Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144359376_144359473delCA1120273894SLC52A2c.83_130+50del
c.-135+56_-134-150del (n.-135+56_-134-150del)
c.83_180del (p.Asn28SerfsTer?)
n.213+56_214-150del
n.782_829+50del
n.622+56_623-150del
n.590+56_591-150del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359376_144359474delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAGCA1826276542SLC52A2c.83_130+51delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAG
c.-135+56_-134-149delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAG (n.-135+56_-134-149delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAG)
c.83_181delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAG (p.Asn28=)
n.213+56_214-149delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAG
n.782_829+51delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAG
n.622+56_623-149delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAG
n.590+56_591-149delinsATGGGATCTGGGTGGAGCTACCTGTGGTGGTCAAAGAGCTTCCAGAGGGTGAGTGGGAGGGAGGTGCAGGTGTGCCCAAGACTCCTGGGCTGCGGTCAG
8g.144359409_144359506delCA891842708SLC52A2c.116_130+83del
c.-135+89_-134-117del (n.-135+89_-134-117del)
c.116_213del (p.Lys39ArgfsTer?)
n.213+89_214-117del
n.815_829+83del
n.622+89_623-117del
n.590+89_591-117del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359430G>CCA586162109SLC52A2c.130+7G>C (n.130+7G>C)
c.-135+110G>C (n.-135+110G>C)
c.137G>C (p.Trp46Ser)
n.213+110G>C
n.829+7G>C
n.622+110G>C
n.590+110G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359430G=CA1826276568SLC52A2c.130+7G= (n.130+7G=)
c.-135+110G= (n.-135+110G=)
c.137G= (p.Trp46=)
n.213+110G=
n.829+7G=
n.622+110G=
n.590+110G=
8g.144359430G>TCA2579280174SLC52A2c.130+7G>T (n.130+7G>T)
c.-135+110G>T (n.-135+110G>T)
c.137G>T (p.Trp46Leu)
n.213+110G>T
n.829+7G>T
n.622+110G>T
n.590+110G>T
8g.144359433_144359434delinsAGCA1826276569SLC52A2c.130+10_130+11delinsAG (n.130+10_130+11delinsAG)
c.-135+113_-135+114delinsAG (n.-135+113_-135+114delinsAG)
c.140_141delinsAG (p.Glu47=)
n.213+113_213+114delinsAG
n.829+10_829+11delinsAG
n.622+113_622+114delinsAG
n.590+113_590+114delinsAG
8g.144359434G>ACA4938089SLC52A2c.130+11G>A (n.130+11G>A)
c.-135+114G>A (n.-135+114G>A)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.213+114G>A
n.829+11G>A
n.622+114G>A
n.590+114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359434G=CA1826276570SLC52A2c.130+11G= (n.130+11G=)
c.-135+114G= (n.-135+114G=)
c.141G= (p.Glu47=)
n.213+114G=
n.829+11G=
n.622+114G=
n.590+114G=
8g.144359436delCA848869435SLC52A2c.130+13del (n.130+13del)
c.-135+116del (n.-135+116del)
c.143del (p.Gly48GlufsTer?)
n.213+116del
n.829+13del
n.622+116del
n.590+116del
 dbSNP
8g.144359435G>ACA4938090SLC52A2c.130+12G>A (n.130+12G>A)
c.-135+115G>A (n.-135+115G>A)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.213+115G>A
n.829+12G>A
n.622+115G>A
n.590+115G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359435G=CA1826276571SLC52A2c.130+12G= (n.130+12G=)
c.-135+115G= (n.-135+115G=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.213+115G=
n.829+12G=
n.622+115G=
n.590+115G=
8g.144359454_144359550delCA1120273895SLC52A2c.130+31_131-73del (n.130+31_131-73del)
c.130+31_130+127del (n.130+31_130+127del)
c.-135+134_-134-73del (n.-135+134_-134-73del)
c.161_228+29del
n.213+134_214-73del
n.829+31_830-73del
n.622+134_623-73del
n.590+134_591-73del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359436G>ACA1826276573SLC52A2c.130+13G>A (n.130+13G>A)
c.-135+116G>A (n.-135+116G>A)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.213+116G>A
n.829+13G>A
n.622+116G>A
n.590+116G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359436G=CA1826276572SLC52A2c.130+13G= (n.130+13G=)
c.-135+116G= (n.-135+116G=)
c.143G= (p.Gly48=)
n.213+116G=
n.829+13G=
n.622+116G=
n.590+116G=
8g.144359437A=CA1826276574SLC52A2c.130+14A= (n.130+14A=)
c.-135+117A= (n.-135+117A=)
c.144A= (p.Gly48=)
n.213+117A=
n.829+14A=
n.622+117A=
c.-219A= (n.-219A=)
n.590+117A=
8g.144359437A>CCA586162110SLC52A2c.130+14A>C (n.130+14A>C)
c.-135+117A>C (n.-135+117A>C)
c.144A>C (p.Gly48=)
n.213+117A>C
n.829+14A>C
n.622+117A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.590+117A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359438G>ACA4938091SLC52A2c.130+15G>A (n.130+15G>A)
c.-135+118G>A (n.-135+118G>A)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.213+118G>A
n.829+15G>A
n.622+118G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.590+118G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359438G=CA1826276575SLC52A2c.130+15G= (n.130+15G=)
c.-135+118G= (n.-135+118G=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.213+118G=
n.829+15G=
n.622+118G=
c.-218G= (n.-218G=)
n.590+118G=
8g.144359439G>ACA586162111SLC52A2c.130+16G>A (n.130+16G>A)
c.-135+119G>A (n.-135+119G>A)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.213+119G>A
n.829+16G>A
n.622+119G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.590+119G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.144359439G=CA1826276576SLC52A2c.130+16G= (n.130+16G=)
c.-135+119G= (n.-135+119G=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.213+119G=
n.829+16G=
n.622+119G=
c.-217G= (n.-217G=)
n.590+119G=
8g.144359440T>GCA1120273896SLC52A2c.130+17T>G (n.130+17T>G)
c.-135+120T>G (n.-135+120T>G)
c.147T>G (p.Gly49=)
n.213+120T>G
n.829+17T>G
n.622+120T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.590+120T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359440T=CA1826276577SLC52A2c.130+17T= (n.130+17T=)
c.-135+120T= (n.-135+120T=)
c.147T= (p.Gly49=)
n.213+120T=
n.829+17T=
n.622+120T=
c.-216T= (n.-216T=)
n.590+120T=
8g.144359441G=CA1826276578SLC52A2c.130+18G= (n.130+18G=)
c.-135+121G= (n.-135+121G=)
c.148G= (p.Ala50=)
n.213+121G=
n.829+18G=
n.622+121G=
c.-215G= (n.-215G=)
n.590+121G=
8g.144359441G>TCA1826276579SLC52A2c.130+18G>T (n.130+18G>T)
c.-135+121G>T (n.-135+121G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.213+121G>T
n.829+18G>T
n.622+121G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.590+121G>T
 dbSNP
8g.144359442C>ACA2689087583SLC52A2c.130+19C>A (n.130+19C>A)
c.-135+122C>A (n.-135+122C>A)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.213+122C>A
n.829+19C>A
n.622+122C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.590+122C>A
 gnomAD v4
8g.144359442C=CA1826276580SLC52A2c.130+19C= (n.130+19C=)
c.-135+122C= (n.-135+122C=)
c.149C= (p.Ala50=)
n.213+122C=
n.829+19C=
n.622+122C=
c.-214C= (n.-214C=)
n.590+122C=
8g.144359442C>GCA848869445SLC52A2c.130+19C>G (n.130+19C>G)
c.-135+122C>G (n.-135+122C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.213+122C>G
n.829+19C>G
n.622+122C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.590+122C>G
 dbSNP
8g.144359444G>ACA2689087587SLC52A2c.130+21G>A (n.130+21G>A)
c.-135+124G>A (n.-135+124G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.213+124G>A
n.829+21G>A
n.622+124G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.590+124G>A
 gnomAD v4
8g.144359444G>CCA4938092SLC52A2c.130+21G>C (n.130+21G>C)
c.-135+124G>C (n.-135+124G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.213+124G>C
n.829+21G>C
n.622+124G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.590+124G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359444G=CA1826276581SLC52A2c.130+21G= (n.130+21G=)
c.-135+124G= (n.-135+124G=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.213+124G=
n.829+21G=
n.622+124G=
c.-212G= (n.-212G=)
n.590+124G=
8g.144359445G>ACA2689087589SLC52A2c.130+22G>A (n.130+22G>A)
c.-135+125G>A (n.-135+125G>A)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.213+125G>A
n.829+22G>A
n.622+125G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.590+125G>A
 gnomAD v4
8g.144359446T>CCA2689087590SLC52A2c.130+23T>C (n.130+23T>C)
c.-135+126T>C (n.-135+126T>C)
c.153T>C (p.Gly51=)
n.213+126T>C
n.829+23T>C
n.622+126T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.590+126T>C
 gnomAD v4
8g.144359446T>GCA1826276583SLC52A2c.130+23T>G (n.130+23T>G)
c.-135+126T>G (n.-135+126T>G)
c.153T>G (p.Gly51=)
n.213+126T>G
n.829+23T>G
n.622+126T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.590+126T>G
 dbSNP
8g.144359446T=CA1826276582SLC52A2c.130+23T= (n.130+23T=)
c.-135+126T= (n.-135+126T=)
c.153T= (p.Gly51=)
n.213+126T=
n.829+23T=
n.622+126T=
c.-210T= (n.-210T=)
n.590+126T=
8g.144359448T>GCA1826276585SLC52A2c.130+25T>G (n.130+25T>G)
c.-135+128T>G (n.-135+128T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.213+128T>G
n.829+25T>G
n.622+128T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.590+128T>G
 dbSNP
8g.144359448T=CA1826276584SLC52A2c.130+25T= (n.130+25T=)
c.-135+128T= (n.-135+128T=)
c.155T= (p.Val52=)
n.213+128T=
n.829+25T=
n.622+128T=
c.-208T= (n.-208T=)
n.590+128T=
8g.144359449G>CCA2689087591SLC52A2c.130+26G>C (n.130+26G>C)
c.-135+129G>C (n.-135+129G>C)
c.156G>C (p.Val52=)
n.213+129G>C
n.829+26G>C
n.622+129G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.590+129G>C
 gnomAD v4
8g.144359450C=CA1826276586SLC52A2c.130+27C= (n.130+27C=)
c.-135+130C= (n.-135+130C=)
c.157C= (p.Pro53=)
n.213+130C=
n.829+27C=
n.622+130C=
c.-206C= (n.-206C=)
n.590+130C=
8g.144359450C>TCA4938093SLC52A2c.130+27C>T (n.130+27C>T)
c.-135+130C>T (n.-135+130C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.213+130C>T
n.829+27C>T
n.622+130C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.590+130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359452delCA2689087592SLC52A2c.130+29del (n.130+29del)
c.-135+132del (n.-135+132del)
c.159del (p.Lys54ArgfsTer?)
n.213+132del
n.829+29del
n.622+132del
c.-204del (n.-204del)
n.590+132del
 gnomAD v4
8g.144359451C=CA1826276587SLC52A2c.130+28C= (n.130+28C=)
c.-135+131C= (n.-135+131C=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.213+131C=
n.829+28C=
n.622+131C=
c.-205C= (n.-205C=)
n.590+131C=
8g.144359451C>TCA586162112SLC52A2c.130+28C>T (n.130+28C>T)
c.-135+131C>T (n.-135+131C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.213+131C>T
n.829+28C>T
n.622+131C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.590+131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359452C>TCA2689087594SLC52A2c.130+29C>T (n.130+29C>T)
c.-135+132C>T (n.-135+132C>T)
c.159C>T (p.Pro53=)
n.213+132C>T
n.829+29C>T
n.622+132C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.590+132C>T
 gnomAD v4
8g.144359453A=CA1826276588SLC52A2c.130+30A= (n.130+30A=)
c.-135+133A= (n.-135+133A=)
c.160A= (p.Lys54=)
n.213+133A=
n.829+30A=
n.622+133A=
c.-203A= (n.-203A=)
n.590+133A=
8g.144359453A>CCA4938094SLC52A2c.130+30A>C (n.130+30A>C)
c.-135+133A>C (n.-135+133A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.213+133A>C
n.829+30A>C
n.622+133A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.590+133A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359454A>GCA1120273897SLC52A2c.130+31A>G (n.130+31A>G)
c.-135+134A>G (n.-135+134A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.213+134A>G
n.829+31A>G
n.622+134A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.590+134A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359456A=CA1826276589SLC52A2c.130+33A= (n.130+33A=)
c.-135+136A= (n.-135+136A=)
c.163A= (p.Thr55=)
n.213+136A=
n.829+33A=
n.622+136A=
c.-200A= (n.-200A=)
n.590+136A=
8g.144359456A>GCA4938095SLC52A2c.130+33A>G (n.130+33A>G)
c.-135+136A>G (n.-135+136A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.213+136A>G
n.829+33A>G
n.622+136A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.590+136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359459C=CA1826276590SLC52A2c.130+36C= (n.130+36C=)
c.-135+139C= (n.-135+139C=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.213+139C=
n.829+36C=
n.622+139C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.590+139C=
8g.144359459C>GCA586162113SLC52A2c.130+36C>G (n.130+36C>G)
c.-135+139C>G (n.-135+139C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.213+139C>G
n.829+36C>G
n.622+139C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.590+139C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359459C>TCA586162114SLC52A2c.130+36C>T (n.130+36C>T)
c.-135+139C>T (n.-135+139C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.213+139C>T
n.829+36C>T
n.622+139C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.590+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359460C>ACA586162115SLC52A2c.130+37C>A (n.130+37C>A)
c.-135+140C>A (n.-135+140C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
n.213+140C>A
n.829+37C>A
n.622+140C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.590+140C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359460C=CA1826276591SLC52A2c.130+37C= (n.130+37C=)
c.-135+140C= (n.-135+140C=)
c.167C= (p.Pro56=)
n.213+140C=
n.829+37C=
n.622+140C=
c.-196C= (n.-196C=)
n.590+140C=
8g.144359460C>GCA4938096SLC52A2c.130+37C>G (n.130+37C>G)
c.-135+140C>G (n.-135+140C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.213+140C>G
n.829+37C>G
n.622+140C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.590+140C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359460C>TCA586162116SLC52A2c.130+37C>T (n.130+37C>T)
c.-135+140C>T (n.-135+140C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.213+140C>T
n.829+37C>T
n.622+140C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.590+140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359462G>ACA2689087598SLC52A2c.130+39G>A (n.130+39G>A)
c.-135+142G>A (n.-135+142G>A)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.213+142G>A
n.829+39G>A
n.622+142G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.590+142G>A
 gnomAD v4
8g.144359462G>CCA2561784285SLC52A2c.130+39G>C (n.130+39G>C)
c.-135+142G>C (n.-135+142G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.213+142G>C
n.829+39G>C
n.622+142G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.590+142G>C
8g.144359462G>TCA2689087596SLC52A2c.130+39G>T (n.130+39G>T)
c.-135+142G>T (n.-135+142G>T)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
n.213+142G>T
n.829+39G>T
n.622+142G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.590+142G>T
 gnomAD v4
8g.144359463G>ACA2689087601SLC52A2c.130+40G>A (n.130+40G>A)
c.-135+143G>A (n.-135+143G>A)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.213+143G>A
n.829+40G>A
n.622+143G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.590+143G>A
 gnomAD v4
8g.144359465C=CA1826276592SLC52A2c.130+42C= (n.130+42C=)
c.-135+145C= (n.-135+145C=)
c.172C= (p.Leu58=)
n.213+145C=
n.829+42C=
n.622+145C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.590+145C=
8g.144359465C>GCA4938097SLC52A2c.130+42C>G (n.130+42C>G)
c.-135+145C>G (n.-135+145C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.213+145C>G
n.829+42C>G
n.622+145C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.590+145C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359465C>TCA848869475SLC52A2c.130+42C>T (n.130+42C>T)
c.-135+145C>T (n.-135+145C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.213+145C>T
n.829+42C>T
n.622+145C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.590+145C>T
 dbSNP
8g.144359467G=CA1826276593SLC52A2c.130+44G= (n.130+44G=)
c.-135+147G= (n.-135+147G=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.213+147G=
n.829+44G=
n.622+147G=
c.-189G= (n.-189G=)
n.590+147G=
8g.144359467G>TCA4938098SLC52A2c.130+44G>T (n.130+44G>T)
c.-135+147G>T (n.-135+147G>T)
c.174G>T (p.Leu58=)
n.213+147G>T
n.829+44G>T
n.622+147G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.590+147G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359468C=CA1826276594SLC52A2c.130+45C= (n.130+45C=)
c.-135+148C= (n.-135+148C=)
c.175C= (p.Arg59=)
n.213+148C=
n.829+45C=
n.622+148C=
c.-188C= (n.-188C=)
n.590+148C=
8g.144359468C>TCA187656492SLC52A2c.130+45C>T (n.130+45C>T)
c.-135+148C>T (n.-135+148C>T)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.213+148C>T
n.829+45C>T
n.622+148C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.590+148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359469G>ACA4938100SLC52A2c.130+46G>A (n.130+46G>A)
c.-135+149G>A (n.-135+149G>A)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.213+149G>A
n.829+46G>A
n.622+149G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.590+149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359469G>CCA586162117SLC52A2c.130+46G>C (n.130+46G>C)
c.-135+149G>C (n.-135+149G>C)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.213+149G>C
n.829+46G>C
n.622+149G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.590+149G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359469G=CA1826276595SLC52A2c.130+46G= (n.130+46G=)
c.-135+149G= (n.-135+149G=)
c.176G= (p.Arg59=)
n.213+149G=
n.829+46G=
n.622+149G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.590+149G=
8g.144359469G>TCA4938099SLC52A2c.130+46G>T (n.130+46G>T)
c.-135+149G>T (n.-135+149G>T)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.213+149G>T
n.829+46G>T
n.622+149G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.590+149G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359471T>CCA2689087614SLC52A2c.130+48T>C (n.130+48T>C)
c.-134-152T>C (n.-134-152T>C)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.214-152T>C
n.829+48T>C
n.623-152T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.591-152T>C
 gnomAD v4
8g.144359472C>ACA2689087615SLC52A2c.130+49C>A (n.130+49C>A)
c.-134-151C>A (n.-134-151C>A)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
n.214-151C>A
n.829+49C>A
n.623-151C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.591-151C>A
 gnomAD v4
8g.144359472C=CA1826276596SLC52A2c.130+49C= (n.130+49C=)
c.-134-151C= (n.-134-151C=)
c.179C= (p.Ser60=)
n.214-151C=
n.829+49C=
n.623-151C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.591-151C=
8g.144359472C>TCA4938101SLC52A2c.130+49C>T (n.130+49C>T)
c.-134-151C>T (n.-134-151C>T)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
n.214-151C>T
n.829+49C>T
n.623-151C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.591-151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359473A=CA1826276597SLC52A2c.130+50A= (n.130+50A=)
c.-134-150A= (n.-134-150A=)
c.180A= (p.Ser60=)
n.214-150A=
n.829+50A=
n.623-150A=
c.-183A= (n.-183A=)
n.591-150A=
8g.144359473A>CCA1120273898SLC52A2c.130+50A>C (n.130+50A>C)
c.-134-150A>C (n.-134-150A>C)
c.180A>C (p.Ser60=)
n.214-150A>C
n.829+50A>C
n.623-150A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.591-150A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359474G>ACA848869488SLC52A2c.130+51G>A (n.130+51G>A)
c.-134-149G>A (n.-134-149G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.214-149G>A
n.829+51G>A
n.623-149G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.591-149G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359474G>CCA4938102SLC52A2c.130+51G>C (n.130+51G>C)
c.-134-149G>C (n.-134-149G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.214-149G>C
n.829+51G>C
n.623-149G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.591-149G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359474G=CA1826276598SLC52A2c.130+51G= (n.130+51G=)
c.-134-149G= (n.-134-149G=)
c.181G= (p.Val61=)
n.214-149G=
n.829+51G=
n.623-149G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.591-149G=
8g.144359474G>TCA2718420222SLC52A2c.130+51G>T (n.130+51G>T)
c.-134-149G>T (n.-134-149G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.214-149G>T
n.829+51G>T
n.623-149G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.591-149G>T
 dbSNP
8g.144359475T>CCA2579280175SLC52A2c.130+52T>C (n.130+52T>C)
c.-134-148T>C (n.-134-148T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.214-148T>C
n.829+52T>C
n.623-148T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.591-148T>C
 gnomAD v4
8g.144359477G>ACA2689087618SLC52A2c.130+54G>A (n.130+54G>A)
c.-134-146G>A (n.-134-146G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.214-146G>A
n.829+54G>A
n.623-146G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.591-146G>A
 gnomAD v4
8g.144359477G>CCA2689087617SLC52A2c.130+54G>C (n.130+54G>C)
c.-134-146G>C (n.-134-146G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.214-146G>C
n.829+54G>C
n.623-146G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.591-146G>C
 gnomAD v4
8g.144359478G>ACA1826276600SLC52A2c.130+55G>A (n.130+55G>A)
c.-134-145G>A (n.-134-145G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.214-145G>A
n.829+55G>A
n.623-145G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.591-145G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359478G=CA1826276599SLC52A2c.130+55G= (n.130+55G=)
c.-134-145G= (n.-134-145G=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.214-145G=
n.829+55G=
n.623-145G=
c.-178G= (n.-178G=)
n.591-145G=
8g.144359481C>ACA1826276602SLC52A2c.130+58C>A (n.130+58C>A)
c.-134-142C>A (n.-134-142C>A)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.214-142C>A
n.829+58C>A
n.623-142C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.591-142C>A
 dbSNP
8g.144359481C=CA1826276601SLC52A2c.130+58C= (n.130+58C=)
c.-134-142C= (n.-134-142C=)
c.188C= (p.Ser63=)
n.214-142C=
n.829+58C=
n.623-142C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.591-142C=
8g.144359481C>GCA1826276603SLC52A2c.130+58C>G (n.130+58C>G)
c.-134-142C>G (n.-134-142C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
n.214-142C>G
n.829+58C>G
n.623-142C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.591-142C>G
 dbSNP
8g.144359481C>TCA2689087619SLC52A2c.130+58C>T (n.130+58C>T)
c.-134-142C>T (n.-134-142C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
n.214-142C>T
n.829+58C>T
n.623-142C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.591-142C>T
 gnomAD v4
8g.144359483G>ACA2689087620SLC52A2c.130+60G>A (n.130+60G>A)
c.-134-140G>A (n.-134-140G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.214-140G>A
n.829+60G>A
n.623-140G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.591-140G>A
 gnomAD v4
8g.144359483G>CCA2579280176SLC52A2c.130+60G>C (n.130+60G>C)
c.-134-140G>C (n.-134-140G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.214-140G>C
n.829+60G>C
n.623-140G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.591-140G>C
8g.144359484G>ACA2689087622SLC52A2c.130+61G>A (n.130+61G>A)
c.-134-139G>A (n.-134-139G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.214-139G>A
n.829+61G>A
n.623-139G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.591-139G>A
 gnomAD v4
8g.144359484G>TCA2689087623SLC52A2c.130+61G>T (n.130+61G>T)
c.-134-139G>T (n.-134-139G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.214-139G>T
n.829+61G>T
n.623-139G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.591-139G>T
 gnomAD v4
8g.144359489_144359503delCA2689087621SLC52A2c.130+66_130+80del (n.130+66_130+80del)
c.-134-134_-134-120del (n.-134-134_-134-120del)
c.196_210del (p.Ser66_Trp70del)
n.214-134_214-120del
n.829+66_829+80del
n.623-134_623-120del
c.-167_-153del (n.-167_-153del)
n.591-134_591-120del
 gnomAD v4
8g.144359485G>ACA848869495SLC52A2c.130+62G>A (n.130+62G>A)
c.-134-138G>A (n.-134-138G>A)
c.192G>A (p.Gly64=)
n.214-138G>A
n.829+62G>A
n.623-138G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.591-138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359485G=CA1826276604SLC52A2c.130+62G= (n.130+62G=)
c.-134-138G= (n.-134-138G=)
c.192G= (p.Gly64=)
n.214-138G=
n.829+62G=
n.623-138G=
c.-171G= (n.-171G=)
n.591-138G=
8g.144359485G>TCA1120273899SLC52A2c.130+62G>T (n.130+62G>T)
c.-134-138G>T (n.-134-138G>T)
c.192G>T (p.Gly64=)
n.214-138G>T
n.829+62G>T
n.623-138G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.591-138G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359490G>ACA586162118SLC52A2c.130+67G>A (n.130+67G>A)
c.-134-133G>A (n.-134-133G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.214-133G>A
n.829+67G>A
n.623-133G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.591-133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359490G=CA1826276605SLC52A2c.130+67G= (n.130+67G=)
c.-134-133G= (n.-134-133G=)
c.197G= (p.Ser66=)
n.214-133G=
n.829+67G=
n.623-133G=
c.-166G= (n.-166G=)
n.591-133G=
8g.144359491C>ACA2689087625SLC52A2c.130+68C>A (n.130+68C>A)
c.-134-132C>A (n.-134-132C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.214-132C>A
n.829+68C>A
n.623-132C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.591-132C>A
 gnomAD v4
8g.144359491C>TCA2689087626SLC52A2c.130+68C>T (n.130+68C>T)
c.-134-132C>T (n.-134-132C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.214-132C>T
n.829+68C>T
n.623-132C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.591-132C>T
 gnomAD v4
8g.144359492T>CCA2549682669SLC52A2c.130+69T>C (n.130+69T>C)
c.-134-131T>C (n.-134-131T>C)
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.214-131T>C
n.829+69T>C
n.623-131T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.591-131T>C
 gnomAD v4
8g.144359492T>GCA1826276607SLC52A2c.130+69T>G (n.130+69T>G)
c.-134-131T>G (n.-134-131T>G)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.214-131T>G
n.829+69T>G
n.623-131T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.591-131T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359492T=CA1826276606SLC52A2c.130+69T= (n.130+69T=)
c.-134-131T= (n.-134-131T=)
c.199T= (p.Tyr67=)
n.214-131T=
n.829+69T=
n.623-131T=
c.-164T= (n.-164T=)
n.591-131T=
8g.144359493A=CA1826276608SLC52A2c.130+70A= (n.130+70A=)
c.-134-130A= (n.-134-130A=)
c.200A= (p.Tyr67=)
n.214-130A=
n.829+70A=
n.623-130A=
c.-163A= (n.-163A=)
n.591-130A=
8g.144359493A>TCA187656530SLC52A2c.130+70A>T (n.130+70A>T)
c.-134-130A>T (n.-134-130A>T)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.214-130A>T
n.829+70A>T
n.623-130A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.591-130A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359494C=CA1826276609SLC52A2c.130+71C= (n.130+71C=)
c.-134-129C= (n.-134-129C=)
c.201C= (p.Tyr67=)
n.214-129C=
n.829+71C=
n.623-129C=
c.-162C= (n.-162C=)
n.591-129C=
8g.144359494C>GCA187656551SLC52A2c.130+71C>G (n.130+71C>G)
c.-134-129C>G (n.-134-129C>G)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.214-129C>G
n.829+71C>G
n.623-129C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.591-129C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359494C>TCA1826276610SLC52A2c.130+71C>T (n.130+71C>T)
c.-134-129C>T (n.-134-129C>T)
c.201C>T (p.Tyr67=)
n.214-129C>T
n.829+71C>T
n.623-129C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.591-129C>T
 dbSNP
8g.144359495C>ACA848869502SLC52A2c.130+72C>A (n.130+72C>A)
c.-134-128C>A (n.-134-128C>A)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.214-128C>A
n.829+72C>A
n.623-128C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.591-128C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359495C=CA1826276611SLC52A2c.130+72C= (n.130+72C=)
c.-134-128C= (n.-134-128C=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.214-128C=
n.829+72C=
n.623-128C=
c.-161C= (n.-161C=)
n.591-128C=
8g.144359495C>TCA2579280177SLC52A2c.130+72C>T (n.130+72C>T)
c.-134-128C>T (n.-134-128C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.214-128C>T
n.829+72C>T
n.623-128C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.591-128C>T
8g.144359502_144359504delCA2689087632SLC52A2c.130+79_130+81del (n.130+79_130+81del)
c.-134-121_-134-119del (n.-134-121_-134-119del)
c.209_211del (p.Trp70del)
n.214-121_214-119del
n.829+79_829+81del
n.623-121_623-119del
c.-154_-152del (n.-154_-152del)
n.591-121_591-119del
 gnomAD v4
8g.144359499G>ACA1826276613SLC52A2c.130+76G>A (n.130+76G>A)
c.-134-124G>A (n.-134-124G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
n.214-124G>A
n.829+76G>A
n.623-124G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.591-124G>A
 dbSNP
8g.144359499G=CA1826276612SLC52A2c.130+76G= (n.130+76G=)
c.-134-124G= (n.-134-124G=)
c.206G= (p.Trp69=)
n.214-124G=
n.829+76G=
n.623-124G=
c.-157G= (n.-157G=)
n.591-124G=
8g.144359499G>TCA2782580413SLC52A2c.130+76G>T (n.130+76G>T)
c.-134-124G>T (n.-134-124G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
n.214-124G>T
n.829+76G>T
n.623-124G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.591-124G>T
8g.144359500G>ACA2689087634SLC52A2c.130+77G>A (n.130+77G>A)
c.-134-123G>A (n.-134-123G>A)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
n.214-123G>A
n.829+77G>A
n.623-123G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.591-123G>A
 gnomAD v4
8g.144359501T>CCA2689087636SLC52A2c.130+78T>C (n.130+78T>C)
c.-134-122T>C (n.-134-122T>C)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.214-122T>C
n.829+78T>C
n.623-122T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.591-122T>C
 gnomAD v4
8g.144359501T>GCA2689087637SLC52A2c.130+78T>G (n.130+78T>G)
c.-134-122T>G (n.-134-122T>G)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.214-122T>G
n.829+78T>G
n.623-122T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.591-122T>G
 gnomAD v4
8g.144359502_144359504delinsGGTCA1826276614SLC52A2c.130+79_130+81delinsGGT (n.130+79_130+81delinsGGT)
c.-134-121_-134-119delinsGGT (n.-134-121_-134-119delinsGGT)
c.209_211delinsGGT (p.Trp70=)
n.214-121_214-119delinsGGT
n.829+79_829+81delinsGGT
n.623-121_623-119delinsGGT
c.-154_-152delinsGGT (n.-154_-152delinsGGT)
n.591-121_591-119delinsGGT
8g.144359503_144359504delCA586162119SLC52A2c.130+80_130+81del (n.130+80_130+81del)
c.-134-120_-134-119del (n.-134-120_-134-119del)
c.210_211del (p.Trp70CysfsTer?)
n.214-120_214-119del
n.829+80_829+81del
n.623-120_623-119del
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
n.591-120_591-119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359505C=CA1826276615SLC52A2c.130+82C= (n.130+82C=)
c.-134-118C= (n.-134-118C=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.214-118C=
n.829+82C=
n.623-118C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.591-118C=
8g.144359505C>TCA2689087643SLC52A2c.130+82C>T (n.130+82C>T)
c.-134-118C>T (n.-134-118C>T)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
n.214-118C>T
n.829+82C>T
n.623-118C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.591-118C>T
 gnomAD v4
8g.144359506_144359548dupCA2689087641SLC52A2c.130+83_131-75dup (n.130+83_131-75dup)
c.130+83_130+125dup (n.130+83_130+125dup)
c.-134-117_-134-75dup (n.-134-117_-134-75dup)
c.213_228+27dup
n.214-117_214-75dup
n.829+83_830-75dup
n.623-117_623-75dup
c.-150_-135+27dup
n.591-117_591-75dup
 gnomAD v4
8g.144359506A=CA1826276616SLC52A2c.130+83A= (n.130+83A=)
c.-134-117A= (n.-134-117A=)
c.213A= (p.Ser71=)
n.214-117A=
n.829+83A=
n.623-117A=
c.-150A= (n.-150A=)
n.591-117A=
8g.144359506A>GCA848869505SLC52A2c.130+83A>G (n.130+83A>G)
c.-134-117A>G (n.-134-117A>G)
c.213A>G (p.Ser71=)
n.214-117A>G
n.829+83A>G
n.623-117A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.591-117A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359506dupCA187656553SLC52A2c.130+83dup (n.130+83dup)
c.-134-117dup (n.-134-117dup)
c.213dup (p.Glu72ArgfsTer?)
n.214-117dup
n.829+83dup
n.623-117dup
c.-150dup (n.-150dup)
n.591-117dup
 dbSNP
8g.144359507G>ACA1826276618SLC52A2c.130+84G>A (n.130+84G>A)
c.-134-116G>A (n.-134-116G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.214-116G>A
n.829+84G>A
n.623-116G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.591-116G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359507G=CA1826276617SLC52A2c.130+84G= (n.130+84G=)
c.-134-116G= (n.-134-116G=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.214-116G=
n.829+84G=
n.623-116G=
c.-149G= (n.-149G=)
n.591-116G=
8g.144359507G>TCA2718516865SLC52A2c.130+84G>T (n.130+84G>T)
c.-134-116G>T (n.-134-116G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.214-116G>T
n.829+84G>T
n.623-116G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.591-116G>T
 dbSNP
8g.144359510A=CA1826276619SLC52A2c.130+87A= (n.130+87A=)
c.-134-113A= (n.-134-113A=)
c.217A= (p.Ser73=)
n.214-113A=
n.829+87A=
n.623-113A=
c.-146A= (n.-146A=)
n.591-113A=
8g.144359510A>GCA848869506SLC52A2c.130+87A>G (n.130+87A>G)
c.-134-113A>G (n.-134-113A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.214-113A>G
n.829+87A>G
n.623-113A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.591-113A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359512C=CA1826276620SLC52A2c.130+89C= (n.130+89C=)
c.-134-111C= (n.-134-111C=)
c.219C= (p.Ser73=)
n.214-111C=
n.829+89C=
n.623-111C=
c.-144C= (n.-144C=)
n.591-111C=
8g.144359512C>TCA848869508SLC52A2c.130+89C>T (n.130+89C>T)
c.-134-111C>T (n.-134-111C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.214-111C>T
n.829+89C>T
n.623-111C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.591-111C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359515C=CA1826276621SLC52A2c.130+92C= (n.130+92C=)
c.-134-108C= (n.-134-108C=)
c.222C= (p.Phe74=)
n.214-108C=
n.829+92C=
n.623-108C=
c.-141C= (n.-141C=)
n.591-108C=
8g.144359515C>TCA586162120SLC52A2c.130+92C>T (n.130+92C>T)
c.-134-108C>T (n.-134-108C>T)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.214-108C>T
n.829+92C>T
n.623-108C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.591-108C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.144359516C>TCA2689087657SLC52A2c.130+93C>T (n.130+93C>T)
c.-134-107C>T (n.-134-107C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.214-107C>T
n.829+93C>T
n.623-107C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.591-107C>T
 gnomAD v4
8g.144359518G>ACA586162121SLC52A2c.130+95G>A (n.130+95G>A)
c.-134-105G>A (n.-134-105G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.214-105G>A
n.829+95G>A
n.623-105G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.591-105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359518G=CA1826276622SLC52A2c.130+95G= (n.130+95G=)
c.-134-105G= (n.-134-105G=)
c.225G= (p.Gln75=)
n.214-105G=
n.829+95G=
n.623-105G=
c.-138G= (n.-138G=)
n.591-105G=
8g.144359519A=CA1826276623SLC52A2c.130+96A= (n.130+96A=)
c.-134-104A= (n.-134-104A=)
c.226A= (p.Arg76=)
n.214-104A=
n.829+96A=
n.623-104A=
c.-137A= (n.-137A=)
n.591-104A=
8g.144359519A>GCA187656566SLC52A2c.130+96A>G (n.130+96A>G)
c.-134-104A>G (n.-134-104A>G)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.214-104A>G
n.829+96A>G
n.623-104A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.591-104A>G
 dbSNP
8g.144359520G>ACA187656571SLC52A2c.130+97G>A (n.130+97G>A)
c.-134-103G>A (n.-134-103G>A)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.214-103G>A
n.829+97G>A
n.623-103G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.591-103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359520G>CCA187656588SLC52A2c.130+97G>C (n.130+97G>C)
c.-134-103G>C (n.-134-103G>C)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.214-103G>C
n.829+97G>C
n.623-103G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.591-103G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359520G=CA1826276624SLC52A2c.130+97G= (n.130+97G=)
c.-134-103G= (n.-134-103G=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.214-103G=
n.829+97G=
n.623-103G=
c.-136G= (n.-136G=)
n.591-103G=
8g.144359521G>ACA187656592SLC52A2c.130+98G>A (n.130+98G>A)
c.-134-102G>A (n.-134-102G>A)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.214-102G>A
n.829+98G>A
n.623-102G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.591-102G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359521G>CCA2689087662SLC52A2c.130+98G>C (n.130+98G>C)
c.-134-102G>C (n.-134-102G>C)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.214-102G>C
n.829+98G>C
n.623-102G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.591-102G>C
 gnomAD v4
8g.144359521G=CA1826276625SLC52A2c.130+98G= (n.130+98G=)
c.-134-102G= (n.-134-102G=)
c.228G= (p.Arg76=)
n.214-102G=
n.829+98G=
n.623-102G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.591-102G=
8g.144359521G>TCA1826276626SLC52A2c.130+98G>T (n.130+98G>T)
c.-134-102G>T (n.-134-102G>T)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.214-102G>T
n.829+98G>T
n.623-102G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.591-102G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359522G>ACA1120273900SLC52A2c.130+99G>A (n.130+99G>A)
c.-134-101G>A (n.-134-101G>A)
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.214-101G>A
n.829+99G>A
n.623-101G>A
c.-135+1G>A (n.-135+1G>A)
n.591-101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359522G>CCA2689087666SLC52A2c.130+99G>C (n.130+99G>C)
c.-134-101G>C (n.-134-101G>C)
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.214-101G>C
n.829+99G>C
n.623-101G>C
c.-135+1G>C (n.-135+1G>C)
n.591-101G>C
 gnomAD v4
8g.144359522G=CA1826276627SLC52A2c.130+99G= (n.130+99G=)
c.-134-101G= (n.-134-101G=)
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.214-101G=
n.829+99G=
n.623-101G=
c.-135+1G= (n.-135+1G=)
n.591-101G=
8g.144359523T>CCA2689087669SLC52A2c.131-100T>C (n.131-100T>C)
c.130+100T>C (n.130+100T>C)
c.-134-100T>C (n.-134-100T>C)
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.214-100T>C
n.830-100T>C
n.623-100T>C
c.-135+2T>C (n.-135+2T>C)
n.591-100T>C
 gnomAD v4
8g.144359524G>CCA848869515SLC52A2c.131-99G>C (n.131-99G>C)
c.130+101G>C (n.130+101G>C)
c.-134-99G>C (n.-134-99G>C)
c.228+3G>C (n.228+3G>C)
n.214-99G>C
n.830-99G>C
n.623-99G>C
c.-135+3G>C (n.-135+3G>C)
n.591-99G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359524G=CA1826276628SLC52A2c.131-99G= (n.131-99G=)
c.130+101G= (n.130+101G=)
c.-134-99G= (n.-134-99G=)
c.228+3G= (n.228+3G=)
n.214-99G=
n.830-99G=
n.623-99G=
c.-135+3G= (n.-135+3G=)
n.591-99G=
8g.144359526G>ACA848869517SLC52A2c.131-97G>A (n.131-97G>A)
c.130+103G>A (n.130+103G>A)
c.-134-97G>A (n.-134-97G>A)
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
n.214-97G>A
n.830-97G>A
n.623-97G>A
c.-135+5G>A (n.-135+5G>A)
n.591-97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359526G=CA1826276629SLC52A2c.131-97G= (n.131-97G=)
c.130+103G= (n.130+103G=)
c.-134-97G= (n.-134-97G=)
c.228+5G= (n.228+5G=)
n.214-97G=
n.830-97G=
n.623-97G=
c.-135+5G= (n.-135+5G=)
n.591-97G=
8g.144359528G=CA1826276630SLC52A2c.131-95G= (n.131-95G=)
c.130+105G= (n.130+105G=)
c.-134-95G= (n.-134-95G=)
c.228+7G= (n.228+7G=)
n.214-95G=
n.830-95G=
n.623-95G=
c.-135+7G= (n.-135+7G=)
n.591-95G=
8g.144359528G>TCA848869521SLC52A2c.131-95G>T (n.131-95G>T)
c.130+105G>T (n.130+105G>T)
c.-134-95G>T (n.-134-95G>T)
c.228+7G>T (n.228+7G>T)
n.214-95G>T
n.830-95G>T
n.623-95G>T
c.-135+7G>T (n.-135+7G>T)
n.591-95G>T
 dbSNP
8g.144359529G>ACA848869522SLC52A2c.131-94G>A (n.131-94G>A)
c.130+106G>A (n.130+106G>A)
c.-134-94G>A (n.-134-94G>A)
c.228+8G>A (n.228+8G>A)
n.214-94G>A
n.830-94G>A
n.623-94G>A
c.-135+8G>A (n.-135+8G>A)
n.591-94G>A
 dbSNP
8g.144359529G=CA1826276631SLC52A2c.131-94G= (n.131-94G=)
c.130+106G= (n.130+106G=)
c.-134-94G= (n.-134-94G=)
c.228+8G= (n.228+8G=)
n.214-94G=
n.830-94G=
n.623-94G=
c.-135+8G= (n.-135+8G=)
n.591-94G=
8g.144359530G>ACA848869528SLC52A2c.131-93G>A (n.131-93G>A)
c.130+107G>A (n.130+107G>A)
c.-134-93G>A (n.-134-93G>A)
c.228+9G>A (n.228+9G>A)
n.214-93G>A
n.830-93G>A
n.623-93G>A
c.-135+9G>A (n.-135+9G>A)
n.591-93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359530G=CA1826276632SLC52A2c.131-93G= (n.131-93G=)
c.130+107G= (n.130+107G=)
c.-134-93G= (n.-134-93G=)
c.228+9G= (n.228+9G=)
n.214-93G=
n.830-93G=
n.623-93G=
c.-135+9G= (n.-135+9G=)
n.591-93G=

Number of alleles fetched