OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144386988G>C | CA57547905 | ZEB2 | c.*2463C>G (n.*2463C>G) n.6077C>G n.6208C>G c.151+9424C>G (n.151+9424C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144386988G= | CA1294880216 | ZEB2 | c.*2463C= (n.*2463C=) n.6077C= n.6208C= c.151+9424C= (n.151+9424C=) | |
| 2 | g.144386988G>T | CA1037410167 | ZEB2 | c.*2463C>A (n.*2463C>A) n.6077C>A n.6208C>A c.151+9424C>A (n.151+9424C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144386991C>A | CA2661359049 | ZEB2 | c.*2460G>T (n.*2460G>T) n.6074G>T n.6205G>T c.151+9421G>T (n.151+9421G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144386992T>C | CA57547909 | ZEB2 | c.*2459A>G (n.*2459A>G) n.6073A>G n.6204A>G c.151+9420A>G (n.151+9420A>G) | dbSNP |
| 2 | g.144386992T= | CA1294880217 | ZEB2 | c.*2459A= (n.*2459A=) n.6073A= n.6204A= c.151+9420A= (n.151+9420A=) | |
| 2 | g.144386998A= | CA1294880218 | ZEB2 | c.*2453T= (n.*2453T=) n.6067T= n.6198T= c.151+9414T= (n.151+9414T=) | |
| 2 | g.144386998A>G | CA1294880219 | ZEB2 | c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.6067T>C n.6198T>C c.151+9414T>C (n.151+9414T>C) | dbSNP |
| 2 | g.144386999C>T | CA2700706470 | ZEB2 | c.*2452G>A (n.*2452G>A) n.6066G>A n.6197G>A c.151+9413G>A (n.151+9413G>A) | dbSNP |
| 2 | g.144387003T>C | CA758234228 | ZEB2 | c.*2448A>G (n.*2448A>G) n.6062A>G n.6193A>G c.151+9409A>G (n.151+9409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387003T= | CA1294880220 | ZEB2 | c.*2448A= (n.*2448A=) n.6062A= n.6193A= c.151+9409A= (n.151+9409A=) | |
| 2 | g.144387005C>A | CA2752520474 | ZEB2 | c.*2446G>T (n.*2446G>T) n.6060G>T n.6191G>T c.151+9407G>T (n.151+9407G>T) | |
| 2 | g.144387005_144387007dup | CA2661359050 | ZEB2 | c.*2444_*2446dup (n.*2444_*2446dup) n.6058_6060dup n.6189_6191dup c.151+9405_151+9407dup (n.151+9405_151+9407dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387007G>T | CA1037410182 | ZEB2 | c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.6058C>A n.6189C>A c.151+9405C>A (n.151+9405C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387012T>C | CA536610641 | ZEB2 | c.*2439A>G (n.*2439A>G) n.6053A>G n.6184A>G c.151+9400A>G (n.151+9400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387012T= | CA1294880221 | ZEB2 | c.*2439A= (n.*2439A=) n.6053A= n.6184A= c.151+9400A= (n.151+9400A=) | |
| 2 | g.144387013T= | CA1294880222 | ZEB2 | c.*2438A= (n.*2438A=) n.6052A= n.6183A= c.151+9399A= (n.151+9399A=) | |
| 2 | g.144387014C>T | CA1037410187 | ZEB2 | c.*2437G>A (n.*2437G>A) n.6051G>A n.6182G>A c.151+9398G>A (n.151+9398G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387014dup | CA758234234 | ZEB2 | c.*2437dup (n.*2437dup) n.6051dup n.6182dup c.151+9398dup (n.151+9398dup) | dbSNP |
| 2 | g.144387021_144387022insACATTACATACATTACATACATACATTACAT | CA536610642 | ZEB2 | c.*2437_*2438insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG (n.*2437_*2438insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG) n.6051_6052insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG n.6182_6183insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG c.151+9398_151+9399insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG (n.151+9398_151+9399insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387019C= | CA1294880223 | ZEB2 | c.*2432G= (n.*2432G=) n.6046G= n.6177G= c.151+9393G= (n.151+9393G=) | |
| 2 | g.144387019C>G | CA1294880225 | ZEB2 | c.*2432G>C (n.*2432G>C) n.6046G>C n.6177G>C c.151+9393G>C (n.151+9393G>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387019C>T | CA1294880224 | ZEB2 | c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.6046G>A n.6177G>A c.151+9393G>A (n.151+9393G>A) | dbSNP |
| 2 | g.144387020_144387031delinsATCCTTTCTGTG | CA1294880226 | ZEB2 | c.*2420_*2431delinsCACAGAAAGGAT (n.*2420_*2431delinsCACAGAAAGGAT) n.6034_6045delinsCACAGAAAGGAT n.6165_6176delinsCACAGAAAGGAT c.151+9381_151+9392delinsCACAGAAAGGAT (n.151+9381_151+9392delinsCACAGAAAGGAT) | |
| 2 | g.144387020_144387043delinsATCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTG | CA1294880227 | ZEB2 | c.*2408_*2431delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT (n.*2408_*2431delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT) n.6022_6045delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT n.6153_6176delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT c.151+9369_151+9392delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT (n.151+9369_151+9392delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT) | |
| 2 | g.144387022_144387032del | CA536610643 | ZEB2 | c.*2420_*2430del (n.*2420_*2430del) n.6034_6044del n.6165_6175del c.151+9381_151+9391del (n.151+9381_151+9391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387022_144387044del | CA1294880228 | ZEB2 | c.*2408_*2430del (n.*2408_*2430del) n.6022_6044del n.6153_6175del c.151+9369_151+9391del (n.151+9369_151+9391del) | dbSNP |
| 2 | g.144387021_144387079delinsTCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACA | CA1294880229 | ZEB2 | c.*2372_*2430delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA (n.*2372_*2430delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA) n.5986_6044delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA n.6117_6175delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA c.151+9333_151+9391delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA (n.151+9333_151+9391delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA) | |
| 2 | g.144387022C>A | CA2661359051 | ZEB2 | c.*2429G>T (n.*2429G>T) n.6043G>T n.6174G>T c.151+9390G>T (n.151+9390G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387022C>T | CA1037410204 | ZEB2 | c.*2429G>A (n.*2429G>A) n.6043G>A n.6174G>A c.151+9390G>A (n.151+9390G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387023_144387080del | CA1037410197 | ZEB2 | c.*2372_*2429del (n.*2372_*2429del) n.5986_6043del n.6117_6174del c.151+9333_151+9390del (n.151+9333_151+9390del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387023C>A | CA2661359052 | ZEB2 | c.*2428G>T (n.*2428G>T) n.6042G>T n.6173G>T c.151+9389G>T (n.151+9389G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387023C= | CA1294880230 | ZEB2 | c.*2428G= (n.*2428G=) n.6042G= n.6173G= c.151+9389G= (n.151+9389G=) | |
| 2 | g.144387023C>T | CA758234244 | ZEB2 | c.*2428G>A (n.*2428G>A) n.6042G>A n.6173G>A c.151+9389G>A (n.151+9389G>A) | dbSNP |
| 2 | g.144387029_144387087del | CA2525401870 | ZEB2 | c.*2370_*2428del (n.*2370_*2428del) n.5984_6042del n.6115_6173del c.151+9331_151+9389del (n.151+9331_151+9389del) | |
| 2 | g.144387027_144387039delinsCTGTGTATGTGTG | CA1294880231 | ZEB2 | c.*2412_*2424delinsCACACATACACAG (n.*2412_*2424delinsCACACATACACAG) n.6026_6038delinsCACACATACACAG n.6157_6169delinsCACACATACACAG c.151+9373_151+9385delinsCACACATACACAG (n.151+9373_151+9385delinsCACACATACACAG) | |
| 2 | g.144387033_144387044del | CA1294880232 | ZEB2 | c.*2412_*2423del (n.*2412_*2423del) n.6026_6037del n.6157_6168del c.151+9373_151+9384del (n.151+9373_151+9384del) | dbSNP |
| 2 | g.144387029G>C | CA57547915 | ZEB2 | c.*2422C>G (n.*2422C>G) n.6036C>G n.6167C>G c.151+9383C>G (n.151+9383C>G) | dbSNP |
| 2 | g.144387029G= | CA1294880234 | ZEB2 | c.*2422C= (n.*2422C=) n.6036C= n.6167C= c.151+9383C= (n.151+9383C=) | |
| 2 | g.144387029_144387047delinsGTGTATGTGTGTGTGTGTA | CA1294880233 | ZEB2 | c.*2404_*2422delinsTACACACACACACATACAC (n.*2404_*2422delinsTACACACACACACATACAC) n.6018_6036delinsTACACACACACACATACAC n.6149_6167delinsTACACACACACACATACAC c.151+9365_151+9383delinsTACACACACACACATACAC (n.151+9365_151+9383delinsTACACACACACACATACAC) | |
| 2 | g.144387031_144387048del | CA536610644 | ZEB2 | c.*2404_*2421del (n.*2404_*2421del) n.6018_6035del n.6149_6166del c.151+9365_151+9382del (n.151+9365_151+9382del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387031G>A | CA758234249 | ZEB2 | c.*2420C>T (n.*2420C>T) n.6034C>T n.6165C>T c.151+9381C>T (n.151+9381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387031G= | CA1294880235 | ZEB2 | c.*2420C= (n.*2420C=) n.6034C= n.6165C= c.151+9381C= (n.151+9381C=) | |
| 2 | g.144387031G>T | CA2661359053 | ZEB2 | c.*2420C>A (n.*2420C>A) n.6034C>A n.6165C>A c.151+9381C>A (n.151+9381C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387031_144387033delinsGTA | CA1294880236 | ZEB2 | c.*2418_*2420delinsTAC (n.*2418_*2420delinsTAC) n.6032_6034delinsTAC n.6163_6165delinsTAC c.151+9379_151+9381delinsTAC (n.151+9379_151+9381delinsTAC) | |
| 2 | g.144387031_144387049delinsGTATGTGTGTGTGTGTATA | CA1294880237 | ZEB2 | c.*2402_*2420delinsTATACACACACACACATAC (n.*2402_*2420delinsTATACACACACACACATAC) n.6016_6034delinsTATACACACACACACATAC n.6147_6165delinsTATACACACACACACATAC c.151+9363_151+9381delinsTATACACACACACACATAC (n.151+9363_151+9381delinsTATACACACACACACATAC) | |
| 2 | g.144387033_144387034dup | CA536610645 | ZEB2 | c.*2418_*2419dup (n.*2418_*2419dup) n.6032_6033dup n.6163_6164dup c.151+9379_151+9380dup (n.151+9379_151+9380dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387033_144387034del | CA758234254 | ZEB2 | c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del) n.6032_6033del n.6163_6164del c.151+9379_151+9380del (n.151+9379_151+9380del) | dbSNP |
| 2 | g.144387035_144387052del | CA1294880238 | ZEB2 | c.*2402_*2419del (n.*2402_*2419del) n.6016_6033del n.6147_6164del c.151+9363_151+9380del (n.151+9363_151+9380del) | dbSNP |
| 2 | g.144387034_144387077del | CA2509137873 | ZEB2 | c.*2376_*2419del (n.*2376_*2419del) n.5990_6033del n.6121_6164del c.151+9337_151+9380del (n.151+9337_151+9380del) | |
| 2 | g.144387033A= | CA1294880240 | ZEB2 | c.*2418T= (n.*2418T=) n.6032T= n.6163T= c.151+9379T= (n.151+9379T=) | |
| 2 | g.144387033A>G | CA1037410220 | ZEB2 | c.*2418T>C (n.*2418T>C) n.6032T>C n.6163T>C c.151+9379T>C (n.151+9379T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387033_144387045delinsATGTGTGTGTGTG | CA1294880239 | ZEB2 | c.*2406_*2418delinsCACACACACACAT (n.*2406_*2418delinsCACACACACACAT) n.6020_6032delinsCACACACACACAT n.6151_6163delinsCACACACACACAT c.151+9367_151+9379delinsCACACACACACAT (n.151+9367_151+9379delinsCACACACACACAT) | |
| 2 | g.144387034T= | CA1294880241 | ZEB2 | c.*2417A= (n.*2417A=) n.6031A= n.6162A= c.151+9378A= (n.151+9378A=) | |
| 2 | g.144387045_144387046dup | CA429217388 | ZEB2 | c.*2416_*2417dup (n.*2416_*2417dup) n.6030_6031dup n.6161_6162dup c.151+9377_151+9378dup (n.151+9377_151+9378dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.144387045_144387046del | CA536610647 | ZEB2 | c.*2416_*2417del (n.*2416_*2417del) n.6030_6031del n.6161_6162del c.151+9377_151+9378del (n.151+9377_151+9378del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387043_144387046del | CA2661359054 | ZEB2 | c.*2414_*2417del (n.*2414_*2417del) n.6028_6031del n.6159_6162del c.151+9375_151+9378del (n.151+9375_151+9378del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387035_144387046del | CA536610646 | ZEB2 | c.*2406_*2417del (n.*2406_*2417del) n.6020_6031del n.6151_6162del c.151+9367_151+9378del (n.151+9367_151+9378del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387035G>A | CA1294880244 | ZEB2 | c.*2416C>T (n.*2416C>T) n.6030C>T n.6161C>T c.151+9377C>T (n.151+9377C>T) | dbSNP |
| 2 | g.144387035G= | CA1294880243 | ZEB2 | c.*2416C= (n.*2416C=) n.6030C= n.6161C= c.151+9377C= (n.151+9377C=) | |
| 2 | g.144387035_144387036insCG | CA1294880242 | ZEB2 | c.*2416_*2417insGC (n.*2416_*2417insGC) n.6030_6031insGC n.6161_6162insGC c.151+9377_151+9378insGC (n.151+9377_151+9378insGC) | dbSNP |
| 2 | g.144387037G>A | CA2661359055 | ZEB2 | c.*2414C>T (n.*2414C>T) n.6028C>T n.6159C>T c.151+9375C>T (n.151+9375C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387037_144387055delinsGTGTGTGTGTATATATATA | CA1294880245 | ZEB2 | c.*2396_*2414delinsTATATATATACACACACAC (n.*2396_*2414delinsTATATATATACACACACAC) n.6010_6028delinsTATATATATACACACACAC n.6141_6159delinsTATATATATACACACACAC c.151+9357_151+9375delinsTATATATATACACACACAC (n.151+9357_151+9375delinsTATATATATACACACACAC) | |
| 2 | g.144387039_144387056del | CA57547920 | ZEB2 | c.*2396_*2413del (n.*2396_*2413del) n.6010_6027del n.6141_6158del c.151+9357_151+9374del (n.151+9357_151+9374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387039G>A | CA1294880247 | ZEB2 | c.*2412C>T (n.*2412C>T) n.6026C>T n.6157C>T c.151+9373C>T (n.151+9373C>T) | dbSNP |
| 2 | g.144387039G= | CA1294880246 | ZEB2 | c.*2412C= (n.*2412C=) n.6026C= n.6157C= c.151+9373C= (n.151+9373C=) | |
| 2 | g.144387040_144387041insTT | CA1294880248 | ZEB2 | c.*2411_*2412insAA (n.*2411_*2412insAA) n.6025_6026insAA n.6156_6157insAA c.151+9372_151+9373insAA (n.151+9372_151+9373insAA) | dbSNP |
| 2 | g.144387041_144387052del | CA1037410228 | ZEB2 | c.*2400_*2411del (n.*2400_*2411del) n.6014_6025del n.6145_6156del c.151+9361_151+9372del (n.151+9361_151+9372del) | |
| 2 | g.144387041_144387042insCG | CA2661359056 | ZEB2 | c.*2410_*2411insGC (n.*2410_*2411insGC) n.6024_6025insGC n.6155_6156insGC c.151+9371_151+9372insGC (n.151+9371_151+9372insGC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387042T>C | CA57547925 | ZEB2 | c.*2409A>G (n.*2409A>G) n.6023A>G n.6154A>G c.151+9370A>G (n.151+9370A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387042T= | CA1294880249 | ZEB2 | c.*2409A= (n.*2409A=) n.6023A= n.6154A= c.151+9370A= (n.151+9370A=) | |
| 2 | g.144387043G>A | CA1037410235 | ZEB2 | c.*2408C>T (n.*2408C>T) n.6022C>T n.6153C>T c.151+9369C>T (n.151+9369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387043G= | CA1294880250 | ZEB2 | c.*2408C= (n.*2408C=) n.6022C= n.6153C= c.151+9369C= (n.151+9369C=) | |
| 2 | g.144387043_144387047delinsGTGTA | CA1294880251 | ZEB2 | c.*2404_*2408delinsTACAC (n.*2404_*2408delinsTACAC) n.6018_6022delinsTACAC n.6149_6153delinsTACAC c.151+9365_151+9369delinsTACAC (n.151+9365_151+9369delinsTACAC) | |
| 2 | g.144387044_144387045insAT | CA536610649 | ZEB2 | c.*2407_*2408insTA (n.*2407_*2408insTA) n.6021_6022insTA n.6152_6153insTA c.151+9368_151+9369insTA (n.151+9368_151+9369insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387044_144387045insATAT | CA536610650 | ZEB2 | c.*2407_*2408insTATA (n.*2407_*2408insTATA) n.6021_6022insTATA n.6152_6153insTATA c.151+9368_151+9369insTATA (n.151+9368_151+9369insTATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387045_144387048del | CA1037410242 | ZEB2 | c.*2404_*2407del (n.*2404_*2407del) n.6018_6021del n.6149_6152del c.151+9365_151+9368del (n.151+9365_151+9368del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387045_144387050del | CA2700706616 | ZEB2 | c.*2402_*2407del (n.*2402_*2407del) n.6016_6021del n.6147_6152del c.151+9363_151+9368del (n.151+9363_151+9368del) | dbSNP |
| 2 | g.144387061_144387062insCACATATATATATATGTATATATATATATATA | CA1037410240 | ZEB2 | c.*2407_*2408insTATATATATATGTGTATATATATATATATACA (n.*2407_*2408insTATATATATATGTGTATATATATATATATACA) n.6021_6022insTATATATATATGTGTATATATATATATATACA n.6152_6153insTATATATATATGTGTATATATATATATATACA c.151+9368_151+9369insTATATATATATGTGTATATATATATATATACA (n.151+9368_151+9369insTATATATATATGTGTATATATATATATATACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387044_144387045insA | CA2553771700 | ZEB2 | c.*2406_*2407insT (n.*2406_*2407insT) n.6020_6021insT n.6151_6152insT c.151+9367_151+9368insT (n.151+9367_151+9368insT) | |
| 2 | g.144387045G>A | CA57547926 | ZEB2 | c.*2406C>T (n.*2406C>T) n.6020C>T n.6151C>T c.151+9367C>T (n.151+9367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387045G= | CA1294880252 | ZEB2 | c.*2406C= (n.*2406C=) n.6020C= n.6151C= c.151+9367C= (n.151+9367C=) | |
| 2 | g.144387045_144387055delinsGTATATATATA | CA1294880253 | ZEB2 | c.*2396_*2406delinsTATATATATAC (n.*2396_*2406delinsTATATATATAC) n.6010_6020delinsTATATATATAC n.6141_6151delinsTATATATATAC c.151+9357_151+9367delinsTATATATATAC (n.151+9357_151+9367delinsTATATATATAC) | |
| 2 | g.144387046_144387047insGTAT | CA536610652 | ZEB2 | c.*2405_*2406insTACA (n.*2405_*2406insTACA) n.6019_6020insTACA n.6150_6151insTACA c.151+9366_151+9367insTACA (n.151+9366_151+9367insTACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387047_144387048insAATA | CA1037410289 | ZEB2 | c.*2405_*2406insTTTA (n.*2405_*2406insTTTA) n.6019_6020insTTTA n.6150_6151insTTTA c.151+9366_151+9367insTTTA (n.151+9366_151+9367insTTTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387050_144387051insTGTGTGTGTATATAT | CA1294880254 | ZEB2 | c.*2405_*2406insTACACACACAATATA (n.*2405_*2406insTACACACACAATATA) n.6019_6020insTACACACACAATATA n.6150_6151insTACACACACAATATA c.151+9366_151+9367insTACACACACAATATA (n.151+9366_151+9367insTACACACACAATATA) | dbSNP |
| 2 | g.144387060_144387061insGTATATATATATATATAT | CA2605377556 | ZEB2 | c.*2405_*2406insTACATATATATATATATA (n.*2405_*2406insTACATATATATATATATA) n.6019_6020insTACATATATATATATATA n.6150_6151insTACATATATATATATATA c.151+9366_151+9367insTACATATATATATATATA (n.151+9366_151+9367insTACATATATATATATATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387063_144387064insTATATATATATATATATATATATATATATA | CA1037410275 | ZEB2 | c.*2405_*2406insTATATATATATATATATATATATATATATA (n.*2405_*2406insTATATATATATATATATATATATATATATA) n.6019_6020insTATATATATATATATATATATATATATATA n.6150_6151insTATATATATATATATATATATATATATATA c.151+9366_151+9367insTATATATATATATATATATATATATATATA (n.151+9366_151+9367insTATATATATATATATATATATATATATATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387063_144387064insTATATATGTATATATATATATATATATATATATA | CA2540806599 | ZEB2 | c.*2405_*2406insTATATATACATATATATATATATATATATATATA (n.*2405_*2406insTATATATACATATATATATATATATATATATATA) n.6019_6020insTATATATACATATATATATATATATATATATATA n.6150_6151insTATATATACATATATATATATATATATATATATA c.151+9366_151+9367insTATATATACATATATATATATATATATATATATA (n.151+9366_151+9367insTATATATACATATATATATATATATATATATATA) | |
| 2 | g.144387063_144387064insTATATACACACATATATATATATATGTATATATATATATATATATA | CA1037410272 | ZEB2 | c.*2405_*2406insTACATATATATATATATGTGTGTATATATATATATATATATATATA (n.*2405_*2406insTACATATATATATATATGTGTGTATATATATATATATATATATATA) n.6019_6020insTACATATATATATATATGTGTGTATATATATATATATATATATATA n.6150_6151insTACATATATATATATATGTGTGTATATATATATATATATATATATA c.151+9366_151+9367insTACATATATATATATATGTGTGTATATATATATATATATATATATA (n.151+9366_151+9367insTACATATATATATATATGTGTGTATATATATATATATATATATATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387062_144387063dup | CA10611214 | ZEB2 | c.*2404_*2405dup (n.*2404_*2405dup) n.6018_6019dup n.6149_6150dup c.151+9365_151+9366dup (n.151+9365_151+9366dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387060_144387063dup | CA10611220 | ZEB2 | c.*2402_*2405dup (n.*2402_*2405dup) n.6016_6019dup n.6147_6150dup c.151+9363_151+9366dup (n.151+9363_151+9366dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387058_144387063dup | CA10610813 | ZEB2 | c.*2400_*2405dup (n.*2400_*2405dup) n.6014_6019dup n.6145_6150dup c.151+9361_151+9366dup (n.151+9361_151+9366dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387056_144387063dup | CA758234323 | ZEB2 | c.*2398_*2405dup (n.*2398_*2405dup) n.6012_6019dup n.6143_6150dup c.151+9359_151+9366dup (n.151+9359_151+9366dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387054_144387063dup | CA758234320 | ZEB2 | c.*2396_*2405dup (n.*2396_*2405dup) n.6010_6019dup n.6141_6150dup c.151+9357_151+9366dup (n.151+9357_151+9366dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387052_144387063dup | CA1037410315 | ZEB2 | c.*2394_*2405dup (n.*2394_*2405dup) n.6008_6019dup n.6139_6150dup c.151+9355_151+9366dup (n.151+9355_151+9366dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387050_144387063dup | CA758234331 | ZEB2 | c.*2392_*2405dup (n.*2392_*2405dup) n.6006_6019dup n.6137_6150dup c.151+9353_151+9366dup (n.151+9353_151+9366dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387048_144387063dup | CA1037410325 | ZEB2 | c.*2390_*2405dup (n.*2390_*2405dup) n.6004_6019dup n.6135_6150dup c.151+9351_151+9366dup (n.151+9351_151+9366dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387046_144387063dup | CA1294880257 | ZEB2 | c.*2388_*2405dup (n.*2388_*2405dup) n.6002_6019dup n.6133_6150dup c.151+9349_151+9366dup (n.151+9349_151+9366dup) | dbSNP |
| 2 | g.144387062_144387063del | CA10612329 | ZEB2 | c.*2404_*2405del (n.*2404_*2405del) n.6018_6019del n.6149_6150del c.151+9365_151+9366del (n.151+9365_151+9366del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.144387060_144387063del | CA758234354 | ZEB2 | c.*2402_*2405del (n.*2402_*2405del) n.6016_6019del n.6147_6150del c.151+9363_151+9366del (n.151+9363_151+9366del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387058_144387063del | CA536610654 | ZEB2 | c.*2400_*2405del (n.*2400_*2405del) n.6014_6019del n.6145_6150del c.151+9361_151+9366del (n.151+9361_151+9366del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387056_144387063del | CA758234349 | ZEB2 | c.*2398_*2405del (n.*2398_*2405del) n.6012_6019del n.6143_6150del c.151+9359_151+9366del (n.151+9359_151+9366del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387054_144387063del | CA758234335 | ZEB2 | c.*2396_*2405del (n.*2396_*2405del) n.6010_6019del n.6141_6150del c.151+9357_151+9366del (n.151+9357_151+9366del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387046_144387064delinsTATATATATATATATATAC | CA1294880256 | ZEB2 | c.*2387_*2405delinsGTATATATATATATATATA (n.*2387_*2405delinsGTATATATATATATATATA) n.6001_6019delinsGTATATATATATATATATA n.6132_6150delinsGTATATATATATATATATA c.151+9348_151+9366delinsGTATATATATATATATATA (n.151+9348_151+9366delinsGTATATATATATATATATA) | |
| 2 | g.144387065_144387066insTACATATATATATATATATATACA | CA1294880255 | ZEB2 | c.*2405_*2406insTGTATGTATATATATATATATATA (n.*2405_*2406insTGTATGTATATATATATATATATA) n.6019_6020insTGTATGTATATATATATATATATA n.6150_6151insTGTATGTATATATATATATATATA c.151+9366_151+9367insTGTATGTATATATATATATATATA (n.151+9366_151+9367insTGTATGTATATATATATATATATA) | dbSNP |
| 2 | g.144387047A= | CA1294880259 | ZEB2 | c.*2404T= (n.*2404T=) n.6018T= n.6149T= c.151+9365T= (n.151+9365T=) | |
| 2 | g.144387047A>G | CA536610657 | ZEB2 | c.*2404T>C (n.*2404T>C) n.6018T>C n.6149T>C c.151+9365T>C (n.151+9365T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387048_144387065del | CA57547937 | ZEB2 | c.*2387_*2404del (n.*2387_*2404del) n.6001_6018del n.6132_6149del c.151+9348_151+9365del (n.151+9348_151+9365del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387047_144387086delinsATATATATATATATATACACACACACACATACACACTTTC | CA1294880258 | ZEB2 | c.*2365_*2404delinsGAAAGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAT (n.*2365_*2404delinsGAAAGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAT) n.5979_6018delinsGAAAGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAT n.6110_6149delinsGAAAGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAT c.151+9326_151+9365delinsGAAAGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAT (n.151+9326_151+9365delinsGAAAGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAT) | |
| 2 | g.144387048T= | CA1294880261 | ZEB2 | c.*2403A= (n.*2403A=) n.6017A= n.6148A= c.151+9364A= (n.151+9364A=) | |
| 2 | g.144387061_144387062insCATGTGTATATATATATATA | CA536610658 | ZEB2 | c.*2403_*2404insCACATGTATATATATATATA (n.*2403_*2404insCACATGTATATATATATATA) n.6017_6018insCACATGTATATATATATATA n.6148_6149insCACATGTATATATATATATA c.151+9364_151+9365insCACATGTATATATATATATA (n.151+9364_151+9365insCACATGTATATATATATATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387051_144387089del | CA1294880260 | ZEB2 | c.*2365_*2403del (n.*2365_*2403del) n.5979_6017del n.6110_6148del c.151+9326_151+9364del (n.151+9326_151+9364del) | dbSNP |
| 2 | g.144387049A= | CA1294880262 | ZEB2 | c.*2402T= (n.*2402T=) n.6016T= n.6147T= c.151+9363T= (n.151+9363T=) | |
| 2 | g.144387049A>G | CA758234384 | ZEB2 | c.*2402T>C (n.*2402T>C) n.6016T>C n.6147T>C c.151+9363T>C (n.151+9363T>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387049_144387050insCA | CA758234383 | ZEB2 | c.*2402_*2403insGT (n.*2402_*2403insGT) n.6016_6017insGT n.6147_6148insGT c.151+9363_151+9364insGT (n.151+9363_151+9364insGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387050T= | CA1294880264 | ZEB2 | c.*2401A= (n.*2401A=) n.6015A= n.6146A= c.151+9362A= (n.151+9362A=) | |
| 2 | g.144387050_144387051insGT | CA1037410341 | ZEB2 | c.*2401_*2402insCA (n.*2401_*2402insCA) n.6015_6016insCA n.6146_6147insCA c.151+9362_151+9363insCA (n.151+9362_151+9363insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387061_144387062insCATGTGTATATATATATA | CA536610660 | ZEB2 | c.*2401_*2402insCACATGTATATATATATA (n.*2401_*2402insCACATGTATATATATATA) n.6015_6016insCACATGTATATATATATA n.6146_6147insCACATGTATATATATATA c.151+9362_151+9363insCACATGTATATATATATA (n.151+9362_151+9363insCACATGTATATATATATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387065_144387066insTGTGTATATATATATATACA | CA536610661 | ZEB2 | c.*2401_*2402insCACATGTATATATATATATA (n.*2401_*2402insCACATGTATATATATATATA) n.6015_6016insCACATGTATATATATATATA n.6146_6147insCACATGTATATATATATATA c.151+9362_151+9363insCACATGTATATATATATATA (n.151+9362_151+9363insCACATGTATATATATATATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387050_144387074delinsTATATATATATATACACACACACAC | CA1294880263 | ZEB2 | c.*2377_*2401delinsGTGTGTGTGTGTATATATATATATA (n.*2377_*2401delinsGTGTGTGTGTGTATATATATATATA) n.5991_6015delinsGTGTGTGTGTGTATATATATATATA n.6122_6146delinsGTGTGTGTGTGTATATATATATATA c.151+9338_151+9362delinsGTGTGTGTGTGTATATATATATATA (n.151+9338_151+9362delinsGTGTGTGTGTGTATATATATATATA) | |
| 2 | g.144387051A= | CA1294880265 | ZEB2 | c.*2400T= (n.*2400T=) n.6014T= n.6145T= c.151+9361T= (n.151+9361T=) | |
| 2 | g.144387051A>G | CA1294880266 | ZEB2 | c.*2400T>C (n.*2400T>C) n.6014T>C n.6145T>C c.151+9361T>C (n.151+9361T>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387063_144387064insTACACACACACACATACACAGAAAGGATGTAATATATATATATA | CA1037410346 | ZEB2 | c.*2400_*2401insTACATCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATAT (n.*2400_*2401insTACATCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATAT) n.6014_6015insTACATCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATAT n.6145_6146insTACATCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATAT c.151+9361_151+9362insTACATCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATAT (n.151+9361_151+9362insTACATCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387054_144387077del | CA536610664 | ZEB2 | c.*2377_*2400del (n.*2377_*2400del) n.5991_6014del n.6122_6145del c.151+9338_151+9361del (n.151+9338_151+9361del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387052T= | CA1294880269 | ZEB2 | c.*2399A= (n.*2399A=) n.6013A= n.6144A= c.151+9360A= (n.151+9360A=) | |
| 2 | g.144387052_144387053insCT | CA2539571046 | ZEB2 | c.*2399_*2400insGA (n.*2399_*2400insGA) n.6013_6014insGA n.6144_6145insGA c.151+9360_151+9361insGA (n.151+9360_151+9361insGA) | |
| 2 | g.144387057_144387058insCATATATATATATATATGTATATA | CA1294880267 | ZEB2 | c.*2399_*2400insCATATATATATATATATGTATATA (n.*2399_*2400insCATATATATATATATATGTATATA) n.6013_6014insCATATATATATATATATGTATATA n.6144_6145insCATATATATATATATATGTATATA c.151+9360_151+9361insCATATATATATATATATGTATATA (n.151+9360_151+9361insCATATATATATATATATGTATATA) | dbSNP |
| 2 | g.144387052_144387070delinsTATATATATATACACACAC | CA1294880268 | ZEB2 | c.*2381_*2399delinsGTGTGTGTATATATATATA (n.*2381_*2399delinsGTGTGTGTATATATATATA) n.5995_6013delinsGTGTGTGTATATATATATA n.6126_6144delinsGTGTGTGTATATATATATA c.151+9342_151+9360delinsGTGTGTGTATATATATATA (n.151+9342_151+9360delinsGTGTGTGTATATATATATA) | |
| 2 | g.144387053A= | CA1294880271 | ZEB2 | c.*2398T= (n.*2398T=) n.6012T= n.6143T= c.151+9359T= (n.151+9359T=) | |
| 2 | g.144387053_144387054insCA | CA1294880270 | ZEB2 | c.*2398_*2399insGT (n.*2398_*2399insGT) n.6012_6013insGT n.6143_6144insGT c.151+9359_151+9360insGT (n.151+9359_151+9360insGT) | dbSNP |
| 2 | g.144387054_144387071del | CA758234401 | ZEB2 | c.*2381_*2398del (n.*2381_*2398del) n.5995_6012del n.6126_6143del c.151+9342_151+9359del (n.151+9342_151+9359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387054T= | CA1294880273 | ZEB2 | c.*2397A= (n.*2397A=) n.6011A= n.6142A= c.151+9358A= (n.151+9358A=) | |
| 2 | g.144387054_144387055insCT | CA1294880272 | ZEB2 | c.*2397_*2398insGA (n.*2397_*2398insGA) n.6011_6012insGA n.6142_6143insGA c.151+9358_151+9359insGA (n.151+9358_151+9359insGA) | dbSNP |
| 2 | g.144387054_144387055insGT | CA1037410348 | ZEB2 | c.*2397_*2398insCA (n.*2397_*2398insCA) n.6011_6012insCA n.6142_6143insCA c.151+9358_151+9359insCA (n.151+9358_151+9359insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387055A= | CA1294880275 | ZEB2 | c.*2396T= (n.*2396T=) n.6010T= n.6141T= c.151+9357T= (n.151+9357T=) | |
| 2 | g.144387055A>G | CA57547949 | ZEB2 | c.*2396T>C (n.*2396T>C) n.6010T>C n.6141T>C c.151+9357T>C (n.151+9357T>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387055_144387056insCA | CA10612221 | ZEB2 | c.*2396_*2397insGT (n.*2396_*2397insGT) n.6010_6011insGT n.6141_6142insGT c.151+9357_151+9358insGT (n.151+9357_151+9358insGT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387063_144387064insTACATATATATA | CA758234409 | ZEB2 | c.*2396_*2397insGTATATATATAT (n.*2396_*2397insGTATATATATAT) n.6010_6011insGTATATATATAT n.6141_6142insGTATATATATAT c.151+9357_151+9358insGTATATATATAT (n.151+9357_151+9358insGTATATATATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387063_144387064insTACACATATATATA | CA1294880274 | ZEB2 | c.*2396_*2397insGTGTATATATATAT (n.*2396_*2397insGTGTATATATATAT) n.6010_6011insGTGTATATATATAT n.6141_6142insGTGTATATATATAT c.151+9357_151+9358insGTGTATATATATAT (n.151+9357_151+9358insGTGTATATATATAT) | dbSNP |
| 2 | g.144387063_144387064insTACACACACATATATATA | CA1037410358 | ZEB2 | c.*2396_*2397insGTGTGTGTATATATATAT (n.*2396_*2397insGTGTGTGTATATATATAT) n.6010_6011insGTGTGTGTATATATATAT n.6141_6142insGTGTGTGTATATATATAT c.151+9357_151+9358insGTGTGTGTATATATATAT (n.151+9357_151+9358insGTGTGTGTATATATATAT) | dbSNP |
| 2 | g.144387058_144387077del | CA2752520499 | ZEB2 | c.*2377_*2396del (n.*2377_*2396del) n.5991_6010del n.6122_6141del c.151+9338_151+9357del (n.151+9338_151+9357del) | |
| 2 | g.144387056_144387072delinsTATATATACACACACAC | CA1294880276 | ZEB2 | c.*2379_*2395delinsGTGTGTGTGTATATATA (n.*2379_*2395delinsGTGTGTGTGTATATATA) n.5993_6009delinsGTGTGTGTGTATATATA n.6124_6140delinsGTGTGTGTGTATATATA c.151+9340_151+9356delinsGTGTGTGTGTATATATA (n.151+9340_151+9356delinsGTGTGTGTGTATATATA) | |
| 2 | g.144387058_144387065del | CA2551096016 | ZEB2 | c.*2387_*2394del (n.*2387_*2394del) n.6001_6008del n.6132_6139del c.151+9348_151+9355del (n.151+9348_151+9355del) | |
| 2 | g.144387058_144387073del | CA758234415 | ZEB2 | c.*2379_*2394del (n.*2379_*2394del) n.5993_6008del n.6124_6139del c.151+9340_151+9355del (n.151+9340_151+9355del) | dbSNP |
| 2 | g.144387058T>C | CA2700706622 | ZEB2 | c.*2393A>G (n.*2393A>G) n.6007A>G n.6138A>G c.151+9354A>G (n.151+9354A>G) | dbSNP |
| 2 | g.144387058T= | CA1294880277 | ZEB2 | c.*2393A= (n.*2393A=) n.6007A= n.6138A= c.151+9354A= (n.151+9354A=) | |
| 2 | g.144387059A= | CA1294880278 | ZEB2 | c.*2392T= (n.*2392T=) n.6006T= n.6137T= c.151+9353T= (n.151+9353T=) | |
| 2 | g.144387059A>G | CA57547968 | ZEB2 | c.*2392T>C (n.*2392T>C) n.6006T>C n.6137T>C c.151+9353T>C (n.151+9353T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387059_144387060insGA | CA758234424 | ZEB2 | c.*2392_*2393insCT (n.*2392_*2393insCT) n.6006_6007insCT n.6137_6138insCT c.151+9353_151+9354insCT (n.151+9353_151+9354insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387060_144387065dup | CA2508863175 | ZEB2 | c.*2387_*2392dup (n.*2387_*2392dup) n.6001_6006dup n.6132_6137dup c.151+9348_151+9353dup (n.151+9348_151+9353dup) | |
| 2 | g.144387060_144387073dup | CA758234423 | ZEB2 | c.*2379_*2392dup (n.*2379_*2392dup) n.5993_6006dup n.6124_6137dup c.151+9340_151+9353dup (n.151+9340_151+9353dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387060T>C | CA2700706626 | ZEB2 | c.*2391A>G (n.*2391A>G) n.6005A>G n.6136A>G c.151+9352A>G (n.151+9352A>G) | dbSNP |
| 2 | g.144387060T= | CA1294880280 | ZEB2 | c.*2391A= (n.*2391A=) n.6005A= n.6136A= c.151+9352A= (n.151+9352A=) | |
| 2 | g.144387060_144387074delinsTATACACACACACAC | CA1294880279 | ZEB2 | c.*2377_*2391delinsGTGTGTGTGTGTATA (n.*2377_*2391delinsGTGTGTGTGTGTATA) n.5991_6005delinsGTGTGTGTGTGTATA n.6122_6136delinsGTGTGTGTGTGTATA c.151+9338_151+9352delinsGTGTGTGTGTGTATA (n.151+9338_151+9352delinsGTGTGTGTGTGTATA) | |
| 2 | g.144387061A>G | CA2752520504 | ZEB2 | c.*2390T>C (n.*2390T>C) n.6004T>C n.6135T>C c.151+9351T>C (n.151+9351T>C) | |
| 2 | g.144387061_144387062insCA | CA2752520503 | ZEB2 | c.*2390_*2391insGT (n.*2390_*2391insGT) n.6004_6005insGT n.6135_6136insGT c.151+9351_151+9352insGT (n.151+9351_151+9352insGT) | |
| 2 | g.144387063_144387064insTACATA | CA1037410367 | ZEB2 | c.*2390_*2391insGTATAT (n.*2390_*2391insGTATAT) n.6004_6005insGTATAT n.6135_6136insGTATAT c.151+9351_151+9352insGTATAT (n.151+9351_151+9352insGTATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387062_144387081dup | CA758234427 | ZEB2 | c.*2371_*2390dup (n.*2371_*2390dup) n.5985_6004dup n.6116_6135dup c.151+9332_151+9351dup (n.151+9332_151+9351dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387069_144387082del | CA1294880281 | ZEB2 | c.*2377_*2390del (n.*2377_*2390del) n.5991_6004del n.6122_6135del c.151+9338_151+9351del (n.151+9338_151+9351del) | dbSNP |
| 2 | g.144387062T>C | CA10612332 | ZEB2 | c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.6003A>G n.6134A>G c.151+9350A>G (n.151+9350A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387062T= | CA1294880282 | ZEB2 | c.*2389A= (n.*2389A=) n.6003A= n.6134A= c.151+9350A= (n.151+9350A=) | |
| 2 | g.144387062_144387074delinsTACACACACACAC | CA1294880283 | ZEB2 | c.*2377_*2389delinsGTGTGTGTGTGTA (n.*2377_*2389delinsGTGTGTGTGTGTA) n.5991_6003delinsGTGTGTGTGTGTA n.6122_6134delinsGTGTGTGTGTGTA c.151+9338_151+9350delinsGTGTGTGTGTGTA (n.151+9338_151+9350delinsGTGTGTGTGTGTA) | |
| 2 | g.144387063_144387064insTACA | CA536610665 | ZEB2 | c.*2388_*2389insGTAT (n.*2388_*2389insGTAT) n.6002_6003insGTAT n.6133_6134insGTAT c.151+9349_151+9350insGTAT (n.151+9349_151+9350insGTAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387063_144387064insTACACA | CA536610667 | ZEB2 | c.*2388_*2389insGTGTAT (n.*2388_*2389insGTGTAT) n.6002_6003insGTGTAT n.6133_6134insGTGTAT c.151+9349_151+9350insGTGTAT (n.151+9349_151+9350insGTGTAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387063_144387064insTATACA | CA2752520513 | ZEB2 | c.*2388_*2389insGTATAT (n.*2388_*2389insGTATAT) n.6002_6003insGTATAT n.6133_6134insGTATAT c.151+9349_151+9350insGTATAT (n.151+9349_151+9350insGTATAT) | |
| 2 | g.144387063_144387064insTATATACA | CA1294880286 | ZEB2 | c.*2388_*2389insGTATATAT (n.*2388_*2389insGTATATAT) n.6002_6003insGTATATAT n.6133_6134insGTATATAT c.151+9349_151+9350insGTATATAT (n.151+9349_151+9350insGTATATAT) | dbSNP |
| 2 | g.144387074_144387075dup | CA10610817 | ZEB2 | c.*2387_*2388dup (n.*2387_*2388dup) n.6001_6002dup n.6132_6133dup c.151+9348_151+9349dup (n.151+9348_151+9349dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387072_144387075dup | CA1294880285 | ZEB2 | c.*2385_*2388dup (n.*2385_*2388dup) n.5999_6002dup n.6130_6133dup c.151+9346_151+9349dup (n.151+9346_151+9349dup) | dbSNP |
| 2 | g.144387074_144387075del | CA57547976 | ZEB2 | c.*2387_*2388del (n.*2387_*2388del) n.6001_6002del n.6132_6133del c.151+9348_151+9349del (n.151+9348_151+9349del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387070_144387075del | CA1294880284 | ZEB2 | c.*2383_*2388del (n.*2383_*2388del) n.5997_6002del n.6128_6133del c.151+9344_151+9349del (n.151+9344_151+9349del) | dbSNP |
| 2 | g.144387064_144387075del | CA1037410388 | ZEB2 | c.*2377_*2388del (n.*2377_*2388del) n.5991_6002del n.6122_6133del c.151+9338_151+9349del (n.151+9338_151+9349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387064C>A | CA2549425115 | ZEB2 | c.*2387G>T (n.*2387G>T) n.6001G>T n.6132G>T c.151+9348G>T (n.151+9348G>T) | |
| 2 | g.144387064C= | CA1294880287 | ZEB2 | c.*2387G= (n.*2387G=) n.6001G= n.6132G= c.151+9348G= (n.151+9348G=) | |
| 2 | g.144387064C>T | CA57547979 | ZEB2 | c.*2387G>A (n.*2387G>A) n.6001G>A n.6132G>A c.151+9348G>A (n.151+9348G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387065A= | CA1294880288 | ZEB2 | c.*2386T= (n.*2386T=) n.6000T= n.6131T= c.151+9347T= (n.151+9347T=) | |
| 2 | g.144387065A>T | CA1037410390 | ZEB2 | c.*2386T>A (n.*2386T>A) n.6000T>A n.6131T>A c.151+9347T>A (n.151+9347T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387066C= | CA1294880289 | ZEB2 | c.*2385G= (n.*2385G=) n.5999G= n.6130G= c.151+9346G= (n.151+9346G=) | |
| 2 | g.144387066C>T | CA1037410394 | ZEB2 | c.*2385G>A (n.*2385G>A) n.5999G>A n.6130G>A c.151+9346G>A (n.151+9346G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387068C>T | CA2661359057 | ZEB2 | c.*2383G>A (n.*2383G>A) n.5997G>A n.6128G>A c.151+9344G>A (n.151+9344G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387069A>T | CA2752520520 | ZEB2 | c.*2382T>A (n.*2382T>A) n.5996T>A n.6127T>A c.151+9343T>A (n.151+9343T>A) | |
| 2 | g.144387070C= | CA1294880290 | ZEB2 | c.*2381G= (n.*2381G=) n.5995G= n.6126G= c.151+9342G= (n.151+9342G=) | |
| 2 | g.144387070C>T | CA1294880291 | ZEB2 | c.*2381G>A (n.*2381G>A) n.5995G>A n.6126G>A c.151+9342G>A (n.151+9342G>A) | dbSNP |
| 2 | g.144387072C= | CA1294880292 | ZEB2 | c.*2379G= (n.*2379G=) n.5993G= n.6124G= c.151+9340G= (n.151+9340G=) | |
| 2 | g.144387072C>T | CA758234458 | ZEB2 | c.*2379G>A (n.*2379G>A) n.5993G>A n.6124G>A c.151+9340G>A (n.151+9340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387073A= | CA1294880293 | ZEB2 | c.*2378T= (n.*2378T=) n.5992T= n.6123T= c.151+9339T= (n.151+9339T=) | |
| 2 | g.144387073A>G | CA1294880294 | ZEB2 | c.*2378T>C (n.*2378T>C) n.5992T>C n.6123T>C c.151+9339T>C (n.151+9339T>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387073dup | CA536610668 | ZEB2 | c.*2378dup (n.*2378dup) n.5992dup n.6123dup c.151+9339dup (n.151+9339dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387074C>A | CA1294880296 | ZEB2 | c.*2377G>T (n.*2377G>T) n.5991G>T n.6122G>T c.151+9338G>T (n.151+9338G>T) | dbSNP |
| 2 | g.144387074C= | CA1294880297 | ZEB2 | c.*2377G= (n.*2377G=) n.5991G= n.6122G= c.151+9338G= (n.151+9338G=) | |
| 2 | g.144387074C>T | CA57547984 | ZEB2 | c.*2377G>A (n.*2377G>A) n.5991G>A n.6122G>A c.151+9338G>A (n.151+9338G>A) | dbSNP |
| 2 | g.144387074_144387076delinsCAT | CA1294880295 | ZEB2 | c.*2375_*2377delinsATG (n.*2375_*2377delinsATG) n.5989_5991delinsATG n.6120_6122delinsATG c.151+9336_151+9338delinsATG (n.151+9336_151+9338delinsATG) | |
| 2 | g.144387075A= | CA1294880299 | ZEB2 | c.*2376T= (n.*2376T=) n.5990T= n.6121T= c.151+9337T= (n.151+9337T=) | |
| 2 | g.144387075A>G | CA758234462 | ZEB2 | c.*2376T>C (n.*2376T>C) n.5990T>C n.6121T>C c.151+9337T>C (n.151+9337T>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387076_144387077del | CA1294880298 | ZEB2 | c.*2375_*2376del (n.*2375_*2376del) n.5989_5990del n.6120_6121del c.151+9336_151+9337del (n.151+9336_151+9337del) | dbSNP |
| 2 | g.144387076T>A | CA2752520521 | ZEB2 | c.*2375A>T (n.*2375A>T) n.5989A>T n.6120A>T c.151+9336A>T (n.151+9336A>T) | |
| 2 | g.144387076T>C | CA57547985 | ZEB2 | c.*2375A>G (n.*2375A>G) n.5989A>G n.6120A>G c.151+9336A>G (n.151+9336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387076T= | CA1294880300 | ZEB2 | c.*2375A= (n.*2375A=) n.5989A= n.6120A= c.151+9336A= (n.151+9336A=) | |
| 2 | g.144387079_144387082del | CA2661359058 | ZEB2 | c.*2371_*2374del (n.*2371_*2374del) n.5985_5988del n.6116_6119del c.151+9332_151+9335del (n.151+9332_151+9335del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387078_144387079delinsCA | CA1294880301 | ZEB2 | c.*2372_*2373delinsTG (n.*2372_*2373delinsTG) n.5986_5987delinsTG n.6117_6118delinsTG c.151+9333_151+9334delinsTG (n.151+9333_151+9334delinsTG) | |
| 2 | g.144387079del | CA536610669 | ZEB2 | c.*2372del (n.*2372del) n.5986del n.6117del c.151+9333del (n.151+9333del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387080C>A | CA2661359059 | ZEB2 | c.*2371G>T (n.*2371G>T) n.5985G>T n.6116G>T c.151+9332G>T (n.151+9332G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387080C>T | CA2752520524 | ZEB2 | c.*2371G>A (n.*2371G>A) n.5985G>A n.6116G>A c.151+9332G>A (n.151+9332G>A) | |
| 2 | g.144387081_144387082insGA | CA2661359060 | ZEB2 | c.*2370_*2371insCT (n.*2370_*2371insCT) n.5984_5985insCT n.6115_6116insCT c.151+9331_151+9332insCT (n.151+9331_151+9332insCT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387082C= | CA1294880302 | ZEB2 | c.*2369G= (n.*2369G=) n.5983G= n.6114G= c.151+9330G= (n.151+9330G=) | |
| 2 | g.144387082C>G | CA758234469 | ZEB2 | c.*2369G>C (n.*2369G>C) n.5983G>C n.6114G>C c.151+9330G>C (n.151+9330G>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387082_144387125delinsCTTTCTATTGAGTTTCAAGTTGCAAAGAATGACTTTTGTGAAAT | CA1294880303 | ZEB2 | c.*2326_*2369delinsATTTCACAAAAGTCATTCTTTGCAACTTGAAACTCAATAGAAAG (n.*2326_*2369delinsATTTCACAAAAGTCATTCTTTGCAACTTGAAACTCAATAGAAAG) n.5940_5983delinsATTTCACAAAAGTCATTCTTTGCAACTTGAAACTCAATAGAAAG n.6071_6114delinsATTTCACAAAAGTCATTCTTTGCAACTTGAAACTCAATAGAAAG c.151+9287_151+9330delinsATTTCACAAAAGTCATTCTTTGCAACTTGAAACTCAATAGAAAG (n.151+9287_151+9330delinsATTTCACAAAAGTCATTCTTTGCAACTTGAAACTCAATAGAAAG) | |
| 2 | g.144387085_144387127del | CA536610671 | ZEB2 | c.*2326_*2368del (n.*2326_*2368del) n.5940_5982del n.6071_6113del c.151+9287_151+9329del (n.151+9287_151+9329del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387085T>C | CA57547986 | ZEB2 | c.*2366A>G (n.*2366A>G) n.5980A>G n.6111A>G c.151+9327A>G (n.151+9327A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387085T= | CA1294880304 | ZEB2 | c.*2366A= (n.*2366A=) n.5980A= n.6111A= c.151+9327A= (n.151+9327A=) | |
| 2 | g.144387086C= | CA1294880306 | ZEB2 | c.*2365G= (n.*2365G=) n.5979G= n.6110G= c.151+9326G= (n.151+9326G=) | |
| 2 | g.144387086C>G | CA1294880305 | ZEB2 | c.*2365G>C (n.*2365G>C) n.5979G>C n.6110G>C c.151+9326G>C (n.151+9326G>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387087T>C | CA758234482 | ZEB2 | c.*2364A>G (n.*2364A>G) n.5978A>G n.6109A>G c.151+9325A>G (n.151+9325A>G) | dbSNP |
| 2 | g.144387087T= | CA1294880307 | ZEB2 | c.*2364A= (n.*2364A=) n.5978A= n.6109A= c.151+9325A= (n.151+9325A=) |