Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144359670C>ACA372626298SLC52A2c.178C>A (p.Leu60Met)
c.130+247C>A (n.130+247C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.276C>A (p.Thr92=)
n.261C>A
n.877C>A
n.670C>A
n.638C>A
8g.144359670C=CA1826276720SLC52A2c.178C= (p.Leu60=)
c.130+247C= (n.130+247C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.276C= (p.Thr92=)
n.261C=
n.877C=
n.670C=
n.638C=
8g.144359670C>GCA187656837SLC52A2c.178C>G (p.Leu60Val)
c.130+247C>G (n.130+247C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.276C>G (p.Thr92=)
n.261C>G
n.877C>G
n.670C>G
n.638C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144359670C>TCA16605356SLC52A2c.178C>T (p.Leu60=)
c.130+247C>T (n.130+247C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.276C>T (p.Thr92=)
n.261C>T
n.877C>T
n.670C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359671T>ACA372626301SLC52A2c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.130+248T>A (n.130+248T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.262T>A
n.878T>A
n.671T>A
n.639T>A
8g.144359671T>CCA372626303SLC52A2c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.130+248T>C (n.130+248T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.262T>C
n.878T>C
n.671T>C
n.639T>C
 gnomAD v4
8g.144359671T>GCA372626304SLC52A2c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.130+248T>G (n.130+248T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.262T>G
n.878T>G
n.671T>G
n.639T>G
 gnomAD v4
8g.144359672G>ACA463549473SLC52A2c.180G>A (p.Leu60=)
c.130+249G>A (n.130+249G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.263G>A
n.879G>A
n.672G>A
n.640G>A
8g.144359672G>CCA463549475SLC52A2c.180G>C (p.Leu60=)
c.130+249G>C (n.130+249G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.263G>C
n.879G>C
n.672G>C
n.640G>C
8g.144359672G>TCA463549477SLC52A2c.180G>T (p.Leu60=)
c.130+249G>T (n.130+249G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.263G>T
n.879G>T
n.672G>T
n.640G>T
8g.144359673G>ACA372626306SLC52A2c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.130+250G>A (n.130+250G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.264G>A
n.880G>A
n.673G>A
n.641G>A
8g.144359673G>CCA372626308SLC52A2c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.130+250G>C (n.130+250G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.264G>C
n.880G>C
n.673G>C
n.641G>C
8g.144359673G>TCA372626311SLC52A2c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.130+250G>T (n.130+250G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.264G>T
n.880G>T
n.673G>T
n.641G>T
8g.144359674G>ACA372626313SLC52A2c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.130+251G>A (n.130+251G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.265G>A
n.881G>A
n.674G>A
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359674G>CCA372626316SLC52A2c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.130+251G>C (n.130+251G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.265G>C
n.881G>C
n.674G>C
n.642G>C
8g.144359674G=CA1826276721SLC52A2c.182G= (p.Gly61=)
c.130+251G= (n.130+251G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.280G= (p.Val94=)
n.265G=
n.881G=
n.674G=
n.642G=
8g.144359674G>TCA372626318SLC52A2c.182G>T (p.Gly61Val)
c.130+251G>T (n.130+251G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.265G>T
n.881G>T
n.674G>T
n.642G>T
8g.144359675T>ACA463549479SLC52A2c.183T>A (p.Gly61=)
c.130+252T>A (n.130+252T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.266T>A
n.882T>A
n.675T>A
n.643T>A
8g.144359675T>CCA463549480SLC52A2c.183T>C (p.Gly61=)
c.130+252T>C (n.130+252T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.266T>C
n.882T>C
n.675T>C
n.643T>C
8g.144359675T>GCA463549481SLC52A2c.183T>G (p.Gly61=)
c.130+252T>G (n.130+252T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.266T>G
n.882T>G
n.675T>G
n.643T>G
8g.144359676C>ACA372626321SLC52A2c.184C>A (p.Leu62Met)
c.130+253C>A (n.130+253C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.282C>A (p.Val94=)
n.267C>A
n.883C>A
n.676C>A
n.644C>A
8g.144359676C=CA1826276722SLC52A2c.184C= (p.Leu62=)
c.130+253C= (n.130+253C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.282C= (p.Val94=)
n.267C=
n.883C=
n.676C=
n.644C=
8g.144359676C>GCA372626323SLC52A2c.184C>G (p.Leu62Val)
c.130+253C>G (n.130+253C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.282C>G (p.Val94=)
n.267C>G
n.883C>G
n.676C>G
n.644C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359676C>TCA463549483SLC52A2c.184C>T (p.Leu62=)
c.130+253C>T (n.130+253C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.282C>T (p.Val94=)
n.267C>T
n.883C>T
n.676C>T
n.644C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359677T>ACA372626326SLC52A2c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.130+254T>A (n.130+254T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.268T>A
n.884T>A
n.677T>A
n.645T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359677T>CCA372626329SLC52A2c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.130+254T>C (n.130+254T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.268T>C
n.884T>C
n.677T>C
n.645T>C
 gnomAD v4
8g.144359677T>GCA4938139SLC52A2c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.130+254T>G (n.130+254T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.268T>G
n.884T>G
n.677T>G
n.645T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359677T=CA1826276723SLC52A2c.185T= (p.Leu62=)
c.130+254T= (n.130+254T=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.283T= (p.Cys95=)
n.268T=
n.884T=
n.677T=
n.645T=
8g.144359678G>ACA463549484SLC52A2c.186G>A (p.Leu62=)
c.130+255G>A (n.130+255G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.269G>A
n.885G>A
n.678G>A
n.646G>A
 gnomAD v4
8g.144359678G>CCA463549485SLC52A2c.186G>C (p.Leu62=)
c.130+255G>C (n.130+255G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.269G>C
n.885G>C
n.678G>C
n.646G>C
8g.144359678G>TCA463549488SLC52A2c.186G>T (p.Leu62=)
c.130+255G>T (n.130+255G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.269G>T
n.885G>T
n.678G>T
n.646G>T
8g.144359679delCA2689087921SLC52A2c.187del (p.Leu63TrpfsTer3)
c.130+256del (n.130+256del)
c.-78del (n.-78del)
c.285del (p.Trp96GlyfsTer?)
n.270del
n.886del
n.679del
n.647del
 gnomAD v4
8g.144359679C>ACA372626331SLC52A2c.187C>A (p.Leu63Met)
c.130+256C>A (n.130+256C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.270C>A
n.886C>A
n.679C>A
n.647C>A
8g.144359679C=CA1826276724SLC52A2c.187C= (p.Leu63=)
c.130+256C= (n.130+256C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.285C= (p.Cys95=)
n.270C=
n.886C=
n.679C=
n.647C=
8g.144359679C>GCA372626332SLC52A2c.187C>G (p.Leu63Val)
c.130+256C>G (n.130+256C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.270C>G
n.886C>G
n.679C>G
n.647C>G
8g.144359679C>TCA463549490SLC52A2c.187C>T (p.Leu63=)
c.130+256C>T (n.130+256C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.285C>T (p.Cys95=)
n.270C>T
n.886C>T
n.679C>T
n.647C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359680T>ACA372626335SLC52A2c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.130+257T>A (n.130+257T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
n.271T>A
n.887T>A
n.680T>A
n.648T>A
8g.144359680T>CCA372626337SLC52A2c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.130+257T>C (n.130+257T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
n.271T>C
n.887T>C
n.680T>C
n.648T>C
8g.144359680T>GCA372626339SLC52A2c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.130+257T>G (n.130+257T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
n.271T>G
n.887T>G
n.680T>G
n.648T>G
8g.144359681G>ACA463549491SLC52A2c.189G>A (p.Leu63=)
c.130+258G>A (n.130+258G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
n.272G>A
n.888G>A
n.681G>A
n.649G>A
8g.144359681G>CCA463549494SLC52A2c.189G>C (p.Leu63=)
c.130+258G>C (n.130+258G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
n.272G>C
n.888G>C
n.681G>C
n.649G>C
8g.144359681G>TCA463549492SLC52A2c.189G>T (p.Leu63=)
c.130+258G>T (n.130+258G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
n.272G>T
n.888G>T
n.681G>T
n.649G>T
8g.144359682G>ACA372626342SLC52A2c.190G>A (p.Val64Met)
c.130+259G>A (n.130+259G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
n.273G>A
n.889G>A
n.682G>A
n.650G>A
8g.144359682G>CCA372626344SLC52A2c.190G>C (p.Val64Leu)
c.130+259G>C (n.130+259G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
n.273G>C
n.889G>C
n.682G>C
n.650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359682G=CA1826276725SLC52A2c.190G= (p.Val64=)
c.130+259G= (n.130+259G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.288G= (p.Trp96=)
n.273G=
n.889G=
n.682G=
n.650G=
8g.144359682G>TCA372626346SLC52A2c.190G>T (p.Val64Leu)
c.130+259G>T (n.130+259G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
n.273G>T
n.889G>T
n.682G>T
n.650G>T
8g.144359683T>ACA372626349SLC52A2c.191T>A (p.Val64Glu)
c.130+260T>A (n.130+260T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.274T>A
n.890T>A
n.683T>A
n.651T>A
8g.144359683T>CCA372626350SLC52A2c.191T>C (p.Val64Ala)
c.130+260T>C (n.130+260T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.274T>C
n.890T>C
n.683T>C
n.651T>C
8g.144359683T>GCA372626352SLC52A2c.191T>G (p.Val64Gly)
c.130+260T>G (n.130+260T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.274T>G
n.890T>G
n.683T>G
n.651T>G
8g.144359684G>ACA463549497SLC52A2c.192G>A (p.Val64=)
c.130+261G>A (n.130+261G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.275G>A
n.891G>A
n.684G>A
n.652G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359684G>CCA4938141SLC52A2c.192G>C (p.Val64=)
c.130+261G>C (n.130+261G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.275G>C
n.891G>C
n.684G>C
n.652G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359684G=CA1826276726SLC52A2c.192G= (p.Val64=)
c.130+261G= (n.130+261G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.290G= (p.Trp97=)
n.275G=
n.891G=
n.684G=
n.652G=
8g.144359684G>TCA4938140SLC52A2c.192G>T (p.Val64=)
c.130+261G>T (n.130+261G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.275G>T
n.891G>T
n.684G>T
n.652G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359685G>ACA372626363SLC52A2c.193G>A (p.Val65Met)
c.130+262G>A (n.130+262G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.276G>A
n.892G>A
n.685G>A
n.653G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144359685G>CCA372626358SLC52A2c.193G>C (p.Val65Leu)
c.130+262G>C (n.130+262G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.276G>C
n.892G>C
n.685G>C
n.653G>C
8g.144359685G>TCA372626361SLC52A2c.193G>T (p.Val65Leu)
c.130+262G>T (n.130+262G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.276G>T
n.892G>T
n.685G>T
n.653G>T
 gnomAD v4
8g.144359686T>ACA372626365SLC52A2c.194T>A (p.Val65Glu)
c.130+263T>A (n.130+263T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.292T>A (p.Ter98Arg)
n.277T>A
n.893T>A
n.686T>A
n.654T>A
8g.144359686T>CCA372626366SLC52A2c.194T>C (p.Val65Ala)
c.130+263T>C (n.130+263T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.292T>C (p.Ter98Arg)
n.277T>C
n.893T>C
n.686T>C
n.654T>C
8g.144359686T>GCA372626369SLC52A2c.194T>G (p.Val65Gly)
c.130+263T>G (n.130+263T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.292T>G (p.Ter98Gly)
n.277T>G
n.893T>G
n.686T>G
n.654T>G
8g.144359687G>ACA463549502SLC52A2c.195G>A (p.Val65=)
c.130+264G>A (n.130+264G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.293G>A (p.Ter98=)
n.278G>A
n.894G>A
n.687G>A
n.655G>A
 gnomAD v4
8g.144359687G>CCA463549503SLC52A2c.195G>C (p.Val65=)
c.130+264G>C (n.130+264G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.293G>C (p.Ter98Ser)
n.278G>C
n.894G>C
n.687G>C
n.655G>C
8g.144359687G>TCA463549504SLC52A2c.195G>T (p.Val65=)
c.130+264G>T (n.130+264G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.293G>T (p.Ter98Leu)
n.278G>T
n.894G>T
n.687G>T
n.655G>T
8g.144359687_144359688delinsGACA1826276727SLC52A2c.195_196delinsGA (p.Val65=)
c.130+264_130+265delinsGA (n.130+264_130+265delinsGA)
c.-70_-69delinsGA (n.-70_-69delinsGA)
c.293_294delinsGA (p.Ter98=)
n.278_279delinsGA
n.894_895delinsGA
n.687_688delinsGA
n.655_656delinsGA
8g.144359688delCA1120273904SLC52A2c.196del (p.Thr66ProfsTer?)
c.130+265del (n.130+265del)
c.-69del (n.-69del)
c.294del (p.Ter98CysextTer?)
n.279del
n.895del
n.688del
n.656del
 dbSNP
8g.144359688A>CCA372626372SLC52A2c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.130+265A>C (n.130+265A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.294A>C (p.Ter98Cys)
n.279A>C
n.895A>C
n.688A>C
n.656A>C
8g.144359688A>GCA372626373SLC52A2c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.130+265A>G (n.130+265A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.294A>G (p.Ter98Trp)
n.279A>G
n.895A>G
n.688A>G
n.656A>G
8g.144359688A>TCA372626375SLC52A2c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.130+265A>T (n.130+265A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.294A>T (p.Ter98Cys)
n.279A>T
n.895A>T
n.688A>T
n.656A>T
8g.144359689C>ACA372626376SLC52A2c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.130+266C>A (n.130+266C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.280C>A
n.896C>A
n.689C>A
n.657C>A
8g.144359689C=CA1826276728SLC52A2c.197C= (p.Thr66=)
c.130+266C= (n.130+266C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.280C=
n.896C=
n.689C=
n.657C=
8g.144359689C>GCA372626378SLC52A2c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.130+266C>G (n.130+266C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.280C>G
n.896C>G
n.689C>G
n.657C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359689C>TCA372626379SLC52A2c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.130+266C>T (n.130+266C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.280C>T
n.896C>T
n.689C>T
n.657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359690C>ACA463549512SLC52A2c.198C>A (p.Thr66=)
c.130+267C>A (n.130+267C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.281C>A
n.897C>A
n.690C>A
n.658C>A
8g.144359690C=CA1826276729SLC52A2c.198C= (p.Thr66=)
c.130+267C= (n.130+267C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.281C=
n.897C=
n.690C=
n.658C=
8g.144359690C>GCA463549511SLC52A2c.198C>G (p.Thr66=)
c.130+267C>G (n.130+267C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.281C>G
n.897C>G
n.690C>G
n.658C>G
8g.144359690C>TCA4938142SLC52A2c.198C>T (p.Thr66=)
c.130+267C>T (n.130+267C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.281C>T
n.897C>T
n.690C>T
n.658C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144359691C>ACA372626389SLC52A2c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.130+268C>A (n.130+268C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.282C>A
n.898C>A
n.691C>A
n.659C>A
8g.144359691C>GCA372626391SLC52A2c.199C>G (p.Leu67Val)
c.130+268C>G (n.130+268C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.282C>G
n.898C>G
n.691C>G
n.659C>G
8g.144359691C>TCA372626382SLC52A2c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.130+268C>T (n.130+268C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.282C>T
n.898C>T
n.691C>T
n.659C>T
 gnomAD v4
8g.144359692T>ACA372626393SLC52A2c.200T>A (p.Leu67His)
c.130+269T>A (n.130+269T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.283T>A
n.899T>A
n.692T>A
n.660T>A
8g.144359692T>CCA372626395SLC52A2c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.130+269T>C (n.130+269T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.283T>C
n.899T>C
n.692T>C
n.660T>C
8g.144359692T>GCA372626397SLC52A2c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.130+269T>G (n.130+269T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.283T>G
n.899T>G
n.692T>G
n.660T>G
8g.144359693C>ACA463549519SLC52A2c.201C>A (p.Leu67=)
c.130+270C>A (n.130+270C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.284C>A
n.900C>A
n.693C>A
n.661C>A
8g.144359693C>GCA463549520SLC52A2c.201C>G (p.Leu67=)
c.130+270C>G (n.130+270C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.284C>G
n.900C>G
n.693C>G
n.661C>G
8g.144359693C>TCA463549521SLC52A2c.201C>T (p.Leu67=)
c.130+270C>T (n.130+270C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.284C>T
n.900C>T
n.693C>T
n.661C>T
8g.144359694T>ACA372626401SLC52A2c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.130+271T>A (n.130+271T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.285T>A
n.901T>A
n.694T>A
n.662T>A
8g.144359694T>CCA372626402SLC52A2c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.130+271T>C (n.130+271T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.285T>C
n.901T>C
n.694T>C
n.662T>C
8g.144359694T>GCA372626403SLC52A2c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.130+271T>G (n.130+271T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.285T>G
n.901T>G
n.694T>G
n.662T>G
8g.144359695G>ACA372626404SLC52A2c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.130+272G>A (n.130+272G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.286G>A
n.902G>A
n.695G>A
n.663G>A
8g.144359695G>CCA372626406SLC52A2c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.130+272G>C (n.130+272G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.286G>C
n.902G>C
n.695G>C
n.663G>C
8g.144359695G>TCA372626408SLC52A2c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.130+272G>T (n.130+272G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.286G>T
n.902G>T
n.695G>T
n.663G>T
8g.144359696G>ACA372626411SLC52A2c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.130+273G>A (n.130+273G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.287G>A
n.903G>A
n.696G>A
n.664G>A
8g.144359696G>CCA372626413SLC52A2c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.130+273G>C (n.130+273G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.287G>C
n.903G>C
n.696G>C
n.664G>C
8g.144359696G>TCA372626414SLC52A2c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.130+273G>T (n.130+273G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.287G>T
n.903G>T
n.696G>T
n.664G>T
 gnomAD v4
8g.144359697A>CCA463549526SLC52A2c.205A>C (p.Arg69=)
c.130+274A>C (n.130+274A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.288A>C
n.904A>C
n.697A>C
n.665A>C
8g.144359697A>GCA372626420SLC52A2c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.130+274A>G (n.130+274A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.288A>G
n.904A>G
n.697A>G
n.665A>G
8g.144359697A>TCA372626416SLC52A2c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.130+274A>T (n.130+274A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.288A>T
n.904A>T
n.697A>T
n.665A>T
8g.144359698G>ACA372626422SLC52A2c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.130+275G>A (n.130+275G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.289G>A
n.905G>A
n.698G>A
n.666G>A
 gnomAD v4
8g.144359698G>CCA372626423SLC52A2c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.130+275G>C (n.130+275G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.289G>C
n.905G>C
n.698G>C
n.666G>C
8g.144359698G>TCA372626424SLC52A2c.206G>T (p.Arg69Met)
c.130+275G>T (n.130+275G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.289G>T
n.905G>T
n.698G>T
n.666G>T
8g.144359699G>ACA463549533SLC52A2c.207G>A (p.Arg69=)
c.130+276G>A (n.130+276G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.290G>A
n.906G>A
n.699G>A
n.667G>A
8g.144359699G>CCA372626426SLC52A2c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.130+276G>C (n.130+276G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.290G>C
n.906G>C
n.699G>C
n.667G>C
8g.144359699G>TCA372626428SLC52A2c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.130+276G>T (n.130+276G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.290G>T
n.906G>T
n.699G>T
n.667G>T
8g.144359700A>CCA463549534SLC52A2c.208A>C (p.Arg70=)
c.130+277A>C (n.130+277A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.208A>C
n.291A>C
n.907A>C
n.700A>C
n.668A>C
8g.144359700A>GCA372626429SLC52A2c.208A>G (p.Arg70Gly)
c.130+277A>G (n.130+277A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.208A>G
n.291A>G
n.907A>G
n.700A>G
n.668A>G
8g.144359700A>TCA372626432SLC52A2c.208A>T (p.Arg70Trp)
c.130+277A>T (n.130+277A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.208A>T
n.291A>T
n.907A>T
n.700A>T
n.668A>T
8g.144359701G>ACA372626434SLC52A2c.209G>A (p.Arg70Lys)
c.130+278G>A (n.130+278G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.292G>A
n.908G>A
n.701G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359701G>CCA372626436SLC52A2c.209G>C (p.Arg70Thr)
c.130+278G>C (n.130+278G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.292G>C
n.908G>C
n.701G>C
n.669G>C
8g.144359701G=CA1826276730SLC52A2c.209G= (p.Arg70=)
c.130+278G= (n.130+278G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.292G=
n.908G=
n.701G=
n.669G=
8g.144359701G>TCA372626439SLC52A2c.209G>T (p.Arg70Met)
c.130+278G>T (n.130+278G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.292G>T
n.908G>T
n.701G>T
n.669G>T
8g.144359702G>ACA463549540SLC52A2c.210G>A (p.Arg70=)
c.130+279G>A (n.130+279G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.293G>A
n.909G>A
n.702G>A
n.670G>A
8g.144359702G>CCA372626441SLC52A2c.210G>C (p.Arg70Ser)
c.130+279G>C (n.130+279G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.293G>C
n.909G>C
n.702G>C
n.670G>C
8g.144359702G>TCA372626444SLC52A2c.210G>T (p.Arg70Ser)
c.130+279G>T (n.130+279G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.293G>T
n.909G>T
n.702G>T
n.670G>T
8g.144359703C>ACA372626447SLC52A2c.211C>A (p.Leu71Met)
c.130+280C>A (n.130+280C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.294C>A
n.910C>A
n.703C>A
n.671C>A
8g.144359703C=CA1826276731SLC52A2c.211C= (p.Leu71=)
c.130+280C= (n.130+280C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.294C=
n.910C=
n.703C=
n.671C=
8g.144359703C>GCA372626448SLC52A2c.211C>G (p.Leu71Val)
c.130+280C>G (n.130+280C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.294C>G
n.910C>G
n.703C>G
n.671C>G
8g.144359703C>TCA463549541SLC52A2c.211C>T (p.Leu71=)
c.130+280C>T (n.130+280C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.294C>T
n.910C>T
n.703C>T
n.671C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359704T>ACA372626452SLC52A2c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.130+281T>A (n.130+281T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.295T>A
n.911T>A
n.704T>A
n.672T>A
8g.144359704T>CCA372626455SLC52A2c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.130+281T>C (n.130+281T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.295T>C
n.911T>C
n.704T>C
n.672T>C
 dbSNP
8g.144359704T>GCA372626450SLC52A2c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.130+281T>G (n.130+281T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.295T>G
n.911T>G
n.704T>G
n.672T>G
8g.144359704T=CA1826276732SLC52A2c.212T= (p.Leu71=)
c.130+281T= (n.130+281T=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.295T=
n.911T=
n.704T=
n.672T=
8g.144359705G>ACA187656866SLC52A2c.213G>A (p.Leu71=)
c.130+282G>A (n.130+282G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.296G>A
n.912G>A
n.705G>A
n.673G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359705G>CCA463549544SLC52A2c.213G>C (p.Leu71=)
c.130+282G>C (n.130+282G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.296G>C
n.912G>C
n.705G>C
n.673G>C
 gnomAD v4
8g.144359705G=CA1826276733SLC52A2c.213G= (p.Leu71=)
c.130+282G= (n.130+282G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.296G=
n.912G=
n.705G=
n.673G=
8g.144359705G>TCA463549545SLC52A2c.213G>T (p.Leu71=)
c.130+282G>T (n.130+282G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.296G>T
n.912G>T
n.705G>T
n.673G>T
8g.144359706G>ACA372626456SLC52A2c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.130+283G>A (n.130+283G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.297G>A
n.913G>A
n.706G>A
n.674G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359706G>CCA372626457SLC52A2c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.130+283G>C (n.130+283G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.297G>C
n.913G>C
n.706G>C
n.674G>C
8g.144359706G=CA1826276734SLC52A2c.214G= (p.Ala72=)
c.130+283G= (n.130+283G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.297G=
n.913G=
n.706G=
n.674G=
8g.144359706G>TCA372626460SLC52A2c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.130+283G>T (n.130+283G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.297G>T
n.913G>T
n.706G>T
n.674G>T
8g.144359707C>ACA372626466SLC52A2c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.130+284C>A (n.130+284C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.298C>A
n.914C>A
n.707C>A
n.675C>A
8g.144359707C>GCA372626468SLC52A2c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.130+284C>G (n.130+284C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.298C>G
n.914C>G
n.707C>G
n.675C>G
8g.144359707C>TCA372626471SLC52A2c.215C>T (p.Ala72Val)
c.130+284C>T (n.130+284C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.298C>T
n.914C>T
n.707C>T
n.675C>T
 gnomAD v4
8g.144359708C>ACA463549551SLC52A2c.216C>A (p.Ala72=)
c.130+285C>A (n.130+285C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.299C>A
n.915C>A
n.708C>A
n.676C>A
8g.144359708C=CA1826276735SLC52A2c.216C= (p.Ala72=)
c.130+285C= (n.130+285C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.299C=
n.915C=
n.708C=
n.676C=
8g.144359708C>GCA463549553SLC52A2c.216C>G (p.Ala72=)
c.130+285C>G (n.130+285C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.299C>G
n.915C>G
n.708C>G
n.676C>G
8g.144359708C>TCA4938143SLC52A2c.216C>T (p.Ala72=)
c.130+285C>T (n.130+285C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.299C>T
n.915C>T
n.708C>T
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359709C>ACA372626475SLC52A2c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.130+286C>A (n.130+286C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.300C>A
n.916C>A
n.709C>A
n.677C>A
8g.144359709C=CA1826276736SLC52A2c.217C= (p.Pro73=)
c.130+286C= (n.130+286C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.300C=
n.916C=
n.709C=
n.677C=
8g.144359709C>GCA372626477SLC52A2c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.130+286C>G (n.130+286C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.300C>G
n.916C>G
n.709C>G
n.677C>G
8g.144359709C>TCA4938144SLC52A2c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.130+286C>T (n.130+286C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.300C>T
n.916C>T
n.709C>T
n.677C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359710C>ACA372626480SLC52A2c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.130+287C>A (n.130+287C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.301C>A
n.917C>A
n.710C>A
n.678C>A
8g.144359710C>GCA372626481SLC52A2c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.130+287C>G (n.130+287C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.301C>G
n.917C>G
n.710C>G
n.678C>G
 gnomAD v4
8g.144359710C>TCA372626484SLC52A2c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.130+287C>T (n.130+287C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.301C>T
n.917C>T
n.710C>T
n.678C>T
8g.144359711A=CA1826276737SLC52A2c.219A= (p.Pro73=)
c.130+288A= (n.130+288A=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.302A=
n.918A=
n.711A=
n.679A=
8g.144359711A>CCA463549559SLC52A2c.219A>C (p.Pro73=)
c.130+288A>C (n.130+288A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.302A>C
n.918A>C
n.711A>C
n.679A>C
8g.144359711A>GCA463549561SLC52A2c.219A>G (p.Pro73=)
c.130+288A>G (n.130+288A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.302A>G
n.918A>G
n.711A>G
n.679A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359711A>TCA463549563SLC52A2c.219A>T (p.Pro73=)
c.130+288A>T (n.130+288A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.302A>T
n.918A>T
n.711A>T
n.679A>T
8g.144359712G>ACA372626491SLC52A2c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.130+289G>A (n.130+289G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.303G>A
n.919G>A
n.712G>A
n.680G>A
8g.144359712G>CCA372626489SLC52A2c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.130+289G>C (n.130+289G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.303G>C
n.919G>C
n.712G>C
n.680G>C
8g.144359712G>TCA372626487SLC52A2c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.130+289G>T (n.130+289G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.303G>T
n.919G>T
n.712G>T
n.680G>T
8g.144359713G>ACA372626494SLC52A2c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.130+290G>A (n.130+290G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.304G>A
n.920G>A
n.713G>A
n.681G>A
 gnomAD v4
8g.144359713G>CCA372626497SLC52A2c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.130+290G>C (n.130+290G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.304G>C
n.920G>C
n.713G>C
n.681G>C
8g.144359713G>TCA372626498SLC52A2c.221G>T (p.Gly74Val)
c.130+290G>T (n.130+290G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.304G>T
n.920G>T
n.713G>T
n.681G>T
8g.144359714A=CA1826276738SLC52A2c.222A= (p.Gly74=)
c.130+291A= (n.130+291A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.305A=
n.921A=
n.714A=
n.682A=
8g.144359714A>CCA463549568SLC52A2c.222A>C (p.Gly74=)
c.130+291A>C (n.130+291A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.305A>C
n.921A>C
n.714A>C
n.682A>C
 dbSNP
8g.144359714A>GCA463549569SLC52A2c.222A>G (p.Gly74=)
c.130+291A>G (n.130+291A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.305A>G
n.921A>G
n.714A>G
n.682A>G
8g.144359714A>TCA463549570SLC52A2c.222A>T (p.Gly74=)
c.130+291A>T (n.130+291A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.305A>T
n.921A>T
n.714A>T
n.682A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359715A>CCA372626500SLC52A2c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.130+292A>C (n.130+292A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.306A>C
n.922A>C
n.715A>C
n.683A>C
8g.144359715A>GCA372626501SLC52A2c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.130+292A>G (n.130+292A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.306A>G
n.922A>G
n.715A>G
n.683A>G
8g.144359715A>TCA372626503SLC52A2c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.130+292A>T (n.130+292A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.306A>T
n.922A>T
n.715A>T
n.683A>T
8g.144359716A=CA1826276739SLC52A2c.224A= (p.Lys75=)
c.130+293A= (n.130+293A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.307A=
n.923A=
n.716A=
n.684A=
8g.144359716A>CCA372626504SLC52A2c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.130+293A>C (n.130+293A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.307A>C
n.923A>C
n.716A>C
n.684A>C
8g.144359716A>GCA372626506SLC52A2c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.130+293A>G (n.130+293A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.307A>G
n.923A>G
n.716A>G
n.684A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359716A>TCA372626507SLC52A2c.224A>T (p.Lys75Met)
c.130+293A>T (n.130+293A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.307A>T
n.923A>T
n.716A>T
n.684A>T
8g.144359716_144359737delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCGCA1826276740SLC52A2c.224_245delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (p.Lys75=)
c.130+293_130+314delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.130+293_130+314delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG)
c.-41_-20delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.-41_-20delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG)
c.224_234+11delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG
c.*28_*49delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.*28_*49delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG)
n.307_328delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG
n.923_944delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG
n.716_737delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG
n.684_705delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG
8g.144359717G>ACA463549576SLC52A2c.225G>A (p.Lys75=)
c.130+294G>A (n.130+294G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.308G>A
n.924G>A
n.717G>A
n.685G>A
8g.144359717G>CCA372626508SLC52A2c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.130+294G>C (n.130+294G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.308G>C
n.924G>C
n.717G>C
n.685G>C
8g.144359717G>TCA372626509SLC52A2c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.130+294G>T (n.130+294G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.308G>T
n.924G>T
n.717G>T
n.685G>T
8g.144359719_144359739delCA658797183SLC52A2c.227_247del (p.Asp76_Arg82del)
c.130+296_130+316del (n.130+296_130+316del)
c.-38_-18del (n.-38_-18del)
c.227_234+13del
c.*31_*51del (n.*31_*51del)
n.310_330del
n.926_946del
n.719_739del
n.687_707del
 ClinVar dbSNP
8g.144359718G>ACA4938145SLC52A2c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.130+295G>A (n.130+295G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.309G>A
n.925G>A
n.718G>A
n.686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359718G>CCA372626510SLC52A2c.226G>C (p.Asp76His)
c.130+295G>C (n.130+295G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.309G>C
n.925G>C
n.718G>C
n.686G>C
8g.144359718G=CA1826276741SLC52A2c.226G= (p.Asp76=)
c.130+295G= (n.130+295G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.309G=
n.925G=
n.718G=
n.686G=
8g.144359718G>TCA372626511SLC52A2c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.130+295G>T (n.130+295G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.309G>T
n.925G>T
n.718G>T
n.686G>T
8g.144359719A=CA1826276742SLC52A2c.227A= (p.Asp76=)
c.130+296A= (n.130+296A=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.*31A= (n.*31A=)
n.310A=
n.926A=
n.719A=
n.687A=
8g.144359719A>CCA4938146SLC52A2c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.130+296A>C (n.130+296A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.310A>C
n.926A>C
n.719A>C
n.687A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359719A>GCA372626515SLC52A2c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.130+296A>G (n.130+296A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.310A>G
n.926A>G
n.719A>G
n.687A>G
8g.144359719A>TCA372626513SLC52A2c.227A>T (p.Asp76Val)
c.130+296A>T (n.130+296A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.310A>T
n.926A>T
n.719A>T
n.687A>T
8g.144359720C>ACA372626517SLC52A2c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.130+297C>A (n.130+297C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.311C>A
n.927C>A
n.720C>A
n.688C>A
8g.144359720C=CA1826276743SLC52A2c.228C= (p.Asp76=)
c.130+297C= (n.130+297C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.311C=
n.927C=
n.720C=
n.688C=
8g.144359720C>GCA372626519SLC52A2c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.130+297C>G (n.130+297C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.311C>G
n.927C>G
n.720C>G
n.688C>G
8g.144359720C>TCA4938147SLC52A2c.228C>T (p.Asp76=)
c.130+297C>T (n.130+297C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.311C>T
n.927C>T
n.720C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359721G>ACA4938149SLC52A2c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.130+298G>A (n.130+298G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.312G>A
n.928G>A
n.721G>A
n.689G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359721G>CCA4938148SLC52A2c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.130+298G>C (n.130+298G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.312G>C
n.928G>C
n.721G>C
n.689G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359721G=CA1826276744SLC52A2c.229G= (p.Glu77=)
c.130+298G= (n.130+298G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.312G=
n.928G=
n.721G=
n.689G=
8g.144359721G>TCA372626523SLC52A2c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.130+298G>T (n.130+298G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.312G>T
n.928G>T
n.721G>T
n.689G>T
8g.144359722A>CCA372626528SLC52A2c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.130+299A>C (n.130+299A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.313A>C
n.929A>C
n.722A>C
n.690A>C
8g.144359722A>GCA372626525SLC52A2c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.130+299A>G (n.130+299A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.313A>G
n.929A>G
n.722A>G
n.690A>G
8g.144359722A>TCA372626527SLC52A2c.230A>T (p.Glu77Val)
c.130+299A>T (n.130+299A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.313A>T
n.929A>T
n.722A>T
n.690A>T
8g.144359723G>ACA463549585SLC52A2c.231G>A (p.Glu77=)
c.130+300G>A (n.130+300G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.314G>A
n.930G>A
n.723G>A
n.691G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359723G>CCA372626530SLC52A2c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.130+300G>C (n.130+300G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.314G>C
n.930G>C
n.723G>C
n.691G>C
8g.144359723G=CA1826276745SLC52A2c.231G= (p.Glu77=)
c.130+300G= (n.130+300G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.*35G= (n.*35G=)
n.314G=
n.930G=
n.723G=
n.691G=
8g.144359723G>TCA372626531SLC52A2c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.130+300G>T (n.130+300G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.314G>T
n.930G>T
n.723G>T
n.691G>T
8g.144359724C>ACA372626532SLC52A2c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.130+301C>A (n.130+301C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.315C>A
n.931C>A
n.724C>A
n.692C>A
8g.144359724C>GCA372626533SLC52A2c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.130+301C>G (n.130+301C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.315C>G
n.931C>G
n.724C>G
n.692C>G
8g.144359724C>TCA372626534SLC52A2c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.130+301C>T (n.130+301C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.315C>T
n.931C>T
n.724C>T
n.692C>T
8g.144359725A=CA1826276746SLC52A2c.233A= (p.Gln78=)
c.130+302A= (n.130+302A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.316A=
n.932A=
n.725A=
n.693A=
8g.144359725A>CCA372626535SLC52A2c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.130+302A>C (n.130+302A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.316A>C
n.932A>C
n.725A>C
n.693A>C
 dbSNP
8g.144359725A>GCA372626537SLC52A2c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.130+302A>G (n.130+302A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.316A>G
n.932A>G
n.725A>G
n.693A>G
8g.144359725A>TCA372626536SLC52A2c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.130+302A>T (n.130+302A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.316A>T
n.932A>T
n.725A>T
n.693A>T
 dbSNP
8g.144359726G>ACA463549591SLC52A2c.234G>A (p.Gln78=)
c.130+303G>A (n.130+303G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.317G>A
n.933G>A
n.726G>A
n.694G>A
8g.144359726G>CCA372626538SLC52A2c.234G>C (p.Gln78His)
c.130+303G>C (n.130+303G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.317G>C
n.933G>C
n.726G>C
n.694G>C
 gnomAD v4
8g.144359726G>TCA372626540SLC52A2c.234G>T (p.Gln78His)
c.130+303G>T (n.130+303G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.317G>T
n.933G>T
n.726G>T
n.694G>T
8g.144359726_144359728delinsGGTCA1826276747SLC52A2c.234_236delinsGGT (p.Gln78=)
c.130+303_130+305delinsGGT (n.130+303_130+305delinsGGT)
c.-31_-29delinsGGT (n.-31_-29delinsGGT)
c.234_234+2delinsGGT
c.*38_*40delinsGGT (n.*38_*40delinsGGT)
n.317_319delinsGGT
n.933_935delinsGGT
n.726_728delinsGGT
n.694_696delinsGGT
8g.144359727G>ACA372626541SLC52A2c.235G>A (p.Val79Ile)
c.130+304G>A (n.130+304G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.318G>A
n.934G>A
n.727G>A
n.695G>A
 dbSNP COSMIC
8g.144359727G>CCA372626543SLC52A2c.235G>C (p.Val79Leu)
c.130+304G>C (n.130+304G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.318G>C
n.934G>C
n.727G>C
n.695G>C
8g.144359727G=CA1826276749SLC52A2c.235G= (p.Val79=)
c.130+304G= (n.130+304G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.234+1G= (n.234+1G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.318G=
n.934G=
n.727G=
n.695G=
8g.144359727G>TCA372626544SLC52A2c.235G>T (p.Val79Phe)
c.130+304G>T (n.130+304G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.318G>T
n.934G>T
n.727G>T
n.695G>T
8g.144359727_144359728delCA1826276748SLC52A2c.235_236del (p.Val79ProfsTer?)
c.130+304_130+305del (n.130+304_130+305del)
c.-30_-29del (n.-30_-29del)
c.234+1_234+2del (n.234+1_234+2del)
c.*39_*40del (n.*39_*40del)
n.318_319del
n.934_935del
n.727_728del
n.695_696del
 dbSNP
8g.144359728T>ACA372626545SLC52A2c.236T>A (p.Val79Asp)
c.130+305T>A (n.130+305T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.319T>A
n.935T>A
n.728T>A
n.696T>A
8g.144359728T>CCA372626547SLC52A2c.236T>C (p.Val79Ala)
c.130+305T>C (n.130+305T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.319T>C
n.935T>C
n.728T>C
n.696T>C
8g.144359728T>GCA372626549SLC52A2c.236T>G (p.Val79Gly)
c.130+305T>G (n.130+305T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.319T>G
n.935T>G
n.728T>G
n.696T>G
8g.144359729C>ACA463549597SLC52A2c.237C>A (p.Val79=)
c.130+306C>A (n.130+306C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.234+3C>A (n.234+3C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.320C>A
n.936C>A
n.729C>A
n.697C>A
8g.144359729C=CA1826276750SLC52A2c.237C= (p.Val79=)
c.130+306C= (n.130+306C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.234+3C= (n.234+3C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.320C=
n.936C=
n.729C=
n.697C=
8g.144359729C>GCA463549599SLC52A2c.237C>G (p.Val79=)
c.130+306C>G (n.130+306C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.234+3C>G (n.234+3C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.320C>G
n.936C>G
n.729C>G
n.697C>G
8g.144359729C>TCA463549600SLC52A2c.237C>T (p.Val79=)
c.130+306C>T (n.130+306C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.234+3C>T (n.234+3C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.320C>T
n.936C>T
n.729C>T
n.697C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359732delCA2579280186SLC52A2c.240del (p.Ile81SerfsTer?)
c.130+309del (n.130+309del)
c.-25del (n.-25del)
c.234+6del (n.234+6del)
c.*44del (n.*44del)
n.323del
n.939del
n.732del
n.700del
8g.144359730C>ACA372626551SLC52A2c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.130+307C>A (n.130+307C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.234+4C>A (n.234+4C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.321C>A
n.937C>A
n.730C>A
n.698C>A
 dbSNP
8g.144359730C=CA1826276751SLC52A2c.238C= (p.Pro80=)
c.130+307C= (n.130+307C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.234+4C= (n.234+4C=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.321C=
n.937C=
n.730C=
n.698C=
8g.144359730C>GCA372626552SLC52A2c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.130+307C>G (n.130+307C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.234+4C>G (n.234+4C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.321C>G
n.937C>G
n.730C>G
n.698C>G
8g.144359730C>TCA372626553SLC52A2c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.130+307C>T (n.130+307C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.234+4C>T (n.234+4C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.321C>T
n.937C>T
n.730C>T
n.698C>T
8g.144359731C>ACA372626556SLC52A2c.239C>A (p.Pro80His)
c.130+308C>A (n.130+308C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.234+5C>A (n.234+5C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.322C>A
n.938C>A
n.731C>A
n.699C>A
8g.144359731C>GCA372626559SLC52A2c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.130+308C>G (n.130+308C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.234+5C>G (n.234+5C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.322C>G
n.938C>G
n.731C>G
n.699C>G
8g.144359731C>TCA372626558SLC52A2c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.130+308C>T (n.130+308C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.234+5C>T (n.234+5C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.322C>T
n.938C>T
n.731C>T
n.699C>T
8g.144359732C>ACA463549601SLC52A2c.240C>A (p.Pro80=)
c.130+309C>A (n.130+309C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.234+6C>A (n.234+6C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.323C>A
n.939C>A
n.732C>A
n.700C>A
8g.144359732C>GCA463549604SLC52A2c.240C>G (p.Pro80=)
c.130+309C>G (n.130+309C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.234+6C>G (n.234+6C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.323C>G
n.939C>G
n.732C>G
n.700C>G
8g.144359732C>TCA463549606SLC52A2c.240C>T (p.Pro80=)
c.130+309C>T (n.130+309C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.234+6C>T (n.234+6C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.323C>T
n.939C>T
n.732C>T
n.700C>T
 gnomAD v4
8g.144359733A=CA1826276752SLC52A2c.241A= (p.Ile81=)
c.130+310A= (n.130+310A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.234+7A= (n.234+7A=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.324A=
n.940A=
n.733A=
n.701A=
8g.144359733A>CCA372626561SLC52A2c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.130+310A>C (n.130+310A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.234+7A>C (n.234+7A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.324A>C
n.940A>C
n.733A>C
n.701A>C
8g.144359733A>GCA4938150SLC52A2c.241A>G (p.Ile81Val)
c.130+310A>G (n.130+310A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.234+7A>G (n.234+7A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.324A>G
n.940A>G
n.733A>G
n.701A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359733A>TCA372626563SLC52A2c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.130+310A>T (n.130+310A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.234+7A>T (n.234+7A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.324A>T
n.940A>T
n.733A>T
n.701A>T
8g.144359734T>ACA372626566SLC52A2c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.130+311T>A (n.130+311T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.234+8T>A (n.234+8T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.325T>A
n.941T>A
n.734T>A
n.702T>A
8g.144359734T>CCA372626569SLC52A2c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.130+311T>C (n.130+311T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.234+8T>C (n.234+8T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.325T>C
n.941T>C
n.734T>C
n.702T>C
8g.144359734T>GCA372626567SLC52A2c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.130+311T>G (n.130+311T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.234+8T>G (n.234+8T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.325T>G
n.941T>G
n.734T>G
n.702T>G
8g.144359735C>ACA463549609SLC52A2c.243C>A (p.Ile81=)
c.130+312C>A (n.130+312C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.234+9C>A (n.234+9C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.326C>A
n.942C>A
n.735C>A
n.703C>A
8g.144359735C>GCA372626570SLC52A2c.243C>G (p.Ile81Met)
c.130+312C>G (n.130+312C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.234+9C>G (n.234+9C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.326C>G
n.942C>G
n.735C>G
n.703C>G
8g.144359735C>TCA463549611SLC52A2c.243C>T (p.Ile81=)
c.130+312C>T (n.130+312C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.234+9C>T (n.234+9C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.326C>T
n.942C>T
n.735C>T
n.703C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359736C>ACA463549614SLC52A2c.244C>A (p.Arg82=)
c.130+313C>A (n.130+313C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.234+10C>A (n.234+10C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.327C>A
n.943C>A
n.736C>A
n.704C>A
8g.144359736C=CA1826276753SLC52A2c.244C= (p.Arg82=)
c.130+313C= (n.130+313C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.234+10C= (n.234+10C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.327C=
n.943C=
n.736C=
n.704C=
8g.144359736C>GCA372626571SLC52A2c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.130+313C>G (n.130+313C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.234+10C>G (n.234+10C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.327C>G
n.943C>G
n.736C>G
n.704C>G
8g.144359736C>TCA4938151SLC52A2c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.130+313C>T (n.130+313C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.234+10C>T (n.234+10C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.327C>T
n.943C>T
n.736C>T
n.704C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359737G>ACA4938152SLC52A2c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.130+314G>A (n.130+314G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.234+11G>A (n.234+11G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.328G>A
n.944G>A
n.737G>A
n.705G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359737G>CCA10584288SLC52A2c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.130+314G>C (n.130+314G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.234+11G>C (n.234+11G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.328G>C
n.944G>C
n.737G>C
n.705G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359737G=CA1826276754SLC52A2c.245G= (p.Arg82=)
c.130+314G= (n.130+314G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.234+11G= (n.234+11G=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.328G=
n.944G=
n.737G=
n.705G=
8g.144359737G>TCA372626574SLC52A2c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.130+314G>T (n.130+314G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.234+11G>T (n.234+11G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.328G>T
n.944G>T
n.737G>T
n.705G>T
8g.144359737_144359738delinsTTCA645543020SLC52A2c.245_246delinsTT (p.Arg82Leu)
c.130+314_130+315delinsTT (n.130+314_130+315delinsTT)
c.-20_-19delinsTT (n.-20_-19delinsTT)
c.234+11_234+12delinsTT (n.234+11_234+12delinsTT)
c.*49_*50delinsTT (n.*49_*50delinsTT)
n.328_329delinsTT
n.944_945delinsTT
n.737_738delinsTT
n.705_706delinsTT
 COSMIC
8g.144359738G>ACA463549618SLC52A2c.246G>A (p.Arg82=)
c.130+315G>A (n.130+315G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.234+12G>A (n.234+12G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.329G>A
n.945G>A
n.738G>A
n.706G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359738G>CCA463549620SLC52A2c.246G>C (p.Arg82=)
c.130+315G>C (n.130+315G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.234+12G>C (n.234+12G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.329G>C
n.945G>C
n.738G>C
n.706G>C
8g.144359738G=CA1826276755SLC52A2c.246G= (p.Arg82=)
c.130+315G= (n.130+315G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.234+12G= (n.234+12G=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.329G=
n.945G=
n.738G=
n.706G=
8g.144359738G>TCA463549622SLC52A2c.246G>T (p.Arg82=)
c.130+315G>T (n.130+315G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.234+12G>T (n.234+12G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.329G>T
n.945G>T
n.738G>T
n.706G>T
8g.144359739G>ACA372626575SLC52A2c.247G>A (p.Val83Met)
c.130+316G>A (n.130+316G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.234+13G>A (n.234+13G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.330G>A
n.946G>A
n.739G>A
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359739G>CCA372626576SLC52A2c.247G>C (p.Val83Leu)
c.130+316G>C (n.130+316G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.234+13G>C (n.234+13G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.330G>C
n.946G>C
n.739G>C
n.707G>C
8g.144359739G=CA1826276756SLC52A2c.247G= (p.Val83=)
c.130+316G= (n.130+316G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.234+13G= (n.234+13G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.330G=
n.946G=
n.739G=
n.707G=
8g.144359739G>TCA372626578SLC52A2c.247G>T (p.Val83Leu)
c.130+316G>T (n.130+316G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.234+13G>T (n.234+13G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.330G>T
n.946G>T
n.739G>T
n.707G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359740T>ACA372626580SLC52A2c.248T>A (p.Val83Glu)
c.130+317T>A (n.130+317T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.234+14T>A (n.234+14T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.331T>A
n.947T>A
n.740T>A
n.708T>A
8g.144359740T>CCA372626581SLC52A2c.248T>C (p.Val83Ala)
c.130+317T>C (n.130+317T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.234+14T>C (n.234+14T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.331T>C
n.947T>C
n.740T>C
n.708T>C
8g.144359740T>GCA372626582SLC52A2c.248T>G (p.Val83Gly)
c.130+317T>G (n.130+317T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.234+14T>G (n.234+14T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.331T>G
n.947T>G
n.740T>G
n.708T>G
8g.144359741G>ACA463549627SLC52A2c.249G>A (p.Val83=)
c.130+318G>A (n.130+318G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.234+15G>A (n.234+15G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.332G>A
n.948G>A
n.741G>A
n.709G>A
8g.144359741G>CCA463549631SLC52A2c.249G>C (p.Val83=)
c.130+318G>C (n.130+318G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.234+15G>C (n.234+15G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.332G>C
n.948G>C
n.741G>C
n.709G>C
8g.144359741G>TCA463549629SLC52A2c.249G>T (p.Val83=)
c.130+318G>T (n.130+318G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.234+15G>T (n.234+15G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.332G>T
n.948G>T
n.741G>T
n.709G>T
8g.144359742G>ACA372626583SLC52A2c.250G>A (p.Val84Met)
c.130+319G>A (n.130+319G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.234+16G>A (n.234+16G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.333G>A
n.949G>A
n.742G>A
n.710G>A
8g.144359742G>CCA372626584SLC52A2c.250G>C (p.Val84Leu)
c.130+319G>C (n.130+319G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.234+16G>C (n.234+16G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.333G>C
n.949G>C
n.742G>C
n.710G>C
8g.144359742G=CA1826276757SLC52A2c.250G= (p.Val84=)
c.130+319G= (n.130+319G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.234+16G= (n.234+16G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.333G=
n.949G=
n.742G=
n.710G=
8g.144359742G>TCA372626585SLC52A2c.250G>T (p.Val84Leu)
c.130+319G>T (n.130+319G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.234+16G>T (n.234+16G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.333G>T
n.949G>T
n.742G>T
n.710G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359743T>ACA372626587SLC52A2c.251T>A (p.Val84Glu)
c.130+320T>A (n.130+320T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.234+17T>A (n.234+17T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.334T>A
n.950T>A
n.743T>A
n.711T>A
8g.144359743T>CCA372626589SLC52A2c.251T>C (p.Val84Ala)
c.130+320T>C (n.130+320T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.234+17T>C (n.234+17T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.334T>C
n.950T>C
n.743T>C
n.711T>C
8g.144359743T>GCA372626591SLC52A2c.251T>G (p.Val84Gly)
c.130+320T>G (n.130+320T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.234+17T>G (n.234+17T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.334T>G
n.950T>G
n.743T>G
n.711T>G
8g.144359744G>ACA463549634SLC52A2c.252G>A (p.Val84=)
c.130+321G>A (n.130+321G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.234+18G>A (n.234+18G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.335G>A
n.951G>A
n.744G>A
n.712G>A
8g.144359744G>CCA463549636SLC52A2c.252G>C (p.Val84=)
c.130+321G>C (n.130+321G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.234+18G>C (n.234+18G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.335G>C
n.951G>C
n.744G>C
n.712G>C
8g.144359744G>TCA463549637SLC52A2c.252G>T (p.Val84=)
c.130+321G>T (n.130+321G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.234+18G>T (n.234+18G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.335G>T
n.951G>T
n.744G>T
n.712G>T
8g.144359745C>ACA372626595SLC52A2c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.130+322C>A (n.130+322C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.234+19C>A (n.234+19C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.336C>A
n.952C>A
n.745C>A
n.713C>A
 dbSNP
8g.144359745C=CA1826276758SLC52A2c.253C= (p.Gln85=)
c.130+322C= (n.130+322C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.234+19C= (n.234+19C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.336C=
n.952C=
n.745C=
n.713C=
8g.144359745C>GCA372626592SLC52A2c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.130+322C>G (n.130+322C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.234+19C>G (n.234+19C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.336C>G
n.952C>G
n.745C>G
n.713C>G
8g.144359745C>TCA187656909SLC52A2c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.130+322C>T (n.130+322C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.234+19C>T (n.234+19C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.336C>T
n.952C>T
n.745C>T
n.713C>T
 dbSNP
8g.144359746A>CCA372626597SLC52A2c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.130+323A>C (n.130+323A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.234+20A>C (n.234+20A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.337A>C
n.953A>C
n.746A>C
n.714A>C
8g.144359746A>GCA372626598SLC52A2c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.130+323A>G (n.130+323A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.234+20A>G (n.234+20A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.337A>G
n.953A>G
n.746A>G
n.714A>G
8g.144359746A>TCA372626599SLC52A2c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.130+323A>T (n.130+323A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.234+20A>T (n.234+20A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.337A>T
n.953A>T
n.746A>T
n.714A>T
8g.144359747G>ACA463549638SLC52A2c.255G>A (p.Gln85=)
c.130+324G>A (n.130+324G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.234+21G>A (n.234+21G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.338G>A
n.954G>A
n.747G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
8g.144359747G>CCA372626601SLC52A2c.255G>C (p.Gln85His)
c.130+324G>C (n.130+324G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.234+21G>C (n.234+21G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.338G>C
n.954G>C
n.747G>C
n.715G>C
 gnomAD v4
8g.144359747G>TCA372626603SLC52A2c.255G>T (p.Gln85His)
c.130+324G>T (n.130+324G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.234+21G>T (n.234+21G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.338G>T
n.954G>T
n.747G>T
n.715G>T
8g.144359748G>ACA372626605SLC52A2c.256G>A (p.Val86Met)
c.130+325G>A (n.130+325G>A)
c.255+1G>A (n.255+1G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.234+22G>A (n.234+22G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.339G>A
n.955G>A
n.748G>A
n.716G>A
8g.144359748G>CCA372626606SLC52A2c.256G>C (p.Val86Leu)
c.130+325G>C (n.130+325G>C)
c.255+1G>C (n.255+1G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.339G>C
n.955G>C
n.748G>C
n.716G>C
8g.144359748G>TCA372626607SLC52A2c.256G>T (p.Val86Leu)
c.130+325G>T (n.130+325G>T)
c.255+1G>T (n.255+1G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.234+22G>T (n.234+22G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.339G>T
n.955G>T
n.748G>T
n.716G>T
 gnomAD v4
8g.144359749T>ACA372626610SLC52A2c.257T>A (p.Val86Glu)
c.130+326T>A (n.130+326T>A)
c.255+2T>A (n.255+2T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.234+23T>A (n.234+23T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.340T>A
n.956T>A
n.749T>A
n.717T>A
8g.144359749T>CCA372626611SLC52A2c.257T>C (p.Val86Ala)
c.130+326T>C (n.130+326T>C)
c.255+2T>C (n.255+2T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.234+23T>C (n.234+23T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.340T>C
n.956T>C
n.749T>C
n.717T>C
8g.144359749T>GCA372626613SLC52A2c.257T>G (p.Val86Gly)
c.130+326T>G (n.130+326T>G)
c.255+2T>G (n.255+2T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.234+23T>G (n.234+23T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.340T>G
n.956T>G
n.749T>G
n.717T>G
8g.144359750G>ACA463549642SLC52A2c.258G>A (p.Val86=)
c.130+327G>A (n.130+327G>A)
c.255+3G>A (n.255+3G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.234+24G>A (n.234+24G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.341G>A
n.957G>A
n.750G>A
n.718G>A
 gnomAD v4
8g.144359750G>CCA463549641SLC52A2c.258G>C (p.Val86=)
c.130+327G>C (n.130+327G>C)
c.255+3G>C (n.255+3G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.234+24G>C (n.234+24G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.341G>C
n.957G>C
n.750G>C
n.718G>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359750G>TCA463549639SLC52A2c.258G>T (p.Val86=)
c.130+327G>T (n.130+327G>T)
c.255+3G>T (n.255+3G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.234+24G>T (n.234+24G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.341G>T
n.957G>T
n.750G>T
n.718G>T
8g.144359751C>ACA372626616SLC52A2c.259C>A (p.Leu87Met)
c.130+328C>A (n.130+328C>A)
c.255+4C>A (n.255+4C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.234+25C>A (n.234+25C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.342C>A
n.958C>A
n.751C>A
n.719C>A
8g.144359751C>GCA372626614SLC52A2c.259C>G (p.Leu87Val)
c.130+328C>G (n.130+328C>G)
c.255+4C>G (n.255+4C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.234+25C>G (n.234+25C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.342C>G
n.958C>G
n.751C>G
n.719C>G
8g.144359751C>TCA463549643SLC52A2c.259C>T (p.Leu87=)
c.130+328C>T (n.130+328C>T)
c.255+4C>T (n.255+4C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.234+25C>T (n.234+25C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.342C>T
n.958C>T
n.751C>T
n.719C>T
8g.144359752T>ACA372626618SLC52A2c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.130+329T>A (n.130+329T>A)
c.255+5T>A (n.255+5T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.234+26T>A (n.234+26T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.343T>A
n.959T>A
n.752T>A
n.720T>A
8g.144359752T>CCA372626620SLC52A2c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.130+329T>C (n.130+329T>C)
c.255+5T>C (n.255+5T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.234+26T>C (n.234+26T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.343T>C
n.959T>C
n.752T>C
n.720T>C
8g.144359752T>GCA372626621SLC52A2c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.130+329T>G (n.130+329T>G)
c.255+5T>G (n.255+5T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.234+26T>G (n.234+26T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.343T>G
n.959T>G
n.752T>G
n.720T>G
8g.144359753G>ACA463549645SLC52A2c.261G>A (p.Leu87=)
c.130+330G>A (n.130+330G>A)
c.255+6G>A (n.255+6G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.234+27G>A (n.234+27G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.344G>A
n.960G>A
n.753G>A
n.721G>A
 gnomAD v4
8g.144359753G>CCA463549646SLC52A2c.261G>C (p.Leu87=)
c.130+330G>C (n.130+330G>C)
c.255+6G>C (n.255+6G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.234+27G>C (n.234+27G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.344G>C
n.960G>C
n.753G>C
n.721G>C
 gnomAD v4
8g.144359753G>TCA463549648SLC52A2c.261G>T (p.Leu87=)
c.130+330G>T (n.130+330G>T)
c.255+6G>T (n.255+6G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.234+27G>T (n.234+27G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.344G>T
n.960G>T
n.753G>T
n.721G>T
8g.144359754G>ACA372626622SLC52A2c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.130+331G>A (n.130+331G>A)
c.255+7G>A (n.255+7G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.234+28G>A (n.234+28G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.345G>A
n.961G>A
n.754G>A
n.722G>A
 gnomAD v4
8g.144359754G>CCA372626624SLC52A2c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.130+331G>C (n.130+331G>C)
c.255+7G>C (n.255+7G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.234+28G>C (n.234+28G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.345G>C
n.961G>C
n.754G>C
n.722G>C
8g.144359754G=CA1826276759SLC52A2c.262G= (p.Gly88=)
c.130+331G= (n.130+331G=)
c.255+7G= (n.255+7G=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.234+28G= (n.234+28G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.345G=
n.961G=
n.754G=
n.722G=
8g.144359754G>TCA4938153SLC52A2c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.130+331G>T (n.130+331G>T)
c.255+7G>T (n.255+7G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.234+28G>T (n.234+28G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.345G>T
n.961G>T
n.754G>T
n.722G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359755G>ACA372626626SLC52A2c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.130+332G>A (n.130+332G>A)
c.255+8G>A (n.255+8G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.234+29G>A (n.234+29G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.346G>A
n.962G>A
n.755G>A
n.723G>A
 gnomAD v4
8g.144359755G>CCA372626628SLC52A2c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.130+332G>C (n.130+332G>C)
c.255+8G>C (n.255+8G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.234+29G>C (n.234+29G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.346G>C
n.962G>C
n.755G>C
n.723G>C
8g.144359755G>TCA372626629SLC52A2c.263G>T (p.Gly88Val)
c.130+332G>T (n.130+332G>T)
c.255+8G>T (n.255+8G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.234+29G>T (n.234+29G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.346G>T
n.962G>T
n.755G>T
n.723G>T
8g.144359756C>ACA463549650SLC52A2c.264C>A (p.Gly88=)
c.130+333C>A (n.130+333C>A)
c.255+9C>A (n.255+9C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.234+30C>A (n.234+30C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.347C>A
n.963C>A
n.756C>A
n.724C>A
8g.144359756C>GCA463549651SLC52A2c.264C>G (p.Gly88=)
c.130+333C>G (n.130+333C>G)
c.255+9C>G (n.255+9C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.234+30C>G (n.234+30C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.347C>G
n.963C>G
n.756C>G
n.724C>G
8g.144359756C>TCA463549654SLC52A2c.264C>T (p.Gly88=)
c.130+333C>T (n.130+333C>T)
c.255+9C>T (n.255+9C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.234+30C>T (n.234+30C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.347C>T
n.963C>T
n.756C>T
n.724C>T
8g.144359757A=CA1826276760SLC52A2c.265A= (p.Met89=)
c.130+334A= (n.130+334A=)
c.255+10A= (n.255+10A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.234+31A= (n.234+31A=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.348A=
n.964A=
n.757A=
n.725A=
8g.144359757A>CCA372626630SLC52A2c.265A>C (p.Met89Leu)
c.130+334A>C (n.130+334A>C)
c.255+10A>C (n.255+10A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.234+31A>C (n.234+31A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.348A>C
n.964A>C
n.757A>C
n.725A>C
8g.144359757A>GCA372626632SLC52A2c.265A>G (p.Met89Val)
c.130+334A>G (n.130+334A>G)
c.255+10A>G (n.255+10A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.234+31A>G (n.234+31A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.348A>G
n.964A>G
n.757A>G
n.725A>G
 dbSNP
8g.144359757A>TCA372626634SLC52A2c.265A>T (p.Met89Leu)
c.130+334A>T (n.130+334A>T)
c.255+10A>T (n.255+10A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.234+31A>T (n.234+31A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.348A>T
n.964A>T
n.757A>T
n.725A>T
8g.144359758T>ACA372626638SLC52A2c.266T>A (p.Met89Lys)
c.130+335T>A (n.130+335T>A)
c.255+11T>A (n.255+11T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.234+32T>A (n.234+32T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.349T>A
n.965T>A
n.758T>A
n.726T>A
8g.144359758T>CCA4938154SLC52A2c.266T>C (p.Met89Thr)
c.130+335T>C (n.130+335T>C)
c.255+11T>C (n.255+11T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.234+32T>C (n.234+32T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.349T>C
n.965T>C
n.758T>C
n.726T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359758T>GCA372626636SLC52A2c.266T>G (p.Met89Arg)
c.130+335T>G (n.130+335T>G)
c.255+11T>G (n.255+11T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.234+32T>G (n.234+32T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.349T>G
n.965T>G
n.758T>G
n.726T>G
8g.144359758T=CA1826276761SLC52A2c.266T= (p.Met89=)
c.130+335T= (n.130+335T=)
c.255+11T= (n.255+11T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.234+32T= (n.234+32T=)
c.*70T= (n.*70T=)
n.349T=
n.965T=
n.758T=
n.726T=
8g.144359759G>ACA372626640SLC52A2c.267G>A (p.Met89Ile)
c.130+336G>A (n.130+336G>A)
c.255+12G>A (n.255+12G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.234+33G>A (n.234+33G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.350G>A
n.966G>A
n.759G>A
n.727G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359759G>CCA372626641SLC52A2c.267G>C (p.Met89Ile)
c.130+336G>C (n.130+336G>C)
c.255+12G>C (n.255+12G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.234+33G>C (n.234+33G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.350G>C
n.966G>C
n.759G>C
n.727G>C
8g.144359759G=CA1826276762SLC52A2c.267G= (p.Met89=)
c.130+336G= (n.130+336G=)
c.255+12G= (n.255+12G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.234+33G= (n.234+33G=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.350G=
n.966G=
n.759G=
n.727G=
8g.144359759G>TCA372626643SLC52A2c.267G>T (p.Met89Ile)
c.130+336G>T (n.130+336G>T)
c.255+12G>T (n.255+12G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.234+33G>T (n.234+33G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.350G>T
n.966G>T
n.759G>T
n.727G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359760G>ACA372626645SLC52A2c.268G>A (p.Val90Met)
c.130+337G>A (n.130+337G>A)
c.255+13G>A (n.255+13G>A)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.234+34G>A (n.234+34G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.351G>A
n.967G>A
n.760G>A
n.728G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359760G>CCA372626647SLC52A2c.268G>C (p.Val90Leu)
c.130+337G>C (n.130+337G>C)
c.255+13G>C (n.255+13G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.234+34G>C (n.234+34G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.351G>C
n.967G>C
n.760G>C
n.728G>C
8g.144359760G=CA1826276763SLC52A2c.268G= (p.Val90=)
c.130+337G= (n.130+337G=)
c.255+13G= (n.255+13G=)
c.4G= (p.Val2=)
c.234+34G= (n.234+34G=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.351G=
n.967G=
n.760G=
n.728G=
8g.144359760G>TCA4938155SLC52A2c.268G>T (p.Val90Leu)
c.130+337G>T (n.130+337G>T)
c.255+13G>T (n.255+13G>T)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.234+34G>T (n.234+34G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.351G>T
n.967G>T
n.760G>T
n.728G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359761T>ACA372626650SLC52A2c.269T>A (p.Val90Glu)
c.130+338T>A (n.130+338T>A)
c.255+14T>A (n.255+14T>A)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.234+35T>A (n.234+35T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.352T>A
n.968T>A
n.761T>A
n.729T>A
8g.144359761T>CCA372626651SLC52A2c.269T>C (p.Val90Ala)
c.130+338T>C (n.130+338T>C)
c.255+14T>C (n.255+14T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.234+35T>C (n.234+35T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.352T>C
n.968T>C
n.761T>C
n.729T>C
8g.144359761T>GCA372626653SLC52A2c.269T>G (p.Val90Gly)
c.130+338T>G (n.130+338T>G)
c.255+14T>G (n.255+14T>G)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.234+35T>G (n.234+35T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.352T>G
n.968T>G
n.761T>G
n.729T>G
8g.144359762G>ACA463549658SLC52A2c.270G>A (p.Val90=)
c.130+339G>A (n.130+339G>A)
c.255+15G>A (n.255+15G>A)
c.6G>A (p.Val2=)
c.234+36G>A (n.234+36G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.353G>A
n.969G>A
n.762G>A
n.730G>A
8g.144359762G>CCA463549660SLC52A2c.270G>C (p.Val90=)
c.130+339G>C (n.130+339G>C)
c.255+15G>C (n.255+15G>C)
c.6G>C (p.Val2=)
c.234+36G>C (n.234+36G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.353G>C
n.969G>C
n.762G>C
n.730G>C
8g.144359762G>TCA463549661SLC52A2c.270G>T (p.Val90=)
c.130+339G>T (n.130+339G>T)
c.255+15G>T (n.255+15G>T)
c.6G>T (p.Val2=)
c.234+36G>T (n.234+36G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.353G>T
n.969G>T
n.762G>T
n.730G>T
 gnomAD v4
8g.144359763G>ACA4938156SLC52A2c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.130+340G>A (n.130+340G>A)
c.255+16G>A (n.255+16G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.234+37G>A (n.234+37G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.354G>A
n.970G>A
n.763G>A
n.731G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359763G>CCA372626654SLC52A2c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.130+340G>C (n.130+340G>C)
c.255+16G>C (n.255+16G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.234+37G>C (n.234+37G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.354G>C
n.970G>C
n.763G>C
n.731G>C
8g.144359763G=CA1826276764SLC52A2c.271G= (p.Gly91=)
c.130+340G= (n.130+340G=)
c.255+16G= (n.255+16G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.234+37G= (n.234+37G=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.354G=
n.970G=
n.763G=
n.731G=
8g.144359763G>TCA372626656SLC52A2c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.130+340G>T (n.130+340G>T)
c.255+16G>T (n.255+16G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.234+37G>T (n.234+37G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.354G>T
n.970G>T
n.763G>T
n.731G>T
8g.144359764G>ACA372626661SLC52A2c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.130+341G>A (n.130+341G>A)
c.255+17G>A (n.255+17G>A)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.234+38G>A (n.234+38G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.355G>A
n.971G>A
n.764G>A
n.732G>A
 dbSNP
8g.144359764G>CCA372626660SLC52A2c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.130+341G>C (n.130+341G>C)
c.255+17G>C (n.255+17G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.234+38G>C (n.234+38G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.355G>C
n.971G>C
n.764G>C
n.732G>C
 gnomAD v4
8g.144359764G=CA1826276765SLC52A2c.272G= (p.Gly91=)
c.130+341G= (n.130+341G=)
c.255+17G= (n.255+17G=)
c.8G= (p.Gly3=)
c.234+38G= (n.234+38G=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.355G=
n.971G=
n.764G=
n.732G=
8g.144359764G>TCA372626658SLC52A2c.272G>T (p.Gly91Val)
c.130+341G>T (n.130+341G>T)
c.255+17G>T (n.255+17G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.234+38G>T (n.234+38G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.355G>T
n.971G>T
n.764G>T
n.732G>T
8g.144359765C>ACA463549665SLC52A2c.273C>A (p.Gly91=)
c.130+342C>A (n.130+342C>A)
c.255+18C>A (n.255+18C>A)
c.9C>A (p.Gly3=)
c.234+39C>A (n.234+39C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.356C>A
n.972C>A
n.765C>A
n.733C>A
8g.144359765C=CA1826276766SLC52A2c.273C= (p.Gly91=)
c.130+342C= (n.130+342C=)
c.255+18C= (n.255+18C=)
c.9C= (p.Gly3=)
c.234+39C= (n.234+39C=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.356C=
n.972C=
n.765C=
n.733C=
8g.144359765C>GCA463549667SLC52A2c.273C>G (p.Gly91=)
c.130+342C>G (n.130+342C>G)
c.255+18C>G (n.255+18C>G)
c.9C>G (p.Gly3=)
c.234+39C>G (n.234+39C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.356C>G
n.972C>G
n.765C>G
n.733C>G
8g.144359765C>TCA463549668SLC52A2c.273C>T (p.Gly91=)
c.130+342C>T (n.130+342C>T)
c.255+18C>T (n.255+18C>T)
c.9C>T (p.Gly3=)
c.234+39C>T (n.234+39C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.356C>T
n.972C>T
n.765C>T
n.733C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359766A>CCA372626663SLC52A2c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.130+343A>C (n.130+343A>C)
c.255+19A>C (n.255+19A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.234+40A>C (n.234+40A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.357A>C
n.973A>C
n.766A>C
n.734A>C
8g.144359766A>GCA372626666SLC52A2c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.130+343A>G (n.130+343A>G)
c.255+19A>G (n.255+19A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.234+40A>G (n.234+40A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.357A>G
n.973A>G
n.766A>G
n.734A>G
 gnomAD v4
8g.144359766A>TCA372626664SLC52A2c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.130+343A>T (n.130+343A>T)
c.255+19A>T (n.255+19A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.234+40A>T (n.234+40A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.357A>T
n.973A>T
n.766A>T
n.734A>T
8g.144359767C>ACA372626668SLC52A2c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.130+344C>A (n.130+344C>A)
c.255+20C>A (n.255+20C>A)
c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.234+41C>A (n.234+41C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.358C>A
n.974C>A
n.767C>A
n.735C>A
8g.144359767C=CA1826276767SLC52A2c.275C= (p.Thr92=)
c.130+344C= (n.130+344C=)
c.255+20C= (n.255+20C=)
c.11C= (p.Thr4=)
c.234+41C= (n.234+41C=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.358C=
n.974C=
n.767C=
n.735C=
8g.144359767C>GCA372626669SLC52A2c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.130+344C>G (n.130+344C>G)
c.255+20C>G (n.255+20C>G)
c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.234+41C>G (n.234+41C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.358C>G
n.974C>G
n.767C>G
n.735C>G
8g.144359767C>TCA372626670SLC52A2c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.130+344C>T (n.130+344C>T)
c.255+20C>T (n.255+20C>T)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.234+41C>T (n.234+41C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.358C>T
n.974C>T
n.767C>T
n.735C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359768A>CCA463549669SLC52A2c.276A>C (p.Thr92=)
c.130+345A>C (n.130+345A>C)
c.255+21A>C (n.255+21A>C)
c.12A>C (p.Thr4=)
c.234+42A>C (n.234+42A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.359A>C
n.975A>C
n.768A>C
n.736A>C
8g.144359768A>GCA463549672SLC52A2c.276A>G (p.Thr92=)
c.130+345A>G (n.130+345A>G)
c.255+21A>G (n.255+21A>G)
c.12A>G (p.Thr4=)
c.234+42A>G (n.234+42A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.359A>G
n.975A>G
n.768A>G
n.736A>G
 gnomAD v4
8g.144359768A>TCA463549670SLC52A2c.276A>T (p.Thr92=)
c.130+345A>T (n.130+345A>T)
c.255+21A>T (n.255+21A>T)
c.12A>T (p.Thr4=)
c.234+42A>T (n.234+42A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.359A>T
n.975A>T
n.768A>T
n.736A>T
8g.144359769G>ACA372626672SLC52A2c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.131-346G>A (n.131-346G>A)
c.130+346G>A (n.130+346G>A)
c.255+22G>A (n.255+22G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.234+43G>A (n.234+43G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.360G>A
n.976G>A
n.769G>A
n.737G>A
8g.144359769G>CCA372626674SLC52A2c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.131-346G>C (n.131-346G>C)
c.130+346G>C (n.130+346G>C)
c.255+22G>C (n.255+22G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.234+43G>C (n.234+43G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.360G>C
n.976G>C
n.769G>C
n.737G>C
8g.144359769G>TCA372626675SLC52A2c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.131-346G>T (n.131-346G>T)
c.130+346G>T (n.130+346G>T)
c.255+22G>T (n.255+22G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.234+43G>T (n.234+43G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.360G>T
n.976G>T
n.769G>T
n.737G>T
8g.144359771_144359775delCA2573142996SLC52A2c.279_283del (p.Leu94GlyfsTer?)
c.131-344_131-340del (n.131-344_131-340del)
c.130+348_130+352del (n.130+348_130+352del)
c.255+24_255+28del (n.255+24_255+28del)
c.15_19del (p.Leu6GlyfsTer?)
c.234+45_234+49del (n.234+45_234+49del)
c.*83_*87del (n.*83_*87del)
n.362_366del
n.978_982del
n.771_775del
n.739_743del
 ClinVar dbSNP
8g.144359770C>ACA372626676SLC52A2c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.131-345C>A (n.131-345C>A)
c.130+347C>A (n.130+347C>A)
c.255+23C>A (n.255+23C>A)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.234+44C>A (n.234+44C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.361C>A
n.977C>A
n.770C>A
n.738C>A
8g.144359770C>GCA372626677SLC52A2c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.131-345C>G (n.131-345C>G)
c.130+347C>G (n.130+347C>G)
c.255+23C>G (n.255+23C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.234+44C>G (n.234+44C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.361C>G
n.977C>G
n.770C>G
n.738C>G
8g.144359770C>TCA372626678SLC52A2c.278C>T (p.Ala93Val)
c.131-345C>T (n.131-345C>T)
c.130+347C>T (n.130+347C>T)
c.255+23C>T (n.255+23C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.234+44C>T (n.234+44C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.361C>T
n.977C>T
n.770C>T
n.738C>T

Number of alleles fetched