Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
8g.144312194_144312196dupCA586161465HSF1c.1092_1094dup (p.Pro365_Pro366insPro)
n.1379_1381dup
c.124_126dup (p.Pro42_Ala43insPro)
n.2564_2566dup
c.913_915dup (p.Pro305_Ala306insPro)
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n.1288_1290dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312193_144312196dupCA586161467HSF1c.1091_1094dup (p.Thr367AlafsTer6)
n.1378_1381dup
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n.2563_2566dup
c.912_915dup (p.Ala306ProfsTer13)
c.458_461dup (p.Thr156AlafsTer6)
c.236_239dup (p.Thr82AlafsTer6)
n.1082_1085dup
n.1067_1070dup
n.1287_1290dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312192_144312196dupCA586161466HSF1c.1090_1094dup (p.Thr367ArgfsTer12)
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n.1286_1290dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312191_144312196dupCA1120252818HSF1c.1089_1094dup (p.Pro365_Pro366insProPro)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312190_144312196dupCA1120252819HSF1c.1088_1094dup (p.Thr367ProfsTer7)
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n.1284_1290dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312196delCA4936173HSF1c.1094del (p.Pro365ArgfsTer12)
n.1381del
c.126del (p.Ala43ProfsTer?)
n.2566del
c.915del (p.Ala306ProfsTer?)
c.461del (p.Pro154ArgfsTer12)
c.239del (p.Pro80ArgfsTer12)
n.1085del
n.1070del
n.1290del
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
8g.144312195_144312196delCA2689075850HSF1c.1093_1094del (p.Pro365AlafsTer6)
n.1380_1381del
c.125_126del (p.Pro42ArgfsTer12)
n.2565_2566del
c.914_915del (p.Pro305ArgfsTer12)
c.460_461del (p.Pro154AlafsTer6)
c.238_239del (p.Pro80AlafsTer6)
n.1084_1085del
n.1069_1070del
n.1289_1290del
 gnomAD v4
8g.144312193_144312196delCA2689075852HSF1c.1091_1094del (p.Pro364ArgfsTer12)
n.1378_1381del
c.123_126del (p.Ala43ThrfsTer?)
n.2563_2566del
c.912_915del (p.Ala306ThrfsTer?)
c.458_461del (p.Pro153ArgfsTer12)
c.236_239del (p.Pro79ArgfsTer12)
n.1082_1085del
n.1067_1070del
n.1287_1290del
 gnomAD v4
8g.144312193_144312200delCA2689075854HSF1c.1091_1098del (p.Pro364HisfsTer5)
n.1378_1385del
c.123_130del (p.Ala43ProfsTer9)
n.2563_2570del
c.912_919del (p.Ala306ProfsTer9)
c.458_465del (p.Pro153HisfsTer5)
c.236_243del (p.Pro79HisfsTer5)
n.1082_1089del
n.1067_1074del
n.1287_1294del
 gnomAD v4
8g.144312196_144312197insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCA2689075886HSF1c.1094_1095insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Pro365_Pro366insProProProProProHisProPro)
n.1381_1382insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
c.126_127insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Pro42_Ala43insProProProProProProProPro)
n.2566_2567insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
c.915_916insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Pro305_Ala306insProProProProProProProPro)
c.461_462insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Pro154_Pro155insProProProProProHisProPro)
c.239_240insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Pro80_Pro81insProProProProProHisProPro)
n.1085_1086insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.1070_1071insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.1290_1291insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
 gnomAD v4
8g.144312196_144312197insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCA2689075887HSF1c.1094_1095insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC (p.Pro365_Pro366insProProProProProProHisProPro)
n.1381_1382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC
c.126_127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC (p.Pro42_Ala43insProProProProProProThrProPro)
n.2566_2567insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC
c.915_916insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC (p.Pro305_Ala306insProProProProProProThrProPro)
c.461_462insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC (p.Pro154_Pro155insProProProProProProHisProPro)
c.239_240insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC (p.Pro80_Pro81insProProProProProProHisProPro)
n.1085_1086insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC
n.1070_1071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC
n.1290_1291insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCC
 gnomAD v4
8g.144312193_144312206delCA2689075889HSF1c.1091_1104del (p.Pro364HisfsTer3)
n.1378_1391del
c.123_136del (p.Ala43LeufsTer7)
n.2563_2576del
c.912_925del (p.Ala306LeufsTer7)
c.458_471del (p.Pro153HisfsTer3)
c.236_249del (p.Pro79HisfsTer3)
n.1082_1095del
n.1067_1080del
n.1287_1300del
 gnomAD v4
8g.144312197_144312211dupCA2689075898HSF1c.1095_1109dup (p.Pro370_Glu371insProThrSerThrPro)
n.1382_1396dup
c.127_141dup (p.Pro47_Ter48insAlaHisLeuHisPro)
n.2567_2581dup
c.916_930dup (p.Pro310_Ter311insAlaHisLeuHisPro)
c.462_476dup (p.Pro159_Glu160insProThrSerThrPro)
c.240_254dup (p.Pro85_Glu86insProThrSerThrPro)
n.1086_1100dup
n.1071_1085dup
n.1291_1305dup
 gnomAD v4
8g.144312197_144312211delCA2689075899HSF1c.1095_1109del (p.Pro366_Pro370del)
n.1382_1396del
c.127_141del (p.Ala43_Pro47del)
n.2567_2581del
c.916_930del (p.Ala306_Pro310del)
c.462_476del (p.Pro155_Pro159del)
c.240_254del (p.Pro81_Pro85del)
n.1086_1100del
n.1071_1085del
n.1291_1305del
 gnomAD v4
8g.144312195C>ACA4936178HSF1c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.1380C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.2565C>A
c.914C>A (p.Pro305His)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.1084C>A
n.1069C>A
n.1289C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312195C=CA1826249775HSF1c.1093C= (p.Pro365=)
n.1380C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.2565C=
c.914C= (p.Pro305=)
c.460C= (p.Pro154=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.1084C=
n.1069C=
n.1289C=
8g.144312195C>GCA372605650HSF1c.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.1380C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.2565C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.1084C>G
n.1069C>G
n.1289C>G
 gnomAD v4
8g.144312195C>TCA372605651HSF1c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.1380C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.2565C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.1084C>T
n.1069C>T
n.1289C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312197_144312199delCA1120252821HSF1c.1095_1097del (p.Pro366del)
n.1382_1384del
c.127_129del (p.Ala43del)
n.2567_2569del
c.916_918del (p.Ala306del)
c.462_464del (p.Pro155del)
c.240_242del (p.Pro81del)
n.1086_1088del
n.1071_1073del
n.1291_1293del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312204_144312260delCA2689075907HSF1c.1102_1142+16del
n.1389_1429+16del
c.134_174+16del
n.2574_2614+16del
c.923_*30+16del
c.469_509+16del
c.247_287+16del
n.1093_1133+16del
n.1078_1118+16del
n.1298_1338+16del
 gnomAD v4
8g.144312195_144312196insTCA2689075928HSF1c.1093_1094insT (p.Pro365LeufsTer7)
n.1380_1381insT
c.125_126insT (p.Ala43ArgfsTer12)
n.2565_2566insT
c.914_915insT (p.Ala306ArgfsTer12)
c.460_461insT (p.Pro154LeufsTer7)
c.238_239insT (p.Pro80LeufsTer7)
n.1084_1085insT
n.1069_1070insT
n.1289_1290insT
 gnomAD v4
8g.144312196C>ACA4936181HSF1c.1094C>A (p.Pro365Gln)
n.1381C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
n.2566C>A
c.915C>A (p.Pro305=)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.1085C>A
n.1070C>A
n.1290C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312196C=CA1826249780HSF1c.1094C= (p.Pro365=)
n.1381C=
c.126C= (p.Pro42=)
n.2566C=
c.915C= (p.Pro305=)
c.461C= (p.Pro154=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.1085C=
n.1070C=
n.1290C=
8g.144312196C>GCA4936179HSF1c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.1381C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
n.2566C>G
c.915C>G (p.Pro305=)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.1085C>G
n.1070C>G
n.1290C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312196C>TCA4936180HSF1c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.1381C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
n.2566C>T
c.915C>T (p.Pro305=)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.1085C>T
n.1070C>T
n.1290C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312196_144312197insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCA586161469HSF1c.1094_1095insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Thr367ProfsTer11)
n.1381_1382insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
c.126_127insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Ala43ProfsTer18)
n.2566_2567insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
c.915_916insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Ala306ProfsTer18)
c.461_462insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Thr156ProfsTer11)
c.239_240insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Thr82ProfsTer11)
n.1085_1086insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
n.1070_1071insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
n.1290_1291insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
 gnomAD v2
8g.144312196_144312197insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCA2689075925HSF1c.1094_1095insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Thr367ProfsTer17)
n.1381_1382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
c.126_127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Ala43ProfsTer?)
n.2566_2567insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
c.915_916insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Ala306ProfsTer?)
c.461_462insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Thr156ProfsTer17)
c.239_240insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (p.Thr82ProfsTer17)
n.1085_1086insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
n.1070_1071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
n.1290_1291insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC
 gnomAD v4
8g.144312196_144312197delinsCGCA1826249782HSF1c.1094_1095delinsCG (p.Pro365=)
n.1381_1382delinsCG
c.126_127delinsCG (p.Pro42=)
n.2566_2567delinsCG
c.915_916delinsCG (p.Pro305=)
c.461_462delinsCG (p.Pro154=)
c.239_240delinsCG (p.Pro80=)
n.1085_1086delinsCG
n.1070_1071delinsCG
n.1290_1291delinsCG
8g.144312197_144312198delCA2689075926HSF1c.1095_1096del (p.Pro366HisfsTer5)
n.1382_1383del
c.127_128del (p.Ala43ProfsTer11)
n.2567_2568del
c.916_917del (p.Ala306ProfsTer11)
c.462_463del (p.Pro155HisfsTer5)
c.240_241del (p.Pro81HisfsTer5)
n.1086_1087del
n.1071_1072del
n.1291_1292del
 gnomAD v4
8g.144312196_144312207delinsCGCCCACCTCCACA1826249783HSF1c.1094_1105delinsCGCCCACCTCCA (p.Pro365=)
n.1381_1392delinsCGCCCACCTCCA
c.126_137delinsCGCCCACCTCCA (p.Pro42=)
n.2566_2577delinsCGCCCACCTCCA
c.915_926delinsCGCCCACCTCCA (p.Pro305=)
c.461_472delinsCGCCCACCTCCA (p.Pro154=)
c.239_250delinsCGCCCACCTCCA (p.Pro80=)
n.1085_1096delinsCGCCCACCTCCA
n.1070_1081delinsCGCCCACCTCCA
n.1290_1301delinsCGCCCACCTCCA
8g.144312196_144312197insCCTCA1120252822HSF1c.1094_1095insCCT (p.Pro365_Pro366insLeu)
n.1381_1382insCCT
c.126_127insCCT (p.Pro42_Ala43insPro)
n.2566_2567insCCT
c.915_916insCCT (p.Pro305_Ala306insPro)
c.461_462insCCT (p.Pro154_Pro155insLeu)
c.239_240insCCT (p.Pro80_Pro81insLeu)
n.1085_1086insCCT
n.1070_1071insCCT
n.1290_1291insCCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312197delCA463547170HSF1c.1095del (p.Thr367ProfsTer10)
n.1382del
c.127del (p.Ala43ProfsTer?)
n.2567del
c.916del (p.Ala306ProfsTer?)
c.462del (p.Thr156ProfsTer10)
c.240del (p.Thr82ProfsTer10)
n.1086del
n.1071del
n.1291del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312197G>ACA4936183HSF1c.1095G>A (p.Pro365=)
n.1382G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.2567G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.462G>A (p.Pro154=)
c.240G>A (p.Pro80=)
n.1086G>A
n.1071G>A
n.1291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312197G>CCA4936182HSF1c.1095G>C (p.Pro365=)
n.1382G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.2567G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.462G>C (p.Pro154=)
c.240G>C (p.Pro80=)
n.1086G>C
n.1071G>C
n.1291G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312197G=CA1826249787HSF1c.1095G= (p.Pro365=)
n.1382G=
c.127G= (p.Ala43=)
n.2567G=
c.916G= (p.Ala306=)
c.462G= (p.Pro154=)
c.240G= (p.Pro80=)
n.1086G=
n.1071G=
n.1291G=
8g.144312197G>TCA463547169HSF1c.1095G>T (p.Pro365=)
n.1382G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.2567G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.462G>T (p.Pro154=)
c.240G>T (p.Pro80=)
n.1086G>T
n.1071G>T
n.1291G>T
 gnomAD v4
8g.144312197_144312207delCA586161474HSF1c.1095_1105del (p.Thr367Ter)
n.1382_1392del
c.127_137del (p.Ala43ProfsTer8)
n.2567_2577del
c.916_926del (p.Ala306ProfsTer8)
c.462_472del (p.Thr156Ter)
c.240_250del (p.Thr82Ter)
n.1086_1096del
n.1071_1081del
n.1291_1301del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312198C>ACA372605659HSF1c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1383C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.2568C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.1087C>A
n.1072C>A
n.1292C>A
 gnomAD v4
8g.144312198C=CA1826249790HSF1c.1096C= (p.Pro366=)
n.1383C=
c.128C= (p.Ala43=)
n.2568C=
c.917C= (p.Ala306=)
c.463C= (p.Pro155=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.1087C=
n.1072C=
n.1292C=
8g.144312198C>GCA372605660HSF1c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1383C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.2568C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.1087C>G
n.1072C>G
n.1292C>G
8g.144312198C>TCA372605662HSF1c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.1383C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.2568C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.1087C>T
n.1072C>T
n.1292C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.144312200_144312201insCCCCCCCCCCCA2689075937HSF1c.1098_1099insCCCCCCCCCC (p.Thr367ProfsTer8)
n.1385_1386insCCCCCCCCCC
c.130_131insCCCCCCCCCC (p.His44ProfsTer14)
n.2570_2571insCCCCCCCCCC
c.919_920insCCCCCCCCCC (p.His307ProfsTer14)
c.465_466insCCCCCCCCCC (p.Thr156ProfsTer8)
c.243_244insCCCCCCCCCC (p.Thr82ProfsTer8)
n.1089_1090insCCCCCCCCCC
n.1074_1075insCCCCCCCCCC
n.1294_1295insCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
8g.144312200dupCA2782581735HSF1c.1098dup (p.Thr367HisfsTer5)
n.1385dup
c.130dup (p.His44ProfsTer11)
n.2570dup
c.919dup (p.His307ProfsTer11)
c.465dup (p.Thr156HisfsTer5)
c.243dup (p.Thr82HisfsTer5)
n.1089dup
n.1074dup
n.1294dup
8g.144312200delCA2689075939HSF1c.1098del (p.Thr367ProfsTer10)
n.1385del
c.130del (p.His44ThrfsTer?)
n.2570del
c.919del (p.His307ThrfsTer?)
c.465del (p.Thr156ProfsTer10)
c.243del (p.Thr82ProfsTer10)
n.1089del
n.1074del
n.1294del
 gnomAD v4
8g.144312200_144312206delCA2689075940HSF1c.1098_1104del (p.Thr367ProfsTer8)
n.1385_1391del
c.130_136del (p.His44ThrfsTer?)
n.2570_2576del
c.919_925del (p.His307ThrfsTer?)
c.465_471del (p.Thr156ProfsTer8)
c.243_249del (p.Thr82ProfsTer8)
n.1089_1095del
n.1074_1080del
n.1294_1300del
 gnomAD v4
8g.144312199C>ACA372605667HSF1c.1097C>A (p.Pro366His)
n.1384C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
n.2569C>A
c.918C>A (p.Ala306=)
c.464C>A (p.Pro155His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.1088C>A
n.1073C>A
n.1293C>A
 gnomAD v4
8g.144312199C=CA1826249791HSF1c.1097C= (p.Pro366=)
n.1384C=
c.129C= (p.Ala43=)
n.2569C=
c.918C= (p.Ala306=)
c.464C= (p.Pro155=)
c.242C= (p.Pro81=)
n.1088C=
n.1073C=
n.1293C=
8g.144312199C>GCA372605669HSF1c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.1384C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
n.2569C>G
c.918C>G (p.Ala306=)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.1088C>G
n.1073C>G
n.1293C>G
8g.144312199C>TCA372605665HSF1c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.1384C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
n.2569C>T
c.918C>T (p.Ala306=)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.1088C>T
n.1073C>T
n.1293C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312201_144312256delCA2689075948HSF1c.1099_1142+12del
n.1386_1429+12del
c.131_174+12del
n.2571_2614+12del
c.920_*30+12del
c.466_509+12del
c.244_287+12del
n.1090_1133+12del
n.1075_1118+12del
n.1295_1338+12del
 gnomAD v4
8g.144312199_144312200insTGCA1120252823HSF1c.1097_1098insTG (p.Thr367AlafsTer11)
n.1384_1385insTG
c.129_130insTG (p.His44CysfsTer?)
n.2569_2570insTG
c.918_919insTG (p.His307CysfsTer?)
c.464_465insTG (p.Thr156AlafsTer11)
c.242_243insTG (p.Thr82AlafsTer11)
n.1088_1089insTG
n.1073_1074insTG
n.1293_1294insTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312199_144312200insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCA1120252824HSF1c.1097_1098insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG (p.Pro366_Thr367insAlaMetGlyAlaLeuValPheValSerCys)
n.1384_1385insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG
c.129_130insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG (p.Ala43_His44insCysAsnGlyGlySerCysPheCysIleLeu)
n.2569_2570insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG
c.918_919insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG (p.Ala306_His307insCysAsnGlyGlySerCysPheCysIleLeu)
c.464_465insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG (p.Pro155_Thr156insAlaMetGlyAlaLeuValPheValSerCys)
c.242_243insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG (p.Pro81_Thr82insAlaMetGlyAlaLeuValPheValSerCys)
n.1088_1089insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG
n.1073_1074insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG
n.1293_1294insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312199_144312200insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCGCA2605539538HSF1c.1097_1098insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG (p.Pro366_Thr367insAlaMetGlyAlaLeuValPheValSerCysSerLeuAlaArg)
n.1384_1385insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG
c.129_130insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG (p.Ala43_His44insCysAsnGlyGlySerCysPheCysIleLeuGlnPheGlySer)
n.2569_2570insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG
c.918_919insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG (p.Ala306_His307insCysAsnGlyGlySerCysPheCysIleLeuGlnPheGlySer)
c.464_465insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG (p.Pro155_Thr156insAlaMetGlyAlaLeuValPheValSerCysSerLeuAlaArg)
c.242_243insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG (p.Pro81_Thr82insAlaMetGlyAlaLeuValPheValSerCysSerLeuAlaArg)
n.1088_1089insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG
n.1073_1074insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG
n.1293_1294insTGCAATGGGGGCTCTTGTTTTTGTATCTTGCAGTTTGGCTCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312200C>ACA463547171HSF1c.1098C>A (p.Pro366=)
n.1385C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
n.2570C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
c.465C>A (p.Pro155=)
c.243C>A (p.Pro81=)
n.1089C>A
n.1074C>A
n.1294C>A
 gnomAD v4
8g.144312200C=CA1826249793HSF1c.1098C= (p.Pro366=)
n.1385C=
c.130C= (p.His44=)
n.2570C=
c.919C= (p.His307=)
c.465C= (p.Pro155=)
c.243C= (p.Pro81=)
n.1089C=
n.1074C=
n.1294C=
8g.144312200C>GCA463547173HSF1c.1098C>G (p.Pro366=)
n.1385C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
n.2570C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
c.465C>G (p.Pro155=)
c.243C>G (p.Pro81=)
n.1089C>G
n.1074C>G
n.1294C>G
8g.144312200C>TCA463547172HSF1c.1098C>T (p.Pro366=)
n.1385C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.2570C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.465C>T (p.Pro155=)
c.243C>T (p.Pro81=)
n.1089C>T
n.1074C>T
n.1294C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312200_144312201insCCCACCA2689075954HSF1c.1098_1099insCCCAC (p.Thr367ProfsTer12)
n.1385_1386insCCCAC
c.130_131insCCCAC (p.His44ProfsTer?)
n.2570_2571insCCCAC
c.919_920insCCCAC (p.His307ProfsTer?)
c.465_466insCCCAC (p.Thr156ProfsTer12)
c.243_244insCCCAC (p.Thr82ProfsTer12)
n.1089_1090insCCCAC
n.1074_1075insCCCAC
n.1294_1295insCCCAC
 gnomAD v4
8g.144312201_144312202delCA1120252825HSF1c.1099_1100del (p.Thr367LeufsTer4)
n.1386_1387del
c.131_132del (p.His44ProfsTer10)
n.2571_2572del
c.920_921del (p.His307ProfsTer10)
c.466_467del (p.Thr156LeufsTer4)
c.244_245del (p.Thr82LeufsTer4)
n.1090_1091del
n.1075_1076del
n.1295_1296del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312200_144312204delinsCACCTCA1826249795HSF1c.1098_1102delinsCACCT (p.Pro366=)
n.1385_1389delinsCACCT
c.130_134delinsCACCT (p.His44=)
n.2570_2574delinsCACCT
c.919_923delinsCACCT (p.His307=)
c.465_469delinsCACCT (p.Pro155=)
c.243_247delinsCACCT (p.Pro81=)
n.1089_1093delinsCACCT
n.1074_1078delinsCACCT
n.1294_1298delinsCACCT
8g.144312201_144312205delCA2689075957HSF1c.1099_1103del (p.Thr367HisfsTer3)
n.1386_1390del
c.131_135del (p.His44ProfsTer9)
n.2571_2575del
c.920_924del (p.His307ProfsTer9)
c.466_470del (p.Thr156HisfsTer3)
c.244_248del (p.Thr82HisfsTer3)
n.1090_1094del
n.1075_1079del
n.1295_1299del
 gnomAD v4
8g.144312200_144312207delinsCACCTCCACA1826249796HSF1c.1098_1105delinsCACCTCCA (p.Pro366=)
n.1385_1392delinsCACCTCCA
c.130_137delinsCACCTCCA (p.His44=)
n.2570_2577delinsCACCTCCA
c.919_926delinsCACCTCCA (p.His307=)
c.465_472delinsCACCTCCA (p.Pro155=)
c.243_250delinsCACCTCCA (p.Pro81=)
n.1089_1096delinsCACCTCCA
n.1074_1081delinsCACCTCCA
n.1294_1301delinsCACCTCCA
8g.144312200_144312201insCTCA1120252826HSF1c.1098_1099insCT (p.Thr367LeufsTer11)
n.1385_1386insCT
c.130_131insCT (p.His44ProfsTer?)
n.2570_2571insCT
c.919_920insCT (p.His307ProfsTer?)
c.465_466insCT (p.Thr156LeufsTer11)
c.243_244insCT (p.Thr82LeufsTer11)
n.1089_1090insCT
n.1074_1075insCT
n.1294_1295insCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312200_144312201insCCCCCCCCCCCCCCAAAACA2782581736HSF1c.1098_1099insCCCCCCCCCCCCCCAAAA (p.Pro366_Thr367insProProProProProLys)
n.1385_1386insCCCCCCCCCCCCCCAAAA
c.130_131insCCCCCCCCCCCCCCAAAA (p.His44delinsProProProProProLysAsn)
n.2570_2571insCCCCCCCCCCCCCCAAAA
c.919_920insCCCCCCCCCCCCCCAAAA (p.His307delinsProProProProProLysAsn)
c.465_466insCCCCCCCCCCCCCCAAAA (p.Pro155_Thr156insProProProProProLys)
c.243_244insCCCCCCCCCCCCCCAAAA (p.Pro81_Thr82insProProProProProLys)
n.1089_1090insCCCCCCCCCCCCCCAAAA
n.1074_1075insCCCCCCCCCCCCCCAAAA
n.1294_1295insCCCCCCCCCCCCCCAAAA
8g.144312201delCA586161475HSF1c.1099del (p.Thr367ProfsTer10)
n.1386del
c.131del (p.His44ProfsTer?)
n.2571del
c.920del (p.His307ProfsTer?)
c.466del (p.Thr156ProfsTer10)
c.244del (p.Thr82ProfsTer10)
n.1090del
n.1075del
n.1295del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312201A=CA1826249799HSF1c.1099A= (p.Thr367=)
n.1386A=
c.131A= (p.His44=)
n.2571A=
c.920A= (p.His307=)
c.466A= (p.Thr156=)
c.244A= (p.Thr82=)
n.1090A=
n.1075A=
n.1295A=
8g.144312201A>CCA4936184HSF1c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.1386A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
n.2571A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.1090A>C
n.1075A>C
n.1295A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312201A>GCA372605671HSF1c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.1386A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
n.2571A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.1090A>G
n.1075A>G
n.1295A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312201A>TCA372605673HSF1c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.1386A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
n.2571A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.1090A>T
n.1075A>T
n.1295A>T
8g.144312201_144312204delCA586161476HSF1c.1099_1102del (p.Thr367ProfsTer9)
n.1386_1389del
c.131_134del (p.His44ProfsTer?)
n.2571_2574del
c.920_923del (p.His307ProfsTer?)
c.466_469del (p.Thr156ProfsTer9)
c.244_247del (p.Thr82ProfsTer9)
n.1090_1093del
n.1075_1078del
n.1295_1298del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312201_144312207delCA586161477HSF1c.1099_1105del (p.Thr367ProfsTer8)
n.1386_1392del
c.131_137del (p.His44ProfsTer?)
n.2571_2577del
c.920_926del (p.His307ProfsTer?)
c.466_472del (p.Thr156ProfsTer8)
c.244_250del (p.Thr82ProfsTer8)
n.1090_1096del
n.1075_1081del
n.1295_1301del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312201_144312202insATGGGGGCA2605539539HSF1c.1099_1100insATGGGGG (p.Thr367AsnfsTer7)
n.1386_1387insATGGGGG
c.131_132insATGGGGG (p.His44GlnfsTer13)
n.2571_2572insATGGGGG
c.920_921insATGGGGG (p.His307GlnfsTer13)
c.466_467insATGGGGG (p.Thr156AsnfsTer7)
c.244_245insATGGGGG (p.Thr82AsnfsTer7)
n.1090_1091insATGGGGG
n.1075_1076insATGGGGG
n.1295_1296insATGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312202C>ACA372605676HSF1c.1100C>A (p.Thr367Asn)
n.1387C>A
c.132C>A (p.His44Gln)
n.2572C>A
c.921C>A (p.His307Gln)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.1091C>A
n.1076C>A
n.1296C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312202C=CA1826249801HSF1c.1100C= (p.Thr367=)
n.1387C=
c.132C= (p.His44=)
n.2572C=
c.921C= (p.His307=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.1091C=
n.1076C=
n.1296C=
8g.144312202C>GCA372605678HSF1c.1100C>G (p.Thr367Ser)
n.1387C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
n.2572C>G
c.921C>G (p.His307Gln)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.1091C>G
n.1076C>G
n.1296C>G
8g.144312202C>TCA372605680HSF1c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.1387C>T
c.132C>T (p.His44=)
n.2572C>T
c.921C>T (p.His307=)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.1091C>T
n.1076C>T
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312203_144312204insCCCCCCCCCCCCCA2689075980HSF1c.1101_1102insCCCCCCCCCCCC (p.Thr367_Ser368insProProProPro)
n.1388_1389insCCCCCCCCCCCC
c.133_134insCCCCCCCCCCCC (p.His44_Leu45insProProProPro)
n.2573_2574insCCCCCCCCCCCC
c.922_923insCCCCCCCCCCCC (p.His307_Leu308insProProProPro)
c.468_469insCCCCCCCCCCCC (p.Thr156_Ser157insProProProPro)
c.246_247insCCCCCCCCCCCC (p.Thr82_Ser83insProProProPro)
n.1092_1093insCCCCCCCCCCCC
n.1077_1078insCCCCCCCCCCCC
n.1297_1298insCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
8g.144312203dupCA2689075982HSF1c.1101dup (p.Ser368LeufsTer4)
n.1388dup
c.133dup (p.Leu45ProfsTer10)
n.2573dup
c.922dup (p.Leu308ProfsTer10)
c.468dup (p.Ser157LeufsTer4)
c.246dup (p.Ser83LeufsTer4)
n.1092dup
n.1077dup
n.1297dup
 gnomAD v4
8g.144312202_144312206delCA2689075979HSF1c.1100_1104del (p.Thr367AsnfsTer3)
n.1387_1391del
c.132_136del (p.His44GlnfsTer9)
n.2572_2576del
c.921_925del (p.His307GlnfsTer9)
c.467_471del (p.Thr156AsnfsTer3)
c.245_249del (p.Thr82AsnfsTer3)
n.1091_1095del
n.1076_1080del
n.1296_1300del
 gnomAD v4
8g.144312204_144312206delCA2689075983HSF1c.1102_1104del (p.Ser368del)
n.1389_1391del
c.134_136del (p.Leu45del)
n.2574_2576del
c.923_925del (p.Leu308del)
c.469_471del (p.Ser157del)
c.247_249del (p.Ser83del)
n.1093_1095del
n.1078_1080del
n.1298_1300del
 gnomAD v4
8g.144312203_144312206delCA1120252827HSF1c.1101_1104del (p.Ser368ProfsTer8)
n.1388_1391del
c.133_136del (p.Leu45ThrfsTer?)
n.2573_2576del
c.922_925del (p.Leu308ThrfsTer?)
c.468_471del (p.Ser157ProfsTer8)
c.246_249del (p.Ser83ProfsTer8)
n.1092_1095del
n.1077_1080del
n.1297_1300del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312202_144312203insTCTTGTTTTTGTATCA1120252828HSF1c.1100_1101insTCTTGTTTTTGTAT (p.Ser368LeufsTer14)
n.1387_1388insTCTTGTTTTTGTAT
c.132_133insTCTTGTTTTTGTAT (p.Leu45SerfsTer?)
n.2572_2573insTCTTGTTTTTGTAT
c.921_922insTCTTGTTTTTGTAT (p.Leu308SerfsTer?)
c.467_468insTCTTGTTTTTGTAT (p.Ser157LeufsTer14)
c.245_246insTCTTGTTTTTGTAT (p.Ser83LeufsTer14)
n.1091_1092insTCTTGTTTTTGTAT
n.1076_1077insTCTTGTTTTTGTAT
n.1296_1297insTCTTGTTTTTGTAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312203C>ACA463547177HSF1c.1101C>A (p.Thr367=)
n.1388C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.2573C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.468C>A (p.Thr156=)
c.246C>A (p.Thr82=)
n.1092C>A
n.1077C>A
n.1297C>A
 gnomAD v4
8g.144312203C=CA1826249803HSF1c.1101C= (p.Thr367=)
n.1388C=
c.133C= (p.Leu45=)
n.2573C=
c.922C= (p.Leu308=)
c.468C= (p.Thr156=)
c.246C= (p.Thr82=)
n.1092C=
n.1077C=
n.1297C=
8g.144312203C>GCA463547178HSF1c.1101C>G (p.Thr367=)
n.1388C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.2573C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.468C>G (p.Thr156=)
c.246C>G (p.Thr82=)
n.1092C>G
n.1077C>G
n.1297C>G
8g.144312203C>TCA463547179HSF1c.1101C>T (p.Thr367=)
n.1388C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.2573C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.468C>T (p.Thr156=)
c.246C>T (p.Thr82=)
n.1092C>T
n.1077C>T
n.1297C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144312204_144312205delCA2689075987HSF1c.1102_1103del (p.Ser368HisfsTer3)
n.1389_1390del
c.134_135del (p.Leu45ProfsTer9)
n.2574_2575del
c.923_924del (p.Leu308ProfsTer9)
c.469_470del (p.Ser157HisfsTer3)
c.247_248del (p.Ser83HisfsTer3)
n.1093_1094del
n.1078_1079del
n.1298_1299del
 gnomAD v4
8g.144312204delCA1120252829HSF1c.1102del (p.Ser368ProfsTer9)
n.1389del
c.134del (p.Leu45ProfsTer?)
n.2574del
c.923del (p.Leu308ProfsTer?)
c.469del (p.Ser157ProfsTer9)
c.247del (p.Ser83ProfsTer9)
n.1093del
n.1078del
n.1298del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312204T>ACA372605683HSF1c.1102T>A (p.Ser368Thr)
n.1389T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.2574T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.1093T>A
n.1078T>A
n.1298T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312204T>CCA4936185HSF1c.1102T>C (p.Ser368Pro)
n.1389T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.2574T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.1093T>C
n.1078T>C
n.1298T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312204T>GCA4936186HSF1c.1102T>G (p.Ser368Ala)
n.1389T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.2574T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.1093T>G
n.1078T>G
n.1298T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312204T=CA1826249807HSF1c.1102T= (p.Ser368=)
n.1389T=
c.134T= (p.Leu45=)
n.2574T=
c.923T= (p.Leu308=)
c.469T= (p.Ser157=)
c.247T= (p.Ser83=)
n.1093T=
n.1078T=
n.1298T=
8g.144312204_144312207delCA1120252830HSF1c.1102_1105del (p.Ser368ProfsTer8)
n.1389_1392del
c.134_137del (p.Leu45ProfsTer?)
n.2574_2577del
c.923_926del (p.Leu308ProfsTer?)
c.469_472del (p.Ser157ProfsTer8)
c.247_250del (p.Ser83ProfsTer8)
n.1093_1096del
n.1078_1081del
n.1298_1301del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312204_144312254delCA2782581737HSF1c.1102_1142+10del
n.1389_1429+10del
c.134_174+10del
n.2574_2614+10del
c.923_*30+10del
c.469_509+10del
c.247_287+10del
n.1093_1133+10del
n.1078_1118+10del
n.1298_1338+10del
8g.144312204_144312205insGCA2689075997HSF1c.1102_1103insG (p.Ser368CysfsTer4)
n.1389_1390insG
c.134_135insG (p.His46ProfsTer9)
n.2574_2575insG
c.923_924insG (p.His309ProfsTer9)
c.469_470insG (p.Ser157CysfsTer4)
c.247_248insG (p.Ser83CysfsTer4)
n.1093_1094insG
n.1078_1079insG
n.1298_1299insG
 gnomAD v4
8g.144312205C>ACA372605688HSF1c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
n.1390C>A
c.135C>A (p.Leu45=)
n.2575C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.1094C>A
n.1079C>A
n.1299C>A
 gnomAD v4
8g.144312205C=CA1826249809HSF1c.1103C= (p.Ser368=)
n.1390C=
c.135C= (p.Leu45=)
n.2575C=
c.924C= (p.Leu308=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.248C= (p.Ser83=)
n.1094C=
n.1079C=
n.1299C=
8g.144312205C>GCA372605690HSF1c.1103C>G (p.Ser368Cys)
n.1390C>G
c.135C>G (p.Leu45=)
n.2575C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
n.1094C>G
n.1079C>G
n.1299C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312205C>TCA4936187HSF1c.1103C>T (p.Ser368Phe)
n.1390C>T
c.135C>T (p.Leu45=)
n.2575C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
n.1094C>T
n.1079C>T
n.1299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312206C>ACA463547180HSF1c.1104C>A (p.Ser368=)
n.1391C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
n.2576C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
c.471C>A (p.Ser157=)
c.249C>A (p.Ser83=)
n.1095C>A
n.1080C>A
n.1300C>A
 gnomAD v4
8g.144312206C=CA1826249811HSF1c.1104C= (p.Ser368=)
n.1391C=
c.136C= (p.His46=)
n.2576C=
c.925C= (p.His309=)
c.471C= (p.Ser157=)
c.249C= (p.Ser83=)
n.1095C=
n.1080C=
n.1300C=
8g.144312206C>GCA463547181HSF1c.1104C>G (p.Ser368=)
n.1391C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
n.2576C>G
c.925C>G (p.His309Asp)
c.471C>G (p.Ser157=)
c.249C>G (p.Ser83=)
n.1095C>G
n.1080C>G
n.1300C>G
8g.144312206C>TCA4936188HSF1c.1104C>T (p.Ser368=)
n.1391C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.2576C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.471C>T (p.Ser157=)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.1095C>T
n.1080C>T
n.1300C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144312206_144312207insCCCCCCCCACA1120252831HSF1c.1104_1105insCCCCCCCCA (p.Ser368_Thr369insProProPro)
n.1391_1392insCCCCCCCCA
c.136_137insCCCCCCCCA (p.His46delinsProProProAsn)
n.2576_2577insCCCCCCCCA
c.925_926insCCCCCCCCA (p.His309delinsProProProAsn)
c.471_472insCCCCCCCCA (p.Ser157_Thr158insProProPro)
c.249_250insCCCCCCCCA (p.Ser83_Thr84insProProPro)
n.1095_1096insCCCCCCCCA
n.1080_1081insCCCCCCCCA
n.1300_1301insCCCCCCCCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312206_144312207insCCCCCCCCAAAAACA2689076011HSF1c.1104_1105insCCCCCCCCAAAAA (p.Thr369ProfsTer7)
n.1391_1392insCCCCCCCCAAAAA
c.136_137insCCCCCCCCAAAAA (p.His46ProfsTer13)
n.2576_2577insCCCCCCCCAAAAA
c.925_926insCCCCCCCCAAAAA (p.His309ProfsTer13)
c.471_472insCCCCCCCCAAAAA (p.Thr158ProfsTer7)
c.249_250insCCCCCCCCAAAAA (p.Thr84ProfsTer7)
n.1095_1096insCCCCCCCCAAAAA
n.1080_1081insCCCCCCCCAAAAA
n.1300_1301insCCCCCCCCAAAAA
 gnomAD v4
8g.144312207delCA2689076005HSF1c.1105del (p.Thr369ProfsTer8)
n.1392del
c.137del (p.His46ProfsTer?)
n.2577del
c.926del (p.His309ProfsTer?)
c.472del (p.Thr158ProfsTer8)
c.250del (p.Thr84ProfsTer8)
n.1096del
n.1081del
n.1301del
 gnomAD v4
8g.144312207A=CA1826249814HSF1c.1105A= (p.Thr369=)
n.1392A=
c.137A= (p.His46=)
n.2577A=
c.926A= (p.His309=)
c.472A= (p.Thr158=)
c.250A= (p.Thr84=)
n.1096A=
n.1081A=
n.1301A=
8g.144312207A>CCA4936189HSF1c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1392A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
n.2577A>C
c.926A>C (p.His309Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.1096A>C
n.1081A>C
n.1301A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207A>GCA4936190HSF1c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1392A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
n.2577A>G
c.926A>G (p.His309Arg)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.1096A>G
n.1081A>G
n.1301A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312207A>TCA372605696HSF1c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1392A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
n.2577A>T
c.926A>T (p.His309Leu)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.1096A>T
n.1081A>T
n.1301A>T
 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAAGCCA1120252837HSF1c.1105_1106insAAAAGC (p.Thr369delinsLysLysPro)
n.1392_1393insAAAAGC
c.137_138insAAAAGC (p.His46delinsGlnLysAla)
n.2577_2578insAAAAGC
c.926_927insAAAAGC (p.His309delinsGlnLysAla)
c.472_473insAAAAGC (p.Thr158delinsLysLysPro)
c.250_251insAAAAGC (p.Thr84delinsLysLysPro)
n.1096_1097insAAAAGC
n.1081_1082insAAAAGC
n.1301_1302insAAAAGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAAAGCCA1120252832HSF1c.1105_1106insAAAAAGC (p.Thr369LysfsTer5)
n.1392_1393insAAAAAGC
c.137_138insAAAAAGC (p.His46GlnfsTer11)
n.2577_2578insAAAAAGC
c.926_927insAAAAAGC (p.His309GlnfsTer11)
c.472_473insAAAAAGC (p.Thr158LysfsTer5)
c.250_251insAAAAAGC (p.Thr84LysfsTer5)
n.1096_1097insAAAAAGC
n.1081_1082insAAAAAGC
n.1301_1302insAAAAAGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAGGCCCA1120252834HSF1c.1105_1106insAAAGGCC (p.Thr369LysfsTer5)
n.1392_1393insAAAGGCC
c.137_138insAAAGGCC (p.His46GlnfsTer11)
n.2577_2578insAAAGGCC
c.926_927insAAAGGCC (p.His309GlnfsTer11)
c.472_473insAAAGGCC (p.Thr158LysfsTer5)
c.250_251insAAAGGCC (p.Thr84LysfsTer5)
n.1096_1097insAAAGGCC
n.1081_1082insAAAGGCC
n.1301_1302insAAAGGCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAAGGCCCA1120252836HSF1c.1105_1106insAAAAGGCC (p.Thr369LysfsTer11)
n.1392_1393insAAAAGGCC
c.137_138insAAAAGGCC (p.His46GlnfsTer?)
n.2577_2578insAAAAGGCC
c.926_927insAAAAGGCC (p.His309GlnfsTer?)
c.472_473insAAAAGGCC (p.Thr158LysfsTer11)
c.250_251insAAAAGGCC (p.Thr84LysfsTer11)
n.1096_1097insAAAAGGCC
n.1081_1082insAAAAGGCC
n.1301_1302insAAAAGGCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAGGCCCCA2531775196HSF1c.1105_1106insAAAGGCCC (p.Thr369LysfsTer11)
n.1392_1393insAAAGGCCC
c.137_138insAAAGGCCC (p.His46GlnfsTer?)
n.2577_2578insAAAGGCCC
c.926_927insAAAGGCCC (p.His309GlnfsTer?)
c.472_473insAAAGGCCC (p.Thr158LysfsTer11)
c.250_251insAAAGGCCC (p.Thr84LysfsTer11)
n.1096_1097insAAAGGCCC
n.1081_1082insAAAGGCCC
n.1301_1302insAAAGGCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAAAGCCCCA1120252838HSF1c.1105_1106insAAAAAGCCC (p.Thr369delinsLysLysAlaPro)
n.1392_1393insAAAAAGCCC
c.137_138insAAAAAGCCC (p.His46delinsGlnLysSerPro)
n.2577_2578insAAAAAGCCC
c.926_927insAAAAAGCCC (p.His309delinsGlnLysSerPro)
c.472_473insAAAAAGCCC (p.Thr158delinsLysLysAlaPro)
c.250_251insAAAAAGCCC (p.Thr84delinsLysLysAlaPro)
n.1096_1097insAAAAAGCCC
n.1081_1082insAAAAAGCCC
n.1301_1302insAAAAAGCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAAGGCCCCA1120252835HSF1c.1105_1106insAAAAGGCCC (p.Thr369delinsLysLysAlaPro)
n.1392_1393insAAAAGGCCC
c.137_138insAAAAGGCCC (p.His46delinsGlnLysGlyPro)
n.2577_2578insAAAAGGCCC
c.926_927insAAAAGGCCC (p.His309delinsGlnLysGlyPro)
c.472_473insAAAAGGCCC (p.Thr158delinsLysLysAlaPro)
c.250_251insAAAAGGCCC (p.Thr84delinsLysLysAlaPro)
n.1096_1097insAAAAGGCCC
n.1081_1082insAAAAGGCCC
n.1301_1302insAAAAGGCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAGGCCCCCA1120252833HSF1c.1105_1106insAAAGGCCCC (p.Thr369delinsLysArgProPro)
n.1392_1393insAAAGGCCCC
c.137_138insAAAGGCCCC (p.His46delinsGlnLysAlaPro)
n.2577_2578insAAAGGCCCC
c.926_927insAAAGGCCCC (p.His309delinsGlnLysAlaPro)
c.472_473insAAAGGCCCC (p.Thr158delinsLysArgProPro)
c.250_251insAAAGGCCCC (p.Thr84delinsLysArgProPro)
n.1096_1097insAAAGGCCCC
n.1081_1082insAAAGGCCCC
n.1301_1302insAAAGGCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312207_144312208insAAAAGGCCCCCA1120252839HSF1c.1105_1106insAAAAGGCCCC (p.Thr369LysfsTer6)
n.1392_1393insAAAAGGCCCC
c.137_138insAAAAGGCCCC (p.His46GlnfsTer12)
n.2577_2578insAAAAGGCCCC
c.926_927insAAAAGGCCCC (p.His309GlnfsTer12)
c.472_473insAAAAGGCCCC (p.Thr158LysfsTer6)
c.250_251insAAAAGGCCCC (p.Thr84LysfsTer6)
n.1096_1097insAAAAGGCCCC
n.1081_1082insAAAAGGCCCC
n.1301_1302insAAAAGGCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312208C>ACA372605698HSF1c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.1393C>A
c.138C>A (p.His46Gln)
n.2578C>A
c.927C>A (p.His309Gln)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.1097C>A
n.1082C>A
n.1302C>A
 gnomAD v4
8g.144312208C=CA1826249818HSF1c.1106C= (p.Thr369=)
n.1393C=
c.138C= (p.His46=)
n.2578C=
c.927C= (p.His309=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.1097C=
n.1082C=
n.1302C=
8g.144312208C>GCA372605700HSF1c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.1393C>G
c.138C>G (p.His46Gln)
n.2578C>G
c.927C>G (p.His309Gln)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.1097C>G
n.1082C>G
n.1302C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312208C>TCA372605702HSF1c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.1393C>T
c.138C>T (p.His46=)
n.2578C>T
c.927C>T (p.His309=)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.1097C>T
n.1082C>T
n.1302C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144312211dupCA2689076022HSF1c.1109dup (p.Glu371Ter)
n.1396dup
c.141dup (p.Ter48LeuextTer7)
n.2581dup
c.930dup (p.Ter311LeuextTer7)
c.476dup (p.Glu160Ter)
c.254dup (p.Glu86Ter)
n.1100dup
n.1085dup
n.1305dup
 gnomAD v4
8g.144312210_144312211dupCA2689076025HSF1c.1108_1109dup (p.Glu371LeufsTer7)
n.1395_1396dup
c.140_141dup (p.Ter48ProextTer?)
n.2580_2581dup
c.929_930dup (p.Ter311ProextTer?)
c.475_476dup (p.Glu160LeufsTer7)
c.253_254dup (p.Glu86LeufsTer7)
n.1099_1100dup
n.1084_1085dup
n.1304_1305dup
 gnomAD v4
8g.144312209_144312211dupCA2689076026HSF1c.1107_1109dup (p.Pro370_Glu371insPro)
n.1394_1396dup
c.139_141dup (p.Pro47_Ter48insPro)
n.2579_2581dup
c.928_930dup (p.Pro310_Ter311insPro)
c.474_476dup (p.Pro159_Glu160insPro)
c.252_254dup (p.Pro85_Glu86insPro)
n.1098_1100dup
n.1083_1085dup
n.1303_1305dup
 gnomAD v4
8g.144312209C>ACA463547185HSF1c.1107C>A (p.Thr369=)
n.1394C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.2579C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.474C>A (p.Thr158=)
c.252C>A (p.Thr84=)
n.1098C>A
n.1083C>A
n.1303C>A
8g.144312209C=CA1826249819HSF1c.1107C= (p.Thr369=)
n.1394C=
c.139C= (p.Pro47=)
n.2579C=
c.928C= (p.Pro310=)
c.474C= (p.Thr158=)
c.252C= (p.Thr84=)
n.1098C=
n.1083C=
n.1303C=
8g.144312209C>GCA463547186HSF1c.1107C>G (p.Thr369=)
n.1394C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.2579C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.474C>G (p.Thr158=)
c.252C>G (p.Thr84=)
n.1098C>G
n.1083C>G
n.1303C>G
8g.144312209C>TCA463547187HSF1c.1107C>T (p.Thr369=)
n.1394C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.2579C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.474C>T (p.Thr158=)
c.252C>T (p.Thr84=)
n.1098C>T
n.1083C>T
n.1303C>T
 dbSNP
8g.144312210C>ACA372605705HSF1c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1395C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
n.2580C>A
c.929C>A (p.Pro310His)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.1099C>A
n.1084C>A
n.1304C>A
 gnomAD v4
8g.144312210C=CA1826249821HSF1c.1108C= (p.Pro370=)
n.1395C=
c.140C= (p.Pro47=)
n.2580C=
c.929C= (p.Pro310=)
c.475C= (p.Pro159=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.1099C=
n.1084C=
n.1304C=
8g.144312210C>GCA372605707HSF1c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.1395C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.2580C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.1099C>G
n.1084C>G
n.1304C>G
8g.144312210C>TCA372605709HSF1c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1395C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.2580C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.1099C>T
n.1084C>T
n.1304C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312210_144312211insACA1120252844HSF1c.1108_1109insA (p.Pro370HisfsTer2)
n.1395_1396insA
c.140_141insA (p.Ter48LeuextTer7)
n.2580_2581insA
c.929_930insA (p.Ter311LeuextTer7)
c.475_476insA (p.Pro159HisfsTer2)
c.253_254insA (p.Pro85HisfsTer2)
n.1099_1100insA
n.1084_1085insA
n.1304_1305insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211C>ACA372605710HSF1c.1109C>A (p.Pro370His)
n.1396C>A
c.141C>A (p.Pro47=)
n.2581C>A
c.930C>A (p.Pro310=)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.1100C>A
n.1085C>A
n.1305C>A
 gnomAD v4
8g.144312211C=CA1826249825HSF1c.1109C= (p.Pro370=)
n.1396C=
c.141C= (p.Pro47=)
n.2581C=
c.930C= (p.Pro310=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.254C= (p.Pro85=)
n.1100C=
n.1085C=
n.1305C=
8g.144312211C>GCA187657857HSF1c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.1396C>G
c.141C>G (p.Pro47=)
n.2581C>G
c.930C>G (p.Pro310=)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.1100C>G
n.1085C>G
n.1305C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144312211C>TCA372605712HSF1c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1396C>T
c.141C>T (p.Pro47=)
n.2581C>T
c.930C>T (p.Pro310=)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.1100C>T
n.1085C>T
n.1305C>T
8g.144312211_144312212insCACCA2523975007HSF1c.1109_1110insCAC (p.Pro370_Glu371insThr)
n.1396_1397insCAC
c.141_142insCAC (p.Pro47_Ter48insHis)
n.2581_2582insCAC
c.930_931insCAC (p.Pro310_Ter311insHis)
c.476_477insCAC (p.Pro159_Glu160insThr)
c.254_255insCAC (p.Pro85_Glu86insThr)
n.1100_1101insCAC
n.1085_1086insCAC
n.1305_1306insCAC
8g.144312211_144312212insCTCCA1120252842HSF1c.1109_1110insCTC (p.Pro370_Glu371insSer)
n.1396_1397insCTC
c.141_142insCTC (p.Pro47_Ter48insLeu)
n.2581_2582insCTC
c.930_931insCTC (p.Pro310_Ter311insLeu)
c.476_477insCTC (p.Pro159_Glu160insSer)
c.254_255insCTC (p.Pro85_Glu86insSer)
n.1100_1101insCTC
n.1085_1086insCTC
n.1305_1306insCTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCACCA586161481HSF1c.1109_1110insCCAC (p.Glu371HisfsTer2)
n.1396_1397insCCAC
c.141_142insCCAC (p.Ter48ProextTer8)
n.2581_2582insCCAC
c.930_931insCCAC (p.Ter311ProextTer8)
c.476_477insCCAC (p.Glu160HisfsTer2)
c.254_255insCCAC (p.Glu86HisfsTer2)
n.1100_1101insCCAC
n.1085_1086insCCAC
n.1305_1306insCCAC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCGCCA1120252840HSF1c.1109_1110insCCGC (p.Glu371ArgfsTer2)
n.1396_1397insCCGC
c.141_142insCCGC (p.Ter48ProextTer8)
n.2581_2582insCCGC
c.930_931insCCGC (p.Ter311ProextTer8)
c.476_477insCCGC (p.Glu160ArgfsTer2)
c.254_255insCCGC (p.Glu86ArgfsTer2)
n.1100_1101insCCGC
n.1085_1086insCCGC
n.1305_1306insCCGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCTCCA2689076039HSF1c.1109_1110insCCTC (p.Glu371LeufsTer2)
n.1396_1397insCCTC
c.141_142insCCTC (p.Ter48ProextTer8)
n.2581_2582insCCTC
c.930_931insCCTC (p.Ter311ProextTer8)
c.476_477insCCTC (p.Glu160LeufsTer2)
c.254_255insCCTC (p.Glu86LeufsTer2)
n.1100_1101insCCTC
n.1085_1086insCCTC
n.1305_1306insCCTC
 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCCACCA586161480HSF1c.1109_1110insCCCAC (p.Glu371ProfsTer8)
n.1396_1397insCCCAC
c.141_142insCCCAC (p.Ter48ProextTer?)
n.2581_2582insCCCAC
c.930_931insCCCAC (p.Ter311ProextTer?)
c.476_477insCCCAC (p.Glu160ProfsTer8)
c.254_255insCCCAC (p.Glu86ProfsTer8)
n.1100_1101insCCCAC
n.1085_1086insCCCAC
n.1305_1306insCCCAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCCCACCA915716428HSF1c.1109_1110insCCCCAC (p.Pro370_Glu371insProThr)
n.1396_1397insCCCCAC
c.141_142insCCCCAC (p.Pro47_Ter48insProHis)
n.2581_2582insCCCCAC
c.930_931insCCCCAC (p.Pro310_Ter311insProHis)
c.476_477insCCCCAC (p.Pro159_Glu160insProThr)
c.254_255insCCCCAC (p.Pro85_Glu86insProThr)
n.1100_1101insCCCCAC
n.1085_1086insCCCCAC
n.1305_1306insCCCCAC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCCAAAACCA1120252843HSF1c.1109_1110insCCCAAAAC (p.Glu371ProfsTer9)
n.1396_1397insCCCAAAAC
c.141_142insCCCAAAAC (p.Ter48ProextTer?)
n.2581_2582insCCCAAAAC
c.930_931insCCCAAAAC (p.Ter311ProextTer?)
c.476_477insCCCAAAAC (p.Glu160ProfsTer9)
c.254_255insCCCAAAAC (p.Glu86ProfsTer9)
n.1100_1101insCCCAAAAC
n.1085_1086insCCCAAAAC
n.1305_1306insCCCAAAAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCCAAAAACCA2689076040HSF1c.1109_1110insCCCAAAAAC (p.Pro370_Glu371insProLysThr)
n.1396_1397insCCCAAAAAC
c.141_142insCCCAAAAAC (p.Pro47_Ter48insProLysAsn)
n.2581_2582insCCCAAAAAC
c.930_931insCCCAAAAAC (p.Pro310_Ter311insProLysAsn)
c.476_477insCCCAAAAAC (p.Pro159_Glu160insProLysThr)
c.254_255insCCCAAAAAC (p.Pro85_Glu86insProLysThr)
n.1100_1101insCCCAAAAAC
n.1085_1086insCCCAAAAAC
n.1305_1306insCCCAAAAAC
 gnomAD v4
8g.144312211_144312213delinsCTGCA1826249827HSF1c.1109_1111delinsCTG (p.Pro370=)
n.1396_1398delinsCTG
c.141_143delinsCTG (p.Pro47=)
n.2581_2583delinsCTG
c.930_932delinsCTG (p.Pro310=)
c.476_478delinsCTG (p.Pro159=)
c.254_256delinsCTG (p.Pro85=)
n.1100_1102delinsCTG
n.1085_1087delinsCTG
n.1305_1307delinsCTG
8g.144312211_144312254delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCGCA1826249828HSF1c.1109_1142+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
n.1396_1429+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
c.141_174+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
n.2581_2614+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
c.930_*30+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
c.476_509+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
c.254_287+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
n.1100_1133+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
n.1085_1118+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
n.1305_1338+10delinsCTGAAAAGTGCCTCAGCGTAGCCTGCCTGGACAAGTGAGTGCCG
8g.144312212_144312255delCA1120252841HSF1c.1110_1142+11del
n.1397_1429+11del
c.142_174+11del
n.2582_2614+11del
c.931_*30+11del
c.477_509+11del
c.255_287+11del
n.1101_1133+11del
n.1086_1118+11del
n.1306_1338+11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCGCA1120252847HSF1c.1109_1110insCG (p.Glu371ValfsTer7)
n.1396_1397insCG
c.141_142insCG (p.Ter48ArgextTer?)
n.2581_2582insCG
c.930_931insCG (p.Ter311ArgextTer?)
c.476_477insCG (p.Glu160ValfsTer7)
c.254_255insCG (p.Glu86ValfsTer7)
n.1100_1101insCG
n.1085_1086insCG
n.1305_1306insCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCCAAAAACA1120252848HSF1c.1109_1110insCCCAAAAA (p.Glu371ProfsTer9)
n.1396_1397insCCCAAAAA
c.141_142insCCCAAAAA (p.Ter48ProextTer?)
n.2581_2582insCCCAAAAA
c.930_931insCCCAAAAA (p.Ter311ProextTer?)
c.476_477insCCCAAAAA (p.Glu160ProfsTer9)
c.254_255insCCCAAAAA (p.Glu86ProfsTer9)
n.1100_1101insCCCAAAAA
n.1085_1086insCCCAAAAA
n.1305_1306insCCCAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCCCAAAATCA2689076069HSF1c.1109_1110insCCCCAAAAT (p.Pro370_Glu371insProLysIle)
n.1396_1397insCCCCAAAAT
c.141_142insCCCCAAAAT (p.Pro47_Ter48insProGlnAsn)
n.2581_2582insCCCCAAAAT
c.930_931insCCCCAAAAT (p.Pro310_Ter311insProGlnAsn)
c.476_477insCCCCAAAAT (p.Pro159_Glu160insProLysIle)
c.254_255insCCCCAAAAT (p.Pro85_Glu86insProLysIle)
n.1100_1101insCCCCAAAAT
n.1085_1086insCCCCAAAAT
n.1305_1306insCCCCAAAAT
 gnomAD v4
8g.144312211_144312212insCCCCAAAAAACA2689076070HSF1c.1109_1110insCCCCAAAAAA (p.Glu371ProfsTer4)
n.1396_1397insCCCCAAAAAA
c.141_142insCCCCAAAAAA (p.Ter48ProextTer10)
n.2581_2582insCCCCAAAAAA
c.930_931insCCCCAAAAAA (p.Ter311ProextTer10)
c.476_477insCCCCAAAAAA (p.Glu160ProfsTer4)
c.254_255insCCCCAAAAAA (p.Glu86ProfsTer4)
n.1100_1101insCCCCAAAAAA
n.1085_1086insCCCCAAAAAA
n.1305_1306insCCCCAAAAAA
 gnomAD v4
8g.144312212T>ACA463547188HSF1c.1110T>A (p.Pro370=)
n.1397T>A
c.142T>A (p.Ter48Arg)
n.2582T>A
c.931T>A (p.Ter311Arg)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.255T>A (p.Pro85=)
n.1101T>A
n.1086T>A
n.1306T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212T>CCA463547189HSF1c.1110T>C (p.Pro370=)
n.1397T>C
c.142T>C (p.Ter48Arg)
n.2582T>C
c.931T>C (p.Ter311Arg)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.255T>C (p.Pro85=)
n.1101T>C
n.1086T>C
n.1306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212T>GCA463547190HSF1c.1110T>G (p.Pro370=)
n.1397T>G
c.142T>G (p.Ter48Gly)
n.2582T>G
c.931T>G (p.Ter311Gly)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.255T>G (p.Pro85=)
n.1101T>G
n.1086T>G
n.1306T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212T=CA1826249833HSF1c.1110T= (p.Pro370=)
n.1397T=
c.142T= (p.Ter48=)
n.2582T=
c.931T= (p.Ter311=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.255T= (p.Pro85=)
n.1101T=
n.1086T=
n.1306T=
8g.144312212_144312213delCA586161485HSF1c.1110_1111del (p.Glu371LysfsTer12)
c.1110_1111del (p.Glu371LysfsTer19)
n.1397_1398del
c.142_143del (p.Ter48LysextTer6)
n.2582_2583del
c.931_932del (p.Ter311LysextTer6)
c.477_478del (p.Glu160LysfsTer19)
c.255_256del (p.Glu86LysfsTer19)
n.1101_1102del
c.477_478del (p.Glu160LysfsTer12)
n.1086_1087del
n.1306_1307del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212_144312214delCA1120252846HSF1c.1110_1112del (p.Glu371del)
n.1397_1399del
c.142_144del (p.Ter48del)
n.2582_2584del
c.931_933del (p.Ter311del)
c.477_479del (p.Glu160del)
c.255_257del (p.Glu86del)
n.1101_1103del
n.1086_1088del
n.1306_1308del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212_144312220delCA586161489HSF1c.1110_1118del (p.Glu371_Cys373del)
n.1397_1405del
c.142_150del (n.[c.142_150del;Ter48ProextTer17])
n.2582_2590del
c.931_*6del (n.[c.931_*6del;Ter311ProextTer17])
c.477_485del (p.Glu160_Cys162del)
c.255_263del (p.Glu86_Cys88del)
n.1101_1109del
n.1086_1094del
n.1306_1314del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212_144312223delCA1120252849HSF1c.1110_1121del (p.Glu371_Leu374del)
n.1397_1408del
c.142_153del (n.[c.142_153del;Ter48GlnextTer16])
n.2582_2593del
c.931_*9del (n.[c.931_*9del;Ter311GlnextTer16])
c.477_488del (p.Glu160_Leu163del)
c.255_266del (p.Glu86_Leu89del)
n.1101_1112del
n.1086_1097del
n.1306_1317del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212_144312251delCA1120252845HSF1c.1110_1142+7del
n.1397_1429+7del
c.142_174+7del
n.2582_2614+7del
c.931_*30+7del
c.477_509+7del
c.255_287+7del
n.1101_1133+7del
n.1086_1118+7del
n.1306_1338+7del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212_144312254delCA586161484HSF1c.1110_1142+10del
n.1397_1429+10del
c.142_174+10del
n.2582_2614+10del
c.931_*30+10del
c.477_509+10del
c.255_287+10del
n.1101_1133+10del
n.1086_1118+10del
n.1306_1338+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212_144312258delCA586161487HSF1c.1110_1142+14del
n.1397_1429+14del
c.142_174+14del
n.2582_2614+14del
c.931_*30+14del
c.477_509+14del
c.255_287+14del
n.1101_1133+14del
n.1086_1118+14del
n.1306_1338+14del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312212_144312265delCA2689076064HSF1c.1110_1142+21del
n.1397_1429+21del
c.142_174+21del
n.2582_2614+21del
c.931_*30+21del
c.477_509+21del
c.255_287+21del
n.1101_1133+21del
n.1086_1118+21del
n.1306_1338+21del
 gnomAD v4
8g.144312212_144312274delCA2782581738HSF1c.1110_1142+30del
n.1397_1429+30del
c.142_174+30del
n.2582_2614+30del
c.931_*30+30del
c.477_509+30del
c.255_287+30del
n.1101_1133+30del
n.1086_1118+30del
n.1306_1338+30del
8g.144312213G>ACA372605714HSF1c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.1398G>A
c.143G>A (p.Ter48=)
n.2583G>A
c.932G>A (p.Ter311=)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.1102G>A
n.1087G>A
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213G>CCA372605717HSF1c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.1398G>C
c.143G>C (p.Ter48Ser)
n.2583G>C
c.932G>C (p.Ter311Ser)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.1102G>C
n.1087G>C
n.1307G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213G=CA1826249838HSF1c.1111G= (p.Glu371=)
n.1398G=
c.143G= (p.Ter48=)
n.2583G=
c.932G= (p.Ter311=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.1102G=
n.1087G=
n.1307G=
8g.144312213G>TCA372605719HSF1c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.1398G>T
c.143G>T (p.Ter48Leu)
n.2583G>T
c.932G>T (p.Ter311Leu)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.1102G>T
n.1087G>T
n.1307G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214delCA915716430HSF1c.1111_1112del (p.Glu371LysfsTer12)
c.1111_1112del (p.Glu371LysfsTer19)
n.1398_1399del
c.143_144del (p.Ter48=)
n.2583_2584del
c.932_933del (p.Ter311=)
c.478_479del (p.Glu160LysfsTer19)
c.256_257del (p.Glu86LysfsTer19)
n.1102_1103del
c.478_479del (p.Glu160LysfsTer12)
n.1087_1088del
n.1307_1308del
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCACA586161498HSF1c.1111_1112insCCA (p.Glu371delinsAlaLys)
n.1398_1399insCCA
c.143_144insCCA (p.Ter48delinsCysGln)
n.2583_2584insCCA
c.932_933insCCA (p.Ter311delinsCysGln)
c.478_479insCCA (p.Glu160delinsAlaLys)
c.256_257insCCA (p.Glu86delinsAlaLys)
n.1102_1103insCCA
n.1087_1088insCCA
n.1307_1308insCCA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCCA586161499HSF1c.1111_1112insCCC (p.Glu371delinsAlaGln)
n.1398_1399insCCC
c.143_144insCCC (p.Ter48delinsCysPro)
n.2583_2584insCCC
c.932_933insCCC (p.Ter311delinsCysPro)
c.478_479insCCC (p.Glu160delinsAlaGln)
c.256_257insCCC (p.Glu86delinsAlaGln)
n.1102_1103insCCC
n.1087_1088insCCC
n.1307_1308insCCC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCAACA1120252855HSF1c.1111_1112insCCAA (p.Glu371AlafsTer14)
c.1111_1112insCCAA (p.Glu371AlafsTer21)
n.1398_1399insCCAA
c.143_144insCCAA (p.Ter48CysextTer8)
n.2583_2584insCCAA
c.932_933insCCAA (p.Ter311CysextTer8)
c.478_479insCCAA (p.Glu160AlafsTer21)
c.256_257insCCAA (p.Glu86AlafsTer21)
n.1102_1103insCCAA
c.478_479insCCAA (p.Glu160AlafsTer14)
n.1087_1088insCCAA
n.1307_1308insCCAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCACA586161496HSF1c.1111_1112insCCCA (p.Glu371AlafsTer14)
c.1111_1112insCCCA (p.Glu371AlafsTer21)
n.1398_1399insCCCA
c.143_144insCCCA (p.Ter48CysextTer8)
n.2583_2584insCCCA
c.932_933insCCCA (p.Ter311CysextTer8)
c.478_479insCCCA (p.Glu160AlafsTer21)
c.256_257insCCCA (p.Glu86AlafsTer21)
n.1102_1103insCCCA
c.478_479insCCCA (p.Glu160AlafsTer14)
n.1087_1088insCCCA
n.1307_1308insCCCA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCCCA586161491HSF1c.1111_1112insCCCC (p.Glu371AlafsTer14)
c.1111_1112insCCCC (p.Glu371AlafsTer21)
n.1398_1399insCCCC
c.143_144insCCCC (p.Ter48CysextTer8)
n.2583_2584insCCCC
c.932_933insCCCC (p.Ter311CysextTer8)
c.478_479insCCCC (p.Glu160AlafsTer21)
c.256_257insCCCC (p.Glu86AlafsTer21)
n.1102_1103insCCCC
c.478_479insCCCC (p.Glu160AlafsTer14)
n.1087_1088insCCCC
n.1307_1308insCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insGAAACA2689076108HSF1c.1111_1112insGAAA (p.Glu371GlyfsTer14)
c.1111_1112insGAAA (p.Glu371GlyfsTer21)
n.1398_1399insGAAA
c.143_144insGAAA (p.Ter48TrpextTer8)
n.2583_2584insGAAA
c.932_933insGAAA (p.Ter311TrpextTer8)
c.478_479insGAAA (p.Glu160GlyfsTer21)
c.256_257insGAAA (p.Glu86GlyfsTer21)
n.1102_1103insGAAA
c.478_479insGAAA (p.Glu160GlyfsTer14)
n.1087_1088insGAAA
n.1307_1308insGAAA
 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCAACA1120252854HSF1c.1111_1112insCCCAA (p.Glu371AlafsTer8)
n.1398_1399insCCCAA
c.143_144insCCCAA (p.Ter48CysextTer?)
n.2583_2584insCCCAA
c.932_933insCCCAA (p.Ter311CysextTer?)
c.478_479insCCCAA (p.Glu160AlafsTer8)
c.256_257insCCCAA (p.Glu86AlafsTer8)
n.1102_1103insCCCAA
n.1087_1088insCCCAA
n.1307_1308insCCCAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCCACA586161493HSF1c.1111_1112insCCCCA (p.Glu371AlafsTer8)
n.1398_1399insCCCCA
c.143_144insCCCCA (p.Ter48CysextTer?)
n.2583_2584insCCCCA
c.932_933insCCCCA (p.Ter311CysextTer?)
c.478_479insCCCCA (p.Glu160AlafsTer8)
c.256_257insCCCCA (p.Glu86AlafsTer8)
n.1102_1103insCCCCA
n.1087_1088insCCCCA
n.1307_1308insCCCCA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCCCCA1120252853HSF1c.1111_1112insCCCCC (p.Glu371AlafsTer8)
n.1398_1399insCCCCC
c.143_144insCCCCC (p.Ter48CysextTer?)
n.2583_2584insCCCCC
c.932_933insCCCCC (p.Ter311CysextTer?)
c.478_479insCCCCC (p.Glu160AlafsTer8)
c.256_257insCCCCC (p.Glu86AlafsTer8)
n.1102_1103insCCCCC
n.1087_1088insCCCCC
n.1307_1308insCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCCCCCCA1120252852HSF1c.1111_1112insCCCCCCC (p.Glu371AlafsTer15)
c.1111_1112insCCCCCCC (p.Glu371AlafsTer22)
n.1398_1399insCCCCCCC
c.143_144insCCCCCCC (p.Ter48CysextTer9)
n.2583_2584insCCCCCCC
c.932_933insCCCCCCC (p.Ter311CysextTer9)
c.478_479insCCCCCCC (p.Glu160AlafsTer22)
c.256_257insCCCCCCC (p.Glu86AlafsTer22)
n.1102_1103insCCCCCCC
c.478_479insCCCCCCC (p.Glu160AlafsTer15)
n.1087_1088insCCCCCCC
n.1307_1308insCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCCCCCACA1120252851HSF1c.1111_1112insCCCCCCCA (p.Glu371AlafsTer9)
n.1398_1399insCCCCCCCA
c.143_144insCCCCCCCA (p.Ter48CysextTer?)
n.2583_2584insCCCCCCCA
c.932_933insCCCCCCCA (p.Ter311CysextTer?)
c.478_479insCCCCCCCA (p.Glu160AlafsTer9)
c.256_257insCCCCCCCA (p.Glu86AlafsTer9)
n.1102_1103insCCCCCCCA
n.1087_1088insCCCCCCCA
n.1307_1308insCCCCCCCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312213_144312214insCCCCCCCCCA1120252850HSF1c.1111_1112insCCCCCCCC (p.Glu371AlafsTer9)
n.1398_1399insCCCCCCCC
c.143_144insCCCCCCCC (p.Ter48CysextTer?)
n.2583_2584insCCCCCCCC
c.932_933insCCCCCCCC (p.Ter311CysextTer?)
c.478_479insCCCCCCCC (p.Glu160AlafsTer9)
c.256_257insCCCCCCCC (p.Glu86AlafsTer9)
n.1102_1103insCCCCCCCC
n.1087_1088insCCCCCCCC
n.1307_1308insCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312214A=CA1826249843HSF1c.1112A= (p.Glu371=)
n.1399A=
c.144A= (p.Ter48=)
n.2584A=
c.933A= (p.Ter311=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.257A= (p.Glu86=)
n.1103A=
n.1088A=
n.1308A=
8g.144312214A>CCA372605721HSF1c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.1399A>C
c.144A>C (p.Ter48Cys)
n.2584A>C
c.933A>C (p.Ter311Cys)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.1103A>C
n.1088A>C
n.1308A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312214A>GCA372605722HSF1c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.1399A>G
c.144A>G (p.Ter48Trp)
n.2584A>G
c.933A>G (p.Ter311Trp)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.1103A>G
n.1088A>G
n.1308A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312214A>TCA372605720HSF1c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.1399A>T
c.144A>T (p.Ter48Cys)
n.2584A>T
c.933A>T (p.Ter311Cys)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.1103A>T
n.1088A>T
n.1308A>T
8g.144312217dupCA1120252856HSF1c.1115dup (p.Cys373ValfsTer11)
c.1115dup (p.Cys373ValfsTer18)
n.1402dup
c.147dup (n.147dup)
n.2587dup
c.*3dup (n.*3dup)
c.482dup (p.Cys162ValfsTer18)
c.260dup (p.Cys88ValfsTer18)
n.1106dup
c.482dup (p.Cys162ValfsTer11)
n.1091dup
n.1311dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312217delCA2689076104HSF1c.1115del (p.Lys372SerfsTer5)
n.1402del
c.147del (n.147del)
n.2587del
c.*3del (n.*3del)
c.482del (p.Lys161SerfsTer5)
c.260del (p.Lys87SerfsTer5)
n.1106del
n.1091del
n.1311del
 gnomAD v4
8g.144312214_144312215insCCCCCA1120252857HSF1c.1112_1113insCCCC (p.Glu371AspfsTer14)
c.1112_1113insCCCC (p.Glu371AspfsTer21)
n.1399_1400insCCCC
c.144_145insCCCC (n.144_145insCCCC)
n.2584_2585insCCCC
c.933_*1insCCCC (n.933_*1insCCCC)
c.479_480insCCCC (p.Glu160AspfsTer21)
c.257_258insCCCC (p.Glu86AspfsTer21)
n.1103_1104insCCCC
c.479_480insCCCC (p.Glu160AspfsTer14)
n.1088_1089insCCCC
n.1308_1309insCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312215A>CCA372605723HSF1c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.1400A>C
c.145A>C (n.145A>C)
n.2585A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.1104A>C
n.1089A>C
n.1309A>C
8g.144312215A>GCA463547191HSF1c.1113A>G (p.Glu371=)
n.1400A>G
c.145A>G (n.145A>G)
n.2585A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.1104A>G
n.1089A>G
n.1309A>G
 gnomAD v4
8g.144312215A>TCA372605724HSF1c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.1400A>T
c.145A>T (n.145A>T)
n.2585A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.1104A>T
n.1089A>T
n.1309A>T
8g.144312216A>CCA372605727HSF1c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1401A>C
c.146A>C (n.146A>C)
n.2586A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.1105A>C
n.1090A>C
n.1310A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312216A>GCA372605729HSF1c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1401A>G
c.146A>G (n.146A>G)
n.2586A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.1105A>G
n.1090A>G
n.1310A>G
8g.144312216A>TCA372605731HSF1c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.1401A>T
c.146A>T (n.146A>T)
n.2586A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.1105A>T
n.1090A>T
n.1310A>T
8g.144312217A>CCA372605734HSF1c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1402A>C
c.147A>C (n.147A>C)
n.2587A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.1106A>C
n.1091A>C
n.1311A>C
8g.144312217A>GCA372605736HSF1c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1402A>G
c.147A>G (n.147A>G)
n.2587A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.1106A>G
n.1091A>G
n.1311A>G
8g.144312217A>TCA372605738HSF1c.1115A>T (p.Lys372Met)
n.1402A>T
c.147A>T (n.147A>T)
n.2587A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.1106A>T
n.1091A>T
n.1311A>T
8g.144312217_144312218insAAGCA1120252858HSF1c.1115_1116insAAG (p.Lys372_Cys373insArg)
n.1402_1403insAAG
c.147_148insAAG (n.147_148insAAG)
n.2587_2588insAAG
c.*3_*4insAAG (n.*3_*4insAAG)
c.482_483insAAG (p.Lys161_Cys162insArg)
c.260_261insAAG (p.Lys87_Cys88insArg)
n.1106_1107insAAG
n.1091_1092insAAG
n.1311_1312insAAG
8g.144312218G>ACA463547192HSF1c.1116G>A (p.Lys372=)
n.1403G>A
c.148G>A (n.148G>A)
n.2588G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.483G>A (p.Lys161=)
c.261G>A (p.Lys87=)
n.1107G>A
n.1092G>A
n.1312G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312218G>CCA372605740HSF1c.1116G>C (p.Lys372Asn)
n.1403G>C
c.148G>C (n.148G>C)
n.2588G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.1107G>C
n.1092G>C
n.1312G>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.144312218G=CA1826249846HSF1c.1116G= (p.Lys372=)
n.1403G=
c.148G= (n.148G=)
n.2588G=
c.*4G= (n.*4G=)
c.483G= (p.Lys161=)
c.261G= (p.Lys87=)
n.1107G=
n.1092G=
n.1312G=
8g.144312218G>TCA372605742HSF1c.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.1403G>T
c.148G>T (n.148G>T)
n.2588G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.1107G>T
n.1092G>T
n.1312G>T
 gnomAD v4
8g.144312219_144312220delCA1120252859HSF1c.1117_1118del (p.Cys373ProfsTer10)
c.1117_1118del (p.Cys373ProfsTer17)
n.1404_1405del
c.149_150del (n.149_150del)
n.2589_2590del
c.*5_*6del (n.*5_*6del)
c.484_485del (p.Cys162ProfsTer17)
c.262_263del (p.Cys88ProfsTer17)
n.1108_1109del
c.484_485del (p.Cys162ProfsTer10)
n.1093_1094del
n.1313_1314del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312219T>ACA372605745HSF1c.1117T>A (p.Cys373Ser)
n.1404T>A
c.149T>A (n.149T>A)
n.2589T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.1108T>A
n.1093T>A
n.1313T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312219T>CCA372605747HSF1c.1117T>C (p.Cys373Arg)
n.1404T>C
c.149T>C (n.149T>C)
n.2589T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.1108T>C
n.1093T>C
n.1313T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312219T>GCA372605749HSF1c.1117T>G (p.Cys373Gly)
n.1404T>G
c.149T>G (n.149T>G)
n.2589T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.1108T>G
n.1093T>G
n.1313T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312219T=CA1826249849HSF1c.1117T= (p.Cys373=)
n.1404T=
c.149T= (n.149T=)
n.2589T=
c.*5T= (n.*5T=)
c.484T= (p.Cys162=)
c.262T= (p.Cys88=)
n.1108T=
n.1093T=
n.1313T=
8g.144312220G>ACA372605756HSF1c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
n.1405G>A
c.150G>A (n.150G>A)
n.2590G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.1109G>A
n.1094G>A
n.1314G>A
8g.144312220G>CCA372605753HSF1c.1118G>C (p.Cys373Ser)
n.1405G>C
c.150G>C (n.150G>C)
n.2590G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.1109G>C
n.1094G>C
n.1314G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312220G>TCA372605751HSF1c.1118G>T (p.Cys373Phe)
n.1405G>T
c.150G>T (n.150G>T)
n.2590G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.1109G>T
n.1094G>T
n.1314G>T
 gnomAD v4
8g.144312221C>ACA372605758HSF1c.1119C>A (p.Cys373Ter)
n.1406C>A
c.151C>A (n.151C>A)
n.2591C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.264C>A (p.Cys88Ter)
n.1110C>A
n.1095C>A
n.1315C>A
 gnomAD v4
8g.144312221C>GCA372605760HSF1c.1119C>G (p.Cys373Trp)
n.1406C>G
c.151C>G (n.151C>G)
n.2591C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.264C>G (p.Cys88Trp)
n.1110C>G
n.1095C>G
n.1315C>G
8g.144312221C>TCA463547193HSF1c.1119C>T (p.Cys373=)
n.1406C>T
c.151C>T (n.151C>T)
n.2591C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.264C>T (p.Cys88=)
n.1110C>T
n.1095C>T
n.1315C>T
 gnomAD v4
8g.144312222C>ACA372605763HSF1c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.1407C>A
c.152C>A (n.152C>A)
n.2592C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.1111C>A
n.1096C>A
n.1316C>A
 gnomAD v4
8g.144312222C>GCA372605766HSF1c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1407C>G
c.152C>G (n.152C>G)
n.2592C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.1111C>G
n.1096C>G
n.1316C>G
8g.144312222C>TCA372605768HSF1c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.1407C>T
c.152C>T (n.152C>T)
n.2592C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.1111C>T
n.1096C>T
n.1316C>T
 COSMIC
8g.144312223T>ACA372605770HSF1c.1121T>A (p.Leu374His)
n.1408T>A
c.153T>A (n.153T>A)
n.2593T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.266T>A (p.Leu89His)
n.1112T>A
n.1097T>A
n.1317T>A
8g.144312223T>CCA372605772HSF1c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1408T>C
c.153T>C (n.153T>C)
n.2593T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.1112T>C
n.1097T>C
n.1317T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312223T>GCA372605774HSF1c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1408T>G
c.153T>G (n.153T>G)
n.2593T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.1112T>G
n.1097T>G
n.1317T>G
8g.144312223T=CA1826249851HSF1c.1121T= (p.Leu374=)
n.1408T=
c.153T= (n.153T=)
n.2593T=
c.*9T= (n.*9T=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.1112T=
n.1097T=
n.1317T=
8g.144312223_144312231delCA2689076149HSF1c.1121_1129del (p.Leu374_Ala377delinsPro)
n.1408_1416del
c.153_161del (n.153_161del)
n.2593_2601del
c.*9_*17del (n.*9_*17del)
c.488_496del (p.Leu163_Ala166delinsPro)
c.266_274del (p.Leu89_Ala92delinsPro)
n.1112_1120del
n.1097_1105del
n.1317_1325del
 gnomAD v4
8g.144312223_144312254delCA2689076151HSF1c.1121_1142+10del
n.1408_1429+10del
c.153_174+10del
n.2593_2614+10del
c.*9_*30+10del
c.488_509+10del
c.266_287+10del
n.1112_1133+10del
n.1097_1118+10del
n.1317_1338+10del
 gnomAD v4
8g.144312224C>ACA463547195HSF1c.1122C>A (p.Leu374=)
n.1409C>A
c.154C>A (n.154C>A)
n.2594C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.267C>A (p.Leu89=)
n.1113C>A
n.1098C>A
n.1318C>A
 gnomAD v4
8g.144312224C>GCA463547196HSF1c.1122C>G (p.Leu374=)
n.1409C>G
c.154C>G (n.154C>G)
n.2594C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.267C>G (p.Leu89=)
n.1113C>G
n.1098C>G
n.1318C>G
 gnomAD v4
8g.144312224C>TCA463547198HSF1c.1122C>T (p.Leu374=)
n.1409C>T
c.154C>T (n.154C>T)
n.2594C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.267C>T (p.Leu89=)
n.1113C>T
n.1098C>T
n.1318C>T
8g.144312225A>CCA372605776HSF1c.1123A>C (p.Ser375Arg)
n.1410A>C
c.155A>C (n.155A>C)
n.2595A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.1114A>C
n.1099A>C
n.1319A>C
8g.144312225A>GCA372605778HSF1c.1123A>G (p.Ser375Gly)
n.1410A>G
c.155A>G (n.155A>G)
n.2595A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.1114A>G
n.1099A>G
n.1319A>G
 gnomAD v4
8g.144312225A>TCA372605780HSF1c.1123A>T (p.Ser375Cys)
n.1410A>T
c.155A>T (n.155A>T)
n.2595A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.1114A>T
n.1099A>T
n.1319A>T
8g.144312226G>ACA372605781HSF1c.1124G>A (p.Ser375Asn)
n.1411G>A
c.156G>A (n.156G>A)
n.2596G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.1115G>A
n.1100G>A
n.1320G>A
 gnomAD v4
8g.144312226G>CCA372605783HSF1c.1124G>C (p.Ser375Thr)
n.1411G>C
c.156G>C (n.156G>C)
n.2596G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.1115G>C
n.1100G>C
n.1320G>C
 gnomAD v4
8g.144312226G>TCA372605785HSF1c.1124G>T (p.Ser375Ile)
n.1411G>T
c.156G>T (n.156G>T)
n.2596G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.1115G>T
n.1100G>T
n.1320G>T
8g.144312226_144312229delCA2689076161HSF1c.1124_1127del (p.Ser375LysfsTer27)
c.1124_1127del (p.Ser375LysfsTer?)
n.1411_1414del
c.156_159del (n.156_159del)
n.2596_2599del
c.*12_*15del (n.*12_*15del)
c.491_494del (p.Ser164LysfsTer?)
c.269_272del (p.Ser90LysfsTer?)
n.1115_1118del
c.491_494del (p.Ser164LysfsTer27)
n.1100_1103del
n.1320_1323del
 gnomAD v4
8g.144312226_144312240delCA1120252860HSF1c.1124_1138del (p.Ser375_Asp380delinsAsn)
n.1411_1425del
c.156_170del (n.156_170del)
n.2596_2610del
c.*12_*26del (n.*12_*26del)
c.491_505del (p.Ser164_Asp169delinsAsn)
c.269_283del (p.Ser90_Asp95delinsAsn)
n.1115_1129del
n.1100_1114del
n.1320_1334del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312227delCA2689076167HSF1c.1125del (p.Ser375ArgfsTer2)
n.1412del
c.157del (n.157del)
n.2597del
c.*13del (n.*13del)
c.492del (p.Ser164ArgfsTer2)
c.270del (p.Ser90ArgfsTer2)
n.1116del
n.1101del
n.1321del
 gnomAD v4
8g.144312227C>ACA372605789HSF1c.1125C>A (p.Ser375Arg)
n.1412C>A
c.157C>A (n.157C>A)
n.2597C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
n.1116C>A
n.1101C>A
n.1321C>A
 gnomAD v4
8g.144312227C=CA1826249854HSF1c.1125C= (p.Ser375=)
n.1412C=
c.157C= (n.157C=)
n.2597C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.492C= (p.Ser164=)
c.270C= (p.Ser90=)
n.1116C=
n.1101C=
n.1321C=
8g.144312227C>GCA372605787HSF1c.1125C>G (p.Ser375Arg)
n.1412C>G
c.157C>G (n.157C>G)
n.2597C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
n.1116C>G
n.1101C>G
n.1321C>G
8g.144312227C>TCA463547201HSF1c.1125C>T (p.Ser375=)
n.1412C>T
c.157C>T (n.157C>T)
n.2597C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.270C>T (p.Ser90=)
n.1116C>T
n.1101C>T
n.1321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312228G>ACA4936191HSF1c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.1413G>A
c.158G>A (n.158G>A)
n.2598G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.1117G>A
n.1102G>A
n.1322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312228G>CCA372605794HSF1c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1413G>C
c.158G>C (n.158G>C)
n.2598G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.1117G>C
n.1102G>C
n.1322G>C
8g.144312228G=CA1826249857HSF1c.1126G= (p.Val376=)
n.1413G=
c.158G= (n.158G=)
n.2598G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.493G= (p.Val165=)
c.271G= (p.Val91=)
n.1117G=
n.1102G=
n.1322G=
8g.144312228G>TCA372605792HSF1c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.1413G>T
c.158G>T (n.158G>T)
n.2598G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.1117G>T
n.1102G>T
n.1322G>T
 gnomAD v4
8g.144312229_144312231delCA2551176968HSF1c.1127_1129del (p.Val376del)
n.1414_1416del
c.159_161del (n.159_161del)
n.2599_2601del
c.*15_*17del (n.*15_*17del)
c.494_496del (p.Val165del)
c.272_274del (p.Val91del)
n.1118_1120del
n.1103_1105del
n.1323_1325del
8g.144312229T>ACA372605797HSF1c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.1414T>A
c.159T>A (n.159T>A)
n.2599T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1118T>A
n.1103T>A
n.1323T>A
8g.144312229T>CCA372605800HSF1c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1414T>C
c.159T>C (n.159T>C)
n.2599T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1118T>C
n.1103T>C
n.1323T>C
 gnomAD v4
8g.144312229T>GCA372605799HSF1c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1414T>G
c.159T>G (n.159T>G)
n.2599T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1118T>G
n.1103T>G
n.1323T>G
8g.144312230A>CCA463547203HSF1c.1128A>C (p.Val376=)
n.1415A>C
c.160A>C (n.160A>C)
n.2600A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.495A>C (p.Val165=)
c.273A>C (p.Val91=)
n.1119A>C
n.1104A>C
n.1324A>C
8g.144312230A>GCA463547204HSF1c.1128A>G (p.Val376=)
n.1415A>G
c.160A>G (n.160A>G)
n.2600A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.495A>G (p.Val165=)
c.273A>G (p.Val91=)
n.1119A>G
n.1104A>G
n.1324A>G
8g.144312230A>TCA463547205HSF1c.1128A>T (p.Val376=)
n.1415A>T
c.160A>T (n.160A>T)
n.2600A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.495A>T (p.Val165=)
c.273A>T (p.Val91=)
n.1119A>T
n.1104A>T
n.1324A>T
8g.144312231G>ACA372605803HSF1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1416G>A
c.161G>A (n.161G>A)
n.2601G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.1120G>A
n.1105G>A
n.1325G>A
8g.144312231G>CCA372605807HSF1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1416G>C
c.161G>C (n.161G>C)
n.2601G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.1120G>C
n.1105G>C
n.1325G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312231G>TCA372605805HSF1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1416G>T
c.161G>T (n.161G>T)
n.2601G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.1120G>T
n.1105G>T
n.1325G>T
 gnomAD v4
8g.144312232C>ACA372605809HSF1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1417C>A
c.162C>A (n.162C>A)
n.2602C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1121C>A
n.1106C>A
n.1326C>A
 gnomAD v4
8g.144312232C=CA1826249859HSF1c.1130C= (p.Ala377=)
n.1417C=
c.162C= (n.162C=)
n.2602C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.497C= (p.Ala166=)
c.275C= (p.Ala92=)
n.1121C=
n.1106C=
n.1326C=
8g.144312232C>GCA372605811HSF1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1417C>G
c.162C>G (n.162C>G)
n.2602C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.1121C>G
n.1106C>G
n.1326C>G
8g.144312232C>TCA372605813HSF1c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1417C>T
c.162C>T (n.162C>T)
n.2602C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1121C>T
n.1106C>T
n.1326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312233C>ACA463547209HSF1c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1418C>A
c.163C>A (n.163C>A)
n.2603C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.498C>A (p.Ala166=)
c.276C>A (p.Ala92=)
n.1122C>A
n.1107C>A
n.1327C>A
 gnomAD v4
8g.144312233C>GCA463547210HSF1c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1418C>G
c.163C>G (n.163C>G)
n.2603C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.498C>G (p.Ala166=)
c.276C>G (p.Ala92=)
n.1122C>G
n.1107C>G
n.1327C>G
8g.144312233C>TCA463547211HSF1c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1418C>T
c.163C>T (n.163C>T)
n.2603C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.498C>T (p.Ala166=)
c.276C>T (p.Ala92=)
n.1122C>T
n.1107C>T
n.1327C>T
 gnomAD v4
8g.144312234T>ACA372605816HSF1c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.1419T>A
c.164T>A (n.164T>A)
n.2604T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.1123T>A
n.1108T>A
n.1328T>A
8g.144312234T>CCA372605818HSF1c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.1419T>C
c.164T>C (n.164T>C)
n.2604T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.1123T>C
n.1108T>C
n.1328T>C
8g.144312234T>GCA372605820HSF1c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.1419T>G
c.164T>G (n.164T>G)
n.2604T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.1123T>G
n.1108T>G
n.1328T>G
8g.144312234_144312240delCA2689076186HSF1c.1132_1138del (p.Cys378ThrfsTer23)
c.1132_1138del (p.Cys378ThrfsTer?)
n.1419_1425del
c.164_170del (n.164_170del)
n.2604_2610del
c.*20_*26del (n.*20_*26del)
c.499_505del (p.Cys167ThrfsTer?)
c.277_283del (p.Cys93ThrfsTer?)
n.1123_1129del
c.499_505del (p.Cys167ThrfsTer23)
n.1108_1114del
n.1328_1334del
 gnomAD v4
8g.144312235G>ACA372605827HSF1c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.1420G>A
c.165G>A (n.165G>A)
n.2605G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.1124G>A
n.1109G>A
n.1329G>A
 gnomAD v4
8g.144312235G>CCA372605824HSF1c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.1420G>C
c.165G>C (n.165G>C)
n.2605G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.1124G>C
n.1109G>C
n.1329G>C
8g.144312235G>TCA372605825HSF1c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.1420G>T
c.165G>T (n.165G>T)
n.2605G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.1124G>T
n.1109G>T
n.1329G>T
 gnomAD v4
8g.144312236C>ACA372605829HSF1c.1134C>A (p.Cys378Ter)
n.1421C>A
c.166C>A (n.166C>A)
n.2606C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.279C>A (p.Cys93Ter)
n.1125C>A
n.1110C>A
n.1330C>A
 gnomAD v4
8g.144312236C=CA1826249860HSF1c.1134C= (p.Cys378=)
n.1421C=
c.166C= (n.166C=)
n.2606C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.501C= (p.Cys167=)
c.279C= (p.Cys93=)
n.1125C=
n.1110C=
n.1330C=
8g.144312236C>GCA372605830HSF1c.1134C>G (p.Cys378Trp)
n.1421C>G
c.166C>G (n.166C>G)
n.2606C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.279C>G (p.Cys93Trp)
n.1125C>G
n.1110C>G
n.1330C>G
8g.144312236C>TCA4936192HSF1c.1134C>T (p.Cys378=)
n.1421C>T
c.166C>T (n.166C>T)
n.2606C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.501C>T (p.Cys167=)
c.279C>T (p.Cys93=)
n.1125C>T
n.1110C>T
n.1330C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312237C>ACA372605834HSF1c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.1422C>A
c.167C>A (n.167C>A)
n.2607C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.1126C>A
n.1111C>A
n.1331C>A
 gnomAD v4
8g.144312237C=CA1826249861HSF1c.1135C= (p.Leu379=)
n.1422C=
c.167C= (n.167C=)
n.2607C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.502C= (p.Leu168=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.1126C=
n.1111C=
n.1331C=
8g.144312237C>GCA372605836HSF1c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1422C>G
c.167C>G (n.167C>G)
n.2607C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1126C>G
n.1111C>G
n.1331C>G
8g.144312237C>TCA463547212HSF1c.1135C>T (p.Leu379=)
n.1422C>T
c.167C>T (n.167C>T)
n.2607C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.280C>T (p.Leu94=)
n.1126C>T
n.1111C>T
n.1331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312238T>ACA372605838HSF1c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.1423T>A
c.168T>A (n.168T>A)
n.2608T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.1127T>A
n.1112T>A
n.1332T>A
 gnomAD v4
8g.144312238T>CCA372605842HSF1c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1423T>C
c.168T>C (n.168T>C)
n.2608T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1127T>C
n.1112T>C
n.1332T>C
 gnomAD v4
8g.144312238T>GCA372605840HSF1c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1423T>G
c.168T>G (n.168T>G)
n.2608T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1127T>G
n.1112T>G
n.1332T>G
8g.144312239G>ACA463547213HSF1c.1137G>A (p.Leu379=)
n.1424G>A
c.169G>A (n.169G>A)
n.2609G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1128G>A
n.1113G>A
n.1333G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312239G>CCA463547214HSF1c.1137G>C (p.Leu379=)
n.1424G>C
c.169G>C (n.169G>C)
n.2609G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.282G>C (p.Leu94=)
n.1128G>C
n.1113G>C
n.1333G>C
8g.144312239G=CA1826249862HSF1c.1137G= (p.Leu379=)
n.1424G=
c.169G= (n.169G=)
n.2609G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.504G= (p.Leu168=)
c.282G= (p.Leu94=)
n.1128G=
n.1113G=
n.1333G=
8g.144312239G>TCA463547215HSF1c.1137G>T (p.Leu379=)
n.1424G>T
c.169G>T (n.169G>T)
n.2609G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.282G>T (p.Leu94=)
n.1128G>T
n.1113G>T
n.1333G>T
 gnomAD v4
8g.144312240delCA2689076208HSF1c.1138del (p.Asp380ThrfsTer23)
c.1138del (p.Asp380ThrfsTer?)
n.1425del
c.170del (n.170del)
n.2610del
c.*26del (n.*26del)
c.505del (p.Asp169ThrfsTer?)
c.283del (p.Asp95ThrfsTer?)
n.1129del
c.505del (p.Asp169ThrfsTer23)
n.1114del
n.1334del
 gnomAD v4
8g.144312240G>ACA4936193HSF1c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.1425G>A
c.170G>A (n.170G>A)
n.2610G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.1129G>A
n.1114G>A
n.1334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312240G>CCA372605844HSF1c.1138G>C (p.Asp380His)
n.1425G>C
c.170G>C (n.170G>C)
n.2610G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.1129G>C
n.1114G>C
n.1334G>C
8g.144312240G=CA1826249863HSF1c.1138G= (p.Asp380=)
n.1425G=
c.170G= (n.170G=)
n.2610G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.505G= (p.Asp169=)
c.283G= (p.Asp95=)
n.1129G=
n.1114G=
n.1334G=
8g.144312240G>TCA372605846HSF1c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.1425G>T
c.170G>T (n.170G>T)
n.2610G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.1129G>T
n.1114G>T
n.1334G>T
8g.144312241A>CCA372605849HSF1c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.1426A>C
c.171A>C (n.171A>C)
n.2611A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.1130A>C
n.1115A>C
n.1335A>C
8g.144312241A>GCA372605851HSF1c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.1426A>G
c.171A>G (n.171A>G)
n.2611A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.1130A>G
n.1115A>G
n.1335A>G
 gnomAD v4
8g.144312241A>TCA372605853HSF1c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.1426A>T
c.171A>T (n.171A>T)
n.2611A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1130A>T
n.1115A>T
n.1335A>T
8g.144312242C>ACA372605856HSF1c.1140C>A (p.Asp380Glu)
n.1427C>A
c.172C>A (n.172C>A)
n.2612C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.1131C>A
n.1116C>A
n.1336C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312242C=CA1826249864HSF1c.1140C= (p.Asp380=)
n.1427C=
c.172C= (n.172C=)
n.2612C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.507C= (p.Asp169=)
c.285C= (p.Asp95=)
n.1131C=
n.1116C=
n.1336C=
8g.144312242C>GCA372605858HSF1c.1140C>G (p.Asp380Glu)
n.1427C>G
c.172C>G (n.172C>G)
n.2612C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.1131C>G
n.1116C>G
n.1336C>G
 gnomAD v4
8g.144312242C>TCA463547216HSF1c.1140C>T (p.Asp380=)
n.1427C>T
c.172C>T (n.172C>T)
n.2612C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.507C>T (p.Asp169=)
c.285C>T (p.Asp95=)
n.1131C>T
n.1116C>T
n.1336C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.144312243A>CCA372605861HSF1c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1141A>C (p.Asn381His)
n.1428A>C
c.173A>C (n.173A>C)
n.2613A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.1132A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1117A>C
n.1337A>C
8g.144312243A>GCA372605863HSF1c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
n.1428A>G
c.173A>G (n.173A>G)
n.2613A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.1132A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1117A>G
n.1337A>G
 gnomAD v4
8g.144312243A>TCA372605865HSF1c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
n.1428A>T
c.173A>T (n.173A>T)
n.2613A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.1132A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1117A>T
n.1337A>T
8g.144312244A>CCA372605867HSF1c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
n.1429A>C
c.174A>C (n.174A>C)
n.2614A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.1133A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1118A>C
n.1338A>C
8g.144312244A>GCA372605870HSF1c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
n.1429A>G
c.174A>G (n.174A>G)
n.2614A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.1133A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1118A>G
n.1338A>G
 gnomAD v4
8g.144312244A>TCA372605869HSF1c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
n.1429A>T
c.174A>T (n.174A>T)
n.2614A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.1133A>T
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.1118A>T
n.1338A>T
8g.144312245G>ACA372605873HSF1c.1142+1G>A (n.1142+1G>A)
n.1429+1G>A
c.174+1G>A (n.174+1G>A)
n.2614+1G>A
c.*30+1G>A (n.*30+1G>A)
c.509+1G>A (n.509+1G>A)
c.287+1G>A (n.287+1G>A)
n.1133+1G>A
n.1118+1G>A
n.1338+1G>A
 gnomAD v4
8g.144312245G>CCA372605875HSF1c.1142+1G>C (n.1142+1G>C)
n.1429+1G>C
c.174+1G>C (n.174+1G>C)
n.2614+1G>C
c.*30+1G>C (n.*30+1G>C)
c.509+1G>C (n.509+1G>C)
c.287+1G>C (n.287+1G>C)
n.1133+1G>C
n.1118+1G>C
n.1338+1G>C
8g.144312245G>TCA372605877HSF1c.1142+1G>T (n.1142+1G>T)
n.1429+1G>T
c.174+1G>T (n.174+1G>T)
n.2614+1G>T
c.*30+1G>T (n.*30+1G>T)
c.509+1G>T (n.509+1G>T)
c.287+1G>T (n.287+1G>T)
n.1133+1G>T
n.1118+1G>T
n.1338+1G>T
 gnomAD v4
8g.144312246T>ACA372605879HSF1c.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
n.1429+2T>A
c.174+2T>A (n.174+2T>A)
n.2614+2T>A
c.*30+2T>A (n.*30+2T>A)
c.509+2T>A (n.509+2T>A)
c.287+2T>A (n.287+2T>A)
n.1133+2T>A
n.1118+2T>A
n.1338+2T>A
 gnomAD v4
8g.144312246T>CCA372605880HSF1c.1142+2T>C (n.1142+2T>C)
n.1429+2T>C
c.174+2T>C (n.174+2T>C)
n.2614+2T>C
c.*30+2T>C (n.*30+2T>C)
c.509+2T>C (n.509+2T>C)
c.287+2T>C (n.287+2T>C)
n.1133+2T>C
n.1118+2T>C
n.1338+2T>C
8g.144312246T>GCA372605881HSF1c.1142+2T>G (n.1142+2T>G)
n.1429+2T>G
c.174+2T>G (n.174+2T>G)
n.2614+2T>G
c.*30+2T>G (n.*30+2T>G)
c.509+2T>G (n.509+2T>G)
c.287+2T>G (n.287+2T>G)
n.1133+2T>G
n.1118+2T>G
n.1338+2T>G
8g.144312247G>TCA2689076229HSF1c.1142+3G>T (n.1142+3G>T)
n.1429+3G>T
c.174+3G>T (n.174+3G>T)
n.2614+3G>T
c.*30+3G>T (n.*30+3G>T)
c.509+3G>T (n.509+3G>T)
c.287+3G>T (n.287+3G>T)
n.1133+3G>T
n.1118+3G>T
n.1338+3G>T
 gnomAD v4
8g.144312248_144312265delCA2689076228HSF1c.1142+4_1142+21del (n.1142+4_1142+21del)
n.1429+4_1429+21del
c.174+4_174+21del (n.174+4_174+21del)
n.2614+4_2614+21del
c.*30+4_*30+21del (n.*30+4_*30+21del)
c.509+4_509+21del (n.509+4_509+21del)
c.287+4_287+21del (n.287+4_287+21del)
n.1133+4_1133+21del
n.1118+4_1118+21del
n.1338+4_1338+21del
 gnomAD v4
8g.144312248A>TCA2689076232HSF1c.1142+4A>T (n.1142+4A>T)
n.1429+4A>T
c.174+4A>T (n.174+4A>T)
n.2614+4A>T
c.*30+4A>T (n.*30+4A>T)
c.509+4A>T (n.509+4A>T)
c.287+4A>T (n.287+4A>T)
n.1133+4A>T
n.1118+4A>T
n.1338+4A>T
 gnomAD v4
8g.144312249G>ACA2689076234HSF1c.1142+5G>A (n.1142+5G>A)
n.1429+5G>A
c.174+5G>A (n.174+5G>A)
n.2614+5G>A
c.*30+5G>A (n.*30+5G>A)
c.509+5G>A (n.509+5G>A)
c.287+5G>A (n.287+5G>A)
n.1133+5G>A
n.1118+5G>A
n.1338+5G>A
 gnomAD v4
8g.144312249G>TCA2689076235HSF1c.1142+5G>T (n.1142+5G>T)
n.1429+5G>T
c.174+5G>T (n.174+5G>T)
n.2614+5G>T
c.*30+5G>T (n.*30+5G>T)
c.509+5G>T (n.509+5G>T)
c.287+5G>T (n.287+5G>T)
n.1133+5G>T
n.1118+5G>T
n.1338+5G>T
 gnomAD v4
8g.144312250T>CCA2689076237HSF1c.1142+6T>C (n.1142+6T>C)
n.1429+6T>C
c.174+6T>C (n.174+6T>C)
n.2614+6T>C
c.*30+6T>C (n.*30+6T>C)
c.509+6T>C (n.509+6T>C)
c.287+6T>C (n.287+6T>C)
n.1133+6T>C
n.1118+6T>C
n.1338+6T>C
 gnomAD v4
8g.144312251G>ACA4936194HSF1c.1142+7G>A (n.1142+7G>A)
n.1429+7G>A
c.174+7G>A (n.174+7G>A)
n.2614+7G>A
c.*30+7G>A (n.*30+7G>A)
c.509+7G>A (n.509+7G>A)
c.287+7G>A (n.287+7G>A)
n.1133+7G>A
n.1118+7G>A
n.1338+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312251G=CA1826249865HSF1c.1142+7G= (n.1142+7G=)
n.1429+7G=
c.174+7G= (n.174+7G=)
n.2614+7G=
c.*30+7G= (n.*30+7G=)
c.509+7G= (n.509+7G=)
c.287+7G= (n.287+7G=)
n.1133+7G=
n.1118+7G=
n.1338+7G=
8g.144312251G>TCA2689076241HSF1c.1142+7G>T (n.1142+7G>T)
n.1429+7G>T
c.174+7G>T (n.174+7G>T)
n.2614+7G>T
c.*30+7G>T (n.*30+7G>T)
c.509+7G>T (n.509+7G>T)
c.287+7G>T (n.287+7G>T)
n.1133+7G>T
n.1118+7G>T
n.1338+7G>T
 gnomAD v4
8g.144312252C>ACA2579279183HSF1c.1142+8C>A (n.1142+8C>A)
n.1429+8C>A
c.174+8C>A (n.174+8C>A)
n.2614+8C>A
c.*30+8C>A (n.*30+8C>A)
c.509+8C>A (n.509+8C>A)
c.287+8C>A (n.287+8C>A)
n.1133+8C>A
n.1118+8C>A
n.1338+8C>A
 gnomAD v4
8g.144312252C>TCA2689076245HSF1c.1142+8C>T (n.1142+8C>T)
n.1429+8C>T
c.174+8C>T (n.174+8C>T)
n.2614+8C>T
c.*30+8C>T (n.*30+8C>T)
c.509+8C>T (n.509+8C>T)
c.287+8C>T (n.287+8C>T)
n.1133+8C>T
n.1118+8C>T
n.1338+8C>T
 gnomAD v4
8g.144312254_144312269dupCA2689076244HSF1c.1142+10_1142+25dup (n.1142+10_1142+25dup)
n.1429+10_1429+25dup
c.174+10_174+25dup (n.174+10_174+25dup)
n.2614+10_2614+25dup
c.*30+10_*30+25dup (n.*30+10_*30+25dup)
c.509+10_509+25dup (n.509+10_509+25dup)
c.287+10_287+25dup (n.287+10_287+25dup)
n.1133+10_1133+25dup
n.1118+10_1118+25dup
n.1338+10_1338+25dup
 gnomAD v4
8g.144312254_144312269delCA2579279182HSF1c.1142+10_1142+25del (n.1142+10_1142+25del)
n.1429+10_1429+25del
c.174+10_174+25del (n.174+10_174+25del)
n.2614+10_2614+25del
c.*30+10_*30+25del (n.*30+10_*30+25del)
c.509+10_509+25del (n.509+10_509+25del)
c.287+10_287+25del (n.287+10_287+25del)
n.1133+10_1133+25del
n.1118+10_1118+25del
n.1338+10_1338+25del
8g.144312253C>ACA2689076246HSF1c.1142+9C>A (n.1142+9C>A)
n.1429+9C>A
c.174+9C>A (n.174+9C>A)
n.2614+9C>A
c.*30+9C>A (n.*30+9C>A)
c.509+9C>A (n.509+9C>A)
c.287+9C>A (n.287+9C>A)
n.1133+9C>A
n.1118+9C>A
n.1338+9C>A
 gnomAD v4
8g.144312253C=CA1826249866HSF1c.1142+9C= (n.1142+9C=)
n.1429+9C=
c.174+9C= (n.174+9C=)
n.2614+9C=
c.*30+9C= (n.*30+9C=)
c.509+9C= (n.509+9C=)
c.287+9C= (n.287+9C=)
n.1133+9C=
n.1118+9C=
n.1338+9C=
8g.144312253C>TCA4936195HSF1c.1142+9C>T (n.1142+9C>T)
n.1429+9C>T
c.174+9C>T (n.174+9C>T)
n.2614+9C>T
c.*30+9C>T (n.*30+9C>T)
c.509+9C>T (n.509+9C>T)
c.287+9C>T (n.287+9C>T)
n.1133+9C>T
n.1118+9C>T
n.1338+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312254G>ACA4936196HSF1c.1142+10G>A (n.1142+10G>A)
n.1429+10G>A
c.174+10G>A (n.174+10G>A)
n.2614+10G>A
c.*30+10G>A (n.*30+10G>A)
c.509+10G>A (n.509+10G>A)
c.287+10G>A (n.287+10G>A)
n.1133+10G>A
n.1118+10G>A
n.1338+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312254G=CA1826249868HSF1c.1142+10G= (n.1142+10G=)
n.1429+10G=
c.174+10G= (n.174+10G=)
n.2614+10G=
c.*30+10G= (n.*30+10G=)
c.509+10G= (n.509+10G=)
c.287+10G= (n.287+10G=)
n.1133+10G=
n.1118+10G=
n.1338+10G=
8g.144312254G>TCA2689076250HSF1c.1142+10G>T (n.1142+10G>T)
n.1429+10G>T
c.174+10G>T (n.174+10G>T)
n.2614+10G>T
c.*30+10G>T (n.*30+10G>T)
c.509+10G>T (n.509+10G>T)
c.287+10G>T (n.287+10G>T)
n.1133+10G>T
n.1118+10G>T
n.1338+10G>T
 gnomAD v4
8g.144312254_144312266delinsGCCCACCCCTGGCCA1826249867HSF1c.1142+10_1142+22delinsGCCCACCCCTGGC (n.1142+10_1142+22delinsGCCCACCCCTGGC)
n.1429+10_1429+22delinsGCCCACCCCTGGC
c.174+10_174+22delinsGCCCACCCCTGGC (n.174+10_174+22delinsGCCCACCCCTGGC)
n.2614+10_2614+22delinsGCCCACCCCTGGC
c.*30+10_*30+22delinsGCCCACCCCTGGC (n.*30+10_*30+22delinsGCCCACCCCTGGC)
c.509+10_509+22delinsGCCCACCCCTGGC (n.509+10_509+22delinsGCCCACCCCTGGC)
c.287+10_287+22delinsGCCCACCCCTGGC (n.287+10_287+22delinsGCCCACCCCTGGC)
n.1133+10_1133+22delinsGCCCACCCCTGGC
n.1118+10_1118+22delinsGCCCACCCCTGGC
n.1338+10_1338+22delinsGCCCACCCCTGGC
8g.144312255C>ACA2689076262HSF1c.1142+11C>A (n.1142+11C>A)
n.1429+11C>A
c.174+11C>A (n.174+11C>A)
n.2614+11C>A
c.*30+11C>A (n.*30+11C>A)
c.509+11C>A (n.509+11C>A)
c.287+11C>A (n.287+11C>A)
n.1133+11C>A
n.1118+11C>A
n.1338+11C>A
 gnomAD v4
8g.144312255C=CA1826249871HSF1c.1142+11C= (n.1142+11C=)
n.1429+11C=
c.174+11C= (n.174+11C=)
n.2614+11C=
c.*30+11C= (n.*30+11C=)
c.509+11C= (n.509+11C=)
c.287+11C= (n.287+11C=)
n.1133+11C=
n.1118+11C=
n.1338+11C=
8g.144312255C>GCA2689076260HSF1c.1142+11C>G (n.1142+11C>G)
n.1429+11C>G
c.174+11C>G (n.174+11C>G)
n.2614+11C>G
c.*30+11C>G (n.*30+11C>G)
c.509+11C>G (n.509+11C>G)
c.287+11C>G (n.287+11C>G)
n.1133+11C>G
n.1118+11C>G
n.1338+11C>G
 gnomAD v4
8g.144312255C>TCA187657867HSF1c.1142+11C>T (n.1142+11C>T)
n.1429+11C>T
c.174+11C>T (n.174+11C>T)
n.2614+11C>T
c.*30+11C>T (n.*30+11C>T)
c.509+11C>T (n.509+11C>T)
c.287+11C>T (n.287+11C>T)
n.1133+11C>T
n.1118+11C>T
n.1338+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312257delCA2689076256HSF1c.1142+13del (n.1142+13del)
n.1429+13del
c.174+13del (n.174+13del)
n.2614+13del
c.*30+13del (n.*30+13del)
c.509+13del (n.509+13del)
c.287+13del (n.287+13del)
n.1133+13del
n.1118+13del
n.1338+13del
 gnomAD v4
8g.144312256_144312257delCA2579279184HSF1c.1142+12_1142+13del (n.1142+12_1142+13del)
n.1429+12_1429+13del
c.174+12_174+13del (n.174+12_174+13del)
n.2614+12_2614+13del
c.*30+12_*30+13del (n.*30+12_*30+13del)
c.509+12_509+13del (n.509+12_509+13del)
c.287+12_287+13del (n.287+12_287+13del)
n.1133+12_1133+13del
n.1118+12_1118+13del
n.1338+12_1338+13del
 gnomAD v4
8g.144312258_144312261delCA2689076266HSF1c.1142+14_1142+17del (n.1142+14_1142+17del)
n.1429+14_1429+17del
c.174+14_174+17del (n.174+14_174+17del)
n.2614+14_2614+17del
c.*30+14_*30+17del (n.*30+14_*30+17del)
c.509+14_509+17del (n.509+14_509+17del)
c.287+14_287+17del (n.287+14_287+17del)
n.1133+14_1133+17del
n.1118+14_1118+17del
n.1338+14_1338+17del
 gnomAD v4
8g.144312262_144312273delCA4936197HSF1c.1142+18_1142+29del (n.1142+18_1142+29del)
n.1429+18_1429+29del
c.174+18_174+29del (n.174+18_174+29del)
n.2614+18_2614+29del
c.*30+18_*30+29del (n.*30+18_*30+29del)
c.509+18_509+29del (n.509+18_509+29del)
c.287+18_287+29del (n.287+18_287+29del)
n.1133+18_1133+29del
n.1118+18_1118+29del
n.1338+18_1338+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312260_144312275delCA2689076264HSF1c.1142+16_1142+31del (n.1142+16_1142+31del)
n.1429+16_1429+31del
c.174+16_174+31del (n.174+16_174+31del)
n.2614+16_2614+31del
c.*30+16_*30+31del (n.*30+16_*30+31del)
c.509+16_509+31del (n.509+16_509+31del)
c.287+16_287+31del (n.287+16_287+31del)
n.1133+16_1133+31del
n.1118+16_1118+31del
n.1338+16_1338+31del
 gnomAD v4
8g.144312256C>ACA2689076269HSF1c.1142+12C>A (n.1142+12C>A)
n.1429+12C>A
c.174+12C>A (n.174+12C>A)
n.2614+12C>A
c.*30+12C>A (n.*30+12C>A)
c.509+12C>A (n.509+12C>A)
c.287+12C>A (n.287+12C>A)
n.1133+12C>A
n.1118+12C>A
n.1338+12C>A
 gnomAD v4
8g.144312256C=CA1826249873HSF1c.1142+12C= (n.1142+12C=)
n.1429+12C=
c.174+12C= (n.174+12C=)
n.2614+12C=
c.*30+12C= (n.*30+12C=)
c.509+12C= (n.509+12C=)
c.287+12C= (n.287+12C=)
n.1133+12C=
n.1118+12C=
n.1338+12C=
8g.144312256C>TCA585824143HSF1c.1142+12C>T (n.1142+12C>T)
n.1429+12C>T
c.174+12C>T (n.174+12C>T)
n.2614+12C>T
c.*30+12C>T (n.*30+12C>T)
c.509+12C>T (n.509+12C>T)
c.287+12C>T (n.287+12C>T)
n.1133+12C>T
n.1118+12C>T
n.1338+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312257C>ACA4936198HSF1c.1142+13C>A (n.1142+13C>A)
n.1429+13C>A
c.174+13C>A (n.174+13C>A)
n.2614+13C>A
c.*30+13C>A (n.*30+13C>A)
c.509+13C>A (n.509+13C>A)
c.287+13C>A (n.287+13C>A)
n.1133+13C>A
n.1118+13C>A
n.1338+13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312257C=CA1826249875HSF1c.1142+13C= (n.1142+13C=)
n.1429+13C=
c.174+13C= (n.174+13C=)
n.2614+13C=
c.*30+13C= (n.*30+13C=)
c.509+13C= (n.509+13C=)
c.287+13C= (n.287+13C=)
n.1133+13C=
n.1118+13C=
n.1338+13C=
8g.144312257C>TCA585824146HSF1c.1142+13C>T (n.1142+13C>T)
n.1429+13C>T
c.174+13C>T (n.174+13C>T)
n.2614+13C>T
c.*30+13C>T (n.*30+13C>T)
c.509+13C>T (n.509+13C>T)
c.287+13C>T (n.287+13C>T)
n.1133+13C>T
n.1118+13C>T
n.1338+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312258delCA2689076278HSF1c.1142+14del (n.1142+14del)
n.1429+14del
c.174+14del (n.174+14del)
n.2614+14del
c.*30+14del (n.*30+14del)
c.509+14del (n.509+14del)
c.287+14del (n.287+14del)
n.1133+14del
n.1118+14del
n.1338+14del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144312258A=CA1826249879HSF1c.1142+14A= (n.1142+14A=)
n.1429+14A=
c.174+14A= (n.174+14A=)
n.2614+14A=
c.*30+14A= (n.*30+14A=)
c.509+14A= (n.509+14A=)
c.287+14A= (n.287+14A=)
n.1133+14A=
n.1118+14A=
n.1338+14A=
8g.144312258A>CCA1120252861HSF1c.1142+14A>C (n.1142+14A>C)
n.1429+14A>C
c.174+14A>C (n.174+14A>C)
n.2614+14A>C
c.*30+14A>C (n.*30+14A>C)
c.509+14A>C (n.509+14A>C)
c.287+14A>C (n.287+14A>C)
n.1133+14A>C
n.1118+14A>C
n.1338+14A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312258A>GCA2689076280HSF1c.1142+14A>G (n.1142+14A>G)
n.1429+14A>G
c.174+14A>G (n.174+14A>G)
n.2614+14A>G
c.*30+14A>G (n.*30+14A>G)
c.509+14A>G (n.509+14A>G)
c.287+14A>G (n.287+14A>G)
n.1133+14A>G
n.1118+14A>G
n.1338+14A>G
 gnomAD v4
8g.144312258A>TCA2689076281HSF1c.1142+14A>T (n.1142+14A>T)
n.1429+14A>T
c.174+14A>T (n.174+14A>T)
n.2614+14A>T
c.*30+14A>T (n.*30+14A>T)
c.509+14A>T (n.509+14A>T)
c.287+14A>T (n.287+14A>T)
n.1133+14A>T
n.1118+14A>T
n.1338+14A>T
 gnomAD v4
8g.144312258_144312259delinsACCA1826249878HSF1c.1142+14_1142+15delinsAC (n.1142+14_1142+15delinsAC)
n.1429+14_1429+15delinsAC
c.174+14_174+15delinsAC (n.174+14_174+15delinsAC)
n.2614+14_2614+15delinsAC
c.*30+14_*30+15delinsAC (n.*30+14_*30+15delinsAC)
c.509+14_509+15delinsAC (n.509+14_509+15delinsAC)
c.287+14_287+15delinsAC (n.287+14_287+15delinsAC)
n.1133+14_1133+15delinsAC
n.1118+14_1118+15delinsAC
n.1338+14_1338+15delinsAC
8g.144312259C>ACA2689076286HSF1c.1142+15C>A (n.1142+15C>A)
n.1429+15C>A
c.174+15C>A (n.174+15C>A)
n.2614+15C>A
c.*30+15C>A (n.*30+15C>A)
c.509+15C>A (n.509+15C>A)
c.287+15C>A (n.287+15C>A)
n.1133+15C>A
n.1118+15C>A
n.1338+15C>A
 gnomAD v4
8g.144312259C>TCA2689076288HSF1c.1142+15C>T (n.1142+15C>T)
n.1429+15C>T
c.174+15C>T (n.174+15C>T)
n.2614+15C>T
c.*30+15C>T (n.*30+15C>T)
c.509+15C>T (n.509+15C>T)
c.287+15C>T (n.287+15C>T)
n.1133+15C>T
n.1118+15C>T
n.1338+15C>T
 gnomAD v4
8g.144312262delCA585824147HSF1c.1142+18del (n.1142+18del)
n.1429+18del
c.174+18del (n.174+18del)
n.2614+18del
c.*30+18del (n.*30+18del)
c.509+18del (n.509+18del)
c.287+18del (n.287+18del)
n.1133+18del
n.1118+18del
n.1338+18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312260C>ACA2579279185HSF1c.1142+16C>A (n.1142+16C>A)
n.1429+16C>A
c.174+16C>A (n.174+16C>A)
n.2614+16C>A
c.*30+16C>A (n.*30+16C>A)
c.509+16C>A (n.509+16C>A)
c.287+16C>A (n.287+16C>A)
n.1133+16C>A
n.1118+16C>A
n.1338+16C>A
 gnomAD v4
8g.144312260C=CA1826249881HSF1c.1142+16C= (n.1142+16C=)
n.1429+16C=
c.174+16C= (n.174+16C=)
n.2614+16C=
c.*30+16C= (n.*30+16C=)
c.509+16C= (n.509+16C=)
c.287+16C= (n.287+16C=)
n.1133+16C=
n.1118+16C=
n.1338+16C=
8g.144312260C>TCA585824149HSF1c.1142+16C>T (n.1142+16C>T)
n.1429+16C>T
c.174+16C>T (n.174+16C>T)
n.2614+16C>T
c.*30+16C>T (n.*30+16C>T)
c.509+16C>T (n.509+16C>T)
c.287+16C>T (n.287+16C>T)
n.1133+16C>T
n.1118+16C>T
n.1338+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312261C>ACA2689076300HSF1c.1142+17C>A (n.1142+17C>A)
n.1429+17C>A
c.174+17C>A (n.174+17C>A)
n.2614+17C>A
c.*30+17C>A (n.*30+17C>A)
c.509+17C>A (n.509+17C>A)
c.287+17C>A (n.287+17C>A)
n.1133+17C>A
n.1118+17C>A
n.1338+17C>A
 gnomAD v4
8g.144312261C=CA1826249884HSF1c.1142+17C= (n.1142+17C=)
n.1429+17C=
c.174+17C= (n.174+17C=)
n.2614+17C=
c.*30+17C= (n.*30+17C=)
c.509+17C= (n.509+17C=)
c.287+17C= (n.287+17C=)
n.1133+17C=
n.1118+17C=
n.1338+17C=
8g.144312261C>GCA585824150HSF1c.1142+17C>G (n.1142+17C>G)
n.1429+17C>G
c.174+17C>G (n.174+17C>G)
n.2614+17C>G
c.*30+17C>G (n.*30+17C>G)
c.509+17C>G (n.509+17C>G)
c.287+17C>G (n.287+17C>G)
n.1133+17C>G
n.1118+17C>G
n.1338+17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312261C>TCA4936199HSF1c.1142+17C>T (n.1142+17C>T)
n.1429+17C>T
c.174+17C>T (n.174+17C>T)
n.2614+17C>T
c.*30+17C>T (n.*30+17C>T)
c.509+17C>T (n.509+17C>T)
c.287+17C>T (n.287+17C>T)
n.1133+17C>T
n.1118+17C>T
n.1338+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312262C>ACA2689076303HSF1c.1142+18C>A (n.1142+18C>A)
n.1429+18C>A
c.174+18C>A (n.174+18C>A)
n.2614+18C>A
c.*30+18C>A (n.*30+18C>A)
c.509+18C>A (n.509+18C>A)
c.287+18C>A (n.287+18C>A)
n.1133+18C>A
n.1118+18C>A
n.1338+18C>A
 gnomAD v4
8g.144312262C=CA1826249886HSF1c.1142+18C= (n.1142+18C=)
n.1429+18C=
c.174+18C= (n.174+18C=)
n.2614+18C=
c.*30+18C= (n.*30+18C=)
c.509+18C= (n.509+18C=)
c.287+18C= (n.287+18C=)
n.1133+18C=
n.1118+18C=
n.1338+18C=
8g.144312262C>GCA2782581739HSF1c.1142+18C>G (n.1142+18C>G)
n.1429+18C>G
c.174+18C>G (n.174+18C>G)
n.2614+18C>G
c.*30+18C>G (n.*30+18C>G)
c.509+18C>G (n.509+18C>G)
c.287+18C>G (n.287+18C>G)
n.1133+18C>G
n.1118+18C>G
n.1338+18C>G
8g.144312262C>TCA585824153HSF1c.1142+18C>T (n.1142+18C>T)
n.1429+18C>T
c.174+18C>T (n.174+18C>T)
n.2614+18C>T
c.*30+18C>T (n.*30+18C>T)
c.509+18C>T (n.509+18C>T)
c.287+18C>T (n.287+18C>T)
n.1133+18C>T
n.1118+18C>T
n.1338+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312262_144312263insACA2689076304HSF1c.1142+18_1142+19insA (n.1142+18_1142+19insA)
n.1429+18_1429+19insA
c.174+18_174+19insA (n.174+18_174+19insA)
n.2614+18_2614+19insA
c.*30+18_*30+19insA (n.*30+18_*30+19insA)
c.509+18_509+19insA (n.509+18_509+19insA)
c.287+18_287+19insA (n.287+18_287+19insA)
n.1133+18_1133+19insA
n.1118+18_1118+19insA
n.1338+18_1338+19insA
 gnomAD v4
8g.144312263delCA2689076305HSF1c.1142+19del (n.1142+19del)
n.1429+19del
c.174+19del (n.174+19del)
n.2614+19del
c.*30+19del (n.*30+19del)
c.509+19del (n.509+19del)
c.287+19del (n.287+19del)
n.1133+19del
n.1118+19del
n.1338+19del
 gnomAD v4
8g.144312263T>ACA1120252862HSF1c.1142+19T>A (n.1142+19T>A)
n.1429+19T>A
c.174+19T>A (n.174+19T>A)
n.2614+19T>A
c.*30+19T>A (n.*30+19T>A)
c.509+19T>A (n.509+19T>A)
c.287+19T>A (n.287+19T>A)
n.1133+19T>A
n.1118+19T>A
n.1338+19T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312263T>CCA848857670HSF1c.1142+19T>C (n.1142+19T>C)
n.1429+19T>C
c.174+19T>C (n.174+19T>C)
n.2614+19T>C
c.*30+19T>C (n.*30+19T>C)
c.509+19T>C (n.509+19T>C)
c.287+19T>C (n.287+19T>C)
n.1133+19T>C
n.1118+19T>C
n.1338+19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312263T>GCA2689076308HSF1c.1142+19T>G (n.1142+19T>G)
n.1429+19T>G
c.174+19T>G (n.174+19T>G)
n.2614+19T>G
c.*30+19T>G (n.*30+19T>G)
c.509+19T>G (n.509+19T>G)
c.287+19T>G (n.287+19T>G)
n.1133+19T>G
n.1118+19T>G
n.1338+19T>G
 gnomAD v4
8g.144312263T=CA1826249888HSF1c.1142+19T= (n.1142+19T=)
n.1429+19T=
c.174+19T= (n.174+19T=)
n.2614+19T=
c.*30+19T= (n.*30+19T=)
c.509+19T= (n.509+19T=)
c.287+19T= (n.287+19T=)
n.1133+19T=
n.1118+19T=
n.1338+19T=
8g.144312263_144312265delCA2689076306HSF1c.1142+19_1142+21del (n.1142+19_1142+21del)
n.1429+19_1429+21del
c.174+19_174+21del (n.174+19_174+21del)
n.2614+19_2614+21del
c.*30+19_*30+21del (n.*30+19_*30+21del)
c.509+19_509+21del (n.509+19_509+21del)
c.287+19_287+21del (n.287+19_287+21del)
n.1133+19_1133+21del
n.1118+19_1118+21del
n.1338+19_1338+21del
 gnomAD v4
8g.144312263_144312274delCA2689076307HSF1c.1142+19_1142+30del (n.1142+19_1142+30del)
n.1429+19_1429+30del
c.174+19_174+30del (n.174+19_174+30del)
n.2614+19_2614+30del
c.*30+19_*30+30del (n.*30+19_*30+30del)
c.509+19_509+30del (n.509+19_509+30del)
c.287+19_287+30del (n.287+19_287+30del)
n.1133+19_1133+30del
n.1118+19_1118+30del
n.1338+19_1338+30del
 gnomAD v4
8g.144312264G>ACA2689076311HSF1c.1142+20G>A (n.1142+20G>A)
n.1429+20G>A
c.174+20G>A (n.174+20G>A)
n.2614+20G>A
c.*30+20G>A (n.*30+20G>A)
c.509+20G>A (n.509+20G>A)
c.287+20G>A (n.287+20G>A)
n.1133+20G>A
n.1118+20G>A
n.1338+20G>A
 gnomAD v4
8g.144312264G>CCA2689076315HSF1c.1142+20G>C (n.1142+20G>C)
n.1429+20G>C
c.174+20G>C (n.174+20G>C)
n.2614+20G>C
c.*30+20G>C (n.*30+20G>C)
c.509+20G>C (n.509+20G>C)
c.287+20G>C (n.287+20G>C)
n.1133+20G>C
n.1118+20G>C
n.1338+20G>C
 gnomAD v4
8g.144312264G>TCA2689076310HSF1c.1142+20G>T (n.1142+20G>T)
n.1429+20G>T
c.174+20G>T (n.174+20G>T)
n.2614+20G>T
c.*30+20G>T (n.*30+20G>T)
c.509+20G>T (n.509+20G>T)
c.287+20G>T (n.287+20G>T)
n.1133+20G>T
n.1118+20G>T
n.1338+20G>T
 gnomAD v4
8g.144312265delCA2689076313HSF1c.1142+21del (n.1142+21del)
n.1429+21del
c.174+21del (n.174+21del)
n.2614+21del
c.*30+21del (n.*30+21del)
c.509+21del (n.509+21del)
c.287+21del (n.287+21del)
n.1133+21del
n.1118+21del
n.1338+21del
 gnomAD v4
8g.144312265G>ACA2689076317HSF1c.1142+21G>A (n.1142+21G>A)
n.1429+21G>A
c.174+21G>A (n.174+21G>A)
n.2614+21G>A
c.*30+21G>A (n.*30+21G>A)
c.509+21G>A (n.509+21G>A)
c.287+21G>A (n.287+21G>A)
n.1133+21G>A
n.1118+21G>A
n.1338+21G>A
 gnomAD v4
8g.144312265G>TCA2689076318HSF1c.1142+21G>T (n.1142+21G>T)
n.1429+21G>T
c.174+21G>T (n.174+21G>T)
n.2614+21G>T
c.*30+21G>T (n.*30+21G>T)
c.509+21G>T (n.509+21G>T)
c.287+21G>T (n.287+21G>T)
n.1133+21G>T
n.1118+21G>T
n.1338+21G>T
 gnomAD v4
8g.144312266C>ACA2689076320HSF1c.1142+22C>A (n.1142+22C>A)
n.1429+22C>A
c.174+22C>A (n.174+22C>A)
n.2614+22C>A
c.*30+22C>A (n.*30+22C>A)
c.509+22C>A (n.509+22C>A)
c.287+22C>A (n.287+22C>A)
n.1133+22C>A
n.1118+22C>A
n.1338+22C>A
 gnomAD v4
8g.144312266C>GCA2689076321HSF1c.1142+22C>G (n.1142+22C>G)
n.1429+22C>G
c.174+22C>G (n.174+22C>G)
n.2614+22C>G
c.*30+22C>G (n.*30+22C>G)
c.509+22C>G (n.509+22C>G)
c.287+22C>G (n.287+22C>G)
n.1133+22C>G
n.1118+22C>G
n.1338+22C>G
 gnomAD v4
8g.144312266C>TCA2689076322HSF1c.1142+22C>T (n.1142+22C>T)
n.1429+22C>T
c.174+22C>T (n.174+22C>T)
n.2614+22C>T
c.*30+22C>T (n.*30+22C>T)
c.509+22C>T (n.509+22C>T)
c.287+22C>T (n.287+22C>T)
n.1133+22C>T
n.1118+22C>T
n.1338+22C>T
 gnomAD v4
8g.144312269delCA2579279187HSF1c.1142+25del (n.1142+25del)
n.1429+25del
c.174+25del (n.174+25del)
n.2614+25del
c.*30+25del (n.*30+25del)
c.509+25del (n.509+25del)
c.287+25del (n.287+25del)
n.1133+25del
n.1118+25del
n.1338+25del
 gnomAD v4
8g.144312268_144312269delCA2579279186HSF1c.1142+24_1142+25del (n.1142+24_1142+25del)
n.1429+24_1429+25del
c.174+24_174+25del (n.174+24_174+25del)
n.2614+24_2614+25del
c.*30+24_*30+25del (n.*30+24_*30+25del)
c.509+24_509+25del (n.509+24_509+25del)
c.287+24_287+25del (n.287+24_287+25del)
n.1133+24_1133+25del
n.1118+24_1118+25del
n.1338+24_1338+25del
 gnomAD v4
8g.144312267C>ACA2689076324HSF1c.1142+23C>A (n.1142+23C>A)
n.1429+23C>A
c.174+23C>A (n.174+23C>A)
n.2614+23C>A
c.*30+23C>A (n.*30+23C>A)
c.509+23C>A (n.509+23C>A)
c.287+23C>A (n.287+23C>A)
n.1133+23C>A
n.1118+23C>A
n.1338+23C>A
 gnomAD v4
8g.144312267C>GCA2689076326HSF1c.1142+23C>G (n.1142+23C>G)
n.1429+23C>G
c.174+23C>G (n.174+23C>G)
n.2614+23C>G
c.*30+23C>G (n.*30+23C>G)
c.509+23C>G (n.509+23C>G)
c.287+23C>G (n.287+23C>G)
n.1133+23C>G
n.1118+23C>G
n.1338+23C>G
 gnomAD v4
8g.144312267C>TCA2579279189HSF1c.1142+23C>T (n.1142+23C>T)
n.1429+23C>T
c.174+23C>T (n.174+23C>T)
n.2614+23C>T
c.*30+23C>T (n.*30+23C>T)
c.509+23C>T (n.509+23C>T)
c.287+23C>T (n.287+23C>T)
n.1133+23C>T
n.1118+23C>T
n.1338+23C>T
 gnomAD v4
8g.144312272_144312275delCA2579279188HSF1c.1142+28_1142+31del (n.1142+28_1142+31del)
n.1429+28_1429+31del
c.174+28_174+31del (n.174+28_174+31del)
n.2614+28_2614+31del
c.*30+28_*30+31del (n.*30+28_*30+31del)
c.509+28_509+31del (n.509+28_509+31del)
c.287+28_287+31del (n.287+28_287+31del)
n.1133+28_1133+31del
n.1118+28_1118+31del
n.1338+28_1338+31del
 gnomAD v4
8g.144312268C>ACA585824155HSF1c.1142+24C>A (n.1142+24C>A)
n.1429+24C>A
c.174+24C>A (n.174+24C>A)
n.2614+24C>A
c.*30+24C>A (n.*30+24C>A)
c.509+24C>A (n.509+24C>A)
c.287+24C>A (n.287+24C>A)
n.1133+24C>A
n.1118+24C>A
n.1338+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312268C=CA1826249889HSF1c.1142+24C= (n.1142+24C=)
n.1429+24C=
c.174+24C= (n.174+24C=)
n.2614+24C=
c.*30+24C= (n.*30+24C=)
c.509+24C= (n.509+24C=)
c.287+24C= (n.287+24C=)
n.1133+24C=
n.1118+24C=
n.1338+24C=
8g.144312268C>TCA2579279190HSF1c.1142+24C>T (n.1142+24C>T)
n.1429+24C>T
c.174+24C>T (n.174+24C>T)
n.2614+24C>T
c.*30+24C>T (n.*30+24C>T)
c.509+24C>T (n.509+24C>T)
c.287+24C>T (n.287+24C>T)
n.1133+24C>T
n.1118+24C>T
n.1338+24C>T
 gnomAD v4
8g.144312269C>ACA2689076328HSF1c.1142+25C>A (n.1142+25C>A)
n.1429+25C>A
c.174+25C>A (n.174+25C>A)
n.2614+25C>A
c.*30+25C>A (n.*30+25C>A)
c.509+25C>A (n.509+25C>A)
c.287+25C>A (n.287+25C>A)
n.1133+25C>A
n.1118+25C>A
n.1338+25C>A
 gnomAD v4
8g.144312269C=CA1826249892HSF1c.1142+25C= (n.1142+25C=)
n.1429+25C=
c.174+25C= (n.174+25C=)
n.2614+25C=
c.*30+25C= (n.*30+25C=)
c.509+25C= (n.509+25C=)
c.287+25C= (n.287+25C=)
n.1133+25C=
n.1118+25C=
n.1338+25C=
8g.144312269C>TCA585824157HSF1c.1142+25C>T (n.1142+25C>T)
n.1429+25C>T
c.174+25C>T (n.174+25C>T)
n.2614+25C>T
c.*30+25C>T (n.*30+25C>T)
c.509+25C>T (n.509+25C>T)
c.287+25C>T (n.287+25C>T)
n.1133+25C>T
n.1118+25C>T
n.1338+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312269_144312270delinsCACA1826249890HSF1c.1142+25_1142+26delinsCA (n.1142+25_1142+26delinsCA)
n.1429+25_1429+26delinsCA
c.174+25_174+26delinsCA (n.174+25_174+26delinsCA)
n.2614+25_2614+26delinsCA
c.*30+25_*30+26delinsCA (n.*30+25_*30+26delinsCA)
c.509+25_509+26delinsCA (n.509+25_509+26delinsCA)
c.287+25_287+26delinsCA (n.287+25_287+26delinsCA)
n.1133+25_1133+26delinsCA
n.1118+25_1118+26delinsCA
n.1338+25_1338+26delinsCA
8g.144312270delCA4936200HSF1c.1142+26del (n.1142+26del)
n.1429+26del
c.174+26del (n.174+26del)
n.2614+26del
c.*30+26del (n.*30+26del)
c.509+26del (n.509+26del)
c.287+26del (n.287+26del)
n.1133+26del
n.1118+26del
n.1338+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312270A=CA1826249894HSF1c.1142+26A= (n.1142+26A=)
n.1429+26A=
c.174+26A= (n.174+26A=)
n.2614+26A=
c.*30+26A= (n.*30+26A=)
c.509+26A= (n.509+26A=)
c.287+26A= (n.287+26A=)
n.1133+26A=
n.1118+26A=
n.1338+26A=
8g.144312270A>CCA2579279191HSF1c.1142+26A>C (n.1142+26A>C)
n.1429+26A>C
c.174+26A>C (n.174+26A>C)
n.2614+26A>C
c.*30+26A>C (n.*30+26A>C)
c.509+26A>C (n.509+26A>C)
c.287+26A>C (n.287+26A>C)
n.1133+26A>C
n.1118+26A>C
n.1338+26A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144312270A>GCA2689076330HSF1c.1142+26A>G (n.1142+26A>G)
n.1429+26A>G
c.174+26A>G (n.174+26A>G)
n.2614+26A>G
c.*30+26A>G (n.*30+26A>G)
c.509+26A>G (n.509+26A>G)
c.287+26A>G (n.287+26A>G)
n.1133+26A>G
n.1118+26A>G
n.1338+26A>G
 gnomAD v4
8g.144312270A>TCA4936201HSF1c.1142+26A>T (n.1142+26A>T)
n.1429+26A>T
c.174+26A>T (n.174+26A>T)
n.2614+26A>T
c.*30+26A>T (n.*30+26A>T)
c.509+26A>T (n.509+26A>T)
c.287+26A>T (n.287+26A>T)
n.1133+26A>T
n.1118+26A>T
n.1338+26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312271C>ACA2689076331HSF1c.1142+27C>A (n.1142+27C>A)
n.1429+27C>A
c.174+27C>A (n.174+27C>A)
n.2614+27C>A
c.*30+27C>A (n.*30+27C>A)
c.509+27C>A (n.509+27C>A)
c.287+27C>A (n.287+27C>A)
n.1133+27C>A
n.1118+27C>A
n.1338+27C>A
 gnomAD v4
8g.144312271C>TCA2689076332HSF1c.1142+27C>T (n.1142+27C>T)
n.1429+27C>T
c.174+27C>T (n.174+27C>T)
n.2614+27C>T
c.*30+27C>T (n.*30+27C>T)
c.509+27C>T (n.509+27C>T)
c.287+27C>T (n.287+27C>T)
n.1133+27C>T
n.1118+27C>T
n.1338+27C>T
 gnomAD v4
8g.144312273delCA2579279192HSF1c.1142+29del (n.1142+29del)
n.1429+29del
c.174+29del (n.174+29del)
n.2614+29del
c.*30+29del (n.*30+29del)
c.509+29del (n.509+29del)
c.287+29del (n.287+29del)
n.1133+29del
n.1118+29del
n.1338+29del
 gnomAD v4
8g.144312272C>ACA2689076333HSF1c.1142+28C>A (n.1142+28C>A)
n.1429+28C>A
c.174+28C>A (n.174+28C>A)
n.2614+28C>A
c.*30+28C>A (n.*30+28C>A)
c.509+28C>A (n.509+28C>A)
c.287+28C>A (n.287+28C>A)
n.1133+28C>A
n.1118+28C>A
n.1338+28C>A
 gnomAD v4
8g.144312272C=CA1826249896HSF1c.1142+28C= (n.1142+28C=)
n.1429+28C=
c.174+28C= (n.174+28C=)
n.2614+28C=
c.*30+28C= (n.*30+28C=)
c.509+28C= (n.509+28C=)
c.287+28C= (n.287+28C=)
n.1133+28C=
n.1118+28C=
n.1338+28C=
8g.144312272C>GCA4936202HSF1c.1142+28C>G (n.1142+28C>G)
n.1429+28C>G
c.174+28C>G (n.174+28C>G)
n.2614+28C>G
c.*30+28C>G (n.*30+28C>G)
c.509+28C>G (n.509+28C>G)
c.287+28C>G (n.287+28C>G)
n.1133+28C>G
n.1118+28C>G
n.1338+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312272C>TCA2689076334HSF1c.1142+28C>T (n.1142+28C>T)
n.1429+28C>T
c.174+28C>T (n.174+28C>T)
n.2614+28C>T
c.*30+28C>T (n.*30+28C>T)
c.509+28C>T (n.509+28C>T)
c.287+28C>T (n.287+28C>T)
n.1133+28C>T
n.1118+28C>T
n.1338+28C>T
 gnomAD v4
8g.144312273C>ACA2689076335HSF1c.1142+29C>A (n.1142+29C>A)
n.1429+29C>A
c.174+29C>A (n.174+29C>A)
n.2614+29C>A
c.*30+29C>A (n.*30+29C>A)
c.509+29C>A (n.509+29C>A)
c.287+29C>A (n.287+29C>A)
n.1133+29C>A
n.1118+29C>A
n.1338+29C>A
 gnomAD v4
8g.144312273C>GCA2579279193HSF1c.1142+29C>G (n.1142+29C>G)
n.1429+29C>G
c.174+29C>G (n.174+29C>G)
n.2614+29C>G
c.*30+29C>G (n.*30+29C>G)
c.509+29C>G (n.509+29C>G)
c.287+29C>G (n.287+29C>G)
n.1133+29C>G
n.1118+29C>G
n.1338+29C>G
 gnomAD v4
8g.144312273C>TCA2689076336HSF1c.1142+29C>T (n.1142+29C>T)
n.1429+29C>T
c.174+29C>T (n.174+29C>T)
n.2614+29C>T
c.*30+29C>T (n.*30+29C>T)
c.509+29C>T (n.509+29C>T)
c.287+29C>T (n.287+29C>T)
n.1133+29C>T
n.1118+29C>T
n.1338+29C>T
 gnomAD v4
8g.144312274A>CCA1120252863HSF1c.1142+30A>C (n.1142+30A>C)
n.1429+30A>C
c.174+30A>C (n.174+30A>C)
n.2614+30A>C
c.*30+30A>C (n.*30+30A>C)
c.509+30A>C (n.509+30A>C)
c.287+30A>C (n.287+30A>C)
n.1133+30A>C
n.1118+30A>C
n.1338+30A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312274A>GCA2689076342HSF1c.1142+30A>G (n.1142+30A>G)
n.1429+30A>G
c.174+30A>G (n.174+30A>G)
n.2614+30A>G
c.*30+30A>G (n.*30+30A>G)
c.509+30A>G (n.509+30A>G)
c.287+30A>G (n.287+30A>G)
n.1133+30A>G
n.1118+30A>G
n.1338+30A>G
 gnomAD v4
8g.144312274A>TCA2689076341HSF1c.1142+30A>T (n.1142+30A>T)
n.1429+30A>T
c.174+30A>T (n.174+30A>T)
n.2614+30A>T
c.*30+30A>T (n.*30+30A>T)
c.509+30A>T (n.509+30A>T)
c.287+30A>T (n.287+30A>T)
n.1133+30A>T
n.1118+30A>T
n.1338+30A>T
 gnomAD v4
8g.144312275C>ACA2689076343HSF1c.1142+31C>A (n.1142+31C>A)
n.1429+31C>A
c.174+31C>A (n.174+31C>A)
n.2614+31C>A
c.*30+31C>A (n.*30+31C>A)
c.509+31C>A (n.509+31C>A)
c.287+31C>A (n.287+31C>A)
n.1133+31C>A
n.1118+31C>A
n.1338+31C>A
 gnomAD v4
8g.144312275C=CA1826249898HSF1c.1142+31C= (n.1142+31C=)
n.1429+31C=
c.174+31C= (n.174+31C=)
n.2614+31C=
c.*30+31C= (n.*30+31C=)
c.509+31C= (n.509+31C=)
c.287+31C= (n.287+31C=)
n.1133+31C=
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n.1338+31C=
8g.144312275C>TCA585824163HSF1c.1142+31C>T (n.1142+31C>T)
n.1429+31C>T
c.174+31C>T (n.174+31C>T)
n.2614+31C>T
c.*30+31C>T (n.*30+31C>T)
c.509+31C>T (n.509+31C>T)
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n.1133+31C>T
n.1118+31C>T
n.1338+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312276A=CA1826249899HSF1c.1142+32A= (n.1142+32A=)
n.1429+32A=
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c.287+32A= (n.287+32A=)
n.1133+32A=
n.1118+32A=
n.1338+32A=
8g.144312276A>CCA2689076345HSF1c.1142+32A>C (n.1142+32A>C)
n.1429+32A>C
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n.2614+32A>C
c.*30+32A>C (n.*30+32A>C)
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c.287+32A>C (n.287+32A>C)
n.1133+32A>C
n.1118+32A>C
n.1338+32A>C
 gnomAD v4
8g.144312276A>GCA585824165HSF1c.1142+32A>G (n.1142+32A>G)
n.1429+32A>G
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n.1133+32A>G
n.1118+32A>G
n.1338+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312276A>TCA2689076346HSF1c.1142+32A>T (n.1142+32A>T)
n.1429+32A>T
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n.2614+32A>T
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n.1133+32A>T
n.1118+32A>T
n.1338+32A>T
 gnomAD v4
8g.144312277G>ACA2579279194HSF1c.1142+33G>A (n.1142+33G>A)
n.1429+33G>A
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n.2614+33G>A
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c.509+33G>A (n.509+33G>A)
c.287+33G>A (n.287+33G>A)
n.1133+33G>A
n.1118+33G>A
n.1338+33G>A
 gnomAD v4
8g.144312277G>CCA2689076355HSF1c.1142+33G>C (n.1142+33G>C)
n.1429+33G>C
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c.287+33G>C (n.287+33G>C)
n.1133+33G>C
n.1118+33G>C
n.1338+33G>C
 gnomAD v4
8g.144312277G>TCA2689076353HSF1c.1142+33G>T (n.1142+33G>T)
n.1429+33G>T
c.174+33G>T (n.174+33G>T)
n.2614+33G>T
c.*30+33G>T (n.*30+33G>T)
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c.287+33G>T (n.287+33G>T)
n.1133+33G>T
n.1118+33G>T
n.1338+33G>T
 gnomAD v4
8g.144312278C>ACA2689076357HSF1c.1142+34C>A (n.1142+34C>A)
n.1429+34C>A
c.174+34C>A (n.174+34C>A)
n.2614+34C>A
c.*30+34C>A (n.*30+34C>A)
c.509+34C>A (n.509+34C>A)
c.287+34C>A (n.287+34C>A)
n.1133+34C>A
n.1118+34C>A
n.1338+34C>A
 gnomAD v4
8g.144312278C=CA1826249901HSF1c.1142+34C= (n.1142+34C=)
n.1429+34C=
c.174+34C= (n.174+34C=)
n.2614+34C=
c.*30+34C= (n.*30+34C=)
c.509+34C= (n.509+34C=)
c.287+34C= (n.287+34C=)
n.1133+34C=
n.1118+34C=
n.1338+34C=
8g.144312278C>GCA4936204HSF1c.1142+34C>G (n.1142+34C>G)
n.1429+34C>G
c.174+34C>G (n.174+34C>G)
n.2614+34C>G
c.*30+34C>G (n.*30+34C>G)
c.509+34C>G (n.509+34C>G)
c.287+34C>G (n.287+34C>G)
n.1133+34C>G
n.1118+34C>G
n.1338+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312278C>TCA4936203HSF1c.1142+34C>T (n.1142+34C>T)
n.1429+34C>T
c.174+34C>T (n.174+34C>T)
n.2614+34C>T
c.*30+34C>T (n.*30+34C>T)
c.509+34C>T (n.509+34C>T)
c.287+34C>T (n.287+34C>T)
n.1133+34C>T
n.1118+34C>T
n.1338+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312279G>ACA4936205HSF1c.1142+35G>A (n.1142+35G>A)
n.1429+35G>A
c.174+35G>A (n.174+35G>A)
n.2614+35G>A
c.*30+35G>A (n.*30+35G>A)
c.509+35G>A (n.509+35G>A)
c.287+35G>A (n.287+35G>A)
n.1133+35G>A
n.1118+35G>A
n.1338+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312279G>CCA585824174HSF1c.1142+35G>C (n.1142+35G>C)
n.1429+35G>C
c.174+35G>C (n.174+35G>C)
n.2614+35G>C
c.*30+35G>C (n.*30+35G>C)
c.509+35G>C (n.509+35G>C)
c.287+35G>C (n.287+35G>C)
n.1133+35G>C
n.1118+35G>C
n.1338+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312279G=CA1826249904HSF1c.1142+35G= (n.1142+35G=)
n.1429+35G=
c.174+35G= (n.174+35G=)
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c.*30+35G= (n.*30+35G=)
c.509+35G= (n.509+35G=)
c.287+35G= (n.287+35G=)
n.1133+35G=
n.1118+35G=
n.1338+35G=
8g.144312279G>TCA2689076358HSF1c.1142+35G>T (n.1142+35G>T)
n.1429+35G>T
c.174+35G>T (n.174+35G>T)
n.2614+35G>T
c.*30+35G>T (n.*30+35G>T)
c.509+35G>T (n.509+35G>T)
c.287+35G>T (n.287+35G>T)
n.1133+35G>T
n.1118+35G>T
n.1338+35G>T
 gnomAD v4
8g.144312280C>ACA2689076359HSF1c.1142+36C>A (n.1142+36C>A)
n.1429+36C>A
c.174+36C>A (n.174+36C>A)
n.2614+36C>A
c.*30+36C>A (n.*30+36C>A)
c.509+36C>A (n.509+36C>A)
c.287+36C>A (n.287+36C>A)
n.1133+36C>A
n.1118+36C>A
n.1338+36C>A
 gnomAD v4
8g.144312280C>TCA2689076360HSF1c.1142+36C>T (n.1142+36C>T)
n.1429+36C>T
c.174+36C>T (n.174+36C>T)
n.2614+36C>T
c.*30+36C>T (n.*30+36C>T)
c.509+36C>T (n.509+36C>T)
c.287+36C>T (n.287+36C>T)
n.1133+36C>T
n.1118+36C>T
n.1338+36C>T
 gnomAD v4
8g.144312281C>ACA2689076361HSF1c.1142+37C>A (n.1142+37C>A)
n.1429+37C>A
c.174+37C>A (n.174+37C>A)
n.2614+37C>A
c.*30+37C>A (n.*30+37C>A)
c.509+37C>A (n.509+37C>A)
c.287+37C>A (n.287+37C>A)
n.1133+37C>A
n.1118+37C>A
n.1338+37C>A
 gnomAD v4
8g.144312281C=CA1826249905HSF1c.1142+37C= (n.1142+37C=)
n.1429+37C=
c.174+37C= (n.174+37C=)
n.2614+37C=
c.*30+37C= (n.*30+37C=)
c.509+37C= (n.509+37C=)
c.287+37C= (n.287+37C=)
n.1133+37C=
n.1118+37C=
n.1338+37C=
8g.144312281C>GCA2509793511HSF1c.1142+37C>G (n.1142+37C>G)
n.1429+37C>G
c.174+37C>G (n.174+37C>G)
n.2614+37C>G
c.*30+37C>G (n.*30+37C>G)
c.509+37C>G (n.509+37C>G)
c.287+37C>G (n.287+37C>G)
n.1133+37C>G
n.1118+37C>G
n.1338+37C>G
 gnomAD v4
8g.144312281C>TCA1826249906HSF1c.1142+37C>T (n.1142+37C>T)
n.1429+37C>T
c.174+37C>T (n.174+37C>T)
n.2614+37C>T
c.*30+37C>T (n.*30+37C>T)
c.509+37C>T (n.509+37C>T)
c.287+37C>T (n.287+37C>T)
n.1133+37C>T
n.1118+37C>T
n.1338+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144312282T>ACA2579279195HSF1c.1142+38T>A (n.1142+38T>A)
n.1429+38T>A
c.174+38T>A (n.174+38T>A)
n.2614+38T>A
c.*30+38T>A (n.*30+38T>A)
c.509+38T>A (n.509+38T>A)
c.287+38T>A (n.287+38T>A)
n.1133+38T>A
n.1118+38T>A
n.1338+38T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312282T>CCA2579279196HSF1c.1142+38T>C (n.1142+38T>C)
n.1429+38T>C
c.174+38T>C (n.174+38T>C)
n.2614+38T>C
c.*30+38T>C (n.*30+38T>C)
c.509+38T>C (n.509+38T>C)
c.287+38T>C (n.287+38T>C)
n.1133+38T>C
n.1118+38T>C
n.1338+38T>C
 gnomAD v4
8g.144312282T>GCA2689076362HSF1c.1142+38T>G (n.1142+38T>G)
n.1429+38T>G
c.174+38T>G (n.174+38T>G)
n.2614+38T>G
c.*30+38T>G (n.*30+38T>G)
c.509+38T>G (n.509+38T>G)
c.287+38T>G (n.287+38T>G)
n.1133+38T>G
n.1118+38T>G
n.1338+38T>G
 gnomAD v4
8g.144312283G>ACA2689076366HSF1c.1142+39G>A (n.1142+39G>A)
n.1429+39G>A
c.174+39G>A (n.174+39G>A)
n.2614+39G>A
c.*30+39G>A (n.*30+39G>A)
c.509+39G>A (n.509+39G>A)
c.287+39G>A (n.287+39G>A)
n.1133+39G>A
n.1118+39G>A
n.1338+39G>A
 gnomAD v4
8g.144312283G>TCA2689076365HSF1c.1142+39G>T (n.1142+39G>T)
n.1429+39G>T
c.174+39G>T (n.174+39G>T)
n.2614+39G>T
c.*30+39G>T (n.*30+39G>T)
c.509+39G>T (n.509+39G>T)
c.287+39G>T (n.287+39G>T)
n.1133+39G>T
n.1118+39G>T
n.1338+39G>T
 gnomAD v4
8g.144312284delCA2579279197HSF1c.1142+40del (n.1142+40del)
n.1429+40del
c.174+40del (n.174+40del)
n.2614+40del
c.*30+40del (n.*30+40del)
c.509+40del (n.509+40del)
c.287+40del (n.287+40del)
n.1133+40del
n.1118+40del
n.1338+40del
8g.144312284G>ACA1826249909HSF1c.1142+40G>A (n.1142+40G>A)
n.1429+40G>A
c.174+40G>A (n.174+40G>A)
n.2614+40G>A
c.*30+40G>A (n.*30+40G>A)
c.509+40G>A (n.509+40G>A)
c.287+40G>A (n.287+40G>A)
n.1133+40G>A
n.1118+40G>A
n.1338+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144312284G=CA1826249908HSF1c.1142+40G= (n.1142+40G=)
n.1429+40G=
c.174+40G= (n.174+40G=)
n.2614+40G=
c.*30+40G= (n.*30+40G=)
c.509+40G= (n.509+40G=)
c.287+40G= (n.287+40G=)
n.1133+40G=
n.1118+40G=
n.1338+40G=
8g.144312284G>TCA2689076367HSF1c.1142+40G>T (n.1142+40G>T)
n.1429+40G>T
c.174+40G>T (n.174+40G>T)
n.2614+40G>T
c.*30+40G>T (n.*30+40G>T)
c.509+40G>T (n.509+40G>T)
c.287+40G>T (n.287+40G>T)
n.1133+40G>T
n.1118+40G>T
n.1338+40G>T
 gnomAD v4
8g.144312285A>GCA2689076368HSF1c.1142+41A>G (n.1142+41A>G)
n.1429+41A>G
c.174+41A>G (n.174+41A>G)
n.2614+41A>G
c.*30+41A>G (n.*30+41A>G)
c.509+41A>G (n.509+41A>G)
c.287+41A>G (n.287+41A>G)
n.1133+41A>G
n.1118+41A>G
n.1338+41A>G
 gnomAD v4
8g.144312286C>ACA4936207HSF1c.1142+42C>A (n.1142+42C>A)
n.1429+42C>A
c.174+42C>A (n.174+42C>A)
n.2614+42C>A
c.*30+42C>A (n.*30+42C>A)
c.509+42C>A (n.509+42C>A)
c.287+42C>A (n.287+42C>A)
n.1133+42C>A
n.1118+42C>A
n.1338+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312286C=CA1826249910HSF1c.1142+42C= (n.1142+42C=)
n.1429+42C=
c.174+42C= (n.174+42C=)
n.2614+42C=
c.*30+42C= (n.*30+42C=)
c.509+42C= (n.509+42C=)
c.287+42C= (n.287+42C=)
n.1133+42C=
n.1118+42C=
n.1338+42C=
8g.144312286C>TCA4936206HSF1c.1142+42C>T (n.1142+42C>T)
n.1429+42C>T
c.174+42C>T (n.174+42C>T)
n.2614+42C>T
c.*30+42C>T (n.*30+42C>T)
c.509+42C>T (n.509+42C>T)
c.287+42C>T (n.287+42C>T)
n.1133+42C>T
n.1118+42C>T
n.1338+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312287G>ACA585824176HSF1c.1142+43G>A (n.1142+43G>A)
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n.2614+43G>A
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n.1133+43G>A
n.1118+43G>A
n.1338+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312287G>CCA2689076370HSF1c.1142+43G>C (n.1142+43G>C)
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n.1133+43G>C
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n.1338+43G>C
 gnomAD v4
8g.144312287G=CA1826249912HSF1c.1142+43G= (n.1142+43G=)
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8g.144312287G>TCA2689076371HSF1c.1142+43G>T (n.1142+43G>T)
n.1429+43G>T
c.174+43G>T (n.174+43G>T)
n.2614+43G>T
c.*30+43G>T (n.*30+43G>T)
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n.1133+43G>T
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n.1338+43G>T
 gnomAD v4
8g.144312288C>ACA2689076372HSF1c.1142+44C>A (n.1142+44C>A)
n.1429+44C>A
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n.1133+44C>A
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n.1338+44C>A
 gnomAD v4
8g.144312288C=CA1826249914HSF1c.1142+44C= (n.1142+44C=)
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n.1118+44C=
n.1338+44C=
8g.144312288C>TCA4936208HSF1c.1142+44C>T (n.1142+44C>T)
n.1429+44C>T
c.174+44C>T (n.174+44C>T)
n.2614+44C>T
c.*30+44C>T (n.*30+44C>T)
c.509+44C>T (n.509+44C>T)
c.287+44C>T (n.287+44C>T)
n.1133+44C>T
n.1118+44C>T
n.1338+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312289A>GCA2689076373HSF1c.1142+45A>G (n.1142+45A>G)
n.1429+45A>G
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n.1133+45A>G
n.1118+45A>G
n.1338+45A>G
 gnomAD v4
8g.144312290C>ACA2579279198HSF1c.1142+46C>A (n.1142+46C>A)
n.1429+46C>A
c.174+46C>A (n.174+46C>A)
n.2614+46C>A
c.*30+46C>A (n.*30+46C>A)
c.509+46C>A (n.509+46C>A)
c.287+46C>A (n.287+46C>A)
n.1133+46C>A
n.1118+46C>A
n.1338+46C>A
 gnomAD v4
8g.144312290C=CA1826249915HSF1c.1142+46C= (n.1142+46C=)
n.1429+46C=
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n.2614+46C=
c.*30+46C= (n.*30+46C=)
c.509+46C= (n.509+46C=)
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n.1133+46C=
n.1118+46C=
n.1338+46C=
8g.144312290C>GCA2689076374HSF1c.1142+46C>G (n.1142+46C>G)
n.1429+46C>G
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n.2614+46C>G
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 gnomAD v4
8g.144312290C>TCA848857725HSF1c.1142+46C>T (n.1142+46C>T)
n.1429+46C>T
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n.2614+46C>T
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n.1133+46C>T
n.1118+46C>T
n.1338+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144312291A=CA1826249917HSF1c.1142+47A= (n.1142+47A=)
n.1429+47A=
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n.1118+47A=
n.1338+47A=
8g.144312291A>GCA187657886HSF1c.1142+47A>G (n.1142+47A>G)
n.1429+47A>G
c.174+47A>G (n.174+47A>G)
n.2614+47A>G
c.*30+47A>G (n.*30+47A>G)
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c.287+47A>G (n.287+47A>G)
n.1133+47A>G
n.1118+47A>G
n.1338+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144312291A>TCA2689076375HSF1c.1142+47A>T (n.1142+47A>T)
n.1429+47A>T
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n.2614+47A>T
c.*30+47A>T (n.*30+47A>T)
c.509+47A>T (n.509+47A>T)
c.287+47A>T (n.287+47A>T)
n.1133+47A>T
n.1118+47A>T
n.1338+47A>T
 gnomAD v4
8g.144312292G>ACA2689076376HSF1c.1142+48G>A (n.1142+48G>A)
n.1429+48G>A
c.174+48G>A (n.174+48G>A)
n.2614+48G>A
c.*30+48G>A (n.*30+48G>A)
c.509+48G>A (n.509+48G>A)
c.287+48G>A (n.287+48G>A)
n.1133+48G>A
n.1118+48G>A
n.1338+48G>A
 gnomAD v4
8g.144312292G>TCA2689076377HSF1c.1142+48G>T (n.1142+48G>T)
n.1429+48G>T
c.174+48G>T (n.174+48G>T)
n.2614+48G>T
c.*30+48G>T (n.*30+48G>T)
c.509+48G>T (n.509+48G>T)
c.287+48G>T (n.287+48G>T)
n.1133+48G>T
n.1118+48G>T
n.1338+48G>T
 gnomAD v4
8g.144312293C>ACA2579279199HSF1c.1142+49C>A (n.1142+49C>A)
n.1429+49C>A
c.174+49C>A (n.174+49C>A)
n.2614+49C>A
c.*30+49C>A (n.*30+49C>A)
c.509+49C>A (n.509+49C>A)
c.287+49C>A (n.287+49C>A)
n.1133+49C>A
n.1118+49C>A
n.1338+49C>A
 gnomAD v4
8g.144312293C>TCA2689076379HSF1c.1142+49C>T (n.1142+49C>T)
n.1429+49C>T
c.174+49C>T (n.174+49C>T)
n.2614+49C>T
c.*30+49C>T (n.*30+49C>T)
c.509+49C>T (n.509+49C>T)
c.287+49C>T (n.287+49C>T)
n.1133+49C>T
n.1118+49C>T
n.1338+49C>T
 gnomAD v4
8g.144312295delCA2689076378HSF1c.1142+51del (n.1142+51del)
n.1429+51del
c.174+51del (n.174+51del)
n.2614+51del
c.*30+51del (n.*30+51del)
c.509+51del (n.509+51del)
c.287+51del (n.287+51del)
n.1133+51del
n.1118+51del
n.1338+51del
 gnomAD v4
8g.144312294C>ACA2689076383HSF1c.1142+50C>A (n.1142+50C>A)
n.1429+50C>A
c.174+50C>A (n.174+50C>A)
n.2614+50C>A
c.*30+50C>A (n.*30+50C>A)
c.509+50C>A (n.509+50C>A)
c.287+50C>A (n.287+50C>A)
n.1133+50C>A
n.1118+50C>A
n.1338+50C>A
 gnomAD v4
8g.144312294C=CA1826249918HSF1c.1142+50C= (n.1142+50C=)
n.1429+50C=
c.174+50C= (n.174+50C=)
n.2614+50C=
c.*30+50C= (n.*30+50C=)
c.509+50C= (n.509+50C=)
c.287+50C= (n.287+50C=)
n.1133+50C=
n.1118+50C=
n.1338+50C=
8g.144312294C>TCA585824181HSF1c.1142+50C>T (n.1142+50C>T)
n.1429+50C>T
c.174+50C>T (n.174+50C>T)
n.2614+50C>T
c.*30+50C>T (n.*30+50C>T)
c.509+50C>T (n.509+50C>T)
c.287+50C>T (n.287+50C>T)
n.1133+50C>T
n.1118+50C>T
n.1338+50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144312295C>ACA2689076387HSF1c.1142+51C>A (n.1142+51C>A)
n.1429+51C>A
c.174+51C>A (n.174+51C>A)
n.2614+51C>A
c.*30+51C>A (n.*30+51C>A)
c.509+51C>A (n.509+51C>A)
c.287+51C>A (n.287+51C>A)
n.1133+51C>A
n.1118+51C>A
n.1338+51C>A
 gnomAD v4
8g.144312295C>TCA2689076388HSF1c.1142+51C>T (n.1142+51C>T)
n.1429+51C>T
c.174+51C>T (n.174+51C>T)
n.2614+51C>T
c.*30+51C>T (n.*30+51C>T)
c.509+51C>T (n.509+51C>T)
c.287+51C>T (n.287+51C>T)
n.1133+51C>T
n.1118+51C>T
n.1338+51C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched