Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144360610_144360627dupCA2689084418SLC52A2c.1022_1039dup (p.Gly346_Val347insGlyLeuSerLeuLeuGly)
c.530_547dup (p.Gly182_Val183insGlyLeuSerLeuLeuGly)
c.131-193_131-176dup (n.131-193_131-176dup)
c.*334_*351dup (n.*334_*351dup)
c.758_775dup (p.Gly258_Val259insGlyLeuSerLeuLeuGly)
c.*826_*843dup (n.*826_*843dup)
c.1011_1028dup (p.Arg343_Val344insProLeuSerAlaGlyArg)
n.670_687dup
c.473_490dup (p.Gly163_Val164insGlyLeuSerLeuLeuGly)
n.1514_1531dup
n.1482_1499dup
 gnomAD v4
8g.144360605G>ACA463550028SLC52A2c.1017G>A (p.Leu339=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.131-198G>A (n.131-198G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
n.665G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
n.1509G>A
n.1477G>A
8g.144360605G>CCA4938349SLC52A2c.1017G>C (p.Leu339=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.131-198G>C (n.131-198G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.665G>C
c.468G>C (p.Leu156=)
n.1509G>C
n.1477G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360605G=CA1826277243SLC52A2c.1017G= (p.Leu339=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.131-198G= (n.131-198G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.1006G= (p.Gly336=)
n.665G=
c.468G= (p.Leu156=)
n.1509G=
n.1477G=
8g.144360605G>TCA463550029SLC52A2c.1017G>T (p.Leu339=)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.131-198G>T (n.131-198G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
n.665G>T
c.468G>T (p.Leu156=)
n.1509G>T
n.1477G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360606G>ACA372628827SLC52A2c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.131-197G>A (n.131-197G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
n.666G>A
c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.1510G>A
n.1478G>A
8g.144360606G>CCA372628829SLC52A2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.131-197G>C (n.131-197G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.666G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.1510G>C
n.1478G>C
 COSMIC
8g.144360606G>TCA372628831SLC52A2c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.131-197G>T (n.131-197G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.666G>T
c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.1510G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
8g.144360607G>ACA4938350SLC52A2c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.131-196G>A (n.131-196G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1008G>A (p.Gly336=)
n.667G>A
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.1511G>A
n.1479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360607G>CCA372628833SLC52A2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.131-196G>C (n.131-196G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1008G>C (p.Gly336=)
n.667G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.1511G>C
n.1479G>C
8g.144360607G=CA1826277244SLC52A2c.1019G= (p.Gly340=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.131-196G= (n.131-196G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1008G= (p.Gly336=)
n.667G=
c.470G= (p.Gly157=)
n.1511G=
n.1479G=
8g.144360607G>TCA372628835SLC52A2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.131-196G>T (n.131-196G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1008G>T (p.Gly336=)
n.667G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.1511G>T
n.1479G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360608C>ACA463550033SLC52A2c.1020C>A (p.Gly340=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.131-195C>A (n.131-195C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
n.668C>A
c.471C>A (p.Gly157=)
n.1512C>A
n.1480C>A
 gnomAD v4
8g.144360608C=CA1826277245SLC52A2c.1020C= (p.Gly340=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.131-195C= (n.131-195C=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.756C= (p.Gly252=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.1009C= (p.Arg337=)
n.668C=
c.471C= (p.Gly157=)
n.1512C=
n.1480C=
8g.144360608C>GCA463550034SLC52A2c.1020C>G (p.Gly340=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.131-195C>G (n.131-195C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.668C>G
c.471C>G (p.Gly157=)
n.1512C>G
n.1480C>G
8g.144360608C>TCA463550035SLC52A2c.1020C>T (p.Gly340=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.131-195C>T (n.131-195C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
n.668C>T
c.471C>T (p.Gly157=)
n.1512C>T
n.1480C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360609_144360612dupCA1826277246SLC52A2c.1021_1024dup (p.Leu342ArgfsTer?)
c.529_532dup (p.Leu178ArgfsTer?)
c.131-194_131-191dup (n.131-194_131-191dup)
c.*333_*336dup (n.*333_*336dup)
c.757_760dup (p.Leu254ArgfsTer?)
c.*825_*828dup (n.*825_*828dup)
c.1010_1013dup (p.Leu339AlafsTer13)
n.669_672dup
c.472_475dup (p.Leu159ArgfsTer?)
n.1513_1516dup
n.1481_1484dup
 dbSNP
8g.144360609G>ACA187657684SLC52A2c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.131-194G>A (n.131-194G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
n.669G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.1513G>A
n.1481G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360609G>CCA372628839SLC52A2c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.131-194G>C (n.131-194G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.669G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.1513G>C
n.1481G>C
8g.144360609G=CA1826277247SLC52A2c.1021G= (p.Gly341=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.131-194G= (n.131-194G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.757G= (p.Gly253=)
c.*825G= (n.*825G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.669G=
c.472G= (p.Gly158=)
n.1513G=
n.1481G=
8g.144360609G>TCA372628841SLC52A2c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.131-194G>T (n.131-194G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.669G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.1513G>T
n.1481G>T
 gnomAD v4
8g.144360610G>ACA372628845SLC52A2c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.131-193G>A (n.131-193G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
n.670G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.1514G>A
n.1482G>A
 gnomAD v4
8g.144360610G>CCA372628847SLC52A2c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.131-193G>C (n.131-193G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1011G>C (p.Arg337=)
n.670G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.1514G>C
n.1482G>C
8g.144360610G=CA1826277248SLC52A2c.1022G= (p.Gly341=)
c.530G= (p.Gly177=)
c.131-193G= (n.131-193G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.1011G= (p.Arg337=)
n.670G=
c.473G= (p.Gly158=)
n.1514G=
n.1482G=
8g.144360610G>TCA372628850SLC52A2c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.131-193G>T (n.131-193G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1011G>T (p.Arg337=)
n.670G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.1514G>T
n.1482G>T
 gnomAD v4
8g.144360611C>ACA4938352SLC52A2c.1023C>A (p.Gly341=)
c.531C>A (p.Gly177=)
c.131-192C>A (n.131-192C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.759C>A (p.Gly253=)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.671C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
n.1515C>A
n.1483C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360611C=CA1826277249SLC52A2c.1023C= (p.Gly341=)
c.531C= (p.Gly177=)
c.131-192C= (n.131-192C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.759C= (p.Gly253=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.671C=
c.474C= (p.Gly158=)
n.1515C=
n.1483C=
8g.144360611C>GCA4938351SLC52A2c.1023C>G (p.Gly341=)
c.531C>G (p.Gly177=)
c.131-192C>G (n.131-192C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.759C>G (p.Gly253=)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.671C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
n.1515C>G
n.1483C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360611C>TCA463550036SLC52A2c.1023C>T (p.Gly341=)
c.531C>T (p.Gly177=)
c.131-192C>T (n.131-192C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.759C>T (p.Gly253=)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.671C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
n.1515C>T
n.1483C>T
8g.144360612dupCA586162174SLC52A2c.1024dup (p.Leu342ProfsTer?)
c.532dup (p.Leu178ProfsTer?)
c.131-191dup (n.131-191dup)
c.*336dup (n.*336dup)
c.760dup (p.Leu254ProfsTer?)
c.*828dup (n.*828dup)
c.1013dup (p.Leu339SerfsTer12)
n.672dup
c.475dup (p.Leu159ProfsTer?)
n.1516dup
n.1484dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360611_144360613delinsCCTCA1826277250SLC52A2c.1023_1025delinsCCT (p.Gly341=)
c.531_533delinsCCT (p.Gly177=)
c.131-192_131-190delinsCCT (n.131-192_131-190delinsCCT)
c.*335_*337delinsCCT (n.*335_*337delinsCCT)
c.759_761delinsCCT (p.Gly253=)
c.*827_*829delinsCCT (n.*827_*829delinsCCT)
c.1012_1014delinsCCT (p.Pro338=)
n.671_673delinsCCT
c.474_476delinsCCT (p.Gly158=)
n.1515_1517delinsCCT
n.1483_1485delinsCCT
8g.144360612C>ACA372628855SLC52A2c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.131-191C>A (n.131-191C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
n.672C>A
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1516C>A
n.1484C>A
8g.144360612C=CA1826277251SLC52A2c.1024C= (p.Leu342=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.131-191C= (n.131-191C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
n.672C=
c.475C= (p.Leu159=)
n.1516C=
n.1484C=
8g.144360612C>GCA372628858SLC52A2c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.131-191C>G (n.131-191C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.672C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1516C>G
n.1484C>G
8g.144360612C>TCA4938353SLC52A2c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.131-191C>T (n.131-191C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.672C>T
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1516C>T
n.1484C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360618_144360619delCA586162175SLC52A2c.1030_1031del (p.Leu344AlafsTer?)
c.538_539del (p.Leu180AlafsTer?)
c.131-185_131-184del (n.131-185_131-184del)
c.*342_*343del (n.*342_*343del)
c.766_767del (p.Leu256AlafsTer?)
c.*834_*835del (n.*834_*835del)
c.1019_1020del (p.Ser340CysfsTer10)
n.678_679del
c.481_482del (p.Leu161AlafsTer?)
n.1522_1523del
n.1490_1491del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360613T>ACA372628862SLC52A2c.1025T>A (p.Leu342His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.131-190T>A (n.131-190T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1014T>A (p.Pro338=)
n.673T>A
c.476T>A (p.Leu159His)
n.1517T>A
n.1485T>A
8g.144360613T>CCA372628864SLC52A2c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.131-190T>C (n.131-190T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1014T>C (p.Pro338=)
n.673T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1517T>C
n.1485T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360613T>GCA372628863SLC52A2c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.131-190T>G (n.131-190T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1014T>G (p.Pro338=)
n.673T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1517T>G
n.1485T>G
8g.144360613T=CA1826277252SLC52A2c.1025T= (p.Leu342=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.131-190T= (n.131-190T=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.1014T= (p.Pro338=)
n.673T=
c.476T= (p.Leu159=)
n.1517T=
n.1485T=
8g.144360614C>ACA463550041SLC52A2c.1026C>A (p.Leu342=)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.131-189C>A (n.131-189C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.762C>A (p.Leu254=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.674C>A
c.477C>A (p.Leu159=)
n.1518C>A
n.1486C>A
 gnomAD v4
8g.144360614C>GCA463550040SLC52A2c.1026C>G (p.Leu342=)
c.534C>G (p.Leu178=)
c.131-189C>G (n.131-189C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.762C>G (p.Leu254=)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.674C>G
c.477C>G (p.Leu159=)
n.1518C>G
n.1486C>G
 gnomAD v4
8g.144360614C>TCA463550042SLC52A2c.1026C>T (p.Leu342=)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.131-189C>T (n.131-189C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.674C>T
c.477C>T (p.Leu159=)
n.1518C>T
n.1486C>T
 gnomAD v4
8g.144360615T>ACA372628867SLC52A2c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.131-188T>A (n.131-188T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.675T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1519T>A
n.1487T>A
8g.144360615T>CCA372628872SLC52A2c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.131-188T>C (n.131-188T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.675T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1519T>C
n.1487T>C
8g.144360615T>GCA372628869SLC52A2c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.131-188T>G (n.131-188T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.675T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1519T>G
n.1487T>G
8g.144360616C>ACA372628874SLC52A2c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.131-187C>A (n.131-187C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.1017C>A (p.Leu339=)
n.676C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1520C>A
n.1488C>A
8g.144360616C>GCA372628875SLC52A2c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.131-187C>G (n.131-187C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.1017C>G (p.Leu339=)
n.676C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1520C>G
n.1488C>G
8g.144360616C>TCA372628877SLC52A2c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.131-187C>T (n.131-187C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.1017C>T (p.Leu339=)
n.676C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1520C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4
8g.144360617T>ACA463550045SLC52A2c.1029T>A (p.Ser343=)
c.537T>A (p.Ser179=)
c.131-186T>A (n.131-186T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.677T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
n.1521T>A
n.1489T>A
 dbSNP
8g.144360617T>CCA4938354SLC52A2c.1029T>C (p.Ser343=)
c.537T>C (p.Ser179=)
c.131-186T>C (n.131-186T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.677T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
n.1521T>C
n.1489T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360617T>GCA463550047SLC52A2c.1029T>G (p.Ser343=)
c.537T>G (p.Ser179=)
c.131-186T>G (n.131-186T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.765T>G (p.Ser255=)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.677T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
n.1521T>G
n.1489T>G
8g.144360617T=CA1826277253SLC52A2c.1029T= (p.Ser343=)
c.537T= (p.Ser179=)
c.131-186T= (n.131-186T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.765T= (p.Ser255=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.1018T= (p.Ser340=)
n.677T=
c.480T= (p.Ser160=)
n.1521T=
n.1489T=
8g.144360618C>ACA372628881SLC52A2c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.131-185C>A (n.131-185C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
n.678C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1522C>A
n.1490C>A
8g.144360618C=CA1826277254SLC52A2c.1030C= (p.Leu344=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.131-185C= (n.131-185C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.766C= (p.Leu256=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.1019C= (p.Ser340=)
n.678C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.1522C=
n.1490C=
8g.144360618C>GCA372628883SLC52A2c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.131-185C>G (n.131-185C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
n.678C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1522C>G
n.1490C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360618C>TCA463550048SLC52A2c.1030C>T (p.Leu344=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.131-185C>T (n.131-185C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
n.678C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1522C>T
n.1490C>T
 gnomAD v4
8g.144360619T>ACA372628886SLC52A2c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.131-184T>A (n.131-184T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1020T>A (p.Ser340=)
n.679T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1523T>A
n.1491T>A
8g.144360619T>CCA372628888SLC52A2c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.131-184T>C (n.131-184T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
n.679T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1523T>C
n.1491T>C
8g.144360619T>GCA372628889SLC52A2c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.131-184T>G (n.131-184T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1020T>G (p.Ser340=)
n.679T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1523T>G
n.1491T>G
8g.144360620G>ACA463550049SLC52A2c.1032G>A (p.Leu344=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.131-183G>A (n.131-183G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.680G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1524G>A
n.1492G>A
 gnomAD v4
8g.144360620G>CCA463550050SLC52A2c.1032G>C (p.Leu344=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.131-183G>C (n.131-183G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.680G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1524G>C
n.1492G>C
8g.144360620G>TCA463550051SLC52A2c.1032G>T (p.Leu344=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.131-183G>T (n.131-183G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.680G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1524G>T
n.1492G>T
 gnomAD v4
8g.144360621C>ACA372628892SLC52A2c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.131-182C>A (n.131-182C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
n.681C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.1525C>A
n.1493C>A
8g.144360621C>GCA372628895SLC52A2c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.131-182C>G (n.131-182C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
n.681C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1525C>G
n.1493C>G
8g.144360621C>TCA463550053SLC52A2c.1033C>T (p.Leu345=)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.131-182C>T (n.131-182C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.681C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
n.1525C>T
n.1493C>T
 gnomAD v4
8g.144360622T>ACA372628900SLC52A2c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.131-181T>A (n.131-181T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.1023T>A (p.Ala341=)
n.682T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.1526T>A
n.1494T>A
8g.144360622T>CCA372628896SLC52A2c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.131-181T>C (n.131-181T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.1023T>C (p.Ala341=)
n.682T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1526T>C
n.1494T>C
8g.144360622T>GCA372628899SLC52A2c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.131-181T>G (n.131-181T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.1023T>G (p.Ala341=)
n.682T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1526T>G
n.1494T>G
8g.144360623G>ACA463550054SLC52A2c.1035G>A (p.Leu345=)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.131-180G>A (n.131-180G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
n.683G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
n.1527G>A
n.1495G>A
 gnomAD v4
8g.144360623G>CCA463550055SLC52A2c.1035G>C (p.Leu345=)
c.543G>C (p.Leu181=)
c.131-180G>C (n.131-180G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.683G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
n.1527G>C
n.1495G>C
8g.144360623G>TCA463550056SLC52A2c.1035G>T (p.Leu345=)
c.543G>T (p.Leu181=)
c.131-180G>T (n.131-180G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.771G>T (p.Leu257=)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Trp)
n.683G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
n.1527G>T
n.1495G>T
 gnomAD v4
8g.144360624G>ACA372628902SLC52A2c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.131-179G>A (n.131-179G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
n.684G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.1528G>A
n.1496G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360624G>CCA372628903SLC52A2c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.131-179G>C (n.131-179G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.684G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.1528G>C
n.1496G>C
8g.144360624G=CA1826277255SLC52A2c.1036G= (p.Gly346=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.131-179G= (n.131-179G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.1025G= (p.Gly342=)
n.684G=
c.487G= (p.Gly163=)
n.1528G=
n.1496G=
8g.144360624G>TCA372628905SLC52A2c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.131-179G>T (n.131-179G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.684G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.1528G>T
n.1496G>T
 gnomAD v4
8g.144360625G>ACA372628908SLC52A2c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.131-178G>A (n.131-178G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.1026G>A (p.Gly342=)
n.685G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.1529G>A
n.1497G>A
 gnomAD v4
8g.144360625G>CCA372628911SLC52A2c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.131-178G>C (n.131-178G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.1026G>C (p.Gly342=)
n.685G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.1529G>C
n.1497G>C
8g.144360625G>TCA372628913SLC52A2c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.131-178G>T (n.131-178G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.1026G>T (p.Gly342=)
n.685G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.1529G>T
n.1497G>T
 gnomAD v4
8g.144360626C>ACA463550059SLC52A2c.1038C>A (p.Gly346=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.131-177C>A (n.131-177C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.774C>A (p.Gly258=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
n.686C>A
c.489C>A (p.Gly163=)
n.1530C>A
n.1498C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360626C=CA1826277256SLC52A2c.1038C= (p.Gly346=)
c.546C= (p.Gly182=)
c.131-177C= (n.131-177C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.774C= (p.Gly258=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.1027C= (p.Arg343=)
n.686C=
c.489C= (p.Gly163=)
n.1530C=
n.1498C=
8g.144360626C>GCA463550057SLC52A2c.1038C>G (p.Gly346=)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.131-177C>G (n.131-177C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.774C>G (p.Gly258=)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.686C>G
c.489C>G (p.Gly163=)
n.1530C>G
n.1498C>G
8g.144360626C>TCA4938355SLC52A2c.1038C>T (p.Gly346=)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.131-177C>T (n.131-177C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.774C>T (p.Gly258=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
n.686C>T
c.489C>T (p.Gly163=)
n.1530C>T
n.1498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360627G>ACA4938356SLC52A2c.1039G>A (p.Val347Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.131-176G>A (n.131-176G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.775G>A (p.Val259Met)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1028G>A (p.Arg343His)
n.687G>A
c.490G>A (p.Val164Met)
n.1531G>A
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360627G>CCA372628919SLC52A2c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.131-176G>C (n.131-176G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
n.687G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.1531G>C
n.1499G>C
8g.144360627G=CA1826277257SLC52A2c.1039G= (p.Val347=)
c.547G= (p.Val183=)
c.131-176G= (n.131-176G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.775G= (p.Val259=)
c.*843G= (n.*843G=)
c.1028G= (p.Arg343=)
n.687G=
c.490G= (p.Val164=)
n.1531G=
n.1499G=
8g.144360627G>TCA4938357SLC52A2c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.131-176G>T (n.131-176G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
n.687G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.1531G>T
n.1499G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360628T>ACA372628931SLC52A2c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.131-175T>A (n.131-175T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1029T>A (p.Arg343=)
n.688T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.1532T>A
n.1500T>A
8g.144360628T>CCA372628929SLC52A2c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.131-175T>C (n.131-175T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1029T>C (p.Arg343=)
n.688T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.1532T>C
n.1500T>C
8g.144360628T>GCA372628926SLC52A2c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.131-175T>G (n.131-175T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1029T>G (p.Arg343=)
n.688T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.1532T>G
n.1500T>G
8g.144360629G>ACA463550060SLC52A2c.1041G>A (p.Val347=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.131-174G>A (n.131-174G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.777G>A (p.Val259=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.689G>A
c.492G>A (p.Val164=)
n.1533G>A
n.1501G>A
8g.144360629G>CCA463550061SLC52A2c.1041G>C (p.Val347=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.131-174G>C (n.131-174G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.777G>C (p.Val259=)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.689G>C
c.492G>C (p.Val164=)
n.1533G>C
n.1501G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360629G=CA1826277258SLC52A2c.1041G= (p.Val347=)
c.549G= (p.Val183=)
c.131-174G= (n.131-174G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.777G= (p.Val259=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.689G=
c.492G= (p.Val164=)
n.1533G=
n.1501G=
8g.144360629G>TCA463550062SLC52A2c.1041G>T (p.Val347=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.131-174G>T (n.131-174G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.777G>T (p.Val259=)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.689G>T
c.492G>T (p.Val164=)
n.1533G>T
n.1501G>T
 gnomAD v4
8g.144360630T>ACA372628934SLC52A2c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.131-173T>A (n.131-173T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.690T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.1534T>A
n.1502T>A
8g.144360630T>CCA372628935SLC52A2c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.131-173T>C (n.131-173T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.690T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.1534T>C
n.1502T>C
 dbSNP
8g.144360630T>GCA372628938SLC52A2c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.131-173T>G (n.131-173T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.690T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.1534T>G
n.1502T>G
8g.144360631T>ACA372628943SLC52A2c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.131-172T>A (n.131-172T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.1032T>A (p.Val344=)
n.691T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.1535T>A
n.1503T>A
8g.144360631T>CCA372628945SLC52A2c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.131-172T>C (n.131-172T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.1032T>C (p.Val344=)
n.691T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.1535T>C
n.1503T>C
8g.144360631T>GCA372628947SLC52A2c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.131-172T>G (n.131-172T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.1032T>G (p.Val344=)
n.691T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.1535T>G
n.1503T>G
 gnomAD v4
8g.144360632C>ACA372628949SLC52A2c.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.131-171C>A (n.131-171C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.692C>A
c.495C>A (p.Phe165Leu)
n.1536C>A
n.1504C>A
8g.144360632C>GCA372628950SLC52A2c.1044C>G (p.Phe348Leu)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.131-171C>G (n.131-171C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.780C>G (p.Phe260Leu)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.692C>G
c.495C>G (p.Phe165Leu)
n.1536C>G
n.1504C>G
 gnomAD v4
8g.144360632C>TCA463550064SLC52A2c.1044C>T (p.Phe348=)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.131-171C>T (n.131-171C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.780C>T (p.Phe260=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.692C>T
c.495C>T (p.Phe165=)
n.1536C>T
n.1504C>T
 gnomAD v4
8g.144360633T>ACA372628953SLC52A2c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.131-170T>A (n.131-170T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.693T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.1537T>A
n.1505T>A
8g.144360633T>CCA372628955SLC52A2c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.131-170T>C (n.131-170T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.693T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.1537T>C
n.1505T>C
8g.144360633T>GCA372628958SLC52A2c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.131-170T>G (n.131-170T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.693T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.1537T>G
n.1505T>G
8g.144360633_144360634delinsTGCA1826277259SLC52A2c.1045_1046delinsTG (p.Cys349=)
c.553_554delinsTG (p.Cys185=)
c.131-170_131-169delinsTG (n.131-170_131-169delinsTG)
c.*357_*358delinsTG (n.*357_*358delinsTG)
c.781_782delinsTG (p.Cys261=)
c.*849_*850delinsTG (n.*849_*850delinsTG)
c.1034_1035delinsTG (p.Leu345=)
n.693_694delinsTG
c.496_497delinsTG (p.Cys166=)
n.1537_1538delinsTG
n.1505_1506delinsTG
8g.144360634delCA918391646SLC52A2c.1046del (p.Cys349LeufsTer5)
c.554del (p.Cys185LeufsTer5)
c.131-169del (n.131-169del)
c.*358del (n.*358del)
c.782del (p.Cys261LeufsTer5)
c.*850del (n.*850del)
c.1035del (p.Trp346GlyfsTer?)
n.694del
c.497del (p.Cys166LeufsTer5)
n.1538del
n.1506del
 dbSNP
8g.144360634G>ACA4938358SLC52A2c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.131-169G>A (n.131-169G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.694G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.1538G>A
n.1506G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360634G>CCA372628962SLC52A2c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.131-169G>C (n.131-169G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.694G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.1538G>C
n.1506G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360634G=CA1826277260SLC52A2c.1046G= (p.Cys349=)
c.554G= (p.Cys185=)
c.131-169G= (n.131-169G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.782G= (p.Cys261=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.1035G= (p.Leu345=)
n.694G=
c.497G= (p.Cys166=)
n.1538G=
n.1506G=
8g.144360634G>TCA372628960SLC52A2c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.131-169G>T (n.131-169G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.694G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.1538G>T
n.1506G>T
 gnomAD v4
8g.144360635T>ACA372628964SLC52A2c.1047T>A (p.Cys349Ter)
c.555T>A (p.Cys185Ter)
c.131-168T>A (n.131-168T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
n.695T>A
c.498T>A (p.Cys166Ter)
n.1539T>A
n.1507T>A
8g.144360635T>CCA463550066SLC52A2c.1047T>C (p.Cys349=)
c.555T>C (p.Cys185=)
c.131-168T>C (n.131-168T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.783T>C (p.Cys261=)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
n.695T>C
c.498T>C (p.Cys166=)
n.1539T>C
n.1507T>C
8g.144360635T>GCA372628965SLC52A2c.1047T>G (p.Cys349Trp)
c.555T>G (p.Cys185Trp)
c.131-168T>G (n.131-168T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
n.695T>G
c.498T>G (p.Cys166Trp)
n.1539T>G
n.1507T>G
8g.144360635_144360636delinsTGCA1826277261SLC52A2c.1047_1048delinsTG (p.Cys349=)
c.555_556delinsTG (p.Cys185=)
c.131-168_131-167delinsTG (n.131-168_131-167delinsTG)
c.*359_*360delinsTG (n.*359_*360delinsTG)
c.783_784delinsTG (p.Cys261=)
c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG)
c.1036_1037delinsTG (p.Trp346=)
n.695_696delinsTG
c.498_499delinsTG (p.Cys166=)
n.1539_1540delinsTG
n.1507_1508delinsTG
8g.144360636G>ACA372628967SLC52A2c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.131-167G>A (n.131-167G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
n.696G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.1540G>A
n.1508G>A
 dbSNP
8g.144360636G>CCA372628969SLC52A2c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.131-167G>C (n.131-167G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
n.696G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.1540G>C
n.1508G>C
8g.144360636G=CA1826277262SLC52A2c.1048G= (p.Gly350=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.131-167G= (n.131-167G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.784G= (p.Gly262=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.1037G= (p.Trp346=)
n.696G=
c.499G= (p.Gly167=)
n.1540G=
n.1508G=
8g.144360636G>TCA372628970SLC52A2c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.131-167G>T (n.131-167G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1037G>T (p.Trp346Leu)
n.696G>T
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.1540G>T
n.1508G>T
 gnomAD v4
8g.144360640delCA372628972SLC52A2c.1052del (p.Gly351AlafsTer3)
c.560del (p.Gly187AlafsTer3)
c.131-163del (n.131-163del)
c.*364del (n.*364del)
c.788del (p.Gly263AlafsTer3)
c.*856del (n.*856del)
c.1041del (p.Leu348TyrfsTer?)
n.700del
c.503del (p.Gly168AlafsTer3)
n.1544del
n.1512del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360637G>ACA372628973SLC52A2c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.131-166G>A (n.131-166G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
n.697G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.1541G>A
n.1509G>A
 gnomAD v4
8g.144360637G>CCA372628975SLC52A2c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.131-166G>C (n.131-166G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
n.697G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.1541G>C
n.1509G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360637G=CA1826277263SLC52A2c.1049G= (p.Gly350=)
c.557G= (p.Gly186=)
c.131-166G= (n.131-166G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.785G= (p.Gly262=)
c.*853G= (n.*853G=)
c.1038G= (p.Trp346=)
n.697G=
c.500G= (p.Gly167=)
n.1541G=
n.1509G=
8g.144360637G>TCA372628977SLC52A2c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.131-166G>T (n.131-166G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1038G>T (p.Trp346Cys)
n.697G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.1541G>T
n.1509G>T
 gnomAD v4
8g.144360638G>ACA463550231SLC52A2c.1050G>A (p.Gly350=)
c.558G>A (p.Gly186=)
c.131-165G>A (n.131-165G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.786G>A (p.Gly262=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.698G>A
c.501G>A (p.Gly167=)
n.1542G>A
n.1510G>A
8g.144360638G>CCA463550233SLC52A2c.1050G>C (p.Gly350=)
c.558G>C (p.Gly186=)
c.131-165G>C (n.131-165G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.786G>C (p.Gly262=)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.698G>C
c.501G>C (p.Gly167=)
n.1542G>C
n.1510G>C
8g.144360638G>TCA463550234SLC52A2c.1050G>T (p.Gly350=)
c.558G>T (p.Gly186=)
c.131-165G>T (n.131-165G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.786G>T (p.Gly262=)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
n.698G>T
c.501G>T (p.Gly167=)
n.1542G>T
n.1510G>T
 gnomAD v4
8g.144360639G>ACA4938359SLC52A2c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.131-164G>A (n.131-164G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.699G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.1543G>A
n.1511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360639G>CCA372628978SLC52A2c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.131-164G>C (n.131-164G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.699G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.1543G>C
n.1511G>C
8g.144360639G=CA1826277264SLC52A2c.1051G= (p.Gly351=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.131-164G= (n.131-164G=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.787G= (p.Gly263=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.1040G= (p.Gly347=)
n.699G=
c.502G= (p.Gly168=)
n.1543G=
n.1511G=
8g.144360639G>TCA372628979SLC52A2c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.131-164G>T (n.131-164G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.699G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.1543G>T
n.1511G>T
8g.144360640G>ACA4938360SLC52A2c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.131-163G>A (n.131-163G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1041G>A (p.Gly347=)
n.700G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.1544G>A
n.1512G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360640G>CCA372628982SLC52A2c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.131-163G>C (n.131-163G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1041G>C (p.Gly347=)
n.700G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.1544G>C
n.1512G>C
8g.144360640G=CA1826277265SLC52A2c.1052G= (p.Gly351=)
c.560G= (p.Gly187=)
c.131-163G= (n.131-163G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.1041G= (p.Gly347=)
n.700G=
c.503G= (p.Gly168=)
n.1544G=
n.1512G=
8g.144360640G>TCA372628980SLC52A2c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.131-163G>T (n.131-163G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1041G>T (p.Gly347=)
n.700G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.1544G>T
n.1512G>T
 gnomAD v4
8g.144360641C>ACA463550235SLC52A2c.1053C>A (p.Gly351=)
c.561C>A (p.Gly187=)
c.131-162C>A (n.131-162C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.789C>A (p.Gly263=)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.701C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
n.1545C>A
n.1513C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360641C=CA1826277266SLC52A2c.1053C= (p.Gly351=)
c.561C= (p.Gly187=)
c.131-162C= (n.131-162C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.789C= (p.Gly263=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.701C=
c.504C= (p.Gly168=)
n.1545C=
n.1513C=
8g.144360641C>GCA463550236SLC52A2c.1053C>G (p.Gly351=)
c.561C>G (p.Gly187=)
c.131-162C>G (n.131-162C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.789C>G (p.Gly263=)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.701C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
n.1545C>G
n.1513C>G
8g.144360641C>TCA463550237SLC52A2c.1053C>T (p.Gly351=)
c.561C>T (p.Gly187=)
c.131-162C>T (n.131-162C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.789C>T (p.Gly263=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.701C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
n.1545C>T
n.1513C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360642T>ACA372628984SLC52A2c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.131-161T>A (n.131-161T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.702T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.1546T>A
n.1514T>A
8g.144360642T>CCA372628985SLC52A2c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.131-161T>C (n.131-161T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.702T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.1546T>C
n.1514T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360642T>GCA372628987SLC52A2c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.131-161T>G (n.131-161T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.702T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.1546T>G
n.1514T>G
8g.144360642T=CA1826277267SLC52A2c.1054T= (p.Tyr352=)
c.562T= (p.Tyr188=)
c.131-161T= (n.131-161T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.790T= (p.Tyr264=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
n.702T=
c.505T= (p.Tyr169=)
n.1546T=
n.1514T=
8g.144360643A>CCA372628989SLC52A2c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.131-160A>C (n.131-160A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1044A>C (p.Leu348=)
n.703A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.1547A>C
n.1515A>C
8g.144360643A>GCA372628990SLC52A2c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.131-160A>G (n.131-160A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1044A>G (p.Leu348=)
n.703A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.1547A>G
n.1515A>G
8g.144360643A>TCA372628992SLC52A2c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.131-160A>T (n.131-160A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1044A>T (p.Leu348=)
n.703A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.1547A>T
n.1515A>T
8g.144360644C>ACA372628994SLC52A2c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.131-159C>A (n.131-159C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.704C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.1548C>A
n.1516C>A
8g.144360644C>GCA372628996SLC52A2c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.131-159C>G (n.131-159C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.704C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.1548C>G
n.1516C>G
8g.144360644C>TCA463550241SLC52A2c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.131-159C>T (n.131-159C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.704C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.1548C>T
n.1516C>T
 gnomAD v4
8g.144360645delCA2689084420SLC52A2c.1057del (p.Leu353Ter)
c.565del (p.Leu189Ter)
c.131-158del (n.131-158del)
c.*369del (n.*369del)
c.793del (p.Leu265Ter)
c.*861del (n.*861del)
c.1046del (p.Pro349LeufsTer?)
n.705del
c.508del (p.Leu170Ter)
n.1549del
n.1517del
 gnomAD v4
8g.144360645C>ACA372628997SLC52A2c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.131-158C>A (n.131-158C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.705C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.1549C>A
n.1517C>A
8g.144360645C=CA1826277268SLC52A2c.1057C= (p.Leu353=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.131-158C= (n.131-158C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.1046C= (p.Pro349=)
n.705C=
c.508C= (p.Leu170=)
n.1549C=
n.1517C=
8g.144360645C>GCA372628999SLC52A2c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.131-158C>G (n.131-158C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.705C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1549C>G
n.1517C>G
8g.144360645C>TCA463550242SLC52A2c.1057C>T (p.Leu353=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.131-158C>T (n.131-158C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.705C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
n.1549C>T
n.1517C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360646T>ACA372629000SLC52A2c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.131-157T>A (n.131-157T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1047T>A (p.Pro349=)
n.706T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.1550T>A
n.1518T>A
8g.144360646T>CCA4938361SLC52A2c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.131-157T>C (n.131-157T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1047T>C (p.Pro349=)
n.706T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1550T>C
n.1518T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360646T>GCA372629002SLC52A2c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.131-157T>G (n.131-157T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1047T>G (p.Pro349=)
n.706T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1550T>G
n.1518T>G
8g.144360646T=CA1826277269SLC52A2c.1058T= (p.Leu353=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.131-157T= (n.131-157T=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.1047T= (p.Pro349=)
n.706T=
c.509T= (p.Leu170=)
n.1550T=
n.1518T=
8g.144360647G>ACA463550247SLC52A2c.1059G>A (p.Leu353=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.131-156G>A (n.131-156G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.707G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
n.1551G>A
n.1519G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
8g.144360647G>CCA463550248SLC52A2c.1059G>C (p.Leu353=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.131-156G>C (n.131-156G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.707G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
n.1551G>C
n.1519G>C
 dbSNP
8g.144360647G=CA1826277270SLC52A2c.1059G= (p.Leu353=)
c.567G= (p.Leu189=)
c.131-156G= (n.131-156G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1048G= (p.Asp350=)
n.707G=
c.510G= (p.Leu170=)
n.1551G=
n.1519G=
8g.144360647G>TCA463550249SLC52A2c.1059G>T (p.Leu353=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.131-156G>T (n.131-156G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.707G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
n.1551G>T
n.1519G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144360648A=CA1826277271SLC52A2c.1060A= (p.Met354=)
c.568A= (p.Met190=)
c.131-155A= (n.131-155A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.796A= (p.Met266=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1049A= (p.Asp350=)
n.708A=
c.511A= (p.Met171=)
n.1552A=
n.1520A=
8g.144360648A>CCA372629007SLC52A2c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.131-155A>C (n.131-155A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.708A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.1552A>C
n.1520A>C
8g.144360648A>GCA372629006SLC52A2c.1060A>G (p.Met354Val)
c.568A>G (p.Met190Val)
c.131-155A>G (n.131-155A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.796A>G (p.Met266Val)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.708A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
n.1552A>G
n.1520A>G
8g.144360648A>TCA372629005SLC52A2c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.131-155A>T (n.131-155A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.708A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.1552A>T
n.1520A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360649T>ACA372629008SLC52A2c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.131-154T>A (n.131-154T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.709T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.1553T>A
n.1521T>A
8g.144360649T>CCA372629010SLC52A2c.1061T>C (p.Met354Thr)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.131-154T>C (n.131-154T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1050T>C (p.Asp350=)
n.709T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.1553T>C
n.1521T>C
8g.144360649T>GCA372629012SLC52A2c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.131-154T>G (n.131-154T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.709T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.1553T>G
n.1521T>G
8g.144360650G>ACA372629014SLC52A2c.1062G>A (p.Met354Ile)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.131-153G>A (n.131-153G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
n.710G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.1554G>A
n.1522G>A
8g.144360650G>CCA372629015SLC52A2c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.131-153G>C (n.131-153G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.710G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
n.1554G>C
n.1522G>C
 gnomAD v4
8g.144360650G>TCA372629017SLC52A2c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.131-153G>T (n.131-153G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
n.710G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.1554G>T
n.1522G>T
 gnomAD v4
8g.144360651G>ACA372629019SLC52A2c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.131-152G>A (n.131-152G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
n.711G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.1555G>A
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360651G>CCA372629020SLC52A2c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.131-152G>C (n.131-152G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.711G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.1555G>C
n.1523G>C
8g.144360651G=CA1826277272SLC52A2c.1063G= (p.Ala355=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.131-152G= (n.131-152G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.1052G= (p.Gly351=)
n.711G=
c.514G= (p.Ala172=)
n.1555G=
n.1523G=
8g.144360651G>TCA372629022SLC52A2c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.131-152G>T (n.131-152G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.711G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.1555G>T
n.1523G>T
 gnomAD v4
8g.144360652C>ACA4938362SLC52A2c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.131-151C>A (n.131-151C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1053C>A (p.Gly351=)
n.712C>A
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.1556C>A
n.1524C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360652C=CA1826277273SLC52A2c.1064C= (p.Ala355=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.131-151C= (n.131-151C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1053C= (p.Gly351=)
n.712C=
c.515C= (p.Ala172=)
n.1556C=
n.1524C=
8g.144360652C>GCA372629024SLC52A2c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.131-151C>G (n.131-151C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1053C>G (p.Gly351=)
n.712C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.1556C>G
n.1524C>G
8g.144360652C>TCA4938363SLC52A2c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.131-151C>T (n.131-151C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1053C>T (p.Gly351=)
n.712C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.1556C>T
n.1524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360652_144360656delinsCGCTGCA1826277274SLC52A2c.1064_1068delinsCGCTG (p.Ala355=)
c.572_576delinsCGCTG (p.Ala191=)
c.131-151_131-147delinsCGCTG (n.131-151_131-147delinsCGCTG)
c.*376_*380delinsCGCTG (n.*376_*380delinsCGCTG)
c.800_804delinsCGCTG (p.Ala267=)
c.*868_*872delinsCGCTG (n.*868_*872delinsCGCTG)
c.1053_1057delinsCGCTG (p.Gly351=)
n.712_716delinsCGCTG
c.515_519delinsCGCTG (p.Ala172=)
n.1556_1560delinsCGCTG
n.1524_1528delinsCGCTG
8g.144360653G>ACA4938366SLC52A2c.1065G>A (p.Ala355=)
c.573G>A (p.Ala191=)
c.131-150G>A (n.131-150G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.801G>A (p.Ala267=)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.713G>A
c.516G>A (p.Ala172=)
n.1557G>A
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360653G>CCA463550258SLC52A2c.1065G>C (p.Ala355=)
c.573G>C (p.Ala191=)
c.131-150G>C (n.131-150G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.801G>C (p.Ala267=)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.713G>C
c.516G>C (p.Ala172=)
n.1557G>C
n.1525G>C
8g.144360653G=CA1826277275SLC52A2c.1065G= (p.Ala355=)
c.573G= (p.Ala191=)
c.131-150G= (n.131-150G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.801G= (p.Ala267=)
c.*869G= (n.*869G=)
c.1054G= (p.Ala352=)
n.713G=
c.516G= (p.Ala172=)
n.1557G=
n.1525G=
8g.144360653G>TCA4938365SLC52A2c.1065G>T (p.Ala355=)
c.573G>T (p.Ala191=)
c.131-150G>T (n.131-150G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.801G>T (p.Ala267=)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.713G>T
c.516G>T (p.Ala172=)
n.1557G>T
n.1525G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360655_144360658delCA4938364SLC52A2c.1067_1070del (p.Leu356GlnfsTer3)
c.575_578del (p.Leu192GlnfsTer3)
c.131-148_131-145del (n.131-148_131-145del)
c.*379_*382del (n.*379_*382del)
c.803_806del (p.Leu268GlnfsTer3)
c.*871_*874del (n.*871_*874del)
c.1056_1059del (p.Gly353ValfsTer?)
n.715_718del
c.518_521del (p.Leu173GlnfsTer3)
n.1559_1562del
n.1527_1530del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360654C>ACA372629029SLC52A2c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.131-149C>A (n.131-149C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.714C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.1558C>A
n.1526C>A
8g.144360654C=CA1826277276SLC52A2c.1066C= (p.Leu356=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.131-149C= (n.131-149C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1055C= (p.Ala352=)
n.714C=
c.517C= (p.Leu173=)
n.1558C=
n.1526C=
8g.144360654C>GCA372629031SLC52A2c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.131-149C>G (n.131-149C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.714C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1558C>G
n.1526C>G
8g.144360654C>TCA4938367SLC52A2c.1066C>T (p.Leu356=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.131-149C>T (n.131-149C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.714C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.1558C>T
n.1526C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360655T>ACA372629032SLC52A2c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.131-148T>A (n.131-148T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1056T>A (p.Ala352=)
n.715T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.1559T>A
n.1527T>A
8g.144360655T>CCA372629034SLC52A2c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.131-148T>C (n.131-148T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1056T>C (p.Ala352=)
n.715T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1559T>C
n.1527T>C
8g.144360655T>GCA372629036SLC52A2c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.131-148T>G (n.131-148T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1056T>G (p.Ala352=)
n.715T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1559T>G
n.1527T>G
8g.144360656G>ACA463550265SLC52A2c.1068G>A (p.Leu356=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.131-147G>A (n.131-147G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.716G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1560G>A
n.1528G>A
8g.144360656G>CCA463550266SLC52A2c.1068G>C (p.Leu356=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.131-147G>C (n.131-147G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.716G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
n.1560G>C
n.1528G>C
8g.144360656G>TCA463550267SLC52A2c.1068G>T (p.Leu356=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.131-147G>T (n.131-147G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.716G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
n.1560G>T
n.1528G>T
8g.144360657G>ACA372629037SLC52A2c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.131-146G>A (n.131-146G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.717G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1561G>A
n.1529G>A
8g.144360657G>CCA372629039SLC52A2c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.131-146G>C (n.131-146G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.717G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1561G>C
n.1529G>C
8g.144360657G>TCA372629040SLC52A2c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.131-146G>T (n.131-146G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.717G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1561G>T
n.1529G>T
8g.144360658C>ACA372629041SLC52A2c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.131-145C>A (n.131-145C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.806C>A (p.Ala269Glu)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1059C>A (p.Gly353=)
n.718C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.1562C>A
n.1530C>A
8g.144360658C>GCA372629042SLC52A2c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.131-145C>G (n.131-145C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1059C>G (p.Gly353=)
n.718C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1562C>G
n.1530C>G
8g.144360658C>TCA372629043SLC52A2c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.131-145C>T (n.131-145C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1059C>T (p.Gly353=)
n.718C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1562C>T
n.1530C>T
 gnomAD v4
8g.144360659A>CCA463550271SLC52A2c.1071A>C (p.Ala357=)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.131-144A>C (n.131-144A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.807A>C (p.Ala269=)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.719A>C
c.522A>C (p.Ala174=)
n.1563A>C
n.1531A>C
8g.144360659A>GCA463550273SLC52A2c.1071A>G (p.Ala357=)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.131-144A>G (n.131-144A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.807A>G (p.Ala269=)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.719A>G
c.522A>G (p.Ala174=)
n.1563A>G
n.1531A>G
 gnomAD v4
8g.144360659A>TCA463550274SLC52A2c.1071A>T (p.Ala357=)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.131-144A>T (n.131-144A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.807A>T (p.Ala269=)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.719A>T
c.522A>T (p.Ala174=)
n.1563A>T
n.1531A>T
8g.144360660G>ACA372629045SLC52A2c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.131-143G>A (n.131-143G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.720G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.1564G>A
n.1532G>A
8g.144360660G>CCA372629047SLC52A2c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.131-143G>C (n.131-143G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.720G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1564G>C
n.1532G>C
 COSMIC
8g.144360660G=CA1826277277SLC52A2c.1072G= (p.Val358=)
c.580G= (p.Val194=)
c.131-143G= (n.131-143G=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.808G= (p.Val270=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.1061G= (p.Ser354=)
n.720G=
c.523G= (p.Val175=)
n.1564G=
n.1532G=
8g.144360660G>TCA372629048SLC52A2c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.131-143G>T (n.131-143G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.720G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.1564G>T
n.1532G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360661T>ACA372629053SLC52A2c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.131-142T>A (n.131-142T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
n.721T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.1565T>A
n.1533T>A
8g.144360661T>CCA372629052SLC52A2c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.131-142T>C (n.131-142T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
n.721T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1565T>C
n.1533T>C
8g.144360661T>GCA372629050SLC52A2c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.131-142T>G (n.131-142T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
n.721T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1565T>G
n.1533T>G
8g.144360662C>ACA463550282SLC52A2c.1074C>A (p.Val358=)
c.582C>A (p.Val194=)
c.131-141C>A (n.131-141C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.810C>A (p.Val270=)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.722C>A
c.525C>A (p.Val175=)
n.1566C>A
n.1534C>A
8g.144360662C=CA1826277278SLC52A2c.1074C= (p.Val358=)
c.582C= (p.Val194=)
c.131-141C= (n.131-141C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.810C= (p.Val270=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1063C= (p.Pro355=)
n.722C=
c.525C= (p.Val175=)
n.1566C=
n.1534C=
8g.144360662C>GCA463550283SLC52A2c.1074C>G (p.Val358=)
c.582C>G (p.Val194=)
c.131-141C>G (n.131-141C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.810C>G (p.Val270=)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.722C>G
c.525C>G (p.Val175=)
n.1566C>G
n.1534C>G
8g.144360662C>TCA4938368SLC52A2c.1074C>T (p.Val358=)
c.582C>T (p.Val194=)
c.131-141C>T (n.131-141C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.810C>T (p.Val270=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.722C>T
c.525C>T (p.Val175=)
n.1566C>T
n.1534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360663C>ACA372629055SLC52A2c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.131-140C>A (n.131-140C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.723C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1567C>A
n.1535C>A
 gnomAD v4
8g.144360663C=CA1826277279SLC52A2c.1075C= (p.Leu359=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.131-140C= (n.131-140C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.1064C= (p.Pro355=)
n.723C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.1567C=
n.1535C=
8g.144360663C>GCA372629057SLC52A2c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.131-140C>G (n.131-140C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.723C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1567C>G
n.1535C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144360663C>TCA463550285SLC52A2c.1075C>T (p.Leu359=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.131-140C>T (n.131-140C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.723C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1567C>T
n.1535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360663_144360667delinsCTGAGCA1826277280SLC52A2c.1075_1079delinsCTGAG (p.Leu359=)
c.583_587delinsCTGAG (p.Leu195=)
c.131-140_131-136delinsCTGAG (n.131-140_131-136delinsCTGAG)
c.*387_*391delinsCTGAG (n.*387_*391delinsCTGAG)
c.811_815delinsCTGAG (p.Leu271=)
c.*879_*883delinsCTGAG (n.*879_*883delinsCTGAG)
c.1064_1068delinsCTGAG (p.Pro355=)
n.723_727delinsCTGAG
c.526_530delinsCTGAG (p.Leu176=)
n.1567_1571delinsCTGAG
n.1535_1539delinsCTGAG
8g.144360664T>ACA372629059SLC52A2c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.131-139T>A (n.131-139T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1065T>A (p.Pro355=)
n.724T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1568T>A
n.1536T>A
8g.144360664T>CCA372629061SLC52A2c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.131-139T>C (n.131-139T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1065T>C (p.Pro355=)
n.724T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1568T>C
n.1536T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144360664T>GCA372629062SLC52A2c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.131-139T>G (n.131-139T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1065T>G (p.Pro355=)
n.724T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1568T>G
n.1536T>G
8g.144360664_144360667delCA915947338SLC52A2c.1076_1079del (p.Leu359ProfsTer30)
c.584_587del (p.Leu195ProfsTer30)
c.131-139_131-136del (n.131-139_131-136del)
c.*388_*391del (n.*388_*391del)
c.812_815del (p.Leu271ProfsTer30)
c.*880_*883del (n.*880_*883del)
c.1065_1068del (p.Glu356ProfsTer?)
n.724_727del
c.527_530del (p.Leu176ProfsTer30)
n.1568_1571del
n.1536_1539del
 ClinVar dbSNP
8g.144360665G>ACA463550289SLC52A2c.1077G>A (p.Leu359=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.131-138G>A (n.131-138G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.725G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1569G>A
n.1537G>A
 gnomAD v4
8g.144360665G>CCA4938369SLC52A2c.1077G>C (p.Leu359=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.131-138G>C (n.131-138G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.725G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1569G>C
n.1537G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360665G=CA1826277281SLC52A2c.1077G= (p.Leu359=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.131-138G= (n.131-138G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.1066G= (p.Glu356=)
n.725G=
c.528G= (p.Leu176=)
n.1569G=
n.1537G=
8g.144360665G>TCA463550290SLC52A2c.1077G>T (p.Leu359=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.131-138G>T (n.131-138G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.725G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1569G>T
n.1537G>T
8g.144360666A>CCA372629065SLC52A2c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.131-137A>C (n.131-137A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.726A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.1570A>C
n.1538A>C
8g.144360666A>GCA372629066SLC52A2c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.131-137A>G (n.131-137A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.726A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.1570A>G
n.1538A>G
8g.144360666A>TCA372629068SLC52A2c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.131-137A>T (n.131-137A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.726A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.1570A>T
n.1538A>T
8g.144360667G>ACA372629070SLC52A2c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.131-136G>A (n.131-136G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.1068G>A (p.Glu356=)
n.727G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.1571G>A
n.1539G>A
8g.144360667G>CCA372629071SLC52A2c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.131-136G>C (n.131-136G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.727G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.1571G>C
n.1539G>C
8g.144360667G>TCA372629073SLC52A2c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.131-136G>T (n.131-136G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.727G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.1571G>T
n.1539G>T
8g.144360674_144360683delCA2689084432SLC52A2c.1086_1095del (p.Cys362TrpfsTer25)
c.594_603del (p.Cys198TrpfsTer25)
c.131-129_131-120del (n.131-129_131-120del)
c.*398_*407del (n.*398_*407del)
c.822_831del (p.Cys274TrpfsTer25)
c.*890_*899del (n.*890_*899del)
c.1075_1084del (p.Pro359ValfsTer?)
n.734_743del
c.537_546del (p.Cys179TrpfsTer25)
n.1578_1587del
n.1546_1555del
 gnomAD v4
8g.144360668C>ACA372629074SLC52A2c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.131-135C>A (n.131-135C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.728C>A
c.531C>A (p.Ser177Arg)
n.1572C>A
n.1540C>A
8g.144360668C>GCA372629076SLC52A2c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.131-135C>G (n.131-135C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.728C>G
c.531C>G (p.Ser177Arg)
n.1572C>G
n.1540C>G
8g.144360668C>TCA463550298SLC52A2c.1080C>T (p.Ser360=)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.131-135C>T (n.131-135C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.728C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
n.1572C>T
n.1540C>T
 gnomAD v4
8g.144360669C>ACA372629078SLC52A2c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.131-134C>A (n.131-134C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1070C>A (p.Pro357His)
n.729C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1573C>A
n.1541C>A
8g.144360669C>GCA372629081SLC52A2c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.131-134C>G (n.131-134C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.729C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1573C>G
n.1541C>G
8g.144360669C>TCA372629079SLC52A2c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.131-134C>T (n.131-134C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.729C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1573C>T
n.1541C>T
8g.144360670C>ACA372629082SLC52A2c.1082C>A (p.Pro361His)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.131-133C>A (n.131-133C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1071C>A (p.Pro357=)
n.730C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1574C>A
n.1542C>A
 gnomAD v4
8g.144360670C>GCA372629086SLC52A2c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.131-133C>G (n.131-133C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1071C>G (p.Pro357=)
n.730C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1574C>G
n.1542C>G
8g.144360670C>TCA372629084SLC52A2c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.131-133C>T (n.131-133C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1071C>T (p.Pro357=)
n.730C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1574C>T
n.1542C>T
8g.144360671C>ACA463550304SLC52A2c.1083C>A (p.Pro361=)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.131-132C>A (n.131-132C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.819C>A (p.Pro273=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.731C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
n.1575C>A
n.1543C>A
 gnomAD v4
8g.144360671C>GCA463550302SLC52A2c.1083C>G (p.Pro361=)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.131-132C>G (n.131-132C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.819C>G (p.Pro273=)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.731C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
n.1575C>G
n.1543C>G
8g.144360671C>TCA463550303SLC52A2c.1083C>T (p.Pro361=)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.131-132C>T (n.131-132C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.819C>T (p.Pro273=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.731C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
n.1575C>T
n.1543C>T
8g.144360672T>ACA372629087SLC52A2c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.131-131T>A (n.131-131T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.732T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
n.1576T>A
n.1544T>A
8g.144360672T>CCA372629089SLC52A2c.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.131-131T>C (n.131-131T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.732T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
n.1576T>C
n.1544T>C
 gnomAD v4
8g.144360672T>GCA372629095SLC52A2c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.131-131T>G (n.131-131T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.732T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
n.1576T>G
n.1544T>G
8g.144360673G>ACA372629097SLC52A2c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.131-130G>A (n.131-130G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.733G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
n.1577G>A
n.1545G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360673G>CCA372629099SLC52A2c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.131-130G>C (n.131-130G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1074G>C (p.Leu358=)
n.733G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
n.1577G>C
n.1545G>C
8g.144360673G=CA1826277282SLC52A2c.1085G= (p.Cys362=)
c.593G= (p.Cys198=)
c.131-130G= (n.131-130G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.821G= (p.Cys274=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1074G= (p.Leu358=)
n.733G=
c.536G= (p.Cys179=)
n.1577G=
n.1545G=
8g.144360673G>TCA372629100SLC52A2c.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.131-130G>T (n.131-130G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1074G>T (p.Leu358=)
n.733G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
n.1577G>T
n.1545G>T
 gnomAD v4
8g.144360674C>ACA372629102SLC52A2c.1086C>A (p.Cys362Ter)
c.594C>A (p.Cys198Ter)
c.131-129C>A (n.131-129C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.822C>A (p.Cys274Ter)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.734C>A
c.537C>A (p.Cys179Ter)
n.1578C>A
n.1546C>A
8g.144360674C=CA1826277283SLC52A2c.1086C= (p.Cys362=)
c.594C= (p.Cys198=)
c.131-129C= (n.131-129C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.822C= (p.Cys274=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.1075C= (p.Pro359=)
n.734C=
c.537C= (p.Cys179=)
n.1578C=
n.1546C=
8g.144360674C>GCA372629104SLC52A2c.1086C>G (p.Cys362Trp)
c.594C>G (p.Cys198Trp)
c.131-129C>G (n.131-129C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.822C>G (p.Cys274Trp)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.734C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
n.1578C>G
n.1546C>G
8g.144360674C>TCA4938370SLC52A2c.1086C>T (p.Cys362=)
c.594C>T (p.Cys198=)
c.131-129C>T (n.131-129C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.822C>T (p.Cys274=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.734C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
n.1578C>T
n.1546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360675C>ACA372629107SLC52A2c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.131-128C>A (n.131-128C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.735C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.1579C>A
n.1547C>A
8g.144360675C=CA1826277284SLC52A2c.1087C= (p.Pro363=)
c.595C= (p.Pro199=)
c.131-128C= (n.131-128C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.1076C= (p.Pro359=)
n.735C=
c.538C= (p.Pro180=)
n.1579C=
n.1547C=
8g.144360675C>GCA372629108SLC52A2c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.131-128C>G (n.131-128C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.735C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.1579C>G
n.1547C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360675C>TCA372629109SLC52A2c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.131-128C>T (n.131-128C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.735C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.1579C>T
n.1547C>T
 dbSNP
8g.144360676C>ACA372629112SLC52A2c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.131-127C>A (n.131-127C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.736C>A
c.539C>A (p.Pro180Gln)
n.1580C>A
n.1548C>A
 COSMIC
8g.144360676C=CA1826277285SLC52A2c.1088C= (p.Pro363=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.131-127C= (n.131-127C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.1077C= (p.Pro359=)
n.736C=
c.539C= (p.Pro180=)
n.1580C=
n.1548C=
8g.144360676C>GCA372629114SLC52A2c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.131-127C>G (n.131-127C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.736C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.1580C>G
n.1548C>G
8g.144360676C>TCA347022SLC52A2c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.131-127C>T (n.131-127C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.736C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.1580C>T
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360677G>ACA4938371SLC52A2c.1089G>A (p.Pro363=)
c.597G>A (p.Pro199=)
c.131-126G>A (n.131-126G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.825G>A (p.Pro275=)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.737G>A
c.540G>A (p.Pro180=)
n.1581G>A
n.1549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360677G>CCA463550311SLC52A2c.1089G>C (p.Pro363=)
c.597G>C (p.Pro199=)
c.131-126G>C (n.131-126G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.825G>C (p.Pro275=)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.737G>C
c.540G>C (p.Pro180=)
n.1581G>C
n.1549G>C
8g.144360677G=CA1826277286SLC52A2c.1089G= (p.Pro363=)
c.597G= (p.Pro199=)
c.131-126G= (n.131-126G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.825G= (p.Pro275=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.1078G= (p.Ala360=)
n.737G=
c.540G= (p.Pro180=)
n.1581G=
n.1549G=
8g.144360677G>TCA463550313SLC52A2c.1089G>T (p.Pro363=)
c.597G>T (p.Pro199=)
c.131-126G>T (n.131-126G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.825G>T (p.Pro275=)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.737G>T
c.540G>T (p.Pro180=)
n.1581G>T
n.1549G>T
 gnomAD v4
8g.144360678C>ACA372629117SLC52A2c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.131-125C>A (n.131-125C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.738C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1582C>A
n.1550C>A
8g.144360678C=CA1826277287SLC52A2c.1090C= (p.Pro364=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.131-125C= (n.131-125C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.738C=
c.541C= (p.Pro181=)
n.1582C=
n.1550C=
8g.144360678C>GCA372629119SLC52A2c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.131-125C>G (n.131-125C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.738C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1582C>G
n.1550C>G
 dbSNP
8g.144360678C>TCA372629120SLC52A2c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.131-125C>T (n.131-125C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.738C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1582C>T
n.1550C>T
8g.144360681delCA2579280194SLC52A2c.1093del (p.Leu365TrpfsTer25)
c.601del (p.Leu201TrpfsTer25)
c.131-122del (n.131-122del)
c.*405del (n.*405del)
c.829del (p.Leu277TrpfsTer25)
c.*897del (n.*897del)
c.1082del (p.Pro361LeufsTer?)
n.741del
c.544del (p.Leu182TrpfsTer25)
n.1585del
n.1553del
 gnomAD v4
8g.144360679C>ACA372629122SLC52A2c.1091C>A (p.Pro364His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.131-124C>A (n.131-124C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.1080C>A (p.Ala360=)
n.739C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.1583C>A
n.1551C>A
 gnomAD v4
8g.144360679C=CA1826277288SLC52A2c.1091C= (p.Pro364=)
c.599C= (p.Pro200=)
c.131-124C= (n.131-124C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.1080C= (p.Ala360=)
n.739C=
c.542C= (p.Pro181=)
n.1583C=
n.1551C=
8g.144360679C>GCA372629124SLC52A2c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.131-124C>G (n.131-124C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.1080C>G (p.Ala360=)
n.739C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1583C>G
n.1551C>G
8g.144360679C>TCA372629125SLC52A2c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.131-124C>T (n.131-124C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1080C>T (p.Ala360=)
n.739C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1583C>T
n.1551C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360680C>ACA463550316SLC52A2c.1092C>A (p.Pro364=)
c.600C>A (p.Pro200=)
c.131-123C>A (n.131-123C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.740C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.1584C>A
n.1552C>A
 gnomAD v4
8g.144360680C>GCA463550320SLC52A2c.1092C>G (p.Pro364=)
c.600C>G (p.Pro200=)
c.131-123C>G (n.131-123C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.740C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.1584C>G
n.1552C>G
8g.144360680C>TCA463550318SLC52A2c.1092C>T (p.Pro364=)
c.600C>T (p.Pro200=)
c.131-123C>T (n.131-123C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.740C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.1584C>T
n.1552C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144360681C>ACA372629127SLC52A2c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.131-122C>A (n.131-122C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1082C>A (p.Pro361His)
n.741C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.1585C>A
n.1553C>A
8g.144360681C=CA1826277290SLC52A2c.1093C= (p.Leu365=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.131-122C= (n.131-122C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.829C= (p.Leu277=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1082C= (p.Pro361=)
n.741C=
c.544C= (p.Leu182=)
n.1585C=
n.1553C=
8g.144360681C>GCA372629128SLC52A2c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.131-122C>G (n.131-122C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.741C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.1585C>G
n.1553C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144360681C>TCA463550321SLC52A2c.1093C>T (p.Leu365=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.131-122C>T (n.131-122C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.741C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.1585C>T
n.1553C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360681_144360682delinsCTCA1826277289SLC52A2c.1093_1094delinsCT (p.Leu365=)
c.601_602delinsCT (p.Leu201=)
c.131-122_131-121delinsCT (n.131-122_131-121delinsCT)
c.*405_*406delinsCT (n.*405_*406delinsCT)
c.829_830delinsCT (p.Leu277=)
c.*897_*898delinsCT (n.*897_*898delinsCT)
c.1082_1083delinsCT (p.Pro361=)
n.741_742delinsCT
c.544_545delinsCT (p.Leu182=)
n.1585_1586delinsCT
n.1553_1554delinsCT
8g.144360682delCA891842709SLC52A2c.1094del (p.Leu365ArgfsTer25)
c.602del (p.Leu201ArgfsTer25)
c.131-121del (n.131-121del)
c.*406del (n.*406del)
c.830del (p.Leu277ArgfsTer25)
c.*898del (n.*898del)
c.1083del (p.Gly362ValfsTer?)
n.742del
c.545del (p.Leu182ArgfsTer25)
n.1586del
n.1554del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360682T>ACA372629133SLC52A2c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.131-121T>A (n.131-121T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1083T>A (p.Pro361=)
n.742T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.1586T>A
n.1554T>A
 dbSNP
8g.144360682T>CCA372629131SLC52A2c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.131-121T>C (n.131-121T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1083T>C (p.Pro361=)
n.742T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1586T>C
n.1554T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360682T>GCA372629130SLC52A2c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.131-121T>G (n.131-121T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1083T>G (p.Pro361=)
n.742T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.1586T>G
n.1554T>G
 ClinVar
8g.144360682T=CA1826277291SLC52A2c.1094T= (p.Leu365=)
c.602T= (p.Leu201=)
c.131-121T= (n.131-121T=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.1083T= (p.Pro361=)
n.742T=
c.545T= (p.Leu182=)
n.1586T=
n.1554T=
8g.144360683G>ACA463550322SLC52A2c.1095G>A (p.Leu365=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.131-120G>A (n.131-120G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.743G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.1587G>A
n.1555G>A
8g.144360683G>CCA463550323SLC52A2c.1095G>C (p.Leu365=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.131-120G>C (n.131-120G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.831G>C (p.Leu277=)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.743G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.1587G>C
n.1555G>C
 COSMIC
8g.144360683G>TCA463550324SLC52A2c.1095G>T (p.Leu365=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.131-120G>T (n.131-120G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.831G>T (p.Leu277=)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.743G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.1587G>T
n.1555G>T
8g.144360684G>ACA372629135SLC52A2c.1096G>A (p.Val366Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.131-119G>A (n.131-119G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.744G>A
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1588G>A
n.1556G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.144360684G>CCA372629137SLC52A2c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.131-119G>C (n.131-119G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.744G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1588G>C
n.1556G>C
 gnomAD v4
8g.144360684G=CA1826277292SLC52A2c.1096G= (p.Val366=)
c.604G= (p.Val202=)
c.131-119G= (n.131-119G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.832G= (p.Val278=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
n.744G=
c.547G= (p.Val183=)
n.1588G=
n.1556G=
8g.144360684G>TCA372629139SLC52A2c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.131-119G>T (n.131-119G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.744G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1588G>T
n.1556G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360685T>ACA372629141SLC52A2c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.131-118T>A (n.131-118T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1086T>A (p.Gly362=)
n.745T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1589T>A
n.1557T>A
8g.144360685T>CCA372629143SLC52A2c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.131-118T>C (n.131-118T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1086T>C (p.Gly362=)
n.745T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1589T>C
n.1557T>C
 ClinVar
8g.144360685T>GCA372629144SLC52A2c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.131-118T>G (n.131-118T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1086T>G (p.Gly362=)
n.745T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1589T>G
n.1557T>G
8g.144360686G>ACA463550327SLC52A2c.1098G>A (p.Val366=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.131-117G>A (n.131-117G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.834G>A (p.Val278=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.746G>A
c.549G>A (p.Val183=)
n.1590G>A
n.1558G>A
8g.144360686G>CCA463550328SLC52A2c.1098G>C (p.Val366=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.131-117G>C (n.131-117G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.834G>C (p.Val278=)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.746G>C
c.549G>C (p.Val183=)
n.1590G>C
n.1558G>C
 gnomAD v4
8g.144360686G>TCA463550329SLC52A2c.1098G>T (p.Val366=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.131-117G>T (n.131-117G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.834G>T (p.Val278=)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Trp)
n.746G>T
c.549G>T (p.Val183=)
n.1590G>T
n.1558G>T
 ClinVar
8g.144360688delCA2689084462SLC52A2c.1100del (p.Gly367AlafsTer23)
c.608del (p.Gly203AlafsTer23)
c.131-115del (n.131-115del)
c.*412del (n.*412del)
c.836del (p.Gly279AlafsTer23)
c.*904del (n.*904del)
c.1089del (p.His364ThrfsTer?)
n.748del
c.551del (p.Gly184AlafsTer23)
n.1592del
n.1560del
 gnomAD v4
8g.144360687G>ACA372629146SLC52A2c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.131-116G>A (n.131-116G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.747G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.1591G>A
n.1559G>A
8g.144360687G>CCA372629148SLC52A2c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.131-116G>C (n.131-116G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.747G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1591G>C
n.1559G>C
8g.144360687G>TCA372629150SLC52A2c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.131-116G>T (n.131-116G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
n.747G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.1591G>T
n.1559G>T
8g.144360688G>ACA372629152SLC52A2c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.131-115G>A (n.131-115G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1089G>A (p.Gly363=)
n.748G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.1592G>A
n.1560G>A
 gnomAD v4
8g.144360688G>CCA372629153SLC52A2c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.131-115G>C (n.131-115G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1089G>C (p.Gly363=)
n.748G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1592G>C
n.1560G>C
8g.144360688G=CA1826277293SLC52A2c.1100G= (p.Gly367=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.131-115G= (n.131-115G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.1089G= (p.Gly363=)
n.748G=
c.551G= (p.Gly184=)
n.1592G=
n.1560G=
8g.144360688G>TCA4938372SLC52A2c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.131-115G>T (n.131-115G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1089G>T (p.Gly363=)
n.748G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1592G>T
n.1560G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360689C>ACA463550331SLC52A2c.1101C>A (p.Gly367=)
c.609C>A (p.Gly203=)
c.131-114C>A (n.131-114C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.1090C>A (p.His364Asn)
n.749C>A
c.552C>A (p.Gly184=)
n.1593C>A
n.1561C>A
 gnomAD v4
8g.144360689C=CA1826277294SLC52A2c.1101C= (p.Gly367=)
c.609C= (p.Gly203=)
c.131-114C= (n.131-114C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.837C= (p.Gly279=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.1090C= (p.His364=)
n.749C=
c.552C= (p.Gly184=)
n.1593C=
n.1561C=
8g.144360689C>GCA463550333SLC52A2c.1101C>G (p.Gly367=)
c.609C>G (p.Gly203=)
c.131-114C>G (n.131-114C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.1090C>G (p.His364Asp)
n.749C>G
c.552C>G (p.Gly184=)
n.1593C>G
n.1561C>G
8g.144360689C>TCA463550332SLC52A2c.1101C>T (p.Gly367=)
c.609C>T (p.Gly203=)
c.131-114C>T (n.131-114C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
n.749C>T
c.552C>T (p.Gly184=)
n.1593C>T
n.1561C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144360690A=CA1826277295SLC52A2c.1102A= (p.Thr368=)
c.610A= (p.Thr204=)
c.131-113A= (n.131-113A=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.838A= (p.Thr280=)
c.*906A= (n.*906A=)
c.1091A= (p.His364=)
n.750A=
c.553A= (p.Thr185=)
n.1594A=
n.1562A=
8g.144360690A>CCA372629158SLC52A2c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.131-113A>C (n.131-113A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1091A>C (p.His364Pro)
n.750A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1594A>C
n.1562A>C
 dbSNP
8g.144360690A>GCA372629155SLC52A2c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.131-113A>G (n.131-113A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1091A>G (p.His364Arg)
n.750A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1594A>G
n.1562A>G
 gnomAD v4
8g.144360690A>TCA372629157SLC52A2c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.131-113A>T (n.131-113A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1091A>T (p.His364Leu)
n.750A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1594A>T
n.1562A>T
8g.144360691C>ACA4938373SLC52A2c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.131-112C>A (n.131-112C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.1092C>A (p.His364Gln)
n.751C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.1595C>A
n.1563C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360691C=CA1826277296SLC52A2c.1103C= (p.Thr368=)
c.611C= (p.Thr204=)
c.131-112C= (n.131-112C=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.1092C= (p.His364=)
n.751C=
c.554C= (p.Thr185=)
n.1595C=
n.1563C=
8g.144360691C>GCA372629159SLC52A2c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.131-112C>G (n.131-112C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.1092C>G (p.His364Gln)
n.751C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.1595C>G
n.1563C>G
8g.144360691C>TCA372629160SLC52A2c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.131-112C>T (n.131-112C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1092C>T (p.His364=)
n.751C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.1595C>T
n.1563C>T
8g.144360692C>ACA463550335SLC52A2c.1104C>A (p.Thr368=)
c.612C>A (p.Thr204=)
c.131-111C>A (n.131-111C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.840C>A (p.Thr280=)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.752C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
n.1596C>A
n.1564C>A
 gnomAD v4
8g.144360692C=CA1826277297SLC52A2c.1104C= (p.Thr368=)
c.612C= (p.Thr204=)
c.131-111C= (n.131-111C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.840C= (p.Thr280=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.1093C= (p.Leu365=)
n.752C=
c.555C= (p.Thr185=)
n.1596C=
n.1564C=
8g.144360692C>GCA463550336SLC52A2c.1104C>G (p.Thr368=)
c.612C>G (p.Thr204=)
c.131-111C>G (n.131-111C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.840C>G (p.Thr280=)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.752C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
n.1596C>G
n.1564C>G
8g.144360692C>TCA463550337SLC52A2c.1104C>T (p.Thr368=)
c.612C>T (p.Thr204=)
c.131-111C>T (n.131-111C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.840C>T (p.Thr280=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.752C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
n.1596C>T
n.1564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360693T>ACA372629161SLC52A2c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.131-110T>A (n.131-110T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1094T>A (p.Leu365His)
n.753T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1597T>A
n.1565T>A
8g.144360693T>CCA372629163SLC52A2c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.131-110T>C (n.131-110T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.753T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1597T>C
n.1565T>C
8g.144360693T>GCA372629165SLC52A2c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.131-110T>G (n.131-110T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.753T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1597T>G
n.1565T>G
8g.144360693_144360696delinsTCGGCA1826277298SLC52A2c.1105_1108delinsTCGG (p.Ser369=)
c.613_616delinsTCGG (p.Ser205=)
c.131-110_131-107delinsTCGG (n.131-110_131-107delinsTCGG)
c.*417_*420delinsTCGG (n.*417_*420delinsTCGG)
c.841_844delinsTCGG (p.Ser281=)
c.*909_*912delinsTCGG (n.*909_*912delinsTCGG)
c.1094_1097delinsTCGG (p.Leu365=)
n.753_756delinsTCGG
c.556_559delinsTCGG (p.Ser186=)
n.1597_1600delinsTCGG
n.1565_1568delinsTCGG
8g.144360694C>ACA372629166SLC52A2c.1106C>A (p.Ser369Ter)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.131-109C>A (n.131-109C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.842C>A (p.Ser281Ter)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1095C>A (p.Leu365=)
n.754C>A
c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.1598C>A
n.1566C>A
 gnomAD v4
8g.144360694C=CA1826277299SLC52A2c.1106C= (p.Ser369=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.131-109C= (n.131-109C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.1095C= (p.Leu365=)
n.754C=
c.557C= (p.Ser186=)
n.1598C=
n.1566C=
8g.144360694C>GCA372629167SLC52A2c.1106C>G (p.Ser369Trp)
c.614C>G (p.Ser205Trp)
c.131-109C>G (n.131-109C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.842C>G (p.Ser281Trp)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1095C>G (p.Leu365=)
n.754C>G
c.557C>G (p.Ser186Trp)
n.1598C>G
n.1566C>G
8g.144360694C>TCA4938375SLC52A2c.1106C>T (p.Ser369Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.131-109C>T (n.131-109C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.842C>T (p.Ser281Leu)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1095C>T (p.Leu365=)
n.754C>T
c.557C>T (p.Ser186Leu)
n.1598C>T
n.1566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360697_144360699delCA4938374SLC52A2c.1109_1111del (p.Ala370del)
c.617_619del (p.Ala206del)
c.131-106_131-104del (n.131-106_131-104del)
c.*421_*423del (n.*421_*423del)
c.845_847del (p.Ala282del)
c.*913_*915del (n.*913_*915del)
c.1098_1100del (p.Gly367del)
n.757_759del
c.560_562del (p.Ala187del)
n.1601_1603del
n.1569_1571del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360695G>ACA463550341SLC52A2c.1107G>A (p.Ser369=)
c.615G>A (p.Ser205=)
c.131-108G>A (n.131-108G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.843G>A (p.Ser281=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.755G>A
c.558G>A (p.Ser186=)
n.1599G>A
n.1567G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360695G>CCA463550342SLC52A2c.1107G>C (p.Ser369=)
c.615G>C (p.Ser205=)
c.131-108G>C (n.131-108G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.843G>C (p.Ser281=)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.755G>C
c.558G>C (p.Ser186=)
n.1599G>C
n.1567G>C
8g.144360695G=CA1826277300SLC52A2c.1107G= (p.Ser369=)
c.615G= (p.Ser205=)
c.131-108G= (n.131-108G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.843G= (p.Ser281=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.1096G= (p.Gly366=)
n.755G=
c.558G= (p.Ser186=)
n.1599G=
n.1567G=
8g.144360695G>TCA463550343SLC52A2c.1107G>T (p.Ser369=)
c.615G>T (p.Ser205=)
c.131-108G>T (n.131-108G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.843G>T (p.Ser281=)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.755G>T
c.558G>T (p.Ser186=)
n.1599G>T
n.1567G>T
8g.144360696G>ACA187657717SLC52A2c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.131-107G>A (n.131-107G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.756G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1600G>A
n.1568G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360696G>CCA372629169SLC52A2c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.131-107G>C (n.131-107G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.756G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1600G>C
n.1568G>C
8g.144360696G=CA1826277301SLC52A2c.1108G= (p.Ala370=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.131-107G= (n.131-107G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.1097G= (p.Gly366=)
n.756G=
c.559G= (p.Ala187=)
n.1600G=
n.1568G=
8g.144360696G>TCA372629171SLC52A2c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.131-107G>T (n.131-107G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.756G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1600G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
8g.144360697C>ACA372629172SLC52A2c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.131-106C>A (n.131-106C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.757C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.1601C>A
n.1569C>A
8g.144360697C=CA1826277302SLC52A2c.1109C= (p.Ala370=)
c.617C= (p.Ala206=)
c.131-106C= (n.131-106C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.1098C= (p.Gly366=)
n.757C=
c.560C= (p.Ala187=)
n.1601C=
n.1569C=
8g.144360697C>GCA372629174SLC52A2c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.131-106C>G (n.131-106C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.757C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1601C>G
n.1569C>G
8g.144360697C>TCA4938376SLC52A2c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.131-106C>T (n.131-106C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.757C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1601C>T
n.1569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360698G>ACA4938377SLC52A2c.1110G>A (p.Ala370=)
c.618G>A (p.Ala206=)
c.131-105G>A (n.131-105G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.846G>A (p.Ala282=)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
n.758G>A
c.561G>A (p.Ala187=)
n.1602G>A
n.1570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360698G>CCA463550347SLC52A2c.1110G>C (p.Ala370=)
c.618G>C (p.Ala206=)
c.131-105G>C (n.131-105G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.846G>C (p.Ala282=)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.758G>C
c.561G>C (p.Ala187=)
n.1602G>C
n.1570G>C
8g.144360698G=CA1826277303SLC52A2c.1110G= (p.Ala370=)
c.618G= (p.Ala206=)
c.131-105G= (n.131-105G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.846G= (p.Ala282=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.1099G= (p.Gly367=)
n.758G=
c.561G= (p.Ala187=)
n.1602G=
n.1570G=
8g.144360698G>TCA463550348SLC52A2c.1110G>T (p.Ala370=)
c.618G>T (p.Ala206=)
c.131-105G>T (n.131-105G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.846G>T (p.Ala282=)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Trp)
n.758G>T
c.561G>T (p.Ala187=)
n.1602G>T
n.1570G>T
 gnomAD v4
8g.144360698_144360699delinsAACA645543024SLC52A2c.1110_1111delinsAA (p.Gly371Arg)
c.618_619delinsAA (p.Gly207Arg)
c.131-105_131-104delinsAA (n.131-105_131-104delinsAA)
c.*422_*423delinsAA (n.*422_*423delinsAA)
c.846_847delinsAA (p.Gly283Arg)
c.*914_*915delinsAA (n.*914_*915delinsAA)
c.1099_1100delinsAA (p.Gly367Lys)
n.758_759delinsAA
c.561_562delinsAA (p.Gly188Arg)
n.1602_1603delinsAA
n.1570_1571delinsAA
 COSMIC
8g.144360702dupCA2689084495SLC52A2c.1114dup (p.Val372GlyfsTer?)
c.622dup (p.Val208GlyfsTer?)
c.131-101dup (n.131-101dup)
c.*426dup (n.*426dup)
c.850dup (p.Val284GlyfsTer?)
c.*918dup (n.*918dup)
c.1103dup (p.Gly369TrpfsTer18)
n.762dup
c.565dup (p.Val189GlyfsTer?)
n.1606dup
n.1574dup
 gnomAD v4
8g.144360702delCA2689084491SLC52A2c.1114del (p.Val372TrpfsTer18)
c.622del (p.Val208TrpfsTer18)
c.131-101del (n.131-101del)
c.*426del (n.*426del)
c.850del (p.Val284TrpfsTer18)
c.*918del (n.*918del)
c.1103del (p.Gly368ValfsTer?)
n.762del
c.565del (p.Val189TrpfsTer18)
n.1606del
n.1574del
 gnomAD v4
8g.144360699G>ACA372629176SLC52A2c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.131-104G>A (n.131-104G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
n.759G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.1603G>A
n.1571G>A
8g.144360699G>CCA372629177SLC52A2c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.131-104G>C (n.131-104G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.759G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1603G>C
n.1571G>C
8g.144360699G>TCA372629179SLC52A2c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.619G>T (p.Gly207Trp)
c.131-104G>T (n.131-104G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.759G>T
c.562G>T (p.Gly188Trp)
n.1603G>T
n.1571G>T
 gnomAD v4
8g.144360700G>ACA372629180SLC52A2c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.131-103G>A (n.131-103G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1101G>A (p.Gly367=)
n.760G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.1604G>A
n.1572G>A
8g.144360700G>CCA372629182SLC52A2c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.131-103G>C (n.131-103G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1101G>C (p.Gly367=)
n.760G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1604G>C
n.1572G>C
 gnomAD v4
8g.144360700G>TCA372629183SLC52A2c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.131-103G>T (n.131-103G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1101G>T (p.Gly367=)
n.760G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1604G>T
n.1572G>T
8g.144360701G>ACA4938378SLC52A2c.1113G>A (p.Gly371=)
c.621G>A (p.Gly207=)
c.131-102G>A (n.131-102G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.849G>A (p.Gly283=)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.761G>A
c.564G>A (p.Gly188=)
n.1605G>A
n.1573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360701G>CCA463550353SLC52A2c.1113G>C (p.Gly371=)
c.621G>C (p.Gly207=)
c.131-102G>C (n.131-102G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.849G>C (p.Gly283=)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.761G>C
c.564G>C (p.Gly188=)
n.1605G>C
n.1573G>C
8g.144360701G=CA1826277304SLC52A2c.1113G= (p.Gly371=)
c.621G= (p.Gly207=)
c.131-102G= (n.131-102G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.849G= (p.Gly283=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.1102G= (p.Gly368=)
n.761G=
c.564G= (p.Gly188=)
n.1605G=
n.1573G=
8g.144360701G>TCA463550352SLC52A2c.1113G>T (p.Gly371=)
c.621G>T (p.Gly207=)
c.131-102G>T (n.131-102G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.849G>T (p.Gly283=)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.761G>T
c.564G>T (p.Gly188=)
n.1605G>T
n.1573G>T
 gnomAD v4
8g.144360702G>ACA372629187SLC52A2c.1114G>A (p.Val372Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.131-101G>A (n.131-101G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.762G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
n.1606G>A
n.1574G>A
8g.144360702G>CCA372629188SLC52A2c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.131-101G>C (n.131-101G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.762G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.1606G>C
n.1574G>C
 dbSNP
8g.144360702G=CA1826277305SLC52A2c.1114G= (p.Val372=)
c.622G= (p.Val208=)
c.131-101G= (n.131-101G=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.850G= (p.Val284=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.1103G= (p.Gly368=)
n.762G=
c.565G= (p.Val189=)
n.1606G=
n.1574G=
8g.144360702G>TCA4938379SLC52A2c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.131-101G>T (n.131-101G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.762G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.1606G>T
n.1574G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360703T>ACA372629190SLC52A2c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.131-100T>A (n.131-100T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1104T>A (p.Gly368=)
n.763T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
n.1607T>A
n.1575T>A
8g.144360703T>CCA372629192SLC52A2c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.131-100T>C (n.131-100T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1104T>C (p.Gly368=)
n.763T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.1607T>C
n.1575T>C
8g.144360703T>GCA372629194SLC52A2c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.131-100T>G (n.131-100T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1104T>G (p.Gly368=)
n.763T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.1607T>G
n.1575T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360703T=CA1826277306SLC52A2c.1115T= (p.Val372=)
c.623T= (p.Val208=)
c.131-100T= (n.131-100T=)
c.*427T= (n.*427T=)
c.851T= (p.Val284=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.1104T= (p.Gly368=)
n.763T=
c.566T= (p.Val189=)
n.1607T=
n.1575T=
8g.144360704G>ACA463550354SLC52A2c.1116G>A (p.Val372=)
c.624G>A (p.Val208=)
c.131-99G>A (n.131-99G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.852G>A (p.Val284=)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.764G>A
c.567G>A (p.Val189=)
n.1608G>A
n.1576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360704G>CCA4938380SLC52A2c.1116G>C (p.Val372=)
c.624G>C (p.Val208=)
c.131-99G>C (n.131-99G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.852G>C (p.Val284=)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.764G>C
c.567G>C (p.Val189=)
n.1608G>C
n.1576G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360704G=CA1826277307SLC52A2c.1116G= (p.Val372=)
c.624G= (p.Val208=)
c.131-99G= (n.131-99G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.852G= (p.Val284=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1105G= (p.Gly369=)
n.764G=
c.567G= (p.Val189=)
n.1608G=
n.1576G=
8g.144360704G>TCA463550355SLC52A2c.1116G>T (p.Val372=)
c.624G>T (p.Val208=)
c.131-99G>T (n.131-99G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.852G>T (p.Val284=)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.764G>T
c.567G>T (p.Val189=)
n.1608G>T
n.1576G>T
 gnomAD v4
8g.144360705G>ACA372629196SLC52A2c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.131-98G>A (n.131-98G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.765G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.1609G>A
n.1577G>A
 gnomAD v4
8g.144360705G>CCA372629197SLC52A2c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.131-98G>C (n.131-98G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.765G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1609G>C
n.1577G>C
8g.144360705G>TCA372629199SLC52A2c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.131-98G>T (n.131-98G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.765G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.1609G>T
n.1577G>T
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched