Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144359454_144359550delCA1120273895SLC52A2c.130+31_131-73del (n.130+31_131-73del)
c.130+31_130+127del (n.130+31_130+127del)
c.-135+134_-134-73del (n.-135+134_-134-73del)
c.161_228+29del
n.213+134_214-73del
n.829+31_830-73del
n.622+134_623-73del
n.590+134_591-73del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359506_144359548dupCA2689087641SLC52A2c.130+83_131-75dup (n.130+83_131-75dup)
c.130+83_130+125dup (n.130+83_130+125dup)
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n.214-117_214-75dup
n.829+83_830-75dup
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c.-150_-135+27dup
n.591-117_591-75dup
 gnomAD v4
8g.144359530G>ACA848869528SLC52A2c.131-93G>A (n.131-93G>A)
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c.-134-93G>A (n.-134-93G>A)
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n.214-93G>A
n.830-93G>A
n.623-93G>A
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n.591-93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359530G=CA1826276632SLC52A2c.131-93G= (n.131-93G=)
c.130+107G= (n.130+107G=)
c.-134-93G= (n.-134-93G=)
c.228+9G= (n.228+9G=)
n.214-93G=
n.830-93G=
n.623-93G=
c.-135+9G= (n.-135+9G=)
n.591-93G=
8g.144359531A=CA1826276633SLC52A2c.131-92A= (n.131-92A=)
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c.-134-92A= (n.-134-92A=)
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n.214-92A=
n.830-92A=
n.623-92A=
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n.591-92A=
8g.144359533dupCA1826276634SLC52A2c.131-90dup (n.131-90dup)
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c.-134-90dup (n.-134-90dup)
c.228+12dup (n.228+12dup)
n.214-90dup
n.830-90dup
n.623-90dup
c.-135+12dup (n.-135+12dup)
n.591-90dup
 dbSNP
8g.144359533G>ACA586162122SLC52A2c.131-90G>A (n.131-90G>A)
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c.-134-90G>A (n.-134-90G>A)
c.228+12G>A (n.228+12G>A)
n.214-90G>A
n.830-90G>A
n.623-90G>A
c.-135+12G>A (n.-135+12G>A)
n.591-90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359533G=CA1826276635SLC52A2c.131-90G= (n.131-90G=)
c.130+110G= (n.130+110G=)
c.-134-90G= (n.-134-90G=)
c.228+12G= (n.228+12G=)
n.214-90G=
n.830-90G=
n.623-90G=
c.-135+12G= (n.-135+12G=)
n.591-90G=
8g.144359534A>CCA2689087674SLC52A2c.131-89A>C (n.131-89A>C)
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c.228+13A>C (n.228+13A>C)
n.214-89A>C
n.830-89A>C
n.623-89A>C
c.-135+13A>C (n.-135+13A>C)
n.591-89A>C
 gnomAD v4
8g.144359535G>ACA187656598SLC52A2c.131-88G>A (n.131-88G>A)
c.130+112G>A (n.130+112G>A)
c.-134-88G>A (n.-134-88G>A)
c.228+14G>A (n.228+14G>A)
n.214-88G>A
n.830-88G>A
n.623-88G>A
c.-135+14G>A (n.-135+14G>A)
n.591-88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359535G>CCA2579280178SLC52A2c.131-88G>C (n.131-88G>C)
c.130+112G>C (n.130+112G>C)
c.-134-88G>C (n.-134-88G>C)
c.228+14G>C (n.228+14G>C)
n.214-88G>C
n.830-88G>C
n.623-88G>C
c.-135+14G>C (n.-135+14G>C)
n.591-88G>C
 gnomAD v4
8g.144359535G=CA1826276636SLC52A2c.131-88G= (n.131-88G=)
c.130+112G= (n.130+112G=)
c.-134-88G= (n.-134-88G=)
c.228+14G= (n.228+14G=)
n.214-88G=
n.830-88G=
n.623-88G=
c.-135+14G= (n.-135+14G=)
n.591-88G=
8g.144359536G>ACA2689087682SLC52A2c.131-87G>A (n.131-87G>A)
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c.-134-87G>A (n.-134-87G>A)
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n.214-87G>A
n.830-87G>A
n.623-87G>A
c.-135+15G>A (n.-135+15G>A)
n.591-87G>A
 gnomAD v4
8g.144359536G=CA1826276637SLC52A2c.131-87G= (n.131-87G=)
c.130+113G= (n.130+113G=)
c.-134-87G= (n.-134-87G=)
c.228+15G= (n.228+15G=)
n.214-87G=
n.830-87G=
n.623-87G=
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n.591-87G=
8g.144359536G>TCA848869537SLC52A2c.131-87G>T (n.131-87G>T)
c.130+113G>T (n.130+113G>T)
c.-134-87G>T (n.-134-87G>T)
c.228+15G>T (n.228+15G>T)
n.214-87G>T
n.830-87G>T
n.623-87G>T
c.-135+15G>T (n.-135+15G>T)
n.591-87G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359538G>ACA2689087684SLC52A2c.131-85G>A (n.131-85G>A)
c.130+115G>A (n.130+115G>A)
c.-134-85G>A (n.-134-85G>A)
c.228+17G>A (n.228+17G>A)
n.214-85G>A
n.830-85G>A
n.623-85G>A
c.-135+17G>A (n.-135+17G>A)
n.591-85G>A
 gnomAD v4
8g.144359538G>TCA2782580414SLC52A2c.131-85G>T (n.131-85G>T)
c.130+115G>T (n.130+115G>T)
c.-134-85G>T (n.-134-85G>T)
c.228+17G>T (n.228+17G>T)
n.214-85G>T
n.830-85G>T
n.623-85G>T
c.-135+17G>T (n.-135+17G>T)
n.591-85G>T
8g.144359540A>GCA2579280179SLC52A2c.131-83A>G (n.131-83A>G)
c.130+117A>G (n.130+117A>G)
c.-134-83A>G (n.-134-83A>G)
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n.214-83A>G
n.830-83A>G
n.623-83A>G
c.-135+19A>G (n.-135+19A>G)
n.591-83A>G
8g.144359542G>ACA1826276639SLC52A2c.131-81G>A (n.131-81G>A)
c.130+119G>A (n.130+119G>A)
c.-134-81G>A (n.-134-81G>A)
c.228+21G>A (n.228+21G>A)
n.214-81G>A
n.830-81G>A
n.623-81G>A
c.-135+21G>A (n.-135+21G>A)
n.591-81G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359542G>CCA586162123SLC52A2c.131-81G>C (n.131-81G>C)
c.130+119G>C (n.130+119G>C)
c.-134-81G>C (n.-134-81G>C)
c.228+21G>C (n.228+21G>C)
n.214-81G>C
n.830-81G>C
n.623-81G>C
c.-135+21G>C (n.-135+21G>C)
n.591-81G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359542G=CA1826276638SLC52A2c.131-81G= (n.131-81G=)
c.130+119G= (n.130+119G=)
c.-134-81G= (n.-134-81G=)
c.228+21G= (n.228+21G=)
n.214-81G=
n.830-81G=
n.623-81G=
c.-135+21G= (n.-135+21G=)
n.591-81G=
8g.144359542G>TCA187656612SLC52A2c.131-81G>T (n.131-81G>T)
c.130+119G>T (n.130+119G>T)
c.-134-81G>T (n.-134-81G>T)
c.228+21G>T (n.228+21G>T)
n.214-81G>T
n.830-81G>T
n.623-81G>T
c.-135+21G>T (n.-135+21G>T)
n.591-81G>T
 dbSNP
8g.144359543T>GCA1826276641SLC52A2c.131-80T>G (n.131-80T>G)
c.130+120T>G (n.130+120T>G)
c.-134-80T>G (n.-134-80T>G)
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n.214-80T>G
n.830-80T>G
n.623-80T>G
c.-135+22T>G (n.-135+22T>G)
n.591-80T>G
 dbSNP
8g.144359543T=CA1826276640SLC52A2c.131-80T= (n.131-80T=)
c.130+120T= (n.130+120T=)
c.-134-80T= (n.-134-80T=)
c.228+22T= (n.228+22T=)
n.214-80T=
n.830-80T=
n.623-80T=
c.-135+22T= (n.-135+22T=)
n.591-80T=
8g.144359545T>CCA1826276643SLC52A2c.131-78T>C (n.131-78T>C)
c.130+122T>C (n.130+122T>C)
c.-134-78T>C (n.-134-78T>C)
c.228+24T>C (n.228+24T>C)
n.214-78T>C
n.830-78T>C
n.623-78T>C
c.-135+24T>C (n.-135+24T>C)
n.591-78T>C
 dbSNP
8g.144359545T=CA1826276642SLC52A2c.131-78T= (n.131-78T=)
c.130+122T= (n.130+122T=)
c.-134-78T= (n.-134-78T=)
c.228+24T= (n.228+24T=)
n.214-78T=
n.830-78T=
n.623-78T=
c.-135+24T= (n.-135+24T=)
n.591-78T=
8g.144359547C>ACA2689087700SLC52A2c.131-76C>A (n.131-76C>A)
c.130+124C>A (n.130+124C>A)
c.-134-76C>A (n.-134-76C>A)
c.228+26C>A (n.228+26C>A)
n.214-76C>A
n.830-76C>A
n.623-76C>A
c.-135+26C>A (n.-135+26C>A)
n.591-76C>A
 gnomAD v4
8g.144359548C=CA1826276644SLC52A2c.131-75C= (n.131-75C=)
c.130+125C= (n.130+125C=)
c.-134-75C= (n.-134-75C=)
c.228+27C= (n.228+27C=)
n.214-75C=
n.830-75C=
n.623-75C=
c.-135+27C= (n.-135+27C=)
n.591-75C=
8g.144359548C>GCA2689087703SLC52A2c.131-75C>G (n.131-75C>G)
c.130+125C>G (n.130+125C>G)
c.-134-75C>G (n.-134-75C>G)
c.228+27C>G (n.228+27C>G)
n.214-75C>G
n.830-75C>G
n.623-75C>G
c.-135+27C>G (n.-135+27C>G)
n.591-75C>G
 gnomAD v4
8g.144359548C>TCA1120273901SLC52A2c.131-75C>T (n.131-75C>T)
c.130+125C>T (n.130+125C>T)
c.-134-75C>T (n.-134-75C>T)
c.228+27C>T (n.228+27C>T)
n.214-75C>T
n.830-75C>T
n.623-75C>T
c.-135+27C>T (n.-135+27C>T)
n.591-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359549C>TCA2782580415SLC52A2c.131-74C>T (n.131-74C>T)
c.130+126C>T (n.130+126C>T)
c.-134-74C>T (n.-134-74C>T)
c.228+28C>T (n.228+28C>T)
n.214-74C>T
n.830-74C>T
n.623-74C>T
c.-135+28C>T (n.-135+28C>T)
n.591-74C>T
8g.144359551G>ACA2502715028SLC52A2c.131-72G>A (n.131-72G>A)
c.130+128G>A (n.130+128G>A)
c.-134-72G>A (n.-134-72G>A)
c.228+30G>A (n.228+30G>A)
n.214-72G>A
n.830-72G>A
n.623-72G>A
c.-135+30G>A (n.-135+30G>A)
n.591-72G>A
 gnomAD v4
8g.144359552G>ACA2546830962SLC52A2c.131-71G>A (n.131-71G>A)
c.130+129G>A (n.130+129G>A)
c.-134-71G>A (n.-134-71G>A)
c.228+31G>A (n.228+31G>A)
n.214-71G>A
n.830-71G>A
n.623-71G>A
c.-135+31G>A (n.-135+31G>A)
n.591-71G>A
8g.144359553A>GCA2579280180SLC52A2c.131-70A>G (n.131-70A>G)
c.130+130A>G (n.130+130A>G)
c.-134-70A>G (n.-134-70A>G)
c.228+32A>G (n.228+32A>G)
n.214-70A>G
n.830-70A>G
n.623-70A>G
c.-135+32A>G (n.-135+32A>G)
n.591-70A>G
 gnomAD v4
8g.144359555G>ACA1826276646SLC52A2c.131-68G>A (n.131-68G>A)
c.130+132G>A (n.130+132G>A)
c.-134-68G>A (n.-134-68G>A)
c.228+34G>A (n.228+34G>A)
n.214-68G>A
n.830-68G>A
n.623-68G>A
c.-135+34G>A (n.-135+34G>A)
n.591-68G>A
 dbSNP
8g.144359555G=CA1826276645SLC52A2c.131-68G= (n.131-68G=)
c.130+132G= (n.130+132G=)
c.-134-68G= (n.-134-68G=)
c.228+34G= (n.228+34G=)
n.214-68G=
n.830-68G=
n.623-68G=
c.-135+34G= (n.-135+34G=)
n.591-68G=
8g.144359556G>ACA1826276648SLC52A2c.131-67G>A (n.131-67G>A)
c.130+133G>A (n.130+133G>A)
c.-134-67G>A (n.-134-67G>A)
c.228+35G>A (n.228+35G>A)
n.214-67G>A
n.830-67G>A
n.623-67G>A
c.-135+35G>A (n.-135+35G>A)
n.591-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359556G=CA1826276647SLC52A2c.131-67G= (n.131-67G=)
c.130+133G= (n.130+133G=)
c.-134-67G= (n.-134-67G=)
c.228+35G= (n.228+35G=)
n.214-67G=
n.830-67G=
n.623-67G=
c.-135+35G= (n.-135+35G=)
n.591-67G=
8g.144359556G>TCA2579280181SLC52A2c.131-67G>T (n.131-67G>T)
c.130+133G>T (n.130+133G>T)
c.-134-67G>T (n.-134-67G>T)
c.228+35G>T (n.228+35G>T)
n.214-67G>T
n.830-67G>T
n.623-67G>T
c.-135+35G>T (n.-135+35G>T)
n.591-67G>T
 gnomAD v4
8g.144359560G>ACA2689087711SLC52A2c.131-63G>A (n.131-63G>A)
c.130+137G>A (n.130+137G>A)
c.-134-63G>A (n.-134-63G>A)
c.228+39G>A (n.228+39G>A)
n.214-63G>A
n.830-63G>A
n.623-63G>A
c.-135+39G>A (n.-135+39G>A)
n.591-63G>A
 gnomAD v4
8g.144359560G>CCA1120273902SLC52A2c.131-63G>C (n.131-63G>C)
c.130+137G>C (n.130+137G>C)
c.-134-63G>C (n.-134-63G>C)
c.228+39G>C (n.228+39G>C)
n.214-63G>C
n.830-63G>C
n.623-63G>C
c.-135+39G>C (n.-135+39G>C)
n.591-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359560G=CA1826276649SLC52A2c.131-63G= (n.131-63G=)
c.130+137G= (n.130+137G=)
c.-134-63G= (n.-134-63G=)
c.228+39G= (n.228+39G=)
n.214-63G=
n.830-63G=
n.623-63G=
c.-135+39G= (n.-135+39G=)
n.591-63G=
8g.144359560G>TCA2689087712SLC52A2c.131-63G>T (n.131-63G>T)
c.130+137G>T (n.130+137G>T)
c.-134-63G>T (n.-134-63G>T)
c.228+39G>T (n.228+39G>T)
n.214-63G>T
n.830-63G>T
n.623-63G>T
c.-135+39G>T (n.-135+39G>T)
n.591-63G>T
 gnomAD v4
8g.144359561C>ACA2689087713SLC52A2c.131-62C>A (n.131-62C>A)
c.130+138C>A (n.130+138C>A)
c.-134-62C>A (n.-134-62C>A)
c.228+40C>A (n.228+40C>A)
n.214-62C>A
n.830-62C>A
n.623-62C>A
c.-135+40C>A (n.-135+40C>A)
n.591-62C>A
 gnomAD v4
8g.144359561C>GCA2782580416SLC52A2c.131-62C>G (n.131-62C>G)
c.130+138C>G (n.130+138C>G)
c.-134-62C>G (n.-134-62C>G)
c.228+40C>G (n.228+40C>G)
n.214-62C>G
n.830-62C>G
n.623-62C>G
c.-135+40C>G (n.-135+40C>G)
n.591-62C>G
8g.144359561C>TCA2689087714SLC52A2c.131-62C>T (n.131-62C>T)
c.130+138C>T (n.130+138C>T)
c.-134-62C>T (n.-134-62C>T)
c.228+40C>T (n.228+40C>T)
n.214-62C>T
n.830-62C>T
n.623-62C>T
c.-135+40C>T (n.-135+40C>T)
n.591-62C>T
 gnomAD v4
8g.144359563T>GCA653085018SLC52A2c.131-60T>G (n.131-60T>G)
c.130+140T>G (n.130+140T>G)
c.-134-60T>G (n.-134-60T>G)
c.228+42T>G (n.228+42T>G)
n.214-60T>G
n.830-60T>G
n.623-60T>G
c.-135+42T>G (n.-135+42T>G)
n.591-60T>G
 COSMIC
8g.144359566G>ACA2689087715SLC52A2c.131-57G>A (n.131-57G>A)
c.130+143G>A (n.130+143G>A)
c.-134-57G>A (n.-134-57G>A)
c.228+45G>A (n.228+45G>A)
n.214-57G>A
n.830-57G>A
n.623-57G>A
c.-135+45G>A (n.-135+45G>A)
n.591-57G>A
 gnomAD v4
8g.144359566G>CCA2579280182SLC52A2c.131-57G>C (n.131-57G>C)
c.130+143G>C (n.130+143G>C)
c.-134-57G>C (n.-134-57G>C)
c.228+45G>C (n.228+45G>C)
n.214-57G>C
n.830-57G>C
n.623-57G>C
c.-135+45G>C (n.-135+45G>C)
n.591-57G>C
8g.144359567C>ACA2689087717SLC52A2c.131-56C>A (n.131-56C>A)
c.130+144C>A (n.130+144C>A)
c.-134-56C>A (n.-134-56C>A)
c.228+46C>A (n.228+46C>A)
n.214-56C>A
n.830-56C>A
n.623-56C>A
c.-135+46C>A (n.-135+46C>A)
n.591-56C>A
 gnomAD v4
8g.144359567C=CA1826276650SLC52A2c.131-56C= (n.131-56C=)
c.130+144C= (n.130+144C=)
c.-134-56C= (n.-134-56C=)
c.228+46C= (n.228+46C=)
n.214-56C=
n.830-56C=
n.623-56C=
c.-135+46C= (n.-135+46C=)
n.591-56C=
8g.144359567C>TCA1120273903SLC52A2c.131-56C>T (n.131-56C>T)
c.130+144C>T (n.130+144C>T)
c.-134-56C>T (n.-134-56C>T)
c.228+46C>T (n.228+46C>T)
n.214-56C>T
n.830-56C>T
n.623-56C>T
c.-135+46C>T (n.-135+46C>T)
n.591-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359568A=CA1826276651SLC52A2c.131-55A= (n.131-55A=)
c.130+145A= (n.130+145A=)
c.-134-55A= (n.-134-55A=)
c.228+47A= (n.228+47A=)
n.214-55A=
n.830-55A=
n.623-55A=
c.-135+47A= (n.-135+47A=)
n.591-55A=
8g.144359568A>CCA1826276652SLC52A2c.131-55A>C (n.131-55A>C)
c.130+145A>C (n.130+145A>C)
c.-134-55A>C (n.-134-55A>C)
c.228+47A>C (n.228+47A>C)
n.214-55A>C
n.830-55A>C
n.623-55A>C
c.-135+47A>C (n.-135+47A>C)
n.591-55A>C
 dbSNP
8g.144359569C=CA1826276653SLC52A2c.131-54C= (n.131-54C=)
c.130+146C= (n.130+146C=)
c.-134-54C= (n.-134-54C=)
c.228+48C= (n.228+48C=)
n.214-54C=
n.830-54C=
n.623-54C=
c.-135+48C= (n.-135+48C=)
n.591-54C=
8g.144359569C>GCA2689087718SLC52A2c.131-54C>G (n.131-54C>G)
c.130+146C>G (n.130+146C>G)
c.-134-54C>G (n.-134-54C>G)
c.228+48C>G (n.228+48C>G)
n.214-54C>G
n.830-54C>G
n.623-54C>G
c.-135+48C>G (n.-135+48C>G)
n.591-54C>G
 gnomAD v4
8g.144359569C>TCA187656616SLC52A2c.131-54C>T (n.131-54C>T)
c.130+146C>T (n.130+146C>T)
c.-134-54C>T (n.-134-54C>T)
c.228+48C>T (n.228+48C>T)
n.214-54C>T
n.830-54C>T
n.623-54C>T
c.-135+48C>T (n.-135+48C>T)
n.591-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359570T>GCA2689087720SLC52A2c.131-53T>G (n.131-53T>G)
c.130+147T>G (n.130+147T>G)
c.-134-53T>G (n.-134-53T>G)
c.228+49T>G (n.228+49T>G)
n.214-53T>G
n.830-53T>G
n.623-53T>G
c.-135+49T>G (n.-135+49T>G)
n.591-53T>G
 gnomAD v4
8g.144359571C=CA1826276654SLC52A2c.131-52C= (n.131-52C=)
c.130+148C= (n.130+148C=)
c.-134-52C= (n.-134-52C=)
c.228+50C= (n.228+50C=)
n.214-52C=
n.830-52C=
n.623-52C=
c.-135+50C= (n.-135+50C=)
n.591-52C=
8g.144359571C>TCA1826276655SLC52A2c.131-52C>T (n.131-52C>T)
c.130+148C>T (n.130+148C>T)
c.-134-52C>T (n.-134-52C>T)
c.228+50C>T (n.228+50C>T)
n.214-52C>T
n.830-52C>T
n.623-52C>T
c.-135+50C>T (n.-135+50C>T)
n.591-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359573T>ACA2689087721SLC52A2c.131-50T>A (n.131-50T>A)
c.130+150T>A (n.130+150T>A)
c.-134-50T>A (n.-134-50T>A)
c.229-50T>A (n.229-50T>A)
n.214-50T>A
n.830-50T>A
n.623-50T>A
n.591-50T>A
 gnomAD v4
8g.144359574C=CA1826276656SLC52A2c.131-49C= (n.131-49C=)
c.130+151C= (n.130+151C=)
c.-134-49C= (n.-134-49C=)
c.229-49C= (n.229-49C=)
n.214-49C=
n.830-49C=
n.623-49C=
n.591-49C=
8g.144359574C>TCA4938103SLC52A2c.131-49C>T (n.131-49C>T)
c.130+151C>T (n.130+151C>T)
c.-134-49C>T (n.-134-49C>T)
c.229-49C>T (n.229-49C>T)
n.214-49C>T
n.830-49C>T
n.623-49C>T
n.591-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359575C=CA1826276657SLC52A2c.131-48C= (n.131-48C=)
c.130+152C= (n.130+152C=)
c.-134-48C= (n.-134-48C=)
c.229-48C= (n.229-48C=)
n.214-48C=
n.830-48C=
n.623-48C=
n.591-48C=
8g.144359575C>GCA586162124SLC52A2c.131-48C>G (n.131-48C>G)
c.130+152C>G (n.130+152C>G)
c.-134-48C>G (n.-134-48C>G)
c.229-48C>G (n.229-48C>G)
n.214-48C>G
n.830-48C>G
n.623-48C>G
n.591-48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359575C>TCA586162125SLC52A2c.131-48C>T (n.131-48C>T)
c.130+152C>T (n.130+152C>T)
c.-134-48C>T (n.-134-48C>T)
c.229-48C>T (n.229-48C>T)
n.214-48C>T
n.830-48C>T
n.623-48C>T
n.591-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359576T>CCA1826276659SLC52A2c.131-47T>C (n.131-47T>C)
c.130+153T>C (n.130+153T>C)
c.-134-47T>C (n.-134-47T>C)
c.229-47T>C (n.229-47T>C)
n.214-47T>C
n.830-47T>C
n.623-47T>C
n.591-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359576T=CA1826276658SLC52A2c.131-47T= (n.131-47T=)
c.130+153T= (n.130+153T=)
c.-134-47T= (n.-134-47T=)
c.229-47T= (n.229-47T=)
n.214-47T=
n.830-47T=
n.623-47T=
n.591-47T=
8g.144359577C=CA1826276660SLC52A2c.131-46C= (n.131-46C=)
c.130+154C= (n.130+154C=)
c.-134-46C= (n.-134-46C=)
c.229-46C= (n.229-46C=)
n.214-46C=
n.830-46C=
n.623-46C=
n.591-46C=
8g.144359577C>TCA586162126SLC52A2c.131-46C>T (n.131-46C>T)
c.130+154C>T (n.130+154C>T)
c.-134-46C>T (n.-134-46C>T)
c.229-46C>T (n.229-46C>T)
n.214-46C>T
n.830-46C>T
n.623-46C>T
n.591-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359578C>ACA2689087727SLC52A2c.131-45C>A (n.131-45C>A)
c.130+155C>A (n.130+155C>A)
c.-134-45C>A (n.-134-45C>A)
c.229-45C>A (n.229-45C>A)
n.214-45C>A
n.830-45C>A
n.623-45C>A
n.591-45C>A
 gnomAD v4
8g.144359578C=CA1826276661SLC52A2c.131-45C= (n.131-45C=)
c.130+155C= (n.130+155C=)
c.-134-45C= (n.-134-45C=)
c.229-45C= (n.229-45C=)
n.214-45C=
n.830-45C=
n.623-45C=
n.591-45C=
8g.144359578C>TCA4938104SLC52A2c.131-45C>T (n.131-45C>T)
c.130+155C>T (n.130+155C>T)
c.-134-45C>T (n.-134-45C>T)
c.229-45C>T (n.229-45C>T)
n.214-45C>T
n.830-45C>T
n.623-45C>T
n.591-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359581T>CCA4938105SLC52A2c.131-42T>C (n.131-42T>C)
c.130+158T>C (n.130+158T>C)
c.-134-42T>C (n.-134-42T>C)
c.229-42T>C (n.229-42T>C)
n.214-42T>C
n.830-42T>C
n.623-42T>C
n.591-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359581T=CA1826276662SLC52A2c.131-42T= (n.131-42T=)
c.130+158T= (n.130+158T=)
c.-134-42T= (n.-134-42T=)
c.229-42T= (n.229-42T=)
n.214-42T=
n.830-42T=
n.623-42T=
n.591-42T=
8g.144359582G>TCA2689087732SLC52A2c.131-41G>T (n.131-41G>T)
c.130+159G>T (n.130+159G>T)
c.-134-41G>T (n.-134-41G>T)
c.229-41G>T (n.229-41G>T)
n.214-41G>T
n.830-41G>T
n.623-41G>T
n.591-41G>T
 gnomAD v4
8g.144359583G>ACA1826276664SLC52A2c.131-40G>A (n.131-40G>A)
c.130+160G>A (n.130+160G>A)
c.-134-40G>A (n.-134-40G>A)
c.229-40G>A (n.229-40G>A)
n.214-40G>A
n.830-40G>A
n.623-40G>A
n.591-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359583G=CA1826276663SLC52A2c.131-40G= (n.131-40G=)
c.130+160G= (n.130+160G=)
c.-134-40G= (n.-134-40G=)
c.229-40G= (n.229-40G=)
n.214-40G=
n.830-40G=
n.623-40G=
n.591-40G=
8g.144359584G>ACA4938106SLC52A2c.131-39G>A (n.131-39G>A)
c.130+161G>A (n.130+161G>A)
c.-134-39G>A (n.-134-39G>A)
c.229-39G>A (n.229-39G>A)
n.214-39G>A
n.830-39G>A
n.623-39G>A
n.591-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359584G=CA1826276665SLC52A2c.131-39G= (n.131-39G=)
c.130+161G= (n.130+161G=)
c.-134-39G= (n.-134-39G=)
c.229-39G= (n.229-39G=)
n.214-39G=
n.830-39G=
n.623-39G=
n.591-39G=
8g.144359585C>TCA2689087769SLC52A2c.131-38C>T (n.131-38C>T)
c.130+162C>T (n.130+162C>T)
c.-134-38C>T (n.-134-38C>T)
c.229-38C>T (n.229-38C>T)
n.214-38C>T
n.830-38C>T
n.623-38C>T
n.591-38C>T
 gnomAD v4
8g.144359586A>GCA2689087771SLC52A2c.131-37A>G (n.131-37A>G)
c.130+163A>G (n.130+163A>G)
c.-134-37A>G (n.-134-37A>G)
c.229-37A>G (n.229-37A>G)
n.214-37A>G
n.830-37A>G
n.623-37A>G
n.591-37A>G
 gnomAD v4
8g.144359587T>CCA4938107SLC52A2c.131-36T>C (n.131-36T>C)
c.130+164T>C (n.130+164T>C)
c.-134-36T>C (n.-134-36T>C)
c.229-36T>C (n.229-36T>C)
n.214-36T>C
n.830-36T>C
n.623-36T>C
n.591-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359587T=CA1826276666SLC52A2c.131-36T= (n.131-36T=)
c.130+164T= (n.130+164T=)
c.-134-36T= (n.-134-36T=)
c.229-36T= (n.229-36T=)
n.214-36T=
n.830-36T=
n.623-36T=
n.591-36T=
8g.144359587_144359588insAGCA2782580417SLC52A2c.131-36_131-35insAG (n.131-36_131-35insAG)
c.130+164_130+165insAG (n.130+164_130+165insAG)
c.-134-36_-134-35insAG (n.-134-36_-134-35insAG)
c.229-36_229-35insAG (n.229-36_229-35insAG)
n.214-36_214-35insAG
n.830-36_830-35insAG
n.623-36_623-35insAG
n.591-36_591-35insAG
8g.144359588C>ACA2782580418SLC52A2c.131-35C>A (n.131-35C>A)
c.130+165C>A (n.130+165C>A)
c.-134-35C>A (n.-134-35C>A)
c.229-35C>A (n.229-35C>A)
n.214-35C>A
n.830-35C>A
n.623-35C>A
n.591-35C>A
8g.144359588C=CA1826276667SLC52A2c.131-35C= (n.131-35C=)
c.130+165C= (n.130+165C=)
c.-134-35C= (n.-134-35C=)
c.229-35C= (n.229-35C=)
n.214-35C=
n.830-35C=
n.623-35C=
n.591-35C=
8g.144359588C>TCA4938108SLC52A2c.131-35C>T (n.131-35C>T)
c.130+165C>T (n.130+165C>T)
c.-134-35C>T (n.-134-35C>T)
c.229-35C>T (n.229-35C>T)
n.214-35C>T
n.830-35C>T
n.623-35C>T
n.591-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359589A=CA1826276668SLC52A2c.131-34A= (n.131-34A=)
c.130+166A= (n.130+166A=)
c.-134-34A= (n.-134-34A=)
c.229-34A= (n.229-34A=)
n.214-34A=
n.830-34A=
n.623-34A=
n.591-34A=
8g.144359589A>GCA586162127SLC52A2c.131-34A>G (n.131-34A>G)
c.130+166A>G (n.130+166A>G)
c.-134-34A>G (n.-134-34A>G)
c.229-34A>G (n.229-34A>G)
n.214-34A>G
n.830-34A>G
n.623-34A>G
n.591-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359589A>TCA2689087773SLC52A2c.131-34A>T (n.131-34A>T)
c.130+166A>T (n.130+166A>T)
c.-134-34A>T (n.-134-34A>T)
c.229-34A>T (n.229-34A>T)
n.214-34A>T
n.830-34A>T
n.623-34A>T
n.591-34A>T
 gnomAD v4
8g.144359590T>CCA586162128SLC52A2c.131-33T>C (n.131-33T>C)
c.130+167T>C (n.130+167T>C)
c.-134-33T>C (n.-134-33T>C)
c.229-33T>C (n.229-33T>C)
n.214-33T>C
n.830-33T>C
n.623-33T>C
n.591-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359590T=CA1826276669SLC52A2c.131-33T= (n.131-33T=)
c.130+167T= (n.130+167T=)
c.-134-33T= (n.-134-33T=)
c.229-33T= (n.229-33T=)
n.214-33T=
n.830-33T=
n.623-33T=
n.591-33T=
8g.144359592A=CA1826276670SLC52A2c.131-31A= (n.131-31A=)
c.130+169A= (n.130+169A=)
c.-134-31A= (n.-134-31A=)
c.229-31A= (n.229-31A=)
n.214-31A=
n.830-31A=
n.623-31A=
n.591-31A=
8g.144359592A>CCA2718428850SLC52A2c.131-31A>C (n.131-31A>C)
c.130+169A>C (n.130+169A>C)
c.-134-31A>C (n.-134-31A>C)
c.229-31A>C (n.229-31A>C)
n.214-31A>C
n.830-31A>C
n.623-31A>C
n.591-31A>C
 dbSNP
8g.144359592A>TCA4938109SLC52A2c.131-31A>T (n.131-31A>T)
c.130+169A>T (n.130+169A>T)
c.-134-31A>T (n.-134-31A>T)
c.229-31A>T (n.229-31A>T)
n.214-31A>T
n.830-31A>T
n.623-31A>T
n.591-31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359593C=CA1826276671SLC52A2c.131-30C= (n.131-30C=)
c.130+170C= (n.130+170C=)
c.-134-30C= (n.-134-30C=)
c.229-30C= (n.229-30C=)
n.214-30C=
n.830-30C=
n.623-30C=
n.591-30C=
8g.144359593C>GCA1826276672SLC52A2c.131-30C>G (n.131-30C>G)
c.130+170C>G (n.130+170C>G)
c.-134-30C>G (n.-134-30C>G)
c.229-30C>G (n.229-30C>G)
n.214-30C>G
n.830-30C>G
n.623-30C>G
n.591-30C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359593C>TCA4938110SLC52A2c.131-30C>T (n.131-30C>T)
c.130+170C>T (n.130+170C>T)
c.-134-30C>T (n.-134-30C>T)
c.229-30C>T (n.229-30C>T)
n.214-30C>T
n.830-30C>T
n.623-30C>T
n.591-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359594C>GCA2689087774SLC52A2c.131-29C>G (n.131-29C>G)
c.130+171C>G (n.130+171C>G)
c.-134-29C>G (n.-134-29C>G)
c.229-29C>G (n.229-29C>G)
n.214-29C>G
n.830-29C>G
n.623-29C>G
n.591-29C>G
 gnomAD v4
8g.144359594C>TCA2689087775SLC52A2c.131-29C>T (n.131-29C>T)
c.130+171C>T (n.130+171C>T)
c.-134-29C>T (n.-134-29C>T)
c.229-29C>T (n.229-29C>T)
n.214-29C>T
n.830-29C>T
n.623-29C>T
n.591-29C>T
 gnomAD v4
8g.144359596T>CCA2689087777SLC52A2c.131-27T>C (n.131-27T>C)
c.130+173T>C (n.130+173T>C)
c.-134-27T>C (n.-134-27T>C)
c.229-27T>C (n.229-27T>C)
n.214-27T>C
n.830-27T>C
n.623-27T>C
n.591-27T>C
 gnomAD v4
8g.144359597G>ACA2689087779SLC52A2c.131-26G>A (n.131-26G>A)
c.130+174G>A (n.130+174G>A)
c.-134-26G>A (n.-134-26G>A)
c.229-26G>A (n.229-26G>A)
n.214-26G>A
n.830-26G>A
n.623-26G>A
n.591-26G>A
 gnomAD v4
8g.144359599C=CA1826276673SLC52A2c.131-24C= (n.131-24C=)
c.130+176C= (n.130+176C=)
c.-134-24C= (n.-134-24C=)
c.229-24C= (n.229-24C=)
n.214-24C=
n.830-24C=
n.623-24C=
n.591-24C=
8g.144359599C>TCA4938111SLC52A2c.131-24C>T (n.131-24C>T)
c.130+176C>T (n.130+176C>T)
c.-134-24C>T (n.-134-24C>T)
c.229-24C>T (n.229-24C>T)
n.214-24C>T
n.830-24C>T
n.623-24C>T
n.591-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359601T>GCA848869567SLC52A2c.131-22T>G (n.131-22T>G)
c.130+178T>G (n.130+178T>G)
c.-134-22T>G (n.-134-22T>G)
c.229-22T>G (n.229-22T>G)
n.214-22T>G
n.830-22T>G
n.623-22T>G
n.591-22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359601T=CA1826276674SLC52A2c.131-22T= (n.131-22T=)
c.130+178T= (n.130+178T=)
c.-134-22T= (n.-134-22T=)
c.229-22T= (n.229-22T=)
n.214-22T=
n.830-22T=
n.623-22T=
n.591-22T=
8g.144359602G>ACA1826276676SLC52A2c.131-21G>A (n.131-21G>A)
c.130+179G>A (n.130+179G>A)
c.-134-21G>A (n.-134-21G>A)
c.229-21G>A (n.229-21G>A)
n.214-21G>A
n.830-21G>A
n.623-21G>A
n.591-21G>A
 dbSNP
8g.144359602G=CA1826276675SLC52A2c.131-21G= (n.131-21G=)
c.130+179G= (n.130+179G=)
c.-134-21G= (n.-134-21G=)
c.229-21G= (n.229-21G=)
n.214-21G=
n.830-21G=
n.623-21G=
n.591-21G=
8g.144359602G>TCA2689087782SLC52A2c.131-21G>T (n.131-21G>T)
c.130+179G>T (n.130+179G>T)
c.-134-21G>T (n.-134-21G>T)
c.229-21G>T (n.229-21G>T)
n.214-21G>T
n.830-21G>T
n.623-21G>T
n.591-21G>T
 gnomAD v4
8g.144359604C=CA1826276677SLC52A2c.131-19C= (n.131-19C=)
c.130+181C= (n.130+181C=)
c.-134-19C= (n.-134-19C=)
c.229-19C= (n.229-19C=)
n.214-19C=
n.830-19C=
n.623-19C=
n.591-19C=
8g.144359604C>TCA4938112SLC52A2c.131-19C>T (n.131-19C>T)
c.130+181C>T (n.130+181C>T)
c.-134-19C>T (n.-134-19C>T)
c.229-19C>T (n.229-19C>T)
n.214-19C>T
n.830-19C>T
n.623-19C>T
n.591-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359605C=CA1826276678SLC52A2c.131-18C= (n.131-18C=)
c.130+182C= (n.130+182C=)
c.-134-18C= (n.-134-18C=)
c.229-18C= (n.229-18C=)
n.214-18C=
n.830-18C=
n.623-18C=
n.591-18C=
8g.144359605C>TCA4938113SLC52A2c.131-18C>T (n.131-18C>T)
c.130+182C>T (n.130+182C>T)
c.-134-18C>T (n.-134-18C>T)
c.229-18C>T (n.229-18C>T)
n.214-18C>T
n.830-18C>T
n.623-18C>T
n.591-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359606T>GCA4938114SLC52A2c.131-17T>G (n.131-17T>G)
c.130+183T>G (n.130+183T>G)
c.-134-17T>G (n.-134-17T>G)
c.229-17T>G (n.229-17T>G)
n.214-17T>G
n.830-17T>G
n.623-17T>G
n.591-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144359606T=CA1826276679SLC52A2c.131-17T= (n.131-17T=)
c.130+183T= (n.130+183T=)
c.-134-17T= (n.-134-17T=)
c.229-17T= (n.229-17T=)
n.214-17T=
n.830-17T=
n.623-17T=
n.591-17T=
8g.144359607C>TCA2573142995SLC52A2c.131-16C>T (n.131-16C>T)
c.130+184C>T (n.130+184C>T)
c.-134-16C>T (n.-134-16C>T)
c.229-16C>T (n.229-16C>T)
n.214-16C>T
n.830-16C>T
n.623-16C>T
n.591-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359608C>ACA2579280183SLC52A2c.131-15C>A (n.131-15C>A)
c.130+185C>A (n.130+185C>A)
c.-134-15C>A (n.-134-15C>A)
c.229-15C>A (n.229-15C>A)
n.214-15C>A
n.830-15C>A
n.623-15C>A
n.591-15C>A
 gnomAD v4
8g.144359608C=CA1826276680SLC52A2c.131-15C= (n.131-15C=)
c.130+185C= (n.130+185C=)
c.-134-15C= (n.-134-15C=)
c.229-15C= (n.229-15C=)
n.214-15C=
n.830-15C=
n.623-15C=
n.591-15C=
8g.144359608C>GCA4938115SLC52A2c.131-15C>G (n.131-15C>G)
c.130+185C>G (n.130+185C>G)
c.-134-15C>G (n.-134-15C>G)
c.229-15C>G (n.229-15C>G)
n.214-15C>G
n.830-15C>G
n.623-15C>G
n.591-15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359608C>TCA2579280184SLC52A2c.131-15C>T (n.131-15C>T)
c.130+185C>T (n.130+185C>T)
c.-134-15C>T (n.-134-15C>T)
c.229-15C>T (n.229-15C>T)
n.214-15C>T
n.830-15C>T
n.623-15C>T
n.591-15C>T
 gnomAD v4
8g.144359610C=CA1826276681SLC52A2c.131-13C= (n.131-13C=)
c.130+187C= (n.130+187C=)
c.-134-13C= (n.-134-13C=)
c.229-13C= (n.229-13C=)
n.214-13C=
n.830-13C=
n.623-13C=
n.591-13C=
8g.144359610C>GCA2689087797SLC52A2c.131-13C>G (n.131-13C>G)
c.130+187C>G (n.130+187C>G)
c.-134-13C>G (n.-134-13C>G)
c.229-13C>G (n.229-13C>G)
n.214-13C>G
n.830-13C>G
n.623-13C>G
n.591-13C>G
 gnomAD v4
8g.144359610C>TCA4938116SLC52A2c.131-13C>T (n.131-13C>T)
c.130+187C>T (n.130+187C>T)
c.-134-13C>T (n.-134-13C>T)
c.229-13C>T (n.229-13C>T)
n.214-13C>T
n.830-13C>T
n.623-13C>T
n.591-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359611C>ACA586162129SLC52A2c.131-12C>A (n.131-12C>A)
c.130+188C>A (n.130+188C>A)
c.-134-12C>A (n.-134-12C>A)
c.229-12C>A (n.229-12C>A)
n.214-12C>A
n.830-12C>A
n.623-12C>A
n.591-12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359611C=CA1826276682SLC52A2c.131-12C= (n.131-12C=)
c.130+188C= (n.130+188C=)
c.-134-12C= (n.-134-12C=)
c.229-12C= (n.229-12C=)
n.214-12C=
n.830-12C=
n.623-12C=
n.591-12C=
8g.144359611C>GCA4938118SLC52A2c.131-12C>G (n.131-12C>G)
c.130+188C>G (n.130+188C>G)
c.-134-12C>G (n.-134-12C>G)
c.229-12C>G (n.229-12C>G)
n.214-12C>G
n.830-12C>G
n.623-12C>G
n.591-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359611C>TCA4938117SLC52A2c.131-12C>T (n.131-12C>T)
c.130+188C>T (n.130+188C>T)
c.-134-12C>T (n.-134-12C>T)
c.229-12C>T (n.229-12C>T)
n.214-12C>T
n.830-12C>T
n.623-12C>T
n.591-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359612C=CA1826276683SLC52A2c.131-11C= (n.131-11C=)
c.130+189C= (n.130+189C=)
c.-134-11C= (n.-134-11C=)
c.229-11C= (n.229-11C=)
n.214-11C=
n.830-11C=
n.623-11C=
n.591-11C=
8g.144359612C>GCA4938119SLC52A2c.131-11C>G (n.131-11C>G)
c.130+189C>G (n.130+189C>G)
c.-134-11C>G (n.-134-11C>G)
c.229-11C>G (n.229-11C>G)
n.214-11C>G
n.830-11C>G
n.623-11C>G
n.591-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359612C>TCA2580078735SLC52A2c.131-11C>T (n.131-11C>T)
c.130+189C>T (n.130+189C>T)
c.-134-11C>T (n.-134-11C>T)
c.229-11C>T (n.229-11C>T)
n.214-11C>T
n.830-11C>T
n.623-11C>T
n.591-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359615C>ACA1826276685SLC52A2c.131-8C>A (n.131-8C>A)
c.130+192C>A (n.130+192C>A)
c.-134-8C>A (n.-134-8C>A)
c.229-8C>A (n.229-8C>A)
n.214-8C>A
n.830-8C>A
n.623-8C>A
n.591-8C>A
 dbSNP
8g.144359615C=CA1826276684SLC52A2c.131-8C= (n.131-8C=)
c.130+192C= (n.130+192C=)
c.-134-8C= (n.-134-8C=)
c.229-8C= (n.229-8C=)
n.214-8C=
n.830-8C=
n.623-8C=
n.591-8C=
8g.144359615C>TCA4938120SLC52A2c.131-8C>T (n.131-8C>T)
c.130+192C>T (n.130+192C>T)
c.-134-8C>T (n.-134-8C>T)
c.229-8C>T (n.229-8C>T)
n.214-8C>T
n.830-8C>T
n.623-8C>T
n.591-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359616C=CA1826276686SLC52A2c.131-7C= (n.131-7C=)
c.130+193C= (n.130+193C=)
c.-134-7C= (n.-134-7C=)
c.229-7C= (n.229-7C=)
n.214-7C=
n.830-7C=
n.623-7C=
n.591-7C=
8g.144359616C>GCA4938121SLC52A2c.131-7C>G (n.131-7C>G)
c.130+193C>G (n.130+193C>G)
c.-134-7C>G (n.-134-7C>G)
c.229-7C>G (n.229-7C>G)
n.214-7C>G
n.830-7C>G
n.623-7C>G
n.591-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359616C>TCA915947337SLC52A2c.131-7C>T (n.131-7C>T)
c.130+193C>T (n.130+193C>T)
c.-134-7C>T (n.-134-7C>T)
c.229-7C>T (n.229-7C>T)
n.214-7C>T
n.830-7C>T
n.623-7C>T
n.591-7C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144359617C=CA1826276687SLC52A2c.131-6C= (n.131-6C=)
c.130+194C= (n.130+194C=)
c.-134-6C= (n.-134-6C=)
c.229-6C= (n.229-6C=)
n.214-6C=
n.830-6C=
n.623-6C=
n.591-6C=
8g.144359617C>GCA1826276688SLC52A2c.131-6C>G (n.131-6C>G)
c.130+194C>G (n.130+194C>G)
c.-134-6C>G (n.-134-6C>G)
c.229-6C>G (n.229-6C>G)
n.214-6C>G
n.830-6C>G
n.623-6C>G
n.591-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359617C>TCA4938122SLC52A2c.131-6C>T (n.131-6C>T)
c.130+194C>T (n.130+194C>T)
c.-134-6C>T (n.-134-6C>T)
c.229-6C>T (n.229-6C>T)
n.214-6C>T
n.830-6C>T
n.623-6C>T
n.591-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359618T>GCA2689087817SLC52A2c.131-5T>G (n.131-5T>G)
c.130+195T>G (n.130+195T>G)
c.-134-5T>G (n.-134-5T>G)
c.229-5T>G (n.229-5T>G)
n.214-5T>G
n.830-5T>G
n.623-5T>G
n.591-5T>G
 gnomAD v4
8g.144359619G>TCA2689087818SLC52A2c.131-4G>T (n.131-4G>T)
c.130+196G>T (n.130+196G>T)
c.-134-4G>T (n.-134-4G>T)
c.229-4G>T (n.229-4G>T)
n.214-4G>T
n.830-4G>T
n.623-4G>T
n.591-4G>T
 gnomAD v4
8g.144359620C=CA1826276689SLC52A2c.131-3C= (n.131-3C=)
c.130+197C= (n.130+197C=)
c.-134-3C= (n.-134-3C=)
c.229-3C= (n.229-3C=)
n.214-3C=
n.830-3C=
n.623-3C=
n.591-3C=
8g.144359620C>TCA1826276690SLC52A2c.131-3C>T (n.131-3C>T)
c.130+197C>T (n.130+197C>T)
c.-134-3C>T (n.-134-3C>T)
c.229-3C>T (n.229-3C>T)
n.214-3C>T
n.830-3C>T
n.623-3C>T
n.591-3C>T
 dbSNP
8g.144359621A>CCA372626088SLC52A2c.131-2A>C (n.131-2A>C)
c.130+198A>C (n.130+198A>C)
c.-134-2A>C (n.-134-2A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.214-2A>C
n.830-2A>C
n.623-2A>C
n.591-2A>C
8g.144359621A>GCA372626086SLC52A2c.131-2A>G (n.131-2A>G)
c.130+198A>G (n.130+198A>G)
c.-134-2A>G (n.-134-2A>G)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.214-2A>G
n.830-2A>G
n.623-2A>G
n.591-2A>G
8g.144359621A>TCA372626091SLC52A2c.131-2A>T (n.131-2A>T)
c.130+198A>T (n.130+198A>T)
c.-134-2A>T (n.-134-2A>T)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.214-2A>T
n.830-2A>T
n.623-2A>T
n.591-2A>T
8g.144359622G>ACA4938124SLC52A2c.131-1G>A (n.131-1G>A)
c.130+199G>A (n.130+199G>A)
c.-134-1G>A (n.-134-1G>A)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.214-1G>A
n.830-1G>A
n.623-1G>A
n.591-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359622G>CCA4938123SLC52A2c.131-1G>C (n.131-1G>C)
c.130+199G>C (n.130+199G>C)
c.-134-1G>C (n.-134-1G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.214-1G>C
n.830-1G>C
n.623-1G>C
n.591-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359622G=CA1826276691SLC52A2c.131-1G= (n.131-1G=)
c.130+199G= (n.130+199G=)
c.-134-1G= (n.-134-1G=)
c.229-1G= (n.229-1G=)
n.214-1G=
n.830-1G=
n.623-1G=
n.591-1G=
8g.144359622G>TCA372626094SLC52A2c.131-1G>T (n.131-1G>T)
c.130+199G>T (n.130+199G>T)
c.-134-1G>T (n.-134-1G>T)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.214-1G>T
n.830-1G>T
n.623-1G>T
n.591-1G>T
8g.144359623G>ACA372626097SLC52A2c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.130+200G>A (n.130+200G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.214G>A
n.830G>A
n.623G>A
n.591G>A
8g.144359623G>CCA372626100SLC52A2c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.130+200G>C (n.130+200G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.214G>C
n.830G>C
n.623G>C
n.591G>C
8g.144359623G>TCA372626102SLC52A2c.131G>T (p.Gly44Val)
c.130+200G>T (n.130+200G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.214G>T
n.830G>T
n.623G>T
n.591G>T
8g.144359624T>ACA463549395SLC52A2c.132T>A (p.Gly44=)
c.130+201T>A (n.130+201T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.215T>A
n.831T>A
n.624T>A
n.592T>A
8g.144359624T>CCA463549396SLC52A2c.132T>C (p.Gly44=)
c.130+201T>C (n.130+201T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.215T>C
n.831T>C
n.624T>C
n.592T>C
8g.144359624T>GCA463549397SLC52A2c.132T>G (p.Gly44=)
c.130+201T>G (n.130+201T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.215T>G
n.831T>G
n.624T>G
n.592T>G
8g.144359625T>ACA372626104SLC52A2c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.130+202T>A (n.130+202T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
n.216T>A
n.832T>A
n.625T>A
n.593T>A
8g.144359625T>CCA372626106SLC52A2c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.130+202T>C (n.130+202T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
n.216T>C
n.832T>C
n.625T>C
n.593T>C
8g.144359625T>GCA372626108SLC52A2c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.130+202T>G (n.130+202T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
n.216T>G
n.832T>G
n.625T>G
n.593T>G
8g.144359626G>ACA372626111SLC52A2c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.130+203G>A (n.130+203G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.217G>A
n.833G>A
n.626G>A
n.594G>A
8g.144359626G>CCA372626112SLC52A2c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.130+203G>C (n.130+203G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.217G>C
n.833G>C
n.626G>C
n.594G>C
8g.144359626G>TCA372626115SLC52A2c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.130+203G>T (n.130+203G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
n.217G>T
n.833G>T
n.626G>T
n.594G>T
8g.144359627G>ACA372626119SLC52A2c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.130+204G>A (n.130+204G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.218G>A
n.834G>A
n.627G>A
n.595G>A
8g.144359627G>CCA372626121SLC52A2c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.130+204G>C (n.130+204G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.218G>C
n.834G>C
n.627G>C
n.595G>C
8g.144359627G=CA1826276692SLC52A2c.135G= (p.Trp45=)
c.130+204G= (n.130+204G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.218G=
n.834G=
n.627G=
n.595G=
8g.144359627G>TCA16618612SLC52A2c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.130+204G>T (n.130+204G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.218G>T
n.834G>T
n.627G>T
n.595G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144359628A=CA1826276693SLC52A2c.136A= (p.Ser46=)
c.130+205A= (n.130+205A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.234A= (p.Gly78=)
n.219A=
n.835A=
n.628A=
n.596A=
8g.144359628A>CCA372626129SLC52A2c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.130+205A>C (n.130+205A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.234A>C (p.Gly78=)
n.219A>C
n.835A>C
n.628A>C
n.596A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359628A>GCA372626124SLC52A2c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.130+205A>G (n.130+205A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.234A>G (p.Gly78=)
n.219A>G
n.835A>G
n.628A>G
n.596A>G
8g.144359628A>TCA372626127SLC52A2c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.130+205A>T (n.130+205A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.234A>T (p.Gly78=)
n.219A>T
n.835A>T
n.628A>T
n.596A>T
8g.144359629G>ACA372626131SLC52A2c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.130+206G>A (n.130+206G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.220G>A
n.836G>A
n.629G>A
n.597G>A
8g.144359629G>CCA372626133SLC52A2c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.130+206G>C (n.130+206G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.220G>C
n.836G>C
n.629G>C
n.597G>C
8g.144359629G>TCA372626134SLC52A2c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.130+206G>T (n.130+206G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.220G>T
n.836G>T
n.629G>T
n.597G>T
8g.144359630C>ACA372626137SLC52A2c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.130+207C>A (n.130+207C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.221C>A
n.837C>A
n.630C>A
n.598C>A
8g.144359630C>GCA372626138SLC52A2c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.130+207C>G (n.130+207C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.221C>G
n.837C>G
n.630C>G
n.598C>G
8g.144359630C>TCA463549404SLC52A2c.138C>T (p.Ser46=)
c.130+207C>T (n.130+207C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.221C>T
n.837C>T
n.630C>T
n.598C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched