Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144359769G>ACA372626672SLC52A2c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.131-346G>A (n.131-346G>A)
c.130+346G>A (n.130+346G>A)
c.255+22G>A (n.255+22G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.234+43G>A (n.234+43G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.360G>A
n.976G>A
n.769G>A
n.737G>A
8g.144359769G>CCA372626674SLC52A2c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.131-346G>C (n.131-346G>C)
c.130+346G>C (n.130+346G>C)
c.255+22G>C (n.255+22G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.234+43G>C (n.234+43G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.360G>C
n.976G>C
n.769G>C
n.737G>C
8g.144359769G>TCA372626675SLC52A2c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.131-346G>T (n.131-346G>T)
c.130+346G>T (n.130+346G>T)
c.255+22G>T (n.255+22G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.234+43G>T (n.234+43G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.360G>T
n.976G>T
n.769G>T
n.737G>T
8g.144359771_144359775delCA2573142996SLC52A2c.279_283del (p.Leu94GlyfsTer?)
c.131-344_131-340del (n.131-344_131-340del)
c.130+348_130+352del (n.130+348_130+352del)
c.255+24_255+28del (n.255+24_255+28del)
c.15_19del (p.Leu6GlyfsTer?)
c.234+45_234+49del (n.234+45_234+49del)
c.*83_*87del (n.*83_*87del)
n.362_366del
n.978_982del
n.771_775del
n.739_743del
 ClinVar dbSNP
8g.144359770C>ACA372626676SLC52A2c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.131-345C>A (n.131-345C>A)
c.130+347C>A (n.130+347C>A)
c.255+23C>A (n.255+23C>A)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.234+44C>A (n.234+44C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.361C>A
n.977C>A
n.770C>A
n.738C>A
8g.144359770C>GCA372626677SLC52A2c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.131-345C>G (n.131-345C>G)
c.130+347C>G (n.130+347C>G)
c.255+23C>G (n.255+23C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.234+44C>G (n.234+44C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.361C>G
n.977C>G
n.770C>G
n.738C>G
8g.144359770C>TCA372626678SLC52A2c.278C>T (p.Ala93Val)
c.131-345C>T (n.131-345C>T)
c.130+347C>T (n.130+347C>T)
c.255+23C>T (n.255+23C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.234+44C>T (n.234+44C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.361C>T
n.977C>T
n.770C>T
n.738C>T
8g.144359771C>ACA463549673SLC52A2c.279C>A (p.Ala93=)
c.131-344C>A (n.131-344C>A)
c.130+348C>A (n.130+348C>A)
c.255+24C>A (n.255+24C>A)
c.15C>A (p.Ala5=)
c.234+45C>A (n.234+45C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.362C>A
n.978C>A
n.771C>A
n.739C>A
8g.144359771C=CA1826276768SLC52A2c.279C= (p.Ala93=)
c.131-344C= (n.131-344C=)
c.130+348C= (n.130+348C=)
c.255+24C= (n.255+24C=)
c.15C= (p.Ala5=)
c.234+45C= (n.234+45C=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.362C=
n.978C=
n.771C=
n.739C=
8g.144359771C>GCA463549674SLC52A2c.279C>G (p.Ala93=)
c.131-344C>G (n.131-344C>G)
c.130+348C>G (n.130+348C>G)
c.255+24C>G (n.255+24C>G)
c.15C>G (p.Ala5=)
c.234+45C>G (n.234+45C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.362C>G
n.978C>G
n.771C>G
n.739C>G
 gnomAD v4
8g.144359771C>TCA463549675SLC52A2c.279C>T (p.Ala93=)
c.131-344C>T (n.131-344C>T)
c.130+348C>T (n.130+348C>T)
c.255+24C>T (n.255+24C>T)
c.15C>T (p.Ala5=)
c.234+45C>T (n.234+45C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.362C>T
n.978C>T
n.771C>T
n.739C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359772C>ACA372626679SLC52A2c.280C>A (p.Leu94Met)
c.131-343C>A (n.131-343C>A)
c.130+349C>A (n.130+349C>A)
c.255+25C>A (n.255+25C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.234+46C>A (n.234+46C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.363C>A
n.979C>A
n.772C>A
n.740C>A
8g.144359772C=CA1826276769SLC52A2c.280C= (p.Leu94=)
c.131-343C= (n.131-343C=)
c.130+349C= (n.130+349C=)
c.255+25C= (n.255+25C=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.234+46C= (n.234+46C=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.363C=
n.979C=
n.772C=
n.740C=
8g.144359772C>GCA372626680SLC52A2c.280C>G (p.Leu94Val)
c.131-343C>G (n.131-343C>G)
c.130+349C>G (n.130+349C>G)
c.255+25C>G (n.255+25C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.234+46C>G (n.234+46C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.363C>G
n.979C>G
n.772C>G
n.740C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144359772C>TCA463549676SLC52A2c.280C>T (p.Leu94=)
c.131-343C>T (n.131-343C>T)
c.130+349C>T (n.130+349C>T)
c.255+25C>T (n.255+25C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.234+46C>T (n.234+46C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.363C>T
n.979C>T
n.772C>T
n.740C>T
 gnomAD v4
8g.144359773T>ACA372626686SLC52A2c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.131-342T>A (n.131-342T>A)
c.130+350T>A (n.130+350T>A)
c.255+26T>A (n.255+26T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.234+47T>A (n.234+47T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.364T>A
n.980T>A
n.773T>A
n.741T>A
8g.144359773T>CCA372626684SLC52A2c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.131-342T>C (n.131-342T>C)
c.130+350T>C (n.130+350T>C)
c.255+26T>C (n.255+26T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.234+47T>C (n.234+47T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.364T>C
n.980T>C
n.773T>C
n.741T>C
8g.144359773T>GCA372626682SLC52A2c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.131-342T>G (n.131-342T>G)
c.130+350T>G (n.130+350T>G)
c.255+26T>G (n.255+26T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.234+47T>G (n.234+47T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.364T>G
n.980T>G
n.773T>G
n.741T>G
8g.144359774G>ACA463549677SLC52A2c.282G>A (p.Leu94=)
c.131-341G>A (n.131-341G>A)
c.130+351G>A (n.130+351G>A)
c.255+27G>A (n.255+27G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.234+48G>A (n.234+48G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.365G>A
n.981G>A
n.774G>A
n.742G>A
 COSMIC
8g.144359774G>CCA463549678SLC52A2c.282G>C (p.Leu94=)
c.131-341G>C (n.131-341G>C)
c.130+351G>C (n.130+351G>C)
c.255+27G>C (n.255+27G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.234+48G>C (n.234+48G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.365G>C
n.981G>C
n.774G>C
n.742G>C
 gnomAD v4
8g.144359774G>TCA463549679SLC52A2c.282G>T (p.Leu94=)
c.131-341G>T (n.131-341G>T)
c.130+351G>T (n.130+351G>T)
c.255+27G>T (n.255+27G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.234+48G>T (n.234+48G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.365G>T
n.981G>T
n.774G>T
n.742G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359775C>ACA372626687SLC52A2c.283C>A (p.Leu95Met)
c.131-340C>A (n.131-340C>A)
c.130+352C>A (n.130+352C>A)
c.255+28C>A (n.255+28C>A)
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.234+49C>A (n.234+49C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.366C>A
n.982C>A
n.775C>A
n.743C>A
8g.144359775C>GCA372626688SLC52A2c.283C>G (p.Leu95Val)
c.131-340C>G (n.131-340C>G)
c.130+352C>G (n.130+352C>G)
c.255+28C>G (n.255+28C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.234+49C>G (n.234+49C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.366C>G
n.982C>G
n.775C>G
n.743C>G
8g.144359775C>TCA463549680SLC52A2c.283C>T (p.Leu95=)
c.131-340C>T (n.131-340C>T)
c.130+352C>T (n.130+352C>T)
c.255+28C>T (n.255+28C>T)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.234+49C>T (n.234+49C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.366C>T
n.982C>T
n.775C>T
n.743C>T
8g.144359776T>ACA372626690SLC52A2c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.131-339T>A (n.131-339T>A)
c.130+353T>A (n.130+353T>A)
c.255+29T>A (n.255+29T>A)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.234+50T>A (n.234+50T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.367T>A
n.983T>A
n.776T>A
n.744T>A
 gnomAD v4
8g.144359776T>CCA372626692SLC52A2c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.131-339T>C (n.131-339T>C)
c.130+353T>C (n.130+353T>C)
c.255+29T>C (n.255+29T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.234+50T>C (n.234+50T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.367T>C
n.983T>C
n.776T>C
n.744T>C
8g.144359776T>GCA372626693SLC52A2c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.131-339T>G (n.131-339T>G)
c.130+353T>G (n.130+353T>G)
c.255+29T>G (n.255+29T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.234+50T>G (n.234+50T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.367T>G
n.983T>G
n.776T>G
n.744T>G
8g.144359777G>ACA463549687SLC52A2c.285G>A (p.Leu95=)
c.131-338G>A (n.131-338G>A)
c.130+354G>A (n.130+354G>A)
c.255+30G>A (n.255+30G>A)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.234+51G>A (n.234+51G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.368G>A
n.984G>A
n.777G>A
n.745G>A
8g.144359777G>CCA463549684SLC52A2c.285G>C (p.Leu95=)
c.131-338G>C (n.131-338G>C)
c.130+354G>C (n.130+354G>C)
c.255+30G>C (n.255+30G>C)
c.21G>C (p.Leu7=)
c.234+51G>C (n.234+51G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.368G>C
n.984G>C
n.777G>C
n.745G>C
8g.144359777G>TCA463549685SLC52A2c.285G>T (p.Leu95=)
c.131-338G>T (n.131-338G>T)
c.130+354G>T (n.130+354G>T)
c.255+30G>T (n.255+30G>T)
c.21G>T (p.Leu7=)
c.234+51G>T (n.234+51G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.368G>T
n.984G>T
n.777G>T
n.745G>T
8g.144359778G>ACA372626694SLC52A2c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.131-337G>A (n.131-337G>A)
c.130+355G>A (n.130+355G>A)
c.255+31G>A (n.255+31G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.234+52G>A (n.234+52G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.369G>A
n.985G>A
n.778G>A
n.746G>A
8g.144359778G>CCA372626695SLC52A2c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.131-337G>C (n.131-337G>C)
c.130+355G>C (n.130+355G>C)
c.255+31G>C (n.255+31G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.234+52G>C (n.234+52G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.369G>C
n.985G>C
n.778G>C
n.746G>C
8g.144359778G>TCA372626696SLC52A2c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.131-337G>T (n.131-337G>T)
c.130+355G>T (n.130+355G>T)
c.255+31G>T (n.255+31G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.234+52G>T (n.234+52G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.369G>T
n.985G>T
n.778G>T
n.746G>T
8g.144359779C>ACA372626698SLC52A2c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.131-336C>A (n.131-336C>A)
c.130+356C>A (n.130+356C>A)
c.255+32C>A (n.255+32C>A)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.234+53C>A (n.234+53C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.370C>A
n.986C>A
n.779C>A
n.747C>A
8g.144359779C=CA1826276770SLC52A2c.287C= (p.Ala96=)
c.131-336C= (n.131-336C=)
c.130+356C= (n.130+356C=)
c.255+32C= (n.255+32C=)
c.23C= (p.Ala8=)
c.234+53C= (n.234+53C=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.370C=
n.986C=
n.779C=
n.747C=
8g.144359779C>GCA372626700SLC52A2c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.131-336C>G (n.131-336C>G)
c.130+356C>G (n.130+356C>G)
c.255+32C>G (n.255+32C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.234+53C>G (n.234+53C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.370C>G
n.986C>G
n.779C>G
n.747C>G
8g.144359779C>TCA372626701SLC52A2c.287C>T (p.Ala96Val)
c.131-336C>T (n.131-336C>T)
c.130+356C>T (n.130+356C>T)
c.255+32C>T (n.255+32C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.234+53C>T (n.234+53C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.370C>T
n.986C>T
n.779C>T
n.747C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359780C>ACA463549690SLC52A2c.288C>A (p.Ala96=)
c.131-335C>A (n.131-335C>A)
c.130+357C>A (n.130+357C>A)
c.255+33C>A (n.255+33C>A)
c.24C>A (p.Ala8=)
c.234+54C>A (n.234+54C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.371C>A
n.987C>A
n.780C>A
n.748C>A
8g.144359780C=CA1826276771SLC52A2c.288C= (p.Ala96=)
c.131-335C= (n.131-335C=)
c.130+357C= (n.130+357C=)
c.255+33C= (n.255+33C=)
c.24C= (p.Ala8=)
c.234+54C= (n.234+54C=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.371C=
n.987C=
n.780C=
n.748C=
8g.144359780C>GCA463549691SLC52A2c.288C>G (p.Ala96=)
c.131-335C>G (n.131-335C>G)
c.130+357C>G (n.130+357C>G)
c.255+33C>G (n.255+33C>G)
c.24C>G (p.Ala8=)
c.234+54C>G (n.234+54C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.371C>G
n.987C>G
n.780C>G
n.748C>G
 gnomAD v4
8g.144359780C>TCA463549692SLC52A2c.288C>T (p.Ala96=)
c.131-335C>T (n.131-335C>T)
c.130+357C>T (n.130+357C>T)
c.255+33C>T (n.255+33C>T)
c.24C>T (p.Ala8=)
c.234+54C>T (n.234+54C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.371C>T
n.987C>T
n.780C>T
n.748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359784_144359785delCA2689087957SLC52A2c.292_293del (p.Leu98ValfsTer?)
c.131-331_131-330del (n.131-331_131-330del)
c.130+361_130+362del (n.130+361_130+362del)
c.255+37_255+38del (n.255+37_255+38del)
c.28_29del (p.Leu10ValfsTer?)
c.234+58_234+59del (n.234+58_234+59del)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
n.375_376del
n.991_992del
n.784_785del
n.752_753del
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359781T>ACA372626709SLC52A2c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.131-334T>A (n.131-334T>A)
c.130+358T>A (n.130+358T>A)
c.255+34T>A (n.255+34T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.234+55T>A (n.234+55T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.372T>A
n.988T>A
n.781T>A
n.749T>A
8g.144359781T>CCA372626707SLC52A2c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.131-334T>C (n.131-334T>C)
c.130+358T>C (n.130+358T>C)
c.255+34T>C (n.255+34T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.234+55T>C (n.234+55T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.372T>C
n.988T>C
n.781T>C
n.749T>C
 gnomAD v4
8g.144359781T>GCA372626702SLC52A2c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.131-334T>G (n.131-334T>G)
c.130+358T>G (n.130+358T>G)
c.255+34T>G (n.255+34T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.234+55T>G (n.234+55T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.372T>G
n.988T>G
n.781T>G
n.749T>G
8g.144359782C>ACA372626710SLC52A2c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.131-333C>A (n.131-333C>A)
c.130+359C>A (n.130+359C>A)
c.255+35C>A (n.255+35C>A)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.234+56C>A (n.234+56C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.373C>A
n.989C>A
n.782C>A
n.750C>A
8g.144359782C=CA1826276772SLC52A2c.290C= (p.Ser97=)
c.131-333C= (n.131-333C=)
c.130+359C= (n.130+359C=)
c.255+35C= (n.255+35C=)
c.26C= (p.Ser9=)
c.234+56C= (n.234+56C=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.373C=
n.989C=
n.782C=
n.750C=
8g.144359782C>GCA372626712SLC52A2c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.131-333C>G (n.131-333C>G)
c.130+359C>G (n.130+359C>G)
c.255+35C>G (n.255+35C>G)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.234+56C>G (n.234+56C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.373C>G
n.989C>G
n.782C>G
n.750C>G
 gnomAD v4
8g.144359782C>TCA372626714SLC52A2c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.131-333C>T (n.131-333C>T)
c.130+359C>T (n.130+359C>T)
c.255+35C>T (n.255+35C>T)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.234+56C>T (n.234+56C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.373C>T
n.989C>T
n.782C>T
n.750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359783T>ACA463549696SLC52A2c.291T>A (p.Ser97=)
c.131-332T>A (n.131-332T>A)
c.130+360T>A (n.130+360T>A)
c.255+36T>A (n.255+36T>A)
c.27T>A (p.Ser9=)
c.234+57T>A (n.234+57T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.374T>A
n.990T>A
n.783T>A
n.751T>A
8g.144359783T>CCA463549697SLC52A2c.291T>C (p.Ser97=)
c.131-332T>C (n.131-332T>C)
c.130+360T>C (n.130+360T>C)
c.255+36T>C (n.255+36T>C)
c.27T>C (p.Ser9=)
c.234+57T>C (n.234+57T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.374T>C
n.990T>C
n.783T>C
n.751T>C
 gnomAD v4
8g.144359783T>GCA463549698SLC52A2c.291T>G (p.Ser97=)
c.131-332T>G (n.131-332T>G)
c.130+360T>G (n.130+360T>G)
c.255+36T>G (n.255+36T>G)
c.27T>G (p.Ser9=)
c.234+57T>G (n.234+57T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.374T>G
n.990T>G
n.783T>G
n.751T>G
8g.144359784C>ACA372626715SLC52A2c.292C>A (p.Leu98Met)
c.131-331C>A (n.131-331C>A)
c.130+361C>A (n.130+361C>A)
c.255+37C>A (n.255+37C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.234+58C>A (n.234+58C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.375C>A
n.991C>A
n.784C>A
n.752C>A
 dbSNP
8g.144359784C=CA1826276774SLC52A2c.292C= (p.Leu98=)
c.131-331C= (n.131-331C=)
c.130+361C= (n.130+361C=)
c.255+37C= (n.255+37C=)
c.28C= (p.Leu10=)
c.234+58C= (n.234+58C=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.375C=
n.991C=
n.784C=
n.752C=
8g.144359784C>GCA187656930SLC52A2c.292C>G (p.Leu98Val)
c.131-331C>G (n.131-331C>G)
c.130+361C>G (n.130+361C>G)
c.255+37C>G (n.255+37C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.234+58C>G (n.234+58C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.375C>G
n.991C>G
n.784C>G
n.752C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359784C>TCA463549699SLC52A2c.292C>T (p.Leu98=)
c.131-331C>T (n.131-331C>T)
c.130+361C>T (n.130+361C>T)
c.255+37C>T (n.255+37C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.234+58C>T (n.234+58C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.375C>T
n.991C>T
n.784C>T
n.752C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359784_144359786delinsCTGCA1826276775SLC52A2c.292_294delinsCTG (p.Leu98=)
c.131-331_131-329delinsCTG (n.131-331_131-329delinsCTG)
c.130+361_130+363delinsCTG (n.130+361_130+363delinsCTG)
c.255+37_255+39delinsCTG (n.255+37_255+39delinsCTG)
c.28_30delinsCTG (p.Leu10=)
c.234+58_234+60delinsCTG (n.234+58_234+60delinsCTG)
c.*96_*98delinsCTG (n.*96_*98delinsCTG)
n.375_377delinsCTG
n.991_993delinsCTG
n.784_786delinsCTG
n.752_754delinsCTG
8g.144359784_144359794delinsCTGTGGCACCACA1826276773SLC52A2c.292_302delinsCTGTGGCACCA (p.Leu98=)
c.131-331_131-321delinsCTGTGGCACCA (n.131-331_131-321delinsCTGTGGCACCA)
c.130+361_130+371delinsCTGTGGCACCA (n.130+361_130+371delinsCTGTGGCACCA)
c.255+37_255+47delinsCTGTGGCACCA (n.255+37_255+47delinsCTGTGGCACCA)
c.28_38delinsCTGTGGCACCA (p.Leu10=)
c.234+58_234+68delinsCTGTGGCACCA (n.234+58_234+68delinsCTGTGGCACCA)
c.*96_*106delinsCTGTGGCACCA (n.*96_*106delinsCTGTGGCACCA)
n.375_385delinsCTGTGGCACCA
n.991_1001delinsCTGTGGCACCA
n.784_794delinsCTGTGGCACCA
n.752_762delinsCTGTGGCACCA
8g.144359785T>ACA372626719SLC52A2c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.131-330T>A (n.131-330T>A)
c.130+362T>A (n.130+362T>A)
c.255+38T>A (n.255+38T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.234+59T>A (n.234+59T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.376T>A
n.992T>A
n.785T>A
n.753T>A
8g.144359785T>CCA372626720SLC52A2c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.131-330T>C (n.131-330T>C)
c.130+362T>C (n.130+362T>C)
c.255+38T>C (n.255+38T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.234+59T>C (n.234+59T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.376T>C
n.992T>C
n.785T>C
n.753T>C
 dbSNP
8g.144359785T>GCA372626721SLC52A2c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.131-330T>G (n.131-330T>G)
c.130+362T>G (n.130+362T>G)
c.255+38T>G (n.255+38T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.234+59T>G (n.234+59T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.376T>G
n.992T>G
n.785T>G
n.753T>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.144359785T=CA1826276777SLC52A2c.293T= (p.Leu98=)
c.131-330T= (n.131-330T=)
c.130+362T= (n.130+362T=)
c.255+38T= (n.255+38T=)
c.29T= (p.Leu10=)
c.234+59T= (n.234+59T=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.376T=
n.992T=
n.785T=
n.753T=
8g.144359787_144359788delCA1826276776SLC52A2c.295_296del (p.Trp99AlafsTer?)
c.131-328_131-327del (n.131-328_131-327del)
c.130+364_130+365del (n.130+364_130+365del)
c.255+40_255+41del (n.255+40_255+41del)
c.31_32del (p.Trp11AlafsTer?)
c.234+61_234+62del (n.234+61_234+62del)
c.*99_*100del (n.*99_*100del)
n.378_379del
n.994_995del
n.787_788del
n.755_756del
 dbSNP
8g.144359791_144359800delCA4938157SLC52A2c.299_308del (p.His100ProfsTer13)
c.131-324_131-315del (n.131-324_131-315del)
c.130+368_130+377del (n.130+368_130+377del)
c.255+44_255+53del (n.255+44_255+53del)
c.35_44del (p.His12ProfsTer13)
c.234+65_234+74del (n.234+65_234+74del)
c.*103_*112del (n.*103_*112del)
c.130+368_131-372del (n.130+368_131-372del)
n.382_391del
n.998_1007del
n.791_800del
n.759_768del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.144359786G>ACA4938158SLC52A2c.294G>A (p.Leu98=)
c.131-329G>A (n.131-329G>A)
c.130+363G>A (n.130+363G>A)
c.255+39G>A (n.255+39G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.234+60G>A (n.234+60G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.377G>A
n.993G>A
n.786G>A
n.754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359786G>CCA463549702SLC52A2c.294G>C (p.Leu98=)
c.131-329G>C (n.131-329G>C)
c.130+363G>C (n.130+363G>C)
c.255+39G>C (n.255+39G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
c.234+60G>C (n.234+60G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.377G>C
n.993G>C
n.786G>C
n.754G>C
 gnomAD v4
8g.144359786G=CA1826276778SLC52A2c.294G= (p.Leu98=)
c.131-329G= (n.131-329G=)
c.130+363G= (n.130+363G=)
c.255+39G= (n.255+39G=)
c.30G= (p.Leu10=)
c.234+60G= (n.234+60G=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.377G=
n.993G=
n.786G=
n.754G=
8g.144359786G>TCA463549703SLC52A2c.294G>T (p.Leu98=)
c.131-329G>T (n.131-329G>T)
c.130+363G>T (n.130+363G>T)
c.255+39G>T (n.255+39G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
c.234+60G>T (n.234+60G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.377G>T
n.993G>T
n.786G>T
n.754G>T
8g.144359787T>ACA372626724SLC52A2c.295T>A (p.Trp99Arg)
c.131-328T>A (n.131-328T>A)
c.130+364T>A (n.130+364T>A)
c.255+40T>A (n.255+40T>A)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
c.234+61T>A (n.234+61T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.378T>A
n.994T>A
n.787T>A
n.755T>A
8g.144359787T>CCA372626725SLC52A2c.295T>C (p.Trp99Arg)
c.131-328T>C (n.131-328T>C)
c.130+364T>C (n.130+364T>C)
c.255+40T>C (n.255+40T>C)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
c.234+61T>C (n.234+61T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.378T>C
n.994T>C
n.787T>C
n.755T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359787T>GCA372626726SLC52A2c.295T>G (p.Trp99Gly)
c.131-328T>G (n.131-328T>G)
c.130+364T>G (n.130+364T>G)
c.255+40T>G (n.255+40T>G)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
c.234+61T>G (n.234+61T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.378T>G
n.994T>G
n.787T>G
n.755T>G
8g.144359787T=CA1826276779SLC52A2c.295T= (p.Trp99=)
c.131-328T= (n.131-328T=)
c.130+364T= (n.130+364T=)
c.255+40T= (n.255+40T=)
c.31T= (p.Trp11=)
c.234+61T= (n.234+61T=)
c.*99T= (n.*99T=)
n.378T=
n.994T=
n.787T=
n.755T=
8g.144359788G>ACA372626731SLC52A2c.296G>A (p.Trp99Ter)
c.131-327G>A (n.131-327G>A)
c.130+365G>A (n.130+365G>A)
c.255+41G>A (n.255+41G>A)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.234+62G>A (n.234+62G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.379G>A
n.995G>A
n.788G>A
n.756G>A
8g.144359788G>CCA372626728SLC52A2c.296G>C (p.Trp99Ser)
c.131-327G>C (n.131-327G>C)
c.130+365G>C (n.130+365G>C)
c.255+41G>C (n.255+41G>C)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.234+62G>C (n.234+62G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.379G>C
n.995G>C
n.788G>C
n.756G>C
8g.144359788G>TCA372626729SLC52A2c.296G>T (p.Trp99Leu)
c.131-327G>T (n.131-327G>T)
c.130+365G>T (n.130+365G>T)
c.255+41G>T (n.255+41G>T)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.234+62G>T (n.234+62G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.379G>T
n.995G>T
n.788G>T
n.756G>T
8g.144359789G>ACA372626733SLC52A2c.297G>A (p.Trp99Ter)
c.131-326G>A (n.131-326G>A)
c.130+366G>A (n.130+366G>A)
c.255+42G>A (n.255+42G>A)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.234+63G>A (n.234+63G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.380G>A
n.996G>A
n.789G>A
n.757G>A
8g.144359789G>CCA4938159SLC52A2c.297G>C (p.Trp99Cys)
c.131-326G>C (n.131-326G>C)
c.130+366G>C (n.130+366G>C)
c.255+42G>C (n.255+42G>C)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.234+63G>C (n.234+63G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.380G>C
n.996G>C
n.789G>C
n.757G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359789G=CA1826276780SLC52A2c.297G= (p.Trp99=)
c.131-326G= (n.131-326G=)
c.130+366G= (n.130+366G=)
c.255+42G= (n.255+42G=)
c.33G= (p.Trp11=)
c.234+63G= (n.234+63G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.380G=
n.996G=
n.789G=
n.757G=
8g.144359789G>TCA372626736SLC52A2c.297G>T (p.Trp99Cys)
c.131-326G>T (n.131-326G>T)
c.130+366G>T (n.130+366G>T)
c.255+42G>T (n.255+42G>T)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.234+63G>T (n.234+63G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.380G>T
n.996G>T
n.789G>T
n.757G>T
8g.144359790C>ACA372626737SLC52A2c.298C>A (p.His100Asn)
c.131-325C>A (n.131-325C>A)
c.130+367C>A (n.130+367C>A)
c.255+43C>A (n.255+43C>A)
c.34C>A (p.His12Asn)
c.234+64C>A (n.234+64C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.381C>A
n.997C>A
n.790C>A
n.758C>A
8g.144359790C>GCA372626739SLC52A2c.298C>G (p.His100Asp)
c.131-325C>G (n.131-325C>G)
c.130+367C>G (n.130+367C>G)
c.255+43C>G (n.255+43C>G)
c.34C>G (p.His12Asp)
c.234+64C>G (n.234+64C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.381C>G
n.997C>G
n.790C>G
n.758C>G
8g.144359790C>TCA372626741SLC52A2c.298C>T (p.His100Tyr)
c.131-325C>T (n.131-325C>T)
c.130+367C>T (n.130+367C>T)
c.255+43C>T (n.255+43C>T)
c.34C>T (p.His12Tyr)
c.234+64C>T (n.234+64C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.381C>T
n.997C>T
n.790C>T
n.758C>T
8g.144359791A>CCA372626744SLC52A2c.299A>C (p.His100Pro)
c.131-324A>C (n.131-324A>C)
c.130+368A>C (n.130+368A>C)
c.255+44A>C (n.255+44A>C)
c.35A>C (p.His12Pro)
c.234+65A>C (n.234+65A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.382A>C
n.998A>C
n.791A>C
n.759A>C
8g.144359791A>GCA372626745SLC52A2c.299A>G (p.His100Arg)
c.131-324A>G (n.131-324A>G)
c.130+368A>G (n.130+368A>G)
c.255+44A>G (n.255+44A>G)
c.35A>G (p.His12Arg)
c.234+65A>G (n.234+65A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.382A>G
n.998A>G
n.791A>G
n.759A>G
8g.144359791A>TCA372626746SLC52A2c.299A>T (p.His100Leu)
c.131-324A>T (n.131-324A>T)
c.130+368A>T (n.130+368A>T)
c.255+44A>T (n.255+44A>T)
c.35A>T (p.His12Leu)
c.234+65A>T (n.234+65A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.382A>T
n.998A>T
n.791A>T
n.759A>T
8g.144359792C>ACA372626748SLC52A2c.300C>A (p.His100Gln)
c.131-323C>A (n.131-323C>A)
c.130+369C>A (n.130+369C>A)
c.255+45C>A (n.255+45C>A)
c.36C>A (p.His12Gln)
c.234+66C>A (n.234+66C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.383C>A
n.999C>A
n.792C>A
n.760C>A
8g.144359792C=CA1826276781SLC52A2c.300C= (p.His100=)
c.131-323C= (n.131-323C=)
c.130+369C= (n.130+369C=)
c.255+45C= (n.255+45C=)
c.36C= (p.His12=)
c.234+66C= (n.234+66C=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.383C=
n.999C=
n.792C=
n.760C=
8g.144359792C>GCA372626751SLC52A2c.300C>G (p.His100Gln)
c.131-323C>G (n.131-323C>G)
c.130+369C>G (n.130+369C>G)
c.255+45C>G (n.255+45C>G)
c.36C>G (p.His12Gln)
c.234+66C>G (n.234+66C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.383C>G
n.999C>G
n.792C>G
n.760C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359792C>TCA187656937SLC52A2c.300C>T (p.His100=)
c.131-323C>T (n.131-323C>T)
c.130+369C>T (n.130+369C>T)
c.255+45C>T (n.255+45C>T)
c.36C>T (p.His12=)
c.234+66C>T (n.234+66C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.383C>T
n.999C>T
n.792C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359793C>ACA372626757SLC52A2c.301C>A (p.His101Asn)
c.131-322C>A (n.131-322C>A)
c.130+370C>A (n.130+370C>A)
c.255+46C>A (n.255+46C>A)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.234+67C>A (n.234+67C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.384C>A
n.1000C>A
n.793C>A
n.761C>A
8g.144359793C=CA1826276782SLC52A2c.301C= (p.His101=)
c.131-322C= (n.131-322C=)
c.130+370C= (n.130+370C=)
c.255+46C= (n.255+46C=)
c.37C= (p.His13=)
c.234+67C= (n.234+67C=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.384C=
n.1000C=
n.793C=
n.761C=
8g.144359793C>GCA372626756SLC52A2c.301C>G (p.His101Asp)
c.131-322C>G (n.131-322C>G)
c.130+370C>G (n.130+370C>G)
c.255+46C>G (n.255+46C>G)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.234+67C>G (n.234+67C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.384C>G
n.1000C>G
n.793C>G
n.761C>G
8g.144359793C>TCA4938160SLC52A2c.301C>T (p.His101Tyr)
c.131-322C>T (n.131-322C>T)
c.130+370C>T (n.130+370C>T)
c.255+46C>T (n.255+46C>T)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.234+67C>T (n.234+67C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.384C>T
n.1000C>T
n.793C>T
n.761C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359794A=CA1826276783SLC52A2c.302A= (p.His101=)
c.131-321A= (n.131-321A=)
c.130+371A= (n.130+371A=)
c.255+47A= (n.255+47A=)
c.38A= (p.His13=)
c.234+68A= (n.234+68A=)
c.*106A= (n.*106A=)
n.385A=
n.1001A=
n.794A=
n.762A=
8g.144359794A>CCA372626760SLC52A2c.302A>C (p.His101Pro)
c.131-321A>C (n.131-321A>C)
c.130+371A>C (n.130+371A>C)
c.255+47A>C (n.255+47A>C)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.234+68A>C (n.234+68A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.385A>C
n.1001A>C
n.794A>C
n.762A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359794A>GCA372626764SLC52A2c.302A>G (p.His101Arg)
c.131-321A>G (n.131-321A>G)
c.130+371A>G (n.130+371A>G)
c.255+47A>G (n.255+47A>G)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.234+68A>G (n.234+68A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.385A>G
n.1001A>G
n.794A>G
n.762A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359794A>TCA372626762SLC52A2c.302A>T (p.His101Leu)
c.131-321A>T (n.131-321A>T)
c.130+371A>T (n.130+371A>T)
c.255+47A>T (n.255+47A>T)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.234+68A>T (n.234+68A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.385A>T
n.1001A>T
n.794A>T
n.762A>T
8g.144359795T>ACA372626767SLC52A2c.303T>A (p.His101Gln)
c.131-320T>A (n.131-320T>A)
c.130+372T>A (n.130+372T>A)
c.255+48T>A (n.255+48T>A)
c.39T>A (p.His13Gln)
c.234+69T>A (n.234+69T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.386T>A
n.1002T>A
n.795T>A
n.763T>A
8g.144359795T>CCA463549712SLC52A2c.303T>C (p.His101=)
c.131-320T>C (n.131-320T>C)
c.130+372T>C (n.130+372T>C)
c.255+48T>C (n.255+48T>C)
c.39T>C (p.His13=)
c.234+69T>C (n.234+69T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.386T>C
n.1002T>C
n.795T>C
n.763T>C
 ClinVar
8g.144359795T>GCA372626769SLC52A2c.303T>G (p.His101Gln)
c.131-320T>G (n.131-320T>G)
c.130+372T>G (n.130+372T>G)
c.255+48T>G (n.255+48T>G)
c.39T>G (p.His13Gln)
c.234+69T>G (n.234+69T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.386T>G
n.1002T>G
n.795T>G
n.763T>G
8g.144359796G>ACA4938161SLC52A2c.304G>A (p.Val102Met)
c.131-319G>A (n.131-319G>A)
c.130+373G>A (n.130+373G>A)
c.255+49G>A (n.255+49G>A)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.234+70G>A (n.234+70G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.387G>A
n.1003G>A
n.796G>A
n.764G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359796G>CCA372626770SLC52A2c.304G>C (p.Val102Leu)
c.131-319G>C (n.131-319G>C)
c.130+373G>C (n.130+373G>C)
c.255+49G>C (n.255+49G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.234+70G>C (n.234+70G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.387G>C
n.1003G>C
n.796G>C
n.764G>C
8g.144359796G=CA1826276784SLC52A2c.304G= (p.Val102=)
c.131-319G= (n.131-319G=)
c.130+373G= (n.130+373G=)
c.255+49G= (n.255+49G=)
c.40G= (p.Val14=)
c.234+70G= (n.234+70G=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.387G=
n.1003G=
n.796G=
n.764G=
8g.144359796G>TCA372626772SLC52A2c.304G>T (p.Val102Leu)
c.131-319G>T (n.131-319G>T)
c.130+373G>T (n.130+373G>T)
c.255+49G>T (n.255+49G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.234+70G>T (n.234+70G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.387G>T
n.1003G>T
n.796G>T
n.764G>T
8g.144359797T>ACA372626774SLC52A2c.305T>A (p.Val102Glu)
c.131-318T>A (n.131-318T>A)
c.130+374T>A (n.130+374T>A)
c.255+50T>A (n.255+50T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.234+71T>A (n.234+71T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.131-375T>A (n.131-375T>A)
n.388T>A
n.1004T>A
n.797T>A
n.765T>A
 gnomAD v4
8g.144359797T>CCA372626776SLC52A2c.305T>C (p.Val102Ala)
c.131-318T>C (n.131-318T>C)
c.130+374T>C (n.130+374T>C)
c.255+50T>C (n.255+50T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.234+71T>C (n.234+71T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.131-375T>C (n.131-375T>C)
n.388T>C
n.1004T>C
n.797T>C
n.765T>C
 gnomAD v4
8g.144359797T>GCA372626778SLC52A2c.305T>G (p.Val102Gly)
c.131-318T>G (n.131-318T>G)
c.130+374T>G (n.130+374T>G)
c.255+50T>G (n.255+50T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.234+71T>G (n.234+71T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.131-375T>G (n.131-375T>G)
n.388T>G
n.1004T>G
n.797T>G
n.765T>G
8g.144359798G>ACA463549715SLC52A2c.306G>A (p.Val102=)
c.131-317G>A (n.131-317G>A)
c.130+375G>A (n.130+375G>A)
c.255+51G>A (n.255+51G>A)
c.42G>A (p.Val14=)
c.234+72G>A (n.234+72G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.131-374G>A (n.131-374G>A)
n.389G>A
n.1005G>A
n.798G>A
n.766G>A
8g.144359798G>CCA463549716SLC52A2c.306G>C (p.Val102=)
c.131-317G>C (n.131-317G>C)
c.130+375G>C (n.130+375G>C)
c.255+51G>C (n.255+51G>C)
c.42G>C (p.Val14=)
c.234+72G>C (n.234+72G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.131-374G>C (n.131-374G>C)
n.389G>C
n.1005G>C
n.798G>C
n.766G>C
8g.144359798G>TCA463549718SLC52A2c.306G>T (p.Val102=)
c.131-317G>T (n.131-317G>T)
c.130+375G>T (n.130+375G>T)
c.255+51G>T (n.255+51G>T)
c.42G>T (p.Val14=)
c.234+72G>T (n.234+72G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.131-374G>T (n.131-374G>T)
n.389G>T
n.1005G>T
n.798G>T
n.766G>T
8g.144359799G>ACA372626781SLC52A2c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.131-316G>A (n.131-316G>A)
c.130+376G>A (n.130+376G>A)
c.255+52G>A (n.255+52G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.234+73G>A (n.234+73G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.131-373G>A (n.131-373G>A)
n.390G>A
n.1006G>A
n.799G>A
n.767G>A
8g.144359799G>CCA372626782SLC52A2c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.131-316G>C (n.131-316G>C)
c.130+376G>C (n.130+376G>C)
c.255+52G>C (n.255+52G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.234+73G>C (n.234+73G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.131-373G>C (n.131-373G>C)
n.390G>C
n.1006G>C
n.799G>C
n.767G>C
8g.144359799G>TCA372626783SLC52A2c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.131-316G>T (n.131-316G>T)
c.130+376G>T (n.130+376G>T)
c.255+52G>T (n.255+52G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.234+73G>T (n.234+73G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.131-373G>T (n.131-373G>T)
n.390G>T
n.1006G>T
n.799G>T
n.767G>T
8g.144359800C>ACA372626785SLC52A2c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.131-315C>A (n.131-315C>A)
c.130+377C>A (n.130+377C>A)
c.255+53C>A (n.255+53C>A)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.234+74C>A (n.234+74C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.131-372C>A (n.131-372C>A)
n.391C>A
n.1007C>A
n.800C>A
n.768C>A
8g.144359800C=CA1826276785SLC52A2c.308C= (p.Ala103=)
c.131-315C= (n.131-315C=)
c.130+377C= (n.130+377C=)
c.255+53C= (n.255+53C=)
c.44C= (p.Ala15=)
c.234+74C= (n.234+74C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.131-372C= (n.131-372C=)
n.391C=
n.1007C=
n.800C=
n.768C=
8g.144359800C>GCA372626786SLC52A2c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.131-315C>G (n.131-315C>G)
c.130+377C>G (n.130+377C>G)
c.255+53C>G (n.255+53C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.234+74C>G (n.234+74C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.131-372C>G (n.131-372C>G)
n.391C>G
n.1007C>G
n.800C>G
n.768C>G
8g.144359800C>TCA372626787SLC52A2c.308C>T (p.Ala103Val)
c.131-315C>T (n.131-315C>T)
c.130+377C>T (n.130+377C>T)
c.255+53C>T (n.255+53C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.234+74C>T (n.234+74C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.131-372C>T (n.131-372C>T)
n.391C>T
n.1007C>T
n.800C>T
n.768C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359801C>ACA463549720SLC52A2c.309C>A (p.Ala103=)
c.131-314C>A (n.131-314C>A)
c.130+378C>A (n.130+378C>A)
c.255+54C>A (n.255+54C>A)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.234+75C>A (n.234+75C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.131-371C>A (n.131-371C>A)
n.392C>A
n.1008C>A
n.801C>A
n.769C>A
8g.144359801C=CA1826276786SLC52A2c.309C= (p.Ala103=)
c.131-314C= (n.131-314C=)
c.130+378C= (n.130+378C=)
c.255+54C= (n.255+54C=)
c.45C= (p.Ala15=)
c.234+75C= (n.234+75C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.131-371C= (n.131-371C=)
n.392C=
n.1008C=
n.801C=
n.769C=
8g.144359801C>GCA463549722SLC52A2c.309C>G (p.Ala103=)
c.131-314C>G (n.131-314C>G)
c.130+378C>G (n.130+378C>G)
c.255+54C>G (n.255+54C>G)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.234+75C>G (n.234+75C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.131-371C>G (n.131-371C>G)
n.392C>G
n.1008C>G
n.801C>G
n.769C>G
8g.144359801C>TCA4938162SLC52A2c.309C>T (p.Ala103=)
c.131-314C>T (n.131-314C>T)
c.130+378C>T (n.130+378C>T)
c.255+54C>T (n.255+54C>T)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.234+75C>T (n.234+75C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.131-371C>T (n.131-371C>T)
n.392C>T
n.1008C>T
n.801C>T
n.769C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359802C>ACA372626789SLC52A2c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.131-313C>A (n.131-313C>A)
c.130+379C>A (n.130+379C>A)
c.255+55C>A (n.255+55C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.234+76C>A (n.234+76C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.131-370C>A (n.131-370C>A)
n.393C>A
n.1009C>A
n.802C>A
n.770C>A
8g.144359802C=CA1826276787SLC52A2c.310C= (p.Pro104=)
c.131-313C= (n.131-313C=)
c.130+379C= (n.130+379C=)
c.255+55C= (n.255+55C=)
c.46C= (p.Pro16=)
c.234+76C= (n.234+76C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.131-370C= (n.131-370C=)
n.393C=
n.1009C=
n.802C=
n.770C=
8g.144359802C>GCA187656965SLC52A2c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.131-313C>G (n.131-313C>G)
c.130+379C>G (n.130+379C>G)
c.255+55C>G (n.255+55C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.234+76C>G (n.234+76C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.131-370C>G (n.131-370C>G)
n.393C>G
n.1009C>G
n.802C>G
n.770C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359802C>TCA372626792SLC52A2c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.131-313C>T (n.131-313C>T)
c.130+379C>T (n.130+379C>T)
c.255+55C>T (n.255+55C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.234+76C>T (n.234+76C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.131-370C>T (n.131-370C>T)
n.393C>T
n.1009C>T
n.802C>T
n.770C>T
 dbSNP
8g.144359803C>ACA4938163SLC52A2c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.131-312C>A (n.131-312C>A)
c.130+380C>A (n.130+380C>A)
c.255+56C>A (n.255+56C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.234+77C>A (n.234+77C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.131-369C>A (n.131-369C>A)
n.394C>A
n.1010C>A
n.803C>A
n.771C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359803C=CA1826276788SLC52A2c.311C= (p.Pro104=)
c.131-312C= (n.131-312C=)
c.130+380C= (n.130+380C=)
c.255+56C= (n.255+56C=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.234+77C= (n.234+77C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.131-369C= (n.131-369C=)
n.394C=
n.1010C=
n.803C=
n.771C=
8g.144359803C>GCA372626793SLC52A2c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.131-312C>G (n.131-312C>G)
c.130+380C>G (n.130+380C>G)
c.255+56C>G (n.255+56C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.234+77C>G (n.234+77C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.131-369C>G (n.131-369C>G)
n.394C>G
n.1010C>G
n.803C>G
n.771C>G
8g.144359803C>TCA372626795SLC52A2c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.131-312C>T (n.131-312C>T)
c.130+380C>T (n.130+380C>T)
c.255+56C>T (n.255+56C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.234+77C>T (n.234+77C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.131-369C>T (n.131-369C>T)
n.394C>T
n.1010C>T
n.803C>T
n.771C>T
 gnomAD v4
8g.144359804A>CCA463549724SLC52A2c.312A>C (p.Pro104=)
c.131-311A>C (n.131-311A>C)
c.130+381A>C (n.130+381A>C)
c.255+57A>C (n.255+57A>C)
c.48A>C (p.Pro16=)
c.234+78A>C (n.234+78A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.131-368A>C (n.131-368A>C)
n.395A>C
n.1011A>C
n.804A>C
n.772A>C
8g.144359804A>GCA463549726SLC52A2c.312A>G (p.Pro104=)
c.131-311A>G (n.131-311A>G)
c.130+381A>G (n.130+381A>G)
c.255+57A>G (n.255+57A>G)
c.48A>G (p.Pro16=)
c.234+78A>G (n.234+78A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.131-368A>G (n.131-368A>G)
n.395A>G
n.1011A>G
n.804A>G
n.772A>G
8g.144359804A>TCA463549728SLC52A2c.312A>T (p.Pro104=)
c.131-311A>T (n.131-311A>T)
c.130+381A>T (n.130+381A>T)
c.255+57A>T (n.255+57A>T)
c.48A>T (p.Pro16=)
c.234+78A>T (n.234+78A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.131-368A>T (n.131-368A>T)
n.395A>T
n.1011A>T
n.804A>T
n.772A>T
8g.144359805G>ACA372626797SLC52A2c.313G>A (p.Val105Met)
c.131-310G>A (n.131-310G>A)
c.130+382G>A (n.130+382G>A)
c.255+58G>A (n.255+58G>A)
c.49G>A (p.Val17Met)
c.234+79G>A (n.234+79G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.131-367G>A (n.131-367G>A)
n.396G>A
n.1012G>A
n.805G>A
n.773G>A
8g.144359805G>CCA372626799SLC52A2c.313G>C (p.Val105Leu)
c.131-310G>C (n.131-310G>C)
c.130+382G>C (n.130+382G>C)
c.255+58G>C (n.255+58G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.234+79G>C (n.234+79G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.131-367G>C (n.131-367G>C)
n.396G>C
n.1012G>C
n.805G>C
n.773G>C
8g.144359805G>TCA372626800SLC52A2c.313G>T (p.Val105Leu)
c.131-310G>T (n.131-310G>T)
c.130+382G>T (n.130+382G>T)
c.255+58G>T (n.255+58G>T)
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.234+79G>T (n.234+79G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.131-367G>T (n.131-367G>T)
n.396G>T
n.1012G>T
n.805G>T
n.773G>T
8g.144359806T>ACA372626801SLC52A2c.314T>A (p.Val105Glu)
c.131-309T>A (n.131-309T>A)
c.130+383T>A (n.130+383T>A)
c.255+59T>A (n.255+59T>A)
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.234+80T>A (n.234+80T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.131-366T>A (n.131-366T>A)
n.397T>A
n.1013T>A
n.806T>A
n.774T>A
8g.144359806T>CCA372626802SLC52A2c.314T>C (p.Val105Ala)
c.131-309T>C (n.131-309T>C)
c.130+383T>C (n.130+383T>C)
c.255+59T>C (n.255+59T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.234+80T>C (n.234+80T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.131-366T>C (n.131-366T>C)
n.397T>C
n.1013T>C
n.806T>C
n.774T>C
8g.144359806T>GCA372626804SLC52A2c.314T>G (p.Val105Gly)
c.131-309T>G (n.131-309T>G)
c.130+383T>G (n.130+383T>G)
c.255+59T>G (n.255+59T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.234+80T>G (n.234+80T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.131-366T>G (n.131-366T>G)
n.397T>G
n.1013T>G
n.806T>G
n.774T>G
8g.144359807G>ACA463549730SLC52A2c.315G>A (p.Val105=)
c.131-308G>A (n.131-308G>A)
c.130+384G>A (n.130+384G>A)
c.255+60G>A (n.255+60G>A)
c.51G>A (p.Val17=)
c.234+81G>A (n.234+81G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.131-365G>A (n.131-365G>A)
n.398G>A
n.1014G>A
n.807G>A
n.775G>A
8g.144359807G>CCA463549731SLC52A2c.315G>C (p.Val105=)
c.131-308G>C (n.131-308G>C)
c.130+384G>C (n.130+384G>C)
c.255+60G>C (n.255+60G>C)
c.51G>C (p.Val17=)
c.234+81G>C (n.234+81G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.131-365G>C (n.131-365G>C)
n.398G>C
n.1014G>C
n.807G>C
n.775G>C
8g.144359807G>TCA463549732SLC52A2c.315G>T (p.Val105=)
c.131-308G>T (n.131-308G>T)
c.130+384G>T (n.130+384G>T)
c.255+60G>T (n.255+60G>T)
c.51G>T (p.Val17=)
c.234+81G>T (n.234+81G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.131-365G>T (n.131-365G>T)
n.398G>T
n.1014G>T
n.807G>T
n.775G>T
8g.144359808G>ACA372626808SLC52A2c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.131-307G>A (n.131-307G>A)
c.130+385G>A (n.130+385G>A)
c.255+61G>A (n.255+61G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.234+82G>A (n.234+82G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.131-364G>A (n.131-364G>A)
n.399G>A
n.1015G>A
n.808G>A
n.776G>A
 gnomAD v4
8g.144359808G>CCA372626809SLC52A2c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.131-307G>C (n.131-307G>C)
c.130+385G>C (n.130+385G>C)
c.255+61G>C (n.255+61G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.234+82G>C (n.234+82G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.131-364G>C (n.131-364G>C)
n.399G>C
n.1015G>C
n.808G>C
n.776G>C
8g.144359808G=CA1826276789SLC52A2c.316G= (p.Ala106=)
c.131-307G= (n.131-307G=)
c.130+385G= (n.130+385G=)
c.255+61G= (n.255+61G=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.234+82G= (n.234+82G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.131-364G= (n.131-364G=)
n.399G=
n.1015G=
n.808G=
n.776G=
8g.144359808G>TCA372626806SLC52A2c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.131-307G>T (n.131-307G>T)
c.130+385G>T (n.130+385G>T)
c.255+61G>T (n.255+61G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.234+82G>T (n.234+82G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.131-364G>T (n.131-364G>T)
n.399G>T
n.1015G>T
n.808G>T
n.776G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359809C>ACA372626811SLC52A2c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.131-306C>A (n.131-306C>A)
c.130+386C>A (n.130+386C>A)
c.255+62C>A (n.255+62C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.234+83C>A (n.234+83C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.131-363C>A (n.131-363C>A)
n.400C>A
n.1016C>A
n.809C>A
n.777C>A
8g.144359809C=CA1826276790SLC52A2c.317C= (p.Ala106=)
c.131-306C= (n.131-306C=)
c.130+386C= (n.130+386C=)
c.255+62C= (n.255+62C=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.234+83C= (n.234+83C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.131-363C= (n.131-363C=)
n.400C=
n.1016C=
n.809C=
n.777C=
8g.144359809C>GCA372626812SLC52A2c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.131-306C>G (n.131-306C>G)
c.130+386C>G (n.130+386C>G)
c.255+62C>G (n.255+62C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.234+83C>G (n.234+83C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.131-363C>G (n.131-363C>G)
n.400C>G
n.1016C>G
n.809C>G
n.777C>G
8g.144359809C>TCA372626814SLC52A2c.317C>T (p.Ala106Val)
c.131-306C>T (n.131-306C>T)
c.130+386C>T (n.130+386C>T)
c.255+62C>T (n.255+62C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.234+83C>T (n.234+83C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.131-363C>T (n.131-363C>T)
n.400C>T
n.1016C>T
n.809C>T
n.777C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359810A=CA1826276791SLC52A2c.318A= (p.Ala106=)
c.131-305A= (n.131-305A=)
c.130+387A= (n.130+387A=)
c.255+63A= (n.255+63A=)
c.54A= (p.Ala18=)
c.234+84A= (n.234+84A=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.131-362A= (n.131-362A=)
n.401A=
n.1017A=
n.810A=
n.778A=
8g.144359810A>CCA4938164SLC52A2c.318A>C (p.Ala106=)
c.131-305A>C (n.131-305A>C)
c.130+387A>C (n.130+387A>C)
c.255+63A>C (n.255+63A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.234+84A>C (n.234+84A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.131-362A>C (n.131-362A>C)
n.401A>C
n.1017A>C
n.810A>C
n.778A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359810A>GCA187656982SLC52A2c.318A>G (p.Ala106=)
c.131-305A>G (n.131-305A>G)
c.130+387A>G (n.130+387A>G)
c.255+63A>G (n.255+63A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.234+84A>G (n.234+84A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.131-362A>G (n.131-362A>G)
n.401A>G
n.1017A>G
n.810A>G
n.778A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359810A>TCA463549736SLC52A2c.318A>T (p.Ala106=)
c.131-305A>T (n.131-305A>T)
c.130+387A>T (n.130+387A>T)
c.255+63A>T (n.255+63A>T)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.234+84A>T (n.234+84A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.131-362A>T (n.131-362A>T)
n.401A>T
n.1017A>T
n.810A>T
n.778A>T
8g.144359811G>ACA372626817SLC52A2c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.131-304G>A (n.131-304G>A)
c.130+388G>A (n.130+388G>A)
c.255+64G>A (n.255+64G>A)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.234+85G>A (n.234+85G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.131-361G>A (n.131-361G>A)
n.402G>A
n.1018G>A
n.811G>A
n.779G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144359811G>CCA372626819SLC52A2c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.131-304G>C (n.131-304G>C)
c.130+388G>C (n.130+388G>C)
c.255+64G>C (n.255+64G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.234+85G>C (n.234+85G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.131-361G>C (n.131-361G>C)
n.402G>C
n.1018G>C
n.811G>C
n.779G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359811G=CA1826276792SLC52A2c.319G= (p.Gly107=)
c.131-304G= (n.131-304G=)
c.130+388G= (n.130+388G=)
c.255+64G= (n.255+64G=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.234+85G= (n.234+85G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.131-361G= (n.131-361G=)
n.402G=
n.1018G=
n.811G=
n.779G=
8g.144359811G>TCA372626820SLC52A2c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.131-304G>T (n.131-304G>T)
c.130+388G>T (n.130+388G>T)
c.255+64G>T (n.255+64G>T)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.234+85G>T (n.234+85G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.131-361G>T (n.131-361G>T)
n.402G>T
n.1018G>T
n.811G>T
n.779G>T
8g.144359812G>ACA372626822SLC52A2c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.131-303G>A (n.131-303G>A)
c.130+389G>A (n.130+389G>A)
c.255+65G>A (n.255+65G>A)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.234+86G>A (n.234+86G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.131-360G>A (n.131-360G>A)
n.403G>A
n.1019G>A
n.812G>A
n.780G>A
8g.144359812G>CCA372626824SLC52A2c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.131-303G>C (n.131-303G>C)
c.130+389G>C (n.130+389G>C)
c.255+65G>C (n.255+65G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.234+86G>C (n.234+86G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.131-360G>C (n.131-360G>C)
n.403G>C
n.1019G>C
n.812G>C
n.780G>C
8g.144359812G>TCA372626825SLC52A2c.320G>T (p.Gly107Val)
c.131-303G>T (n.131-303G>T)
c.130+389G>T (n.130+389G>T)
c.255+65G>T (n.255+65G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.234+86G>T (n.234+86G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.131-360G>T (n.131-360G>T)
n.403G>T
n.1019G>T
n.812G>T
n.780G>T
8g.144359813A>CCA463549741SLC52A2c.321A>C (p.Gly107=)
c.131-302A>C (n.131-302A>C)
c.130+390A>C (n.130+390A>C)
c.255+66A>C (n.255+66A>C)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.234+87A>C (n.234+87A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.131-359A>C (n.131-359A>C)
n.404A>C
n.1020A>C
n.813A>C
n.781A>C
8g.144359813A>GCA463549745SLC52A2c.321A>G (p.Gly107=)
c.131-302A>G (n.131-302A>G)
c.130+390A>G (n.130+390A>G)
c.255+66A>G (n.255+66A>G)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.234+87A>G (n.234+87A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.131-359A>G (n.131-359A>G)
n.404A>G
n.1020A>G
n.813A>G
n.781A>G
8g.144359813A>TCA463549744SLC52A2c.321A>T (p.Gly107=)
c.131-302A>T (n.131-302A>T)
c.130+390A>T (n.130+390A>T)
c.255+66A>T (n.255+66A>T)
c.57A>T (p.Gly19=)
c.234+87A>T (n.234+87A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.131-359A>T (n.131-359A>T)
n.404A>T
n.1020A>T
n.813A>T
n.781A>T
8g.144359814C>ACA372626829SLC52A2c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.131-301C>A (n.131-301C>A)
c.130+391C>A (n.130+391C>A)
c.255+67C>A (n.255+67C>A)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.234+88C>A (n.234+88C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.131-358C>A (n.131-358C>A)
n.405C>A
n.1021C>A
n.814C>A
n.782C>A
8g.144359814C>GCA372626830SLC52A2c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.131-301C>G (n.131-301C>G)
c.130+391C>G (n.130+391C>G)
c.255+67C>G (n.255+67C>G)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.234+88C>G (n.234+88C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.131-358C>G (n.131-358C>G)
n.405C>G
n.1021C>G
n.814C>G
n.782C>G
 gnomAD v4
8g.144359814C>TCA372626827SLC52A2c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.131-301C>T (n.131-301C>T)
c.130+391C>T (n.130+391C>T)
c.255+67C>T (n.255+67C>T)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.234+88C>T (n.234+88C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.131-358C>T (n.131-358C>T)
n.405C>T
n.1021C>T
n.814C>T
n.782C>T
8g.144359815A=CA1826276793SLC52A2c.323A= (p.Gln108=)
c.131-300A= (n.131-300A=)
c.130+392A= (n.130+392A=)
c.255+68A= (n.255+68A=)
c.59A= (p.Gln20=)
c.234+89A= (n.234+89A=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.131-357A= (n.131-357A=)
n.406A=
n.1022A=
n.815A=
n.783A=
8g.144359815A>CCA372626832SLC52A2c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.131-300A>C (n.131-300A>C)
c.130+392A>C (n.130+392A>C)
c.255+68A>C (n.255+68A>C)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.234+89A>C (n.234+89A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.131-357A>C (n.131-357A>C)
n.406A>C
n.1022A>C
n.815A>C
n.783A>C
8g.144359815A>GCA372626833SLC52A2c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.131-300A>G (n.131-300A>G)
c.130+392A>G (n.130+392A>G)
c.255+68A>G (n.255+68A>G)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.234+89A>G (n.234+89A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.131-357A>G (n.131-357A>G)
n.406A>G
n.1022A>G
n.815A>G
n.783A>G
 dbSNP
8g.144359815A>TCA372626834SLC52A2c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.131-300A>T (n.131-300A>T)
c.130+392A>T (n.130+392A>T)
c.255+68A>T (n.255+68A>T)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.234+89A>T (n.234+89A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.131-357A>T (n.131-357A>T)
n.406A>T
n.1022A>T
n.815A>T
n.783A>T
8g.144359816G>ACA463549746SLC52A2c.324G>A (p.Gln108=)
c.131-299G>A (n.131-299G>A)
c.130+393G>A (n.130+393G>A)
c.255+69G>A (n.255+69G>A)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.234+90G>A (n.234+90G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.131-356G>A (n.131-356G>A)
n.407G>A
n.1023G>A
n.816G>A
n.784G>A
8g.144359816G>CCA372626835SLC52A2c.324G>C (p.Gln108His)
c.131-299G>C (n.131-299G>C)
c.130+393G>C (n.130+393G>C)
c.255+69G>C (n.255+69G>C)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.234+90G>C (n.234+90G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.131-356G>C (n.131-356G>C)
n.407G>C
n.1023G>C
n.816G>C
n.784G>C
8g.144359816G>TCA372626837SLC52A2c.324G>T (p.Gln108His)
c.131-299G>T (n.131-299G>T)
c.130+393G>T (n.130+393G>T)
c.255+69G>T (n.255+69G>T)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.234+90G>T (n.234+90G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.131-356G>T (n.131-356G>T)
n.407G>T
n.1023G>T
n.816G>T
n.784G>T
8g.144359817T>ACA372626840SLC52A2c.325T>A (p.Leu109Met)
c.131-298T>A (n.131-298T>A)
c.130+394T>A (n.130+394T>A)
c.255+70T>A (n.255+70T>A)
c.61T>A (p.Leu21Met)
c.234+91T>A (n.234+91T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.131-355T>A (n.131-355T>A)
n.408T>A
n.1024T>A
n.817T>A
n.785T>A
8g.144359817T>CCA463549751SLC52A2c.325T>C (p.Leu109=)
c.131-298T>C (n.131-298T>C)
c.130+394T>C (n.130+394T>C)
c.255+70T>C (n.255+70T>C)
c.61T>C (p.Leu21=)
c.234+91T>C (n.234+91T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.131-355T>C (n.131-355T>C)
n.408T>C
n.1024T>C
n.817T>C
n.785T>C
8g.144359817T>GCA372626839SLC52A2c.325T>G (p.Leu109Val)
c.131-298T>G (n.131-298T>G)
c.130+394T>G (n.130+394T>G)
c.255+70T>G (n.255+70T>G)
c.61T>G (p.Leu21Val)
c.234+91T>G (n.234+91T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.131-355T>G (n.131-355T>G)
n.408T>G
n.1024T>G
n.817T>G
n.785T>G
8g.144359818T>ACA372626842SLC52A2c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.131-297T>A (n.131-297T>A)
c.130+395T>A (n.130+395T>A)
c.255+71T>A (n.255+71T>A)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
c.234+92T>A (n.234+92T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.131-354T>A (n.131-354T>A)
n.409T>A
n.1025T>A
n.818T>A
n.786T>A
8g.144359818T>CCA372626844SLC52A2c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.131-297T>C (n.131-297T>C)
c.130+395T>C (n.130+395T>C)
c.255+71T>C (n.255+71T>C)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.234+92T>C (n.234+92T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.131-354T>C (n.131-354T>C)
n.409T>C
n.1025T>C
n.818T>C
n.786T>C
8g.144359818T>GCA372626846SLC52A2c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.131-297T>G (n.131-297T>G)
c.130+395T>G (n.130+395T>G)
c.255+71T>G (n.255+71T>G)
c.62T>G (p.Leu21Trp)
c.234+92T>G (n.234+92T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.131-354T>G (n.131-354T>G)
n.409T>G
n.1025T>G
n.818T>G
n.786T>G
8g.144359818T=CA1826276794SLC52A2c.326T= (p.Leu109=)
c.131-297T= (n.131-297T=)
c.130+395T= (n.130+395T=)
c.255+71T= (n.255+71T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.234+92T= (n.234+92T=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.131-354T= (n.131-354T=)
n.409T=
n.1025T=
n.818T=
n.786T=
8g.144359819G>ACA463549754SLC52A2c.327G>A (p.Leu109=)
c.131-296G>A (n.131-296G>A)
c.130+396G>A (n.130+396G>A)
c.255+72G>A (n.255+72G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.234+93G>A (n.234+93G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.131-353G>A (n.131-353G>A)
n.410G>A
n.1026G>A
n.819G>A
n.787G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359819G>CCA372626847SLC52A2c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.131-296G>C (n.131-296G>C)
c.130+396G>C (n.130+396G>C)
c.255+72G>C (n.255+72G>C)
c.63G>C (p.Leu21Phe)
c.234+93G>C (n.234+93G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.131-353G>C (n.131-353G>C)
n.410G>C
n.1026G>C
n.819G>C
n.787G>C
8g.144359819G=CA1826276795SLC52A2c.327G= (p.Leu109=)
c.131-296G= (n.131-296G=)
c.130+396G= (n.130+396G=)
c.255+72G= (n.255+72G=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.234+93G= (n.234+93G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.131-353G= (n.131-353G=)
n.410G=
n.1026G=
n.819G=
n.787G=
8g.144359819G>TCA372626848SLC52A2c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.131-296G>T (n.131-296G>T)
c.130+396G>T (n.130+396G>T)
c.255+72G>T (n.255+72G>T)
c.63G>T (p.Leu21Phe)
c.234+93G>T (n.234+93G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.131-353G>T (n.131-353G>T)
n.410G>T
n.1026G>T
n.819G>T
n.787G>T
8g.144359819dupCA4938165SLC52A2c.327dup (p.His110AlafsTer?)
c.131-296dup (n.131-296dup)
c.130+396dup (n.130+396dup)
c.255+72dup (n.255+72dup)
c.63dup (p.His22AlafsTer?)
c.234+93dup (n.234+93dup)
c.*131dup (n.*131dup)
c.131-353dup (n.131-353dup)
n.410dup
n.1026dup
n.819dup
n.787dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359820C>ACA372626854SLC52A2c.328C>A (p.His110Asn)
c.131-295C>A (n.131-295C>A)
c.130+397C>A (n.130+397C>A)
c.255+73C>A (n.255+73C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.234+94C>A (n.234+94C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.131-352C>A (n.131-352C>A)
n.411C>A
n.1027C>A
n.820C>A
n.788C>A
8g.144359820C=CA1826276796SLC52A2c.328C= (p.His110=)
c.131-295C= (n.131-295C=)
c.130+397C= (n.130+397C=)
c.255+73C= (n.255+73C=)
c.64C= (p.His22=)
c.234+94C= (n.234+94C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.131-352C= (n.131-352C=)
n.411C=
n.1027C=
n.820C=
n.788C=
8g.144359820C>GCA372626852SLC52A2c.328C>G (p.His110Asp)
c.131-295C>G (n.131-295C>G)
c.130+397C>G (n.130+397C>G)
c.255+73C>G (n.255+73C>G)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.234+94C>G (n.234+94C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.131-352C>G (n.131-352C>G)
n.411C>G
n.1027C>G
n.820C>G
n.788C>G
8g.144359820C>TCA372626850SLC52A2c.328C>T (p.His110Tyr)
c.131-295C>T (n.131-295C>T)
c.130+397C>T (n.130+397C>T)
c.255+73C>T (n.255+73C>T)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.234+94C>T (n.234+94C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.131-352C>T (n.131-352C>T)
n.411C>T
n.1027C>T
n.820C>T
n.788C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144359821A=CA1826276797SLC52A2c.329A= (p.His110=)
c.131-294A= (n.131-294A=)
c.130+398A= (n.130+398A=)
c.255+74A= (n.255+74A=)
c.65A= (p.His22=)
c.234+95A= (n.234+95A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.131-351A= (n.131-351A=)
n.412A=
n.1028A=
n.821A=
n.789A=
8g.144359821A>CCA372626855SLC52A2c.329A>C (p.His110Pro)
c.131-294A>C (n.131-294A>C)
c.130+398A>C (n.130+398A>C)
c.255+74A>C (n.255+74A>C)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.234+95A>C (n.234+95A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.131-351A>C (n.131-351A>C)
n.412A>C
n.1028A>C
n.821A>C
n.789A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359821A>GCA372626858SLC52A2c.329A>G (p.His110Arg)
c.131-294A>G (n.131-294A>G)
c.130+398A>G (n.130+398A>G)
c.255+74A>G (n.255+74A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.234+95A>G (n.234+95A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.131-351A>G (n.131-351A>G)
n.412A>G
n.1028A>G
n.821A>G
n.789A>G
8g.144359821A>TCA372626856SLC52A2c.329A>T (p.His110Leu)
c.131-294A>T (n.131-294A>T)
c.130+398A>T (n.130+398A>T)
c.255+74A>T (n.255+74A>T)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.234+95A>T (n.234+95A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.131-351A>T (n.131-351A>T)
n.412A>T
n.1028A>T
n.821A>T
n.789A>T
8g.144359822T>ACA372626860SLC52A2c.330T>A (p.His110Gln)
c.131-293T>A (n.131-293T>A)
c.130+399T>A (n.130+399T>A)
c.255+75T>A (n.255+75T>A)
c.66T>A (p.His22Gln)
c.234+96T>A (n.234+96T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.131-350T>A (n.131-350T>A)
n.413T>A
n.1029T>A
n.822T>A
n.790T>A
8g.144359822T>CCA463549760SLC52A2c.330T>C (p.His110=)
c.131-293T>C (n.131-293T>C)
c.130+399T>C (n.130+399T>C)
c.255+75T>C (n.255+75T>C)
c.66T>C (p.His22=)
c.234+96T>C (n.234+96T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.131-350T>C (n.131-350T>C)
n.413T>C
n.1029T>C
n.822T>C
n.790T>C
8g.144359822T>GCA372626862SLC52A2c.330T>G (p.His110Gln)
c.131-293T>G (n.131-293T>G)
c.130+399T>G (n.130+399T>G)
c.255+75T>G (n.255+75T>G)
c.66T>G (p.His22Gln)
c.234+96T>G (n.234+96T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.131-350T>G (n.131-350T>G)
n.413T>G
n.1029T>G
n.822T>G
n.790T>G
8g.144359823T>ACA372626863SLC52A2c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.131-292T>A (n.131-292T>A)
c.130+400T>A (n.130+400T>A)
c.255+76T>A (n.255+76T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.234+97T>A (n.234+97T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.131-349T>A (n.131-349T>A)
n.414T>A
n.1030T>A
n.823T>A
n.791T>A
8g.144359823T>CCA372626864SLC52A2c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.131-292T>C (n.131-292T>C)
c.130+400T>C (n.130+400T>C)
c.255+76T>C (n.255+76T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.234+97T>C (n.234+97T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.131-349T>C (n.131-349T>C)
n.414T>C
n.1030T>C
n.823T>C
n.791T>C
 dbSNP
8g.144359823T>GCA372626865SLC52A2c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.131-292T>G (n.131-292T>G)
c.130+400T>G (n.130+400T>G)
c.255+76T>G (n.255+76T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.234+97T>G (n.234+97T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.131-349T>G (n.131-349T>G)
n.414T>G
n.1030T>G
n.823T>G
n.791T>G
8g.144359823T=CA1826276798SLC52A2c.331T= (p.Ser111=)
c.131-292T= (n.131-292T=)
c.130+400T= (n.130+400T=)
c.255+76T= (n.255+76T=)
c.67T= (p.Ser23=)
c.234+97T= (n.234+97T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.131-349T= (n.131-349T=)
n.414T=
n.1030T=
n.823T=
n.791T=
8g.144359824C>ACA4938166SLC52A2c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.131-291C>A (n.131-291C>A)
c.130+401C>A (n.130+401C>A)
c.255+77C>A (n.255+77C>A)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.234+98C>A (n.234+98C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.131-348C>A (n.131-348C>A)
n.415C>A
n.1031C>A
n.824C>A
n.792C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359824C=CA1826276799SLC52A2c.332C= (p.Ser111=)
c.131-291C= (n.131-291C=)
c.130+401C= (n.130+401C=)
c.255+77C= (n.255+77C=)
c.68C= (p.Ser23=)
c.234+98C= (n.234+98C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.131-348C= (n.131-348C=)
n.415C=
n.1031C=
n.824C=
n.792C=
8g.144359824C>GCA372626868SLC52A2c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.131-291C>G (n.131-291C>G)
c.130+401C>G (n.130+401C>G)
c.255+77C>G (n.255+77C>G)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.234+98C>G (n.234+98C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.131-348C>G (n.131-348C>G)
n.415C>G
n.1031C>G
n.824C>G
n.792C>G
8g.144359824C>TCA372626869SLC52A2c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.131-291C>T (n.131-291C>T)
c.130+401C>T (n.130+401C>T)
c.255+77C>T (n.255+77C>T)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.234+98C>T (n.234+98C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.131-348C>T (n.131-348C>T)
n.415C>T
n.1031C>T
n.824C>T
n.792C>T
8g.144359825T>ACA463549764SLC52A2c.333T>A (p.Ser111=)
c.131-290T>A (n.131-290T>A)
c.130+402T>A (n.130+402T>A)
c.255+78T>A (n.255+78T>A)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.234+99T>A (n.234+99T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.131-347T>A (n.131-347T>A)
n.416T>A
n.1032T>A
n.825T>A
n.793T>A
8g.144359825T>CCA463549765SLC52A2c.333T>C (p.Ser111=)
c.131-290T>C (n.131-290T>C)
c.130+402T>C (n.130+402T>C)
c.255+78T>C (n.255+78T>C)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.234+99T>C (n.234+99T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.131-347T>C (n.131-347T>C)
n.416T>C
n.1032T>C
n.825T>C
n.793T>C
8g.144359825T>GCA463549766SLC52A2c.333T>G (p.Ser111=)
c.131-290T>G (n.131-290T>G)
c.130+402T>G (n.130+402T>G)
c.255+78T>G (n.255+78T>G)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.234+99T>G (n.234+99T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.131-347T>G (n.131-347T>G)
n.416T>G
n.1032T>G
n.825T>G
n.793T>G
8g.144359826G>ACA372626871SLC52A2c.334G>A (p.Val112Met)
c.131-289G>A (n.131-289G>A)
c.130+403G>A (n.130+403G>A)
c.255+79G>A (n.255+79G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.234+100G>A (n.234+100G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.131-346G>A (n.131-346G>A)
n.417G>A
n.1033G>A
n.826G>A
n.794G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359826G>CCA372626872SLC52A2c.334G>C (p.Val112Leu)
c.131-289G>C (n.131-289G>C)
c.130+403G>C (n.130+403G>C)
c.255+79G>C (n.255+79G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.234+100G>C (n.234+100G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.131-346G>C (n.131-346G>C)
n.417G>C
n.1033G>C
n.826G>C
n.794G>C
8g.144359826G=CA1826276800SLC52A2c.334G= (p.Val112=)
c.131-289G= (n.131-289G=)
c.130+403G= (n.130+403G=)
c.255+79G= (n.255+79G=)
c.70G= (p.Val24=)
c.234+100G= (n.234+100G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.131-346G= (n.131-346G=)
n.417G=
n.1033G=
n.826G=
n.794G=
8g.144359826G>TCA372626873SLC52A2c.334G>T (p.Val112Leu)
c.131-289G>T (n.131-289G>T)
c.130+403G>T (n.130+403G>T)
c.255+79G>T (n.255+79G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.234+100G>T (n.234+100G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.131-346G>T (n.131-346G>T)
n.417G>T
n.1033G>T
n.826G>T
n.794G>T
8g.144359826_144359840dupCA2689087961SLC52A2c.334_348dup (p.Ala116_Leu117insValAlaPheLeuAla)
c.131-289_131-275dup (n.131-289_131-275dup)
c.130+403_130+417dup (n.130+403_130+417dup)
c.255+79_255+93dup (n.255+79_255+93dup)
c.70_84dup (p.Ala28_Leu29insValAlaPheLeuAla)
c.234+100_234+114dup (n.234+100_234+114dup)
c.*138_*152dup (n.*138_*152dup)
c.131-346_131-332dup (n.131-346_131-332dup)
n.417_431dup
n.1033_1047dup
n.826_840dup
n.794_808dup
 gnomAD v4
8g.144359827T>ACA372626877SLC52A2c.335T>A (p.Val112Glu)
c.131-288T>A (n.131-288T>A)
c.130+404T>A (n.130+404T>A)
c.255+80T>A (n.255+80T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.234+101T>A (n.234+101T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.131-345T>A (n.131-345T>A)
n.418T>A
n.1034T>A
n.827T>A
n.795T>A
8g.144359827T>CCA372626874SLC52A2c.335T>C (p.Val112Ala)
c.131-288T>C (n.131-288T>C)
c.130+404T>C (n.130+404T>C)
c.255+80T>C (n.255+80T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.234+101T>C (n.234+101T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.131-345T>C (n.131-345T>C)
n.418T>C
n.1034T>C
n.827T>C
n.795T>C
8g.144359827T>GCA372626875SLC52A2c.335T>G (p.Val112Gly)
c.131-288T>G (n.131-288T>G)
c.130+404T>G (n.130+404T>G)
c.255+80T>G (n.255+80T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.234+101T>G (n.234+101T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.131-345T>G (n.131-345T>G)
n.418T>G
n.1034T>G
n.827T>G
n.795T>G
8g.144359828G>ACA463549768SLC52A2c.336G>A (p.Val112=)
c.131-287G>A (n.131-287G>A)
c.130+405G>A (n.130+405G>A)
c.255+81G>A (n.255+81G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.234+102G>A (n.234+102G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.131-344G>A (n.131-344G>A)
n.419G>A
n.1035G>A
n.828G>A
n.796G>A
8g.144359828G>CCA463549770SLC52A2c.336G>C (p.Val112=)
c.131-287G>C (n.131-287G>C)
c.130+405G>C (n.130+405G>C)
c.255+81G>C (n.255+81G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.234+102G>C (n.234+102G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.131-344G>C (n.131-344G>C)
n.419G>C
n.1035G>C
n.828G>C
n.796G>C
8g.144359828G>TCA463549772SLC52A2c.336G>T (p.Val112=)
c.131-287G>T (n.131-287G>T)
c.130+405G>T (n.130+405G>T)
c.255+81G>T (n.255+81G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.234+102G>T (n.234+102G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.131-344G>T (n.131-344G>T)
n.419G>T
n.1035G>T
n.828G>T
n.796G>T
8g.144359829delCA2782580419SLC52A2c.337del (p.Ala113ProfsTer3)
c.131-286del (n.131-286del)
c.130+406del (n.130+406del)
c.255+82del (n.255+82del)
c.73del (p.Ala25ProfsTer3)
c.234+103del (n.234+103del)
c.*141del (n.*141del)
c.131-343del (n.131-343del)
n.420del
n.1036del
n.829del
n.797del
8g.144359829G>ACA372626879SLC52A2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.131-286G>A (n.131-286G>A)
c.130+406G>A (n.130+406G>A)
c.255+82G>A (n.255+82G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.234+103G>A (n.234+103G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.131-343G>A (n.131-343G>A)
n.420G>A
n.1036G>A
n.829G>A
n.797G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359829G>CCA372626881SLC52A2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.131-286G>C (n.131-286G>C)
c.130+406G>C (n.130+406G>C)
c.255+82G>C (n.255+82G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.234+103G>C (n.234+103G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.131-343G>C (n.131-343G>C)
n.420G>C
n.1036G>C
n.829G>C
n.797G>C
8g.144359829G=CA1826276801SLC52A2c.337G= (p.Ala113=)
c.131-286G= (n.131-286G=)
c.130+406G= (n.130+406G=)
c.255+82G= (n.255+82G=)
c.73G= (p.Ala25=)
c.234+103G= (n.234+103G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.131-343G= (n.131-343G=)
n.420G=
n.1036G=
n.829G=
n.797G=
8g.144359829G>TCA372626882SLC52A2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.131-286G>T (n.131-286G>T)
c.130+406G>T (n.130+406G>T)
c.255+82G>T (n.255+82G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.234+103G>T (n.234+103G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.131-343G>T (n.131-343G>T)
n.420G>T
n.1036G>T
n.829G>T
n.797G>T
8g.144359830C>ACA372626883SLC52A2c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.131-285C>A (n.131-285C>A)
c.130+407C>A (n.130+407C>A)
c.255+83C>A (n.255+83C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.234+104C>A (n.234+104C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.131-342C>A (n.131-342C>A)
n.421C>A
n.1037C>A
n.830C>A
n.798C>A
8g.144359830C=CA1826276803SLC52A2c.338C= (p.Ala113=)
c.131-285C= (n.131-285C=)
c.130+407C= (n.130+407C=)
c.255+83C= (n.255+83C=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.234+104C= (n.234+104C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.131-342C= (n.131-342C=)
n.421C=
n.1037C=
n.830C=
n.798C=
8g.144359830C>GCA372626884SLC52A2c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.131-285C>G (n.131-285C>G)
c.130+407C>G (n.130+407C>G)
c.255+83C>G (n.255+83C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.234+104C>G (n.234+104C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.131-342C>G (n.131-342C>G)
n.421C>G
n.1037C>G
n.830C>G
n.798C>G
 gnomAD v4
8g.144359830C>TCA372626886SLC52A2c.338C>T (p.Ala113Val)
c.131-285C>T (n.131-285C>T)
c.130+407C>T (n.130+407C>T)
c.255+83C>T (n.255+83C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.234+104C>T (n.234+104C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.131-342C>T (n.131-342C>T)
n.421C>T
n.1037C>T
n.830C>T
n.798C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359830_144359833delinsCCTTCA1826276802SLC52A2c.338_341delinsCCTT (p.Ala113=)
c.131-285_131-282delinsCCTT (n.131-285_131-282delinsCCTT)
c.130+407_130+410delinsCCTT (n.130+407_130+410delinsCCTT)
c.255+83_255+86delinsCCTT (n.255+83_255+86delinsCCTT)
c.74_77delinsCCTT (p.Ala25=)
c.234+104_234+107delinsCCTT (n.234+104_234+107delinsCCTT)
c.*142_*145delinsCCTT (n.*142_*145delinsCCTT)
c.131-342_131-339delinsCCTT (n.131-342_131-339delinsCCTT)
n.421_424delinsCCTT
n.1037_1040delinsCCTT
n.830_833delinsCCTT
n.798_801delinsCCTT
8g.144359831C>ACA463549774SLC52A2c.339C>A (p.Ala113=)
c.131-284C>A (n.131-284C>A)
c.130+408C>A (n.130+408C>A)
c.255+84C>A (n.255+84C>A)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.234+105C>A (n.234+105C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.131-341C>A (n.131-341C>A)
n.422C>A
n.1038C>A
n.831C>A
n.799C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359831C=CA1826276804SLC52A2c.339C= (p.Ala113=)
c.131-284C= (n.131-284C=)
c.130+408C= (n.130+408C=)
c.255+84C= (n.255+84C=)
c.75C= (p.Ala25=)
c.234+105C= (n.234+105C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.131-341C= (n.131-341C=)
n.422C=
n.1038C=
n.831C=
n.799C=
8g.144359831C>GCA4938168SLC52A2c.339C>G (p.Ala113=)
c.131-284C>G (n.131-284C>G)
c.130+408C>G (n.130+408C>G)
c.255+84C>G (n.255+84C>G)
c.75C>G (p.Ala25=)
c.234+105C>G (n.234+105C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.131-341C>G (n.131-341C>G)
n.422C>G
n.1038C>G
n.831C>G
n.799C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359831C>TCA463549777SLC52A2c.339C>T (p.Ala113=)
c.131-284C>T (n.131-284C>T)
c.130+408C>T (n.130+408C>T)
c.255+84C>T (n.255+84C>T)
c.75C>T (p.Ala25=)
c.234+105C>T (n.234+105C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.131-341C>T (n.131-341C>T)
n.422C>T
n.1038C>T
n.831C>T
n.799C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359834_144359836delCA4938167SLC52A2c.342_344del (p.Phe114del)
c.131-281_131-279del (n.131-281_131-279del)
c.130+411_130+413del (n.130+411_130+413del)
c.255+87_255+89del (n.255+87_255+89del)
c.78_80del (p.Phe26del)
c.234+108_234+110del (n.234+108_234+110del)
c.*146_*148del (n.*146_*148del)
c.131-338_131-336del (n.131-338_131-336del)
n.425_427del
n.1041_1043del
n.834_836del
n.802_804del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359832T>ACA372626888SLC52A2c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.131-283T>A (n.131-283T>A)
c.130+409T>A (n.130+409T>A)
c.255+85T>A (n.255+85T>A)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.234+106T>A (n.234+106T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.131-340T>A (n.131-340T>A)
n.423T>A
n.1039T>A
n.832T>A
n.800T>A
8g.144359832T>CCA372626890SLC52A2c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.131-283T>C (n.131-283T>C)
c.130+409T>C (n.130+409T>C)
c.255+85T>C (n.255+85T>C)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.234+106T>C (n.234+106T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.131-340T>C (n.131-340T>C)
n.423T>C
n.1039T>C
n.832T>C
n.800T>C
8g.144359832T>GCA372626891SLC52A2c.340T>G (p.Phe114Val)
c.131-283T>G (n.131-283T>G)
c.130+409T>G (n.130+409T>G)
c.255+85T>G (n.255+85T>G)
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.234+106T>G (n.234+106T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.131-340T>G (n.131-340T>G)
n.423T>G
n.1039T>G
n.832T>G
n.800T>G
8g.144359833T>ACA372626894SLC52A2c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.131-282T>A (n.131-282T>A)
c.130+410T>A (n.130+410T>A)
c.255+86T>A (n.255+86T>A)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.234+107T>A (n.234+107T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.131-339T>A (n.131-339T>A)
n.424T>A
n.1040T>A
n.833T>A
n.801T>A
8g.144359833T>CCA372626895SLC52A2c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.131-282T>C (n.131-282T>C)
c.130+410T>C (n.130+410T>C)
c.255+86T>C (n.255+86T>C)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.234+107T>C (n.234+107T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.131-339T>C (n.131-339T>C)
n.424T>C
n.1040T>C
n.833T>C
n.801T>C
8g.144359833T>GCA372626893SLC52A2c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.131-282T>G (n.131-282T>G)
c.130+410T>G (n.130+410T>G)
c.255+86T>G (n.255+86T>G)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.234+107T>G (n.234+107T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.131-339T>G (n.131-339T>G)
n.424T>G
n.1040T>G
n.833T>G
n.801T>G
8g.144359834C>ACA372626897SLC52A2c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.131-281C>A (n.131-281C>A)
c.130+411C>A (n.130+411C>A)
c.255+87C>A (n.255+87C>A)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.234+108C>A (n.234+108C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.131-338C>A (n.131-338C>A)
n.425C>A
n.1041C>A
n.834C>A
n.802C>A
8g.144359834C=CA1826276805SLC52A2c.342C= (p.Phe114=)
c.131-281C= (n.131-281C=)
c.130+411C= (n.130+411C=)
c.255+87C= (n.255+87C=)
c.78C= (p.Phe26=)
c.234+108C= (n.234+108C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.131-338C= (n.131-338C=)
n.425C=
n.1041C=
n.834C=
n.802C=
8g.144359834C>GCA372626898SLC52A2c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.131-281C>G (n.131-281C>G)
c.130+411C>G (n.130+411C>G)
c.255+87C>G (n.255+87C>G)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.234+108C>G (n.234+108C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.131-338C>G (n.131-338C>G)
n.425C>G
n.1041C>G
n.834C>G
n.802C>G
 COSMIC
8g.144359834C>TCA463549784SLC52A2c.342C>T (p.Phe114=)
c.131-281C>T (n.131-281C>T)
c.130+411C>T (n.130+411C>T)
c.255+87C>T (n.255+87C>T)
c.78C>T (p.Phe26=)
c.234+108C>T (n.234+108C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.131-338C>T (n.131-338C>T)
n.425C>T
n.1041C>T
n.834C>T
n.802C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144359835T>ACA372626899SLC52A2c.343T>A (p.Leu115Ile)
c.131-280T>A (n.131-280T>A)
c.130+412T>A (n.130+412T>A)
c.255+88T>A (n.255+88T>A)
c.79T>A (p.Leu27Ile)
c.234+109T>A (n.234+109T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.131-337T>A (n.131-337T>A)
n.426T>A
n.1042T>A
n.835T>A
n.803T>A
8g.144359835T>CCA463549788SLC52A2c.343T>C (p.Leu115=)
c.131-280T>C (n.131-280T>C)
c.130+412T>C (n.130+412T>C)
c.255+88T>C (n.255+88T>C)
c.79T>C (p.Leu27=)
c.234+109T>C (n.234+109T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.131-337T>C (n.131-337T>C)
n.426T>C
n.1042T>C
n.835T>C
n.803T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144359835T>GCA372626901SLC52A2c.343T>G (p.Leu115Val)
c.131-280T>G (n.131-280T>G)
c.130+412T>G (n.130+412T>G)
c.255+88T>G (n.255+88T>G)
c.79T>G (p.Leu27Val)
c.234+109T>G (n.234+109T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.131-337T>G (n.131-337T>G)
n.426T>G
n.1042T>G
n.835T>G
n.803T>G
8g.144359835T=CA1826276806SLC52A2c.343T= (p.Leu115=)
c.131-280T= (n.131-280T=)
c.130+412T= (n.130+412T=)
c.255+88T= (n.255+88T=)
c.79T= (p.Leu27=)
c.234+109T= (n.234+109T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.131-337T= (n.131-337T=)
n.426T=
n.1042T=
n.835T=
n.803T=
8g.144359836T>ACA372626903SLC52A2c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.131-279T>A (n.131-279T>A)
c.130+413T>A (n.130+413T>A)
c.255+89T>A (n.255+89T>A)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
c.234+110T>A (n.234+110T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.131-336T>A (n.131-336T>A)
n.427T>A
n.1043T>A
n.836T>A
n.804T>A
8g.144359836T>CCA372626904SLC52A2c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.131-279T>C (n.131-279T>C)
c.130+413T>C (n.130+413T>C)
c.255+89T>C (n.255+89T>C)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
c.234+110T>C (n.234+110T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.131-336T>C (n.131-336T>C)
n.427T>C
n.1043T>C
n.836T>C
n.804T>C
 dbSNP
8g.144359836T>GCA372626905SLC52A2c.344T>G (p.Leu115Ter)
c.131-279T>G (n.131-279T>G)
c.130+413T>G (n.130+413T>G)
c.255+89T>G (n.255+89T>G)
c.80T>G (p.Leu27Ter)
c.234+110T>G (n.234+110T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.131-336T>G (n.131-336T>G)
n.427T>G
n.1043T>G
n.836T>G
n.804T>G
8g.144359836T=CA1826276807SLC52A2c.344T= (p.Leu115=)
c.131-279T= (n.131-279T=)
c.130+413T= (n.130+413T=)
c.255+89T= (n.255+89T=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.234+110T= (n.234+110T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.131-336T= (n.131-336T=)
n.427T=
n.1043T=
n.836T=
n.804T=
8g.144359837A>CCA372626907SLC52A2c.345A>C (p.Leu115Phe)
c.131-278A>C (n.131-278A>C)
c.130+414A>C (n.130+414A>C)
c.255+90A>C (n.255+90A>C)
c.81A>C (p.Leu27Phe)
c.234+111A>C (n.234+111A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.131-335A>C (n.131-335A>C)
n.428A>C
n.1044A>C
n.837A>C
n.805A>C
8g.144359837A>GCA463549789SLC52A2c.345A>G (p.Leu115=)
c.131-278A>G (n.131-278A>G)
c.130+414A>G (n.130+414A>G)
c.255+90A>G (n.255+90A>G)
c.81A>G (p.Leu27=)
c.234+111A>G (n.234+111A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.131-335A>G (n.131-335A>G)
n.428A>G
n.1044A>G
n.837A>G
n.805A>G
8g.144359837A>TCA372626909SLC52A2c.345A>T (p.Leu115Phe)
c.131-278A>T (n.131-278A>T)
c.130+414A>T (n.130+414A>T)
c.255+90A>T (n.255+90A>T)
c.81A>T (p.Leu27Phe)
c.234+111A>T (n.234+111A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.131-335A>T (n.131-335A>T)
n.428A>T
n.1044A>T
n.837A>T
n.805A>T
8g.144359838G>ACA372626911SLC52A2c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.131-277G>A (n.131-277G>A)
c.130+415G>A (n.130+415G>A)
c.255+91G>A (n.255+91G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.234+112G>A (n.234+112G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.131-334G>A (n.131-334G>A)
n.429G>A
n.1045G>A
n.838G>A
n.806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359838G>CCA372626912SLC52A2c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.131-277G>C (n.131-277G>C)
c.130+415G>C (n.130+415G>C)
c.255+91G>C (n.255+91G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.234+112G>C (n.234+112G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.131-334G>C (n.131-334G>C)
n.429G>C
n.1045G>C
n.838G>C
n.806G>C
8g.144359838G=CA1826276808SLC52A2c.346G= (p.Ala116=)
c.131-277G= (n.131-277G=)
c.130+415G= (n.130+415G=)
c.255+91G= (n.255+91G=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.234+112G= (n.234+112G=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.131-334G= (n.131-334G=)
n.429G=
n.1045G=
n.838G=
n.806G=
8g.144359838G>TCA372626913SLC52A2c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.131-277G>T (n.131-277G>T)
c.130+415G>T (n.130+415G>T)
c.255+91G>T (n.255+91G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.234+112G>T (n.234+112G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.131-334G>T (n.131-334G>T)
n.429G>T
n.1045G>T
n.838G>T
n.806G>T
8g.144359846_144359863delCA2689087962SLC52A2c.354_371del (p.Phe119_Ala124del)
c.131-269_131-252del (n.131-269_131-252del)
c.130+423_130+440del (n.130+423_130+440del)
c.255+99_255+116del (n.255+99_255+116del)
c.90_107del (p.Phe31_Ala36del)
c.234+120_234+137del (n.234+120_234+137del)
c.*158_*175del (n.*158_*175del)
c.131-326_131-309del (n.131-326_131-309del)
n.437_454del
n.1053_1070del
n.846_863del
n.814_831del
 gnomAD v4
8g.144359839C>ACA372626917SLC52A2c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.131-276C>A (n.131-276C>A)
c.130+416C>A (n.130+416C>A)
c.255+92C>A (n.255+92C>A)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.234+113C>A (n.234+113C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.131-333C>A (n.131-333C>A)
n.430C>A
n.1046C>A
n.839C>A
n.807C>A
8g.144359839C>GCA372626919SLC52A2c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.131-276C>G (n.131-276C>G)
c.130+416C>G (n.130+416C>G)
c.255+92C>G (n.255+92C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.234+113C>G (n.234+113C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.131-333C>G (n.131-333C>G)
n.430C>G
n.1046C>G
n.839C>G
n.807C>G
 gnomAD v4
8g.144359839C>TCA372626915SLC52A2c.347C>T (p.Ala116Val)
c.131-276C>T (n.131-276C>T)
c.130+416C>T (n.130+416C>T)
c.255+92C>T (n.255+92C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.234+113C>T (n.234+113C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.131-333C>T (n.131-333C>T)
n.430C>T
n.1046C>T
n.839C>T
n.807C>T
 gnomAD v4
8g.144359840A>CCA463549795SLC52A2c.348A>C (p.Ala116=)
c.131-275A>C (n.131-275A>C)
c.130+417A>C (n.130+417A>C)
c.255+93A>C (n.255+93A>C)
c.84A>C (p.Ala28=)
c.234+114A>C (n.234+114A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.131-332A>C (n.131-332A>C)
n.431A>C
n.1047A>C
n.840A>C
n.808A>C
 gnomAD v4
8g.144359840A>GCA463549797SLC52A2c.348A>G (p.Ala116=)
c.131-275A>G (n.131-275A>G)
c.130+417A>G (n.130+417A>G)
c.255+93A>G (n.255+93A>G)
c.84A>G (p.Ala28=)
c.234+114A>G (n.234+114A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.131-332A>G (n.131-332A>G)
n.431A>G
n.1047A>G
n.840A>G
n.808A>G
8g.144359840A>TCA463549796SLC52A2c.348A>T (p.Ala116=)
c.131-275A>T (n.131-275A>T)
c.130+417A>T (n.130+417A>T)
c.255+93A>T (n.255+93A>T)
c.84A>T (p.Ala28=)
c.234+114A>T (n.234+114A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.131-332A>T (n.131-332A>T)
n.431A>T
n.1047A>T
n.840A>T
n.808A>T
8g.144359841C>ACA372626920SLC52A2c.349C>A (p.Leu117Met)
c.131-274C>A (n.131-274C>A)
c.130+418C>A (n.130+418C>A)
c.255+94C>A (n.255+94C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.234+115C>A (n.234+115C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.131-331C>A (n.131-331C>A)
n.432C>A
n.1048C>A
n.841C>A
n.809C>A
8g.144359841C>GCA372626921SLC52A2c.349C>G (p.Leu117Val)
c.131-274C>G (n.131-274C>G)
c.130+418C>G (n.130+418C>G)
c.255+94C>G (n.255+94C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.234+115C>G (n.234+115C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.131-331C>G (n.131-331C>G)
n.432C>G
n.1048C>G
n.841C>G
n.809C>G
8g.144359841C>TCA463549799SLC52A2c.349C>T (p.Leu117=)
c.131-274C>T (n.131-274C>T)
c.130+418C>T (n.130+418C>T)
c.255+94C>T (n.255+94C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.234+115C>T (n.234+115C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.131-331C>T (n.131-331C>T)
n.432C>T
n.1048C>T
n.841C>T
n.809C>T
 gnomAD v4
8g.144359842T>ACA372626923SLC52A2c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.131-273T>A (n.131-273T>A)
c.130+419T>A (n.130+419T>A)
c.255+95T>A (n.255+95T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.234+116T>A (n.234+116T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.131-330T>A (n.131-330T>A)
n.433T>A
n.1049T>A
n.842T>A
n.810T>A
8g.144359842T>CCA372626925SLC52A2c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.131-273T>C (n.131-273T>C)
c.130+419T>C (n.130+419T>C)
c.255+95T>C (n.255+95T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.234+116T>C (n.234+116T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.131-330T>C (n.131-330T>C)
n.433T>C
n.1049T>C
n.842T>C
n.810T>C
8g.144359842T>GCA372626927SLC52A2c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.131-273T>G (n.131-273T>G)
c.130+419T>G (n.130+419T>G)
c.255+95T>G (n.255+95T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.234+116T>G (n.234+116T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.131-330T>G (n.131-330T>G)
n.433T>G
n.1049T>G
n.842T>G
n.810T>G
8g.144359843G>ACA463549800SLC52A2c.351G>A (p.Leu117=)
c.131-272G>A (n.131-272G>A)
c.130+420G>A (n.130+420G>A)
c.255+96G>A (n.255+96G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.234+117G>A (n.234+117G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.131-329G>A (n.131-329G>A)
n.434G>A
n.1050G>A
n.843G>A
n.811G>A
 gnomAD v4
8g.144359843G>CCA463549802SLC52A2c.351G>C (p.Leu117=)
c.131-272G>C (n.131-272G>C)
c.130+420G>C (n.130+420G>C)
c.255+96G>C (n.255+96G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.234+117G>C (n.234+117G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.131-329G>C (n.131-329G>C)
n.434G>C
n.1050G>C
n.843G>C
n.811G>C
8g.144359843G>TCA463549805SLC52A2c.351G>T (p.Leu117=)
c.131-272G>T (n.131-272G>T)
c.130+420G>T (n.130+420G>T)
c.255+96G>T (n.255+96G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.234+117G>T (n.234+117G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.131-329G>T (n.131-329G>T)
n.434G>T
n.1050G>T
n.843G>T
n.811G>T
8g.144359844G>ACA187656989SLC52A2c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.131-271G>A (n.131-271G>A)
c.130+421G>A (n.130+421G>A)
c.255+97G>A (n.255+97G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.234+118G>A (n.234+118G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.131-328G>A (n.131-328G>A)
n.435G>A
n.1051G>A
n.844G>A
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359844G>CCA4938169SLC52A2c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.131-271G>C (n.131-271G>C)
c.130+421G>C (n.130+421G>C)
c.255+97G>C (n.255+97G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.234+118G>C (n.234+118G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.131-328G>C (n.131-328G>C)
n.435G>C
n.1051G>C
n.844G>C
n.812G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359844G=CA1826276809SLC52A2c.352G= (p.Ala118=)
c.131-271G= (n.131-271G=)
c.130+421G= (n.130+421G=)
c.255+97G= (n.255+97G=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.234+118G= (n.234+118G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.131-328G= (n.131-328G=)
n.435G=
n.1051G=
n.844G=
n.812G=
8g.144359844G>TCA372626929SLC52A2c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.131-271G>T (n.131-271G>T)
c.130+421G>T (n.130+421G>T)
c.255+97G>T (n.255+97G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.234+118G>T (n.234+118G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.131-328G>T (n.131-328G>T)
n.435G>T
n.1051G>T
n.844G>T
n.812G>T
8g.144359845C>ACA4938170SLC52A2c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.131-270C>A (n.131-270C>A)
c.130+422C>A (n.130+422C>A)
c.255+98C>A (n.255+98C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.234+119C>A (n.234+119C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.131-327C>A (n.131-327C>A)
n.436C>A
n.1052C>A
n.845C>A
n.813C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359845C=CA1826276810SLC52A2c.353C= (p.Ala118=)
c.131-270C= (n.131-270C=)
c.130+422C= (n.130+422C=)
c.255+98C= (n.255+98C=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.234+119C= (n.234+119C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.131-327C= (n.131-327C=)
n.436C=
n.1052C=
n.845C=
n.813C=
8g.144359845C>GCA4938171SLC52A2c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.131-270C>G (n.131-270C>G)
c.130+422C>G (n.130+422C>G)
c.255+98C>G (n.255+98C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.234+119C>G (n.234+119C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.131-327C>G (n.131-327C>G)
n.436C>G
n.1052C>G
n.845C>G
n.813C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359845C>TCA4938172SLC52A2c.353C>T (p.Ala118Val)
c.131-270C>T (n.131-270C>T)
c.130+422C>T (n.130+422C>T)
c.255+98C>T (n.255+98C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.234+119C>T (n.234+119C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.131-327C>T (n.131-327C>T)
n.436C>T
n.1052C>T
n.845C>T
n.813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359846C>ACA463549813SLC52A2c.354C>A (p.Ala118=)
c.131-269C>A (n.131-269C>A)
c.130+423C>A (n.130+423C>A)
c.255+99C>A (n.255+99C>A)
c.90C>A (p.Ala30=)
c.234+120C>A (n.234+120C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.131-326C>A (n.131-326C>A)
n.437C>A
n.1053C>A
n.846C>A
n.814C>A
8g.144359846C=CA1826276811SLC52A2c.354C= (p.Ala118=)
c.131-269C= (n.131-269C=)
c.130+423C= (n.130+423C=)
c.255+99C= (n.255+99C=)
c.90C= (p.Ala30=)
c.234+120C= (n.234+120C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.131-326C= (n.131-326C=)
n.437C=
n.1053C=
n.846C=
n.814C=
8g.144359846C>GCA463549815SLC52A2c.354C>G (p.Ala118=)
c.131-269C>G (n.131-269C>G)
c.130+423C>G (n.130+423C>G)
c.255+99C>G (n.255+99C>G)
c.90C>G (p.Ala30=)
c.234+120C>G (n.234+120C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.131-326C>G (n.131-326C>G)
n.437C>G
n.1053C>G
n.846C>G
n.814C>G
 gnomAD v4
8g.144359846C>TCA463549816SLC52A2c.354C>T (p.Ala118=)
c.131-269C>T (n.131-269C>T)
c.130+423C>T (n.130+423C>T)
c.255+99C>T (n.255+99C>T)
c.90C>T (p.Ala30=)
c.234+120C>T (n.234+120C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.131-326C>T (n.131-326C>T)
n.437C>T
n.1053C>T
n.846C>T
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359847T>ACA372626934SLC52A2c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.131-268T>A (n.131-268T>A)
c.130+424T>A (n.130+424T>A)
c.255+100T>A (n.255+100T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.234+121T>A (n.234+121T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.131-325T>A (n.131-325T>A)
n.438T>A
n.1054T>A
n.847T>A
n.815T>A
8g.144359847T>CCA372626935SLC52A2c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.131-268T>C (n.131-268T>C)
c.130+424T>C (n.130+424T>C)
c.255+100T>C (n.255+100T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.234+121T>C (n.234+121T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.131-325T>C (n.131-325T>C)
n.438T>C
n.1054T>C
n.847T>C
n.815T>C
8g.144359847T>GCA372626936SLC52A2c.355T>G (p.Phe119Val)
c.131-268T>G (n.131-268T>G)
c.130+424T>G (n.130+424T>G)
c.255+100T>G (n.255+100T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.234+121T>G (n.234+121T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.131-325T>G (n.131-325T>G)
n.438T>G
n.1054T>G
n.847T>G
n.815T>G
8g.144359848T>ACA372626938SLC52A2c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.131-267T>A (n.131-267T>A)
c.130+425T>A (n.130+425T>A)
c.255+101T>A (n.255+101T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.234+122T>A (n.234+122T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.131-324T>A (n.131-324T>A)
n.439T>A
n.1055T>A
n.848T>A
n.816T>A
8g.144359848T>CCA372626940SLC52A2c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.131-267T>C (n.131-267T>C)
c.130+425T>C (n.130+425T>C)
c.255+101T>C (n.255+101T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.234+122T>C (n.234+122T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.131-324T>C (n.131-324T>C)
n.439T>C
n.1055T>C
n.848T>C
n.816T>C
8g.144359848T>GCA372626937SLC52A2c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.131-267T>G (n.131-267T>G)
c.130+425T>G (n.130+425T>G)
c.255+101T>G (n.255+101T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.234+122T>G (n.234+122T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.131-324T>G (n.131-324T>G)
n.439T>G
n.1055T>G
n.848T>G
n.816T>G
8g.144359849T>ACA372626943SLC52A2c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.131-266T>A (n.131-266T>A)
c.130+426T>A (n.130+426T>A)
c.255+102T>A (n.255+102T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.234+123T>A (n.234+123T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.131-323T>A (n.131-323T>A)
n.440T>A
n.1056T>A
n.849T>A
n.817T>A
8g.144359849T>CCA463549823SLC52A2c.357T>C (p.Phe119=)
c.131-266T>C (n.131-266T>C)
c.130+426T>C (n.130+426T>C)
c.255+102T>C (n.255+102T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
c.234+123T>C (n.234+123T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.131-323T>C (n.131-323T>C)
n.440T>C
n.1056T>C
n.849T>C
n.817T>C
8g.144359849T>GCA372626942SLC52A2c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.131-266T>G (n.131-266T>G)
c.130+426T>G (n.130+426T>G)
c.255+102T>G (n.255+102T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.234+123T>G (n.234+123T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.131-323T>G (n.131-323T>G)
n.440T>G
n.1056T>G
n.849T>G
n.817T>G
8g.144359850G>ACA372626948SLC52A2c.358G>A (p.Val120Met)
c.131-265G>A (n.131-265G>A)
c.130+427G>A (n.130+427G>A)
c.255+103G>A (n.255+103G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.234+124G>A (n.234+124G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.131-322G>A (n.131-322G>A)
n.441G>A
n.1057G>A
n.850G>A
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359850G>CCA372626945SLC52A2c.358G>C (p.Val120Leu)
c.131-265G>C (n.131-265G>C)
c.130+427G>C (n.130+427G>C)
c.255+103G>C (n.255+103G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.234+124G>C (n.234+124G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.131-322G>C (n.131-322G>C)
n.441G>C
n.1057G>C
n.850G>C
n.818G>C
8g.144359850G=CA1826276812SLC52A2c.358G= (p.Val120=)
c.131-265G= (n.131-265G=)
c.130+427G= (n.130+427G=)
c.255+103G= (n.255+103G=)
c.94G= (p.Val32=)
c.234+124G= (n.234+124G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.131-322G= (n.131-322G=)
n.441G=
n.1057G=
n.850G=
n.818G=
8g.144359850G>TCA372626947SLC52A2c.358G>T (p.Val120Leu)
c.131-265G>T (n.131-265G>T)
c.130+427G>T (n.130+427G>T)
c.255+103G>T (n.255+103G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.234+124G>T (n.234+124G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.131-322G>T (n.131-322G>T)
n.441G>T
n.1057G>T
n.850G>T
n.818G>T
8g.144359851T>ACA372626950SLC52A2c.359T>A (p.Val120Glu)
c.131-264T>A (n.131-264T>A)
c.130+428T>A (n.130+428T>A)
c.255+104T>A (n.255+104T>A)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.234+125T>A (n.234+125T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.131-321T>A (n.131-321T>A)
n.442T>A
n.1058T>A
n.851T>A
n.819T>A
8g.144359851T>CCA4938173SLC52A2c.359T>C (p.Val120Ala)
c.131-264T>C (n.131-264T>C)
c.130+428T>C (n.130+428T>C)
c.255+104T>C (n.255+104T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.234+125T>C (n.234+125T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.131-321T>C (n.131-321T>C)
n.442T>C
n.1058T>C
n.851T>C
n.819T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359851T>GCA372626952SLC52A2c.359T>G (p.Val120Gly)
c.131-264T>G (n.131-264T>G)
c.130+428T>G (n.130+428T>G)
c.255+104T>G (n.255+104T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.234+125T>G (n.234+125T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.131-321T>G (n.131-321T>G)
n.442T>G
n.1058T>G
n.851T>G
n.819T>G
8g.144359851T=CA1826276813SLC52A2c.359T= (p.Val120=)
c.131-264T= (n.131-264T=)
c.130+428T= (n.130+428T=)
c.255+104T= (n.255+104T=)
c.95T= (p.Val32=)
c.234+125T= (n.234+125T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.131-321T= (n.131-321T=)
n.442T=
n.1058T=
n.851T=
n.819T=
8g.144359852G>ACA463549832SLC52A2c.360G>A (p.Val120=)
c.131-263G>A (n.131-263G>A)
c.130+429G>A (n.130+429G>A)
c.255+105G>A (n.255+105G>A)
c.96G>A (p.Val32=)
c.234+126G>A (n.234+126G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.131-320G>A (n.131-320G>A)
n.443G>A
n.1059G>A
n.852G>A
n.820G>A
8g.144359852G>CCA463549833SLC52A2c.360G>C (p.Val120=)
c.131-263G>C (n.131-263G>C)
c.130+429G>C (n.130+429G>C)
c.255+105G>C (n.255+105G>C)
c.96G>C (p.Val32=)
c.234+126G>C (n.234+126G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.131-320G>C (n.131-320G>C)
n.443G>C
n.1059G>C
n.852G>C
n.820G>C
8g.144359852G>TCA463549834SLC52A2c.360G>T (p.Val120=)
c.131-263G>T (n.131-263G>T)
c.130+429G>T (n.130+429G>T)
c.255+105G>T (n.255+105G>T)
c.96G>T (p.Val32=)
c.234+126G>T (n.234+126G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.131-320G>T (n.131-320G>T)
n.443G>T
n.1059G>T
n.852G>T
n.820G>T
8g.144359853C>ACA372626956SLC52A2c.361C>A (p.Leu121Met)
c.131-262C>A (n.131-262C>A)
c.130+430C>A (n.130+430C>A)
c.255+106C>A (n.255+106C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.234+127C>A (n.234+127C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.131-319C>A (n.131-319C>A)
n.444C>A
n.1060C>A
n.853C>A
n.821C>A
8g.144359853C=CA1826276814SLC52A2c.361C= (p.Leu121=)
c.131-262C= (n.131-262C=)
c.130+430C= (n.130+430C=)
c.255+106C= (n.255+106C=)
c.97C= (p.Leu33=)
c.234+127C= (n.234+127C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.131-319C= (n.131-319C=)
n.444C=
n.1060C=
n.853C=
n.821C=
8g.144359853C>GCA372626955SLC52A2c.361C>G (p.Leu121Val)
c.131-262C>G (n.131-262C>G)
c.130+430C>G (n.130+430C>G)
c.255+106C>G (n.255+106C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.234+127C>G (n.234+127C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.131-319C>G (n.131-319C>G)
n.444C>G
n.1060C>G
n.853C>G
n.821C>G
8g.144359853C>TCA4938174SLC52A2c.361C>T (p.Leu121=)
c.131-262C>T (n.131-262C>T)
c.130+430C>T (n.130+430C>T)
c.255+106C>T (n.255+106C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.234+127C>T (n.234+127C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.131-319C>T (n.131-319C>T)
n.444C>T
n.1060C>T
n.853C>T
n.821C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359854T>ACA372626958SLC52A2c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.131-261T>A (n.131-261T>A)
c.130+431T>A (n.130+431T>A)
c.255+107T>A (n.255+107T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.234+128T>A (n.234+128T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.131-318T>A (n.131-318T>A)
n.445T>A
n.1061T>A
n.854T>A
n.822T>A
8g.144359854T>CCA372626959SLC52A2c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.131-261T>C (n.131-261T>C)
c.130+431T>C (n.130+431T>C)
c.255+107T>C (n.255+107T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.234+128T>C (n.234+128T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.131-318T>C (n.131-318T>C)
n.445T>C
n.1061T>C
n.854T>C
n.822T>C
8g.144359854T>GCA372626961SLC52A2c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.131-261T>G (n.131-261T>G)
c.130+431T>G (n.130+431T>G)
c.255+107T>G (n.255+107T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.234+128T>G (n.234+128T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.131-318T>G (n.131-318T>G)
n.445T>G
n.1061T>G
n.854T>G
n.822T>G
8g.144359855G>ACA463549842SLC52A2c.363G>A (p.Leu121=)
c.131-260G>A (n.131-260G>A)
c.130+432G>A (n.130+432G>A)
c.255+108G>A (n.255+108G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
c.234+129G>A (n.234+129G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.131-317G>A (n.131-317G>A)
n.446G>A
n.1062G>A
n.855G>A
n.823G>A
 dbSNP
8g.144359855G>CCA463549843SLC52A2c.363G>C (p.Leu121=)
c.131-260G>C (n.131-260G>C)
c.130+432G>C (n.130+432G>C)
c.255+108G>C (n.255+108G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
c.234+129G>C (n.234+129G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.131-317G>C (n.131-317G>C)
n.446G>C
n.1062G>C
n.855G>C
n.823G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144359855G=CA1826276815SLC52A2c.363G= (p.Leu121=)
c.131-260G= (n.131-260G=)
c.130+432G= (n.130+432G=)
c.255+108G= (n.255+108G=)
c.99G= (p.Leu33=)
c.234+129G= (n.234+129G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.131-317G= (n.131-317G=)
n.446G=
n.1062G=
n.855G=
n.823G=
8g.144359855G>TCA463549844SLC52A2c.363G>T (p.Leu121=)
c.131-260G>T (n.131-260G>T)
c.130+432G>T (n.130+432G>T)
c.255+108G>T (n.255+108G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
c.234+129G>T (n.234+129G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.131-317G>T (n.131-317G>T)
n.446G>T
n.1062G>T
n.855G>T
n.823G>T
8g.144359856G>ACA372626963SLC52A2c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.131-259G>A (n.131-259G>A)
c.130+433G>A (n.130+433G>A)
c.255+109G>A (n.255+109G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.234+130G>A (n.234+130G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.131-316G>A (n.131-316G>A)
n.447G>A
n.1063G>A
n.856G>A
n.824G>A
8g.144359856G>CCA372626964SLC52A2c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.131-259G>C (n.131-259G>C)
c.130+433G>C (n.130+433G>C)
c.255+109G>C (n.255+109G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.234+130G>C (n.234+130G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.131-316G>C (n.131-316G>C)
n.447G>C
n.1063G>C
n.856G>C
n.824G>C
8g.144359856G>TCA372626965SLC52A2c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.131-259G>T (n.131-259G>T)
c.130+433G>T (n.130+433G>T)
c.255+109G>T (n.255+109G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.234+130G>T (n.234+130G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.131-316G>T (n.131-316G>T)
n.447G>T
n.1063G>T
n.856G>T
n.824G>T
8g.144359857C>ACA372626970SLC52A2c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.131-258C>A (n.131-258C>A)
c.130+434C>A (n.130+434C>A)
c.255+110C>A (n.255+110C>A)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.234+131C>A (n.234+131C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.131-315C>A (n.131-315C>A)
n.448C>A
n.1064C>A
n.857C>A
n.825C>A
8g.144359857C>GCA372626968SLC52A2c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.131-258C>G (n.131-258C>G)
c.130+434C>G (n.130+434C>G)
c.255+110C>G (n.255+110C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.234+131C>G (n.234+131C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.131-315C>G (n.131-315C>G)
n.448C>G
n.1064C>G
n.857C>G
n.825C>G
8g.144359857C>TCA372626969SLC52A2c.365C>T (p.Ala122Val)
c.131-258C>T (n.131-258C>T)
c.130+434C>T (n.130+434C>T)
c.255+110C>T (n.255+110C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.234+131C>T (n.234+131C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.131-315C>T (n.131-315C>T)
n.448C>T
n.1064C>T
n.857C>T
n.825C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359857dupCA2689087964SLC52A2c.365dup (p.Leu123ThrfsTer?)
c.131-258dup (n.131-258dup)
c.130+434dup (n.130+434dup)
c.255+110dup (n.255+110dup)
c.101dup (p.Leu35ThrfsTer?)
c.234+131dup (n.234+131dup)
c.*169dup (n.*169dup)
c.131-315dup (n.131-315dup)
n.448dup
n.1064dup
n.857dup
n.825dup
 gnomAD v4
8g.144359858A>CCA463549854SLC52A2c.366A>C (p.Ala122=)
c.131-257A>C (n.131-257A>C)
c.130+435A>C (n.130+435A>C)
c.255+111A>C (n.255+111A>C)
c.102A>C (p.Ala34=)
c.234+132A>C (n.234+132A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.131-314A>C (n.131-314A>C)
n.449A>C
n.1065A>C
n.858A>C
n.826A>C
8g.144359858A>GCA463549856SLC52A2c.366A>G (p.Ala122=)
c.131-257A>G (n.131-257A>G)
c.130+435A>G (n.130+435A>G)
c.255+111A>G (n.255+111A>G)
c.102A>G (p.Ala34=)
c.234+132A>G (n.234+132A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.131-314A>G (n.131-314A>G)
n.449A>G
n.1065A>G
n.858A>G
n.826A>G
 gnomAD v4
8g.144359858A>TCA463549855SLC52A2c.366A>T (p.Ala122=)
c.131-257A>T (n.131-257A>T)
c.130+435A>T (n.130+435A>T)
c.255+111A>T (n.255+111A>T)
c.102A>T (p.Ala34=)
c.234+132A>T (n.234+132A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.131-314A>T (n.131-314A>T)
n.449A>T
n.1065A>T
n.858A>T
n.826A>T
8g.144359859C>ACA372626971SLC52A2c.367C>A (p.Leu123Met)
c.131-256C>A (n.131-256C>A)
c.130+436C>A (n.130+436C>A)
c.255+112C>A (n.255+112C>A)
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.234+133C>A (n.234+133C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.131-313C>A (n.131-313C>A)
n.450C>A
n.1066C>A
n.859C>A
n.827C>A
8g.144359859C=CA1826276816SLC52A2c.367C= (p.Leu123=)
c.131-256C= (n.131-256C=)
c.130+436C= (n.130+436C=)
c.255+112C= (n.255+112C=)
c.103C= (p.Leu35=)
c.234+133C= (n.234+133C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.131-313C= (n.131-313C=)
n.450C=
n.1066C=
n.859C=
n.827C=
8g.144359859C>GCA372626972SLC52A2c.367C>G (p.Leu123Val)
c.131-256C>G (n.131-256C>G)
c.130+436C>G (n.130+436C>G)
c.255+112C>G (n.255+112C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.234+133C>G (n.234+133C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.131-313C>G (n.131-313C>G)
n.450C>G
n.1066C>G
n.859C>G
n.827C>G
8g.144359859C>TCA463549860SLC52A2c.367C>T (p.Leu123=)
c.131-256C>T (n.131-256C>T)
c.130+436C>T (n.130+436C>T)
c.255+112C>T (n.255+112C>T)
c.103C>T (p.Leu35=)
c.234+133C>T (n.234+133C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.131-313C>T (n.131-313C>T)
n.450C>T
n.1066C>T
n.859C>T
n.827C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359860T>ACA372626974SLC52A2c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.131-255T>A (n.131-255T>A)
c.130+437T>A (n.130+437T>A)
c.255+113T>A (n.255+113T>A)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.234+134T>A (n.234+134T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.131-312T>A (n.131-312T>A)
n.451T>A
n.1067T>A
n.860T>A
n.828T>A
8g.144359860T>CCA343790SLC52A2c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.131-255T>C (n.131-255T>C)
c.130+437T>C (n.130+437T>C)
c.255+113T>C (n.255+113T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.234+134T>C (n.234+134T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.131-312T>C (n.131-312T>C)
n.451T>C
n.1067T>C
n.860T>C
n.828T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359860T>GCA372626977SLC52A2c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.131-255T>G (n.131-255T>G)
c.130+437T>G (n.130+437T>G)
c.255+113T>G (n.255+113T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.234+134T>G (n.234+134T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.131-312T>G (n.131-312T>G)
n.451T>G
n.1067T>G
n.860T>G
n.828T>G
8g.144359860T=CA1826276817SLC52A2c.368T= (p.Leu123=)
c.131-255T= (n.131-255T=)
c.130+437T= (n.130+437T=)
c.255+113T= (n.255+113T=)
c.104T= (p.Leu35=)
c.234+134T= (n.234+134T=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.131-312T= (n.131-312T=)
n.451T=
n.1067T=
n.860T=
n.828T=
8g.144359861G>ACA463549862SLC52A2c.369G>A (p.Leu123=)
c.131-254G>A (n.131-254G>A)
c.130+438G>A (n.130+438G>A)
c.255+114G>A (n.255+114G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.234+135G>A (n.234+135G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.131-311G>A (n.131-311G>A)
n.452G>A
n.1068G>A
n.861G>A
n.829G>A
8g.144359861G>CCA463549864SLC52A2c.369G>C (p.Leu123=)
c.131-254G>C (n.131-254G>C)
c.130+438G>C (n.130+438G>C)
c.255+114G>C (n.255+114G>C)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.234+135G>C (n.234+135G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.131-311G>C (n.131-311G>C)
n.452G>C
n.1068G>C
n.861G>C
n.829G>C
8g.144359861G>TCA463549865SLC52A2c.369G>T (p.Leu123=)
c.131-254G>T (n.131-254G>T)
c.130+438G>T (n.130+438G>T)
c.255+114G>T (n.255+114G>T)
c.105G>T (p.Leu35=)
c.234+135G>T (n.234+135G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.131-311G>T (n.131-311G>T)
n.452G>T
n.1068G>T
n.861G>T
n.829G>T
8g.144359862G>ACA372626979SLC52A2c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.131-253G>A (n.131-253G>A)
c.130+439G>A (n.130+439G>A)
c.255+115G>A (n.255+115G>A)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.234+136G>A (n.234+136G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.131-310G>A (n.131-310G>A)
n.453G>A
n.1069G>A
n.862G>A
n.830G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359862G>CCA372626981SLC52A2c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.131-253G>C (n.131-253G>C)
c.130+439G>C (n.130+439G>C)
c.255+115G>C (n.255+115G>C)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.234+136G>C (n.234+136G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.131-310G>C (n.131-310G>C)
n.453G>C
n.1069G>C
n.862G>C
n.830G>C
 gnomAD v4
8g.144359862G=CA1826276818SLC52A2c.370G= (p.Ala124=)
c.131-253G= (n.131-253G=)
c.130+439G= (n.130+439G=)
c.255+115G= (n.255+115G=)
c.106G= (p.Ala36=)
c.234+136G= (n.234+136G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.131-310G= (n.131-310G=)
n.453G=
n.1069G=
n.862G=
n.830G=
8g.144359862G>TCA4938175SLC52A2c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.131-253G>T (n.131-253G>T)
c.130+439G>T (n.130+439G>T)
c.255+115G>T (n.255+115G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.234+136G>T (n.234+136G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.131-310G>T (n.131-310G>T)
n.453G>T
n.1069G>T
n.862G>T
n.830G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359863C>ACA372626983SLC52A2c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.131-252C>A (n.131-252C>A)
c.130+440C>A (n.130+440C>A)
c.255+116C>A (n.255+116C>A)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.234+137C>A (n.234+137C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.131-309C>A (n.131-309C>A)
n.454C>A
n.1070C>A
n.863C>A
n.831C>A
8g.144359863C=CA1826276819SLC52A2c.371C= (p.Ala124=)
c.131-252C= (n.131-252C=)
c.130+440C= (n.130+440C=)
c.255+116C= (n.255+116C=)
c.107C= (p.Ala36=)
c.234+137C= (n.234+137C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.131-309C= (n.131-309C=)
n.454C=
n.1070C=
n.863C=
n.831C=
8g.144359863C>GCA372626984SLC52A2c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.131-252C>G (n.131-252C>G)
c.130+440C>G (n.130+440C>G)
c.255+116C>G (n.255+116C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.234+137C>G (n.234+137C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.131-309C>G (n.131-309C>G)
n.454C>G
n.1070C>G
n.863C>G
n.831C>G
8g.144359863C>TCA4938176SLC52A2c.371C>T (p.Ala124Val)
c.131-252C>T (n.131-252C>T)
c.130+440C>T (n.130+440C>T)
c.255+116C>T (n.255+116C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.234+137C>T (n.234+137C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.131-309C>T (n.131-309C>T)
n.454C>T
n.1070C>T
n.863C>T
n.831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359864A=CA1826276820SLC52A2c.372A= (p.Ala124=)
c.131-251A= (n.131-251A=)
c.130+441A= (n.130+441A=)
c.255+117A= (n.255+117A=)
c.108A= (p.Ala36=)
c.234+138A= (n.234+138A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.131-308A= (n.131-308A=)
n.455A=
n.1071A=
n.864A=
n.832A=
8g.144359864A>CCA463549872SLC52A2c.372A>C (p.Ala124=)
c.131-251A>C (n.131-251A>C)
c.130+441A>C (n.130+441A>C)
c.255+117A>C (n.255+117A>C)
c.108A>C (p.Ala36=)
c.234+138A>C (n.234+138A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.131-308A>C (n.131-308A>C)
n.455A>C
n.1071A>C
n.864A>C
n.832A>C
8g.144359864A>GCA4938177SLC52A2c.372A>G (p.Ala124=)
c.131-251A>G (n.131-251A>G)
c.130+441A>G (n.130+441A>G)
c.255+117A>G (n.255+117A>G)
c.108A>G (p.Ala36=)
c.234+138A>G (n.234+138A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.131-308A>G (n.131-308A>G)
n.455A>G
n.1071A>G
n.864A>G
n.832A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359864A>TCA463549874SLC52A2c.372A>T (p.Ala124=)
c.131-251A>T (n.131-251A>T)
c.130+441A>T (n.130+441A>T)
c.255+117A>T (n.255+117A>T)
c.108A>T (p.Ala36=)
c.234+138A>T (n.234+138A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.131-308A>T (n.131-308A>T)
n.455A>T
n.1071A>T
n.864A>T
n.832A>T
8g.144359865T>ACA372626988SLC52A2c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.131-250T>A (n.131-250T>A)
c.130+442T>A (n.130+442T>A)
c.255+118T>A (n.255+118T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.234+139T>A (n.234+139T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.131-307T>A (n.131-307T>A)
n.456T>A
n.1072T>A
n.865T>A
n.833T>A
8g.144359865T>CCA372626990SLC52A2c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.131-250T>C (n.131-250T>C)
c.130+442T>C (n.130+442T>C)
c.255+118T>C (n.255+118T>C)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.234+139T>C (n.234+139T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.131-307T>C (n.131-307T>C)
n.456T>C
n.1072T>C
n.865T>C
n.833T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359865T>GCA372626989SLC52A2c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.131-250T>G (n.131-250T>G)
c.130+442T>G (n.130+442T>G)
c.255+118T>G (n.255+118T>G)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.234+139T>G (n.234+139T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.131-307T>G (n.131-307T>G)
n.456T>G
n.1072T>G
n.865T>G
n.833T>G
8g.144359865T=CA1826276821SLC52A2c.373T= (p.Cys125=)
c.131-250T= (n.131-250T=)
c.130+442T= (n.130+442T=)
c.255+118T= (n.255+118T=)
c.109T= (p.Cys37=)
c.234+139T= (n.234+139T=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.131-307T= (n.131-307T=)
n.456T=
n.1072T=
n.865T=
n.833T=
8g.144359866G>ACA372626992SLC52A2c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.131-249G>A (n.131-249G>A)
c.130+443G>A (n.130+443G>A)
c.255+119G>A (n.255+119G>A)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.234+140G>A (n.234+140G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.131-306G>A (n.131-306G>A)
n.457G>A
n.1073G>A
n.866G>A
n.834G>A
8g.144359866G>CCA372626993SLC52A2c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.131-249G>C (n.131-249G>C)
c.130+443G>C (n.130+443G>C)
c.255+119G>C (n.255+119G>C)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.234+140G>C (n.234+140G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.131-306G>C (n.131-306G>C)
n.457G>C
n.1073G>C
n.866G>C
n.834G>C
 dbSNP
8g.144359866G=CA1826276822SLC52A2c.374G= (p.Cys125=)
c.131-249G= (n.131-249G=)
c.130+443G= (n.130+443G=)
c.255+119G= (n.255+119G=)
c.110G= (p.Cys37=)
c.234+140G= (n.234+140G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.131-306G= (n.131-306G=)
n.457G=
n.1073G=
n.866G=
n.834G=
8g.144359866G>TCA372626994SLC52A2c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.131-249G>T (n.131-249G>T)
c.130+443G>T (n.130+443G>T)
c.255+119G>T (n.255+119G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.234+140G>T (n.234+140G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.131-306G>T (n.131-306G>T)
n.457G>T
n.1073G>T
n.866G>T
n.834G>T
8g.144359867C>ACA372626996SLC52A2c.375C>A (p.Cys125Ter)
c.131-248C>A (n.131-248C>A)
c.130+444C>A (n.130+444C>A)
c.255+120C>A (n.255+120C>A)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.234+141C>A (n.234+141C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.131-305C>A (n.131-305C>A)
n.458C>A
n.1074C>A
n.867C>A
n.835C>A
8g.144359867C=CA1826276823SLC52A2c.375C= (p.Cys125=)
c.131-248C= (n.131-248C=)
c.130+444C= (n.130+444C=)
c.255+120C= (n.255+120C=)
c.111C= (p.Cys37=)
c.234+141C= (n.234+141C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.131-305C= (n.131-305C=)
n.458C=
n.1074C=
n.867C=
n.835C=
8g.144359867C>GCA372626997SLC52A2c.375C>G (p.Cys125Trp)
c.131-248C>G (n.131-248C>G)
c.130+444C>G (n.130+444C>G)
c.255+120C>G (n.255+120C>G)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.234+141C>G (n.234+141C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.131-305C>G (n.131-305C>G)
n.458C>G
n.1074C>G
n.867C>G
n.835C>G
8g.144359867C>TCA463549879SLC52A2c.375C>T (p.Cys125=)
c.131-248C>T (n.131-248C>T)
c.130+444C>T (n.130+444C>T)
c.255+120C>T (n.255+120C>T)
c.111C>T (p.Cys37=)
c.234+141C>T (n.234+141C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.131-305C>T (n.131-305C>T)
n.458C>T
n.1074C>T
n.867C>T
n.835C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359868T>ACA372626999SLC52A2c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.131-247T>A (n.131-247T>A)
c.130+445T>A (n.130+445T>A)
c.255+121T>A (n.255+121T>A)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.234+142T>A (n.234+142T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.131-304T>A (n.131-304T>A)
n.459T>A
n.1075T>A
n.868T>A
n.836T>A
8g.144359868T>CCA372627000SLC52A2c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.131-247T>C (n.131-247T>C)
c.130+445T>C (n.130+445T>C)
c.255+121T>C (n.255+121T>C)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.234+142T>C (n.234+142T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.131-304T>C (n.131-304T>C)
n.459T>C
n.1075T>C
n.868T>C
n.836T>C
8g.144359868T>GCA4938178SLC52A2c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.131-247T>G (n.131-247T>G)
c.130+445T>G (n.130+445T>G)
c.255+121T>G (n.255+121T>G)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.234+142T>G (n.234+142T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.131-304T>G (n.131-304T>G)
n.459T>G
n.1075T>G
n.868T>G
n.836T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359868T=CA1826276824SLC52A2c.376T= (p.Cys126=)
c.131-247T= (n.131-247T=)
c.130+445T= (n.130+445T=)
c.255+121T= (n.255+121T=)
c.112T= (p.Cys38=)
c.234+142T= (n.234+142T=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.131-304T= (n.131-304T=)
n.459T=
n.1075T=
n.868T=
n.836T=
8g.144359869G>ACA187657056SLC52A2c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.131-246G>A (n.131-246G>A)
c.130+446G>A (n.130+446G>A)
c.255+122G>A (n.255+122G>A)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.234+143G>A (n.234+143G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.131-303G>A (n.131-303G>A)
n.460G>A
n.1076G>A
n.869G>A
n.837G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359869G>CCA372627003SLC52A2c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.131-246G>C (n.131-246G>C)
c.130+446G>C (n.130+446G>C)
c.255+122G>C (n.255+122G>C)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.234+143G>C (n.234+143G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.131-303G>C (n.131-303G>C)
n.460G>C
n.1076G>C
n.869G>C
n.837G>C
8g.144359869G=CA1826276825SLC52A2c.377G= (p.Cys126=)
c.131-246G= (n.131-246G=)
c.130+446G= (n.130+446G=)
c.255+122G= (n.255+122G=)
c.113G= (p.Cys38=)
c.234+143G= (n.234+143G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.131-303G= (n.131-303G=)
n.460G=
n.1076G=
n.869G=
n.837G=
8g.144359869G>TCA372627004SLC52A2c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.131-246G>T (n.131-246G>T)
c.130+446G>T (n.130+446G>T)
c.255+122G>T (n.255+122G>T)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.234+143G>T (n.234+143G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.131-303G>T (n.131-303G>T)
n.460G>T
n.1076G>T
n.869G>T
n.837G>T

Number of alleles fetched