373G>C (p.Ser791=)
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n.3119G>C
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c.*2867G>C (n.*2867G>C)
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 gnomAD v4
2g.144389946C>TCA429445506ZEB2c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.2373G>A (p.Ser791=)
c.3150G>A (p.Ser1050=)
n.3119G>A
c.2814G>A (p.Ser938=)
c.3225G>A (p.Ser1075=)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
n.3250G>A
c.151+6466G>A (n.151+6466G>A)
c.370G>A (n.370G>A)
c.681G>A (p.Ser227=)
c.3147G>A (p.Ser1049=)
c.656-1064G>A (n.656-1064G>A)
c.3078G>A (p.Ser1026=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389947G>ACA348700909ZEB2c.*2998C>T (n.*2998C>T)
c.2372C>T (p.Ser791Leu)
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n.3249C>T
c.151+6465C>T (n.151+6465C>T)
c.369C>T (n.369C>T)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389947G>CCA348700912ZEB2c.*2998C>G (n.*2998C>G)
c.2372C>G (p.Ser791Trp)
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c.*2866C>G (n.*2866C>G)
n.3249C>G
c.151+6465C>G (n.151+6465C>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.144389947G=CA1294881393ZEB2c.*2998C= (n.*2998C=)
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c.3128C= (p.Ser1043=)
2g.144389947G>TCA348700921ZEB2c.*2998C>A (n.*2998C>A)
c.2372C>A (p.Ser791Ter)
c.3149C>A (p.Ser1050Ter)
n.3118C>A
c.2813C>A (p.Ser938Ter)
c.3224C>A (p.Ser1075Ter)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
n.3249C>A
c.151+6465C>A (n.151+6465C>A)
c.369C>A (n.369C>A)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.3146C>A (p.Ser1049Ter)
c.656-1065C>A (n.656-1065C>A)
c.3077C>A (p.Ser1026Ter)
c.3140C>A (p.Ser1047Ter)
c.3128C>A (p.Ser1043Ter)
2g.144389948A>CCA348700929ZEB2c.*2997T>G (n.*2997T>G)
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
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n.3248T>G
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c.368T>G (n.368T>G)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.3145T>G (p.Ser1049Ala)
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c.3076T>G (p.Ser1026Ala)
c.3139T>G (p.Ser1047Ala)
c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
2g.144389948A>GCA348700932ZEB2c.*2997T>C (n.*2997T>C)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
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c.*2865T>C (n.*2865T>C)
n.3248T>C
c.151+6464T>C (n.151+6464T>C)
c.368T>C (n.368T>C)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.3145T>C (p.Ser1049Pro)
c.656-1066T>C (n.656-1066T>C)
c.3076T>C (p.Ser1026Pro)
c.3139T>C (p.Ser1047Pro)
c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
2g.144389948A>TCA348700939ZEB2c.*2997T>A (n.*2997T>A)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
n.3117T>A
c.2812T>A (p.Ser938Thr)
c.3223T>A (p.Ser1075Thr)
c.*2865T>A (n.*2865T>A)
n.3248T>A
c.151+6464T>A (n.151+6464T>A)
c.368T>A (n.368T>A)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
c.656-1066T>A (n.656-1066T>A)
c.3076T>A (p.Ser1026Thr)
c.3139T>A (p.Ser1047Thr)
c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
2g.144389948_144389949delinsAGCA1294881394ZEB2c.*2996_*2997delinsCT (n.*2996_*2997delinsCT)
c.2370_2371delinsCT (p.His790=)
c.3147_3148delinsCT (p.His1049=)
n.3116_3117delinsCT
c.2811_2812delinsCT (p.His937=)
c.3222_3223delinsCT (p.His1074=)
c.*2864_*2865delinsCT (n.*2864_*2865delinsCT)
n.3247_3248delinsCT
c.151+6463_151+6464delinsCT (n.151+6463_151+6464delinsCT)
c.367_368delinsCT (n.367_368delinsCT)
c.678_679delinsCT (p.His226=)
c.3144_3145delinsCT (p.His1048=)
c.656-1067_656-1066delinsCT (n.656-1067_656-1066delinsCT)
c.3075_3076delinsCT (p.His1025=)
c.3138_3139delinsCT (p.His1046=)
c.3126_3127delinsCT (p.His1042=)
2g.144389949delCA1139655622ZEB2c.*2996del (n.*2996del)
c.2370del (p.Ser791ArgfsTer25)
c.3147del (p.Ser1050ArgfsTer25)
n.3116del
c.2811del (p.Ser938ArgfsTer25)
c.3222del (p.Ser1075ArgfsTer25)
c.*2864del (n.*2864del)
n.3247del
c.151+6463del (n.151+6463del)
c.367del (n.367del)
c.678del (p.Ser227ArgfsTer25)
c.3144del (p.Ser1049ArgfsTer25)
c.656-1067del (n.656-1067del)
c.3075del (p.Ser1026ArgfsTer25)
c.3138del (p.Ser1047ArgfsTer25)
c.3126del (p.Ser1043ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP
2g.144389949G>ACA429445508ZEB2c.*2996C>T (n.*2996C>T)
c.2370C>T (p.His790=)
c.3147C>T (p.His1049=)
n.3116C>T
c.2811C>T (p.His937=)
c.3222C>T (p.His1074=)
c.*2864C>T (n.*2864C>T)
n.3247C>T
c.151+6463C>T (n.151+6463C>T)
c.367C>T (n.367C>T)
c.678C>T (p.His226=)
c.3144C>T (p.His1048=)
c.656-1067C>T (n.656-1067C>T)
c.3075C>T (p.His1025=)
c.3138C>T (p.His1046=)
c.3126C>T (p.His1042=)
 COSMIC
2g.144389949G>CCA348700942ZEB2c.*2996C>G (n.*2996C>G)
c.2370C>G (p.His790Gln)
c.3147C>G (p.His1049Gln)
n.3116C>G
c.2811C>G (p.His937Gln)
c.3222C>G (p.His1074Gln)
c.*2864C>G (n.*2864C>G)
n.3247C>G
c.151+6463C>G (n.151+6463C>G)
c.367C>G (n.367C>G)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.3144C>G (p.His1048Gln)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3132G>C (p.Arg1044Ser)
c.3120G>C (p.Arg1040Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.144389955C>TCA429445519ZEB2c.*2990G>A (n.*2990G>A)
c.2364G>A (p.Arg788=)
c.3141G>A (p.Arg1047=)
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n.3241G>A
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c.361G>A (n.361G>A)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.3138G>A (p.Arg1046=)
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c.3069G>A (p.Arg1023=)
c.3132G>A (p.Arg1044=)
c.3120G>A (p.Arg1040=)
 COSMIC
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2g.144389956C>TCA348701012ZEB2c.*2989G>A (n.*2989G>A)
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2g.144389957T>ACA348701016ZEB2c.*2988A>T (n.*2988A>T)
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2g.144389957T>CCA348701020ZEB2c.*2988A>G (n.*2988A>G)
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2g.144389957T>GCA429445522ZEB2c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.2362A>C (p.Arg788=)
c.3139A>C (p.Arg1047=)
n.3108A>C
c.2803A>C (p.Arg935=)
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c.359A>C (n.359A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
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c.3130A>C (p.Arg1044=)
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 gnomAD v4
2g.144389958T>ACA429445523ZEB2c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.2361A>T (p.Ser787=)
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2g.144389958T>CCA429445524ZEB2c.*2987A>G (n.*2987A>G)
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.144389958T>GCA429445525ZEB2c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.2361A>C (p.Ser787=)
c.3138A>C (p.Ser1046=)
n.3107A>C
c.2802A>C (p.Ser934=)
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c.*2855A>C (n.*2855A>C)
n.3238A>C
c.151+6454A>C (n.151+6454A>C)
c.358A>C (n.358A>C)
c.669A>C (p.Ser223=)
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c.656-1076A>C (n.656-1076A>C)
c.3066A>C (p.Ser1022=)
c.3129A>C (p.Ser1043=)
c.3117A>C (p.Ser1039=)
2g.144389959G>ACA348701028ZEB2c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.2360C>T (p.Ser787Leu)
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
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2g.144389959G>CCA348701033ZEB2c.*2986C>G (n.*2986C>G)
c.2360C>G (p.Ser787Ter)
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2g.144389959G=CA1294881398ZEB2c.*2986C= (n.*2986C=)
c.2360C= (p.Ser787=)
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c.2801C= (p.Ser934=)
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c.151+6453C= (n.151+6453C=)
c.357C= (n.357C=)
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c.3116C= (p.Ser1039=)
2g.144389959G>TCA277401ZEB2c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.2360C>A (p.Ser787Ter)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
n.3106C>A
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
c.3212C>A (p.Ser1071Ter)
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
n.3237C>A
c.151+6453C>A (n.151+6453C>A)
c.357C>A (n.357C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.3134C>A (p.Ser1045Ter)
c.656-1077C>A (n.656-1077C>A)
c.3065C>A (p.Ser1022Ter)
c.3128C>A (p.Ser1043Ter)
c.3116C>A (p.Ser1039Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.144389960A>CCA348701039ZEB2c.*2985T>G (n.*2985T>G)
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
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n.3236T>G
c.151+6452T>G (n.151+6452T>G)
c.356T>G (n.356T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.3133T>G (p.Ser1045Ala)
c.656-1078T>G (n.656-1078T>G)
c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
2g.144389960A>GCA348701043ZEB2c.*2985T>C (n.*2985T>C)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
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n.3105T>C
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.3211T>C (p.Ser1071Pro)
c.*2853T>C (n.*2853T>C)
n.3236T>C
c.151+6452T>C (n.151+6452T>C)
c.356T>C (n.356T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.3133T>C (p.Ser1045Pro)
c.656-1078T>C (n.656-1078T>C)
c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
2g.144389960A>TCA348701045ZEB2c.*2985T>A (n.*2985T>A)
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
n.3105T>A
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.3211T>A (p.Ser1071Thr)
c.*2853T>A (n.*2853T>A)
n.3236T>A
c.151+6452T>A (n.151+6452T>A)
c.356T>A (n.356T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.3133T>A (p.Ser1045Thr)
c.656-1078T>A (n.656-1078T>A)
c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
2g.144389961G>ACA429445529ZEB2c.*2984C>T (n.*2984C>T)
c.2358C>T (p.His786=)
c.3135C>T (p.His1045=)
n.3104C>T
c.2799C>T (p.His933=)
c.3210C>T (p.His1070=)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
n.3235C>T
c.151+6451C>T (n.151+6451C>T)
c.355C>T (n.355C>T)
c.666C>T (p.His222=)
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c.656-1079C>T (n.656-1079C>T)
c.3063C>T (p.His1021=)
c.3126C>T (p.His1042=)
c.3114C>T (p.His1038=)
2g.144389961G>CCA348701048ZEB2c.*2984C>G (n.*2984C>G)
c.2358C>G (p.His786Gln)
c.3135C>G (p.His1045Gln)
n.3104C>G
c.2799C>G (p.His933Gln)
c.3210C>G (p.His1070Gln)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
n.3235C>G
c.151+6451C>G (n.151+6451C>G)
c.355C>G (n.355C>G)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.3132C>G (p.His1044Gln)
c.656-1079C>G (n.656-1079C>G)
c.3063C>G (p.His1021Gln)
c.3126C>G (p.His1042Gln)
c.3114C>G (p.His1038Gln)
2g.144389961G>TCA348701051ZEB2c.*2984C>A (n.*2984C>A)
c.2358C>A (p.His786Gln)
c.3135C>A (p.His1045Gln)
n.3104C>A
c.2799C>A (p.His933Gln)
c.3210C>A (p.His1070Gln)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
n.3235C>A
c.151+6451C>A (n.151+6451C>A)
c.355C>A (n.355C>A)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.3132C>A (p.His1044Gln)
c.656-1079C>A (n.656-1079C>A)
c.3063C>A (p.His1021Gln)
c.3126C>A (p.His1042Gln)
c.3114C>A (p.His1038Gln)
 gnomAD v4
2g.144389962delCA2573133428ZEB2c.*2983del (n.*2983del)
c.2357del (p.His786ProfsTer30)
c.3134del (p.His1045ProfsTer30)
n.3103del
c.2798del (p.His933ProfsTer30)
c.3209del (p.His1070ProfsTer30)
c.*2851del (n.*2851del)
n.3234del
c.151+6450del (n.151+6450del)
c.354del (n.354del)
c.665del (p.His222ProfsTer30)
c.3131del (p.His1044ProfsTer30)
c.656-1080del (n.656-1080del)
c.3062del (p.His1021ProfsTer30)
c.3125del (p.His1042ProfsTer30)
c.3113del (p.His1038ProfsTer30)
 ClinVar dbSNP
2g.144389962T>ACA348701058ZEB2c.*2983A>T (n.*2983A>T)
c.2357A>T (p.His786Leu)
c.3134A>T (p.His1045Leu)
n.3103A>T
c.2798A>T (p.His933Leu)
c.3209A>T (p.His1070Leu)
c.*2851A>T (n.*2851A>T)
n.3234A>T
c.151+6450A>T (n.151+6450A>T)
c.354A>T (n.354A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.3131A>T (p.His1044Leu)
c.656-1080A>T (n.656-1080A>T)
c.3062A>T (p.His1021Leu)
c.3125A>T (p.His1042Leu)
c.3113A>T (p.His1038Leu)
 ClinVar
2g.144389962T>CCA264211ZEB2c.*2983A>G (n.*2983A>G)
c.2357A>G (p.His786Arg)
c.3134A>G (p.His1045Arg)
n.3103A>G
c.2798A>G (p.His933Arg)
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.*2851A>G (n.*2851A>G)
n.3234A>G
c.151+6450A>G (n.151+6450A>G)
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 ClinVar dbSNP
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2g.144389962T=CA1294881399ZEB2c.*2983A= (n.*2983A=)
c.2357A= (p.His786=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.151+6449C= (n.151+6449C=)
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c.3130C= (p.His1044=)
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2g.144389963G>TCA348701081ZEB2c.*2982C>A (n.*2982C>A)
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n.3102C>A
c.2797C>A (p.His933Asn)
c.3208C>A (p.His1070Asn)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
n.3233C>A
c.151+6449C>A (n.151+6449C>A)
c.353C>A (n.353C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.3130C>A (p.His1044Asn)
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c.3061C>A (p.His1021Asn)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.144389964C>GCA348701085ZEB2c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.2355G>C (p.Glu785Asp)
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c.3060G>C (p.Glu1020Asp)
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2g.144389964C>TCA429445532ZEB2c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.2355G>A (p.Glu785=)
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c.*2849G>A (n.*2849G>A)
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c.663G>A (p.Glu221=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389965T>ACA348701091ZEB2c.*2980A>T (n.*2980A>T)
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 dbSNP
2g.144389965T>CCA348701102ZEB2c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
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c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
2g.144389965T>GCA348701094ZEB2c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
n.3100A>C
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c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.3231A>C
c.151+6447A>C (n.151+6447A>C)
c.351A>C (n.351A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.656-1083A>C (n.656-1083A>C)
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
2g.144389966C>ACA348701103ZEB2c.*2979G>T (n.*2979G>T)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
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c.2794G>T (p.Glu932Ter)
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c.350G>T (n.350G>T)
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c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
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c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
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c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
 gnomAD v4
2g.144389966C=CA1294881402ZEB2c.*2979G= (n.*2979G=)
c.2353G= (p.Glu785=)
c.3130G= (p.Glu1044=)
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c.3127G= (p.Glu1043=)
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c.3058G= (p.Glu1020=)
c.3121G= (p.Glu1041=)
c.3109G= (p.Glu1037=)
2g.144389966C>GCA348701104ZEB2c.*2979G>C (n.*2979G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
n.3099G>C
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
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c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.3230G>C
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c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
2g.144389966C>TCA297617ZEB2c.*2979G>A (n.*2979G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
n.3099G>A
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
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c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.656-1084G>A (n.656-1084G>A)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.144389967G>ACA1898140ZEB2c.*2978C>T (n.*2978C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144389967G=CA1294881403ZEB2c.*2978C= (n.*2978C=)
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c.3057C= (p.Ile1019=)
c.3120C= (p.Ile1040=)
c.3108C= (p.Ile1036=)
2g.144389967G>TCA429445538ZEB2c.*2978C>A (n.*2978C>A)
c.2352C>A (p.Ile784=)
c.3129C>A (p.Ile1043=)
n.3098C>A
c.2793C>A (p.Ile931=)
c.3204C>A (p.Ile1068=)
c.*2846C>A (n.*2846C>A)
n.3229C>A
c.151+6445C>A (n.151+6445C>A)
c.349C>A (n.349C>A)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.3126C>A (p.Ile1042=)
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c.3057C>A (p.Ile1019=)
c.3120C>A (p.Ile1040=)
c.3108C>A (p.Ile1036=)
 gnomAD v4
2g.144389968A>CCA348701118ZEB2c.*2977T>G (n.*2977T>G)
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
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 gnomAD v4
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n.3225_3226del
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c.656_657del (p.Leu219HisfsTer16)
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c.656-1089_656-1088del (n.656-1089_656-1088del)
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 gnomAD v4
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2g.144389971A>GCA348701144ZEB2c.*2974T>C (n.*2974T>C)
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
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c.151+6441T>C (n.151+6441T>C)
c.345T>C (n.345T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
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c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
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2g.144389971A>TCA348701152ZEB2c.*2974T>A (n.*2974T>A)
c.2348T>A (p.Leu783His)
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c.*2842T>A (n.*2842T>A)
n.3225T>A
c.151+6441T>A (n.151+6441T>A)
c.345T>A (n.345T>A)
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 ClinVar
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n.3224C>T
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c.344C>T (n.344C>T)
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2g.144389972G>CCA348701153ZEB2c.*2973C>G (n.*2973C>G)
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c.3052C>G (p.Leu1018Val)
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2g.144389972G>TCA348701155ZEB2c.*2973C>A (n.*2973C>A)
c.2347C>A (p.Leu783Ile)
c.3124C>A (p.Leu1042Ile)
n.3093C>A
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c.*2841C>A (n.*2841C>A)
n.3224C>A
c.151+6440C>A (n.151+6440C>A)
c.344C>A (n.344C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.3121C>A (p.Leu1041Ile)
c.656-1090C>A (n.656-1090C>A)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
c.3115C>A (p.Leu1039Ile)
c.3103C>A (p.Leu1035Ile)
 gnomAD v4
2g.144389976_144389978dupCA2739271221ZEB2c.*2971_*2973dup (n.*2971_*2973dup)
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n.3222_3224dup
c.151+6438_151+6440dup (n.151+6438_151+6440dup)
c.342_344dup (n.342_344dup)
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c.3050_3052dup (p.His1017_Leu1018insHis)
c.3113_3115dup (p.His1038_Leu1039insHis)
c.3101_3103dup (p.His1034_Leu1035insHis)
 ClinVar
2g.144389973G>ACA429445546ZEB2c.*2972C>T (n.*2972C>T)
c.2346C>T (p.His782=)
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n.3223C>T
c.151+6439C>T (n.151+6439C>T)
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 gnomAD v4
2g.144389973G>CCA348701169ZEB2c.*2972C>G (n.*2972C>G)
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2g.144389973G>TCA348701174ZEB2c.*2972C>A (n.*2972C>A)
c.2346C>A (p.His782Gln)
c.3123C>A (p.His1041Gln)
n.3092C>A
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c.3198C>A (p.His1066Gln)
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
n.3223C>A
c.151+6439C>A (n.151+6439C>A)
c.343C>A (n.343C>A)
c.654C>A (p.His218Gln)
c.3120C>A (p.His1040Gln)
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c.3114C>A (p.His1038Gln)
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2g.144389974T>ACA348701179ZEB2c.*2971A>T (n.*2971A>T)
c.2345A>T (p.His782Leu)
c.3122A>T (p.His1041Leu)
n.3091A>T
c.2786A>T (p.His929Leu)
c.3197A>T (p.His1066Leu)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2780A>C (p.Lys927Thr)
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n.3084A>C
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
c.*2832A>C (n.*2832A>C)
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c.335A>C (n.335A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.3112A>C (p.Lys1038Gln)
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2g.144389982G>ACA429445562ZEB2c.*2963C>T (n.*2963C>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.2778C= (p.His926=)
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c.3111C= (p.His1037=)
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c.3042C= (p.His1014=)
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c.3189C>A (p.His1063Gln)
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n.3214C>A
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c.3111C>A (p.His1037Gln)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.3041A>C (p.His1014Pro)
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2g.144389984G>CCA348701343ZEB2c.*2961C>G (n.*2961C>G)
c.2335C>G (p.His779Asp)
c.3112C>G (p.His1038Asp)
n.3081C>G
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c.*2829C>G (n.*2829C>G)
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2g.144389984G>TCA348701346ZEB2c.*2961C>A (n.*2961C>A)
c.2335C>A (p.His779Asn)
c.3112C>A (p.His1038Asn)
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c.*2829C>A (n.*2829C>A)
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c.151+6428C>A (n.151+6428C>A)
c.332C>A (n.332C>A)
c.643C>A (p.His215Asn)
c.3109C>A (p.His1037Asn)
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c.3040C>A (p.His1014Asn)
c.3103C>A (p.His1035Asn)
c.3091C>A (p.His1031Asn)
 gnomAD v4
2g.144389985T>ACA348701350ZEB2c.*2960A>T (n.*2960A>T)
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
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c.*2828A>T (n.*2828A>T)
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2g.144389985T>CCA429445566ZEB2c.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.2334A>G (p.Lys778=)
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c.3108A>G (p.Lys1036=)
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c.3039A>G (p.Lys1013=)
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c.3090A>G (p.Lys1030=)
2g.144389985T>GCA348701352ZEB2c.*2960A>C (n.*2960A>C)
c.2334A>C (p.Lys778Asn)
c.3111A>C (p.Lys1037Asn)
n.3080A>C
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n.3211A>C
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c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.3108A>C (p.Lys1036Asn)
c.656-1103A>C (n.656-1103A>C)
c.3039A>C (p.Lys1013Asn)
c.3102A>C (p.Lys1034Asn)
c.3090A>C (p.Lys1030Asn)
2g.144389986T>ACA348701358ZEB2c.*2959A>T (n.*2959A>T)
c.2333A>T (p.Lys778Ile)
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n.3079A>T
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2g.144389986T>GCA348701368ZEB2c.*2959A>C (n.*2959A>C)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
n.3079A>C
c.2774A>C (p.Lys925Thr)
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c.*2827A>C (n.*2827A>C)
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c.151+6426A>C (n.151+6426A>C)
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c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.3107A>C (p.Lys1036Thr)
c.656-1104A>C (n.656-1104A>C)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.3101A>C (p.Lys1034Thr)
c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
2g.144389987T>ACA348701378ZEB2c.*2958A>T (n.*2958A>T)
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
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n.3078A>T
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c.*2826A>T (n.*2826A>T)
n.3209A>T
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c.329A>T (n.329A>T)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.3106A>T (p.Lys1036Ter)
c.656-1105A>T (n.656-1105A>T)
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c.3100A>T (p.Lys1034Ter)
c.3088A>T (p.Lys1030Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.144389987T>CCA348701381ZEB2c.*2958A>G (n.*2958A>G)
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
n.3078A>G
c.2773A>G (p.Lys925Glu)
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n.3209A>G
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c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.3106A>G (p.Lys1036Glu)
c.656-1105A>G (n.656-1105A>G)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.3100A>G (p.Lys1034Glu)
c.3088A>G (p.Lys1030Glu)
2g.144389987T>GCA348701389ZEB2c.*2958A>C (n.*2958A>C)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
n.3078A>C
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.3184A>C (p.Lys1062Gln)
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
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c.3108T>A (p.Phe1036Leu)
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c.656-1107T>A (n.656-1107T>A)
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2g.144389990A>CCA348701437ZEB2c.*2955T>G (n.*2955T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.144389996_144389999delCA2580063847ZEB2c.*2949_*2952del (n.*2949_*2952del)
c.2323_2326del (p.Lys775ArgfsTer?)
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n.3069_3072del
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c.3175_3178del (p.Lys1059ArgfsTer?)
c.*2817_*2820del (n.*2817_*2820del)
n.3200_3203del
c.151+6416_151+6419del (n.151+6416_151+6419del)
c.320_323del (n.320_323del)
c.631_634del (p.Lys211ArgfsTer?)
c.3097_3100del (p.Lys1033ArgfsTer?)
c.656-1114_656-1111del (n.656-1114_656-1111del)
c.3028_3031del (p.Lys1010ArgfsTer?)
c.3091_3094del (p.Lys1031ArgfsTer?)
c.3079_3082del (p.Lys1027ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.144389994T>ACA348701470ZEB2c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.2325A>T (p.Lys775Asn)
c.3102A>T (p.Lys1034Asn)
n.3071A>T
c.2766A>T (p.Lys922Asn)
c.3177A>T (p.Lys1059Asn)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
n.3202A>T
c.151+6418A>T (n.151+6418A>T)
c.322A>T (n.322A>T)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.3099A>T (p.Lys1033Asn)
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c.3030A>T (p.Lys1010Asn)
c.3093A>T (p.Lys1031Asn)
c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
2g.144389994T>CCA429445583ZEB2c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.2325A>G (p.Lys775=)
c.3102A>G (p.Lys1034=)
n.3071A>G
c.2766A>G (p.Lys922=)
c.3177A>G (p.Lys1059=)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
n.3202A>G
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c.322A>G (n.322A>G)
c.633A>G (p.Lys211=)
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c.656-1112A>G (n.656-1112A>G)
c.3030A>G (p.Lys1010=)
c.3093A>G (p.Lys1031=)
c.3081A>G (p.Lys1027=)
2g.144389994T>GCA348701473ZEB2c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.2325A>C (p.Lys775Asn)
c.3102A>C (p.Lys1034Asn)
n.3071A>C
c.2766A>C (p.Lys922Asn)
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n.3202A>C
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c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.144389997_144389998delinsCTCA1294881409ZEB2c.*2947_*2948delinsAG (n.*2947_*2948delinsAG)
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c.3077_3078delinsAG (p.Lys1026=)
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 ClinVar dbSNP
2g.144389999T>ACA348701530ZEB2c.*2946A>T (n.*2946A>T)
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n.3197A>C
c.151+6413A>C (n.151+6413A>C)
c.317A>C (n.317A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.656-1117A>C (n.656-1117A>C)
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
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2g.144390000A>CCA348701540ZEB2c.*2945T>G (n.*2945T>G)
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2g.144390000A>GCA429445596ZEB2c.*2945T>C (n.*2945T>C)
c.2319T>C (p.Cys773=)
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n.3065T>C
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n.3196T>C
c.151+6412T>C (n.151+6412T>C)
c.316T>C (n.316T>C)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.3093T>C (p.Cys1031=)
c.656-1118T>C (n.656-1118T>C)
c.3024T>C (p.Cys1008=)
c.3087T>C (p.Cys1029=)
c.3075T>C (p.Cys1025=)
2g.144390000A>TCA348701545ZEB2c.*2945T>A (n.*2945T>A)
c.2319T>A (p.Cys773Ter)
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c.316T>A (n.316T>A)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.3093T>A (p.Cys1031Ter)
c.656-1118T>A (n.656-1118T>A)
c.3024T>A (p.Cys1008Ter)
c.3087T>A (p.Cys1029Ter)
c.3075T>A (p.Cys1025Ter)
2g.144390000_144390001delinsACCA1294881410ZEB2c.*2944_*2945delinsGT (n.*2944_*2945delinsGT)
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c.151+6411_151+6412delinsGT (n.151+6411_151+6412delinsGT)
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c.626_627delinsGT (p.Cys209=)
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2g.144390001delCA16610153ZEB2c.*2944del (n.*2944del)
c.2318del (p.Cys773LeufsTer?)
c.3095del (p.Cys1032LeufsTer?)
n.3064del
c.2759del (p.Cys920LeufsTer?)
c.3170del (p.Cys1057LeufsTer?)
c.*2812del (n.*2812del)
n.3195del
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c.315del (n.315del)
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c.3092del (p.Cys1031LeufsTer?)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390003A>TCA429445600ZEB2c.*2942T>A (n.*2942T>A)
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2g.144390004A=CA1294881412ZEB2c.*2941T= (n.*2941T=)
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2g.144390004A>CCA348701586ZEB2c.*2941T>G (n.*2941T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3020T>A (p.Ile1007Asn)
c.3083T>A (p.Ile1028Asn)
c.3071T>A (p.Ile1024Asn)
2g.144390005T>ACA348701602ZEB2c.*2940A>T (n.*2940A>T)
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2g.144390005T>GCA348701608ZEB2c.*2940A>C (n.*2940A>C)
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 gnomAD v4
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2g.144390006C>TCA429445606ZEB2c.*2939G>A (n.*2939G>A)
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2g.144390007T>ACA348701624ZEB2c.*2938A>T (n.*2938A>T)
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c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
n.3058A>G
c.2753A>G (p.Gln918Arg)
c.3164A>G (p.Gln1055Arg)
c.*2806A>G (n.*2806A>G)
n.3189A>G
c.151+6405A>G (n.151+6405A>G)
c.309A>G (n.309A>G)
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c.3080A>G (p.Gln1027Arg)
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2g.144390007T>GCA348701621ZEB2c.*2938A>C (n.*2938A>C)
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
n.3058A>C
c.2753A>C (p.Gln918Pro)
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
c.*2806A>C (n.*2806A>C)
n.3189A>C
c.151+6405A>C (n.151+6405A>C)
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c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
c.3080A>C (p.Gln1027Pro)
c.3068A>C (p.Gln1023Pro)
2g.144390008G>ACA348701629ZEB2c.*2937C>T (n.*2937C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144390008G>CCA348701635ZEB2c.*2937C>G (n.*2937C>G)
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
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c.2752C>G (p.Gln918Glu)
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n.3188C>G
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c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.3085C>G (p.Gln1029Glu)
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c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
c.3079C>G (p.Gln1027Glu)
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c.3067C= (p.Gln1023=)
2g.144390008G>TCA57549553ZEB2c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
n.3057C>A
c.2752C>A (p.Gln918Lys)
c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
n.3188C>A
c.151+6404C>A (n.151+6404C>A)
c.308C>A (n.308C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
c.656-1126C>A (n.656-1126C>A)
c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
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c.3067C>A (p.Gln1023Lys)
 dbSNP
2g.144390009A>CCA348701638ZEB2c.*2936T>G (n.*2936T>G)
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2g.144390009A>GCA429445610ZEB2c.*2936T>C (n.*2936T>C)
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2g.144390009A>TCA348701641ZEB2c.*2936T>A (n.*2936T>A)
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c.3087T>A (p.Cys1029Ter)
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Number of alleles fetched