Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144389731_144389749delCA429441174ZEB2c.*3197_*3215del (n.*3197_*3215del)
c.2571_2589del (p.Ile857MetfsTer?)
c.3348_3366del (p.Ile1116MetfsTer?)
c.3236_3254del (p.Leu1079Ter)
n.3317_3335del
c.3012_3030del (p.Ile1004MetfsTer?)
c.3423_3441del (p.Ile1141MetfsTer?)
c.*3065_*3083del (n.*3065_*3083del)
n.3448_3466del
c.151+6664_151+6682del (n.151+6664_151+6682del)
c.568_586del (n.568_586del)
c.879_897del (p.Ile293MetfsTer?)
c.3345_3363del (p.Ile1115MetfsTer?)
c.656-866_656-848del (n.656-866_656-848del)
c.3276_3294del (p.Ile1092MetfsTer?)
c.3339_3357del (p.Ile1113MetfsTer?)
c.3327_3345del (p.Ile1109MetfsTer?)
2g.144389731_144389737delinsGAGTACCCA1294881312ZEB2c.*3208_*3214delinsGGTACTC (n.*3208_*3214delinsGGTACTC)
c.2582_2588delinsGGTACTC (p.Gly861=)
c.3359_3365delinsGGTACTC (p.Gly1120=)
c.3247_3253delinsGGTACTC (p.Gly1083=)
n.3328_3334delinsGGTACTC
c.3023_3029delinsGGTACTC (p.Gly1008=)
c.3434_3440delinsGGTACTC (p.Gly1145=)
c.*3076_*3082delinsGGTACTC (n.*3076_*3082delinsGGTACTC)
n.3459_3465delinsGGTACTC
c.151+6675_151+6681delinsGGTACTC (n.151+6675_151+6681delinsGGTACTC)
c.579_585delinsGGTACTC (n.579_585delinsGGTACTC)
c.890_896delinsGGTACTC (p.Gly297=)
c.3356_3362delinsGGTACTC (p.Gly1119=)
c.656-855_656-849delinsGGTACTC (n.656-855_656-849delinsGGTACTC)
c.3287_3293delinsGGTACTC (p.Gly1096=)
c.3350_3356delinsGGTACTC (p.Gly1117=)
c.3338_3344delinsGGTACTC (p.Gly1113=)
2g.144389732_144389737delinsCATTACA267213ZEB2c.*3208_*3213delinsTAATG (n.*3208_*3213delinsTAATG)
c.2582_2587delinsTAATG (p.Gly861ValfsTer?)
c.3359_3364delinsTAATG (p.Gly1120ValfsTer?)
c.3247_3252delinsTAATG (p.Gly1083Ter)
n.3328_3333delinsTAATG
c.3023_3028delinsTAATG (p.Gly1008ValfsTer?)
c.3434_3439delinsTAATG (p.Gly1145ValfsTer?)
c.*3076_*3081delinsTAATG (n.*3076_*3081delinsTAATG)
n.3459_3464delinsTAATG
c.151+6675_151+6680delinsTAATG (n.151+6675_151+6680delinsTAATG)
c.579_584delinsTAATG (n.579_584delinsTAATG)
c.890_895delinsTAATG (p.Gly297ValfsTer?)
c.3356_3361delinsTAATG (p.Gly1119ValfsTer?)
c.656-855_656-850delinsTAATG (n.656-855_656-850delinsTAATG)
c.3287_3292delinsTAATG (p.Gly1096ValfsTer?)
c.3350_3355delinsTAATG (p.Gly1117ValfsTer?)
c.3338_3343delinsTAATG (p.Gly1113ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.144389736C>ACA429441175ZEB2c.*3209G>T (n.*3209G>T)
c.2583G>T (p.Gly861=)
c.3360G>T (p.Gly1120=)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
n.3329G>T
c.3024G>T (p.Gly1008=)
c.3435G>T (p.Gly1145=)
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
n.3460G>T
c.151+6676G>T (n.151+6676G>T)
c.580G>T (n.580G>T)
c.891G>T (p.Gly297=)
c.3357G>T (p.Gly1119=)
c.656-854G>T (n.656-854G>T)
c.3288G>T (p.Gly1096=)
c.3351G>T (p.Gly1117=)
c.3339G>T (p.Gly1113=)
 COSMIC
2g.144389736C>GCA429441176ZEB2c.*3209G>C (n.*3209G>C)
c.2583G>C (p.Gly861=)
c.3360G>C (p.Gly1120=)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
n.3329G>C
c.3024G>C (p.Gly1008=)
c.3435G>C (p.Gly1145=)
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
n.3460G>C
c.151+6676G>C (n.151+6676G>C)
c.580G>C (n.580G>C)
c.891G>C (p.Gly297=)
c.3357G>C (p.Gly1119=)
c.656-854G>C (n.656-854G>C)
c.3288G>C (p.Gly1096=)
c.3351G>C (p.Gly1117=)
c.3339G>C (p.Gly1113=)
2g.144389736C>TCA429441177ZEB2c.*3209G>A (n.*3209G>A)
c.2583G>A (p.Gly861=)
c.3360G>A (p.Gly1120=)
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
n.3329G>A
c.3024G>A (p.Gly1008=)
c.3435G>A (p.Gly1145=)
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
n.3460G>A
c.151+6676G>A (n.151+6676G>A)
c.580G>A (n.580G>A)
c.891G>A (p.Gly297=)
c.3357G>A (p.Gly1119=)
c.656-854G>A (n.656-854G>A)
c.3288G>A (p.Gly1096=)
c.3351G>A (p.Gly1117=)
c.3339G>A (p.Gly1113=)
2g.144389737C>ACA348699503ZEB2c.*3208G>T (n.*3208G>T)
c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.3359G>T (p.Gly1120Val)
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
n.3328G>T
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.*3076G>T (n.*3076G>T)
n.3459G>T
c.151+6675G>T (n.151+6675G>T)
c.579G>T (n.579G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.656-855G>T (n.656-855G>T)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3338G>T (p.Gly1113Val)
 gnomAD v4
2g.144389737C>GCA348699504ZEB2c.*3208G>C (n.*3208G>C)
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.3359G>C (p.Gly1120Ala)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
n.3328G>C
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
c.*3076G>C (n.*3076G>C)
n.3459G>C
c.151+6675G>C (n.151+6675G>C)
c.579G>C (n.579G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.656-855G>C (n.656-855G>C)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3338G>C (p.Gly1113Ala)
2g.144389737C>TCA348699505ZEB2c.*3208G>A (n.*3208G>A)
c.2582G>A (p.Gly861Glu)
c.3359G>A (p.Gly1120Glu)
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
n.3328G>A
c.3023G>A (p.Gly1008Glu)
c.3434G>A (p.Gly1145Glu)
c.*3076G>A (n.*3076G>A)
n.3459G>A
c.151+6675G>A (n.151+6675G>A)
c.579G>A (n.579G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.3356G>A (p.Gly1119Glu)
c.656-855G>A (n.656-855G>A)
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
c.3350G>A (p.Gly1117Glu)
c.3338G>A (p.Gly1113Glu)
2g.144389738C>ACA348699506ZEB2c.*3207G>T (n.*3207G>T)
c.2581G>T (p.Gly861Trp)
c.3358G>T (p.Gly1120Trp)
c.3246G>T (p.Arg1082Ser)
n.3327G>T
c.3022G>T (p.Gly1008Trp)
c.3433G>T (p.Gly1145Trp)
c.*3075G>T (n.*3075G>T)
n.3458G>T
c.151+6674G>T (n.151+6674G>T)
c.578G>T (n.578G>T)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.3355G>T (p.Gly1119Trp)
c.656-856G>T (n.656-856G>T)
c.3286G>T (p.Gly1096Trp)
c.3349G>T (p.Gly1117Trp)
c.3337G>T (p.Gly1113Trp)
2g.144389738C>GCA348699508ZEB2c.*3207G>C (n.*3207G>C)
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.3246G>C (p.Arg1082Ser)
n.3327G>C
c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.*3075G>C (n.*3075G>C)
n.3458G>C
c.151+6674G>C (n.151+6674G>C)
c.578G>C (n.578G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.656-856G>C (n.656-856G>C)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
2g.144389738C>TCA348699509ZEB2c.*3207G>A (n.*3207G>A)
c.2581G>A (p.Gly861Arg)
c.3358G>A (p.Gly1120Arg)
c.3246G>A (p.Arg1082=)
n.3327G>A
c.3022G>A (p.Gly1008Arg)
c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
c.*3075G>A (n.*3075G>A)
n.3458G>A
c.151+6674G>A (n.151+6674G>A)
c.578G>A (n.578G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.3355G>A (p.Gly1119Arg)
c.656-856G>A (n.656-856G>A)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
c.3349G>A (p.Gly1117Arg)
c.3337G>A (p.Gly1113Arg)
2g.144389739C>ACA348699510ZEB2c.*3206G>T (n.*3206G>T)
c.2580G>T (p.Gln860His)
c.3357G>T (p.Gln1119His)
c.3245G>T (p.Arg1082Met)
n.3326G>T
c.3021G>T (p.Gln1007His)
c.3432G>T (p.Gln1144His)
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
n.3457G>T
c.151+6673G>T (n.151+6673G>T)
c.577G>T (n.577G>T)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.3354G>T (p.Gln1118His)
c.656-857G>T (n.656-857G>T)
c.3285G>T (p.Gln1095His)
c.3348G>T (p.Gln1116His)
c.3336G>T (p.Gln1112His)
2g.144389739C=CA1294881315ZEB2c.*3206G= (n.*3206G=)
c.2580G= (p.Gln860=)
c.3357G= (p.Gln1119=)
c.3245G= (p.Arg1082=)
n.3326G=
c.3021G= (p.Gln1007=)
c.3432G= (p.Gln1144=)
c.*3074G= (n.*3074G=)
n.3457G=
c.151+6673G= (n.151+6673G=)
c.577G= (n.577G=)
c.888G= (p.Gln296=)
c.3354G= (p.Gln1118=)
c.656-857G= (n.656-857G=)
c.3285G= (p.Gln1095=)
c.3348G= (p.Gln1116=)
c.3336G= (p.Gln1112=)
2g.144389739C>GCA348699511ZEB2c.*3206G>C (n.*3206G>C)
c.2580G>C (p.Gln860His)
c.3357G>C (p.Gln1119His)
c.3245G>C (p.Arg1082Thr)
n.3326G>C
c.3021G>C (p.Gln1007His)
c.3432G>C (p.Gln1144His)
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
n.3457G>C
c.151+6673G>C (n.151+6673G>C)
c.577G>C (n.577G>C)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.3354G>C (p.Gln1118His)
c.656-857G>C (n.656-857G>C)
c.3285G>C (p.Gln1095His)
c.3348G>C (p.Gln1116His)
c.3336G>C (p.Gln1112His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389739C>TCA429441178ZEB2c.*3206G>A (n.*3206G>A)
c.2580G>A (p.Gln860=)
c.3357G>A (p.Gln1119=)
c.3245G>A (p.Arg1082Lys)
n.3326G>A
c.3021G>A (p.Gln1007=)
c.3432G>A (p.Gln1144=)
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
n.3457G>A
c.151+6673G>A (n.151+6673G>A)
c.577G>A (n.577G>A)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.3354G>A (p.Gln1118=)
c.656-857G>A (n.656-857G>A)
c.3285G>A (p.Gln1095=)
c.3348G>A (p.Gln1116=)
c.3336G>A (p.Gln1112=)
2g.144389740delCA429441179ZEB2c.*3205del (n.*3205del)
c.2579del (p.Gln860ArgfsTer?)
c.3356del (p.Gln1119ArgfsTer?)
c.3244del (p.Arg1082GlyfsTer4)
n.3325del
c.3020del (p.Gln1007ArgfsTer?)
c.3431del (p.Gln1144ArgfsTer?)
c.*3073del (n.*3073del)
n.3456del
c.151+6672del (n.151+6672del)
c.576del (n.576del)
c.887del (p.Gln296ArgfsTer?)
c.3353del (p.Gln1118ArgfsTer?)
c.656-858del (n.656-858del)
c.3284del (p.Gln1095ArgfsTer?)
c.3347del (p.Gln1116ArgfsTer?)
c.3335del (p.Gln1112ArgfsTer?)
2g.144389740T>ACA348699512ZEB2c.*3205A>T (n.*3205A>T)
c.2579A>T (p.Gln860Leu)
c.3356A>T (p.Gln1119Leu)
c.3244A>T (p.Arg1082Trp)
n.3325A>T
c.3020A>T (p.Gln1007Leu)
c.3431A>T (p.Gln1144Leu)
c.*3073A>T (n.*3073A>T)
n.3456A>T
c.151+6672A>T (n.151+6672A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.3353A>T (p.Gln1118Leu)
c.656-858A>T (n.656-858A>T)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.3347A>T (p.Gln1116Leu)
c.3335A>T (p.Gln1112Leu)
2g.144389740T>CCA253288ZEB2c.*3205A>G (n.*3205A>G)
c.2579A>G (p.Gln860Arg)
c.3356A>G (p.Gln1119Arg)
c.3244A>G (p.Arg1082Gly)
n.3325A>G
c.3020A>G (p.Gln1007Arg)
c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
c.*3073A>G (n.*3073A>G)
n.3456A>G
c.151+6672A>G (n.151+6672A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
c.656-858A>G (n.656-858A>G)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.3347A>G (p.Gln1116Arg)
c.3335A>G (p.Gln1112Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389740T>GCA348699513ZEB2c.*3205A>C (n.*3205A>C)
c.2579A>C (p.Gln860Pro)
c.3356A>C (p.Gln1119Pro)
c.3244A>C (p.Arg1082=)
n.3325A>C
c.3020A>C (p.Gln1007Pro)
c.3431A>C (p.Gln1144Pro)
c.*3073A>C (n.*3073A>C)
n.3456A>C
c.151+6672A>C (n.151+6672A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.3353A>C (p.Gln1118Pro)
c.656-858A>C (n.656-858A>C)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.3347A>C (p.Gln1116Pro)
c.3335A>C (p.Gln1112Pro)
2g.144389740T=CA1294881316ZEB2c.*3205A= (n.*3205A=)
c.2579A= (p.Gln860=)
c.3356A= (p.Gln1119=)
c.3244A= (p.Arg1082=)
n.3325A=
c.3020A= (p.Gln1007=)
c.3431A= (p.Gln1144=)
c.*3073A= (n.*3073A=)
n.3456A=
c.151+6672A= (n.151+6672A=)
c.576A= (n.576A=)
c.887A= (p.Gln296=)
c.3353A= (p.Gln1118=)
c.656-858A= (n.656-858A=)
c.3284A= (p.Gln1095=)
c.3347A= (p.Gln1116=)
c.3335A= (p.Gln1112=)
2g.144389741G>ACA348699516ZEB2c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.2578C>T (p.Gln860Ter)
c.3355C>T (p.Gln1119Ter)
c.3243C>T (p.Leu1081=)
n.3324C>T
c.3019C>T (p.Gln1007Ter)
c.3430C>T (p.Gln1144Ter)
c.*3072C>T (n.*3072C>T)
n.3455C>T
c.151+6671C>T (n.151+6671C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.3352C>T (p.Gln1118Ter)
c.656-859C>T (n.656-859C>T)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.3346C>T (p.Gln1116Ter)
c.3334C>T (p.Gln1112Ter)
 COSMIC
2g.144389741G>CCA348699518ZEB2c.*3204C>G (n.*3204C>G)
c.2578C>G (p.Gln860Glu)
c.3355C>G (p.Gln1119Glu)
c.3243C>G (p.Leu1081=)
n.3324C>G
c.3019C>G (p.Gln1007Glu)
c.3430C>G (p.Gln1144Glu)
c.*3072C>G (n.*3072C>G)
n.3455C>G
c.151+6671C>G (n.151+6671C>G)
c.575C>G (n.575C>G)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.3352C>G (p.Gln1118Glu)
c.656-859C>G (n.656-859C>G)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.3346C>G (p.Gln1116Glu)
c.3334C>G (p.Gln1112Glu)
2g.144389741G>TCA348699520ZEB2c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.2578C>A (p.Gln860Lys)
c.3355C>A (p.Gln1119Lys)
c.3243C>A (p.Leu1081=)
n.3324C>A
c.3019C>A (p.Gln1007Lys)
c.3430C>A (p.Gln1144Lys)
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
n.3455C>A
c.151+6671C>A (n.151+6671C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.3352C>A (p.Gln1118Lys)
c.656-859C>A (n.656-859C>A)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.3346C>A (p.Gln1116Lys)
c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
2g.144389742A>CCA429441180ZEB2c.*3203T>G (n.*3203T>G)
c.2577T>G (p.Pro859=)
c.3354T>G (p.Pro1118=)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.3323T>G
c.3018T>G (p.Pro1006=)
c.3429T>G (p.Pro1143=)
c.*3071T>G (n.*3071T>G)
n.3454T>G
c.151+6670T>G (n.151+6670T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.3351T>G (p.Pro1117=)
c.656-860T>G (n.656-860T>G)
c.3282T>G (p.Pro1094=)
c.3345T>G (p.Pro1115=)
c.3333T>G (p.Pro1111=)
2g.144389742A>GCA429441181ZEB2c.*3203T>C (n.*3203T>C)
c.2577T>C (p.Pro859=)
c.3354T>C (p.Pro1118=)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.3323T>C
c.3018T>C (p.Pro1006=)
c.3429T>C (p.Pro1143=)
c.*3071T>C (n.*3071T>C)
n.3454T>C
c.151+6670T>C (n.151+6670T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.3351T>C (p.Pro1117=)
c.656-860T>C (n.656-860T>C)
c.3282T>C (p.Pro1094=)
c.3345T>C (p.Pro1115=)
c.3333T>C (p.Pro1111=)
2g.144389742A>TCA429441182ZEB2c.*3203T>A (n.*3203T>A)
c.2577T>A (p.Pro859=)
c.3354T>A (p.Pro1118=)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
n.3323T>A
c.3018T>A (p.Pro1006=)
c.3429T>A (p.Pro1143=)
c.*3071T>A (n.*3071T>A)
n.3454T>A
c.151+6670T>A (n.151+6670T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.3351T>A (p.Pro1117=)
c.656-860T>A (n.656-860T>A)
c.3282T>A (p.Pro1094=)
c.3345T>A (p.Pro1115=)
c.3333T>A (p.Pro1111=)
 gnomAD v4
2g.144389743G>ACA348699523ZEB2c.*3202C>T (n.*3202C>T)
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
n.3322C>T
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.*3070C>T (n.*3070C>T)
n.3453C>T
c.151+6669C>T (n.151+6669C>T)
c.573C>T (n.573C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.3350C>T (p.Pro1117Leu)
c.656-861C>T (n.656-861C>T)
c.3281C>T (p.Pro1094Leu)
c.3344C>T (p.Pro1115Leu)
c.3332C>T (p.Pro1111Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.144389743G>CCA348699525ZEB2c.*3202C>G (n.*3202C>G)
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
n.3322C>G
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.*3070C>G (n.*3070C>G)
n.3453C>G
c.151+6669C>G (n.151+6669C>G)
c.573C>G (n.573C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.3350C>G (p.Pro1117Arg)
c.656-861C>G (n.656-861C>G)
c.3281C>G (p.Pro1094Arg)
c.3344C>G (p.Pro1115Arg)
c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
2g.144389743G=CA1294881317ZEB2c.*3202C= (n.*3202C=)
c.2576C= (p.Pro859=)
c.3353C= (p.Pro1118=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
n.3322C=
c.3017C= (p.Pro1006=)
c.3428C= (p.Pro1143=)
c.*3070C= (n.*3070C=)
n.3453C=
c.151+6669C= (n.151+6669C=)
c.573C= (n.573C=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.3350C= (p.Pro1117=)
c.656-861C= (n.656-861C=)
c.3281C= (p.Pro1094=)
c.3344C= (p.Pro1115=)
c.3332C= (p.Pro1111=)
2g.144389743G>TCA1898124ZEB2c.*3202C>A (n.*3202C>A)
c.2576C>A (p.Pro859His)
c.3353C>A (p.Pro1118His)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
n.3322C>A
c.3017C>A (p.Pro1006His)
c.3428C>A (p.Pro1143His)
c.*3070C>A (n.*3070C>A)
n.3453C>A
c.151+6669C>A (n.151+6669C>A)
c.573C>A (n.573C>A)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.3350C>A (p.Pro1117His)
c.656-861C>A (n.656-861C>A)
c.3281C>A (p.Pro1094His)
c.3344C>A (p.Pro1115His)
c.3332C>A (p.Pro1111His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389746delCA2586969979ZEB2c.*3202del (n.*3202del)
c.2576del (p.Pro859LeufsTer?)
c.3353del (p.Pro1118LeufsTer?)
c.3241del (p.Leu1081SerfsTer5)
n.3322del
c.3017del (p.Pro1006LeufsTer?)
c.3428del (p.Pro1143LeufsTer?)
c.*3070del (n.*3070del)
n.3453del
c.151+6669del (n.151+6669del)
c.573del (n.573del)
c.884del (p.Pro295LeufsTer?)
c.3350del (p.Pro1117LeufsTer?)
c.656-861del (n.656-861del)
c.3281del (p.Pro1094LeufsTer?)
c.3344del (p.Pro1115LeufsTer?)
c.3332del (p.Pro1111LeufsTer?)
2g.144389744G>ACA348699528ZEB2c.*3201C>T (n.*3201C>T)
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
c.3240C>T (p.Pro1080=)
n.3321C>T
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.*3069C>T (n.*3069C>T)
n.3452C>T
c.151+6668C>T (n.151+6668C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
c.656-862C>T (n.656-862C>T)
c.3280C>T (p.Pro1094Ser)
c.3343C>T (p.Pro1115Ser)
c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389744G>CCA348699529ZEB2c.*3201C>G (n.*3201C>G)
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
c.3352C>G (p.Pro1118Ala)
c.3240C>G (p.Pro1080=)
n.3321C>G
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.*3069C>G (n.*3069C>G)
n.3452C>G
c.151+6668C>G (n.151+6668C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.3349C>G (p.Pro1117Ala)
c.656-862C>G (n.656-862C>G)
c.3280C>G (p.Pro1094Ala)
c.3343C>G (p.Pro1115Ala)
c.3331C>G (p.Pro1111Ala)
2g.144389744G>TCA348699531ZEB2c.*3201C>A (n.*3201C>A)
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
c.3240C>A (p.Pro1080=)
n.3321C>A
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.*3069C>A (n.*3069C>A)
n.3452C>A
c.151+6668C>A (n.151+6668C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.3349C>A (p.Pro1117Thr)
c.656-862C>A (n.656-862C>A)
c.3280C>A (p.Pro1094Thr)
c.3343C>A (p.Pro1115Thr)
c.3331C>A (p.Pro1111Thr)
2g.144389745G>ACA1898125ZEB2c.*3200C>T (n.*3200C>T)
c.2574C>T (p.Thr858=)
c.3351C>T (p.Thr1117=)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
n.3320C>T
c.3015C>T (p.Thr1005=)
c.3426C>T (p.Thr1142=)
c.*3068C>T (n.*3068C>T)
n.3451C>T
c.151+6667C>T (n.151+6667C>T)
c.571C>T (n.571C>T)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.3348C>T (p.Thr1116=)
c.656-863C>T (n.656-863C>T)
c.3279C>T (p.Thr1093=)
c.3342C>T (p.Thr1114=)
c.3330C>T (p.Thr1110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389745G>CCA429441183ZEB2c.*3200C>G (n.*3200C>G)
c.2574C>G (p.Thr858=)
c.3351C>G (p.Thr1117=)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
n.3320C>G
c.3015C>G (p.Thr1005=)
c.3426C>G (p.Thr1142=)
c.*3068C>G (n.*3068C>G)
n.3451C>G
c.151+6667C>G (n.151+6667C>G)
c.571C>G (n.571C>G)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.3348C>G (p.Thr1116=)
c.656-863C>G (n.656-863C>G)
c.3279C>G (p.Thr1093=)
c.3342C>G (p.Thr1114=)
c.3330C>G (p.Thr1110=)
2g.144389745G=CA1294881318ZEB2c.*3200C= (n.*3200C=)
c.2574C= (p.Thr858=)
c.3351C= (p.Thr1117=)
c.3239C= (p.Pro1080=)
n.3320C=
c.3015C= (p.Thr1005=)
c.3426C= (p.Thr1142=)
c.*3068C= (n.*3068C=)
n.3451C=
c.151+6667C= (n.151+6667C=)
c.571C= (n.571C=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.3348C= (p.Thr1116=)
c.656-863C= (n.656-863C=)
c.3279C= (p.Thr1093=)
c.3342C= (p.Thr1114=)
c.3330C= (p.Thr1110=)
2g.144389745G>TCA429441184ZEB2c.*3200C>A (n.*3200C>A)
c.2574C>A (p.Thr858=)
c.3351C>A (p.Thr1117=)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
n.3320C>A
c.3015C>A (p.Thr1005=)
c.3426C>A (p.Thr1142=)
c.*3068C>A (n.*3068C>A)
n.3451C>A
c.151+6667C>A (n.151+6667C>A)
c.571C>A (n.571C>A)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.3348C>A (p.Thr1116=)
c.656-863C>A (n.656-863C>A)
c.3279C>A (p.Thr1093=)
c.3342C>A (p.Thr1114=)
c.3330C>A (p.Thr1110=)
2g.144389746G>ACA348699535ZEB2c.*3199C>T (n.*3199C>T)
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
n.3319C>T
c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
n.3450C>T
c.151+6666C>T (n.151+6666C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.3347C>T (p.Thr1116Ile)
c.656-864C>T (n.656-864C>T)
c.3278C>T (p.Thr1093Ile)
c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
c.3329C>T (p.Thr1110Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.144389746G>CCA348699537ZEB2c.*3199C>G (n.*3199C>G)
c.2573C>G (p.Thr858Ser)
c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
n.3319C>G
c.3014C>G (p.Thr1005Ser)
c.3425C>G (p.Thr1142Ser)
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
n.3450C>G
c.151+6666C>G (n.151+6666C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.3347C>G (p.Thr1116Ser)
c.656-864C>G (n.656-864C>G)
c.3278C>G (p.Thr1093Ser)
c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
c.3329C>G (p.Thr1110Ser)
2g.144389746G=CA1294881319ZEB2c.*3199C= (n.*3199C=)
c.2573C= (p.Thr858=)
c.3350C= (p.Thr1117=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
n.3319C=
c.3014C= (p.Thr1005=)
c.3425C= (p.Thr1142=)
c.*3067C= (n.*3067C=)
n.3450C=
c.151+6666C= (n.151+6666C=)
c.570C= (n.570C=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.3347C= (p.Thr1116=)
c.656-864C= (n.656-864C=)
c.3278C= (p.Thr1093=)
c.3341C= (p.Thr1114=)
c.3329C= (p.Thr1110=)
2g.144389746G>TCA348699539ZEB2c.*3199C>A (n.*3199C>A)
c.2573C>A (p.Thr858Asn)
c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
n.3319C>A
c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
c.3425C>A (p.Thr1142Asn)
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
n.3450C>A
c.151+6666C>A (n.151+6666C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.3347C>A (p.Thr1116Asn)
c.656-864C>A (n.656-864C>A)
c.3278C>A (p.Thr1093Asn)
c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
c.3329C>A (p.Thr1110Asn)
2g.144389747T>ACA348699540ZEB2c.*3198A>T (n.*3198A>T)
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.3237A>T (p.Leu1079Phe)
n.3318A>T
c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
n.3449A>T
c.151+6665A>T (n.151+6665A>T)
c.569A>T (n.569A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.3346A>T (p.Thr1116Ser)
c.656-865A>T (n.656-865A>T)
c.3277A>T (p.Thr1093Ser)
c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
2g.144389747T>CCA348699543ZEB2c.*3198A>G (n.*3198A>G)
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.3237A>G (p.Leu1079=)
n.3318A>G
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c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
n.3449A>G
c.151+6665A>G (n.151+6665A>G)
c.569A>G (n.569A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.3346A>G (p.Thr1116Ala)
c.656-865A>G (n.656-865A>G)
c.3277A>G (p.Thr1093Ala)
c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
 gnomAD v4
2g.144389747T>GCA348699542ZEB2c.*3198A>C (n.*3198A>C)
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.3237A>C (p.Leu1079Phe)
n.3318A>C
c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.*3066A>C (n.*3066A>C)
n.3449A>C
c.151+6665A>C (n.151+6665A>C)
c.569A>C (n.569A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.3346A>C (p.Thr1116Pro)
c.656-865A>C (n.656-865A>C)
c.3277A>C (p.Thr1093Pro)
c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
2g.144389748A=CA1294881320ZEB2c.*3197T= (n.*3197T=)
c.2571T= (p.Ile857=)
c.3348T= (p.Ile1116=)
c.3236T= (p.Leu1079=)
n.3317T=
c.3012T= (p.Ile1004=)
c.3423T= (p.Ile1141=)
c.*3065T= (n.*3065T=)
n.3448T=
c.151+6664T= (n.151+6664T=)
c.568T= (n.568T=)
c.879T= (p.Ile293=)
c.3345T= (p.Ile1115=)
c.656-866T= (n.656-866T=)
c.3276T= (p.Ile1092=)
c.3339T= (p.Ile1113=)
c.3327T= (p.Ile1109=)
2g.144389748A>CCA348699545ZEB2c.*3197T>G (n.*3197T>G)
c.2571T>G (p.Ile857Met)
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c.3423T>G (p.Ile1141Met)
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n.3448T>G
c.151+6664T>G (n.151+6664T>G)
c.568T>G (n.568T>G)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.3345T>G (p.Ile1115Met)
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c.3276T>G (p.Ile1092Met)
c.3339T>G (p.Ile1113Met)
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2g.144389748A>GCA429441186ZEB2c.*3197T>C (n.*3197T>C)
c.2571T>C (p.Ile857=)
c.3348T>C (p.Ile1116=)
c.3236T>C (p.Leu1079Ser)
n.3317T>C
c.3012T>C (p.Ile1004=)
c.3423T>C (p.Ile1141=)
c.*3065T>C (n.*3065T>C)
n.3448T>C
c.151+6664T>C (n.151+6664T>C)
c.568T>C (n.568T>C)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.3345T>C (p.Ile1115=)
c.656-866T>C (n.656-866T>C)
c.3276T>C (p.Ile1092=)
c.3339T>C (p.Ile1113=)
c.3327T>C (p.Ile1109=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.144389748A>TCA429441185ZEB2c.*3197T>A (n.*3197T>A)
c.2571T>A (p.Ile857=)
c.3348T>A (p.Ile1116=)
c.3236T>A (p.Leu1079Ter)
n.3317T>A
c.3012T>A (p.Ile1004=)
c.3423T>A (p.Ile1141=)
c.*3065T>A (n.*3065T>A)
n.3448T>A
c.151+6664T>A (n.151+6664T>A)
c.568T>A (n.568T>A)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.3345T>A (p.Ile1115=)
c.656-866T>A (n.656-866T>A)
c.3276T>A (p.Ile1092=)
c.3339T>A (p.Ile1113=)
c.3327T>A (p.Ile1109=)
2g.144389749A>CCA348699546ZEB2c.*3196T>G (n.*3196T>G)
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
c.3235T>G (p.Leu1079Val)
n.3316T>G
c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
c.3422T>G (p.Ile1141Ser)
c.*3064T>G (n.*3064T>G)
n.3447T>G
c.151+6663T>G (n.151+6663T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.3344T>G (p.Ile1115Ser)
c.656-867T>G (n.656-867T>G)
c.3275T>G (p.Ile1092Ser)
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.3326T>G (p.Ile1109Ser)
2g.144389749A>GCA348699547ZEB2c.*3196T>C (n.*3196T>C)
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
c.3235T>C (p.Leu1079=)
n.3316T>C
c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
c.*3064T>C (n.*3064T>C)
n.3447T>C
c.151+6663T>C (n.151+6663T>C)
c.567T>C (n.567T>C)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.3344T>C (p.Ile1115Thr)
c.656-867T>C (n.656-867T>C)
c.3275T>C (p.Ile1092Thr)
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
2g.144389749A>TCA348699548ZEB2c.*3196T>A (n.*3196T>A)
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
c.3235T>A (p.Leu1079Ile)
n.3316T>A
c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
c.3422T>A (p.Ile1141Asn)
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
n.3447T>A
c.151+6663T>A (n.151+6663T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.3344T>A (p.Ile1115Asn)
c.656-867T>A (n.656-867T>A)
c.3275T>A (p.Ile1092Asn)
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.3326T>A (p.Ile1109Asn)
2g.144389749_144389751delCA2577152072ZEB2c.*3194_*3196del (n.*3194_*3196del)
c.2568_2570del (p.Ile857del)
c.3345_3347del (p.Ile1116del)
c.3233_3235del (p.Ala1078_Leu1079delinsVal)
n.3314_3316del
c.3009_3011del (p.Ile1004del)
c.3420_3422del (p.Ile1141del)
c.*3062_*3064del (n.*3062_*3064del)
n.3445_3447del
c.151+6661_151+6663del (n.151+6661_151+6663del)
c.565_567del (n.565_567del)
c.876_878del (p.Ile293del)
c.3342_3344del (p.Ile1115del)
c.656-869_656-867del (n.656-869_656-867del)
c.3273_3275del (p.Ile1092del)
c.3336_3338del (p.Ile1113del)
c.3324_3326del (p.Ile1109del)
2g.144389750T>ACA348699549ZEB2c.*3195A>T (n.*3195A>T)
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
c.3234A>T (p.Ala1078=)
n.3315A>T
c.3010A>T (p.Ile1004Phe)
c.3421A>T (p.Ile1141Phe)
c.*3063A>T (n.*3063A>T)
n.3446A>T
c.151+6662A>T (n.151+6662A>T)
c.566A>T (n.566A>T)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.3343A>T (p.Ile1115Phe)
c.656-868A>T (n.656-868A>T)
c.3274A>T (p.Ile1092Phe)
c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
c.3325A>T (p.Ile1109Phe)
2g.144389750T>CCA348699553ZEB2c.*3195A>G (n.*3195A>G)
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
c.3234A>G (p.Ala1078=)
n.3315A>G
c.3010A>G (p.Ile1004Val)
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
c.*3063A>G (n.*3063A>G)
n.3446A>G
c.151+6662A>G (n.151+6662A>G)
c.566A>G (n.566A>G)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.3343A>G (p.Ile1115Val)
c.656-868A>G (n.656-868A>G)
c.3274A>G (p.Ile1092Val)
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389750T>GCA348699551ZEB2c.*3195A>C (n.*3195A>C)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
n.3315A>C
c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
c.*3063A>C (n.*3063A>C)
n.3446A>C
c.151+6662A>C (n.151+6662A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.3343A>C (p.Ile1115Leu)
c.656-868A>C (n.656-868A>C)
c.3274A>C (p.Ile1092Leu)
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
2g.144389750T=CA1294881321ZEB2c.*3195A= (n.*3195A=)
c.2569A= (p.Ile857=)
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c.3234A= (p.Ala1078=)
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c.3343A= (p.Ile1115=)
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c.3274A= (p.Ile1092=)
c.3337A= (p.Ile1113=)
c.3325A= (p.Ile1109=)
2g.144389751G>ACA429441187ZEB2c.*3194C>T (n.*3194C>T)
c.2568C>T (p.Ser856=)
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c.3233C>T (p.Ala1078Val)
n.3314C>T
c.3009C>T (p.Ser1003=)
c.3420C>T (p.Ser1140=)
c.*3062C>T (n.*3062C>T)
n.3445C>T
c.151+6661C>T (n.151+6661C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.656-869C>T (n.656-869C>T)
c.3273C>T (p.Ser1091=)
c.3336C>T (p.Ser1112=)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
2g.144389751G>CCA348699555ZEB2c.*3194C>G (n.*3194C>G)
c.2568C>G (p.Ser856Arg)
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n.3314C>G
c.3009C>G (p.Ser1003Arg)
c.3420C>G (p.Ser1140Arg)
c.*3062C>G (n.*3062C>G)
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c.151+6661C>G (n.151+6661C>G)
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c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.3342C>G (p.Ser1114Arg)
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c.3336C>G (p.Ser1112Arg)
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2g.144389751G>TCA348699557ZEB2c.*3194C>A (n.*3194C>A)
c.2568C>A (p.Ser856Arg)
c.3345C>A (p.Ser1115Arg)
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n.3314C>A
c.3009C>A (p.Ser1003Arg)
c.3420C>A (p.Ser1140Arg)
c.*3062C>A (n.*3062C>A)
n.3445C>A
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c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.3342C>A (p.Ser1114Arg)
c.656-869C>A (n.656-869C>A)
c.3273C>A (p.Ser1091Arg)
c.3336C>A (p.Ser1112Arg)
c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
2g.144389752C>ACA348699559ZEB2c.*3193G>T (n.*3193G>T)
c.2567G>T (p.Ser856Ile)
c.3344G>T (p.Ser1115Ile)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
n.3313G>T
c.3008G>T (p.Ser1003Ile)
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c.*3061G>T (n.*3061G>T)
n.3444G>T
c.151+6660G>T (n.151+6660G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.3341G>T (p.Ser1114Ile)
c.656-870G>T (n.656-870G>T)
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c.3335G>T (p.Ser1112Ile)
c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
 gnomAD v4
2g.144389752C=CA1294881322ZEB2c.*3193G= (n.*3193G=)
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c.564G= (n.564G=)
c.875G= (p.Ser292=)
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c.3272G= (p.Ser1091=)
c.3335G= (p.Ser1112=)
c.3323G= (p.Ser1108=)
2g.144389752C>GCA348699560ZEB2c.*3193G>C (n.*3193G>C)
c.2567G>C (p.Ser856Thr)
c.3344G>C (p.Ser1115Thr)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
n.3313G>C
c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
c.3419G>C (p.Ser1140Thr)
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n.3444G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
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c.3343A>G (p.Ser1115Gly)
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c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
c.3231A>C (p.Arg1077Ser)
n.3312A>C
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.3418A>C (p.Ser1140Arg)
c.*3060A>C (n.*3060A>C)
n.3443A>C
c.151+6659A>C (n.151+6659A>C)
c.563A>C (n.563A>C)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
c.656-871A>C (n.656-871A>C)
c.3271A>C (p.Ser1091Arg)
c.3334A>C (p.Ser1112Arg)
c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
2g.144389754C>ACA348699571ZEB2c.*3191G>T (n.*3191G>T)
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2g.144389754C=CA1294881323ZEB2c.*3191G= (n.*3191G=)
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n.3442G>C
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c.562G>C (n.562G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
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 ClinVar
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c.3006G>A (p.Gln1002=)
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c.*3059G>A (n.*3059G>A)
n.3442G>A
c.151+6658G>A (n.151+6658G>A)
c.562G>A (n.562G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.3339G>A (p.Gln1113=)
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c.3270G>A (p.Gln1090=)
c.3333G>A (p.Gln1111=)
c.3321G>A (p.Gln1107=)
 dbSNP gnomAD v4
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n.3441A>T
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c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
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 ClinVar
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c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.3416A>C (p.Gln1139Pro)
c.*3058A>C (n.*3058A>C)
n.3441A>C
c.151+6657A>C (n.151+6657A>C)
c.561A>C (n.561A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.3338A>C (p.Gln1113Pro)
c.656-873A>C (n.656-873A>C)
c.3269A>C (p.Gln1090Pro)
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.3320A>C (p.Gln1107Pro)
2g.144389756G>ACA348699582ZEB2c.*3189C>T (n.*3189C>T)
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c.*3057C>T (n.*3057C>T)
n.3440C>T
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c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.3319C>T (p.Gln1107Ter)
2g.144389756G>CCA1898126ZEB2c.*3189C>G (n.*3189C>G)
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c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
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c.3415C>A (p.Gln1139Lys)
c.*3057C>A (n.*3057C>A)
n.3440C>A
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c.560C>A (n.560C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.3337C>A (p.Gln1113Lys)
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c.3268C>A (p.Gln1090Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
2g.144389757C>ACA348699591ZEB2c.*3188G>T (n.*3188G>T)
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2g.144389758A>GCA348699602ZEB2c.*3187T>C (n.*3187T>C)
c.2561T>C (p.Leu854Ser)
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c.558T>C (n.558T>C)
c.869T>C (p.Leu290Ser)
c.3335T>C (p.Leu1112Ser)
c.656-876T>C (n.656-876T>C)
c.3266T>C (p.Leu1089Ser)
c.3329T>C (p.Leu1110Ser)
c.3317T>C (p.Leu1106Ser)
2g.144389758A>TCA348699600ZEB2c.*3187T>A (n.*3187T>A)
c.2561T>A (p.Leu854Ter)
c.3338T>A (p.Leu1113Ter)
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c.*3055T>A (n.*3055T>A)
n.3438T>A
c.151+6654T>A (n.151+6654T>A)
c.558T>A (n.558T>A)
c.869T>A (p.Leu290Ter)
c.3335T>A (p.Leu1112Ter)
c.656-876T>A (n.656-876T>A)
c.3266T>A (p.Leu1089Ter)
c.3329T>A (p.Leu1110Ter)
c.3317T>A (p.Leu1106Ter)
2g.144389761_144389764delCA2586969980ZEB2c.*3184_*3187del (n.*3184_*3187del)
c.2558_2561del (p.Tyr853CysfsTer?)
c.3335_3338del (p.Tyr1112CysfsTer?)
c.3231-8_3231-5del (n.3231-8_3231-5del)
n.3304_3307del
c.2999_3002del (p.Tyr1000CysfsTer?)
c.3410_3413del (p.Tyr1137CysfsTer?)
c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del)
n.3435_3438del
c.151+6651_151+6654del (n.151+6651_151+6654del)
c.555_558del (n.555_558del)
c.866_869del (p.Tyr289CysfsTer?)
c.3332_3335del (p.Tyr1111CysfsTer?)
c.656-879_656-876del (n.656-879_656-876del)
c.3263_3266del (p.Tyr1088CysfsTer?)
c.3326_3329del (p.Tyr1109CysfsTer?)
c.3314_3317del (p.Tyr1105CysfsTer?)
2g.144389759A=CA1294881325ZEB2c.*3186T= (n.*3186T=)
c.2560T= (p.Leu854=)
c.3337T= (p.Leu1113=)
c.3231-6T= (n.3231-6T=)
n.3306T=
c.3001T= (p.Leu1001=)
c.3412T= (p.Leu1138=)
c.*3054T= (n.*3054T=)
n.3437T=
c.151+6653T= (n.151+6653T=)
c.557T= (n.557T=)
c.868T= (p.Leu290=)
c.3334T= (p.Leu1112=)
c.656-877T= (n.656-877T=)
c.3265T= (p.Leu1089=)
c.3328T= (p.Leu1110=)
c.3316T= (p.Leu1106=)
2g.144389759A>CCA348699604ZEB2c.*3186T>G (n.*3186T>G)
c.2560T>G (p.Leu854Val)
c.3337T>G (p.Leu1113Val)
c.3231-6T>G (n.3231-6T>G)
n.3306T>G
c.3001T>G (p.Leu1001Val)
c.3412T>G (p.Leu1138Val)
c.*3054T>G (n.*3054T>G)
n.3437T>G
c.151+6653T>G (n.151+6653T>G)
c.557T>G (n.557T>G)
c.868T>G (p.Leu290Val)
c.3334T>G (p.Leu1112Val)
c.656-877T>G (n.656-877T>G)
c.3265T>G (p.Leu1089Val)
c.3328T>G (p.Leu1110Val)
c.3316T>G (p.Leu1106Val)
2g.144389759A>GCA1898127ZEB2c.*3186T>C (n.*3186T>C)
c.2560T>C (p.Leu854=)
c.3337T>C (p.Leu1113=)
c.3231-6T>C (n.3231-6T>C)
n.3306T>C
c.3001T>C (p.Leu1001=)
c.3412T>C (p.Leu1138=)
c.*3054T>C (n.*3054T>C)
n.3437T>C
c.151+6653T>C (n.151+6653T>C)
c.557T>C (n.557T>C)
c.868T>C (p.Leu290=)
c.3334T>C (p.Leu1112=)
c.656-877T>C (n.656-877T>C)
c.3265T>C (p.Leu1089=)
c.3328T>C (p.Leu1110=)
c.3316T>C (p.Leu1106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389759A>TCA297621ZEB2c.*3186T>A (n.*3186T>A)
c.2560T>A (p.Leu854Met)
c.3337T>A (p.Leu1113Met)
c.3231-6T>A (n.3231-6T>A)
n.3306T>A
c.3001T>A (p.Leu1001Met)
c.3412T>A (p.Leu1138Met)
c.*3054T>A (n.*3054T>A)
n.3437T>A
c.151+6653T>A (n.151+6653T>A)
c.557T>A (n.557T>A)
c.868T>A (p.Leu290Met)
c.3334T>A (p.Leu1112Met)
c.656-877T>A (n.656-877T>A)
c.3265T>A (p.Leu1089Met)
c.3328T>A (p.Leu1110Met)
c.3316T>A (p.Leu1106Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389760G>ACA429441190ZEB2c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.2559C>T (p.Tyr853=)
c.3336C>T (p.Tyr1112=)
c.3231-7C>T (n.3231-7C>T)
n.3305C>T
c.3000C>T (p.Tyr1000=)
c.3411C>T (p.Tyr1137=)
c.*3053C>T (n.*3053C>T)
n.3436C>T
c.151+6652C>T (n.151+6652C>T)
c.556C>T (n.556C>T)
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.3333C>T (p.Tyr1111=)
c.656-878C>T (n.656-878C>T)
c.3264C>T (p.Tyr1088=)
c.3327C>T (p.Tyr1109=)
c.3315C>T (p.Tyr1105=)
2g.144389760G>CCA348699608ZEB2c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.2559C>G (p.Tyr853Ter)
c.3336C>G (p.Tyr1112Ter)
c.3231-7C>G (n.3231-7C>G)
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c.3000C>G (p.Tyr1000Ter)
c.3411C>G (p.Tyr1137Ter)
c.*3053C>G (n.*3053C>G)
n.3436C>G
c.151+6652C>G (n.151+6652C>G)
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c.3327C>G (p.Tyr1109Ter)
c.3315C>G (p.Tyr1105Ter)
2g.144389760G>TCA348699610ZEB2c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.2559C>A (p.Tyr853Ter)
c.3336C>A (p.Tyr1112Ter)
c.3231-7C>A (n.3231-7C>A)
n.3305C>A
c.3000C>A (p.Tyr1000Ter)
c.3411C>A (p.Tyr1137Ter)
c.*3053C>A (n.*3053C>A)
n.3436C>A
c.151+6652C>A (n.151+6652C>A)
c.556C>A (n.556C>A)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.3333C>A (p.Tyr1111Ter)
c.656-878C>A (n.656-878C>A)
c.3264C>A (p.Tyr1088Ter)
c.3327C>A (p.Tyr1109Ter)
c.3315C>A (p.Tyr1105Ter)
2g.144389761T>ACA348699612ZEB2c.*3184A>T (n.*3184A>T)
c.2558A>T (p.Tyr853Phe)
c.3335A>T (p.Tyr1112Phe)
c.3231-8A>T (n.3231-8A>T)
n.3304A>T
c.2999A>T (p.Tyr1000Phe)
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
c.*3052A>T (n.*3052A>T)
n.3435A>T
c.151+6651A>T (n.151+6651A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.3332A>T (p.Tyr1111Phe)
c.656-879A>T (n.656-879A>T)
c.3263A>T (p.Tyr1088Phe)
c.3326A>T (p.Tyr1109Phe)
c.3314A>T (p.Tyr1105Phe)
2g.144389761T>CCA348699613ZEB2c.*3184A>G (n.*3184A>G)
c.2558A>G (p.Tyr853Cys)
c.3335A>G (p.Tyr1112Cys)
c.3231-8A>G (n.3231-8A>G)
n.3304A>G
c.2999A>G (p.Tyr1000Cys)
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
c.*3052A>G (n.*3052A>G)
n.3435A>G
c.151+6651A>G (n.151+6651A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.3332A>G (p.Tyr1111Cys)
c.656-879A>G (n.656-879A>G)
c.3263A>G (p.Tyr1088Cys)
c.3326A>G (p.Tyr1109Cys)
c.3314A>G (p.Tyr1105Cys)
2g.144389761T>GCA348699615ZEB2c.*3184A>C (n.*3184A>C)
c.2558A>C (p.Tyr853Ser)
c.3335A>C (p.Tyr1112Ser)
c.3231-8A>C (n.3231-8A>C)
n.3304A>C
c.2999A>C (p.Tyr1000Ser)
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
c.*3052A>C (n.*3052A>C)
n.3435A>C
c.151+6651A>C (n.151+6651A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.3332A>C (p.Tyr1111Ser)
c.656-879A>C (n.656-879A>C)
c.3263A>C (p.Tyr1088Ser)
c.3326A>C (p.Tyr1109Ser)
c.3314A>C (p.Tyr1105Ser)
 gnomAD v4
2g.144389762A>CCA348699617ZEB2c.*3183T>G (n.*3183T>G)
c.2557T>G (p.Tyr853Asp)
c.3334T>G (p.Tyr1112Asp)
c.3231-9T>G (n.3231-9T>G)
n.3303T>G
c.2998T>G (p.Tyr1000Asp)
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
c.*3051T>G (n.*3051T>G)
n.3434T>G
c.151+6650T>G (n.151+6650T>G)
c.554T>G (n.554T>G)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.3331T>G (p.Tyr1111Asp)
c.656-880T>G (n.656-880T>G)
c.3262T>G (p.Tyr1088Asp)
c.3325T>G (p.Tyr1109Asp)
c.3313T>G (p.Tyr1105Asp)
2g.144389762A>GCA348699619ZEB2c.*3183T>C (n.*3183T>C)
c.2557T>C (p.Tyr853His)
c.3334T>C (p.Tyr1112His)
c.3231-9T>C (n.3231-9T>C)
n.3303T>C
c.2998T>C (p.Tyr1000His)
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
c.*3051T>C (n.*3051T>C)
n.3434T>C
c.151+6650T>C (n.151+6650T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.3331T>C (p.Tyr1111His)
c.656-880T>C (n.656-880T>C)
c.3262T>C (p.Tyr1088His)
c.3325T>C (p.Tyr1109His)
c.3313T>C (p.Tyr1105His)
2g.144389762A>TCA348699621ZEB2c.*3183T>A (n.*3183T>A)
c.2557T>A (p.Tyr853Asn)
c.3334T>A (p.Tyr1112Asn)
c.3231-9T>A (n.3231-9T>A)
n.3303T>A
c.2998T>A (p.Tyr1000Asn)
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
c.*3051T>A (n.*3051T>A)
n.3434T>A
c.151+6650T>A (n.151+6650T>A)
c.554T>A (n.554T>A)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.3331T>A (p.Tyr1111Asn)
c.656-880T>A (n.656-880T>A)
c.3262T>A (p.Tyr1088Asn)
c.3325T>A (p.Tyr1109Asn)
c.3313T>A (p.Tyr1105Asn)
2g.144389763A>CCA429445049ZEB2c.*3182T>G (n.*3182T>G)
c.2556T>G (p.Ala852=)
c.3333T>G (p.Ala1111=)
c.3231-10T>G (n.3231-10T>G)
n.3302T>G
c.2997T>G (p.Ala999=)
c.3408T>G (p.Ala1136=)
c.*3050T>G (n.*3050T>G)
n.3433T>G
c.151+6649T>G (n.151+6649T>G)
c.553T>G (n.553T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.3330T>G (p.Ala1110=)
c.656-881T>G (n.656-881T>G)
c.3261T>G (p.Ala1087=)
c.3324T>G (p.Ala1108=)
c.3312T>G (p.Ala1104=)
2g.144389763A>GCA429445053ZEB2c.*3182T>C (n.*3182T>C)
c.2556T>C (p.Ala852=)
c.3333T>C (p.Ala1111=)
c.3231-10T>C (n.3231-10T>C)
n.3302T>C
c.2997T>C (p.Ala999=)
c.3408T>C (p.Ala1136=)
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
n.3433T>C
c.151+6649T>C (n.151+6649T>C)
c.553T>C (n.553T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.3330T>C (p.Ala1110=)
c.656-881T>C (n.656-881T>C)
c.3261T>C (p.Ala1087=)
c.3324T>C (p.Ala1108=)
c.3312T>C (p.Ala1104=)
2g.144389763A>TCA429445054ZEB2c.*3182T>A (n.*3182T>A)
c.2556T>A (p.Ala852=)
c.3333T>A (p.Ala1111=)
c.3231-10T>A (n.3231-10T>A)
n.3302T>A
c.2997T>A (p.Ala999=)
c.3408T>A (p.Ala1136=)
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
n.3433T>A
c.151+6649T>A (n.151+6649T>A)
c.553T>A (n.553T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.3330T>A (p.Ala1110=)
c.656-881T>A (n.656-881T>A)
c.3261T>A (p.Ala1087=)
c.3324T>A (p.Ala1108=)
c.3312T>A (p.Ala1104=)
2g.144389764G>ACA348699628ZEB2c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.3332C>T (p.Ala1111Val)
c.3231-11C>T (n.3231-11C>T)
n.3301C>T
c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.3407C>T (p.Ala1136Val)
c.*3049C>T (n.*3049C>T)
n.3432C>T
c.151+6648C>T (n.151+6648C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.3329C>T (p.Ala1110Val)
c.656-882C>T (n.656-882C>T)
c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.3311C>T (p.Ala1104Val)
2g.144389764G>CCA348699623ZEB2c.*3181C>G (n.*3181C>G)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.3332C>G (p.Ala1111Gly)
c.3231-11C>G (n.3231-11C>G)
n.3301C>G
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
c.*3049C>G (n.*3049C>G)
n.3432C>G
c.151+6648C>G (n.151+6648C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.3329C>G (p.Ala1110Gly)
c.656-882C>G (n.656-882C>G)
c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
c.3311C>G (p.Ala1104Gly)
 gnomAD v4
2g.144389764G>TCA348699626ZEB2c.*3181C>A (n.*3181C>A)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
c.3332C>A (p.Ala1111Asp)
c.3231-11C>A (n.3231-11C>A)
n.3301C>A
c.2996C>A (p.Ala999Asp)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
c.*3049C>A (n.*3049C>A)
n.3432C>A
c.151+6648C>A (n.151+6648C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.3329C>A (p.Ala1110Asp)
c.656-882C>A (n.656-882C>A)
c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.3323C>A (p.Ala1108Asp)
c.3311C>A (p.Ala1104Asp)
2g.144389765C>ACA348699631ZEB2c.*3180G>T (n.*3180G>T)
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
c.3331G>T (p.Ala1111Ser)
c.3231-12G>T (n.3231-12G>T)
n.3300G>T
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
n.3431G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
2g.144389770T>GCA348699652ZEB2c.*3175A>C (n.*3175A>C)
c.2549A>C (p.Asn850Thr)
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c.3323A>C (p.Asn1108Thr)
c.656-888A>C (n.656-888A>C)
c.3254A>C (p.Asn1085Thr)
c.3317A>C (p.Asn1106Thr)
c.3305A>C (p.Asn1102Thr)
2g.144389771T>ACA348699659ZEB2c.*3174A>T (n.*3174A>T)
c.2548A>T (p.Asn850Tyr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144389774T=CA1294881329ZEB2c.*3171A= (n.*3171A=)
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2g.144389775C>TCA429445083ZEB2c.*3170G>A (n.*3170G>A)
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c.3312G>A (p.Leu1104=)
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2g.144389776A=CA1294881330ZEB2c.*3169T= (n.*3169T=)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.144389777G>ACA429445088ZEB2c.*3168C>T (n.*3168C>T)
c.2542C>T (p.Leu848=)
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c.2542C>A (p.Leu848Met)
c.3319C>A (p.Leu1107Met)
c.3231-24C>A (n.3231-24C>A)
n.3288C>A
c.2983C>A (p.Leu995Met)
c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.*3036C>A (n.*3036C>A)
n.3419C>A
c.151+6635C>A (n.151+6635C>A)
c.539C>A (n.539C>A)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.3316C>A (p.Leu1106Met)
c.656-895C>A (n.656-895C>A)
c.3247C>A (p.Leu1083Met)
c.3310C>A (p.Leu1104Met)
c.3298C>A (p.Leu1100Met)
2g.144389778C>ACA429445091ZEB2c.*3167G>T (n.*3167G>T)
c.2541G>T (p.Leu847=)
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c.2982G>T (p.Leu994=)
c.3393G>T (p.Leu1131=)
c.*3035G>T (n.*3035G>T)
n.3418G>T
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c.538G>T (n.538G>T)
c.849G>T (p.Leu283=)
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c.3246G>T (p.Leu1082=)
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c.3297G>T (p.Leu1099=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389778C=CA1294881331ZEB2c.*3167G= (n.*3167G=)
c.2541G= (p.Leu847=)
c.3318G= (p.Leu1106=)
c.3231-25G= (n.3231-25G=)
n.3287G=
c.2982G= (p.Leu994=)
c.3393G= (p.Leu1131=)
c.*3035G= (n.*3035G=)
n.3418G=
c.151+6634G= (n.151+6634G=)
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c.3315G= (p.Leu1105=)
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c.3297G= (p.Leu1099=)
2g.144389778C>GCA429445092ZEB2c.*3167G>C (n.*3167G>C)
c.2541G>C (p.Leu847=)
c.3318G>C (p.Leu1106=)
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c.2982G>C (p.Leu994=)
c.3393G>C (p.Leu1131=)
c.*3035G>C (n.*3035G>C)
n.3418G>C
c.151+6634G>C (n.151+6634G>C)
c.538G>C (n.538G>C)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.3315G>C (p.Leu1105=)
c.656-896G>C (n.656-896G>C)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
c.3297G>C (p.Leu1099=)
2g.144389778C>TCA429445093ZEB2c.*3167G>A (n.*3167G>A)
c.2541G>A (p.Leu847=)
c.3318G>A (p.Leu1106=)
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n.3287G>A
c.2982G>A (p.Leu994=)
c.3393G>A (p.Leu1131=)
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
n.3418G>A
c.151+6634G>A (n.151+6634G>A)
c.538G>A (n.538G>A)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.3315G>A (p.Leu1105=)
c.656-896G>A (n.656-896G>A)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
c.3297G>A (p.Leu1099=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144389779A>CCA348699692ZEB2c.*3166T>G (n.*3166T>G)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
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2g.144389779A>GCA348699694ZEB2c.*3166T>C (n.*3166T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
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c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
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n.3417T>C
c.151+6633T>C (n.151+6633T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
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2g.144389779A>TCA348699696ZEB2c.*3166T>A (n.*3166T>A)
c.2540T>A (p.Leu847Gln)
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c.2981T>A (p.Leu994Gln)
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c.*3034T>A (n.*3034T>A)
n.3417T>A
c.151+6633T>A (n.151+6633T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.3314T>A (p.Leu1105Gln)
c.656-897T>A (n.656-897T>A)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
2g.144389780G>ACA429445099ZEB2c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.2539C>T (p.Leu847=)
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n.3285C>T
c.2980C>T (p.Leu994=)
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c.*3033C>T (n.*3033C>T)
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2g.144389780G>CCA1898128ZEB2c.*3165C>G (n.*3165C>G)
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c.3295C>G (p.Leu1099Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144389780G=CA1294881332ZEB2c.*3165C= (n.*3165C=)
c.2539C= (p.Leu847=)
c.3316C= (p.Leu1106=)
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c.151+6632C= (n.151+6632C=)
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c.3295C= (p.Leu1099=)
2g.144389780G>TCA348699700ZEB2c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.2539C>A (p.Leu847Met)
c.3316C>A (p.Leu1106Met)
c.3231-27C>A (n.3231-27C>A)
n.3285C>A
c.2980C>A (p.Leu994Met)
c.3391C>A (p.Leu1131Met)
c.*3033C>A (n.*3033C>A)
n.3416C>A
c.151+6632C>A (n.151+6632C>A)
c.536C>A (n.536C>A)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.3313C>A (p.Leu1105Met)
c.656-898C>A (n.656-898C>A)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
c.3295C>A (p.Leu1099Met)
2g.144389781C>ACA348699702ZEB2c.*3164G>T (n.*3164G>T)
c.2538G>T (p.Glu846Asp)
c.3315G>T (p.Glu1105Asp)
c.3231-28G>T (n.3231-28G>T)
n.3284G>T
c.2979G>T (p.Glu993Asp)
c.3390G>T (p.Glu1130Asp)
c.*3032G>T (n.*3032G>T)
n.3415G>T
c.151+6631G>T (n.151+6631G>T)
c.535G>T (n.535G>T)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.3312G>T (p.Glu1104Asp)
c.656-899G>T (n.656-899G>T)
c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
c.3306G>T (p.Glu1102Asp)
c.3294G>T (p.Glu1098Asp)
2g.144389781C>GCA348699705ZEB2c.*3164G>C (n.*3164G>C)
c.2538G>C (p.Glu846Asp)
c.3315G>C (p.Glu1105Asp)
c.3231-28G>C (n.3231-28G>C)
n.3284G>C
c.2979G>C (p.Glu993Asp)
c.3390G>C (p.Glu1130Asp)
c.*3032G>C (n.*3032G>C)
n.3415G>C
c.151+6631G>C (n.151+6631G>C)
c.535G>C (n.535G>C)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.3312G>C (p.Glu1104Asp)
c.656-899G>C (n.656-899G>C)
c.3243G>C (p.Glu1081Asp)
c.3306G>C (p.Glu1102Asp)
c.3294G>C (p.Glu1098Asp)
2g.144389781C>TCA429445100ZEB2c.*3164G>A (n.*3164G>A)
c.2538G>A (p.Glu846=)
c.3315G>A (p.Glu1105=)
c.3231-28G>A (n.3231-28G>A)
n.3284G>A
c.2979G>A (p.Glu993=)
c.3390G>A (p.Glu1130=)
c.*3032G>A (n.*3032G>A)
n.3415G>A
c.151+6631G>A (n.151+6631G>A)
c.535G>A (n.535G>A)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.3312G>A (p.Glu1104=)
c.656-899G>A (n.656-899G>A)
c.3243G>A (p.Glu1081=)
c.3306G>A (p.Glu1102=)
c.3294G>A (p.Glu1098=)
2g.144389782T>ACA348699708ZEB2c.*3163A>T (n.*3163A>T)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.3231-29A>T (n.3231-29A>T)
n.3283A>T
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.3389A>T (p.Glu1130Val)
c.*3031A>T (n.*3031A>T)
n.3414A>T
c.151+6630A>T (n.151+6630A>T)
c.534A>T (n.534A>T)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.656-900A>T (n.656-900A>T)
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
2g.144389782T>CCA348699710ZEB2c.*3163A>G (n.*3163A>G)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.3231-29A>G (n.3231-29A>G)
n.3283A>G
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.3389A>G (p.Glu1130Gly)
c.*3031A>G (n.*3031A>G)
n.3414A>G
c.151+6630A>G (n.151+6630A>G)
c.534A>G (n.534A>G)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.656-900A>G (n.656-900A>G)
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
2g.144389782T>GCA348699712ZEB2c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.3231-29A>C (n.3231-29A>C)
n.3283A>C
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
c.*3031A>C (n.*3031A>C)
n.3414A>C
c.151+6630A>C (n.151+6630A>C)
c.534A>C (n.534A>C)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.656-900A>C (n.656-900A>C)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
 gnomAD v4
2g.144389783C>ACA348699716ZEB2c.*3162G>T (n.*3162G>T)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.3231-30G>T (n.3231-30G>T)
n.3282G>T
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
n.3413G>T
c.151+6629G>T (n.151+6629G>T)
c.533G>T (n.533G>T)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.656-901G>T (n.656-901G>T)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
2g.144389783C=CA1294881333ZEB2c.*3162G= (n.*3162G=)
c.2536G= (p.Glu846=)
c.3313G= (p.Glu1105=)
c.3231-30G= (n.3231-30G=)
n.3282G=
c.2977G= (p.Glu993=)
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c.*3030G= (n.*3030G=)
n.3413G=
c.151+6629G= (n.151+6629G=)
c.533G= (n.533G=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.656-901G= (n.656-901G=)
c.3241G= (p.Glu1081=)
c.3304G= (p.Glu1102=)
c.3292G= (p.Glu1098=)
2g.144389783C>GCA348699718ZEB2c.*3162G>C (n.*3162G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.3231-30G>C (n.3231-30G>C)
n.3282G>C
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
n.3413G>C
c.151+6629G>C (n.151+6629G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.656-901G>C (n.656-901G>C)
c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
2g.144389783C>TCA1898129ZEB2c.*3162G>A (n.*3162G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.3231-30G>A (n.3231-30G>A)
n.3282G>A
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
n.3413G>A
c.151+6629G>A (n.151+6629G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.656-901G>A (n.656-901G>A)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389784G>ACA429445109ZEB2c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.2535C>T (p.Thr845=)
c.3312C>T (p.Thr1104=)
c.3231-31C>T (n.3231-31C>T)
n.3281C>T
c.2976C>T (p.Thr992=)
c.3387C>T (p.Thr1129=)
c.*3029C>T (n.*3029C>T)
n.3412C>T
c.151+6628C>T (n.151+6628C>T)
c.532C>T (n.532C>T)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.3309C>T (p.Thr1103=)
c.656-902C>T (n.656-902C>T)
c.3240C>T (p.Thr1080=)
c.3303C>T (p.Thr1101=)
c.3291C>T (p.Thr1097=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389784G>CCA429445110ZEB2c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.2535C>G (p.Thr845=)
c.3312C>G (p.Thr1104=)
c.3231-31C>G (n.3231-31C>G)
n.3281C>G
c.2976C>G (p.Thr992=)
c.3387C>G (p.Thr1129=)
c.*3029C>G (n.*3029C>G)
n.3412C>G
c.151+6628C>G (n.151+6628C>G)
c.532C>G (n.532C>G)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.3309C>G (p.Thr1103=)
c.656-902C>G (n.656-902C>G)
c.3240C>G (p.Thr1080=)
c.3303C>G (p.Thr1101=)
c.3291C>G (p.Thr1097=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144389784G=CA1294881334ZEB2c.*3161C= (n.*3161C=)
c.2535C= (p.Thr845=)
c.3312C= (p.Thr1104=)
c.3231-31C= (n.3231-31C=)
n.3281C=
c.2976C= (p.Thr992=)
c.3387C= (p.Thr1129=)
c.*3029C= (n.*3029C=)
n.3412C=
c.151+6628C= (n.151+6628C=)
c.532C= (n.532C=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.3309C= (p.Thr1103=)
c.656-902C= (n.656-902C=)
c.3240C= (p.Thr1080=)
c.3303C= (p.Thr1101=)
c.3291C= (p.Thr1097=)
2g.144389784G>TCA429445111ZEB2c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.2535C>A (p.Thr845=)
c.3312C>A (p.Thr1104=)
c.3231-31C>A (n.3231-31C>A)
n.3281C>A
c.2976C>A (p.Thr992=)
c.3387C>A (p.Thr1129=)
c.*3029C>A (n.*3029C>A)
n.3412C>A
c.151+6628C>A (n.151+6628C>A)
c.532C>A (n.532C>A)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.3309C>A (p.Thr1103=)
c.656-902C>A (n.656-902C>A)
c.3240C>A (p.Thr1080=)
c.3303C>A (p.Thr1101=)
c.3291C>A (p.Thr1097=)
2g.144389785G>ACA348699720ZEB2c.*3160C>T (n.*3160C>T)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.3231-32C>T (n.3231-32C>T)
n.3280C>T
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
n.3411C>T
c.151+6627C>T (n.151+6627C>T)
c.531C>T (n.531C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
c.656-903C>T (n.656-903C>T)
c.3239C>T (p.Thr1080Ile)
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.144389785G>CCA348699722ZEB2c.*3160C>G (n.*3160C>G)
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.3231-32C>G (n.3231-32C>G)
n.3280C>G
c.2975C>G (p.Thr992Ser)
c.3386C>G (p.Thr1129Ser)
c.*3028C>G (n.*3028C>G)
n.3411C>G
c.151+6627C>G (n.151+6627C>G)
c.531C>G (n.531C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.656-903C>G (n.656-903C>G)
c.3239C>G (p.Thr1080Ser)
c.3302C>G (p.Thr1101Ser)
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
2g.144389785G=CA1294881335ZEB2c.*3160C= (n.*3160C=)
c.2534C= (p.Thr845=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.3231-32C= (n.3231-32C=)
n.3280C=
c.2975C= (p.Thr992=)
c.3386C= (p.Thr1129=)
c.*3028C= (n.*3028C=)
n.3411C=
c.151+6627C= (n.151+6627C=)
c.531C= (n.531C=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.3308C= (p.Thr1103=)
c.656-903C= (n.656-903C=)
c.3239C= (p.Thr1080=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
2g.144389785G>TCA348699724ZEB2c.*3160C>A (n.*3160C>A)
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.3231-32C>A (n.3231-32C>A)
n.3280C>A
c.2975C>A (p.Thr992Asn)
c.3386C>A (p.Thr1129Asn)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
n.3411C>A
c.151+6627C>A (n.151+6627C>A)
c.531C>A (n.531C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.656-903C>A (n.656-903C>A)
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
c.3302C>A (p.Thr1101Asn)
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
2g.144389786T>ACA348699726ZEB2c.*3159A>T (n.*3159A>T)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.3231-33A>T (n.3231-33A>T)
n.3279A>T
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.3385A>T (p.Thr1129Ser)
c.*3027A>T (n.*3027A>T)
n.3410A>T
c.151+6626A>T (n.151+6626A>T)
c.530A>T (n.530A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.656-904A>T (n.656-904A>T)
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
2g.144389786T>CCA348699728ZEB2c.*3159A>G (n.*3159A>G)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.3231-33A>G (n.3231-33A>G)
n.3279A>G
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.3385A>G (p.Thr1129Ala)
c.*3027A>G (n.*3027A>G)
n.3410A>G
c.151+6626A>G (n.151+6626A>G)
c.530A>G (n.530A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.656-904A>G (n.656-904A>G)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
 gnomAD v4
2g.144389786T>GCA348699730ZEB2c.*3159A>C (n.*3159A>C)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.3231-33A>C (n.3231-33A>C)
n.3279A>C
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.3385A>C (p.Thr1129Pro)
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
n.3410A>C
c.151+6626A>C (n.151+6626A>C)
c.530A>C (n.530A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.656-904A>C (n.656-904A>C)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
 gnomAD v4
2g.144389787G>ACA429445113ZEB2c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.2532C>T (p.Pro844=)
c.3309C>T (p.Pro1103=)
c.3231-34C>T (n.3231-34C>T)
n.3278C>T
c.2973C>T (p.Pro991=)
c.3384C>T (p.Pro1128=)
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
n.3409C>T
c.151+6625C>T (n.151+6625C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.3306C>T (p.Pro1102=)
c.656-905C>T (n.656-905C>T)
c.3237C>T (p.Pro1079=)
c.3300C>T (p.Pro1100=)
c.3288C>T (p.Pro1096=)
2g.144389787G>CCA429445114ZEB2c.*3158C>G (n.*3158C>G)
c.2532C>G (p.Pro844=)
c.3309C>G (p.Pro1103=)
c.3231-34C>G (n.3231-34C>G)
n.3278C>G
c.2973C>G (p.Pro991=)
c.3384C>G (p.Pro1128=)
c.*3026C>G (n.*3026C>G)
n.3409C>G
c.151+6625C>G (n.151+6625C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.3306C>G (p.Pro1102=)
c.656-905C>G (n.656-905C>G)
c.3237C>G (p.Pro1079=)
c.3300C>G (p.Pro1100=)
c.3288C>G (p.Pro1096=)
2g.144389787G>TCA429445116ZEB2c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.2532C>A (p.Pro844=)
c.3309C>A (p.Pro1103=)
c.3231-34C>A (n.3231-34C>A)
n.3278C>A
c.2973C>A (p.Pro991=)
c.3384C>A (p.Pro1128=)
c.*3026C>A (n.*3026C>A)
n.3409C>A
c.151+6625C>A (n.151+6625C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.3306C>A (p.Pro1102=)
c.656-905C>A (n.656-905C>A)
c.3237C>A (p.Pro1079=)
c.3300C>A (p.Pro1100=)
c.3288C>A (p.Pro1096=)
2g.144389788G>ACA348699736ZEB2c.*3157C>T (n.*3157C>T)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
c.3231-35C>T (n.3231-35C>T)
n.3277C>T
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
n.3408C>T
c.151+6624C>T (n.151+6624C>T)
c.528C>T (n.528C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.656-906C>T (n.656-906C>T)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
2g.144389788G>CCA348699733ZEB2c.*3157C>G (n.*3157C>G)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
c.3231-35C>G (n.3231-35C>G)
n.3277C>G
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
n.3408C>G
c.151+6624C>G (n.151+6624C>G)
c.528C>G (n.528C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.656-906C>G (n.656-906C>G)
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.3287C>G (p.Pro1096Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389788G=CA1294881336ZEB2c.*3157C= (n.*3157C=)
c.2531C= (p.Pro844=)
c.3308C= (p.Pro1103=)
c.3231-35C= (n.3231-35C=)
n.3277C=
c.2972C= (p.Pro991=)
c.3383C= (p.Pro1128=)
c.*3025C= (n.*3025C=)
n.3408C=
c.151+6624C= (n.151+6624C=)
c.528C= (n.528C=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.3305C= (p.Pro1102=)
c.656-906C= (n.656-906C=)
c.3236C= (p.Pro1079=)
c.3299C= (p.Pro1100=)
c.3287C= (p.Pro1096=)
2g.144389788G>TCA348699734ZEB2c.*3157C>A (n.*3157C>A)
c.2531C>A (p.Pro844His)
c.3308C>A (p.Pro1103His)
c.3231-35C>A (n.3231-35C>A)
n.3277C>A
c.2972C>A (p.Pro991His)
c.3383C>A (p.Pro1128His)
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
n.3408C>A
c.151+6624C>A (n.151+6624C>A)
c.528C>A (n.528C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.3305C>A (p.Pro1102His)
c.656-906C>A (n.656-906C>A)
c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.3287C>A (p.Pro1096His)
 ClinVar dbSNP
2g.144389789G>ACA348699737ZEB2c.*3156C>T (n.*3156C>T)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.3307C>T (p.Pro1103Ser)
c.3231-36C>T (n.3231-36C>T)
n.3276C>T
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
c.*3024C>T (n.*3024C>T)
n.3407C>T
c.151+6623C>T (n.151+6623C>T)
c.527C>T (n.527C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.656-907C>T (n.656-907C>T)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.3286C>T (p.Pro1096Ser)
2g.144389789G>CCA348699739ZEB2c.*3156C>G (n.*3156C>G)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.3307C>G (p.Pro1103Ala)
c.3231-36C>G (n.3231-36C>G)
n.3276C>G
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
c.*3024C>G (n.*3024C>G)
n.3407C>G
c.151+6623C>G (n.151+6623C>G)
c.527C>G (n.527C>G)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.656-907C>G (n.656-907C>G)
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.3286C>G (p.Pro1096Ala)
2g.144389789G=CA1294881337ZEB2c.*3156C= (n.*3156C=)
c.2530C= (p.Pro844=)
c.3307C= (p.Pro1103=)
c.3231-36C= (n.3231-36C=)
n.3276C=
c.2971C= (p.Pro991=)
c.3382C= (p.Pro1128=)
c.*3024C= (n.*3024C=)
n.3407C=
c.151+6623C= (n.151+6623C=)
c.527C= (n.527C=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.3304C= (p.Pro1102=)
c.656-907C= (n.656-907C=)
c.3235C= (p.Pro1079=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.3286C= (p.Pro1096=)
2g.144389789G>TCA348699741ZEB2c.*3156C>A (n.*3156C>A)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
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n.3276C>A
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
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n.3407C>A
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c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
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c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.3286C>A (p.Pro1096Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389790T>ACA348699743ZEB2c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.2529A>T (p.Glu843Asp)
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n.3406A>T
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c.3297A>T (p.Glu1099Asp)
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2g.144389790T>CCA429445130ZEB2c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.2529A>G (p.Glu843=)
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n.3275A>G
c.2970A>G (p.Glu990=)
c.3381A>G (p.Glu1127=)
c.*3023A>G (n.*3023A>G)
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c.151+6622A>G (n.151+6622A>G)
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c.837A>G (p.Glu279=)
c.3303A>G (p.Glu1101=)
c.656-908A>G (n.656-908A>G)
c.3234A>G (p.Glu1078=)
c.3297A>G (p.Glu1099=)
c.3285A>G (p.Glu1095=)
2g.144389790T>GCA348699745ZEB2c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.2529A>C (p.Glu843Asp)
c.3306A>C (p.Glu1102Asp)
c.3231-37A>C (n.3231-37A>C)
n.3275A>C
c.2970A>C (p.Glu990Asp)
c.3381A>C (p.Glu1127Asp)
c.*3023A>C (n.*3023A>C)
n.3406A>C
c.151+6622A>C (n.151+6622A>C)
c.526A>C (n.526A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
c.656-908A>C (n.656-908A>C)
c.3234A>C (p.Glu1078Asp)
c.3297A>C (p.Glu1099Asp)
c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
2g.144389791T>ACA348699748ZEB2c.*3154A>T (n.*3154A>T)
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n.3405A>G
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c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389791T>GCA348699749ZEB2c.*3154A>C (n.*3154A>C)
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2g.144389791T=CA1294881338ZEB2c.*3154A= (n.*3154A=)
c.2528A= (p.Glu843=)
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2g.144389792C=CA1294881339ZEB2c.*3153G= (n.*3153G=)
c.2527G= (p.Glu843=)
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c.3283G= (p.Glu1095=)
2g.144389792C>GCA348699755ZEB2c.*3153G>C (n.*3153G>C)
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2g.144389792C>TCA348699757ZEB2c.*3153G>A (n.*3153G>A)
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c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389793C>ACA348699759ZEB2c.*3152G>T (n.*3152G>T)
c.2526G>T (p.Leu842Phe)
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2g.144389793C>GCA348699760ZEB2c.*3152G>C (n.*3152G>C)
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c.3303G>C (p.Leu1101Phe)
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c.3231G>C (p.Leu1077Phe)
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c.3282G>C (p.Leu1094Phe)
2g.144389793C>TCA429445132ZEB2c.*3152G>A (n.*3152G>A)
c.2526G>A (p.Leu842=)
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c.*3020G>A (n.*3020G>A)
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c.523G>A (n.523G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.3300G>A (p.Leu1100=)
c.656-911G>A (n.656-911G>A)
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c.3282G>A (p.Leu1094=)
 gnomAD v4
2g.144389794A>CCA348699763ZEB2c.*3151T>G (n.*3151T>G)
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c.*3019T>G (n.*3019T>G)
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c.3293T>G (p.Leu1098Trp)
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2g.144389794A>GCA348699765ZEB2c.*3151T>C (n.*3151T>C)
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c.*3019T>C (n.*3019T>C)
n.3402T>C
c.151+6618T>C (n.151+6618T>C)
c.522T>C (n.522T>C)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.3299T>C (p.Leu1100Ser)
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c.*3019T>A (n.*3019T>A)
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2g.144389795A=CA1294881340ZEB2c.*3150T= (n.*3150T=)
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2g.144389795A>CCA348699769ZEB2c.*3150T>G (n.*3150T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389795A>GCA429445137ZEB2c.*3150T>C (n.*3150T>C)
c.2524T>C (p.Leu842=)
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n.3270T>C
c.2965T>C (p.Leu989=)
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c.*3018T>C (n.*3018T>C)
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c.3229T>C (p.Leu1077=)
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c.3280T>C (p.Leu1094=)
2g.144389795A>TCA348699771ZEB2c.*3150T>A (n.*3150T>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.3375C>A (p.His1125Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.*3014_*3015insT (n.*3014_*3015insT)
n.3397_3398insT
c.151+6613_151+6614insT (n.151+6613_151+6614insT)
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2g.144389799C>ACA429445150ZEB2c.*3146G>T (n.*3146G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
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c.2519G>A (p.Gly840Glu)
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 gnomAD v4
2g.144389801C>ACA348699796ZEB2c.*3144G>T (n.*3144G>T)
c.2518G>T (p.Gly840Trp)
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c.3231-48G>T (n.3231-48G>T)
n.3264G>T
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c.*3012G>T (n.*3012G>T)
n.3395G>T
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2g.144389801C=CA1294881345ZEB2c.*3144G= (n.*3144G=)
c.2518G= (p.Gly840=)
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n.3264G=
c.2959G= (p.Gly987=)
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c.*3012G= (n.*3012G=)
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c.3274G= (p.Gly1092=)
2g.144389801C>GCA57549447ZEB2c.*3144G>C (n.*3144G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389801C>TCA348699795ZEB2c.*3144G>A (n.*3144G>A)
c.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.3295G>A (p.Gly1099Arg)
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c.2959G>A (p.Gly987Arg)
c.3370G>A (p.Gly1124Arg)
c.*3012G>A (n.*3012G>A)
n.3395G>A
c.151+6611G>A (n.151+6611G>A)
c.515G>A (n.515G>A)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
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c.3223G>A (p.Gly1075Arg)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
c.3274G>A (p.Gly1092Arg)
 gnomAD v4
2g.144389802T>ACA348699797ZEB2c.*3143A>T (n.*3143A>T)
c.2517A>T (p.Lys839Asn)
c.3294A>T (p.Lys1098Asn)
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c.*3011A>T (n.*3011A>T)
n.3394A>T
c.151+6610A>T (n.151+6610A>T)
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2g.144389802T>CCA429445168ZEB2c.*3143A>G (n.*3143A>G)
c.2517A>G (p.Lys839=)
c.3294A>G (p.Lys1098=)
c.3231-49A>G (n.3231-49A>G)
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c.*3011A>G (n.*3011A>G)
n.3394A>G
c.151+6610A>G (n.151+6610A>G)
c.514A>G (n.514A>G)
c.825A>G (p.Lys275=)
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c.3222A>G (p.Lys1074=)
c.3285A>G (p.Lys1095=)
c.3273A>G (p.Lys1091=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389802T>GCA348699798ZEB2c.*3143A>C (n.*3143A>C)
c.2517A>C (p.Lys839Asn)
c.3294A>C (p.Lys1098Asn)
c.3231-49A>C (n.3231-49A>C)
n.3263A>C
c.2958A>C (p.Lys986Asn)
c.3369A>C (p.Lys1123Asn)
c.*3011A>C (n.*3011A>C)
n.3394A>C
c.151+6610A>C (n.151+6610A>C)
c.514A>C (n.514A>C)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.3291A>C (p.Lys1097Asn)
c.656-920A>C (n.656-920A>C)
c.3222A>C (p.Lys1074Asn)
c.3285A>C (p.Lys1095Asn)
c.3273A>C (p.Lys1091Asn)
2g.144389803T>ACA348699799ZEB2c.*3142A>T (n.*3142A>T)
c.2516A>T (p.Lys839Ile)
c.3293A>T (p.Lys1098Ile)
c.3231-50A>T (n.3231-50A>T)
n.3262A>T
c.2957A>T (p.Lys986Ile)
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c.*3010A>T (n.*3010A>T)
n.3393A>T
c.151+6609A>T (n.151+6609A>T)
c.513A>T (n.513A>T)
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c.3290A>T (p.Lys1097Ile)
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c.3221A>T (p.Lys1074Ile)
c.3284A>T (p.Lys1095Ile)
c.3272A>T (p.Lys1091Ile)
2g.144389803T>CCA348699801ZEB2c.*3142A>G (n.*3142A>G)
c.2516A>G (p.Lys839Arg)
c.3293A>G (p.Lys1098Arg)
c.3231-50A>G (n.3231-50A>G)
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c.2957A>G (p.Lys986Arg)
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c.*3010A>G (n.*3010A>G)
n.3393A>G
c.151+6609A>G (n.151+6609A>G)
c.513A>G (n.513A>G)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.3290A>G (p.Lys1097Arg)
c.656-921A>G (n.656-921A>G)
c.3221A>G (p.Lys1074Arg)
c.3284A>G (p.Lys1095Arg)
c.3272A>G (p.Lys1091Arg)
2g.144389803T>GCA348699802ZEB2c.*3142A>C (n.*3142A>C)
c.2516A>C (p.Lys839Thr)
c.3293A>C (p.Lys1098Thr)
c.3231-50A>C (n.3231-50A>C)
n.3262A>C
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
n.3393A>C
c.151+6609A>C (n.151+6609A>C)
c.513A>C (n.513A>C)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.3290A>C (p.Lys1097Thr)
c.656-921A>C (n.656-921A>C)
c.3221A>C (p.Lys1074Thr)
c.3284A>C (p.Lys1095Thr)
c.3272A>C (p.Lys1091Thr)
 COSMIC
2g.144389804T>ACA348699805ZEB2c.*3141A>T (n.*3141A>T)
c.2515A>T (p.Lys839Ter)
c.3292A>T (p.Lys1098Ter)
c.3231-51A>T (n.3231-51A>T)
n.3261A>T
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.*3009A>T (n.*3009A>T)
n.3392A>T
c.151+6608A>T (n.151+6608A>T)
c.512A>T (n.512A>T)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.3289A>T (p.Lys1097Ter)
c.656-922A>T (n.656-922A>T)
c.3220A>T (p.Lys1074Ter)
c.3283A>T (p.Lys1095Ter)
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2g.144389804T>CCA348699809ZEB2c.*3141A>G (n.*3141A>G)
c.2515A>G (p.Lys839Glu)
c.3292A>G (p.Lys1098Glu)
c.3231-51A>G (n.3231-51A>G)
n.3261A>G
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.*3009A>G (n.*3009A>G)
n.3392A>G
c.151+6608A>G (n.151+6608A>G)
c.512A>G (n.512A>G)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.3289A>G (p.Lys1097Glu)
c.656-922A>G (n.656-922A>G)
c.3220A>G (p.Lys1074Glu)
c.3283A>G (p.Lys1095Glu)
c.3271A>G (p.Lys1091Glu)
2g.144389804T>GCA348699807ZEB2c.*3141A>C (n.*3141A>C)
c.2515A>C (p.Lys839Gln)
c.3292A>C (p.Lys1098Gln)
c.3231-51A>C (n.3231-51A>C)
n.3261A>C
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.*3009A>C (n.*3009A>C)
n.3392A>C
c.151+6608A>C (n.151+6608A>C)
c.512A>C (n.512A>C)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.3289A>C (p.Lys1097Gln)
c.656-922A>C (n.656-922A>C)
c.3220A>C (p.Lys1074Gln)
c.3283A>C (p.Lys1095Gln)
c.3271A>C (p.Lys1091Gln)
2g.144389804T=CA1294881346ZEB2c.*3141A= (n.*3141A=)
c.2515A= (p.Lys839=)
c.3292A= (p.Lys1098=)
c.3231-51A= (n.3231-51A=)
n.3261A=
c.2956A= (p.Lys986=)
c.3367A= (p.Lys1123=)
c.*3009A= (n.*3009A=)
n.3392A=
c.151+6608A= (n.151+6608A=)
c.512A= (n.512A=)
c.823A= (p.Lys275=)
c.3289A= (p.Lys1097=)
c.656-922A= (n.656-922A=)
c.3220A= (p.Lys1074=)
c.3283A= (p.Lys1095=)
c.3271A= (p.Lys1091=)
2g.144389805delCA2510726707ZEB2c.*3140del (n.*3140del)
c.2514del (p.His841ThrfsTer8)
c.3291del (p.His1100ThrfsTer8)
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n.3260del
c.2955del (p.His988ThrfsTer8)
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c.*3008del (n.*3008del)
n.3391del
c.151+6607del (n.151+6607del)
c.511del (n.511del)
c.822del (p.His277ThrfsTer8)
c.3288del (p.His1099ThrfsTer8)
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c.3219del (p.His1076ThrfsTer8)
c.3282del (p.His1097ThrfsTer8)
c.3270del (p.His1093ThrfsTer8)
2g.144389805C>ACA348699813ZEB2c.*3140G>T (n.*3140G>T)
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.3291G>T (p.Glu1097Asp)
c.3231-52G>T (n.3231-52G>T)
n.3260G>T
c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
n.3391G>T
c.151+6607G>T (n.151+6607G>T)
c.511G>T (n.511G>T)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.3288G>T (p.Glu1096Asp)
c.656-923G>T (n.656-923G>T)
c.3219G>T (p.Glu1073Asp)
c.3282G>T (p.Glu1094Asp)
c.3270G>T (p.Glu1090Asp)
2g.144389805C>GCA348699816ZEB2c.*3140G>C (n.*3140G>C)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.3291G>C (p.Glu1097Asp)
c.3231-52G>C (n.3231-52G>C)
n.3260G>C
c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
n.3391G>C
c.151+6607G>C (n.151+6607G>C)
c.511G>C (n.511G>C)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.3288G>C (p.Glu1096Asp)
c.656-923G>C (n.656-923G>C)
c.3219G>C (p.Glu1073Asp)
c.3282G>C (p.Glu1094Asp)
c.3270G>C (p.Glu1090Asp)
2g.144389805C>TCA429445177ZEB2c.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.2514G>A (p.Glu838=)
c.3291G>A (p.Glu1097=)
c.3231-52G>A (n.3231-52G>A)
n.3260G>A
c.2955G>A (p.Glu985=)
c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
n.3391G>A
c.151+6607G>A (n.151+6607G>A)
c.511G>A (n.511G>A)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.3288G>A (p.Glu1096=)
c.656-923G>A (n.656-923G>A)
c.3219G>A (p.Glu1073=)
c.3282G>A (p.Glu1094=)
c.3270G>A (p.Glu1090=)
 gnomAD v4
2g.144389812_144389820dupCA1898130ZEB2c.*3132_*3140dup (n.*3132_*3140dup)
c.2506_2514dup (p.Glu838_Lys839insAlaArgGlu)
c.3283_3291dup (p.Glu1097_Lys1098insAlaArgGlu)
c.3230+53_3231-52dup (n.3230+53_3231-52dup)
n.3252_3260dup
c.2947_2955dup (p.Glu985_Lys986insAlaArgGlu)
c.3358_3366dup (p.Glu1122_Lys1123insAlaArgGlu)
c.*3000_*3008dup (n.*3000_*3008dup)
n.3383_3391dup
c.151+6599_151+6607dup (n.151+6599_151+6607dup)
c.503_511dup (n.503_511dup)
c.814_822dup (p.Glu274_Lys275insAlaArgGlu)
c.3280_3288dup (p.Glu1096_Lys1097insAlaArgGlu)
c.656-931_656-923dup (n.656-931_656-923dup)
c.3211_3219dup (p.Glu1073_Lys1074insAlaArgGlu)
c.3274_3282dup (p.Glu1094_Lys1095insAlaArgGlu)
c.3262_3270dup (p.Glu1090_Lys1091insAlaArgGlu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144389806T>ACA348699818ZEB2c.*3139A>T (n.*3139A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.3231-53A>T (n.3231-53A>T)
n.3259A>T
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
n.3390A>T
c.151+6606A>T (n.151+6606A>T)
c.510A>T (n.510A>T)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.656-924A>T (n.656-924A>T)
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
c.3281A>T (p.Glu1094Val)
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
2g.144389806T>CCA348699819ZEB2c.*3139A>G (n.*3139A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.3231-53A>G (n.3231-53A>G)
n.3259A>G
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
n.3390A>G
c.151+6606A>G (n.151+6606A>G)
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c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
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c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.3281A>G (p.Glu1094Gly)
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
2g.144389806T>GCA348699820ZEB2c.*3139A>C (n.*3139A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.3231-53A>C (n.3231-53A>C)
n.3259A>C
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
n.3390A>C
c.151+6606A>C (n.151+6606A>C)
c.510A>C (n.510A>C)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.656-924A>C (n.656-924A>C)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.3281A>C (p.Glu1094Ala)
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
2g.144389807C>ACA348699821ZEB2c.*3138G>T (n.*3138G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.3231-54G>T (n.3231-54G>T)
n.3258G>T
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
n.3389G>T
c.151+6605G>T (n.151+6605G>T)
c.509G>T (n.509G>T)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.656-925G>T (n.656-925G>T)
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
c.3280G>T (p.Glu1094Ter)
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
2g.144389807C>GCA348699822ZEB2c.*3138G>C (n.*3138G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.3231-54G>C (n.3231-54G>C)
n.3258G>C
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.*3006G>C (n.*3006G>C)
n.3389G>C
c.151+6605G>C (n.151+6605G>C)
c.509G>C (n.509G>C)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.656-925G>C (n.656-925G>C)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3280G>C (p.Glu1094Gln)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
2g.144389807C>TCA348699824ZEB2c.*3138G>A (n.*3138G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.3231-54G>A (n.3231-54G>A)
n.3258G>A
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
n.3389G>A
c.151+6605G>A (n.151+6605G>A)
c.509G>A (n.509G>A)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.656-925G>A (n.656-925G>A)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3280G>A (p.Glu1094Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
 ClinVar COSMIC
2g.144389808G>ACA1898131ZEB2c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.2511C>T (p.Arg837=)
c.3288C>T (p.Arg1096=)
c.3231-55C>T (n.3231-55C>T)
n.3257C>T
c.2952C>T (p.Arg984=)
c.3363C>T (p.Arg1121=)
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
n.3388C>T
c.151+6604C>T (n.151+6604C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
c.819C>T (p.Arg273=)
c.3285C>T (p.Arg1095=)
c.656-926C>T (n.656-926C>T)
c.3216C>T (p.Arg1072=)
c.3279C>T (p.Arg1093=)
c.3267C>T (p.Arg1089=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389808G>CCA429445180ZEB2c.*3137C>G (n.*3137C>G)
c.2511C>G (p.Arg837=)
c.3288C>G (p.Arg1096=)
c.3231-55C>G (n.3231-55C>G)
n.3257C>G
c.2952C>G (p.Arg984=)
c.3363C>G (p.Arg1121=)
c.*3005C>G (n.*3005C>G)
n.3388C>G
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c.508C>G (n.508C>G)
c.819C>G (p.Arg273=)
c.3285C>G (p.Arg1095=)
c.656-926C>G (n.656-926C>G)
c.3216C>G (p.Arg1072=)
c.3279C>G (p.Arg1093=)
c.3267C>G (p.Arg1089=)
2g.144389808G=CA1294881347ZEB2c.*3137C= (n.*3137C=)
c.2511C= (p.Arg837=)
c.3288C= (p.Arg1096=)
c.3231-55C= (n.3231-55C=)
n.3257C=
c.2952C= (p.Arg984=)
c.3363C= (p.Arg1121=)
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n.3388C=
c.151+6604C= (n.151+6604C=)
c.508C= (n.508C=)
c.819C= (p.Arg273=)
c.3285C= (p.Arg1095=)
c.656-926C= (n.656-926C=)
c.3216C= (p.Arg1072=)
c.3279C= (p.Arg1093=)
c.3267C= (p.Arg1089=)
2g.144389808G>TCA429445182ZEB2c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.2511C>A (p.Arg837=)
c.3288C>A (p.Arg1096=)
c.3231-55C>A (n.3231-55C>A)
n.3257C>A
c.2952C>A (p.Arg984=)
c.3363C>A (p.Arg1121=)
c.*3005C>A (n.*3005C>A)
n.3388C>A
c.151+6604C>A (n.151+6604C>A)
c.508C>A (n.508C>A)
c.819C>A (p.Arg273=)
c.3285C>A (p.Arg1095=)
c.656-926C>A (n.656-926C>A)
c.3216C>A (p.Arg1072=)
c.3279C>A (p.Arg1093=)
c.3267C>A (p.Arg1089=)
 COSMIC
2g.144389809C>ACA1898132ZEB2c.*3136G>T (n.*3136G>T)
c.2510G>T (p.Arg837Leu)
c.3287G>T (p.Arg1096Leu)
c.3231-56G>T (n.3231-56G>T)
n.3256G>T
c.2951G>T (p.Arg984Leu)
c.3362G>T (p.Arg1121Leu)
c.*3004G>T (n.*3004G>T)
n.3387G>T
c.151+6603G>T (n.151+6603G>T)
c.507G>T (n.507G>T)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.3284G>T (p.Arg1095Leu)
c.656-927G>T (n.656-927G>T)
c.3215G>T (p.Arg1072Leu)
c.3278G>T (p.Arg1093Leu)
c.3266G>T (p.Arg1089Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389809C=CA1294881348ZEB2c.*3136G= (n.*3136G=)
c.2510G= (p.Arg837=)
c.3287G= (p.Arg1096=)
c.3231-56G= (n.3231-56G=)
n.3256G=
c.2951G= (p.Arg984=)
c.3362G= (p.Arg1121=)
c.*3004G= (n.*3004G=)
n.3387G=
c.151+6603G= (n.151+6603G=)
c.507G= (n.507G=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.3284G= (p.Arg1095=)
c.656-927G= (n.656-927G=)
c.3215G= (p.Arg1072=)
c.3278G= (p.Arg1093=)
c.3266G= (p.Arg1089=)
2g.144389809C>GCA348699830ZEB2c.*3136G>C (n.*3136G>C)
c.2510G>C (p.Arg837Pro)
c.3287G>C (p.Arg1096Pro)
c.3231-56G>C (n.3231-56G>C)
n.3256G>C
c.2951G>C (p.Arg984Pro)
c.3362G>C (p.Arg1121Pro)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
n.3387G>C
c.151+6603G>C (n.151+6603G>C)
c.507G>C (n.507G>C)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.3284G>C (p.Arg1095Pro)
c.656-927G>C (n.656-927G>C)
c.3215G>C (p.Arg1072Pro)
c.3278G>C (p.Arg1093Pro)
c.3266G>C (p.Arg1089Pro)
2g.144389809C>TCA57549498ZEB2c.*3136G>A (n.*3136G>A)
c.2510G>A (p.Arg837His)
c.3287G>A (p.Arg1096His)
c.3231-56G>A (n.3231-56G>A)
n.3256G>A
c.2951G>A (p.Arg984His)
c.3362G>A (p.Arg1121His)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
n.3387G>A
c.151+6603G>A (n.151+6603G>A)
c.507G>A (n.507G>A)
c.818G>A (p.Arg273His)
c.3284G>A (p.Arg1095His)
c.656-927G>A (n.656-927G>A)
c.3215G>A (p.Arg1072His)
c.3278G>A (p.Arg1093His)
c.3266G>A (p.Arg1089His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389810G>ACA348699833ZEB2c.*3135C>T (n.*3135C>T)
c.2509C>T (p.Arg837Cys)
c.3286C>T (p.Arg1096Cys)
c.3231-57C>T (n.3231-57C>T)
n.3255C>T
c.2950C>T (p.Arg984Cys)
c.3361C>T (p.Arg1121Cys)
c.*3003C>T (n.*3003C>T)
n.3386C>T
c.151+6602C>T (n.151+6602C>T)
c.506C>T (n.506C>T)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.3283C>T (p.Arg1095Cys)
c.656-928C>T (n.656-928C>T)
c.3214C>T (p.Arg1072Cys)
c.3277C>T (p.Arg1093Cys)
c.3265C>T (p.Arg1089Cys)
2g.144389810G>CCA348699838ZEB2c.*3135C>G (n.*3135C>G)
c.2509C>G (p.Arg837Gly)
c.3286C>G (p.Arg1096Gly)
c.3231-57C>G (n.3231-57C>G)
n.3255C>G
c.2950C>G (p.Arg984Gly)
c.3361C>G (p.Arg1121Gly)
c.*3003C>G (n.*3003C>G)
n.3386C>G
c.151+6602C>G (n.151+6602C>G)
c.506C>G (n.506C>G)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.3283C>G (p.Arg1095Gly)
c.656-928C>G (n.656-928C>G)
c.3214C>G (p.Arg1072Gly)
c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
c.3265C>G (p.Arg1089Gly)
2g.144389810G=CA1294881349ZEB2c.*3135C= (n.*3135C=)
c.2509C= (p.Arg837=)
c.3286C= (p.Arg1096=)
c.3231-57C= (n.3231-57C=)
n.3255C=
c.2950C= (p.Arg984=)
c.3361C= (p.Arg1121=)
c.*3003C= (n.*3003C=)
n.3386C=
c.151+6602C= (n.151+6602C=)
c.506C= (n.506C=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.3283C= (p.Arg1095=)
c.656-928C= (n.656-928C=)
c.3214C= (p.Arg1072=)
c.3277C= (p.Arg1093=)
c.3265C= (p.Arg1089=)
2g.144389810G>TCA348699836ZEB2c.*3135C>A (n.*3135C>A)
c.2509C>A (p.Arg837Ser)
c.3286C>A (p.Arg1096Ser)
c.3231-57C>A (n.3231-57C>A)
n.3255C>A
c.2950C>A (p.Arg984Ser)
c.3361C>A (p.Arg1121Ser)
c.*3003C>A (n.*3003C>A)
n.3386C>A
c.151+6602C>A (n.151+6602C>A)
c.506C>A (n.506C>A)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.3283C>A (p.Arg1095Ser)
c.656-928C>A (n.656-928C>A)
c.3214C>A (p.Arg1072Ser)
c.3277C>A (p.Arg1093Ser)
c.3265C>A (p.Arg1089Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389811C>ACA429445189ZEB2c.*3134G>T (n.*3134G>T)
c.2508G>T (p.Ala836=)
c.3285G>T (p.Ala1095=)
c.3230+55G>T (n.3230+55G>T)
n.3254G>T
c.2949G>T (p.Ala983=)
c.3360G>T (p.Ala1120=)
c.*3002G>T (n.*3002G>T)
n.3385G>T
c.151+6601G>T (n.151+6601G>T)
c.505G>T (n.505G>T)
c.816G>T (p.Ala272=)
c.3282G>T (p.Ala1094=)
c.656-929G>T (n.656-929G>T)
c.3213G>T (p.Ala1071=)
c.3276G>T (p.Ala1092=)
c.3264G>T (p.Ala1088=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389811C=CA1294881350ZEB2c.*3134G= (n.*3134G=)
c.2508G= (p.Ala836=)
c.3285G= (p.Ala1095=)
c.3230+55G= (n.3230+55G=)
n.3254G=
c.2949G= (p.Ala983=)
c.3360G= (p.Ala1120=)
c.*3002G= (n.*3002G=)
n.3385G=
c.151+6601G= (n.151+6601G=)
c.505G= (n.505G=)
c.816G= (p.Ala272=)
c.3282G= (p.Ala1094=)
c.656-929G= (n.656-929G=)
c.3213G= (p.Ala1071=)
c.3276G= (p.Ala1092=)
c.3264G= (p.Ala1088=)
2g.144389811C>GCA429445192ZEB2c.*3134G>C (n.*3134G>C)
c.2508G>C (p.Ala836=)
c.3285G>C (p.Ala1095=)
c.3230+55G>C (n.3230+55G>C)
n.3254G>C
c.2949G>C (p.Ala983=)
c.3360G>C (p.Ala1120=)
c.*3002G>C (n.*3002G>C)
n.3385G>C
c.151+6601G>C (n.151+6601G>C)
c.505G>C (n.505G>C)
c.816G>C (p.Ala272=)
c.3282G>C (p.Ala1094=)
c.656-929G>C (n.656-929G>C)
c.3213G>C (p.Ala1071=)
c.3276G>C (p.Ala1092=)
c.3264G>C (p.Ala1088=)
2g.144389811C>TCA1898133ZEB2c.*3134G>A (n.*3134G>A)
c.2508G>A (p.Ala836=)
c.3285G>A (p.Ala1095=)
c.3230+55G>A (n.3230+55G>A)
n.3254G>A
c.2949G>A (p.Ala983=)
c.3360G>A (p.Ala1120=)
c.*3002G>A (n.*3002G>A)
n.3385G>A
c.151+6601G>A (n.151+6601G>A)
c.505G>A (n.505G>A)
c.816G>A (p.Ala272=)
c.3282G>A (p.Ala1094=)
c.656-929G>A (n.656-929G>A)
c.3213G>A (p.Ala1071=)
c.3276G>A (p.Ala1092=)
c.3264G>A (p.Ala1088=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389812G>ACA348699841ZEB2c.*3133C>T (n.*3133C>T)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
c.3284C>T (p.Ala1095Val)
c.3230+54C>T (n.3230+54C>T)
n.3253C>T
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
c.*3001C>T (n.*3001C>T)
n.3384C>T
c.151+6600C>T (n.151+6600C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.656-930C>T (n.656-930C>T)
c.3212C>T (p.Ala1071Val)
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
c.3263C>T (p.Ala1088Val)
 gnomAD v4
2g.144389812G>CCA348699842ZEB2c.*3133C>G (n.*3133C>G)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
c.3230+54C>G (n.3230+54C>G)
n.3253C>G
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2g.144389812G=CA1294881351ZEB2c.*3133C= (n.*3133C=)
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 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389813C>ACA348699846ZEB2c.*3132G>T (n.*3132G>T)
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2g.144389813C=CA1294881353ZEB2c.*3132G= (n.*3132G=)
c.2506G= (p.Ala836=)
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2g.144389813C>GCA348699847ZEB2c.*3132G>C (n.*3132G>C)
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c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
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2g.144389813C>TCA348699848ZEB2c.*3132G>A (n.*3132G>A)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
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 ClinVar dbSNP
2g.144389815_144389823dupCA1294881352ZEB2c.*3124_*3132dup (n.*3124_*3132dup)
c.2498_2506dup (p.Glu835_Ala836insGluArgGlu)
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n.3375_3383dup
c.151+6591_151+6599dup (n.151+6591_151+6599dup)
c.495_503dup (n.495_503dup)
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c.3254_3262dup (p.Glu1087_Ala1088insGluArgGlu)
 dbSNP
2g.144389814C>ACA348699851ZEB2c.*3131G>T (n.*3131G>T)
c.2505G>T (p.Glu835Asp)
c.3282G>T (p.Glu1094Asp)
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c.3357G>T (p.Glu1119Asp)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
n.3382G>T
c.151+6598G>T (n.151+6598G>T)
c.502G>T (n.502G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.3279G>T (p.Glu1093Asp)
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c.3210G>T (p.Glu1070Asp)
c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
2g.144389814C>GCA348699849ZEB2c.*3131G>C (n.*3131G>C)
c.2505G>C (p.Glu835Asp)
c.3282G>C (p.Glu1094Asp)
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c.502G>C (n.502G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.3279G>C (p.Glu1093Asp)
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c.3210G>C (p.Glu1070Asp)
c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
2g.144389814C>TCA429445207ZEB2c.*3131G>A (n.*3131G>A)
c.2505G>A (p.Glu835=)
c.3282G>A (p.Glu1094=)
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c.2946G>A (p.Glu982=)
c.3357G>A (p.Glu1119=)
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c.502G>A (n.502G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.3279G>A (p.Glu1093=)
c.656-932G>A (n.656-932G>A)
c.3210G>A (p.Glu1070=)
c.3273G>A (p.Glu1091=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
2g.144389815T>ACA348699854ZEB2c.*3130A>T (n.*3130A>T)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.3281A>T (p.Glu1094Val)
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n.3250A>T
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.3356A>T (p.Glu1119Val)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
n.3381A>T
c.151+6597A>T (n.151+6597A>T)
c.501A>T (n.501A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.656-933A>T (n.656-933A>T)
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
2g.144389815T>CCA348699856ZEB2c.*3130A>G (n.*3130A>G)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.3281A>G (p.Glu1094Gly)
c.3230+51A>G (n.3230+51A>G)
n.3250A>G
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
n.3381A>G
c.151+6597A>G (n.151+6597A>G)
c.501A>G (n.501A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
c.656-933A>G (n.656-933A>G)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
2g.144389815T>GCA348699858ZEB2c.*3130A>C (n.*3130A>C)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.3281A>C (p.Glu1094Ala)
c.3230+51A>C (n.3230+51A>C)
n.3250A>C
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
n.3381A>C
c.151+6597A>C (n.151+6597A>C)
c.501A>C (n.501A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
c.656-933A>C (n.656-933A>C)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
2g.144389816C>ACA348699861ZEB2c.*3129G>T (n.*3129G>T)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.3280G>T (p.Glu1094Ter)
c.3230+50G>T (n.3230+50G>T)
n.3249G>T
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
c.*2997G>T (n.*2997G>T)
n.3380G>T
c.151+6596G>T (n.151+6596G>T)
c.500G>T (n.500G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
c.656-934G>T (n.656-934G>T)
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
2g.144389816C=CA1294881354ZEB2c.*3129G= (n.*3129G=)
c.2503G= (p.Glu835=)
c.3280G= (p.Glu1094=)
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n.3249G=
c.2944G= (p.Glu982=)
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c.*2997G= (n.*2997G=)
n.3380G=
c.151+6596G= (n.151+6596G=)
c.500G= (n.500G=)
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c.3277G= (p.Glu1093=)
c.656-934G= (n.656-934G=)
c.3208G= (p.Glu1070=)
c.3271G= (p.Glu1091=)
c.3259G= (p.Glu1087=)
2g.144389816C>GCA348699862ZEB2c.*3129G>C (n.*3129G>C)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.3280G>C (p.Glu1094Gln)
c.3230+50G>C (n.3230+50G>C)
n.3249G>C
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
c.*2997G>C (n.*2997G>C)
n.3380G>C
c.151+6596G>C (n.151+6596G>C)
c.500G>C (n.500G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.656-934G>C (n.656-934G>C)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
2g.144389816C>TCA348699865ZEB2c.*3129G>A (n.*3129G>A)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.3280G>A (p.Glu1094Lys)
c.3230+50G>A (n.3230+50G>A)
n.3249G>A
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
c.*2997G>A (n.*2997G>A)
n.3380G>A
c.151+6596G>A (n.151+6596G>A)
c.500G>A (n.500G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.656-934G>A (n.656-934G>A)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.144389817G>ACA429445218ZEB2c.*3128C>T (n.*3128C>T)
c.2502C>T (p.Arg834=)
c.3279C>T (p.Arg1093=)
c.3230+49C>T (n.3230+49C>T)
n.3248C>T
c.2943C>T (p.Arg981=)
c.3354C>T (p.Arg1118=)
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
n.3379C>T
c.151+6595C>T (n.151+6595C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
c.810C>T (p.Arg270=)
c.3276C>T (p.Arg1092=)
c.656-935C>T (n.656-935C>T)
c.3207C>T (p.Arg1069=)
c.3270C>T (p.Arg1090=)
c.3258C>T (p.Arg1086=)
2g.144389817G>CCA429445217ZEB2c.*3128C>G (n.*3128C>G)
c.2502C>G (p.Arg834=)
c.3279C>G (p.Arg1093=)
c.3230+49C>G (n.3230+49C>G)
n.3248C>G
c.2943C>G (p.Arg981=)
c.3354C>G (p.Arg1118=)
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
n.3379C>G
c.151+6595C>G (n.151+6595C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
c.810C>G (p.Arg270=)
c.3276C>G (p.Arg1092=)
c.656-935C>G (n.656-935C>G)
c.3207C>G (p.Arg1069=)
c.3270C>G (p.Arg1090=)
c.3258C>G (p.Arg1086=)
2g.144389817G>TCA429445216ZEB2c.*3128C>A (n.*3128C>A)
c.2502C>A (p.Arg834=)
c.3279C>A (p.Arg1093=)
c.3230+49C>A (n.3230+49C>A)
n.3248C>A
c.2943C>A (p.Arg981=)
c.3354C>A (p.Arg1118=)
c.*2996C>A (n.*2996C>A)
n.3379C>A
c.151+6595C>A (n.151+6595C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.810C>A (p.Arg270=)
c.3276C>A (p.Arg1092=)
c.656-935C>A (n.656-935C>A)
c.3207C>A (p.Arg1069=)
c.3270C>A (p.Arg1090=)
c.3258C>A (p.Arg1086=)
2g.144389818C>ACA348699867ZEB2c.*3127G>T (n.*3127G>T)
c.2501G>T (p.Arg834Leu)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
2g.144389824G>ACA348699901ZEB2c.*3121C>T (n.*3121C>T)
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 gnomAD v4
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2g.144389825C>TCA348699914ZEB2c.*3120G>A (n.*3120G>A)
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 ClinVar
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2g.144389826C>GCA429445249ZEB2c.*3119G>C (n.*3119G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.2493G>A (p.Ala831=)
c.3270G>A (p.Ala1090=)
c.3230+40G>A (n.3230+40G>A)
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c.2934G>A (p.Ala978=)
c.3345G>A (p.Ala1115=)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
n.3370G>A
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 COSMIC
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2g.144389827G=CA1294881359ZEB2c.*3118C= (n.*3118C=)
c.2492C= (p.Ala831=)
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c.3248C= (p.Ala1083=)
2g.144389827G>TCA348699919ZEB2c.*3118C>A (n.*3118C>A)
c.2492C>A (p.Ala831Glu)
c.3269C>A (p.Ala1090Glu)
c.3230+39C>A (n.3230+39C>A)
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c.2933C>A (p.Ala978Glu)
c.3344C>A (p.Ala1115Glu)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
n.3369C>A
c.151+6585C>A (n.151+6585C>A)
c.489C>A (n.489C>A)
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c.3266C>A (p.Ala1089Glu)
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2g.144389828C>ACA348699923ZEB2c.*3117G>T (n.*3117G>T)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
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2g.144389828C>GCA348699925ZEB2c.*3117G>C (n.*3117G>C)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
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c.*2985G>C (n.*2985G>C)
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c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
2g.144389828C>TCA348699926ZEB2c.*3117G>A (n.*3117G>A)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
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c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
2g.144389829_144389846dupCA1898134ZEB2c.*3100_*3117dup (n.*3100_*3117dup)
c.2474_2491dup (p.Glu830_Ala831insGluAlaGluGluArgGlu)
c.3251_3268dup (p.Glu1089_Ala1090insGluAlaGluGluArgGlu)
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n.3220_3237dup
c.2915_2932dup (p.Glu977_Ala978insGluAlaGluGluArgGlu)
c.3326_3343dup (p.Glu1114_Ala1115insGluAlaGluGluArgGlu)
c.*2968_*2985dup (n.*2968_*2985dup)
n.3351_3368dup
c.151+6567_151+6584dup (n.151+6567_151+6584dup)
c.471_488dup (n.471_488dup)
c.782_799dup (p.Glu266_Ala267insGluAlaGluGluArgGlu)
c.3248_3265dup (p.Glu1088_Ala1089insGluAlaGluGluArgGlu)
c.656-963_656-946dup (n.656-963_656-946dup)
c.3179_3196dup (p.Glu1065_Ala1066insGluAlaGluGluArgGlu)
c.3242_3259dup (p.Glu1086_Ala1087insGluAlaGluGluArgGlu)
c.3230_3247dup (p.Glu1082_Ala1083insGluAlaGluGluArgGlu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389829T>ACA348699927ZEB2c.*3116A>T (n.*3116A>T)
c.2490A>T (p.Glu830Asp)
c.3267A>T (p.Glu1089Asp)
c.3230+37A>T (n.3230+37A>T)
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c.3342A>T (p.Glu1114Asp)
c.*2984A>T (n.*2984A>T)
n.3367A>T
c.151+6583A>T (n.151+6583A>T)
c.487A>T (n.487A>T)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
c.656-947A>T (n.656-947A>T)
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
c.3258A>T (p.Glu1086Asp)
c.3246A>T (p.Glu1082Asp)
2g.144389829T>CCA429445262ZEB2c.*3116A>G (n.*3116A>G)
c.2490A>G (p.Glu830=)
c.3267A>G (p.Glu1089=)
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n.3367A>G
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c.487A>G (n.487A>G)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.3264A>G (p.Glu1088=)
c.656-947A>G (n.656-947A>G)
c.3195A>G (p.Glu1065=)
c.3258A>G (p.Glu1086=)
c.3246A>G (p.Glu1082=)
2g.144389829T>GCA348699928ZEB2c.*3116A>C (n.*3116A>C)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
c.3267A>C (p.Glu1089Asp)
c.3230+37A>C (n.3230+37A>C)
n.3236A>C
c.2931A>C (p.Glu977Asp)
c.3342A>C (p.Glu1114Asp)
c.*2984A>C (n.*2984A>C)
n.3367A>C
c.151+6583A>C (n.151+6583A>C)
c.487A>C (n.487A>C)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
c.656-947A>C (n.656-947A>C)
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
c.3258A>C (p.Glu1086Asp)
c.3246A>C (p.Glu1082Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.144389829T=CA1294881360ZEB2c.*3116A= (n.*3116A=)
c.2490A= (p.Glu830=)
c.3267A= (p.Glu1089=)
c.3230+37A= (n.3230+37A=)
n.3236A=
c.2931A= (p.Glu977=)
c.3342A= (p.Glu1114=)
c.*2984A= (n.*2984A=)
n.3367A=
c.151+6583A= (n.151+6583A=)
c.487A= (n.487A=)
c.798A= (p.Glu266=)
c.3264A= (p.Glu1088=)
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c.3195A= (p.Glu1065=)
c.3258A= (p.Glu1086=)
c.3246A= (p.Glu1082=)
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2g.144389830T>GCA348699933ZEB2c.*3115A>C (n.*3115A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
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c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.*2983A>C (n.*2983A>C)
n.3366A>C
c.151+6582A>C (n.151+6582A>C)
c.486A>C (n.486A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
c.656-948A>C (n.656-948A>C)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
c.3245A>C (p.Glu1082Ala)
2g.144389831C>ACA348699936ZEB2c.*3114G>T (n.*3114G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
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c.*2982G>T (n.*2982G>T)
n.3365G>T
c.151+6581G>T (n.151+6581G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
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c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
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2g.144389831C>GCA348699938ZEB2c.*3114G>C (n.*3114G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
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n.3234G>C
c.2929G>C (p.Glu977Gln)
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.*2982G>C (n.*2982G>C)
n.3365G>C
c.151+6581G>C (n.151+6581G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.656-949G>C (n.656-949G>C)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
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2g.144389831C>TCA348699939ZEB2c.*3114G>A (n.*3114G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.3230+35G>A (n.3230+35G>A)
n.3234G>A
c.2929G>A (p.Glu977Lys)
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.*2982G>A (n.*2982G>A)
n.3365G>A
c.151+6581G>A (n.151+6581G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
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 COSMIC
2g.144389832C>ACA429445271ZEB2c.*3113G>T (n.*3113G>T)
c.2487G>T (p.Arg829=)
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n.3233G>T
c.2928G>T (p.Arg976=)
c.3339G>T (p.Arg1113=)
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n.3364G>T
c.151+6580G>T (n.151+6580G>T)
c.484G>T (n.484G>T)
c.795G>T (p.Arg265=)
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c.3192G>T (p.Arg1064=)
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2g.144389832C=CA1294881361ZEB2c.*3113G= (n.*3113G=)
c.2487G= (p.Arg829=)
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c.3243G= (p.Arg1081=)
2g.144389832C>GCA429445270ZEB2c.*3113G>C (n.*3113G>C)
c.2487G>C (p.Arg829=)
c.3264G>C (p.Arg1088=)
c.3230+34G>C (n.3230+34G>C)
n.3233G>C
c.2928G>C (p.Arg976=)
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n.3364G>C
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c.484G>C (n.484G>C)
c.795G>C (p.Arg265=)
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c.3192G>C (p.Arg1064=)
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c.2487G>A (p.Arg829=)
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c.3230+34G>A (n.3230+34G>A)
n.3233G>A
c.2928G>A (p.Arg976=)
c.3339G>A (p.Arg1113=)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
n.3364G>A
c.151+6580G>A (n.151+6580G>A)
c.484G>A (n.484G>A)
c.795G>A (p.Arg265=)
c.3261G>A (p.Arg1087=)
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c.3255G>A (p.Arg1085=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389833C>ACA348699944ZEB2c.*3112G>T (n.*3112G>T)
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n.3363G>T
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2g.144389833C>GCA348699946ZEB2c.*3112G>C (n.*3112G>C)
c.2486G>C (p.Arg829Pro)
c.3263G>C (p.Arg1088Pro)
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c.2927G>C (p.Arg976Pro)
c.3338G>C (p.Arg1113Pro)
c.*2980G>C (n.*2980G>C)
n.3363G>C
c.151+6579G>C (n.151+6579G>C)
c.483G>C (n.483G>C)
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c.3254G>C (p.Arg1085Pro)
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2g.144389833C>TCA348699949ZEB2c.*3112G>A (n.*3112G>A)
c.2486G>A (p.Arg829Gln)
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c.2927G>A (p.Arg976Gln)
c.3338G>A (p.Arg1113Gln)
c.*2980G>A (n.*2980G>A)
n.3363G>A
c.151+6579G>A (n.151+6579G>A)
c.483G>A (n.483G>A)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
c.3260G>A (p.Arg1087Gln)
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c.3254G>A (p.Arg1085Gln)
c.3242G>A (p.Arg1081Gln)
2g.144389834G>ACA348699952ZEB2c.*3111C>T (n.*3111C>T)
c.2485C>T (p.Arg829Trp)
c.3262C>T (p.Arg1088Trp)
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c.2926C>T (p.Arg976Trp)
c.3337C>T (p.Arg1113Trp)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
n.3362C>T
c.151+6578C>T (n.151+6578C>T)
c.482C>T (n.482C>T)
c.793C>T (p.Arg265Trp)
c.3259C>T (p.Arg1087Trp)
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c.3253C>T (p.Arg1085Trp)
c.3241C>T (p.Arg1081Trp)
2g.144389834G>CCA348699954ZEB2c.*3111C>G (n.*3111C>G)
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c.3241C>G (p.Arg1081Gly)
2g.144389834G=CA1294881362ZEB2c.*3111C= (n.*3111C=)
c.2485C= (p.Arg829=)
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2g.144389834G>TCA429445277ZEB2c.*3111C>A (n.*3111C>A)
c.2485C>A (p.Arg829=)
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n.3231C>A
c.2926C>A (p.Arg976=)
c.3337C>A (p.Arg1113=)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
n.3362C>A
c.151+6578C>A (n.151+6578C>A)
c.482C>A (n.482C>A)
c.793C>A (p.Arg265=)
c.3259C>A (p.Arg1087=)
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c.3190C>A (p.Arg1064=)
c.3253C>A (p.Arg1085=)
c.3241C>A (p.Arg1081=)
 dbSNP
2g.144389835C>ACA348699956ZEB2c.*3110G>T (n.*3110G>T)
c.2484G>T (p.Glu828Asp)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
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c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.3240G>T (p.Glu1080Asp)
2g.144389835C>GCA348699958ZEB2c.*3110G>C (n.*3110G>C)
c.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
c.3230+31G>C (n.3230+31G>C)
n.3230G>C
c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.3336G>C (p.Glu1112Asp)
c.*2978G>C (n.*2978G>C)
n.3361G>C
c.151+6577G>C (n.151+6577G>C)
c.481G>C (n.481G>C)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.3258G>C (p.Glu1086Asp)
c.656-953G>C (n.656-953G>C)
c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.3240G>C (p.Glu1080Asp)
2g.144389835C>TCA429445278ZEB2c.*3110G>A (n.*3110G>A)
c.2484G>A (p.Glu828=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
c.3230+31G>A (n.3230+31G>A)
n.3230G>A
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.3336G>A (p.Glu1112=)
c.*2978G>A (n.*2978G>A)
n.3361G>A
c.151+6577G>A (n.151+6577G>A)
c.481G>A (n.481G>A)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.3258G>A (p.Glu1086=)
c.656-953G>A (n.656-953G>A)
c.3189G>A (p.Glu1063=)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.3240G>A (p.Glu1080=)
 COSMIC
2g.144389836T>ACA348699966ZEB2c.*3109A>T (n.*3109A>T)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.3230+30A>T (n.3230+30A>T)
n.3229A>T
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.3335A>T (p.Glu1112Val)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
n.3360A>T
c.151+6576A>T (n.151+6576A>T)
c.480A>T (n.480A>T)
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Number of alleles fetched