Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144359764G>A | CA372626661 | SLC52A2 | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.130+341G>A (n.130+341G>A) c.255+17G>A (n.255+17G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.355G>A n.971G>A n.764G>A n.732G>A | dbSNP |
8 | g.144359764G>C | CA372626660 | SLC52A2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.130+341G>C (n.130+341G>C) c.255+17G>C (n.255+17G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.234+38G>C (n.234+38G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.355G>C n.971G>C n.764G>C n.732G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359764G= | CA1826276765 | SLC52A2 | c.272G= (p.Gly91=) c.130+341G= (n.130+341G=) c.255+17G= (n.255+17G=) c.8G= (p.Gly3=) c.234+38G= (n.234+38G=) c.*76G= (n.*76G=) n.355G= n.971G= n.764G= n.732G= | |
8 | g.144359764G>T | CA372626658 | SLC52A2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.130+341G>T (n.130+341G>T) c.255+17G>T (n.255+17G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.234+38G>T (n.234+38G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.355G>T n.971G>T n.764G>T n.732G>T | |
8 | g.144359765C>A | CA463549665 | SLC52A2 | c.273C>A (p.Gly91=) c.130+342C>A (n.130+342C>A) c.255+18C>A (n.255+18C>A) c.9C>A (p.Gly3=) c.234+39C>A (n.234+39C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.356C>A n.972C>A n.765C>A n.733C>A | |
8 | g.144359765C= | CA1826276766 | SLC52A2 | c.273C= (p.Gly91=) c.130+342C= (n.130+342C=) c.255+18C= (n.255+18C=) c.9C= (p.Gly3=) c.234+39C= (n.234+39C=) c.*77C= (n.*77C=) n.356C= n.972C= n.765C= n.733C= | |
8 | g.144359765C>G | CA463549667 | SLC52A2 | c.273C>G (p.Gly91=) c.130+342C>G (n.130+342C>G) c.255+18C>G (n.255+18C>G) c.9C>G (p.Gly3=) c.234+39C>G (n.234+39C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.356C>G n.972C>G n.765C>G n.733C>G | |
8 | g.144359765C>T | CA463549668 | SLC52A2 | c.273C>T (p.Gly91=) c.130+342C>T (n.130+342C>T) c.255+18C>T (n.255+18C>T) c.9C>T (p.Gly3=) c.234+39C>T (n.234+39C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.356C>T n.972C>T n.765C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359766A>C | CA372626663 | SLC52A2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.130+343A>C (n.130+343A>C) c.255+19A>C (n.255+19A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.234+40A>C (n.234+40A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.357A>C n.973A>C n.766A>C n.734A>C | |
8 | g.144359766A>G | CA372626666 | SLC52A2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.130+343A>G (n.130+343A>G) c.255+19A>G (n.255+19A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.234+40A>G (n.234+40A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.357A>G n.973A>G n.766A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359766A>T | CA372626664 | SLC52A2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.130+343A>T (n.130+343A>T) c.255+19A>T (n.255+19A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.234+40A>T (n.234+40A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.357A>T n.973A>T n.766A>T n.734A>T | |
8 | g.144359767C>A | CA372626668 | SLC52A2 | c.275C>A (p.Thr92Lys) c.130+344C>A (n.130+344C>A) c.255+20C>A (n.255+20C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) c.234+41C>A (n.234+41C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.358C>A n.974C>A n.767C>A n.735C>A | |
8 | g.144359767C= | CA1826276767 | SLC52A2 | c.275C= (p.Thr92=) c.130+344C= (n.130+344C=) c.255+20C= (n.255+20C=) c.11C= (p.Thr4=) c.234+41C= (n.234+41C=) c.*79C= (n.*79C=) n.358C= n.974C= n.767C= n.735C= | |
8 | g.144359767C>G | CA372626669 | SLC52A2 | c.275C>G (p.Thr92Arg) c.130+344C>G (n.130+344C>G) c.255+20C>G (n.255+20C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) c.234+41C>G (n.234+41C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.358C>G n.974C>G n.767C>G n.735C>G | |
8 | g.144359767C>T | CA372626670 | SLC52A2 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.130+344C>T (n.130+344C>T) c.255+20C>T (n.255+20C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.234+41C>T (n.234+41C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.358C>T n.974C>T n.767C>T n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359768A>C | CA463549669 | SLC52A2 | c.276A>C (p.Thr92=) c.130+345A>C (n.130+345A>C) c.255+21A>C (n.255+21A>C) c.12A>C (p.Thr4=) c.234+42A>C (n.234+42A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.359A>C n.975A>C n.768A>C n.736A>C | |
8 | g.144359768A>G | CA463549672 | SLC52A2 | c.276A>G (p.Thr92=) c.130+345A>G (n.130+345A>G) c.255+21A>G (n.255+21A>G) c.12A>G (p.Thr4=) c.234+42A>G (n.234+42A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.359A>G n.975A>G n.768A>G n.736A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359768A>T | CA463549670 | SLC52A2 | c.276A>T (p.Thr92=) c.130+345A>T (n.130+345A>T) c.255+21A>T (n.255+21A>T) c.12A>T (p.Thr4=) c.234+42A>T (n.234+42A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.359A>T n.975A>T n.768A>T n.736A>T | |
8 | g.144359769G>A | CA372626672 | SLC52A2 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.131-346G>A (n.131-346G>A) c.130+346G>A (n.130+346G>A) c.255+22G>A (n.255+22G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.234+43G>A (n.234+43G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.360G>A n.976G>A n.769G>A n.737G>A | |
8 | g.144359769G>C | CA372626674 | SLC52A2 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.131-346G>C (n.131-346G>C) c.130+346G>C (n.130+346G>C) c.255+22G>C (n.255+22G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.234+43G>C (n.234+43G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.360G>C n.976G>C n.769G>C n.737G>C | |
8 | g.144359769G>T | CA372626675 | SLC52A2 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.131-346G>T (n.131-346G>T) c.130+346G>T (n.130+346G>T) c.255+22G>T (n.255+22G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.234+43G>T (n.234+43G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.360G>T n.976G>T n.769G>T n.737G>T | |
8 | g.144359771_144359775del | CA2573142996 | SLC52A2 | c.279_283del (p.Leu94GlyfsTer?) c.131-344_131-340del (n.131-344_131-340del) c.130+348_130+352del (n.130+348_130+352del) c.255+24_255+28del (n.255+24_255+28del) c.15_19del (p.Leu6GlyfsTer?) c.234+45_234+49del (n.234+45_234+49del) c.*83_*87del (n.*83_*87del) n.362_366del n.978_982del n.771_775del n.739_743del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359770C>A | CA372626676 | SLC52A2 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.131-345C>A (n.131-345C>A) c.130+347C>A (n.130+347C>A) c.255+23C>A (n.255+23C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.234+44C>A (n.234+44C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.361C>A n.977C>A n.770C>A n.738C>A | |
8 | g.144359770C>G | CA372626677 | SLC52A2 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.131-345C>G (n.131-345C>G) c.130+347C>G (n.130+347C>G) c.255+23C>G (n.255+23C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.234+44C>G (n.234+44C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.361C>G n.977C>G n.770C>G n.738C>G | |
8 | g.144359770C>T | CA372626678 | SLC52A2 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.131-345C>T (n.131-345C>T) c.130+347C>T (n.130+347C>T) c.255+23C>T (n.255+23C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.234+44C>T (n.234+44C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.361C>T n.977C>T n.770C>T n.738C>T | |
8 | g.144359771C>A | CA463549673 | SLC52A2 | c.279C>A (p.Ala93=) c.131-344C>A (n.131-344C>A) c.130+348C>A (n.130+348C>A) c.255+24C>A (n.255+24C>A) c.15C>A (p.Ala5=) c.234+45C>A (n.234+45C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.362C>A n.978C>A n.771C>A n.739C>A | |
8 | g.144359771C= | CA1826276768 | SLC52A2 | c.279C= (p.Ala93=) c.131-344C= (n.131-344C=) c.130+348C= (n.130+348C=) c.255+24C= (n.255+24C=) c.15C= (p.Ala5=) c.234+45C= (n.234+45C=) c.*83C= (n.*83C=) n.362C= n.978C= n.771C= n.739C= | |
8 | g.144359771C>G | CA463549674 | SLC52A2 | c.279C>G (p.Ala93=) c.131-344C>G (n.131-344C>G) c.130+348C>G (n.130+348C>G) c.255+24C>G (n.255+24C>G) c.15C>G (p.Ala5=) c.234+45C>G (n.234+45C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.362C>G n.978C>G n.771C>G n.739C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359771C>T | CA463549675 | SLC52A2 | c.279C>T (p.Ala93=) c.131-344C>T (n.131-344C>T) c.130+348C>T (n.130+348C>T) c.255+24C>T (n.255+24C>T) c.15C>T (p.Ala5=) c.234+45C>T (n.234+45C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.362C>T n.978C>T n.771C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359772C>A | CA372626679 | SLC52A2 | c.280C>A (p.Leu94Met) c.131-343C>A (n.131-343C>A) c.130+349C>A (n.130+349C>A) c.255+25C>A (n.255+25C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) c.234+46C>A (n.234+46C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.363C>A n.979C>A n.772C>A n.740C>A | |
8 | g.144359772C= | CA1826276769 | SLC52A2 | c.280C= (p.Leu94=) c.131-343C= (n.131-343C=) c.130+349C= (n.130+349C=) c.255+25C= (n.255+25C=) c.16C= (p.Leu6=) c.234+46C= (n.234+46C=) c.*84C= (n.*84C=) n.363C= n.979C= n.772C= n.740C= | |
8 | g.144359772C>G | CA372626680 | SLC52A2 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.131-343C>G (n.131-343C>G) c.130+349C>G (n.130+349C>G) c.255+25C>G (n.255+25C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) c.234+46C>G (n.234+46C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.363C>G n.979C>G n.772C>G n.740C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359772C>T | CA463549676 | SLC52A2 | c.280C>T (p.Leu94=) c.131-343C>T (n.131-343C>T) c.130+349C>T (n.130+349C>T) c.255+25C>T (n.255+25C>T) c.16C>T (p.Leu6=) c.234+46C>T (n.234+46C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.363C>T n.979C>T n.772C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359773T>A | CA372626686 | SLC52A2 | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.131-342T>A (n.131-342T>A) c.130+350T>A (n.130+350T>A) c.255+26T>A (n.255+26T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.364T>A n.980T>A n.773T>A n.741T>A | |
8 | g.144359773T>C | CA372626684 | SLC52A2 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.131-342T>C (n.131-342T>C) c.130+350T>C (n.130+350T>C) c.255+26T>C (n.255+26T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.234+47T>C (n.234+47T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.364T>C n.980T>C n.773T>C n.741T>C | |
8 | g.144359773T>G | CA372626682 | SLC52A2 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.131-342T>G (n.131-342T>G) c.130+350T>G (n.130+350T>G) c.255+26T>G (n.255+26T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.234+47T>G (n.234+47T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.364T>G n.980T>G n.773T>G n.741T>G | |
8 | g.144359774G>A | CA463549677 | SLC52A2 | c.282G>A (p.Leu94=) c.131-341G>A (n.131-341G>A) c.130+351G>A (n.130+351G>A) c.255+27G>A (n.255+27G>A) c.18G>A (p.Leu6=) c.234+48G>A (n.234+48G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.365G>A n.981G>A n.774G>A n.742G>A | COSMIC |
8 | g.144359774G>C | CA463549678 | SLC52A2 | c.282G>C (p.Leu94=) c.131-341G>C (n.131-341G>C) c.130+351G>C (n.130+351G>C) c.255+27G>C (n.255+27G>C) c.18G>C (p.Leu6=) c.234+48G>C (n.234+48G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.365G>C n.981G>C n.774G>C n.742G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359774G>T | CA463549679 | SLC52A2 | c.282G>T (p.Leu94=) c.131-341G>T (n.131-341G>T) c.130+351G>T (n.130+351G>T) c.255+27G>T (n.255+27G>T) c.18G>T (p.Leu6=) c.234+48G>T (n.234+48G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.365G>T n.981G>T n.774G>T n.742G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144359775C>A | CA372626687 | SLC52A2 | c.283C>A (p.Leu95Met) c.131-340C>A (n.131-340C>A) c.130+352C>A (n.130+352C>A) c.255+28C>A (n.255+28C>A) c.19C>A (p.Leu7Met) c.234+49C>A (n.234+49C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.366C>A n.982C>A n.775C>A n.743C>A | |
8 | g.144359775C>G | CA372626688 | SLC52A2 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.131-340C>G (n.131-340C>G) c.130+352C>G (n.130+352C>G) c.255+28C>G (n.255+28C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) c.234+49C>G (n.234+49C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.366C>G n.982C>G n.775C>G n.743C>G | |
8 | g.144359775C>T | CA463549680 | SLC52A2 | c.283C>T (p.Leu95=) c.131-340C>T (n.131-340C>T) c.130+352C>T (n.130+352C>T) c.255+28C>T (n.255+28C>T) c.19C>T (p.Leu7=) c.234+49C>T (n.234+49C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.366C>T n.982C>T n.775C>T n.743C>T | |
8 | g.144359776T>A | CA372626690 | SLC52A2 | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.131-339T>A (n.131-339T>A) c.130+353T>A (n.130+353T>A) c.255+29T>A (n.255+29T>A) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.234+50T>A (n.234+50T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.367T>A n.983T>A n.776T>A n.744T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359776T>C | CA372626692 | SLC52A2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.131-339T>C (n.131-339T>C) c.130+353T>C (n.130+353T>C) c.255+29T>C (n.255+29T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.234+50T>C (n.234+50T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.367T>C n.983T>C n.776T>C n.744T>C | |
8 | g.144359776T>G | CA372626693 | SLC52A2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.131-339T>G (n.131-339T>G) c.130+353T>G (n.130+353T>G) c.255+29T>G (n.255+29T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.234+50T>G (n.234+50T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.367T>G n.983T>G n.776T>G n.744T>G | |
8 | g.144359777G>A | CA463549687 | SLC52A2 | c.285G>A (p.Leu95=) c.131-338G>A (n.131-338G>A) c.130+354G>A (n.130+354G>A) c.255+30G>A (n.255+30G>A) c.21G>A (p.Leu7=) c.234+51G>A (n.234+51G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.368G>A n.984G>A n.777G>A n.745G>A | |
8 | g.144359777G>C | CA463549684 | SLC52A2 | c.285G>C (p.Leu95=) c.131-338G>C (n.131-338G>C) c.130+354G>C (n.130+354G>C) c.255+30G>C (n.255+30G>C) c.21G>C (p.Leu7=) c.234+51G>C (n.234+51G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.368G>C n.984G>C n.777G>C n.745G>C | |
8 | g.144359777G>T | CA463549685 | SLC52A2 | c.285G>T (p.Leu95=) c.131-338G>T (n.131-338G>T) c.130+354G>T (n.130+354G>T) c.255+30G>T (n.255+30G>T) c.21G>T (p.Leu7=) c.234+51G>T (n.234+51G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.368G>T n.984G>T n.777G>T n.745G>T | |
8 | g.144359778G>A | CA372626694 | SLC52A2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.131-337G>A (n.131-337G>A) c.130+355G>A (n.130+355G>A) c.255+31G>A (n.255+31G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.234+52G>A (n.234+52G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.369G>A n.985G>A n.778G>A n.746G>A | |
8 | g.144359778G>C | CA372626695 | SLC52A2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.131-337G>C (n.131-337G>C) c.130+355G>C (n.130+355G>C) c.255+31G>C (n.255+31G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.234+52G>C (n.234+52G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.369G>C n.985G>C n.778G>C n.746G>C | |
8 | g.144359778G>T | CA372626696 | SLC52A2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.131-337G>T (n.131-337G>T) c.130+355G>T (n.130+355G>T) c.255+31G>T (n.255+31G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.234+52G>T (n.234+52G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.369G>T n.985G>T n.778G>T n.746G>T | |
8 | g.144359779C>A | CA372626698 | SLC52A2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.131-336C>A (n.131-336C>A) c.130+356C>A (n.130+356C>A) c.255+32C>A (n.255+32C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) c.234+53C>A (n.234+53C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.370C>A n.986C>A n.779C>A n.747C>A | |
8 | g.144359779C= | CA1826276770 | SLC52A2 | c.287C= (p.Ala96=) c.131-336C= (n.131-336C=) c.130+356C= (n.130+356C=) c.255+32C= (n.255+32C=) c.23C= (p.Ala8=) c.234+53C= (n.234+53C=) c.*91C= (n.*91C=) n.370C= n.986C= n.779C= n.747C= | |
8 | g.144359779C>G | CA372626700 | SLC52A2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.131-336C>G (n.131-336C>G) c.130+356C>G (n.130+356C>G) c.255+32C>G (n.255+32C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) c.234+53C>G (n.234+53C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.370C>G n.986C>G n.779C>G n.747C>G | |
8 | g.144359779C>T | CA372626701 | SLC52A2 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.131-336C>T (n.131-336C>T) c.130+356C>T (n.130+356C>T) c.255+32C>T (n.255+32C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) c.234+53C>T (n.234+53C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.370C>T n.986C>T n.779C>T n.747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359780C>A | CA463549690 | SLC52A2 | c.288C>A (p.Ala96=) c.131-335C>A (n.131-335C>A) c.130+357C>A (n.130+357C>A) c.255+33C>A (n.255+33C>A) c.24C>A (p.Ala8=) c.234+54C>A (n.234+54C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.371C>A n.987C>A n.780C>A n.748C>A | |
8 | g.144359780C= | CA1826276771 | SLC52A2 | c.288C= (p.Ala96=) c.131-335C= (n.131-335C=) c.130+357C= (n.130+357C=) c.255+33C= (n.255+33C=) c.24C= (p.Ala8=) c.234+54C= (n.234+54C=) c.*92C= (n.*92C=) n.371C= n.987C= n.780C= n.748C= | |
8 | g.144359780C>G | CA463549691 | SLC52A2 | c.288C>G (p.Ala96=) c.131-335C>G (n.131-335C>G) c.130+357C>G (n.130+357C>G) c.255+33C>G (n.255+33C>G) c.24C>G (p.Ala8=) c.234+54C>G (n.234+54C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.371C>G n.987C>G n.780C>G n.748C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359780C>T | CA463549692 | SLC52A2 | c.288C>T (p.Ala96=) c.131-335C>T (n.131-335C>T) c.130+357C>T (n.130+357C>T) c.255+33C>T (n.255+33C>T) c.24C>T (p.Ala8=) c.234+54C>T (n.234+54C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.371C>T n.987C>T n.780C>T n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359784_144359785del | CA2689087957 | SLC52A2 | c.292_293del (p.Leu98ValfsTer?) c.131-331_131-330del (n.131-331_131-330del) c.130+361_130+362del (n.130+361_130+362del) c.255+37_255+38del (n.255+37_255+38del) c.28_29del (p.Leu10ValfsTer?) c.234+58_234+59del (n.234+58_234+59del) c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.375_376del n.991_992del n.784_785del n.752_753del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144359781T>A | CA372626709 | SLC52A2 | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.131-334T>A (n.131-334T>A) c.130+358T>A (n.130+358T>A) c.255+34T>A (n.255+34T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.234+55T>A (n.234+55T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.372T>A n.988T>A n.781T>A n.749T>A | |
8 | g.144359781T>C | CA372626707 | SLC52A2 | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.131-334T>C (n.131-334T>C) c.130+358T>C (n.130+358T>C) c.255+34T>C (n.255+34T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.234+55T>C (n.234+55T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.372T>C n.988T>C n.781T>C n.749T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359781T>G | CA372626702 | SLC52A2 | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.131-334T>G (n.131-334T>G) c.130+358T>G (n.130+358T>G) c.255+34T>G (n.255+34T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.234+55T>G (n.234+55T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.372T>G n.988T>G n.781T>G n.749T>G | |
8 | g.144359782C>A | CA372626710 | SLC52A2 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.131-333C>A (n.131-333C>A) c.130+359C>A (n.130+359C>A) c.255+35C>A (n.255+35C>A) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.234+56C>A (n.234+56C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.373C>A n.989C>A n.782C>A n.750C>A | |
8 | g.144359782C= | CA1826276772 | SLC52A2 | c.290C= (p.Ser97=) c.131-333C= (n.131-333C=) c.130+359C= (n.130+359C=) c.255+35C= (n.255+35C=) c.26C= (p.Ser9=) c.234+56C= (n.234+56C=) c.*94C= (n.*94C=) n.373C= n.989C= n.782C= n.750C= | |
8 | g.144359782C>G | CA372626712 | SLC52A2 | c.290C>G (p.Ser97Cys) c.131-333C>G (n.131-333C>G) c.130+359C>G (n.130+359C>G) c.255+35C>G (n.255+35C>G) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.234+56C>G (n.234+56C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.373C>G n.989C>G n.782C>G n.750C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359782C>T | CA372626714 | SLC52A2 | c.290C>T (p.Ser97Phe) c.131-333C>T (n.131-333C>T) c.130+359C>T (n.130+359C>T) c.255+35C>T (n.255+35C>T) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.234+56C>T (n.234+56C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.373C>T n.989C>T n.782C>T n.750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359783T>A | CA463549696 | SLC52A2 | c.291T>A (p.Ser97=) c.131-332T>A (n.131-332T>A) c.130+360T>A (n.130+360T>A) c.255+36T>A (n.255+36T>A) c.27T>A (p.Ser9=) c.234+57T>A (n.234+57T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.374T>A n.990T>A n.783T>A n.751T>A | |
8 | g.144359783T>C | CA463549697 | SLC52A2 | c.291T>C (p.Ser97=) c.131-332T>C (n.131-332T>C) c.130+360T>C (n.130+360T>C) c.255+36T>C (n.255+36T>C) c.27T>C (p.Ser9=) c.234+57T>C (n.234+57T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.374T>C n.990T>C n.783T>C n.751T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359783T>G | CA463549698 | SLC52A2 | c.291T>G (p.Ser97=) c.131-332T>G (n.131-332T>G) c.130+360T>G (n.130+360T>G) c.255+36T>G (n.255+36T>G) c.27T>G (p.Ser9=) c.234+57T>G (n.234+57T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.374T>G n.990T>G n.783T>G n.751T>G | |
8 | g.144359784C>A | CA372626715 | SLC52A2 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.131-331C>A (n.131-331C>A) c.130+361C>A (n.130+361C>A) c.255+37C>A (n.255+37C>A) c.28C>A (p.Leu10Met) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.375C>A n.991C>A n.784C>A n.752C>A | dbSNP |
8 | g.144359784C= | CA1826276774 | SLC52A2 | c.292C= (p.Leu98=) c.131-331C= (n.131-331C=) c.130+361C= (n.130+361C=) c.255+37C= (n.255+37C=) c.28C= (p.Leu10=) c.234+58C= (n.234+58C=) c.*96C= (n.*96C=) n.375C= n.991C= n.784C= n.752C= | |
8 | g.144359784C>G | CA187656930 | SLC52A2 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.131-331C>G (n.131-331C>G) c.130+361C>G (n.130+361C>G) c.255+37C>G (n.255+37C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) c.234+58C>G (n.234+58C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.375C>G n.991C>G n.784C>G n.752C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359784C>T | CA463549699 | SLC52A2 | c.292C>T (p.Leu98=) c.131-331C>T (n.131-331C>T) c.130+361C>T (n.130+361C>T) c.255+37C>T (n.255+37C>T) c.28C>T (p.Leu10=) c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.375C>T n.991C>T n.784C>T n.752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359784_144359786delinsCTG | CA1826276775 | SLC52A2 | c.292_294delinsCTG (p.Leu98=) c.131-331_131-329delinsCTG (n.131-331_131-329delinsCTG) c.130+361_130+363delinsCTG (n.130+361_130+363delinsCTG) c.255+37_255+39delinsCTG (n.255+37_255+39delinsCTG) c.28_30delinsCTG (p.Leu10=) c.234+58_234+60delinsCTG (n.234+58_234+60delinsCTG) c.*96_*98delinsCTG (n.*96_*98delinsCTG) n.375_377delinsCTG n.991_993delinsCTG n.784_786delinsCTG n.752_754delinsCTG | |
8 | g.144359784_144359794delinsCTGTGGCACCA | CA1826276773 | SLC52A2 | c.292_302delinsCTGTGGCACCA (p.Leu98=) c.131-331_131-321delinsCTGTGGCACCA (n.131-331_131-321delinsCTGTGGCACCA) c.130+361_130+371delinsCTGTGGCACCA (n.130+361_130+371delinsCTGTGGCACCA) c.255+37_255+47delinsCTGTGGCACCA (n.255+37_255+47delinsCTGTGGCACCA) c.28_38delinsCTGTGGCACCA (p.Leu10=) c.234+58_234+68delinsCTGTGGCACCA (n.234+58_234+68delinsCTGTGGCACCA) c.*96_*106delinsCTGTGGCACCA (n.*96_*106delinsCTGTGGCACCA) n.375_385delinsCTGTGGCACCA n.991_1001delinsCTGTGGCACCA n.784_794delinsCTGTGGCACCA n.752_762delinsCTGTGGCACCA | |
8 | g.144359785T>A | CA372626719 | SLC52A2 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.131-330T>A (n.131-330T>A) c.130+362T>A (n.130+362T>A) c.255+38T>A (n.255+38T>A) c.29T>A (p.Leu10Gln) c.234+59T>A (n.234+59T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.376T>A n.992T>A n.785T>A n.753T>A | |
8 | g.144359785T>C | CA372626720 | SLC52A2 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.131-330T>C (n.131-330T>C) c.130+362T>C (n.130+362T>C) c.255+38T>C (n.255+38T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) c.234+59T>C (n.234+59T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.376T>C n.992T>C n.785T>C n.753T>C | dbSNP |
8 | g.144359785T>G | CA372626721 | SLC52A2 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.131-330T>G (n.131-330T>G) c.130+362T>G (n.130+362T>G) c.255+38T>G (n.255+38T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) c.234+59T>G (n.234+59T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.376T>G n.992T>G n.785T>G n.753T>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144359785T= | CA1826276777 | SLC52A2 | c.293T= (p.Leu98=) c.131-330T= (n.131-330T=) c.130+362T= (n.130+362T=) c.255+38T= (n.255+38T=) c.29T= (p.Leu10=) c.234+59T= (n.234+59T=) c.*97T= (n.*97T=) n.376T= n.992T= n.785T= n.753T= | |
8 | g.144359787_144359788del | CA1826276776 | SLC52A2 | c.295_296del (p.Trp99AlafsTer?) c.131-328_131-327del (n.131-328_131-327del) c.130+364_130+365del (n.130+364_130+365del) c.255+40_255+41del (n.255+40_255+41del) c.31_32del (p.Trp11AlafsTer?) c.234+61_234+62del (n.234+61_234+62del) c.*99_*100del (n.*99_*100del) n.378_379del n.994_995del n.787_788del n.755_756del | dbSNP |
8 | g.144359791_144359800del | CA4938157 | SLC52A2 | c.299_308del (p.His100ProfsTer13) c.131-324_131-315del (n.131-324_131-315del) c.130+368_130+377del (n.130+368_130+377del) c.255+44_255+53del (n.255+44_255+53del) c.35_44del (p.His12ProfsTer13) c.234+65_234+74del (n.234+65_234+74del) c.*103_*112del (n.*103_*112del) c.130+368_131-372del (n.130+368_131-372del) n.382_391del n.998_1007del n.791_800del n.759_768del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.144359786G>A | CA4938158 | SLC52A2 | c.294G>A (p.Leu98=) c.131-329G>A (n.131-329G>A) c.130+363G>A (n.130+363G>A) c.255+39G>A (n.255+39G>A) c.30G>A (p.Leu10=) c.234+60G>A (n.234+60G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.377G>A n.993G>A n.786G>A n.754G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359786G>C | CA463549702 | SLC52A2 | c.294G>C (p.Leu98=) c.131-329G>C (n.131-329G>C) c.130+363G>C (n.130+363G>C) c.255+39G>C (n.255+39G>C) c.30G>C (p.Leu10=) c.234+60G>C (n.234+60G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.377G>C n.993G>C n.786G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359786G= | CA1826276778 | SLC52A2 | c.294G= (p.Leu98=) c.131-329G= (n.131-329G=) c.130+363G= (n.130+363G=) c.255+39G= (n.255+39G=) c.30G= (p.Leu10=) c.234+60G= (n.234+60G=) c.*98G= (n.*98G=) n.377G= n.993G= n.786G= n.754G= | |
8 | g.144359786G>T | CA463549703 | SLC52A2 | c.294G>T (p.Leu98=) c.131-329G>T (n.131-329G>T) c.130+363G>T (n.130+363G>T) c.255+39G>T (n.255+39G>T) c.30G>T (p.Leu10=) c.234+60G>T (n.234+60G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.377G>T n.993G>T n.786G>T n.754G>T | |
8 | g.144359787T>A | CA372626724 | SLC52A2 | c.295T>A (p.Trp99Arg) c.131-328T>A (n.131-328T>A) c.130+364T>A (n.130+364T>A) c.255+40T>A (n.255+40T>A) c.31T>A (p.Trp11Arg) c.234+61T>A (n.234+61T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.378T>A n.994T>A n.787T>A n.755T>A | |
8 | g.144359787T>C | CA372626725 | SLC52A2 | c.295T>C (p.Trp99Arg) c.131-328T>C (n.131-328T>C) c.130+364T>C (n.130+364T>C) c.255+40T>C (n.255+40T>C) c.31T>C (p.Trp11Arg) c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.378T>C n.994T>C n.787T>C n.755T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359787T>G | CA372626726 | SLC52A2 | c.295T>G (p.Trp99Gly) c.131-328T>G (n.131-328T>G) c.130+364T>G (n.130+364T>G) c.255+40T>G (n.255+40T>G) c.31T>G (p.Trp11Gly) c.234+61T>G (n.234+61T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.378T>G n.994T>G n.787T>G n.755T>G | |
8 | g.144359787T= | CA1826276779 | SLC52A2 | c.295T= (p.Trp99=) c.131-328T= (n.131-328T=) c.130+364T= (n.130+364T=) c.255+40T= (n.255+40T=) c.31T= (p.Trp11=) c.234+61T= (n.234+61T=) c.*99T= (n.*99T=) n.378T= n.994T= n.787T= n.755T= | |
8 | g.144359788G>A | CA372626731 | SLC52A2 | c.296G>A (p.Trp99Ter) c.131-327G>A (n.131-327G>A) c.130+365G>A (n.130+365G>A) c.255+41G>A (n.255+41G>A) c.32G>A (p.Trp11Ter) c.234+62G>A (n.234+62G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.379G>A n.995G>A n.788G>A n.756G>A | |
8 | g.144359788G>C | CA372626728 | SLC52A2 | c.296G>C (p.Trp99Ser) c.131-327G>C (n.131-327G>C) c.130+365G>C (n.130+365G>C) c.255+41G>C (n.255+41G>C) c.32G>C (p.Trp11Ser) c.234+62G>C (n.234+62G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.379G>C n.995G>C n.788G>C n.756G>C | |
8 | g.144359788G>T | CA372626729 | SLC52A2 | c.296G>T (p.Trp99Leu) c.131-327G>T (n.131-327G>T) c.130+365G>T (n.130+365G>T) c.255+41G>T (n.255+41G>T) c.32G>T (p.Trp11Leu) c.234+62G>T (n.234+62G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.379G>T n.995G>T n.788G>T n.756G>T | |
8 | g.144359789G>A | CA372626733 | SLC52A2 | c.297G>A (p.Trp99Ter) c.131-326G>A (n.131-326G>A) c.130+366G>A (n.130+366G>A) c.255+42G>A (n.255+42G>A) c.33G>A (p.Trp11Ter) c.234+63G>A (n.234+63G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.380G>A n.996G>A n.789G>A n.757G>A | |
8 | g.144359789G>C | CA4938159 | SLC52A2 | c.297G>C (p.Trp99Cys) c.131-326G>C (n.131-326G>C) c.130+366G>C (n.130+366G>C) c.255+42G>C (n.255+42G>C) c.33G>C (p.Trp11Cys) c.234+63G>C (n.234+63G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.380G>C n.996G>C n.789G>C n.757G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359789G= | CA1826276780 | SLC52A2 | c.297G= (p.Trp99=) c.131-326G= (n.131-326G=) c.130+366G= (n.130+366G=) c.255+42G= (n.255+42G=) c.33G= (p.Trp11=) c.234+63G= (n.234+63G=) c.*101G= (n.*101G=) n.380G= n.996G= n.789G= n.757G= | |
8 | g.144359789G>T | CA372626736 | SLC52A2 | c.297G>T (p.Trp99Cys) c.131-326G>T (n.131-326G>T) c.130+366G>T (n.130+366G>T) c.255+42G>T (n.255+42G>T) c.33G>T (p.Trp11Cys) c.234+63G>T (n.234+63G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.380G>T n.996G>T n.789G>T n.757G>T | |
8 | g.144359790C>A | CA372626737 | SLC52A2 | c.298C>A (p.His100Asn) c.131-325C>A (n.131-325C>A) c.130+367C>A (n.130+367C>A) c.255+43C>A (n.255+43C>A) c.34C>A (p.His12Asn) c.234+64C>A (n.234+64C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.381C>A n.997C>A n.790C>A n.758C>A | |
8 | g.144359790C>G | CA372626739 | SLC52A2 | c.298C>G (p.His100Asp) c.131-325C>G (n.131-325C>G) c.130+367C>G (n.130+367C>G) c.255+43C>G (n.255+43C>G) c.34C>G (p.His12Asp) c.234+64C>G (n.234+64C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.381C>G n.997C>G n.790C>G n.758C>G | |
8 | g.144359790C>T | CA372626741 | SLC52A2 | c.298C>T (p.His100Tyr) c.131-325C>T (n.131-325C>T) c.130+367C>T (n.130+367C>T) c.255+43C>T (n.255+43C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) c.234+64C>T (n.234+64C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.381C>T n.997C>T n.790C>T n.758C>T | |
8 | g.144359791A>C | CA372626744 | SLC52A2 | c.299A>C (p.His100Pro) c.131-324A>C (n.131-324A>C) c.130+368A>C (n.130+368A>C) c.255+44A>C (n.255+44A>C) c.35A>C (p.His12Pro) c.234+65A>C (n.234+65A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.382A>C n.998A>C n.791A>C n.759A>C | |
8 | g.144359791A>G | CA372626745 | SLC52A2 | c.299A>G (p.His100Arg) c.131-324A>G (n.131-324A>G) c.130+368A>G (n.130+368A>G) c.255+44A>G (n.255+44A>G) c.35A>G (p.His12Arg) c.234+65A>G (n.234+65A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.382A>G n.998A>G n.791A>G n.759A>G | |
8 | g.144359791A>T | CA372626746 | SLC52A2 | c.299A>T (p.His100Leu) c.131-324A>T (n.131-324A>T) c.130+368A>T (n.130+368A>T) c.255+44A>T (n.255+44A>T) c.35A>T (p.His12Leu) c.234+65A>T (n.234+65A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.382A>T n.998A>T n.791A>T n.759A>T | |
8 | g.144359792C>A | CA372626748 | SLC52A2 | c.300C>A (p.His100Gln) c.131-323C>A (n.131-323C>A) c.130+369C>A (n.130+369C>A) c.255+45C>A (n.255+45C>A) c.36C>A (p.His12Gln) c.234+66C>A (n.234+66C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.383C>A n.999C>A n.792C>A n.760C>A | |
8 | g.144359792C= | CA1826276781 | SLC52A2 | c.300C= (p.His100=) c.131-323C= (n.131-323C=) c.130+369C= (n.130+369C=) c.255+45C= (n.255+45C=) c.36C= (p.His12=) c.234+66C= (n.234+66C=) c.*104C= (n.*104C=) n.383C= n.999C= n.792C= n.760C= | |
8 | g.144359792C>G | CA372626751 | SLC52A2 | c.300C>G (p.His100Gln) c.131-323C>G (n.131-323C>G) c.130+369C>G (n.130+369C>G) c.255+45C>G (n.255+45C>G) c.36C>G (p.His12Gln) c.234+66C>G (n.234+66C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.383C>G n.999C>G n.792C>G n.760C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359792C>T | CA187656937 | SLC52A2 | c.300C>T (p.His100=) c.131-323C>T (n.131-323C>T) c.130+369C>T (n.130+369C>T) c.255+45C>T (n.255+45C>T) c.36C>T (p.His12=) c.234+66C>T (n.234+66C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.383C>T n.999C>T n.792C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359793C>A | CA372626757 | SLC52A2 | c.301C>A (p.His101Asn) c.131-322C>A (n.131-322C>A) c.130+370C>A (n.130+370C>A) c.255+46C>A (n.255+46C>A) c.37C>A (p.His13Asn) c.234+67C>A (n.234+67C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.384C>A n.1000C>A n.793C>A n.761C>A | |
8 | g.144359793C= | CA1826276782 | SLC52A2 | c.301C= (p.His101=) c.131-322C= (n.131-322C=) c.130+370C= (n.130+370C=) c.255+46C= (n.255+46C=) c.37C= (p.His13=) c.234+67C= (n.234+67C=) c.*105C= (n.*105C=) n.384C= n.1000C= n.793C= n.761C= | |
8 | g.144359793C>G | CA372626756 | SLC52A2 | c.301C>G (p.His101Asp) c.131-322C>G (n.131-322C>G) c.130+370C>G (n.130+370C>G) c.255+46C>G (n.255+46C>G) c.37C>G (p.His13Asp) c.234+67C>G (n.234+67C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.384C>G n.1000C>G n.793C>G n.761C>G | |
8 | g.144359793C>T | CA4938160 | SLC52A2 | c.301C>T (p.His101Tyr) c.131-322C>T (n.131-322C>T) c.130+370C>T (n.130+370C>T) c.255+46C>T (n.255+46C>T) c.37C>T (p.His13Tyr) c.234+67C>T (n.234+67C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.384C>T n.1000C>T n.793C>T n.761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359794A= | CA1826276783 | SLC52A2 | c.302A= (p.His101=) c.131-321A= (n.131-321A=) c.130+371A= (n.130+371A=) c.255+47A= (n.255+47A=) c.38A= (p.His13=) c.234+68A= (n.234+68A=) c.*106A= (n.*106A=) n.385A= n.1001A= n.794A= n.762A= | |
8 | g.144359794A>C | CA372626760 | SLC52A2 | c.302A>C (p.His101Pro) c.131-321A>C (n.131-321A>C) c.130+371A>C (n.130+371A>C) c.255+47A>C (n.255+47A>C) c.38A>C (p.His13Pro) c.234+68A>C (n.234+68A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.385A>C n.1001A>C n.794A>C n.762A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359794A>G | CA372626764 | SLC52A2 | c.302A>G (p.His101Arg) c.131-321A>G (n.131-321A>G) c.130+371A>G (n.130+371A>G) c.255+47A>G (n.255+47A>G) c.38A>G (p.His13Arg) c.234+68A>G (n.234+68A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.385A>G n.1001A>G n.794A>G n.762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359794A>T | CA372626762 | SLC52A2 | c.302A>T (p.His101Leu) c.131-321A>T (n.131-321A>T) c.130+371A>T (n.130+371A>T) c.255+47A>T (n.255+47A>T) c.38A>T (p.His13Leu) c.234+68A>T (n.234+68A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.385A>T n.1001A>T n.794A>T n.762A>T | |
8 | g.144359795T>A | CA372626767 | SLC52A2 | c.303T>A (p.His101Gln) c.131-320T>A (n.131-320T>A) c.130+372T>A (n.130+372T>A) c.255+48T>A (n.255+48T>A) c.39T>A (p.His13Gln) c.234+69T>A (n.234+69T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.386T>A n.1002T>A n.795T>A n.763T>A | |
8 | g.144359795T>C | CA463549712 | SLC52A2 | c.303T>C (p.His101=) c.131-320T>C (n.131-320T>C) c.130+372T>C (n.130+372T>C) c.255+48T>C (n.255+48T>C) c.39T>C (p.His13=) c.234+69T>C (n.234+69T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.386T>C n.1002T>C n.795T>C n.763T>C | ClinVar |
8 | g.144359795T>G | CA372626769 | SLC52A2 | c.303T>G (p.His101Gln) c.131-320T>G (n.131-320T>G) c.130+372T>G (n.130+372T>G) c.255+48T>G (n.255+48T>G) c.39T>G (p.His13Gln) c.234+69T>G (n.234+69T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.386T>G n.1002T>G n.795T>G n.763T>G | |
8 | g.144359796G>A | CA4938161 | SLC52A2 | c.304G>A (p.Val102Met) c.131-319G>A (n.131-319G>A) c.130+373G>A (n.130+373G>A) c.255+49G>A (n.255+49G>A) c.40G>A (p.Val14Met) c.234+70G>A (n.234+70G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.387G>A n.1003G>A n.796G>A n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359796G>C | CA372626770 | SLC52A2 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.131-319G>C (n.131-319G>C) c.130+373G>C (n.130+373G>C) c.255+49G>C (n.255+49G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.234+70G>C (n.234+70G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.387G>C n.1003G>C n.796G>C n.764G>C | |
8 | g.144359796G= | CA1826276784 | SLC52A2 | c.304G= (p.Val102=) c.131-319G= (n.131-319G=) c.130+373G= (n.130+373G=) c.255+49G= (n.255+49G=) c.40G= (p.Val14=) c.234+70G= (n.234+70G=) c.*108G= (n.*108G=) n.387G= n.1003G= n.796G= n.764G= | |
8 | g.144359796G>T | CA372626772 | SLC52A2 | c.304G>T (p.Val102Leu) c.131-319G>T (n.131-319G>T) c.130+373G>T (n.130+373G>T) c.255+49G>T (n.255+49G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) c.234+70G>T (n.234+70G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.387G>T n.1003G>T n.796G>T n.764G>T | |
8 | g.144359797T>A | CA372626774 | SLC52A2 | c.305T>A (p.Val102Glu) c.131-318T>A (n.131-318T>A) c.130+374T>A (n.130+374T>A) c.255+50T>A (n.255+50T>A) c.41T>A (p.Val14Glu) c.234+71T>A (n.234+71T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.131-375T>A (n.131-375T>A) n.388T>A n.1004T>A n.797T>A n.765T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359797T>C | CA372626776 | SLC52A2 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.131-318T>C (n.131-318T>C) c.130+374T>C (n.130+374T>C) c.255+50T>C (n.255+50T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.234+71T>C (n.234+71T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.131-375T>C (n.131-375T>C) n.388T>C n.1004T>C n.797T>C n.765T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359797T>G | CA372626778 | SLC52A2 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.131-318T>G (n.131-318T>G) c.130+374T>G (n.130+374T>G) c.255+50T>G (n.255+50T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.234+71T>G (n.234+71T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.131-375T>G (n.131-375T>G) n.388T>G n.1004T>G n.797T>G n.765T>G | |
8 | g.144359798G>A | CA463549715 | SLC52A2 | c.306G>A (p.Val102=) c.131-317G>A (n.131-317G>A) c.130+375G>A (n.130+375G>A) c.255+51G>A (n.255+51G>A) c.42G>A (p.Val14=) c.234+72G>A (n.234+72G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.131-374G>A (n.131-374G>A) n.389G>A n.1005G>A n.798G>A n.766G>A | |
8 | g.144359798G>C | CA463549716 | SLC52A2 | c.306G>C (p.Val102=) c.131-317G>C (n.131-317G>C) c.130+375G>C (n.130+375G>C) c.255+51G>C (n.255+51G>C) c.42G>C (p.Val14=) c.234+72G>C (n.234+72G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.131-374G>C (n.131-374G>C) n.389G>C n.1005G>C n.798G>C n.766G>C | |
8 | g.144359798G>T | CA463549718 | SLC52A2 | c.306G>T (p.Val102=) c.131-317G>T (n.131-317G>T) c.130+375G>T (n.130+375G>T) c.255+51G>T (n.255+51G>T) c.42G>T (p.Val14=) c.234+72G>T (n.234+72G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.131-374G>T (n.131-374G>T) n.389G>T n.1005G>T n.798G>T n.766G>T | |
8 | g.144359799G>A | CA372626781 | SLC52A2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.131-316G>A (n.131-316G>A) c.130+376G>A (n.130+376G>A) c.255+52G>A (n.255+52G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.131-373G>A (n.131-373G>A) n.390G>A n.1006G>A n.799G>A n.767G>A | |
8 | g.144359799G>C | CA372626782 | SLC52A2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.131-316G>C (n.131-316G>C) c.130+376G>C (n.130+376G>C) c.255+52G>C (n.255+52G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.234+73G>C (n.234+73G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.131-373G>C (n.131-373G>C) n.390G>C n.1006G>C n.799G>C n.767G>C | |
8 | g.144359799G>T | CA372626783 | SLC52A2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.131-316G>T (n.131-316G>T) c.130+376G>T (n.130+376G>T) c.255+52G>T (n.255+52G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.234+73G>T (n.234+73G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.131-373G>T (n.131-373G>T) n.390G>T n.1006G>T n.799G>T n.767G>T | |
8 | g.144359800C>A | CA372626785 | SLC52A2 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.131-315C>A (n.131-315C>A) c.130+377C>A (n.130+377C>A) c.255+53C>A (n.255+53C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.131-372C>A (n.131-372C>A) n.391C>A n.1007C>A n.800C>A n.768C>A | |
8 | g.144359800C= | CA1826276785 | SLC52A2 | c.308C= (p.Ala103=) c.131-315C= (n.131-315C=) c.130+377C= (n.130+377C=) c.255+53C= (n.255+53C=) c.44C= (p.Ala15=) c.234+74C= (n.234+74C=) c.*112C= (n.*112C=) c.131-372C= (n.131-372C=) n.391C= n.1007C= n.800C= n.768C= | |
8 | g.144359800C>G | CA372626786 | SLC52A2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.131-315C>G (n.131-315C>G) c.130+377C>G (n.130+377C>G) c.255+53C>G (n.255+53C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.234+74C>G (n.234+74C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.131-372C>G (n.131-372C>G) n.391C>G n.1007C>G n.800C>G n.768C>G | |
8 | g.144359800C>T | CA372626787 | SLC52A2 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.131-315C>T (n.131-315C>T) c.130+377C>T (n.130+377C>T) c.255+53C>T (n.255+53C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.131-372C>T (n.131-372C>T) n.391C>T n.1007C>T n.800C>T n.768C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359801C>A | CA463549720 | SLC52A2 | c.309C>A (p.Ala103=) c.131-314C>A (n.131-314C>A) c.130+378C>A (n.130+378C>A) c.255+54C>A (n.255+54C>A) c.45C>A (p.Ala15=) c.234+75C>A (n.234+75C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.131-371C>A (n.131-371C>A) n.392C>A n.1008C>A n.801C>A n.769C>A | |
8 | g.144359801C= | CA1826276786 | SLC52A2 | c.309C= (p.Ala103=) c.131-314C= (n.131-314C=) c.130+378C= (n.130+378C=) c.255+54C= (n.255+54C=) c.45C= (p.Ala15=) c.234+75C= (n.234+75C=) c.*113C= (n.*113C=) c.131-371C= (n.131-371C=) n.392C= n.1008C= n.801C= n.769C= | |
8 | g.144359801C>G | CA463549722 | SLC52A2 | c.309C>G (p.Ala103=) c.131-314C>G (n.131-314C>G) c.130+378C>G (n.130+378C>G) c.255+54C>G (n.255+54C>G) c.45C>G (p.Ala15=) c.234+75C>G (n.234+75C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.131-371C>G (n.131-371C>G) n.392C>G n.1008C>G n.801C>G n.769C>G | |
8 | g.144359801C>T | CA4938162 | SLC52A2 | c.309C>T (p.Ala103=) c.131-314C>T (n.131-314C>T) c.130+378C>T (n.130+378C>T) c.255+54C>T (n.255+54C>T) c.45C>T (p.Ala15=) c.234+75C>T (n.234+75C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.131-371C>T (n.131-371C>T) n.392C>T n.1008C>T n.801C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359802C>A | CA372626789 | SLC52A2 | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.131-313C>A (n.131-313C>A) c.130+379C>A (n.130+379C>A) c.255+55C>A (n.255+55C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.234+76C>A (n.234+76C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.131-370C>A (n.131-370C>A) n.393C>A n.1009C>A n.802C>A n.770C>A | |
8 | g.144359802C= | CA1826276787 | SLC52A2 | c.310C= (p.Pro104=) c.131-313C= (n.131-313C=) c.130+379C= (n.130+379C=) c.255+55C= (n.255+55C=) c.46C= (p.Pro16=) c.234+76C= (n.234+76C=) c.*114C= (n.*114C=) c.131-370C= (n.131-370C=) n.393C= n.1009C= n.802C= n.770C= | |
8 | g.144359802C>G | CA187656965 | SLC52A2 | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.131-313C>G (n.131-313C>G) c.130+379C>G (n.130+379C>G) c.255+55C>G (n.255+55C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.234+76C>G (n.234+76C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.131-370C>G (n.131-370C>G) n.393C>G n.1009C>G n.802C>G n.770C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359802C>T | CA372626792 | SLC52A2 | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.131-313C>T (n.131-313C>T) c.130+379C>T (n.130+379C>T) c.255+55C>T (n.255+55C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.234+76C>T (n.234+76C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.131-370C>T (n.131-370C>T) n.393C>T n.1009C>T n.802C>T n.770C>T | dbSNP |
8 | g.144359803C>A | CA4938163 | SLC52A2 | c.311C>A (p.Pro104Gln) c.131-312C>A (n.131-312C>A) c.130+380C>A (n.130+380C>A) c.255+56C>A (n.255+56C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) c.234+77C>A (n.234+77C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.131-369C>A (n.131-369C>A) n.394C>A n.1010C>A n.803C>A n.771C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359803C= | CA1826276788 | SLC52A2 | c.311C= (p.Pro104=) c.131-312C= (n.131-312C=) c.130+380C= (n.130+380C=) c.255+56C= (n.255+56C=) c.47C= (p.Pro16=) c.234+77C= (n.234+77C=) c.*115C= (n.*115C=) c.131-369C= (n.131-369C=) n.394C= n.1010C= n.803C= n.771C= | |
8 | g.144359803C>G | CA372626793 | SLC52A2 | c.311C>G (p.Pro104Arg) c.131-312C>G (n.131-312C>G) c.130+380C>G (n.130+380C>G) c.255+56C>G (n.255+56C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.234+77C>G (n.234+77C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.131-369C>G (n.131-369C>G) n.394C>G n.1010C>G n.803C>G n.771C>G | |
8 | g.144359803C>T | CA372626795 | SLC52A2 | c.311C>T (p.Pro104Leu) c.131-312C>T (n.131-312C>T) c.130+380C>T (n.130+380C>T) c.255+56C>T (n.255+56C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.234+77C>T (n.234+77C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.131-369C>T (n.131-369C>T) n.394C>T n.1010C>T n.803C>T n.771C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359804A>C | CA463549724 | SLC52A2 | c.312A>C (p.Pro104=) c.131-311A>C (n.131-311A>C) c.130+381A>C (n.130+381A>C) c.255+57A>C (n.255+57A>C) c.48A>C (p.Pro16=) c.234+78A>C (n.234+78A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.131-368A>C (n.131-368A>C) n.395A>C n.1011A>C n.804A>C n.772A>C | |
8 | g.144359804A>G | CA463549726 | SLC52A2 | c.312A>G (p.Pro104=) c.131-311A>G (n.131-311A>G) c.130+381A>G (n.130+381A>G) c.255+57A>G (n.255+57A>G) c.48A>G (p.Pro16=) c.234+78A>G (n.234+78A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.131-368A>G (n.131-368A>G) n.395A>G n.1011A>G n.804A>G n.772A>G | |
8 | g.144359804A>T | CA463549728 | SLC52A2 | c.312A>T (p.Pro104=) c.131-311A>T (n.131-311A>T) c.130+381A>T (n.130+381A>T) c.255+57A>T (n.255+57A>T) c.48A>T (p.Pro16=) c.234+78A>T (n.234+78A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.131-368A>T (n.131-368A>T) n.395A>T n.1011A>T n.804A>T n.772A>T | |
8 | g.144359805G>A | CA372626797 | SLC52A2 | c.313G>A (p.Val105Met) c.131-310G>A (n.131-310G>A) c.130+382G>A (n.130+382G>A) c.255+58G>A (n.255+58G>A) c.49G>A (p.Val17Met) c.234+79G>A (n.234+79G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.131-367G>A (n.131-367G>A) n.396G>A n.1012G>A n.805G>A n.773G>A | |
8 | g.144359805G>C | CA372626799 | SLC52A2 | c.313G>C (p.Val105Leu) c.131-310G>C (n.131-310G>C) c.130+382G>C (n.130+382G>C) c.255+58G>C (n.255+58G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.234+79G>C (n.234+79G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.131-367G>C (n.131-367G>C) n.396G>C n.1012G>C n.805G>C n.773G>C | |
8 | g.144359805G>T | CA372626800 | SLC52A2 | c.313G>T (p.Val105Leu) c.131-310G>T (n.131-310G>T) c.130+382G>T (n.130+382G>T) c.255+58G>T (n.255+58G>T) c.49G>T (p.Val17Leu) c.234+79G>T (n.234+79G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.131-367G>T (n.131-367G>T) n.396G>T n.1012G>T n.805G>T n.773G>T | |
8 | g.144359806T>A | CA372626801 | SLC52A2 | c.314T>A (p.Val105Glu) c.131-309T>A (n.131-309T>A) c.130+383T>A (n.130+383T>A) c.255+59T>A (n.255+59T>A) c.50T>A (p.Val17Glu) c.234+80T>A (n.234+80T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.131-366T>A (n.131-366T>A) n.397T>A n.1013T>A n.806T>A n.774T>A | |
8 | g.144359806T>C | CA372626802 | SLC52A2 | c.314T>C (p.Val105Ala) c.131-309T>C (n.131-309T>C) c.130+383T>C (n.130+383T>C) c.255+59T>C (n.255+59T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) c.234+80T>C (n.234+80T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.131-366T>C (n.131-366T>C) n.397T>C n.1013T>C n.806T>C n.774T>C | |
8 | g.144359806T>G | CA372626804 | SLC52A2 | c.314T>G (p.Val105Gly) c.131-309T>G (n.131-309T>G) c.130+383T>G (n.130+383T>G) c.255+59T>G (n.255+59T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) c.234+80T>G (n.234+80T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.131-366T>G (n.131-366T>G) n.397T>G n.1013T>G n.806T>G n.774T>G | |
8 | g.144359807G>A | CA463549730 | SLC52A2 | c.315G>A (p.Val105=) c.131-308G>A (n.131-308G>A) c.130+384G>A (n.130+384G>A) c.255+60G>A (n.255+60G>A) c.51G>A (p.Val17=) c.234+81G>A (n.234+81G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.131-365G>A (n.131-365G>A) n.398G>A n.1014G>A n.807G>A n.775G>A | |
8 | g.144359807G>C | CA463549731 | SLC52A2 | c.315G>C (p.Val105=) c.131-308G>C (n.131-308G>C) c.130+384G>C (n.130+384G>C) c.255+60G>C (n.255+60G>C) c.51G>C (p.Val17=) c.234+81G>C (n.234+81G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.131-365G>C (n.131-365G>C) n.398G>C n.1014G>C n.807G>C n.775G>C | |
8 | g.144359807G>T | CA463549732 | SLC52A2 | c.315G>T (p.Val105=) c.131-308G>T (n.131-308G>T) c.130+384G>T (n.130+384G>T) c.255+60G>T (n.255+60G>T) c.51G>T (p.Val17=) c.234+81G>T (n.234+81G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.131-365G>T (n.131-365G>T) n.398G>T n.1014G>T n.807G>T n.775G>T | |
8 | g.144359808G>A | CA372626808 | SLC52A2 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.131-307G>A (n.131-307G>A) c.130+385G>A (n.130+385G>A) c.255+61G>A (n.255+61G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.234+82G>A (n.234+82G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.131-364G>A (n.131-364G>A) n.399G>A n.1015G>A n.808G>A n.776G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359808G>C | CA372626809 | SLC52A2 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.131-307G>C (n.131-307G>C) c.130+385G>C (n.130+385G>C) c.255+61G>C (n.255+61G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.234+82G>C (n.234+82G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.131-364G>C (n.131-364G>C) n.399G>C n.1015G>C n.808G>C n.776G>C | |
8 | g.144359808G= | CA1826276789 | SLC52A2 | c.316G= (p.Ala106=) c.131-307G= (n.131-307G=) c.130+385G= (n.130+385G=) c.255+61G= (n.255+61G=) c.52G= (p.Ala18=) c.234+82G= (n.234+82G=) c.*120G= (n.*120G=) c.131-364G= (n.131-364G=) n.399G= n.1015G= n.808G= n.776G= | |
8 | g.144359808G>T | CA372626806 | SLC52A2 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.131-307G>T (n.131-307G>T) c.130+385G>T (n.130+385G>T) c.255+61G>T (n.255+61G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.234+82G>T (n.234+82G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.131-364G>T (n.131-364G>T) n.399G>T n.1015G>T n.808G>T n.776G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359809C>A | CA372626811 | SLC52A2 | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.131-306C>A (n.131-306C>A) c.130+386C>A (n.130+386C>A) c.255+62C>A (n.255+62C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.234+83C>A (n.234+83C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.131-363C>A (n.131-363C>A) n.400C>A n.1016C>A n.809C>A n.777C>A | |
8 | g.144359809C= | CA1826276790 | SLC52A2 | c.317C= (p.Ala106=) c.131-306C= (n.131-306C=) c.130+386C= (n.130+386C=) c.255+62C= (n.255+62C=) c.53C= (p.Ala18=) c.234+83C= (n.234+83C=) c.*121C= (n.*121C=) c.131-363C= (n.131-363C=) n.400C= n.1016C= n.809C= n.777C= | |
8 | g.144359809C>G | CA372626812 | SLC52A2 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.131-306C>G (n.131-306C>G) c.130+386C>G (n.130+386C>G) c.255+62C>G (n.255+62C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.234+83C>G (n.234+83C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.131-363C>G (n.131-363C>G) n.400C>G n.1016C>G n.809C>G n.777C>G | |
8 | g.144359809C>T | CA372626814 | SLC52A2 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.131-306C>T (n.131-306C>T) c.130+386C>T (n.130+386C>T) c.255+62C>T (n.255+62C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.234+83C>T (n.234+83C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.131-363C>T (n.131-363C>T) n.400C>T n.1016C>T n.809C>T n.777C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359810A= | CA1826276791 | SLC52A2 | c.318A= (p.Ala106=) c.131-305A= (n.131-305A=) c.130+387A= (n.130+387A=) c.255+63A= (n.255+63A=) c.54A= (p.Ala18=) c.234+84A= (n.234+84A=) c.*122A= (n.*122A=) c.131-362A= (n.131-362A=) n.401A= n.1017A= n.810A= n.778A= | |
8 | g.144359810A>C | CA4938164 | SLC52A2 | c.318A>C (p.Ala106=) c.131-305A>C (n.131-305A>C) c.130+387A>C (n.130+387A>C) c.255+63A>C (n.255+63A>C) c.54A>C (p.Ala18=) c.234+84A>C (n.234+84A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.131-362A>C (n.131-362A>C) n.401A>C n.1017A>C n.810A>C n.778A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359810A>G | CA187656982 | SLC52A2 | c.318A>G (p.Ala106=) c.131-305A>G (n.131-305A>G) c.130+387A>G (n.130+387A>G) c.255+63A>G (n.255+63A>G) c.54A>G (p.Ala18=) c.234+84A>G (n.234+84A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.131-362A>G (n.131-362A>G) n.401A>G n.1017A>G n.810A>G n.778A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359810A>T | CA463549736 | SLC52A2 | c.318A>T (p.Ala106=) c.131-305A>T (n.131-305A>T) c.130+387A>T (n.130+387A>T) c.255+63A>T (n.255+63A>T) c.54A>T (p.Ala18=) c.234+84A>T (n.234+84A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.131-362A>T (n.131-362A>T) n.401A>T n.1017A>T n.810A>T n.778A>T | |
8 | g.144359811G>A | CA372626817 | SLC52A2 | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.131-304G>A (n.131-304G>A) c.130+388G>A (n.130+388G>A) c.255+64G>A (n.255+64G>A) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.234+85G>A (n.234+85G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.131-361G>A (n.131-361G>A) n.402G>A n.1018G>A n.811G>A n.779G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359811G>C | CA372626819 | SLC52A2 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.131-304G>C (n.131-304G>C) c.130+388G>C (n.130+388G>C) c.255+64G>C (n.255+64G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.234+85G>C (n.234+85G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.131-361G>C (n.131-361G>C) n.402G>C n.1018G>C n.811G>C n.779G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359811G= | CA1826276792 | SLC52A2 | c.319G= (p.Gly107=) c.131-304G= (n.131-304G=) c.130+388G= (n.130+388G=) c.255+64G= (n.255+64G=) c.55G= (p.Gly19=) c.234+85G= (n.234+85G=) c.*123G= (n.*123G=) c.131-361G= (n.131-361G=) n.402G= n.1018G= n.811G= n.779G= | |
8 | g.144359811G>T | CA372626820 | SLC52A2 | c.319G>T (p.Gly107Ter) c.131-304G>T (n.131-304G>T) c.130+388G>T (n.130+388G>T) c.255+64G>T (n.255+64G>T) c.55G>T (p.Gly19Ter) c.234+85G>T (n.234+85G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.131-361G>T (n.131-361G>T) n.402G>T n.1018G>T n.811G>T n.779G>T | |
8 | g.144359812G>A | CA372626822 | SLC52A2 | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.131-303G>A (n.131-303G>A) c.130+389G>A (n.130+389G>A) c.255+65G>A (n.255+65G>A) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.234+86G>A (n.234+86G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.131-360G>A (n.131-360G>A) n.403G>A n.1019G>A n.812G>A n.780G>A | |
8 | g.144359812G>C | CA372626824 | SLC52A2 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.131-303G>C (n.131-303G>C) c.130+389G>C (n.130+389G>C) c.255+65G>C (n.255+65G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.234+86G>C (n.234+86G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.131-360G>C (n.131-360G>C) n.403G>C n.1019G>C n.812G>C n.780G>C | |
8 | g.144359812G>T | CA372626825 | SLC52A2 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.131-303G>T (n.131-303G>T) c.130+389G>T (n.130+389G>T) c.255+65G>T (n.255+65G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.234+86G>T (n.234+86G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.131-360G>T (n.131-360G>T) n.403G>T n.1019G>T n.812G>T n.780G>T | |
8 | g.144359813A>C | CA463549741 | SLC52A2 | c.321A>C (p.Gly107=) c.131-302A>C (n.131-302A>C) c.130+390A>C (n.130+390A>C) c.255+66A>C (n.255+66A>C) c.57A>C (p.Gly19=) c.234+87A>C (n.234+87A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.131-359A>C (n.131-359A>C) n.404A>C n.1020A>C n.813A>C n.781A>C | |
8 | g.144359813A>G | CA463549745 | SLC52A2 | c.321A>G (p.Gly107=) c.131-302A>G (n.131-302A>G) c.130+390A>G (n.130+390A>G) c.255+66A>G (n.255+66A>G) c.57A>G (p.Gly19=) c.234+87A>G (n.234+87A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.131-359A>G (n.131-359A>G) n.404A>G n.1020A>G n.813A>G n.781A>G | |
8 | g.144359813A>T | CA463549744 | SLC52A2 | c.321A>T (p.Gly107=) c.131-302A>T (n.131-302A>T) c.130+390A>T (n.130+390A>T) c.255+66A>T (n.255+66A>T) c.57A>T (p.Gly19=) c.234+87A>T (n.234+87A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.131-359A>T (n.131-359A>T) n.404A>T n.1020A>T n.813A>T n.781A>T | |
8 | g.144359814C>A | CA372626829 | SLC52A2 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.131-301C>A (n.131-301C>A) c.130+391C>A (n.130+391C>A) c.255+67C>A (n.255+67C>A) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.234+88C>A (n.234+88C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.131-358C>A (n.131-358C>A) n.405C>A n.1021C>A n.814C>A n.782C>A | |
8 | g.144359814C>G | CA372626830 | SLC52A2 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.131-301C>G (n.131-301C>G) c.130+391C>G (n.130+391C>G) c.255+67C>G (n.255+67C>G) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.234+88C>G (n.234+88C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.131-358C>G (n.131-358C>G) n.405C>G n.1021C>G n.814C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359814C>T | CA372626827 | SLC52A2 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.131-301C>T (n.131-301C>T) c.130+391C>T (n.130+391C>T) c.255+67C>T (n.255+67C>T) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.234+88C>T (n.234+88C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.131-358C>T (n.131-358C>T) n.405C>T n.1021C>T n.814C>T n.782C>T | |
8 | g.144359815A= | CA1826276793 | SLC52A2 | c.323A= (p.Gln108=) c.131-300A= (n.131-300A=) c.130+392A= (n.130+392A=) c.255+68A= (n.255+68A=) c.59A= (p.Gln20=) c.234+89A= (n.234+89A=) c.*127A= (n.*127A=) c.131-357A= (n.131-357A=) n.406A= n.1022A= n.815A= n.783A= | |
8 | g.144359815A>C | CA372626832 | SLC52A2 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.131-300A>C (n.131-300A>C) c.130+392A>C (n.130+392A>C) c.255+68A>C (n.255+68A>C) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.234+89A>C (n.234+89A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.131-357A>C (n.131-357A>C) n.406A>C n.1022A>C n.815A>C n.783A>C | |
8 | g.144359815A>G | CA372626833 | SLC52A2 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.131-300A>G (n.131-300A>G) c.130+392A>G (n.130+392A>G) c.255+68A>G (n.255+68A>G) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.234+89A>G (n.234+89A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.131-357A>G (n.131-357A>G) n.406A>G n.1022A>G n.815A>G n.783A>G | dbSNP |
8 | g.144359815A>T | CA372626834 | SLC52A2 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.131-300A>T (n.131-300A>T) c.130+392A>T (n.130+392A>T) c.255+68A>T (n.255+68A>T) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.234+89A>T (n.234+89A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.131-357A>T (n.131-357A>T) n.406A>T n.1022A>T n.815A>T n.783A>T | |
8 | g.144359816G>A | CA463549746 | SLC52A2 | c.324G>A (p.Gln108=) c.131-299G>A (n.131-299G>A) c.130+393G>A (n.130+393G>A) c.255+69G>A (n.255+69G>A) c.60G>A (p.Gln20=) c.234+90G>A (n.234+90G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.131-356G>A (n.131-356G>A) n.407G>A n.1023G>A n.816G>A n.784G>A | |
8 | g.144359816G>C | CA372626835 | SLC52A2 | c.324G>C (p.Gln108His) c.131-299G>C (n.131-299G>C) c.130+393G>C (n.130+393G>C) c.255+69G>C (n.255+69G>C) c.60G>C (p.Gln20His) c.234+90G>C (n.234+90G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.131-356G>C (n.131-356G>C) n.407G>C n.1023G>C n.816G>C n.784G>C | |
8 | g.144359816G>T | CA372626837 | SLC52A2 | c.324G>T (p.Gln108His) c.131-299G>T (n.131-299G>T) c.130+393G>T (n.130+393G>T) c.255+69G>T (n.255+69G>T) c.60G>T (p.Gln20His) c.234+90G>T (n.234+90G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.131-356G>T (n.131-356G>T) n.407G>T n.1023G>T n.816G>T n.784G>T | |
8 | g.144359817T>A | CA372626840 | SLC52A2 | c.325T>A (p.Leu109Met) c.131-298T>A (n.131-298T>A) c.130+394T>A (n.130+394T>A) c.255+70T>A (n.255+70T>A) c.61T>A (p.Leu21Met) c.234+91T>A (n.234+91T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.131-355T>A (n.131-355T>A) n.408T>A n.1024T>A n.817T>A n.785T>A | |
8 | g.144359817T>C | CA463549751 | SLC52A2 | c.325T>C (p.Leu109=) c.131-298T>C (n.131-298T>C) c.130+394T>C (n.130+394T>C) c.255+70T>C (n.255+70T>C) c.61T>C (p.Leu21=) c.234+91T>C (n.234+91T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.131-355T>C (n.131-355T>C) n.408T>C n.1024T>C n.817T>C n.785T>C | |
8 | g.144359817T>G | CA372626839 | SLC52A2 | c.325T>G (p.Leu109Val) c.131-298T>G (n.131-298T>G) c.130+394T>G (n.130+394T>G) c.255+70T>G (n.255+70T>G) c.61T>G (p.Leu21Val) c.234+91T>G (n.234+91T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.131-355T>G (n.131-355T>G) n.408T>G n.1024T>G n.817T>G n.785T>G | |
8 | g.144359818T>A | CA372626842 | SLC52A2 | c.326T>A (p.Leu109Ter) c.131-297T>A (n.131-297T>A) c.130+395T>A (n.130+395T>A) c.255+71T>A (n.255+71T>A) c.62T>A (p.Leu21Ter) c.234+92T>A (n.234+92T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.131-354T>A (n.131-354T>A) n.409T>A n.1025T>A n.818T>A n.786T>A | |
8 | g.144359818T>C | CA372626844 | SLC52A2 | c.326T>C (p.Leu109Ser) c.131-297T>C (n.131-297T>C) c.130+395T>C (n.130+395T>C) c.255+71T>C (n.255+71T>C) c.62T>C (p.Leu21Ser) c.234+92T>C (n.234+92T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.131-354T>C (n.131-354T>C) n.409T>C n.1025T>C n.818T>C n.786T>C | |
8 | g.144359818T>G | CA372626846 | SLC52A2 | c.326T>G (p.Leu109Trp) c.131-297T>G (n.131-297T>G) c.130+395T>G (n.130+395T>G) c.255+71T>G (n.255+71T>G) c.62T>G (p.Leu21Trp) c.234+92T>G (n.234+92T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.131-354T>G (n.131-354T>G) n.409T>G n.1025T>G n.818T>G n.786T>G | |
8 | g.144359818T= | CA1826276794 | SLC52A2 | c.326T= (p.Leu109=) c.131-297T= (n.131-297T=) c.130+395T= (n.130+395T=) c.255+71T= (n.255+71T=) c.62T= (p.Leu21=) c.234+92T= (n.234+92T=) c.*130T= (n.*130T=) c.131-354T= (n.131-354T=) n.409T= n.1025T= n.818T= n.786T= | |
8 | g.144359819G>A | CA463549754 | SLC52A2 | c.327G>A (p.Leu109=) c.131-296G>A (n.131-296G>A) c.130+396G>A (n.130+396G>A) c.255+72G>A (n.255+72G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.234+93G>A (n.234+93G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.131-353G>A (n.131-353G>A) n.410G>A n.1026G>A n.819G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359819G>C | CA372626847 | SLC52A2 | c.327G>C (p.Leu109Phe) c.131-296G>C (n.131-296G>C) c.130+396G>C (n.130+396G>C) c.255+72G>C (n.255+72G>C) c.63G>C (p.Leu21Phe) c.234+93G>C (n.234+93G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.131-353G>C (n.131-353G>C) n.410G>C n.1026G>C n.819G>C n.787G>C | |
8 | g.144359819G= | CA1826276795 | SLC52A2 | c.327G= (p.Leu109=) c.131-296G= (n.131-296G=) c.130+396G= (n.130+396G=) c.255+72G= (n.255+72G=) c.63G= (p.Leu21=) c.234+93G= (n.234+93G=) c.*131G= (n.*131G=) c.131-353G= (n.131-353G=) n.410G= n.1026G= n.819G= n.787G= | |
8 | g.144359819G>T | CA372626848 | SLC52A2 | c.327G>T (p.Leu109Phe) c.131-296G>T (n.131-296G>T) c.130+396G>T (n.130+396G>T) c.255+72G>T (n.255+72G>T) c.63G>T (p.Leu21Phe) c.234+93G>T (n.234+93G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.131-353G>T (n.131-353G>T) n.410G>T n.1026G>T n.819G>T n.787G>T | |
8 | g.144359819dup | CA4938165 | SLC52A2 | c.327dup (p.His110AlafsTer?) c.131-296dup (n.131-296dup) c.130+396dup (n.130+396dup) c.255+72dup (n.255+72dup) c.63dup (p.His22AlafsTer?) c.234+93dup (n.234+93dup) c.*131dup (n.*131dup) c.131-353dup (n.131-353dup) n.410dup n.1026dup n.819dup n.787dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359820C>A | CA372626854 | SLC52A2 | c.328C>A (p.His110Asn) c.131-295C>A (n.131-295C>A) c.130+397C>A (n.130+397C>A) c.255+73C>A (n.255+73C>A) c.64C>A (p.His22Asn) c.234+94C>A (n.234+94C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.131-352C>A (n.131-352C>A) n.411C>A n.1027C>A n.820C>A n.788C>A | |
8 | g.144359820C= | CA1826276796 | SLC52A2 | c.328C= (p.His110=) c.131-295C= (n.131-295C=) c.130+397C= (n.130+397C=) c.255+73C= (n.255+73C=) c.64C= (p.His22=) c.234+94C= (n.234+94C=) c.*132C= (n.*132C=) c.131-352C= (n.131-352C=) n.411C= n.1027C= n.820C= n.788C= | |
8 | g.144359820C>G | CA372626852 | SLC52A2 | c.328C>G (p.His110Asp) c.131-295C>G (n.131-295C>G) c.130+397C>G (n.130+397C>G) c.255+73C>G (n.255+73C>G) c.64C>G (p.His22Asp) c.234+94C>G (n.234+94C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.131-352C>G (n.131-352C>G) n.411C>G n.1027C>G n.820C>G n.788C>G | |
8 | g.144359820C>T | CA372626850 | SLC52A2 | c.328C>T (p.His110Tyr) c.131-295C>T (n.131-295C>T) c.130+397C>T (n.130+397C>T) c.255+73C>T (n.255+73C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) c.234+94C>T (n.234+94C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.131-352C>T (n.131-352C>T) n.411C>T n.1027C>T n.820C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359821A= | CA1826276797 | SLC52A2 | c.329A= (p.His110=) c.131-294A= (n.131-294A=) c.130+398A= (n.130+398A=) c.255+74A= (n.255+74A=) c.65A= (p.His22=) c.234+95A= (n.234+95A=) c.*133A= (n.*133A=) c.131-351A= (n.131-351A=) n.412A= n.1028A= n.821A= n.789A= | |
8 | g.144359821A>C | CA372626855 | SLC52A2 | c.329A>C (p.His110Pro) c.131-294A>C (n.131-294A>C) c.130+398A>C (n.130+398A>C) c.255+74A>C (n.255+74A>C) c.65A>C (p.His22Pro) c.234+95A>C (n.234+95A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.131-351A>C (n.131-351A>C) n.412A>C n.1028A>C n.821A>C n.789A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359821A>G | CA372626858 | SLC52A2 | c.329A>G (p.His110Arg) c.131-294A>G (n.131-294A>G) c.130+398A>G (n.130+398A>G) c.255+74A>G (n.255+74A>G) c.65A>G (p.His22Arg) c.234+95A>G (n.234+95A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.131-351A>G (n.131-351A>G) n.412A>G n.1028A>G n.821A>G n.789A>G | |
8 | g.144359821A>T | CA372626856 | SLC52A2 | c.329A>T (p.His110Leu) c.131-294A>T (n.131-294A>T) c.130+398A>T (n.130+398A>T) c.255+74A>T (n.255+74A>T) c.65A>T (p.His22Leu) c.234+95A>T (n.234+95A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.131-351A>T (n.131-351A>T) n.412A>T n.1028A>T n.821A>T n.789A>T | |
8 | g.144359822T>A | CA372626860 | SLC52A2 | c.330T>A (p.His110Gln) c.131-293T>A (n.131-293T>A) c.130+399T>A (n.130+399T>A) c.255+75T>A (n.255+75T>A) c.66T>A (p.His22Gln) c.234+96T>A (n.234+96T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.131-350T>A (n.131-350T>A) n.413T>A n.1029T>A n.822T>A n.790T>A | |
8 | g.144359822T>C | CA463549760 | SLC52A2 | c.330T>C (p.His110=) c.131-293T>C (n.131-293T>C) c.130+399T>C (n.130+399T>C) c.255+75T>C (n.255+75T>C) c.66T>C (p.His22=) c.234+96T>C (n.234+96T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.131-350T>C (n.131-350T>C) n.413T>C n.1029T>C n.822T>C n.790T>C | |
8 | g.144359822T>G | CA372626862 | SLC52A2 | c.330T>G (p.His110Gln) c.131-293T>G (n.131-293T>G) c.130+399T>G (n.130+399T>G) c.255+75T>G (n.255+75T>G) c.66T>G (p.His22Gln) c.234+96T>G (n.234+96T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.131-350T>G (n.131-350T>G) n.413T>G n.1029T>G n.822T>G n.790T>G | |
8 | g.144359823T>A | CA372626863 | SLC52A2 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.131-292T>A (n.131-292T>A) c.130+400T>A (n.130+400T>A) c.255+76T>A (n.255+76T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.234+97T>A (n.234+97T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.131-349T>A (n.131-349T>A) n.414T>A n.1030T>A n.823T>A n.791T>A | |
8 | g.144359823T>C | CA372626864 | SLC52A2 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.131-292T>C (n.131-292T>C) c.130+400T>C (n.130+400T>C) c.255+76T>C (n.255+76T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.234+97T>C (n.234+97T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.131-349T>C (n.131-349T>C) n.414T>C n.1030T>C n.823T>C n.791T>C | dbSNP |
8 | g.144359823T>G | CA372626865 | SLC52A2 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.131-292T>G (n.131-292T>G) c.130+400T>G (n.130+400T>G) c.255+76T>G (n.255+76T>G) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.234+97T>G (n.234+97T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.131-349T>G (n.131-349T>G) n.414T>G n.1030T>G n.823T>G n.791T>G | |
8 | g.144359823T= | CA1826276798 | SLC52A2 | c.331T= (p.Ser111=) c.131-292T= (n.131-292T=) c.130+400T= (n.130+400T=) c.255+76T= (n.255+76T=) c.67T= (p.Ser23=) c.234+97T= (n.234+97T=) c.*135T= (n.*135T=) c.131-349T= (n.131-349T=) n.414T= n.1030T= n.823T= n.791T= | |
8 | g.144359824C>A | CA4938166 | SLC52A2 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.131-291C>A (n.131-291C>A) c.130+401C>A (n.130+401C>A) c.255+77C>A (n.255+77C>A) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.234+98C>A (n.234+98C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.131-348C>A (n.131-348C>A) n.415C>A n.1031C>A n.824C>A n.792C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359824C= | CA1826276799 | SLC52A2 | c.332C= (p.Ser111=) c.131-291C= (n.131-291C=) c.130+401C= (n.130+401C=) c.255+77C= (n.255+77C=) c.68C= (p.Ser23=) c.234+98C= (n.234+98C=) c.*136C= (n.*136C=) c.131-348C= (n.131-348C=) n.415C= n.1031C= n.824C= n.792C= | |
8 | g.144359824C>G | CA372626868 | SLC52A2 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.131-291C>G (n.131-291C>G) c.130+401C>G (n.130+401C>G) c.255+77C>G (n.255+77C>G) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.234+98C>G (n.234+98C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.131-348C>G (n.131-348C>G) n.415C>G n.1031C>G n.824C>G n.792C>G | |
8 | g.144359824C>T | CA372626869 | SLC52A2 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.131-291C>T (n.131-291C>T) c.130+401C>T (n.130+401C>T) c.255+77C>T (n.255+77C>T) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.234+98C>T (n.234+98C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.131-348C>T (n.131-348C>T) n.415C>T n.1031C>T n.824C>T n.792C>T | |
8 | g.144359825T>A | CA463549764 | SLC52A2 | c.333T>A (p.Ser111=) c.131-290T>A (n.131-290T>A) c.130+402T>A (n.130+402T>A) c.255+78T>A (n.255+78T>A) c.69T>A (p.Ser23=) c.234+99T>A (n.234+99T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.131-347T>A (n.131-347T>A) n.416T>A n.1032T>A n.825T>A n.793T>A | |
8 | g.144359825T>C | CA463549765 | SLC52A2 | c.333T>C (p.Ser111=) c.131-290T>C (n.131-290T>C) c.130+402T>C (n.130+402T>C) c.255+78T>C (n.255+78T>C) c.69T>C (p.Ser23=) c.234+99T>C (n.234+99T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.131-347T>C (n.131-347T>C) n.416T>C n.1032T>C n.825T>C n.793T>C | |
8 | g.144359825T>G | CA463549766 | SLC52A2 | c.333T>G (p.Ser111=) c.131-290T>G (n.131-290T>G) c.130+402T>G (n.130+402T>G) c.255+78T>G (n.255+78T>G) c.69T>G (p.Ser23=) c.234+99T>G (n.234+99T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.131-347T>G (n.131-347T>G) n.416T>G n.1032T>G n.825T>G n.793T>G | |
8 | g.144359826G>A | CA372626871 | SLC52A2 | c.334G>A (p.Val112Met) c.131-289G>A (n.131-289G>A) c.130+403G>A (n.130+403G>A) c.255+79G>A (n.255+79G>A) c.70G>A (p.Val24Met) c.234+100G>A (n.234+100G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.131-346G>A (n.131-346G>A) n.417G>A n.1033G>A n.826G>A n.794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359826G>C | CA372626872 | SLC52A2 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.131-289G>C (n.131-289G>C) c.130+403G>C (n.130+403G>C) c.255+79G>C (n.255+79G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.234+100G>C (n.234+100G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.131-346G>C (n.131-346G>C) n.417G>C n.1033G>C n.826G>C n.794G>C | |
8 | g.144359826G= | CA1826276800 | SLC52A2 | c.334G= (p.Val112=) c.131-289G= (n.131-289G=) c.130+403G= (n.130+403G=) c.255+79G= (n.255+79G=) c.70G= (p.Val24=) c.234+100G= (n.234+100G=) c.*138G= (n.*138G=) c.131-346G= (n.131-346G=) n.417G= n.1033G= n.826G= n.794G= | |
8 | g.144359826G>T | CA372626873 | SLC52A2 | c.334G>T (p.Val112Leu) c.131-289G>T (n.131-289G>T) c.130+403G>T (n.130+403G>T) c.255+79G>T (n.255+79G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.234+100G>T (n.234+100G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.131-346G>T (n.131-346G>T) n.417G>T n.1033G>T n.826G>T n.794G>T | |
8 | g.144359826_144359840dup | CA2689087961 | SLC52A2 | c.334_348dup (p.Ala116_Leu117insValAlaPheLeuAla) c.131-289_131-275dup (n.131-289_131-275dup) c.130+403_130+417dup (n.130+403_130+417dup) c.255+79_255+93dup (n.255+79_255+93dup) c.70_84dup (p.Ala28_Leu29insValAlaPheLeuAla) c.234+100_234+114dup (n.234+100_234+114dup) c.*138_*152dup (n.*138_*152dup) c.131-346_131-332dup (n.131-346_131-332dup) n.417_431dup n.1033_1047dup n.826_840dup n.794_808dup | gnomAD v4 |
8 | g.144359827T>A | CA372626877 | SLC52A2 | c.335T>A (p.Val112Glu) c.131-288T>A (n.131-288T>A) c.130+404T>A (n.130+404T>A) c.255+80T>A (n.255+80T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.234+101T>A (n.234+101T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.131-345T>A (n.131-345T>A) n.418T>A n.1034T>A n.827T>A n.795T>A | |
8 | g.144359827T>C | CA372626874 | SLC52A2 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.131-288T>C (n.131-288T>C) c.130+404T>C (n.130+404T>C) c.255+80T>C (n.255+80T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.234+101T>C (n.234+101T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.131-345T>C (n.131-345T>C) n.418T>C n.1034T>C n.827T>C n.795T>C | |
8 | g.144359827T>G | CA372626875 | SLC52A2 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.131-288T>G (n.131-288T>G) c.130+404T>G (n.130+404T>G) c.255+80T>G (n.255+80T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.234+101T>G (n.234+101T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.131-345T>G (n.131-345T>G) n.418T>G n.1034T>G n.827T>G n.795T>G | |
8 | g.144359828G>A | CA463549768 | SLC52A2 | c.336G>A (p.Val112=) c.131-287G>A (n.131-287G>A) c.130+405G>A (n.130+405G>A) c.255+81G>A (n.255+81G>A) c.72G>A (p.Val24=) c.234+102G>A (n.234+102G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.131-344G>A (n.131-344G>A) n.419G>A n.1035G>A n.828G>A n.796G>A | |
8 | g.144359828G>C | CA463549770 | SLC52A2 | c.336G>C (p.Val112=) c.131-287G>C (n.131-287G>C) c.130+405G>C (n.130+405G>C) c.255+81G>C (n.255+81G>C) c.72G>C (p.Val24=) c.234+102G>C (n.234+102G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.131-344G>C (n.131-344G>C) n.419G>C n.1035G>C n.828G>C n.796G>C | |
8 | g.144359828G>T | CA463549772 | SLC52A2 | c.336G>T (p.Val112=) c.131-287G>T (n.131-287G>T) c.130+405G>T (n.130+405G>T) c.255+81G>T (n.255+81G>T) c.72G>T (p.Val24=) c.234+102G>T (n.234+102G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.131-344G>T (n.131-344G>T) n.419G>T n.1035G>T n.828G>T n.796G>T | |
8 | g.144359829del | CA2782580419 | SLC52A2 | c.337del (p.Ala113ProfsTer3) c.131-286del (n.131-286del) c.130+406del (n.130+406del) c.255+82del (n.255+82del) c.73del (p.Ala25ProfsTer3) c.234+103del (n.234+103del) c.*141del (n.*141del) c.131-343del (n.131-343del) n.420del n.1036del n.829del n.797del | |
8 | g.144359829G>A | CA372626879 | SLC52A2 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.131-286G>A (n.131-286G>A) c.130+406G>A (n.130+406G>A) c.255+82G>A (n.255+82G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.234+103G>A (n.234+103G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.131-343G>A (n.131-343G>A) n.420G>A n.1036G>A n.829G>A n.797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359829G>C | CA372626881 | SLC52A2 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.131-286G>C (n.131-286G>C) c.130+406G>C (n.130+406G>C) c.255+82G>C (n.255+82G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.234+103G>C (n.234+103G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.131-343G>C (n.131-343G>C) n.420G>C n.1036G>C n.829G>C n.797G>C | |
8 | g.144359829G= | CA1826276801 | SLC52A2 | c.337G= (p.Ala113=) c.131-286G= (n.131-286G=) c.130+406G= (n.130+406G=) c.255+82G= (n.255+82G=) c.73G= (p.Ala25=) c.234+103G= (n.234+103G=) c.*141G= (n.*141G=) c.131-343G= (n.131-343G=) n.420G= n.1036G= n.829G= n.797G= | |
8 | g.144359829G>T | CA372626882 | SLC52A2 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.131-286G>T (n.131-286G>T) c.130+406G>T (n.130+406G>T) c.255+82G>T (n.255+82G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.234+103G>T (n.234+103G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.131-343G>T (n.131-343G>T) n.420G>T n.1036G>T n.829G>T n.797G>T | |
8 | g.144359830C>A | CA372626883 | SLC52A2 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.131-285C>A (n.131-285C>A) c.130+407C>A (n.130+407C>A) c.255+83C>A (n.255+83C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.234+104C>A (n.234+104C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.131-342C>A (n.131-342C>A) n.421C>A n.1037C>A n.830C>A n.798C>A | |
8 | g.144359830C= | CA1826276803 | SLC52A2 | c.338C= (p.Ala113=) c.131-285C= (n.131-285C=) c.130+407C= (n.130+407C=) c.255+83C= (n.255+83C=) c.74C= (p.Ala25=) c.234+104C= (n.234+104C=) c.*142C= (n.*142C=) c.131-342C= (n.131-342C=) n.421C= n.1037C= n.830C= n.798C= | |
8 | g.144359830C>G | CA372626884 | SLC52A2 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.131-285C>G (n.131-285C>G) c.130+407C>G (n.130+407C>G) c.255+83C>G (n.255+83C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.234+104C>G (n.234+104C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.131-342C>G (n.131-342C>G) n.421C>G n.1037C>G n.830C>G n.798C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359830C>T | CA372626886 | SLC52A2 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.131-285C>T (n.131-285C>T) c.130+407C>T (n.130+407C>T) c.255+83C>T (n.255+83C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.234+104C>T (n.234+104C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.131-342C>T (n.131-342C>T) n.421C>T n.1037C>T n.830C>T n.798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359830_144359833delinsCCTT | CA1826276802 | SLC52A2 | c.338_341delinsCCTT (p.Ala113=) c.131-285_131-282delinsCCTT (n.131-285_131-282delinsCCTT) c.130+407_130+410delinsCCTT (n.130+407_130+410delinsCCTT) c.255+83_255+86delinsCCTT (n.255+83_255+86delinsCCTT) c.74_77delinsCCTT (p.Ala25=) c.234+104_234+107delinsCCTT (n.234+104_234+107delinsCCTT) c.*142_*145delinsCCTT (n.*142_*145delinsCCTT) c.131-342_131-339delinsCCTT (n.131-342_131-339delinsCCTT) n.421_424delinsCCTT n.1037_1040delinsCCTT n.830_833delinsCCTT n.798_801delinsCCTT | |
8 | g.144359831C>A | CA463549774 | SLC52A2 | c.339C>A (p.Ala113=) c.131-284C>A (n.131-284C>A) c.130+408C>A (n.130+408C>A) c.255+84C>A (n.255+84C>A) c.75C>A (p.Ala25=) c.234+105C>A (n.234+105C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.131-341C>A (n.131-341C>A) n.422C>A n.1038C>A n.831C>A n.799C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359831C= | CA1826276804 | SLC52A2 | c.339C= (p.Ala113=) c.131-284C= (n.131-284C=) c.130+408C= (n.130+408C=) c.255+84C= (n.255+84C=) c.75C= (p.Ala25=) c.234+105C= (n.234+105C=) c.*143C= (n.*143C=) c.131-341C= (n.131-341C=) n.422C= n.1038C= n.831C= n.799C= | |
8 | g.144359831C>G | CA4938168 | SLC52A2 | c.339C>G (p.Ala113=) c.131-284C>G (n.131-284C>G) c.130+408C>G (n.130+408C>G) c.255+84C>G (n.255+84C>G) c.75C>G (p.Ala25=) c.234+105C>G (n.234+105C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.131-341C>G (n.131-341C>G) n.422C>G n.1038C>G n.831C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359831C>T | CA463549777 | SLC52A2 | c.339C>T (p.Ala113=) c.131-284C>T (n.131-284C>T) c.130+408C>T (n.130+408C>T) c.255+84C>T (n.255+84C>T) c.75C>T (p.Ala25=) c.234+105C>T (n.234+105C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.131-341C>T (n.131-341C>T) n.422C>T n.1038C>T n.831C>T n.799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359834_144359836del | CA4938167 | SLC52A2 | c.342_344del (p.Phe114del) c.131-281_131-279del (n.131-281_131-279del) c.130+411_130+413del (n.130+411_130+413del) c.255+87_255+89del (n.255+87_255+89del) c.78_80del (p.Phe26del) c.234+108_234+110del (n.234+108_234+110del) c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.131-338_131-336del (n.131-338_131-336del) n.425_427del n.1041_1043del n.834_836del n.802_804del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359832T>A | CA372626888 | SLC52A2 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.131-283T>A (n.131-283T>A) c.130+409T>A (n.130+409T>A) c.255+85T>A (n.255+85T>A) c.76T>A (p.Phe26Ile) c.234+106T>A (n.234+106T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.131-340T>A (n.131-340T>A) n.423T>A n.1039T>A n.832T>A n.800T>A | |
8 | g.144359832T>C | CA372626890 | SLC52A2 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.131-283T>C (n.131-283T>C) c.130+409T>C (n.130+409T>C) c.255+85T>C (n.255+85T>C) c.76T>C (p.Phe26Leu) c.234+106T>C (n.234+106T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.131-340T>C (n.131-340T>C) n.423T>C n.1039T>C n.832T>C n.800T>C | |
8 | g.144359832T>G | CA372626891 | SLC52A2 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.131-283T>G (n.131-283T>G) c.130+409T>G (n.130+409T>G) c.255+85T>G (n.255+85T>G) c.76T>G (p.Phe26Val) c.234+106T>G (n.234+106T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.131-340T>G (n.131-340T>G) n.423T>G n.1039T>G n.832T>G n.800T>G | |
8 | g.144359833T>A | CA372626894 | SLC52A2 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.131-282T>A (n.131-282T>A) c.130+410T>A (n.130+410T>A) c.255+86T>A (n.255+86T>A) c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.234+107T>A (n.234+107T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.131-339T>A (n.131-339T>A) n.424T>A n.1040T>A n.833T>A n.801T>A | |
8 | g.144359833T>C | CA372626895 | SLC52A2 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.131-282T>C (n.131-282T>C) c.130+410T>C (n.130+410T>C) c.255+86T>C (n.255+86T>C) c.77T>C (p.Phe26Ser) c.234+107T>C (n.234+107T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.131-339T>C (n.131-339T>C) n.424T>C n.1040T>C n.833T>C n.801T>C | |
8 | g.144359833T>G | CA372626893 | SLC52A2 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.131-282T>G (n.131-282T>G) c.130+410T>G (n.130+410T>G) c.255+86T>G (n.255+86T>G) c.77T>G (p.Phe26Cys) c.234+107T>G (n.234+107T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.131-339T>G (n.131-339T>G) n.424T>G n.1040T>G n.833T>G n.801T>G | |
8 | g.144359834C>A | CA372626897 | SLC52A2 | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.131-281C>A (n.131-281C>A) c.130+411C>A (n.130+411C>A) c.255+87C>A (n.255+87C>A) c.78C>A (p.Phe26Leu) c.234+108C>A (n.234+108C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.131-338C>A (n.131-338C>A) n.425C>A n.1041C>A n.834C>A n.802C>A | |
8 | g.144359834C= | CA1826276805 | SLC52A2 | c.342C= (p.Phe114=) c.131-281C= (n.131-281C=) c.130+411C= (n.130+411C=) c.255+87C= (n.255+87C=) c.78C= (p.Phe26=) c.234+108C= (n.234+108C=) c.*146C= (n.*146C=) c.131-338C= (n.131-338C=) n.425C= n.1041C= n.834C= n.802C= | |
8 | g.144359834C>G | CA372626898 | SLC52A2 | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.131-281C>G (n.131-281C>G) c.130+411C>G (n.130+411C>G) c.255+87C>G (n.255+87C>G) c.78C>G (p.Phe26Leu) c.234+108C>G (n.234+108C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.131-338C>G (n.131-338C>G) n.425C>G n.1041C>G n.834C>G n.802C>G | COSMIC |
8 | g.144359834C>T | CA463549784 | SLC52A2 | c.342C>T (p.Phe114=) c.131-281C>T (n.131-281C>T) c.130+411C>T (n.130+411C>T) c.255+87C>T (n.255+87C>T) c.78C>T (p.Phe26=) c.234+108C>T (n.234+108C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.131-338C>T (n.131-338C>T) n.425C>T n.1041C>T n.834C>T n.802C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359835T>A | CA372626899 | SLC52A2 | c.343T>A (p.Leu115Ile) c.131-280T>A (n.131-280T>A) c.130+412T>A (n.130+412T>A) c.255+88T>A (n.255+88T>A) c.79T>A (p.Leu27Ile) c.234+109T>A (n.234+109T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.131-337T>A (n.131-337T>A) n.426T>A n.1042T>A n.835T>A n.803T>A | |
8 | g.144359835T>C | CA463549788 | SLC52A2 | c.343T>C (p.Leu115=) c.131-280T>C (n.131-280T>C) c.130+412T>C (n.130+412T>C) c.255+88T>C (n.255+88T>C) c.79T>C (p.Leu27=) c.234+109T>C (n.234+109T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.131-337T>C (n.131-337T>C) n.426T>C n.1042T>C n.835T>C n.803T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359835T>G | CA372626901 | SLC52A2 | c.343T>G (p.Leu115Val) c.131-280T>G (n.131-280T>G) c.130+412T>G (n.130+412T>G) c.255+88T>G (n.255+88T>G) c.79T>G (p.Leu27Val) c.234+109T>G (n.234+109T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.131-337T>G (n.131-337T>G) n.426T>G n.1042T>G n.835T>G n.803T>G | |
8 | g.144359835T= | CA1826276806 | SLC52A2 | c.343T= (p.Leu115=) c.131-280T= (n.131-280T=) c.130+412T= (n.130+412T=) c.255+88T= (n.255+88T=) c.79T= (p.Leu27=) c.234+109T= (n.234+109T=) c.*147T= (n.*147T=) c.131-337T= (n.131-337T=) n.426T= n.1042T= n.835T= n.803T= | |
8 | g.144359836T>A | CA372626903 | SLC52A2 | c.344T>A (p.Leu115Ter) c.131-279T>A (n.131-279T>A) c.130+413T>A (n.130+413T>A) c.255+89T>A (n.255+89T>A) c.80T>A (p.Leu27Ter) c.234+110T>A (n.234+110T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.131-336T>A (n.131-336T>A) n.427T>A n.1043T>A n.836T>A n.804T>A | |
8 | g.144359836T>C | CA372626904 | SLC52A2 | c.344T>C (p.Leu115Ser) c.131-279T>C (n.131-279T>C) c.130+413T>C (n.130+413T>C) c.255+89T>C (n.255+89T>C) c.80T>C (p.Leu27Ser) c.234+110T>C (n.234+110T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.131-336T>C (n.131-336T>C) n.427T>C n.1043T>C n.836T>C n.804T>C | dbSNP |
8 | g.144359836T>G | CA372626905 | SLC52A2 | c.344T>G (p.Leu115Ter) c.131-279T>G (n.131-279T>G) c.130+413T>G (n.130+413T>G) c.255+89T>G (n.255+89T>G) c.80T>G (p.Leu27Ter) c.234+110T>G (n.234+110T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.131-336T>G (n.131-336T>G) n.427T>G n.1043T>G n.836T>G n.804T>G | |
8 | g.144359836T= | CA1826276807 | SLC52A2 | c.344T= (p.Leu115=) c.131-279T= (n.131-279T=) c.130+413T= (n.130+413T=) c.255+89T= (n.255+89T=) c.80T= (p.Leu27=) c.234+110T= (n.234+110T=) c.*148T= (n.*148T=) c.131-336T= (n.131-336T=) n.427T= n.1043T= n.836T= n.804T= | |
8 | g.144359837A>C | CA372626907 | SLC52A2 | c.345A>C (p.Leu115Phe) c.131-278A>C (n.131-278A>C) c.130+414A>C (n.130+414A>C) c.255+90A>C (n.255+90A>C) c.81A>C (p.Leu27Phe) c.234+111A>C (n.234+111A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.131-335A>C (n.131-335A>C) n.428A>C n.1044A>C n.837A>C n.805A>C | |
8 | g.144359837A>G | CA463549789 | SLC52A2 | c.345A>G (p.Leu115=) c.131-278A>G (n.131-278A>G) c.130+414A>G (n.130+414A>G) c.255+90A>G (n.255+90A>G) c.81A>G (p.Leu27=) c.234+111A>G (n.234+111A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.131-335A>G (n.131-335A>G) n.428A>G n.1044A>G n.837A>G n.805A>G | |
8 | g.144359837A>T | CA372626909 | SLC52A2 | c.345A>T (p.Leu115Phe) c.131-278A>T (n.131-278A>T) c.130+414A>T (n.130+414A>T) c.255+90A>T (n.255+90A>T) c.81A>T (p.Leu27Phe) c.234+111A>T (n.234+111A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.131-335A>T (n.131-335A>T) n.428A>T n.1044A>T n.837A>T n.805A>T | |
8 | g.144359838G>A | CA372626911 | SLC52A2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.131-277G>A (n.131-277G>A) c.130+415G>A (n.130+415G>A) c.255+91G>A (n.255+91G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.234+112G>A (n.234+112G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.131-334G>A (n.131-334G>A) n.429G>A n.1045G>A n.838G>A n.806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359838G>C | CA372626912 | SLC52A2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.131-277G>C (n.131-277G>C) c.130+415G>C (n.130+415G>C) c.255+91G>C (n.255+91G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.234+112G>C (n.234+112G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.131-334G>C (n.131-334G>C) n.429G>C n.1045G>C n.838G>C n.806G>C | |
8 | g.144359838G= | CA1826276808 | SLC52A2 | c.346G= (p.Ala116=) c.131-277G= (n.131-277G=) c.130+415G= (n.130+415G=) c.255+91G= (n.255+91G=) c.82G= (p.Ala28=) c.234+112G= (n.234+112G=) c.*150G= (n.*150G=) c.131-334G= (n.131-334G=) n.429G= n.1045G= n.838G= n.806G= | |
8 | g.144359838G>T | CA372626913 | SLC52A2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.131-277G>T (n.131-277G>T) c.130+415G>T (n.130+415G>T) c.255+91G>T (n.255+91G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.234+112G>T (n.234+112G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.131-334G>T (n.131-334G>T) n.429G>T n.1045G>T n.838G>T n.806G>T | |
8 | g.144359846_144359863del | CA2689087962 | SLC52A2 | c.354_371del (p.Phe119_Ala124del) c.131-269_131-252del (n.131-269_131-252del) c.130+423_130+440del (n.130+423_130+440del) c.255+99_255+116del (n.255+99_255+116del) c.90_107del (p.Phe31_Ala36del) c.234+120_234+137del (n.234+120_234+137del) c.*158_*175del (n.*158_*175del) c.131-326_131-309del (n.131-326_131-309del) n.437_454del n.1053_1070del n.846_863del n.814_831del | gnomAD v4 |
8 | g.144359839C>A | CA372626917 | SLC52A2 | c.347C>A (p.Ala116Glu) c.131-276C>A (n.131-276C>A) c.130+416C>A (n.130+416C>A) c.255+92C>A (n.255+92C>A) c.83C>A (p.Ala28Glu) c.234+113C>A (n.234+113C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.131-333C>A (n.131-333C>A) n.430C>A n.1046C>A n.839C>A n.807C>A | |
8 | g.144359839C>G | CA372626919 | SLC52A2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.131-276C>G (n.131-276C>G) c.130+416C>G (n.130+416C>G) c.255+92C>G (n.255+92C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.234+113C>G (n.234+113C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.131-333C>G (n.131-333C>G) n.430C>G n.1046C>G n.839C>G n.807C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359839C>T | CA372626915 | SLC52A2 | c.347C>T (p.Ala116Val) c.131-276C>T (n.131-276C>T) c.130+416C>T (n.130+416C>T) c.255+92C>T (n.255+92C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.234+113C>T (n.234+113C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.131-333C>T (n.131-333C>T) n.430C>T n.1046C>T n.839C>T n.807C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359840A>C | CA463549795 | SLC52A2 | c.348A>C (p.Ala116=) c.131-275A>C (n.131-275A>C) c.130+417A>C (n.130+417A>C) c.255+93A>C (n.255+93A>C) c.84A>C (p.Ala28=) c.234+114A>C (n.234+114A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.131-332A>C (n.131-332A>C) n.431A>C n.1047A>C n.840A>C n.808A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359840A>G | CA463549797 | SLC52A2 | c.348A>G (p.Ala116=) c.131-275A>G (n.131-275A>G) c.130+417A>G (n.130+417A>G) c.255+93A>G (n.255+93A>G) c.84A>G (p.Ala28=) c.234+114A>G (n.234+114A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.131-332A>G (n.131-332A>G) n.431A>G n.1047A>G n.840A>G n.808A>G | |
8 | g.144359840A>T | CA463549796 | SLC52A2 | c.348A>T (p.Ala116=) c.131-275A>T (n.131-275A>T) c.130+417A>T (n.130+417A>T) c.255+93A>T (n.255+93A>T) c.84A>T (p.Ala28=) c.234+114A>T (n.234+114A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.131-332A>T (n.131-332A>T) n.431A>T n.1047A>T n.840A>T n.808A>T | |
8 | g.144359841C>A | CA372626920 | SLC52A2 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.131-274C>A (n.131-274C>A) c.130+418C>A (n.130+418C>A) c.255+94C>A (n.255+94C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) c.234+115C>A (n.234+115C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.131-331C>A (n.131-331C>A) n.432C>A n.1048C>A n.841C>A n.809C>A | |
8 | g.144359841C>G | CA372626921 | SLC52A2 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.131-274C>G (n.131-274C>G) c.130+418C>G (n.130+418C>G) c.255+94C>G (n.255+94C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.234+115C>G (n.234+115C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.131-331C>G (n.131-331C>G) n.432C>G n.1048C>G n.841C>G n.809C>G | |
8 | g.144359841C>T | CA463549799 | SLC52A2 | c.349C>T (p.Leu117=) c.131-274C>T (n.131-274C>T) c.130+418C>T (n.130+418C>T) c.255+94C>T (n.255+94C>T) c.85C>T (p.Leu29=) c.234+115C>T (n.234+115C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.131-331C>T (n.131-331C>T) n.432C>T n.1048C>T n.841C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359842T>A | CA372626923 | SLC52A2 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.131-273T>A (n.131-273T>A) c.130+419T>A (n.130+419T>A) c.255+95T>A (n.255+95T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.234+116T>A (n.234+116T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.131-330T>A (n.131-330T>A) n.433T>A n.1049T>A n.842T>A n.810T>A | |
8 | g.144359842T>C | CA372626925 | SLC52A2 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.131-273T>C (n.131-273T>C) c.130+419T>C (n.130+419T>C) c.255+95T>C (n.255+95T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.234+116T>C (n.234+116T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.131-330T>C (n.131-330T>C) n.433T>C n.1049T>C n.842T>C n.810T>C | |
8 | g.144359842T>G | CA372626927 | SLC52A2 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.131-273T>G (n.131-273T>G) c.130+419T>G (n.130+419T>G) c.255+95T>G (n.255+95T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.234+116T>G (n.234+116T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.131-330T>G (n.131-330T>G) n.433T>G n.1049T>G n.842T>G n.810T>G | |
8 | g.144359843G>A | CA463549800 | SLC52A2 | c.351G>A (p.Leu117=) c.131-272G>A (n.131-272G>A) c.130+420G>A (n.130+420G>A) c.255+96G>A (n.255+96G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.234+117G>A (n.234+117G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.131-329G>A (n.131-329G>A) n.434G>A n.1050G>A n.843G>A n.811G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359843G>C | CA463549802 | SLC52A2 | c.351G>C (p.Leu117=) c.131-272G>C (n.131-272G>C) c.130+420G>C (n.130+420G>C) c.255+96G>C (n.255+96G>C) c.87G>C (p.Leu29=) c.234+117G>C (n.234+117G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.131-329G>C (n.131-329G>C) n.434G>C n.1050G>C n.843G>C n.811G>C | |
8 | g.144359843G>T | CA463549805 | SLC52A2 | c.351G>T (p.Leu117=) c.131-272G>T (n.131-272G>T) c.130+420G>T (n.130+420G>T) c.255+96G>T (n.255+96G>T) c.87G>T (p.Leu29=) c.234+117G>T (n.234+117G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.131-329G>T (n.131-329G>T) n.434G>T n.1050G>T n.843G>T n.811G>T | |
8 | g.144359844G>A | CA187656989 | SLC52A2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.131-271G>A (n.131-271G>A) c.130+421G>A (n.130+421G>A) c.255+97G>A (n.255+97G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.234+118G>A (n.234+118G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.131-328G>A (n.131-328G>A) n.435G>A n.1051G>A n.844G>A n.812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359844G>C | CA4938169 | SLC52A2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.131-271G>C (n.131-271G>C) c.130+421G>C (n.130+421G>C) c.255+97G>C (n.255+97G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.234+118G>C (n.234+118G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.131-328G>C (n.131-328G>C) n.435G>C n.1051G>C n.844G>C n.812G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359844G= | CA1826276809 | SLC52A2 | c.352G= (p.Ala118=) c.131-271G= (n.131-271G=) c.130+421G= (n.130+421G=) c.255+97G= (n.255+97G=) c.88G= (p.Ala30=) c.234+118G= (n.234+118G=) c.*156G= (n.*156G=) c.131-328G= (n.131-328G=) n.435G= n.1051G= n.844G= n.812G= | |
8 | g.144359844G>T | CA372626929 | SLC52A2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.131-271G>T (n.131-271G>T) c.130+421G>T (n.130+421G>T) c.255+97G>T (n.255+97G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.234+118G>T (n.234+118G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.131-328G>T (n.131-328G>T) n.435G>T n.1051G>T n.844G>T n.812G>T | |
8 | g.144359845C>A | CA4938170 | SLC52A2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.131-270C>A (n.131-270C>A) c.130+422C>A (n.130+422C>A) c.255+98C>A (n.255+98C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.234+119C>A (n.234+119C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.131-327C>A (n.131-327C>A) n.436C>A n.1052C>A n.845C>A n.813C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359845C= | CA1826276810 | SLC52A2 | c.353C= (p.Ala118=) c.131-270C= (n.131-270C=) c.130+422C= (n.130+422C=) c.255+98C= (n.255+98C=) c.89C= (p.Ala30=) c.234+119C= (n.234+119C=) c.*157C= (n.*157C=) c.131-327C= (n.131-327C=) n.436C= n.1052C= n.845C= n.813C= | |
8 | g.144359845C>G | CA4938171 | SLC52A2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.131-270C>G (n.131-270C>G) c.130+422C>G (n.130+422C>G) c.255+98C>G (n.255+98C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.234+119C>G (n.234+119C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.131-327C>G (n.131-327C>G) n.436C>G n.1052C>G n.845C>G n.813C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359845C>T | CA4938172 | SLC52A2 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.131-270C>T (n.131-270C>T) c.130+422C>T (n.130+422C>T) c.255+98C>T (n.255+98C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.234+119C>T (n.234+119C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.131-327C>T (n.131-327C>T) n.436C>T n.1052C>T n.845C>T n.813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359846C>A | CA463549813 | SLC52A2 | c.354C>A (p.Ala118=) c.131-269C>A (n.131-269C>A) c.130+423C>A (n.130+423C>A) c.255+99C>A (n.255+99C>A) c.90C>A (p.Ala30=) c.234+120C>A (n.234+120C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.131-326C>A (n.131-326C>A) n.437C>A n.1053C>A n.846C>A n.814C>A | |
8 | g.144359846C= | CA1826276811 | SLC52A2 | c.354C= (p.Ala118=) c.131-269C= (n.131-269C=) c.130+423C= (n.130+423C=) c.255+99C= (n.255+99C=) c.90C= (p.Ala30=) c.234+120C= (n.234+120C=) c.*158C= (n.*158C=) c.131-326C= (n.131-326C=) n.437C= n.1053C= n.846C= n.814C= | |
8 | g.144359846C>G | CA463549815 | SLC52A2 | c.354C>G (p.Ala118=) c.131-269C>G (n.131-269C>G) c.130+423C>G (n.130+423C>G) c.255+99C>G (n.255+99C>G) c.90C>G (p.Ala30=) c.234+120C>G (n.234+120C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.131-326C>G (n.131-326C>G) n.437C>G n.1053C>G n.846C>G n.814C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359846C>T | CA463549816 | SLC52A2 | c.354C>T (p.Ala118=) c.131-269C>T (n.131-269C>T) c.130+423C>T (n.130+423C>T) c.255+99C>T (n.255+99C>T) c.90C>T (p.Ala30=) c.234+120C>T (n.234+120C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.131-326C>T (n.131-326C>T) n.437C>T n.1053C>T n.846C>T n.814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359847T>A | CA372626934 | SLC52A2 | c.355T>A (p.Phe119Ile) c.131-268T>A (n.131-268T>A) c.130+424T>A (n.130+424T>A) c.255+100T>A (n.255+100T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.234+121T>A (n.234+121T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.131-325T>A (n.131-325T>A) n.438T>A n.1054T>A n.847T>A n.815T>A | |
8 | g.144359847T>C | CA372626935 | SLC52A2 | c.355T>C (p.Phe119Leu) c.131-268T>C (n.131-268T>C) c.130+424T>C (n.130+424T>C) c.255+100T>C (n.255+100T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.234+121T>C (n.234+121T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.131-325T>C (n.131-325T>C) n.438T>C n.1054T>C n.847T>C n.815T>C | |
8 | g.144359847T>G | CA372626936 | SLC52A2 | c.355T>G (p.Phe119Val) c.131-268T>G (n.131-268T>G) c.130+424T>G (n.130+424T>G) c.255+100T>G (n.255+100T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) c.234+121T>G (n.234+121T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.131-325T>G (n.131-325T>G) n.438T>G n.1054T>G n.847T>G n.815T>G | |
8 | g.144359848T>A | CA372626938 | SLC52A2 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.131-267T>A (n.131-267T>A) c.130+425T>A (n.130+425T>A) c.255+101T>A (n.255+101T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.234+122T>A (n.234+122T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.131-324T>A (n.131-324T>A) n.439T>A n.1055T>A n.848T>A n.816T>A | |
8 | g.144359848T>C | CA372626940 | SLC52A2 | c.356T>C (p.Phe119Ser) c.131-267T>C (n.131-267T>C) c.130+425T>C (n.130+425T>C) c.255+101T>C (n.255+101T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.234+122T>C (n.234+122T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.131-324T>C (n.131-324T>C) n.439T>C n.1055T>C n.848T>C n.816T>C | |
8 | g.144359848T>G | CA372626937 | SLC52A2 | c.356T>G (p.Phe119Cys) c.131-267T>G (n.131-267T>G) c.130+425T>G (n.130+425T>G) c.255+101T>G (n.255+101T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.234+122T>G (n.234+122T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.131-324T>G (n.131-324T>G) n.439T>G n.1055T>G n.848T>G n.816T>G | |
8 | g.144359849T>A | CA372626943 | SLC52A2 | c.357T>A (p.Phe119Leu) c.131-266T>A (n.131-266T>A) c.130+426T>A (n.130+426T>A) c.255+102T>A (n.255+102T>A) c.93T>A (p.Phe31Leu) c.234+123T>A (n.234+123T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.131-323T>A (n.131-323T>A) n.440T>A n.1056T>A n.849T>A n.817T>A | |
8 | g.144359849T>C | CA463549823 | SLC52A2 | c.357T>C (p.Phe119=) c.131-266T>C (n.131-266T>C) c.130+426T>C (n.130+426T>C) c.255+102T>C (n.255+102T>C) c.93T>C (p.Phe31=) c.234+123T>C (n.234+123T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.131-323T>C (n.131-323T>C) n.440T>C n.1056T>C n.849T>C n.817T>C | |
8 | g.144359849T>G | CA372626942 | SLC52A2 | c.357T>G (p.Phe119Leu) c.131-266T>G (n.131-266T>G) c.130+426T>G (n.130+426T>G) c.255+102T>G (n.255+102T>G) c.93T>G (p.Phe31Leu) c.234+123T>G (n.234+123T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.131-323T>G (n.131-323T>G) n.440T>G n.1056T>G n.849T>G n.817T>G | |
8 | g.144359850G>A | CA372626948 | SLC52A2 | c.358G>A (p.Val120Met) c.131-265G>A (n.131-265G>A) c.130+427G>A (n.130+427G>A) c.255+103G>A (n.255+103G>A) c.94G>A (p.Val32Met) c.234+124G>A (n.234+124G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.131-322G>A (n.131-322G>A) n.441G>A n.1057G>A n.850G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359850G>C | CA372626945 | SLC52A2 | c.358G>C (p.Val120Leu) c.131-265G>C (n.131-265G>C) c.130+427G>C (n.130+427G>C) c.255+103G>C (n.255+103G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) c.234+124G>C (n.234+124G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.131-322G>C (n.131-322G>C) n.441G>C n.1057G>C n.850G>C n.818G>C | |
8 | g.144359850G= | CA1826276812 | SLC52A2 | c.358G= (p.Val120=) c.131-265G= (n.131-265G=) c.130+427G= (n.130+427G=) c.255+103G= (n.255+103G=) c.94G= (p.Val32=) c.234+124G= (n.234+124G=) c.*162G= (n.*162G=) c.131-322G= (n.131-322G=) n.441G= n.1057G= n.850G= n.818G= | |
8 | g.144359850G>T | CA372626947 | SLC52A2 | c.358G>T (p.Val120Leu) c.131-265G>T (n.131-265G>T) c.130+427G>T (n.130+427G>T) c.255+103G>T (n.255+103G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) c.234+124G>T (n.234+124G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.131-322G>T (n.131-322G>T) n.441G>T n.1057G>T n.850G>T n.818G>T | |
8 | g.144359851T>A | CA372626950 | SLC52A2 | c.359T>A (p.Val120Glu) c.131-264T>A (n.131-264T>A) c.130+428T>A (n.130+428T>A) c.255+104T>A (n.255+104T>A) c.95T>A (p.Val32Glu) c.234+125T>A (n.234+125T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.131-321T>A (n.131-321T>A) n.442T>A n.1058T>A n.851T>A n.819T>A | |
8 | g.144359851T>C | CA4938173 | SLC52A2 | c.359T>C (p.Val120Ala) c.131-264T>C (n.131-264T>C) c.130+428T>C (n.130+428T>C) c.255+104T>C (n.255+104T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) c.234+125T>C (n.234+125T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.131-321T>C (n.131-321T>C) n.442T>C n.1058T>C n.851T>C n.819T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359851T>G | CA372626952 | SLC52A2 | c.359T>G (p.Val120Gly) c.131-264T>G (n.131-264T>G) c.130+428T>G (n.130+428T>G) c.255+104T>G (n.255+104T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) c.234+125T>G (n.234+125T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.131-321T>G (n.131-321T>G) n.442T>G n.1058T>G n.851T>G n.819T>G | |
8 | g.144359851T= | CA1826276813 | SLC52A2 | c.359T= (p.Val120=) c.131-264T= (n.131-264T=) c.130+428T= (n.130+428T=) c.255+104T= (n.255+104T=) c.95T= (p.Val32=) c.234+125T= (n.234+125T=) c.*163T= (n.*163T=) c.131-321T= (n.131-321T=) n.442T= n.1058T= n.851T= n.819T= | |
8 | g.144359852G>A | CA463549832 | SLC52A2 | c.360G>A (p.Val120=) c.131-263G>A (n.131-263G>A) c.130+429G>A (n.130+429G>A) c.255+105G>A (n.255+105G>A) c.96G>A (p.Val32=) c.234+126G>A (n.234+126G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.131-320G>A (n.131-320G>A) n.443G>A n.1059G>A n.852G>A n.820G>A | |
8 | g.144359852G>C | CA463549833 | SLC52A2 | c.360G>C (p.Val120=) c.131-263G>C (n.131-263G>C) c.130+429G>C (n.130+429G>C) c.255+105G>C (n.255+105G>C) c.96G>C (p.Val32=) c.234+126G>C (n.234+126G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.131-320G>C (n.131-320G>C) n.443G>C n.1059G>C n.852G>C n.820G>C | |
8 | g.144359852G>T | CA463549834 | SLC52A2 | c.360G>T (p.Val120=) c.131-263G>T (n.131-263G>T) c.130+429G>T (n.130+429G>T) c.255+105G>T (n.255+105G>T) c.96G>T (p.Val32=) c.234+126G>T (n.234+126G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.131-320G>T (n.131-320G>T) n.443G>T n.1059G>T n.852G>T n.820G>T | |
8 | g.144359853C>A | CA372626956 | SLC52A2 | c.361C>A (p.Leu121Met) c.131-262C>A (n.131-262C>A) c.130+430C>A (n.130+430C>A) c.255+106C>A (n.255+106C>A) c.97C>A (p.Leu33Met) c.234+127C>A (n.234+127C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.131-319C>A (n.131-319C>A) n.444C>A n.1060C>A n.853C>A n.821C>A | |
8 | g.144359853C= | CA1826276814 | SLC52A2 | c.361C= (p.Leu121=) c.131-262C= (n.131-262C=) c.130+430C= (n.130+430C=) c.255+106C= (n.255+106C=) c.97C= (p.Leu33=) c.234+127C= (n.234+127C=) c.*165C= (n.*165C=) c.131-319C= (n.131-319C=) n.444C= n.1060C= n.853C= n.821C= | |
8 | g.144359853C>G | CA372626955 | SLC52A2 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.131-262C>G (n.131-262C>G) c.130+430C>G (n.130+430C>G) c.255+106C>G (n.255+106C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.234+127C>G (n.234+127C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.131-319C>G (n.131-319C>G) n.444C>G n.1060C>G n.853C>G n.821C>G | |
8 | g.144359853C>T | CA4938174 | SLC52A2 | c.361C>T (p.Leu121=) c.131-262C>T (n.131-262C>T) c.130+430C>T (n.130+430C>T) c.255+106C>T (n.255+106C>T) c.97C>T (p.Leu33=) c.234+127C>T (n.234+127C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.131-319C>T (n.131-319C>T) n.444C>T n.1060C>T n.853C>T n.821C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359854T>A | CA372626958 | SLC52A2 | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.131-261T>A (n.131-261T>A) c.130+431T>A (n.130+431T>A) c.255+107T>A (n.255+107T>A) c.98T>A (p.Leu33Gln) c.234+128T>A (n.234+128T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.131-318T>A (n.131-318T>A) n.445T>A n.1061T>A n.854T>A n.822T>A | |
8 | g.144359854T>C | CA372626959 | SLC52A2 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.131-261T>C (n.131-261T>C) c.130+431T>C (n.130+431T>C) c.255+107T>C (n.255+107T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.234+128T>C (n.234+128T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.131-318T>C (n.131-318T>C) n.445T>C n.1061T>C n.854T>C n.822T>C | ClinVar |
8 | g.144359854T>G | CA372626961 | SLC52A2 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.131-261T>G (n.131-261T>G) c.130+431T>G (n.130+431T>G) c.255+107T>G (n.255+107T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.234+128T>G (n.234+128T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.131-318T>G (n.131-318T>G) n.445T>G n.1061T>G n.854T>G n.822T>G | |
8 | g.144359855G>A | CA463549842 | SLC52A2 | c.363G>A (p.Leu121=) c.131-260G>A (n.131-260G>A) c.130+432G>A (n.130+432G>A) c.255+108G>A (n.255+108G>A) c.99G>A (p.Leu33=) c.234+129G>A (n.234+129G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.131-317G>A (n.131-317G>A) n.446G>A n.1062G>A n.855G>A n.823G>A | dbSNP |
8 | g.144359855G>C | CA463549843 | SLC52A2 | c.363G>C (p.Leu121=) c.131-260G>C (n.131-260G>C) c.130+432G>C (n.130+432G>C) c.255+108G>C (n.255+108G>C) c.99G>C (p.Leu33=) c.234+129G>C (n.234+129G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.131-317G>C (n.131-317G>C) n.446G>C n.1062G>C n.855G>C n.823G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359855G= | CA1826276815 | SLC52A2 | c.363G= (p.Leu121=) c.131-260G= (n.131-260G=) c.130+432G= (n.130+432G=) c.255+108G= (n.255+108G=) c.99G= (p.Leu33=) c.234+129G= (n.234+129G=) c.*167G= (n.*167G=) c.131-317G= (n.131-317G=) n.446G= n.1062G= n.855G= n.823G= | |
8 | g.144359855G>T | CA463549844 | SLC52A2 | c.363G>T (p.Leu121=) c.131-260G>T (n.131-260G>T) c.130+432G>T (n.130+432G>T) c.255+108G>T (n.255+108G>T) c.99G>T (p.Leu33=) c.234+129G>T (n.234+129G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.131-317G>T (n.131-317G>T) n.446G>T n.1062G>T n.855G>T n.823G>T | |
8 | g.144359856G>A | CA372626963 | SLC52A2 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.131-259G>A (n.131-259G>A) c.130+433G>A (n.130+433G>A) c.255+109G>A (n.255+109G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.234+130G>A (n.234+130G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.131-316G>A (n.131-316G>A) n.447G>A n.1063G>A n.856G>A n.824G>A | |
8 | g.144359856G>C | CA372626964 | SLC52A2 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.131-259G>C (n.131-259G>C) c.130+433G>C (n.130+433G>C) c.255+109G>C (n.255+109G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.234+130G>C (n.234+130G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.131-316G>C (n.131-316G>C) n.447G>C n.1063G>C n.856G>C n.824G>C | |
8 | g.144359856G>T | CA372626965 | SLC52A2 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.131-259G>T (n.131-259G>T) c.130+433G>T (n.130+433G>T) c.255+109G>T (n.255+109G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.234+130G>T (n.234+130G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.131-316G>T (n.131-316G>T) n.447G>T n.1063G>T n.856G>T n.824G>T | |
8 | g.144359857C>A | CA372626970 | SLC52A2 | c.365C>A (p.Ala122Glu) c.131-258C>A (n.131-258C>A) c.130+434C>A (n.130+434C>A) c.255+110C>A (n.255+110C>A) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.234+131C>A (n.234+131C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.131-315C>A (n.131-315C>A) n.448C>A n.1064C>A n.857C>A n.825C>A | |
8 | g.144359857C>G | CA372626968 | SLC52A2 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.131-258C>G (n.131-258C>G) c.130+434C>G (n.130+434C>G) c.255+110C>G (n.255+110C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.234+131C>G (n.234+131C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.131-315C>G (n.131-315C>G) n.448C>G n.1064C>G n.857C>G n.825C>G | |
8 | g.144359857C>T | CA372626969 | SLC52A2 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.131-258C>T (n.131-258C>T) c.130+434C>T (n.130+434C>T) c.255+110C>T (n.255+110C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) c.234+131C>T (n.234+131C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.131-315C>T (n.131-315C>T) n.448C>T n.1064C>T n.857C>T n.825C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144359857dup | CA2689087964 | SLC52A2 | c.365dup (p.Leu123ThrfsTer?) c.131-258dup (n.131-258dup) c.130+434dup (n.130+434dup) c.255+110dup (n.255+110dup) c.101dup (p.Leu35ThrfsTer?) c.234+131dup (n.234+131dup) c.*169dup (n.*169dup) c.131-315dup (n.131-315dup) n.448dup n.1064dup n.857dup n.825dup | gnomAD v4 |
8 | g.144359858A>C | CA463549854 | SLC52A2 | c.366A>C (p.Ala122=) c.131-257A>C (n.131-257A>C) c.130+435A>C (n.130+435A>C) c.255+111A>C (n.255+111A>C) c.102A>C (p.Ala34=) c.234+132A>C (n.234+132A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.131-314A>C (n.131-314A>C) n.449A>C n.1065A>C n.858A>C n.826A>C | |
8 | g.144359858A>G | CA463549856 | SLC52A2 | c.366A>G (p.Ala122=) c.131-257A>G (n.131-257A>G) c.130+435A>G (n.130+435A>G) c.255+111A>G (n.255+111A>G) c.102A>G (p.Ala34=) c.234+132A>G (n.234+132A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.131-314A>G (n.131-314A>G) n.449A>G n.1065A>G n.858A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359858A>T | CA463549855 | SLC52A2 | c.366A>T (p.Ala122=) c.131-257A>T (n.131-257A>T) c.130+435A>T (n.130+435A>T) c.255+111A>T (n.255+111A>T) c.102A>T (p.Ala34=) c.234+132A>T (n.234+132A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.131-314A>T (n.131-314A>T) n.449A>T n.1065A>T n.858A>T n.826A>T | |
8 | g.144359859C>A | CA372626971 | SLC52A2 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.131-256C>A (n.131-256C>A) c.130+436C>A (n.130+436C>A) c.255+112C>A (n.255+112C>A) c.103C>A (p.Leu35Met) c.234+133C>A (n.234+133C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.131-313C>A (n.131-313C>A) n.450C>A n.1066C>A n.859C>A n.827C>A | |
8 | g.144359859C= | CA1826276816 | SLC52A2 | c.367C= (p.Leu123=) c.131-256C= (n.131-256C=) c.130+436C= (n.130+436C=) c.255+112C= (n.255+112C=) c.103C= (p.Leu35=) c.234+133C= (n.234+133C=) c.*171C= (n.*171C=) c.131-313C= (n.131-313C=) n.450C= n.1066C= n.859C= n.827C= | |
8 | g.144359859C>G | CA372626972 | SLC52A2 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.131-256C>G (n.131-256C>G) c.130+436C>G (n.130+436C>G) c.255+112C>G (n.255+112C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.234+133C>G (n.234+133C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.131-313C>G (n.131-313C>G) n.450C>G n.1066C>G n.859C>G n.827C>G | |
8 | g.144359859C>T | CA463549860 | SLC52A2 | c.367C>T (p.Leu123=) c.131-256C>T (n.131-256C>T) c.130+436C>T (n.130+436C>T) c.255+112C>T (n.255+112C>T) c.103C>T (p.Leu35=) c.234+133C>T (n.234+133C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.131-313C>T (n.131-313C>T) n.450C>T n.1066C>T n.859C>T n.827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359860T>A | CA372626974 | SLC52A2 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.131-255T>A (n.131-255T>A) c.130+437T>A (n.130+437T>A) c.255+113T>A (n.255+113T>A) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.234+134T>A (n.234+134T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.131-312T>A (n.131-312T>A) n.451T>A n.1067T>A n.860T>A n.828T>A | |
8 | g.144359860T>C | CA343790 | SLC52A2 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.131-255T>C (n.131-255T>C) c.130+437T>C (n.130+437T>C) c.255+113T>C (n.255+113T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.234+134T>C (n.234+134T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.131-312T>C (n.131-312T>C) n.451T>C n.1067T>C n.860T>C n.828T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359860T>G | CA372626977 | SLC52A2 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.131-255T>G (n.131-255T>G) c.130+437T>G (n.130+437T>G) c.255+113T>G (n.255+113T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.234+134T>G (n.234+134T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.131-312T>G (n.131-312T>G) n.451T>G n.1067T>G n.860T>G n.828T>G | |
8 | g.144359860T= | CA1826276817 | SLC52A2 | c.368T= (p.Leu123=) c.131-255T= (n.131-255T=) c.130+437T= (n.130+437T=) c.255+113T= (n.255+113T=) c.104T= (p.Leu35=) c.234+134T= (n.234+134T=) c.*172T= (n.*172T=) c.131-312T= (n.131-312T=) n.451T= n.1067T= n.860T= n.828T= | |
8 | g.144359861G>A | CA463549862 | SLC52A2 | c.369G>A (p.Leu123=) c.131-254G>A (n.131-254G>A) c.130+438G>A (n.130+438G>A) c.255+114G>A (n.255+114G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.234+135G>A (n.234+135G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.131-311G>A (n.131-311G>A) n.452G>A n.1068G>A n.861G>A n.829G>A | |
8 | g.144359861G>C | CA463549864 | SLC52A2 | c.369G>C (p.Leu123=) c.131-254G>C (n.131-254G>C) c.130+438G>C (n.130+438G>C) c.255+114G>C (n.255+114G>C) c.105G>C (p.Leu35=) c.234+135G>C (n.234+135G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.131-311G>C (n.131-311G>C) n.452G>C n.1068G>C n.861G>C n.829G>C | |
8 | g.144359861G>T | CA463549865 | SLC52A2 | c.369G>T (p.Leu123=) c.131-254G>T (n.131-254G>T) c.130+438G>T (n.130+438G>T) c.255+114G>T (n.255+114G>T) c.105G>T (p.Leu35=) c.234+135G>T (n.234+135G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.131-311G>T (n.131-311G>T) n.452G>T n.1068G>T n.861G>T n.829G>T | |
8 | g.144359862G>A | CA372626979 | SLC52A2 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.131-253G>A (n.131-253G>A) c.130+439G>A (n.130+439G>A) c.255+115G>A (n.255+115G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.234+136G>A (n.234+136G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.131-310G>A (n.131-310G>A) n.453G>A n.1069G>A n.862G>A n.830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359862G>C | CA372626981 | SLC52A2 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.131-253G>C (n.131-253G>C) c.130+439G>C (n.130+439G>C) c.255+115G>C (n.255+115G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.234+136G>C (n.234+136G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.131-310G>C (n.131-310G>C) n.453G>C n.1069G>C n.862G>C n.830G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359862G= | CA1826276818 | SLC52A2 | c.370G= (p.Ala124=) c.131-253G= (n.131-253G=) c.130+439G= (n.130+439G=) c.255+115G= (n.255+115G=) c.106G= (p.Ala36=) c.234+136G= (n.234+136G=) c.*174G= (n.*174G=) c.131-310G= (n.131-310G=) n.453G= n.1069G= n.862G= n.830G= | |
8 | g.144359862G>T | CA4938175 | SLC52A2 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.131-253G>T (n.131-253G>T) c.130+439G>T (n.130+439G>T) c.255+115G>T (n.255+115G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.234+136G>T (n.234+136G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.131-310G>T (n.131-310G>T) n.453G>T n.1069G>T n.862G>T n.830G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359863C>A | CA372626983 | SLC52A2 | c.371C>A (p.Ala124Glu) c.131-252C>A (n.131-252C>A) c.130+440C>A (n.130+440C>A) c.255+116C>A (n.255+116C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.234+137C>A (n.234+137C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.131-309C>A (n.131-309C>A) n.454C>A n.1070C>A n.863C>A n.831C>A | |
8 | g.144359863C= | CA1826276819 | SLC52A2 | c.371C= (p.Ala124=) c.131-252C= (n.131-252C=) c.130+440C= (n.130+440C=) c.255+116C= (n.255+116C=) c.107C= (p.Ala36=) c.234+137C= (n.234+137C=) c.*175C= (n.*175C=) c.131-309C= (n.131-309C=) n.454C= n.1070C= n.863C= n.831C= | |
8 | g.144359863C>G | CA372626984 | SLC52A2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.131-252C>G (n.131-252C>G) c.130+440C>G (n.130+440C>G) c.255+116C>G (n.255+116C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.234+137C>G (n.234+137C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.131-309C>G (n.131-309C>G) n.454C>G n.1070C>G n.863C>G n.831C>G | |
8 | g.144359863C>T | CA4938176 | SLC52A2 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.131-252C>T (n.131-252C>T) c.130+440C>T (n.130+440C>T) c.255+116C>T (n.255+116C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.234+137C>T (n.234+137C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.131-309C>T (n.131-309C>T) n.454C>T n.1070C>T n.863C>T n.831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359864A= | CA1826276820 | SLC52A2 | c.372A= (p.Ala124=) c.131-251A= (n.131-251A=) c.130+441A= (n.130+441A=) c.255+117A= (n.255+117A=) c.108A= (p.Ala36=) c.234+138A= (n.234+138A=) c.*176A= (n.*176A=) c.131-308A= (n.131-308A=) n.455A= n.1071A= n.864A= n.832A= | |
8 | g.144359864A>C | CA463549872 | SLC52A2 | c.372A>C (p.Ala124=) c.131-251A>C (n.131-251A>C) c.130+441A>C (n.130+441A>C) c.255+117A>C (n.255+117A>C) c.108A>C (p.Ala36=) c.234+138A>C (n.234+138A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.131-308A>C (n.131-308A>C) n.455A>C n.1071A>C n.864A>C n.832A>C | |
8 | g.144359864A>G | CA4938177 | SLC52A2 | c.372A>G (p.Ala124=) c.131-251A>G (n.131-251A>G) c.130+441A>G (n.130+441A>G) c.255+117A>G (n.255+117A>G) c.108A>G (p.Ala36=) c.234+138A>G (n.234+138A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.131-308A>G (n.131-308A>G) n.455A>G n.1071A>G n.864A>G n.832A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359864A>T | CA463549874 | SLC52A2 | c.372A>T (p.Ala124=) c.131-251A>T (n.131-251A>T) c.130+441A>T (n.130+441A>T) c.255+117A>T (n.255+117A>T) c.108A>T (p.Ala36=) c.234+138A>T (n.234+138A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.131-308A>T (n.131-308A>T) n.455A>T n.1071A>T n.864A>T n.832A>T |