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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144360504_144360505delinsAC | CA1826277174 | SLC52A2 | c.1001+11_1001+12delinsAC (n.1001+11_1001+12delinsAC) c.509+11_509+12delinsAC (n.509+11_509+12delinsAC) c.131-299_131-298delinsAC (n.131-299_131-298delinsAC) c.*313+11_*313+12delinsAC (n.*313+11_*313+12delinsAC) c.737+11_737+12delinsAC (n.737+11_737+12delinsAC) c.*805+11_*805+12delinsAC (n.*805+11_*805+12delinsAC) n.564_565delinsAC c.452+11_452+12delinsAC (n.452+11_452+12delinsAC) n.1493+11_1493+12delinsAC n.1461+11_1461+12delinsAC | |
| 8 | g.144360505C>A | CA2689084337 | SLC52A2 | c.1001+12C>A (n.1001+12C>A) c.509+12C>A (n.509+12C>A) c.131-298C>A (n.131-298C>A) c.*313+12C>A (n.*313+12C>A) c.737+12C>A (n.737+12C>A) c.*805+12C>A (n.*805+12C>A) n.565C>A c.452+12C>A (n.452+12C>A) n.1493+12C>A n.1461+12C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360505C= | CA1826277175 | SLC52A2 | c.1001+12C= (n.1001+12C=) c.509+12C= (n.509+12C=) c.131-298C= (n.131-298C=) c.*313+12C= (n.*313+12C=) c.737+12C= (n.737+12C=) c.*805+12C= (n.*805+12C=) n.565C= c.452+12C= (n.452+12C=) n.1493+12C= n.1461+12C= | |
| 8 | g.144360505C>T | CA586162156 | SLC52A2 | c.1001+12C>T (n.1001+12C>T) c.509+12C>T (n.509+12C>T) c.131-298C>T (n.131-298C>T) c.*313+12C>T (n.*313+12C>T) c.737+12C>T (n.737+12C>T) c.*805+12C>T (n.*805+12C>T) n.565C>T c.452+12C>T (n.452+12C>T) n.1493+12C>T n.1461+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360509dup | CA586162155 | SLC52A2 | c.1001+16dup (n.1001+16dup) c.509+16dup (n.509+16dup) c.131-294dup (n.131-294dup) c.*313+16dup (n.*313+16dup) c.737+16dup (n.737+16dup) c.*805+16dup (n.*805+16dup) n.569dup c.452+16dup (n.452+16dup) n.1493+16dup n.1461+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360509del | CA586162154 | SLC52A2 | c.1001+16del (n.1001+16del) c.509+16del (n.509+16del) c.131-294del (n.131-294del) c.*313+16del (n.*313+16del) c.737+16del (n.737+16del) c.*805+16del (n.*805+16del) n.569del c.452+16del (n.452+16del) n.1493+16del n.1461+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360506C>T | CA2689084338 | SLC52A2 | c.1001+13C>T (n.1001+13C>T) c.509+13C>T (n.509+13C>T) c.131-297C>T (n.131-297C>T) c.*313+13C>T (n.*313+13C>T) c.737+13C>T (n.737+13C>T) c.*805+13C>T (n.*805+13C>T) n.566C>T c.452+13C>T (n.452+13C>T) n.1493+13C>T n.1461+13C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360507C>T | CA2579280190 | SLC52A2 | c.1001+14C>T (n.1001+14C>T) c.509+14C>T (n.509+14C>T) c.131-296C>T (n.131-296C>T) c.*313+14C>T (n.*313+14C>T) c.737+14C>T (n.737+14C>T) c.*805+14C>T (n.*805+14C>T) n.567C>T c.452+14C>T (n.452+14C>T) n.1493+14C>T n.1461+14C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360508C>A | CA2689084339 | SLC52A2 | c.1001+15C>A (n.1001+15C>A) c.509+15C>A (n.509+15C>A) c.131-295C>A (n.131-295C>A) c.*313+15C>A (n.*313+15C>A) c.737+15C>A (n.737+15C>A) c.*805+15C>A (n.*805+15C>A) n.568C>A c.452+15C>A (n.452+15C>A) n.1493+15C>A n.1461+15C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360509C>A | CA586162157 | SLC52A2 | c.1001+16C>A (n.1001+16C>A) c.509+16C>A (n.509+16C>A) c.131-294C>A (n.131-294C>A) c.*313+16C>A (n.*313+16C>A) c.737+16C>A (n.737+16C>A) c.*805+16C>A (n.*805+16C>A) n.569C>A c.452+16C>A (n.452+16C>A) n.1493+16C>A n.1461+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360509C= | CA1826277176 | SLC52A2 | c.1001+16C= (n.1001+16C=) c.509+16C= (n.509+16C=) c.131-294C= (n.131-294C=) c.*313+16C= (n.*313+16C=) c.737+16C= (n.737+16C=) c.*805+16C= (n.*805+16C=) n.569C= c.452+16C= (n.452+16C=) n.1493+16C= n.1461+16C= | |
| 8 | g.144360509C>G | CA1826277177 | SLC52A2 | c.1001+16C>G (n.1001+16C>G) c.509+16C>G (n.509+16C>G) c.131-294C>G (n.131-294C>G) c.*313+16C>G (n.*313+16C>G) c.737+16C>G (n.737+16C>G) c.*805+16C>G (n.*805+16C>G) n.569C>G c.452+16C>G (n.452+16C>G) n.1493+16C>G n.1461+16C>G | dbSNP |
| 8 | g.144360509C>T | CA586162158 | SLC52A2 | c.1001+16C>T (n.1001+16C>T) c.509+16C>T (n.509+16C>T) c.131-294C>T (n.131-294C>T) c.*313+16C>T (n.*313+16C>T) c.737+16C>T (n.737+16C>T) c.*805+16C>T (n.*805+16C>T) n.569C>T c.452+16C>T (n.452+16C>T) n.1493+16C>T n.1461+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360510A= | CA1826277178 | SLC52A2 | c.1001+17A= (n.1001+17A=) c.509+17A= (n.509+17A=) c.131-293A= (n.131-293A=) c.*313+17A= (n.*313+17A=) c.737+17A= (n.737+17A=) c.*805+17A= (n.*805+17A=) n.570A= c.452+17A= (n.452+17A=) n.1493+17A= n.1461+17A= | |
| 8 | g.144360510A>G | CA2689084340 | SLC52A2 | c.1001+17A>G (n.1001+17A>G) c.509+17A>G (n.509+17A>G) c.131-293A>G (n.131-293A>G) c.*313+17A>G (n.*313+17A>G) c.737+17A>G (n.737+17A>G) c.*805+17A>G (n.*805+17A>G) n.570A>G c.452+17A>G (n.452+17A>G) n.1493+17A>G n.1461+17A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360510A>T | CA16606026 | SLC52A2 | c.1001+17A>T (n.1001+17A>T) c.509+17A>T (n.509+17A>T) c.131-293A>T (n.131-293A>T) c.*313+17A>T (n.*313+17A>T) c.737+17A>T (n.737+17A>T) c.*805+17A>T (n.*805+17A>T) n.570A>T c.452+17A>T (n.452+17A>T) n.1493+17A>T n.1461+17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360511G>A | CA2579280191 | SLC52A2 | c.1001+18G>A (n.1001+18G>A) c.509+18G>A (n.509+18G>A) c.131-292G>A (n.131-292G>A) c.*313+18G>A (n.*313+18G>A) c.737+18G>A (n.737+18G>A) c.*805+18G>A (n.*805+18G>A) n.571G>A c.452+18G>A (n.452+18G>A) n.1493+18G>A n.1461+18G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360511G= | CA1826277179 | SLC52A2 | c.1001+18G= (n.1001+18G=) c.509+18G= (n.509+18G=) c.131-292G= (n.131-292G=) c.*313+18G= (n.*313+18G=) c.737+18G= (n.737+18G=) c.*805+18G= (n.*805+18G=) n.571G= c.452+18G= (n.452+18G=) n.1493+18G= n.1461+18G= | |
| 8 | g.144360511G>T | CA848871283 | SLC52A2 | c.1001+18G>T (n.1001+18G>T) c.509+18G>T (n.509+18G>T) c.131-292G>T (n.131-292G>T) c.*313+18G>T (n.*313+18G>T) c.737+18G>T (n.737+18G>T) c.*805+18G>T (n.*805+18G>T) n.571G>T c.452+18G>T (n.452+18G>T) n.1493+18G>T n.1461+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360511_144360512delinsGC | CA1826277180 | SLC52A2 | c.1001+18_1001+19delinsGC (n.1001+18_1001+19delinsGC) c.509+18_509+19delinsGC (n.509+18_509+19delinsGC) c.131-292_131-291delinsGC (n.131-292_131-291delinsGC) c.*313+18_*313+19delinsGC (n.*313+18_*313+19delinsGC) c.737+18_737+19delinsGC (n.737+18_737+19delinsGC) c.*805+18_*805+19delinsGC (n.*805+18_*805+19delinsGC) n.571_572delinsGC c.452+18_452+19delinsGC (n.452+18_452+19delinsGC) n.1493+18_1493+19delinsGC n.1461+18_1461+19delinsGC | |
| 8 | g.144360512C>A | CA187657630 | SLC52A2 | c.1001+19C>A (n.1001+19C>A) c.509+19C>A (n.509+19C>A) c.131-291C>A (n.131-291C>A) c.*313+19C>A (n.*313+19C>A) c.737+19C>A (n.737+19C>A) c.*805+19C>A (n.*805+19C>A) n.572C>A c.452+19C>A (n.452+19C>A) n.1493+19C>A n.1461+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360512C= | CA1826277181 | SLC52A2 | c.1001+19C= (n.1001+19C=) c.509+19C= (n.509+19C=) c.131-291C= (n.131-291C=) c.*313+19C= (n.*313+19C=) c.737+19C= (n.737+19C=) c.*805+19C= (n.*805+19C=) n.572C= c.452+19C= (n.452+19C=) n.1493+19C= n.1461+19C= | |
| 8 | g.144360512C>T | CA2689084341 | SLC52A2 | c.1001+19C>T (n.1001+19C>T) c.509+19C>T (n.509+19C>T) c.131-291C>T (n.131-291C>T) c.*313+19C>T (n.*313+19C>T) c.737+19C>T (n.737+19C>T) c.*805+19C>T (n.*805+19C>T) n.572C>T c.452+19C>T (n.452+19C>T) n.1493+19C>T n.1461+19C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360515del | CA586162159 | SLC52A2 | c.1001+22del (n.1001+22del) c.509+22del (n.509+22del) c.131-288del (n.131-288del) c.*313+22del (n.*313+22del) c.737+22del (n.737+22del) c.*805+22del (n.*805+22del) n.575del c.452+22del (n.452+22del) n.1493+22del n.1461+22del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144360513C= | CA1826277182 | SLC52A2 | c.1001+20C= (n.1001+20C=) c.509+20C= (n.509+20C=) c.131-290C= (n.131-290C=) c.*313+20C= (n.*313+20C=) c.737+20C= (n.737+20C=) c.*805+20C= (n.*805+20C=) n.573C= c.452+20C= (n.452+20C=) n.1493+20C= n.1461+20C= | |
| 8 | g.144360513C>T | CA4938331 | SLC52A2 | c.1001+20C>T (n.1001+20C>T) c.509+20C>T (n.509+20C>T) c.131-290C>T (n.131-290C>T) c.*313+20C>T (n.*313+20C>T) c.737+20C>T (n.737+20C>T) c.*805+20C>T (n.*805+20C>T) n.573C>T c.452+20C>T (n.452+20C>T) n.1493+20C>T n.1461+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360514C= | CA1826277183 | SLC52A2 | c.1001+21C= (n.1001+21C=) c.509+21C= (n.509+21C=) c.131-289C= (n.131-289C=) c.*313+21C= (n.*313+21C=) c.737+21C= (n.737+21C=) c.*805+21C= (n.*805+21C=) n.574C= c.452+21C= (n.452+21C=) n.1493+21C= n.1461+21C= | |
| 8 | g.144360514C>G | CA2689084342 | SLC52A2 | c.1001+21C>G (n.1001+21C>G) c.509+21C>G (n.509+21C>G) c.131-289C>G (n.131-289C>G) c.*313+21C>G (n.*313+21C>G) c.737+21C>G (n.737+21C>G) c.*805+21C>G (n.*805+21C>G) n.574C>G c.452+21C>G (n.452+21C>G) n.1493+21C>G n.1461+21C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360514C>T | CA4938332 | SLC52A2 | c.1001+21C>T (n.1001+21C>T) c.509+21C>T (n.509+21C>T) c.131-289C>T (n.131-289C>T) c.*313+21C>T (n.*313+21C>T) c.737+21C>T (n.737+21C>T) c.*805+21C>T (n.*805+21C>T) n.574C>T c.452+21C>T (n.452+21C>T) n.1493+21C>T n.1461+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360515C= | CA1826277184 | SLC52A2 | c.1001+22C= (n.1001+22C=) c.509+22C= (n.509+22C=) c.131-288C= (n.131-288C=) c.*313+22C= (n.*313+22C=) c.737+22C= (n.737+22C=) c.*805+22C= (n.*805+22C=) n.575C= c.452+22C= (n.452+22C=) n.1493+22C= n.1461+22C= | |
| 8 | g.144360515C>T | CA4938333 | SLC52A2 | c.1001+22C>T (n.1001+22C>T) c.509+22C>T (n.509+22C>T) c.131-288C>T (n.131-288C>T) c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) c.737+22C>T (n.737+22C>T) c.*805+22C>T (n.*805+22C>T) n.575C>T c.452+22C>T (n.452+22C>T) n.1493+22C>T n.1461+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360516T>C | CA2689084343 | SLC52A2 | c.1001+23T>C (n.1001+23T>C) c.509+23T>C (n.509+23T>C) c.131-287T>C (n.131-287T>C) c.*313+23T>C (n.*313+23T>C) c.737+23T>C (n.737+23T>C) c.*805+23T>C (n.*805+23T>C) n.576T>C c.452+23T>C (n.452+23T>C) n.1493+23T>C n.1461+23T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360517G>A | CA2689084344 | SLC52A2 | c.1001+24G>A (n.1001+24G>A) c.509+24G>A (n.509+24G>A) c.131-286G>A (n.131-286G>A) c.*313+24G>A (n.*313+24G>A) c.737+24G>A (n.737+24G>A) c.*805+24G>A (n.*805+24G>A) n.577G>A c.452+24G>A (n.452+24G>A) n.1493+24G>A n.1461+24G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360517G>T | CA2689084345 | SLC52A2 | c.1001+24G>T (n.1001+24G>T) c.509+24G>T (n.509+24G>T) c.131-286G>T (n.131-286G>T) c.*313+24G>T (n.*313+24G>T) c.737+24G>T (n.737+24G>T) c.*805+24G>T (n.*805+24G>T) n.577G>T c.452+24G>T (n.452+24G>T) n.1493+24G>T n.1461+24G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360518T>C | CA2689084346 | SLC52A2 | c.1001+25T>C (n.1001+25T>C) c.509+25T>C (n.509+25T>C) c.131-285T>C (n.131-285T>C) c.*313+25T>C (n.*313+25T>C) c.737+25T>C (n.737+25T>C) c.*805+25T>C (n.*805+25T>C) n.578T>C c.452+25T>C (n.452+25T>C) n.1493+25T>C n.1461+25T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360519G>A | CA2689084347 | SLC52A2 | c.1001+26G>A (n.1001+26G>A) c.509+26G>A (n.509+26G>A) c.131-284G>A (n.131-284G>A) c.*313+26G>A (n.*313+26G>A) c.737+26G>A (n.737+26G>A) c.*805+26G>A (n.*805+26G>A) n.579G>A c.452+26G>A (n.452+26G>A) n.1493+26G>A n.1461+26G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360520C>A | CA586162160 | SLC52A2 | c.1001+27C>A (n.1001+27C>A) c.509+27C>A (n.509+27C>A) c.131-283C>A (n.131-283C>A) c.*313+27C>A (n.*313+27C>A) c.737+27C>A (n.737+27C>A) c.*805+27C>A (n.*805+27C>A) n.580C>A c.452+27C>A (n.452+27C>A) n.1493+27C>A n.1461+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360520C= | CA1826277185 | SLC52A2 | c.1001+27C= (n.1001+27C=) c.509+27C= (n.509+27C=) c.131-283C= (n.131-283C=) c.*313+27C= (n.*313+27C=) c.737+27C= (n.737+27C=) c.*805+27C= (n.*805+27C=) n.580C= c.452+27C= (n.452+27C=) n.1493+27C= n.1461+27C= | |
| 8 | g.144360520C>T | CA4938334 | SLC52A2 | c.1001+27C>T (n.1001+27C>T) c.509+27C>T (n.509+27C>T) c.131-283C>T (n.131-283C>T) c.*313+27C>T (n.*313+27C>T) c.737+27C>T (n.737+27C>T) c.*805+27C>T (n.*805+27C>T) n.580C>T c.452+27C>T (n.452+27C>T) n.1493+27C>T n.1461+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360521G>A | CA187657640 | SLC52A2 | c.1001+28G>A (n.1001+28G>A) c.509+28G>A (n.509+28G>A) c.131-282G>A (n.131-282G>A) c.*313+28G>A (n.*313+28G>A) c.737+28G>A (n.737+28G>A) c.*805+28G>A (n.*805+28G>A) n.581G>A c.452+28G>A (n.452+28G>A) n.1493+28G>A n.1461+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360521G= | CA1826277186 | SLC52A2 | c.1001+28G= (n.1001+28G=) c.509+28G= (n.509+28G=) c.131-282G= (n.131-282G=) c.*313+28G= (n.*313+28G=) c.737+28G= (n.737+28G=) c.*805+28G= (n.*805+28G=) n.581G= c.452+28G= (n.452+28G=) n.1493+28G= n.1461+28G= | |
| 8 | g.144360522G>A | CA2689084348 | SLC52A2 | c.1001+29G>A (n.1001+29G>A) c.509+29G>A (n.509+29G>A) c.131-281G>A (n.131-281G>A) c.*313+29G>A (n.*313+29G>A) c.737+29G>A (n.737+29G>A) c.*805+29G>A (n.*805+29G>A) n.582G>A c.452+29G>A (n.452+29G>A) n.1493+29G>A n.1461+29G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360522G>C | CA2689084349 | SLC52A2 | c.1001+29G>C (n.1001+29G>C) c.509+29G>C (n.509+29G>C) c.131-281G>C (n.131-281G>C) c.*313+29G>C (n.*313+29G>C) c.737+29G>C (n.737+29G>C) c.*805+29G>C (n.*805+29G>C) n.582G>C c.452+29G>C (n.452+29G>C) n.1493+29G>C n.1461+29G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360522G>T | CA2689084350 | SLC52A2 | c.1001+29G>T (n.1001+29G>T) c.509+29G>T (n.509+29G>T) c.131-281G>T (n.131-281G>T) c.*313+29G>T (n.*313+29G>T) c.737+29G>T (n.737+29G>T) c.*805+29G>T (n.*805+29G>T) n.582G>T c.452+29G>T (n.452+29G>T) n.1493+29G>T n.1461+29G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360523G>A | CA1120273924 | SLC52A2 | c.1001+30G>A (n.1001+30G>A) c.509+30G>A (n.509+30G>A) c.131-280G>A (n.131-280G>A) c.*313+30G>A (n.*313+30G>A) c.737+30G>A (n.737+30G>A) c.*805+30G>A (n.*805+30G>A) n.583G>A c.452+30G>A (n.452+30G>A) n.1493+30G>A n.1461+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360523G= | CA1826277187 | SLC52A2 | c.1001+30G= (n.1001+30G=) c.509+30G= (n.509+30G=) c.131-280G= (n.131-280G=) c.*313+30G= (n.*313+30G=) c.737+30G= (n.737+30G=) c.*805+30G= (n.*805+30G=) n.583G= c.452+30G= (n.452+30G=) n.1493+30G= n.1461+30G= | |
| 8 | g.144360524T>C | CA1120273925 | SLC52A2 | c.1001+31T>C (n.1001+31T>C) c.509+31T>C (n.509+31T>C) c.131-279T>C (n.131-279T>C) c.*313+31T>C (n.*313+31T>C) c.737+31T>C (n.737+31T>C) c.*805+31T>C (n.*805+31T>C) n.584T>C c.452+31T>C (n.452+31T>C) n.1493+31T>C n.1461+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360524T= | CA1826277188 | SLC52A2 | c.1001+31T= (n.1001+31T=) c.509+31T= (n.509+31T=) c.131-279T= (n.131-279T=) c.*313+31T= (n.*313+31T=) c.737+31T= (n.737+31T=) c.*805+31T= (n.*805+31T=) n.584T= c.452+31T= (n.452+31T=) n.1493+31T= n.1461+31T= | |
| 8 | g.144360524_144360525insA | CA586162161 | SLC52A2 | c.1001+31_1001+32insA (n.1001+31_1001+32insA) c.509+31_509+32insA (n.509+31_509+32insA) c.131-279_131-278insA (n.131-279_131-278insA) c.*313+31_*313+32insA (n.*313+31_*313+32insA) c.737+31_737+32insA (n.737+31_737+32insA) c.*805+31_*805+32insA (n.*805+31_*805+32insA) n.584_585insA c.452+31_452+32insA (n.452+31_452+32insA) n.1493+31_1493+32insA n.1461+31_1461+32insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360525G>A | CA586162162 | SLC52A2 | c.1001+32G>A (n.1001+32G>A) c.509+32G>A (n.509+32G>A) c.131-278G>A (n.131-278G>A) c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) c.737+32G>A (n.737+32G>A) c.*805+32G>A (n.*805+32G>A) n.585G>A c.452+32G>A (n.452+32G>A) n.1493+32G>A n.1461+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360525G= | CA1826277189 | SLC52A2 | c.1001+32G= (n.1001+32G=) c.509+32G= (n.509+32G=) c.131-278G= (n.131-278G=) c.*313+32G= (n.*313+32G=) c.737+32G= (n.737+32G=) c.*805+32G= (n.*805+32G=) n.585G= c.452+32G= (n.452+32G=) n.1493+32G= n.1461+32G= | |
| 8 | g.144360526G>T | CA2689084351 | SLC52A2 | c.1001+33G>T (n.1001+33G>T) c.509+33G>T (n.509+33G>T) c.131-277G>T (n.131-277G>T) c.*313+33G>T (n.*313+33G>T) c.737+33G>T (n.737+33G>T) c.*805+33G>T (n.*805+33G>T) n.586G>T c.452+33G>T (n.452+33G>T) n.1493+33G>T n.1461+33G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360527A>G | CA2689084352 | SLC52A2 | c.1001+34A>G (n.1001+34A>G) c.509+34A>G (n.509+34A>G) c.131-276A>G (n.131-276A>G) c.*313+34A>G (n.*313+34A>G) c.737+34A>G (n.737+34A>G) c.*805+34A>G (n.*805+34A>G) n.587A>G c.452+34A>G (n.452+34A>G) n.1493+34A>G n.1461+34A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360529C>A | CA2689084353 | SLC52A2 | c.1001+36C>A (n.1001+36C>A) c.509+36C>A (n.509+36C>A) c.131-274C>A (n.131-274C>A) c.*313+36C>A (n.*313+36C>A) c.737+36C>A (n.737+36C>A) c.*805+36C>A (n.*805+36C>A) n.589C>A c.452+36C>A (n.452+36C>A) n.1493+36C>A n.1461+36C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360529C>T | CA2689084354 | SLC52A2 | c.1001+36C>T (n.1001+36C>T) c.509+36C>T (n.509+36C>T) c.131-274C>T (n.131-274C>T) c.*313+36C>T (n.*313+36C>T) c.737+36C>T (n.737+36C>T) c.*805+36C>T (n.*805+36C>T) n.589C>T c.452+36C>T (n.452+36C>T) n.1493+36C>T n.1461+36C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360531C>A | CA2782580423 | SLC52A2 | c.1001+38C>A (n.1001+38C>A) c.509+38C>A (n.509+38C>A) c.131-272C>A (n.131-272C>A) c.*313+38C>A (n.*313+38C>A) c.737+38C>A (n.737+38C>A) c.*805+38C>A (n.*805+38C>A) n.591C>A c.452+38C>A (n.452+38C>A) n.1493+38C>A n.1461+38C>A | |
| 8 | g.144360531C>T | CA2689084356 | SLC52A2 | c.1001+38C>T (n.1001+38C>T) c.509+38C>T (n.509+38C>T) c.131-272C>T (n.131-272C>T) c.*313+38C>T (n.*313+38C>T) c.737+38C>T (n.737+38C>T) c.*805+38C>T (n.*805+38C>T) n.591C>T c.452+38C>T (n.452+38C>T) n.1493+38C>T n.1461+38C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360531_144360533delinsCAG | CA1826277190 | SLC52A2 | c.1001+38_1001+40delinsCAG (n.1001+38_1001+40delinsCAG) c.509+38_509+40delinsCAG (n.509+38_509+40delinsCAG) c.131-272_131-270delinsCAG (n.131-272_131-270delinsCAG) c.*313+38_*313+40delinsCAG (n.*313+38_*313+40delinsCAG) c.737+38_737+40delinsCAG (n.737+38_737+40delinsCAG) c.*805+38_*805+40delinsCAG (n.*805+38_*805+40delinsCAG) n.591_593delinsCAG c.452+38_452+40delinsCAG (n.452+38_452+40delinsCAG) n.1493+38_1493+40delinsCAG n.1461+38_1461+40delinsCAG | |
| 8 | g.144360538_144360604del | CA2689084355 | SLC52A2 | c.1001+45_1016del c.509+45_524del c.131-265_131-199del (n.131-265_131-199del) c.*313+45_*328del c.737+45_752del c.*805+45_*820del c.1001+45_1005del n.598_664del c.452+45_467del n.1493+45_1508del n.1461+45_1476del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360532A= | CA1826277192 | SLC52A2 | c.1001+39A= (n.1001+39A=) c.509+39A= (n.509+39A=) c.131-271A= (n.131-271A=) c.*313+39A= (n.*313+39A=) c.737+39A= (n.737+39A=) c.*805+39A= (n.*805+39A=) n.592A= c.452+39A= (n.452+39A=) n.1493+39A= n.1461+39A= | |
| 8 | g.144360532A>G | CA187657642 | SLC52A2 | c.1001+39A>G (n.1001+39A>G) c.509+39A>G (n.509+39A>G) c.131-271A>G (n.131-271A>G) c.*313+39A>G (n.*313+39A>G) c.737+39A>G (n.737+39A>G) c.*805+39A>G (n.*805+39A>G) n.592A>G c.452+39A>G (n.452+39A>G) n.1493+39A>G n.1461+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360532_144360533del | CA586162163 | SLC52A2 | c.1001+39_1001+40del (n.1001+39_1001+40del) c.509+39_509+40del (n.509+39_509+40del) c.131-271_131-270del (n.131-271_131-270del) c.*313+39_*313+40del (n.*313+39_*313+40del) c.737+39_737+40del (n.737+39_737+40del) c.*805+39_*805+40del (n.*805+39_*805+40del) n.592_593del c.452+39_452+40del (n.452+39_452+40del) n.1493+39_1493+40del n.1461+39_1461+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360532_144360533delinsAG | CA1826277191 | SLC52A2 | c.1001+39_1001+40delinsAG (n.1001+39_1001+40delinsAG) c.509+39_509+40delinsAG (n.509+39_509+40delinsAG) c.131-271_131-270delinsAG (n.131-271_131-270delinsAG) c.*313+39_*313+40delinsAG (n.*313+39_*313+40delinsAG) c.737+39_737+40delinsAG (n.737+39_737+40delinsAG) c.*805+39_*805+40delinsAG (n.*805+39_*805+40delinsAG) n.592_593delinsAG c.452+39_452+40delinsAG (n.452+39_452+40delinsAG) n.1493+39_1493+40delinsAG n.1461+39_1461+40delinsAG | |
| 8 | g.144360533G>A | CA586162164 | SLC52A2 | c.1001+40G>A (n.1001+40G>A) c.509+40G>A (n.509+40G>A) c.131-270G>A (n.131-270G>A) c.*313+40G>A (n.*313+40G>A) c.737+40G>A (n.737+40G>A) c.*805+40G>A (n.*805+40G>A) n.593G>A c.452+40G>A (n.452+40G>A) n.1493+40G>A n.1461+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360533G= | CA1826277194 | SLC52A2 | c.1001+40G= (n.1001+40G=) c.509+40G= (n.509+40G=) c.131-270G= (n.131-270G=) c.*313+40G= (n.*313+40G=) c.737+40G= (n.737+40G=) c.*805+40G= (n.*805+40G=) n.593G= c.452+40G= (n.452+40G=) n.1493+40G= n.1461+40G= | |
| 8 | g.144360533G>T | CA2689084357 | SLC52A2 | c.1001+40G>T (n.1001+40G>T) c.509+40G>T (n.509+40G>T) c.131-270G>T (n.131-270G>T) c.*313+40G>T (n.*313+40G>T) c.737+40G>T (n.737+40G>T) c.*805+40G>T (n.*805+40G>T) n.593G>T c.452+40G>T (n.452+40G>T) n.1493+40G>T n.1461+40G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360535del | CA1826277193 | SLC52A2 | c.1001+42del (n.1001+42del) c.509+42del (n.509+42del) c.131-268del (n.131-268del) c.*313+42del (n.*313+42del) c.737+42del (n.737+42del) c.*805+42del (n.*805+42del) n.595del c.452+42del (n.452+42del) n.1493+42del n.1461+42del | dbSNP |
| 8 | g.144360534G= | CA1826277195 | SLC52A2 | c.1001+41G= (n.1001+41G=) c.509+41G= (n.509+41G=) c.131-269G= (n.131-269G=) c.*313+41G= (n.*313+41G=) c.737+41G= (n.737+41G=) c.*805+41G= (n.*805+41G=) n.594G= c.452+41G= (n.452+41G=) n.1493+41G= n.1461+41G= | |
| 8 | g.144360534G>T | CA848871311 | SLC52A2 | c.1001+41G>T (n.1001+41G>T) c.509+41G>T (n.509+41G>T) c.131-269G>T (n.131-269G>T) c.*313+41G>T (n.*313+41G>T) c.737+41G>T (n.737+41G>T) c.*805+41G>T (n.*805+41G>T) n.594G>T c.452+41G>T (n.452+41G>T) n.1493+41G>T n.1461+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360535G>A | CA2689084358 | SLC52A2 | c.1001+42G>A (n.1001+42G>A) c.509+42G>A (n.509+42G>A) c.131-268G>A (n.131-268G>A) c.*313+42G>A (n.*313+42G>A) c.737+42G>A (n.737+42G>A) c.*805+42G>A (n.*805+42G>A) n.595G>A c.452+42G>A (n.452+42G>A) n.1493+42G>A n.1461+42G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360535G>C | CA586162165 | SLC52A2 | c.1001+42G>C (n.1001+42G>C) c.509+42G>C (n.509+42G>C) c.131-268G>C (n.131-268G>C) c.*313+42G>C (n.*313+42G>C) c.737+42G>C (n.737+42G>C) c.*805+42G>C (n.*805+42G>C) n.595G>C c.452+42G>C (n.452+42G>C) n.1493+42G>C n.1461+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360535G= | CA1826277196 | SLC52A2 | c.1001+42G= (n.1001+42G=) c.509+42G= (n.509+42G=) c.131-268G= (n.131-268G=) c.*313+42G= (n.*313+42G=) c.737+42G= (n.737+42G=) c.*805+42G= (n.*805+42G=) n.595G= c.452+42G= (n.452+42G=) n.1493+42G= n.1461+42G= | |
| 8 | g.144360535G>T | CA4938335 | SLC52A2 | c.1001+42G>T (n.1001+42G>T) c.509+42G>T (n.509+42G>T) c.131-268G>T (n.131-268G>T) c.*313+42G>T (n.*313+42G>T) c.737+42G>T (n.737+42G>T) c.*805+42G>T (n.*805+42G>T) n.595G>T c.452+42G>T (n.452+42G>T) n.1493+42G>T n.1461+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360536C>A | CA2689084360 | SLC52A2 | c.1001+43C>A (n.1001+43C>A) c.509+43C>A (n.509+43C>A) c.131-267C>A (n.131-267C>A) c.*313+43C>A (n.*313+43C>A) c.737+43C>A (n.737+43C>A) c.*805+43C>A (n.*805+43C>A) n.596C>A c.452+43C>A (n.452+43C>A) n.1493+43C>A n.1461+43C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360536C= | CA1826277197 | SLC52A2 | c.1001+43C= (n.1001+43C=) c.509+43C= (n.509+43C=) c.131-267C= (n.131-267C=) c.*313+43C= (n.*313+43C=) c.737+43C= (n.737+43C=) c.*805+43C= (n.*805+43C=) n.596C= c.452+43C= (n.452+43C=) n.1493+43C= n.1461+43C= | |
| 8 | g.144360536C>T | CA1120273926 | SLC52A2 | c.1001+43C>T (n.1001+43C>T) c.509+43C>T (n.509+43C>T) c.131-267C>T (n.131-267C>T) c.*313+43C>T (n.*313+43C>T) c.737+43C>T (n.737+43C>T) c.*805+43C>T (n.*805+43C>T) n.596C>T c.452+43C>T (n.452+43C>T) n.1493+43C>T n.1461+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360537T>C | CA4938336 | SLC52A2 | c.1001+44T>C (n.1001+44T>C) c.509+44T>C (n.509+44T>C) c.131-266T>C (n.131-266T>C) c.*313+44T>C (n.*313+44T>C) c.737+44T>C (n.737+44T>C) c.*805+44T>C (n.*805+44T>C) n.597T>C c.452+44T>C (n.452+44T>C) n.1493+44T>C n.1461+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360537T= | CA1826277198 | SLC52A2 | c.1001+44T= (n.1001+44T=) c.509+44T= (n.509+44T=) c.131-266T= (n.131-266T=) c.*313+44T= (n.*313+44T=) c.737+44T= (n.737+44T=) c.*805+44T= (n.*805+44T=) n.597T= c.452+44T= (n.452+44T=) n.1493+44T= n.1461+44T= | |
| 8 | g.144360538A= | CA4938337 | SLC52A2 | c.1001+45A= (n.1001+45A=) c.509+45A= (n.509+45A=) c.131-265A= (n.131-265A=) c.*313+45A= (n.*313+45A=) c.737+45A= (n.737+45A=) c.*805+45A= (n.*805+45A=) n.598A= c.452+45A= (n.452+45A=) n.1493+45A= n.1461+45A= | |
| 8 | g.144360538A>G | CA187657645 | SLC52A2 | c.1001+45A>G (n.1001+45A>G) c.509+45A>G (n.509+45A>G) c.131-265A>G (n.131-265A>G) c.*313+45A>G (n.*313+45A>G) c.737+45A>G (n.737+45A>G) c.*805+45A>G (n.*805+45A>G) n.598A>G c.452+45A>G (n.452+45A>G) n.1493+45A>G n.1461+45A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360538A>T | CA848871328 | SLC52A2 | c.1001+45A>T (n.1001+45A>T) c.509+45A>T (n.509+45A>T) c.131-265A>T (n.131-265A>T) c.*313+45A>T (n.*313+45A>T) c.737+45A>T (n.737+45A>T) c.*805+45A>T (n.*805+45A>T) n.598A>T c.452+45A>T (n.452+45A>T) n.1493+45A>T n.1461+45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360540G>A | CA586162166 | SLC52A2 | c.1001+47G>A (n.1001+47G>A) c.509+47G>A (n.509+47G>A) c.131-263G>A (n.131-263G>A) c.*313+47G>A (n.*313+47G>A) c.737+47G>A (n.737+47G>A) c.*805+47G>A (n.*805+47G>A) n.600G>A c.452+47G>A (n.452+47G>A) n.1493+47G>A n.1461+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360540G>C | CA4938338 | SLC52A2 | c.1001+47G>C (n.1001+47G>C) c.509+47G>C (n.509+47G>C) c.131-263G>C (n.131-263G>C) c.*313+47G>C (n.*313+47G>C) c.737+47G>C (n.737+47G>C) c.*805+47G>C (n.*805+47G>C) n.600G>C c.452+47G>C (n.452+47G>C) n.1493+47G>C n.1461+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360540G= | CA1826277199 | SLC52A2 | c.1001+47G= (n.1001+47G=) c.509+47G= (n.509+47G=) c.131-263G= (n.131-263G=) c.*313+47G= (n.*313+47G=) c.737+47G= (n.737+47G=) c.*805+47G= (n.*805+47G=) n.600G= c.452+47G= (n.452+47G=) n.1493+47G= n.1461+47G= | |
| 8 | g.144360540G>T | CA2689084366 | SLC52A2 | c.1001+47G>T (n.1001+47G>T) c.509+47G>T (n.509+47G>T) c.131-263G>T (n.131-263G>T) c.*313+47G>T (n.*313+47G>T) c.737+47G>T (n.737+47G>T) c.*805+47G>T (n.*805+47G>T) n.600G>T c.452+47G>T (n.452+47G>T) n.1493+47G>T n.1461+47G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360542G>A | CA2689084367 | SLC52A2 | c.1002-48G>A (n.1002-48G>A) c.510-48G>A (n.510-48G>A) c.131-261G>A (n.131-261G>A) c.*314-48G>A (n.*314-48G>A) c.738-48G>A (n.738-48G>A) c.*806-48G>A (n.*806-48G>A) c.1001+49G>A (n.1001+49G>A) n.602G>A c.453-48G>A (n.453-48G>A) n.1494-48G>A n.1462-48G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360543C= | CA1826277200 | SLC52A2 | c.1002-47C= (n.1002-47C=) c.510-47C= (n.510-47C=) c.131-260C= (n.131-260C=) c.*314-47C= (n.*314-47C=) c.738-47C= (n.738-47C=) c.*806-47C= (n.*806-47C=) c.1001+50C= (n.1001+50C=) n.603C= c.453-47C= (n.453-47C=) n.1494-47C= n.1462-47C= | |
| 8 | g.144360543C>T | CA848871337 | SLC52A2 | c.1002-47C>T (n.1002-47C>T) c.510-47C>T (n.510-47C>T) c.131-260C>T (n.131-260C>T) c.*314-47C>T (n.*314-47C>T) c.738-47C>T (n.738-47C>T) c.*806-47C>T (n.*806-47C>T) c.1001+50C>T (n.1001+50C>T) n.603C>T c.453-47C>T (n.453-47C>T) n.1494-47C>T n.1462-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360545A= | CA1826277201 | SLC52A2 | c.1002-45A= (n.1002-45A=) c.510-45A= (n.510-45A=) c.131-258A= (n.131-258A=) c.*314-45A= (n.*314-45A=) c.738-45A= (n.738-45A=) c.*806-45A= (n.*806-45A=) c.1001+52A= (n.1001+52A=) n.605A= c.453-45A= (n.453-45A=) n.1494-45A= n.1462-45A= | |
| 8 | g.144360545A>G | CA2689084368 | SLC52A2 | c.1002-45A>G (n.1002-45A>G) c.510-45A>G (n.510-45A>G) c.131-258A>G (n.131-258A>G) c.*314-45A>G (n.*314-45A>G) c.738-45A>G (n.738-45A>G) c.*806-45A>G (n.*806-45A>G) c.1001+52A>G (n.1001+52A>G) n.605A>G c.453-45A>G (n.453-45A>G) n.1494-45A>G n.1462-45A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360545A>T | CA1826277202 | SLC52A2 | c.1002-45A>T (n.1002-45A>T) c.510-45A>T (n.510-45A>T) c.131-258A>T (n.131-258A>T) c.*314-45A>T (n.*314-45A>T) c.738-45A>T (n.738-45A>T) c.*806-45A>T (n.*806-45A>T) c.1001+52A>T (n.1001+52A>T) n.605A>T c.453-45A>T (n.453-45A>T) n.1494-45A>T n.1462-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360546G= | CA1826277203 | SLC52A2 | c.1002-44G= (n.1002-44G=) c.510-44G= (n.510-44G=) c.131-257G= (n.131-257G=) c.*314-44G= (n.*314-44G=) c.738-44G= (n.738-44G=) c.*806-44G= (n.*806-44G=) c.1001+53G= (n.1001+53G=) n.606G= c.453-44G= (n.453-44G=) n.1494-44G= n.1462-44G= | |
| 8 | g.144360546G>T | CA586162167 | SLC52A2 | c.1002-44G>T (n.1002-44G>T) c.510-44G>T (n.510-44G>T) c.131-257G>T (n.131-257G>T) c.*314-44G>T (n.*314-44G>T) c.738-44G>T (n.738-44G>T) c.*806-44G>T (n.*806-44G>T) c.1001+53G>T (n.1001+53G>T) n.606G>T c.453-44G>T (n.453-44G>T) n.1494-44G>T n.1462-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360547G>T | CA2689084369 | SLC52A2 | c.1002-43G>T (n.1002-43G>T) c.510-43G>T (n.510-43G>T) c.131-256G>T (n.131-256G>T) c.*314-43G>T (n.*314-43G>T) c.738-43G>T (n.738-43G>T) c.*806-43G>T (n.*806-43G>T) c.1002-54G>T (n.1002-54G>T) n.607G>T c.453-43G>T (n.453-43G>T) n.1494-43G>T n.1462-43G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360548T>A | CA2689084370 | SLC52A2 | c.1002-42T>A (n.1002-42T>A) c.510-42T>A (n.510-42T>A) c.131-255T>A (n.131-255T>A) c.*314-42T>A (n.*314-42T>A) c.738-42T>A (n.738-42T>A) c.*806-42T>A (n.*806-42T>A) c.1002-53T>A (n.1002-53T>A) n.608T>A c.453-42T>A (n.453-42T>A) n.1494-42T>A n.1462-42T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360548T>G | CA1826277205 | SLC52A2 | c.1002-42T>G (n.1002-42T>G) c.510-42T>G (n.510-42T>G) c.131-255T>G (n.131-255T>G) c.*314-42T>G (n.*314-42T>G) c.738-42T>G (n.738-42T>G) c.*806-42T>G (n.*806-42T>G) c.1002-53T>G (n.1002-53T>G) n.608T>G c.453-42T>G (n.453-42T>G) n.1494-42T>G n.1462-42T>G | dbSNP |
| 8 | g.144360548T= | CA1826277204 | SLC52A2 | c.1002-42T= (n.1002-42T=) c.510-42T= (n.510-42T=) c.131-255T= (n.131-255T=) c.*314-42T= (n.*314-42T=) c.738-42T= (n.738-42T=) c.*806-42T= (n.*806-42T=) c.1002-53T= (n.1002-53T=) n.608T= c.453-42T= (n.453-42T=) n.1494-42T= n.1462-42T= | |
| 8 | g.144360549C>A | CA2689084371 | SLC52A2 | c.1002-41C>A (n.1002-41C>A) c.510-41C>A (n.510-41C>A) c.131-254C>A (n.131-254C>A) c.*314-41C>A (n.*314-41C>A) c.738-41C>A (n.738-41C>A) c.*806-41C>A (n.*806-41C>A) c.1002-52C>A (n.1002-52C>A) n.609C>A c.453-41C>A (n.453-41C>A) n.1494-41C>A n.1462-41C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360550C>G | CA653085019 | SLC52A2 | c.1002-40C>G (n.1002-40C>G) c.510-40C>G (n.510-40C>G) c.131-253C>G (n.131-253C>G) c.*314-40C>G (n.*314-40C>G) c.738-40C>G (n.738-40C>G) c.*806-40C>G (n.*806-40C>G) c.1002-51C>G (n.1002-51C>G) n.610C>G c.453-40C>G (n.453-40C>G) n.1494-40C>G n.1462-40C>G | COSMIC |
| 8 | g.144360551T>C | CA4938339 | SLC52A2 | c.1002-39T>C (n.1002-39T>C) c.510-39T>C (n.510-39T>C) c.131-252T>C (n.131-252T>C) c.*314-39T>C (n.*314-39T>C) c.738-39T>C (n.738-39T>C) c.*806-39T>C (n.*806-39T>C) c.1002-50T>C (n.1002-50T>C) n.611T>C c.453-39T>C (n.453-39T>C) n.1494-39T>C n.1462-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360551T= | CA1826277206 | SLC52A2 | c.1002-39T= (n.1002-39T=) c.510-39T= (n.510-39T=) c.131-252T= (n.131-252T=) c.*314-39T= (n.*314-39T=) c.738-39T= (n.738-39T=) c.*806-39T= (n.*806-39T=) c.1002-50T= (n.1002-50T=) n.611T= c.453-39T= (n.453-39T=) n.1494-39T= n.1462-39T= | |
| 8 | g.144360552G>T | CA2689084373 | SLC52A2 | c.1002-38G>T (n.1002-38G>T) c.510-38G>T (n.510-38G>T) c.131-251G>T (n.131-251G>T) c.*314-38G>T (n.*314-38G>T) c.738-38G>T (n.738-38G>T) c.*806-38G>T (n.*806-38G>T) c.1002-49G>T (n.1002-49G>T) n.612G>T c.453-38G>T (n.453-38G>T) n.1494-38G>T n.1462-38G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360553del | CA2689084372 | SLC52A2 | c.1002-37del (n.1002-37del) c.510-37del (n.510-37del) c.131-250del (n.131-250del) c.*314-37del (n.*314-37del) c.738-37del (n.738-37del) c.*806-37del (n.*806-37del) c.1002-48del (n.1002-48del) n.613del c.453-37del (n.453-37del) n.1494-37del n.1462-37del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360554C>A | CA2689084374 | SLC52A2 | c.1002-36C>A (n.1002-36C>A) c.510-36C>A (n.510-36C>A) c.131-249C>A (n.131-249C>A) c.*314-36C>A (n.*314-36C>A) c.738-36C>A (n.738-36C>A) c.*806-36C>A (n.*806-36C>A) c.1002-47C>A (n.1002-47C>A) n.614C>A c.453-36C>A (n.453-36C>A) n.1494-36C>A n.1462-36C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360554C= | CA1826277207 | SLC52A2 | c.1002-36C= (n.1002-36C=) c.510-36C= (n.510-36C=) c.131-249C= (n.131-249C=) c.*314-36C= (n.*314-36C=) c.738-36C= (n.738-36C=) c.*806-36C= (n.*806-36C=) c.1002-47C= (n.1002-47C=) n.614C= c.453-36C= (n.453-36C=) n.1494-36C= n.1462-36C= | |
| 8 | g.144360554C>T | CA586162168 | SLC52A2 | c.1002-36C>T (n.1002-36C>T) c.510-36C>T (n.510-36C>T) c.131-249C>T (n.131-249C>T) c.*314-36C>T (n.*314-36C>T) c.738-36C>T (n.738-36C>T) c.*806-36C>T (n.*806-36C>T) c.1002-47C>T (n.1002-47C>T) n.614C>T c.453-36C>T (n.453-36C>T) n.1494-36C>T n.1462-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360555G>A | CA4938340 | SLC52A2 | c.1002-35G>A (n.1002-35G>A) c.510-35G>A (n.510-35G>A) c.131-248G>A (n.131-248G>A) c.*314-35G>A (n.*314-35G>A) c.738-35G>A (n.738-35G>A) c.*806-35G>A (n.*806-35G>A) c.1002-46G>A (n.1002-46G>A) n.615G>A c.453-35G>A (n.453-35G>A) n.1494-35G>A n.1462-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360555G= | CA1826277208 | SLC52A2 | c.1002-35G= (n.1002-35G=) c.510-35G= (n.510-35G=) c.131-248G= (n.131-248G=) c.*314-35G= (n.*314-35G=) c.738-35G= (n.738-35G=) c.*806-35G= (n.*806-35G=) c.1002-46G= (n.1002-46G=) n.615G= c.453-35G= (n.453-35G=) n.1494-35G= n.1462-35G= | |
| 8 | g.144360555G>T | CA2689084376 | SLC52A2 | c.1002-35G>T (n.1002-35G>T) c.510-35G>T (n.510-35G>T) c.131-248G>T (n.131-248G>T) c.*314-35G>T (n.*314-35G>T) c.738-35G>T (n.738-35G>T) c.*806-35G>T (n.*806-35G>T) c.1002-46G>T (n.1002-46G>T) n.615G>T c.453-35G>T (n.453-35G>T) n.1494-35G>T n.1462-35G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360556C>T | CA2579280192 | SLC52A2 | c.1002-34C>T (n.1002-34C>T) c.510-34C>T (n.510-34C>T) c.131-247C>T (n.131-247C>T) c.*314-34C>T (n.*314-34C>T) c.738-34C>T (n.738-34C>T) c.*806-34C>T (n.*806-34C>T) c.1002-45C>T (n.1002-45C>T) n.616C>T c.453-34C>T (n.453-34C>T) n.1494-34C>T n.1462-34C>T | |
| 8 | g.144360557A= | CA1826277209 | SLC52A2 | c.1002-33A= (n.1002-33A=) c.510-33A= (n.510-33A=) c.131-246A= (n.131-246A=) c.*314-33A= (n.*314-33A=) c.738-33A= (n.738-33A=) c.*806-33A= (n.*806-33A=) c.1002-44A= (n.1002-44A=) n.617A= c.453-33A= (n.453-33A=) n.1494-33A= n.1462-33A= | |
| 8 | g.144360557A>G | CA1826277210 | SLC52A2 | c.1002-33A>G (n.1002-33A>G) c.510-33A>G (n.510-33A>G) c.131-246A>G (n.131-246A>G) c.*314-33A>G (n.*314-33A>G) c.738-33A>G (n.738-33A>G) c.*806-33A>G (n.*806-33A>G) c.1002-44A>G (n.1002-44A>G) n.617A>G c.453-33A>G (n.453-33A>G) n.1494-33A>G n.1462-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360558G>A | CA2689084378 | SLC52A2 | c.1002-32G>A (n.1002-32G>A) c.510-32G>A (n.510-32G>A) c.131-245G>A (n.131-245G>A) c.*314-32G>A (n.*314-32G>A) c.738-32G>A (n.738-32G>A) c.*806-32G>A (n.*806-32G>A) c.1002-43G>A (n.1002-43G>A) n.618G>A c.453-32G>A (n.453-32G>A) n.1494-32G>A n.1462-32G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360558G>T | CA2689084379 | SLC52A2 | c.1002-32G>T (n.1002-32G>T) c.510-32G>T (n.510-32G>T) c.131-245G>T (n.131-245G>T) c.*314-32G>T (n.*314-32G>T) c.738-32G>T (n.738-32G>T) c.*806-32G>T (n.*806-32G>T) c.1002-43G>T (n.1002-43G>T) n.618G>T c.453-32G>T (n.453-32G>T) n.1494-32G>T n.1462-32G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360559T= | CA1826277211 | SLC52A2 | c.1002-31T= (n.1002-31T=) c.510-31T= (n.510-31T=) c.131-244T= (n.131-244T=) c.*314-31T= (n.*314-31T=) c.738-31T= (n.738-31T=) c.*806-31T= (n.*806-31T=) c.1002-42T= (n.1002-42T=) n.619T= c.453-31T= (n.453-31T=) n.1494-31T= n.1462-31T= | |
| 8 | g.144360559_144360560insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG | CA1120273927 | SLC52A2 | c.1002-31_1002-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG (n.1002-31_1002-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG) c.510-31_510-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG (n.510-31_510-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG) c.131-244_131-243insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG (n.131-244_131-243insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG) c.*314-31_*314-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG (n.*314-31_*314-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG) c.738-31_738-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG (n.738-31_738-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG) c.*806-31_*806-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG (n.*806-31_*806-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG) c.1002-42_1002-41insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG (n.1002-42_1002-41insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG) n.619_620insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG c.453-31_453-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG (n.453-31_453-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG) n.1494-31_1494-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG n.1462-31_1462-30insGGTTTGGAAGGAGCGTGATGAGGGGAGAAGGGCCGGGGCGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360560C= | CA1826277212 | SLC52A2 | c.1002-30C= (n.1002-30C=) c.510-30C= (n.510-30C=) c.131-243C= (n.131-243C=) c.*314-30C= (n.*314-30C=) c.738-30C= (n.738-30C=) c.*806-30C= (n.*806-30C=) c.1002-41C= (n.1002-41C=) n.620C= c.453-30C= (n.453-30C=) n.1494-30C= n.1462-30C= | |
| 8 | g.144360560C>G | CA1826277213 | SLC52A2 | c.1002-30C>G (n.1002-30C>G) c.510-30C>G (n.510-30C>G) c.131-243C>G (n.131-243C>G) c.*314-30C>G (n.*314-30C>G) c.738-30C>G (n.738-30C>G) c.*806-30C>G (n.*806-30C>G) c.1002-41C>G (n.1002-41C>G) n.620C>G c.453-30C>G (n.453-30C>G) n.1494-30C>G n.1462-30C>G | dbSNP |
| 8 | g.144360560C>T | CA586162169 | SLC52A2 | c.1002-30C>T (n.1002-30C>T) c.510-30C>T (n.510-30C>T) c.131-243C>T (n.131-243C>T) c.*314-30C>T (n.*314-30C>T) c.738-30C>T (n.738-30C>T) c.*806-30C>T (n.*806-30C>T) c.1002-41C>T (n.1002-41C>T) n.620C>T c.453-30C>T (n.453-30C>T) n.1494-30C>T n.1462-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360562G>A | CA2689084381 | SLC52A2 | c.1002-28G>A (n.1002-28G>A) c.510-28G>A (n.510-28G>A) c.131-241G>A (n.131-241G>A) c.*314-28G>A (n.*314-28G>A) c.738-28G>A (n.738-28G>A) c.*806-28G>A (n.*806-28G>A) c.1002-39G>A (n.1002-39G>A) n.622G>A c.453-28G>A (n.453-28G>A) n.1494-28G>A n.1462-28G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360562G>T | CA2689084382 | SLC52A2 | c.1002-28G>T (n.1002-28G>T) c.510-28G>T (n.510-28G>T) c.131-241G>T (n.131-241G>T) c.*314-28G>T (n.*314-28G>T) c.738-28G>T (n.738-28G>T) c.*806-28G>T (n.*806-28G>T) c.1002-39G>T (n.1002-39G>T) n.622G>T c.453-28G>T (n.453-28G>T) n.1494-28G>T n.1462-28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360563C>A | CA2689084383 | SLC52A2 | c.1002-27C>A (n.1002-27C>A) c.510-27C>A (n.510-27C>A) c.131-240C>A (n.131-240C>A) c.*314-27C>A (n.*314-27C>A) c.738-27C>A (n.738-27C>A) c.*806-27C>A (n.*806-27C>A) c.1002-38C>A (n.1002-38C>A) n.623C>A c.453-27C>A (n.453-27C>A) n.1494-27C>A n.1462-27C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360563C= | CA1826277214 | SLC52A2 | c.1002-27C= (n.1002-27C=) c.510-27C= (n.510-27C=) c.131-240C= (n.131-240C=) c.*314-27C= (n.*314-27C=) c.738-27C= (n.738-27C=) c.*806-27C= (n.*806-27C=) c.1002-38C= (n.1002-38C=) n.623C= c.453-27C= (n.453-27C=) n.1494-27C= n.1462-27C= | |
| 8 | g.144360563C>T | CA463550002 | SLC52A2 | c.1002-27C>T (n.1002-27C>T) c.510-27C>T (n.510-27C>T) c.131-240C>T (n.131-240C>T) c.*314-27C>T (n.*314-27C>T) c.738-27C>T (n.738-27C>T) c.*806-27C>T (n.*806-27C>T) c.1002-38C>T (n.1002-38C>T) n.623C>T c.453-27C>T (n.453-27C>T) n.1494-27C>T n.1462-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360564C>A | CA2689084385 | SLC52A2 | c.1002-26C>A (n.1002-26C>A) c.510-26C>A (n.510-26C>A) c.131-239C>A (n.131-239C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) c.738-26C>A (n.738-26C>A) c.*806-26C>A (n.*806-26C>A) c.1002-37C>A (n.1002-37C>A) n.624C>A c.453-26C>A (n.453-26C>A) n.1494-26C>A n.1462-26C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360564C= | CA1826277215 | SLC52A2 | c.1002-26C= (n.1002-26C=) c.510-26C= (n.510-26C=) c.131-239C= (n.131-239C=) c.*314-26C= (n.*314-26C=) c.738-26C= (n.738-26C=) c.*806-26C= (n.*806-26C=) c.1002-37C= (n.1002-37C=) n.624C= c.453-26C= (n.453-26C=) n.1494-26C= n.1462-26C= | |
| 8 | g.144360564C>G | CA1826277216 | SLC52A2 | c.1002-26C>G (n.1002-26C>G) c.510-26C>G (n.510-26C>G) c.131-239C>G (n.131-239C>G) c.*314-26C>G (n.*314-26C>G) c.738-26C>G (n.738-26C>G) c.*806-26C>G (n.*806-26C>G) c.1002-37C>G (n.1002-37C>G) n.624C>G c.453-26C>G (n.453-26C>G) n.1494-26C>G n.1462-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360564C>T | CA1120273928 | SLC52A2 | c.1002-26C>T (n.1002-26C>T) c.510-26C>T (n.510-26C>T) c.131-239C>T (n.131-239C>T) c.*314-26C>T (n.*314-26C>T) c.738-26C>T (n.738-26C>T) c.*806-26C>T (n.*806-26C>T) c.1002-37C>T (n.1002-37C>T) n.624C>T c.453-26C>T (n.453-26C>T) n.1494-26C>T n.1462-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360565C>A | CA4938341 | SLC52A2 | c.1002-25C>A (n.1002-25C>A) c.510-25C>A (n.510-25C>A) c.131-238C>A (n.131-238C>A) c.*314-25C>A (n.*314-25C>A) c.738-25C>A (n.738-25C>A) c.*806-25C>A (n.*806-25C>A) c.1002-36C>A (n.1002-36C>A) n.625C>A c.453-25C>A (n.453-25C>A) n.1494-25C>A n.1462-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144360565C= | CA1826277217 | SLC52A2 | c.1002-25C= (n.1002-25C=) c.510-25C= (n.510-25C=) c.131-238C= (n.131-238C=) c.*314-25C= (n.*314-25C=) c.738-25C= (n.738-25C=) c.*806-25C= (n.*806-25C=) c.1002-36C= (n.1002-36C=) n.625C= c.453-25C= (n.453-25C=) n.1494-25C= n.1462-25C= | |
| 8 | g.144360565C>T | CA2689084386 | SLC52A2 | c.1002-25C>T (n.1002-25C>T) c.510-25C>T (n.510-25C>T) c.131-238C>T (n.131-238C>T) c.*314-25C>T (n.*314-25C>T) c.738-25C>T (n.738-25C>T) c.*806-25C>T (n.*806-25C>T) c.1002-36C>T (n.1002-36C>T) n.625C>T c.453-25C>T (n.453-25C>T) n.1494-25C>T n.1462-25C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360566T>C | CA2689084387 | SLC52A2 | c.1002-24T>C (n.1002-24T>C) c.510-24T>C (n.510-24T>C) c.131-237T>C (n.131-237T>C) c.*314-24T>C (n.*314-24T>C) c.738-24T>C (n.738-24T>C) c.*806-24T>C (n.*806-24T>C) c.1002-35T>C (n.1002-35T>C) n.626T>C c.453-24T>C (n.453-24T>C) n.1494-24T>C n.1462-24T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360567G>A | CA2689084388 | SLC52A2 | c.1002-23G>A (n.1002-23G>A) c.510-23G>A (n.510-23G>A) c.131-236G>A (n.131-236G>A) c.*314-23G>A (n.*314-23G>A) c.738-23G>A (n.738-23G>A) c.*806-23G>A (n.*806-23G>A) c.1002-34G>A (n.1002-34G>A) n.627G>A c.453-23G>A (n.453-23G>A) n.1494-23G>A n.1462-23G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360567G>T | CA2689084389 | SLC52A2 | c.1002-23G>T (n.1002-23G>T) c.510-23G>T (n.510-23G>T) c.131-236G>T (n.131-236G>T) c.*314-23G>T (n.*314-23G>T) c.738-23G>T (n.738-23G>T) c.*806-23G>T (n.*806-23G>T) c.1002-34G>T (n.1002-34G>T) n.627G>T c.453-23G>T (n.453-23G>T) n.1494-23G>T n.1462-23G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360568A= | CA1826277218 | SLC52A2 | c.1002-22A= (n.1002-22A=) c.510-22A= (n.510-22A=) c.131-235A= (n.131-235A=) c.*314-22A= (n.*314-22A=) c.738-22A= (n.738-22A=) c.*806-22A= (n.*806-22A=) c.1002-33A= (n.1002-33A=) n.628A= c.453-22A= (n.453-22A=) n.1494-22A= n.1462-22A= | |
| 8 | g.144360568A>C | CA586162170 | SLC52A2 | c.1002-22A>C (n.1002-22A>C) c.510-22A>C (n.510-22A>C) c.131-235A>C (n.131-235A>C) c.*314-22A>C (n.*314-22A>C) c.738-22A>C (n.738-22A>C) c.*806-22A>C (n.*806-22A>C) c.1002-33A>C (n.1002-33A>C) n.628A>C c.453-22A>C (n.453-22A>C) n.1494-22A>C n.1462-22A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144360568A>G | CA2689084390 | SLC52A2 | c.1002-22A>G (n.1002-22A>G) c.510-22A>G (n.510-22A>G) c.131-235A>G (n.131-235A>G) c.*314-22A>G (n.*314-22A>G) c.738-22A>G (n.738-22A>G) c.*806-22A>G (n.*806-22A>G) c.1002-33A>G (n.1002-33A>G) n.628A>G c.453-22A>G (n.453-22A>G) n.1494-22A>G n.1462-22A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360569C>A | CA2689084391 | SLC52A2 | c.1002-21C>A (n.1002-21C>A) c.510-21C>A (n.510-21C>A) c.131-234C>A (n.131-234C>A) c.*314-21C>A (n.*314-21C>A) c.738-21C>A (n.738-21C>A) c.*806-21C>A (n.*806-21C>A) c.1002-32C>A (n.1002-32C>A) n.629C>A c.453-21C>A (n.453-21C>A) n.1494-21C>A n.1462-21C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360569C= | CA1826277219 | SLC52A2 | c.1002-21C= (n.1002-21C=) c.510-21C= (n.510-21C=) c.131-234C= (n.131-234C=) c.*314-21C= (n.*314-21C=) c.738-21C= (n.738-21C=) c.*806-21C= (n.*806-21C=) c.1002-32C= (n.1002-32C=) n.629C= c.453-21C= (n.453-21C=) n.1494-21C= n.1462-21C= | |
| 8 | g.144360569C>G | CA4938342 | SLC52A2 | c.1002-21C>G (n.1002-21C>G) c.510-21C>G (n.510-21C>G) c.131-234C>G (n.131-234C>G) c.*314-21C>G (n.*314-21C>G) c.738-21C>G (n.738-21C>G) c.*806-21C>G (n.*806-21C>G) c.1002-32C>G (n.1002-32C>G) n.629C>G c.453-21C>G (n.453-21C>G) n.1494-21C>G n.1462-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360569C>T | CA2689084392 | SLC52A2 | c.1002-21C>T (n.1002-21C>T) c.510-21C>T (n.510-21C>T) c.131-234C>T (n.131-234C>T) c.*314-21C>T (n.*314-21C>T) c.738-21C>T (n.738-21C>T) c.*806-21C>T (n.*806-21C>T) c.1002-32C>T (n.1002-32C>T) n.629C>T c.453-21C>T (n.453-21C>T) n.1494-21C>T n.1462-21C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360570A= | CA1826277220 | SLC52A2 | c.1002-20A= (n.1002-20A=) c.510-20A= (n.510-20A=) c.131-233A= (n.131-233A=) c.*314-20A= (n.*314-20A=) c.738-20A= (n.738-20A=) c.*806-20A= (n.*806-20A=) c.1002-31A= (n.1002-31A=) n.630A= c.453-20A= (n.453-20A=) n.1494-20A= n.1462-20A= | |
| 8 | g.144360570A>C | CA2689084393 | SLC52A2 | c.1002-20A>C (n.1002-20A>C) c.510-20A>C (n.510-20A>C) c.131-233A>C (n.131-233A>C) c.*314-20A>C (n.*314-20A>C) c.738-20A>C (n.738-20A>C) c.*806-20A>C (n.*806-20A>C) c.1002-31A>C (n.1002-31A>C) n.630A>C c.453-20A>C (n.453-20A>C) n.1494-20A>C n.1462-20A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360570A>T | CA1826277221 | SLC52A2 | c.1002-20A>T (n.1002-20A>T) c.510-20A>T (n.510-20A>T) c.131-233A>T (n.131-233A>T) c.*314-20A>T (n.*314-20A>T) c.738-20A>T (n.738-20A>T) c.*806-20A>T (n.*806-20A>T) c.1002-31A>T (n.1002-31A>T) n.630A>T c.453-20A>T (n.453-20A>T) n.1494-20A>T n.1462-20A>T | dbSNP |
| 8 | g.144360572T>C | CA2580078673 | SLC52A2 | c.1002-18T>C (n.1002-18T>C) c.510-18T>C (n.510-18T>C) c.131-231T>C (n.131-231T>C) c.*314-18T>C (n.*314-18T>C) c.738-18T>C (n.738-18T>C) c.*806-18T>C (n.*806-18T>C) c.1002-29T>C (n.1002-29T>C) n.632T>C c.453-18T>C (n.453-18T>C) n.1494-18T>C n.1462-18T>C | ClinVar |
| 8 | g.144360573C>A | CA2689084396 | SLC52A2 | c.1002-17C>A (n.1002-17C>A) c.510-17C>A (n.510-17C>A) c.131-230C>A (n.131-230C>A) c.*314-17C>A (n.*314-17C>A) c.738-17C>A (n.738-17C>A) c.*806-17C>A (n.*806-17C>A) c.1002-28C>A (n.1002-28C>A) n.633C>A c.453-17C>A (n.453-17C>A) n.1494-17C>A n.1462-17C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360573C= | CA1826277222 | SLC52A2 | c.1002-17C= (n.1002-17C=) c.510-17C= (n.510-17C=) c.131-230C= (n.131-230C=) c.*314-17C= (n.*314-17C=) c.738-17C= (n.738-17C=) c.*806-17C= (n.*806-17C=) c.1002-28C= (n.1002-28C=) n.633C= c.453-17C= (n.453-17C=) n.1494-17C= n.1462-17C= | |
| 8 | g.144360573C>G | CA2580078674 | SLC52A2 | c.1002-17C>G (n.1002-17C>G) c.510-17C>G (n.510-17C>G) c.131-230C>G (n.131-230C>G) c.*314-17C>G (n.*314-17C>G) c.738-17C>G (n.738-17C>G) c.*806-17C>G (n.*806-17C>G) c.1002-28C>G (n.1002-28C>G) n.633C>G c.453-17C>G (n.453-17C>G) n.1494-17C>G n.1462-17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144360573C>T | CA586162171 | SLC52A2 | c.1002-17C>T (n.1002-17C>T) c.510-17C>T (n.510-17C>T) c.131-230C>T (n.131-230C>T) c.*314-17C>T (n.*314-17C>T) c.738-17C>T (n.738-17C>T) c.*806-17C>T (n.*806-17C>T) c.1002-28C>T (n.1002-28C>T) n.633C>T c.453-17C>T (n.453-17C>T) n.1494-17C>T n.1462-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360574_144360575delinsTG | CA1826277223 | SLC52A2 | c.1002-16_1002-15delinsTG (n.1002-16_1002-15delinsTG) c.510-16_510-15delinsTG (n.510-16_510-15delinsTG) c.131-229_131-228delinsTG (n.131-229_131-228delinsTG) c.*314-16_*314-15delinsTG (n.*314-16_*314-15delinsTG) c.738-16_738-15delinsTG (n.738-16_738-15delinsTG) c.*806-16_*806-15delinsTG (n.*806-16_*806-15delinsTG) c.1002-27_1002-26delinsTG (n.1002-27_1002-26delinsTG) n.634_635delinsTG c.453-16_453-15delinsTG (n.453-16_453-15delinsTG) n.1494-16_1494-15delinsTG n.1462-16_1462-15delinsTG | |
| 8 | g.144360575del | CA4938343 | SLC52A2 | c.1002-15del (n.1002-15del) c.510-15del (n.510-15del) c.131-228del (n.131-228del) c.*314-15del (n.*314-15del) c.738-15del (n.738-15del) c.*806-15del (n.*806-15del) c.1002-26del (n.1002-26del) n.635del c.453-15del (n.453-15del) n.1494-15del n.1462-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360575G>A | CA2689084400 | SLC52A2 | c.1002-15G>A (n.1002-15G>A) c.510-15G>A (n.510-15G>A) c.131-228G>A (n.131-228G>A) c.*314-15G>A (n.*314-15G>A) c.738-15G>A (n.738-15G>A) c.*806-15G>A (n.*806-15G>A) c.1002-26G>A (n.1002-26G>A) n.635G>A c.453-15G>A (n.453-15G>A) n.1494-15G>A n.1462-15G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360575G>C | CA1826277225 | SLC52A2 | c.1002-15G>C (n.1002-15G>C) c.510-15G>C (n.510-15G>C) c.131-228G>C (n.131-228G>C) c.*314-15G>C (n.*314-15G>C) c.738-15G>C (n.738-15G>C) c.*806-15G>C (n.*806-15G>C) c.1002-26G>C (n.1002-26G>C) n.635G>C c.453-15G>C (n.453-15G>C) n.1494-15G>C n.1462-15G>C | dbSNP |
| 8 | g.144360575G= | CA1826277224 | SLC52A2 | c.1002-15G= (n.1002-15G=) c.510-15G= (n.510-15G=) c.131-228G= (n.131-228G=) c.*314-15G= (n.*314-15G=) c.738-15G= (n.738-15G=) c.*806-15G= (n.*806-15G=) c.1002-26G= (n.1002-26G=) n.635G= c.453-15G= (n.453-15G=) n.1494-15G= n.1462-15G= | |
| 8 | g.144360575G>T | CA2689084399 | SLC52A2 | c.1002-15G>T (n.1002-15G>T) c.510-15G>T (n.510-15G>T) c.131-228G>T (n.131-228G>T) c.*314-15G>T (n.*314-15G>T) c.738-15G>T (n.738-15G>T) c.*806-15G>T (n.*806-15G>T) c.1002-26G>T (n.1002-26G>T) n.635G>T c.453-15G>T (n.453-15G>T) n.1494-15G>T n.1462-15G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360576C>A | CA2689084404 | SLC52A2 | c.1002-14C>A (n.1002-14C>A) c.510-14C>A (n.510-14C>A) c.131-227C>A (n.131-227C>A) c.*314-14C>A (n.*314-14C>A) c.738-14C>A (n.738-14C>A) c.*806-14C>A (n.*806-14C>A) c.1002-25C>A (n.1002-25C>A) n.636C>A c.453-14C>A (n.453-14C>A) n.1494-14C>A n.1462-14C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360576C= | CA1826277226 | SLC52A2 | c.1002-14C= (n.1002-14C=) c.510-14C= (n.510-14C=) c.131-227C= (n.131-227C=) c.*314-14C= (n.*314-14C=) c.738-14C= (n.738-14C=) c.*806-14C= (n.*806-14C=) c.1002-25C= (n.1002-25C=) n.636C= c.453-14C= (n.453-14C=) n.1494-14C= n.1462-14C= | |
| 8 | g.144360576C>T | CA586162172 | SLC52A2 | c.1002-14C>T (n.1002-14C>T) c.510-14C>T (n.510-14C>T) c.131-227C>T (n.131-227C>T) c.*314-14C>T (n.*314-14C>T) c.738-14C>T (n.738-14C>T) c.*806-14C>T (n.*806-14C>T) c.1002-25C>T (n.1002-25C>T) n.636C>T c.453-14C>T (n.453-14C>T) n.1494-14C>T n.1462-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360577_144360582del | CA2689084402 | SLC52A2 | c.1002-13_1002-8del (n.1002-13_1002-8del) c.510-13_510-8del (n.510-13_510-8del) c.131-226_131-221del (n.131-226_131-221del) c.*314-13_*314-8del (n.*314-13_*314-8del) c.738-13_738-8del (n.738-13_738-8del) c.*806-13_*806-8del (n.*806-13_*806-8del) c.1002-24_1002-19del (n.1002-24_1002-19del) n.637_642del c.453-13_453-8del (n.453-13_453-8del) n.1494-13_1494-8del n.1462-13_1462-8del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360577T>C | CA2579280193 | SLC52A2 | c.1002-13T>C (n.1002-13T>C) c.510-13T>C (n.510-13T>C) c.131-226T>C (n.131-226T>C) c.*314-13T>C (n.*314-13T>C) c.738-13T>C (n.738-13T>C) c.*806-13T>C (n.*806-13T>C) c.1002-24T>C (n.1002-24T>C) n.637T>C c.453-13T>C (n.453-13T>C) n.1494-13T>C n.1462-13T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360578C>A | CA2689084406 | SLC52A2 | c.1002-12C>A (n.1002-12C>A) c.510-12C>A (n.510-12C>A) c.131-225C>A (n.131-225C>A) c.*314-12C>A (n.*314-12C>A) c.738-12C>A (n.738-12C>A) c.*806-12C>A (n.*806-12C>A) c.1002-23C>A (n.1002-23C>A) n.638C>A c.453-12C>A (n.453-12C>A) n.1494-12C>A n.1462-12C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360578C= | CA1826277228 | SLC52A2 | c.1002-12C= (n.1002-12C=) c.510-12C= (n.510-12C=) c.131-225C= (n.131-225C=) c.*314-12C= (n.*314-12C=) c.738-12C= (n.738-12C=) c.*806-12C= (n.*806-12C=) c.1002-23C= (n.1002-23C=) n.638C= c.453-12C= (n.453-12C=) n.1494-12C= n.1462-12C= | |
| 8 | g.144360578C>G | CA1826277227 | SLC52A2 | c.1002-12C>G (n.1002-12C>G) c.510-12C>G (n.510-12C>G) c.131-225C>G (n.131-225C>G) c.*314-12C>G (n.*314-12C>G) c.738-12C>G (n.738-12C>G) c.*806-12C>G (n.*806-12C>G) c.1002-23C>G (n.1002-23C>G) n.638C>G c.453-12C>G (n.453-12C>G) n.1494-12C>G n.1462-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360578C>T | CA4938344 | SLC52A2 | c.1002-12C>T (n.1002-12C>T) c.510-12C>T (n.510-12C>T) c.131-225C>T (n.131-225C>T) c.*314-12C>T (n.*314-12C>T) c.738-12C>T (n.738-12C>T) c.*806-12C>T (n.*806-12C>T) c.1002-23C>T (n.1002-23C>T) n.638C>T c.453-12C>T (n.453-12C>T) n.1494-12C>T n.1462-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360579G>A | CA4938345 | SLC52A2 | c.1002-11G>A (n.1002-11G>A) c.510-11G>A (n.510-11G>A) c.131-224G>A (n.131-224G>A) c.*314-11G>A (n.*314-11G>A) c.738-11G>A (n.738-11G>A) c.*806-11G>A (n.*806-11G>A) c.1002-22G>A (n.1002-22G>A) n.639G>A c.453-11G>A (n.453-11G>A) n.1494-11G>A n.1462-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360579G>C | CA2689084407 | SLC52A2 | c.1002-11G>C (n.1002-11G>C) c.510-11G>C (n.510-11G>C) c.131-224G>C (n.131-224G>C) c.*314-11G>C (n.*314-11G>C) c.738-11G>C (n.738-11G>C) c.*806-11G>C (n.*806-11G>C) c.1002-22G>C (n.1002-22G>C) n.639G>C c.453-11G>C (n.453-11G>C) n.1494-11G>C n.1462-11G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360579G= | CA1826277229 | SLC52A2 | c.1002-11G= (n.1002-11G=) c.510-11G= (n.510-11G=) c.131-224G= (n.131-224G=) c.*314-11G= (n.*314-11G=) c.738-11G= (n.738-11G=) c.*806-11G= (n.*806-11G=) c.1002-22G= (n.1002-22G=) n.639G= c.453-11G= (n.453-11G=) n.1494-11G= n.1462-11G= | |
| 8 | g.144360579G>T | CA2689084408 | SLC52A2 | c.1002-11G>T (n.1002-11G>T) c.510-11G>T (n.510-11G>T) c.131-224G>T (n.131-224G>T) c.*314-11G>T (n.*314-11G>T) c.738-11G>T (n.738-11G>T) c.*806-11G>T (n.*806-11G>T) c.1002-22G>T (n.1002-22G>T) n.639G>T c.453-11G>T (n.453-11G>T) n.1494-11G>T n.1462-11G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360580C>A | CA2689084409 | SLC52A2 | c.1002-10C>A (n.1002-10C>A) c.510-10C>A (n.510-10C>A) c.131-223C>A (n.131-223C>A) c.*314-10C>A (n.*314-10C>A) c.738-10C>A (n.738-10C>A) c.*806-10C>A (n.*806-10C>A) c.1002-21C>A (n.1002-21C>A) n.640C>A c.453-10C>A (n.453-10C>A) n.1494-10C>A n.1462-10C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360580C= | CA1826277230 | SLC52A2 | c.1002-10C= (n.1002-10C=) c.510-10C= (n.510-10C=) c.131-223C= (n.131-223C=) c.*314-10C= (n.*314-10C=) c.738-10C= (n.738-10C=) c.*806-10C= (n.*806-10C=) c.1002-21C= (n.1002-21C=) n.640C= c.453-10C= (n.453-10C=) n.1494-10C= n.1462-10C= | |
| 8 | g.144360580C>T | CA4938346 | SLC52A2 | c.1002-10C>T (n.1002-10C>T) c.510-10C>T (n.510-10C>T) c.131-223C>T (n.131-223C>T) c.*314-10C>T (n.*314-10C>T) c.738-10C>T (n.738-10C>T) c.*806-10C>T (n.*806-10C>T) c.1002-21C>T (n.1002-21C>T) n.640C>T c.453-10C>T (n.453-10C>T) n.1494-10C>T n.1462-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360582C>A | CA2580618236 | SLC52A2 | c.1002-8C>A (n.1002-8C>A) c.510-8C>A (n.510-8C>A) c.131-221C>A (n.131-221C>A) c.*314-8C>A (n.*314-8C>A) c.738-8C>A (n.738-8C>A) c.*806-8C>A (n.*806-8C>A) c.1002-19C>A (n.1002-19C>A) n.642C>A c.453-8C>A (n.453-8C>A) n.1494-8C>A n.1462-8C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360582C>T | CA2689084411 | SLC52A2 | c.1002-8C>T (n.1002-8C>T) c.510-8C>T (n.510-8C>T) c.131-221C>T (n.131-221C>T) c.*314-8C>T (n.*314-8C>T) c.738-8C>T (n.738-8C>T) c.*806-8C>T (n.*806-8C>T) c.1002-19C>T (n.1002-19C>T) n.642C>T c.453-8C>T (n.453-8C>T) n.1494-8C>T n.1462-8C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360583A>G | CA2689084412 | SLC52A2 | c.1002-7A>G (n.1002-7A>G) c.510-7A>G (n.510-7A>G) c.131-220A>G (n.131-220A>G) c.*314-7A>G (n.*314-7A>G) c.738-7A>G (n.738-7A>G) c.*806-7A>G (n.*806-7A>G) c.1002-18A>G (n.1002-18A>G) n.643A>G c.453-7A>G (n.453-7A>G) n.1494-7A>G n.1462-7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144360584C>A | CA2689084413 | SLC52A2 | c.1002-6C>A (n.1002-6C>A) c.510-6C>A (n.510-6C>A) c.131-219C>A (n.131-219C>A) c.*314-6C>A (n.*314-6C>A) c.738-6C>A (n.738-6C>A) c.*806-6C>A (n.*806-6C>A) c.1002-17C>A (n.1002-17C>A) n.644C>A c.453-6C>A (n.453-6C>A) n.1494-6C>A n.1462-6C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360584C= | CA1826277231 | SLC52A2 | c.1002-6C= (n.1002-6C=) c.510-6C= (n.510-6C=) c.131-219C= (n.131-219C=) c.*314-6C= (n.*314-6C=) c.738-6C= (n.738-6C=) c.*806-6C= (n.*806-6C=) c.1002-17C= (n.1002-17C=) n.644C= c.453-6C= (n.453-6C=) n.1494-6C= n.1462-6C= | |
| 8 | g.144360584C>T | CA586162173 | SLC52A2 | c.1002-6C>T (n.1002-6C>T) c.510-6C>T (n.510-6C>T) c.131-219C>T (n.131-219C>T) c.*314-6C>T (n.*314-6C>T) c.738-6C>T (n.738-6C>T) c.*806-6C>T (n.*806-6C>T) c.1002-17C>T (n.1002-17C>T) n.644C>T c.453-6C>T (n.453-6C>T) n.1494-6C>T n.1462-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360585T>C | CA2689084414 | SLC52A2 | c.1002-5T>C (n.1002-5T>C) c.510-5T>C (n.510-5T>C) c.131-218T>C (n.131-218T>C) c.*314-5T>C (n.*314-5T>C) c.738-5T>C (n.738-5T>C) c.*806-5T>C (n.*806-5T>C) c.1002-16T>C (n.1002-16T>C) n.645T>C c.453-5T>C (n.453-5T>C) n.1494-5T>C n.1462-5T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360586G>A | CA2689084415 | SLC52A2 | c.1002-4G>A (n.1002-4G>A) c.510-4G>A (n.510-4G>A) c.131-217G>A (n.131-217G>A) c.*314-4G>A (n.*314-4G>A) c.738-4G>A (n.738-4G>A) c.*806-4G>A (n.*806-4G>A) c.1002-15G>A (n.1002-15G>A) n.646G>A c.453-4G>A (n.453-4G>A) n.1494-4G>A n.1462-4G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360586G>T | CA2689084416 | SLC52A2 | c.1002-4G>T (n.1002-4G>T) c.510-4G>T (n.510-4G>T) c.131-217G>T (n.131-217G>T) c.*314-4G>T (n.*314-4G>T) c.738-4G>T (n.738-4G>T) c.*806-4G>T (n.*806-4G>T) c.1002-15G>T (n.1002-15G>T) n.646G>T c.453-4G>T (n.453-4G>T) n.1494-4G>T n.1462-4G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360587C>A | CA2689084417 | SLC52A2 | c.1002-3C>A (n.1002-3C>A) c.510-3C>A (n.510-3C>A) c.131-216C>A (n.131-216C>A) c.*314-3C>A (n.*314-3C>A) c.738-3C>A (n.738-3C>A) c.*806-3C>A (n.*806-3C>A) c.1002-14C>A (n.1002-14C>A) n.647C>A c.453-3C>A (n.453-3C>A) n.1494-3C>A n.1462-3C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360587C= | CA1826277232 | SLC52A2 | c.1002-3C= (n.1002-3C=) c.510-3C= (n.510-3C=) c.131-216C= (n.131-216C=) c.*314-3C= (n.*314-3C=) c.738-3C= (n.738-3C=) c.*806-3C= (n.*806-3C=) c.1002-14C= (n.1002-14C=) n.647C= c.453-3C= (n.453-3C=) n.1494-3C= n.1462-3C= | |
| 8 | g.144360587C>T | CA1826277233 | SLC52A2 | c.1002-3C>T (n.1002-3C>T) c.510-3C>T (n.510-3C>T) c.131-216C>T (n.131-216C>T) c.*314-3C>T (n.*314-3C>T) c.738-3C>T (n.738-3C>T) c.*806-3C>T (n.*806-3C>T) c.1002-14C>T (n.1002-14C>T) n.647C>T c.453-3C>T (n.453-3C>T) n.1494-3C>T n.1462-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360588A= | CA1826277234 | SLC52A2 | c.1002-2A= (n.1002-2A=) c.510-2A= (n.510-2A=) c.131-215A= (n.131-215A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) c.738-2A= (n.738-2A=) c.*806-2A= (n.*806-2A=) c.1002-13A= (n.1002-13A=) n.648A= c.453-2A= (n.453-2A=) n.1494-2A= n.1462-2A= | |
| 8 | g.144360588A>C | CA372628731 | SLC52A2 | c.1002-2A>C (n.1002-2A>C) c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.131-215A>C (n.131-215A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.*806-2A>C (n.*806-2A>C) c.1002-13A>C (n.1002-13A>C) n.648A>C c.453-2A>C (n.453-2A>C) n.1494-2A>C n.1462-2A>C | |
| 8 | g.144360588A>G | CA372628734 | SLC52A2 | c.1002-2A>G (n.1002-2A>G) c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.131-215A>G (n.131-215A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.*806-2A>G (n.*806-2A>G) c.1002-13A>G (n.1002-13A>G) n.648A>G c.453-2A>G (n.453-2A>G) n.1494-2A>G n.1462-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360588A>T | CA372628736 | SLC52A2 | c.1002-2A>T (n.1002-2A>T) c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.131-215A>T (n.131-215A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.*806-2A>T (n.*806-2A>T) c.1002-13A>T (n.1002-13A>T) n.648A>T c.453-2A>T (n.453-2A>T) n.1494-2A>T n.1462-2A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360589G>A | CA372628737 | SLC52A2 | c.1002-1G>A (n.1002-1G>A) c.510-1G>A (n.510-1G>A) c.131-214G>A (n.131-214G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.*806-1G>A (n.*806-1G>A) c.1002-12G>A (n.1002-12G>A) n.649G>A c.453-1G>A (n.453-1G>A) n.1494-1G>A n.1462-1G>A | |
| 8 | g.144360589G>C | CA372628740 | SLC52A2 | c.1002-1G>C (n.1002-1G>C) c.510-1G>C (n.510-1G>C) c.131-214G>C (n.131-214G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.*806-1G>C (n.*806-1G>C) c.1002-12G>C (n.1002-12G>C) n.649G>C c.453-1G>C (n.453-1G>C) n.1494-1G>C n.1462-1G>C | |
| 8 | g.144360589G>T | CA372628742 | SLC52A2 | c.1002-1G>T (n.1002-1G>T) c.510-1G>T (n.510-1G>T) c.131-214G>T (n.131-214G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.*806-1G>T (n.*806-1G>T) c.1002-12G>T (n.1002-12G>T) n.649G>T c.453-1G>T (n.453-1G>T) n.1494-1G>T n.1462-1G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360590G>A | CA463550007 | SLC52A2 | c.1002G>A (p.Arg334=) c.510G>A (p.Arg170=) c.131-213G>A (n.131-213G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.738G>A (p.Arg246=) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1002-11G>A (n.1002-11G>A) n.650G>A c.453G>A (p.Arg151=) n.1494G>A n.1462G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360590G>C | CA372628746 | SLC52A2 | c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.510G>C (p.Arg170Ser) c.131-213G>C (n.131-213G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1002-11G>C (n.1002-11G>C) n.650G>C c.453G>C (p.Arg151Ser) n.1494G>C n.1462G>C | |
| 8 | g.144360590G>T | CA372628745 | SLC52A2 | c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.510G>T (p.Arg170Ser) c.131-213G>T (n.131-213G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1002-11G>T (n.1002-11G>T) n.650G>T c.453G>T (p.Arg151Ser) n.1494G>T n.1462G>T | |
| 8 | g.144360591T>A | CA372628749 | SLC52A2 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.131-212T>A (n.131-212T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1002-10T>A (n.1002-10T>A) n.651T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) n.1495T>A n.1463T>A | |
| 8 | g.144360591T>C | CA372628755 | SLC52A2 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.131-212T>C (n.131-212T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1002-10T>C (n.1002-10T>C) n.651T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) n.1495T>C n.1463T>C | |
| 8 | g.144360591T>G | CA372628758 | SLC52A2 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.131-212T>G (n.131-212T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1002-10T>G (n.1002-10T>G) n.651T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) n.1495T>G n.1463T>G | |
| 8 | g.144360592C>A | CA372628762 | SLC52A2 | c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.131-211C>A (n.131-211C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1002-9C>A (n.1002-9C>A) n.652C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.1496C>A n.1464C>A | |
| 8 | g.144360592C= | CA1826277235 | SLC52A2 | c.1004C= (p.Ser335=) c.512C= (p.Ser171=) c.131-211C= (n.131-211C=) c.*316C= (n.*316C=) c.740C= (p.Ser247=) c.*808C= (n.*808C=) c.1002-9C= (n.1002-9C=) n.652C= c.455C= (p.Ser152=) n.1496C= n.1464C= | |
| 8 | g.144360592C>G | CA372628764 | SLC52A2 | c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.131-211C>G (n.131-211C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1002-9C>G (n.1002-9C>G) n.652C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) n.1496C>G n.1464C>G | |
| 8 | g.144360592C>T | CA372628767 | SLC52A2 | c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.131-211C>T (n.131-211C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1002-9C>T (n.1002-9C>T) n.652C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) n.1496C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360593C>A | CA463550011 | SLC52A2 | c.1005C>A (p.Ser335=) c.513C>A (p.Ser171=) c.131-210C>A (n.131-210C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.741C>A (p.Ser247=) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1002-8C>A (n.1002-8C>A) n.653C>A c.456C>A (p.Ser152=) n.1497C>A n.1465C>A | |
| 8 | g.144360593C= | CA1826277236 | SLC52A2 | c.1005C= (p.Ser335=) c.513C= (p.Ser171=) c.131-210C= (n.131-210C=) c.*317C= (n.*317C=) c.741C= (p.Ser247=) c.*809C= (n.*809C=) c.1002-8C= (n.1002-8C=) n.653C= c.456C= (p.Ser152=) n.1497C= n.1465C= | |
| 8 | g.144360593C>G | CA463550013 | SLC52A2 | c.1005C>G (p.Ser335=) c.513C>G (p.Ser171=) c.131-210C>G (n.131-210C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.741C>G (p.Ser247=) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1002-8C>G (n.1002-8C>G) n.653C>G c.456C>G (p.Ser152=) n.1497C>G n.1465C>G | |
| 8 | g.144360593C>T | CA4938347 | SLC52A2 | c.1005C>T (p.Ser335=) c.513C>T (p.Ser171=) c.131-210C>T (n.131-210C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.741C>T (p.Ser247=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1002-8C>T (n.1002-8C>T) n.653C>T c.456C>T (p.Ser152=) n.1497C>T n.1465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360594T>A | CA372628773 | SLC52A2 | c.1006T>A (p.Leu336Met) c.514T>A (p.Leu172Met) c.131-209T>A (n.131-209T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.742T>A (p.Leu248Met) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1002-7T>A (n.1002-7T>A) n.654T>A c.457T>A (p.Leu153Met) n.1498T>A n.1466T>A | |
| 8 | g.144360594T>C | CA463550016 | SLC52A2 | c.1006T>C (p.Leu336=) c.514T>C (p.Leu172=) c.131-209T>C (n.131-209T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.742T>C (p.Leu248=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1002-7T>C (n.1002-7T>C) n.654T>C c.457T>C (p.Leu153=) n.1498T>C n.1466T>C | |
| 8 | g.144360594T>G | CA372628775 | SLC52A2 | c.1006T>G (p.Leu336Val) c.514T>G (p.Leu172Val) c.131-209T>G (n.131-209T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.742T>G (p.Leu248Val) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1002-7T>G (n.1002-7T>G) n.654T>G c.457T>G (p.Leu153Val) n.1498T>G n.1466T>G | |
| 8 | g.144360595T>A | CA372628778 | SLC52A2 | c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.131-208T>A (n.131-208T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1002-6T>A (n.1002-6T>A) n.655T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) n.1499T>A n.1467T>A | |
| 8 | g.144360595T>C | CA372628781 | SLC52A2 | c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.131-208T>C (n.131-208T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1002-6T>C (n.1002-6T>C) n.655T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) n.1499T>C n.1467T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360595T>G | CA372628782 | SLC52A2 | c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) c.131-208T>G (n.131-208T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1002-6T>G (n.1002-6T>G) n.655T>G c.458T>G (p.Leu153Trp) n.1499T>G n.1467T>G | |
| 8 | g.144360596G>A | CA463550017 | SLC52A2 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.516G>A (p.Leu172=) c.131-207G>A (n.131-207G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.744G>A (p.Leu248=) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1002-5G>A (n.1002-5G>A) n.656G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.1500G>A n.1468G>A | dbSNP |
| 8 | g.144360596G>C | CA372628785 | SLC52A2 | c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) c.131-207G>C (n.131-207G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1002-5G>C (n.1002-5G>C) n.656G>C c.459G>C (p.Leu153Phe) n.1500G>C n.1468G>C | |
| 8 | g.144360596G= | CA1826277237 | SLC52A2 | c.1008G= (p.Leu336=) c.516G= (p.Leu172=) c.131-207G= (n.131-207G=) c.*320G= (n.*320G=) c.744G= (p.Leu248=) c.*812G= (n.*812G=) c.1002-5G= (n.1002-5G=) n.656G= c.459G= (p.Leu153=) n.1500G= n.1468G= | |
| 8 | g.144360596G>T | CA372628787 | SLC52A2 | c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) c.131-207G>T (n.131-207G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1002-5G>T (n.1002-5G>T) n.656G>T c.459G>T (p.Leu153Phe) n.1500G>T n.1468G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360597G>A | CA372628790 | SLC52A2 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.131-206G>A (n.131-206G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1002-4G>A (n.1002-4G>A) n.657G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1501G>A n.1469G>A | dbSNP |
| 8 | g.144360597G>C | CA372628794 | SLC52A2 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.131-206G>C (n.131-206G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1002-4G>C (n.1002-4G>C) n.657G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1501G>C n.1469G>C | |
| 8 | g.144360597G= | CA1826277238 | SLC52A2 | c.1009G= (p.Ala337=) c.517G= (p.Ala173=) c.131-206G= (n.131-206G=) c.*321G= (n.*321G=) c.745G= (p.Ala249=) c.*813G= (n.*813G=) c.1002-4G= (n.1002-4G=) n.657G= c.460G= (p.Ala154=) n.1501G= n.1469G= | |
| 8 | g.144360597G>T | CA372628791 | SLC52A2 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.131-206G>T (n.131-206G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1002-4G>T (n.1002-4G>T) n.657G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1501G>T n.1469G>T | |
| 8 | g.144360598C>A | CA372628795 | SLC52A2 | c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.518C>A (p.Ala173Glu) c.131-205C>A (n.131-205C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.746C>A (p.Ala249Glu) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1002-3C>A (n.1002-3C>A) n.658C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1502C>A n.1470C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360598C= | CA1826277239 | SLC52A2 | c.1010C= (p.Ala337=) c.518C= (p.Ala173=) c.131-205C= (n.131-205C=) c.*322C= (n.*322C=) c.746C= (p.Ala249=) c.*814C= (n.*814C=) c.1002-3C= (n.1002-3C=) n.658C= c.461C= (p.Ala154=) n.1502C= n.1470C= | |
| 8 | g.144360598C>G | CA372628798 | SLC52A2 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.131-205C>G (n.131-205C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1002-3C>G (n.1002-3C>G) n.658C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1502C>G n.1470C>G | |
| 8 | g.144360598C>T | CA372628799 | SLC52A2 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.131-205C>T (n.131-205C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1002-3C>T (n.1002-3C>T) n.658C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.1502C>T n.1470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360599A= | CA1826277240 | SLC52A2 | c.1011A= (p.Ala337=) c.519A= (p.Ala173=) c.131-204A= (n.131-204A=) c.*323A= (n.*323A=) c.747A= (p.Ala249=) c.*815A= (n.*815A=) c.1002-2A= (n.1002-2A=) n.659A= c.462A= (p.Ala154=) n.1503A= n.1471A= | |
| 8 | g.144360599A>C | CA463550020 | SLC52A2 | c.1011A>C (p.Ala337=) c.519A>C (p.Ala173=) c.131-204A>C (n.131-204A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.747A>C (p.Ala249=) c.*815A>C (n.*815A>C) c.1002-2A>C (n.1002-2A>C) n.659A>C c.462A>C (p.Ala154=) n.1503A>C n.1471A>C | |
| 8 | g.144360599A>G | CA4938348 | SLC52A2 | c.1011A>G (p.Ala337=) c.519A>G (p.Ala173=) c.131-204A>G (n.131-204A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.747A>G (p.Ala249=) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1002-2A>G (n.1002-2A>G) n.659A>G c.462A>G (p.Ala154=) n.1503A>G n.1471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360599A>T | CA463550021 | SLC52A2 | c.1011A>T (p.Ala337=) c.519A>T (p.Ala173=) c.131-204A>T (n.131-204A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.747A>T (p.Ala249=) c.*815A>T (n.*815A>T) c.1002-2A>T (n.1002-2A>T) n.659A>T c.462A>T (p.Ala154=) n.1503A>T n.1471A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360600G>A | CA372628804 | SLC52A2 | c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.131-203G>A (n.131-203G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1002-1G>A (n.1002-1G>A) n.660G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) n.1504G>A n.1472G>A | |
| 8 | g.144360600G>C | CA372628806 | SLC52A2 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.131-203G>C (n.131-203G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1002-1G>C (n.1002-1G>C) n.660G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.1504G>C n.1472G>C | |
| 8 | g.144360600G>T | CA372628809 | SLC52A2 | c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.131-203G>T (n.131-203G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1002-1G>T (n.1002-1G>T) n.660G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) n.1504G>T n.1472G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360601G>A | CA372628810 | SLC52A2 | c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.131-202G>A (n.131-202G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1002G>A (p.Arg334=) n.661G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) n.1505G>A n.1473G>A | |
| 8 | g.144360601G>C | CA372628813 | SLC52A2 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.131-202G>C (n.131-202G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1002G>C (p.Arg334Ser) n.661G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1505G>C n.1473G>C | |
| 8 | g.144360601G>T | CA372628815 | SLC52A2 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.131-202G>T (n.131-202G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1002G>T (p.Arg334Ser) n.661G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.1505G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360602G>A | CA463550022 | SLC52A2 | c.1014G>A (p.Gly338=) c.522G>A (p.Gly174=) c.131-201G>A (n.131-201G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.662G>A c.465G>A (p.Gly155=) n.1506G>A n.1474G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360602G>C | CA463550023 | SLC52A2 | c.1014G>C (p.Gly338=) c.522G>C (p.Gly174=) c.131-201G>C (n.131-201G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.662G>C c.465G>C (p.Gly155=) n.1506G>C n.1474G>C | |
| 8 | g.144360602G= | CA1826277241 | SLC52A2 | c.1014G= (p.Gly338=) c.522G= (p.Gly174=) c.131-201G= (n.131-201G=) c.*326G= (n.*326G=) c.750G= (p.Gly250=) c.*818G= (n.*818G=) c.1003G= (p.Ala335=) n.662G= c.465G= (p.Gly155=) n.1506G= n.1474G= | |
| 8 | g.144360602G>T | CA463550024 | SLC52A2 | c.1014G>T (p.Gly338=) c.522G>T (p.Gly174=) c.131-201G>T (n.131-201G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.662G>T c.465G>T (p.Gly155=) n.1506G>T n.1474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360610_144360627dup | CA2689084418 | SLC52A2 | c.1022_1039dup (p.Gly346_Val347insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.530_547dup (p.Gly182_Val183insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.131-193_131-176dup (n.131-193_131-176dup) c.*334_*351dup (n.*334_*351dup) c.758_775dup (p.Gly258_Val259insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.*826_*843dup (n.*826_*843dup) c.1011_1028dup (p.Arg343_Val344insProLeuSerAlaGlyArg) n.670_687dup c.473_490dup (p.Gly163_Val164insGlyLeuSerLeuLeuGly) n.1514_1531dup n.1482_1499dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360603C>A | CA372628818 | SLC52A2 | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.131-200C>A (n.131-200C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.663C>A c.466C>A (p.Leu156Met) n.1507C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360603C>G | CA372628819 | SLC52A2 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.131-200C>G (n.131-200C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.663C>G c.466C>G (p.Leu156Val) n.1507C>G n.1475C>G | |
| 8 | g.144360603C>T | CA463550027 | SLC52A2 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.523C>T (p.Leu175=) c.131-200C>T (n.131-200C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.663C>T c.466C>T (p.Leu156=) n.1507C>T n.1475C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360604T>A | CA372628825 | SLC52A2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.131-199T>A (n.131-199T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1005T>A (p.Ala335=) n.664T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) n.1508T>A n.1476T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360604T>C | CA343794 | SLC52A2 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.131-199T>C (n.131-199T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1005T>C (p.Ala335=) n.664T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1508T>C n.1476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360604T>G | CA372628822 | SLC52A2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.131-199T>G (n.131-199T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1005T>G (p.Ala335=) n.664T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1508T>G n.1476T>G | |
| 8 | g.144360604T= | CA1826277242 | SLC52A2 | c.1016T= (p.Leu339=) c.524T= (p.Leu175=) c.131-199T= (n.131-199T=) c.*328T= (n.*328T=) c.752T= (p.Leu251=) c.*820T= (n.*820T=) c.1005T= (p.Ala335=) n.664T= c.467T= (p.Leu156=) n.1508T= n.1476T= | |
| 8 | g.144360605G>A | CA463550028 | SLC52A2 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.525G>A (p.Leu175=) c.131-198G>A (n.131-198G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.753G>A (p.Leu251=) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.665G>A c.468G>A (p.Leu156=) n.1509G>A n.1477G>A | |
| 8 | g.144360605G>C | CA4938349 | SLC52A2 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.525G>C (p.Leu175=) c.131-198G>C (n.131-198G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.753G>C (p.Leu251=) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.665G>C c.468G>C (p.Leu156=) n.1509G>C n.1477G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360605G= | CA1826277243 | SLC52A2 | c.1017G= (p.Leu339=) c.525G= (p.Leu175=) c.131-198G= (n.131-198G=) c.*329G= (n.*329G=) c.753G= (p.Leu251=) c.*821G= (n.*821G=) c.1006G= (p.Gly336=) n.665G= c.468G= (p.Leu156=) n.1509G= n.1477G= | |
| 8 | g.144360605G>T | CA463550029 | SLC52A2 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.525G>T (p.Leu175=) c.131-198G>T (n.131-198G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.753G>T (p.Leu251=) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1006G>T (p.Gly336Trp) n.665G>T c.468G>T (p.Leu156=) n.1509G>T n.1477G>T | gnomAD v4 COSMIC |