Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144360610_144360627dup | CA2689084418 | SLC52A2 | c.1022_1039dup (p.Gly346_Val347insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.530_547dup (p.Gly182_Val183insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.131-193_131-176dup (n.131-193_131-176dup) c.*334_*351dup (n.*334_*351dup) c.758_775dup (p.Gly258_Val259insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.*826_*843dup (n.*826_*843dup) c.1011_1028dup (p.Arg343_Val344insProLeuSerAlaGlyArg) n.670_687dup c.473_490dup (p.Gly163_Val164insGlyLeuSerLeuLeuGly) n.1514_1531dup n.1482_1499dup | gnomAD v4 |
8 | g.144360611_144360613delinsCCT | CA1826277250 | SLC52A2 | c.1023_1025delinsCCT (p.Gly341=) c.531_533delinsCCT (p.Gly177=) c.131-192_131-190delinsCCT (n.131-192_131-190delinsCCT) c.*335_*337delinsCCT (n.*335_*337delinsCCT) c.759_761delinsCCT (p.Gly253=) c.*827_*829delinsCCT (n.*827_*829delinsCCT) c.1012_1014delinsCCT (p.Pro338=) n.671_673delinsCCT c.474_476delinsCCT (p.Gly158=) n.1515_1517delinsCCT n.1483_1485delinsCCT | |
8 | g.144360618_144360619del | CA586162175 | SLC52A2 | c.1030_1031del (p.Leu344AlafsTer?) c.538_539del (p.Leu180AlafsTer?) c.131-185_131-184del (n.131-185_131-184del) c.*342_*343del (n.*342_*343del) c.766_767del (p.Leu256AlafsTer?) c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.1019_1020del (p.Ser340CysfsTer10) n.678_679del c.481_482del (p.Leu161AlafsTer?) n.1522_1523del n.1490_1491del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360613T>A | CA372628862 | SLC52A2 | c.1025T>A (p.Leu342His) c.533T>A (p.Leu178His) c.131-190T>A (n.131-190T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.761T>A (p.Leu254His) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) n.673T>A c.476T>A (p.Leu159His) n.1517T>A n.1485T>A | |
8 | g.144360613T>C | CA372628864 | SLC52A2 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.131-190T>C (n.131-190T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) n.673T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1517T>C n.1485T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360613T>G | CA372628863 | SLC52A2 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.131-190T>G (n.131-190T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) n.673T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1517T>G n.1485T>G | |
8 | g.144360613T= | CA1826277252 | SLC52A2 | c.1025T= (p.Leu342=) c.533T= (p.Leu178=) c.131-190T= (n.131-190T=) c.*337T= (n.*337T=) c.761T= (p.Leu254=) c.*829T= (n.*829T=) c.1014T= (p.Pro338=) n.673T= c.476T= (p.Leu159=) n.1517T= n.1485T= | |
8 | g.144360614C>A | CA463550041 | SLC52A2 | c.1026C>A (p.Leu342=) c.534C>A (p.Leu178=) c.131-189C>A (n.131-189C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.762C>A (p.Leu254=) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.674C>A c.477C>A (p.Leu159=) n.1518C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360614C>G | CA463550040 | SLC52A2 | c.1026C>G (p.Leu342=) c.534C>G (p.Leu178=) c.131-189C>G (n.131-189C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.762C>G (p.Leu254=) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.674C>G c.477C>G (p.Leu159=) n.1518C>G n.1486C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144360614C>T | CA463550042 | SLC52A2 | c.1026C>T (p.Leu342=) c.534C>T (p.Leu178=) c.131-189C>T (n.131-189C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.762C>T (p.Leu254=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) n.674C>T c.477C>T (p.Leu159=) n.1518C>T n.1486C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360615T>A | CA372628867 | SLC52A2 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.131-188T>A (n.131-188T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) n.675T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1519T>A n.1487T>A | |
8 | g.144360615T>C | CA372628872 | SLC52A2 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.131-188T>C (n.131-188T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.675T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1519T>C n.1487T>C | |
8 | g.144360615T>G | CA372628869 | SLC52A2 | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.131-188T>G (n.131-188T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.675T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1519T>G n.1487T>G | |
8 | g.144360616C>A | CA372628874 | SLC52A2 | c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.131-187C>A (n.131-187C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1017C>A (p.Leu339=) n.676C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1520C>A n.1488C>A | |
8 | g.144360616C>G | CA372628875 | SLC52A2 | c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.131-187C>G (n.131-187C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1017C>G (p.Leu339=) n.676C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1520C>G n.1488C>G | |
8 | g.144360616C>T | CA372628877 | SLC52A2 | c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.131-187C>T (n.131-187C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1017C>T (p.Leu339=) n.676C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1520C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360617T>A | CA463550045 | SLC52A2 | c.1029T>A (p.Ser343=) c.537T>A (p.Ser179=) c.131-186T>A (n.131-186T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.765T>A (p.Ser255=) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.677T>A c.480T>A (p.Ser160=) n.1521T>A n.1489T>A | dbSNP |
8 | g.144360617T>C | CA4938354 | SLC52A2 | c.1029T>C (p.Ser343=) c.537T>C (p.Ser179=) c.131-186T>C (n.131-186T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.677T>C c.480T>C (p.Ser160=) n.1521T>C n.1489T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360617T>G | CA463550047 | SLC52A2 | c.1029T>G (p.Ser343=) c.537T>G (p.Ser179=) c.131-186T>G (n.131-186T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.765T>G (p.Ser255=) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.677T>G c.480T>G (p.Ser160=) n.1521T>G n.1489T>G | |
8 | g.144360617T= | CA1826277253 | SLC52A2 | c.1029T= (p.Ser343=) c.537T= (p.Ser179=) c.131-186T= (n.131-186T=) c.*341T= (n.*341T=) c.765T= (p.Ser255=) c.*833T= (n.*833T=) c.1018T= (p.Ser340=) n.677T= c.480T= (p.Ser160=) n.1521T= n.1489T= | |
8 | g.144360618C>A | CA372628881 | SLC52A2 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.131-185C>A (n.131-185C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.766C>A (p.Leu256Met) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.678C>A c.481C>A (p.Leu161Met) n.1522C>A n.1490C>A | |
8 | g.144360618C= | CA1826277254 | SLC52A2 | c.1030C= (p.Leu344=) c.538C= (p.Leu180=) c.131-185C= (n.131-185C=) c.*342C= (n.*342C=) c.766C= (p.Leu256=) c.*834C= (n.*834C=) c.1019C= (p.Ser340=) n.678C= c.481C= (p.Leu161=) n.1522C= n.1490C= | |
8 | g.144360618C>G | CA372628883 | SLC52A2 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.131-185C>G (n.131-185C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.678C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.1522C>G n.1490C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360618C>T | CA463550048 | SLC52A2 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.538C>T (p.Leu180=) c.131-185C>T (n.131-185C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.766C>T (p.Leu256=) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.678C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.1522C>T n.1490C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360619T>A | CA372628886 | SLC52A2 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.131-184T>A (n.131-184T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1020T>A (p.Ser340=) n.679T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1523T>A n.1491T>A | |
8 | g.144360619T>C | CA372628888 | SLC52A2 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.131-184T>C (n.131-184T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) n.679T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1523T>C n.1491T>C | |
8 | g.144360619T>G | CA372628889 | SLC52A2 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.131-184T>G (n.131-184T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1020T>G (p.Ser340=) n.679T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1523T>G n.1491T>G | |
8 | g.144360620G>A | CA463550049 | SLC52A2 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.540G>A (p.Leu180=) c.131-183G>A (n.131-183G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.680G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.1524G>A n.1492G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360620G>C | CA463550050 | SLC52A2 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.540G>C (p.Leu180=) c.131-183G>C (n.131-183G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.768G>C (p.Leu256=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.680G>C c.483G>C (p.Leu161=) n.1524G>C n.1492G>C | |
8 | g.144360620G>T | CA463550051 | SLC52A2 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.540G>T (p.Leu180=) c.131-183G>T (n.131-183G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.768G>T (p.Leu256=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.680G>T c.483G>T (p.Leu161=) n.1524G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360621C>A | CA372628892 | SLC52A2 | c.1033C>A (p.Leu345Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.131-182C>A (n.131-182C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1022C>A (p.Ala341Asp) n.681C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.1525C>A n.1493C>A | |
8 | g.144360621C>G | CA372628895 | SLC52A2 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.131-182C>G (n.131-182C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.681C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.1525C>G n.1493C>G | |
8 | g.144360621C>T | CA463550053 | SLC52A2 | c.1033C>T (p.Leu345=) c.541C>T (p.Leu181=) c.131-182C>T (n.131-182C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.681C>T c.484C>T (p.Leu162=) n.1525C>T n.1493C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360622T>A | CA372628900 | SLC52A2 | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.131-181T>A (n.131-181T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1023T>A (p.Ala341=) n.682T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.1526T>A n.1494T>A | |
8 | g.144360622T>C | CA372628896 | SLC52A2 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.131-181T>C (n.131-181T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1023T>C (p.Ala341=) n.682T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1526T>C n.1494T>C | |
8 | g.144360622T>G | CA372628899 | SLC52A2 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.131-181T>G (n.131-181T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1023T>G (p.Ala341=) n.682T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1526T>G n.1494T>G | |
8 | g.144360623G>A | CA463550054 | SLC52A2 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.543G>A (p.Leu181=) c.131-180G>A (n.131-180G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.683G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.1527G>A n.1495G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360623G>C | CA463550055 | SLC52A2 | c.1035G>C (p.Leu345=) c.543G>C (p.Leu181=) c.131-180G>C (n.131-180G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.771G>C (p.Leu257=) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.683G>C c.486G>C (p.Leu162=) n.1527G>C n.1495G>C | |
8 | g.144360623G>T | CA463550056 | SLC52A2 | c.1035G>T (p.Leu345=) c.543G>T (p.Leu181=) c.131-180G>T (n.131-180G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.771G>T (p.Leu257=) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1024G>T (p.Gly342Trp) n.683G>T c.486G>T (p.Leu162=) n.1527G>T n.1495G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360624G>A | CA372628902 | SLC52A2 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.131-179G>A (n.131-179G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) n.684G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) n.1528G>A n.1496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144360624G>C | CA372628903 | SLC52A2 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.131-179G>C (n.131-179G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.684G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.1528G>C n.1496G>C | |
8 | g.144360624G= | CA1826277255 | SLC52A2 | c.1036G= (p.Gly346=) c.544G= (p.Gly182=) c.131-179G= (n.131-179G=) c.*348G= (n.*348G=) c.772G= (p.Gly258=) c.*840G= (n.*840G=) c.1025G= (p.Gly342=) n.684G= c.487G= (p.Gly163=) n.1528G= n.1496G= | |
8 | g.144360624G>T | CA372628905 | SLC52A2 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.131-179G>T (n.131-179G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.684G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) n.1528G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360625G>A | CA372628908 | SLC52A2 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.131-178G>A (n.131-178G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1026G>A (p.Gly342=) n.685G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) n.1529G>A n.1497G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360625G>C | CA372628911 | SLC52A2 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.131-178G>C (n.131-178G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1026G>C (p.Gly342=) n.685G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.1529G>C n.1497G>C | |
8 | g.144360625G>T | CA372628913 | SLC52A2 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.131-178G>T (n.131-178G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1026G>T (p.Gly342=) n.685G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.1529G>T n.1497G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360626C>A | CA463550059 | SLC52A2 | c.1038C>A (p.Gly346=) c.546C>A (p.Gly182=) c.131-177C>A (n.131-177C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.774C>A (p.Gly258=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1027C>A (p.Arg343Ser) n.686C>A c.489C>A (p.Gly163=) n.1530C>A n.1498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360626C= | CA1826277256 | SLC52A2 | c.1038C= (p.Gly346=) c.546C= (p.Gly182=) c.131-177C= (n.131-177C=) c.*350C= (n.*350C=) c.774C= (p.Gly258=) c.*842C= (n.*842C=) c.1027C= (p.Arg343=) n.686C= c.489C= (p.Gly163=) n.1530C= n.1498C= | |
8 | g.144360626C>G | CA463550057 | SLC52A2 | c.1038C>G (p.Gly346=) c.546C>G (p.Gly182=) c.131-177C>G (n.131-177C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.774C>G (p.Gly258=) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.686C>G c.489C>G (p.Gly163=) n.1530C>G n.1498C>G | |
8 | g.144360626C>T | CA4938355 | SLC52A2 | c.1038C>T (p.Gly346=) c.546C>T (p.Gly182=) c.131-177C>T (n.131-177C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.774C>T (p.Gly258=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1027C>T (p.Arg343Cys) n.686C>T c.489C>T (p.Gly163=) n.1530C>T n.1498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360627G>A | CA4938356 | SLC52A2 | c.1039G>A (p.Val347Met) c.547G>A (p.Val183Met) c.131-176G>A (n.131-176G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1028G>A (p.Arg343His) n.687G>A c.490G>A (p.Val164Met) n.1531G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360627G>C | CA372628919 | SLC52A2 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.131-176G>C (n.131-176G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.687G>C c.490G>C (p.Val164Leu) n.1531G>C n.1499G>C | |
8 | g.144360627G= | CA1826277257 | SLC52A2 | c.1039G= (p.Val347=) c.547G= (p.Val183=) c.131-176G= (n.131-176G=) c.*351G= (n.*351G=) c.775G= (p.Val259=) c.*843G= (n.*843G=) c.1028G= (p.Arg343=) n.687G= c.490G= (p.Val164=) n.1531G= n.1499G= | |
8 | g.144360627G>T | CA4938357 | SLC52A2 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) c.131-176G>T (n.131-176G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.687G>T c.490G>T (p.Val164Leu) n.1531G>T n.1499G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360628T>A | CA372628931 | SLC52A2 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) c.131-175T>A (n.131-175T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1029T>A (p.Arg343=) n.688T>A c.491T>A (p.Val164Glu) n.1532T>A n.1500T>A | |
8 | g.144360628T>C | CA372628929 | SLC52A2 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.131-175T>C (n.131-175T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1029T>C (p.Arg343=) n.688T>C c.491T>C (p.Val164Ala) n.1532T>C n.1500T>C | |
8 | g.144360628T>G | CA372628926 | SLC52A2 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.131-175T>G (n.131-175T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1029T>G (p.Arg343=) n.688T>G c.491T>G (p.Val164Gly) n.1532T>G n.1500T>G | |
8 | g.144360629G>A | CA463550060 | SLC52A2 | c.1041G>A (p.Val347=) c.549G>A (p.Val183=) c.131-174G>A (n.131-174G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.777G>A (p.Val259=) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.689G>A c.492G>A (p.Val164=) n.1533G>A n.1501G>A | |
8 | g.144360629G>C | CA463550061 | SLC52A2 | c.1041G>C (p.Val347=) c.549G>C (p.Val183=) c.131-174G>C (n.131-174G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.689G>C c.492G>C (p.Val164=) n.1533G>C n.1501G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360629G= | CA1826277258 | SLC52A2 | c.1041G= (p.Val347=) c.549G= (p.Val183=) c.131-174G= (n.131-174G=) c.*353G= (n.*353G=) c.777G= (p.Val259=) c.*845G= (n.*845G=) c.1030G= (p.Val344=) n.689G= c.492G= (p.Val164=) n.1533G= n.1501G= | |
8 | g.144360629G>T | CA463550062 | SLC52A2 | c.1041G>T (p.Val347=) c.549G>T (p.Val183=) c.131-174G>T (n.131-174G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) n.689G>T c.492G>T (p.Val164=) n.1533G>T n.1501G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360630T>A | CA372628934 | SLC52A2 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.131-173T>A (n.131-173T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1031T>A (p.Val344Asp) n.690T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) n.1534T>A n.1502T>A | |
8 | g.144360630T>C | CA372628935 | SLC52A2 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.131-173T>C (n.131-173T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.690T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) n.1534T>C n.1502T>C | dbSNP |
8 | g.144360630T>G | CA372628938 | SLC52A2 | c.1042T>G (p.Phe348Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.131-173T>G (n.131-173T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.778T>G (p.Phe260Val) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.690T>G c.493T>G (p.Phe165Val) n.1534T>G n.1502T>G | |
8 | g.144360631T>A | CA372628943 | SLC52A2 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.131-172T>A (n.131-172T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.*847T>A (n.*847T>A) c.1032T>A (p.Val344=) n.691T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.1535T>A n.1503T>A | |
8 | g.144360631T>C | CA372628945 | SLC52A2 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.131-172T>C (n.131-172T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.*847T>C (n.*847T>C) c.1032T>C (p.Val344=) n.691T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) n.1535T>C n.1503T>C | |
8 | g.144360631T>G | CA372628947 | SLC52A2 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.131-172T>G (n.131-172T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.*847T>G (n.*847T>G) c.1032T>G (p.Val344=) n.691T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) n.1535T>G n.1503T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144360632C>A | CA372628949 | SLC52A2 | c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.131-171C>A (n.131-171C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.780C>A (p.Phe260Leu) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.692C>A c.495C>A (p.Phe165Leu) n.1536C>A n.1504C>A | |
8 | g.144360632C>G | CA372628950 | SLC52A2 | c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.131-171C>G (n.131-171C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.780C>G (p.Phe260Leu) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.692C>G c.495C>G (p.Phe165Leu) n.1536C>G n.1504C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144360632C>T | CA463550064 | SLC52A2 | c.1044C>T (p.Phe348=) c.552C>T (p.Phe184=) c.131-171C>T (n.131-171C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.780C>T (p.Phe260=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) n.692C>T c.495C>T (p.Phe165=) n.1536C>T n.1504C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360633T>A | CA372628953 | SLC52A2 | c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.131-170T>A (n.131-170T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.*849T>A (n.*849T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.693T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1537T>A n.1505T>A | |
8 | g.144360633T>C | CA372628955 | SLC52A2 | c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.131-170T>C (n.131-170T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.*849T>C (n.*849T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.693T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1537T>C n.1505T>C | |
8 | g.144360633T>G | CA372628958 | SLC52A2 | c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.131-170T>G (n.131-170T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.*849T>G (n.*849T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.693T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1537T>G n.1505T>G | |
8 | g.144360633_144360634delinsTG | CA1826277259 | SLC52A2 | c.1045_1046delinsTG (p.Cys349=) c.553_554delinsTG (p.Cys185=) c.131-170_131-169delinsTG (n.131-170_131-169delinsTG) c.*357_*358delinsTG (n.*357_*358delinsTG) c.781_782delinsTG (p.Cys261=) c.*849_*850delinsTG (n.*849_*850delinsTG) c.1034_1035delinsTG (p.Leu345=) n.693_694delinsTG c.496_497delinsTG (p.Cys166=) n.1537_1538delinsTG n.1505_1506delinsTG | |
8 | g.144360634del | CA918391646 | SLC52A2 | c.1046del (p.Cys349LeufsTer5) c.554del (p.Cys185LeufsTer5) c.131-169del (n.131-169del) c.*358del (n.*358del) c.782del (p.Cys261LeufsTer5) c.*850del (n.*850del) c.1035del (p.Trp346GlyfsTer?) n.694del c.497del (p.Cys166LeufsTer5) n.1538del n.1506del | dbSNP |
8 | g.144360634G>A | CA4938358 | SLC52A2 | c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.131-169G>A (n.131-169G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.*850G>A (n.*850G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) n.694G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1538G>A n.1506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360634G>C | CA372628962 | SLC52A2 | c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.131-169G>C (n.131-169G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.*850G>C (n.*850G>C) c.1035G>C (p.Leu345=) n.694G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1538G>C n.1506G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360634G= | CA1826277260 | SLC52A2 | c.1046G= (p.Cys349=) c.554G= (p.Cys185=) c.131-169G= (n.131-169G=) c.*358G= (n.*358G=) c.782G= (p.Cys261=) c.*850G= (n.*850G=) c.1035G= (p.Leu345=) n.694G= c.497G= (p.Cys166=) n.1538G= n.1506G= | |
8 | g.144360634G>T | CA372628960 | SLC52A2 | c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.131-169G>T (n.131-169G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.*850G>T (n.*850G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) n.694G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1538G>T n.1506G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360635T>A | CA372628964 | SLC52A2 | c.1047T>A (p.Cys349Ter) c.555T>A (p.Cys185Ter) c.131-168T>A (n.131-168T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.783T>A (p.Cys261Ter) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1036T>A (p.Trp346Arg) n.695T>A c.498T>A (p.Cys166Ter) n.1539T>A n.1507T>A | |
8 | g.144360635T>C | CA463550066 | SLC52A2 | c.1047T>C (p.Cys349=) c.555T>C (p.Cys185=) c.131-168T>C (n.131-168T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.783T>C (p.Cys261=) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1036T>C (p.Trp346Arg) n.695T>C c.498T>C (p.Cys166=) n.1539T>C n.1507T>C | |
8 | g.144360635T>G | CA372628965 | SLC52A2 | c.1047T>G (p.Cys349Trp) c.555T>G (p.Cys185Trp) c.131-168T>G (n.131-168T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.783T>G (p.Cys261Trp) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1036T>G (p.Trp346Gly) n.695T>G c.498T>G (p.Cys166Trp) n.1539T>G n.1507T>G | |
8 | g.144360635_144360636delinsTG | CA1826277261 | SLC52A2 | c.1047_1048delinsTG (p.Cys349=) c.555_556delinsTG (p.Cys185=) c.131-168_131-167delinsTG (n.131-168_131-167delinsTG) c.*359_*360delinsTG (n.*359_*360delinsTG) c.783_784delinsTG (p.Cys261=) c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG) c.1036_1037delinsTG (p.Trp346=) n.695_696delinsTG c.498_499delinsTG (p.Cys166=) n.1539_1540delinsTG n.1507_1508delinsTG | |
8 | g.144360636G>A | CA372628967 | SLC52A2 | c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.131-167G>A (n.131-167G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1037G>A (p.Trp346Ter) n.696G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1540G>A n.1508G>A | dbSNP |
8 | g.144360636G>C | CA372628969 | SLC52A2 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.131-167G>C (n.131-167G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1037G>C (p.Trp346Ser) n.696G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1540G>C n.1508G>C | |
8 | g.144360636G= | CA1826277262 | SLC52A2 | c.1048G= (p.Gly350=) c.556G= (p.Gly186=) c.131-167G= (n.131-167G=) c.*360G= (n.*360G=) c.784G= (p.Gly262=) c.*852G= (n.*852G=) c.1037G= (p.Trp346=) n.696G= c.499G= (p.Gly167=) n.1540G= n.1508G= | |
8 | g.144360636G>T | CA372628970 | SLC52A2 | c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.556G>T (p.Gly186Trp) c.131-167G>T (n.131-167G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.784G>T (p.Gly262Trp) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1037G>T (p.Trp346Leu) n.696G>T c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1540G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360640del | CA372628972 | SLC52A2 | c.1052del (p.Gly351AlafsTer3) c.560del (p.Gly187AlafsTer3) c.131-163del (n.131-163del) c.*364del (n.*364del) c.788del (p.Gly263AlafsTer3) c.*856del (n.*856del) c.1041del (p.Leu348TyrfsTer?) n.700del c.503del (p.Gly168AlafsTer3) n.1544del n.1512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360637G>A | CA372628973 | SLC52A2 | c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.131-166G>A (n.131-166G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1038G>A (p.Trp346Ter) n.697G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1541G>A n.1509G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360637G>C | CA372628975 | SLC52A2 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.131-166G>C (n.131-166G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1038G>C (p.Trp346Cys) n.697G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1541G>C n.1509G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360637G= | CA1826277263 | SLC52A2 | c.1049G= (p.Gly350=) c.557G= (p.Gly186=) c.131-166G= (n.131-166G=) c.*361G= (n.*361G=) c.785G= (p.Gly262=) c.*853G= (n.*853G=) c.1038G= (p.Trp346=) n.697G= c.500G= (p.Gly167=) n.1541G= n.1509G= | |
8 | g.144360637G>T | CA372628977 | SLC52A2 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.131-166G>T (n.131-166G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1038G>T (p.Trp346Cys) n.697G>T c.500G>T (p.Gly167Val) n.1541G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360638G>A | CA463550231 | SLC52A2 | c.1050G>A (p.Gly350=) c.558G>A (p.Gly186=) c.131-165G>A (n.131-165G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.786G>A (p.Gly262=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.698G>A c.501G>A (p.Gly167=) n.1542G>A n.1510G>A | |
8 | g.144360638G>C | CA463550233 | SLC52A2 | c.1050G>C (p.Gly350=) c.558G>C (p.Gly186=) c.131-165G>C (n.131-165G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.786G>C (p.Gly262=) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.698G>C c.501G>C (p.Gly167=) n.1542G>C n.1510G>C | |
8 | g.144360638G>T | CA463550234 | SLC52A2 | c.1050G>T (p.Gly350=) c.558G>T (p.Gly186=) c.131-165G>T (n.131-165G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.786G>T (p.Gly262=) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.698G>T c.501G>T (p.Gly167=) n.1542G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360639G>A | CA4938359 | SLC52A2 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.131-164G>A (n.131-164G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.699G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) n.1543G>A n.1511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360639G>C | CA372628978 | SLC52A2 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.131-164G>C (n.131-164G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.699G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.1543G>C n.1511G>C | |
8 | g.144360639G= | CA1826277264 | SLC52A2 | c.1051G= (p.Gly351=) c.559G= (p.Gly187=) c.131-164G= (n.131-164G=) c.*363G= (n.*363G=) c.787G= (p.Gly263=) c.*855G= (n.*855G=) c.1040G= (p.Gly347=) n.699G= c.502G= (p.Gly168=) n.1543G= n.1511G= | |
8 | g.144360639G>T | CA372628979 | SLC52A2 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.131-164G>T (n.131-164G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.699G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) n.1543G>T n.1511G>T | |
8 | g.144360640G>A | CA4938360 | SLC52A2 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.131-163G>A (n.131-163G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1041G>A (p.Gly347=) n.700G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) n.1544G>A n.1512G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144360640G>C | CA372628982 | SLC52A2 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.131-163G>C (n.131-163G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1041G>C (p.Gly347=) n.700G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1544G>C n.1512G>C | |
8 | g.144360640G= | CA1826277265 | SLC52A2 | c.1052G= (p.Gly351=) c.560G= (p.Gly187=) c.131-163G= (n.131-163G=) c.*364G= (n.*364G=) c.788G= (p.Gly263=) c.*856G= (n.*856G=) c.1041G= (p.Gly347=) n.700G= c.503G= (p.Gly168=) n.1544G= n.1512G= | |
8 | g.144360640G>T | CA372628980 | SLC52A2 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.131-163G>T (n.131-163G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1041G>T (p.Gly347=) n.700G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.1544G>T n.1512G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360641C>A | CA463550235 | SLC52A2 | c.1053C>A (p.Gly351=) c.561C>A (p.Gly187=) c.131-162C>A (n.131-162C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.789C>A (p.Gly263=) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) n.701C>A c.504C>A (p.Gly168=) n.1545C>A n.1513C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360641C= | CA1826277266 | SLC52A2 | c.1053C= (p.Gly351=) c.561C= (p.Gly187=) c.131-162C= (n.131-162C=) c.*365C= (n.*365C=) c.789C= (p.Gly263=) c.*857C= (n.*857C=) c.1042C= (p.Leu348=) n.701C= c.504C= (p.Gly168=) n.1545C= n.1513C= | |
8 | g.144360641C>G | CA463550236 | SLC52A2 | c.1053C>G (p.Gly351=) c.561C>G (p.Gly187=) c.131-162C>G (n.131-162C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.789C>G (p.Gly263=) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.701C>G c.504C>G (p.Gly168=) n.1545C>G n.1513C>G | |
8 | g.144360641C>T | CA463550237 | SLC52A2 | c.1053C>T (p.Gly351=) c.561C>T (p.Gly187=) c.131-162C>T (n.131-162C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.789C>T (p.Gly263=) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) n.701C>T c.504C>T (p.Gly168=) n.1545C>T n.1513C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360642T>A | CA372628984 | SLC52A2 | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.131-161T>A (n.131-161T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.702T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.1546T>A n.1514T>A | |
8 | g.144360642T>C | CA372628985 | SLC52A2 | c.1054T>C (p.Tyr352His) c.562T>C (p.Tyr188His) c.131-161T>C (n.131-161T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.790T>C (p.Tyr264His) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.702T>C c.505T>C (p.Tyr169His) n.1546T>C n.1514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360642T>G | CA372628987 | SLC52A2 | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.131-161T>G (n.131-161T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.702T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.1546T>G n.1514T>G | |
8 | g.144360642T= | CA1826277267 | SLC52A2 | c.1054T= (p.Tyr352=) c.562T= (p.Tyr188=) c.131-161T= (n.131-161T=) c.*366T= (n.*366T=) c.790T= (p.Tyr264=) c.*858T= (n.*858T=) c.1043T= (p.Leu348=) n.702T= c.505T= (p.Tyr169=) n.1546T= n.1514T= | |
8 | g.144360643A>C | CA372628989 | SLC52A2 | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.131-160A>C (n.131-160A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1044A>C (p.Leu348=) n.703A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.1547A>C n.1515A>C | |
8 | g.144360643A>G | CA372628990 | SLC52A2 | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.131-160A>G (n.131-160A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1044A>G (p.Leu348=) n.703A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.1547A>G n.1515A>G | |
8 | g.144360643A>T | CA372628992 | SLC52A2 | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.131-160A>T (n.131-160A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1044A>T (p.Leu348=) n.703A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.1547A>T n.1515A>T | |
8 | g.144360644C>A | CA372628994 | SLC52A2 | c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.131-159C>A (n.131-159C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.704C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.1548C>A n.1516C>A | |
8 | g.144360644C>G | CA372628996 | SLC52A2 | c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.131-159C>G (n.131-159C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.704C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.1548C>G n.1516C>G | |
8 | g.144360644C>T | CA463550241 | SLC52A2 | c.1056C>T (p.Tyr352=) c.564C>T (p.Tyr188=) c.131-159C>T (n.131-159C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.792C>T (p.Tyr264=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.704C>T c.507C>T (p.Tyr169=) n.1548C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360645del | CA2689084420 | SLC52A2 | c.1057del (p.Leu353Ter) c.565del (p.Leu189Ter) c.131-158del (n.131-158del) c.*369del (n.*369del) c.793del (p.Leu265Ter) c.*861del (n.*861del) c.1046del (p.Pro349LeufsTer?) n.705del c.508del (p.Leu170Ter) n.1549del n.1517del | gnomAD v4 |
8 | g.144360645C>A | CA372628997 | SLC52A2 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.131-158C>A (n.131-158C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.793C>A (p.Leu265Met) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1046C>A (p.Pro349His) n.705C>A c.508C>A (p.Leu170Met) n.1549C>A n.1517C>A | |
8 | g.144360645C= | CA1826277268 | SLC52A2 | c.1057C= (p.Leu353=) c.565C= (p.Leu189=) c.131-158C= (n.131-158C=) c.*369C= (n.*369C=) c.793C= (p.Leu265=) c.*861C= (n.*861C=) c.1046C= (p.Pro349=) n.705C= c.508C= (p.Leu170=) n.1549C= n.1517C= | |
8 | g.144360645C>G | CA372628999 | SLC52A2 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.131-158C>G (n.131-158C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.705C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.1549C>G n.1517C>G | |
8 | g.144360645C>T | CA463550242 | SLC52A2 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.565C>T (p.Leu189=) c.131-158C>T (n.131-158C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.793C>T (p.Leu265=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.705C>T c.508C>T (p.Leu170=) n.1549C>T n.1517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360646T>A | CA372629000 | SLC52A2 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.131-157T>A (n.131-157T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1047T>A (p.Pro349=) n.706T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1550T>A n.1518T>A | |
8 | g.144360646T>C | CA4938361 | SLC52A2 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.131-157T>C (n.131-157T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1047T>C (p.Pro349=) n.706T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1550T>C n.1518T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360646T>G | CA372629002 | SLC52A2 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.131-157T>G (n.131-157T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1047T>G (p.Pro349=) n.706T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1550T>G n.1518T>G | |
8 | g.144360646T= | CA1826277269 | SLC52A2 | c.1058T= (p.Leu353=) c.566T= (p.Leu189=) c.131-157T= (n.131-157T=) c.*370T= (n.*370T=) c.794T= (p.Leu265=) c.*862T= (n.*862T=) c.1047T= (p.Pro349=) n.706T= c.509T= (p.Leu170=) n.1550T= n.1518T= | |
8 | g.144360647G>A | CA463550247 | SLC52A2 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.567G>A (p.Leu189=) c.131-156G>A (n.131-156G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.795G>A (p.Leu265=) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.707G>A c.510G>A (p.Leu170=) n.1551G>A n.1519G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144360647G>C | CA463550248 | SLC52A2 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.567G>C (p.Leu189=) c.131-156G>C (n.131-156G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.795G>C (p.Leu265=) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) n.707G>C c.510G>C (p.Leu170=) n.1551G>C n.1519G>C | dbSNP |
8 | g.144360647G= | CA1826277270 | SLC52A2 | c.1059G= (p.Leu353=) c.567G= (p.Leu189=) c.131-156G= (n.131-156G=) c.*371G= (n.*371G=) c.795G= (p.Leu265=) c.*863G= (n.*863G=) c.1048G= (p.Asp350=) n.707G= c.510G= (p.Leu170=) n.1551G= n.1519G= | |
8 | g.144360647G>T | CA463550249 | SLC52A2 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.567G>T (p.Leu189=) c.131-156G>T (n.131-156G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.795G>T (p.Leu265=) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.707G>T c.510G>T (p.Leu170=) n.1551G>T n.1519G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144360648A= | CA1826277271 | SLC52A2 | c.1060A= (p.Met354=) c.568A= (p.Met190=) c.131-155A= (n.131-155A=) c.*372A= (n.*372A=) c.796A= (p.Met266=) c.*864A= (n.*864A=) c.1049A= (p.Asp350=) n.708A= c.511A= (p.Met171=) n.1552A= n.1520A= | |
8 | g.144360648A>C | CA372629007 | SLC52A2 | c.1060A>C (p.Met354Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) c.131-155A>C (n.131-155A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.796A>C (p.Met266Leu) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.708A>C c.511A>C (p.Met171Leu) n.1552A>C n.1520A>C | |
8 | g.144360648A>G | CA372629006 | SLC52A2 | c.1060A>G (p.Met354Val) c.568A>G (p.Met190Val) c.131-155A>G (n.131-155A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.796A>G (p.Met266Val) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.708A>G c.511A>G (p.Met171Val) n.1552A>G n.1520A>G | |
8 | g.144360648A>T | CA372629005 | SLC52A2 | c.1060A>T (p.Met354Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) c.131-155A>T (n.131-155A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.708A>T c.511A>T (p.Met171Leu) n.1552A>T n.1520A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360649T>A | CA372629008 | SLC52A2 | c.1061T>A (p.Met354Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) c.131-154T>A (n.131-154T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.797T>A (p.Met266Lys) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.709T>A c.512T>A (p.Met171Lys) n.1553T>A n.1521T>A | |
8 | g.144360649T>C | CA372629010 | SLC52A2 | c.1061T>C (p.Met354Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) c.131-154T>C (n.131-154T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.797T>C (p.Met266Thr) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1050T>C (p.Asp350=) n.709T>C c.512T>C (p.Met171Thr) n.1553T>C n.1521T>C | |
8 | g.144360649T>G | CA372629012 | SLC52A2 | c.1061T>G (p.Met354Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) c.131-154T>G (n.131-154T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.797T>G (p.Met266Arg) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.709T>G c.512T>G (p.Met171Arg) n.1553T>G n.1521T>G | |
8 | g.144360650G>A | CA372629014 | SLC52A2 | c.1062G>A (p.Met354Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) c.131-153G>A (n.131-153G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.798G>A (p.Met266Ile) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.710G>A c.513G>A (p.Met171Ile) n.1554G>A n.1522G>A | |
8 | g.144360650G>C | CA372629015 | SLC52A2 | c.1062G>C (p.Met354Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) c.131-153G>C (n.131-153G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.798G>C (p.Met266Ile) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.710G>C c.513G>C (p.Met171Ile) n.1554G>C n.1522G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144360650G>T | CA372629017 | SLC52A2 | c.1062G>T (p.Met354Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) c.131-153G>T (n.131-153G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.798G>T (p.Met266Ile) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.710G>T c.513G>T (p.Met171Ile) n.1554G>T n.1522G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360651G>A | CA372629019 | SLC52A2 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.131-152G>A (n.131-152G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.711G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1555G>A n.1523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360651G>C | CA372629020 | SLC52A2 | c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.131-152G>C (n.131-152G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.711G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1555G>C n.1523G>C | |
8 | g.144360651G= | CA1826277272 | SLC52A2 | c.1063G= (p.Ala355=) c.571G= (p.Ala191=) c.131-152G= (n.131-152G=) c.*375G= (n.*375G=) c.799G= (p.Ala267=) c.*867G= (n.*867G=) c.1052G= (p.Gly351=) n.711G= c.514G= (p.Ala172=) n.1555G= n.1523G= | |
8 | g.144360651G>T | CA372629022 | SLC52A2 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.131-152G>T (n.131-152G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.711G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1555G>T n.1523G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360652C>A | CA4938362 | SLC52A2 | c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.131-151C>A (n.131-151C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1053C>A (p.Gly351=) n.712C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) n.1556C>A n.1524C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360652C= | CA1826277273 | SLC52A2 | c.1064C= (p.Ala355=) c.572C= (p.Ala191=) c.131-151C= (n.131-151C=) c.*376C= (n.*376C=) c.800C= (p.Ala267=) c.*868C= (n.*868C=) c.1053C= (p.Gly351=) n.712C= c.515C= (p.Ala172=) n.1556C= n.1524C= | |
8 | g.144360652C>G | CA372629024 | SLC52A2 | c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.131-151C>G (n.131-151C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1053C>G (p.Gly351=) n.712C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1556C>G n.1524C>G | |
8 | g.144360652C>T | CA4938363 | SLC52A2 | c.1064C>T (p.Ala355Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.131-151C>T (n.131-151C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1053C>T (p.Gly351=) n.712C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.1556C>T n.1524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144360652_144360656delinsCGCTG | CA1826277274 | SLC52A2 | c.1064_1068delinsCGCTG (p.Ala355=) c.572_576delinsCGCTG (p.Ala191=) c.131-151_131-147delinsCGCTG (n.131-151_131-147delinsCGCTG) c.*376_*380delinsCGCTG (n.*376_*380delinsCGCTG) c.800_804delinsCGCTG (p.Ala267=) c.*868_*872delinsCGCTG (n.*868_*872delinsCGCTG) c.1053_1057delinsCGCTG (p.Gly351=) n.712_716delinsCGCTG c.515_519delinsCGCTG (p.Ala172=) n.1556_1560delinsCGCTG n.1524_1528delinsCGCTG | |
8 | g.144360653G>A | CA4938366 | SLC52A2 | c.1065G>A (p.Ala355=) c.573G>A (p.Ala191=) c.131-150G>A (n.131-150G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.801G>A (p.Ala267=) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.713G>A c.516G>A (p.Ala172=) n.1557G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144360653G>C | CA463550258 | SLC52A2 | c.1065G>C (p.Ala355=) c.573G>C (p.Ala191=) c.131-150G>C (n.131-150G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.801G>C (p.Ala267=) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.713G>C c.516G>C (p.Ala172=) n.1557G>C n.1525G>C | |
8 | g.144360653G= | CA1826277275 | SLC52A2 | c.1065G= (p.Ala355=) c.573G= (p.Ala191=) c.131-150G= (n.131-150G=) c.*377G= (n.*377G=) c.801G= (p.Ala267=) c.*869G= (n.*869G=) c.1054G= (p.Ala352=) n.713G= c.516G= (p.Ala172=) n.1557G= n.1525G= | |
8 | g.144360653G>T | CA4938365 | SLC52A2 | c.1065G>T (p.Ala355=) c.573G>T (p.Ala191=) c.131-150G>T (n.131-150G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.801G>T (p.Ala267=) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.713G>T c.516G>T (p.Ala172=) n.1557G>T n.1525G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144360655_144360658del | CA4938364 | SLC52A2 | c.1067_1070del (p.Leu356GlnfsTer3) c.575_578del (p.Leu192GlnfsTer3) c.131-148_131-145del (n.131-148_131-145del) c.*379_*382del (n.*379_*382del) c.803_806del (p.Leu268GlnfsTer3) c.*871_*874del (n.*871_*874del) c.1056_1059del (p.Gly353ValfsTer?) n.715_718del c.518_521del (p.Leu173GlnfsTer3) n.1559_1562del n.1527_1530del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360654C>A | CA372629029 | SLC52A2 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.131-149C>A (n.131-149C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.714C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.1558C>A n.1526C>A | |
8 | g.144360654C= | CA1826277276 | SLC52A2 | c.1066C= (p.Leu356=) c.574C= (p.Leu192=) c.131-149C= (n.131-149C=) c.*378C= (n.*378C=) c.802C= (p.Leu268=) c.*870C= (n.*870C=) c.1055C= (p.Ala352=) n.714C= c.517C= (p.Leu173=) n.1558C= n.1526C= | |
8 | g.144360654C>G | CA372629031 | SLC52A2 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.131-149C>G (n.131-149C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.714C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.1558C>G n.1526C>G | |
8 | g.144360654C>T | CA4938367 | SLC52A2 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.574C>T (p.Leu192=) c.131-149C>T (n.131-149C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.714C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.1558C>T n.1526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360655T>A | CA372629032 | SLC52A2 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.131-148T>A (n.131-148T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1056T>A (p.Ala352=) n.715T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1559T>A n.1527T>A | |
8 | g.144360655T>C | CA372629034 | SLC52A2 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.131-148T>C (n.131-148T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1056T>C (p.Ala352=) n.715T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1559T>C n.1527T>C | |
8 | g.144360655T>G | CA372629036 | SLC52A2 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.131-148T>G (n.131-148T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1056T>G (p.Ala352=) n.715T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1559T>G n.1527T>G | |
8 | g.144360656G>A | CA463550265 | SLC52A2 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.576G>A (p.Leu192=) c.131-147G>A (n.131-147G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.804G>A (p.Leu268=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.716G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.1560G>A n.1528G>A | |
8 | g.144360656G>C | CA463550266 | SLC52A2 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.576G>C (p.Leu192=) c.131-147G>C (n.131-147G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.804G>C (p.Leu268=) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.716G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.1560G>C n.1528G>C | |
8 | g.144360656G>T | CA463550267 | SLC52A2 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.576G>T (p.Leu192=) c.131-147G>T (n.131-147G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.804G>T (p.Leu268=) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.716G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.1560G>T n.1528G>T | |
8 | g.144360657G>A | CA372629037 | SLC52A2 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.131-146G>A (n.131-146G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.717G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1561G>A n.1529G>A | |
8 | g.144360657G>C | CA372629039 | SLC52A2 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.131-146G>C (n.131-146G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.717G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1561G>C n.1529G>C | |
8 | g.144360657G>T | CA372629040 | SLC52A2 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.131-146G>T (n.131-146G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.717G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1561G>T n.1529G>T | |
8 | g.144360658C>A | CA372629041 | SLC52A2 | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.131-145C>A (n.131-145C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) n.718C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) n.1562C>A n.1530C>A | |
8 | g.144360658C>G | CA372629042 | SLC52A2 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.131-145C>G (n.131-145C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) n.718C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1562C>G n.1530C>G | |
8 | g.144360658C>T | CA372629043 | SLC52A2 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.131-145C>T (n.131-145C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) n.718C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.1562C>T n.1530C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360659A>C | CA463550271 | SLC52A2 | c.1071A>C (p.Ala357=) c.579A>C (p.Ala193=) c.131-144A>C (n.131-144A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.807A>C (p.Ala269=) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.719A>C c.522A>C (p.Ala174=) n.1563A>C n.1531A>C | |
8 | g.144360659A>G | CA463550273 | SLC52A2 | c.1071A>G (p.Ala357=) c.579A>G (p.Ala193=) c.131-144A>G (n.131-144A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.807A>G (p.Ala269=) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.719A>G c.522A>G (p.Ala174=) n.1563A>G n.1531A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144360659A>T | CA463550274 | SLC52A2 | c.1071A>T (p.Ala357=) c.579A>T (p.Ala193=) c.131-144A>T (n.131-144A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.807A>T (p.Ala269=) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.719A>T c.522A>T (p.Ala174=) n.1563A>T n.1531A>T | |
8 | g.144360660G>A | CA372629045 | SLC52A2 | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) c.131-143G>A (n.131-143G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.808G>A (p.Val270Ile) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.720G>A c.523G>A (p.Val175Ile) n.1564G>A n.1532G>A | |
8 | g.144360660G>C | CA372629047 | SLC52A2 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.131-143G>C (n.131-143G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.720G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.1564G>C n.1532G>C | COSMIC |
8 | g.144360660G= | CA1826277277 | SLC52A2 | c.1072G= (p.Val358=) c.580G= (p.Val194=) c.131-143G= (n.131-143G=) c.*384G= (n.*384G=) c.808G= (p.Val270=) c.*876G= (n.*876G=) c.1061G= (p.Ser354=) n.720G= c.523G= (p.Val175=) n.1564G= n.1532G= | |
8 | g.144360660G>T | CA372629048 | SLC52A2 | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) c.131-143G>T (n.131-143G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.808G>T (p.Val270Phe) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.720G>T c.523G>T (p.Val175Phe) n.1564G>T n.1532G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144360661T>A | CA372629053 | SLC52A2 | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) c.131-142T>A (n.131-142T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.809T>A (p.Val270Asp) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.721T>A c.524T>A (p.Val175Asp) n.1565T>A n.1533T>A | |
8 | g.144360661T>C | CA372629052 | SLC52A2 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.131-142T>C (n.131-142T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) n.721T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.1565T>C n.1533T>C | |
8 | g.144360661T>G | CA372629050 | SLC52A2 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.131-142T>G (n.131-142T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.721T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.1565T>G n.1533T>G | |
8 | g.144360662C>A | CA463550282 | SLC52A2 | c.1074C>A (p.Val358=) c.582C>A (p.Val194=) c.131-141C>A (n.131-141C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.810C>A (p.Val270=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.722C>A c.525C>A (p.Val175=) n.1566C>A n.1534C>A | |
8 | g.144360662C= | CA1826277278 | SLC52A2 | c.1074C= (p.Val358=) c.582C= (p.Val194=) c.131-141C= (n.131-141C=) c.*386C= (n.*386C=) c.810C= (p.Val270=) c.*878C= (n.*878C=) c.1063C= (p.Pro355=) n.722C= c.525C= (p.Val175=) n.1566C= n.1534C= | |
8 | g.144360662C>G | CA463550283 | SLC52A2 | c.1074C>G (p.Val358=) c.582C>G (p.Val194=) c.131-141C>G (n.131-141C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.810C>G (p.Val270=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.722C>G c.525C>G (p.Val175=) n.1566C>G n.1534C>G | |
8 | g.144360662C>T | CA4938368 | SLC52A2 | c.1074C>T (p.Val358=) c.582C>T (p.Val194=) c.131-141C>T (n.131-141C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.810C>T (p.Val270=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.722C>T c.525C>T (p.Val175=) n.1566C>T n.1534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360663C>A | CA372629055 | SLC52A2 | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.131-140C>A (n.131-140C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.811C>A (p.Leu271Met) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) n.723C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.1567C>A n.1535C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360663C= | CA1826277279 | SLC52A2 | c.1075C= (p.Leu359=) c.583C= (p.Leu195=) c.131-140C= (n.131-140C=) c.*387C= (n.*387C=) c.811C= (p.Leu271=) c.*879C= (n.*879C=) c.1064C= (p.Pro355=) n.723C= c.526C= (p.Leu176=) n.1567C= n.1535C= | |
8 | g.144360663C>G | CA372629057 | SLC52A2 | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.131-140C>G (n.131-140C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.723C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1567C>G n.1535C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144360663C>T | CA463550285 | SLC52A2 | c.1075C>T (p.Leu359=) c.583C>T (p.Leu195=) c.131-140C>T (n.131-140C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.723C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.1567C>T n.1535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360663_144360667delinsCTGAG | CA1826277280 | SLC52A2 | c.1075_1079delinsCTGAG (p.Leu359=) c.583_587delinsCTGAG (p.Leu195=) c.131-140_131-136delinsCTGAG (n.131-140_131-136delinsCTGAG) c.*387_*391delinsCTGAG (n.*387_*391delinsCTGAG) c.811_815delinsCTGAG (p.Leu271=) c.*879_*883delinsCTGAG (n.*879_*883delinsCTGAG) c.1064_1068delinsCTGAG (p.Pro355=) n.723_727delinsCTGAG c.526_530delinsCTGAG (p.Leu176=) n.1567_1571delinsCTGAG n.1535_1539delinsCTGAG | |
8 | g.144360664T>A | CA372629059 | SLC52A2 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.131-139T>A (n.131-139T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1065T>A (p.Pro355=) n.724T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.1568T>A n.1536T>A | |
8 | g.144360664T>C | CA372629061 | SLC52A2 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.131-139T>C (n.131-139T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1065T>C (p.Pro355=) n.724T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1568T>C n.1536T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144360664T>G | CA372629062 | SLC52A2 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.131-139T>G (n.131-139T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1065T>G (p.Pro355=) n.724T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1568T>G n.1536T>G | |
8 | g.144360664_144360667del | CA915947338 | SLC52A2 | c.1076_1079del (p.Leu359ProfsTer30) c.584_587del (p.Leu195ProfsTer30) c.131-139_131-136del (n.131-139_131-136del) c.*388_*391del (n.*388_*391del) c.812_815del (p.Leu271ProfsTer30) c.*880_*883del (n.*880_*883del) c.1065_1068del (p.Glu356ProfsTer?) n.724_727del c.527_530del (p.Leu176ProfsTer30) n.1568_1571del n.1536_1539del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144360665G>A | CA463550289 | SLC52A2 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.585G>A (p.Leu195=) c.131-138G>A (n.131-138G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.813G>A (p.Leu271=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.725G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.1569G>A n.1537G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360665G>C | CA4938369 | SLC52A2 | c.1077G>C (p.Leu359=) c.585G>C (p.Leu195=) c.131-138G>C (n.131-138G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.813G>C (p.Leu271=) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.725G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.1569G>C n.1537G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360665G= | CA1826277281 | SLC52A2 | c.1077G= (p.Leu359=) c.585G= (p.Leu195=) c.131-138G= (n.131-138G=) c.*389G= (n.*389G=) c.813G= (p.Leu271=) c.*881G= (n.*881G=) c.1066G= (p.Glu356=) n.725G= c.528G= (p.Leu176=) n.1569G= n.1537G= | |
8 | g.144360665G>T | CA463550290 | SLC52A2 | c.1077G>T (p.Leu359=) c.585G>T (p.Leu195=) c.131-138G>T (n.131-138G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.813G>T (p.Leu271=) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.725G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.1569G>T n.1537G>T | |
8 | g.144360666A>C | CA372629065 | SLC52A2 | c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.131-137A>C (n.131-137A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.726A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) n.1570A>C n.1538A>C | |
8 | g.144360666A>G | CA372629066 | SLC52A2 | c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.131-137A>G (n.131-137A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.726A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) n.1570A>G n.1538A>G | |
8 | g.144360666A>T | CA372629068 | SLC52A2 | c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.131-137A>T (n.131-137A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.726A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) n.1570A>T n.1538A>T | |
8 | g.144360667G>A | CA372629070 | SLC52A2 | c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.131-136G>A (n.131-136G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) n.727G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) n.1571G>A n.1539G>A | |
8 | g.144360667G>C | CA372629071 | SLC52A2 | c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.131-136G>C (n.131-136G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.727G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) n.1571G>C n.1539G>C | |
8 | g.144360667G>T | CA372629073 | SLC52A2 | c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.131-136G>T (n.131-136G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.727G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) n.1571G>T n.1539G>T | |
8 | g.144360674_144360683del | CA2689084432 | SLC52A2 | c.1086_1095del (p.Cys362TrpfsTer25) c.594_603del (p.Cys198TrpfsTer25) c.131-129_131-120del (n.131-129_131-120del) c.*398_*407del (n.*398_*407del) c.822_831del (p.Cys274TrpfsTer25) c.*890_*899del (n.*890_*899del) c.1075_1084del (p.Pro359ValfsTer?) n.734_743del c.537_546del (p.Cys179TrpfsTer25) n.1578_1587del n.1546_1555del | gnomAD v4 |
8 | g.144360668C>A | CA372629074 | SLC52A2 | c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) c.131-135C>A (n.131-135C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.816C>A (p.Ser272Arg) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.728C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) n.1572C>A n.1540C>A | |
8 | g.144360668C>G | CA372629076 | SLC52A2 | c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) c.131-135C>G (n.131-135C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.816C>G (p.Ser272Arg) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.728C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) n.1572C>G n.1540C>G | |
8 | g.144360668C>T | CA463550298 | SLC52A2 | c.1080C>T (p.Ser360=) c.588C>T (p.Ser196=) c.131-135C>T (n.131-135C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.816C>T (p.Ser272=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.728C>T c.531C>T (p.Ser177=) n.1572C>T n.1540C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360669C>A | CA372629078 | SLC52A2 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.131-134C>A (n.131-134C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1070C>A (p.Pro357His) n.729C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1573C>A n.1541C>A | |
8 | g.144360669C>G | CA372629081 | SLC52A2 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.131-134C>G (n.131-134C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.729C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1573C>G n.1541C>G | |
8 | g.144360669C>T | CA372629079 | SLC52A2 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.131-134C>T (n.131-134C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.729C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1573C>T n.1541C>T | |
8 | g.144360670C>A | CA372629082 | SLC52A2 | c.1082C>A (p.Pro361His) c.590C>A (p.Pro197His) c.131-133C>A (n.131-133C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.818C>A (p.Pro273His) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1071C>A (p.Pro357=) n.730C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.1574C>A n.1542C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360670C>G | CA372629086 | SLC52A2 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.131-133C>G (n.131-133C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1071C>G (p.Pro357=) n.730C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1574C>G n.1542C>G | |
8 | g.144360670C>T | CA372629084 | SLC52A2 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.131-133C>T (n.131-133C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1071C>T (p.Pro357=) n.730C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1574C>T n.1542C>T | |
8 | g.144360671C>A | CA463550304 | SLC52A2 | c.1083C>A (p.Pro361=) c.591C>A (p.Pro197=) c.131-132C>A (n.131-132C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.819C>A (p.Pro273=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.731C>A c.534C>A (p.Pro178=) n.1575C>A n.1543C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360671C>G | CA463550302 | SLC52A2 | c.1083C>G (p.Pro361=) c.591C>G (p.Pro197=) c.131-132C>G (n.131-132C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.819C>G (p.Pro273=) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.731C>G c.534C>G (p.Pro178=) n.1575C>G n.1543C>G | |
8 | g.144360671C>T | CA463550303 | SLC52A2 | c.1083C>T (p.Pro361=) c.591C>T (p.Pro197=) c.131-132C>T (n.131-132C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.819C>T (p.Pro273=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) n.731C>T c.534C>T (p.Pro178=) n.1575C>T n.1543C>T | |
8 | g.144360672T>A | CA372629087 | SLC52A2 | c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.131-131T>A (n.131-131T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.820T>A (p.Cys274Ser) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.732T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) n.1576T>A n.1544T>A | |
8 | g.144360672T>C | CA372629089 | SLC52A2 | c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) c.131-131T>C (n.131-131T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.820T>C (p.Cys274Arg) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.732T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) n.1576T>C n.1544T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144360672T>G | CA372629095 | SLC52A2 | c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.131-131T>G (n.131-131T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.820T>G (p.Cys274Gly) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.732T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) n.1576T>G n.1544T>G | |
8 | g.144360673G>A | CA372629097 | SLC52A2 | c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.131-130G>A (n.131-130G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.821G>A (p.Cys274Tyr) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) n.733G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.1577G>A n.1545G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360673G>C | CA372629099 | SLC52A2 | c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.131-130G>C (n.131-130G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.821G>C (p.Cys274Ser) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1074G>C (p.Leu358=) n.733G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) n.1577G>C n.1545G>C | |
8 | g.144360673G= | CA1826277282 | SLC52A2 | c.1085G= (p.Cys362=) c.593G= (p.Cys198=) c.131-130G= (n.131-130G=) c.*397G= (n.*397G=) c.821G= (p.Cys274=) c.*889G= (n.*889G=) c.1074G= (p.Leu358=) n.733G= c.536G= (p.Cys179=) n.1577G= n.1545G= | |
8 | g.144360673G>T | CA372629100 | SLC52A2 | c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.131-130G>T (n.131-130G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.821G>T (p.Cys274Phe) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1074G>T (p.Leu358=) n.733G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) n.1577G>T n.1545G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360674C>A | CA372629102 | SLC52A2 | c.1086C>A (p.Cys362Ter) c.594C>A (p.Cys198Ter) c.131-129C>A (n.131-129C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.822C>A (p.Cys274Ter) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.734C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) n.1578C>A n.1546C>A | |
8 | g.144360674C= | CA1826277283 | SLC52A2 | c.1086C= (p.Cys362=) c.594C= (p.Cys198=) c.131-129C= (n.131-129C=) c.*398C= (n.*398C=) c.822C= (p.Cys274=) c.*890C= (n.*890C=) c.1075C= (p.Pro359=) n.734C= c.537C= (p.Cys179=) n.1578C= n.1546C= | |
8 | g.144360674C>G | CA372629104 | SLC52A2 | c.1086C>G (p.Cys362Trp) c.594C>G (p.Cys198Trp) c.131-129C>G (n.131-129C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.822C>G (p.Cys274Trp) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.734C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) n.1578C>G n.1546C>G | |
8 | g.144360674C>T | CA4938370 | SLC52A2 | c.1086C>T (p.Cys362=) c.594C>T (p.Cys198=) c.131-129C>T (n.131-129C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.822C>T (p.Cys274=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.734C>T c.537C>T (p.Cys179=) n.1578C>T n.1546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360675C>A | CA372629107 | SLC52A2 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.131-128C>A (n.131-128C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) n.735C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1579C>A n.1547C>A | |
8 | g.144360675C= | CA1826277284 | SLC52A2 | c.1087C= (p.Pro363=) c.595C= (p.Pro199=) c.131-128C= (n.131-128C=) c.*399C= (n.*399C=) c.823C= (p.Pro275=) c.*891C= (n.*891C=) c.1076C= (p.Pro359=) n.735C= c.538C= (p.Pro180=) n.1579C= n.1547C= | |
8 | g.144360675C>G | CA372629108 | SLC52A2 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.131-128C>G (n.131-128C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.735C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1579C>G n.1547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360675C>T | CA372629109 | SLC52A2 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.131-128C>T (n.131-128C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.735C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1579C>T n.1547C>T | dbSNP |
8 | g.144360676C>A | CA372629112 | SLC52A2 | c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.131-127C>A (n.131-127C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1077C>A (p.Pro359=) n.736C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) n.1580C>A n.1548C>A | COSMIC |
8 | g.144360676C= | CA1826277285 | SLC52A2 | c.1088C= (p.Pro363=) c.596C= (p.Pro199=) c.131-127C= (n.131-127C=) c.*400C= (n.*400C=) c.824C= (p.Pro275=) c.*892C= (n.*892C=) c.1077C= (p.Pro359=) n.736C= c.539C= (p.Pro180=) n.1580C= n.1548C= | |
8 | g.144360676C>G | CA372629114 | SLC52A2 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.131-127C>G (n.131-127C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.*892C>G (n.*892C>G) c.1077C>G (p.Pro359=) n.736C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.1580C>G n.1548C>G | |
8 | g.144360676C>T | CA347022 | SLC52A2 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.131-127C>T (n.131-127C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1077C>T (p.Pro359=) n.736C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1580C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360677G>A | CA4938371 | SLC52A2 | c.1089G>A (p.Pro363=) c.597G>A (p.Pro199=) c.131-126G>A (n.131-126G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.825G>A (p.Pro275=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.737G>A c.540G>A (p.Pro180=) n.1581G>A n.1549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360677G>C | CA463550311 | SLC52A2 | c.1089G>C (p.Pro363=) c.597G>C (p.Pro199=) c.131-126G>C (n.131-126G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.825G>C (p.Pro275=) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.737G>C c.540G>C (p.Pro180=) n.1581G>C n.1549G>C | |
8 | g.144360677G= | CA1826277286 | SLC52A2 | c.1089G= (p.Pro363=) c.597G= (p.Pro199=) c.131-126G= (n.131-126G=) c.*401G= (n.*401G=) c.825G= (p.Pro275=) c.*893G= (n.*893G=) c.1078G= (p.Ala360=) n.737G= c.540G= (p.Pro180=) n.1581G= n.1549G= | |
8 | g.144360677G>T | CA463550313 | SLC52A2 | c.1089G>T (p.Pro363=) c.597G>T (p.Pro199=) c.131-126G>T (n.131-126G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.825G>T (p.Pro275=) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.737G>T c.540G>T (p.Pro180=) n.1581G>T n.1549G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360678C>A | CA372629117 | SLC52A2 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.131-125C>A (n.131-125C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.738C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1582C>A n.1550C>A | |
8 | g.144360678C= | CA1826277287 | SLC52A2 | c.1090C= (p.Pro364=) c.598C= (p.Pro200=) c.131-125C= (n.131-125C=) c.*402C= (n.*402C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*894C= (n.*894C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.738C= c.541C= (p.Pro181=) n.1582C= n.1550C= | |
8 | g.144360678C>G | CA372629119 | SLC52A2 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.131-125C>G (n.131-125C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.738C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1582C>G n.1550C>G | dbSNP |
8 | g.144360678C>T | CA372629120 | SLC52A2 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.131-125C>T (n.131-125C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.738C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1582C>T n.1550C>T | |
8 | g.144360681del | CA2579280194 | SLC52A2 | c.1093del (p.Leu365TrpfsTer25) c.601del (p.Leu201TrpfsTer25) c.131-122del (n.131-122del) c.*405del (n.*405del) c.829del (p.Leu277TrpfsTer25) c.*897del (n.*897del) c.1082del (p.Pro361LeufsTer?) n.741del c.544del (p.Leu182TrpfsTer25) n.1585del n.1553del | gnomAD v4 |
8 | g.144360679C>A | CA372629122 | SLC52A2 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.599C>A (p.Pro200His) c.131-124C>A (n.131-124C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.827C>A (p.Pro276His) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) n.739C>A c.542C>A (p.Pro181His) n.1583C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360679C= | CA1826277288 | SLC52A2 | c.1091C= (p.Pro364=) c.599C= (p.Pro200=) c.131-124C= (n.131-124C=) c.*403C= (n.*403C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*895C= (n.*895C=) c.1080C= (p.Ala360=) n.739C= c.542C= (p.Pro181=) n.1583C= n.1551C= | |
8 | g.144360679C>G | CA372629124 | SLC52A2 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.131-124C>G (n.131-124C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) n.739C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1583C>G n.1551C>G | |
8 | g.144360679C>T | CA372629125 | SLC52A2 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.131-124C>T (n.131-124C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) n.739C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1583C>T n.1551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360680C>A | CA463550316 | SLC52A2 | c.1092C>A (p.Pro364=) c.600C>A (p.Pro200=) c.131-123C>A (n.131-123C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.828C>A (p.Pro276=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.740C>A c.543C>A (p.Pro181=) n.1584C>A n.1552C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360680C>G | CA463550320 | SLC52A2 | c.1092C>G (p.Pro364=) c.600C>G (p.Pro200=) c.131-123C>G (n.131-123C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.828C>G (p.Pro276=) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.740C>G c.543C>G (p.Pro181=) n.1584C>G n.1552C>G | |
8 | g.144360680C>T | CA463550318 | SLC52A2 | c.1092C>T (p.Pro364=) c.600C>T (p.Pro200=) c.131-123C>T (n.131-123C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.828C>T (p.Pro276=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.740C>T c.543C>T (p.Pro181=) n.1584C>T n.1552C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144360681C>A | CA372629127 | SLC52A2 | c.1093C>A (p.Leu365Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.131-122C>A (n.131-122C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1082C>A (p.Pro361His) n.741C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.1585C>A n.1553C>A | |
8 | g.144360681C= | CA1826277290 | SLC52A2 | c.1093C= (p.Leu365=) c.601C= (p.Leu201=) c.131-122C= (n.131-122C=) c.*405C= (n.*405C=) c.829C= (p.Leu277=) c.*897C= (n.*897C=) c.1082C= (p.Pro361=) n.741C= c.544C= (p.Leu182=) n.1585C= n.1553C= | |
8 | g.144360681C>G | CA372629128 | SLC52A2 | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.131-122C>G (n.131-122C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.741C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.1585C>G n.1553C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144360681C>T | CA463550321 | SLC52A2 | c.1093C>T (p.Leu365=) c.601C>T (p.Leu201=) c.131-122C>T (n.131-122C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.829C>T (p.Leu277=) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.741C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.1585C>T n.1553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360681_144360682delinsCT | CA1826277289 | SLC52A2 | c.1093_1094delinsCT (p.Leu365=) c.601_602delinsCT (p.Leu201=) c.131-122_131-121delinsCT (n.131-122_131-121delinsCT) c.*405_*406delinsCT (n.*405_*406delinsCT) c.829_830delinsCT (p.Leu277=) c.*897_*898delinsCT (n.*897_*898delinsCT) c.1082_1083delinsCT (p.Pro361=) n.741_742delinsCT c.544_545delinsCT (p.Leu182=) n.1585_1586delinsCT n.1553_1554delinsCT | |
8 | g.144360682del | CA891842709 | SLC52A2 | c.1094del (p.Leu365ArgfsTer25) c.602del (p.Leu201ArgfsTer25) c.131-121del (n.131-121del) c.*406del (n.*406del) c.830del (p.Leu277ArgfsTer25) c.*898del (n.*898del) c.1083del (p.Gly362ValfsTer?) n.742del c.545del (p.Leu182ArgfsTer25) n.1586del n.1554del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360682T>A | CA372629133 | SLC52A2 | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.131-121T>A (n.131-121T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1083T>A (p.Pro361=) n.742T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1586T>A n.1554T>A | dbSNP |
8 | g.144360682T>C | CA372629131 | SLC52A2 | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.131-121T>C (n.131-121T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1083T>C (p.Pro361=) n.742T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1586T>C n.1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360682T>G | CA372629130 | SLC52A2 | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.131-121T>G (n.131-121T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1083T>G (p.Pro361=) n.742T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1586T>G n.1554T>G | ClinVar |
8 | g.144360682T= | CA1826277291 | SLC52A2 | c.1094T= (p.Leu365=) c.602T= (p.Leu201=) c.131-121T= (n.131-121T=) c.*406T= (n.*406T=) c.830T= (p.Leu277=) c.*898T= (n.*898T=) c.1083T= (p.Pro361=) n.742T= c.545T= (p.Leu182=) n.1586T= n.1554T= | |
8 | g.144360683G>A | CA463550322 | SLC52A2 | c.1095G>A (p.Leu365=) c.603G>A (p.Leu201=) c.131-120G>A (n.131-120G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.743G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.1587G>A n.1555G>A | |
8 | g.144360683G>C | CA463550323 | SLC52A2 | c.1095G>C (p.Leu365=) c.603G>C (p.Leu201=) c.131-120G>C (n.131-120G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.831G>C (p.Leu277=) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.743G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.1587G>C n.1555G>C | COSMIC |
8 | g.144360683G>T | CA463550324 | SLC52A2 | c.1095G>T (p.Leu365=) c.603G>T (p.Leu201=) c.131-120G>T (n.131-120G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.831G>T (p.Leu277=) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.743G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.1587G>T n.1555G>T | |
8 | g.144360684G>A | CA372629135 | SLC52A2 | c.1096G>A (p.Val366Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.131-119G>A (n.131-119G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.832G>A (p.Val278Met) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.744G>A c.547G>A (p.Val183Met) n.1588G>A n.1556G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144360684G>C | CA372629137 | SLC52A2 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.131-119G>C (n.131-119G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.832G>C (p.Val278Leu) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.744G>C c.547G>C (p.Val183Leu) n.1588G>C n.1556G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144360684G= | CA1826277292 | SLC52A2 | c.1096G= (p.Val366=) c.604G= (p.Val202=) c.131-119G= (n.131-119G=) c.*408G= (n.*408G=) c.832G= (p.Val278=) c.*900G= (n.*900G=) c.1085G= (p.Gly362=) n.744G= c.547G= (p.Val183=) n.1588G= n.1556G= | |
8 | g.144360684G>T | CA372629139 | SLC52A2 | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.131-119G>T (n.131-119G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.832G>T (p.Val278Leu) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.744G>T c.547G>T (p.Val183Leu) n.1588G>T n.1556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360685T>A | CA372629141 | SLC52A2 | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.131-118T>A (n.131-118T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.833T>A (p.Val278Glu) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1086T>A (p.Gly362=) n.745T>A c.548T>A (p.Val183Glu) n.1589T>A n.1557T>A | |
8 | g.144360685T>C | CA372629143 | SLC52A2 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.131-118T>C (n.131-118T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.833T>C (p.Val278Ala) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1086T>C (p.Gly362=) n.745T>C c.548T>C (p.Val183Ala) n.1589T>C n.1557T>C | ClinVar |
8 | g.144360685T>G | CA372629144 | SLC52A2 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.131-118T>G (n.131-118T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.833T>G (p.Val278Gly) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1086T>G (p.Gly362=) n.745T>G c.548T>G (p.Val183Gly) n.1589T>G n.1557T>G | |
8 | g.144360686G>A | CA463550327 | SLC52A2 | c.1098G>A (p.Val366=) c.606G>A (p.Val202=) c.131-117G>A (n.131-117G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.834G>A (p.Val278=) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.746G>A c.549G>A (p.Val183=) n.1590G>A n.1558G>A | |
8 | g.144360686G>C | CA463550328 | SLC52A2 | c.1098G>C (p.Val366=) c.606G>C (p.Val202=) c.131-117G>C (n.131-117G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.834G>C (p.Val278=) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.746G>C c.549G>C (p.Val183=) n.1590G>C n.1558G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144360686G>T | CA463550329 | SLC52A2 | c.1098G>T (p.Val366=) c.606G>T (p.Val202=) c.131-117G>T (n.131-117G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.834G>T (p.Val278=) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.746G>T c.549G>T (p.Val183=) n.1590G>T n.1558G>T | ClinVar |
8 | g.144360688del | CA2689084462 | SLC52A2 | c.1100del (p.Gly367AlafsTer23) c.608del (p.Gly203AlafsTer23) c.131-115del (n.131-115del) c.*412del (n.*412del) c.836del (p.Gly279AlafsTer23) c.*904del (n.*904del) c.1089del (p.His364ThrfsTer?) n.748del c.551del (p.Gly184AlafsTer23) n.1592del n.1560del | gnomAD v4 |
8 | g.144360687G>A | CA372629146 | SLC52A2 | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.131-116G>A (n.131-116G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.747G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) n.1591G>A n.1559G>A | |
8 | g.144360687G>C | CA372629148 | SLC52A2 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.131-116G>C (n.131-116G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.747G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1591G>C n.1559G>C | |
8 | g.144360687G>T | CA372629150 | SLC52A2 | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.131-116G>T (n.131-116G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.747G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) n.1591G>T n.1559G>T | |
8 | g.144360688G>A | CA372629152 | SLC52A2 | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.131-115G>A (n.131-115G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1089G>A (p.Gly363=) n.748G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) n.1592G>A n.1560G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360688G>C | CA372629153 | SLC52A2 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.131-115G>C (n.131-115G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1089G>C (p.Gly363=) n.748G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1592G>C n.1560G>C | |
8 | g.144360688G= | CA1826277293 | SLC52A2 | c.1100G= (p.Gly367=) c.608G= (p.Gly203=) c.131-115G= (n.131-115G=) c.*412G= (n.*412G=) c.836G= (p.Gly279=) c.*904G= (n.*904G=) c.1089G= (p.Gly363=) n.748G= c.551G= (p.Gly184=) n.1592G= n.1560G= | |
8 | g.144360688G>T | CA4938372 | SLC52A2 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.131-115G>T (n.131-115G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1089G>T (p.Gly363=) n.748G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.1592G>T n.1560G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360689C>A | CA463550331 | SLC52A2 | c.1101C>A (p.Gly367=) c.609C>A (p.Gly203=) c.131-114C>A (n.131-114C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.837C>A (p.Gly279=) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1090C>A (p.His364Asn) n.749C>A c.552C>A (p.Gly184=) n.1593C>A n.1561C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360689C= | CA1826277294 | SLC52A2 | c.1101C= (p.Gly367=) c.609C= (p.Gly203=) c.131-114C= (n.131-114C=) c.*413C= (n.*413C=) c.837C= (p.Gly279=) c.*905C= (n.*905C=) c.1090C= (p.His364=) n.749C= c.552C= (p.Gly184=) n.1593C= n.1561C= | |
8 | g.144360689C>G | CA463550333 | SLC52A2 | c.1101C>G (p.Gly367=) c.609C>G (p.Gly203=) c.131-114C>G (n.131-114C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.837C>G (p.Gly279=) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1090C>G (p.His364Asp) n.749C>G c.552C>G (p.Gly184=) n.1593C>G n.1561C>G | |
8 | g.144360689C>T | CA463550332 | SLC52A2 | c.1101C>T (p.Gly367=) c.609C>T (p.Gly203=) c.131-114C>T (n.131-114C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.837C>T (p.Gly279=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1090C>T (p.His364Tyr) n.749C>T c.552C>T (p.Gly184=) n.1593C>T n.1561C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144360690A= | CA1826277295 | SLC52A2 | c.1102A= (p.Thr368=) c.610A= (p.Thr204=) c.131-113A= (n.131-113A=) c.*414A= (n.*414A=) c.838A= (p.Thr280=) c.*906A= (n.*906A=) c.1091A= (p.His364=) n.750A= c.553A= (p.Thr185=) n.1594A= n.1562A= | |
8 | g.144360690A>C | CA372629158 | SLC52A2 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.131-113A>C (n.131-113A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1091A>C (p.His364Pro) n.750A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) n.1594A>C n.1562A>C | dbSNP |
8 | g.144360690A>G | CA372629155 | SLC52A2 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.131-113A>G (n.131-113A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1091A>G (p.His364Arg) n.750A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) n.1594A>G n.1562A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144360690A>T | CA372629157 | SLC52A2 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.131-113A>T (n.131-113A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1091A>T (p.His364Leu) n.750A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) n.1594A>T n.1562A>T | |
8 | g.144360691C>A | CA4938373 | SLC52A2 | c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.131-112C>A (n.131-112C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1092C>A (p.His364Gln) n.751C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) n.1595C>A n.1563C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360691C= | CA1826277296 | SLC52A2 | c.1103C= (p.Thr368=) c.611C= (p.Thr204=) c.131-112C= (n.131-112C=) c.*415C= (n.*415C=) c.839C= (p.Thr280=) c.*907C= (n.*907C=) c.1092C= (p.His364=) n.751C= c.554C= (p.Thr185=) n.1595C= n.1563C= | |
8 | g.144360691C>G | CA372629159 | SLC52A2 | c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.131-112C>G (n.131-112C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1092C>G (p.His364Gln) n.751C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) n.1595C>G n.1563C>G | |
8 | g.144360691C>T | CA372629160 | SLC52A2 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.131-112C>T (n.131-112C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1092C>T (p.His364=) n.751C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1595C>T n.1563C>T | |
8 | g.144360692C>A | CA463550335 | SLC52A2 | c.1104C>A (p.Thr368=) c.612C>A (p.Thr204=) c.131-111C>A (n.131-111C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.840C>A (p.Thr280=) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.752C>A c.555C>A (p.Thr185=) n.1596C>A n.1564C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360692C= | CA1826277297 | SLC52A2 | c.1104C= (p.Thr368=) c.612C= (p.Thr204=) c.131-111C= (n.131-111C=) c.*416C= (n.*416C=) c.840C= (p.Thr280=) c.*908C= (n.*908C=) c.1093C= (p.Leu365=) n.752C= c.555C= (p.Thr185=) n.1596C= n.1564C= | |
8 | g.144360692C>G | CA463550336 | SLC52A2 | c.1104C>G (p.Thr368=) c.612C>G (p.Thr204=) c.131-111C>G (n.131-111C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.840C>G (p.Thr280=) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.752C>G c.555C>G (p.Thr185=) n.1596C>G n.1564C>G | |
8 | g.144360692C>T | CA463550337 | SLC52A2 | c.1104C>T (p.Thr368=) c.612C>T (p.Thr204=) c.131-111C>T (n.131-111C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.840C>T (p.Thr280=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.752C>T c.555C>T (p.Thr185=) n.1596C>T n.1564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360693T>A | CA372629161 | SLC52A2 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.131-110T>A (n.131-110T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1094T>A (p.Leu365His) n.753T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1597T>A n.1565T>A | |
8 | g.144360693T>C | CA372629163 | SLC52A2 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.131-110T>C (n.131-110T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.753T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1597T>C n.1565T>C | |
8 | g.144360693T>G | CA372629165 | SLC52A2 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.131-110T>G (n.131-110T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.753T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1597T>G n.1565T>G | |
8 | g.144360693_144360696delinsTCGG | CA1826277298 | SLC52A2 | c.1105_1108delinsTCGG (p.Ser369=) c.613_616delinsTCGG (p.Ser205=) c.131-110_131-107delinsTCGG (n.131-110_131-107delinsTCGG) c.*417_*420delinsTCGG (n.*417_*420delinsTCGG) c.841_844delinsTCGG (p.Ser281=) c.*909_*912delinsTCGG (n.*909_*912delinsTCGG) c.1094_1097delinsTCGG (p.Leu365=) n.753_756delinsTCGG c.556_559delinsTCGG (p.Ser186=) n.1597_1600delinsTCGG n.1565_1568delinsTCGG | |
8 | g.144360694C>A | CA372629166 | SLC52A2 | c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) c.131-109C>A (n.131-109C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1095C>A (p.Leu365=) n.754C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) n.1598C>A n.1566C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360694C= | CA1826277299 | SLC52A2 | c.1106C= (p.Ser369=) c.614C= (p.Ser205=) c.131-109C= (n.131-109C=) c.*418C= (n.*418C=) c.842C= (p.Ser281=) c.*910C= (n.*910C=) c.1095C= (p.Leu365=) n.754C= c.557C= (p.Ser186=) n.1598C= n.1566C= | |
8 | g.144360694C>G | CA372629167 | SLC52A2 | c.1106C>G (p.Ser369Trp) c.614C>G (p.Ser205Trp) c.131-109C>G (n.131-109C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.842C>G (p.Ser281Trp) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1095C>G (p.Leu365=) n.754C>G c.557C>G (p.Ser186Trp) n.1598C>G n.1566C>G | |
8 | g.144360694C>T | CA4938375 | SLC52A2 | c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) c.131-109C>T (n.131-109C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1095C>T (p.Leu365=) n.754C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) n.1598C>T n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360697_144360699del | CA4938374 | SLC52A2 | c.1109_1111del (p.Ala370del) c.617_619del (p.Ala206del) c.131-106_131-104del (n.131-106_131-104del) c.*421_*423del (n.*421_*423del) c.845_847del (p.Ala282del) c.*913_*915del (n.*913_*915del) c.1098_1100del (p.Gly367del) n.757_759del c.560_562del (p.Ala187del) n.1601_1603del n.1569_1571del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360695G>A | CA463550341 | SLC52A2 | c.1107G>A (p.Ser369=) c.615G>A (p.Ser205=) c.131-108G>A (n.131-108G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.843G>A (p.Ser281=) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.755G>A c.558G>A (p.Ser186=) n.1599G>A n.1567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360695G>C | CA463550342 | SLC52A2 | c.1107G>C (p.Ser369=) c.615G>C (p.Ser205=) c.131-108G>C (n.131-108G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.843G>C (p.Ser281=) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.755G>C c.558G>C (p.Ser186=) n.1599G>C n.1567G>C | |
8 | g.144360695G= | CA1826277300 | SLC52A2 | c.1107G= (p.Ser369=) c.615G= (p.Ser205=) c.131-108G= (n.131-108G=) c.*419G= (n.*419G=) c.843G= (p.Ser281=) c.*911G= (n.*911G=) c.1096G= (p.Gly366=) n.755G= c.558G= (p.Ser186=) n.1599G= n.1567G= | |
8 | g.144360695G>T | CA463550343 | SLC52A2 | c.1107G>T (p.Ser369=) c.615G>T (p.Ser205=) c.131-108G>T (n.131-108G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.843G>T (p.Ser281=) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.755G>T c.558G>T (p.Ser186=) n.1599G>T n.1567G>T | |
8 | g.144360696G>A | CA187657717 | SLC52A2 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.131-107G>A (n.131-107G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.756G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1600G>A n.1568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144360696G>C | CA372629169 | SLC52A2 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.131-107G>C (n.131-107G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.756G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1600G>C n.1568G>C | |
8 | g.144360696G= | CA1826277301 | SLC52A2 | c.1108G= (p.Ala370=) c.616G= (p.Ala206=) c.131-107G= (n.131-107G=) c.*420G= (n.*420G=) c.844G= (p.Ala282=) c.*912G= (n.*912G=) c.1097G= (p.Gly366=) n.756G= c.559G= (p.Ala187=) n.1600G= n.1568G= | |
8 | g.144360696G>T | CA372629171 | SLC52A2 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.131-107G>T (n.131-107G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.756G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1600G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360697C>A | CA372629172 | SLC52A2 | c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.131-106C>A (n.131-106C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*913C>A (n.*913C>A) c.1098C>A (p.Gly366=) n.757C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) n.1601C>A n.1569C>A | |
8 | g.144360697C= | CA1826277302 | SLC52A2 | c.1109C= (p.Ala370=) c.617C= (p.Ala206=) c.131-106C= (n.131-106C=) c.*421C= (n.*421C=) c.845C= (p.Ala282=) c.*913C= (n.*913C=) c.1098C= (p.Gly366=) n.757C= c.560C= (p.Ala187=) n.1601C= n.1569C= | |
8 | g.144360697C>G | CA372629174 | SLC52A2 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.131-106C>G (n.131-106C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*913C>G (n.*913C>G) c.1098C>G (p.Gly366=) n.757C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1601C>G n.1569C>G | |
8 | g.144360697C>T | CA4938376 | SLC52A2 | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.131-106C>T (n.131-106C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*913C>T (n.*913C>T) c.1098C>T (p.Gly366=) n.757C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.1601C>T n.1569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360698G>A | CA4938377 | SLC52A2 | c.1110G>A (p.Ala370=) c.618G>A (p.Ala206=) c.131-105G>A (n.131-105G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.846G>A (p.Ala282=) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1099G>A (p.Gly367Arg) n.758G>A c.561G>A (p.Ala187=) n.1602G>A n.1570G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360698G>C | CA463550347 | SLC52A2 | c.1110G>C (p.Ala370=) c.618G>C (p.Ala206=) c.131-105G>C (n.131-105G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.846G>C (p.Ala282=) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.758G>C c.561G>C (p.Ala187=) n.1602G>C n.1570G>C | |
8 | g.144360698G= | CA1826277303 | SLC52A2 | c.1110G= (p.Ala370=) c.618G= (p.Ala206=) c.131-105G= (n.131-105G=) c.*422G= (n.*422G=) c.846G= (p.Ala282=) c.*914G= (n.*914G=) c.1099G= (p.Gly367=) n.758G= c.561G= (p.Ala187=) n.1602G= n.1570G= | |
8 | g.144360698G>T | CA463550348 | SLC52A2 | c.1110G>T (p.Ala370=) c.618G>T (p.Ala206=) c.131-105G>T (n.131-105G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.846G>T (p.Ala282=) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1099G>T (p.Gly367Trp) n.758G>T c.561G>T (p.Ala187=) n.1602G>T n.1570G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360698_144360699delinsAA | CA645543024 | SLC52A2 | c.1110_1111delinsAA (p.Gly371Arg) c.618_619delinsAA (p.Gly207Arg) c.131-105_131-104delinsAA (n.131-105_131-104delinsAA) c.*422_*423delinsAA (n.*422_*423delinsAA) c.846_847delinsAA (p.Gly283Arg) c.*914_*915delinsAA (n.*914_*915delinsAA) c.1099_1100delinsAA (p.Gly367Lys) n.758_759delinsAA c.561_562delinsAA (p.Gly188Arg) n.1602_1603delinsAA n.1570_1571delinsAA | COSMIC |
8 | g.144360702dup | CA2689084495 | SLC52A2 | c.1114dup (p.Val372GlyfsTer?) c.622dup (p.Val208GlyfsTer?) c.131-101dup (n.131-101dup) c.*426dup (n.*426dup) c.850dup (p.Val284GlyfsTer?) c.*918dup (n.*918dup) c.1103dup (p.Gly369TrpfsTer18) n.762dup c.565dup (p.Val189GlyfsTer?) n.1606dup n.1574dup | gnomAD v4 |
8 | g.144360702del | CA2689084491 | SLC52A2 | c.1114del (p.Val372TrpfsTer18) c.622del (p.Val208TrpfsTer18) c.131-101del (n.131-101del) c.*426del (n.*426del) c.850del (p.Val284TrpfsTer18) c.*918del (n.*918del) c.1103del (p.Gly368ValfsTer?) n.762del c.565del (p.Val189TrpfsTer18) n.1606del n.1574del | gnomAD v4 |
8 | g.144360699G>A | CA372629176 | SLC52A2 | c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.131-104G>A (n.131-104G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) n.759G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) n.1603G>A n.1571G>A | |
8 | g.144360699G>C | CA372629177 | SLC52A2 | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.131-104G>C (n.131-104G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.759G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1603G>C n.1571G>C | |
8 | g.144360699G>T | CA372629179 | SLC52A2 | c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) c.131-104G>T (n.131-104G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.759G>T c.562G>T (p.Gly188Trp) n.1603G>T n.1571G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360700G>A | CA372629180 | SLC52A2 | c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.131-103G>A (n.131-103G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1101G>A (p.Gly367=) n.760G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) n.1604G>A n.1572G>A | |
8 | g.144360700G>C | CA372629182 | SLC52A2 | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.131-103G>C (n.131-103G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1101G>C (p.Gly367=) n.760G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1604G>C n.1572G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144360700G>T | CA372629183 | SLC52A2 | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.131-103G>T (n.131-103G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1101G>T (p.Gly367=) n.760G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.1604G>T n.1572G>T | |
8 | g.144360701G>A | CA4938378 | SLC52A2 | c.1113G>A (p.Gly371=) c.621G>A (p.Gly207=) c.131-102G>A (n.131-102G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.849G>A (p.Gly283=) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.761G>A c.564G>A (p.Gly188=) n.1605G>A n.1573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360701G>C | CA463550353 | SLC52A2 | c.1113G>C (p.Gly371=) c.621G>C (p.Gly207=) c.131-102G>C (n.131-102G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.849G>C (p.Gly283=) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.761G>C c.564G>C (p.Gly188=) n.1605G>C n.1573G>C | |
8 | g.144360701G= | CA1826277304 | SLC52A2 | c.1113G= (p.Gly371=) c.621G= (p.Gly207=) c.131-102G= (n.131-102G=) c.*425G= (n.*425G=) c.849G= (p.Gly283=) c.*917G= (n.*917G=) c.1102G= (p.Gly368=) n.761G= c.564G= (p.Gly188=) n.1605G= n.1573G= | |
8 | g.144360701G>T | CA463550352 | SLC52A2 | c.1113G>T (p.Gly371=) c.621G>T (p.Gly207=) c.131-102G>T (n.131-102G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.849G>T (p.Gly283=) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.761G>T c.564G>T (p.Gly188=) n.1605G>T n.1573G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360702G>A | CA372629187 | SLC52A2 | c.1114G>A (p.Val372Met) c.622G>A (p.Val208Met) c.131-101G>A (n.131-101G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.850G>A (p.Val284Met) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.762G>A c.565G>A (p.Val189Met) n.1606G>A n.1574G>A | |
8 | g.144360702G>C | CA372629188 | SLC52A2 | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.131-101G>C (n.131-101G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.762G>C c.565G>C (p.Val189Leu) n.1606G>C n.1574G>C | dbSNP |
8 | g.144360702G= | CA1826277305 | SLC52A2 | c.1114G= (p.Val372=) c.622G= (p.Val208=) c.131-101G= (n.131-101G=) c.*426G= (n.*426G=) c.850G= (p.Val284=) c.*918G= (n.*918G=) c.1103G= (p.Gly368=) n.762G= c.565G= (p.Val189=) n.1606G= n.1574G= | |
8 | g.144360702G>T | CA4938379 | SLC52A2 | c.1114G>T (p.Val372Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) c.131-101G>T (n.131-101G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.762G>T c.565G>T (p.Val189Leu) n.1606G>T n.1574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360703T>A | CA372629190 | SLC52A2 | c.1115T>A (p.Val372Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) c.131-100T>A (n.131-100T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) c.*919T>A (n.*919T>A) c.1104T>A (p.Gly368=) n.763T>A c.566T>A (p.Val189Glu) n.1607T>A n.1575T>A | |
8 | g.144360703T>C | CA372629192 | SLC52A2 | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.131-100T>C (n.131-100T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.*919T>C (n.*919T>C) c.1104T>C (p.Gly368=) n.763T>C c.566T>C (p.Val189Ala) n.1607T>C n.1575T>C | |
8 | g.144360703T>G | CA372629194 | SLC52A2 | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.131-100T>G (n.131-100T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1104T>G (p.Gly368=) n.763T>G c.566T>G (p.Val189Gly) n.1607T>G n.1575T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144360703T= | CA1826277306 | SLC52A2 | c.1115T= (p.Val372=) c.623T= (p.Val208=) c.131-100T= (n.131-100T=) c.*427T= (n.*427T=) c.851T= (p.Val284=) c.*919T= (n.*919T=) c.1104T= (p.Gly368=) n.763T= c.566T= (p.Val189=) n.1607T= n.1575T= | |
8 | g.144360704G>A | CA463550354 | SLC52A2 | c.1116G>A (p.Val372=) c.624G>A (p.Val208=) c.131-99G>A (n.131-99G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.852G>A (p.Val284=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.764G>A c.567G>A (p.Val189=) n.1608G>A n.1576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144360704G>C | CA4938380 | SLC52A2 | c.1116G>C (p.Val372=) c.624G>C (p.Val208=) c.131-99G>C (n.131-99G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.852G>C (p.Val284=) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.764G>C c.567G>C (p.Val189=) n.1608G>C n.1576G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360704G= | CA1826277307 | SLC52A2 | c.1116G= (p.Val372=) c.624G= (p.Val208=) c.131-99G= (n.131-99G=) c.*428G= (n.*428G=) c.852G= (p.Val284=) c.*920G= (n.*920G=) c.1105G= (p.Gly369=) n.764G= c.567G= (p.Val189=) n.1608G= n.1576G= | |
8 | g.144360704G>T | CA463550355 | SLC52A2 | c.1116G>T (p.Val372=) c.624G>T (p.Val208=) c.131-99G>T (n.131-99G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.852G>T (p.Val284=) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.764G>T c.567G>T (p.Val189=) n.1608G>T n.1576G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360705G>A | CA372629196 | SLC52A2 | c.1117G>A (p.Val373Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.131-98G>A (n.131-98G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.765G>A c.568G>A (p.Val190Ile) n.1609G>A n.1577G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144360705G>C | CA372629197 | SLC52A2 | c.1117G>C (p.Val373Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.131-98G>C (n.131-98G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.765G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.1609G>C n.1577G>C | |
8 | g.144360705G>T | CA372629199 | SLC52A2 | c.1117G>T (p.Val373Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.131-98G>T (n.131-98G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.765G>T c.568G>T (p.Val190Phe) n.1609G>T n.1577G>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144360706T>A | CA372629201 | SLC52A2 | c.1118T>A (p.Val373Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.131-97T>A (n.131-97T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) c.*922T>A (n.*922T>A) c.1107T>A (p.Gly369=) n.766T>A c.569T>A (p.Val190Asp) n.1610T>A n.1578T>A | |
8 | g.144360706T>C | CA372629202 | SLC52A2 | c.1118T>C (p.Val373Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.131-97T>C (n.131-97T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) c.*922T>C (n.*922T>C) c.1107T>C (p.Gly369=) n.766T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.1610T>C n.1578T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144360706T>G | CA187657726 | SLC52A2 | c.1118T>G (p.Val373Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.131-97T>G (n.131-97T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) c.*922T>G (n.*922T>G) c.1107T>G (p.Gly369=) n.766T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.1610T>G n.1578T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360706T= | CA1826277308 | SLC52A2 | c.1118T= (p.Val373=) c.626T= (p.Val209=) c.131-97T= (n.131-97T=) c.*430T= (n.*430T=) c.854T= (p.Val285=) c.*922T= (n.*922T=) c.1107T= (p.Gly369=) n.766T= c.569T= (p.Val190=) n.1610T= n.1578T= | |
8 | g.144360707C>A | CA463550359 | SLC52A2 | c.1119C>A (p.Val373=) c.627C>A (p.Val209=) c.131-96C>A (n.131-96C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.855C>A (p.Val285=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.767C>A c.570C>A (p.Val190=) n.1611C>A n.1579C>A | |
8 | g.144360707C>G | CA463550360 | SLC52A2 | c.1119C>G (p.Val373=) c.627C>G (p.Val209=) c.131-96C>G (n.131-96C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.855C>G (p.Val285=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.767C>G c.570C>G (p.Val190=) n.1611C>G n.1579C>G | |
8 | g.144360707C>T | CA463550361 | SLC52A2 | c.1119C>T (p.Val373=) c.627C>T (p.Val209=) c.131-96C>T (n.131-96C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.855C>T (p.Val285=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.767C>T c.570C>T (p.Val190=) n.1611C>T n.1579C>T | |
8 | g.144360708C>A | CA372629205 | SLC52A2 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) c.131-95C>A (n.131-95C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1109C>A (p.Pro370His) n.768C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.1612C>A n.1580C>A | |
8 | g.144360708C>G | CA372629206 | SLC52A2 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.131-95C>G (n.131-95C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.768C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.1612C>G n.1580C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144360708C>T | CA372629208 | SLC52A2 | c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) c.131-95C>T (n.131-95C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.856C>T (p.Leu286Phe) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.768C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.1612C>T n.1580C>T | |
8 | g.144360709T>A | CA372629209 | SLC52A2 | c.1121T>A (p.Leu374His) c.629T>A (p.Leu210His) c.131-94T>A (n.131-94T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.857T>A (p.Leu286His) c.*925T>A (n.*925T>A) c.1110T>A (p.Pro370=) n.769T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.1613T>A n.1581T>A | |
8 | g.144360709T>C | CA372629211 | SLC52A2 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.131-94T>C (n.131-94T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1110T>C (p.Pro370=) n.769T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1613T>C n.1581T>C | |
8 | g.144360709T>G | CA372629213 | SLC52A2 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.131-94T>G (n.131-94T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*925T>G (n.*925T>G) c.1110T>G (p.Pro370=) n.769T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1613T>G n.1581T>G | |
8 | g.144360710C>A | CA463550365 | SLC52A2 | c.1122C>A (p.Leu374=) c.630C>A (p.Leu210=) c.131-93C>A (n.131-93C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.858C>A (p.Leu286=) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.770C>A c.573C>A (p.Leu191=) n.1614C>A n.1582C>A | |
8 | g.144360710C= | CA1826277309 | SLC52A2 | c.1122C= (p.Leu374=) c.630C= (p.Leu210=) c.131-93C= (n.131-93C=) c.*434C= (n.*434C=) c.858C= (p.Leu286=) c.*926C= (n.*926C=) c.1111C= (p.Arg371=) n.770C= c.573C= (p.Leu191=) n.1614C= n.1582C= | |
8 | g.144360710C>G | CA463550364 | SLC52A2 | c.1122C>G (p.Leu374=) c.630C>G (p.Leu210=) c.131-93C>G (n.131-93C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.858C>G (p.Leu286=) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.770C>G c.573C>G (p.Leu191=) n.1614C>G n.1582C>G | |
8 | g.144360710C>T | CA4938381 | SLC52A2 | c.1122C>T (p.Leu374=) c.630C>T (p.Leu210=) c.131-93C>T (n.131-93C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.858C>T (p.Leu286=) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.770C>T c.573C>T (p.Leu191=) n.1614C>T n.1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360710_144360713delinsCGTG | CA1826277310 | SLC52A2 | c.1122_1125delinsCGTG (p.Leu374=) c.630_633delinsCGTG (p.Leu210=) c.131-93_131-90delinsCGTG (n.131-93_131-90delinsCGTG) c.*434_*437delinsCGTG (n.*434_*437delinsCGTG) c.858_861delinsCGTG (p.Leu286=) c.*926_*929delinsCGTG (n.*926_*929delinsCGTG) c.1111_1114delinsCGTG (p.Arg371=) n.770_773delinsCGTG c.573_576delinsCGTG (p.Leu191=) n.1614_1617delinsCGTG n.1582_1585delinsCGTG | |
8 | g.144360711G>A | CA4938382 | SLC52A2 | c.1123G>A (p.Val375Met) c.631G>A (p.Val211Met) c.131-92G>A (n.131-92G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.859G>A (p.Val287Met) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1112G>A (p.Arg371His) n.771G>A c.574G>A (p.Val192Met) n.1615G>A n.1583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144360711G>C | CA372629218 | SLC52A2 | c.1123G>C (p.Val375Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.131-92G>C (n.131-92G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.771G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.1615G>C n.1583G>C | dbSNP |
8 | g.144360711G= | CA1826277311 | SLC52A2 | c.1123G= (p.Val375=) c.631G= (p.Val211=) c.131-92G= (n.131-92G=) c.*435G= (n.*435G=) c.859G= (p.Val287=) c.*927G= (n.*927G=) c.1112G= (p.Arg371=) n.771G= c.574G= (p.Val192=) n.1615G= n.1583G= | |
8 | g.144360711G>T | CA372629215 | SLC52A2 | c.1123G>T (p.Val375Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) c.131-92G>T (n.131-92G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.859G>T (p.Val287Leu) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.771G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.1615G>T n.1583G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144360714_144360716del | CA586162219 | SLC52A2 | c.1125+1_1125+3del c.633+1_633+3del c.131-89_131-87del (n.131-89_131-87del) c.*437+1_*437+3del c.861+1_861+3del c.*929+1_*929+3del c.1114+1_1114+3del n.773+1_773+3del c.576+1_576+3del c.*438_*440del (n.*438_*440del) n.1617+1_1617+3del n.1585+1_1585+3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144360712T>A | CA372629219 | SLC52A2 | c.1124T>A (p.Val375Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) c.131-91T>A (n.131-91T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.860T>A (p.Val287Glu) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1113T>A (p.Arg371=) n.772T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.1616T>A n.1584T>A | |
8 | g.144360712T>C | CA372629220 | SLC52A2 | c.1124T>C (p.Val375Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.131-91T>C (n.131-91T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1113T>C (p.Arg371=) n.772T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.1616T>C n.1584T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144360712T>G | CA372629222 | SLC52A2 | c.1124T>G (p.Val375Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.131-91T>G (n.131-91T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1113T>G (p.Arg371=) n.772T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.1616T>G n.1584T>G | dbSNP |
8 | g.144360712T= | CA1826277312 | SLC52A2 | c.1124T= (p.Val375=) c.632T= (p.Val211=) c.131-91T= (n.131-91T=) c.*436T= (n.*436T=) c.860T= (p.Val287=) c.*928T= (n.*928T=) c.1113T= (p.Arg371=) n.772T= c.575T= (p.Val192=) n.1616T= n.1584T= | |
8 | g.144360713G>A | CA463550369 | SLC52A2 | c.1125G>A (p.Val375=) c.633G>A (p.Val211=) c.131-90G>A (n.131-90G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.861G>A (p.Val287=) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.773G>A c.576G>A (p.Val192=) n.1617G>A n.1585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144360713G>C | CA463550370 | SLC52A2 | c.1125G>C (p.Val375=) c.633G>C (p.Val211=) c.131-90G>C (n.131-90G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.861G>C (p.Val287=) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.773G>C c.576G>C (p.Val192=) n.1617G>C n.1585G>C | |
8 | g.144360713G= | CA1826277313 | SLC52A2 | c.1125G= (p.Val375=) c.633G= (p.Val211=) c.131-90G= (n.131-90G=) c.*437G= (n.*437G=) c.861G= (p.Val287=) c.*929G= (n.*929G=) c.1114G= (p.Gly372=) n.773G= c.576G= (p.Val192=) n.1617G= n.1585G= | |
8 | g.144360713G>T | CA463550371 | SLC52A2 | c.1125G>T (p.Val375=) c.633G>T (p.Val211=) c.131-90G>T (n.131-90G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.861G>T (p.Val287=) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.773G>T c.576G>T (p.Val192=) n.1617G>T n.1585G>T |