UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14436630_14436639del | CA2608330592 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25430_-305+25439del (n.-305+25430_-305+25439del) c.-82+25430_-82+25439del (n.-82+25430_-82+25439del) n.55_64del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436639A>C | CA468386344 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25429T>G (n.-305+25429T>G) c.-82+25429T>G (n.-82+25429T>G) n.64A>C | |
| 10 | g.14436639A>G | CA468386345 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25429T>C (n.-305+25429T>C) c.-82+25429T>C (n.-82+25429T>C) n.64A>G | |
| 10 | g.14436639A>T | CA468386346 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25429T>A (n.-305+25429T>A) c.-82+25429T>A (n.-82+25429T>A) n.64A>T | |
| 10 | g.14436640C>A | CA468386348 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25428G>T (n.-305+25428G>T) c.-82+25428G>T (n.-82+25428G>T) n.65C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436640C= | CA1892118231 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25428G= (n.-305+25428G=) c.-82+25428G= (n.-82+25428G=) n.65C= | |
| 10 | g.14436640C>G | CA468386347 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25428G>C (n.-305+25428G>C) c.-82+25428G>C (n.-82+25428G>C) n.65C>G | |
| 10 | g.14436640C>T | CA5415017 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25428G>A (n.-305+25428G>A) c.-82+25428G>A (n.-82+25428G>A) n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436641A= | CA1892118233 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25427T= (n.-305+25427T=) c.-82+25427T= (n.-82+25427T=) n.66A= | |
| 10 | g.14436641A>C | CA468386349 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25427T>G (n.-305+25427T>G) c.-82+25427T>G (n.-82+25427T>G) n.66A>C | |
| 10 | g.14436641A>G | CA5415018 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25427T>C (n.-305+25427T>C) c.-82+25427T>C (n.-82+25427T>C) n.66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436641A>T | CA468386350 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25427T>A (n.-305+25427T>A) c.-82+25427T>A (n.-82+25427T>A) n.66A>T | |
| 10 | g.14436642T>A | CA468386351 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25426A>T (n.-305+25426A>T) c.-82+25426A>T (n.-82+25426A>T) n.67T>A | |
| 10 | g.14436642T>C | CA468386352 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25426A>G (n.-305+25426A>G) c.-82+25426A>G (n.-82+25426A>G) n.67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436642T>G | CA468386353 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25426A>C (n.-305+25426A>C) c.-82+25426A>C (n.-82+25426A>C) n.67T>G | |
| 10 | g.14436642T= | CA1892118236 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25426A= (n.-305+25426A=) c.-82+25426A= (n.-82+25426A=) n.67T= | |
| 10 | g.14436645del | CA2608330594 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25426del (n.-305+25426del) c.-82+25426del (n.-82+25426del) n.70del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436643T>A | CA468386354 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25425A>T (n.-305+25425A>T) c.-82+25425A>T (n.-82+25425A>T) n.68T>A | |
| 10 | g.14436643T>C | CA468386356 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25425A>G (n.-305+25425A>G) c.-82+25425A>G (n.-82+25425A>G) n.68T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436643T>G | CA468386355 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25425A>C (n.-305+25425A>C) c.-82+25425A>C (n.-82+25425A>C) n.68T>G | |
| 10 | g.14436644T>A | CA468386357 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25424A>T (n.-305+25424A>T) c.-82+25424A>T (n.-82+25424A>T) n.69T>A | |
| 10 | g.14436644T>C | CA468386358 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25424A>G (n.-305+25424A>G) c.-82+25424A>G (n.-82+25424A>G) n.69T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436644T>G | CA468386359 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25424A>C (n.-305+25424A>C) c.-82+25424A>C (n.-82+25424A>C) n.69T>G | |
| 10 | g.14436645T>A | CA468386360 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25423A>T (n.-305+25423A>T) c.-82+25423A>T (n.-82+25423A>T) n.70T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436645T>C | CA468386361 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25423A>G (n.-305+25423A>G) c.-82+25423A>G (n.-82+25423A>G) n.70T>C | |
| 10 | g.14436645T>G | CA468386362 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25423A>C (n.-305+25423A>C) c.-82+25423A>C (n.-82+25423A>C) n.70T>G | |
| 10 | g.14436646G>A | CA468386363 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25422C>T (n.-305+25422C>T) c.-82+25422C>T (n.-82+25422C>T) n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436646G>C | CA468386364 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25422C>G (n.-305+25422C>G) c.-82+25422C>G (n.-82+25422C>G) n.71G>C | |
| 10 | g.14436646G= | CA1892118239 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25422C= (n.-305+25422C=) c.-82+25422C= (n.-82+25422C=) n.71G= | |
| 10 | g.14436646G>T | CA468386365 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25422C>A (n.-305+25422C>A) c.-82+25422C>A (n.-82+25422C>A) n.71G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436647A>C | CA468386366 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25421T>G (n.-305+25421T>G) c.-82+25421T>G (n.-82+25421T>G) n.72A>C | |
| 10 | g.14436647A>G | CA468386367 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25421T>C (n.-305+25421T>C) c.-82+25421T>C (n.-82+25421T>C) n.72A>G | |
| 10 | g.14436647A>T | CA468386368 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25421T>A (n.-305+25421T>A) c.-82+25421T>A (n.-82+25421T>A) n.72A>T | |
| 10 | g.14436648A>C | CA468386370 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25420T>G (n.-305+25420T>G) c.-82+25420T>G (n.-82+25420T>G) n.73A>C | |
| 10 | g.14436648A>G | CA468386371 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25420T>C (n.-305+25420T>C) c.-82+25420T>C (n.-82+25420T>C) n.73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14436648A>T | CA468386369 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25420T>A (n.-305+25420T>A) c.-82+25420T>A (n.-82+25420T>A) n.73A>T | |
| 10 | g.14436649T>A | CA468386372 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25419A>T (n.-305+25419A>T) c.-82+25419A>T (n.-82+25419A>T) n.74T>A | dbSNP |
| 10 | g.14436649T>C | CA468386373 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25419A>G (n.-305+25419A>G) c.-82+25419A>G (n.-82+25419A>G) n.74T>C | |
| 10 | g.14436649T>G | CA468386374 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25419A>C (n.-305+25419A>C) c.-82+25419A>C (n.-82+25419A>C) n.74T>G | |
| 10 | g.14436649T= | CA1892118240 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25419A= (n.-305+25419A=) c.-82+25419A= (n.-82+25419A=) n.74T= | |
| 10 | g.14436650T>A | CA468386375 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25418A>T (n.-305+25418A>T) c.-82+25418A>T (n.-82+25418A>T) n.75T>A | |
| 10 | g.14436650T>C | CA468386376 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25418A>G (n.-305+25418A>G) c.-82+25418A>G (n.-82+25418A>G) n.75T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436650T>G | CA468386377 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25418A>C (n.-305+25418A>C) c.-82+25418A>C (n.-82+25418A>C) n.75T>G | |
| 10 | g.14436651C>A | CA468386380 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25417G>T (n.-305+25417G>T) c.-82+25417G>T (n.-82+25417G>T) n.76C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436651C= | CA1892118242 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25417G= (n.-305+25417G=) c.-82+25417G= (n.-82+25417G=) n.76C= | |
| 10 | g.14436651C>G | CA468386379 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25417G>C (n.-305+25417G>C) c.-82+25417G>C (n.-82+25417G>C) n.76C>G | |
| 10 | g.14436651C>T | CA468386378 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25417G>A (n.-305+25417G>A) c.-82+25417G>A (n.-82+25417G>A) n.76C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.14436652C>A | CA468386381 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25416G>T (n.-305+25416G>T) c.-82+25416G>T (n.-82+25416G>T) n.77C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436652C>G | CA468386382 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25416G>C (n.-305+25416G>C) c.-82+25416G>C (n.-82+25416G>C) n.77C>G | |
| 10 | g.14436652C>T | CA468386383 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25416G>A (n.-305+25416G>A) c.-82+25416G>A (n.-82+25416G>A) n.77C>T | |
| 10 | g.14436653A>C | CA468386384 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25415T>G (n.-305+25415T>G) c.-82+25415T>G (n.-82+25415T>G) n.78A>C | |
| 10 | g.14436653A>G | CA468386385 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25415T>C (n.-305+25415T>C) c.-82+25415T>C (n.-82+25415T>C) n.78A>G | |
| 10 | g.14436653A>T | CA468386386 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25415T>A (n.-305+25415T>A) c.-82+25415T>A (n.-82+25415T>A) n.78A>T | |
| 10 | g.14436654A>C | CA468386388 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25414T>G (n.-305+25414T>G) c.-82+25414T>G (n.-82+25414T>G) n.79A>C | |
| 10 | g.14436654A>G | CA468386390 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25414T>C (n.-305+25414T>C) c.-82+25414T>C (n.-82+25414T>C) n.79A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436654A>T | CA468386389 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25414T>A (n.-305+25414T>A) c.-82+25414T>A (n.-82+25414T>A) n.79A>T | |
| 10 | g.14436655A>C | CA468386391 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25413T>G (n.-305+25413T>G) c.-82+25413T>G (n.-82+25413T>G) n.80A>C | |
| 10 | g.14436655A>G | CA468386392 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25413T>C (n.-305+25413T>C) c.-82+25413T>C (n.-82+25413T>C) n.80A>G | |
| 10 | g.14436655A>T | CA468386393 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25413T>A (n.-305+25413T>A) c.-82+25413T>A (n.-82+25413T>A) n.80A>T | |
| 10 | g.14436656C>A | CA468386395 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25412G>T (n.-305+25412G>T) c.-82+25412G>T (n.-82+25412G>T) n.81C>A | dbSNP |
| 10 | g.14436656C= | CA1892118244 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25412G= (n.-305+25412G=) c.-82+25412G= (n.-82+25412G=) n.81C= | |
| 10 | g.14436656C>G | CA468386397 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25412G>C (n.-305+25412G>C) c.-82+25412G>C (n.-82+25412G>C) n.81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436656C>T | CA5415019 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25412G>A (n.-305+25412G>A) c.-82+25412G>A (n.-82+25412G>A) n.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436657C>A | CA5415020 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25411G>T (n.-305+25411G>T) c.-82+25411G>T (n.-82+25411G>T) n.82C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436657C= | CA1892118246 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25411G= (n.-305+25411G=) c.-82+25411G= (n.-82+25411G=) n.82C= | |
| 10 | g.14436657C>G | CA468386398 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25411G>C (n.-305+25411G>C) c.-82+25411G>C (n.-82+25411G>C) n.82C>G | |
| 10 | g.14436657C>T | CA468386399 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25411G>A (n.-305+25411G>A) c.-82+25411G>A (n.-82+25411G>A) n.82C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436658A>C | CA468386400 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25410T>G (n.-305+25410T>G) c.-82+25410T>G (n.-82+25410T>G) n.83A>C | |
| 10 | g.14436658A>G | CA468386401 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25410T>C (n.-305+25410T>C) c.-82+25410T>C (n.-82+25410T>C) n.83A>G | |
| 10 | g.14436658A>T | CA468386402 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25410T>A (n.-305+25410T>A) c.-82+25410T>A (n.-82+25410T>A) n.83A>T | |
| 10 | g.14436659T>A | CA468386403 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25409A>T (n.-305+25409A>T) c.-82+25409A>T (n.-82+25409A>T) n.84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436659T>C | CA468386405 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25409A>G (n.-305+25409A>G) c.-82+25409A>G (n.-82+25409A>G) n.84T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436659T>G | CA468386404 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25409A>C (n.-305+25409A>C) c.-82+25409A>C (n.-82+25409A>C) n.84T>G | |
| 10 | g.14436659T= | CA1892118248 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25409A= (n.-305+25409A=) c.-82+25409A= (n.-82+25409A=) n.84T= | |
| 10 | g.14436660A= | CA1892118250 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25408T= (n.-305+25408T=) c.-82+25408T= (n.-82+25408T=) n.85A= | |
| 10 | g.14436660A>C | CA468386406 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25408T>G (n.-305+25408T>G) c.-82+25408T>G (n.-82+25408T>G) n.85A>C | |
| 10 | g.14436660A>G | CA468386407 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25408T>C (n.-305+25408T>C) c.-82+25408T>C (n.-82+25408T>C) n.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436660A>T | CA468386408 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25408T>A (n.-305+25408T>A) c.-82+25408T>A (n.-82+25408T>A) n.85A>T | |
| 10 | g.14436661T>A | CA468386409 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25407A>T (n.-305+25407A>T) c.-82+25407A>T (n.-82+25407A>T) n.86T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436661T>C | CA468386410 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25407A>G (n.-305+25407A>G) c.-82+25407A>G (n.-82+25407A>G) n.86T>C | |
| 10 | g.14436661T>G | CA468386411 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25407A>C (n.-305+25407A>C) c.-82+25407A>C (n.-82+25407A>C) n.86T>G | |
| 10 | g.14436662T>C | CA2720900924 | FRMD4A | c.-305+25406A>G (n.-305+25406A>G) c.-82+25406A>G (n.-82+25406A>G) | dbSNP |
| 10 | g.14436662T>G | CA2786729433 | FRMD4A | c.-305+25406A>C (n.-305+25406A>C) c.-82+25406A>C (n.-82+25406A>C) | |
| 10 | g.14436663C>A | CA2608330595 | FRMD4A | c.-305+25405G>T (n.-305+25405G>T) c.-82+25405G>T (n.-82+25405G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436663C>T | CA2720900937 | FRMD4A | c.-305+25405G>A (n.-305+25405G>A) c.-82+25405G>A (n.-82+25405G>A) | dbSNP |
| 10 | g.14436664T>C | CA2608330596 | FRMD4A | c.-305+25404A>G (n.-305+25404A>G) c.-82+25404A>G (n.-82+25404A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14436665A= | CA1892118251 | FRMD4A | c.-305+25403T= (n.-305+25403T=) c.-82+25403T= (n.-82+25403T=) | |
| 10 | g.14436665A>G | CA592244849 | FRMD4A | c.-305+25403T>C (n.-305+25403T>C) c.-82+25403T>C (n.-82+25403T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436666C>A | CA2608330597 | FRMD4A | c.-305+25402G>T (n.-305+25402G>T) c.-82+25402G>T (n.-82+25402G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436666C>T | CA2608330598 | FRMD4A | c.-305+25402G>A (n.-305+25402G>A) c.-82+25402G>A (n.-82+25402G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436667A= | CA1892118252 | FRMD4A | c.-305+25401T= (n.-305+25401T=) c.-82+25401T= (n.-82+25401T=) | |
| 10 | g.14436667A>C | CA662079016 | FRMD4A | c.-305+25401T>G (n.-305+25401T>G) c.-82+25401T>G (n.-82+25401T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436667A>G | CA2608330599 | FRMD4A | c.-305+25401T>C (n.-305+25401T>C) c.-82+25401T>C (n.-82+25401T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436668A>T | CA2786729434 | FRMD4A | c.-305+25400T>A (n.-305+25400T>A) c.-82+25400T>A (n.-82+25400T>A) | |
| 10 | g.14436669C>A | CA2608330600 | FRMD4A | c.-305+25399G>T (n.-305+25399G>T) c.-82+25399G>T (n.-82+25399G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436669C= | CA1892118253 | FRMD4A | c.-305+25399G= (n.-305+25399G=) c.-82+25399G= (n.-82+25399G=) | |
| 10 | g.14436669C>G | CA2608330601 | FRMD4A | c.-305+25399G>C (n.-305+25399G>C) c.-82+25399G>C (n.-82+25399G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436669C>T | CA1892118254 | FRMD4A | c.-305+25399G>A (n.-305+25399G>A) c.-82+25399G>A (n.-82+25399G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14436670T>C | CA2608330603 | FRMD4A | c.-305+25398A>G (n.-305+25398A>G) c.-82+25398A>G (n.-82+25398A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436670T>G | CA925165242 | FRMD4A | c.-305+25398A>C (n.-305+25398A>C) c.-82+25398A>C (n.-82+25398A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436670T= | CA1892118255 | FRMD4A | c.-305+25398A= (n.-305+25398A=) c.-82+25398A= (n.-82+25398A=) | |
| 10 | g.14436674del | CA2608330602 | FRMD4A | c.-305+25398del (n.-305+25398del) c.-82+25398del (n.-82+25398del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436673T>C | CA925165243 | FRMD4A | c.-305+25395A>G (n.-305+25395A>G) c.-82+25395A>G (n.-82+25395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436673T= | CA1892118257 | FRMD4A | c.-305+25395A= (n.-305+25395A=) c.-82+25395A= (n.-82+25395A=) | |
| 10 | g.14436674T>C | CA1892118259 | FRMD4A | c.-305+25394A>G (n.-305+25394A>G) c.-82+25394A>G (n.-82+25394A>G) | dbSNP |
| 10 | g.14436674T= | CA1892118258 | FRMD4A | c.-305+25394A= (n.-305+25394A=) c.-82+25394A= (n.-82+25394A=) | |
| 10 | g.14436675C>A | CA592244851 | FRMD4A | c.-305+25393G>T (n.-305+25393G>T) c.-82+25393G>T (n.-82+25393G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436675C= | CA1892118260 | FRMD4A | c.-305+25393G= (n.-305+25393G=) c.-82+25393G= (n.-82+25393G=) | |
| 10 | g.14436675C>G | CA5415021 | FRMD4A | c.-305+25393G>C (n.-305+25393G>C) c.-82+25393G>C (n.-82+25393G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436675C>T | CA2720767485 | FRMD4A | c.-305+25393G>A (n.-305+25393G>A) c.-82+25393G>A (n.-82+25393G>A) | dbSNP |
| 10 | g.14436676C>A | CA2608330604 | FRMD4A | c.-305+25392G>T (n.-305+25392G>T) c.-82+25392G>T (n.-82+25392G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436677A>G | CA2608330605 | FRMD4A | c.-305+25391T>C (n.-305+25391T>C) c.-82+25391T>C (n.-82+25391T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436678C>A | CA925165244 | FRMD4A | c.-305+25390G>T (n.-305+25390G>T) c.-82+25390G>T (n.-82+25390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436678C= | CA1892118262 | FRMD4A | c.-305+25390G= (n.-305+25390G=) c.-82+25390G= (n.-82+25390G=) | |
| 10 | g.14436678C>T | CA2608330606 | FRMD4A | c.-305+25390G>A (n.-305+25390G>A) c.-82+25390G>A (n.-82+25390G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436679A= | CA1892118264 | FRMD4A | c.-305+25389T= (n.-305+25389T=) c.-82+25389T= (n.-82+25389T=) | |
| 10 | g.14436679A>G | CA5415022 | FRMD4A | c.-305+25389T>C (n.-305+25389T>C) c.-82+25389T>C (n.-82+25389T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436681A= | CA1892118265 | FRMD4A | c.-305+25387T= (n.-305+25387T=) c.-82+25387T= (n.-82+25387T=) | |
| 10 | g.14436681A>C | CA592244854 | FRMD4A | c.-305+25387T>G (n.-305+25387T>G) c.-82+25387T>G (n.-82+25387T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436681A>T | CA2608330607 | FRMD4A | c.-305+25387T>A (n.-305+25387T>A) c.-82+25387T>A (n.-82+25387T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436682T>C | CA203745956 | FRMD4A | c.-305+25386A>G (n.-305+25386A>G) c.-82+25386A>G (n.-82+25386A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.14436682T= | CA1892118267 | FRMD4A | c.-305+25386A= (n.-305+25386A=) c.-82+25386A= (n.-82+25386A=) | |
| 10 | g.14436684T>G | CA203745958 | FRMD4A | c.-305+25384A>C (n.-305+25384A>C) c.-82+25384A>C (n.-82+25384A>C) | dbSNP |
| 10 | g.14436684T= | CA1892118268 | FRMD4A | c.-305+25384A= (n.-305+25384A=) c.-82+25384A= (n.-82+25384A=) | |
| 10 | g.14436685G>A | CA2608330608 | FRMD4A | c.-305+25383C>T (n.-305+25383C>T) c.-82+25383C>T (n.-82+25383C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436685G>C | CA592244856 | FRMD4A | c.-305+25383C>G (n.-305+25383C>G) c.-82+25383C>G (n.-82+25383C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436685G= | CA1892118270 | FRMD4A | c.-305+25383C= (n.-305+25383C=) c.-82+25383C= (n.-82+25383C=) | |
| 10 | g.14436685G>T | CA5415023 | FRMD4A | c.-305+25383C>A (n.-305+25383C>A) c.-82+25383C>A (n.-82+25383C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436686G= | CA1892118273 | FRMD4A | c.-305+25382C= (n.-305+25382C=) c.-82+25382C= (n.-82+25382C=) | |
| 10 | g.14436686G>T | CA5415024 | FRMD4A | c.-305+25382C>A (n.-305+25382C>A) c.-82+25382C>A (n.-82+25382C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.14436687T>C | CA5415025 | FRMD4A | c.-305+25381A>G (n.-305+25381A>G) c.-82+25381A>G (n.-82+25381A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436687T>G | CA2608330609 | FRMD4A | c.-305+25381A>C (n.-305+25381A>C) c.-82+25381A>C (n.-82+25381A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436687T= | CA1892118275 | FRMD4A | c.-305+25381A= (n.-305+25381A=) c.-82+25381A= (n.-82+25381A=) | |
| 10 | g.14436688G>A | CA592244862 | FRMD4A | c.-305+25380C>T (n.-305+25380C>T) c.-82+25380C>T (n.-82+25380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436688G= | CA1892118277 | FRMD4A | c.-305+25380C= (n.-305+25380C=) c.-82+25380C= (n.-82+25380C=) | |
| 10 | g.14436690A= | CA1892118278 | FRMD4A | c.-305+25378T= (n.-305+25378T=) c.-82+25378T= (n.-82+25378T=) | |
| 10 | g.14436690A>G | CA5415026 | FRMD4A | c.-305+25378T>C (n.-305+25378T>C) c.-82+25378T>C (n.-82+25378T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436690A>T | CA1892118279 | FRMD4A | c.-305+25378T>A (n.-305+25378T>A) c.-82+25378T>A (n.-82+25378T>A) | dbSNP |
| 10 | g.14436692T>A | CA592244863 | FRMD4A | c.-305+25376A>T (n.-305+25376A>T) c.-82+25376A>T (n.-82+25376A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436692T>C | CA592244864 | FRMD4A | c.-305+25376A>G (n.-305+25376A>G) c.-82+25376A>G (n.-82+25376A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436692T= | CA1892118281 | FRMD4A | c.-305+25376A= (n.-305+25376A=) c.-82+25376A= (n.-82+25376A=) | |
| 10 | g.14436693C>A | CA592244866 | FRMD4A | c.-305+25375G>T (n.-305+25375G>T) c.-82+25375G>T (n.-82+25375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436693C= | CA1892118282 | FRMD4A | c.-305+25375G= (n.-305+25375G=) c.-82+25375G= (n.-82+25375G=) | |
| 10 | g.14436693C>T | CA662079040 | FRMD4A | c.-305+25375G>A (n.-305+25375G>A) c.-82+25375G>A (n.-82+25375G>A) | dbSNP |
| 10 | g.14436694C>A | CA2608330610 | FRMD4A | c.-305+25374G>T (n.-305+25374G>T) c.-82+25374G>T (n.-82+25374G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436695T>C | CA2608330611 | FRMD4A | c.-305+25373A>G (n.-305+25373A>G) c.-82+25373A>G (n.-82+25373A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436696C>A | CA2608330612 | FRMD4A | c.-305+25372G>T (n.-305+25372G>T) c.-82+25372G>T (n.-82+25372G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436699T>A | CA2786729435 | FRMD4A | c.-305+25369A>T (n.-305+25369A>T) c.-82+25369A>T (n.-82+25369A>T) | |
| 10 | g.14436702T>C | CA2720900938 | FRMD4A | c.-305+25366A>G (n.-305+25366A>G) c.-82+25366A>G (n.-82+25366A>G) | dbSNP |
| 10 | g.14436703C>A | CA2608330613 | FRMD4A | c.-305+25365G>T (n.-305+25365G>T) c.-82+25365G>T (n.-82+25365G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436703C>T | CA2608330614 | FRMD4A | c.-305+25365G>A (n.-305+25365G>A) c.-82+25365G>A (n.-82+25365G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436703_14436709delinsCTATTTT | CA1892118285 | FRMD4A | c.-305+25359_-305+25365delinsAAAATAG (n.-305+25359_-305+25365delinsAAAATAG) c.-82+25359_-82+25365delinsAAAATAG (n.-82+25359_-82+25365delinsAAAATAG) | |
| 10 | g.14436705_14436710del | CA592244867 | FRMD4A | c.-305+25359_-305+25364del (n.-305+25359_-305+25364del) c.-82+25359_-82+25364del (n.-82+25359_-82+25364del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436705A= | CA1892118288 | FRMD4A | c.-305+25363T= (n.-305+25363T=) c.-82+25363T= (n.-82+25363T=) | |
| 10 | g.14436705A>G | CA662079051 | FRMD4A | c.-305+25363T>C (n.-305+25363T>C) c.-82+25363T>C (n.-82+25363T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436705A>T | CA592244868 | FRMD4A | c.-305+25363T>A (n.-305+25363T>A) c.-82+25363T>A (n.-82+25363T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436706T>A | CA653509288 | FRMD4A | c.-305+25362A>T (n.-305+25362A>T) c.-82+25362A>T (n.-82+25362A>T) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.14436706T= | CA1892118289 | FRMD4A | c.-305+25362A= (n.-305+25362A=) c.-82+25362A= (n.-82+25362A=) | |
| 10 | g.14436708_14436717del | CA2608330615 | FRMD4A | c.-305+25351_-305+25360del (n.-305+25351_-305+25360del) c.-82+25351_-82+25360del (n.-82+25351_-82+25360del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436708_14436717delinsTTTGAGTTCG | CA1892118290 | FRMD4A | c.-305+25351_-305+25360delinsCGAACTCAAA (n.-305+25351_-305+25360delinsCGAACTCAAA) c.-82+25351_-82+25360delinsCGAACTCAAA (n.-82+25351_-82+25360delinsCGAACTCAAA) | |
| 10 | g.14436708_14436709insAAAAA | CA2786729436 | FRMD4A | c.-305+25359_-305+25360insTTTTT (n.-305+25359_-305+25360insTTTTT) c.-82+25359_-82+25360insTTTTT (n.-82+25359_-82+25360insTTTTT) | |
| 10 | g.14436709T>A | CA2786729438 | FRMD4A | c.-305+25359A>T (n.-305+25359A>T) c.-82+25359A>T (n.-82+25359A>T) | |
| 10 | g.14436709_14436711del | CA2786729437 | FRMD4A | c.-305+25357_-305+25359del (n.-305+25357_-305+25359del) c.-82+25357_-82+25359del (n.-82+25357_-82+25359del) | |
| 10 | g.14436709_14436717del | CA592244869 | FRMD4A | c.-305+25351_-305+25359del (n.-305+25351_-305+25359del) c.-82+25351_-82+25359del (n.-82+25351_-82+25359del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436710T>A | CA2786729439 | FRMD4A | c.-305+25358A>T (n.-305+25358A>T) c.-82+25358A>T (n.-82+25358A>T) | |
| 10 | g.14436710_14436717del | CA2608330616 | FRMD4A | c.-305+25351_-305+25358del (n.-305+25351_-305+25358del) c.-82+25351_-82+25358del (n.-82+25351_-82+25358del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436711G>A | CA2608330617 | FRMD4A | c.-305+25357C>T (n.-305+25357C>T) c.-82+25357C>T (n.-82+25357C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436711G= | CA1892118292 | FRMD4A | c.-305+25357C= (n.-305+25357C=) c.-82+25357C= (n.-82+25357C=) | |
| 10 | g.14436711G>T | CA662079057 | FRMD4A | c.-305+25357C>A (n.-305+25357C>A) c.-82+25357C>A (n.-82+25357C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436712A>G | CA2608330618 | FRMD4A | c.-305+25356T>C (n.-305+25356T>C) c.-82+25356T>C (n.-82+25356T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436713G>A | CA592244871 | FRMD4A | c.-305+25355C>T (n.-305+25355C>T) c.-82+25355C>T (n.-82+25355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436713G>C | CA203745965 | FRMD4A | c.-305+25355C>G (n.-305+25355C>G) c.-82+25355C>G (n.-82+25355C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436713G= | CA1892118294 | FRMD4A | c.-305+25355C= (n.-305+25355C=) c.-82+25355C= (n.-82+25355C=) | |
| 10 | g.14436713_14436717del | CA2608330619 | FRMD4A | c.-305+25351_-305+25355del (n.-305+25351_-305+25355del) c.-82+25351_-82+25355del (n.-82+25351_-82+25355del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436714_14436717del | CA2786729440 | FRMD4A | c.-305+25352_-305+25355del (n.-305+25352_-305+25355del) c.-82+25352_-82+25355del (n.-82+25352_-82+25355del) | |
| 10 | g.14436715dup | CA662079062 | FRMD4A | c.-305+25354dup (n.-305+25354dup) c.-82+25354dup (n.-82+25354dup) | dbSNP |
| 10 | g.14436715T>A | CA2786729441 | FRMD4A | c.-305+25353A>T (n.-305+25353A>T) c.-82+25353A>T (n.-82+25353A>T) | |
| 10 | g.14436715T>C | CA2786729442 | FRMD4A | c.-305+25353A>G (n.-305+25353A>G) c.-82+25353A>G (n.-82+25353A>G) | |
| 10 | g.14436716C>A | CA925165267 | FRMD4A | c.-305+25352G>T (n.-305+25352G>T) c.-82+25352G>T (n.-82+25352G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436716C= | CA1892118296 | FRMD4A | c.-305+25352G= (n.-305+25352G=) c.-82+25352G= (n.-82+25352G=) | |
| 10 | g.14436716C>T | CA203745967 | FRMD4A | c.-305+25352G>A (n.-305+25352G>A) c.-82+25352G>A (n.-82+25352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436717G>A | CA203745968 | FRMD4A | c.-305+25351C>T (n.-305+25351C>T) c.-82+25351C>T (n.-82+25351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436717G= | CA1892118300 | FRMD4A | c.-305+25351C= (n.-305+25351C=) c.-82+25351C= (n.-82+25351C=) | |
| 10 | g.14436717G>T | CA592244873 | FRMD4A | c.-305+25351C>A (n.-305+25351C>A) c.-82+25351C>A (n.-82+25351C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436718_14436719insAAAA | CA2786729443 | FRMD4A | c.-305+25350_-305+25351insTTTT (n.-305+25350_-305+25351insTTTT) c.-82+25350_-82+25351insTTTT (n.-82+25350_-82+25351insTTTT) | |
| 10 | g.14436718_14436719insAAAAAAAAA | CA592244875 | FRMD4A | c.-305+25350_-305+25351insTTTTTTTTT (n.-305+25350_-305+25351insTTTTTTTTT) c.-82+25350_-82+25351insTTTTTTTTT (n.-82+25350_-82+25351insTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.14436719C>A | CA592244876 | FRMD4A | c.-305+25349G>T (n.-305+25349G>T) c.-82+25349G>T (n.-82+25349G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436719C= | CA1892118303 | FRMD4A | c.-305+25349G= (n.-305+25349G=) c.-82+25349G= (n.-82+25349G=) | |
| 10 | g.14436719C>T | CA2786729444 | FRMD4A | c.-305+25349G>A (n.-305+25349G>A) c.-82+25349G>A (n.-82+25349G>A) | |
| 10 | g.14436724_14436725insAAAAAAAA | CA2786729445 | FRMD4A | c.-305+25348_-305+25349insTTTTTTTT (n.-305+25348_-305+25349insTTTTTTTT) c.-82+25348_-82+25349insTTTTTTTT (n.-82+25348_-82+25349insTTTTTTTT) | |
| 10 | g.14436724del | CA2608330620 | FRMD4A | c.-305+25348del (n.-305+25348del) c.-82+25348del (n.-82+25348del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436724A>G | CA2608330621 | FRMD4A | c.-305+25344T>C (n.-305+25344T>C) c.-82+25344T>C (n.-82+25344T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436725G>C | CA2608330622 | FRMD4A | c.-305+25343C>G (n.-305+25343C>G) c.-82+25343C>G (n.-82+25343C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436726G>A | CA2608330623 | FRMD4A | c.-305+25342C>T (n.-305+25342C>T) c.-82+25342C>T (n.-82+25342C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436726G>C | CA1892118304 | FRMD4A | c.-305+25342C>G (n.-305+25342C>G) c.-82+25342C>G (n.-82+25342C>G) | dbSNP |
| 10 | g.14436726G= | CA1892118305 | FRMD4A | c.-305+25342C= (n.-305+25342C=) c.-82+25342C= (n.-82+25342C=) | |
| 10 | g.14436726G>T | CA2608330624 | FRMD4A | c.-305+25342C>A (n.-305+25342C>A) c.-82+25342C>A (n.-82+25342C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436727G>A | CA662079088 | FRMD4A | c.-305+25341C>T (n.-305+25341C>T) c.-82+25341C>T (n.-82+25341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436727G= | CA1892118307 | FRMD4A | c.-305+25341C= (n.-305+25341C=) c.-82+25341C= (n.-82+25341C=) | |
| 10 | g.14436727G>T | CA925165275 | FRMD4A | c.-305+25341C>A (n.-305+25341C>A) c.-82+25341C>A (n.-82+25341C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436728G>T | CA2608330625 | FRMD4A | c.-305+25340C>A (n.-305+25340C>A) c.-82+25340C>A (n.-82+25340C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436730C= | CA1892118309 | FRMD4A | c.-305+25338G= (n.-305+25338G=) c.-82+25338G= (n.-82+25338G=) | |
| 10 | g.14436730C>G | CA1892118311 | FRMD4A | c.-305+25338G>C (n.-305+25338G>C) c.-82+25338G>C (n.-82+25338G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436730C>T | CA203745969 | FRMD4A | c.-305+25338G>A (n.-305+25338G>A) c.-82+25338G>A (n.-82+25338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436732A= | CA1892118312 | FRMD4A | c.-305+25336T= (n.-305+25336T=) c.-82+25336T= (n.-82+25336T=) | |
| 10 | g.14436732A>G | CA592244878 | FRMD4A | c.-305+25336T>C (n.-305+25336T>C) c.-82+25336T>C (n.-82+25336T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436733G>A | CA1892118314 | FRMD4A | c.-305+25335C>T (n.-305+25335C>T) c.-82+25335C>T (n.-82+25335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14436733G= | CA1892118313 | FRMD4A | c.-305+25335C= (n.-305+25335C=) c.-82+25335C= (n.-82+25335C=) | |
| 10 | g.14436734A= | CA1892118315 | FRMD4A | c.-305+25334T= (n.-305+25334T=) c.-82+25334T= (n.-82+25334T=) | |
| 10 | g.14436734A>G | CA1892118316 | FRMD4A | c.-305+25334T>C (n.-305+25334T>C) c.-82+25334T>C (n.-82+25334T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14436736A= | CA1892118318 | FRMD4A | c.-305+25332T= (n.-305+25332T=) c.-82+25332T= (n.-82+25332T=) | |
| 10 | g.14436736A>T | CA592244879 | FRMD4A | c.-305+25332T>A (n.-305+25332T>A) c.-82+25332T>A (n.-82+25332T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436738T>C | CA1892118320 | FRMD4A | c.-305+25330A>G (n.-305+25330A>G) c.-82+25330A>G (n.-82+25330A>G) | dbSNP |
| 10 | g.14436738T= | CA1892118319 | FRMD4A | c.-305+25330A= (n.-305+25330A=) c.-82+25330A= (n.-82+25330A=) | |
| 10 | g.14436739A= | CA1892118321 | FRMD4A | c.-305+25329T= (n.-305+25329T=) c.-82+25329T= (n.-82+25329T=) | |
| 10 | g.14436739A>G | CA203745971 | FRMD4A | c.-305+25329T>C (n.-305+25329T>C) c.-82+25329T>C (n.-82+25329T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |