Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144318093A=CA1826253178DGAT1c.751+2T= (n.751+2T=)
c.676+168T= (n.676+168T=)
n.136+2T=
n.309+2T=
n.880+2T=
c.580+2T= (n.580+2T=)
8g.144318093A>CCA372611930DGAT1c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.676+168T>G (n.676+168T>G)
n.136+2T>G
n.309+2T>G
n.880+2T>G
c.580+2T>G (n.580+2T>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.144318093A>GCA163225DGAT1c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.676+168T>C (n.676+168T>C)
n.136+2T>C
n.309+2T>C
n.880+2T>C
c.580+2T>C (n.580+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318093A>TCA372611931DGAT1c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.676+168T>A (n.676+168T>A)
n.136+2T>A
n.309+2T>A
n.880+2T>A
c.580+2T>A (n.580+2T>A)
8g.144318094C>ACA372611932DGAT1c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.676+167G>T (n.676+167G>T)
n.136+1G>T
n.309+1G>T
n.840G>T
n.880+1G>T
c.580+1G>T (n.580+1G>T)
 gnomAD v4
8g.144318094C>GCA372611934DGAT1c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.676+167G>C (n.676+167G>C)
n.136+1G>C
n.309+1G>C
n.840G>C
n.880+1G>C
c.580+1G>C (n.580+1G>C)
8g.144318094C>TCA372611933DGAT1c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.676+167G>A (n.676+167G>A)
n.136+1G>A
n.309+1G>A
n.840G>A
n.880+1G>A
c.580+1G>A (n.580+1G>A)
8g.144318095delCA2689080502DGAT1c.751+1del
c.676+167del (n.676+167del)
n.136+1del
n.309+1del
n.840del
n.880+1del
c.580+1del
 gnomAD v4
8g.144318095C>ACA372611935DGAT1c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.676+166G>T (n.676+166G>T)
n.136G>T
n.309G>T
n.839G>T
n.880G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
8g.144318095C=CA1826253179DGAT1c.751G= (p.Asp251=)
c.676+166G= (n.676+166G=)
n.136G=
n.309G=
n.839G=
n.880G=
c.580G= (p.Asp194=)
8g.144318095C>GCA372611936DGAT1c.751G>C (p.Asp251His)
c.676+166G>C (n.676+166G>C)
n.136G>C
n.309G>C
n.839G>C
n.880G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
8g.144318095C>TCA4936872DGAT1c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.676+166G>A (n.676+166G>A)
n.136G>A
n.309G>A
n.839G>A
n.880G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318097_144318098dupCA2689080503DGAT1c.750_751dup (p.Asp251AlafsTer?)
c.676+165_676+166dup (n.676+165_676+166dup)
n.135_136dup
n.308_309dup
n.838_839dup
n.879_880dup
c.579_580dup (p.Asp194AlafsTer?)
 gnomAD v4
8g.144318096G>ACA4936873DGAT1c.750C>T (p.Arg250=)
c.676+165C>T (n.676+165C>T)
n.135C>T
n.308C>T
n.838C>T
n.879C>T
c.579C>T (p.Arg193=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318096G>CCA463547529DGAT1c.750C>G (p.Arg250=)
c.676+165C>G (n.676+165C>G)
n.135C>G
n.308C>G
n.838C>G
n.879C>G
c.579C>G (p.Arg193=)
8g.144318096G=CA1826253180DGAT1c.750C= (p.Arg250=)
c.676+165C= (n.676+165C=)
n.135C=
n.308C=
n.838C=
n.879C=
c.579C= (p.Arg193=)
8g.144318096G>TCA463547530DGAT1c.750C>A (p.Arg250=)
c.676+165C>A (n.676+165C>A)
n.135C>A
n.308C>A
n.838C>A
n.879C>A
c.579C>A (p.Arg193=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318097C>ACA4936874DGAT1c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.676+164G>T (n.676+164G>T)
n.134G>T
n.307G>T
n.837G>T
n.878G>T
c.578G>T (p.Arg193Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318097C=CA1826253181DGAT1c.749G= (p.Arg250=)
c.676+164G= (n.676+164G=)
n.134G=
n.307G=
n.837G=
n.878G=
c.578G= (p.Arg193=)
8g.144318097C>GCA372611937DGAT1c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.676+164G>C (n.676+164G>C)
n.134G>C
n.307G>C
n.837G>C
n.878G>C
c.578G>C (p.Arg193Pro)
8g.144318097C>TCA4936875DGAT1c.749G>A (p.Arg250His)
c.676+164G>A (n.676+164G>A)
n.134G>A
n.307G>A
n.837G>A
n.878G>A
c.578G>A (p.Arg193His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318098G>ACA4936876DGAT1c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.676+163C>T (n.676+163C>T)
n.133C>T
n.306C>T
n.836C>T
n.877C>T
c.577C>T (p.Arg193Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318098G>CCA372611938DGAT1c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.676+163C>G (n.676+163C>G)
n.133C>G
n.306C>G
n.836C>G
n.877C>G
c.577C>G (p.Arg193Gly)
 dbSNP
8g.144318098G=CA1826253182DGAT1c.748C= (p.Arg250=)
c.676+163C= (n.676+163C=)
n.133C=
n.306C=
n.836C=
n.877C=
c.577C= (p.Arg193=)
8g.144318098G>TCA372611939DGAT1c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.676+163C>A (n.676+163C>A)
n.133C>A
n.306C>A
n.836C>A
n.877C>A
c.577C>A (p.Arg193Ser)
8g.144318099G>ACA463547531DGAT1c.747C>T (p.Tyr249=)
c.676+162C>T (n.676+162C>T)
n.132C>T
n.305C>T
n.835C>T
n.876C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
8g.144318099G>CCA372611940DGAT1c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.676+162C>G (n.676+162C>G)
n.132C>G
n.305C>G
n.835C>G
n.876C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
8g.144318099G>TCA372611941DGAT1c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.676+162C>A (n.676+162C>A)
n.132C>A
n.305C>A
n.835C>A
n.876C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
8g.144318100T>ACA372611942DGAT1c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.676+161A>T (n.676+161A>T)
n.131A>T
n.304A>T
n.834A>T
n.875A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
8g.144318100T>CCA372611943DGAT1c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.676+161A>G (n.676+161A>G)
n.131A>G
n.304A>G
n.834A>G
n.875A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
8g.144318100T>GCA372611944DGAT1c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.676+161A>C (n.676+161A>C)
n.131A>C
n.304A>C
n.834A>C
n.875A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
8g.144318101A>CCA372611945DGAT1c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.676+160T>G (n.676+160T>G)
n.130T>G
n.303T>G
n.833T>G
n.874T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
8g.144318101A>GCA372611946DGAT1c.745T>C (p.Tyr249His)
c.676+160T>C (n.676+160T>C)
n.130T>C
n.303T>C
n.833T>C
n.874T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
8g.144318101A>TCA372611947DGAT1c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.676+160T>A (n.676+160T>A)
n.130T>A
n.303T>A
n.833T>A
n.874T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
8g.144318102G>ACA4936877DGAT1c.744C>T (p.Thr248=)
c.676+159C>T (n.676+159C>T)
n.129C>T
n.302C>T
n.832C>T
n.873C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.144318102G>CCA463547532DGAT1c.744C>G (p.Thr248=)
c.676+159C>G (n.676+159C>G)
n.129C>G
n.302C>G
n.832C>G
n.873C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
8g.144318102G=CA1826253183DGAT1c.744C= (p.Thr248=)
c.676+159C= (n.676+159C=)
n.129C=
n.302C=
n.832C=
n.873C=
c.573C= (p.Thr191=)
8g.144318102G>TCA463547533DGAT1c.744C>A (p.Thr248=)
c.676+159C>A (n.676+159C>A)
n.129C>A
n.302C>A
n.832C>A
n.873C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
8g.144318103G>ACA372611948DGAT1c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.676+158C>T (n.676+158C>T)
n.128C>T
n.301C>T
n.831C>T
n.872C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318103G>CCA372611949DGAT1c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.676+158C>G (n.676+158C>G)
n.128C>G
n.301C>G
n.831C>G
n.872C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318103G=CA1630835261DGAT1c.743C= (p.Thr248=)
c.676+158C= (n.676+158C=)
n.128C=
n.301C=
n.831C=
n.872C=
c.572C= (p.Thr191=)
8g.144318103G>TCA4936878DGAT1c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.676+158C>A (n.676+158C>A)
n.128C>A
n.301C>A
n.831C>A
n.872C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318104T>ACA372611950DGAT1c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.676+157A>T (n.676+157A>T)
n.127A>T
n.300A>T
n.830A>T
n.871A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
8g.144318104T>CCA372611952DGAT1c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.676+157A>G (n.676+157A>G)
n.127A>G
n.300A>G
n.830A>G
n.871A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
 gnomAD v4
8g.144318104T>GCA372611951DGAT1c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.676+157A>C (n.676+157A>C)
n.127A>C
n.300A>C
n.830A>C
n.871A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
8g.144318105C>ACA463547535DGAT1c.741G>T (p.Leu247=)
c.676+156G>T (n.676+156G>T)
n.126G>T
n.299G>T
n.829G>T
n.870G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
8g.144318105C>GCA463547536DGAT1c.741G>C (p.Leu247=)
c.676+156G>C (n.676+156G>C)
n.126G>C
n.299G>C
n.829G>C
n.870G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
8g.144318105C>TCA463547538DGAT1c.741G>A (p.Leu247=)
c.676+156G>A (n.676+156G>A)
n.126G>A
n.299G>A
n.829G>A
n.870G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.144318106A>CCA372611953DGAT1c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.676+155T>G (n.676+155T>G)
n.125T>G
n.298T>G
n.828T>G
n.869T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
 COSMIC
8g.144318106A>GCA372611955DGAT1c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.676+155T>C (n.676+155T>C)
n.125T>C
n.298T>C
n.828T>C
n.869T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
 gnomAD v4
8g.144318106A>TCA372611954DGAT1c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.676+155T>A (n.676+155T>A)
n.125T>A
n.298T>A
n.828T>A
n.869T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
8g.144318107delCA2739269051DGAT1c.739del (p.Leu247Ter)
c.676+154del (n.676+154del)
n.124del
n.297del
n.827del
n.868del
c.568del (p.Leu190Ter)
 ClinVar
8g.144318107G>ACA463547540DGAT1c.739C>T (p.Leu247=)
c.676+154C>T (n.676+154C>T)
n.124C>T
n.297C>T
n.827C>T
n.868C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
8g.144318107G>CCA372611956DGAT1c.739C>G (p.Leu247Val)
c.676+154C>G (n.676+154C>G)
n.124C>G
n.297C>G
n.827C>G
n.868C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318107G=CA1826253184DGAT1c.739C= (p.Leu247=)
c.676+154C= (n.676+154C=)
n.124C=
n.297C=
n.827C=
n.868C=
c.568C= (p.Leu190=)
8g.144318107G>TCA372611957DGAT1c.739C>A (p.Leu247Met)
c.676+154C>A (n.676+154C>A)
n.124C>A
n.297C>A
n.827C>A
n.868C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
 gnomAD v4
8g.144318108A=CA1826253185DGAT1c.738T= (p.Asn246=)
c.676+153T= (n.676+153T=)
n.123T=
n.296T=
n.826T=
n.867T=
c.567T= (p.Asn189=)
8g.144318108A>CCA372611958DGAT1c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.676+153T>G (n.676+153T>G)
n.123T>G
n.296T>G
n.826T>G
n.867T>G
c.567T>G (p.Asn189Lys)
8g.144318108A>GCA187666425DGAT1c.738T>C (p.Asn246=)
c.676+153T>C (n.676+153T>C)
n.123T>C
n.296T>C
n.826T>C
n.867T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318108A>TCA372611959DGAT1c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.676+153T>A (n.676+153T>A)
n.123T>A
n.296T>A
n.826T>A
n.867T>A
c.567T>A (p.Asn189Lys)
8g.144318109T>ACA372611960DGAT1c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.676+152A>T (n.676+152A>T)
n.122A>T
n.295A>T
n.825A>T
n.866A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
8g.144318109T>CCA4936879DGAT1c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.676+152A>G (n.676+152A>G)
n.122A>G
n.295A>G
n.825A>G
n.866A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318109T>GCA372611961DGAT1c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.676+152A>C (n.676+152A>C)
n.122A>C
n.295A>C
n.825A>C
n.866A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
8g.144318109T=CA1826253186DGAT1c.737A= (p.Asn246=)
c.676+152A= (n.676+152A=)
n.122A=
n.295A=
n.825A=
n.866A=
c.566A= (p.Asn189=)
8g.144318110_144318128dupCA2573142991DGAT1c.719_737dup (p.Leu247ArgfsTer?)
c.676+134_676+152dup (n.676+134_676+152dup)
n.104_122dup
n.277_295dup
n.807_825dup
n.848_866dup
c.548_566dup (p.Leu190ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.144318110T>ACA372611962DGAT1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.676+151A>T (n.676+151A>T)
n.121A>T
n.294A>T
n.824A>T
n.865A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
8g.144318110T>CCA372611963DGAT1c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.676+151A>G (n.676+151A>G)
n.121A>G
n.294A>G
n.824A>G
n.865A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
 ClinVar gnomAD v4
8g.144318110T>GCA372611964DGAT1c.736A>C (p.Asn246His)
c.676+151A>C (n.676+151A>C)
n.121A>C
n.294A>C
n.824A>C
n.865A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
 dbSNP
8g.144318110T=CA1826253187DGAT1c.736A= (p.Asn246=)
c.676+151A= (n.676+151A=)
n.121A=
n.294A=
n.824A=
n.865A=
c.565A= (p.Asn189=)
8g.144318111G>ACA463547542DGAT1c.735C>T (p.Asp245=)
c.676+150C>T (n.676+150C>T)
n.120C>T
n.293C>T
n.823C>T
n.864C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
8g.144318111G>CCA372611965DGAT1c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.676+150C>G (n.676+150C>G)
n.120C>G
n.293C>G
n.823C>G
n.864C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
8g.144318111G>TCA372611966DGAT1c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.676+150C>A (n.676+150C>A)
n.120C>A
n.293C>A
n.823C>A
n.864C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
8g.144318112T>ACA372611967DGAT1c.734A>T (p.Asp245Val)
c.676+149A>T (n.676+149A>T)
n.119A>T
n.292A>T
n.822A>T
n.863A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
8g.144318112T>CCA372611968DGAT1c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.676+149A>G (n.676+149A>G)
n.119A>G
n.292A>G
n.822A>G
n.863A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
 gnomAD v4
8g.144318112T>GCA372611969DGAT1c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.676+149A>C (n.676+149A>C)
n.119A>C
n.292A>C
n.822A>C
n.863A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
8g.144318112_144318113delinsTCCA1826253188DGAT1c.733_734delinsGA (p.Asp245=)
c.676+148_676+149delinsGA (n.676+148_676+149delinsGA)
n.118_119delinsGA
n.291_292delinsGA
n.821_822delinsGA
n.862_863delinsGA
c.562_563delinsGA (p.Asp188=)
8g.144318113C>ACA372611972DGAT1c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.676+148G>T (n.676+148G>T)
n.118G>T
n.291G>T
n.821G>T
n.862G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
8g.144318113C>GCA372611971DGAT1c.733G>C (p.Asp245His)
c.676+148G>C (n.676+148G>C)
n.118G>C
n.291G>C
n.821G>C
n.862G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
8g.144318113C>TCA372611970DGAT1c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.676+148G>A (n.676+148G>A)
n.118G>A
n.291G>A
n.821G>A
n.862G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
8g.144318114delCA586161674DGAT1c.733del (p.Asp245ThrfsTer3)
c.676+148del (n.676+148del)
n.118del
n.291del
n.821del
n.862del
c.562del (p.Asp188ThrfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318114C>ACA187666443DGAT1c.732G>T (p.Pro244=)
c.676+147G>T (n.676+147G>T)
n.117G>T
n.290G>T
n.820G>T
n.861G>T
c.561G>T (p.Pro187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144318114C=CA1826253189DGAT1c.732G= (p.Pro244=)
c.676+147G= (n.676+147G=)
n.117G=
n.290G=
n.820G=
n.861G=
c.561G= (p.Pro187=)
8g.144318114C>GCA463547543DGAT1c.732G>C (p.Pro244=)
c.676+147G>C (n.676+147G>C)
n.117G>C
n.290G>C
n.820G>C
n.861G>C
c.561G>C (p.Pro187=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.144318114C>TCA4936880DGAT1c.732G>A (p.Pro244=)
c.676+147G>A (n.676+147G>A)
n.117G>A
n.290G>A
n.820G>A
n.861G>A
c.561G>A (p.Pro187=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318115G>ACA4936881DGAT1c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.676+146C>T (n.676+146C>T)
n.116C>T
n.289C>T
n.819C>T
n.860C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318115G>CCA372611973DGAT1c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.676+146C>G (n.676+146C>G)
n.116C>G
n.289C>G
n.819C>G
n.860C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
8g.144318115G=CA1826253190DGAT1c.731C= (p.Pro244=)
c.676+146C= (n.676+146C=)
n.116C=
n.289C=
n.819C=
n.860C=
c.560C= (p.Pro187=)
8g.144318115G>TCA372611974DGAT1c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.676+146C>A (n.676+146C>A)
n.116C>A
n.289C>A
n.819C>A
n.860C>A
c.560C>A (p.Pro187Gln)
 dbSNP gnomAD v4
8g.144318116G>ACA372611975DGAT1c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.676+145C>T (n.676+145C>T)
n.115C>T
n.288C>T
n.818C>T
n.859C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
8g.144318116G>CCA372611976DGAT1c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.676+145C>G (n.676+145C>G)
n.115C>G
n.288C>G
n.818C>G
n.859C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
8g.144318116G>TCA372611977DGAT1c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.676+145C>A (n.676+145C>A)
n.115C>A
n.288C>A
n.818C>A
n.859C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
8g.144318117G>ACA463547550DGAT1c.729C>T (p.Tyr243=)
c.676+144C>T (n.676+144C>T)
n.114C>T
n.287C>T
n.817C>T
n.858C>T
c.558C>T (p.Tyr186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144318117G>CCA372611978DGAT1c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.676+144C>G (n.676+144C>G)
n.114C>G
n.287C>G
n.817C>G
n.858C>G
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
8g.144318117G=CA1826253191DGAT1c.729C= (p.Tyr243=)
c.676+144C= (n.676+144C=)
n.114C=
n.287C=
n.817C=
n.858C=
c.558C= (p.Tyr186=)
8g.144318117G>TCA372611979DGAT1c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.676+144C>A (n.676+144C>A)
n.114C>A
n.287C>A
n.817C>A
n.858C>A
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
 gnomAD v4
8g.144318118T>ACA372611980DGAT1c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.676+143A>T (n.676+143A>T)
n.113A>T
n.286A>T
n.816A>T
n.857A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
8g.144318118T>CCA372611981DGAT1c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.676+143A>G (n.676+143A>G)
n.113A>G
n.286A>G
n.816A>G
n.857A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
8g.144318118T>GCA372611982DGAT1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.676+143A>C (n.676+143A>C)
n.113A>C
n.286A>C
n.816A>C
n.857A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
8g.144318119A=CA1826253192DGAT1c.727T= (p.Tyr243=)
c.676+142T= (n.676+142T=)
n.112T=
n.285T=
n.815T=
n.856T=
c.556T= (p.Tyr186=)
8g.144318119A>CCA372611984DGAT1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.676+142T>G (n.676+142T>G)
n.112T>G
n.285T>G
n.815T>G
n.856T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
8g.144318119A>GCA4936882DGAT1c.727T>C (p.Tyr243His)
c.676+142T>C (n.676+142T>C)
n.112T>C
n.285T>C
n.815T>C
n.856T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318119A>TCA372611983DGAT1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.676+142T>A (n.676+142T>A)
n.112T>A
n.285T>A
n.815T>A
n.856T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
 gnomAD v4
8g.144318120G>ACA463547552DGAT1c.726C>T (p.Ser242=)
c.676+141C>T (n.676+141C>T)
n.111C>T
n.284C>T
n.814C>T
n.855C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
 gnomAD v4
8g.144318120G>CCA372611985DGAT1c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.676+141C>G (n.676+141C>G)
n.111C>G
n.284C>G
n.814C>G
n.855C>G
c.555C>G (p.Ser185Arg)
8g.144318120G>TCA372611986DGAT1c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.676+141C>A (n.676+141C>A)
n.111C>A
n.284C>A
n.814C>A
n.855C>A
c.555C>A (p.Ser185Arg)
8g.144318121C>ACA372611987DGAT1c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.676+140G>T (n.676+140G>T)
n.110G>T
n.283G>T
n.813G>T
n.854G>T
c.554G>T (p.Ser185Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318121C=CA1826253193DGAT1c.725G= (p.Ser242=)
c.676+140G= (n.676+140G=)
n.110G=
n.283G=
n.813G=
n.854G=
c.554G= (p.Ser185=)
8g.144318121C>GCA372611988DGAT1c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.676+140G>C (n.676+140G>C)
n.110G>C
n.283G>C
n.813G>C
n.854G>C
c.554G>C (p.Ser185Thr)
8g.144318121C>TCA4936883DGAT1c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.676+140G>A (n.676+140G>A)
n.110G>A
n.283G>A
n.813G>A
n.854G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318121_144318122insCCCCA2689080504DGAT1c.725_726insGGG (p.Ser242delinsArgGly)
c.676+140_676+141insGGG (n.676+140_676+141insGGG)
n.110_111insGGG
n.283_284insGGG
n.813_814insGGG
n.854_855insGGG
c.554_555insGGG (p.Ser185delinsArgGly)
 gnomAD v4
8g.144318122T>ACA372611989DGAT1c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.676+139A>T (n.676+139A>T)
n.109A>T
n.282A>T
n.812A>T
n.853A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
8g.144318122T>CCA372611990DGAT1c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.676+139A>G (n.676+139A>G)
n.109A>G
n.282A>G
n.812A>G
n.853A>G
c.553A>G (p.Ser185Gly)
 gnomAD v4
8g.144318122T>GCA372611991DGAT1c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.676+139A>C (n.676+139A>C)
n.109A>C
n.282A>C
n.812A>C
n.853A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
8g.144318123C>ACA463547554DGAT1c.723G>T (p.Val241=)
c.676+138G>T (n.676+138G>T)
n.108G>T
n.281G>T
n.811G>T
n.852G>T
c.552G>T (p.Val184=)
 gnomAD v4
8g.144318123C>GCA463547555DGAT1c.723G>C (p.Val241=)
c.676+138G>C (n.676+138G>C)
n.108G>C
n.281G>C
n.811G>C
n.852G>C
c.552G>C (p.Val184=)
8g.144318123C>TCA463547556DGAT1c.723G>A (p.Val241=)
c.676+138G>A (n.676+138G>A)
n.108G>A
n.281G>A
n.811G>A
n.852G>A
c.552G>A (p.Val184=)
8g.144318124A>CCA372611992DGAT1c.722T>G (p.Val241Gly)
c.676+137T>G (n.676+137T>G)
n.107T>G
n.280T>G
n.810T>G
n.851T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
 gnomAD v4
8g.144318124A>GCA372611993DGAT1c.722T>C (p.Val241Ala)
c.676+137T>C (n.676+137T>C)
n.107T>C
n.280T>C
n.810T>C
n.851T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
8g.144318124A>TCA372611994DGAT1c.722T>A (p.Val241Glu)
c.676+137T>A (n.676+137T>A)
n.107T>A
n.280T>A
n.810T>A
n.851T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
8g.144318125_144318126insCAGCCTTGGCCCTGGCCCTGCGGCACCATGAGTTGACCA2689080505DGAT1c.722_723insCAACTCATGGTGCCGCAGGGCCAGGGCCAAGGCTGGT (p.Ser242AsnfsTer?)
c.676+137_676+138insCAACTCATGGTGCCGCAGGGCCAGGGCCAAGGCTGGT (n.676+137_676+138insCAACTCATGGTGCCGCAGGGCCAGGGCCAAGGCTGGT)
n.107_108insCAACTCATGGTGCCGCAGGGCCAGGGCCAAGGCTGGT
n.280_281insCAACTCATGGTGCCGCAGGGCCAGGGCCAAGGCTGGT
n.810_811insCAACTCATGGTGCCGCAGGGCCAGGGCCAAGGCTGGT
n.851_852insCAACTCATGGTGCCGCAGGGCCAGGGCCAAGGCTGGT
c.551_552insCAACTCATGGTGCCGCAGGGCCAGGGCCAAGGCTGGT (p.Ser185AsnfsTer?)
 gnomAD v4
8g.144318125C>ACA372611996DGAT1c.721G>T (p.Val241Leu)
c.676+136G>T (n.676+136G>T)
n.106G>T
n.279G>T
n.809G>T
n.850G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
8g.144318125C=CA1826253194DGAT1c.721G= (p.Val241=)
c.676+136G= (n.676+136G=)
n.106G=
n.279G=
n.809G=
n.850G=
c.550G= (p.Val184=)
8g.144318125C>GCA372611995DGAT1c.721G>C (p.Val241Leu)
c.676+136G>C (n.676+136G>C)
n.106G>C
n.279G>C
n.809G>C
n.850G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
8g.144318125C>TCA4936884DGAT1c.721G>A (p.Val241Met)
c.676+136G>A (n.676+136G>A)
n.106G>A
n.279G>A
n.809G>A
n.850G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318126G>ACA4936885DGAT1c.720C>T (p.Thr240=)
c.676+135C>T (n.676+135C>T)
n.105C>T
n.278C>T
n.808C>T
n.849C>T
c.549C>T (p.Thr183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318126G>CCA463547563DGAT1c.720C>G (p.Thr240=)
c.676+135C>G (n.676+135C>G)
n.105C>G
n.278C>G
n.808C>G
n.849C>G
c.549C>G (p.Thr183=)
8g.144318126G=CA1826253195DGAT1c.720C= (p.Thr240=)
c.676+135C= (n.676+135C=)
n.105C=
n.278C=
n.808C=
n.849C=
c.549C= (p.Thr183=)
8g.144318126G>TCA463547562DGAT1c.720C>A (p.Thr240=)
c.676+135C>A (n.676+135C>A)
n.105C>A
n.278C>A
n.808C>A
n.849C>A
c.549C>A (p.Thr183=)
8g.144318127G>ACA372611997DGAT1c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.676+134C>T (n.676+134C>T)
n.104C>T
n.277C>T
n.807C>T
n.848C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
 gnomAD v4
8g.144318127G>CCA372611998DGAT1c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.676+134C>G (n.676+134C>G)
n.104C>G
n.277C>G
n.807C>G
n.848C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
 ClinVar
8g.144318127G>TCA372611999DGAT1c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.676+134C>A (n.676+134C>A)
n.104C>A
n.277C>A
n.807C>A
n.848C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
 gnomAD v4
8g.144318128_144318133delCA2689080506DGAT1c.714_719del (p.His239_Thr240del)
c.676+129_676+134del (n.676+129_676+134del)
n.99_104del
n.272_277del
n.802_807del
n.843_848del
c.543_548del (p.His182_Thr183del)
 gnomAD v4
8g.144318128T>ACA372612000DGAT1c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.676+133A>T (n.676+133A>T)
n.103A>T
n.276A>T
n.806A>T
n.847A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
8g.144318128T>CCA372612001DGAT1c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.676+133A>G (n.676+133A>G)
n.103A>G
n.276A>G
n.806A>G
n.847A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
8g.144318128T>GCA372612002DGAT1c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.676+133A>C (n.676+133A>C)
n.103A>C
n.276A>C
n.806A>C
n.847A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318128T=CA1826253196DGAT1c.718A= (p.Thr240=)
c.676+133A= (n.676+133A=)
n.103A=
n.276A=
n.806A=
n.847A=
c.547A= (p.Thr183=)
8g.144318129G>ACA463547566DGAT1c.717C>T (p.His239=)
c.676+132C>T (n.676+132C>T)
n.102C>T
n.275C>T
n.805C>T
n.846C>T
c.546C>T (p.His182=)
 ClinVar
8g.144318129G>CCA372612003DGAT1c.717C>G (p.His239Gln)
c.676+132C>G (n.676+132C>G)
n.102C>G
n.275C>G
n.805C>G
n.846C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
8g.144318129G>TCA372612004DGAT1c.717C>A (p.His239Gln)
c.676+132C>A (n.676+132C>A)
n.102C>A
n.275C>A
n.805C>A
n.846C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
8g.144318130T>ACA372612005DGAT1c.716A>T (p.His239Leu)
c.676+131A>T (n.676+131A>T)
n.101A>T
n.274A>T
n.804A>T
n.845A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
8g.144318130T>CCA372612006DGAT1c.716A>G (p.His239Arg)
c.676+131A>G (n.676+131A>G)
n.101A>G
n.274A>G
n.804A>G
n.845A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
8g.144318130T>GCA4936886DGAT1c.716A>C (p.His239Pro)
c.676+131A>C (n.676+131A>C)
n.101A>C
n.274A>C
n.804A>C
n.845A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318130T=CA1826253197DGAT1c.716A= (p.His239=)
c.676+131A= (n.676+131A=)
n.101A=
n.274A=
n.804A=
n.845A=
c.545A= (p.His182=)
8g.144318131G>ACA372612009DGAT1c.715C>T (p.His239Tyr)
c.676+130C>T (n.676+130C>T)
n.100C>T
n.273C>T
n.803C>T
n.844C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
 gnomAD v4
8g.144318131G>CCA372612008DGAT1c.715C>G (p.His239Asp)
c.676+130C>G (n.676+130C>G)
n.100C>G
n.273C>G
n.803C>G
n.844C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
8g.144318131G>TCA372612007DGAT1c.715C>A (p.His239Asn)
c.676+130C>A (n.676+130C>A)
n.100C>A
n.273C>A
n.803C>A
n.844C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
8g.144318131_144318132insGACCA2782582060DGAT1c.714_715insGTC (p.Pro238_His239insVal)
c.676+129_676+130insGTC (n.676+129_676+130insGTC)
n.99_100insGTC
n.272_273insGTC
n.802_803insGTC
n.843_844insGTC
c.543_544insGTC (p.Pro181_His182insVal)
8g.144318132C>ACA463547569DGAT1c.714G>T (p.Pro238=)
c.676+129G>T (n.676+129G>T)
n.99G>T
n.272G>T
n.802G>T
n.843G>T
c.543G>T (p.Pro181=)
 gnomAD v4
8g.144318132C=CA1826253198DGAT1c.714G= (p.Pro238=)
c.676+129G= (n.676+129G=)
n.99G=
n.272G=
n.802G=
n.843G=
c.543G= (p.Pro181=)
8g.144318132C>GCA463547571DGAT1c.714G>C (p.Pro238=)
c.676+129G>C (n.676+129G>C)
n.99G>C
n.272G>C
n.802G>C
n.843G>C
c.543G>C (p.Pro181=)
8g.144318132C>TCA463547570DGAT1c.714G>A (p.Pro238=)
c.676+129G>A (n.676+129G>A)
n.99G>A
n.272G>A
n.802G>A
n.843G>A
c.543G>A (p.Pro181=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144318133G>ACA4936887DGAT1c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.676+128C>T (n.676+128C>T)
n.98C>T
n.271C>T
n.801C>T
n.842C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144318133G>CCA372612011DGAT1c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.676+128C>G (n.676+128C>G)
n.98C>G
n.271C>G
n.801C>G
n.842C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
 gnomAD v4
8g.144318133G=CA1826253199DGAT1c.713C= (p.Pro238=)
c.676+128C= (n.676+128C=)
n.98C=
n.271C=
n.801C=
n.842C=
c.542C= (p.Pro181=)
8g.144318133G>TCA372612010DGAT1c.713C>A (p.Pro238Gln)
c.676+128C>A (n.676+128C>A)
n.98C>A
n.271C>A
n.801C>A
n.842C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
 dbSNP
8g.144318134G>ACA372612012DGAT1c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.676+127C>T (n.676+127C>T)
n.97C>T
n.270C>T
n.800C>T
n.841C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318134G>CCA372612013DGAT1c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.676+127C>G (n.676+127C>G)
n.97C>G
n.270C>G
n.800C>G
n.841C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
8g.144318134G=CA1826253200DGAT1c.712C= (p.Pro238=)
c.676+127C= (n.676+127C=)
n.97C=
n.270C=
n.800C=
n.841C=
c.541C= (p.Pro181=)
8g.144318134G>TCA372612014DGAT1c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.676+127C>A (n.676+127C>A)
n.97C>A
n.270C>A
n.800C>A
n.841C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
8g.144318135G>ACA4936888DGAT1c.711C>T (p.Ala237=)
c.676+126C>T (n.676+126C>T)
n.96C>T
n.269C>T
n.799C>T
n.840C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318135G>CCA463547578DGAT1c.711C>G (p.Ala237=)
c.676+126C>G (n.676+126C>G)
n.96C>G
n.269C>G
n.799C>G
n.840C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
8g.144318135G=CA1826253201DGAT1c.711C= (p.Ala237=)
c.676+126C= (n.676+126C=)
n.96C=
n.269C=
n.799C=
n.840C=
c.540C= (p.Ala180=)
8g.144318135G>TCA463547579DGAT1c.711C>A (p.Ala237=)
c.676+126C>A (n.676+126C>A)
n.96C>A
n.269C>A
n.799C>A
n.840C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
 gnomAD v4
8g.144318136G>ACA372612015DGAT1c.710C>T (p.Ala237Val)
c.676+125C>T (n.676+125C>T)
n.95C>T
n.268C>T
n.798C>T
n.839C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
 gnomAD v4
8g.144318136G>CCA372612016DGAT1c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.676+125C>G (n.676+125C>G)
n.95C>G
n.268C>G
n.798C>G
n.839C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
8g.144318136G>TCA372612017DGAT1c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.676+125C>A (n.676+125C>A)
n.95C>A
n.268C>A
n.798C>A
n.839C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
8g.144318137C>ACA372612018DGAT1c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.676+124G>T (n.676+124G>T)
n.94G>T
n.267G>T
n.797G>T
n.838G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
 gnomAD v4
8g.144318137C>GCA372612019DGAT1c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.676+124G>C (n.676+124G>C)
n.94G>C
n.267G>C
n.797G>C
n.838G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
8g.144318137C>TCA372612020DGAT1c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.676+124G>A (n.676+124G>A)
n.94G>A
n.267G>A
n.797G>A
n.838G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
 gnomAD v4
8g.144318138A>CCA463547583DGAT1c.708T>G (p.Ala236=)
c.676+123T>G (n.676+123T>G)
n.93T>G
n.266T>G
n.796T>G
n.837T>G
c.537T>G (p.Ala179=)
8g.144318138A>GCA463547585DGAT1c.708T>C (p.Ala236=)
c.676+123T>C (n.676+123T>C)
n.93T>C
n.266T>C
n.796T>C
n.837T>C
c.537T>C (p.Ala179=)
8g.144318138A>TCA463547587DGAT1c.708T>A (p.Ala236=)
c.676+123T>A (n.676+123T>A)
n.93T>A
n.266T>A
n.796T>A
n.837T>A
c.537T>A (p.Ala179=)
8g.144318139G>ACA372612023DGAT1c.707C>T (p.Ala236Val)
c.676+122C>T (n.676+122C>T)
n.92C>T
n.265C>T
n.795C>T
n.836C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318139G>CCA372612022DGAT1c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.676+122C>G (n.676+122C>G)
n.92C>G
n.265C>G
n.795C>G
n.836C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
8g.144318139G=CA1826253202DGAT1c.707C= (p.Ala236=)
c.676+122C= (n.676+122C=)
n.92C=
n.265C=
n.795C=
n.836C=
c.536C= (p.Ala179=)
8g.144318139G>TCA372612021DGAT1c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.676+122C>A (n.676+122C>A)
n.92C>A
n.265C>A
n.795C>A
n.836C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
8g.144318140C>ACA372612024DGAT1c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.676+121G>T (n.676+121G>T)
n.91G>T
n.264G>T
n.794G>T
n.835G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
 gnomAD v4
8g.144318140C=CA1826253203DGAT1c.706G= (p.Ala236=)
c.676+121G= (n.676+121G=)
n.91G=
n.264G=
n.794G=
n.835G=
c.535G= (p.Ala179=)
8g.144318140C>GCA372612025DGAT1c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.676+121G>C (n.676+121G>C)
n.91G>C
n.264G>C
n.794G>C
n.835G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
 COSMIC
8g.144318140C>TCA187666502DGAT1c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.676+121G>A (n.676+121G>A)
n.91G>A
n.264G>A
n.794G>A
n.835G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318141A>CCA463547547DGAT1c.705T>G (p.Ala235=)
c.676+120T>G (n.676+120T>G)
n.90T>G
n.263T>G
n.793T>G
n.834T>G
c.534T>G (p.Ala178=)
8g.144318141A>GCA463547548DGAT1c.705T>C (p.Ala235=)
c.676+120T>C (n.676+120T>C)
n.90T>C
n.263T>C
n.793T>C
n.834T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
 gnomAD v4
8g.144318141A>TCA463547549DGAT1c.705T>A (p.Ala235=)
c.676+120T>A (n.676+120T>A)
n.90T>A
n.263T>A
n.793T>A
n.834T>A
c.534T>A (p.Ala178=)
8g.144318142G>ACA4936889DGAT1c.704C>T (p.Ala235Val)
c.676+119C>T (n.676+119C>T)
n.89C>T
n.262C>T
n.792C>T
n.833C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318142G>CCA372612026DGAT1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.676+119C>G (n.676+119C>G)
n.89C>G
n.262C>G
n.792C>G
n.833C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
8g.144318142G=CA1826253204DGAT1c.704C= (p.Ala235=)
c.676+119C= (n.676+119C=)
n.89C=
n.262C=
n.792C=
n.833C=
c.533C= (p.Ala178=)
8g.144318142G>TCA372612027DGAT1c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.676+119C>A (n.676+119C>A)
n.89C>A
n.262C>A
n.792C>A
n.833C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
8g.144318143C>ACA372612028DGAT1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.676+118G>T (n.676+118G>T)
n.88G>T
n.261G>T
n.791G>T
n.832G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
 gnomAD v4
8g.144318143C=CA1826253205DGAT1c.703G= (p.Ala235=)
c.676+118G= (n.676+118G=)
n.88G=
n.261G=
n.791G=
n.832G=
c.532G= (p.Ala178=)
8g.144318143C>GCA372612029DGAT1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.676+118G>C (n.676+118G>C)
n.88G>C
n.261G>C
n.791G>C
n.832G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318143C>TCA372612030DGAT1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.676+118G>A (n.676+118G>A)
n.88G>A
n.261G>A
n.791G>A
n.832G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
 gnomAD v4
8g.144318144A=CA1826253206DGAT1c.702T= (p.Ser234=)
c.676+117T= (n.676+117T=)
n.87T=
n.260T=
n.790T=
n.831T=
c.531T= (p.Ser177=)
8g.144318144A>CCA372612031DGAT1c.702T>G (p.Ser234Arg)
c.676+117T>G (n.676+117T>G)
n.87T>G
n.260T>G
n.790T>G
n.831T>G
c.531T>G (p.Ser177Arg)
 dbSNP
8g.144318144A>GCA463547551DGAT1c.702T>C (p.Ser234=)
c.676+117T>C (n.676+117T>C)
n.87T>C
n.260T>C
n.790T>C
n.831T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318144A>TCA372612032DGAT1c.702T>A (p.Ser234Arg)
c.676+117T>A (n.676+117T>A)
n.87T>A
n.260T>A
n.790T>A
n.831T>A
c.531T>A (p.Ser177Arg)
8g.144318145C>ACA372612034DGAT1c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.676+116G>T (n.676+116G>T)
n.86G>T
n.259G>T
n.789G>T
n.830G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
8g.144318145C>GCA372612035DGAT1c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.676+116G>C (n.676+116G>C)
n.86G>C
n.259G>C
n.789G>C
n.830G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
8g.144318145C>TCA372612033DGAT1c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.676+116G>A (n.676+116G>A)
n.86G>A
n.259G>A
n.789G>A
n.830G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
 gnomAD v4
8g.144318148_144318150dupCA1826253207DGAT1c.699_701dup (p.Ser234_Ala235insSer)
c.676+114_676+116dup (n.676+114_676+116dup)
n.84_86dup
n.257_259dup
n.787_789dup
n.828_830dup
c.528_530dup (p.Ser177_Ala178insSer)
 dbSNP
8g.144318146T>ACA372612036DGAT1c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.676+115A>T (n.676+115A>T)
n.85A>T
n.258A>T
n.788A>T
n.829A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
8g.144318146T>CCA372612037DGAT1c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.676+115A>G (n.676+115A>G)
n.85A>G
n.258A>G
n.788A>G
n.829A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
8g.144318146T>GCA372612038DGAT1c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.676+115A>C (n.676+115A>C)
n.85A>C
n.258A>C
n.788A>C
n.829A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
 gnomAD v4
8g.144318147G>ACA463547553DGAT1c.699C>T (p.Ser233=)
c.676+114C>T (n.676+114C>T)
n.84C>T
n.257C>T
n.787C>T
n.828C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
 gnomAD v4
8g.144318147G>CCA372612039DGAT1c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.676+114C>G (n.676+114C>G)
n.84C>G
n.257C>G
n.787C>G
n.828C>G
c.528C>G (p.Ser176Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318147G=CA1826253208DGAT1c.699C= (p.Ser233=)
c.676+114C= (n.676+114C=)
n.84C=
n.257C=
n.787C=
n.828C=
c.528C= (p.Ser176=)
8g.144318147G>TCA372612040DGAT1c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.676+114C>A (n.676+114C>A)
n.84C>A
n.257C>A
n.787C>A
n.828C>A
c.528C>A (p.Ser176Arg)
8g.144318148C>ACA372612041DGAT1c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.676+113G>T (n.676+113G>T)
n.83G>T
n.256G>T
n.786G>T
n.827G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
 gnomAD v4
8g.144318148C=CA1826253209DGAT1c.698G= (p.Ser233=)
c.676+113G= (n.676+113G=)
n.83G=
n.256G=
n.786G=
n.827G=
c.527G= (p.Ser176=)
8g.144318148C>GCA372612042DGAT1c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.676+113G>C (n.676+113G>C)
n.83G>C
n.256G>C
n.786G>C
n.827G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
8g.144318148C>TCA187666531DGAT1c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.676+113G>A (n.676+113G>A)
n.83G>A
n.256G>A
n.786G>A
n.827G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318149T>ACA372612043DGAT1c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.676+112A>T (n.676+112A>T)
n.82A>T
n.255A>T
n.785A>T
n.826A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
8g.144318149T>CCA4936890DGAT1c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.676+112A>G (n.676+112A>G)
n.82A>G
n.255A>G
n.785A>G
n.826A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318149T>GCA372612044DGAT1c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.676+112A>C (n.676+112A>C)
n.82A>C
n.255A>C
n.785A>C
n.826A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
8g.144318149T=CA1826253210DGAT1c.697A= (p.Ser233=)
c.676+112A= (n.676+112A=)
n.82A=
n.255A=
n.785A=
n.826A=
c.526A= (p.Ser176=)
8g.144318150G>ACA463547558DGAT1c.696C>T (p.Ala232=)
c.676+111C>T (n.676+111C>T)
n.81C>T
n.254C>T
n.784C>T
n.825C>T
c.525C>T (p.Ala175=)
 ClinVar
8g.144318150G>CCA463547559DGAT1c.696C>G (p.Ala232=)
c.676+111C>G (n.676+111C>G)
n.81C>G
n.254C>G
n.784C>G
n.825C>G
c.525C>G (p.Ala175=)
8g.144318150G>TCA463547560DGAT1c.696C>A (p.Ala232=)
c.676+111C>A (n.676+111C>A)
n.81C>A
n.254C>A
n.784C>A
n.825C>A
c.525C>A (p.Ala175=)
8g.144318150_144318152dupCA848866424DGAT1c.694_696dup (p.Ala232_Ser233insAla)
c.676+109_676+111dup (n.676+109_676+111dup)
n.79_81dup
n.252_254dup
n.782_784dup
n.823_825dup
c.523_525dup (p.Ala175_Ser176insAla)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318151G>ACA372612046DGAT1c.695C>T (p.Ala232Val)
c.676+110C>T (n.676+110C>T)
n.80C>T
n.253C>T
n.783C>T
n.824C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
 gnomAD v4
8g.144318151G>CCA372612047DGAT1c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.676+110C>G (n.676+110C>G)
n.80C>G
n.253C>G
n.783C>G
n.824C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
8g.144318151G>TCA372612045DGAT1c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.676+110C>A (n.676+110C>A)
n.80C>A
n.253C>A
n.783C>A
n.824C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
 gnomAD v4
8g.144318152C>ACA372612048DGAT1c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.676+109G>T (n.676+109G>T)
n.79G>T
n.252G>T
n.782G>T
n.823G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
8g.144318152C=CA1826253212DGAT1c.694G= (p.Ala232=)
c.676+109G= (n.676+109G=)
n.79G=
n.252G=
n.782G=
n.823G=
c.523G= (p.Ala175=)
8g.144318152C>GCA372612049DGAT1c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.676+109G>C (n.676+109G>C)
n.79G>C
n.252G>C
n.782G>C
n.823G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
8g.144318152C>TCA4936891DGAT1c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.676+109G>A (n.676+109G>A)
n.79G>A
n.252G>A
n.782G>A
n.823G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318152_144318155delinsCCTTCA1826253211DGAT1c.691_694delinsAAGG (p.Lys231=)
c.676+106_676+109delinsAAGG (n.676+106_676+109delinsAAGG)
n.76_79delinsAAGG
n.249_252delinsAAGG
n.779_782delinsAAGG
n.820_823delinsAAGG
c.520_523delinsAAGG (p.Lys174=)
8g.144318153C>ACA372612050DGAT1c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.676+108G>T (n.676+108G>T)
n.78G>T
n.251G>T
n.781G>T
n.822G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
 gnomAD v4
8g.144318153C=CA1826253213DGAT1c.693G= (p.Lys231=)
c.676+108G= (n.676+108G=)
n.78G=
n.251G=
n.781G=
n.822G=
c.522G= (p.Lys174=)
8g.144318153C>GCA372612051DGAT1c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.676+108G>C (n.676+108G>C)
n.78G>C
n.251G>C
n.781G>C
n.822G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
8g.144318153C>TCA463547564DGAT1c.693G>A (p.Lys231=)
c.676+108G>A (n.676+108G>A)
n.78G>A
n.251G>A
n.781G>A
n.822G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318157_144318159delCA4936892DGAT1c.691_693del (p.Lys231del)
c.676+106_676+108del (n.676+106_676+108del)
n.76_78del
n.249_251del
n.779_781del
n.820_822del
c.520_522del (p.Lys174del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318154T>ACA372612053DGAT1c.692A>T (p.Lys231Met)
c.676+107A>T (n.676+107A>T)
n.77A>T
n.250A>T
n.780A>T
n.821A>T
c.521A>T (p.Lys174Met)
 gnomAD v4
8g.144318154T>CCA372612052DGAT1c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.676+107A>G (n.676+107A>G)
n.77A>G
n.250A>G
n.780A>G
n.821A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
8g.144318154T>GCA4936893DGAT1c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.676+107A>C (n.676+107A>C)
n.77A>C
n.250A>C
n.780A>C
n.821A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318154T=CA1826253214DGAT1c.692A= (p.Lys231=)
c.676+107A= (n.676+107A=)
n.77A=
n.250A=
n.780A=
n.821A=
c.521A= (p.Lys174=)
8g.144318154_144318155delinsGCCA2573142992DGAT1c.691_692delinsGC (p.Lys231Ala)
c.676+106_676+107delinsGC (n.676+106_676+107delinsGC)
n.76_77delinsGC
n.249_250delinsGC
n.779_780delinsGC
n.820_821delinsGC
c.520_521delinsGC (p.Lys174Ala)
 ClinVar dbSNP
8g.144318155T>ACA372612054DGAT1c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.676+106A>T (n.676+106A>T)
n.76A>T
n.249A>T
n.779A>T
n.820A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
8g.144318155T>CCA4936894DGAT1c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.676+106A>G (n.676+106A>G)
n.76A>G
n.249A>G
n.779A>G
n.820A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318155T>GCA372612055DGAT1c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.676+106A>C (n.676+106A>C)
n.76A>C
n.249A>C
n.779A>C
n.820A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
8g.144318155T=CA1826253215DGAT1c.691A= (p.Lys231=)
c.676+106A= (n.676+106A=)
n.76A=
n.249A=
n.779A=
n.820A=
c.520A= (p.Lys174=)
8g.144318156C>ACA372612056DGAT1c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.676+105G>T (n.676+105G>T)
n.75G>T
n.248G>T
n.778G>T
n.819G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
8g.144318156C>GCA372612057DGAT1c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.676+105G>C (n.676+105G>C)
n.75G>C
n.248G>C
n.778G>C
n.819G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
8g.144318156C>TCA463547565DGAT1c.690G>A (p.Lys230=)
c.676+105G>A (n.676+105G>A)
n.75G>A
n.248G>A
n.778G>A
n.819G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
8g.144318157T>ACA372612060DGAT1c.689A>T (p.Lys230Met)
c.676+104A>T (n.676+104A>T)
n.74A>T
n.247A>T
n.777A>T
n.818A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
8g.144318157T>CCA372612059DGAT1c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.676+104A>G (n.676+104A>G)
n.74A>G
n.247A>G
n.777A>G
n.818A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318157T>GCA372612058DGAT1c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.676+104A>C (n.676+104A>C)
n.74A>C
n.247A>C
n.777A>C
n.818A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
8g.144318157T=CA1826253216DGAT1c.689A= (p.Lys230=)
c.676+104A= (n.676+104A=)
n.74A=
n.247A=
n.777A=
n.818A=
c.518A= (p.Lys173=)
8g.144318158T>ACA372612061DGAT1c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.676+103A>T (n.676+103A>T)
n.73A>T
n.246A>T
n.776A>T
n.817A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
8g.144318158T>CCA372612063DGAT1c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.676+103A>G (n.676+103A>G)
n.73A>G
n.246A>G
n.776A>G
n.817A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
8g.144318158T>GCA372612062DGAT1c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.676+103A>C (n.676+103A>C)
n.73A>C
n.246A>C
n.776A>C
n.817A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
8g.144318159C>ACA463547567DGAT1c.687G>T (p.Gly229=)
c.676+102G>T (n.676+102G>T)
n.72G>T
n.245G>T
n.775G>T
n.816G>T
c.516G>T (p.Gly172=)
8g.144318159C=CA1826253217DGAT1c.687G= (p.Gly229=)
c.676+102G= (n.676+102G=)
n.72G=
n.245G=
n.775G=
n.816G=
c.516G= (p.Gly172=)
8g.144318159C>GCA463547568DGAT1c.687G>C (p.Gly229=)
c.676+102G>C (n.676+102G>C)
n.72G>C
n.245G>C
n.775G>C
n.816G>C
c.516G>C (p.Gly172=)
8g.144318159C>TCA4936895DGAT1c.687G>A (p.Gly229=)
c.676+102G>A (n.676+102G>A)
n.72G>A
n.245G>A
n.775G>A
n.816G>A
c.516G>A (p.Gly172=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318160C>ACA372612066DGAT1c.686G>T (p.Gly229Val)
c.676+101G>T (n.676+101G>T)
n.71G>T
n.244G>T
n.774G>T
n.815G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
 gnomAD v4
8g.144318160C=CA1826253218DGAT1c.686G= (p.Gly229=)
c.676+101G= (n.676+101G=)
n.71G=
n.244G=
n.774G=
n.815G=
c.515G= (p.Gly172=)
8g.144318160C>GCA372612064DGAT1c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.676+101G>C (n.676+101G>C)
n.71G>C
n.244G>C
n.774G>C
n.815G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
 dbSNP
8g.144318160C>TCA372612065DGAT1c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.676+101G>A (n.676+101G>A)
n.71G>A
n.244G>A
n.774G>A
n.815G>A
c.515G>A (p.Gly172Glu)
8g.144318161C>ACA372612067DGAT1c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.676+100G>T (n.676+100G>T)
n.70G>T
n.243G>T
n.773G>T
n.814G>T
c.514G>T (p.Gly172Trp)
 gnomAD v4
8g.144318161C>GCA372612068DGAT1c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.676+100G>C (n.676+100G>C)
n.70G>C
n.243G>C
n.773G>C
n.814G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
8g.144318161C>TCA372612069DGAT1c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.676+100G>A (n.676+100G>A)
n.70G>A
n.243G>A
n.773G>A
n.814G>A
c.514G>A (p.Gly172Arg)
8g.144318162T>ACA463547573DGAT1c.684A>T (p.Ala228=)
c.676+99A>T (n.676+99A>T)
n.69A>T
n.242A>T
n.772A>T
n.813A>T
c.513A>T (p.Ala171=)
8g.144318162T>CCA463547572DGAT1c.684A>G (p.Ala228=)
c.676+99A>G (n.676+99A>G)
n.69A>G
n.242A>G
n.772A>G
n.813A>G
c.513A>G (p.Ala171=)
 ClinVar
8g.144318162T>GCA463547574DGAT1c.684A>C (p.Ala228=)
c.676+99A>C (n.676+99A>C)
n.69A>C
n.242A>C
n.772A>C
n.813A>C
c.513A>C (p.Ala171=)
8g.144318163G>ACA372612070DGAT1c.683C>T (p.Ala228Val)
c.676+98C>T (n.676+98C>T)
n.68C>T
n.241C>T
n.771C>T
n.812C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
 gnomAD v4
8g.144318163G>CCA372612071DGAT1c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.676+98C>G (n.676+98C>G)
n.68C>G
n.241C>G
n.771C>G
n.812C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
8g.144318163G>TCA372612072DGAT1c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.676+98C>A (n.676+98C>A)
n.68C>A
n.241C>A
n.771C>A
n.812C>A
c.512C>A (p.Ala171Glu)
8g.144318164C>ACA372612073DGAT1c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.676+97G>T (n.676+97G>T)
n.67G>T
n.240G>T
n.770G>T
n.811G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
8g.144318164C>GCA372612074DGAT1c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.676+97G>C (n.676+97G>C)
n.67G>C
n.240G>C
n.770G>C
n.811G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
8g.144318164C>TCA372612075DGAT1c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.676+97G>A (n.676+97G>A)
n.67G>A
n.240G>A
n.770G>A
n.811G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
 gnomAD v4
8g.144318165A=CA1826253219DGAT1c.681T= (p.Ser227=)
c.676+96T= (n.676+96T=)
n.66T=
n.239T=
n.769T=
n.810T=
c.510T= (p.Ser170=)
8g.144318165A>CCA4936896DGAT1c.681T>G (p.Ser227=)
c.676+96T>G (n.676+96T>G)
n.66T>G
n.239T>G
n.769T>G
n.810T>G
c.510T>G (p.Ser170=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318165A>GCA463547580DGAT1c.681T>C (p.Ser227=)
c.676+96T>C (n.676+96T>C)
n.66T>C
n.239T>C
n.769T>C
n.810T>C
c.510T>C (p.Ser170=)
 dbSNP
8g.144318165A>TCA463547581DGAT1c.681T>A (p.Ser227=)
c.676+96T>A (n.676+96T>A)
n.66T>A
n.239T>A
n.769T>A
n.810T>A
c.510T>A (p.Ser170=)
8g.144318166G>ACA4936897DGAT1c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.676+95C>T (n.676+95C>T)
n.65C>T
n.238C>T
n.768C>T
n.809C>T
c.509C>T (p.Ser170Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318166G>CCA372612076DGAT1c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.676+95C>G (n.676+95C>G)
n.65C>G
n.238C>G
n.768C>G
n.809C>G
c.509C>G (p.Ser170Cys)
8g.144318166G=CA1826253220DGAT1c.680C= (p.Ser227=)
c.676+95C= (n.676+95C=)
n.65C=
n.238C=
n.768C=
n.809C=
c.509C= (p.Ser170=)
8g.144318166G>TCA372612077DGAT1c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.676+95C>A (n.676+95C>A)
n.65C>A
n.238C>A
n.768C>A
n.809C>A
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
8g.144318167delCA2689080507DGAT1c.679del (p.Ser227LeufsTer15)
c.676+94del (n.676+94del)
n.64del
n.237del
n.767del
n.808del
c.508del (p.Ser170LeufsTer15)
 gnomAD v4
8g.144318167A>CCA372612078DGAT1c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.676+94T>G (n.676+94T>G)
n.64T>G
n.237T>G
n.767T>G
n.808T>G
c.508T>G (p.Ser170Ala)
8g.144318167A>GCA372612079DGAT1c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.676+94T>C (n.676+94T>C)
n.64T>C
n.237T>C
n.767T>C
n.808T>C
c.508T>C (p.Ser170Pro)
 gnomAD v4
8g.144318167A>TCA372612080DGAT1c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.676+94T>A (n.676+94T>A)
n.64T>A
n.237T>A
n.767T>A
n.808T>A
c.508T>A (p.Ser170Thr)
8g.144318168G>ACA463547584DGAT1c.678C>T (p.Ala226=)
c.676+93C>T (n.676+93C>T)
n.63C>T
n.236C>T
n.766C>T
n.807C>T
c.507C>T (p.Ala169=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.144318168G>CCA463547586DGAT1c.678C>G (p.Ala226=)
c.676+93C>G (n.676+93C>G)
n.63C>G
n.236C>G
n.766C>G
n.807C>G
c.507C>G (p.Ala169=)
8g.144318168G=CA1826253221DGAT1c.678C= (p.Ala226=)
c.676+93C= (n.676+93C=)
n.63C=
n.236C=
n.766C=
n.807C=
c.507C= (p.Ala169=)
8g.144318168G>TCA463547588DGAT1c.678C>A (p.Ala226=)
c.676+93C>A (n.676+93C>A)
n.63C>A
n.236C>A
n.766C>A
n.807C>A
c.507C>A (p.Ala169=)
8g.144318169G>ACA372612081DGAT1c.677C>T (p.Ala226Val)
c.676+92C>T (n.676+92C>T)
n.62C>T
n.235C>T
n.765C>T
n.806C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
 gnomAD v4
8g.144318169G>CCA372612082DGAT1c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.676+92C>G (n.676+92C>G)
n.62C>G
n.235C>G
n.765C>G
n.806C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
8g.144318169G>TCA372612083DGAT1c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.676+92C>A (n.676+92C>A)
n.62C>A
n.235C>A
n.765C>A
n.806C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
 gnomAD v4
8g.144318170C>ACA372612084DGAT1c.677-1G>T (n.677-1G>T)
c.676+91G>T (n.676+91G>T)
n.62-1G>T
n.235-1G>T
n.765-1G>T
n.805G>T
c.506-1G>T (n.506-1G>T)
8g.144318170C>GCA372612085DGAT1c.677-1G>C (n.677-1G>C)
c.676+91G>C (n.676+91G>C)
n.62-1G>C
n.235-1G>C
n.765-1G>C
n.805G>C
c.506-1G>C (n.506-1G>C)
 gnomAD v4
8g.144318170C>TCA372612086DGAT1c.677-1G>A (n.677-1G>A)
c.676+91G>A (n.676+91G>A)
n.62-1G>A
n.235-1G>A
n.765-1G>A
n.805G>A
c.506-1G>A (n.506-1G>A)
8g.144318171T>ACA372612087DGAT1c.677-2A>T (n.677-2A>T)
c.676+90A>T (n.676+90A>T)
n.62-2A>T
n.235-2A>T
n.765-2A>T
n.804A>T
c.506-2A>T (n.506-2A>T)
8g.144318171T>CCA372612088DGAT1c.677-2A>G (n.677-2A>G)
c.676+90A>G (n.676+90A>G)
n.62-2A>G
n.235-2A>G
n.765-2A>G
n.804A>G
c.506-2A>G (n.506-2A>G)
8g.144318171T>GCA372612089DGAT1c.677-2A>C (n.677-2A>C)
c.676+90A>C (n.676+90A>C)
n.62-2A>C
n.235-2A>C
n.765-2A>C
n.804A>C
c.506-2A>C (n.506-2A>C)
8g.144318171T=CA1826253222DGAT1c.677-2A= (n.677-2A=)
c.676+90A= (n.676+90A=)
n.62-2A=
n.235-2A=
n.765-2A=
n.804A=
c.506-2A= (n.506-2A=)
8g.144318173_144318175dupCA4936898DGAT1c.677-5_677-3dup (n.677-5_677-3dup)
c.676+87_676+89dup (n.676+87_676+89dup)
n.62-5_62-3dup
n.235-5_235-3dup
n.765-5_765-3dup
n.801_803dup
c.506-5_506-3dup (n.506-5_506-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318173C>ACA2689080508DGAT1c.677-4G>T (n.677-4G>T)
c.676+88G>T (n.676+88G>T)
n.62-4G>T
n.235-4G>T
n.765-4G>T
n.802G>T
c.506-4G>T (n.506-4G>T)
 gnomAD v4
8g.144318173C=CA1826253223DGAT1c.677-4G= (n.677-4G=)
c.676+88G= (n.676+88G=)
n.62-4G=
n.235-4G=
n.765-4G=
n.802G=
c.506-4G= (n.506-4G=)
8g.144318173C>GCA2739269052DGAT1c.677-4G>C (n.677-4G>C)
c.676+88G>C (n.676+88G>C)
n.62-4G>C
n.235-4G>C
n.765-4G>C
n.802G>C
c.506-4G>C (n.506-4G>C)
 ClinVar
8g.144318173C>TCA4936899DGAT1c.677-4G>A (n.677-4G>A)
c.676+88G>A (n.676+88G>A)
n.62-4G>A
n.235-4G>A
n.765-4G>A
n.802G>A
c.506-4G>A (n.506-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318174G>ACA4936901DGAT1c.677-5C>T (n.677-5C>T)
c.676+87C>T (n.676+87C>T)
n.62-5C>T
n.235-5C>T
n.765-5C>T
n.801C>T
c.506-5C>T (n.506-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318174G>CCA4936900DGAT1c.677-5C>G (n.677-5C>G)
c.676+87C>G (n.676+87C>G)
n.62-5C>G
n.235-5C>G
n.765-5C>G
n.801C>G
c.506-5C>G (n.506-5C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318174G=CA1826253224DGAT1c.677-5C= (n.677-5C=)
c.676+87C= (n.676+87C=)
n.62-5C=
n.235-5C=
n.765-5C=
n.801C=
c.506-5C= (n.506-5C=)
8g.144318174G>TCA2739974951DGAT1c.677-5C>A (n.677-5C>A)
c.676+87C>A (n.676+87C>A)
n.62-5C>A
n.235-5C>A
n.765-5C>A
n.801C>A
c.506-5C>A (n.506-5C>A)
8g.144318176G>ACA2739974952DGAT1c.677-7C>T (n.677-7C>T)
c.676+85C>T (n.676+85C>T)
n.62-7C>T
n.235-7C>T
n.765-7C>T
n.799C>T
c.506-7C>T (n.506-7C>T)
8g.144318176G>CCA2739974953DGAT1c.677-7C>G (n.677-7C>G)
c.676+85C>G (n.676+85C>G)
n.62-7C>G
n.235-7C>G
n.765-7C>G
n.799C>G
c.506-7C>G (n.506-7C>G)
8g.144318176G>TCA2739974954DGAT1c.677-7C>A (n.677-7C>A)
c.676+85C>A (n.676+85C>A)
n.62-7C>A
n.235-7C>A
n.765-7C>A
n.799C>A
c.506-7C>A (n.506-7C>A)
8g.144318177C>ACA2739974956DGAT1c.677-8G>T (n.677-8G>T)
c.676+84G>T (n.676+84G>T)
n.62-8G>T
n.235-8G>T
n.765-8G>T
n.798G>T
c.506-8G>T (n.506-8G>T)
8g.144318177C>GCA2739974955DGAT1c.677-8G>C (n.677-8G>C)
c.676+84G>C (n.676+84G>C)
n.62-8G>C
n.235-8G>C
n.765-8G>C
n.798G>C
c.506-8G>C (n.506-8G>C)
8g.144318177C>TCA2689080509DGAT1c.677-8G>A (n.677-8G>A)
c.676+84G>A (n.676+84G>A)
n.62-8G>A
n.235-8G>A
n.765-8G>A
n.798G>A
c.506-8G>A (n.506-8G>A)
 gnomAD v4
8g.144318178A>CCA2739974957DGAT1c.677-9T>G (n.677-9T>G)
c.676+83T>G (n.676+83T>G)
n.62-9T>G
n.235-9T>G
n.765-9T>G
n.797T>G
c.506-9T>G (n.506-9T>G)
8g.144318179delCA2579279622DGAT1c.677-10del (n.677-10del)
c.676+82del (n.676+82del)
n.62-10del
n.235-10del
n.765-10del
n.796del
c.506-10del (n.506-10del)
 ClinVar gnomAD v4
8g.144318179C>ACA2739974958DGAT1c.677-10G>T (n.677-10G>T)
c.676+82G>T (n.676+82G>T)
n.62-10G>T
n.235-10G>T
n.765-10G>T
n.796G>T
c.506-10G>T (n.506-10G>T)
8g.144318179C>GCA2543424226DGAT1c.677-10G>C (n.677-10G>C)
c.676+82G>C (n.676+82G>C)
n.62-10G>C
n.235-10G>C
n.765-10G>C
n.796G>C
c.506-10G>C (n.506-10G>C)
8g.144318179C>TCA2689080510DGAT1c.677-10G>A (n.677-10G>A)
c.676+82G>A (n.676+82G>A)
n.62-10G>A
n.235-10G>A
n.765-10G>A
n.796G>A
c.506-10G>A (n.506-10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.144318180A>CCA2739974959DGAT1c.677-11T>G (n.677-11T>G)
c.676+81T>G (n.676+81T>G)
n.62-11T>G
n.235-11T>G
n.765-11T>G
n.795T>G
c.506-11T>G (n.506-11T>G)
8g.144318180A>GCA2689080511DGAT1c.677-11T>C (n.677-11T>C)
c.676+81T>C (n.676+81T>C)
n.62-11T>C
n.235-11T>C
n.765-11T>C
n.795T>C
c.506-11T>C (n.506-11T>C)
 gnomAD v4
8g.144318180A>TCA2739974960DGAT1c.677-11T>A (n.677-11T>A)
c.676+81T>A (n.676+81T>A)
n.62-11T>A
n.235-11T>A
n.765-11T>A
n.795T>A
c.506-11T>A (n.506-11T>A)
8g.144318181G>ACA2689080512DGAT1c.677-12C>T (n.677-12C>T)
c.676+80C>T (n.676+80C>T)
n.62-12C>T
n.235-12C>T
n.765-12C>T
n.794C>T
c.506-12C>T (n.506-12C>T)
 gnomAD v4
8g.144318181G>CCA2739974961DGAT1c.677-12C>G (n.677-12C>G)
c.676+80C>G (n.676+80C>G)
n.62-12C>G
n.235-12C>G
n.765-12C>G
n.794C>G
c.506-12C>G (n.506-12C>G)
8g.144318182C>ACA2739974962DGAT1c.677-13G>T (n.677-13G>T)
c.676+79G>T (n.676+79G>T)
n.62-13G>T
n.235-13G>T
n.765-13G>T
n.793G>T
c.506-13G>T (n.506-13G>T)
8g.144318182C>GCA2739974963DGAT1c.677-13G>C (n.677-13G>C)
c.676+79G>C (n.676+79G>C)
n.62-13G>C
n.235-13G>C
n.765-13G>C
n.793G>C
c.506-13G>C (n.506-13G>C)
8g.144318182C>TCA2739974964DGAT1c.677-13G>A (n.677-13G>A)
c.676+79G>A (n.676+79G>A)
n.62-13G>A
n.235-13G>A
n.765-13G>A
n.793G>A
c.506-13G>A (n.506-13G>A)
8g.144318183A>CCA2579279623DGAT1c.677-14T>G (n.677-14T>G)
c.676+78T>G (n.676+78T>G)
n.62-14T>G
n.235-14T>G
n.765-14T>G
n.792T>G
c.506-14T>G (n.506-14T>G)
8g.144318183A>GCA2689080514DGAT1c.677-14T>C (n.677-14T>C)
c.676+78T>C (n.676+78T>C)
n.62-14T>C
n.235-14T>C
n.765-14T>C
n.792T>C
c.506-14T>C (n.506-14T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.144318183A>TCA2739974965DGAT1c.677-14T>A (n.677-14T>A)
c.676+78T>A (n.676+78T>A)
n.62-14T>A
n.235-14T>A
n.765-14T>A
n.792T>A
c.506-14T>A (n.506-14T>A)
8g.144318185_144318186delCA2689080513DGAT1c.677-15_677-14del (n.677-15_677-14del)
c.676+77_676+78del (n.676+77_676+78del)
n.62-15_62-14del
n.235-15_235-14del
n.765-15_765-14del
n.791_792del
c.506-15_506-14del (n.506-15_506-14del)
 gnomAD v4
8g.144318184G>ACA463547593DGAT1c.677-15C>T (n.677-15C>T)
c.676+77C>T (n.676+77C>T)
n.62-15C>T
n.235-15C>T
n.765-15C>T
n.791C>T
c.506-15C>T (n.506-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318184G>CCA4936902DGAT1c.677-15C>G (n.677-15C>G)
c.676+77C>G (n.676+77C>G)
n.62-15C>G
n.235-15C>G
n.765-15C>G
n.791C>G
c.506-15C>G (n.506-15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318184G=CA1826253225DGAT1c.677-15C= (n.677-15C=)
c.676+77C= (n.676+77C=)
n.62-15C=
n.235-15C=
n.765-15C=
n.791C=
c.506-15C= (n.506-15C=)
8g.144318185A=CA1826253226DGAT1c.677-16T= (n.677-16T=)
c.676+76T= (n.676+76T=)
n.62-16T=
n.235-16T=
n.765-16T=
n.790T=
c.506-16T= (n.506-16T=)
8g.144318185A>CCA2739974966DGAT1c.677-16T>G (n.677-16T>G)
c.676+76T>G (n.676+76T>G)
n.62-16T>G
n.235-16T>G
n.765-16T>G
n.790T>G
c.506-16T>G (n.506-16T>G)
8g.144318185A>GCA4936903DGAT1c.677-16T>C (n.677-16T>C)
c.676+76T>C (n.676+76T>C)
n.62-16T>C
n.235-16T>C
n.765-16T>C
n.790T>C
c.506-16T>C (n.506-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318185A>TCA2739974967DGAT1c.677-16T>A (n.677-16T>A)
c.676+76T>A (n.676+76T>A)
n.62-16T>A
n.235-16T>A
n.765-16T>A
n.790T>A
c.506-16T>A (n.506-16T>A)
8g.144318186G>ACA1120256341DGAT1c.677-17C>T (n.677-17C>T)
c.676+75C>T (n.676+75C>T)
n.62-17C>T
n.235-17C>T
n.765-17C>T
n.789C>T
c.506-17C>T (n.506-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318186G>CCA2739974968DGAT1c.677-17C>G (n.677-17C>G)
c.676+75C>G (n.676+75C>G)
n.62-17C>G
n.235-17C>G
n.765-17C>G
n.789C>G
c.506-17C>G (n.506-17C>G)
8g.144318186G=CA1826253227DGAT1c.677-17C= (n.677-17C=)
c.676+75C= (n.676+75C=)
n.62-17C=
n.235-17C=
n.765-17C=
n.789C=
c.506-17C= (n.506-17C=)
8g.144318186G>TCA2739974969DGAT1c.677-17C>A (n.677-17C>A)
c.676+75C>A (n.676+75C>A)
n.62-17C>A
n.235-17C>A
n.765-17C>A
n.789C>A
c.506-17C>A (n.506-17C>A)
8g.144318187T>CCA1120256343DGAT1c.677-18A>G (n.677-18A>G)
c.676+74A>G (n.676+74A>G)
n.62-18A>G
n.235-18A>G
n.765-18A>G
n.788A>G
c.506-18A>G (n.506-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318187T>GCA4936904DGAT1c.677-18A>C (n.677-18A>C)
c.676+74A>C (n.676+74A>C)
n.62-18A>C
n.235-18A>C
n.765-18A>C
n.788A>C
c.506-18A>C (n.506-18A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318187T=CA1826253228DGAT1c.677-18A= (n.677-18A=)
c.676+74A= (n.676+74A=)
n.62-18A=
n.235-18A=
n.765-18A=
n.788A=
c.506-18A= (n.506-18A=)
8g.144318188G>ACA187666669DGAT1c.677-19C>T (n.677-19C>T)
c.676+73C>T (n.676+73C>T)
n.62-19C>T
n.235-19C>T
n.765-19C>T
n.787C>T
c.506-19C>T (n.506-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318188G>CCA2739974971DGAT1c.677-19C>G (n.677-19C>G)
c.676+73C>G (n.676+73C>G)
n.62-19C>G
n.235-19C>G
n.765-19C>G
n.787C>G
c.506-19C>G (n.506-19C>G)
8g.144318188G=CA1826253229DGAT1c.677-19C= (n.677-19C=)
c.676+73C= (n.676+73C=)
n.62-19C=
n.235-19C=
n.765-19C=
n.787C=
c.506-19C= (n.506-19C=)
8g.144318188G>TCA2739974970DGAT1c.677-19C>A (n.677-19C>A)
c.676+73C>A (n.676+73C>A)
n.62-19C>A
n.235-19C>A
n.765-19C>A
n.787C>A
c.506-19C>A (n.506-19C>A)
8g.144318189G>ACA4936905DGAT1c.677-20C>T (n.677-20C>T)
c.676+72C>T (n.676+72C>T)
n.62-20C>T
n.235-20C>T
n.765-20C>T
n.786C>T
c.506-20C>T (n.506-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318189G>CCA2739974972DGAT1c.677-20C>G (n.677-20C>G)
c.676+72C>G (n.676+72C>G)
n.62-20C>G
n.235-20C>G
n.765-20C>G
n.786C>G
c.506-20C>G (n.506-20C>G)
8g.144318189G=CA1826253230DGAT1c.677-20C= (n.677-20C=)
c.676+72C= (n.676+72C=)
n.62-20C=
n.235-20C=
n.765-20C=
n.786C=
c.506-20C= (n.506-20C=)
8g.144318189G>TCA2739974973DGAT1c.677-20C>A (n.677-20C>A)
c.676+72C>A (n.676+72C>A)
n.62-20C>A
n.235-20C>A
n.765-20C>A
n.786C>A
c.506-20C>A (n.506-20C>A)
8g.144318190G>ACA1826253232DGAT1c.677-21C>T (n.677-21C>T)
c.676+71C>T (n.676+71C>T)
n.62-21C>T
n.235-21C>T
n.765-21C>T
n.785C>T
c.506-21C>T (n.506-21C>T)
 dbSNP
8g.144318190G>CCA1826253233DGAT1c.677-21C>G (n.677-21C>G)
c.676+71C>G (n.676+71C>G)
n.62-21C>G
n.235-21C>G
n.765-21C>G
n.785C>G
c.506-21C>G (n.506-21C>G)
 dbSNP
8g.144318190G=CA1826253231DGAT1c.677-21C= (n.677-21C=)
c.676+71C= (n.676+71C=)
n.62-21C=
n.235-21C=
n.765-21C=
n.785C=
c.506-21C= (n.506-21C=)
8g.144318191A=CA1826253234DGAT1c.677-22T= (n.677-22T=)
c.676+70T= (n.676+70T=)
n.62-22T=
n.235-22T=
n.765-22T=
n.784T=
c.506-22T= (n.506-22T=)
8g.144318191A>CCA4936907DGAT1c.677-22T>G (n.677-22T>G)
c.676+70T>G (n.676+70T>G)
n.62-22T>G
n.235-22T>G
n.765-22T>G
n.784T>G
c.506-22T>G (n.506-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318191A>GCA2739974974DGAT1c.677-22T>C (n.677-22T>C)
c.676+70T>C (n.676+70T>C)
n.62-22T>C
n.235-22T>C
n.765-22T>C
n.784T>C
c.506-22T>C (n.506-22T>C)
8g.144318191A>TCA2739974975DGAT1c.677-22T>A (n.677-22T>A)
c.676+70T>A (n.676+70T>A)
n.62-22T>A
n.235-22T>A
n.765-22T>A
n.784T>A
c.506-22T>A (n.506-22T>A)
8g.144318192G>ACA2739974976DGAT1c.677-23C>T (n.677-23C>T)
c.676+69C>T (n.676+69C>T)
n.62-23C>T
n.235-23C>T
n.765-23C>T
n.783C>T
c.506-23C>T (n.506-23C>T)
8g.144318192G>CCA2739974978DGAT1c.677-23C>G (n.677-23C>G)
c.676+69C>G (n.676+69C>G)
n.62-23C>G
n.235-23C>G
n.765-23C>G
n.783C>G
c.506-23C>G (n.506-23C>G)
8g.144318192G>TCA2739974977DGAT1c.677-23C>A (n.677-23C>A)
c.676+69C>A (n.676+69C>A)
n.62-23C>A
n.235-23C>A
n.765-23C>A
n.783C>A
c.506-23C>A (n.506-23C>A)
8g.144318196dupCA4936906DGAT1c.677-23dup (n.677-23dup)
c.676+69dup (n.676+69dup)
n.62-23dup
n.235-23dup
n.765-23dup
n.783dup
c.506-23dup (n.506-23dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144318196delCA2782582061DGAT1c.677-23del (n.677-23del)
c.676+69del (n.676+69del)
n.62-23del
n.235-23del
n.765-23del
n.783del
c.506-23del (n.506-23del)
8g.144318192_144318201delinsGGGGGCTGGTCA1826253235DGAT1c.677-32_677-23delinsACCAGCCCCC (n.677-32_677-23delinsACCAGCCCCC)
c.676+60_676+69delinsACCAGCCCCC (n.676+60_676+69delinsACCAGCCCCC)
n.62-32_62-23delinsACCAGCCCCC
n.235-32_235-23delinsACCAGCCCCC
n.765-32_765-23delinsACCAGCCCCC
n.774_783delinsACCAGCCCCC
c.506-32_506-23delinsACCAGCCCCC (n.506-32_506-23delinsACCAGCCCCC)
8g.144318193G>ACA586161714DGAT1c.677-24C>T (n.677-24C>T)
c.676+68C>T (n.676+68C>T)
n.62-24C>T
n.235-24C>T
n.765-24C>T
n.782C>T
c.506-24C>T (n.506-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144318193G>CCA2689080515DGAT1c.677-24C>G (n.677-24C>G)
c.676+68C>G (n.676+68C>G)
n.62-24C>G
n.235-24C>G
n.765-24C>G
n.782C>G
c.506-24C>G (n.506-24C>G)
 gnomAD v4
8g.144318193G=CA1826253236DGAT1c.677-24C= (n.677-24C=)
c.676+68C= (n.676+68C=)
n.62-24C=
n.235-24C=
n.765-24C=
n.782C=
c.506-24C= (n.506-24C=)
8g.144318193G>TCA2782582062DGAT1c.677-24C>A (n.677-24C>A)
c.676+68C>A (n.676+68C>A)
n.62-24C>A
n.235-24C>A
n.765-24C>A
n.782C>A
c.506-24C>A (n.506-24C>A)
8g.144318198_144318206delCA4936908DGAT1c.677-32_677-24del (n.677-32_677-24del)
c.676+60_676+68del (n.676+60_676+68del)
n.62-32_62-24del
n.235-32_235-24del
n.765-32_765-24del
n.774_782del
c.506-32_506-24del (n.506-32_506-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched