Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.144119679_144119687delCA2695203855GYPAc.226_226+8del
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c.133_133+8del
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n.77-4919_77-4911del
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c.*186_*186+8del
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n.290_298del
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c.38-2747G= (n.38-2747G=)
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n.77-4919G>C
c.136+804G>C (n.136+804G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.194+804G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.38-934G>C (n.38-934G>C)
n.290G>C
n.456+4457C>G
 gnomAD v4
4g.144119686C>TCA127338GYPAc.226G>A (p.Gly76Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.38-2747G>A (n.38-2747G>A)
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n.194+804G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
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n.290G>A
n.456+4457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119687G>ACA3092564GYPAc.225C>T (p.Thr75=)
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n.289C>T
n.456+4458G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.144119687G>CCA441630294GYPAc.225C>G (p.Thr75=)
c.231C>G (p.Thr77=)
c.153C>G (p.Thr51=)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.38-2748C>G (n.38-2748C>G)
n.77-4920C>G
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n.194+803C>G
c.38-935C>G (n.38-935C>G)
n.289C>G
n.456+4458G>C
4g.144119687G=CA1500532962GYPAc.225C= (p.Thr75=)
c.231C= (p.Thr77=)
c.153C= (p.Thr51=)
c.132C= (p.Thr44=)
c.38-2748C= (n.38-2748C=)
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c.136+803C= (n.136+803C=)
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c.38-935C= (n.38-935C=)
n.289C=
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4g.144119687G>TCA441630296GYPAc.225C>A (p.Thr75=)
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c.153C>A (p.Thr51=)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.38-2748C>A (n.38-2748C>A)
n.77-4920C>A
c.136+803C>A (n.136+803C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.194+803C>A
c.38-935C>A (n.38-935C>A)
n.289C>A
n.456+4458G>T
 gnomAD v4
4g.144119688G>ACA3092565GYPAc.224C>T (p.Thr75Ile)
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n.194+802C>T
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n.288C>T
n.456+4459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119688G>CCA358396942GYPAc.224C>G (p.Thr75Ser)
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n.77-4921C>G
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n.194+802C>G
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n.288C>G
n.456+4459G>C
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c.230C= (p.Thr77=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.131C= (p.Thr44=)
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c.*184C= (n.*184C=)
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n.288C=
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4g.144119688G>TCA3092566GYPAc.224C>A (p.Thr75Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.38-2749C>A (n.38-2749C>A)
n.77-4921C>A
c.136+802C>A (n.136+802C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.194+802C>A
c.38-936C>A (n.38-936C>A)
n.288C>A
n.456+4459G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119689T>ACA358396943GYPAc.223A>T (p.Thr75Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
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n.77-4922A>T
c.136+801A>T (n.136+801A>T)
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n.194+801A>T
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n.287A>T
n.456+4460T>A
4g.144119689T>CCA358396944GYPAc.223A>G (p.Thr75Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.38-2750A>G (n.38-2750A>G)
n.77-4922A>G
c.136+801A>G (n.136+801A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.194+801A>G
c.38-937A>G (n.38-937A>G)
n.287A>G
n.456+4460T>C
 gnomAD v4
4g.144119689T>GCA358396945GYPAc.223A>C (p.Thr75Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.38-2750A>C (n.38-2750A>C)
n.77-4922A>C
c.136+801A>C (n.136+801A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.194+801A>C
c.38-937A>C (n.38-937A>C)
n.287A>C
n.456+4460T>G
4g.144119690T>ACA358396946GYPAc.222A>T (p.Glu74Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
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c.38-2751A>T (n.38-2751A>T)
n.77-4923A>T
c.136+800A>T (n.136+800A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.194+800A>T
c.38-938A>T (n.38-938A>T)
n.286A>T
n.456+4461T>A
 dbSNP
4g.144119690T>CCA441630306GYPAc.222A>G (p.Glu74=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.129A>G (p.Glu43=)
c.38-2751A>G (n.38-2751A>G)
n.77-4923A>G
c.136+800A>G (n.136+800A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.194+800A>G
c.38-938A>G (n.38-938A>G)
n.286A>G
n.456+4461T>C
 gnomAD v4
4g.144119690T>GCA358396947GYPAc.222A>C (p.Glu74Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
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c.129A>C (p.Glu43Asp)
c.38-2751A>C (n.38-2751A>C)
n.77-4923A>C
c.136+800A>C (n.136+800A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.194+800A>C
c.38-938A>C (n.38-938A>C)
n.286A>C
n.456+4461T>G
 gnomAD v4
4g.144119690T=CA1500532964GYPAc.222A= (p.Glu74=)
c.228A= (p.Glu76=)
c.150A= (p.Glu50=)
c.129A= (p.Glu43=)
c.38-2751A= (n.38-2751A=)
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c.136+800A= (n.136+800A=)
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n.286A=
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4g.144119691T>ACA358396950GYPAc.221A>T (p.Glu74Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.38-2752A>T (n.38-2752A>T)
n.77-4924A>T
c.136+799A>T (n.136+799A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.194+799A>T
c.38-939A>T (n.38-939A>T)
n.285A>T
n.456+4462T>A
 gnomAD v4
4g.144119691T>CCA358396948GYPAc.221A>G (p.Glu74Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.38-2752A>G (n.38-2752A>G)
n.77-4924A>G
c.136+799A>G (n.136+799A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.194+799A>G
c.38-939A>G (n.38-939A>G)
n.285A>G
n.456+4462T>C
 gnomAD v4
4g.144119691T>GCA358396949GYPAc.221A>C (p.Glu74Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.38-2752A>C (n.38-2752A>C)
n.77-4924A>C
c.136+799A>C (n.136+799A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.194+799A>C
c.38-939A>C (n.38-939A>C)
n.285A>C
n.456+4462T>G
 gnomAD v4
4g.144119692C>ACA358396951GYPAc.220G>T (p.Glu74Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.38-2753G>T (n.38-2753G>T)
n.77-4925G>T
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n.194+798G>T
c.38-940G>T (n.38-940G>T)
n.284G>T
n.456+4463C>A
4g.144119692C=CA1500532965GYPAc.220G= (p.Glu74=)
c.226G= (p.Glu76=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.127G= (p.Glu43=)
c.38-2753G= (n.38-2753G=)
n.77-4925G=
c.136+798G= (n.136+798G=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.194+798G=
c.38-940G= (n.38-940G=)
n.284G=
n.456+4463C=
4g.144119692C>GCA358396952GYPAc.220G>C (p.Glu74Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.38-2753G>C (n.38-2753G>C)
n.77-4925G>C
c.136+798G>C (n.136+798G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.194+798G>C
c.38-940G>C (n.38-940G>C)
n.284G>C
n.456+4463C>G
4g.144119692C>TCA3092567GYPAc.220G>A (p.Glu74Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.38-2753G>A (n.38-2753G>A)
n.77-4925G>A
c.136+798G>A (n.136+798G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.194+798G>A
c.38-940G>A (n.38-940G>A)
n.284G>A
n.456+4463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119693C>ACA358396953GYPAc.219G>T (p.Glu73Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.38-2754G>T (n.38-2754G>T)
n.77-4926G>T
c.136+797G>T (n.136+797G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.194+797G>T
c.38-941G>T (n.38-941G>T)
n.283G>T
n.456+4464C>A
4g.144119693C>GCA358396954GYPAc.219G>C (p.Glu73Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.38-2754G>C (n.38-2754G>C)
n.77-4926G>C
c.136+797G>C (n.136+797G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.194+797G>C
c.38-941G>C (n.38-941G>C)
n.283G>C
n.456+4464C>G
4g.144119693C>TCA441630321GYPAc.219G>A (p.Glu73=)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.38-2754G>A (n.38-2754G>A)
n.77-4926G>A
c.136+797G>A (n.136+797G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.194+797G>A
c.38-941G>A (n.38-941G>A)
n.283G>A
n.456+4464C>T
 gnomAD v4
4g.144119693_144119735delinsCTCTTCTGGAGGGTAAACAGTTCTAACAGAAATTTCTGAAACTCA1500532966GYPAc.177_219delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG (p.Glu59=)
c.183_225delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG (p.Glu61=)
c.105_147delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG (p.Glu35=)
c.84_126delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG (p.Glu28=)
c.38-2796_38-2754delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG (n.38-2796_38-2754delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG)
n.77-4968_77-4926delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG
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c.*137_*179delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG (n.*137_*179delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG)
n.194+755_194+797delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG
c.38-983_38-941delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG (n.38-983_38-941delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG)
n.241_283delinsAGTTTCAGAAATTTCTGTTAGAACTGTTTACCCTCCAGAAGAG
n.456+4464_456+4506delinsCTCTTCTGGAGGGTAAACAGTTCTAACAGAAATTTCTGAAACT
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n.194+796A>G
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n.282A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119694T>GCA358396955GYPAc.218A>C (p.Glu73Ala)
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c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
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n.77-4927A>C
c.136+796A>C (n.136+796A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.194+796A>C
c.38-942A>C (n.38-942A>C)
n.282A>C
n.456+4465T>G
4g.144119694T=CA1500532967GYPAc.218A= (p.Glu73=)
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n.77-4968_77-4927del
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n.194+755_194+796del
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n.241_282del
n.456+4467_456+4508del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119695C>ACA358396958GYPAc.217G>T (p.Glu73Ter)
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n.281G=
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n.77-4928G>A
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n.194+795G>A
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n.281G>A
n.456+4466C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.144119696T>ACA358396960GYPAc.216A>T (p.Glu72Asp)
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n.77-4929A>T
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n.194+794A>T
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n.280A>T
n.456+4467T>A
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n.77-4929A>G
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n.280A>G
n.456+4467T>C
 gnomAD v4
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c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.38-2757A>C (n.38-2757A>C)
n.77-4929A>C
c.136+794A>C (n.136+794A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.194+794A>C
c.38-944A>C (n.38-944A>C)
n.280A>C
n.456+4467T>G
4g.144119697T>ACA358396962GYPAc.215A>T (p.Glu72Val)
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n.77-4930A>T
c.136+793A>T (n.136+793A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.194+793A>T
c.38-945A>T (n.38-945A>T)
n.279A>T
n.456+4468T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.144119697T>CCA358396963GYPAc.215A>G (p.Glu72Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
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c.38-2758A>G (n.38-2758A>G)
n.77-4930A>G
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c.*175A>G (n.*175A>G)
n.194+793A>G
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n.279A>G
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c.221A>C (p.Glu74Ala)
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c.122A>C (p.Glu41Ala)
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n.77-4930A>C
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c.*175A>C (n.*175A>C)
n.194+793A>C
c.38-945A>C (n.38-945A>C)
n.279A>C
n.456+4468T>G
4g.144119697T=CA1500532969GYPAc.215A= (p.Glu72=)
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c.143A= (p.Glu48=)
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c.*175A= (n.*175A=)
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n.279A=
n.456+4468T=
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n.278G>T
n.456+4469C>A
4g.144119698C>GCA358396966GYPAc.214G>C (p.Glu72Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
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n.278G>C
n.456+4469C>G
4g.144119698C>TCA358396967GYPAc.214G>A (p.Glu72Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.38-2759G>A (n.38-2759G>A)
n.77-4931G>A
c.136+792G>A (n.136+792G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.194+792G>A
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n.278G>A
n.456+4469C>T
4g.144119699T>ACA441630344GYPAc.213A>T (p.Pro71=)
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n.277A>T
n.456+4470T>A
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n.194+791A>G
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n.277A>G
n.456+4470T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119699T>GCA441630342GYPAc.213A>C (p.Pro71=)
c.219A>C (p.Pro73=)
c.141A>C (p.Pro47=)
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n.277A>C
n.456+4470T>G
4g.144119699T=CA1500532970GYPAc.213A= (p.Pro71=)
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n.456+4470T=
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n.456+4471G>C
4g.144119700G>TCA358396970GYPAc.212C>A (p.Pro71Gln)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.38-2761C>A (n.38-2761C>A)
n.77-4933C>A
c.136+790C>A (n.136+790C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.194+790C>A
c.38-948C>A (n.38-948C>A)
n.276C>A
n.456+4471G>T
 gnomAD v4
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c.38-2761del (n.38-2761del)
n.77-4933del
c.136+790del (n.136+790del)
c.*172del (n.*172del)
n.194+790del
c.218del (p.Pro73GlnfsTer7)
c.38-948del (n.38-948del)
n.276del
n.456+4472del
 gnomAD v4
4g.144119701G>ACA358396972GYPAc.211C>T (p.Pro71Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
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c.38-2762C>T (n.38-2762C>T)
n.77-4934C>T
c.136+789C>T (n.136+789C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.194+789C>T
c.38-949C>T (n.38-949C>T)
n.275C>T
n.456+4472G>A
 gnomAD v4
4g.144119701G>CCA358396971GYPAc.211C>G (p.Pro71Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.38-2762C>G (n.38-2762C>G)
n.77-4934C>G
c.136+789C>G (n.136+789C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.194+789C>G
c.38-949C>G (n.38-949C>G)
n.275C>G
n.456+4472G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119701G=CA1500532971GYPAc.211C= (p.Pro71=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.38-2762C= (n.38-2762C=)
n.77-4934C=
c.136+789C= (n.136+789C=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.194+789C=
c.38-949C= (n.38-949C=)
n.275C=
n.456+4472G=
4g.144119701G>TCA3092570GYPAc.211C>A (p.Pro71Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.38-2762C>A (n.38-2762C>A)
n.77-4934C>A
c.136+789C>A (n.136+789C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.194+789C>A
c.38-949C>A (n.38-949C>A)
n.275C>A
n.456+4472G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119702A=CA1500532972GYPAc.210T= (p.Pro70=)
c.216T= (p.Pro72=)
c.138T= (p.Pro46=)
c.117T= (p.Pro39=)
c.38-2763T= (n.38-2763T=)
n.77-4935T=
c.136+788T= (n.136+788T=)
c.*170T= (n.*170T=)
n.194+788T=
c.38-950T= (n.38-950T=)
n.274T=
n.456+4473A=
4g.144119702A>CCA441630352GYPAc.210T>G (p.Pro70=)
c.216T>G (p.Pro72=)
c.138T>G (p.Pro46=)
c.117T>G (p.Pro39=)
c.38-2763T>G (n.38-2763T>G)
n.77-4935T>G
c.136+788T>G (n.136+788T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.194+788T>G
c.38-950T>G (n.38-950T>G)
n.274T>G
n.456+4473A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119702A>GCA441630351GYPAc.210T>C (p.Pro70=)
c.216T>C (p.Pro72=)
c.138T>C (p.Pro46=)
c.117T>C (p.Pro39=)
c.38-2763T>C (n.38-2763T>C)
n.77-4935T>C
c.136+788T>C (n.136+788T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.194+788T>C
c.38-950T>C (n.38-950T>C)
n.274T>C
n.456+4473A>G
 gnomAD v4
4g.144119702A>TCA441630350GYPAc.210T>A (p.Pro70=)
c.216T>A (p.Pro72=)
c.138T>A (p.Pro46=)
c.117T>A (p.Pro39=)
c.38-2763T>A (n.38-2763T>A)
n.77-4935T>A
c.136+788T>A (n.136+788T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.194+788T>A
c.38-950T>A (n.38-950T>A)
n.274T>A
n.456+4473A>T
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n.77-4936C>T
c.136+787C>T (n.136+787C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.194+787C>T
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n.273C>T
n.456+4474G>A
 gnomAD v4
4g.144119703G>CCA358396974GYPAc.209C>G (p.Pro70Arg)
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n.77-4936C>G
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c.*169C>G (n.*169C>G)
n.194+787C>G
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n.273C>G
n.456+4474G>C
4g.144119703G>TCA358396975GYPAc.209C>A (p.Pro70His)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.38-2764C>A (n.38-2764C>A)
n.77-4936C>A
c.136+787C>A (n.136+787C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.194+787C>A
c.38-951C>A (n.38-951C>A)
n.273C>A
n.456+4474G>T
 gnomAD v4
4g.144119705dupCA555397044GYPAc.209dup (p.Pro71SerfsTer17)
c.215dup (p.Pro73SerfsTer17)
c.137dup (p.Pro47SerfsTer17)
c.116dup (p.Pro40SerfsTer17)
c.38-2764dup (n.38-2764dup)
n.77-4936dup
c.136+787dup (n.136+787dup)
c.*169dup (n.*169dup)
n.194+787dup
c.215dup (p.Pro73SerfsTer?)
c.38-951dup (n.38-951dup)
n.273dup
n.456+4476dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119704G>ACA358396976GYPAc.208C>T (p.Pro70Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.38-2765C>T (n.38-2765C>T)
n.77-4937C>T
c.136+786C>T (n.136+786C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.194+786C>T
c.38-952C>T (n.38-952C>T)
n.272C>T
n.456+4475G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.144119704G>CCA358396977GYPAc.208C>G (p.Pro70Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.38-2765C>G (n.38-2765C>G)
n.77-4937C>G
c.136+786C>G (n.136+786C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.194+786C>G
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n.272C>G
n.456+4475G>C
4g.144119704G=CA1500532973GYPAc.208C= (p.Pro70=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.38-2765C= (n.38-2765C=)
n.77-4937C=
c.136+786C= (n.136+786C=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.194+786C=
c.38-952C= (n.38-952C=)
n.272C=
n.456+4475G=
4g.144119704G>TCA358396978GYPAc.208C>A (p.Pro70Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.38-2765C>A (n.38-2765C>A)
n.77-4937C>A
c.136+786C>A (n.136+786C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.194+786C>A
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n.272C>A
n.456+4475G>T
 gnomAD v4
4g.144119705G>ACA441630359GYPAc.207C>T (p.Tyr69=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
c.38-2766C>T (n.38-2766C>T)
n.77-4938C>T
c.136+785C>T (n.136+785C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.194+785C>T
c.38-953C>T (n.38-953C>T)
n.271C>T
n.456+4476G>A
4g.144119705G>CCA358396979GYPAc.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.38-2766C>G (n.38-2766C>G)
n.77-4938C>G
c.136+785C>G (n.136+785C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.194+785C>G
c.38-953C>G (n.38-953C>G)
n.271C>G
n.456+4476G>C
4g.144119705G>TCA358396980GYPAc.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.38-2766C>A (n.38-2766C>A)
n.77-4938C>A
c.136+785C>A (n.136+785C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.194+785C>A
c.38-953C>A (n.38-953C>A)
n.271C>A
n.456+4476G>T
 gnomAD v4
4g.144119706T>ACA358396981GYPAc.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.38-2767A>T (n.38-2767A>T)
n.77-4939A>T
c.136+784A>T (n.136+784A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.194+784A>T
c.38-954A>T (n.38-954A>T)
n.270A>T
n.456+4477T>A
4g.144119706T>CCA3092572GYPAc.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.38-2767A>G (n.38-2767A>G)
n.77-4939A>G
c.136+784A>G (n.136+784A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.194+784A>G
c.38-954A>G (n.38-954A>G)
n.270A>G
n.456+4477T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119706T>GCA3092571GYPAc.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.38-2767A>C (n.38-2767A>C)
n.77-4939A>C
c.136+784A>C (n.136+784A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.194+784A>C
c.38-954A>C (n.38-954A>C)
n.270A>C
n.456+4477T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119706T=CA1500532974GYPAc.206A= (p.Tyr69=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.134A= (p.Tyr45=)
c.113A= (p.Tyr38=)
c.38-2767A= (n.38-2767A=)
n.77-4939A=
c.136+784A= (n.136+784A=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.194+784A=
c.38-954A= (n.38-954A=)
n.270A=
n.456+4477T=
4g.144119707A>CCA358396984GYPAc.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.38-2768T>G (n.38-2768T>G)
n.77-4940T>G
c.136+783T>G (n.136+783T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.194+783T>G
c.38-955T>G (n.38-955T>G)
n.269T>G
n.456+4478A>C
 gnomAD v4
4g.144119707A>GCA358396983GYPAc.205T>C (p.Tyr69His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.38-2768T>C (n.38-2768T>C)
n.77-4940T>C
c.136+783T>C (n.136+783T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.194+783T>C
c.38-955T>C (n.38-955T>C)
n.269T>C
n.456+4478A>G
 gnomAD v4
4g.144119707A>TCA358396982GYPAc.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.38-2768T>A (n.38-2768T>A)
n.77-4940T>A
c.136+783T>A (n.136+783T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.194+783T>A
c.38-955T>A (n.38-955T>A)
n.269T>A
n.456+4478A>T
4g.144119709delCA2578203241GYPAc.205del (p.Tyr69ThrfsTer22)
c.211del (p.Tyr71ThrfsTer22)
c.133del (p.Tyr45ThrfsTer22)
c.112del (p.Tyr38ThrfsTer22)
c.38-2768del (n.38-2768del)
n.77-4940del
c.136+783del (n.136+783del)
c.*165del (n.*165del)
n.194+783del
c.211del (p.Tyr71ThrfsTer9)
c.38-955del (n.38-955del)
n.269del
n.456+4480del
 gnomAD v4
4g.144119708A>CCA441630369GYPAc.204T>G (p.Val68=)
c.210T>G (p.Val70=)
c.132T>G (p.Val44=)
c.111T>G (p.Val37=)
c.38-2769T>G (n.38-2769T>G)
n.77-4941T>G
c.136+782T>G (n.136+782T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.194+782T>G
c.38-956T>G (n.38-956T>G)
n.268T>G
n.456+4479A>C
4g.144119708A>GCA441630371GYPAc.204T>C (p.Val68=)
c.210T>C (p.Val70=)
c.132T>C (p.Val44=)
c.111T>C (p.Val37=)
c.38-2769T>C (n.38-2769T>C)
n.77-4941T>C
c.136+782T>C (n.136+782T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.194+782T>C
c.38-956T>C (n.38-956T>C)
n.268T>C
n.456+4479A>G
4g.144119708A>TCA441630372GYPAc.204T>A (p.Val68=)
c.210T>A (p.Val70=)
c.132T>A (p.Val44=)
c.111T>A (p.Val37=)
c.38-2769T>A (n.38-2769T>A)
n.77-4941T>A
c.136+782T>A (n.136+782T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.194+782T>A
c.38-956T>A (n.38-956T>A)
n.268T>A
n.456+4479A>T
4g.144119709A=CA1500532975GYPAc.203T= (p.Val68=)
c.209T= (p.Val70=)
c.131T= (p.Val44=)
c.110T= (p.Val37=)
c.38-2770T= (n.38-2770T=)
n.77-4942T=
c.136+781T= (n.136+781T=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.194+781T=
c.38-957T= (n.38-957T=)
n.267T=
n.456+4480A=
4g.144119709A>CCA358396985GYPAc.203T>G (p.Val68Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.38-2770T>G (n.38-2770T>G)
n.77-4942T>G
c.136+781T>G (n.136+781T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.194+781T>G
c.38-957T>G (n.38-957T>G)
n.267T>G
n.456+4480A>C
4g.144119709A>GCA358396986GYPAc.203T>C (p.Val68Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.38-2770T>C (n.38-2770T>C)
n.77-4942T>C
c.136+781T>C (n.136+781T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.194+781T>C
c.38-957T>C (n.38-957T>C)
n.267T>C
n.456+4480A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119709A>TCA358396987GYPAc.203T>A (p.Val68Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.38-2770T>A (n.38-2770T>A)
n.77-4942T>A
c.136+781T>A (n.136+781T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.194+781T>A
c.38-957T>A (n.38-957T>A)
n.267T>A
n.456+4480A>T
4g.144119710C>ACA358396988GYPAc.202G>T (p.Val68Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.38-2771G>T (n.38-2771G>T)
n.77-4943G>T
c.136+780G>T (n.136+780G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.194+780G>T
c.38-958G>T (n.38-958G>T)
n.266G>T
n.456+4481C>A
4g.144119710C=CA1500532976GYPAc.202G= (p.Val68=)
c.208G= (p.Val70=)
c.130G= (p.Val44=)
c.109G= (p.Val37=)
c.38-2771G= (n.38-2771G=)
n.77-4943G=
c.136+780G= (n.136+780G=)
c.*162G= (n.*162G=)
n.194+780G=
c.38-958G= (n.38-958G=)
n.266G=
n.456+4481C=
4g.144119710C>GCA358396989GYPAc.202G>C (p.Val68Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.38-2771G>C (n.38-2771G>C)
n.77-4943G>C
c.136+780G>C (n.136+780G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.194+780G>C
c.38-958G>C (n.38-958G>C)
n.266G>C
n.456+4481C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119710C>TCA358396990GYPAc.202G>A (p.Val68Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.38-2771G>A (n.38-2771G>A)
n.77-4943G>A
c.136+780G>A (n.136+780G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.194+780G>A
c.38-958G>A (n.38-958G>A)
n.266G>A
n.456+4481C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119710dupCA2672230961GYPAc.202dup (p.Val68GlyfsTer20)
c.208dup (p.Val70GlyfsTer20)
c.130dup (p.Val44GlyfsTer20)
c.109dup (p.Val37GlyfsTer20)
c.38-2771dup (n.38-2771dup)
n.77-4943dup
c.136+780dup (n.136+780dup)
c.*162dup (n.*162dup)
n.194+780dup
c.208dup (p.Val70GlyfsTer?)
c.38-958dup (n.38-958dup)
n.266dup
n.456+4481dup
 gnomAD v4
4g.144119711A=CA1500532977GYPAc.201T= (p.Thr67=)
c.207T= (p.Thr69=)
c.129T= (p.Thr43=)
c.108T= (p.Thr36=)
c.38-2772T= (n.38-2772T=)
n.77-4944T=
c.136+779T= (n.136+779T=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.194+779T=
c.38-959T= (n.38-959T=)
n.265T=
n.456+4482A=
4g.144119711A>CCA441630378GYPAc.201T>G (p.Thr67=)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.129T>G (p.Thr43=)
c.108T>G (p.Thr36=)
c.38-2772T>G (n.38-2772T>G)
n.77-4944T>G
c.136+779T>G (n.136+779T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.194+779T>G
c.38-959T>G (n.38-959T>G)
n.265T>G
n.456+4482A>C
4g.144119711A>GCA441630379GYPAc.201T>C (p.Thr67=)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.129T>C (p.Thr43=)
c.108T>C (p.Thr36=)
c.38-2772T>C (n.38-2772T>C)
n.77-4944T>C
c.136+779T>C (n.136+779T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.194+779T>C
c.38-959T>C (n.38-959T>C)
n.265T>C
n.456+4482A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119711A>TCA441630380GYPAc.201T>A (p.Thr67=)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.129T>A (p.Thr43=)
c.108T>A (p.Thr36=)
c.38-2772T>A (n.38-2772T>A)
n.77-4944T>A
c.136+779T>A (n.136+779T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.194+779T>A
c.38-959T>A (n.38-959T>A)
n.265T>A
n.456+4482A>T
4g.144119712G>ACA358396993GYPAc.200C>T (p.Thr67Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.38-2773C>T (n.38-2773C>T)
n.77-4945C>T
c.136+778C>T (n.136+778C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.194+778C>T
c.38-960C>T (n.38-960C>T)
n.264C>T
n.456+4483G>A
4g.144119712G>CCA358396991GYPAc.200C>G (p.Thr67Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.38-2773C>G (n.38-2773C>G)
n.77-4945C>G
c.136+778C>G (n.136+778C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.194+778C>G
c.38-960C>G (n.38-960C>G)
n.264C>G
n.456+4483G>C
4g.144119712G>TCA358396992GYPAc.200C>A (p.Thr67Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.38-2773C>A (n.38-2773C>A)
n.77-4945C>A
c.136+778C>A (n.136+778C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.194+778C>A
c.38-960C>A (n.38-960C>A)
n.264C>A
n.456+4483G>T
4g.144119713T>ACA358396994GYPAc.199A>T (p.Thr67Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.38-2774A>T (n.38-2774A>T)
n.77-4946A>T
c.136+777A>T (n.136+777A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.194+777A>T
c.38-961A>T (n.38-961A>T)
n.263A>T
n.456+4484T>A
4g.144119713T>CCA358396995GYPAc.199A>G (p.Thr67Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.38-2774A>G (n.38-2774A>G)
n.77-4946A>G
c.136+777A>G (n.136+777A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.194+777A>G
c.38-961A>G (n.38-961A>G)
n.263A>G
n.456+4484T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119713T>GCA358396996GYPAc.199A>C (p.Thr67Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.38-2774A>C (n.38-2774A>C)
n.77-4946A>C
c.136+777A>C (n.136+777A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.194+777A>C
c.38-961A>C (n.38-961A>C)
n.263A>C
n.456+4484T>G
4g.144119713T=CA1500532978GYPAc.199A= (p.Thr67=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.106A= (p.Thr36=)
c.38-2774A= (n.38-2774A=)
n.77-4946A=
c.136+777A= (n.136+777A=)
c.*159A= (n.*159A=)
n.194+777A=
c.38-961A= (n.38-961A=)
n.263A=
n.456+4484T=
4g.144119714T>ACA358396997GYPAc.198A>T (p.Arg66Ser)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.126A>T (p.Arg42Ser)
c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.38-2775A>T (n.38-2775A>T)
n.77-4947A>T
c.136+776A>T (n.136+776A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.194+776A>T
c.38-962A>T (n.38-962A>T)
n.262A>T
n.456+4485T>A
4g.144119714T>CCA441630392GYPAc.198A>G (p.Arg66=)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.126A>G (p.Arg42=)
c.105A>G (p.Arg35=)
c.38-2775A>G (n.38-2775A>G)
n.77-4947A>G
c.136+776A>G (n.136+776A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.194+776A>G
c.38-962A>G (n.38-962A>G)
n.262A>G
n.456+4485T>C
4g.144119714T>GCA3092573GYPAc.198A>C (p.Arg66Ser)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.126A>C (p.Arg42Ser)
c.105A>C (p.Arg35Ser)
c.38-2775A>C (n.38-2775A>C)
n.77-4947A>C
c.136+776A>C (n.136+776A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.194+776A>C
c.38-962A>C (n.38-962A>C)
n.262A>C
n.456+4485T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119714T=CA1500532979GYPAc.198A= (p.Arg66=)
c.204A= (p.Arg68=)
c.126A= (p.Arg42=)
c.105A= (p.Arg35=)
c.38-2775A= (n.38-2775A=)
n.77-4947A=
c.136+776A= (n.136+776A=)
c.*158A= (n.*158A=)
n.194+776A=
c.38-962A= (n.38-962A=)
n.262A=
n.456+4485T=
4g.144119715C>ACA358396998GYPAc.197G>T (p.Arg66Ile)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.38-2776G>T (n.38-2776G>T)
n.77-4948G>T
c.136+775G>T (n.136+775G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.194+775G>T
c.38-963G>T (n.38-963G>T)
n.261G>T
n.456+4486C>A
 gnomAD v4
4g.144119715C=CA1500532980GYPAc.197G= (p.Arg66=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.38-2776G= (n.38-2776G=)
n.77-4948G=
c.136+775G= (n.136+775G=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.194+775G=
c.38-963G= (n.38-963G=)
n.261G=
n.456+4486C=
4g.144119715C>GCA3092574GYPAc.197G>C (p.Arg66Thr)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.38-2776G>C (n.38-2776G>C)
n.77-4948G>C
c.136+775G>C (n.136+775G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.194+775G>C
c.38-963G>C (n.38-963G>C)
n.261G>C
n.456+4486C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119715C>TCA358396999GYPAc.197G>A (p.Arg66Lys)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.38-2776G>A (n.38-2776G>A)
n.77-4948G>A
c.136+775G>A (n.136+775G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.194+775G>A
c.38-963G>A (n.38-963G>A)
n.261G>A
n.456+4486C>T
4g.144119716T>ACA358397000GYPAc.196A>T (p.Arg66Ter)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
c.103A>T (p.Arg35Ter)
c.38-2777A>T (n.38-2777A>T)
n.77-4949A>T
c.136+774A>T (n.136+774A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.194+774A>T
c.38-964A>T (n.38-964A>T)
n.260A>T
n.456+4487T>A
4g.144119716T>CCA358397001GYPAc.196A>G (p.Arg66Gly)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.38-2777A>G (n.38-2777A>G)
n.77-4949A>G
c.136+774A>G (n.136+774A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.194+774A>G
c.38-964A>G (n.38-964A>G)
n.260A>G
n.456+4487T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119716T>GCA441630401GYPAc.196A>C (p.Arg66=)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.124A>C (p.Arg42=)
c.103A>C (p.Arg35=)
c.38-2777A>C (n.38-2777A>C)
n.77-4949A>C
c.136+774A>C (n.136+774A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.194+774A>C
c.38-964A>C (n.38-964A>C)
n.260A>C
n.456+4487T>G
4g.144119716T=CA1500532981GYPAc.196A= (p.Arg66=)
c.202A= (p.Arg68=)
c.124A= (p.Arg42=)
c.103A= (p.Arg35=)
c.38-2777A= (n.38-2777A=)
n.77-4949A=
c.136+774A= (n.136+774A=)
c.*156A= (n.*156A=)
n.194+774A=
c.38-964A= (n.38-964A=)
n.260A=
n.456+4487T=
4g.144119717A>CCA441630402GYPAc.195T>G (p.Val65=)
c.201T>G (p.Val67=)
c.123T>G (p.Val41=)
c.102T>G (p.Val34=)
c.38-2778T>G (n.38-2778T>G)
n.77-4950T>G
c.136+773T>G (n.136+773T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.194+773T>G
c.38-965T>G (n.38-965T>G)
n.259T>G
n.456+4488A>C
4g.144119717A>GCA441630403GYPAc.195T>C (p.Val65=)
c.201T>C (p.Val67=)
c.123T>C (p.Val41=)
c.102T>C (p.Val34=)
c.38-2778T>C (n.38-2778T>C)
n.77-4950T>C
c.136+773T>C (n.136+773T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.194+773T>C
c.38-965T>C (n.38-965T>C)
n.259T>C
n.456+4488A>G
4g.144119717A>TCA441630405GYPAc.195T>A (p.Val65=)
c.201T>A (p.Val67=)
c.123T>A (p.Val41=)
c.102T>A (p.Val34=)
c.38-2778T>A (n.38-2778T>A)
n.77-4950T>A
c.136+773T>A (n.136+773T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.194+773T>A
c.38-965T>A (n.38-965T>A)
n.259T>A
n.456+4488A>T
4g.144119718delCA2672230962GYPAc.195del (p.Arg66GlufsTer25)
c.201del (p.Arg68GlufsTer25)
c.123del (p.Arg42GlufsTer25)
c.102del (p.Arg35GlufsTer25)
c.38-2778del (n.38-2778del)
n.77-4950del
c.136+773del (n.136+773del)
c.*155del (n.*155del)
n.194+773del
c.201del (p.Arg68GlufsTer12)
c.38-965del (n.38-965del)
n.259del
n.456+4489del
 gnomAD v4
4g.144119718A>CCA358397002GYPAc.194T>G (p.Val65Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.38-2779T>G (n.38-2779T>G)
n.77-4951T>G
c.136+772T>G (n.136+772T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.194+772T>G
c.38-966T>G (n.38-966T>G)
n.258T>G
n.456+4489A>C
4g.144119718A>GCA358397003GYPAc.194T>C (p.Val65Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.38-2779T>C (n.38-2779T>C)
n.77-4951T>C
c.136+772T>C (n.136+772T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.194+772T>C
c.38-966T>C (n.38-966T>C)
n.258T>C
n.456+4489A>G
4g.144119718A>TCA358397004GYPAc.194T>A (p.Val65Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.38-2779T>A (n.38-2779T>A)
n.77-4951T>A
c.136+772T>A (n.136+772T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.194+772T>A
c.38-966T>A (n.38-966T>A)
n.258T>A
n.456+4489A>T
4g.144119719C>ACA358397005GYPAc.193G>T (p.Val65Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.38-2780G>T (n.38-2780G>T)
n.77-4952G>T
c.136+771G>T (n.136+771G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.194+771G>T
c.38-967G>T (n.38-967G>T)
n.257G>T
n.456+4490C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119719C=CA1500532982GYPAc.193G= (p.Val65=)
c.199G= (p.Val67=)
c.121G= (p.Val41=)
c.100G= (p.Val34=)
c.38-2780G= (n.38-2780G=)
n.77-4952G=
c.136+771G= (n.136+771G=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.194+771G=
c.38-967G= (n.38-967G=)
n.257G=
n.456+4490C=
4g.144119719C>GCA358397006GYPAc.193G>C (p.Val65Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.38-2780G>C (n.38-2780G>C)
n.77-4952G>C
c.136+771G>C (n.136+771G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.194+771G>C
c.38-967G>C (n.38-967G>C)
n.257G>C
n.456+4490C>G
 gnomAD v4
4g.144119719C>TCA358397007GYPAc.193G>A (p.Val65Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.38-2780G>A (n.38-2780G>A)
n.77-4952G>A
c.136+771G>A (n.136+771G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.194+771G>A
c.38-967G>A (n.38-967G>A)
n.257G>A
n.456+4490C>T
4g.144119720A=CA1500532983GYPAc.192T= (p.Ser64=)
c.198T= (p.Ser66=)
c.120T= (p.Ser40=)
c.99T= (p.Ser33=)
c.38-2781T= (n.38-2781T=)
n.77-4953T=
c.136+770T= (n.136+770T=)
c.*152T= (n.*152T=)
n.194+770T=
c.38-968T= (n.38-968T=)
n.256T=
n.456+4491A=
4g.144119720A>CCA441630416GYPAc.192T>G (p.Ser64=)
c.198T>G (p.Ser66=)
c.120T>G (p.Ser40=)
c.99T>G (p.Ser33=)
c.38-2781T>G (n.38-2781T>G)
n.77-4953T>G
c.136+770T>G (n.136+770T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.194+770T>G
c.38-968T>G (n.38-968T>G)
n.256T>G
n.456+4491A>C
4g.144119720A>GCA3092575GYPAc.192T>C (p.Ser64=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.38-2781T>C (n.38-2781T>C)
n.77-4953T>C
c.136+770T>C (n.136+770T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.194+770T>C
c.38-968T>C (n.38-968T>C)
n.256T>C
n.456+4491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119720A>TCA441630414GYPAc.192T>A (p.Ser64=)
c.198T>A (p.Ser66=)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.99T>A (p.Ser33=)
c.38-2781T>A (n.38-2781T>A)
n.77-4953T>A
c.136+770T>A (n.136+770T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.194+770T>A
c.38-968T>A (n.38-968T>A)
n.256T>A
n.456+4491A>T
4g.144119721G>ACA358397008GYPAc.191C>T (p.Ser64Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.38-2782C>T (n.38-2782C>T)
n.77-4954C>T
c.136+769C>T (n.136+769C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.194+769C>T
c.38-969C>T (n.38-969C>T)
n.255C>T
n.456+4492G>A
4g.144119721G>CCA358397009GYPAc.191C>G (p.Ser64Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.38-2782C>G (n.38-2782C>G)
n.77-4954C>G
c.136+769C>G (n.136+769C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.194+769C>G
c.38-969C>G (n.38-969C>G)
n.255C>G
n.456+4492G>C
 gnomAD v4
4g.144119721G=CA1500532984GYPAc.191C= (p.Ser64=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.38-2782C= (n.38-2782C=)
n.77-4954C=
c.136+769C= (n.136+769C=)
c.*151C= (n.*151C=)
n.194+769C=
c.38-969C= (n.38-969C=)
n.255C=
n.456+4492G=
4g.144119721G>TCA3092576GYPAc.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.38-2782C>A (n.38-2782C>A)
n.77-4954C>A
c.136+769C>A (n.136+769C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.194+769C>A
c.38-969C>A (n.38-969C>A)
n.255C>A
n.456+4492G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119722A>CCA358397011GYPAc.190T>G (p.Ser64Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.38-2783T>G (n.38-2783T>G)
n.77-4955T>G
c.136+768T>G (n.136+768T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.194+768T>G
c.38-970T>G (n.38-970T>G)
n.254T>G
n.456+4493A>C
4g.144119722A>GCA358397012GYPAc.190T>C (p.Ser64Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.38-2783T>C (n.38-2783T>C)
n.77-4955T>C
c.136+768T>C (n.136+768T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.194+768T>C
c.38-970T>C (n.38-970T>C)
n.254T>C
n.456+4493A>G
 gnomAD v4
4g.144119722A>TCA358397010GYPAc.190T>A (p.Ser64Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.38-2783T>A (n.38-2783T>A)
n.77-4955T>A
c.136+768T>A (n.136+768T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.194+768T>A
c.38-970T>A (n.38-970T>A)
n.254T>A
n.456+4493A>T
4g.144119723A>CCA358397013GYPAc.189T>G (p.Ile63Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.38-2784T>G (n.38-2784T>G)
n.77-4956T>G
c.136+767T>G (n.136+767T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.194+767T>G
c.38-971T>G (n.38-971T>G)
n.253T>G
n.456+4494A>C
4g.144119723A>GCA441630422GYPAc.189T>C (p.Ile63=)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.117T>C (p.Ile39=)
c.96T>C (p.Ile32=)
c.38-2784T>C (n.38-2784T>C)
n.77-4956T>C
c.136+767T>C (n.136+767T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.194+767T>C
c.38-971T>C (n.38-971T>C)
n.253T>C
n.456+4494A>G
4g.144119723A>TCA441630423GYPAc.189T>A (p.Ile63=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.117T>A (p.Ile39=)
c.96T>A (p.Ile32=)
c.38-2784T>A (n.38-2784T>A)
n.77-4956T>A
c.136+767T>A (n.136+767T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.194+767T>A
c.38-971T>A (n.38-971T>A)
n.253T>A
n.456+4494A>T
4g.144119724A=CA1500532985GYPAc.188T= (p.Ile63=)
c.194T= (p.Ile65=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.95T= (p.Ile32=)
c.38-2785T= (n.38-2785T=)
n.77-4957T=
c.136+766T= (n.136+766T=)
c.*148T= (n.*148T=)
n.194+766T=
c.38-972T= (n.38-972T=)
n.252T=
n.456+4495A=
4g.144119724A>CCA358397014GYPAc.188T>G (p.Ile63Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.38-2785T>G (n.38-2785T>G)
n.77-4957T>G
c.136+766T>G (n.136+766T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.194+766T>G
c.38-972T>G (n.38-972T>G)
n.252T>G
n.456+4495A>C
4g.144119724A>GCA358397015GYPAc.188T>C (p.Ile63Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.38-2785T>C (n.38-2785T>C)
n.77-4957T>C
c.136+766T>C (n.136+766T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.194+766T>C
c.38-972T>C (n.38-972T>C)
n.252T>C
n.456+4495A>G
4g.144119724A>TCA3092577GYPAc.188T>A (p.Ile63Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.38-2785T>A (n.38-2785T>A)
n.77-4957T>A
c.136+766T>A (n.136+766T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.194+766T>A
c.38-972T>A (n.38-972T>A)
n.252T>A
n.456+4495A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119725T>ACA358397016GYPAc.187A>T (p.Ile63Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.38-2786A>T (n.38-2786A>T)
n.77-4958A>T
c.136+765A>T (n.136+765A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.194+765A>T
c.38-973A>T (n.38-973A>T)
n.251A>T
n.456+4496T>A
4g.144119725T>CCA358397018GYPAc.187A>G (p.Ile63Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.38-2786A>G (n.38-2786A>G)
n.77-4958A>G
c.136+765A>G (n.136+765A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.194+765A>G
c.38-973A>G (n.38-973A>G)
n.251A>G
n.456+4496T>C
4g.144119725T>GCA358397017GYPAc.187A>C (p.Ile63Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.38-2786A>C (n.38-2786A>C)
n.77-4958A>C
c.136+765A>C (n.136+765A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.194+765A>C
c.38-973A>C (n.38-973A>C)
n.251A>C
n.456+4496T>G
4g.144119726T>ACA358397019GYPAc.186A>T (p.Glu62Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.38-2787A>T (n.38-2787A>T)
n.77-4959A>T
c.136+764A>T (n.136+764A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.194+764A>T
c.38-974A>T (n.38-974A>T)
n.250A>T
n.456+4497T>A
4g.144119726T>CCA441630434GYPAc.186A>G (p.Glu62=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.93A>G (p.Glu31=)
c.38-2787A>G (n.38-2787A>G)
n.77-4959A>G
c.136+764A>G (n.136+764A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.194+764A>G
c.38-974A>G (n.38-974A>G)
n.250A>G
n.456+4497T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119726T>GCA358397020GYPAc.186A>C (p.Glu62Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.38-2787A>C (n.38-2787A>C)
n.77-4959A>C
c.136+764A>C (n.136+764A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.194+764A>C
c.38-974A>C (n.38-974A>C)
n.250A>C
n.456+4497T>G
4g.144119726T=CA1500532986GYPAc.186A= (p.Glu62=)
c.192A= (p.Glu64=)
c.114A= (p.Glu38=)
c.93A= (p.Glu31=)
c.38-2787A= (n.38-2787A=)
n.77-4959A=
c.136+764A= (n.136+764A=)
c.*146A= (n.*146A=)
n.194+764A=
c.38-974A= (n.38-974A=)
n.250A=
n.456+4497T=
4g.144119727T>ACA358397021GYPAc.185A>T (p.Glu62Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.38-2788A>T (n.38-2788A>T)
n.77-4960A>T
c.136+763A>T (n.136+763A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.194+763A>T
c.38-975A>T (n.38-975A>T)
n.249A>T
n.456+4498T>A
4g.144119727T>CCA358397022GYPAc.185A>G (p.Glu62Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.38-2788A>G (n.38-2788A>G)
n.77-4960A>G
c.136+763A>G (n.136+763A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.194+763A>G
c.38-975A>G (n.38-975A>G)
n.249A>G
n.456+4498T>C
4g.144119727T>GCA358397023GYPAc.185A>C (p.Glu62Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.38-2788A>C (n.38-2788A>C)
n.77-4960A>C
c.136+763A>C (n.136+763A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.194+763A>C
c.38-975A>C (n.38-975A>C)
n.249A>C
n.456+4498T>G
 gnomAD v4
4g.144119728C>ACA358397026GYPAc.184G>T (p.Glu62Ter)
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n.77-4961G>T
c.136+762G>T (n.136+762G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.194+762G>T
c.38-976G>T (n.38-976G>T)
n.248G>T
n.456+4499C>A
4g.144119728C=CA1500532987GYPAc.184G= (p.Glu62=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.38-2789G= (n.38-2789G=)
n.77-4961G=
c.136+762G= (n.136+762G=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.194+762G=
c.38-976G= (n.38-976G=)
n.248G=
n.456+4499C=
4g.144119728C>GCA358397025GYPAc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
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n.77-4961G>C
c.136+762G>C (n.136+762G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.194+762G>C
c.38-976G>C (n.38-976G>C)
n.248G>C
n.456+4499C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119728C>TCA358397024GYPAc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.38-2789G>A (n.38-2789G>A)
n.77-4961G>A
c.136+762G>A (n.136+762G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.194+762G>A
c.38-976G>A (n.38-976G>A)
n.248G>A
n.456+4499C>T
4g.144119729T>ACA441630445GYPAc.183A>T (p.Ser61=)
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n.77-4962A>T
c.136+761A>T (n.136+761A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.194+761A>T
c.38-977A>T (n.38-977A>T)
n.247A>T
n.456+4500T>A
4g.144119729T>CCA441630447GYPAc.183A>G (p.Ser61=)
c.189A>G (p.Ser63=)
c.111A>G (p.Ser37=)
c.90A>G (p.Ser30=)
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n.77-4962A>G
c.136+761A>G (n.136+761A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.194+761A>G
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n.247A>G
n.456+4500T>C
4g.144119729T>GCA441630449GYPAc.183A>C (p.Ser61=)
c.189A>C (p.Ser63=)
c.111A>C (p.Ser37=)
c.90A>C (p.Ser30=)
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n.77-4962A>C
c.136+761A>C (n.136+761A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
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c.38-977A>C (n.38-977A>C)
n.247A>C
n.456+4500T>G
4g.144119730G>ACA358397027GYPAc.182C>T (p.Ser61Leu)
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n.77-4963C>T
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c.*142C>T (n.*142C>T)
n.194+760C>T
c.38-978C>T (n.38-978C>T)
n.246C>T
n.456+4501G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.144119730G>CCA358397028GYPAc.182C>G (p.Ser61Ter)
c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.38-2791C>G (n.38-2791C>G)
n.77-4963C>G
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n.194+760C>G
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n.246C>G
n.456+4501G>C
4g.144119730G=CA1500532988GYPAc.182C= (p.Ser61=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.89C= (p.Ser30=)
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c.136+760C= (n.136+760C=)
c.*142C= (n.*142C=)
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c.38-978C= (n.38-978C=)
n.246C=
n.456+4501G=
4g.144119730G>TCA358397029GYPAc.182C>A (p.Ser61Ter)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.38-2791C>A (n.38-2791C>A)
n.77-4963C>A
c.136+760C>A (n.136+760C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.194+760C>A
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n.246C>A
n.456+4501G>T
4g.144119731A>CCA358397030GYPAc.181T>G (p.Ser61Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
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c.38-2792T>G (n.38-2792T>G)
n.77-4964T>G
c.136+759T>G (n.136+759T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
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n.245T>G
n.456+4502A>C
4g.144119731A>GCA358397031GYPAc.181T>C (p.Ser61Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.38-2792T>C (n.38-2792T>C)
n.77-4964T>C
c.136+759T>C (n.136+759T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
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n.245T>C
n.456+4502A>G
4g.144119731A>TCA358397032GYPAc.181T>A (p.Ser61Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.38-2792T>A (n.38-2792T>A)
n.77-4964T>A
c.136+759T>A (n.136+759T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.194+759T>A
c.38-979T>A (n.38-979T>A)
n.245T>A
n.456+4502A>T
4g.144119732A>CCA441630464GYPAc.180T>G (p.Val60=)
c.186T>G (p.Val62=)
c.108T>G (p.Val36=)
c.87T>G (p.Val29=)
c.38-2793T>G (n.38-2793T>G)
n.77-4965T>G
c.136+758T>G (n.136+758T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.194+758T>G
c.38-980T>G (n.38-980T>G)
n.244T>G
n.456+4503A>C
4g.144119732A>GCA441630461GYPAc.180T>C (p.Val60=)
c.186T>C (p.Val62=)
c.108T>C (p.Val36=)
c.87T>C (p.Val29=)
c.38-2793T>C (n.38-2793T>C)
n.77-4965T>C
c.136+758T>C (n.136+758T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.194+758T>C
c.38-980T>C (n.38-980T>C)
n.244T>C
n.456+4503A>G
 gnomAD v4
4g.144119732A>TCA441630463GYPAc.180T>A (p.Val60=)
c.186T>A (p.Val62=)
c.108T>A (p.Val36=)
c.87T>A (p.Val29=)
c.38-2793T>A (n.38-2793T>A)
n.77-4965T>A
c.136+758T>A (n.136+758T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.194+758T>A
c.38-980T>A (n.38-980T>A)
n.244T>A
n.456+4503A>T
4g.144119733A=CA1500532989GYPAc.179T= (p.Val60=)
c.185T= (p.Val62=)
c.107T= (p.Val36=)
c.86T= (p.Val29=)
c.38-2794T= (n.38-2794T=)
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c.136+757T= (n.136+757T=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.194+757T=
c.38-981T= (n.38-981T=)
n.243T=
n.456+4504A=
4g.144119733A>CCA358397033GYPAc.179T>G (p.Val60Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.38-2794T>G (n.38-2794T>G)
n.77-4966T>G
c.136+757T>G (n.136+757T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.194+757T>G
c.38-981T>G (n.38-981T>G)
n.243T>G
n.456+4504A>C
4g.144119733A>GCA358397035GYPAc.179T>C (p.Val60Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.38-2794T>C (n.38-2794T>C)
n.77-4966T>C
c.136+757T>C (n.136+757T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.194+757T>C
c.38-981T>C (n.38-981T>C)
n.243T>C
n.456+4504A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.144119733A>TCA358397034GYPAc.179T>A (p.Val60Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.107T>A (p.Val36Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.38-2794T>A (n.38-2794T>A)
n.77-4966T>A
c.136+757T>A (n.136+757T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.194+757T>A
c.38-981T>A (n.38-981T>A)
n.243T>A
n.456+4504A>T
4g.144119734C>ACA358397036GYPAc.178G>T (p.Val60Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.106G>T (p.Val36Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.38-2795G>T (n.38-2795G>T)
n.77-4967G>T
c.136+756G>T (n.136+756G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.194+756G>T
c.38-982G>T (n.38-982G>T)
n.242G>T
n.456+4505C>A
4g.144119734C=CA1500532990GYPAc.178G= (p.Val60=)
c.184G= (p.Val62=)
c.106G= (p.Val36=)
c.85G= (p.Val29=)
c.38-2795G= (n.38-2795G=)
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c.136+756G= (n.136+756G=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.194+756G=
c.38-982G= (n.38-982G=)
n.242G=
n.456+4505C=
4g.144119734C>GCA358397037GYPAc.178G>C (p.Val60Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.38-2795G>C (n.38-2795G>C)
n.77-4967G>C
c.136+756G>C (n.136+756G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.194+756G>C
c.38-982G>C (n.38-982G>C)
n.242G>C
n.456+4505C>G
4g.144119734C>TCA358397038GYPAc.178G>A (p.Val60Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.106G>A (p.Val36Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.38-2795G>A (n.38-2795G>A)
n.77-4967G>A
c.136+756G>A (n.136+756G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.194+756G>A
c.38-982G>A (n.38-982G>A)
n.242G>A
n.456+4505C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.144119735T>ACA358397039GYPAc.177A>T (p.Glu59Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.38-2796A>T (n.38-2796A>T)
n.77-4968A>T
c.136+755A>T (n.136+755A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.194+755A>T
c.38-983A>T (n.38-983A>T)
n.241A>T
n.456+4506T>A
4g.144119735T>CCA441630470GYPAc.177A>G (p.Glu59=)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.105A>G (p.Glu35=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.38-2796A>G (n.38-2796A>G)
n.77-4968A>G
c.136+755A>G (n.136+755A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.194+755A>G
c.38-983A>G (n.38-983A>G)
n.241A>G
n.456+4506T>C
4g.144119735T>GCA358397040GYPAc.177A>C (p.Glu59Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.38-2796A>C (n.38-2796A>C)
n.77-4968A>C
c.136+755A>C (n.136+755A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.194+755A>C
c.38-983A>C (n.38-983A>C)
n.241A>C
n.456+4506T>G
 gnomAD v4
4g.144119736T>ACA358397041GYPAc.176A>T (p.Glu59Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.38-2797A>T (n.38-2797A>T)
n.77-4969A>T
c.136+754A>T (n.136+754A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.194+754A>T
c.38-984A>T (n.38-984A>T)
n.240A>T
n.456+4507T>A
4g.144119736T>CCA358397042GYPAc.176A>G (p.Glu59Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.38-2797A>G (n.38-2797A>G)
n.77-4969A>G
c.136+754A>G (n.136+754A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.194+754A>G
c.38-984A>G (n.38-984A>G)
n.240A>G
n.456+4507T>C
 gnomAD v4
4g.144119736T>GCA358397043GYPAc.176A>C (p.Glu59Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.38-2797A>C (n.38-2797A>C)
n.77-4969A>C
c.136+754A>C (n.136+754A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.194+754A>C
c.38-984A>C (n.38-984A>C)
n.240A>C
n.456+4507T>G
 dbSNP
4g.144119736T=CA1500532991GYPAc.176A= (p.Glu59=)
c.182A= (p.Glu61=)
c.104A= (p.Glu35=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.38-2797A= (n.38-2797A=)
n.77-4969A=
c.136+754A= (n.136+754A=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.194+754A=
c.38-984A= (n.38-984A=)
n.240A=
n.456+4507T=
4g.144119737C>ACA358397044GYPAc.175G>T (p.Glu59Ter)
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c.38-2798G>T (n.38-2798G>T)
n.77-4970G>T
c.136+753G>T (n.136+753G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.194+753G>T
c.38-985G>T (n.38-985G>T)
n.239G>T
n.456+4508C>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.144119737C=CA1500532992GYPAc.175G= (p.Glu59=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.103G= (p.Glu35=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.38-2798G= (n.38-2798G=)
n.77-4970G=
c.136+753G= (n.136+753G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.194+753G=
c.38-985G= (n.38-985G=)
n.239G=
n.456+4508C=
4g.144119737C>GCA358397045GYPAc.175G>C (p.Glu59Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.38-2798G>C (n.38-2798G>C)
n.77-4970G>C
c.136+753G>C (n.136+753G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.194+753G>C
c.38-985G>C (n.38-985G>C)
n.239G>C
n.456+4508C>G
4g.144119737C>TCA107622217GYPAc.175G>A (p.Glu59Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.38-2798G>A (n.38-2798G>A)
n.77-4970G>A
c.136+753G>A (n.136+753G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.194+753G>A
c.38-985G>A (n.38-985G>A)
n.239G>A
n.456+4508C>T
 dbSNP COSMIC
4g.144119738A=CA1500532993GYPAc.174T= (p.His58=)
c.180T= (p.His60=)
c.102T= (p.His34=)
c.81T= (p.His27=)
c.38-2799T= (n.38-2799T=)
n.77-4971T=
c.136+752T= (n.136+752T=)
c.*134T= (n.*134T=)
n.194+752T=
c.38-986T= (n.38-986T=)
n.238T=
n.456+4509A=
4g.144119738A>CCA358397046GYPAc.174T>G (p.His58Gln)
c.180T>G (p.His60Gln)
c.102T>G (p.His34Gln)
c.81T>G (p.His27Gln)
c.38-2799T>G (n.38-2799T>G)
n.77-4971T>G
c.136+752T>G (n.136+752T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.194+752T>G
c.38-986T>G (n.38-986T>G)
n.238T>G
n.456+4509A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119738A>GCA441630482GYPAc.174T>C (p.His58=)
c.180T>C (p.His60=)
c.102T>C (p.His34=)
c.81T>C (p.His27=)
c.38-2799T>C (n.38-2799T>C)
n.77-4971T>C
c.136+752T>C (n.136+752T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.194+752T>C
c.38-986T>C (n.38-986T>C)
n.238T>C
n.456+4509A>G
4g.144119738A>TCA358397047GYPAc.174T>A (p.His58Gln)
c.180T>A (p.His60Gln)
c.102T>A (p.His34Gln)
c.81T>A (p.His27Gln)
c.38-2799T>A (n.38-2799T>A)
n.77-4971T>A
c.136+752T>A (n.136+752T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.194+752T>A
c.38-986T>A (n.38-986T>A)
n.238T>A
n.456+4509A>T
4g.144119739T>ACA358397048GYPAc.173A>T (p.His58Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.101A>T (p.His34Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.38-2800A>T (n.38-2800A>T)
n.77-4972A>T
c.136+751A>T (n.136+751A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.194+751A>T
c.38-987A>T (n.38-987A>T)
n.237A>T
n.456+4510T>A
4g.144119739T>CCA3092578GYPAc.173A>G (p.His58Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.101A>G (p.His34Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.38-2800A>G (n.38-2800A>G)
n.77-4972A>G
c.136+751A>G (n.136+751A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.194+751A>G
c.38-987A>G (n.38-987A>G)
n.237A>G
n.456+4510T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119739T>GCA358397049GYPAc.173A>C (p.His58Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.101A>C (p.His34Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.38-2800A>C (n.38-2800A>C)
n.77-4972A>C
c.136+751A>C (n.136+751A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.194+751A>C
c.38-987A>C (n.38-987A>C)
n.237A>C
n.456+4510T>G
 gnomAD v4
4g.144119739T=CA1500532994GYPAc.173A= (p.His58=)
c.179A= (p.His60=)
c.101A= (p.His34=)
c.80A= (p.His27=)
c.38-2800A= (n.38-2800A=)
n.77-4972A=
c.136+751A= (n.136+751A=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.194+751A=
c.38-987A= (n.38-987A=)
n.237A=
n.456+4510T=
4g.144119740G>ACA358397050GYPAc.172C>T (p.His58Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.100C>T (p.His34Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.38-2801C>T (n.38-2801C>T)
n.77-4973C>T
c.136+750C>T (n.136+750C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.194+750C>T
c.38-988C>T (n.38-988C>T)
n.236C>T
n.456+4511G>A
4g.144119740G>CCA358397051GYPAc.172C>G (p.His58Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.100C>G (p.His34Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
c.38-2801C>G (n.38-2801C>G)
n.77-4973C>G
c.136+750C>G (n.136+750C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.194+750C>G
c.38-988C>G (n.38-988C>G)
n.236C>G
n.456+4511G>C
4g.144119740G=CA1500532995GYPAc.172C= (p.His58=)
c.178C= (p.His60=)
c.100C= (p.His34=)
c.79C= (p.His27=)
c.38-2801C= (n.38-2801C=)
n.77-4973C=
c.136+750C= (n.136+750C=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.194+750C=
c.38-988C= (n.38-988C=)
n.236C=
n.456+4511G=
4g.144119740G>TCA3092579GYPAc.172C>A (p.His58Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.100C>A (p.His34Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
c.38-2801C>A (n.38-2801C>A)
n.77-4973C>A
c.136+750C>A (n.136+750C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.194+750C>A
c.38-988C>A (n.38-988C>A)
n.236C>A
n.456+4511G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119741A>CCA441630491GYPAc.171T>G (p.Ala57=)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.78T>G (p.Ala26=)
c.38-2802T>G (n.38-2802T>G)
n.77-4974T>G
c.136+749T>G (n.136+749T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.194+749T>G
c.38-989T>G (n.38-989T>G)
n.235T>G
n.456+4512A>C
4g.144119741A>GCA441630493GYPAc.171T>C (p.Ala57=)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.78T>C (p.Ala26=)
c.38-2802T>C (n.38-2802T>C)
n.77-4974T>C
c.136+749T>C (n.136+749T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.194+749T>C
c.38-989T>C (n.38-989T>C)
n.235T>C
n.456+4512A>G
4g.144119741A>TCA441630496GYPAc.171T>A (p.Ala57=)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.78T>A (p.Ala26=)
c.38-2802T>A (n.38-2802T>A)
n.77-4974T>A
c.136+749T>A (n.136+749T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.194+749T>A
c.38-989T>A (n.38-989T>A)
n.235T>A
n.456+4512A>T
4g.144119742G>ACA107622218GYPAc.170C>T (p.Ala57Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.38-2803C>T (n.38-2803C>T)
n.77-4975C>T
c.136+748C>T (n.136+748C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.194+748C>T
c.38-990C>T (n.38-990C>T)
n.234C>T
n.456+4513G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119742G>CCA358397052GYPAc.170C>G (p.Ala57Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.38-2803C>G (n.38-2803C>G)
n.77-4975C>G
c.136+748C>G (n.136+748C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.194+748C>G
c.38-990C>G (n.38-990C>G)
n.234C>G
n.456+4513G>C
 gnomAD v4
4g.144119742G=CA1500532996GYPAc.170C= (p.Ala57=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.77C= (p.Ala26=)
c.38-2803C= (n.38-2803C=)
n.77-4975C=
c.136+748C= (n.136+748C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.194+748C=
c.38-990C= (n.38-990C=)
n.234C=
n.456+4513G=
4g.144119742G>TCA358397053GYPAc.170C>A (p.Ala57Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.38-2803C>A (n.38-2803C>A)
n.77-4975C>A
c.136+748C>A (n.136+748C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.194+748C>A
c.38-990C>A (n.38-990C>A)
n.234C>A
n.456+4513G>T
4g.144119743C>ACA358397054GYPAc.169G>T (p.Ala57Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.38-2804G>T (n.38-2804G>T)
n.77-4976G>T
c.136+747G>T (n.136+747G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.194+747G>T
c.38-991G>T (n.38-991G>T)
n.233G>T
n.456+4514C>A
4g.144119743C>GCA358397055GYPAc.169G>C (p.Ala57Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.38-2804G>C (n.38-2804G>C)
n.77-4976G>C
c.136+747G>C (n.136+747G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.194+747G>C
c.38-991G>C (n.38-991G>C)
n.233G>C
n.456+4514C>G
4g.144119743C>TCA358397056GYPAc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.38-2804G>A (n.38-2804G>A)
n.77-4976G>A
c.136+747G>A (n.136+747G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.194+747G>A
c.38-991G>A (n.38-991G>A)
n.233G>A
n.456+4514C>T
 COSMIC
4g.144119744T>ACA3092580GYPAc.168A>T (p.Arg56Ser)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.38-2805A>T (n.38-2805A>T)
n.77-4977A>T
c.136+746A>T (n.136+746A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.194+746A>T
c.38-992A>T (n.38-992A>T)
n.232A>T
n.456+4515T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119744T>CCA441630504GYPAc.168A>G (p.Arg56=)
c.174A>G (p.Arg58=)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.38-2805A>G (n.38-2805A>G)
n.77-4977A>G
c.136+746A>G (n.136+746A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.194+746A>G
c.38-992A>G (n.38-992A>G)
n.232A>G
n.456+4515T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119744T>GCA358397057GYPAc.168A>C (p.Arg56Ser)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.38-2805A>C (n.38-2805A>C)
n.77-4977A>C
c.136+746A>C (n.136+746A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.194+746A>C
c.38-992A>C (n.38-992A>C)
n.232A>C
n.456+4515T>G
4g.144119744T=CA1500532997GYPAc.168A= (p.Arg56=)
c.174A= (p.Arg58=)
c.96A= (p.Arg32=)
c.75A= (p.Arg25=)
c.38-2805A= (n.38-2805A=)
n.77-4977A=
c.136+746A= (n.136+746A=)
c.*128A= (n.*128A=)
n.194+746A=
c.38-992A= (n.38-992A=)
n.232A=
n.456+4515T=
4g.144119745C>ACA358397059GYPAc.167G>T (p.Arg56Ile)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.38-2806G>T (n.38-2806G>T)
n.77-4978G>T
c.136+745G>T (n.136+745G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.194+745G>T
c.38-993G>T (n.38-993G>T)
n.231G>T
n.456+4516C>A
4g.144119745C=CA1500532998GYPAc.167G= (p.Arg56=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.38-2806G= (n.38-2806G=)
n.77-4978G=
c.136+745G= (n.136+745G=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.194+745G=
c.38-993G= (n.38-993G=)
n.231G=
n.456+4516C=
4g.144119745C>GCA3092581GYPAc.167G>C (p.Arg56Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.38-2806G>C (n.38-2806G>C)
n.77-4978G>C
c.136+745G>C (n.136+745G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.194+745G>C
c.38-993G>C (n.38-993G>C)
n.231G>C
n.456+4516C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119745C>TCA358397058GYPAc.167G>A (p.Arg56Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.38-2806G>A (n.38-2806G>A)
n.77-4978G>A
c.136+745G>A (n.136+745G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.194+745G>A
c.38-993G>A (n.38-993G>A)
n.231G>A
n.456+4516C>T
 gnomAD v4
4g.144119746T>ACA358397060GYPAc.166A>T (p.Arg56Ter)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.38-2807A>T (n.38-2807A>T)
n.77-4979A>T
c.136+744A>T (n.136+744A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.194+744A>T
c.38-994A>T (n.38-994A>T)
n.230A>T
n.456+4517T>A
4g.144119746T>CCA358397061GYPAc.166A>G (p.Arg56Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.38-2807A>G (n.38-2807A>G)
n.77-4979A>G
c.136+744A>G (n.136+744A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.194+744A>G
c.38-994A>G (n.38-994A>G)
n.230A>G
n.456+4517T>C
 gnomAD v4
4g.144119746T>GCA441630506GYPAc.166A>C (p.Arg56=)
c.172A>C (p.Arg58=)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.73A>C (p.Arg25=)
c.38-2807A>C (n.38-2807A>C)
n.77-4979A>C
c.136+744A>C (n.136+744A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.194+744A>C
c.38-994A>C (n.38-994A>C)
n.230A>C
n.456+4517T>G
 gnomAD v4
4g.144119747A>CCA441630507GYPAc.165T>G (p.Pro55=)
c.171T>G (p.Pro57=)
c.93T>G (p.Pro31=)
c.72T>G (p.Pro24=)
c.38-2808T>G (n.38-2808T>G)
n.77-4980T>G
c.136+743T>G (n.136+743T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.194+743T>G
c.38-995T>G (n.38-995T>G)
n.229T>G
n.456+4518A>C
4g.144119747A>GCA441630509GYPAc.165T>C (p.Pro55=)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.93T>C (p.Pro31=)
c.72T>C (p.Pro24=)
c.38-2808T>C (n.38-2808T>C)
n.77-4980T>C
c.136+743T>C (n.136+743T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.194+743T>C
c.38-995T>C (n.38-995T>C)
n.229T>C
n.456+4518A>G
4g.144119747A>TCA441630510GYPAc.165T>A (p.Pro55=)
c.171T>A (p.Pro57=)
c.93T>A (p.Pro31=)
c.72T>A (p.Pro24=)
c.38-2808T>A (n.38-2808T>A)
n.77-4980T>A
c.136+743T>A (n.136+743T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.194+743T>A
c.38-995T>A (n.38-995T>A)
n.229T>A
n.456+4518A>T
 gnomAD v4
4g.144119747_144119748delinsAGCA1500532999GYPAc.164_165delinsCT (p.Pro55=)
c.170_171delinsCT (p.Pro57=)
c.92_93delinsCT (p.Pro31=)
c.71_72delinsCT (p.Pro24=)
c.38-2809_38-2808delinsCT (n.38-2809_38-2808delinsCT)
n.77-4981_77-4980delinsCT
c.136+742_136+743delinsCT (n.136+742_136+743delinsCT)
c.*124_*125delinsCT (n.*124_*125delinsCT)
n.194+742_194+743delinsCT
c.38-996_38-995delinsCT (n.38-996_38-995delinsCT)
n.228_229delinsCT
n.456+4518_456+4519delinsAG
4g.144119748G>ACA358397062GYPAc.164C>T (p.Pro55Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.38-2809C>T (n.38-2809C>T)
n.77-4981C>T
c.136+742C>T (n.136+742C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.194+742C>T
c.38-996C>T (n.38-996C>T)
n.228C>T
n.456+4519G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119748G>CCA358397063GYPAc.164C>G (p.Pro55Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.38-2809C>G (n.38-2809C>G)
n.77-4981C>G
c.136+742C>G (n.136+742C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.194+742C>G
c.38-996C>G (n.38-996C>G)
n.228C>G
n.456+4519G>C
4g.144119748G=CA1500533001GYPAc.164C= (p.Pro55=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.71C= (p.Pro24=)
c.38-2809C= (n.38-2809C=)
n.77-4981C=
c.136+742C= (n.136+742C=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.194+742C=
c.38-996C= (n.38-996C=)
n.228C=
n.456+4519G=
4g.144119748G>TCA3092582GYPAc.164C>A (p.Pro55His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.38-2809C>A (n.38-2809C>A)
n.77-4981C>A
c.136+742C>A (n.136+742C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.194+742C>A
c.38-996C>A (n.38-996C>A)
n.228C>A
n.456+4519G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119749delCA1500533000GYPAc.164del (p.Pro55LeufsTer?)
c.170del (p.Pro57LeufsTer?)
c.92del (p.Pro31LeufsTer?)
c.71del (p.Pro24LeufsTer?)
c.38-2809del (n.38-2809del)
n.77-4981del
c.136+742del (n.136+742del)
c.*124del (n.*124del)
n.194+742del
c.170del (p.Pro57LeufsTer23)
c.38-996del (n.38-996del)
n.228del
n.456+4520del
 dbSNP
4g.144119749G>ACA358397064GYPAc.163C>T (p.Pro55Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.38-2810C>T (n.38-2810C>T)
n.77-4982C>T
c.136+741C>T (n.136+741C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.194+741C>T
c.38-997C>T (n.38-997C>T)
n.227C>T
n.456+4520G>A
 gnomAD v4
4g.144119749G>CCA358397065GYPAc.163C>G (p.Pro55Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.38-2810C>G (n.38-2810C>G)
n.77-4982C>G
c.136+741C>G (n.136+741C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.194+741C>G
c.38-997C>G (n.38-997C>G)
n.227C>G
n.456+4520G>C
4g.144119749G=CA1500533002GYPAc.163C= (p.Pro55=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.91C= (p.Pro31=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.38-2810C= (n.38-2810C=)
n.77-4982C=
c.136+741C= (n.136+741C=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.194+741C=
c.38-997C= (n.38-997C=)
n.227C=
n.456+4520G=
4g.144119749G>TCA3092583GYPAc.163C>A (p.Pro55Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.38-2810C>A (n.38-2810C>A)
n.77-4982C>A
c.136+741C>A (n.136+741C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.194+741C>A
c.38-997C>A (n.38-997C>A)
n.227C>A
n.456+4520G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119750A=CA1500533003GYPAc.162T= (p.Thr54=)
c.168T= (p.Thr56=)
c.90T= (p.Thr30=)
c.69T= (p.Thr23=)
c.38-2811T= (n.38-2811T=)
n.77-4983T=
c.136+740T= (n.136+740T=)
c.*122T= (n.*122T=)
n.194+740T=
c.38-998T= (n.38-998T=)
n.226T=
n.456+4521A=
4g.144119750A>CCA441630517GYPAc.162T>G (p.Thr54=)
c.168T>G (p.Thr56=)
c.90T>G (p.Thr30=)
c.69T>G (p.Thr23=)
c.38-2811T>G (n.38-2811T>G)
n.77-4983T>G
c.136+740T>G (n.136+740T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.194+740T>G
c.38-998T>G (n.38-998T>G)
n.226T>G
n.456+4521A>C
4g.144119750A>GCA441630519GYPAc.162T>C (p.Thr54=)
c.168T>C (p.Thr56=)
c.90T>C (p.Thr30=)
c.69T>C (p.Thr23=)
c.38-2811T>C (n.38-2811T>C)
n.77-4983T>C
c.136+740T>C (n.136+740T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.194+740T>C
c.38-998T>C (n.38-998T>C)
n.226T>C
n.456+4521A>G
 gnomAD v4
4g.144119750A>TCA3092584GYPAc.162T>A (p.Thr54=)
c.168T>A (p.Thr56=)
c.90T>A (p.Thr30=)
c.69T>A (p.Thr23=)
c.38-2811T>A (n.38-2811T>A)
n.77-4983T>A
c.136+740T>A (n.136+740T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.194+740T>A
c.38-998T>A (n.38-998T>A)
n.226T>A
n.456+4521A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119750_144119753delinsAGTGCA1500533004GYPAc.159_162delinsCACT (p.Ala53=)
c.165_168delinsCACT (p.Ala55=)
c.87_90delinsCACT (p.Ala29=)
c.66_69delinsCACT (p.Ala22=)
c.38-2814_38-2811delinsCACT (n.38-2814_38-2811delinsCACT)
n.77-4986_77-4983delinsCACT
c.136+737_136+740delinsCACT (n.136+737_136+740delinsCACT)
c.*119_*122delinsCACT (n.*119_*122delinsCACT)
n.194+737_194+740delinsCACT
c.38-1001_38-998delinsCACT (n.38-1001_38-998delinsCACT)
n.223_226delinsCACT
n.456+4521_456+4524delinsAGTG
4g.144119751G>ACA358397066GYPAc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.38-2812C>T (n.38-2812C>T)
n.77-4984C>T
c.136+739C>T (n.136+739C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.194+739C>T
c.38-999C>T (n.38-999C>T)
n.225C>T
n.456+4522G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119751G>CCA358397067GYPAc.161C>G (p.Thr54Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.38-2812C>G (n.38-2812C>G)
n.77-4984C>G
c.136+739C>G (n.136+739C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.194+739C>G
c.38-999C>G (n.38-999C>G)
n.225C>G
n.456+4522G>C
4g.144119751G>TCA358397068GYPAc.161C>A (p.Thr54Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.38-2812C>A (n.38-2812C>A)
n.77-4984C>A
c.136+739C>A (n.136+739C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.194+739C>A
c.38-999C>A (n.38-999C>A)
n.225C>A
n.456+4522G>T
4g.144119752_144119754delCA3092585GYPAc.159_161del (p.Thr54del)
c.165_167del (p.Thr56del)
c.87_89del (p.Thr30del)
c.66_68del (p.Thr23del)
c.38-2814_38-2812del (n.38-2814_38-2812del)
n.77-4986_77-4984del
c.136+737_136+739del (n.136+737_136+739del)
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
n.194+737_194+739del
c.38-1001_38-999del (n.38-1001_38-999del)
n.223_225del
n.456+4523_456+4525del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119752T>ACA358397071GYPAc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.38-2813A>T (n.38-2813A>T)
n.77-4985A>T
c.136+738A>T (n.136+738A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.194+738A>T
c.38-1000A>T (n.38-1000A>T)
n.224A>T
n.456+4523T>A
4g.144119752T>CCA358397069GYPAc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.38-2813A>G (n.38-2813A>G)
n.77-4985A>G
c.136+738A>G (n.136+738A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.194+738A>G
c.38-1000A>G (n.38-1000A>G)
n.224A>G
n.456+4523T>C
4g.144119752T>GCA358397070GYPAc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.38-2813A>C (n.38-2813A>C)
n.77-4985A>C
c.136+738A>C (n.136+738A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.194+738A>C
c.38-1000A>C (n.38-1000A>C)
n.224A>C
n.456+4523T>G
4g.144119753G>ACA441630532GYPAc.159C>T (p.Ala53=)
c.165C>T (p.Ala55=)
c.87C>T (p.Ala29=)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.38-2814C>T (n.38-2814C>T)
n.77-4986C>T
c.136+737C>T (n.136+737C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.194+737C>T
c.38-1001C>T (n.38-1001C>T)
n.223C>T
n.456+4524G>A
4g.144119753G>CCA441630533GYPAc.159C>G (p.Ala53=)
c.165C>G (p.Ala55=)
c.87C>G (p.Ala29=)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.38-2814C>G (n.38-2814C>G)
n.77-4986C>G
c.136+737C>G (n.136+737C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.194+737C>G
c.38-1001C>G (n.38-1001C>G)
n.223C>G
n.456+4524G>C
4g.144119753G>TCA441630534GYPAc.159C>A (p.Ala53=)
c.165C>A (p.Ala55=)
c.87C>A (p.Ala29=)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.38-2814C>A (n.38-2814C>A)
n.77-4986C>A
c.136+737C>A (n.136+737C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.194+737C>A
c.38-1001C>A (n.38-1001C>A)
n.223C>A
n.456+4524G>T
4g.144119754G>ACA358397072GYPAc.158C>T (p.Ala53Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.38-2815C>T (n.38-2815C>T)
n.77-4987C>T
c.136+736C>T (n.136+736C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.194+736C>T
c.38-1002C>T (n.38-1002C>T)
n.222C>T
n.456+4525G>A
4g.144119754G>CCA358397073GYPAc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.38-2815C>G (n.38-2815C>G)
n.77-4987C>G
c.136+736C>G (n.136+736C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.194+736C>G
c.38-1002C>G (n.38-1002C>G)
n.222C>G
n.456+4525G>C
4g.144119754G>TCA358397074GYPAc.158C>A (p.Ala53Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.38-2815C>A (n.38-2815C>A)
n.77-4987C>A
c.136+736C>A (n.136+736C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.194+736C>A
c.38-1002C>A (n.38-1002C>A)
n.222C>A
n.456+4525G>T
4g.144119755C>ACA358397075GYPAc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.38-2816G>T (n.38-2816G>T)
n.77-4988G>T
c.136+735G>T (n.136+735G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.194+735G>T
c.38-1003G>T (n.38-1003G>T)
n.221G>T
n.456+4526C>A
4g.144119755C=CA1500533006GYPAc.157G= (p.Ala53=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.38-2816G= (n.38-2816G=)
n.77-4988G=
c.136+735G= (n.136+735G=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.194+735G=
c.38-1003G= (n.38-1003G=)
n.221G=
n.456+4526C=
4g.144119755C>GCA358397076GYPAc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.38-2816G>C (n.38-2816G>C)
n.77-4988G>C
c.136+735G>C (n.136+735G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.194+735G>C
c.38-1003G>C (n.38-1003G>C)
n.221G>C
n.456+4526C>G
4g.144119755C>TCA358397077GYPAc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.38-2816G>A (n.38-2816G>A)
n.77-4988G>A
c.136+735G>A (n.136+735G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.194+735G>A
c.38-1003G>A (n.38-1003G>A)
n.221G>A
n.456+4526C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119755_144119756delinsCTCA1500533005GYPAc.156_157delinsAG (p.Ala52=)
c.162_163delinsAG (p.Ala54=)
c.84_85delinsAG (p.Ala28=)
c.63_64delinsAG (p.Ala21=)
c.38-2817_38-2816delinsAG (n.38-2817_38-2816delinsAG)
n.77-4989_77-4988delinsAG
c.136+734_136+735delinsAG (n.136+734_136+735delinsAG)
c.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG)
n.194+734_194+735delinsAG
c.38-1004_38-1003delinsAG (n.38-1004_38-1003delinsAG)
n.220_221delinsAG
n.456+4526_456+4527delinsCT
4g.144119756delCA555397097GYPAc.156del (p.Ala53ProfsTer?)
c.162del (p.Ala55ProfsTer?)
c.84del (p.Ala29ProfsTer?)
c.63del (p.Ala22ProfsTer?)
c.38-2817del (n.38-2817del)
n.77-4989del
c.136+734del (n.136+734del)
c.*116del (n.*116del)
n.194+734del
c.162del (p.Ala55ProfsTer25)
c.38-1004del (n.38-1004del)
n.220del
n.456+4527del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119756T>ACA441630547GYPAc.156A>T (p.Ala52=)
c.162A>T (p.Ala54=)
c.84A>T (p.Ala28=)
c.63A>T (p.Ala21=)
c.38-2817A>T (n.38-2817A>T)
n.77-4989A>T
c.136+734A>T (n.136+734A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.194+734A>T
c.38-1004A>T (n.38-1004A>T)
n.220A>T
n.456+4527T>A
4g.144119756T>CCA441630549GYPAc.156A>G (p.Ala52=)
c.162A>G (p.Ala54=)
c.84A>G (p.Ala28=)
c.63A>G (p.Ala21=)
c.38-2817A>G (n.38-2817A>G)
n.77-4989A>G
c.136+734A>G (n.136+734A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.194+734A>G
c.38-1004A>G (n.38-1004A>G)
n.220A>G
n.456+4527T>C
4g.144119756T>GCA441630550GYPAc.156A>C (p.Ala52=)
c.162A>C (p.Ala54=)
c.84A>C (p.Ala28=)
c.63A>C (p.Ala21=)
c.38-2817A>C (n.38-2817A>C)
n.77-4989A>C
c.136+734A>C (n.136+734A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.194+734A>C
c.38-1004A>C (n.38-1004A>C)
n.220A>C
n.456+4527T>G
4g.144119757G>ACA358397079GYPAc.155C>T (p.Ala52Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.38-2818C>T (n.38-2818C>T)
n.77-4990C>T
c.136+733C>T (n.136+733C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.194+733C>T
c.38-1005C>T (n.38-1005C>T)
n.219C>T
n.456+4528G>A
 gnomAD v4
4g.144119757G>CCA3092586GYPAc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.38-2818C>G (n.38-2818C>G)
n.77-4990C>G
c.136+733C>G (n.136+733C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.194+733C>G
c.38-1005C>G (n.38-1005C>G)
n.219C>G
n.456+4528G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119757G=CA1500533007GYPAc.155C= (p.Ala52=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.62C= (p.Ala21=)
c.38-2818C= (n.38-2818C=)
n.77-4990C=
c.136+733C= (n.136+733C=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.194+733C=
c.38-1005C= (n.38-1005C=)
n.219C=
n.456+4528G=
4g.144119757G>TCA358397078GYPAc.155C>A (p.Ala52Glu)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.38-2818C>A (n.38-2818C>A)
n.77-4990C>A
c.136+733C>A (n.136+733C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.194+733C>A
c.38-1005C>A (n.38-1005C>A)
n.219C>A
n.456+4528G>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.144119758C>ACA358397080GYPAc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.38-2819G>T (n.38-2819G>T)
n.77-4991G>T
c.136+732G>T (n.136+732G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.194+732G>T
c.38-1006G>T (n.38-1006G>T)
n.218G>T
n.456+4529C>A
4g.144119758C=CA1500533008GYPAc.154G= (p.Ala52=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.38-2819G= (n.38-2819G=)
n.77-4991G=
c.136+732G= (n.136+732G=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.194+732G=
c.38-1006G= (n.38-1006G=)
n.218G=
n.456+4529C=
4g.144119758C>GCA3092587GYPAc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.38-2819G>C (n.38-2819G>C)
n.77-4991G>C
c.136+732G>C (n.136+732G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.194+732G>C
c.38-1006G>C (n.38-1006G>C)
n.218G>C
n.456+4529C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119758C>TCA358397081GYPAc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.38-2819G>A (n.38-2819G>A)
n.77-4991G>A
c.136+732G>A (n.136+732G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.194+732G>A
c.38-1006G>A (n.38-1006G>A)
n.218G>A
n.456+4529C>T
 gnomAD v4
4g.144119759A=CA1500533009GYPAc.153T= (p.Tyr51=)
c.159T= (p.Tyr53=)
c.81T= (p.Tyr27=)
c.60T= (p.Tyr20=)
c.38-2820T= (n.38-2820T=)
n.77-4992T=
c.136+731T= (n.136+731T=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.194+731T=
c.38-1007T= (n.38-1007T=)
n.217T=
n.456+4530A=
4g.144119759A>CCA358397082GYPAc.153T>G (p.Tyr51Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
c.38-2820T>G (n.38-2820T>G)
n.77-4992T>G
c.136+731T>G (n.136+731T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.194+731T>G
c.38-1007T>G (n.38-1007T>G)
n.217T>G
n.456+4530A>C
 gnomAD v4
4g.144119759A>GCA441630558GYPAc.153T>C (p.Tyr51=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.81T>C (p.Tyr27=)
c.60T>C (p.Tyr20=)
c.38-2820T>C (n.38-2820T>C)
n.77-4992T>C
c.136+731T>C (n.136+731T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.194+731T>C
c.38-1007T>C (n.38-1007T>C)
n.217T>C
n.456+4530A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119759A>TCA358397083GYPAc.153T>A (p.Tyr51Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
c.38-2820T>A (n.38-2820T>A)
n.77-4992T>A
c.136+731T>A (n.136+731T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.194+731T>A
c.38-1007T>A (n.38-1007T>A)
n.217T>A
n.456+4530A>T
4g.144119760T>ACA358397086GYPAc.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.38-2821A>T (n.38-2821A>T)
n.77-4993A>T
c.136+730A>T (n.136+730A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.194+730A>T
c.38-1008A>T (n.38-1008A>T)
n.216A>T
n.456+4531T>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.144119760T>CCA358397084GYPAc.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.38-2821A>G (n.38-2821A>G)
n.77-4993A>G
c.136+730A>G (n.136+730A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.194+730A>G
c.38-1008A>G (n.38-1008A>G)
n.216A>G
n.456+4531T>C
4g.144119760T>GCA358397085GYPAc.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.38-2821A>C (n.38-2821A>C)
n.77-4993A>C
c.136+730A>C (n.136+730A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.194+730A>C
c.38-1008A>C (n.38-1008A>C)
n.216A>C
n.456+4531T>G
4g.144119761A>CCA358397087GYPAc.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.38-2822T>G (n.38-2822T>G)
n.77-4994T>G
c.136+729T>G (n.136+729T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.194+729T>G
c.38-1009T>G (n.38-1009T>G)
n.215T>G
n.456+4532A>C
4g.144119761A>GCA358397088GYPAc.151T>C (p.Tyr51His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.38-2822T>C (n.38-2822T>C)
n.77-4994T>C
c.136+729T>C (n.136+729T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.194+729T>C
c.38-1009T>C (n.38-1009T>C)
n.215T>C
n.456+4532A>G
 gnomAD v4
4g.144119761A>TCA358397089GYPAc.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.38-2822T>A (n.38-2822T>A)
n.77-4994T>A
c.136+729T>A (n.136+729T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.194+729T>A
c.38-1009T>A (n.38-1009T>A)
n.215T>A
n.456+4532A>T
4g.144119762T>ACA441630565GYPAc.150A>T (p.Thr50=)
c.156A>T (p.Thr52=)
c.78A>T (p.Thr26=)
c.57A>T (p.Thr19=)
c.38-2823A>T (n.38-2823A>T)
n.77-4995A>T
c.136+728A>T (n.136+728A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.194+728A>T
c.38-1010A>T (n.38-1010A>T)
n.214A>T
n.456+4533T>A
4g.144119762T>CCA441630564GYPAc.150A>G (p.Thr50=)
c.156A>G (p.Thr52=)
c.78A>G (p.Thr26=)
c.57A>G (p.Thr19=)
c.38-2823A>G (n.38-2823A>G)
n.77-4995A>G
c.136+728A>G (n.136+728A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.194+728A>G
c.38-1010A>G (n.38-1010A>G)
n.214A>G
n.456+4533T>C
4g.144119762T>GCA3092588GYPAc.150A>C (p.Thr50=)
c.156A>C (p.Thr52=)
c.78A>C (p.Thr26=)
c.57A>C (p.Thr19=)
c.38-2823A>C (n.38-2823A>C)
n.77-4995A>C
c.136+728A>C (n.136+728A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.194+728A>C
c.38-1010A>C (n.38-1010A>C)
n.214A>C
n.456+4533T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119762T=CA1500533010GYPAc.150A= (p.Thr50=)
c.156A= (p.Thr52=)
c.78A= (p.Thr26=)
c.57A= (p.Thr19=)
c.38-2823A= (n.38-2823A=)
n.77-4995A=
c.136+728A= (n.136+728A=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.194+728A=
c.38-1010A= (n.38-1010A=)
n.214A=
n.456+4533T=
4g.144119763G>ACA107622219GYPAc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.38-2824C>T (n.38-2824C>T)
n.77-4996C>T
c.136+727C>T (n.136+727C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.194+727C>T
c.38-1011C>T (n.38-1011C>T)
n.213C>T
n.456+4534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119763G>CCA358397090GYPAc.149C>G (p.Thr50Arg)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.38-2824C>G (n.38-2824C>G)
n.77-4996C>G
c.136+727C>G (n.136+727C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.194+727C>G
c.38-1011C>G (n.38-1011C>G)
n.213C>G
n.456+4534G>C
4g.144119763G=CA1500533011GYPAc.149C= (p.Thr50=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.38-2824C= (n.38-2824C=)
n.77-4996C=
c.136+727C= (n.136+727C=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.194+727C=
c.38-1011C= (n.38-1011C=)
n.213C=
n.456+4534G=
4g.144119763G>TCA358397091GYPAc.149C>A (p.Thr50Lys)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.38-2824C>A (n.38-2824C>A)
n.77-4996C>A
c.136+727C>A (n.136+727C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.194+727C>A
c.38-1011C>A (n.38-1011C>A)
n.213C>A
n.456+4534G>T
 gnomAD v4
4g.144119764T>ACA358397092GYPAc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.38-2825A>T (n.38-2825A>T)
n.77-4997A>T
c.136+726A>T (n.136+726A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.194+726A>T
c.38-1012A>T (n.38-1012A>T)
n.212A>T
n.456+4535T>A
4g.144119764T>CCA358397093GYPAc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.38-2825A>G (n.38-2825A>G)
n.77-4997A>G
c.136+726A>G (n.136+726A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.194+726A>G
c.38-1012A>G (n.38-1012A>G)
n.212A>G
n.456+4535T>C
 gnomAD v4
4g.144119764T>GCA358397094GYPAc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.38-2825A>C (n.38-2825A>C)
n.77-4997A>C
c.136+726A>C (n.136+726A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.194+726A>C
c.38-1012A>C (n.38-1012A>C)
n.212A>C
n.456+4535T>G
4g.144119765G>ACA441630573GYPAc.147C>T (p.Asp49=)
c.153C>T (p.Asp51=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.38-2826C>T (n.38-2826C>T)
n.77-4998C>T
c.136+725C>T (n.136+725C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.194+725C>T
c.38-1013C>T (n.38-1013C>T)
n.211C>T
n.456+4536G>A
 gnomAD v4
4g.144119765G>CCA358397095GYPAc.147C>G (p.Asp49Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.38-2826C>G (n.38-2826C>G)
n.77-4998C>G
c.136+725C>G (n.136+725C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.194+725C>G
c.38-1013C>G (n.38-1013C>G)
n.211C>G
n.456+4536G>C
4g.144119765G>TCA358397096GYPAc.147C>A (p.Asp49Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.38-2826C>A (n.38-2826C>A)
n.77-4998C>A
c.136+725C>A (n.136+725C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.194+725C>A
c.38-1013C>A (n.38-1013C>A)
n.211C>A
n.456+4536G>T
 gnomAD v4
4g.144119766T>ACA358397099GYPAc.146A>T (p.Asp49Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.38-2827A>T (n.38-2827A>T)
n.77-4999A>T
c.136+724A>T (n.136+724A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.194+724A>T
c.38-1014A>T (n.38-1014A>T)
n.210A>T
n.456+4537T>A
4g.144119766T>CCA358397097GYPAc.146A>G (p.Asp49Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.38-2827A>G (n.38-2827A>G)
n.77-4999A>G
c.136+724A>G (n.136+724A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.194+724A>G
c.38-1014A>G (n.38-1014A>G)
n.210A>G
n.456+4537T>C
4g.144119766T>GCA358397098GYPAc.146A>C (p.Asp49Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.38-2827A>C (n.38-2827A>C)
n.77-4999A>C
c.136+724A>C (n.136+724A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.194+724A>C
c.38-1014A>C (n.38-1014A>C)
n.210A>C
n.456+4537T>G
4g.144119767C>ACA358397100GYPAc.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.38-2828G>T (n.38-2828G>T)
n.77-5000G>T
c.136+723G>T (n.136+723G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.194+723G>T
c.38-1015G>T (n.38-1015G>T)
n.209G>T
n.456+4538C>A
 gnomAD v4
4g.144119767C>GCA358397101GYPAc.145G>C (p.Asp49His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.38-2828G>C (n.38-2828G>C)
n.77-5000G>C
c.136+723G>C (n.136+723G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.194+723G>C
c.38-1015G>C (n.38-1015G>C)
n.209G>C
n.456+4538C>G
4g.144119767C>TCA358397102GYPAc.145G>A (p.Asp49Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.38-2828G>A (n.38-2828G>A)
n.77-5000G>A
c.136+723G>A (n.136+723G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.194+723G>A
c.38-1015G>A (n.38-1015G>A)
n.209G>A
n.456+4538C>T
4g.144119768C>ACA441630581GYPAc.144G>T (p.Arg48=)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.72G>T (p.Arg24=)
c.51G>T (p.Arg17=)
c.38-2829G>T (n.38-2829G>T)
n.77-5001G>T
c.136+722G>T (n.136+722G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.194+722G>T
c.38-1016G>T (n.38-1016G>T)
n.208G>T
n.456+4539C>A
 gnomAD v4
4g.144119768C>GCA441630583GYPAc.144G>C (p.Arg48=)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.72G>C (p.Arg24=)
c.51G>C (p.Arg17=)
c.38-2829G>C (n.38-2829G>C)
n.77-5001G>C
c.136+722G>C (n.136+722G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.194+722G>C
c.38-1016G>C (n.38-1016G>C)
n.208G>C
n.456+4539C>G
 gnomAD v4
4g.144119768C>TCA441630584GYPAc.144G>A (p.Arg48=)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.51G>A (p.Arg17=)
c.38-2829G>A (n.38-2829G>A)
n.77-5001G>A
c.136+722G>A (n.136+722G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.194+722G>A
c.38-1016G>A (n.38-1016G>A)
n.208G>A
n.456+4539C>T
 COSMIC
4g.144119769C>ACA358397103GYPAc.143G>T (p.Arg48Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.38-2830G>T (n.38-2830G>T)
n.77-5002G>T
c.136+721G>T (n.136+721G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.194+721G>T
c.38-1017G>T (n.38-1017G>T)
n.207G>T
n.456+4540C>A
4g.144119769C=CA1500533012GYPAc.143G= (p.Arg48=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.50G= (p.Arg17=)
c.38-2830G= (n.38-2830G=)
n.77-5002G=
c.136+721G= (n.136+721G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.194+721G=
c.38-1017G= (n.38-1017G=)
n.207G=
n.456+4540C=
4g.144119769C>GCA358397104GYPAc.143G>C (p.Arg48Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.38-2830G>C (n.38-2830G>C)
n.77-5002G>C
c.136+721G>C (n.136+721G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.194+721G>C
c.38-1017G>C (n.38-1017G>C)
n.207G>C
n.456+4540C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119769C>TCA3092589GYPAc.143G>A (p.Arg48Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.38-2830G>A (n.38-2830G>A)
n.77-5002G>A
c.136+721G>A (n.136+721G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.194+721G>A
c.38-1017G>A (n.38-1017G>A)
n.207G>A
n.456+4540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119770G>ACA3092590GYPAc.142C>T (p.Arg48Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.38-2831C>T (n.38-2831C>T)
n.77-5003C>T
c.136+720C>T (n.136+720C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.194+720C>T
c.38-1018C>T (n.38-1018C>T)
n.206C>T
n.456+4541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119770G>CCA358397105GYPAc.142C>G (p.Arg48Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.38-2831C>G (n.38-2831C>G)
n.77-5003C>G
c.136+720C>G (n.136+720C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.194+720C>G
c.38-1018C>G (n.38-1018C>G)
n.206C>G
n.456+4541G>C
4g.144119770G=CA1500533013GYPAc.142C= (p.Arg48=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.49C= (p.Arg17=)
c.38-2831C= (n.38-2831C=)
n.77-5003C=
c.136+720C= (n.136+720C=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.194+720C=
c.38-1018C= (n.38-1018C=)
n.206C=
n.456+4541G=
4g.144119770G>TCA441630591GYPAc.142C>A (p.Arg48=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.70C>A (p.Arg24=)
c.49C>A (p.Arg17=)
c.38-2831C>A (n.38-2831C>A)
n.77-5003C>A
c.136+720C>A (n.136+720C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.194+720C>A
c.38-1018C>A (n.38-1018C>A)
n.206C>A
n.456+4541G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.144119771T>ACA358397106GYPAc.141A>T (p.Lys47Asn)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.48A>T (p.Lys16Asn)
c.38-2832A>T (n.38-2832A>T)
n.77-5004A>T
c.136+719A>T (n.136+719A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.194+719A>T
c.38-1019A>T (n.38-1019A>T)
n.205A>T
n.456+4542T>A
4g.144119771T>CCA441630593GYPAc.141A>G (p.Lys47=)
c.147A>G (p.Lys49=)
c.69A>G (p.Lys23=)
c.48A>G (p.Lys16=)
c.38-2832A>G (n.38-2832A>G)
n.77-5004A>G
c.136+719A>G (n.136+719A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.194+719A>G
c.38-1019A>G (n.38-1019A>G)
n.205A>G
n.456+4542T>C
4g.144119771T>GCA358397107GYPAc.141A>C (p.Lys47Asn)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.48A>C (p.Lys16Asn)
c.38-2832A>C (n.38-2832A>C)
n.77-5004A>C
c.136+719A>C (n.136+719A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.194+719A>C
c.38-1019A>C (n.38-1019A>C)
n.205A>C
n.456+4542T>G
4g.144119773delCA2672230963GYPAc.141del (p.Lys47AsnfsTer?)
c.147del (p.Lys49AsnfsTer?)
c.69del (p.Lys23AsnfsTer?)
c.48del (p.Lys16AsnfsTer?)
c.38-2832del (n.38-2832del)
n.77-5004del
c.136+719del (n.136+719del)
c.*101del (n.*101del)
n.194+719del
c.38-1019del (n.38-1019del)
n.205del
n.456+4544del
 gnomAD v4
4g.144119772T>ACA358397108GYPAc.140A>T (p.Lys47Ile)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.47A>T (p.Lys16Ile)
c.38-2833A>T (n.38-2833A>T)
n.77-5005A>T
c.136+718A>T (n.136+718A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.194+718A>T
c.38-1020A>T (n.38-1020A>T)
n.204A>T
n.456+4543T>A
 COSMIC
4g.144119772T>CCA358397109GYPAc.140A>G (p.Lys47Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.38-2833A>G (n.38-2833A>G)
n.77-5005A>G
c.136+718A>G (n.136+718A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.194+718A>G
c.38-1020A>G (n.38-1020A>G)
n.204A>G
n.456+4543T>C
4g.144119772T>GCA358397110GYPAc.140A>C (p.Lys47Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.38-2833A>C (n.38-2833A>C)
n.77-5005A>C
c.136+718A>C (n.136+718A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.194+718A>C
c.38-1020A>C (n.38-1020A>C)
n.204A>C
n.456+4543T>G
4g.144119773T>ACA358397112GYPAc.139A>T (p.Lys47Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.38-2834A>T (n.38-2834A>T)
n.77-5006A>T
c.136+717A>T (n.136+717A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.194+717A>T
c.38-1021A>T (n.38-1021A>T)
n.203A>T
n.456+4544T>A
4g.144119773T>CCA3092591GYPAc.139A>G (p.Lys47Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.38-2834A>G (n.38-2834A>G)
n.77-5006A>G
c.136+717A>G (n.136+717A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.194+717A>G
c.38-1021A>G (n.38-1021A>G)
n.203A>G
n.456+4544T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119773T>GCA358397111GYPAc.139A>C (p.Lys47Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.38-2834A>C (n.38-2834A>C)
n.77-5006A>C
c.136+717A>C (n.136+717A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.194+717A>C
c.38-1021A>C (n.38-1021A>C)
n.203A>C
n.456+4544T>G
4g.144119773T=CA1500533014GYPAc.139A= (p.Lys47=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.67A= (p.Lys23=)
c.46A= (p.Lys16=)
c.38-2834A= (n.38-2834A=)
n.77-5006A=
c.136+717A= (n.136+717A=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.194+717A=
c.38-1021A= (n.38-1021A=)
n.203A=
n.456+4544T=
4g.144119774G>ACA441630599GYPAc.138C>T (p.His46=)
c.144C>T (p.His48=)
c.66C>T (p.His22=)
c.45C>T (p.His15=)
c.38-2835C>T (n.38-2835C>T)
n.77-5007C>T
c.136+716C>T (n.136+716C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.194+716C>T
c.38-1022C>T (n.38-1022C>T)
n.202C>T
n.456+4545G>A
4g.144119774G>CCA3092592GYPAc.138C>G (p.His46Gln)
c.144C>G (p.His48Gln)
c.66C>G (p.His22Gln)
c.45C>G (p.His15Gln)
c.38-2835C>G (n.38-2835C>G)
n.77-5007C>G
c.136+716C>G (n.136+716C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.194+716C>G
c.38-1022C>G (n.38-1022C>G)
n.202C>G
n.456+4545G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119774G=CA1500533015GYPAc.138C= (p.His46=)
c.144C= (p.His48=)
c.66C= (p.His22=)
c.45C= (p.His15=)
c.38-2835C= (n.38-2835C=)
n.77-5007C=
c.136+716C= (n.136+716C=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.194+716C=
c.38-1022C= (n.38-1022C=)
n.202C=
n.456+4545G=
4g.144119774G>TCA358397113GYPAc.138C>A (p.His46Gln)
c.144C>A (p.His48Gln)
c.66C>A (p.His22Gln)
c.45C>A (p.His15Gln)
c.38-2835C>A (n.38-2835C>A)
n.77-5007C>A
c.136+716C>A (n.136+716C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.194+716C>A
c.38-1022C>A (n.38-1022C>A)
n.202C>A
n.456+4545G>T
 gnomAD v4
4g.144119775delCA2672230964GYPAc.137del (p.His46ProfsTer?)
c.143del (p.His48ProfsTer?)
c.65del (p.His22ProfsTer?)
c.44del (p.His15ProfsTer?)
c.38-2836del (n.38-2836del)
n.77-5008del
c.136+715del (n.136+715del)
c.*97del (n.*97del)
n.194+715del
c.38-1023del (n.38-1023del)
n.201del
n.456+4546del
 gnomAD v4
4g.144119775T>ACA358397114GYPAc.137A>T (p.His46Leu)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
c.38-2836A>T (n.38-2836A>T)
n.77-5008A>T
c.136+715A>T (n.136+715A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.194+715A>T
c.38-1023A>T (n.38-1023A>T)
n.201A>T
n.456+4546T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119775T>CCA358397115GYPAc.137A>G (p.His46Arg)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
c.38-2836A>G (n.38-2836A>G)
n.77-5008A>G
c.136+715A>G (n.136+715A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.194+715A>G
c.38-1023A>G (n.38-1023A>G)
n.201A>G
n.456+4546T>C
 gnomAD v4
4g.144119775T>GCA358397116GYPAc.137A>C (p.His46Pro)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
c.38-2836A>C (n.38-2836A>C)
n.77-5008A>C
c.136+715A>C (n.136+715A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.194+715A>C
c.38-1023A>C (n.38-1023A>C)
n.201A>C
n.456+4546T>G
4g.144119775T=CA1500533016GYPAc.137A= (p.His46=)
c.143A= (p.His48=)
c.65A= (p.His22=)
c.44A= (p.His15=)
c.38-2836A= (n.38-2836A=)
n.77-5008A=
c.136+715A= (n.136+715A=)
c.*97A= (n.*97A=)
n.194+715A=
c.38-1023A= (n.38-1023A=)
n.201A=
n.456+4546T=
4g.144119776G>ACA358397117GYPAc.136C>T (p.His46Tyr)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.38-2837C>T (n.38-2837C>T)
n.77-5009C>T
c.136+714C>T (n.136+714C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.194+714C>T
c.38-1024C>T (n.38-1024C>T)
n.200C>T
n.456+4547G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119776G>CCA358397118GYPAc.136C>G (p.His46Asp)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.43C>G (p.His15Asp)
c.38-2837C>G (n.38-2837C>G)
n.77-5009C>G
c.136+714C>G (n.136+714C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.194+714C>G
c.38-1024C>G (n.38-1024C>G)
n.200C>G
n.456+4547G>C
4g.144119776G=CA1500533017GYPAc.136C= (p.His46=)
c.142C= (p.His48=)
c.64C= (p.His22=)
c.43C= (p.His15=)
c.38-2837C= (n.38-2837C=)
n.77-5009C=
c.136+714C= (n.136+714C=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.194+714C=
c.38-1024C= (n.38-1024C=)
n.200C=
n.456+4547G=
4g.144119776G>TCA358397119GYPAc.136C>A (p.His46Asn)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.43C>A (p.His15Asn)
c.38-2837C>A (n.38-2837C>A)
n.77-5009C>A
c.136+714C>A (n.136+714C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.194+714C>A
c.38-1024C>A (n.38-1024C>A)
n.200C>A
n.456+4547G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.144119777C>ACA441630608GYPAc.135G>T (p.Thr45=)
c.141G>T (p.Thr47=)
c.63G>T (p.Thr21=)
c.42G>T (p.Thr14=)
c.38-2838G>T (n.38-2838G>T)
n.77-5010G>T
c.136+713G>T (n.136+713G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.194+713G>T
c.38-1025G>T (n.38-1025G>T)
n.199G>T
n.456+4548C>A
 gnomAD v4
4g.144119777C=CA1500533018GYPAc.135G= (p.Thr45=)
c.141G= (p.Thr47=)
c.63G= (p.Thr21=)
c.42G= (p.Thr14=)
c.38-2838G= (n.38-2838G=)
n.77-5010G=
c.136+713G= (n.136+713G=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.194+713G=
c.38-1025G= (n.38-1025G=)
n.199G=
n.456+4548C=
4g.144119777C>GCA441630609GYPAc.135G>C (p.Thr45=)
c.141G>C (p.Thr47=)
c.63G>C (p.Thr21=)
c.42G>C (p.Thr14=)
c.38-2838G>C (n.38-2838G>C)
n.77-5010G>C
c.136+713G>C (n.136+713G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.194+713G>C
c.38-1025G>C (n.38-1025G>C)
n.199G>C
n.456+4548C>G
4g.144119777C>TCA3092593GYPAc.135G>A (p.Thr45=)
c.141G>A (p.Thr47=)
c.63G>A (p.Thr21=)
c.42G>A (p.Thr14=)
c.38-2838G>A (n.38-2838G>A)
n.77-5010G>A
c.136+713G>A (n.136+713G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.194+713G>A
c.38-1025G>A (n.38-1025G>A)
n.199G>A
n.456+4548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119778G>ACA3092594GYPAc.134C>T (p.Thr45Met)
c.140C>T (p.Thr47Met)
c.62C>T (p.Thr21Met)
c.41C>T (p.Thr14Met)
c.38-2839C>T (n.38-2839C>T)
n.77-5011C>T
c.136+712C>T (n.136+712C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.194+712C>T
c.38-1026C>T (n.38-1026C>T)
n.198C>T
n.456+4549G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119778G>CCA358397120GYPAc.134C>G (p.Thr45Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
c.38-2839C>G (n.38-2839C>G)
n.77-5011C>G
c.136+712C>G (n.136+712C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.194+712C>G
c.38-1026C>G (n.38-1026C>G)
n.198C>G
n.456+4549G>C
4g.144119778G=CA1500533019GYPAc.134C= (p.Thr45=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.62C= (p.Thr21=)
c.41C= (p.Thr14=)
c.38-2839C= (n.38-2839C=)
n.77-5011C=
c.136+712C= (n.136+712C=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.194+712C=
c.38-1026C= (n.38-1026C=)
n.198C=
n.456+4549G=
4g.144119778G>TCA3092595GYPAc.134C>A (p.Thr45Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
c.38-2839C>A (n.38-2839C>A)
n.77-5011C>A
c.136+712C>A (n.136+712C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.194+712C>A
c.38-1026C>A (n.38-1026C>A)
n.198C>A
n.456+4549G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119779T>ACA358397121GYPAc.133A>T (p.Thr45Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.38-2840A>T (n.38-2840A>T)
n.77-5012A>T
c.136+711A>T (n.136+711A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.194+711A>T
c.38-1027A>T (n.38-1027A>T)
n.197A>T
n.456+4550T>A
 gnomAD v4
4g.144119779T>CCA358397123GYPAc.133A>G (p.Thr45Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.38-2840A>G (n.38-2840A>G)
n.77-5012A>G
c.136+711A>G (n.136+711A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.194+711A>G
c.38-1027A>G (n.38-1027A>G)
n.197A>G
n.456+4550T>C
4g.144119779T>GCA358397122GYPAc.133A>C (p.Thr45Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.38-2840A>C (n.38-2840A>C)
n.77-5012A>C
c.136+711A>C (n.136+711A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.194+711A>C
c.38-1027A>C (n.38-1027A>C)
n.197A>C
n.456+4550T>G
4g.144119780A=CA1500533020GYPAc.132T= (p.Asp44=)
c.138T= (p.Asp46=)
c.60T= (p.Asp20=)
c.39T= (p.Asp13=)
c.38-2841T= (n.38-2841T=)
n.77-5013T=
c.136+710T= (n.136+710T=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.194+710T=
c.38-1028T= (n.38-1028T=)
n.196T=
n.456+4551A=
4g.144119780A>CCA358397124GYPAc.132T>G (p.Asp44Glu)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.38-2841T>G (n.38-2841T>G)
n.77-5013T>G
c.136+710T>G (n.136+710T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.194+710T>G
c.38-1028T>G (n.38-1028T>G)
n.196T>G
n.456+4551A>C
4g.144119780A>GCA441630619GYPAc.132T>C (p.Asp44=)
c.138T>C (p.Asp46=)
c.60T>C (p.Asp20=)
c.39T>C (p.Asp13=)
c.38-2841T>C (n.38-2841T>C)
n.77-5013T>C
c.136+710T>C (n.136+710T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.194+710T>C
c.38-1028T>C (n.38-1028T>C)
n.196T>C
n.456+4551A>G
 gnomAD v4 COSMIC
4g.144119780A>TCA3092596GYPAc.132T>A (p.Asp44Glu)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.38-2841T>A (n.38-2841T>A)
n.77-5013T>A
c.136+710T>A (n.136+710T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.194+710T>A
c.38-1028T>A (n.38-1028T>A)
n.196T>A
n.456+4551A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119781T>ACA358397125GYPAc.131A>T (p.Asp44Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.38-2842A>T (n.38-2842A>T)
n.77-5014A>T
c.136+709A>T (n.136+709A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.194+709A>T
c.38-1029A>T (n.38-1029A>T)
n.195A>T
n.456+4552T>A
4g.144119781T>CCA358397127GYPAc.131A>G (p.Asp44Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.38-2842A>G (n.38-2842A>G)
n.77-5014A>G
c.136+709A>G (n.136+709A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.194+709A>G
c.38-1029A>G (n.38-1029A>G)
n.195A>G
n.456+4552T>C
4g.144119781T>GCA358397126GYPAc.131A>C (p.Asp44Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.38-2842A>C (n.38-2842A>C)
n.77-5014A>C
c.136+709A>C (n.136+709A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.194+709A>C
c.38-1029A>C (n.38-1029A>C)
n.195A>C
n.456+4552T>G
4g.144119782C>ACA358397128GYPAc.131-1G>T (n.131-1G>T)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
c.59-1G>T (n.59-1G>T)
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
c.38-2843G>T (n.38-2843G>T)
n.77-5015G>T
c.136+708G>T (n.136+708G>T)
c.*91-1G>T (n.*91-1G>T)
n.194+708G>T
c.38-1030G>T (n.38-1030G>T)
n.195-1G>T
n.456+4553C>A
 gnomAD v4
4g.144119782C=CA1500533021GYPAc.131-1G= (n.131-1G=)
c.137-1G= (n.137-1G=)
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c.38-1G= (n.38-1G=)
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n.77-5015G=
c.136+708G= (n.136+708G=)
c.*91-1G= (n.*91-1G=)
n.194+708G=
c.38-1030G= (n.38-1030G=)
n.195-1G=
n.456+4553C=
4g.144119782C>GCA358397129GYPAc.131-1G>C (n.131-1G>C)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.59-1G>C (n.59-1G>C)
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
c.38-2843G>C (n.38-2843G>C)
n.77-5015G>C
c.136+708G>C (n.136+708G>C)
c.*91-1G>C (n.*91-1G>C)
n.194+708G>C
c.38-1030G>C (n.38-1030G>C)
n.195-1G>C
n.456+4553C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119782C>TCA358397130GYPAc.131-1G>A (n.131-1G>A)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.59-1G>A (n.59-1G>A)
c.38-1G>A (n.38-1G>A)
c.38-2843G>A (n.38-2843G>A)
n.77-5015G>A
c.136+708G>A (n.136+708G>A)
c.*91-1G>A (n.*91-1G>A)
n.194+708G>A
c.38-1030G>A (n.38-1030G>A)
n.195-1G>A
n.456+4553C>T
 gnomAD v4
4g.144119783T>ACA358397131GYPAc.131-2A>T (n.131-2A>T)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.59-2A>T (n.59-2A>T)
c.38-2A>T (n.38-2A>T)
c.38-2844A>T (n.38-2844A>T)
n.77-5016A>T
c.136+707A>T (n.136+707A>T)
c.*91-2A>T (n.*91-2A>T)
n.194+707A>T
c.38-1031A>T (n.38-1031A>T)
n.195-2A>T
n.456+4554T>A
 gnomAD v4
4g.144119783T>CCA358397132GYPAc.131-2A>G (n.131-2A>G)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.59-2A>G (n.59-2A>G)
c.38-2A>G (n.38-2A>G)
c.38-2844A>G (n.38-2844A>G)
n.77-5016A>G
c.136+707A>G (n.136+707A>G)
c.*91-2A>G (n.*91-2A>G)
n.194+707A>G
c.38-1031A>G (n.38-1031A>G)
n.195-2A>G
n.456+4554T>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.144119783T>GCA358397133GYPAc.131-2A>C (n.131-2A>C)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.59-2A>C (n.59-2A>C)
c.38-2A>C (n.38-2A>C)
c.38-2844A>C (n.38-2844A>C)
n.77-5016A>C
c.136+707A>C (n.136+707A>C)
c.*91-2A>C (n.*91-2A>C)
n.194+707A>C
c.38-1031A>C (n.38-1031A>C)
n.195-2A>C
n.456+4554T>G
 gnomAD v4
4g.144119784G>ACA2672230965GYPAc.131-3C>T (n.131-3C>T)
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
c.59-3C>T (n.59-3C>T)
c.38-3C>T (n.38-3C>T)
c.38-2845C>T (n.38-2845C>T)
n.77-5017C>T
c.136+706C>T (n.136+706C>T)
c.*91-3C>T (n.*91-3C>T)
n.194+706C>T
c.38-1032C>T (n.38-1032C>T)
n.195-3C>T
n.456+4555G>A
 gnomAD v4
4g.144119784G=CA1500533022GYPAc.131-3C= (n.131-3C=)
c.137-3C= (n.137-3C=)
c.59-3C= (n.59-3C=)
c.38-3C= (n.38-3C=)
c.38-2845C= (n.38-2845C=)
n.77-5017C=
c.136+706C= (n.136+706C=)
c.*91-3C= (n.*91-3C=)
n.194+706C=
c.38-1032C= (n.38-1032C=)
n.195-3C=
n.456+4555G=
4g.144119784G>TCA3092597GYPAc.131-3C>A (n.131-3C>A)
c.137-3C>A (n.137-3C>A)
c.59-3C>A (n.59-3C>A)
c.38-3C>A (n.38-3C>A)
c.38-2845C>A (n.38-2845C>A)
n.77-5017C>A
c.136+706C>A (n.136+706C>A)
c.*91-3C>A (n.*91-3C>A)
n.194+706C>A
c.38-1032C>A (n.38-1032C>A)
n.195-3C>A
n.456+4555G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.144119785C>ACA2672230966GYPAc.131-4G>T (n.131-4G>T)
c.137-4G>T (n.137-4G>T)
c.59-4G>T (n.59-4G>T)
c.38-4G>T (n.38-4G>T)
c.38-2846G>T (n.38-2846G>T)
n.77-5018G>T
c.136+705G>T (n.136+705G>T)
c.*91-4G>T (n.*91-4G>T)
n.194+705G>T
c.38-1033G>T (n.38-1033G>T)
n.195-4G>T
n.456+4556C>A
 gnomAD v4
4g.144119785C=CA1500533023GYPAc.131-4G= (n.131-4G=)
c.137-4G= (n.137-4G=)
c.59-4G= (n.59-4G=)
c.38-4G= (n.38-4G=)
c.38-2846G= (n.38-2846G=)
n.77-5018G=
c.136+705G= (n.136+705G=)
c.*91-4G= (n.*91-4G=)
n.194+705G=
c.38-1033G= (n.38-1033G=)
n.195-4G=
n.456+4556C=
4g.144119785C>TCA555397126GYPAc.131-4G>A (n.131-4G>A)
c.137-4G>A (n.137-4G>A)
c.59-4G>A (n.59-4G>A)
c.38-4G>A (n.38-4G>A)
c.38-2846G>A (n.38-2846G>A)
n.77-5018G>A
c.136+705G>A (n.136+705G>A)
c.*91-4G>A (n.*91-4G>A)
n.194+705G>A
c.38-1033G>A (n.38-1033G>A)
n.195-4G>A
n.456+4556C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.144119786A>GCA2672230967GYPAc.131-5T>C (n.131-5T>C)
c.137-5T>C (n.137-5T>C)
c.59-5T>C (n.59-5T>C)
c.38-5T>C (n.38-5T>C)
c.38-2847T>C (n.38-2847T>C)
n.77-5019T>C
c.136+704T>C (n.136+704T>C)
c.*91-5T>C (n.*91-5T>C)
n.194+704T>C
c.38-1034T>C (n.38-1034T>C)
n.195-5T>C
n.456+4557A>G
 gnomAD v4
4g.144119786A>TCA2672230968GYPAc.131-5T>A (n.131-5T>A)
c.137-5T>A (n.137-5T>A)
c.59-5T>A (n.59-5T>A)
c.38-5T>A (n.38-5T>A)
c.38-2847T>A (n.38-2847T>A)
n.77-5019T>A
c.136+704T>A (n.136+704T>A)
c.*91-5T>A (n.*91-5T>A)
n.194+704T>A
c.38-1034T>A (n.38-1034T>A)
n.195-5T>A
n.456+4557A>T
 gnomAD v4
4g.144119789_144119790delCA2578203242GYPAc.131-6_131-5del (n.131-6_131-5del)
c.137-6_137-5del (n.137-6_137-5del)
c.59-6_59-5del (n.59-6_59-5del)
c.38-6_38-5del (n.38-6_38-5del)
c.38-2848_38-2847del (n.38-2848_38-2847del)
n.77-5020_77-5019del
c.136+703_136+704del (n.136+703_136+704del)
c.*91-6_*91-5del (n.*91-6_*91-5del)
n.194+703_194+704del
c.38-1035_38-1034del (n.38-1035_38-1034del)
n.195-6_195-5del
n.456+4560_456+4561del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched