Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144359872C>ACA372627013SLC52A2c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.131-243C>A (n.131-243C>A)
c.130+449C>A (n.130+449C>A)
c.255+125C>A (n.255+125C>A)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.234+146C>A (n.234+146C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.131-300C>A (n.131-300C>A)
n.463C>A
n.1079C>A
n.872C>A
n.840C>A
8g.144359872C>GCA372627014SLC52A2c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.131-243C>G (n.131-243C>G)
c.130+449C>G (n.130+449C>G)
c.255+125C>G (n.255+125C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.234+146C>G (n.234+146C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.131-300C>G (n.131-300C>G)
n.463C>G
n.1079C>G
n.872C>G
n.840C>G
8g.144359872C>TCA372627016SLC52A2c.380C>T (p.Ala127Val)
c.131-243C>T (n.131-243C>T)
c.130+449C>T (n.130+449C>T)
c.255+125C>T (n.255+125C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.234+146C>T (n.234+146C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.131-300C>T (n.131-300C>T)
n.463C>T
n.1079C>T
n.872C>T
n.840C>T
8g.144359873C>ACA463549505SLC52A2c.381C>A (p.Ala127=)
c.131-242C>A (n.131-242C>A)
c.130+450C>A (n.130+450C>A)
c.255+126C>A (n.255+126C>A)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.234+147C>A (n.234+147C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.131-299C>A (n.131-299C>A)
n.464C>A
n.1080C>A
n.873C>A
n.841C>A
8g.144359873C=CA1826276826SLC52A2c.381C= (p.Ala127=)
c.131-242C= (n.131-242C=)
c.130+450C= (n.130+450C=)
c.255+126C= (n.255+126C=)
c.117C= (p.Ala39=)
c.234+147C= (n.234+147C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.131-299C= (n.131-299C=)
n.464C=
n.1080C=
n.873C=
n.841C=
8g.144359873C>GCA463549507SLC52A2c.381C>G (p.Ala127=)
c.131-242C>G (n.131-242C>G)
c.130+450C>G (n.130+450C>G)
c.255+126C>G (n.255+126C>G)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.234+147C>G (n.234+147C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.131-299C>G (n.131-299C>G)
n.464C>G
n.1080C>G
n.873C>G
n.841C>G
8g.144359873C>TCA463549509SLC52A2c.381C>T (p.Ala127=)
c.131-242C>T (n.131-242C>T)
c.130+450C>T (n.130+450C>T)
c.255+126C>T (n.255+126C>T)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.234+147C>T (n.234+147C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.131-299C>T (n.131-299C>T)
n.464C>T
n.1080C>T
n.873C>T
n.841C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359874T>ACA372627017SLC52A2c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.131-241T>A (n.131-241T>A)
c.130+451T>A (n.130+451T>A)
c.255+127T>A (n.255+127T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.234+148T>A (n.234+148T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.131-298T>A (n.131-298T>A)
n.465T>A
n.1081T>A
n.874T>A
n.842T>A
8g.144359874T>CCA372627019SLC52A2c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.131-241T>C (n.131-241T>C)
c.130+451T>C (n.130+451T>C)
c.255+127T>C (n.255+127T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.234+148T>C (n.234+148T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.131-298T>C (n.131-298T>C)
n.465T>C
n.1081T>C
n.874T>C
n.842T>C
8g.144359874T>GCA372627020SLC52A2c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.131-241T>G (n.131-241T>G)
c.130+451T>G (n.130+451T>G)
c.255+127T>G (n.255+127T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.234+148T>G (n.234+148T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.131-298T>G (n.131-298T>G)
n.465T>G
n.1081T>G
n.874T>G
n.842T>G
8g.144359875C>ACA372627022SLC52A2c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.131-240C>A (n.131-240C>A)
c.130+452C>A (n.130+452C>A)
c.255+128C>A (n.255+128C>A)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.234+149C>A (n.234+149C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.131-297C>A (n.131-297C>A)
n.466C>A
n.1082C>A
n.875C>A
n.843C>A
8g.144359875C=CA1826276827SLC52A2c.383C= (p.Ser128=)
c.131-240C= (n.131-240C=)
c.130+452C= (n.130+452C=)
c.255+128C= (n.255+128C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.234+149C= (n.234+149C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.131-297C= (n.131-297C=)
n.466C=
n.1082C=
n.875C=
n.843C=
8g.144359875C>GCA372627024SLC52A2c.383C>G (p.Ser128Trp)
c.131-240C>G (n.131-240C>G)
c.130+452C>G (n.130+452C>G)
c.255+128C>G (n.255+128C>G)
c.119C>G (p.Ser40Trp)
c.234+149C>G (n.234+149C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.131-297C>G (n.131-297C>G)
n.466C>G
n.1082C>G
n.875C>G
n.843C>G
 gnomAD v4
8g.144359875C>TCA347010SLC52A2c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.131-240C>T (n.131-240C>T)
c.130+452C>T (n.130+452C>T)
c.255+128C>T (n.255+128C>T)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.234+149C>T (n.234+149C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.131-297C>T (n.131-297C>T)
n.466C>T
n.1082C>T
n.875C>T
n.843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359876G>ACA4938179SLC52A2c.384G>A (p.Ser128=)
c.131-239G>A (n.131-239G>A)
c.130+453G>A (n.130+453G>A)
c.255+129G>A (n.255+129G>A)
c.120G>A (p.Ser40=)
c.234+150G>A (n.234+150G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.131-296G>A (n.131-296G>A)
n.467G>A
n.1083G>A
n.876G>A
n.844G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144359876G>CCA463549514SLC52A2c.384G>C (p.Ser128=)
c.131-239G>C (n.131-239G>C)
c.130+453G>C (n.130+453G>C)
c.255+129G>C (n.255+129G>C)
c.120G>C (p.Ser40=)
c.234+150G>C (n.234+150G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.131-296G>C (n.131-296G>C)
n.467G>C
n.1083G>C
n.876G>C
n.844G>C
8g.144359876G=CA1826276828SLC52A2c.384G= (p.Ser128=)
c.131-239G= (n.131-239G=)
c.130+453G= (n.130+453G=)
c.255+129G= (n.255+129G=)
c.120G= (p.Ser40=)
c.234+150G= (n.234+150G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.131-296G= (n.131-296G=)
n.467G=
n.1083G=
n.876G=
n.844G=
8g.144359876G>TCA463549516SLC52A2c.384G>T (p.Ser128=)
c.131-239G>T (n.131-239G>T)
c.130+453G>T (n.130+453G>T)
c.255+129G>T (n.255+129G>T)
c.120G>T (p.Ser40=)
c.234+150G>T (n.234+150G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.131-296G>T (n.131-296G>T)
n.467G>T
n.1083G>T
n.876G>T
n.844G>T
8g.144359877A=CA1826276829SLC52A2c.385A= (p.Asn129=)
c.131-238A= (n.131-238A=)
c.130+454A= (n.130+454A=)
c.255+130A= (n.255+130A=)
c.121A= (p.Asn41=)
c.234+151A= (n.234+151A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.131-295A= (n.131-295A=)
n.468A=
n.1084A=
n.877A=
n.845A=
8g.144359877A>CCA372627029SLC52A2c.385A>C (p.Asn129His)
c.131-238A>C (n.131-238A>C)
c.130+454A>C (n.130+454A>C)
c.255+130A>C (n.255+130A>C)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.234+151A>C (n.234+151A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.131-295A>C (n.131-295A>C)
n.468A>C
n.1084A>C
n.877A>C
n.845A>C
8g.144359877A>GCA372627030SLC52A2c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.131-238A>G (n.131-238A>G)
c.130+454A>G (n.130+454A>G)
c.255+130A>G (n.255+130A>G)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.234+151A>G (n.234+151A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.131-295A>G (n.131-295A>G)
n.468A>G
n.1084A>G
n.877A>G
n.845A>G
8g.144359877A>TCA372627028SLC52A2c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.131-238A>T (n.131-238A>T)
c.130+454A>T (n.130+454A>T)
c.255+130A>T (n.255+130A>T)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.234+151A>T (n.234+151A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.131-295A>T (n.131-295A>T)
n.468A>T
n.1084A>T
n.877A>T
n.845A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359878A>CCA372627031SLC52A2c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.131-237A>C (n.131-237A>C)
c.130+455A>C (n.130+455A>C)
c.255+131A>C (n.255+131A>C)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.234+152A>C (n.234+152A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.131-294A>C (n.131-294A>C)
n.469A>C
n.1085A>C
n.878A>C
n.846A>C
 gnomAD v4
8g.144359878A>GCA372627033SLC52A2c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.131-237A>G (n.131-237A>G)
c.130+455A>G (n.130+455A>G)
c.255+131A>G (n.255+131A>G)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.234+152A>G (n.234+152A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.131-294A>G (n.131-294A>G)
n.469A>G
n.1085A>G
n.878A>G
n.846A>G
 gnomAD v4
8g.144359878A>TCA372627035SLC52A2c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.131-237A>T (n.131-237A>T)
c.130+455A>T (n.130+455A>T)
c.255+131A>T (n.255+131A>T)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.234+152A>T (n.234+152A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.131-294A>T (n.131-294A>T)
n.469A>T
n.1085A>T
n.878A>T
n.846A>T
8g.144359879T>ACA372627037SLC52A2c.387T>A (p.Asn129Lys)
c.131-236T>A (n.131-236T>A)
c.130+456T>A (n.130+456T>A)
c.255+132T>A (n.255+132T>A)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.234+153T>A (n.234+153T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.131-293T>A (n.131-293T>A)
n.470T>A
n.1086T>A
n.879T>A
n.847T>A
8g.144359879T>CCA463549522SLC52A2c.387T>C (p.Asn129=)
c.131-236T>C (n.131-236T>C)
c.130+456T>C (n.130+456T>C)
c.255+132T>C (n.255+132T>C)
c.123T>C (p.Asn41=)
c.234+153T>C (n.234+153T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.131-293T>C (n.131-293T>C)
n.470T>C
n.1086T>C
n.879T>C
n.847T>C
8g.144359879T>GCA372627038SLC52A2c.387T>G (p.Asn129Lys)
c.131-236T>G (n.131-236T>G)
c.130+456T>G (n.130+456T>G)
c.255+132T>G (n.255+132T>G)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.234+153T>G (n.234+153T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.131-293T>G (n.131-293T>G)
n.470T>G
n.1086T>G
n.879T>G
n.847T>G
8g.144359880G>ACA372627040SLC52A2c.388G>A (p.Val130Ile)
c.131-235G>A (n.131-235G>A)
c.130+457G>A (n.130+457G>A)
c.255+133G>A (n.255+133G>A)
c.124G>A (p.Val42Ile)
c.234+154G>A (n.234+154G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.131-292G>A (n.131-292G>A)
n.471G>A
n.1087G>A
n.880G>A
n.848G>A
 gnomAD v4
8g.144359880G>CCA372627042SLC52A2c.388G>C (p.Val130Leu)
c.131-235G>C (n.131-235G>C)
c.130+457G>C (n.130+457G>C)
c.255+133G>C (n.255+133G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.234+154G>C (n.234+154G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.131-292G>C (n.131-292G>C)
n.471G>C
n.1087G>C
n.880G>C
n.848G>C
8g.144359880G>TCA372627043SLC52A2c.388G>T (p.Val130Phe)
c.131-235G>T (n.131-235G>T)
c.130+457G>T (n.130+457G>T)
c.255+133G>T (n.255+133G>T)
c.124G>T (p.Val42Phe)
c.234+154G>T (n.234+154G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.131-292G>T (n.131-292G>T)
n.471G>T
n.1087G>T
n.880G>T
n.848G>T
8g.144359881T>ACA372627044SLC52A2c.389T>A (p.Val130Asp)
c.131-234T>A (n.131-234T>A)
c.130+458T>A (n.130+458T>A)
c.255+134T>A (n.255+134T>A)
c.125T>A (p.Val42Asp)
c.234+155T>A (n.234+155T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.131-291T>A (n.131-291T>A)
n.472T>A
n.1088T>A
n.881T>A
n.849T>A
8g.144359881T>CCA372627045SLC52A2c.389T>C (p.Val130Ala)
c.131-234T>C (n.131-234T>C)
c.130+458T>C (n.130+458T>C)
c.255+134T>C (n.255+134T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.234+155T>C (n.234+155T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.131-291T>C (n.131-291T>C)
n.472T>C
n.1088T>C
n.881T>C
n.849T>C
8g.144359881T>GCA372627046SLC52A2c.389T>G (p.Val130Gly)
c.131-234T>G (n.131-234T>G)
c.130+458T>G (n.130+458T>G)
c.255+134T>G (n.255+134T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.234+155T>G (n.234+155T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.131-291T>G (n.131-291T>G)
n.472T>G
n.1088T>G
n.881T>G
n.849T>G
8g.144359882C>ACA463549530SLC52A2c.390C>A (p.Val130=)
c.131-233C>A (n.131-233C>A)
c.130+459C>A (n.130+459C>A)
c.255+135C>A (n.255+135C>A)
c.126C>A (p.Val42=)
c.234+156C>A (n.234+156C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.131-290C>A (n.131-290C>A)
n.473C>A
n.1089C>A
n.882C>A
n.850C>A
8g.144359882C>GCA463549531SLC52A2c.390C>G (p.Val130=)
c.131-233C>G (n.131-233C>G)
c.130+459C>G (n.130+459C>G)
c.255+135C>G (n.255+135C>G)
c.126C>G (p.Val42=)
c.234+156C>G (n.234+156C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.131-290C>G (n.131-290C>G)
n.473C>G
n.1089C>G
n.882C>G
n.850C>G
 gnomAD v4
8g.144359882C>TCA463549532SLC52A2c.390C>T (p.Val130=)
c.131-233C>T (n.131-233C>T)
c.130+459C>T (n.130+459C>T)
c.255+135C>T (n.255+135C>T)
c.126C>T (p.Val42=)
c.234+156C>T (n.234+156C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.131-290C>T (n.131-290C>T)
n.473C>T
n.1089C>T
n.882C>T
n.850C>T
8g.144359883A=CA1826276830SLC52A2c.391A= (p.Thr131=)
c.131-232A= (n.131-232A=)
c.130+460A= (n.130+460A=)
c.255+136A= (n.255+136A=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.234+157A= (n.234+157A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.131-289A= (n.131-289A=)
n.474A=
n.1090A=
n.883A=
n.851A=
8g.144359883A>CCA372627050SLC52A2c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.131-232A>C (n.131-232A>C)
c.130+460A>C (n.130+460A>C)
c.255+136A>C (n.255+136A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.234+157A>C (n.234+157A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.131-289A>C (n.131-289A>C)
n.474A>C
n.1090A>C
n.883A>C
n.851A>C
 gnomAD v4
8g.144359883A>GCA4938180SLC52A2c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.131-232A>G (n.131-232A>G)
c.130+460A>G (n.130+460A>G)
c.255+136A>G (n.255+136A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.234+157A>G (n.234+157A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.131-289A>G (n.131-289A>G)
n.474A>G
n.1090A>G
n.883A>G
n.851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.144359883A>TCA372627048SLC52A2c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.131-232A>T (n.131-232A>T)
c.130+460A>T (n.130+460A>T)
c.255+136A>T (n.255+136A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.234+157A>T (n.234+157A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.131-289A>T (n.131-289A>T)
n.474A>T
n.1090A>T
n.883A>T
n.851A>T
8g.144359884C>ACA372627052SLC52A2c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.131-231C>A (n.131-231C>A)
c.130+461C>A (n.130+461C>A)
c.255+137C>A (n.255+137C>A)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.234+158C>A (n.234+158C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.131-288C>A (n.131-288C>A)
n.475C>A
n.1091C>A
n.884C>A
n.852C>A
8g.144359884C=CA1826276831SLC52A2c.392C= (p.Thr131=)
c.131-231C= (n.131-231C=)
c.130+461C= (n.130+461C=)
c.255+137C= (n.255+137C=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.234+158C= (n.234+158C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.131-288C= (n.131-288C=)
n.475C=
n.1091C=
n.884C=
n.852C=
8g.144359884C>GCA4938181SLC52A2c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.131-231C>G (n.131-231C>G)
c.130+461C>G (n.130+461C>G)
c.255+137C>G (n.255+137C>G)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.234+158C>G (n.234+158C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.131-288C>G (n.131-288C>G)
n.475C>G
n.1091C>G
n.884C>G
n.852C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359884C>TCA372627054SLC52A2c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.131-231C>T (n.131-231C>T)
c.130+461C>T (n.130+461C>T)
c.255+137C>T (n.255+137C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.234+158C>T (n.234+158C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.131-288C>T (n.131-288C>T)
n.475C>T
n.1091C>T
n.884C>T
n.852C>T
 gnomAD v4
8g.144359885T>ACA463549537SLC52A2c.393T>A (p.Thr131=)
c.131-230T>A (n.131-230T>A)
c.130+462T>A (n.130+462T>A)
c.255+138T>A (n.255+138T>A)
c.129T>A (p.Thr43=)
c.234+159T>A (n.234+159T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.131-287T>A (n.131-287T>A)
n.476T>A
n.1092T>A
n.885T>A
n.853T>A
8g.144359885T>CCA463549539SLC52A2c.393T>C (p.Thr131=)
c.131-230T>C (n.131-230T>C)
c.130+462T>C (n.130+462T>C)
c.255+138T>C (n.255+138T>C)
c.129T>C (p.Thr43=)
c.234+159T>C (n.234+159T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.131-287T>C (n.131-287T>C)
n.476T>C
n.1092T>C
n.885T>C
n.853T>C
8g.144359885T>GCA463549538SLC52A2c.393T>G (p.Thr131=)
c.131-230T>G (n.131-230T>G)
c.130+462T>G (n.130+462T>G)
c.255+138T>G (n.255+138T>G)
c.129T>G (p.Thr43=)
c.234+159T>G (n.234+159T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.131-287T>G (n.131-287T>G)
n.476T>G
n.1092T>G
n.885T>G
n.853T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359885T=CA1826276832SLC52A2c.393T= (p.Thr131=)
c.131-230T= (n.131-230T=)
c.130+462T= (n.130+462T=)
c.255+138T= (n.255+138T=)
c.129T= (p.Thr43=)
c.234+159T= (n.234+159T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.131-287T= (n.131-287T=)
n.476T=
n.1092T=
n.885T=
n.853T=
8g.144359887dupCA918391617SLC52A2c.395dup (p.Leu133ProfsTer?)
c.131-228dup (n.131-228dup)
c.130+464dup (n.130+464dup)
c.255+140dup (n.255+140dup)
c.131dup (p.Leu45ProfsTer?)
c.234+161dup (n.234+161dup)
c.*199dup (n.*199dup)
c.131-285dup (n.131-285dup)
n.478dup
n.1094dup
n.887dup
n.855dup
 dbSNP
8g.144359886T>ACA372627055SLC52A2c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.131-229T>A (n.131-229T>A)
c.130+463T>A (n.130+463T>A)
c.255+139T>A (n.255+139T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.234+160T>A (n.234+160T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.131-286T>A (n.131-286T>A)
n.477T>A
n.1093T>A
n.886T>A
n.854T>A
8g.144359886T>CCA372627057SLC52A2c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.131-229T>C (n.131-229T>C)
c.130+463T>C (n.130+463T>C)
c.255+139T>C (n.255+139T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.234+160T>C (n.234+160T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.131-286T>C (n.131-286T>C)
n.477T>C
n.1093T>C
n.886T>C
n.854T>C
8g.144359886T>GCA372627059SLC52A2c.394T>G (p.Phe132Val)
c.131-229T>G (n.131-229T>G)
c.130+463T>G (n.130+463T>G)
c.255+139T>G (n.255+139T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.234+160T>G (n.234+160T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.131-286T>G (n.131-286T>G)
n.477T>G
n.1093T>G
n.886T>G
n.854T>G
8g.144359887T>ACA372627061SLC52A2c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.131-228T>A (n.131-228T>A)
c.130+464T>A (n.130+464T>A)
c.255+140T>A (n.255+140T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.234+161T>A (n.234+161T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.131-285T>A (n.131-285T>A)
n.478T>A
n.1094T>A
n.887T>A
n.855T>A
8g.144359887T>CCA372627062SLC52A2c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.131-228T>C (n.131-228T>C)
c.130+464T>C (n.130+464T>C)
c.255+140T>C (n.255+140T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.234+161T>C (n.234+161T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.131-285T>C (n.131-285T>C)
n.478T>C
n.1094T>C
n.887T>C
n.855T>C
8g.144359887T>GCA372627063SLC52A2c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.131-228T>G (n.131-228T>G)
c.130+464T>G (n.130+464T>G)
c.255+140T>G (n.255+140T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.234+161T>G (n.234+161T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.131-285T>G (n.131-285T>G)
n.478T>G
n.1094T>G
n.887T>G
n.855T>G
8g.144359888C>ACA372627065SLC52A2c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.131-227C>A (n.131-227C>A)
c.130+465C>A (n.130+465C>A)
c.255+141C>A (n.255+141C>A)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.234+162C>A (n.234+162C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.131-284C>A (n.131-284C>A)
n.479C>A
n.1095C>A
n.888C>A
n.856C>A
8g.144359888C>GCA372627066SLC52A2c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.131-227C>G (n.131-227C>G)
c.130+465C>G (n.130+465C>G)
c.255+141C>G (n.255+141C>G)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.234+162C>G (n.234+162C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.131-284C>G (n.131-284C>G)
n.479C>G
n.1095C>G
n.888C>G
n.856C>G
8g.144359888C>TCA463549543SLC52A2c.396C>T (p.Phe132=)
c.131-227C>T (n.131-227C>T)
c.130+465C>T (n.130+465C>T)
c.255+141C>T (n.255+141C>T)
c.132C>T (p.Phe44=)
c.234+162C>T (n.234+162C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.131-284C>T (n.131-284C>T)
n.479C>T
n.1095C>T
n.888C>T
n.856C>T
 COSMIC
8g.144359889C>ACA4938183SLC52A2c.397C>A (p.Leu133Met)
c.131-226C>A (n.131-226C>A)
c.130+466C>A (n.130+466C>A)
c.255+142C>A (n.255+142C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.234+163C>A (n.234+163C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.131-283C>A (n.131-283C>A)
n.480C>A
n.1096C>A
n.889C>A
n.857C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359889C=CA1826276833SLC52A2c.397C= (p.Leu133=)
c.131-226C= (n.131-226C=)
c.130+466C= (n.130+466C=)
c.255+142C= (n.255+142C=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.234+163C= (n.234+163C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.131-283C= (n.131-283C=)
n.480C=
n.1096C=
n.889C=
n.857C=
8g.144359889C>GCA372627069SLC52A2c.397C>G (p.Leu133Val)
c.131-226C>G (n.131-226C>G)
c.130+466C>G (n.130+466C>G)
c.255+142C>G (n.255+142C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.234+163C>G (n.234+163C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.131-283C>G (n.131-283C>G)
n.480C>G
n.1096C>G
n.889C>G
n.857C>G
8g.144359889C>TCA463549546SLC52A2c.397C>T (p.Leu133=)
c.131-226C>T (n.131-226C>T)
c.130+466C>T (n.130+466C>T)
c.255+142C>T (n.255+142C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.234+163C>T (n.234+163C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.131-283C>T (n.131-283C>T)
n.480C>T
n.1096C>T
n.889C>T
n.857C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359890T>ACA372627074SLC52A2c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.131-225T>A (n.131-225T>A)
c.130+467T>A (n.130+467T>A)
c.255+143T>A (n.255+143T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.234+164T>A (n.234+164T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.131-282T>A (n.131-282T>A)
n.481T>A
n.1097T>A
n.890T>A
n.858T>A
8g.144359890T>CCA372627070SLC52A2c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.131-225T>C (n.131-225T>C)
c.130+467T>C (n.130+467T>C)
c.255+143T>C (n.255+143T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.234+164T>C (n.234+164T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.131-282T>C (n.131-282T>C)
n.481T>C
n.1097T>C
n.890T>C
n.858T>C
8g.144359890T>GCA372627072SLC52A2c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.131-225T>G (n.131-225T>G)
c.130+467T>G (n.130+467T>G)
c.255+143T>G (n.255+143T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.234+164T>G (n.234+164T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.131-282T>G (n.131-282T>G)
n.481T>G
n.1097T>G
n.890T>G
n.858T>G
8g.144359890dupCA4938182SLC52A2c.398dup (p.Pro134AlafsTer?)
c.131-225dup (n.131-225dup)
c.130+467dup (n.130+467dup)
c.255+143dup (n.255+143dup)
c.134dup (p.Pro46AlafsTer?)
c.234+164dup (n.234+164dup)
c.*202dup (n.*202dup)
c.131-282dup (n.131-282dup)
n.481dup
n.1097dup
n.890dup
n.858dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359891G>ACA463549550SLC52A2c.399G>A (p.Leu133=)
c.131-224G>A (n.131-224G>A)
c.130+468G>A (n.130+468G>A)
c.255+144G>A (n.255+144G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.234+165G>A (n.234+165G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.131-281G>A (n.131-281G>A)
n.482G>A
n.1098G>A
n.891G>A
n.859G>A
8g.144359891G>CCA463549552SLC52A2c.399G>C (p.Leu133=)
c.131-224G>C (n.131-224G>C)
c.130+468G>C (n.130+468G>C)
c.255+144G>C (n.255+144G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.234+165G>C (n.234+165G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.131-281G>C (n.131-281G>C)
n.482G>C
n.1098G>C
n.891G>C
n.859G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359891G=CA1826276834SLC52A2c.399G= (p.Leu133=)
c.131-224G= (n.131-224G=)
c.130+468G= (n.130+468G=)
c.255+144G= (n.255+144G=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.234+165G= (n.234+165G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.131-281G= (n.131-281G=)
n.482G=
n.1098G=
n.891G=
n.859G=
8g.144359891G>TCA463549554SLC52A2c.399G>T (p.Leu133=)
c.131-224G>T (n.131-224G>T)
c.130+468G>T (n.130+468G>T)
c.255+144G>T (n.255+144G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.234+165G>T (n.234+165G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.131-281G>T (n.131-281G>T)
n.482G>T
n.1098G>T
n.891G>T
n.859G>T
8g.144359892C>ACA372627075SLC52A2c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.131-223C>A (n.131-223C>A)
c.130+469C>A (n.130+469C>A)
c.255+145C>A (n.255+145C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.234+166C>A (n.234+166C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.131-280C>A (n.131-280C>A)
n.483C>A
n.1099C>A
n.892C>A
n.860C>A
8g.144359892C=CA1826276835SLC52A2c.400C= (p.Pro134=)
c.131-223C= (n.131-223C=)
c.130+469C= (n.130+469C=)
c.255+145C= (n.255+145C=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.234+166C= (n.234+166C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.131-280C= (n.131-280C=)
n.483C=
n.1099C=
n.892C=
n.860C=
8g.144359892C>GCA372627076SLC52A2c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.131-223C>G (n.131-223C>G)
c.130+469C>G (n.130+469C>G)
c.255+145C>G (n.255+145C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.234+166C>G (n.234+166C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.131-280C>G (n.131-280C>G)
n.483C>G
n.1099C>G
n.892C>G
n.860C>G
8g.144359892C>TCA372627077SLC52A2c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.131-223C>T (n.131-223C>T)
c.130+469C>T (n.130+469C>T)
c.255+145C>T (n.255+145C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.234+166C>T (n.234+166C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.131-280C>T (n.131-280C>T)
n.483C>T
n.1099C>T
n.892C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359893C>ACA372627078SLC52A2c.401C>A (p.Pro134His)
c.131-222C>A (n.131-222C>A)
c.130+470C>A (n.130+470C>A)
c.255+146C>A (n.255+146C>A)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.234+167C>A (n.234+167C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.131-279C>A (n.131-279C>A)
n.484C>A
n.1100C>A
n.893C>A
n.861C>A
8g.144359893C=CA1826276836SLC52A2c.401C= (p.Pro134=)
c.131-222C= (n.131-222C=)
c.130+470C= (n.130+470C=)
c.255+146C= (n.255+146C=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.234+167C= (n.234+167C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.131-279C= (n.131-279C=)
n.484C=
n.1100C=
n.893C=
n.861C=
8g.144359893C>GCA372627079SLC52A2c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.131-222C>G (n.131-222C>G)
c.130+470C>G (n.130+470C>G)
c.255+146C>G (n.255+146C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.234+167C>G (n.234+167C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.131-279C>G (n.131-279C>G)
n.484C>G
n.1100C>G
n.893C>G
n.861C>G
8g.144359893C>TCA372627081SLC52A2c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.131-222C>T (n.131-222C>T)
c.130+470C>T (n.130+470C>T)
c.255+146C>T (n.255+146C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.234+167C>T (n.234+167C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.131-279C>T (n.131-279C>T)
n.484C>T
n.1100C>T
n.893C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359893_144359896delinsCCTTCA1826276837SLC52A2c.401_404delinsCCTT (p.Pro134=)
c.131-222_131-219delinsCCTT (n.131-222_131-219delinsCCTT)
c.130+470_130+473delinsCCTT (n.130+470_130+473delinsCCTT)
c.255+146_255+149delinsCCTT (n.255+146_255+149delinsCCTT)
c.137_140delinsCCTT (p.Pro46=)
c.234+167_234+170delinsCCTT (n.234+167_234+170delinsCCTT)
c.*205_*208delinsCCTT (n.*205_*208delinsCCTT)
c.131-279_131-276delinsCCTT (n.131-279_131-276delinsCCTT)
n.484_487delinsCCTT
n.1100_1103delinsCCTT
n.893_896delinsCCTT
n.861_864delinsCCTT
8g.144359894C>ACA463549558SLC52A2c.402C>A (p.Pro134=)
c.131-221C>A (n.131-221C>A)
c.130+471C>A (n.130+471C>A)
c.255+147C>A (n.255+147C>A)
c.138C>A (p.Pro46=)
c.234+168C>A (n.234+168C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.131-278C>A (n.131-278C>A)
n.485C>A
n.1101C>A
n.894C>A
n.862C>A
8g.144359894C=CA1826276838SLC52A2c.402C= (p.Pro134=)
c.131-221C= (n.131-221C=)
c.130+471C= (n.130+471C=)
c.255+147C= (n.255+147C=)
c.138C= (p.Pro46=)
c.234+168C= (n.234+168C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.131-278C= (n.131-278C=)
n.485C=
n.1101C=
n.894C=
n.862C=
8g.144359894C>GCA463549560SLC52A2c.402C>G (p.Pro134=)
c.131-221C>G (n.131-221C>G)
c.130+471C>G (n.130+471C>G)
c.255+147C>G (n.255+147C>G)
c.138C>G (p.Pro46=)
c.234+168C>G (n.234+168C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.131-278C>G (n.131-278C>G)
n.485C>G
n.1101C>G
n.894C>G
n.862C>G
8g.144359894C>TCA463549562SLC52A2c.402C>T (p.Pro134=)
c.131-221C>T (n.131-221C>T)
c.130+471C>T (n.130+471C>T)
c.255+147C>T (n.255+147C>T)
c.138C>T (p.Pro46=)
c.234+168C>T (n.234+168C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.131-278C>T (n.131-278C>T)
n.485C>T
n.1101C>T
n.894C>T
n.862C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359897_144359899delCA848870182SLC52A2c.405_407del (p.Phe135del)
c.131-218_131-216del (n.131-218_131-216del)
c.130+474_130+476del (n.130+474_130+476del)
c.255+150_255+152del (n.255+150_255+152del)
c.141_143del (p.Phe47del)
c.234+171_234+173del (n.234+171_234+173del)
c.*209_*211del (n.*209_*211del)
c.131-275_131-273del (n.131-275_131-273del)
n.488_490del
n.1104_1106del
n.897_899del
n.865_867del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359895T>ACA372627083SLC52A2c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.131-220T>A (n.131-220T>A)
c.130+472T>A (n.130+472T>A)
c.255+148T>A (n.255+148T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.234+169T>A (n.234+169T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.131-277T>A (n.131-277T>A)
n.486T>A
n.1102T>A
n.895T>A
n.863T>A
8g.144359895T>CCA372627084SLC52A2c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.131-220T>C (n.131-220T>C)
c.130+472T>C (n.130+472T>C)
c.255+148T>C (n.255+148T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.234+169T>C (n.234+169T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.131-277T>C (n.131-277T>C)
n.486T>C
n.1102T>C
n.895T>C
n.863T>C
8g.144359895T>GCA372627086SLC52A2c.403T>G (p.Phe135Val)
c.131-220T>G (n.131-220T>G)
c.130+472T>G (n.130+472T>G)
c.255+148T>G (n.255+148T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.234+169T>G (n.234+169T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.131-277T>G (n.131-277T>G)
n.486T>G
n.1102T>G
n.895T>G
n.863T>G
8g.144359896T>ACA372627087SLC52A2c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.131-219T>A (n.131-219T>A)
c.130+473T>A (n.130+473T>A)
c.255+149T>A (n.255+149T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.234+170T>A (n.234+170T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.131-276T>A (n.131-276T>A)
n.487T>A
n.1103T>A
n.896T>A
n.864T>A
8g.144359896T>CCA372627088SLC52A2c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.131-219T>C (n.131-219T>C)
c.130+473T>C (n.130+473T>C)
c.255+149T>C (n.255+149T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.234+170T>C (n.234+170T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.131-276T>C (n.131-276T>C)
n.487T>C
n.1103T>C
n.896T>C
n.864T>C
8g.144359896T>GCA372627090SLC52A2c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.131-219T>G (n.131-219T>G)
c.130+473T>G (n.130+473T>G)
c.255+149T>G (n.255+149T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.234+170T>G (n.234+170T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.131-276T>G (n.131-276T>G)
n.487T>G
n.1103T>G
n.896T>G
n.864T>G
8g.144359897C>ACA372627091SLC52A2c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.131-218C>A (n.131-218C>A)
c.130+474C>A (n.130+474C>A)
c.255+150C>A (n.255+150C>A)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.234+171C>A (n.234+171C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.131-275C>A (n.131-275C>A)
n.488C>A
n.1104C>A
n.897C>A
n.865C>A
8g.144359897C=CA1826276839SLC52A2c.405C= (p.Phe135=)
c.131-218C= (n.131-218C=)
c.130+474C= (n.130+474C=)
c.255+150C= (n.255+150C=)
c.141C= (p.Phe47=)
c.234+171C= (n.234+171C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.131-275C= (n.131-275C=)
n.488C=
n.1104C=
n.897C=
n.865C=
8g.144359897C>GCA187657069SLC52A2c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.131-218C>G (n.131-218C>G)
c.130+474C>G (n.130+474C>G)
c.255+150C>G (n.255+150C>G)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.234+171C>G (n.234+171C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.131-275C>G (n.131-275C>G)
n.488C>G
n.1104C>G
n.897C>G
n.865C>G
 dbSNP
8g.144359897C>TCA463549571SLC52A2c.405C>T (p.Phe135=)
c.131-218C>T (n.131-218C>T)
c.130+474C>T (n.130+474C>T)
c.255+150C>T (n.255+150C>T)
c.141C>T (p.Phe47=)
c.234+171C>T (n.234+171C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.131-275C>T (n.131-275C>T)
n.488C>T
n.1104C>T
n.897C>T
n.865C>T
 gnomAD v4
8g.144359898T>ACA372627094SLC52A2c.406T>A (p.Leu136Met)
c.131-217T>A (n.131-217T>A)
c.130+475T>A (n.130+475T>A)
c.255+151T>A (n.255+151T>A)
c.142T>A (p.Leu48Met)
c.234+172T>A (n.234+172T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.131-274T>A (n.131-274T>A)
n.489T>A
n.1105T>A
n.898T>A
n.866T>A
8g.144359898T>CCA463549575SLC52A2c.406T>C (p.Leu136=)
c.131-217T>C (n.131-217T>C)
c.130+475T>C (n.130+475T>C)
c.255+151T>C (n.255+151T>C)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.234+172T>C (n.234+172T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.131-274T>C (n.131-274T>C)
n.489T>C
n.1105T>C
n.898T>C
n.866T>C
8g.144359898T>GCA372627095SLC52A2c.406T>G (p.Leu136Val)
c.131-217T>G (n.131-217T>G)
c.130+475T>G (n.130+475T>G)
c.255+151T>G (n.255+151T>G)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.234+172T>G (n.234+172T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.131-274T>G (n.131-274T>G)
n.489T>G
n.1105T>G
n.898T>G
n.866T>G
8g.144359899T>ACA372627097SLC52A2c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.131-216T>A (n.131-216T>A)
c.130+476T>A (n.130+476T>A)
c.255+152T>A (n.255+152T>A)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.234+173T>A (n.234+173T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.131-273T>A (n.131-273T>A)
n.490T>A
n.1106T>A
n.899T>A
n.867T>A
8g.144359899T>CCA372627099SLC52A2c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.131-216T>C (n.131-216T>C)
c.130+476T>C (n.130+476T>C)
c.255+152T>C (n.255+152T>C)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.234+173T>C (n.234+173T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.131-273T>C (n.131-273T>C)
n.490T>C
n.1106T>C
n.899T>C
n.867T>C
8g.144359899T>GCA372627100SLC52A2c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.131-216T>G (n.131-216T>G)
c.130+476T>G (n.130+476T>G)
c.255+152T>G (n.255+152T>G)
c.143T>G (p.Leu48Trp)
c.234+173T>G (n.234+173T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.131-273T>G (n.131-273T>G)
n.490T>G
n.1106T>G
n.899T>G
n.867T>G
 gnomAD v4
8g.144359900G>ACA463549578SLC52A2c.408G>A (p.Leu136=)
c.131-215G>A (n.131-215G>A)
c.130+477G>A (n.130+477G>A)
c.255+153G>A (n.255+153G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.234+174G>A (n.234+174G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.131-272G>A (n.131-272G>A)
n.491G>A
n.900G>A
n.868G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.144359900G>CCA372627101SLC52A2c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.131-215G>C (n.131-215G>C)
c.130+477G>C (n.130+477G>C)
c.255+153G>C (n.255+153G>C)
c.144G>C (p.Leu48Phe)
c.234+174G>C (n.234+174G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.131-272G>C (n.131-272G>C)
n.491G>C
n.900G>C
n.868G>C
 gnomAD v4
8g.144359900G=CA1826276840SLC52A2c.408G= (p.Leu136=)
c.131-215G= (n.131-215G=)
c.130+477G= (n.130+477G=)
c.255+153G= (n.255+153G=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.234+174G= (n.234+174G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.131-272G= (n.131-272G=)
n.491G=
n.900G=
n.868G=
8g.144359900G>TCA372627102SLC52A2c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.131-215G>T (n.131-215G>T)
c.130+477G>T (n.130+477G>T)
c.255+153G>T (n.255+153G>T)
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.234+174G>T (n.234+174G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.131-272G>T (n.131-272G>T)
n.491G>T
n.900G>T
n.868G>T
8g.144359901A>CCA372627103SLC52A2c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.131-214A>C (n.131-214A>C)
c.130+478A>C (n.130+478A>C)
c.255+154A>C (n.255+154A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.234+175A>C (n.234+175A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.131-271A>C (n.131-271A>C)
n.492A>C
n.901A>C
n.869A>C
8g.144359901A>GCA372627105SLC52A2c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.131-214A>G (n.131-214A>G)
c.130+478A>G (n.130+478A>G)
c.255+154A>G (n.255+154A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.234+175A>G (n.234+175A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.131-271A>G (n.131-271A>G)
n.492A>G
n.901A>G
n.869A>G
8g.144359901A>TCA372627107SLC52A2c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.131-214A>T (n.131-214A>T)
c.130+478A>T (n.130+478A>T)
c.255+154A>T (n.255+154A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.234+175A>T (n.234+175A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.131-271A>T (n.131-271A>T)
n.492A>T
n.901A>T
n.869A>T
8g.144359902G>ACA4938184SLC52A2c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.131-213G>A (n.131-213G>A)
c.130+479G>A (n.130+479G>A)
c.255+155G>A (n.255+155G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.234+176G>A (n.234+176G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.131-270G>A (n.131-270G>A)
n.493G>A
n.902G>A
n.870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359902G>CCA372627109SLC52A2c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.131-213G>C (n.131-213G>C)
c.130+479G>C (n.130+479G>C)
c.255+155G>C (n.255+155G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.234+176G>C (n.234+176G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.131-270G>C (n.131-270G>C)
n.493G>C
n.902G>C
n.870G>C
8g.144359902G=CA1826276841SLC52A2c.410G= (p.Ser137=)
c.131-213G= (n.131-213G=)
c.130+479G= (n.130+479G=)
c.255+155G= (n.255+155G=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.234+176G= (n.234+176G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.131-270G= (n.131-270G=)
n.493G=
n.902G=
n.870G=
8g.144359902G>TCA372627110SLC52A2c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.131-213G>T (n.131-213G>T)
c.130+479G>T (n.130+479G>T)
c.255+155G>T (n.255+155G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.234+176G>T (n.234+176G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.131-270G>T (n.131-270G>T)
n.493G>T
n.902G>T
n.870G>T
8g.144359903C>ACA372627111SLC52A2c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.131-212C>A (n.131-212C>A)
c.130+480C>A (n.130+480C>A)
c.255+156C>A (n.255+156C>A)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.234+177C>A (n.234+177C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.131-269C>A (n.131-269C>A)
n.494C>A
n.903C>A
n.871C>A
 COSMIC
8g.144359903C>GCA372627112SLC52A2c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.131-212C>G (n.131-212C>G)
c.130+480C>G (n.130+480C>G)
c.255+156C>G (n.255+156C>G)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.234+177C>G (n.234+177C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.131-269C>G (n.131-269C>G)
n.494C>G
n.903C>G
n.871C>G
8g.144359903C>TCA463549583SLC52A2c.411C>T (p.Ser137=)
c.131-212C>T (n.131-212C>T)
c.130+480C>T (n.130+480C>T)
c.255+156C>T (n.255+156C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.234+177C>T (n.234+177C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.131-269C>T (n.131-269C>T)
n.494C>T
n.903C>T
n.871C>T
8g.144359904C>ACA372627115SLC52A2c.412C>A (p.His138Asn)
c.131-211C>A (n.131-211C>A)
c.130+481C>A (n.130+481C>A)
c.255+157C>A (n.255+157C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.234+178C>A (n.234+178C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.131-268C>A (n.131-268C>A)
n.495C>A
n.904C>A
n.872C>A
8g.144359904C=CA1826276842SLC52A2c.412C= (p.His138=)
c.131-211C= (n.131-211C=)
c.130+481C= (n.130+481C=)
c.255+157C= (n.255+157C=)
c.148C= (p.His50=)
c.234+178C= (n.234+178C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.131-268C= (n.131-268C=)
n.495C=
n.904C=
n.872C=
8g.144359904C>GCA372627114SLC52A2c.412C>G (p.His138Asp)
c.131-211C>G (n.131-211C>G)
c.130+481C>G (n.130+481C>G)
c.255+157C>G (n.255+157C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.234+178C>G (n.234+178C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.131-268C>G (n.131-268C>G)
n.495C>G
n.904C>G
n.872C>G
8g.144359904C>TCA372627113SLC52A2c.412C>T (p.His138Tyr)
c.131-211C>T (n.131-211C>T)
c.130+481C>T (n.130+481C>T)
c.255+157C>T (n.255+157C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.234+178C>T (n.234+178C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.131-268C>T (n.131-268C>T)
n.495C>T
n.904C>T
n.872C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359905A>CCA372627116SLC52A2c.413A>C (p.His138Pro)
c.131-210A>C (n.131-210A>C)
c.130+482A>C (n.130+482A>C)
c.255+158A>C (n.255+158A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.234+179A>C (n.234+179A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.131-267A>C (n.131-267A>C)
n.496A>C
n.905A>C
n.873A>C
8g.144359905A>GCA372627118SLC52A2c.413A>G (p.His138Arg)
c.131-210A>G (n.131-210A>G)
c.130+482A>G (n.130+482A>G)
c.255+158A>G (n.255+158A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.234+179A>G (n.234+179A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.131-267A>G (n.131-267A>G)
n.496A>G
n.905A>G
n.873A>G
8g.144359905A>TCA372627117SLC52A2c.413A>T (p.His138Leu)
c.131-210A>T (n.131-210A>T)
c.130+482A>T (n.130+482A>T)
c.255+158A>T (n.255+158A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.234+179A>T (n.234+179A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.131-267A>T (n.131-267A>T)
n.496A>T
n.905A>T
n.873A>T
8g.144359906C>ACA372627119SLC52A2c.414C>A (p.His138Gln)
c.131-209C>A (n.131-209C>A)
c.130+483C>A (n.130+483C>A)
c.255+159C>A (n.255+159C>A)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.234+180C>A (n.234+180C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.131-266C>A (n.131-266C>A)
n.497C>A
n.906C>A
n.874C>A
8g.144359906C=CA1826276843SLC52A2c.414C= (p.His138=)
c.131-209C= (n.131-209C=)
c.130+483C= (n.130+483C=)
c.255+159C= (n.255+159C=)
c.150C= (p.His50=)
c.234+180C= (n.234+180C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.131-266C= (n.131-266C=)
n.497C=
n.906C=
n.874C=
8g.144359906C>GCA372627120SLC52A2c.414C>G (p.His138Gln)
c.131-209C>G (n.131-209C>G)
c.130+483C>G (n.130+483C>G)
c.255+159C>G (n.255+159C>G)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.234+180C>G (n.234+180C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.131-266C>G (n.131-266C>G)
n.497C>G
n.906C>G
n.874C>G
8g.144359906C>TCA4938185SLC52A2c.414C>T (p.His138=)
c.131-209C>T (n.131-209C>T)
c.130+483C>T (n.130+483C>T)
c.255+159C>T (n.255+159C>T)
c.150C>T (p.His50=)
c.234+180C>T (n.234+180C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.131-266C>T (n.131-266C>T)
n.497C>T
n.906C>T
n.874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359907C>ACA372627121SLC52A2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.131-208C>A (n.131-208C>A)
c.130+484C>A (n.130+484C>A)
c.255+160C>A (n.255+160C>A)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.234+181C>A (n.234+181C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.131-265C>A (n.131-265C>A)
n.498C>A
n.907C>A
n.875C>A
8g.144359907C=CA1826276844SLC52A2c.415C= (p.Leu139=)
c.131-208C= (n.131-208C=)
c.130+484C= (n.130+484C=)
c.255+160C= (n.255+160C=)
c.151C= (p.Leu51=)
c.234+181C= (n.234+181C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.131-265C= (n.131-265C=)
n.498C=
n.907C=
n.875C=
8g.144359907C>GCA372627122SLC52A2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.131-208C>G (n.131-208C>G)
c.130+484C>G (n.130+484C>G)
c.255+160C>G (n.255+160C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.234+181C>G (n.234+181C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.131-265C>G (n.131-265C>G)
n.498C>G
n.907C>G
n.875C>G
8g.144359907C>TCA463549586SLC52A2c.415C>T (p.Leu139=)
c.131-208C>T (n.131-208C>T)
c.130+484C>T (n.130+484C>T)
c.255+160C>T (n.255+160C>T)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.234+181C>T (n.234+181C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.131-265C>T (n.131-265C>T)
n.498C>T
n.907C>T
n.875C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144359908T>ACA372627123SLC52A2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.131-207T>A (n.131-207T>A)
c.130+485T>A (n.130+485T>A)
c.255+161T>A (n.255+161T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.234+182T>A (n.234+182T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.131-264T>A (n.131-264T>A)
n.499T>A
n.908T>A
n.876T>A
8g.144359908T>CCA372627124SLC52A2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.131-207T>C (n.131-207T>C)
c.130+485T>C (n.130+485T>C)
c.255+161T>C (n.255+161T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.234+182T>C (n.234+182T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.131-264T>C (n.131-264T>C)
n.499T>C
n.908T>C
n.876T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359908T>GCA372627125SLC52A2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.131-207T>G (n.131-207T>G)
c.130+485T>G (n.130+485T>G)
c.255+161T>G (n.255+161T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.234+182T>G (n.234+182T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.131-264T>G (n.131-264T>G)
n.499T>G
n.908T>G
n.876T>G
8g.144359908T=CA1826276845SLC52A2c.416T= (p.Leu139=)
c.131-207T= (n.131-207T=)
c.130+485T= (n.130+485T=)
c.255+161T= (n.255+161T=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.234+182T= (n.234+182T=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.131-264T= (n.131-264T=)
n.499T=
n.908T=
n.876T=
8g.144359909G>ACA463549590SLC52A2c.417G>A (p.Leu139=)
c.131-206G>A (n.131-206G>A)
c.130+486G>A (n.130+486G>A)
c.255+162G>A (n.255+162G>A)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.234+183G>A (n.234+183G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.131-263G>A (n.131-263G>A)
n.500G>A
n.909G>A
n.877G>A
8g.144359909G>CCA463549587SLC52A2c.417G>C (p.Leu139=)
c.131-206G>C (n.131-206G>C)
c.130+486G>C (n.130+486G>C)
c.255+162G>C (n.255+162G>C)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.234+183G>C (n.234+183G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.131-263G>C (n.131-263G>C)
n.500G>C
n.909G>C
n.877G>C
8g.144359909G>TCA463549589SLC52A2c.417G>T (p.Leu139=)
c.131-206G>T (n.131-206G>T)
c.130+486G>T (n.130+486G>T)
c.255+162G>T (n.255+162G>T)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.234+183G>T (n.234+183G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.131-263G>T (n.131-263G>T)
n.500G>T
n.909G>T
n.877G>T
8g.144359910C>ACA372627126SLC52A2c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.131-205C>A (n.131-205C>A)
c.130+487C>A (n.130+487C>A)
c.255+163C>A (n.255+163C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.234+184C>A (n.234+184C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.131-262C>A (n.131-262C>A)
n.501C>A
n.910C>A
n.878C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359910C=CA1826276846SLC52A2c.418C= (p.Pro140=)
c.131-205C= (n.131-205C=)
c.130+487C= (n.130+487C=)
c.255+163C= (n.255+163C=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.234+184C= (n.234+184C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.131-262C= (n.131-262C=)
n.501C=
n.910C=
n.878C=
8g.144359910C>GCA372627127SLC52A2c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.131-205C>G (n.131-205C>G)
c.130+487C>G (n.130+487C>G)
c.255+163C>G (n.255+163C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.234+184C>G (n.234+184C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.131-262C>G (n.131-262C>G)
n.501C>G
n.910C>G
n.878C>G
8g.144359910C>TCA4938186SLC52A2c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.131-205C>T (n.131-205C>T)
c.130+487C>T (n.130+487C>T)
c.255+163C>T (n.255+163C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.234+184C>T (n.234+184C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.131-262C>T (n.131-262C>T)
n.501C>T
n.910C>T
n.878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359911C>ACA4938187SLC52A2c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.131-204C>A (n.131-204C>A)
c.130+488C>A (n.130+488C>A)
c.255+164C>A (n.255+164C>A)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.234+185C>A (n.234+185C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.131-261C>A (n.131-261C>A)
n.502C>A
n.911C>A
n.879C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359911C=CA1826276847SLC52A2c.419C= (p.Pro140=)
c.131-204C= (n.131-204C=)
c.130+488C= (n.130+488C=)
c.255+164C= (n.255+164C=)
c.155C= (p.Pro52=)
c.234+185C= (n.234+185C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.131-261C= (n.131-261C=)
n.502C=
n.911C=
n.879C=
8g.144359911C>GCA372627129SLC52A2c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.131-204C>G (n.131-204C>G)
c.130+488C>G (n.130+488C>G)
c.255+164C>G (n.255+164C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.234+185C>G (n.234+185C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.131-261C>G (n.131-261C>G)
n.502C>G
n.911C>G
n.879C>G
8g.144359911C>TCA372627128SLC52A2c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.131-204C>T (n.131-204C>T)
c.130+488C>T (n.130+488C>T)
c.255+164C>T (n.255+164C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.234+185C>T (n.234+185C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.131-261C>T (n.131-261C>T)
n.502C>T
n.911C>T
n.879C>T
8g.144359912A>CCA463549592SLC52A2c.420A>C (p.Pro140=)
c.131-203A>C (n.131-203A>C)
c.130+489A>C (n.130+489A>C)
c.255+165A>C (n.255+165A>C)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.234+186A>C (n.234+186A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.131-260A>C (n.131-260A>C)
n.503A>C
n.912A>C
n.880A>C
8g.144359912A>GCA463549593SLC52A2c.420A>G (p.Pro140=)
c.131-203A>G (n.131-203A>G)
c.130+489A>G (n.130+489A>G)
c.255+165A>G (n.255+165A>G)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.234+186A>G (n.234+186A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.131-260A>G (n.131-260A>G)
n.503A>G
n.912A>G
n.880A>G
8g.144359912A>TCA463549598SLC52A2c.420A>T (p.Pro140=)
c.131-203A>T (n.131-203A>T)
c.130+489A>T (n.130+489A>T)
c.255+165A>T (n.255+165A>T)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.234+186A>T (n.234+186A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.131-260A>T (n.131-260A>T)
n.503A>T
n.912A>T
n.880A>T
8g.144359913C>ACA4938189SLC52A2c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.131-202C>A (n.131-202C>A)
c.130+490C>A (n.130+490C>A)
c.255+166C>A (n.255+166C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.234+187C>A (n.234+187C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.131-259C>A (n.131-259C>A)
n.504C>A
n.913C>A
n.881C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359913C=CA1826276848SLC52A2c.421C= (p.Pro141=)
c.131-202C= (n.131-202C=)
c.130+490C= (n.130+490C=)
c.255+166C= (n.255+166C=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.234+187C= (n.234+187C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.131-259C= (n.131-259C=)
n.504C=
n.913C=
n.881C=
8g.144359913C>GCA372627130SLC52A2c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.131-202C>G (n.131-202C>G)
c.130+490C>G (n.130+490C>G)
c.255+166C>G (n.255+166C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.234+187C>G (n.234+187C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.131-259C>G (n.131-259C>G)
n.504C>G
n.913C>G
n.881C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359913C>TCA4938188SLC52A2c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.131-202C>T (n.131-202C>T)
c.130+490C>T (n.130+490C>T)
c.255+166C>T (n.255+166C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.234+187C>T (n.234+187C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.131-259C>T (n.131-259C>T)
n.504C>T
n.913C>T
n.881C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359914C>ACA372627131SLC52A2c.422C>A (p.Pro141His)
c.131-201C>A (n.131-201C>A)
c.130+491C>A (n.130+491C>A)
c.255+167C>A (n.255+167C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.234+188C>A (n.234+188C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.131-258C>A (n.131-258C>A)
n.505C>A
n.914C>A
n.882C>A
8g.144359914C>GCA372627132SLC52A2c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.131-201C>G (n.131-201C>G)
c.130+491C>G (n.130+491C>G)
c.255+167C>G (n.255+167C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.234+188C>G (n.234+188C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.131-258C>G (n.131-258C>G)
n.505C>G
n.914C>G
n.882C>G
8g.144359914C>TCA372627133SLC52A2c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.131-201C>T (n.131-201C>T)
c.130+491C>T (n.130+491C>T)
c.255+167C>T (n.255+167C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.234+188C>T (n.234+188C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.131-258C>T (n.131-258C>T)
n.505C>T
n.914C>T
n.882C>T
8g.144359915T>ACA463549602SLC52A2c.423T>A (p.Pro141=)
c.131-200T>A (n.131-200T>A)
c.130+492T>A (n.130+492T>A)
c.255+168T>A (n.255+168T>A)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.234+189T>A (n.234+189T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.131-257T>A (n.131-257T>A)
n.506T>A
n.915T>A
n.883T>A
8g.144359915T>CCA463549605SLC52A2c.423T>C (p.Pro141=)
c.131-200T>C (n.131-200T>C)
c.130+492T>C (n.130+492T>C)
c.255+168T>C (n.255+168T>C)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.234+189T>C (n.234+189T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.131-257T>C (n.131-257T>C)
n.506T>C
n.915T>C
n.883T>C
8g.144359915T>GCA463549607SLC52A2c.423T>G (p.Pro141=)
c.131-200T>G (n.131-200T>G)
c.130+492T>G (n.130+492T>G)
c.255+168T>G (n.255+168T>G)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.234+189T>G (n.234+189T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.131-257T>G (n.131-257T>G)
n.506T>G
n.915T>G
n.883T>G
8g.144359916C>ACA372627134SLC52A2c.424C>A (p.Arg142Ser)
c.131-199C>A (n.131-199C>A)
c.130+493C>A (n.130+493C>A)
c.255+169C>A (n.255+169C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.234+190C>A (n.234+190C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.131-256C>A (n.131-256C>A)
n.507C>A
n.916C>A
n.884C>A
8g.144359916C=CA1826276849SLC52A2c.424C= (p.Arg142=)
c.131-199C= (n.131-199C=)
c.130+493C= (n.130+493C=)
c.255+169C= (n.255+169C=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.234+190C= (n.234+190C=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.131-256C= (n.131-256C=)
n.507C=
n.916C=
n.884C=
8g.144359916C>GCA372627135SLC52A2c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.131-199C>G (n.131-199C>G)
c.130+493C>G (n.130+493C>G)
c.255+169C>G (n.255+169C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.234+190C>G (n.234+190C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.131-256C>G (n.131-256C>G)
n.507C>G
n.916C>G
n.884C>G
8g.144359916C>TCA187657093SLC52A2c.424C>T (p.Arg142Cys)
c.131-199C>T (n.131-199C>T)
c.130+493C>T (n.130+493C>T)
c.255+169C>T (n.255+169C>T)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.234+190C>T (n.234+190C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.131-256C>T (n.131-256C>T)
n.507C>T
n.916C>T
n.884C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359917G>ACA187657095SLC52A2c.425G>A (p.Arg142His)
c.131-198G>A (n.131-198G>A)
c.130+494G>A (n.130+494G>A)
c.255+170G>A (n.255+170G>A)
c.161G>A (p.Arg54His)
c.234+191G>A (n.234+191G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.131-255G>A (n.131-255G>A)
n.508G>A
n.917G>A
n.885G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144359917G>CCA372627136SLC52A2c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.131-198G>C (n.131-198G>C)
c.130+494G>C (n.130+494G>C)
c.255+170G>C (n.255+170G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.234+191G>C (n.234+191G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.131-255G>C (n.131-255G>C)
n.508G>C
n.917G>C
n.885G>C
8g.144359917G=CA1826276850SLC52A2c.425G= (p.Arg142=)
c.131-198G= (n.131-198G=)
c.130+494G= (n.130+494G=)
c.255+170G= (n.255+170G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.234+191G= (n.234+191G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.131-255G= (n.131-255G=)
n.508G=
n.917G=
n.885G=
8g.144359917G>TCA4938190SLC52A2c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.131-198G>T (n.131-198G>T)
c.130+494G>T (n.130+494G>T)
c.255+170G>T (n.255+170G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.234+191G>T (n.234+191G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.131-255G>T (n.131-255G>T)
n.508G>T
n.917G>T
n.885G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359918C>ACA463549610SLC52A2c.426C>A (p.Arg142=)
c.131-197C>A (n.131-197C>A)
c.130+495C>A (n.130+495C>A)
c.255+171C>A (n.255+171C>A)
c.162C>A (p.Arg54=)
c.234+192C>A (n.234+192C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.131-254C>A (n.131-254C>A)
n.509C>A
n.918C>A
n.886C>A
8g.144359918C=CA1826276851SLC52A2c.426C= (p.Arg142=)
c.131-197C= (n.131-197C=)
c.130+495C= (n.130+495C=)
c.255+171C= (n.255+171C=)
c.162C= (p.Arg54=)
c.234+192C= (n.234+192C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.131-254C= (n.131-254C=)
n.509C=
n.918C=
n.886C=
8g.144359918C>GCA463549613SLC52A2c.426C>G (p.Arg142=)
c.131-197C>G (n.131-197C>G)
c.130+495C>G (n.130+495C>G)
c.255+171C>G (n.255+171C>G)
c.162C>G (p.Arg54=)
c.234+192C>G (n.234+192C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.131-254C>G (n.131-254C>G)
n.509C>G
n.918C>G
n.886C>G
8g.144359918C>TCA463549612SLC52A2c.426C>T (p.Arg142=)
c.131-197C>T (n.131-197C>T)
c.130+495C>T (n.130+495C>T)
c.255+171C>T (n.255+171C>T)
c.162C>T (p.Arg54=)
c.234+192C>T (n.234+192C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.131-254C>T (n.131-254C>T)
n.509C>T
n.918C>T
n.886C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359919T>ACA372627139SLC52A2c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.131-196T>A (n.131-196T>A)
c.130+496T>A (n.130+496T>A)
c.255+172T>A (n.255+172T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.234+193T>A (n.234+193T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.131-253T>A (n.131-253T>A)
n.510T>A
n.919T>A
n.887T>A
8g.144359919T>CCA372627138SLC52A2c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.131-196T>C (n.131-196T>C)
c.130+496T>C (n.130+496T>C)
c.255+172T>C (n.255+172T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.234+193T>C (n.234+193T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.131-253T>C (n.131-253T>C)
n.510T>C
n.919T>C
n.887T>C
8g.144359919T>GCA372627137SLC52A2c.427T>G (p.Phe143Val)
c.131-196T>G (n.131-196T>G)
c.130+496T>G (n.130+496T>G)
c.255+172T>G (n.255+172T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.234+193T>G (n.234+193T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.131-253T>G (n.131-253T>G)
n.510T>G
n.919T>G
n.887T>G
8g.144359920T>ACA372627142SLC52A2c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.131-195T>A (n.131-195T>A)
c.130+497T>A (n.130+497T>A)
c.255+173T>A (n.255+173T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.234+194T>A (n.234+194T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.131-252T>A (n.131-252T>A)
n.511T>A
n.920T>A
n.888T>A
8g.144359920T>CCA372627140SLC52A2c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.131-195T>C (n.131-195T>C)
c.130+497T>C (n.130+497T>C)
c.255+173T>C (n.255+173T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.234+194T>C (n.234+194T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.131-252T>C (n.131-252T>C)
n.511T>C
n.920T>C
n.888T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359920T>GCA372627141SLC52A2c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.131-195T>G (n.131-195T>G)
c.130+497T>G (n.130+497T>G)
c.255+173T>G (n.255+173T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.234+194T>G (n.234+194T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.131-252T>G (n.131-252T>G)
n.511T>G
n.920T>G
n.888T>G
 dbSNP
8g.144359920T=CA1826276852SLC52A2c.428T= (p.Phe143=)
c.131-195T= (n.131-195T=)
c.130+497T= (n.130+497T=)
c.255+173T= (n.255+173T=)
c.164T= (p.Phe55=)
c.234+194T= (n.234+194T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.131-252T= (n.131-252T=)
n.511T=
n.920T=
n.888T=
8g.144359921C>ACA372627143SLC52A2c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.131-194C>A (n.131-194C>A)
c.130+498C>A (n.130+498C>A)
c.255+174C>A (n.255+174C>A)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.234+195C>A (n.234+195C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.131-251C>A (n.131-251C>A)
n.512C>A
n.921C>A
n.889C>A
8g.144359921C=CA1826276853SLC52A2c.429C= (p.Phe143=)
c.131-194C= (n.131-194C=)
c.130+498C= (n.130+498C=)
c.255+174C= (n.255+174C=)
c.165C= (p.Phe55=)
c.234+195C= (n.234+195C=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.131-251C= (n.131-251C=)
n.512C=
n.921C=
n.889C=
8g.144359921C>GCA372627144SLC52A2c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.131-194C>G (n.131-194C>G)
c.130+498C>G (n.130+498C>G)
c.255+174C>G (n.255+174C>G)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.234+195C>G (n.234+195C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.131-251C>G (n.131-251C>G)
n.512C>G
n.921C>G
n.889C>G
8g.144359921C>TCA4938191SLC52A2c.429C>T (p.Phe143=)
c.131-194C>T (n.131-194C>T)
c.130+498C>T (n.130+498C>T)
c.255+174C>T (n.255+174C>T)
c.165C>T (p.Phe55=)
c.234+195C>T (n.234+195C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.131-251C>T (n.131-251C>T)
n.512C>T
n.921C>T
n.889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
8g.144359922T>ACA372627145SLC52A2c.430T>A (p.Leu144Ile)
c.131-193T>A (n.131-193T>A)
c.130+499T>A (n.130+499T>A)
c.255+175T>A (n.255+175T>A)
c.166T>A (p.Leu56Ile)
c.234+196T>A (n.234+196T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.131-250T>A (n.131-250T>A)
n.513T>A
n.922T>A
n.890T>A
8g.144359922T>CCA463549616SLC52A2c.430T>C (p.Leu144=)
c.131-193T>C (n.131-193T>C)
c.130+499T>C (n.130+499T>C)
c.255+175T>C (n.255+175T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.234+196T>C (n.234+196T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.131-250T>C (n.131-250T>C)
n.513T>C
n.922T>C
n.890T>C
8g.144359922T>GCA372627146SLC52A2c.430T>G (p.Leu144Val)
c.131-193T>G (n.131-193T>G)
c.130+499T>G (n.130+499T>G)
c.255+175T>G (n.255+175T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.234+196T>G (n.234+196T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.131-250T>G (n.131-250T>G)
n.513T>G
n.922T>G
n.890T>G
8g.144359923T>ACA372627147SLC52A2c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.131-192T>A (n.131-192T>A)
c.130+500T>A (n.130+500T>A)
c.255+176T>A (n.255+176T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.234+197T>A (n.234+197T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.131-249T>A (n.131-249T>A)
n.514T>A
n.923T>A
n.891T>A
8g.144359923T>CCA372627149SLC52A2c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.131-192T>C (n.131-192T>C)
c.130+500T>C (n.130+500T>C)
c.255+176T>C (n.255+176T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.234+197T>C (n.234+197T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.131-249T>C (n.131-249T>C)
n.514T>C
n.923T>C
n.891T>C
 gnomAD v4
8g.144359923T>GCA372627148SLC52A2c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.131-192T>G (n.131-192T>G)
c.130+500T>G (n.130+500T>G)
c.255+176T>G (n.255+176T>G)
c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.234+197T>G (n.234+197T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.131-249T>G (n.131-249T>G)
n.514T>G
n.923T>G
n.891T>G
8g.144359924A>CCA372627150SLC52A2c.432A>C (p.Leu144Phe)
c.131-191A>C (n.131-191A>C)
c.130+501A>C (n.130+501A>C)
c.255+177A>C (n.255+177A>C)
c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.234+198A>C (n.234+198A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.131-248A>C (n.131-248A>C)
n.515A>C
n.924A>C
n.892A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144359924A>GCA463549619SLC52A2c.432A>G (p.Leu144=)
c.131-191A>G (n.131-191A>G)
c.130+501A>G (n.130+501A>G)
c.255+177A>G (n.255+177A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
c.234+198A>G (n.234+198A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.131-248A>G (n.131-248A>G)
n.515A>G
n.924A>G
n.892A>G
 gnomAD v4
8g.144359924A>TCA372627151SLC52A2c.432A>T (p.Leu144Phe)
c.131-191A>T (n.131-191A>T)
c.130+501A>T (n.130+501A>T)
c.255+177A>T (n.255+177A>T)
c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.234+198A>T (n.234+198A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.131-248A>T (n.131-248A>T)
n.515A>T
n.924A>T
n.892A>T
8g.144359924dupCA2689088081SLC52A2c.432dup (p.Arg145ThrfsTer?)
c.131-191dup (n.131-191dup)
c.130+501dup (n.130+501dup)
c.255+177dup (n.255+177dup)
c.168dup (p.Arg57ThrfsTer?)
c.234+198dup (n.234+198dup)
c.*236dup (n.*236dup)
c.131-248dup (n.131-248dup)
n.515dup
n.924dup
n.892dup
 gnomAD v4
8g.144359925C>ACA463549623SLC52A2c.433C>A (p.Arg145=)
c.131-190C>A (n.131-190C>A)
c.130+502C>A (n.130+502C>A)
c.255+178C>A (n.255+178C>A)
c.169C>A (p.Arg57=)
c.234+199C>A (n.234+199C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.131-247C>A (n.131-247C>A)
n.516C>A
n.925C>A
n.893C>A
8g.144359925C=CA1826276854SLC52A2c.433C= (p.Arg145=)
c.131-190C= (n.131-190C=)
c.130+502C= (n.130+502C=)
c.255+178C= (n.255+178C=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.234+199C= (n.234+199C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.131-247C= (n.131-247C=)
n.516C=
n.925C=
n.893C=
8g.144359925C>GCA372627152SLC52A2c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.131-190C>G (n.131-190C>G)
c.130+502C>G (n.130+502C>G)
c.255+178C>G (n.255+178C>G)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.234+199C>G (n.234+199C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.131-247C>G (n.131-247C>G)
n.516C>G
n.925C>G
n.893C>G
8g.144359925C>TCA4938192SLC52A2c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.131-190C>T (n.131-190C>T)
c.130+502C>T (n.130+502C>T)
c.255+178C>T (n.255+178C>T)
c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.234+199C>T (n.234+199C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.131-247C>T (n.131-247C>T)
n.516C>T
n.925C>T
n.893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359926G>ACA4938193SLC52A2c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.131-189G>A (n.131-189G>A)
c.130+503G>A (n.130+503G>A)
c.255+179G>A (n.255+179G>A)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.234+200G>A (n.234+200G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.131-246G>A (n.131-246G>A)
n.517G>A
n.926G>A
n.894G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359926G>CCA372627154SLC52A2c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.131-189G>C (n.131-189G>C)
c.130+503G>C (n.130+503G>C)
c.255+179G>C (n.255+179G>C)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.234+200G>C (n.234+200G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.131-246G>C (n.131-246G>C)
n.517G>C
n.926G>C
n.894G>C
8g.144359926G=CA1826276855SLC52A2c.434G= (p.Arg145=)
c.131-189G= (n.131-189G=)
c.130+503G= (n.130+503G=)
c.255+179G= (n.255+179G=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.234+200G= (n.234+200G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.131-246G= (n.131-246G=)
n.517G=
n.926G=
n.894G=
8g.144359926G>TCA372627153SLC52A2c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.131-189G>T (n.131-189G>T)
c.130+503G>T (n.130+503G>T)
c.255+179G>T (n.255+179G>T)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.234+200G>T (n.234+200G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.131-246G>T (n.131-246G>T)
n.517G>T
n.926G>T
n.894G>T
8g.144359927G>ACA463549626SLC52A2c.435G>A (p.Arg145=)
c.131-188G>A (n.131-188G>A)
c.130+504G>A (n.130+504G>A)
c.255+180G>A (n.255+180G>A)
c.171G>A (p.Arg57=)
c.234+201G>A (n.234+201G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.131-245G>A (n.131-245G>A)
n.518G>A
n.927G>A
n.895G>A
 gnomAD v4
8g.144359927G>CCA463549628SLC52A2c.435G>C (p.Arg145=)
c.131-188G>C (n.131-188G>C)
c.130+504G>C (n.130+504G>C)
c.255+180G>C (n.255+180G>C)
c.171G>C (p.Arg57=)
c.234+201G>C (n.234+201G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.131-245G>C (n.131-245G>C)
n.518G>C
n.927G>C
n.895G>C
8g.144359927G>TCA463549630SLC52A2c.435G>T (p.Arg145=)
c.131-188G>T (n.131-188G>T)
c.130+504G>T (n.130+504G>T)
c.255+180G>T (n.255+180G>T)
c.171G>T (p.Arg57=)
c.234+201G>T (n.234+201G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.131-245G>T (n.131-245G>T)
n.518G>T
n.927G>T
n.895G>T
 dbSNP
8g.144359928T>ACA372627155SLC52A2c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.131-187T>A (n.131-187T>A)
c.130+505T>A (n.130+505T>A)
c.255+181T>A (n.255+181T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.234+202T>A (n.234+202T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.131-244T>A (n.131-244T>A)
n.519T>A
n.928T>A
n.896T>A
8g.144359928T>CCA372627156SLC52A2c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.131-187T>C (n.131-187T>C)
c.130+505T>C (n.130+505T>C)
c.255+181T>C (n.255+181T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.234+202T>C (n.234+202T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.131-244T>C (n.131-244T>C)
n.519T>C
n.928T>C
n.896T>C
8g.144359928T>GCA372627157SLC52A2c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.131-187T>G (n.131-187T>G)
c.130+505T>G (n.130+505T>G)
c.255+181T>G (n.255+181T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.234+202T>G (n.234+202T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.131-244T>G (n.131-244T>G)
n.519T>G
n.928T>G
n.896T>G
8g.144359929C>ACA372627158SLC52A2c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.131-186C>A (n.131-186C>A)
c.130+506C>A (n.130+506C>A)
c.255+182C>A (n.255+182C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.234+203C>A (n.234+203C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.131-243C>A (n.131-243C>A)
n.520C>A
n.929C>A
n.897C>A
8g.144359929C=CA1826276856SLC52A2c.437C= (p.Ser146=)
c.131-186C= (n.131-186C=)
c.130+506C= (n.130+506C=)
c.255+182C= (n.255+182C=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.234+203C= (n.234+203C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.131-243C= (n.131-243C=)
n.520C=
n.929C=
n.897C=
8g.144359929C>GCA372627159SLC52A2c.437C>G (p.Ser146Ter)
c.131-186C>G (n.131-186C>G)
c.130+506C>G (n.130+506C>G)
c.255+182C>G (n.255+182C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.234+203C>G (n.234+203C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.131-243C>G (n.131-243C>G)
n.520C>G
n.929C>G
n.897C>G
8g.144359929C>TCA4938194SLC52A2c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.131-186C>T (n.131-186C>T)
c.130+506C>T (n.130+506C>T)
c.255+182C>T (n.255+182C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.234+203C>T (n.234+203C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.131-243C>T (n.131-243C>T)
n.520C>T
n.929C>T
n.897C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359930A=CA1826276857SLC52A2c.438A= (p.Ser146=)
c.131-185A= (n.131-185A=)
c.130+507A= (n.130+507A=)
c.255+183A= (n.255+183A=)
c.174A= (p.Ser58=)
c.234+204A= (n.234+204A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.131-242A= (n.131-242A=)
n.521A=
n.930A=
n.898A=
8g.144359930A>CCA463549632SLC52A2c.438A>C (p.Ser146=)
c.131-185A>C (n.131-185A>C)
c.130+507A>C (n.130+507A>C)
c.255+183A>C (n.255+183A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.234+204A>C (n.234+204A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.131-242A>C (n.131-242A>C)
n.521A>C
n.930A>C
n.898A>C
 gnomAD v4
8g.144359930A>GCA463549633SLC52A2c.438A>G (p.Ser146=)
c.131-185A>G (n.131-185A>G)
c.130+507A>G (n.130+507A>G)
c.255+183A>G (n.255+183A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.234+204A>G (n.234+204A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.131-242A>G (n.131-242A>G)
n.521A>G
n.930A>G
n.898A>G
 dbSNP
8g.144359930A>TCA463549635SLC52A2c.438A>T (p.Ser146=)
c.131-185A>T (n.131-185A>T)
c.130+507A>T (n.130+507A>T)
c.255+183A>T (n.255+183A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.234+204A>T (n.234+204A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.131-242A>T (n.131-242A>T)
n.521A>T
n.930A>T
n.898A>T
8g.144359931T>ACA372627160SLC52A2c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.131-184T>A (n.131-184T>A)
c.130+508T>A (n.130+508T>A)
c.255+184T>A (n.255+184T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.234+205T>A (n.234+205T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.131-241T>A (n.131-241T>A)
c.256-184T>A (n.256-184T>A)
n.522T>A
n.931T>A
n.899T>A
8g.144359931T>CCA372627161SLC52A2c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.131-184T>C (n.131-184T>C)
c.130+508T>C (n.130+508T>C)
c.255+184T>C (n.255+184T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.234+205T>C (n.234+205T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.131-241T>C (n.131-241T>C)
c.256-184T>C (n.256-184T>C)
n.522T>C
n.931T>C
n.899T>C
8g.144359931T>GCA372627162SLC52A2c.439T>G (p.Phe147Val)
c.131-184T>G (n.131-184T>G)
c.130+508T>G (n.130+508T>G)
c.255+184T>G (n.255+184T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.234+205T>G (n.234+205T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.131-241T>G (n.131-241T>G)
c.256-184T>G (n.256-184T>G)
n.522T>G
n.931T>G
n.899T>G
8g.144359932T>ACA372627163SLC52A2c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.131-183T>A (n.131-183T>A)
c.130+509T>A (n.130+509T>A)
c.255+185T>A (n.255+185T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.234+206T>A (n.234+206T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.131-240T>A (n.131-240T>A)
c.256-183T>A (n.256-183T>A)
n.523T>A
n.932T>A
n.900T>A
8g.144359932T>CCA372627164SLC52A2c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.131-183T>C (n.131-183T>C)
c.130+509T>C (n.130+509T>C)
c.255+185T>C (n.255+185T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.234+206T>C (n.234+206T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.131-240T>C (n.131-240T>C)
c.256-183T>C (n.256-183T>C)
n.523T>C
n.932T>C
n.900T>C
8g.144359932T>GCA372627165SLC52A2c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.131-183T>G (n.131-183T>G)
c.130+509T>G (n.130+509T>G)
c.255+185T>G (n.255+185T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.234+206T>G (n.234+206T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.131-240T>G (n.131-240T>G)
c.256-183T>G (n.256-183T>G)
n.523T>G
n.932T>G
n.900T>G
8g.144359933C>ACA372627166SLC52A2c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.131-182C>A (n.131-182C>A)
c.130+510C>A (n.130+510C>A)
c.255+186C>A (n.255+186C>A)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.234+207C>A (n.234+207C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.131-239C>A (n.131-239C>A)
c.256-182C>A (n.256-182C>A)
n.524C>A
n.933C>A
n.901C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359933C=CA1826276858SLC52A2c.441C= (p.Phe147=)
c.131-182C= (n.131-182C=)
c.130+510C= (n.130+510C=)
c.255+186C= (n.255+186C=)
c.177C= (p.Phe59=)
c.234+207C= (n.234+207C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.131-239C= (n.131-239C=)
c.256-182C= (n.256-182C=)
n.524C=
n.933C=
n.901C=
8g.144359933C>GCA372627167SLC52A2c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.131-182C>G (n.131-182C>G)
c.130+510C>G (n.130+510C>G)
c.255+186C>G (n.255+186C>G)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.234+207C>G (n.234+207C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.131-239C>G (n.131-239C>G)
c.256-182C>G (n.256-182C>G)
n.524C>G
n.933C>G
n.901C>G
8g.144359933C>TCA4938195SLC52A2c.441C>T (p.Phe147=)
c.131-182C>T (n.131-182C>T)
c.130+510C>T (n.130+510C>T)
c.255+186C>T (n.255+186C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
c.234+207C>T (n.234+207C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.131-239C>T (n.131-239C>T)
c.256-182C>T (n.256-182C>T)
n.524C>T
n.933C>T
n.901C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359934T>ACA372627168SLC52A2c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.131-181T>A (n.131-181T>A)
c.130+511T>A (n.130+511T>A)
c.255+187T>A (n.255+187T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.234+208T>A (n.234+208T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.131-238T>A (n.131-238T>A)
c.256-181T>A (n.256-181T>A)
n.525T>A
n.934T>A
n.902T>A
8g.144359934T>CCA372627170SLC52A2c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.131-181T>C (n.131-181T>C)
c.130+511T>C (n.130+511T>C)
c.255+187T>C (n.255+187T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.234+208T>C (n.234+208T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.131-238T>C (n.131-238T>C)
c.256-181T>C (n.256-181T>C)
n.525T>C
n.934T>C
n.902T>C
8g.144359934T>GCA372627169SLC52A2c.442T>G (p.Phe148Val)
c.131-181T>G (n.131-181T>G)
c.130+511T>G (n.130+511T>G)
c.255+187T>G (n.255+187T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.234+208T>G (n.234+208T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.131-238T>G (n.131-238T>G)
c.256-181T>G (n.256-181T>G)
n.525T>G
n.934T>G
n.902T>G
8g.144359935T>ACA372627171SLC52A2c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.131-180T>A (n.131-180T>A)
c.130+512T>A (n.130+512T>A)
c.255+188T>A (n.255+188T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.234+209T>A (n.234+209T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.131-237T>A (n.131-237T>A)
c.256-180T>A (n.256-180T>A)
n.526T>A
n.935T>A
n.903T>A
8g.144359935T>CCA372627172SLC52A2c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.131-180T>C (n.131-180T>C)
c.130+512T>C (n.130+512T>C)
c.255+188T>C (n.255+188T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.234+209T>C (n.234+209T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.131-237T>C (n.131-237T>C)
c.256-180T>C (n.256-180T>C)
n.526T>C
n.935T>C
n.903T>C
8g.144359935T>GCA372627173SLC52A2c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.131-180T>G (n.131-180T>G)
c.130+512T>G (n.130+512T>G)
c.255+188T>G (n.255+188T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.234+209T>G (n.234+209T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.131-237T>G (n.131-237T>G)
c.256-180T>G (n.256-180T>G)
n.526T>G
n.935T>G
n.903T>G
8g.144359936C>ACA372627174SLC52A2c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.131-179C>A (n.131-179C>A)
c.130+513C>A (n.130+513C>A)
c.255+189C>A (n.255+189C>A)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.234+210C>A (n.234+210C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.131-236C>A (n.131-236C>A)
c.256-179C>A (n.256-179C>A)
n.527C>A
n.936C>A
n.904C>A
8g.144359936C>GCA372627175SLC52A2c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.131-179C>G (n.131-179C>G)
c.130+513C>G (n.130+513C>G)
c.255+189C>G (n.255+189C>G)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.234+210C>G (n.234+210C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.131-236C>G (n.131-236C>G)
c.256-179C>G (n.256-179C>G)
n.527C>G
n.936C>G
n.904C>G
8g.144359936C>TCA463549640SLC52A2c.444C>T (p.Phe148=)
c.131-179C>T (n.131-179C>T)
c.130+513C>T (n.130+513C>T)
c.255+189C>T (n.255+189C>T)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.234+210C>T (n.234+210C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.131-236C>T (n.131-236C>T)
c.256-179C>T (n.256-179C>T)
n.527C>T
n.936C>T
n.904C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359937C>ACA372627176SLC52A2c.445C>A (p.Leu149Met)
c.131-178C>A (n.131-178C>A)
c.130+514C>A (n.130+514C>A)
c.255+190C>A (n.255+190C>A)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.234+211C>A (n.234+211C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.131-235C>A (n.131-235C>A)
c.256-178C>A (n.256-178C>A)
n.528C>A
n.937C>A
n.905C>A
8g.144359937C=CA1826276859SLC52A2c.445C= (p.Leu149=)
c.131-178C= (n.131-178C=)
c.130+514C= (n.130+514C=)
c.255+190C= (n.255+190C=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.234+211C= (n.234+211C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.131-235C= (n.131-235C=)
c.256-178C= (n.256-178C=)
n.528C=
n.937C=
n.905C=
8g.144359937C>GCA372627177SLC52A2c.445C>G (p.Leu149Val)
c.131-178C>G (n.131-178C>G)
c.130+514C>G (n.130+514C>G)
c.255+190C>G (n.255+190C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.234+211C>G (n.234+211C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.131-235C>G (n.131-235C>G)
c.256-178C>G (n.256-178C>G)
n.528C>G
n.937C>G
n.905C>G
 gnomAD v4
8g.144359937C>TCA4938196SLC52A2c.445C>T (p.Leu149=)
c.131-178C>T (n.131-178C>T)
c.130+514C>T (n.130+514C>T)
c.255+190C>T (n.255+190C>T)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.234+211C>T (n.234+211C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.131-235C>T (n.131-235C>T)
c.256-178C>T (n.256-178C>T)
n.528C>T
n.937C>T
n.905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359938T>ACA372627178SLC52A2c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.131-177T>A (n.131-177T>A)
c.130+515T>A (n.130+515T>A)
c.255+191T>A (n.255+191T>A)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.234+212T>A (n.234+212T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.131-234T>A (n.131-234T>A)
c.256-177T>A (n.256-177T>A)
n.529T>A
n.938T>A
n.906T>A
8g.144359938T>CCA372627179SLC52A2c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.131-177T>C (n.131-177T>C)
c.130+515T>C (n.130+515T>C)
c.255+191T>C (n.255+191T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.234+212T>C (n.234+212T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.131-234T>C (n.131-234T>C)
c.256-177T>C (n.256-177T>C)
n.529T>C
n.938T>C
n.906T>C
 COSMIC
8g.144359938T>GCA372627180SLC52A2c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.131-177T>G (n.131-177T>G)
c.130+515T>G (n.130+515T>G)
c.255+191T>G (n.255+191T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.234+212T>G (n.234+212T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.131-234T>G (n.131-234T>G)
c.256-177T>G (n.256-177T>G)
n.529T>G
n.938T>G
n.906T>G
8g.144359939G>ACA463549644SLC52A2c.447G>A (p.Leu149=)
c.131-176G>A (n.131-176G>A)
c.130+516G>A (n.130+516G>A)
c.255+192G>A (n.255+192G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.234+213G>A (n.234+213G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.131-233G>A (n.131-233G>A)
c.256-176G>A (n.256-176G>A)
n.530G>A
n.939G>A
n.907G>A
8g.144359939G>CCA463549647SLC52A2c.447G>C (p.Leu149=)
c.131-176G>C (n.131-176G>C)
c.130+516G>C (n.130+516G>C)
c.255+192G>C (n.255+192G>C)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.234+213G>C (n.234+213G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.131-233G>C (n.131-233G>C)
c.256-176G>C (n.256-176G>C)
n.530G>C
n.939G>C
n.907G>C
 gnomAD v4
8g.144359939G>TCA463549649SLC52A2c.447G>T (p.Leu149=)
c.131-176G>T (n.131-176G>T)
c.130+516G>T (n.130+516G>T)
c.255+192G>T (n.255+192G>T)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.234+213G>T (n.234+213G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.131-233G>T (n.131-233G>T)
c.256-176G>T (n.256-176G>T)
n.530G>T
n.939G>T
n.907G>T
8g.144359940G>ACA372627183SLC52A2c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.131-175G>A (n.131-175G>A)
c.130+517G>A (n.130+517G>A)
c.255+193G>A (n.255+193G>A)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.234+214G>A (n.234+214G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.131-232G>A (n.131-232G>A)
c.256-175G>A (n.256-175G>A)
n.531G>A
n.940G>A
n.908G>A
8g.144359940G>CCA372627181SLC52A2c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.131-175G>C (n.131-175G>C)
c.130+517G>C (n.130+517G>C)
c.255+193G>C (n.255+193G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.234+214G>C (n.234+214G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.131-232G>C (n.131-232G>C)
c.256-175G>C (n.256-175G>C)
n.531G>C
n.940G>C
n.908G>C
8g.144359940G>TCA372627182SLC52A2c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.131-175G>T (n.131-175G>T)
c.130+517G>T (n.130+517G>T)
c.255+193G>T (n.255+193G>T)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.234+214G>T (n.234+214G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.131-232G>T (n.131-232G>T)
c.256-175G>T (n.256-175G>T)
n.531G>T
n.940G>T
n.908G>T
8g.144359941G>ACA372627184SLC52A2c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.131-174G>A (n.131-174G>A)
c.130+518G>A (n.130+518G>A)
c.255+194G>A (n.255+194G>A)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.234+215G>A (n.234+215G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.1G>A
c.131-231G>A (n.131-231G>A)
c.256-174G>A (n.256-174G>A)
n.532G>A
n.941G>A
n.909G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144359941G>CCA372627185SLC52A2c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.131-174G>C (n.131-174G>C)
c.130+518G>C (n.130+518G>C)
c.255+194G>C (n.255+194G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.234+215G>C (n.234+215G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.1G>C
c.131-231G>C (n.131-231G>C)
c.256-174G>C (n.256-174G>C)
n.532G>C
n.941G>C
n.909G>C
 gnomAD v4
8g.144359941G=CA1826276860SLC52A2c.449G= (p.Gly150=)
c.131-174G= (n.131-174G=)
c.130+518G= (n.130+518G=)
c.255+194G= (n.255+194G=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.234+215G= (n.234+215G=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.1G=
c.131-231G= (n.131-231G=)
c.256-174G= (n.256-174G=)
n.532G=
n.941G=
n.909G=
8g.144359941G>TCA372627186SLC52A2c.449G>T (p.Gly150Val)
c.131-174G>T (n.131-174G>T)
c.130+518G>T (n.130+518G>T)
c.255+194G>T (n.255+194G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.234+215G>T (n.234+215G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.1G>T
c.131-231G>T (n.131-231G>T)
c.256-174G>T (n.256-174G>T)
n.532G>T
n.941G>T
n.909G>T
8g.144359942T>ACA463549652SLC52A2c.450T>A (p.Gly150=)
c.131-173T>A (n.131-173T>A)
c.130+519T>A (n.130+519T>A)
c.255+195T>A (n.255+195T>A)
c.186T>A (p.Gly62=)
c.234+216T>A (n.234+216T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.2T>A
c.131-230T>A (n.131-230T>A)
c.256-173T>A (n.256-173T>A)
n.533T>A
n.942T>A
n.910T>A
8g.144359942T>CCA463549653SLC52A2c.450T>C (p.Gly150=)
c.131-173T>C (n.131-173T>C)
c.130+519T>C (n.130+519T>C)
c.255+195T>C (n.255+195T>C)
c.186T>C (p.Gly62=)
c.234+216T>C (n.234+216T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.2T>C
c.131-230T>C (n.131-230T>C)
c.256-173T>C (n.256-173T>C)
n.533T>C
n.942T>C
n.910T>C
8g.144359942T>GCA463549655SLC52A2c.450T>G (p.Gly150=)
c.131-173T>G (n.131-173T>G)
c.130+519T>G (n.130+519T>G)
c.255+195T>G (n.255+195T>G)
c.186T>G (p.Gly62=)
c.234+216T>G (n.234+216T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.2T>G
c.131-230T>G (n.131-230T>G)
c.256-173T>G (n.256-173T>G)
n.533T>G
n.942T>G
n.910T>G
8g.144359943C>ACA372627187SLC52A2c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.131-172C>A (n.131-172C>A)
c.130+520C>A (n.130+520C>A)
c.255+196C>A (n.255+196C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.234+217C>A (n.234+217C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.3C>A
c.131-229C>A (n.131-229C>A)
c.256-172C>A (n.256-172C>A)
n.534C>A
n.943C>A
n.911C>A
 gnomAD v4
8g.144359943C>GCA372627188SLC52A2c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.131-172C>G (n.131-172C>G)
c.130+520C>G (n.130+520C>G)
c.255+196C>G (n.255+196C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.234+217C>G (n.234+217C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.3C>G
c.131-229C>G (n.131-229C>G)
c.256-172C>G (n.256-172C>G)
n.534C>G
n.943C>G
n.911C>G
8g.144359943C>TCA372627189SLC52A2c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.131-172C>T (n.131-172C>T)
c.130+520C>T (n.130+520C>T)
c.255+196C>T (n.255+196C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.234+217C>T (n.234+217C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.3C>T
c.131-229C>T (n.131-229C>T)
c.256-172C>T (n.256-172C>T)
n.534C>T
n.943C>T
n.911C>T
8g.144359944A>CCA372627190SLC52A2c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.131-171A>C (n.131-171A>C)
c.130+521A>C (n.130+521A>C)
c.255+197A>C (n.255+197A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.234+218A>C (n.234+218A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.4A>C
c.131-228A>C (n.131-228A>C)
c.256-171A>C (n.256-171A>C)
n.535A>C
n.944A>C
n.912A>C
8g.144359944A>GCA372627191SLC52A2c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.131-171A>G (n.131-171A>G)
c.130+521A>G (n.130+521A>G)
c.255+197A>G (n.255+197A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.234+218A>G (n.234+218A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.4A>G
c.131-228A>G (n.131-228A>G)
c.256-171A>G (n.256-171A>G)
n.535A>G
n.944A>G
n.912A>G
8g.144359944A>TCA372627192SLC52A2c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.131-171A>T (n.131-171A>T)
c.130+521A>T (n.130+521A>T)
c.255+197A>T (n.255+197A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.234+218A>T (n.234+218A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.4A>T
c.131-228A>T (n.131-228A>T)
c.256-171A>T (n.256-171A>T)
n.535A>T
n.944A>T
n.912A>T
8g.144359945A>CCA372627193SLC52A2c.453A>C (p.Gln151His)
c.131-170A>C (n.131-170A>C)
c.130+522A>C (n.130+522A>C)
c.255+198A>C (n.255+198A>C)
c.189A>C (p.Gln63His)
c.234+219A>C (n.234+219A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.5A>C
c.131-227A>C (n.131-227A>C)
c.256-170A>C (n.256-170A>C)
n.536A>C
n.945A>C
n.913A>C
8g.144359945A>GCA463549656SLC52A2c.453A>G (p.Gln151=)
c.131-170A>G (n.131-170A>G)
c.130+522A>G (n.130+522A>G)
c.255+198A>G (n.255+198A>G)
c.189A>G (p.Gln63=)
c.234+219A>G (n.234+219A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.5A>G
c.131-227A>G (n.131-227A>G)
c.256-170A>G (n.256-170A>G)
n.536A>G
n.945A>G
n.913A>G
 ClinVar
8g.144359945A>TCA372627194SLC52A2c.453A>T (p.Gln151His)
c.131-170A>T (n.131-170A>T)
c.130+522A>T (n.130+522A>T)
c.255+198A>T (n.255+198A>T)
c.189A>T (p.Gln63His)
c.234+219A>T (n.234+219A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.5A>T
c.131-227A>T (n.131-227A>T)
c.256-170A>T (n.256-170A>T)
n.536A>T
n.945A>T
n.913A>T
8g.144359946G>ACA372627196SLC52A2c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.131-169G>A (n.131-169G>A)
c.130+523G>A (n.130+523G>A)
c.255+199G>A (n.255+199G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.234+220G>A (n.234+220G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.6G>A
c.131-226G>A (n.131-226G>A)
c.256-169G>A (n.256-169G>A)
n.537G>A
n.946G>A
n.914G>A
 gnomAD v4
8g.144359946G>CCA372627197SLC52A2c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.131-169G>C (n.131-169G>C)
c.130+523G>C (n.130+523G>C)
c.255+199G>C (n.255+199G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.234+220G>C (n.234+220G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.6G>C
c.131-226G>C (n.131-226G>C)
c.256-169G>C (n.256-169G>C)
n.537G>C
n.946G>C
n.914G>C
8g.144359946G>TCA372627195SLC52A2c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.131-169G>T (n.131-169G>T)
c.130+523G>T (n.130+523G>T)
c.255+199G>T (n.255+199G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.234+220G>T (n.234+220G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.6G>T
c.131-226G>T (n.131-226G>T)
c.256-169G>T (n.256-169G>T)
n.537G>T
n.946G>T
n.914G>T
8g.144359947G>ACA372627198SLC52A2c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.131-168G>A (n.131-168G>A)
c.130+524G>A (n.130+524G>A)
c.255+200G>A (n.255+200G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.234+221G>A (n.234+221G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.7G>A
c.131-225G>A (n.131-225G>A)
c.256-168G>A (n.256-168G>A)
n.538G>A
n.947G>A
n.915G>A
8g.144359947G>CCA372627199SLC52A2c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.131-168G>C (n.131-168G>C)
c.130+524G>C (n.130+524G>C)
c.255+200G>C (n.255+200G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.234+221G>C (n.234+221G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.7G>C
c.131-225G>C (n.131-225G>C)
c.256-168G>C (n.256-168G>C)
n.538G>C
n.947G>C
n.915G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359947G=CA1826276861SLC52A2c.455G= (p.Gly152=)
c.131-168G= (n.131-168G=)
c.130+524G= (n.130+524G=)
c.255+200G= (n.255+200G=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.234+221G= (n.234+221G=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.7G=
c.131-225G= (n.131-225G=)
c.256-168G= (n.256-168G=)
n.538G=
n.947G=
n.915G=
8g.144359947G>TCA372627200SLC52A2c.455G>T (p.Gly152Val)
c.131-168G>T (n.131-168G>T)
c.130+524G>T (n.130+524G>T)
c.255+200G>T (n.255+200G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.234+221G>T (n.234+221G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.7G>T
c.131-225G>T (n.131-225G>T)
c.256-168G>T (n.256-168G>T)
n.538G>T
n.947G>T
n.915G>T
8g.144359948C>ACA463549657SLC52A2c.456C>A (p.Gly152=)
c.131-167C>A (n.131-167C>A)
c.130+525C>A (n.130+525C>A)
c.255+201C>A (n.255+201C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.234+222C>A (n.234+222C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.8C>A
c.131-224C>A (n.131-224C>A)
c.256-167C>A (n.256-167C>A)
n.539C>A
n.948C>A
n.916C>A
8g.144359948C=CA1826276862SLC52A2c.456C= (p.Gly152=)
c.131-167C= (n.131-167C=)
c.130+525C= (n.130+525C=)
c.255+201C= (n.255+201C=)
c.192C= (p.Gly64=)
c.234+222C= (n.234+222C=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.8C=
c.131-224C= (n.131-224C=)
c.256-167C= (n.256-167C=)
n.539C=
n.948C=
n.916C=
8g.144359948C>GCA463549659SLC52A2c.456C>G (p.Gly152=)
c.131-167C>G (n.131-167C>G)
c.130+525C>G (n.130+525C>G)
c.255+201C>G (n.255+201C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.234+222C>G (n.234+222C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.8C>G
c.131-224C>G (n.131-224C>G)
c.256-167C>G (n.256-167C>G)
n.539C>G
n.948C>G
n.916C>G
8g.144359948C>TCA187657128SLC52A2c.456C>T (p.Gly152=)
c.131-167C>T (n.131-167C>T)
c.130+525C>T (n.130+525C>T)
c.255+201C>T (n.255+201C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.234+222C>T (n.234+222C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.8C>T
c.131-224C>T (n.131-224C>T)
c.256-167C>T (n.256-167C>T)
n.539C>T
n.948C>T
n.916C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359949C>ACA372627201SLC52A2c.457C>A (p.Leu153Met)
c.131-166C>A (n.131-166C>A)
c.130+526C>A (n.130+526C>A)
c.255+202C>A (n.255+202C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.235-223C>A (n.235-223C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.9C>A
c.131-223C>A (n.131-223C>A)
c.256-166C>A (n.256-166C>A)
n.540C>A
n.949C>A
n.917C>A
8g.144359949C=CA1826276863SLC52A2c.457C= (p.Leu153=)
c.131-166C= (n.131-166C=)
c.130+526C= (n.130+526C=)
c.255+202C= (n.255+202C=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.235-223C= (n.235-223C=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.9C=
c.131-223C= (n.131-223C=)
c.256-166C= (n.256-166C=)
n.540C=
n.949C=
n.917C=
8g.144359949C>GCA372627202SLC52A2c.457C>G (p.Leu153Val)
c.131-166C>G (n.131-166C>G)
c.130+526C>G (n.130+526C>G)
c.255+202C>G (n.255+202C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.235-223C>G (n.235-223C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.9C>G
c.131-223C>G (n.131-223C>G)
c.256-166C>G (n.256-166C>G)
n.540C>G
n.949C>G
n.917C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359949C>TCA463549662SLC52A2c.457C>T (p.Leu153=)
c.131-166C>T (n.131-166C>T)
c.130+526C>T (n.130+526C>T)
c.255+202C>T (n.255+202C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.235-223C>T (n.235-223C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.9C>T
c.131-223C>T (n.131-223C>T)
c.256-166C>T (n.256-166C>T)
n.540C>T
n.949C>T
n.917C>T
8g.144359950T>ACA372627203SLC52A2c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.131-165T>A (n.131-165T>A)
c.130+527T>A (n.130+527T>A)
c.255+203T>A (n.255+203T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.235-222T>A (n.235-222T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.10T>A
c.131-222T>A (n.131-222T>A)
c.256-165T>A (n.256-165T>A)
n.541T>A
n.950T>A
n.918T>A
8g.144359950T>CCA372627204SLC52A2c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.131-165T>C (n.131-165T>C)
c.130+527T>C (n.130+527T>C)
c.255+203T>C (n.255+203T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.235-222T>C (n.235-222T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.10T>C
c.131-222T>C (n.131-222T>C)
c.256-165T>C (n.256-165T>C)
n.541T>C
n.950T>C
n.918T>C
8g.144359950T>GCA372627205SLC52A2c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.131-165T>G (n.131-165T>G)
c.130+527T>G (n.130+527T>G)
c.255+203T>G (n.255+203T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.235-222T>G (n.235-222T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.10T>G
c.131-222T>G (n.131-222T>G)
c.256-165T>G (n.256-165T>G)
n.541T>G
n.950T>G
n.918T>G
8g.144359951G>ACA463549663SLC52A2c.459G>A (p.Leu153=)
c.131-164G>A (n.131-164G>A)
c.130+528G>A (n.130+528G>A)
c.255+204G>A (n.255+204G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.235-221G>A (n.235-221G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.11G>A
c.131-221G>A (n.131-221G>A)
c.256-164G>A (n.256-164G>A)
n.542G>A
n.951G>A
n.919G>A
8g.144359951G>CCA463549664SLC52A2c.459G>C (p.Leu153=)
c.131-164G>C (n.131-164G>C)
c.130+528G>C (n.130+528G>C)
c.255+204G>C (n.255+204G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.235-221G>C (n.235-221G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.11G>C
c.131-221G>C (n.131-221G>C)
c.256-164G>C (n.256-164G>C)
n.542G>C
n.951G>C
n.919G>C
8g.144359951G>TCA463549666SLC52A2c.459G>T (p.Leu153=)
c.131-164G>T (n.131-164G>T)
c.130+528G>T (n.130+528G>T)
c.255+204G>T (n.255+204G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.235-221G>T (n.235-221G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.11G>T
c.131-221G>T (n.131-221G>T)
c.256-164G>T (n.256-164G>T)
n.542G>T
n.951G>T
n.919G>T
8g.144359952A>CCA372627206SLC52A2c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.131-163A>C (n.131-163A>C)
c.130+529A>C (n.130+529A>C)
c.255+205A>C (n.255+205A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.235-220A>C (n.235-220A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.12A>C
c.131-220A>C (n.131-220A>C)
c.256-163A>C (n.256-163A>C)
n.543A>C
n.952A>C
n.920A>C
8g.144359952A>GCA372627207SLC52A2c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.131-163A>G (n.131-163A>G)
c.130+529A>G (n.130+529A>G)
c.255+205A>G (n.255+205A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.235-220A>G (n.235-220A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.12A>G
c.131-220A>G (n.131-220A>G)
c.256-163A>G (n.256-163A>G)
n.543A>G
n.952A>G
n.920A>G
8g.144359952A>TCA372627208SLC52A2c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.131-163A>T (n.131-163A>T)
c.130+529A>T (n.130+529A>T)
c.255+205A>T (n.255+205A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.235-220A>T (n.235-220A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.12A>T
c.131-220A>T (n.131-220A>T)
c.256-163A>T (n.256-163A>T)
n.543A>T
n.952A>T
n.920A>T
8g.144359953G>ACA372627210SLC52A2c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.131-162G>A (n.131-162G>A)
c.130+530G>A (n.130+530G>A)
c.255+206G>A (n.255+206G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.235-219G>A (n.235-219G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.13G>A
c.131-219G>A (n.131-219G>A)
c.256-162G>A (n.256-162G>A)
n.544G>A
n.953G>A
n.921G>A
 gnomAD v4
8g.144359953G>CCA372627211SLC52A2c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.131-162G>C (n.131-162G>C)
c.130+530G>C (n.130+530G>C)
c.255+206G>C (n.255+206G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.235-219G>C (n.235-219G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.13G>C
c.131-219G>C (n.131-219G>C)
c.256-162G>C (n.256-162G>C)
n.544G>C
n.953G>C
n.921G>C
8g.144359953G>TCA372627209SLC52A2c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.131-162G>T (n.131-162G>T)
c.130+530G>T (n.130+530G>T)
c.255+206G>T (n.255+206G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.235-219G>T (n.235-219G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.13G>T
c.131-219G>T (n.131-219G>T)
c.256-162G>T (n.256-162G>T)
n.544G>T
n.953G>T
n.921G>T
8g.144359954T>ACA372627212SLC52A2c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.131-161T>A (n.131-161T>A)
c.130+531T>A (n.130+531T>A)
c.255+207T>A (n.255+207T>A)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.235-218T>A (n.235-218T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.14T>A
c.131-218T>A (n.131-218T>A)
c.256-161T>A (n.256-161T>A)
n.545T>A
n.954T>A
n.922T>A
8g.144359954T>CCA463549671SLC52A2c.462T>C (p.Ser154=)
c.131-161T>C (n.131-161T>C)
c.130+531T>C (n.130+531T>C)
c.255+207T>C (n.255+207T>C)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.235-218T>C (n.235-218T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.14T>C
c.131-218T>C (n.131-218T>C)
c.256-161T>C (n.256-161T>C)
n.545T>C
n.954T>C
n.922T>C
8g.144359954T>GCA372627213SLC52A2c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.131-161T>G (n.131-161T>G)
c.130+531T>G (n.130+531T>G)
c.255+207T>G (n.255+207T>G)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.235-218T>G (n.235-218T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.14T>G
c.131-218T>G (n.131-218T>G)
c.256-161T>G (n.256-161T>G)
n.545T>G
n.954T>G
n.922T>G
8g.144359955G>ACA372627214SLC52A2c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.131-160G>A (n.131-160G>A)
c.130+532G>A (n.130+532G>A)
c.255+208G>A (n.255+208G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.235-217G>A (n.235-217G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.15G>A
c.131-217G>A (n.131-217G>A)
c.256-160G>A (n.256-160G>A)
n.546G>A
n.955G>A
n.923G>A
8g.144359955G>CCA372627215SLC52A2c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.131-160G>C (n.131-160G>C)
c.130+532G>C (n.130+532G>C)
c.255+208G>C (n.255+208G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.235-217G>C (n.235-217G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.15G>C
c.131-217G>C (n.131-217G>C)
c.256-160G>C (n.256-160G>C)
n.546G>C
n.955G>C
n.923G>C
8g.144359955G=CA1826276864SLC52A2c.463G= (p.Ala155=)
c.131-160G= (n.131-160G=)
c.130+532G= (n.130+532G=)
c.255+208G= (n.255+208G=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.235-217G= (n.235-217G=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.15G=
c.131-217G= (n.131-217G=)
c.256-160G= (n.256-160G=)
n.546G=
n.955G=
n.923G=
8g.144359955G>TCA187657139SLC52A2c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.131-160G>T (n.131-160G>T)
c.130+532G>T (n.130+532G>T)
c.255+208G>T (n.255+208G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.235-217G>T (n.235-217G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.15G>T
c.131-217G>T (n.131-217G>T)
c.256-160G>T (n.256-160G>T)
n.546G>T
n.955G>T
n.923G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359956C>ACA372627218SLC52A2c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.131-159C>A (n.131-159C>A)
c.130+533C>A (n.130+533C>A)
c.255+209C>A (n.255+209C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.235-216C>A (n.235-216C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.16C>A
c.131-216C>A (n.131-216C>A)
c.256-159C>A (n.256-159C>A)
n.547C>A
n.956C>A
n.924C>A
 COSMIC
8g.144359956C>GCA372627216SLC52A2c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.131-159C>G (n.131-159C>G)
c.130+533C>G (n.130+533C>G)
c.255+209C>G (n.255+209C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.235-216C>G (n.235-216C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.16C>G
c.131-216C>G (n.131-216C>G)
c.256-159C>G (n.256-159C>G)
n.547C>G
n.956C>G
n.924C>G
8g.144359956C>TCA372627217SLC52A2c.464C>T (p.Ala155Val)
c.131-159C>T (n.131-159C>T)
c.130+533C>T (n.130+533C>T)
c.255+209C>T (n.255+209C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.235-216C>T (n.235-216C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.16C>T
c.131-216C>T (n.131-216C>T)
c.256-159C>T (n.256-159C>T)
n.547C>T
n.956C>T
n.924C>T
 gnomAD v4
8g.144359957C>ACA463549681SLC52A2c.465C>A (p.Ala155=)
c.131-158C>A (n.131-158C>A)
c.130+534C>A (n.130+534C>A)
c.255+210C>A (n.255+210C>A)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.235-215C>A (n.235-215C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.17C>A
c.131-215C>A (n.131-215C>A)
c.256-158C>A (n.256-158C>A)
n.548C>A
n.957C>A
n.925C>A
8g.144359957C>GCA463549682SLC52A2c.465C>G (p.Ala155=)
c.131-158C>G (n.131-158C>G)
c.130+534C>G (n.130+534C>G)
c.255+210C>G (n.255+210C>G)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.235-215C>G (n.235-215C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.17C>G
c.131-215C>G (n.131-215C>G)
c.256-158C>G (n.256-158C>G)
n.548C>G
n.957C>G
n.925C>G
8g.144359957C>TCA463549683SLC52A2c.465C>T (p.Ala155=)
c.131-158C>T (n.131-158C>T)
c.130+534C>T (n.130+534C>T)
c.255+210C>T (n.255+210C>T)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.235-215C>T (n.235-215C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.17C>T
c.131-215C>T (n.131-215C>T)
c.256-158C>T (n.256-158C>T)
n.548C>T
n.957C>T
n.925C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359958C>ACA372627219SLC52A2c.466C>A (p.Leu156Met)
c.131-157C>A (n.131-157C>A)
c.130+535C>A (n.130+535C>A)
c.255+211C>A (n.255+211C>A)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.235-214C>A (n.235-214C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.18C>A
c.131-214C>A (n.131-214C>A)
c.256-157C>A (n.256-157C>A)
n.549C>A
n.958C>A
n.926C>A
8g.144359958C=CA1826276865SLC52A2c.466C= (p.Leu156=)
c.131-157C= (n.131-157C=)
c.130+535C= (n.130+535C=)
c.255+211C= (n.255+211C=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.235-214C= (n.235-214C=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.18C=
c.131-214C= (n.131-214C=)
c.256-157C= (n.256-157C=)
n.549C=
n.958C=
n.926C=
8g.144359958C>GCA372627220SLC52A2c.466C>G (p.Leu156Val)
c.131-157C>G (n.131-157C>G)
c.130+535C>G (n.130+535C>G)
c.255+211C>G (n.255+211C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.235-214C>G (n.235-214C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.18C>G
c.131-214C>G (n.131-214C>G)
c.256-157C>G (n.256-157C>G)
n.549C>G
n.958C>G
n.926C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359958C>TCA463549686SLC52A2c.466C>T (p.Leu156=)
c.131-157C>T (n.131-157C>T)
c.130+535C>T (n.130+535C>T)
c.255+211C>T (n.255+211C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.235-214C>T (n.235-214C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.18C>T
c.131-214C>T (n.131-214C>T)
c.256-157C>T (n.256-157C>T)
n.549C>T
n.958C>T
n.926C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359959T>ACA372627221SLC52A2c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.131-156T>A (n.131-156T>A)
c.130+536T>A (n.130+536T>A)
c.256-213T>A (n.256-213T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.235-213T>A (n.235-213T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.19T>A
c.131-213T>A (n.131-213T>A)
c.256-156T>A (n.256-156T>A)
n.550T>A
n.959T>A
n.927T>A
8g.144359959T>CCA372627222SLC52A2c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.131-156T>C (n.131-156T>C)
c.130+536T>C (n.130+536T>C)
c.256-213T>C (n.256-213T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.235-213T>C (n.235-213T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.19T>C
c.131-213T>C (n.131-213T>C)
c.256-156T>C (n.256-156T>C)
n.550T>C
n.959T>C
n.927T>C
8g.144359959T>GCA372627223SLC52A2c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.131-156T>G (n.131-156T>G)
c.130+536T>G (n.130+536T>G)
c.256-213T>G (n.256-213T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.235-213T>G (n.235-213T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.19T>G
c.131-213T>G (n.131-213T>G)
c.256-156T>G (n.256-156T>G)
n.550T>G
n.959T>G
n.927T>G
8g.144359960G>ACA463549688SLC52A2c.468G>A (p.Leu156=)
c.131-155G>A (n.131-155G>A)
c.130+537G>A (n.130+537G>A)
c.256-212G>A (n.256-212G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.235-212G>A (n.235-212G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.20G>A
c.131-212G>A (n.131-212G>A)
c.256-155G>A (n.256-155G>A)
n.551G>A
n.960G>A
n.928G>A
8g.144359960G>CCA463549689SLC52A2c.468G>C (p.Leu156=)
c.131-155G>C (n.131-155G>C)
c.130+537G>C (n.130+537G>C)
c.256-212G>C (n.256-212G>C)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.235-212G>C (n.235-212G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.20G>C
c.131-212G>C (n.131-212G>C)
c.256-155G>C (n.256-155G>C)
n.551G>C
n.960G>C
n.928G>C
 gnomAD v4
8g.144359960G=CA1826276866SLC52A2c.468G= (p.Leu156=)
c.131-155G= (n.131-155G=)
c.130+537G= (n.130+537G=)
c.256-212G= (n.256-212G=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.235-212G= (n.235-212G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.20G=
c.131-212G= (n.131-212G=)
c.256-155G= (n.256-155G=)
n.551G=
n.960G=
n.928G=
8g.144359960G>TCA4938197SLC52A2c.468G>T (p.Leu156=)
c.131-155G>T (n.131-155G>T)
c.130+537G>T (n.130+537G>T)
c.256-212G>T (n.256-212G>T)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.235-212G>T (n.235-212G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.20G>T
c.131-212G>T (n.131-212G>T)
c.256-155G>T (n.256-155G>T)
n.551G>T
n.960G>T
n.928G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359961C>ACA372627225SLC52A2c.469C>A (p.Leu157Met)
c.131-154C>A (n.131-154C>A)
c.130+538C>A (n.130+538C>A)
c.256-211C>A (n.256-211C>A)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.235-211C>A (n.235-211C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.21C>A
c.131-211C>A (n.131-211C>A)
c.256-154C>A (n.256-154C>A)
n.552C>A
n.961C>A
n.929C>A
8g.144359961C>GCA372627224SLC52A2c.469C>G (p.Leu157Val)
c.131-154C>G (n.131-154C>G)
c.130+538C>G (n.130+538C>G)
c.256-211C>G (n.256-211C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.235-211C>G (n.235-211C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.21C>G
c.131-211C>G (n.131-211C>G)
c.256-154C>G (n.256-154C>G)
n.552C>G
n.961C>G
n.929C>G
8g.144359961C>TCA463549693SLC52A2c.469C>T (p.Leu157=)
c.131-154C>T (n.131-154C>T)
c.130+538C>T (n.130+538C>T)
c.256-211C>T (n.256-211C>T)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.235-211C>T (n.235-211C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.21C>T
c.131-211C>T (n.131-211C>T)
c.256-154C>T (n.256-154C>T)
n.552C>T
n.961C>T
n.929C>T
8g.144359962T>ACA372627226SLC52A2c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.131-153T>A (n.131-153T>A)
c.130+539T>A (n.130+539T>A)
c.256-210T>A (n.256-210T>A)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.235-210T>A (n.235-210T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.22T>A
c.131-210T>A (n.131-210T>A)
c.256-153T>A (n.256-153T>A)
n.553T>A
n.962T>A
n.930T>A
8g.144359962T>CCA372627228SLC52A2c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.131-153T>C (n.131-153T>C)
c.130+539T>C (n.130+539T>C)
c.256-210T>C (n.256-210T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.235-210T>C (n.235-210T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.22T>C
c.131-210T>C (n.131-210T>C)
c.256-153T>C (n.256-153T>C)
n.553T>C
n.962T>C
n.930T>C
8g.144359962T>GCA372627227SLC52A2c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.131-153T>G (n.131-153T>G)
c.130+539T>G (n.130+539T>G)
c.256-210T>G (n.256-210T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.235-210T>G (n.235-210T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.22T>G
c.131-210T>G (n.131-210T>G)
c.256-153T>G (n.256-153T>G)
n.553T>G
n.962T>G
n.930T>G
8g.144359963G>ACA4938198SLC52A2c.471G>A (p.Leu157=)
c.131-152G>A (n.131-152G>A)
c.130+540G>A (n.130+540G>A)
c.256-209G>A (n.256-209G>A)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.235-209G>A (n.235-209G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.23G>A
c.131-209G>A (n.131-209G>A)
c.256-152G>A (n.256-152G>A)
n.554G>A
n.963G>A
n.931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359963G>CCA463549695SLC52A2c.471G>C (p.Leu157=)
c.131-152G>C (n.131-152G>C)
c.130+540G>C (n.130+540G>C)
c.256-209G>C (n.256-209G>C)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.235-209G>C (n.235-209G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.23G>C
c.131-209G>C (n.131-209G>C)
c.256-152G>C (n.256-152G>C)
n.554G>C
n.963G>C
n.931G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359963G=CA1826276867SLC52A2c.471G= (p.Leu157=)
c.131-152G= (n.131-152G=)
c.130+540G= (n.130+540G=)
c.256-209G= (n.256-209G=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.235-209G= (n.235-209G=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.23G=
c.131-209G= (n.131-209G=)
c.256-152G= (n.256-152G=)
n.554G=
n.963G=
n.931G=
8g.144359963G>TCA463549694SLC52A2c.471G>T (p.Leu157=)
c.131-152G>T (n.131-152G>T)
c.130+540G>T (n.130+540G>T)
c.256-209G>T (n.256-209G>T)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.235-209G>T (n.235-209G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.23G>T
c.131-209G>T (n.131-209G>T)
c.256-152G>T (n.256-152G>T)
n.554G>T
n.963G>T
n.931G>T
8g.144359964C>ACA372627229SLC52A2c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.131-151C>A (n.131-151C>A)
c.130+541C>A (n.130+541C>A)
c.256-208C>A (n.256-208C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.235-208C>A (n.235-208C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.24C>A
c.131-208C>A (n.131-208C>A)
c.256-151C>A (n.256-151C>A)
n.555C>A
n.964C>A
n.932C>A
8g.144359964C>GCA372627230SLC52A2c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.131-151C>G (n.131-151C>G)
c.130+541C>G (n.130+541C>G)
c.256-208C>G (n.256-208C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.235-208C>G (n.235-208C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.24C>G
c.131-208C>G (n.131-208C>G)
c.256-151C>G (n.256-151C>G)
n.555C>G
n.964C>G
n.932C>G
8g.144359964C>TCA372627231SLC52A2c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.131-151C>T (n.131-151C>T)
c.130+541C>T (n.130+541C>T)
c.256-208C>T (n.256-208C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.235-208C>T (n.235-208C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.24C>T
c.131-208C>T (n.131-208C>T)
c.256-151C>T (n.256-151C>T)
n.555C>T
n.964C>T
n.932C>T
8g.144359965C>ACA372627232SLC52A2c.473C>A (p.Pro158His)
c.131-150C>A (n.131-150C>A)
c.130+542C>A (n.130+542C>A)
c.256-207C>A (n.256-207C>A)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.235-207C>A (n.235-207C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.25C>A
c.131-207C>A (n.131-207C>A)
c.256-150C>A (n.256-150C>A)
n.556C>A
n.965C>A
n.933C>A
8g.144359965C=CA1826276868SLC52A2c.473C= (p.Pro158=)
c.131-150C= (n.131-150C=)
c.130+542C= (n.130+542C=)
c.256-207C= (n.256-207C=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.235-207C= (n.235-207C=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.25C=
c.131-207C= (n.131-207C=)
c.256-150C= (n.256-150C=)
n.556C=
n.965C=
n.933C=
8g.144359965C>GCA372627233SLC52A2c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.131-150C>G (n.131-150C>G)
c.130+542C>G (n.130+542C>G)
c.256-207C>G (n.256-207C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.235-207C>G (n.235-207C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.25C>G
c.131-207C>G (n.131-207C>G)
c.256-150C>G (n.256-150C>G)
n.556C>G
n.965C>G
n.933C>G
8g.144359965C>TCA372627234SLC52A2c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.131-150C>T (n.131-150C>T)
c.130+542C>T (n.130+542C>T)
c.256-207C>T (n.256-207C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.235-207C>T (n.235-207C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.25C>T
c.131-207C>T (n.131-207C>T)
c.256-150C>T (n.256-150C>T)
n.556C>T
n.965C>T
n.933C>T
 dbSNP
8g.144359966C>ACA463549700SLC52A2c.474C>A (p.Pro158=)
c.131-149C>A (n.131-149C>A)
c.130+543C>A (n.130+543C>A)
c.256-206C>A (n.256-206C>A)
c.210C>A (p.Pro70=)
c.235-206C>A (n.235-206C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.26C>A
c.131-206C>A (n.131-206C>A)
c.256-149C>A (n.256-149C>A)
n.557C>A
n.966C>A
n.934C>A
8g.144359966C=CA1826276869SLC52A2c.474C= (p.Pro158=)
c.131-149C= (n.131-149C=)
c.130+543C= (n.130+543C=)
c.256-206C= (n.256-206C=)
c.210C= (p.Pro70=)
c.235-206C= (n.235-206C=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.26C=
c.131-206C= (n.131-206C=)
c.256-149C= (n.256-149C=)
n.557C=
n.966C=
n.934C=
8g.144359966C>GCA4938199SLC52A2c.474C>G (p.Pro158=)
c.131-149C>G (n.131-149C>G)
c.130+543C>G (n.130+543C>G)
c.256-206C>G (n.256-206C>G)
c.210C>G (p.Pro70=)
c.235-206C>G (n.235-206C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.26C>G
c.131-206C>G (n.131-206C>G)
c.256-149C>G (n.256-149C>G)
n.557C>G
n.966C>G
n.934C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359966C>TCA463549701SLC52A2c.474C>T (p.Pro158=)
c.131-149C>T (n.131-149C>T)
c.130+543C>T (n.130+543C>T)
c.256-206C>T (n.256-206C>T)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.235-206C>T (n.235-206C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.26C>T
c.131-206C>T (n.131-206C>T)
c.256-149C>T (n.256-149C>T)
n.557C>T
n.966C>T
n.934C>T
 dbSNP
8g.144359967T>ACA372627235SLC52A2c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.131-148T>A (n.131-148T>A)
c.130+544T>A (n.130+544T>A)
c.256-205T>A (n.256-205T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.235-205T>A (n.235-205T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.27T>A
c.131-205T>A (n.131-205T>A)
c.256-148T>A (n.256-148T>A)
n.558T>A
n.967T>A
n.935T>A
8g.144359967T>CCA372627236SLC52A2c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.131-148T>C (n.131-148T>C)
c.130+544T>C (n.130+544T>C)
c.256-205T>C (n.256-205T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.235-205T>C (n.235-205T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.27T>C
c.131-205T>C (n.131-205T>C)
c.256-148T>C (n.256-148T>C)
n.558T>C
n.967T>C
n.935T>C
 gnomAD v4
8g.144359967T>GCA372627237SLC52A2c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.131-148T>G (n.131-148T>G)
c.130+544T>G (n.130+544T>G)
c.256-205T>G (n.256-205T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.235-205T>G (n.235-205T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.27T>G
c.131-205T>G (n.131-205T>G)
c.256-148T>G (n.256-148T>G)
n.558T>G
n.967T>G
n.935T>G
8g.144359968G>ACA372627238SLC52A2c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.131-147G>A (n.131-147G>A)
c.130+545G>A (n.130+545G>A)
c.256-204G>A (n.256-204G>A)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.235-204G>A (n.235-204G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.28G>A
c.131-204G>A (n.131-204G>A)
c.256-147G>A (n.256-147G>A)
n.559G>A
n.968G>A
n.936G>A
8g.144359968G>CCA372627239SLC52A2c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.131-147G>C (n.131-147G>C)
c.130+545G>C (n.130+545G>C)
c.256-204G>C (n.256-204G>C)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.235-204G>C (n.235-204G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.28G>C
c.131-204G>C (n.131-204G>C)
c.256-147G>C (n.256-147G>C)
n.559G>C
n.968G>C
n.936G>C
 gnomAD v4
8g.144359968G>TCA372627240SLC52A2c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.131-147G>T (n.131-147G>T)
c.130+545G>T (n.130+545G>T)
c.256-204G>T (n.256-204G>T)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.235-204G>T (n.235-204G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.28G>T
c.131-204G>T (n.131-204G>T)
c.256-147G>T (n.256-147G>T)
n.559G>T
n.968G>T
n.936G>T
8g.144359969C>ACA372627242SLC52A2c.477C>A (p.Cys159Ter)
c.131-146C>A (n.131-146C>A)
c.130+546C>A (n.130+546C>A)
c.256-203C>A (n.256-203C>A)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.235-203C>A (n.235-203C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.29C>A
c.131-203C>A (n.131-203C>A)
c.256-146C>A (n.256-146C>A)
n.560C>A
n.969C>A
n.937C>A
8g.144359969C=CA1826276870SLC52A2c.477C= (p.Cys159=)
c.131-146C= (n.131-146C=)
c.130+546C= (n.130+546C=)
c.256-203C= (n.256-203C=)
c.213C= (p.Cys71=)
c.235-203C= (n.235-203C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.29C=
c.131-203C= (n.131-203C=)
c.256-146C= (n.256-146C=)
n.560C=
n.969C=
n.937C=
8g.144359969C>GCA372627241SLC52A2c.477C>G (p.Cys159Trp)
c.131-146C>G (n.131-146C>G)
c.130+546C>G (n.130+546C>G)
c.256-203C>G (n.256-203C>G)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.235-203C>G (n.235-203C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.29C>G
c.131-203C>G (n.131-203C>G)
c.256-146C>G (n.256-146C>G)
n.560C>G
n.969C>G
n.937C>G
8g.144359969C>TCA463549704SLC52A2c.477C>T (p.Cys159=)
c.131-146C>T (n.131-146C>T)
c.130+546C>T (n.130+546C>T)
c.256-203C>T (n.256-203C>T)
c.213C>T (p.Cys71=)
c.235-203C>T (n.235-203C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.29C>T
c.131-203C>T (n.131-203C>T)
c.256-146C>T (n.256-146C>T)
n.560C>T
n.969C>T
n.937C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359969_144359970delinsCGCA1826276871SLC52A2c.477_478delinsCG (p.Cys159=)
c.131-146_131-145delinsCG (n.131-146_131-145delinsCG)
c.130+546_130+547delinsCG (n.130+546_130+547delinsCG)
c.256-203_256-202delinsCG (n.256-203_256-202delinsCG)
c.213_214delinsCG (p.Cys71=)
c.235-203_235-202delinsCG (n.235-203_235-202delinsCG)
c.*281_*282delinsCG (n.*281_*282delinsCG)
n.29_30delinsCG
c.131-203_131-202delinsCG (n.131-203_131-202delinsCG)
c.256-146_256-145delinsCG (n.256-146_256-145delinsCG)
n.560_561delinsCG
n.969_970delinsCG
n.937_938delinsCG
8g.144359970delCA586162151SLC52A2c.478del (p.Val160CysfsTer4)
c.131-145del (n.131-145del)
c.130+547del (n.130+547del)
c.256-202del (n.256-202del)
c.214del (p.Val72CysfsTer4)
c.235-202del (n.235-202del)
c.*282del (n.*282del)
n.30del
c.131-202del (n.131-202del)
c.256-145del (n.256-145del)
n.561del
n.970del
n.938del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359970G>ACA4938200SLC52A2c.478G>A (p.Val160Met)
c.131-145G>A (n.131-145G>A)
c.130+547G>A (n.130+547G>A)
c.256-202G>A (n.256-202G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.235-202G>A (n.235-202G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.30G>A
c.131-202G>A (n.131-202G>A)
c.256-145G>A (n.256-145G>A)
n.561G>A
n.970G>A
n.938G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144359970G>CCA372627243SLC52A2c.478G>C (p.Val160Leu)
c.131-145G>C (n.131-145G>C)
c.130+547G>C (n.130+547G>C)
c.256-202G>C (n.256-202G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.235-202G>C (n.235-202G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.30G>C
c.131-202G>C (n.131-202G>C)
c.256-145G>C (n.256-145G>C)
n.561G>C
n.970G>C
n.938G>C
 gnomAD v4
8g.144359970G=CA1826276872SLC52A2c.478G= (p.Val160=)
c.131-145G= (n.131-145G=)
c.130+547G= (n.130+547G=)
c.256-202G= (n.256-202G=)
c.214G= (p.Val72=)
c.235-202G= (n.235-202G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.30G=
c.131-202G= (n.131-202G=)
c.256-145G= (n.256-145G=)
n.561G=
n.970G=
n.938G=
8g.144359970G>TCA372627244SLC52A2c.478G>T (p.Val160Leu)
c.131-145G>T (n.131-145G>T)
c.130+547G>T (n.130+547G>T)
c.256-202G>T (n.256-202G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.235-202G>T (n.235-202G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.30G>T
c.131-202G>T (n.131-202G>T)
c.256-145G>T (n.256-145G>T)
n.561G>T
n.970G>T
n.938G>T
8g.144359971T>ACA372627245SLC52A2c.479T>A (p.Val160Glu)
c.131-144T>A (n.131-144T>A)
c.130+548T>A (n.130+548T>A)
c.256-201T>A (n.256-201T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.235-201T>A (n.235-201T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.31T>A
c.131-201T>A (n.131-201T>A)
c.256-144T>A (n.256-144T>A)
n.562T>A
n.971T>A
n.939T>A
8g.144359971T>CCA372627246SLC52A2c.479T>C (p.Val160Ala)
c.131-144T>C (n.131-144T>C)
c.130+548T>C (n.130+548T>C)
c.256-201T>C (n.256-201T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.235-201T>C (n.235-201T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.31T>C
c.131-201T>C (n.131-201T>C)
c.256-144T>C (n.256-144T>C)
n.562T>C
n.971T>C
n.939T>C
8g.144359971T>GCA372627247SLC52A2c.479T>G (p.Val160Gly)
c.131-144T>G (n.131-144T>G)
c.130+548T>G (n.130+548T>G)
c.256-201T>G (n.256-201T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.235-201T>G (n.235-201T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.31T>G
c.131-201T>G (n.131-201T>G)
c.256-144T>G (n.256-144T>G)
n.562T>G
n.971T>G
n.939T>G
 ClinVar
8g.144359971_144359975delinsTGCTGCA1826276873SLC52A2c.479_483delinsTGCTG (p.Val160=)
c.131-144_131-140delinsTGCTG (n.131-144_131-140delinsTGCTG)
c.130+548_130+552delinsTGCTG (n.130+548_130+552delinsTGCTG)
c.256-201_256-197delinsTGCTG (n.256-201_256-197delinsTGCTG)
c.215_219delinsTGCTG (p.Val72=)
c.235-201_235-197delinsTGCTG (n.235-201_235-197delinsTGCTG)
c.*283_*287delinsTGCTG (n.*283_*287delinsTGCTG)
n.31_35delinsTGCTG
c.131-201_131-197delinsTGCTG (n.131-201_131-197delinsTGCTG)
c.256-144_256-140delinsTGCTG (n.256-144_256-140delinsTGCTG)
n.562_566delinsTGCTG
n.971_975delinsTGCTG
n.939_943delinsTGCTG
8g.144359972G>ACA463549705SLC52A2c.480G>A (p.Val160=)
c.131-143G>A (n.131-143G>A)
c.130+549G>A (n.130+549G>A)
c.256-200G>A (n.256-200G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
c.235-200G>A (n.235-200G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.32G>A
c.131-200G>A (n.131-200G>A)
c.256-143G>A (n.256-143G>A)
n.563G>A
n.972G>A
n.940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359972G>CCA463549706SLC52A2c.480G>C (p.Val160=)
c.131-143G>C (n.131-143G>C)
c.130+549G>C (n.130+549G>C)
c.256-200G>C (n.256-200G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
c.235-200G>C (n.235-200G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.32G>C
c.131-200G>C (n.131-200G>C)
c.256-143G>C (n.256-143G>C)
n.563G>C
n.972G>C
n.940G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359972G=CA1826276874SLC52A2c.480G= (p.Val160=)
c.131-143G= (n.131-143G=)
c.130+549G= (n.130+549G=)
c.256-200G= (n.256-200G=)
c.216G= (p.Val72=)
c.235-200G= (n.235-200G=)
c.*284G= (n.*284G=)
n.32G=
c.131-200G= (n.131-200G=)
c.256-143G= (n.256-143G=)
n.563G=
n.972G=
n.940G=
8g.144359972G>TCA463549707SLC52A2c.480G>T (p.Val160=)
c.131-143G>T (n.131-143G>T)
c.130+549G>T (n.130+549G>T)
c.256-200G>T (n.256-200G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
c.235-200G>T (n.235-200G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.32G>T
c.131-200G>T (n.131-200G>T)
c.256-143G>T (n.256-143G>T)
n.563G>T
n.972G>T
n.940G>T
8g.144359974_144359977delCA586162152SLC52A2c.482_485del (p.Leu161ProfsTer2)
c.131-141_131-138del (n.131-141_131-138del)
c.130+551_130+554del (n.130+551_130+554del)
c.256-198_256-195del (n.256-198_256-195del)
c.218_221del (p.Leu73ProfsTer2)
c.235-198_235-195del (n.235-198_235-195del)
c.*286_*289del (n.*286_*289del)
n.34_37del
c.131-198_131-195del (n.131-198_131-195del)
c.256-141_256-138del (n.256-141_256-138del)
n.565_568del
n.974_977del
n.942_945del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched