OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144119586T>A | CA2672230866 | GYPA | c.226+100A>T (n.226+100A>T) c.232+100A>T (n.232+100A>T) c.154+100A>T (n.154+100A>T) c.133+100A>T (n.133+100A>T) c.38-2647A>T (n.38-2647A>T) n.77-4819A>T c.136+904A>T (n.136+904A>T) c.137-834A>T (n.137-834A>T) c.*186+100A>T (n.*186+100A>T) n.195-834A>T c.38-834A>T (n.38-834A>T) n.390A>T n.456+4357T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119587G>A | CA555397009 | GYPA | c.226+99C>T (n.226+99C>T) c.232+99C>T (n.232+99C>T) c.154+99C>T (n.154+99C>T) c.133+99C>T (n.133+99C>T) c.38-2648C>T (n.38-2648C>T) n.77-4820C>T c.136+903C>T (n.136+903C>T) c.137-835C>T (n.137-835C>T) c.*186+99C>T (n.*186+99C>T) n.195-835C>T c.38-835C>T (n.38-835C>T) n.389C>T n.456+4358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119587G>T | CA1500532913 | GYPA | c.226+99C>A (n.226+99C>A) c.232+99C>A (n.232+99C>A) c.154+99C>A (n.154+99C>A) c.133+99C>A (n.133+99C>A) c.38-2648C>A (n.38-2648C>A) n.77-4820C>A c.136+903C>A (n.136+903C>A) c.137-835C>A (n.137-835C>A) c.*186+99C>A (n.*186+99C>A) n.195-835C>A c.38-835C>A (n.38-835C>A) n.389C>A n.456+4358G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119588T>C | CA788435231 | GYPA | c.226+98A>G (n.226+98A>G) c.232+98A>G (n.232+98A>G) c.154+98A>G (n.154+98A>G) c.133+98A>G (n.133+98A>G) c.38-2649A>G (n.38-2649A>G) n.77-4821A>G c.136+902A>G (n.136+902A>G) c.137-836A>G (n.137-836A>G) c.*186+98A>G (n.*186+98A>G) n.195-836A>G c.38-836A>G (n.38-836A>G) n.388A>G n.456+4359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119589C>A | CA2672230868 | GYPA | c.226+97G>T (n.226+97G>T) c.232+97G>T (n.232+97G>T) c.154+97G>T (n.154+97G>T) c.133+97G>T (n.133+97G>T) c.38-2650G>T (n.38-2650G>T) n.77-4822G>T c.136+901G>T (n.136+901G>T) c.137-837G>T (n.137-837G>T) c.*186+97G>T (n.*186+97G>T) n.195-837G>T c.38-837G>T (n.38-837G>T) n.387G>T n.456+4360C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119590_144119591del | CA2672230867 | GYPA | c.226+96_226+97del (n.226+96_226+97del) c.232+96_232+97del (n.232+96_232+97del) c.154+96_154+97del (n.154+96_154+97del) c.133+96_133+97del (n.133+96_133+97del) c.38-2651_38-2650del (n.38-2651_38-2650del) n.77-4823_77-4822del c.136+900_136+901del (n.136+900_136+901del) c.137-838_137-837del (n.137-838_137-837del) c.*186+96_*186+97del (n.*186+96_*186+97del) n.195-838_195-837del c.38-838_38-837del (n.38-838_38-837del) n.386_387del n.456+4361_456+4362del | gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119590A>C | CA1500532915 | GYPA | c.226+96T>G (n.226+96T>G) c.232+96T>G (n.232+96T>G) c.154+96T>G (n.154+96T>G) c.133+96T>G (n.133+96T>G) c.38-2651T>G (n.38-2651T>G) n.77-4823T>G c.136+900T>G (n.136+900T>G) c.137-838T>G (n.137-838T>G) c.*186+96T>G (n.*186+96T>G) n.195-838T>G c.38-838T>G (n.38-838T>G) n.386T>G n.456+4361A>C | dbSNP |
| 4 | g.144119590A>G | CA107622208 | GYPA | c.226+96T>C (n.226+96T>C) c.232+96T>C (n.232+96T>C) c.154+96T>C (n.154+96T>C) c.133+96T>C (n.133+96T>C) c.38-2651T>C (n.38-2651T>C) n.77-4823T>C c.136+900T>C (n.136+900T>C) c.137-838T>C (n.137-838T>C) c.*186+96T>C (n.*186+96T>C) n.195-838T>C c.38-838T>C (n.38-838T>C) n.386T>C n.456+4361A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119591C>A | CA788435236 | GYPA | c.226+95G>T (n.226+95G>T) c.232+95G>T (n.232+95G>T) c.154+95G>T (n.154+95G>T) c.133+95G>T (n.133+95G>T) c.38-2652G>T (n.38-2652G>T) n.77-4824G>T c.136+899G>T (n.136+899G>T) c.137-839G>T (n.137-839G>T) c.*186+95G>T (n.*186+95G>T) n.195-839G>T c.38-839G>T (n.38-839G>T) n.385G>T n.456+4362C>A | dbSNP |
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| 4 | g.144119591C>T | CA107622209 | GYPA | c.226+95G>A (n.226+95G>A) c.232+95G>A (n.232+95G>A) c.154+95G>A (n.154+95G>A) c.133+95G>A (n.133+95G>A) c.38-2652G>A (n.38-2652G>A) n.77-4824G>A c.136+899G>A (n.136+899G>A) c.137-839G>A (n.137-839G>A) c.*186+95G>A (n.*186+95G>A) n.195-839G>A c.38-839G>A (n.38-839G>A) n.385G>A n.456+4362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119592G>A | CA107622210 | GYPA | c.226+94C>T (n.226+94C>T) c.232+94C>T (n.232+94C>T) c.154+94C>T (n.154+94C>T) c.133+94C>T (n.133+94C>T) c.38-2653C>T (n.38-2653C>T) n.77-4825C>T c.136+898C>T (n.136+898C>T) c.137-840C>T (n.137-840C>T) c.*186+94C>T (n.*186+94C>T) n.195-840C>T c.38-840C>T (n.38-840C>T) n.384C>T n.456+4363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119592G= | CA1500532918 | GYPA | c.226+94C= (n.226+94C=) c.232+94C= (n.232+94C=) c.154+94C= (n.154+94C=) c.133+94C= (n.133+94C=) c.38-2653C= (n.38-2653C=) n.77-4825C= c.136+898C= (n.136+898C=) c.137-840C= (n.137-840C=) c.*186+94C= (n.*186+94C=) n.195-840C= c.38-840C= (n.38-840C=) n.384C= n.456+4363G= | |
| 4 | g.144119592G>T | CA555397012 | GYPA | c.226+94C>A (n.226+94C>A) c.232+94C>A (n.232+94C>A) c.154+94C>A (n.154+94C>A) c.133+94C>A (n.133+94C>A) c.38-2653C>A (n.38-2653C>A) n.77-4825C>A c.136+898C>A (n.136+898C>A) c.137-840C>A (n.137-840C>A) c.*186+94C>A (n.*186+94C>A) n.195-840C>A c.38-840C>A (n.38-840C>A) n.384C>A n.456+4363G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119593A>T | CA2672230869 | GYPA | c.226+93T>A (n.226+93T>A) c.232+93T>A (n.232+93T>A) c.154+93T>A (n.154+93T>A) c.133+93T>A (n.133+93T>A) c.38-2654T>A (n.38-2654T>A) n.77-4826T>A c.136+897T>A (n.136+897T>A) c.137-841T>A (n.137-841T>A) c.*186+93T>A (n.*186+93T>A) n.195-841T>A c.38-841T>A (n.38-841T>A) n.383T>A n.456+4364A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119594A>G | CA2707329075 | GYPA | c.226+92T>C (n.226+92T>C) c.232+92T>C (n.232+92T>C) c.154+92T>C (n.154+92T>C) c.133+92T>C (n.133+92T>C) c.38-2655T>C (n.38-2655T>C) n.77-4827T>C c.136+896T>C (n.136+896T>C) c.137-842T>C (n.137-842T>C) c.*186+92T>C (n.*186+92T>C) n.195-842T>C c.38-842T>C (n.38-842T>C) n.382T>C n.456+4365A>G | dbSNP |
| 4 | g.144119595A>G | CA2578203225 | GYPA | c.226+91T>C (n.226+91T>C) c.232+91T>C (n.232+91T>C) c.154+91T>C (n.154+91T>C) c.133+91T>C (n.133+91T>C) c.38-2656T>C (n.38-2656T>C) n.77-4828T>C c.136+895T>C (n.136+895T>C) c.137-843T>C (n.137-843T>C) c.*186+91T>C (n.*186+91T>C) n.195-843T>C c.38-843T>C (n.38-843T>C) n.381T>C n.456+4366A>G | |
| 4 | g.144119596G>A | CA1069007390 | GYPA | c.226+90C>T (n.226+90C>T) c.232+90C>T (n.232+90C>T) c.154+90C>T (n.154+90C>T) c.133+90C>T (n.133+90C>T) c.38-2657C>T (n.38-2657C>T) n.77-4829C>T c.136+894C>T (n.136+894C>T) c.137-844C>T (n.137-844C>T) c.*186+90C>T (n.*186+90C>T) n.195-844C>T c.38-844C>T (n.38-844C>T) n.380C>T n.456+4367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119596G>C | CA107622211 | GYPA | c.226+90C>G (n.226+90C>G) c.232+90C>G (n.232+90C>G) c.154+90C>G (n.154+90C>G) c.133+90C>G (n.133+90C>G) c.38-2657C>G (n.38-2657C>G) n.77-4829C>G c.136+894C>G (n.136+894C>G) c.137-844C>G (n.137-844C>G) c.*186+90C>G (n.*186+90C>G) n.195-844C>G c.38-844C>G (n.38-844C>G) n.380C>G n.456+4367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119596G= | CA1500532919 | GYPA | c.226+90C= (n.226+90C=) c.232+90C= (n.232+90C=) c.154+90C= (n.154+90C=) c.133+90C= (n.133+90C=) c.38-2657C= (n.38-2657C=) n.77-4829C= c.136+894C= (n.136+894C=) c.137-844C= (n.137-844C=) c.*186+90C= (n.*186+90C=) n.195-844C= c.38-844C= (n.38-844C=) n.380C= n.456+4367G= | |
| 4 | g.144119596G>T | CA2672230870 | GYPA | c.226+90C>A (n.226+90C>A) c.232+90C>A (n.232+90C>A) c.154+90C>A (n.154+90C>A) c.133+90C>A (n.133+90C>A) c.38-2657C>A (n.38-2657C>A) n.77-4829C>A c.136+894C>A (n.136+894C>A) c.137-844C>A (n.137-844C>A) c.*186+90C>A (n.*186+90C>A) n.195-844C>A c.38-844C>A (n.38-844C>A) n.380C>A n.456+4367G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119597C>A | CA2672230871 | GYPA | c.226+89G>T (n.226+89G>T) c.232+89G>T (n.232+89G>T) c.154+89G>T (n.154+89G>T) c.133+89G>T (n.133+89G>T) c.38-2658G>T (n.38-2658G>T) n.77-4830G>T c.136+893G>T (n.136+893G>T) c.137-845G>T (n.137-845G>T) c.*186+89G>T (n.*186+89G>T) n.195-845G>T c.38-845G>T (n.38-845G>T) n.379G>T n.456+4368C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119597C= | CA1500532920 | GYPA | c.226+89G= (n.226+89G=) c.232+89G= (n.232+89G=) c.154+89G= (n.154+89G=) c.133+89G= (n.133+89G=) c.38-2658G= (n.38-2658G=) n.77-4830G= c.136+893G= (n.136+893G=) c.137-845G= (n.137-845G=) c.*186+89G= (n.*186+89G=) n.195-845G= c.38-845G= (n.38-845G=) n.379G= n.456+4368C= | |
| 4 | g.144119597C>T | CA107622212 | GYPA | c.226+89G>A (n.226+89G>A) c.232+89G>A (n.232+89G>A) c.154+89G>A (n.154+89G>A) c.133+89G>A (n.133+89G>A) c.38-2658G>A (n.38-2658G>A) n.77-4830G>A c.136+893G>A (n.136+893G>A) c.137-845G>A (n.137-845G>A) c.*186+89G>A (n.*186+89G>A) n.195-845G>A c.38-845G>A (n.38-845G>A) n.379G>A n.456+4368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.144119598T>C | CA2578203226 | GYPA | c.226+88A>G (n.226+88A>G) c.232+88A>G (n.232+88A>G) c.154+88A>G (n.154+88A>G) c.133+88A>G (n.133+88A>G) c.38-2659A>G (n.38-2659A>G) n.77-4831A>G c.136+892A>G (n.136+892A>G) c.137-846A>G (n.137-846A>G) c.*186+88A>G (n.*186+88A>G) n.195-846A>G c.38-846A>G (n.38-846A>G) n.378A>G n.456+4369T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119599T>A | CA2672230872 | GYPA | c.226+87A>T (n.226+87A>T) c.232+87A>T (n.232+87A>T) c.154+87A>T (n.154+87A>T) c.133+87A>T (n.133+87A>T) c.38-2660A>T (n.38-2660A>T) n.77-4832A>T c.136+891A>T (n.136+891A>T) c.137-847A>T (n.137-847A>T) c.*186+87A>T (n.*186+87A>T) n.195-847A>T c.38-847A>T (n.38-847A>T) n.377A>T n.456+4370T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119600G>T | CA2672230873 | GYPA | c.226+86C>A (n.226+86C>A) c.232+86C>A (n.232+86C>A) c.154+86C>A (n.154+86C>A) c.133+86C>A (n.133+86C>A) c.38-2661C>A (n.38-2661C>A) n.77-4833C>A c.136+890C>A (n.136+890C>A) c.137-848C>A (n.137-848C>A) c.*186+86C>A (n.*186+86C>A) n.195-848C>A c.38-848C>A (n.38-848C>A) n.376C>A n.456+4371G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119602G>T | CA2672230874 | GYPA | c.226+84C>A (n.226+84C>A) c.232+84C>A (n.232+84C>A) c.154+84C>A (n.154+84C>A) c.133+84C>A (n.133+84C>A) c.38-2663C>A (n.38-2663C>A) n.77-4835C>A c.136+888C>A (n.136+888C>A) c.137-850C>A (n.137-850C>A) c.*186+84C>A (n.*186+84C>A) n.195-850C>A c.38-850C>A (n.38-850C>A) n.374C>A n.456+4373G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119603A>G | CA2763865043 | GYPA | c.226+83T>C (n.226+83T>C) c.232+83T>C (n.232+83T>C) c.154+83T>C (n.154+83T>C) c.133+83T>C (n.133+83T>C) c.38-2664T>C (n.38-2664T>C) n.77-4836T>C c.136+887T>C (n.136+887T>C) c.137-851T>C (n.137-851T>C) c.*186+83T>C (n.*186+83T>C) n.195-851T>C c.38-851T>C (n.38-851T>C) n.373T>C n.456+4374A>G | |
| 4 | g.144119603A>T | CA2672230875 | GYPA | c.226+83T>A (n.226+83T>A) c.232+83T>A (n.232+83T>A) c.154+83T>A (n.154+83T>A) c.133+83T>A (n.133+83T>A) c.38-2664T>A (n.38-2664T>A) n.77-4836T>A c.136+887T>A (n.136+887T>A) c.137-851T>A (n.137-851T>A) c.*186+83T>A (n.*186+83T>A) n.195-851T>A c.38-851T>A (n.38-851T>A) n.373T>A n.456+4374A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119604A>G | CA2672230876 | GYPA | c.226+82T>C (n.226+82T>C) c.232+82T>C (n.232+82T>C) c.154+82T>C (n.154+82T>C) c.133+82T>C (n.133+82T>C) c.38-2665T>C (n.38-2665T>C) n.77-4837T>C c.136+886T>C (n.136+886T>C) c.137-852T>C (n.137-852T>C) c.*186+82T>C (n.*186+82T>C) n.195-852T>C c.38-852T>C (n.38-852T>C) n.372T>C n.456+4375A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119605C>A | CA2672230877 | GYPA | c.226+81G>T (n.226+81G>T) c.232+81G>T (n.232+81G>T) c.154+81G>T (n.154+81G>T) c.133+81G>T (n.133+81G>T) c.38-2666G>T (n.38-2666G>T) n.77-4838G>T c.136+885G>T (n.136+885G>T) c.137-853G>T (n.137-853G>T) c.*186+81G>T (n.*186+81G>T) n.195-853G>T c.38-853G>T (n.38-853G>T) n.371G>T n.456+4376C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119605C>G | CA2672230878 | GYPA | c.226+81G>C (n.226+81G>C) c.232+81G>C (n.232+81G>C) c.154+81G>C (n.154+81G>C) c.133+81G>C (n.133+81G>C) c.38-2666G>C (n.38-2666G>C) n.77-4838G>C c.136+885G>C (n.136+885G>C) c.137-853G>C (n.137-853G>C) c.*186+81G>C (n.*186+81G>C) n.195-853G>C c.38-853G>C (n.38-853G>C) n.371G>C n.456+4376C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119605C>T | CA2672230879 | GYPA | c.226+81G>A (n.226+81G>A) c.232+81G>A (n.232+81G>A) c.154+81G>A (n.154+81G>A) c.133+81G>A (n.133+81G>A) c.38-2666G>A (n.38-2666G>A) n.77-4838G>A c.136+885G>A (n.136+885G>A) c.137-853G>A (n.137-853G>A) c.*186+81G>A (n.*186+81G>A) n.195-853G>A c.38-853G>A (n.38-853G>A) n.371G>A n.456+4376C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119606T>A | CA2672230880 | GYPA | c.226+80A>T (n.226+80A>T) c.232+80A>T (n.232+80A>T) c.154+80A>T (n.154+80A>T) c.133+80A>T (n.133+80A>T) c.38-2667A>T (n.38-2667A>T) n.77-4839A>T c.136+884A>T (n.136+884A>T) c.137-854A>T (n.137-854A>T) c.*186+80A>T (n.*186+80A>T) n.195-854A>T c.38-854A>T (n.38-854A>T) n.370A>T n.456+4377T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119606T>C | CA1069007399 | GYPA | c.226+80A>G (n.226+80A>G) c.232+80A>G (n.232+80A>G) c.154+80A>G (n.154+80A>G) c.133+80A>G (n.133+80A>G) c.38-2667A>G (n.38-2667A>G) n.77-4839A>G c.136+884A>G (n.136+884A>G) c.137-854A>G (n.137-854A>G) c.*186+80A>G (n.*186+80A>G) n.195-854A>G c.38-854A>G (n.38-854A>G) n.370A>G n.456+4377T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119606T= | CA1500532921 | GYPA | c.226+80A= (n.226+80A=) c.232+80A= (n.232+80A=) c.154+80A= (n.154+80A=) c.133+80A= (n.133+80A=) c.38-2667A= (n.38-2667A=) n.77-4839A= c.136+884A= (n.136+884A=) c.137-854A= (n.137-854A=) c.*186+80A= (n.*186+80A=) n.195-854A= c.38-854A= (n.38-854A=) n.370A= n.456+4377T= | |
| 4 | g.144119607G>C | CA1069007402 | GYPA | c.226+79C>G (n.226+79C>G) c.232+79C>G (n.232+79C>G) c.154+79C>G (n.154+79C>G) c.133+79C>G (n.133+79C>G) c.38-2668C>G (n.38-2668C>G) n.77-4840C>G c.136+883C>G (n.136+883C>G) c.137-855C>G (n.137-855C>G) c.*186+79C>G (n.*186+79C>G) n.195-855C>G c.38-855C>G (n.38-855C>G) n.369C>G n.456+4378G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119607G>T | CA2672230881 | GYPA | c.226+79C>A (n.226+79C>A) c.232+79C>A (n.232+79C>A) c.154+79C>A (n.154+79C>A) c.133+79C>A (n.133+79C>A) c.38-2668C>A (n.38-2668C>A) n.77-4840C>A c.136+883C>A (n.136+883C>A) c.137-855C>A (n.137-855C>A) c.*186+79C>A (n.*186+79C>A) n.195-855C>A c.38-855C>A (n.38-855C>A) n.369C>A n.456+4378G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119608T>A | CA2672230882 | GYPA | c.226+78A>T (n.226+78A>T) c.232+78A>T (n.232+78A>T) c.154+78A>T (n.154+78A>T) c.133+78A>T (n.133+78A>T) c.38-2669A>T (n.38-2669A>T) n.77-4841A>T c.136+882A>T (n.136+882A>T) c.137-856A>T (n.137-856A>T) c.*186+78A>T (n.*186+78A>T) n.195-856A>T c.38-856A>T (n.38-856A>T) n.368A>T n.456+4379T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119608T>C | CA2672230883 | GYPA | c.226+78A>G (n.226+78A>G) c.232+78A>G (n.232+78A>G) c.154+78A>G (n.154+78A>G) c.133+78A>G (n.133+78A>G) c.38-2669A>G (n.38-2669A>G) n.77-4841A>G c.136+882A>G (n.136+882A>G) c.137-856A>G (n.137-856A>G) c.*186+78A>G (n.*186+78A>G) n.195-856A>G c.38-856A>G (n.38-856A>G) n.368A>G n.456+4379T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119609C>A | CA2672230884 | GYPA | c.226+77G>T (n.226+77G>T) c.232+77G>T (n.232+77G>T) c.154+77G>T (n.154+77G>T) c.133+77G>T (n.133+77G>T) c.38-2670G>T (n.38-2670G>T) n.77-4842G>T c.136+881G>T (n.136+881G>T) c.137-857G>T (n.137-857G>T) c.*186+77G>T (n.*186+77G>T) n.195-857G>T c.38-857G>T (n.38-857G>T) n.367G>T n.456+4380C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119609C>T | CA2672230885 | GYPA | c.226+77G>A (n.226+77G>A) c.232+77G>A (n.232+77G>A) c.154+77G>A (n.154+77G>A) c.133+77G>A (n.133+77G>A) c.38-2670G>A (n.38-2670G>A) n.77-4842G>A c.136+881G>A (n.136+881G>A) c.137-857G>A (n.137-857G>A) c.*186+77G>A (n.*186+77G>A) n.195-857G>A c.38-857G>A (n.38-857G>A) n.367G>A n.456+4380C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119610A>T | CA2672230887 | GYPA | c.226+76T>A (n.226+76T>A) c.232+76T>A (n.232+76T>A) c.154+76T>A (n.154+76T>A) c.133+76T>A (n.133+76T>A) c.38-2671T>A (n.38-2671T>A) n.77-4843T>A c.136+880T>A (n.136+880T>A) c.137-858T>A (n.137-858T>A) c.*186+76T>A (n.*186+76T>A) n.195-858T>A c.38-858T>A (n.38-858T>A) n.366T>A n.456+4381A>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119611T>G | CA2672230890 | GYPA | c.226+75A>C (n.226+75A>C) c.232+75A>C (n.232+75A>C) c.154+75A>C (n.154+75A>C) c.133+75A>C (n.133+75A>C) c.38-2672A>C (n.38-2672A>C) n.77-4844A>C c.136+879A>C (n.136+879A>C) c.137-859A>C (n.137-859A>C) c.*186+75A>C (n.*186+75A>C) n.195-859A>C c.38-859A>C (n.38-859A>C) n.365A>C n.456+4382T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119612G>A | CA555397016 | GYPA | c.226+74C>T (n.226+74C>T) c.232+74C>T (n.232+74C>T) c.154+74C>T (n.154+74C>T) c.133+74C>T (n.133+74C>T) c.38-2673C>T (n.38-2673C>T) n.77-4845C>T c.136+878C>T (n.136+878C>T) c.137-860C>T (n.137-860C>T) c.*186+74C>T (n.*186+74C>T) n.195-860C>T c.38-860C>T (n.38-860C>T) n.364C>T n.456+4383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119612G>T | CA2578203227 | GYPA | c.226+74C>A (n.226+74C>A) c.232+74C>A (n.232+74C>A) c.154+74C>A (n.154+74C>A) c.133+74C>A (n.133+74C>A) c.38-2673C>A (n.38-2673C>A) n.77-4845C>A c.136+878C>A (n.136+878C>A) c.137-860C>A (n.137-860C>A) c.*186+74C>A (n.*186+74C>A) n.195-860C>A c.38-860C>A (n.38-860C>A) n.364C>A n.456+4383G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119613A>G | CA2672230892 | GYPA | c.226+73T>C (n.226+73T>C) c.232+73T>C (n.232+73T>C) c.154+73T>C (n.154+73T>C) c.133+73T>C (n.133+73T>C) c.38-2674T>C (n.38-2674T>C) n.77-4846T>C c.136+877T>C (n.136+877T>C) c.137-861T>C (n.137-861T>C) c.*186+73T>C (n.*186+73T>C) n.195-861T>C c.38-861T>C (n.38-861T>C) n.363T>C n.456+4384A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119614G>A | CA788435244 | GYPA | c.226+72C>T (n.226+72C>T) c.232+72C>T (n.232+72C>T) c.154+72C>T (n.154+72C>T) c.133+72C>T (n.133+72C>T) c.38-2675C>T (n.38-2675C>T) n.77-4847C>T c.136+876C>T (n.136+876C>T) c.137-862C>T (n.137-862C>T) c.*186+72C>T (n.*186+72C>T) n.195-862C>T c.38-862C>T (n.38-862C>T) n.362C>T n.456+4385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119614G>T | CA2578203228 | GYPA | c.226+72C>A (n.226+72C>A) c.232+72C>A (n.232+72C>A) c.154+72C>A (n.154+72C>A) c.133+72C>A (n.133+72C>A) c.38-2675C>A (n.38-2675C>A) n.77-4847C>A c.136+876C>A (n.136+876C>A) c.137-862C>A (n.137-862C>A) c.*186+72C>A (n.*186+72C>A) n.195-862C>A c.38-862C>A (n.38-862C>A) n.362C>A n.456+4385G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119620G>A | CA2672230899 | GYPA | c.226+66C>T (n.226+66C>T) c.232+66C>T (n.232+66C>T) c.154+66C>T (n.154+66C>T) c.133+66C>T (n.133+66C>T) c.38-2681C>T (n.38-2681C>T) n.77-4853C>T c.136+870C>T (n.136+870C>T) c.137-868C>T (n.137-868C>T) c.*186+66C>T (n.*186+66C>T) n.195-868C>T c.38-868C>T (n.38-868C>T) n.356C>T n.456+4391G>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119622T>C | CA2672230902 | GYPA | c.226+64A>G (n.226+64A>G) c.232+64A>G (n.232+64A>G) c.154+64A>G (n.154+64A>G) c.133+64A>G (n.133+64A>G) c.38-2683A>G (n.38-2683A>G) n.77-4855A>G c.136+868A>G (n.136+868A>G) c.*186+64A>G (n.*186+64A>G) n.194+868A>G c.38-870A>G (n.38-870A>G) n.354A>G n.456+4393T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119622T>G | CA2578203233 | GYPA | c.226+64A>C (n.226+64A>C) c.232+64A>C (n.232+64A>C) c.154+64A>C (n.154+64A>C) c.133+64A>C (n.133+64A>C) c.38-2683A>C (n.38-2683A>C) n.77-4855A>C c.136+868A>C (n.136+868A>C) c.*186+64A>C (n.*186+64A>C) n.194+868A>C c.38-870A>C (n.38-870A>C) n.354A>C n.456+4393T>G | |
| 4 | g.144119623C>A | CA2672230904 | GYPA | c.226+63G>T (n.226+63G>T) c.232+63G>T (n.232+63G>T) c.154+63G>T (n.154+63G>T) c.133+63G>T (n.133+63G>T) c.38-2684G>T (n.38-2684G>T) n.77-4856G>T c.136+867G>T (n.136+867G>T) c.*186+63G>T (n.*186+63G>T) n.194+867G>T c.38-871G>T (n.38-871G>T) n.353G>T n.456+4394C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119623C= | CA1500532926 | GYPA | c.226+63G= (n.226+63G=) c.232+63G= (n.232+63G=) c.154+63G= (n.154+63G=) c.133+63G= (n.133+63G=) c.38-2684G= (n.38-2684G=) n.77-4856G= c.136+867G= (n.136+867G=) c.*186+63G= (n.*186+63G=) n.194+867G= c.38-871G= (n.38-871G=) n.353G= n.456+4394C= | |
| 4 | g.144119623C>G | CA2672230905 | GYPA | c.226+63G>C (n.226+63G>C) c.232+63G>C (n.232+63G>C) c.154+63G>C (n.154+63G>C) c.133+63G>C (n.133+63G>C) c.38-2684G>C (n.38-2684G>C) n.77-4856G>C c.136+867G>C (n.136+867G>C) c.*186+63G>C (n.*186+63G>C) n.194+867G>C c.38-871G>C (n.38-871G>C) n.353G>C n.456+4394C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119623C>T | CA555397017 | GYPA | c.226+63G>A (n.226+63G>A) c.232+63G>A (n.232+63G>A) c.154+63G>A (n.154+63G>A) c.133+63G>A (n.133+63G>A) c.38-2684G>A (n.38-2684G>A) n.77-4856G>A c.136+867G>A (n.136+867G>A) c.*186+63G>A (n.*186+63G>A) n.194+867G>A c.38-871G>A (n.38-871G>A) n.353G>A n.456+4394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119624G>A | CA107622214 | GYPA | c.226+62C>T (n.226+62C>T) c.232+62C>T (n.232+62C>T) c.154+62C>T (n.154+62C>T) c.133+62C>T (n.133+62C>T) c.38-2685C>T (n.38-2685C>T) n.77-4857C>T c.136+866C>T (n.136+866C>T) c.*186+62C>T (n.*186+62C>T) n.194+866C>T c.38-872C>T (n.38-872C>T) n.352C>T n.456+4395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119624G>C | CA107622215 | GYPA | c.226+62C>G (n.226+62C>G) c.232+62C>G (n.232+62C>G) c.154+62C>G (n.154+62C>G) c.133+62C>G (n.133+62C>G) c.38-2685C>G (n.38-2685C>G) n.77-4857C>G c.136+866C>G (n.136+866C>G) c.*186+62C>G (n.*186+62C>G) n.194+866C>G c.38-872C>G (n.38-872C>G) n.352C>G n.456+4395G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119624G= | CA1500532927 | GYPA | c.226+62C= (n.226+62C=) c.232+62C= (n.232+62C=) c.154+62C= (n.154+62C=) c.133+62C= (n.133+62C=) c.38-2685C= (n.38-2685C=) n.77-4857C= c.136+866C= (n.136+866C=) c.*186+62C= (n.*186+62C=) n.194+866C= c.38-872C= (n.38-872C=) n.352C= n.456+4395G= | |
| 4 | g.144119624G>T | CA2578203234 | GYPA | c.226+62C>A (n.226+62C>A) c.232+62C>A (n.232+62C>A) c.154+62C>A (n.154+62C>A) c.133+62C>A (n.133+62C>A) c.38-2685C>A (n.38-2685C>A) n.77-4857C>A c.136+866C>A (n.136+866C>A) c.*186+62C>A (n.*186+62C>A) n.194+866C>A c.38-872C>A (n.38-872C>A) n.352C>A n.456+4395G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119625T>A | CA2672230906 | GYPA | c.226+61A>T (n.226+61A>T) c.232+61A>T (n.232+61A>T) c.154+61A>T (n.154+61A>T) c.133+61A>T (n.133+61A>T) c.38-2686A>T (n.38-2686A>T) n.77-4858A>T c.136+865A>T (n.136+865A>T) c.*186+61A>T (n.*186+61A>T) n.194+865A>T c.38-873A>T (n.38-873A>T) n.351A>T n.456+4396T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119626G>A | CA1500532929 | GYPA | c.226+60C>T (n.226+60C>T) c.232+60C>T (n.232+60C>T) c.154+60C>T (n.154+60C>T) c.133+60C>T (n.133+60C>T) c.38-2687C>T (n.38-2687C>T) n.77-4859C>T c.136+864C>T (n.136+864C>T) c.*186+60C>T (n.*186+60C>T) n.194+864C>T c.38-874C>T (n.38-874C>T) n.350C>T n.456+4397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119626G= | CA1500532928 | GYPA | c.226+60C= (n.226+60C=) c.232+60C= (n.232+60C=) c.154+60C= (n.154+60C=) c.133+60C= (n.133+60C=) c.38-2687C= (n.38-2687C=) n.77-4859C= c.136+864C= (n.136+864C=) c.*186+60C= (n.*186+60C=) n.194+864C= c.38-874C= (n.38-874C=) n.350C= n.456+4397G= | |
| 4 | g.144119626G>T | CA2672230907 | GYPA | c.226+60C>A (n.226+60C>A) c.232+60C>A (n.232+60C>A) c.154+60C>A (n.154+60C>A) c.133+60C>A (n.133+60C>A) c.38-2687C>A (n.38-2687C>A) n.77-4859C>A c.136+864C>A (n.136+864C>A) c.*186+60C>A (n.*186+60C>A) n.194+864C>A c.38-874C>A (n.38-874C>A) n.350C>A n.456+4397G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119627T>A | CA2672230908 | GYPA | c.226+59A>T (n.226+59A>T) c.232+59A>T (n.232+59A>T) c.154+59A>T (n.154+59A>T) c.133+59A>T (n.133+59A>T) c.38-2688A>T (n.38-2688A>T) n.77-4860A>T c.136+863A>T (n.136+863A>T) c.*186+59A>T (n.*186+59A>T) n.194+863A>T c.38-875A>T (n.38-875A>T) n.349A>T n.456+4398T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119627T>C | CA2672230909 | GYPA | c.226+59A>G (n.226+59A>G) c.232+59A>G (n.232+59A>G) c.154+59A>G (n.154+59A>G) c.133+59A>G (n.133+59A>G) c.38-2688A>G (n.38-2688A>G) n.77-4860A>G c.136+863A>G (n.136+863A>G) c.*186+59A>G (n.*186+59A>G) n.194+863A>G c.38-875A>G (n.38-875A>G) n.349A>G n.456+4398T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119630del | CA2672230910 | GYPA | c.226+58del (n.226+58del) c.232+58del (n.232+58del) c.154+58del (n.154+58del) c.133+58del (n.133+58del) c.38-2689del (n.38-2689del) n.77-4861del c.136+862del (n.136+862del) c.*186+58del (n.*186+58del) n.194+862del c.38-876del (n.38-876del) n.348del n.456+4401del | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119630A>G | CA2672230911 | GYPA | c.226+56T>C (n.226+56T>C) c.232+56T>C (n.232+56T>C) c.154+56T>C (n.154+56T>C) c.133+56T>C (n.133+56T>C) c.38-2691T>C (n.38-2691T>C) n.77-4863T>C c.136+860T>C (n.136+860T>C) c.*186+56T>C (n.*186+56T>C) n.194+860T>C c.38-878T>C (n.38-878T>C) n.346T>C n.456+4401A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119631T>A | CA2581438465 | GYPA | c.226+55A>T (n.226+55A>T) c.232+55A>T (n.232+55A>T) c.154+55A>T (n.154+55A>T) c.133+55A>T (n.133+55A>T) c.38-2692A>T (n.38-2692A>T) n.77-4864A>T c.136+859A>T (n.136+859A>T) c.*186+55A>T (n.*186+55A>T) n.194+859A>T c.38-879A>T (n.38-879A>T) n.345A>T n.456+4402T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119631T>C | CA11817038 | GYPA | c.226+55A>G (n.226+55A>G) c.232+55A>G (n.232+55A>G) c.154+55A>G (n.154+55A>G) c.133+55A>G (n.133+55A>G) c.38-2692A>G (n.38-2692A>G) n.77-4864A>G c.136+859A>G (n.136+859A>G) c.*186+55A>G (n.*186+55A>G) n.194+859A>G c.38-879A>G (n.38-879A>G) n.345A>G n.456+4402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119631T>G | CA1500532931 | GYPA | c.226+55A>C (n.226+55A>C) c.232+55A>C (n.232+55A>C) c.154+55A>C (n.154+55A>C) c.133+55A>C (n.133+55A>C) c.38-2692A>C (n.38-2692A>C) n.77-4864A>C c.136+859A>C (n.136+859A>C) c.*186+55A>C (n.*186+55A>C) n.194+859A>C c.38-879A>C (n.38-879A>C) n.345A>C n.456+4402T>G | dbSNP |
| 4 | g.144119631T= | CA1500532930 | GYPA | c.226+55A= (n.226+55A=) c.232+55A= (n.232+55A=) c.154+55A= (n.154+55A=) c.133+55A= (n.133+55A=) c.38-2692A= (n.38-2692A=) n.77-4864A= c.136+859A= (n.136+859A=) c.*186+55A= (n.*186+55A=) n.194+859A= c.38-879A= (n.38-879A=) n.345A= n.456+4402T= | |
| 4 | g.144119633G>A | CA2672230912 | GYPA | c.226+53C>T (n.226+53C>T) c.232+53C>T (n.232+53C>T) c.154+53C>T (n.154+53C>T) c.133+53C>T (n.133+53C>T) c.38-2694C>T (n.38-2694C>T) n.77-4866C>T c.136+857C>T (n.136+857C>T) c.*186+53C>T (n.*186+53C>T) n.194+857C>T c.38-881C>T (n.38-881C>T) n.343C>T n.456+4404G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119633G>T | CA2672230913 | GYPA | c.226+53C>A (n.226+53C>A) c.232+53C>A (n.232+53C>A) c.154+53C>A (n.154+53C>A) c.133+53C>A (n.133+53C>A) c.38-2694C>A (n.38-2694C>A) n.77-4866C>A c.136+857C>A (n.136+857C>A) c.*186+53C>A (n.*186+53C>A) n.194+857C>A c.38-881C>A (n.38-881C>A) n.343C>A n.456+4404G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119634A>G | CA2672230914 | GYPA | c.226+52T>C (n.226+52T>C) c.232+52T>C (n.232+52T>C) c.154+52T>C (n.154+52T>C) c.133+52T>C (n.133+52T>C) c.38-2695T>C (n.38-2695T>C) n.77-4867T>C c.136+856T>C (n.136+856T>C) c.*186+52T>C (n.*186+52T>C) n.194+856T>C c.38-882T>C (n.38-882T>C) n.342T>C n.456+4405A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119634A>T | CA2672230915 | GYPA | c.226+52T>A (n.226+52T>A) c.232+52T>A (n.232+52T>A) c.154+52T>A (n.154+52T>A) c.133+52T>A (n.133+52T>A) c.38-2695T>A (n.38-2695T>A) n.77-4867T>A c.136+856T>A (n.136+856T>A) c.*186+52T>A (n.*186+52T>A) n.194+856T>A c.38-882T>A (n.38-882T>A) n.342T>A n.456+4405A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119635G>A | CA1500532933 | GYPA | c.226+51C>T (n.226+51C>T) c.232+51C>T (n.232+51C>T) c.154+51C>T (n.154+51C>T) c.133+51C>T (n.133+51C>T) c.38-2696C>T (n.38-2696C>T) n.77-4868C>T c.136+855C>T (n.136+855C>T) c.*186+51C>T (n.*186+51C>T) n.194+855C>T c.38-883C>T (n.38-883C>T) n.341C>T n.456+4406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119635G= | CA1500532932 | GYPA | c.226+51C= (n.226+51C=) c.232+51C= (n.232+51C=) c.154+51C= (n.154+51C=) c.133+51C= (n.133+51C=) c.38-2696C= (n.38-2696C=) n.77-4868C= c.136+855C= (n.136+855C=) c.*186+51C= (n.*186+51C=) n.194+855C= c.38-883C= (n.38-883C=) n.341C= n.456+4406G= | |
| 4 | g.144119635G>T | CA3092553 | GYPA | c.226+51C>A (n.226+51C>A) c.232+51C>A (n.232+51C>A) c.154+51C>A (n.154+51C>A) c.133+51C>A (n.133+51C>A) c.38-2696C>A (n.38-2696C>A) n.77-4868C>A c.136+855C>A (n.136+855C>A) c.*186+51C>A (n.*186+51C>A) n.194+855C>A c.38-883C>A (n.38-883C>A) n.341C>A n.456+4406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119636T>A | CA2672230916 | GYPA | c.226+50A>T (n.226+50A>T) c.232+50A>T (n.232+50A>T) c.154+50A>T (n.154+50A>T) c.133+50A>T (n.133+50A>T) c.38-2697A>T (n.38-2697A>T) n.77-4869A>T c.136+854A>T (n.136+854A>T) c.*186+50A>T (n.*186+50A>T) n.194+854A>T c.38-884A>T (n.38-884A>T) n.340A>T n.456+4407T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119636T>C | CA2672230917 | GYPA | c.226+50A>G (n.226+50A>G) c.232+50A>G (n.232+50A>G) c.154+50A>G (n.154+50A>G) c.133+50A>G (n.133+50A>G) c.38-2697A>G (n.38-2697A>G) n.77-4869A>G c.136+854A>G (n.136+854A>G) c.*186+50A>G (n.*186+50A>G) n.194+854A>G c.38-884A>G (n.38-884A>G) n.340A>G n.456+4407T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119637T>A | CA2672230918 | GYPA | c.226+49A>T (n.226+49A>T) c.232+49A>T (n.232+49A>T) c.154+49A>T (n.154+49A>T) c.133+49A>T (n.133+49A>T) c.38-2698A>T (n.38-2698A>T) n.77-4870A>T c.136+853A>T (n.136+853A>T) c.*186+49A>T (n.*186+49A>T) n.194+853A>T c.38-885A>T (n.38-885A>T) n.339A>T n.456+4408T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119637T>C | CA2672230919 | GYPA | c.226+49A>G (n.226+49A>G) c.232+49A>G (n.232+49A>G) c.154+49A>G (n.154+49A>G) c.133+49A>G (n.133+49A>G) c.38-2698A>G (n.38-2698A>G) n.77-4870A>G c.136+853A>G (n.136+853A>G) c.*186+49A>G (n.*186+49A>G) n.194+853A>G c.38-885A>G (n.38-885A>G) n.339A>G n.456+4408T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119637_144119643delinsTCAATCA | CA1500532934 | GYPA | c.226+43_226+49delinsTGATTGA (n.226+43_226+49delinsTGATTGA) c.232+43_232+49delinsTGATTGA (n.232+43_232+49delinsTGATTGA) c.154+43_154+49delinsTGATTGA (n.154+43_154+49delinsTGATTGA) c.133+43_133+49delinsTGATTGA (n.133+43_133+49delinsTGATTGA) c.38-2704_38-2698delinsTGATTGA (n.38-2704_38-2698delinsTGATTGA) n.77-4876_77-4870delinsTGATTGA c.136+847_136+853delinsTGATTGA (n.136+847_136+853delinsTGATTGA) c.*186+43_*186+49delinsTGATTGA (n.*186+43_*186+49delinsTGATTGA) n.194+847_194+853delinsTGATTGA c.38-891_38-885delinsTGATTGA (n.38-891_38-885delinsTGATTGA) n.333_339delinsTGATTGA n.456+4408_456+4414delinsTCAATCA | |
| 4 | g.144119638C>A | CA3092555 | GYPA | c.226+48G>T (n.226+48G>T) c.232+48G>T (n.232+48G>T) c.154+48G>T (n.154+48G>T) c.133+48G>T (n.133+48G>T) c.38-2699G>T (n.38-2699G>T) n.77-4871G>T c.136+852G>T (n.136+852G>T) c.*186+48G>T (n.*186+48G>T) n.194+852G>T c.38-886G>T (n.38-886G>T) n.338G>T n.456+4409C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119638C= | CA1500532935 | GYPA | c.226+48G= (n.226+48G=) c.232+48G= (n.232+48G=) c.154+48G= (n.154+48G=) c.133+48G= (n.133+48G=) c.38-2699G= (n.38-2699G=) n.77-4871G= c.136+852G= (n.136+852G=) c.*186+48G= (n.*186+48G=) n.194+852G= c.38-886G= (n.38-886G=) n.338G= n.456+4409C= | |
| 4 | g.144119638C>T | CA2672230920 | GYPA | c.226+48G>A (n.226+48G>A) c.232+48G>A (n.232+48G>A) c.154+48G>A (n.154+48G>A) c.133+48G>A (n.133+48G>A) c.38-2699G>A (n.38-2699G>A) n.77-4871G>A c.136+852G>A (n.136+852G>A) c.*186+48G>A (n.*186+48G>A) n.194+852G>A c.38-886G>A (n.38-886G>A) n.338G>A n.456+4409C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119641_144119646del | CA3092554 | GYPA | c.226+43_226+48del (n.226+43_226+48del) c.232+43_232+48del (n.232+43_232+48del) c.154+43_154+48del (n.154+43_154+48del) c.133+43_133+48del (n.133+43_133+48del) c.38-2704_38-2699del (n.38-2704_38-2699del) n.77-4876_77-4871del c.136+847_136+852del (n.136+847_136+852del) c.*186+43_*186+48del (n.*186+43_*186+48del) n.194+847_194+852del c.38-891_38-886del (n.38-891_38-886del) n.333_338del n.456+4412_456+4417del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119639A>T | CA2672230921 | GYPA | c.226+47T>A (n.226+47T>A) c.232+47T>A (n.232+47T>A) c.154+47T>A (n.154+47T>A) c.133+47T>A (n.133+47T>A) c.38-2700T>A (n.38-2700T>A) n.77-4872T>A c.136+851T>A (n.136+851T>A) c.*186+47T>A (n.*186+47T>A) n.194+851T>A c.38-887T>A (n.38-887T>A) n.337T>A n.456+4410A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119640A= | CA1500532936 | GYPA | c.226+46T= (n.226+46T=) c.232+46T= (n.232+46T=) c.154+46T= (n.154+46T=) c.133+46T= (n.133+46T=) c.38-2701T= (n.38-2701T=) n.77-4873T= c.136+850T= (n.136+850T=) c.*186+46T= (n.*186+46T=) n.194+850T= c.38-888T= (n.38-888T=) n.336T= n.456+4411A= | |
| 4 | g.144119640A>G | CA555397022 | GYPA | c.226+46T>C (n.226+46T>C) c.232+46T>C (n.232+46T>C) c.154+46T>C (n.154+46T>C) c.133+46T>C (n.133+46T>C) c.38-2701T>C (n.38-2701T>C) n.77-4873T>C c.136+850T>C (n.136+850T>C) c.*186+46T>C (n.*186+46T>C) n.194+850T>C c.38-888T>C (n.38-888T>C) n.336T>C n.456+4411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119641T>G | CA2672230922 | GYPA | c.226+45A>C (n.226+45A>C) c.232+45A>C (n.232+45A>C) c.154+45A>C (n.154+45A>C) c.133+45A>C (n.133+45A>C) c.38-2702A>C (n.38-2702A>C) n.77-4874A>C c.136+849A>C (n.136+849A>C) c.*186+45A>C (n.*186+45A>C) n.194+849A>C c.38-889A>C (n.38-889A>C) n.335A>C n.456+4412T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119641_144119643delinsTCA | CA1500532937 | GYPA | c.226+43_226+45delinsTGA (n.226+43_226+45delinsTGA) c.232+43_232+45delinsTGA (n.232+43_232+45delinsTGA) c.154+43_154+45delinsTGA (n.154+43_154+45delinsTGA) c.133+43_133+45delinsTGA (n.133+43_133+45delinsTGA) c.38-2704_38-2702delinsTGA (n.38-2704_38-2702delinsTGA) n.77-4876_77-4874delinsTGA c.136+847_136+849delinsTGA (n.136+847_136+849delinsTGA) c.*186+43_*186+45delinsTGA (n.*186+43_*186+45delinsTGA) n.194+847_194+849delinsTGA c.38-891_38-889delinsTGA (n.38-891_38-889delinsTGA) n.333_335delinsTGA n.456+4412_456+4414delinsTCA | |
| 4 | g.144119642C= | CA1500532938 | GYPA | c.226+44G= (n.226+44G=) c.232+44G= (n.232+44G=) c.154+44G= (n.154+44G=) c.133+44G= (n.133+44G=) c.38-2703G= (n.38-2703G=) n.77-4875G= c.136+848G= (n.136+848G=) c.*186+44G= (n.*186+44G=) n.194+848G= c.38-890G= (n.38-890G=) n.334G= n.456+4413C= | |
| 4 | g.144119642C>T | CA555397023 | GYPA | c.226+44G>A (n.226+44G>A) c.232+44G>A (n.232+44G>A) c.154+44G>A (n.154+44G>A) c.133+44G>A (n.133+44G>A) c.38-2703G>A (n.38-2703G>A) n.77-4875G>A c.136+848G>A (n.136+848G>A) c.*186+44G>A (n.*186+44G>A) n.194+848G>A c.38-890G>A (n.38-890G>A) n.334G>A n.456+4413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119644_144119645del | CA788435253 | GYPA | c.226+43_226+44del (n.226+43_226+44del) c.232+43_232+44del (n.232+43_232+44del) c.154+43_154+44del (n.154+43_154+44del) c.133+43_133+44del (n.133+43_133+44del) c.38-2704_38-2703del (n.38-2704_38-2703del) n.77-4876_77-4875del c.136+847_136+848del (n.136+847_136+848del) c.*186+43_*186+44del (n.*186+43_*186+44del) n.194+847_194+848del c.38-891_38-890del (n.38-891_38-890del) n.333_334del n.456+4415_456+4416del | dbSNP |
| 4 | g.144119643A>G | CA2672230924 | GYPA | c.226+43T>C (n.226+43T>C) c.232+43T>C (n.232+43T>C) c.154+43T>C (n.154+43T>C) c.133+43T>C (n.133+43T>C) c.38-2704T>C (n.38-2704T>C) n.77-4876T>C c.136+847T>C (n.136+847T>C) c.*186+43T>C (n.*186+43T>C) n.194+847T>C c.38-891T>C (n.38-891T>C) n.333T>C n.456+4414A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119643A>T | CA2672230925 | GYPA | c.226+43T>A (n.226+43T>A) c.232+43T>A (n.232+43T>A) c.154+43T>A (n.154+43T>A) c.133+43T>A (n.133+43T>A) c.38-2704T>A (n.38-2704T>A) n.77-4876T>A c.136+847T>A (n.136+847T>A) c.*186+43T>A (n.*186+43T>A) n.194+847T>A c.38-891T>A (n.38-891T>A) n.333T>A n.456+4414A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119647_144119649del | CA2672230923 | GYPA | c.226+41_226+43del (n.226+41_226+43del) c.232+41_232+43del (n.232+41_232+43del) c.154+41_154+43del (n.154+41_154+43del) c.133+41_133+43del (n.133+41_133+43del) c.38-2706_38-2704del (n.38-2706_38-2704del) n.77-4878_77-4876del c.136+845_136+847del (n.136+845_136+847del) c.*186+41_*186+43del (n.*186+41_*186+43del) n.194+845_194+847del c.38-893_38-891del (n.38-893_38-891del) n.331_333del n.456+4418_456+4420del | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119644C>A | CA555397024 | GYPA | c.226+42G>T (n.226+42G>T) c.232+42G>T (n.232+42G>T) c.154+42G>T (n.154+42G>T) c.133+42G>T (n.133+42G>T) c.38-2705G>T (n.38-2705G>T) n.77-4877G>T c.136+846G>T (n.136+846G>T) c.*186+42G>T (n.*186+42G>T) n.194+846G>T c.38-892G>T (n.38-892G>T) n.332G>T n.456+4415C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119644C= | CA1500532939 | GYPA | c.226+42G= (n.226+42G=) c.232+42G= (n.232+42G=) c.154+42G= (n.154+42G=) c.133+42G= (n.133+42G=) c.38-2705G= (n.38-2705G=) n.77-4877G= c.136+846G= (n.136+846G=) c.*186+42G= (n.*186+42G=) n.194+846G= c.38-892G= (n.38-892G=) n.332G= n.456+4415C= | |
| 4 | g.144119645A= | CA1500532940 | GYPA | c.226+41T= (n.226+41T=) c.232+41T= (n.232+41T=) c.154+41T= (n.154+41T=) c.133+41T= (n.133+41T=) c.38-2706T= (n.38-2706T=) n.77-4878T= c.136+845T= (n.136+845T=) c.*186+41T= (n.*186+41T=) n.194+845T= c.38-893T= (n.38-893T=) n.331T= n.456+4416A= | |
| 4 | g.144119645A>G | CA555397025 | GYPA | c.226+41T>C (n.226+41T>C) c.232+41T>C (n.232+41T>C) c.154+41T>C (n.154+41T>C) c.133+41T>C (n.133+41T>C) c.38-2706T>C (n.38-2706T>C) n.77-4878T>C c.136+845T>C (n.136+845T>C) c.*186+41T>C (n.*186+41T>C) n.194+845T>C c.38-893T>C (n.38-893T>C) n.331T>C n.456+4416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119646A>G | CA2672230926 | GYPA | c.226+40T>C (n.226+40T>C) c.232+40T>C (n.232+40T>C) c.154+40T>C (n.154+40T>C) c.133+40T>C (n.133+40T>C) c.38-2707T>C (n.38-2707T>C) n.77-4879T>C c.136+844T>C (n.136+844T>C) c.*186+40T>C (n.*186+40T>C) n.194+844T>C c.38-894T>C (n.38-894T>C) n.330T>C n.456+4417A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119647C>A | CA2672230927 | GYPA | c.226+39G>T (n.226+39G>T) c.232+39G>T (n.232+39G>T) c.154+39G>T (n.154+39G>T) c.133+39G>T (n.133+39G>T) c.38-2708G>T (n.38-2708G>T) n.77-4880G>T c.136+843G>T (n.136+843G>T) c.*186+39G>T (n.*186+39G>T) n.194+843G>T c.38-895G>T (n.38-895G>T) n.329G>T n.456+4418C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119647C>T | CA2672230928 | GYPA | c.226+39G>A (n.226+39G>A) c.232+39G>A (n.232+39G>A) c.154+39G>A (n.154+39G>A) c.133+39G>A (n.133+39G>A) c.38-2708G>A (n.38-2708G>A) n.77-4880G>A c.136+843G>A (n.136+843G>A) c.*186+39G>A (n.*186+39G>A) n.194+843G>A c.38-895G>A (n.38-895G>A) n.329G>A n.456+4418C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119648A= | CA1500532941 | GYPA | c.226+38T= (n.226+38T=) c.232+38T= (n.232+38T=) c.154+38T= (n.154+38T=) c.133+38T= (n.133+38T=) c.38-2709T= (n.38-2709T=) n.77-4881T= c.136+842T= (n.136+842T=) c.*186+38T= (n.*186+38T=) n.194+842T= c.38-896T= (n.38-896T=) n.328T= n.456+4419A= | |
| 4 | g.144119648A>G | CA1500532942 | GYPA | c.226+38T>C (n.226+38T>C) c.232+38T>C (n.232+38T>C) c.154+38T>C (n.154+38T>C) c.133+38T>C (n.133+38T>C) c.38-2709T>C (n.38-2709T>C) n.77-4881T>C c.136+842T>C (n.136+842T>C) c.*186+38T>C (n.*186+38T>C) n.194+842T>C c.38-896T>C (n.38-896T>C) n.328T>C n.456+4419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119649A= | CA1500532943 | GYPA | c.226+37T= (n.226+37T=) c.232+37T= (n.232+37T=) c.154+37T= (n.154+37T=) c.133+37T= (n.133+37T=) c.38-2710T= (n.38-2710T=) n.77-4882T= c.136+841T= (n.136+841T=) c.*186+37T= (n.*186+37T=) n.194+841T= c.38-897T= (n.38-897T=) n.327T= n.456+4420A= | |
| 4 | g.144119649A>G | CA788435262 | GYPA | c.226+37T>C (n.226+37T>C) c.232+37T>C (n.232+37T>C) c.154+37T>C (n.154+37T>C) c.133+37T>C (n.133+37T>C) c.38-2710T>C (n.38-2710T>C) n.77-4882T>C c.136+841T>C (n.136+841T>C) c.*186+37T>C (n.*186+37T>C) n.194+841T>C c.38-897T>C (n.38-897T>C) n.327T>C n.456+4420A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119650T>C | CA555397026 | GYPA | c.226+36A>G (n.226+36A>G) c.232+36A>G (n.232+36A>G) c.154+36A>G (n.154+36A>G) c.133+36A>G (n.133+36A>G) c.38-2711A>G (n.38-2711A>G) n.77-4883A>G c.136+840A>G (n.136+840A>G) c.*186+36A>G (n.*186+36A>G) n.194+840A>G c.38-898A>G (n.38-898A>G) n.326A>G n.456+4421T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119650T>G | CA788435263 | GYPA | c.226+36A>C (n.226+36A>C) c.232+36A>C (n.232+36A>C) c.154+36A>C (n.154+36A>C) c.133+36A>C (n.133+36A>C) c.38-2711A>C (n.38-2711A>C) n.77-4883A>C c.136+840A>C (n.136+840A>C) c.*186+36A>C (n.*186+36A>C) n.194+840A>C c.38-898A>C (n.38-898A>C) n.326A>C n.456+4421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119650T= | CA1500532944 | GYPA | c.226+36A= (n.226+36A=) c.232+36A= (n.232+36A=) c.154+36A= (n.154+36A=) c.133+36A= (n.133+36A=) c.38-2711A= (n.38-2711A=) n.77-4883A= c.136+840A= (n.136+840A=) c.*186+36A= (n.*186+36A=) n.194+840A= c.38-898A= (n.38-898A=) n.326A= n.456+4421T= | |
| 4 | g.144119651G>T | CA2578203235 | GYPA | c.226+35C>A (n.226+35C>A) c.232+35C>A (n.232+35C>A) c.154+35C>A (n.154+35C>A) c.133+35C>A (n.133+35C>A) c.38-2712C>A (n.38-2712C>A) n.77-4884C>A c.136+839C>A (n.136+839C>A) c.*186+35C>A (n.*186+35C>A) n.194+839C>A c.38-899C>A (n.38-899C>A) n.325C>A n.456+4422G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119652A= | CA1500532945 | GYPA | c.226+34T= (n.226+34T=) c.232+34T= (n.232+34T=) c.154+34T= (n.154+34T=) c.133+34T= (n.133+34T=) c.38-2713T= (n.38-2713T=) n.77-4885T= c.136+838T= (n.136+838T=) c.*186+34T= (n.*186+34T=) n.194+838T= c.38-900T= (n.38-900T=) n.324T= n.456+4423A= | |
| 4 | g.144119652A>C | CA1500532946 | GYPA | c.226+34T>G (n.226+34T>G) c.232+34T>G (n.232+34T>G) c.154+34T>G (n.154+34T>G) c.133+34T>G (n.133+34T>G) c.38-2713T>G (n.38-2713T>G) n.77-4885T>G c.136+838T>G (n.136+838T>G) c.*186+34T>G (n.*186+34T>G) n.194+838T>G c.38-900T>G (n.38-900T>G) n.324T>G n.456+4423A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119652A>G | CA2672230929 | GYPA | c.226+34T>C (n.226+34T>C) c.232+34T>C (n.232+34T>C) c.154+34T>C (n.154+34T>C) c.133+34T>C (n.133+34T>C) c.38-2713T>C (n.38-2713T>C) n.77-4885T>C c.136+838T>C (n.136+838T>C) c.*186+34T>C (n.*186+34T>C) n.194+838T>C c.38-900T>C (n.38-900T>C) n.324T>C n.456+4423A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119652A>T | CA2672230930 | GYPA | c.226+34T>A (n.226+34T>A) c.232+34T>A (n.232+34T>A) c.154+34T>A (n.154+34T>A) c.133+34T>A (n.133+34T>A) c.38-2713T>A (n.38-2713T>A) n.77-4885T>A c.136+838T>A (n.136+838T>A) c.*186+34T>A (n.*186+34T>A) n.194+838T>A c.38-900T>A (n.38-900T>A) n.324T>A n.456+4423A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119653C>T | CA2578203236 | GYPA | c.226+33G>A (n.226+33G>A) c.232+33G>A (n.232+33G>A) c.154+33G>A (n.154+33G>A) c.133+33G>A (n.133+33G>A) c.38-2714G>A (n.38-2714G>A) n.77-4886G>A c.136+837G>A (n.136+837G>A) c.*186+33G>A (n.*186+33G>A) n.194+837G>A c.38-901G>A (n.38-901G>A) n.323G>A n.456+4424C>T | |
| 4 | g.144119655C>A | CA2672230931 | GYPA | c.226+31G>T (n.226+31G>T) c.232+31G>T (n.232+31G>T) c.154+31G>T (n.154+31G>T) c.133+31G>T (n.133+31G>T) c.38-2716G>T (n.38-2716G>T) n.77-4888G>T c.136+835G>T (n.136+835G>T) c.*186+31G>T (n.*186+31G>T) n.194+835G>T c.38-903G>T (n.38-903G>T) n.321G>T n.456+4426C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119655C>T | CA2672230932 | GYPA | c.226+31G>A (n.226+31G>A) c.232+31G>A (n.232+31G>A) c.154+31G>A (n.154+31G>A) c.133+31G>A (n.133+31G>A) c.38-2716G>A (n.38-2716G>A) n.77-4888G>A c.136+835G>A (n.136+835G>A) c.*186+31G>A (n.*186+31G>A) n.194+835G>A c.38-903G>A (n.38-903G>A) n.321G>A n.456+4426C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119656C= | CA1500532947 | GYPA | c.226+30G= (n.226+30G=) c.232+30G= (n.232+30G=) c.154+30G= (n.154+30G=) c.133+30G= (n.133+30G=) c.38-2717G= (n.38-2717G=) n.77-4889G= c.136+834G= (n.136+834G=) c.*186+30G= (n.*186+30G=) n.194+834G= c.38-904G= (n.38-904G=) n.320G= n.456+4427C= | |
| 4 | g.144119656C>T | CA3092556 | GYPA | c.226+30G>A (n.226+30G>A) c.232+30G>A (n.232+30G>A) c.154+30G>A (n.154+30G>A) c.133+30G>A (n.133+30G>A) c.38-2717G>A (n.38-2717G>A) n.77-4889G>A c.136+834G>A (n.136+834G>A) c.*186+30G>A (n.*186+30G>A) n.194+834G>A c.38-904G>A (n.38-904G>A) n.320G>A n.456+4427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119656_144119657delinsCA | CA1500532948 | GYPA | c.226+29_226+30delinsTG (n.226+29_226+30delinsTG) c.232+29_232+30delinsTG (n.232+29_232+30delinsTG) c.154+29_154+30delinsTG (n.154+29_154+30delinsTG) c.133+29_133+30delinsTG (n.133+29_133+30delinsTG) c.38-2718_38-2717delinsTG (n.38-2718_38-2717delinsTG) n.77-4890_77-4889delinsTG c.136+833_136+834delinsTG (n.136+833_136+834delinsTG) c.*186+29_*186+30delinsTG (n.*186+29_*186+30delinsTG) n.194+833_194+834delinsTG c.38-905_38-904delinsTG (n.38-905_38-904delinsTG) n.319_320delinsTG n.456+4427_456+4428delinsCA | |
| 4 | g.144119657del | CA1069007413 | GYPA | c.226+29del (n.226+29del) c.232+29del (n.232+29del) c.154+29del (n.154+29del) c.133+29del (n.133+29del) c.38-2718del (n.38-2718del) n.77-4890del c.136+833del (n.136+833del) c.*186+29del (n.*186+29del) n.194+833del c.38-905del (n.38-905del) n.319del n.456+4428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119657A= | CA1500532949 | GYPA | c.226+29T= (n.226+29T=) c.232+29T= (n.232+29T=) c.154+29T= (n.154+29T=) c.133+29T= (n.133+29T=) c.38-2718T= (n.38-2718T=) n.77-4890T= c.136+833T= (n.136+833T=) c.*186+29T= (n.*186+29T=) n.194+833T= c.38-905T= (n.38-905T=) n.319T= n.456+4428A= | |
| 4 | g.144119657A>C | CA1500532950 | GYPA | c.226+29T>G (n.226+29T>G) c.232+29T>G (n.232+29T>G) c.154+29T>G (n.154+29T>G) c.133+29T>G (n.133+29T>G) c.38-2718T>G (n.38-2718T>G) n.77-4890T>G c.136+833T>G (n.136+833T>G) c.*186+29T>G (n.*186+29T>G) n.194+833T>G c.38-905T>G (n.38-905T>G) n.319T>G n.456+4428A>C | dbSNP |
| 4 | g.144119657A>G | CA2672230933 | GYPA | c.226+29T>C (n.226+29T>C) c.232+29T>C (n.232+29T>C) c.154+29T>C (n.154+29T>C) c.133+29T>C (n.133+29T>C) c.38-2718T>C (n.38-2718T>C) n.77-4890T>C c.136+833T>C (n.136+833T>C) c.*186+29T>C (n.*186+29T>C) n.194+833T>C c.38-905T>C (n.38-905T>C) n.319T>C n.456+4428A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119658G>T | CA2672230934 | GYPA | c.226+28C>A (n.226+28C>A) c.232+28C>A (n.232+28C>A) c.154+28C>A (n.154+28C>A) c.133+28C>A (n.133+28C>A) c.38-2719C>A (n.38-2719C>A) n.77-4891C>A c.136+832C>A (n.136+832C>A) c.*186+28C>A (n.*186+28C>A) n.194+832C>A c.38-906C>A (n.38-906C>A) n.318C>A n.456+4429G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119659A>G | CA2672230935 | GYPA | c.226+27T>C (n.226+27T>C) c.232+27T>C (n.232+27T>C) c.154+27T>C (n.154+27T>C) c.133+27T>C (n.133+27T>C) c.38-2720T>C (n.38-2720T>C) n.77-4892T>C c.136+831T>C (n.136+831T>C) c.*186+27T>C (n.*186+27T>C) n.194+831T>C c.38-907T>C (n.38-907T>C) n.317T>C n.456+4430A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119660G>A | CA3092557 | GYPA | c.226+26C>T (n.226+26C>T) c.232+26C>T (n.232+26C>T) c.154+26C>T (n.154+26C>T) c.133+26C>T (n.133+26C>T) c.38-2721C>T (n.38-2721C>T) n.77-4893C>T c.136+830C>T (n.136+830C>T) c.*186+26C>T (n.*186+26C>T) n.194+830C>T c.38-908C>T (n.38-908C>T) n.316C>T n.456+4431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119660G>C | CA788435274 | GYPA | c.226+26C>G (n.226+26C>G) c.232+26C>G (n.232+26C>G) c.154+26C>G (n.154+26C>G) c.133+26C>G (n.133+26C>G) c.38-2721C>G (n.38-2721C>G) n.77-4893C>G c.136+830C>G (n.136+830C>G) c.*186+26C>G (n.*186+26C>G) n.194+830C>G c.38-908C>G (n.38-908C>G) n.316C>G n.456+4431G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119660G= | CA1500532951 | GYPA | c.226+26C= (n.226+26C=) c.232+26C= (n.232+26C=) c.154+26C= (n.154+26C=) c.133+26C= (n.133+26C=) c.38-2721C= (n.38-2721C=) n.77-4893C= c.136+830C= (n.136+830C=) c.*186+26C= (n.*186+26C=) n.194+830C= c.38-908C= (n.38-908C=) n.316C= n.456+4431G= | |
| 4 | g.144119660G>T | CA2672230936 | GYPA | c.226+26C>A (n.226+26C>A) c.232+26C>A (n.232+26C>A) c.154+26C>A (n.154+26C>A) c.133+26C>A (n.133+26C>A) c.38-2721C>A (n.38-2721C>A) n.77-4893C>A c.136+830C>A (n.136+830C>A) c.*186+26C>A (n.*186+26C>A) n.194+830C>A c.38-908C>A (n.38-908C>A) n.316C>A n.456+4431G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119661C>A | CA3092558 | GYPA | c.226+25G>T (n.226+25G>T) c.232+25G>T (n.232+25G>T) c.154+25G>T (n.154+25G>T) c.133+25G>T (n.133+25G>T) c.38-2722G>T (n.38-2722G>T) n.77-4894G>T c.136+829G>T (n.136+829G>T) c.*186+25G>T (n.*186+25G>T) n.194+829G>T c.38-909G>T (n.38-909G>T) n.315G>T n.456+4432C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119661C= | CA1500532952 | GYPA | c.226+25G= (n.226+25G=) c.232+25G= (n.232+25G=) c.154+25G= (n.154+25G=) c.133+25G= (n.133+25G=) c.38-2722G= (n.38-2722G=) n.77-4894G= c.136+829G= (n.136+829G=) c.*186+25G= (n.*186+25G=) n.194+829G= c.38-909G= (n.38-909G=) n.315G= n.456+4432C= | |
| 4 | g.144119663_144119666del | CA2672230937 | GYPA | c.226+21_226+24del (n.226+21_226+24del) c.232+21_232+24del (n.232+21_232+24del) c.154+21_154+24del (n.154+21_154+24del) c.133+21_133+24del (n.133+21_133+24del) c.38-2726_38-2723del (n.38-2726_38-2723del) n.77-4898_77-4895del c.136+825_136+828del (n.136+825_136+828del) c.*186+21_*186+24del (n.*186+21_*186+24del) n.194+825_194+828del c.38-913_38-910del (n.38-913_38-910del) n.311_314del n.456+4434_456+4437del | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119664C>A | CA555397029 | GYPA | c.226+22G>T (n.226+22G>T) c.232+22G>T (n.232+22G>T) c.154+22G>T (n.154+22G>T) c.133+22G>T (n.133+22G>T) c.38-2725G>T (n.38-2725G>T) n.77-4897G>T c.136+826G>T (n.136+826G>T) c.*186+22G>T (n.*186+22G>T) n.194+826G>T c.38-912G>T (n.38-912G>T) n.312G>T n.456+4435C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119664C= | CA1500532953 | GYPA | c.226+22G= (n.226+22G=) c.232+22G= (n.232+22G=) c.154+22G= (n.154+22G=) c.133+22G= (n.133+22G=) c.38-2725G= (n.38-2725G=) n.77-4897G= c.136+826G= (n.136+826G=) c.*186+22G= (n.*186+22G=) n.194+826G= c.38-912G= (n.38-912G=) n.312G= n.456+4435C= | |
| 4 | g.144119664C>T | CA2672230938 | GYPA | c.226+22G>A (n.226+22G>A) c.232+22G>A (n.232+22G>A) c.154+22G>A (n.154+22G>A) c.133+22G>A (n.133+22G>A) c.38-2725G>A (n.38-2725G>A) n.77-4897G>A c.136+826G>A (n.136+826G>A) c.*186+22G>A (n.*186+22G>A) n.194+826G>A c.38-912G>A (n.38-912G>A) n.312G>A n.456+4435C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119665T>A | CA2672230940 | GYPA | c.226+21A>T (n.226+21A>T) c.232+21A>T (n.232+21A>T) c.154+21A>T (n.154+21A>T) c.133+21A>T (n.133+21A>T) c.38-2726A>T (n.38-2726A>T) n.77-4898A>T c.136+825A>T (n.136+825A>T) c.*186+21A>T (n.*186+21A>T) n.194+825A>T c.38-913A>T (n.38-913A>T) n.311A>T n.456+4436T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119665T>C | CA2578203237 | GYPA | c.226+21A>G (n.226+21A>G) c.232+21A>G (n.232+21A>G) c.154+21A>G (n.154+21A>G) c.133+21A>G (n.133+21A>G) c.38-2726A>G (n.38-2726A>G) n.77-4898A>G c.136+825A>G (n.136+825A>G) c.*186+21A>G (n.*186+21A>G) n.194+825A>G c.38-913A>G (n.38-913A>G) n.311A>G n.456+4436T>C | |
| 4 | g.144119667_144119670del | CA2672230939 | GYPA | c.226+18_226+21del (n.226+18_226+21del) c.232+18_232+21del (n.232+18_232+21del) c.154+18_154+21del (n.154+18_154+21del) c.133+18_133+21del (n.133+18_133+21del) c.38-2729_38-2726del (n.38-2729_38-2726del) n.77-4901_77-4898del c.136+822_136+825del (n.136+822_136+825del) c.*186+18_*186+21del (n.*186+18_*186+21del) n.194+822_194+825del c.38-916_38-913del (n.38-916_38-913del) n.308_311del n.456+4438_456+4441del | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119666A= | CA1500532954 | GYPA | c.226+20T= (n.226+20T=) c.232+20T= (n.232+20T=) c.154+20T= (n.154+20T=) c.133+20T= (n.133+20T=) c.38-2727T= (n.38-2727T=) n.77-4899T= c.136+824T= (n.136+824T=) c.*186+20T= (n.*186+20T=) n.194+824T= c.38-914T= (n.38-914T=) n.310T= n.456+4437A= | |
| 4 | g.144119666A>C | CA2672230941 | GYPA | c.226+20T>G (n.226+20T>G) c.232+20T>G (n.232+20T>G) c.154+20T>G (n.154+20T>G) c.133+20T>G (n.133+20T>G) c.38-2727T>G (n.38-2727T>G) n.77-4899T>G c.136+824T>G (n.136+824T>G) c.*186+20T>G (n.*186+20T>G) n.194+824T>G c.38-914T>G (n.38-914T>G) n.310T>G n.456+4437A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119666A>G | CA3092559 | GYPA | c.226+20T>C (n.226+20T>C) c.232+20T>C (n.232+20T>C) c.154+20T>C (n.154+20T>C) c.133+20T>C (n.133+20T>C) c.38-2727T>C (n.38-2727T>C) n.77-4899T>C c.136+824T>C (n.136+824T>C) c.*186+20T>C (n.*186+20T>C) n.194+824T>C c.38-914T>C (n.38-914T>C) n.310T>C n.456+4437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119666A>T | CA3092560 | GYPA | c.226+20T>A (n.226+20T>A) c.232+20T>A (n.232+20T>A) c.154+20T>A (n.154+20T>A) c.133+20T>A (n.133+20T>A) c.38-2727T>A (n.38-2727T>A) n.77-4899T>A c.136+824T>A (n.136+824T>A) c.*186+20T>A (n.*186+20T>A) n.194+824T>A c.38-914T>A (n.38-914T>A) n.310T>A n.456+4437A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119667T>C | CA2672230942 | GYPA | c.226+19A>G (n.226+19A>G) c.232+19A>G (n.232+19A>G) c.154+19A>G (n.154+19A>G) c.133+19A>G (n.133+19A>G) c.38-2728A>G (n.38-2728A>G) n.77-4900A>G c.136+823A>G (n.136+823A>G) c.*186+19A>G (n.*186+19A>G) n.194+823A>G c.38-915A>G (n.38-915A>G) n.309A>G n.456+4438T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119668T>A | CA107622216 | GYPA | c.226+18A>T (n.226+18A>T) c.232+18A>T (n.232+18A>T) c.154+18A>T (n.154+18A>T) c.133+18A>T (n.133+18A>T) c.38-2729A>T (n.38-2729A>T) n.77-4901A>T c.136+822A>T (n.136+822A>T) c.*186+18A>T (n.*186+18A>T) n.194+822A>T c.38-916A>T (n.38-916A>T) n.308A>T n.456+4439T>A | dbSNP |
| 4 | g.144119668T>C | CA2672230943 | GYPA | c.226+18A>G (n.226+18A>G) c.232+18A>G (n.232+18A>G) c.154+18A>G (n.154+18A>G) c.133+18A>G (n.133+18A>G) c.38-2729A>G (n.38-2729A>G) n.77-4901A>G c.136+822A>G (n.136+822A>G) c.*186+18A>G (n.*186+18A>G) n.194+822A>G c.38-916A>G (n.38-916A>G) n.308A>G n.456+4439T>C | gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119669T>G | CA2672230944 | GYPA | c.226+17A>C (n.226+17A>C) c.232+17A>C (n.232+17A>C) c.154+17A>C (n.154+17A>C) c.133+17A>C (n.133+17A>C) c.38-2730A>C (n.38-2730A>C) n.77-4902A>C c.136+821A>C (n.136+821A>C) c.*186+17A>C (n.*186+17A>C) n.194+821A>C c.38-917A>C (n.38-917A>C) n.307A>C n.456+4440T>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119679A>G | CA2672230956 | GYPA | c.226+7T>C (n.226+7T>C) c.232+7T>C (n.232+7T>C) c.154+7T>C (n.154+7T>C) c.133+7T>C (n.133+7T>C) c.38-2740T>C (n.38-2740T>C) n.77-4912T>C c.136+811T>C (n.136+811T>C) c.*186+7T>C (n.*186+7T>C) n.194+811T>C c.38-927T>C (n.38-927T>C) n.297T>C n.456+4450A>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.144119681C>T | CA2672230959 | GYPA | c.226+5G>A (n.226+5G>A) c.232+5G>A (n.232+5G>A) c.154+5G>A (n.154+5G>A) c.133+5G>A (n.133+5G>A) c.38-2742G>A (n.38-2742G>A) n.77-4914G>A c.136+809G>A (n.136+809G>A) c.*186+5G>A (n.*186+5G>A) n.194+809G>A c.38-929G>A (n.38-929G>A) n.295G>A n.456+4452C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119682A>G | CA2672230960 | GYPA | c.226+4T>C (n.226+4T>C) c.232+4T>C (n.232+4T>C) c.154+4T>C (n.154+4T>C) c.133+4T>C (n.133+4T>C) c.38-2743T>C (n.38-2743T>C) n.77-4915T>C c.136+808T>C (n.136+808T>C) c.*186+4T>C (n.*186+4T>C) n.194+808T>C c.38-930T>C (n.38-930T>C) n.294T>C n.456+4453A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119683T>C | CA1500532958 | GYPA | c.226+3A>G (n.226+3A>G) c.232+3A>G (n.232+3A>G) c.154+3A>G (n.154+3A>G) c.133+3A>G (n.133+3A>G) c.38-2744A>G (n.38-2744A>G) n.77-4916A>G c.136+807A>G (n.136+807A>G) c.*186+3A>G (n.*186+3A>G) n.194+807A>G c.38-931A>G (n.38-931A>G) n.293A>G n.456+4454T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119683T= | CA1500532957 | GYPA | c.226+3A= (n.226+3A=) c.232+3A= (n.232+3A=) c.154+3A= (n.154+3A=) c.133+3A= (n.133+3A=) c.38-2744A= (n.38-2744A=) n.77-4916A= c.136+807A= (n.136+807A=) c.*186+3A= (n.*186+3A=) n.194+807A= c.38-931A= (n.38-931A=) n.293A= n.456+4454T= | |
| 4 | g.144119684A= | CA1500532959 | GYPA | c.226+2T= (n.226+2T=) c.232+2T= (n.232+2T=) c.154+2T= (n.154+2T=) c.133+2T= (n.133+2T=) c.38-2745T= (n.38-2745T=) n.77-4917T= c.136+806T= (n.136+806T=) c.*186+2T= (n.*186+2T=) n.194+806T= c.38-932T= (n.38-932T=) n.292T= n.456+4455A= | |
| 4 | g.144119684A>C | CA358396937 | GYPA | c.226+2T>G (n.226+2T>G) c.232+2T>G (n.232+2T>G) c.154+2T>G (n.154+2T>G) c.133+2T>G (n.133+2T>G) c.38-2745T>G (n.38-2745T>G) n.77-4917T>G c.136+806T>G (n.136+806T>G) c.*186+2T>G (n.*186+2T>G) n.194+806T>G c.38-932T>G (n.38-932T>G) n.292T>G n.456+4455A>C | |
| 4 | g.144119684A>G | CA3092561 | GYPA | c.226+2T>C (n.226+2T>C) c.232+2T>C (n.232+2T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) c.133+2T>C (n.133+2T>C) c.38-2745T>C (n.38-2745T>C) n.77-4917T>C c.136+806T>C (n.136+806T>C) c.*186+2T>C (n.*186+2T>C) n.194+806T>C c.38-932T>C (n.38-932T>C) n.292T>C n.456+4455A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119684A>T | CA358396938 | GYPA | c.226+2T>A (n.226+2T>A) c.232+2T>A (n.232+2T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) c.133+2T>A (n.133+2T>A) c.38-2745T>A (n.38-2745T>A) n.77-4917T>A c.136+806T>A (n.136+806T>A) c.*186+2T>A (n.*186+2T>A) n.194+806T>A c.38-932T>A (n.38-932T>A) n.292T>A n.456+4455A>T | |
| 4 | g.144119685C>A | CA3092563 | GYPA | c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.232+1G>T (n.232+1G>T) c.154+1G>T (n.154+1G>T) c.133+1G>T (n.133+1G>T) c.38-2746G>T (n.38-2746G>T) n.77-4918G>T c.136+805G>T (n.136+805G>T) c.*186+1G>T (n.*186+1G>T) n.194+805G>T c.38-933G>T (n.38-933G>T) n.291G>T n.456+4456C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119685C= | CA1500532960 | GYPA | c.226+1G= (n.226+1G=) c.232+1G= (n.232+1G=) c.154+1G= (n.154+1G=) c.133+1G= (n.133+1G=) c.38-2746G= (n.38-2746G=) n.77-4918G= c.136+805G= (n.136+805G=) c.*186+1G= (n.*186+1G=) n.194+805G= c.38-933G= (n.38-933G=) n.291G= n.456+4456C= | |
| 4 | g.144119685C>G | CA358396939 | GYPA | c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.232+1G>C (n.232+1G>C) c.154+1G>C (n.154+1G>C) c.133+1G>C (n.133+1G>C) c.38-2746G>C (n.38-2746G>C) n.77-4918G>C c.136+805G>C (n.136+805G>C) c.*186+1G>C (n.*186+1G>C) n.194+805G>C c.38-933G>C (n.38-933G>C) n.291G>C n.456+4456C>G | |
| 4 | g.144119685C>T | CA3092562 | GYPA | c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.232+1G>A (n.232+1G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) c.133+1G>A (n.133+1G>A) c.38-2746G>A (n.38-2746G>A) n.77-4918G>A c.136+805G>A (n.136+805G>A) c.*186+1G>A (n.*186+1G>A) n.194+805G>A c.38-933G>A (n.38-933G>A) n.291G>A n.456+4456C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119686C>A | CA358396940 | GYPA | c.226G>T (p.Gly76Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.133G>T (p.Gly45Ter) c.38-2747G>T (n.38-2747G>T) n.77-4919G>T c.136+804G>T (n.136+804G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.194+804G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.38-934G>T (n.38-934G>T) n.290G>T n.456+4457C>A | |
| 4 | g.144119686C= | CA1500532961 | GYPA | c.226G= (p.Gly76=) c.232G= (p.Gly78=) c.154G= (p.Gly52=) c.133G= (p.Gly45=) c.38-2747G= (n.38-2747G=) n.77-4919G= c.136+804G= (n.136+804G=) c.*186G= (n.*186G=) n.194+804G= c.232G= (p.Glu78=) c.38-934G= (n.38-934G=) n.290G= n.456+4457C= | |
| 4 | g.144119686C>G | CA358396941 | GYPA | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.38-2747G>C (n.38-2747G>C) n.77-4919G>C c.136+804G>C (n.136+804G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.194+804G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.38-934G>C (n.38-934G>C) n.290G>C n.456+4457C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.144119686C>T | CA127338 | GYPA | c.226G>A (p.Gly76Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.38-2747G>A (n.38-2747G>A) n.77-4919G>A c.136+804G>A (n.136+804G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.194+804G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.38-934G>A (n.38-934G>A) n.290G>A n.456+4457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |