Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144317996dup | CA848866168 | DGAT1 | c.777dup (p.Thr260HisfsTer25) c.676+269dup (n.676+269dup) n.162dup n.335dup n.906dup c.606dup (p.Thr203HisfsTer25) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144317996del | CA2689080462 | DGAT1 | c.777del (p.Thr260ProfsTer?) c.676+269del (n.676+269del) n.162del n.335del n.906del c.606del (p.Thr203ProfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.144317993G>A | CA372611818 | DGAT1 | c.776C>T (p.Pro259Leu) c.676+268C>T (n.676+268C>T) n.161C>T n.334C>T n.905C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.144317993G>C | CA372611820 | DGAT1 | c.776C>G (p.Pro259Arg) c.676+268C>G (n.676+268C>G) n.161C>G n.334C>G n.905C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
8 | g.144317993G>T | CA372611822 | DGAT1 | c.776C>A (p.Pro259His) c.676+268C>A (n.676+268C>A) n.161C>A n.334C>A n.905C>A c.605C>A (p.Pro202His) | |
8 | g.144317994G>A | CA372611826 | DGAT1 | c.775C>T (p.Pro259Ser) c.676+267C>T (n.676+267C>T) n.160C>T n.333C>T n.904C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.144317994G>C | CA372611827 | DGAT1 | c.775C>G (p.Pro259Ala) c.676+267C>G (n.676+267C>G) n.160C>G n.333C>G n.904C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
8 | g.144317994G>T | CA372611830 | DGAT1 | c.775C>A (p.Pro259Thr) c.676+267C>A (n.676+267C>A) n.160C>A n.333C>A n.904C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
8 | g.144317995G>A | CA463547505 | DGAT1 | c.774C>T (p.Ala258=) c.676+266C>T (n.676+266C>T) n.159C>T n.332C>T n.903C>T c.603C>T (p.Ala201=) | |
8 | g.144317995G>C | CA4936843 | DGAT1 | c.774C>G (p.Ala258=) c.676+266C>G (n.676+266C>G) n.159C>G n.332C>G n.903C>G c.603C>G (p.Ala201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144317995G= | CA1826253122 | DGAT1 | c.774C= (p.Ala258=) c.676+266C= (n.676+266C=) n.159C= n.332C= n.903C= c.603C= (p.Ala201=) | |
8 | g.144317995G>T | CA463547506 | DGAT1 | c.774C>A (p.Ala258=) c.676+266C>A (n.676+266C>A) n.159C>A n.332C>A n.903C>A c.603C>A (p.Ala201=) | |
8 | g.144317996G>A | CA372611835 | DGAT1 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.676+265C>T (n.676+265C>T) n.158C>T n.331C>T n.902C>T c.602C>T (p.Ala201Val) | |
8 | g.144317996G>C | CA372611837 | DGAT1 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.676+265C>G (n.676+265C>G) n.158C>G n.331C>G n.902C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) | |
8 | g.144317996G>T | CA372611839 | DGAT1 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.676+265C>A (n.676+265C>A) n.158C>A n.331C>A n.902C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
8 | g.144317997C>A | CA372611845 | DGAT1 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.676+264G>T (n.676+264G>T) n.157G>T n.330G>T n.901G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.144317997C= | CA1826253123 | DGAT1 | c.772G= (p.Ala258=) c.676+264G= (n.676+264G=) n.157G= n.330G= n.901G= c.601G= (p.Ala201=) | |
8 | g.144317997C>G | CA372611842 | DGAT1 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.676+264G>C (n.676+264G>C) n.157G>C n.330G>C n.901G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
8 | g.144317997C>T | CA4936844 | DGAT1 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.676+264G>A (n.676+264G>A) n.157G>A n.330G>A n.901G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144317998G>A | CA4936845 | DGAT1 | c.771C>T (p.Phe257=) c.676+263C>T (n.676+263C>T) n.156C>T n.329C>T n.900C>T c.600C>T (p.Phe200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144317998G>C | CA372611849 | DGAT1 | c.771C>G (p.Phe257Leu) c.676+263C>G (n.676+263C>G) n.156C>G n.329C>G n.900C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) | |
8 | g.144317998G= | CA1826253124 | DGAT1 | c.771C= (p.Phe257=) c.676+263C= (n.676+263C=) n.156C= n.329C= n.900C= c.600C= (p.Phe200=) | |
8 | g.144317998G>T | CA372611851 | DGAT1 | c.771C>A (p.Phe257Leu) c.676+263C>A (n.676+263C>A) n.156C>A n.329C>A n.900C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) | |
8 | g.144317999A>C | CA372611853 | DGAT1 | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.676+262T>G (n.676+262T>G) n.155T>G n.328T>G n.899T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) | |
8 | g.144317999A>G | CA372611854 | DGAT1 | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.676+262T>C (n.676+262T>C) n.155T>C n.328T>C n.899T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) | |
8 | g.144317999A>T | CA372611855 | DGAT1 | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.676+262T>A (n.676+262T>A) n.155T>A n.328T>A n.899T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) | |
8 | g.144318000A>C | CA372611856 | DGAT1 | c.769T>G (p.Phe257Val) c.676+261T>G (n.676+261T>G) n.154T>G n.327T>G n.898T>G c.598T>G (p.Phe200Val) | |
8 | g.144318000A>G | CA372611857 | DGAT1 | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.676+261T>C (n.676+261T>C) n.154T>C n.327T>C n.898T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.144318000A>T | CA372611858 | DGAT1 | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.676+261T>A (n.676+261T>A) n.154T>A n.327T>A n.898T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) | |
8 | g.144318001G>A | CA463547507 | DGAT1 | c.768C>T (p.Leu256=) c.676+260C>T (n.676+260C>T) n.153C>T n.326C>T n.897C>T c.597C>T (p.Leu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144318001G>C | CA463547509 | DGAT1 | c.768C>G (p.Leu256=) c.676+260C>G (n.676+260C>G) n.153C>G n.326C>G n.897C>G c.597C>G (p.Leu199=) | ClinVar |
8 | g.144318001G= | CA1826253125 | DGAT1 | c.768C= (p.Leu256=) c.676+260C= (n.676+260C=) n.153C= n.326C= n.897C= c.597C= (p.Leu199=) | |
8 | g.144318001G>T | CA463547508 | DGAT1 | c.768C>A (p.Leu256=) c.676+260C>A (n.676+260C>A) n.153C>A n.326C>A n.897C>A c.597C>A (p.Leu199=) | gnomAD v4 |
8 | g.144318002A>C | CA372611861 | DGAT1 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.676+259T>G (n.676+259T>G) n.152T>G n.325T>G n.896T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) | |
8 | g.144318002A>G | CA372611863 | DGAT1 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.676+259T>C (n.676+259T>C) n.152T>C n.325T>C n.896T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.144318002A>T | CA372611864 | DGAT1 | c.767T>A (p.Leu256His) c.676+259T>A (n.676+259T>A) n.152T>A n.325T>A n.896T>A c.596T>A (p.Leu199His) | |
8 | g.144318003G>A | CA4936846 | DGAT1 | c.766C>T (p.Leu256Phe) c.676+258C>T (n.676+258C>T) n.151C>T n.324C>T n.895C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318003G>C | CA372611871 | DGAT1 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.676+258C>G (n.676+258C>G) n.151C>G n.324C>G n.895C>G c.595C>G (p.Leu199Val) | gnomAD v4 |
8 | g.144318003G= | CA1826253127 | DGAT1 | c.766C= (p.Leu256=) c.676+258C= (n.676+258C=) n.151C= n.324C= n.895C= c.595C= (p.Leu199=) | |
8 | g.144318003G>T | CA372611868 | DGAT1 | c.766C>A (p.Leu256Ile) c.676+258C>A (n.676+258C>A) n.151C>A n.324C>A n.895C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) | |
8 | g.144318003_144318006delinsGGAA | CA1826253126 | DGAT1 | c.763_766delinsTTCC (p.Phe255=) c.676+255_676+258delinsTTCC (n.676+255_676+258delinsTTCC) n.148_151delinsTTCC n.321_324delinsTTCC n.892_895delinsTTCC c.592_595delinsTTCC (p.Phe198=) | |
8 | g.144318004G>A | CA4936847 | DGAT1 | c.765C>T (p.Phe255=) c.676+257C>T (n.676+257C>T) n.150C>T n.323C>T n.894C>T c.594C>T (p.Phe198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318004G>C | CA372611875 | DGAT1 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.676+257C>G (n.676+257C>G) n.150C>G n.323C>G n.894C>G c.594C>G (p.Phe198Leu) | |
8 | g.144318004G= | CA1826253129 | DGAT1 | c.765C= (p.Phe255=) c.676+257C= (n.676+257C=) n.150C= n.323C= n.894C= c.594C= (p.Phe198=) | |
8 | g.144318004G>T | CA372611877 | DGAT1 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.676+257C>A (n.676+257C>A) n.150C>A n.323C>A n.894C>A c.594C>A (p.Phe198Leu) | |
8 | g.144318005_144318007del | CA1826253128 | DGAT1 | c.763_765del (p.Phe255del) c.676+255_676+257del (n.676+255_676+257del) n.148_150del n.321_323del n.892_894del c.592_594del (p.Phe198del) | dbSNP |
8 | g.144318005A= | CA1826253130 | DGAT1 | c.764T= (p.Phe255=) c.676+256T= (n.676+256T=) n.149T= n.322T= n.893T= c.593T= (p.Phe198=) | |
8 | g.144318005A>C | CA372611879 | DGAT1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.676+256T>G (n.676+256T>G) n.149T>G n.322T>G n.893T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) | |
8 | g.144318005A>G | CA372611881 | DGAT1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.676+256T>C (n.676+256T>C) n.149T>C n.322T>C n.893T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) | |
8 | g.144318005A>T | CA4936848 | DGAT1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.676+256T>A (n.676+256T>A) n.149T>A n.322T>A n.893T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318006A= | CA1826253131 | DGAT1 | c.763T= (p.Phe255=) c.676+255T= (n.676+255T=) n.148T= n.321T= n.892T= c.592T= (p.Phe198=) | |
8 | g.144318006A>C | CA372611883 | DGAT1 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.676+255T>G (n.676+255T>G) n.148T>G n.321T>G n.892T>G c.592T>G (p.Phe198Val) | |
8 | g.144318006A>G | CA4936849 | DGAT1 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.676+255T>C (n.676+255T>C) n.148T>C n.321T>C n.892T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318006A>T | CA372611886 | DGAT1 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.676+255T>A (n.676+255T>A) n.148T>A n.321T>A n.892T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) | |
8 | g.144318007G>A | CA463547513 | DGAT1 | c.762C>T (p.Tyr254=) c.676+254C>T (n.676+254C>T) n.147C>T n.320C>T n.891C>T c.591C>T (p.Tyr197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144318007G>C | CA372611888 | DGAT1 | c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.676+254C>G (n.676+254C>G) n.147C>G n.320C>G n.891C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) | |
8 | g.144318007G= | CA1826253132 | DGAT1 | c.762C= (p.Tyr254=) c.676+254C= (n.676+254C=) n.147C= n.320C= n.891C= c.591C= (p.Tyr197=) | |
8 | g.144318007G>T | CA372611891 | DGAT1 | c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.676+254C>A (n.676+254C>A) n.147C>A n.320C>A n.891C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) | |
8 | g.144318008T>A | CA372611897 | DGAT1 | c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.676+253A>T (n.676+253A>T) n.146A>T n.319A>T n.890A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) | |
8 | g.144318008T>C | CA372611893 | DGAT1 | c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.676+253A>G (n.676+253A>G) n.146A>G n.319A>G n.890A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) | |
8 | g.144318008T>G | CA372611895 | DGAT1 | c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.676+253A>C (n.676+253A>C) n.146A>C n.319A>C n.890A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) | |
8 | g.144318009A>C | CA372611900 | DGAT1 | c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.676+252T>G (n.676+252T>G) n.145T>G n.318T>G n.889T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) | |
8 | g.144318009A>G | CA372611901 | DGAT1 | c.760T>C (p.Tyr254His) c.676+252T>C (n.676+252T>C) n.145T>C n.318T>C n.889T>C c.589T>C (p.Tyr197His) | |
8 | g.144318009A>T | CA372611905 | DGAT1 | c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.676+252T>A (n.676+252T>A) n.145T>A n.318T>A n.889T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) | |
8 | g.144318010G>A | CA463547515 | DGAT1 | c.759C>T (p.Tyr253=) c.676+251C>T (n.676+251C>T) n.144C>T n.317C>T n.888C>T c.588C>T (p.Tyr196=) | gnomAD v4 |
8 | g.144318010G>C | CA372611906 | DGAT1 | c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.676+251C>G (n.676+251C>G) n.144C>G n.317C>G n.888C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) | |
8 | g.144318010G>T | CA372611907 | DGAT1 | c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.676+251C>A (n.676+251C>A) n.144C>A n.317C>A n.888C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.144318011T>A | CA372611908 | DGAT1 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.676+250A>T (n.676+250A>T) n.143A>T n.316A>T n.887A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) | |
8 | g.144318011T>C | CA372611909 | DGAT1 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.676+250A>G (n.676+250A>G) n.143A>G n.316A>G n.887A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) | |
8 | g.144318011T>G | CA372611910 | DGAT1 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.676+250A>C (n.676+250A>C) n.143A>C n.316A>C n.887A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) | |
8 | g.144318012del | CA2579279607 | DGAT1 | c.757del (p.Tyr253ThrfsTer?) c.676+249del (n.676+249del) n.142del n.315del n.886del c.586del (p.Tyr196ThrfsTer?) | |
8 | g.144318012A>C | CA372611911 | DGAT1 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.676+249T>G (n.676+249T>G) n.142T>G n.315T>G n.886T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) | |
8 | g.144318012A>G | CA372611912 | DGAT1 | c.757T>C (p.Tyr253His) c.676+249T>C (n.676+249T>C) n.142T>C n.315T>C n.886T>C c.586T>C (p.Tyr196His) | |
8 | g.144318012A>T | CA372611913 | DGAT1 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.676+249T>A (n.676+249T>A) n.142T>A n.315T>A n.886T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) | |
8 | g.144318013G>A | CA463547518 | DGAT1 | c.756C>T (p.Leu252=) c.676+248C>T (n.676+248C>T) n.141C>T n.314C>T n.885C>T c.585C>T (p.Leu195=) | |
8 | g.144318013G>C | CA463547519 | DGAT1 | c.756C>G (p.Leu252=) c.676+248C>G (n.676+248C>G) n.141C>G n.314C>G n.885C>G c.585C>G (p.Leu195=) | |
8 | g.144318013G>T | CA463547520 | DGAT1 | c.756C>A (p.Leu252=) c.676+248C>A (n.676+248C>A) n.141C>A n.314C>A n.885C>A c.585C>A (p.Leu195=) | |
8 | g.144318014A= | CA1826253133 | DGAT1 | c.755T= (p.Leu252=) c.676+247T= (n.676+247T=) n.140T= n.313T= n.884T= c.584T= (p.Leu195=) | |
8 | g.144318014A>C | CA372611915 | DGAT1 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.676+247T>G (n.676+247T>G) n.140T>G n.313T>G n.884T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) | |
8 | g.144318014A>G | CA372611916 | DGAT1 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.676+247T>C (n.676+247T>C) n.140T>C n.313T>C n.884T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318014A>T | CA372611914 | DGAT1 | c.755T>A (p.Leu252His) c.676+247T>A (n.676+247T>A) n.140T>A n.313T>A n.884T>A c.584T>A (p.Leu195His) | |
8 | g.144318015G>A | CA4936850 | DGAT1 | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.676+246C>T (n.676+246C>T) n.139C>T n.312C>T n.883C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318015G>C | CA372611917 | DGAT1 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.676+246C>G (n.676+246C>G) n.139C>G n.312C>G n.883C>G c.583C>G (p.Leu195Val) | gnomAD v4 |
8 | g.144318015G= | CA1826253134 | DGAT1 | c.754C= (p.Leu252=) c.676+246C= (n.676+246C=) n.139C= n.312C= n.883C= c.583C= (p.Leu195=) | |
8 | g.144318015G>T | CA372611918 | DGAT1 | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.676+246C>A (n.676+246C>A) n.139C>A n.312C>A n.883C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) | |
8 | g.144318016A>C | CA372611919 | DGAT1 | c.753T>G (p.Asp251Glu) c.676+245T>G (n.676+245T>G) n.138T>G n.311T>G n.882T>G c.582T>G (p.Asp194Glu) | |
8 | g.144318016A>G | CA463547521 | DGAT1 | c.753T>C (p.Asp251=) c.676+245T>C (n.676+245T>C) n.138T>C n.311T>C n.882T>C c.582T>C (p.Asp194=) | |
8 | g.144318016A>T | CA372611920 | DGAT1 | c.753T>A (p.Asp251Glu) c.676+245T>A (n.676+245T>A) n.138T>A n.311T>A n.882T>A c.582T>A (p.Asp194Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.144318017T>A | CA372611921 | DGAT1 | c.752A>T (p.Asp251Val) c.676+244A>T (n.676+244A>T) n.137A>T n.310A>T n.881A>T c.581A>T (p.Asp194Val) | |
8 | g.144318017T>C | CA372611922 | DGAT1 | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.676+244A>G (n.676+244A>G) n.137A>G n.310A>G n.881A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) | |
8 | g.144318017T>G | CA372611923 | DGAT1 | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.676+244A>C (n.676+244A>C) n.137A>C n.310A>C n.881A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) | |
8 | g.144318018C>A | CA372611924 | DGAT1 | c.752-1G>T (n.752-1G>T) c.676+243G>T (n.676+243G>T) n.137-1G>T n.310-1G>T n.881-1G>T c.581-1G>T (n.581-1G>T) | |
8 | g.144318018C= | CA1826253135 | DGAT1 | c.752-1G= (n.752-1G=) c.676+243G= (n.676+243G=) n.137-1G= n.310-1G= n.881-1G= c.581-1G= (n.581-1G=) | |
8 | g.144318018C>G | CA372611925 | DGAT1 | c.752-1G>C (n.752-1G>C) c.676+243G>C (n.676+243G>C) n.137-1G>C n.310-1G>C n.881-1G>C c.581-1G>C (n.581-1G>C) | |
8 | g.144318018C>T | CA372611926 | DGAT1 | c.752-1G>A (n.752-1G>A) c.676+243G>A (n.676+243G>A) n.137-1G>A n.310-1G>A n.881-1G>A c.581-1G>A (n.581-1G>A) | dbSNP |
8 | g.144318019T>A | CA372611927 | DGAT1 | c.752-2A>T (n.752-2A>T) c.676+242A>T (n.676+242A>T) n.137-2A>T n.310-2A>T n.881-2A>T c.581-2A>T (n.581-2A>T) | |
8 | g.144318019T>C | CA372611928 | DGAT1 | c.752-2A>G (n.752-2A>G) c.676+242A>G (n.676+242A>G) n.137-2A>G n.310-2A>G n.881-2A>G c.581-2A>G (n.581-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318019T>G | CA372611929 | DGAT1 | c.752-2A>C (n.752-2A>C) c.676+242A>C (n.676+242A>C) n.137-2A>C n.310-2A>C n.881-2A>C c.581-2A>C (n.581-2A>C) | |
8 | g.144318019T= | CA1826253136 | DGAT1 | c.752-2A= (n.752-2A=) c.676+242A= (n.676+242A=) n.137-2A= n.310-2A= n.881-2A= c.581-2A= (n.581-2A=) | |
8 | g.144318021del | CA2689080463 | DGAT1 | c.752-3del (n.752-3del) c.676+241del (n.676+241del) n.137-3del n.310-3del n.881-3del c.581-3del (n.581-3del) | gnomAD v4 |
8 | g.144318021G= | CA1826253137 | DGAT1 | c.752-4C= (n.752-4C=) c.676+240C= (n.676+240C=) n.137-4C= n.310-4C= n.881-4C= c.581-4C= (n.581-4C=) | |
8 | g.144318021G>T | CA4936851 | DGAT1 | c.752-4C>A (n.752-4C>A) c.676+240C>A (n.676+240C>A) n.137-4C>A n.310-4C>A n.881-4C>A c.581-4C>A (n.581-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318022A>C | CA2689080464 | DGAT1 | c.752-5T>G (n.752-5T>G) c.676+239T>G (n.676+239T>G) n.137-5T>G n.310-5T>G n.881-5T>G c.581-5T>G (n.581-5T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144318024T>C | CA2782582058 | DGAT1 | c.752-7A>G (n.752-7A>G) c.676+237A>G (n.676+237A>G) n.137-7A>G n.310-7A>G n.881-7A>G c.581-7A>G (n.581-7A>G) | |
8 | g.144318025G>A | CA2689080465 | DGAT1 | c.752-8C>T (n.752-8C>T) c.676+236C>T (n.676+236C>T) n.137-8C>T n.310-8C>T n.881-8C>T c.581-8C>T (n.581-8C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318026G>A | CA2579279608 | DGAT1 | c.752-9C>T (n.752-9C>T) c.676+235C>T (n.676+235C>T) n.137-9C>T n.310-9C>T n.881-9C>T c.581-9C>T (n.581-9C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318029A= | CA1826253138 | DGAT1 | c.752-12T= (n.752-12T=) c.676+232T= (n.676+232T=) n.137-12T= n.310-12T= n.881-12T= c.581-12T= (n.581-12T=) | |
8 | g.144318029A>G | CA2739269047 | DGAT1 | c.752-12T>C (n.752-12T>C) c.676+232T>C (n.676+232T>C) n.137-12T>C n.310-12T>C n.881-12T>C c.581-12T>C (n.581-12T>C) | ClinVar |
8 | g.144318030T>C | CA4936853 | DGAT1 | c.752-13A>G (n.752-13A>G) c.676+231A>G (n.676+231A>G) n.137-13A>G n.310-13A>G n.881-13A>G c.581-13A>G (n.581-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318030T>G | CA1826253140 | DGAT1 | c.752-13A>C (n.752-13A>C) c.676+231A>C (n.676+231A>C) n.137-13A>C n.310-13A>C n.881-13A>C c.581-13A>C (n.581-13A>C) | dbSNP |
8 | g.144318030T= | CA1826253139 | DGAT1 | c.752-13A= (n.752-13A=) c.676+231A= (n.676+231A=) n.137-13A= n.310-13A= n.881-13A= c.581-13A= (n.581-13A=) | |
8 | g.144318030dup | CA4936852 | DGAT1 | c.752-13dup (n.752-13dup) c.676+231dup (n.676+231dup) n.137-13dup n.310-13dup n.881-13dup c.581-13dup (n.581-13dup) | ClinVar dbSNP ExAC |
8 | g.144318030_144318031delinsTG | CA1826253141 | DGAT1 | c.752-14_752-13delinsCA (n.752-14_752-13delinsCA) c.676+230_676+231delinsCA (n.676+230_676+231delinsCA) n.137-14_137-13delinsCA n.310-14_310-13delinsCA n.881-14_881-13delinsCA c.581-14_581-13delinsCA (n.581-14_581-13delinsCA) | |
8 | g.144318031G>A | CA2579279609 | DGAT1 | c.752-14C>T (n.752-14C>T) c.676+230C>T (n.676+230C>T) n.137-14C>T n.310-14C>T n.881-14C>T c.581-14C>T (n.581-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144318031G>C | CA4936854 | DGAT1 | c.752-14C>G (n.752-14C>G) c.676+230C>G (n.676+230C>G) n.137-14C>G n.310-14C>G n.881-14C>G c.581-14C>G (n.581-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318031G= | CA1826253142 | DGAT1 | c.752-14C= (n.752-14C=) c.676+230C= (n.676+230C=) n.137-14C= n.310-14C= n.881-14C= c.581-14C= (n.581-14C=) | |
8 | g.144318031G>T | CA1120256248 | DGAT1 | c.752-14C>A (n.752-14C>A) c.676+230C>A (n.676+230C>A) n.137-14C>A n.310-14C>A n.881-14C>A c.581-14C>A (n.581-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318036dup | CA2689080467 | DGAT1 | c.752-14dup (n.752-14dup) c.676+230dup (n.676+230dup) n.137-14dup n.310-14dup n.881-14dup c.581-14dup (n.581-14dup) | gnomAD v4 |
8 | g.144318034_144318036dup | CA2782582059 | DGAT1 | c.752-16_752-14dup (n.752-16_752-14dup) c.676+228_676+230dup (n.676+228_676+230dup) n.137-16_137-14dup n.310-16_310-14dup n.881-16_881-14dup c.581-16_581-14dup (n.581-16_581-14dup) | |
8 | g.144318036del | CA1826253143 | DGAT1 | c.752-14del (n.752-14del) c.676+230del (n.676+230del) n.137-14del n.310-14del n.881-14del c.581-14del (n.581-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144318034_144318036del | CA2689080466 | DGAT1 | c.752-16_752-14del (n.752-16_752-14del) c.676+228_676+230del (n.676+228_676+230del) n.137-16_137-14del n.310-16_310-14del n.881-16_881-14del c.581-16_581-14del (n.581-16_581-14del) | gnomAD v4 |
8 | g.144318032G>A | CA2689080468 | DGAT1 | c.752-15C>T (n.752-15C>T) c.676+229C>T (n.676+229C>T) n.137-15C>T n.310-15C>T n.881-15C>T c.581-15C>T (n.581-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144318032G>C | CA4936855 | DGAT1 | c.752-15C>G (n.752-15C>G) c.676+229C>G (n.676+229C>G) n.137-15C>G n.310-15C>G n.881-15C>G c.581-15C>G (n.581-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318032G= | CA1826253144 | DGAT1 | c.752-15C= (n.752-15C=) c.676+229C= (n.676+229C=) n.137-15C= n.310-15C= n.881-15C= c.581-15C= (n.581-15C=) | |
8 | g.144318034G>A | CA586161667 | DGAT1 | c.752-17C>T (n.752-17C>T) c.676+227C>T (n.676+227C>T) n.137-17C>T n.310-17C>T n.881-17C>T c.581-17C>T (n.581-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318034G= | CA1826253145 | DGAT1 | c.752-17C= (n.752-17C=) c.676+227C= (n.676+227C=) n.137-17C= n.310-17C= n.881-17C= c.581-17C= (n.581-17C=) | |
8 | g.144318034G>T | CA1826253146 | DGAT1 | c.752-17C>A (n.752-17C>A) c.676+227C>A (n.676+227C>A) n.137-17C>A n.310-17C>A n.881-17C>A c.581-17C>A (n.581-17C>A) | dbSNP |
8 | g.144318035G>A | CA848866225 | DGAT1 | c.752-18C>T (n.752-18C>T) c.676+226C>T (n.676+226C>T) n.137-18C>T n.310-18C>T n.881-18C>T c.581-18C>T (n.581-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318035G>C | CA2739269048 | DGAT1 | c.752-18C>G (n.752-18C>G) c.676+226C>G (n.676+226C>G) n.137-18C>G n.310-18C>G n.881-18C>G c.581-18C>G (n.581-18C>G) | ClinVar |
8 | g.144318035G= | CA1826253147 | DGAT1 | c.752-18C= (n.752-18C=) c.676+226C= (n.676+226C=) n.137-18C= n.310-18C= n.881-18C= c.581-18C= (n.581-18C=) | |
8 | g.144318035G>T | CA586161668 | DGAT1 | c.752-18C>A (n.752-18C>A) c.676+226C>A (n.676+226C>A) n.137-18C>A n.310-18C>A n.881-18C>A c.581-18C>A (n.581-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318036G>A | CA4936856 | DGAT1 | c.752-19C>T (n.752-19C>T) c.676+225C>T (n.676+225C>T) n.137-19C>T n.310-19C>T n.881-19C>T c.581-19C>T (n.581-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318036G= | CA1826253148 | DGAT1 | c.752-19C= (n.752-19C=) c.676+225C= (n.676+225C=) n.137-19C= n.310-19C= n.881-19C= c.581-19C= (n.581-19C=) | |
8 | g.144318036G>T | CA2579279610 | DGAT1 | c.752-19C>A (n.752-19C>A) c.676+225C>A (n.676+225C>A) n.137-19C>A n.310-19C>A n.881-19C>A c.581-19C>A (n.581-19C>A) | |
8 | g.144318038dup | CA2739269049 | DGAT1 | c.752-20dup (n.752-20dup) c.676+224dup (n.676+224dup) n.137-20dup n.310-20dup n.881-20dup c.581-20dup (n.581-20dup) | ClinVar |
8 | g.144318038T>C | CA2689080469 | DGAT1 | c.752-21A>G (n.752-21A>G) c.676+223A>G (n.676+223A>G) n.137-21A>G n.310-21A>G n.881-21A>G c.581-21A>G (n.581-21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144318039G>A | CA1826253150 | DGAT1 | c.752-22C>T (n.752-22C>T) c.676+222C>T (n.676+222C>T) n.137-22C>T n.310-22C>T n.881-22C>T c.581-22C>T (n.581-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144318039G= | CA1826253149 | DGAT1 | c.752-22C= (n.752-22C=) c.676+222C= (n.676+222C=) n.137-22C= n.310-22C= n.881-22C= c.581-22C= (n.581-22C=) | |
8 | g.144318040G>A | CA2689080470 | DGAT1 | c.752-23C>T (n.752-23C>T) c.676+221C>T (n.676+221C>T) n.137-23C>T n.310-23C>T n.881-23C>T c.581-23C>T (n.581-23C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318040G>C | CA2689080471 | DGAT1 | c.752-23C>G (n.752-23C>G) c.676+221C>G (n.676+221C>G) n.137-23C>G n.310-23C>G n.881-23C>G c.581-23C>G (n.581-23C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144318042A= | CA1826253152 | DGAT1 | c.752-25T= (n.752-25T=) c.676+219T= (n.676+219T=) n.137-25T= n.310-25T= n.881-25T= c.581-25T= (n.581-25T=) | |
8 | g.144318042A>C | CA1826253151 | DGAT1 | c.752-25T>G (n.752-25T>G) c.676+219T>G (n.676+219T>G) n.137-25T>G n.310-25T>G n.881-25T>G c.581-25T>G (n.581-25T>G) | dbSNP |
8 | g.144318042A>G | CA2718420220 | DGAT1 | c.752-25T>C (n.752-25T>C) c.676+219T>C (n.676+219T>C) n.137-25T>C n.310-25T>C n.881-25T>C c.581-25T>C (n.581-25T>C) | dbSNP |
8 | g.144318042A>T | CA4936857 | DGAT1 | c.752-25T>A (n.752-25T>A) c.676+219T>A (n.676+219T>A) n.137-25T>A n.310-25T>A n.881-25T>A c.581-25T>A (n.581-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318042_144318043insAA | CA2689080472 | DGAT1 | c.752-25_752-24insTT (n.752-25_752-24insTT) c.676+219_676+220insTT (n.676+219_676+220insTT) n.137-25_137-24insTT n.310-25_310-24insTT n.881-25_881-24insTT c.581-25_581-24insTT (n.581-25_581-24insTT) | gnomAD v4 |
8 | g.144318043C= | CA1826253153 | DGAT1 | c.752-26G= (n.752-26G=) c.676+218G= (n.676+218G=) n.137-26G= n.310-26G= n.881-26G= c.581-26G= (n.581-26G=) | |
8 | g.144318043C>T | CA187666340 | DGAT1 | c.752-26G>A (n.752-26G>A) c.676+218G>A (n.676+218G>A) n.137-26G>A n.310-26G>A n.881-26G>A c.581-26G>A (n.581-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318044C>T | CA2579279611 | DGAT1 | c.752-27G>A (n.752-27G>A) c.676+217G>A (n.676+217G>A) n.137-27G>A n.310-27G>A n.881-27G>A c.581-27G>A (n.581-27G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318045A>G | CA2689080473 | DGAT1 | c.752-28T>C (n.752-28T>C) c.676+216T>C (n.676+216T>C) n.137-28T>C n.310-28T>C n.881-28T>C c.581-28T>C (n.581-28T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144318046G>C | CA1826253155 | DGAT1 | c.752-29C>G (n.752-29C>G) c.676+215C>G (n.676+215C>G) n.137-29C>G n.310-29C>G n.881-29C>G c.581-29C>G (n.581-29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144318046G= | CA1826253154 | DGAT1 | c.752-29C= (n.752-29C=) c.676+215C= (n.676+215C=) n.137-29C= n.310-29C= n.881-29C= c.581-29C= (n.581-29C=) | |
8 | g.144318049C= | CA1826253156 | DGAT1 | c.752-32G= (n.752-32G=) c.676+212G= (n.676+212G=) n.137-32G= n.310-32G= n.881-32G= c.581-32G= (n.581-32G=) | |
8 | g.144318049C>G | CA4936859 | DGAT1 | c.752-32G>C (n.752-32G>C) c.676+212G>C (n.676+212G>C) n.137-32G>C n.310-32G>C n.881-32G>C c.581-32G>C (n.581-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318049C>T | CA4936858 | DGAT1 | c.752-32G>A (n.752-32G>A) c.676+212G>A (n.676+212G>A) n.137-32G>A n.310-32G>A n.881-32G>A c.581-32G>A (n.581-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318050A= | CA1826253157 | DGAT1 | c.752-33T= (n.752-33T=) c.676+211T= (n.676+211T=) n.137-33T= n.310-33T= n.881-33T= c.581-33T= (n.581-33T=) | |
8 | g.144318050A>G | CA586161669 | DGAT1 | c.752-33T>C (n.752-33T>C) c.676+211T>C (n.676+211T>C) n.137-33T>C n.310-33T>C n.881-33T>C c.581-33T>C (n.581-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318051G>A | CA2579279612 | DGAT1 | c.752-34C>T (n.752-34C>T) c.676+210C>T (n.676+210C>T) n.137-34C>T n.310-34C>T n.881-34C>T c.581-34C>T (n.581-34C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318051G>T | CA2689080474 | DGAT1 | c.752-34C>A (n.752-34C>A) c.676+210C>A (n.676+210C>A) n.137-34C>A n.310-34C>A n.881-34C>A c.581-34C>A (n.581-34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318052G>A | CA187666341 | DGAT1 | c.752-35C>T (n.752-35C>T) c.676+209C>T (n.676+209C>T) n.137-35C>T n.310-35C>T n.881-35C>T c.581-35C>T (n.581-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318052G= | CA1826253158 | DGAT1 | c.752-35C= (n.752-35C=) c.676+209C= (n.676+209C=) n.137-35C= n.310-35C= n.881-35C= c.581-35C= (n.581-35C=) | |
8 | g.144318052_144318053delinsGC | CA1826253159 | DGAT1 | c.752-36_752-35delinsGC (n.752-36_752-35delinsGC) c.676+208_676+209delinsGC (n.676+208_676+209delinsGC) n.137-36_137-35delinsGC n.310-36_310-35delinsGC n.881-36_881-35delinsGC c.581-36_581-35delinsGC (n.581-36_581-35delinsGC) | |
8 | g.144318053C>A | CA1120256256 | DGAT1 | c.752-36G>T (n.752-36G>T) c.676+208G>T (n.676+208G>T) n.137-36G>T n.310-36G>T n.881-36G>T c.581-36G>T (n.581-36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318053C= | CA1826253160 | DGAT1 | c.752-36G= (n.752-36G=) c.676+208G= (n.676+208G=) n.137-36G= n.310-36G= n.881-36G= c.581-36G= (n.581-36G=) | |
8 | g.144318055del | CA848866240 | DGAT1 | c.752-36del (n.752-36del) c.676+208del (n.676+208del) n.137-36del n.310-36del n.881-36del c.581-36del (n.581-36del) | dbSNP |
8 | g.144318054C>A | CA2689080475 | DGAT1 | c.752-37G>T (n.752-37G>T) c.676+207G>T (n.676+207G>T) n.137-37G>T n.310-37G>T n.881-37G>T c.581-37G>T (n.581-37G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318055C>T | CA2689080476 | DGAT1 | c.752-38G>A (n.752-38G>A) c.676+206G>A (n.676+206G>A) n.137-38G>A n.310-38G>A n.881-38G>A c.581-38G>A (n.581-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144318057G>C | CA4936860 | DGAT1 | c.751+38C>G (n.751+38C>G) c.676+204C>G (n.676+204C>G) n.136+38C>G n.309+38C>G n.880+38C>G c.580+38C>G (n.580+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318057G= | CA1826253161 | DGAT1 | c.751+38C= (n.751+38C=) c.676+204C= (n.676+204C=) n.136+38C= n.309+38C= n.880+38C= c.580+38C= (n.580+38C=) | |
8 | g.144318057G>T | CA2689080477 | DGAT1 | c.751+38C>A (n.751+38C>A) c.676+204C>A (n.676+204C>A) n.136+38C>A n.309+38C>A n.880+38C>A c.580+38C>A (n.580+38C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318058C>A | CA2689080480 | DGAT1 | c.751+37G>T (n.751+37G>T) c.676+203G>T (n.676+203G>T) n.136+37G>T n.309+37G>T n.880+37G>T c.580+37G>T (n.580+37G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318058C>G | CA2689080479 | DGAT1 | c.751+37G>C (n.751+37G>C) c.676+203G>C (n.676+203G>C) n.136+37G>C n.309+37G>C n.880+37G>C c.580+37G>C (n.580+37G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144318058C>T | CA2689080478 | DGAT1 | c.751+37G>A (n.751+37G>A) c.676+203G>A (n.676+203G>A) n.136+37G>A n.309+37G>A n.880+37G>A c.580+37G>A (n.580+37G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318059C= | CA1826253162 | DGAT1 | c.751+36G= (n.751+36G=) c.676+202G= (n.676+202G=) n.136+36G= n.309+36G= n.880+36G= c.580+36G= (n.580+36G=) | |
8 | g.144318059C>G | CA1826253163 | DGAT1 | c.751+36G>C (n.751+36G>C) c.676+202G>C (n.676+202G>C) n.136+36G>C n.309+36G>C n.880+36G>C c.580+36G>C (n.580+36G>C) | dbSNP |
8 | g.144318059C>T | CA848866248 | DGAT1 | c.751+36G>A (n.751+36G>A) c.676+202G>A (n.676+202G>A) n.136+36G>A n.309+36G>A n.880+36G>A c.580+36G>A (n.580+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318059_144318076dup | CA2689080481 | DGAT1 | c.751+19_751+36dup (n.751+19_751+36dup) c.676+185_676+202dup (n.676+185_676+202dup) n.136+19_136+36dup n.309+19_309+36dup n.880+19_880+36dup c.580+19_580+36dup (n.580+19_580+36dup) | gnomAD v4 |
8 | g.144318060T>C | CA2689080482 | DGAT1 | c.751+35A>G (n.751+35A>G) c.676+201A>G (n.676+201A>G) n.136+35A>G n.309+35A>G n.880+35A>G c.580+35A>G (n.580+35A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144318061G>A | CA2689080483 | DGAT1 | c.751+34C>T (n.751+34C>T) c.676+200C>T (n.676+200C>T) n.136+34C>T n.309+34C>T n.880+34C>T c.580+34C>T (n.580+34C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318061G>T | CA2689080484 | DGAT1 | c.751+34C>A (n.751+34C>A) c.676+200C>A (n.676+200C>A) n.136+34C>A n.309+34C>A n.880+34C>A c.580+34C>A (n.580+34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318063C>A | CA2689080486 | DGAT1 | c.751+32G>T (n.751+32G>T) c.676+198G>T (n.676+198G>T) n.136+32G>T n.309+32G>T n.880+32G>T c.580+32G>T (n.580+32G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318063C= | CA1826253164 | DGAT1 | c.751+32G= (n.751+32G=) c.676+198G= (n.676+198G=) n.136+32G= n.309+32G= n.880+32G= c.580+32G= (n.580+32G=) | |
8 | g.144318063C>G | CA2689080487 | DGAT1 | c.751+32G>C (n.751+32G>C) c.676+198G>C (n.676+198G>C) n.136+32G>C n.309+32G>C n.880+32G>C c.580+32G>C (n.580+32G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144318063C>T | CA4936861 | DGAT1 | c.751+32G>A (n.751+32G>A) c.676+198G>A (n.676+198G>A) n.136+32G>A n.309+32G>A n.880+32G>A c.580+32G>A (n.580+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318067del | CA2689080485 | DGAT1 | c.751+32del (n.751+32del) c.676+198del (n.676+198del) n.136+32del n.309+32del n.880+32del c.580+32del (n.580+32del) | gnomAD v4 |
8 | g.144318064C>A | CA2689080488 | DGAT1 | c.751+31G>T (n.751+31G>T) c.676+197G>T (n.676+197G>T) n.136+31G>T n.309+31G>T n.880+31G>T c.580+31G>T (n.580+31G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318064C= | CA1826253165 | DGAT1 | c.751+31G= (n.751+31G=) c.676+197G= (n.676+197G=) n.136+31G= n.309+31G= n.880+31G= c.580+31G= (n.580+31G=) | |
8 | g.144318064C>T | CA187666347 | DGAT1 | c.751+31G>A (n.751+31G>A) c.676+197G>A (n.676+197G>A) n.136+31G>A n.309+31G>A n.880+31G>A c.580+31G>A (n.580+31G>A) | dbSNP |
8 | g.144318065C= | CA1826253166 | DGAT1 | c.751+30G= (n.751+30G=) c.676+196G= (n.676+196G=) n.136+30G= n.309+30G= n.880+30G= c.580+30G= (n.580+30G=) | |
8 | g.144318065C>T | CA187666349 | DGAT1 | c.751+30G>A (n.751+30G>A) c.676+196G>A (n.676+196G>A) n.136+30G>A n.309+30G>A n.880+30G>A c.580+30G>A (n.580+30G>A) | dbSNP |
8 | g.144318066C>A | CA2689080489 | DGAT1 | c.751+29G>T (n.751+29G>T) c.676+195G>T (n.676+195G>T) n.136+29G>T n.309+29G>T n.880+29G>T c.580+29G>T (n.580+29G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318066C= | CA1826253167 | DGAT1 | c.751+29G= (n.751+29G=) c.676+195G= (n.676+195G=) n.136+29G= n.309+29G= n.880+29G= c.580+29G= (n.580+29G=) | |
8 | g.144318066C>T | CA1120256264 | DGAT1 | c.751+29G>A (n.751+29G>A) c.676+195G>A (n.676+195G>A) n.136+29G>A n.309+29G>A n.880+29G>A c.580+29G>A (n.580+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318067C= | CA1826253168 | DGAT1 | c.751+28G= (n.751+28G=) c.676+194G= (n.676+194G=) n.136+28G= n.309+28G= n.880+28G= c.580+28G= (n.580+28G=) | |
8 | g.144318067C>G | CA4936863 | DGAT1 | c.751+28G>C (n.751+28G>C) c.676+194G>C (n.676+194G>C) n.136+28G>C n.309+28G>C n.880+28G>C c.580+28G>C (n.580+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318067C>T | CA4936862 | DGAT1 | c.751+28G>A (n.751+28G>A) c.676+194G>A (n.676+194G>A) n.136+28G>A n.309+28G>A n.880+28G>A c.580+28G>A (n.580+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318068G>A | CA4936864 | DGAT1 | c.751+27C>T (n.751+27C>T) c.676+193C>T (n.676+193C>T) n.136+27C>T n.309+27C>T n.880+27C>T c.580+27C>T (n.580+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318068G= | CA1826253169 | DGAT1 | c.751+27C= (n.751+27C=) c.676+193C= (n.676+193C=) n.136+27C= n.309+27C= n.880+27C= c.580+27C= (n.580+27C=) | |
8 | g.144318068G>T | CA2689080490 | DGAT1 | c.751+27C>A (n.751+27C>A) c.676+193C>A (n.676+193C>A) n.136+27C>A n.309+27C>A n.880+27C>A c.580+27C>A (n.580+27C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318069C>A | CA4936865 | DGAT1 | c.751+26G>T (n.751+26G>T) c.676+192G>T (n.676+192G>T) n.136+26G>T n.309+26G>T n.880+26G>T c.580+26G>T (n.580+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318069C= | CA1826253170 | DGAT1 | c.751+26G= (n.751+26G=) c.676+192G= (n.676+192G=) n.136+26G= n.309+26G= n.880+26G= c.580+26G= (n.580+26G=) | |
8 | g.144318069C>T | CA2579279613 | DGAT1 | c.751+26G>A (n.751+26G>A) c.676+192G>A (n.676+192G>A) n.136+26G>A n.309+26G>A n.880+26G>A c.580+26G>A (n.580+26G>A) | |
8 | g.144318070A>G | CA2689080491 | DGAT1 | c.751+25T>C (n.751+25T>C) c.676+191T>C (n.676+191T>C) n.136+25T>C n.309+25T>C n.880+25T>C c.580+25T>C (n.580+25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144318071C>A | CA2689080492 | DGAT1 | c.751+24G>T (n.751+24G>T) c.676+190G>T (n.676+190G>T) n.136+24G>T n.309+24G>T n.880+24G>T c.580+24G>T (n.580+24G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318071C>T | CA2605539603 | DGAT1 | c.751+24G>A (n.751+24G>A) c.676+190G>A (n.676+190G>A) n.136+24G>A n.309+24G>A n.880+24G>A c.580+24G>A (n.580+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318072C>A | CA2689080493 | DGAT1 | c.751+23G>T (n.751+23G>T) c.676+189G>T (n.676+189G>T) n.136+23G>T n.309+23G>T n.880+23G>T c.580+23G>T (n.580+23G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318073T>C | CA4936866 | DGAT1 | c.751+22A>G (n.751+22A>G) c.676+188A>G (n.676+188A>G) n.136+22A>G n.309+22A>G n.880+22A>G c.580+22A>G (n.580+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318073T= | CA1826253171 | DGAT1 | c.751+22A= (n.751+22A=) c.676+188A= (n.676+188A=) n.136+22A= n.309+22A= n.880+22A= c.580+22A= (n.580+22A=) | |
8 | g.144318074C>T | CA2689080494 | DGAT1 | c.751+21G>A (n.751+21G>A) c.676+187G>A (n.676+187G>A) n.136+21G>A n.309+21G>A n.880+21G>A c.580+21G>A (n.580+21G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318075A= | CA1826253172 | DGAT1 | c.751+20T= (n.751+20T=) c.676+186T= (n.676+186T=) n.136+20T= n.309+20T= n.880+20T= c.580+20T= (n.580+20T=) | |
8 | g.144318075A>G | CA4936867 | DGAT1 | c.751+20T>C (n.751+20T>C) c.676+186T>C (n.676+186T>C) n.136+20T>C n.309+20T>C n.880+20T>C c.580+20T>C (n.580+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318077G>A | CA187666395 | DGAT1 | c.751+18C>T (n.751+18C>T) c.676+184C>T (n.676+184C>T) n.136+18C>T n.309+18C>T n.880+18C>T c.580+18C>T (n.580+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144318077G= | CA1826253173 | DGAT1 | c.751+18C= (n.751+18C=) c.676+184C= (n.676+184C=) n.136+18C= n.309+18C= n.880+18C= c.580+18C= (n.580+18C=) | |
8 | g.144318077G>T | CA2689080495 | DGAT1 | c.751+18C>A (n.751+18C>A) c.676+184C>A (n.676+184C>A) n.136+18C>A n.309+18C>A n.880+18C>A c.580+18C>A (n.580+18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318077_144318078delinsGC | CA1826253174 | DGAT1 | c.751+17_751+18delinsGC (n.751+17_751+18delinsGC) c.676+183_676+184delinsGC (n.676+183_676+184delinsGC) n.136+17_136+18delinsGC n.309+17_309+18delinsGC n.880+17_880+18delinsGC c.580+17_580+18delinsGC (n.580+17_580+18delinsGC) | |
8 | g.144318078C>A | CA2689080496 | DGAT1 | c.751+17G>T (n.751+17G>T) c.676+183G>T (n.676+183G>T) n.136+17G>T n.309+17G>T n.880+17G>T c.580+17G>T (n.580+17G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318080del | CA4936868 | DGAT1 | c.751+17del (n.751+17del) c.676+183del (n.676+183del) n.136+17del n.309+17del n.880+17del c.580+17del (n.580+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318079C>T | CA2579279614 | DGAT1 | c.751+16G>A (n.751+16G>A) c.676+182G>A (n.676+182G>A) n.136+16G>A n.309+16G>A n.880+16G>A c.580+16G>A (n.580+16G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318080C>A | CA2689080497 | DGAT1 | c.751+15G>T (n.751+15G>T) c.676+181G>T (n.676+181G>T) n.136+15G>T n.309+15G>T n.880+15G>T c.580+15G>T (n.580+15G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318080C= | CA1826253175 | DGAT1 | c.751+15G= (n.751+15G=) c.676+181G= (n.676+181G=) n.136+15G= n.309+15G= n.880+15G= c.580+15G= (n.580+15G=) | |
8 | g.144318080C>T | CA4936869 | DGAT1 | c.751+15G>A (n.751+15G>A) c.676+181G>A (n.676+181G>A) n.136+15G>A n.309+15G>A n.880+15G>A c.580+15G>A (n.580+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318081A>C | CA2739269050 | DGAT1 | c.751+14T>G (n.751+14T>G) c.676+180T>G (n.676+180T>G) n.136+14T>G n.309+14T>G n.880+14T>G c.580+14T>G (n.580+14T>G) | ClinVar |
8 | g.144318083A>T | CA2689080498 | DGAT1 | c.751+12T>A (n.751+12T>A) c.676+178T>A (n.676+178T>A) n.136+12T>A n.309+12T>A n.880+12T>A c.580+12T>A (n.580+12T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318085A= | CA1826253176 | DGAT1 | c.751+10T= (n.751+10T=) c.676+176T= (n.676+176T=) n.136+10T= n.309+10T= n.880+10T= c.580+10T= (n.580+10T=) | |
8 | g.144318085A>G | CA4936870 | DGAT1 | c.751+10T>C (n.751+10T>C) c.676+176T>C (n.676+176T>C) n.136+10T>C n.309+10T>C n.880+10T>C c.580+10T>C (n.580+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318086G>A | CA2697550202 | DGAT1 | c.751+9C>T (n.751+9C>T) c.676+175C>T (n.676+175C>T) n.136+9C>T n.309+9C>T n.880+9C>T c.580+9C>T (n.580+9C>T) | ClinVar |
8 | g.144318087G>A | CA586161673 | DGAT1 | c.751+8C>T (n.751+8C>T) c.676+174C>T (n.676+174C>T) n.136+8C>T n.309+8C>T n.880+8C>T c.580+8C>T (n.580+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144318087G>C | CA4936871 | DGAT1 | c.751+8C>G (n.751+8C>G) c.676+174C>G (n.676+174C>G) n.136+8C>G n.309+8C>G n.880+8C>G c.580+8C>G (n.580+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318087G= | CA1826253177 | DGAT1 | c.751+8C= (n.751+8C=) c.676+174C= (n.676+174C=) n.136+8C= n.309+8C= n.880+8C= c.580+8C= (n.580+8C=) | |
8 | g.144318089C>T | CA2689080499 | DGAT1 | c.751+6G>A (n.751+6G>A) c.676+172G>A (n.676+172G>A) n.136+6G>A n.309+6G>A n.880+6G>A c.580+6G>A (n.580+6G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144318090C>G | CA2689080500 | DGAT1 | c.751+5G>C (n.751+5G>C) c.676+171G>C (n.676+171G>C) n.136+5G>C n.309+5G>C n.880+5G>C c.580+5G>C (n.580+5G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144318090C>T | CA2580078657 | DGAT1 | c.751+5G>A (n.751+5G>A) c.676+171G>A (n.676+171G>A) n.136+5G>A n.309+5G>A n.880+5G>A c.580+5G>A (n.580+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144318092C>A | CA2689080501 | DGAT1 | c.751+3G>T (n.751+3G>T) c.676+169G>T (n.676+169G>T) n.136+3G>T n.309+3G>T n.880+3G>T c.580+3G>T (n.580+3G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144318093A= | CA1826253178 | DGAT1 | c.751+2T= (n.751+2T=) c.676+168T= (n.676+168T=) n.136+2T= n.309+2T= n.880+2T= c.580+2T= (n.580+2T=) | |
8 | g.144318093A>C | CA372611930 | DGAT1 | c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.676+168T>G (n.676+168T>G) n.136+2T>G n.309+2T>G n.880+2T>G c.580+2T>G (n.580+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144318093A>G | CA163225 | DGAT1 | c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.676+168T>C (n.676+168T>C) n.136+2T>C n.309+2T>C n.880+2T>C c.580+2T>C (n.580+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144318093A>T | CA372611931 | DGAT1 | c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.676+168T>A (n.676+168T>A) n.136+2T>A n.309+2T>A n.880+2T>A c.580+2T>A (n.580+2T>A) |