Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.141-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144084422G>CCA4932946GPAA1c.643G>C (p.Glu215Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*260G>T (n.*260G>T)
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n.687G>T
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c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.1105G>T
c.465G>T
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n.622G>T
n.928G>T
n.572G>T
n.470G>T
n.174G>T
n.506G>T
n.295G>T
n.150G>T
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c.458A>C (p.Glu153Ala)
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n.929A>C
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n.296A>C
n.151A>C
8g.144084423A>GCA372497562GPAA1c.644A>G (p.Glu215Gly)
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n.594A>G
n.623A>G
n.929A>G
n.573A>G
n.471A>G
n.175A>G
n.507A>G
n.296A>G
n.151A>G
 COSMIC
8g.144084423A>TCA372497556GPAA1c.644A>T (p.Glu215Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
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c.570A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.834A>C (p.Thr278=)
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 gnomAD v4
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n.518T>A
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n.162T>A
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c.344T>C
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c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.1117T>C
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n.584T>C
n.482T>C
n.186T>C
n.518T>C
n.307T>C
n.162T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144084434T>GCA372497692GPAA1c.655T>G (p.Ser219Ala)
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c.619T>G (p.Ser207Ala)
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c.581T=
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8g.144084435C>ACA372497697GPAA1c.656C>A (p.Ser219Ter)
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c.*378C>A (n.*378C>A)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.933C>A
n.1241C>A
n.927C>A
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n.1443C>A
n.937C>A
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.836C>A (p.Ser279Ter)
n.667C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.1015C>A
c.814-20C>A (n.814-20C>A)
c.582C>A
c.470C>A (p.Ser157Ter)
n.1150C>A
n.1139C>A
n.899C>A
n.501C>A
n.737C>A
n.460C>A
n.1187C>A
n.1228C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.698C>A
n.532C>A
n.1122C>A
n.607C>A
n.419C>A
n.700C>A
n.1194C>A
c.345C>A
n.1021C>A
n.1287C>A
n.58C>A
c.434C>A (p.Ser145Ter)
n.1118C>A
c.478C>A
n.263C>A
n.780C>A
n.819C>A
n.1169C>A
n.606C>A
n.635C>A
n.941C>A
n.585C>A
n.483C>A
n.187C>A
n.519C>A
n.308C>A
n.163C>A
8g.144084435C>GCA372497708GPAA1c.656C>G (p.Ser219Ter)
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n.1169C>G
n.606C>G
n.635C>G
n.941C>G
n.585C>G
n.483C>G
n.187C>G
n.519C>G
n.308C>G
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8g.144084435C>TCA372497701GPAA1c.656C>T (p.Ser219Leu)
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c.*378C>T (n.*378C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.933C>T
n.1241C>T
n.927C>T
n.621C>T
n.1443C>T
n.937C>T
c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.836C>T (p.Ser279Leu)
n.667C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.1015C>T
c.814-20C>T (n.814-20C>T)
c.582C>T
c.470C>T (p.Ser157Leu)
n.1150C>T
n.1139C>T
n.899C>T
n.501C>T
n.737C>T
n.460C>T
n.1187C>T
n.1228C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.698C>T
n.532C>T
n.1122C>T
n.607C>T
n.419C>T
n.700C>T
n.1194C>T
c.345C>T
n.1021C>T
n.1287C>T
n.58C>T
c.434C>T (p.Ser145Leu)
n.1118C>T
c.478C>T
n.263C>T
n.780C>T
n.819C>T
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n.635C>T
n.941C>T
n.585C>T
n.483C>T
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n.519C>T
n.308C>T
n.163C>T
8g.144084436A=CA1826130419GPAA1c.657A= (p.Ser219=)
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c.*379A= (n.*379A=)
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c.*155A= (n.*155A=)
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n.934A=
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n.928A=
n.622A=
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c.837A= (p.Ser279=)
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c.583A= (p.Ile195=)
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c.814-19A= (n.814-19A=)
c.583A=
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n.502A=
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n.1188A=
n.1229A=
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n.1123A=
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n.420A=
n.701A=
n.1195A=
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n.1022A=
n.1288A=
n.59A=
c.435A= (p.Ser145=)
n.1119A=
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n.264A=
n.781A=
n.820A=
n.1170A=
n.607A=
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8g.144084436A>CCA463540776GPAA1c.657A>C (p.Ser219=)
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c.621A>C (p.Ser207=)
n.1232A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
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c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.934A>C
n.1242A>C
n.928A>C
n.622A>C
n.1444A>C
n.938A>C
c.831A>C (p.Ser277=)
c.837A>C (p.Ser279=)
n.668A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.1016A>C
c.814-19A>C (n.814-19A>C)
c.583A>C
c.471A>C (p.Ser157=)
n.1151A>C
n.1140A>C
n.900A>C
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n.738A>C
n.461A>C
n.1188A>C
n.1229A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.699A>C
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n.701A>C
n.1195A>C
c.346A>C
n.1022A>C
n.1288A>C
n.59A>C
c.435A>C (p.Ser145=)
n.1119A>C
c.479A>C
n.264A>C
n.781A>C
n.820A>C
n.1170A>C
n.607A>C
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n.942A>C
n.586A>C
n.484A>C
n.188A>C
n.520A>C
n.309A>C
n.164A>C
8g.144084436A>GCA463540777GPAA1c.657A>G (p.Ser219=)
c.795A>G (p.Ser265=)
c.621A>G (p.Ser207=)
n.1232A>G
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n.520A>G
n.309A>G
n.164A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144084436A>TCA463540778GPAA1c.657A>T (p.Ser219=)
c.795A>T (p.Ser265=)
c.621A>T (p.Ser207=)
n.1232A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
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n.938A>T
c.831A>T (p.Ser277=)
c.837A>T (p.Ser279=)
n.668A>T
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n.1016A>T
c.814-19A>T (n.814-19A>T)
c.583A>T
c.471A>T (p.Ser157=)
n.1151A>T
n.1140A>T
n.900A>T
n.502A>T
n.738A>T
n.461A>T
n.1188A>T
n.1229A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.699A>T
n.533A>T
n.1123A>T
n.608A>T
n.420A>T
n.701A>T
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n.59A>T
c.435A>T (p.Ser145=)
n.1119A>T
c.479A>T
n.264A>T
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n.820A>T
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n.520A>T
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n.164A>T
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c.796T>A (p.Leu266Met)
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n.1233T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
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c.*156T>A (n.*156T>A)
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n.929T>A
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n.1445T>A
n.939T>A
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c.838T>A (p.Leu280Met)
n.669T>A
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n.1017T>A
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c.584T>A
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n.1152T>A
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n.739T>A
n.462T>A
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c.*275T>A (n.*275T>A)
n.700T>A
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n.609T>A
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n.702T>A
n.1196T>A
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n.60T>A
c.436T>A (p.Leu146Met)
n.1120T>A
c.480T>A
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n.943T>A
n.587T>A
n.485T>A
n.189T>A
n.521T>A
n.310T>A
n.165T>A
8g.144084437T>CCA4932951GPAA1c.658T>C (p.Leu220=)
c.796T>C (p.Leu266=)
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n.1233T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
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n.939T>C
c.832T>C (p.Leu278=)
c.838T>C (p.Leu280=)
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n.1017T>C
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c.584T>C
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c.*275T>C (n.*275T>C)
n.700T>C
n.534T>C
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n.609T>C
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n.702T>C
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c.347T>C
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n.1289T>C
n.60T>C
c.436T>C (p.Leu146=)
n.1120T>C
c.480T>C
n.265T>C
n.782T>C
n.821T>C
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n.943T>C
n.587T>C
n.485T>C
n.189T>C
n.521T>C
n.310T>C
n.165T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144084437T>GCA372497738GPAA1c.658T>G (p.Leu220Val)
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.622T>G (p.Leu208Val)
n.1233T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
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n.669T>G
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n.1017T>G
c.814-18T>G (n.814-18T>G)
c.584T>G
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n.901T>G
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n.1230T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
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n.534T>G
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n.702T>G
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c.347T>G
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c.480T>G
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n.1171T>G
n.608T>G
n.637T>G
n.943T>G
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n.485T>G
n.189T>G
n.521T>G
n.310T>G
n.165T>G
 gnomAD v4
8g.144084437T=CA1826130420GPAA1c.658T= (p.Leu220=)
c.796T= (p.Leu266=)
c.622T= (p.Leu208=)
n.1233T=
c.*380T= (n.*380T=)
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c.*156T= (n.*156T=)
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n.1445T=
n.939T=
c.832T= (p.Leu278=)
c.838T= (p.Leu280=)
n.669T=
c.584T= (p.Ile195=)
n.1017T=
c.814-18T= (n.814-18T=)
c.584T=
c.472T= (p.Leu158=)
n.1152T=
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n.901T=
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n.1230T=
c.*275T= (n.*275T=)
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n.310T=
n.165T=
8g.144084438T>ACA372497749GPAA1c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.1234T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.687T>A (p.Ile229=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.936T>A
n.1244T>A
n.930T>A
n.624T>A
n.1446T>A
n.940T>A
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.839T>A (p.Leu280Ter)
n.670T>A
c.585T>A (p.Ile195=)
n.1018T>A
c.814-17T>A (n.814-17T>A)
c.585T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.1153T>A
n.1142T>A
n.902T>A
n.504T>A
n.740T>A
n.463T>A
n.1190T>A
n.1231T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.701T>A
n.535T>A
n.1125T>A
n.610T>A
n.422T>A
n.703T>A
n.1197T>A
c.348T>A
n.1024T>A
n.1290T>A
n.61T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.1121T>A
c.481T>A
n.266T>A
n.783T>A
n.822T>A
n.1172T>A
n.609T>A
n.638T>A
n.944T>A
n.588T>A
n.486T>A
n.190T>A
n.522T>A
n.311T>A
n.166T>A
8g.144084438T>CCA372497764GPAA1c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.1234T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.687T>C (p.Ile229=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.936T>C
n.1244T>C
n.930T>C
n.624T>C
n.1446T>C
n.940T>C
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.839T>C (p.Leu280Ser)
n.670T>C
c.585T>C (p.Ile195=)
n.1018T>C
c.814-17T>C (n.814-17T>C)
c.585T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.1153T>C
n.1142T>C
n.902T>C
n.504T>C
n.740T>C
n.463T>C
n.1190T>C
n.1231T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.701T>C
n.535T>C
n.1125T>C
n.610T>C
n.422T>C
n.703T>C
n.1197T>C
c.348T>C
n.1024T>C
n.1290T>C
n.61T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.1121T>C
c.481T>C
n.266T>C
n.783T>C
n.822T>C
n.1172T>C
n.609T>C
n.638T>C
n.944T>C
n.588T>C
n.486T>C
n.190T>C
n.522T>C
n.311T>C
n.166T>C
8g.144084438T>GCA372497768GPAA1c.659T>G (p.Leu220Trp)
c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.623T>G (p.Leu208Trp)
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c.*381T>G (n.*381T>G)
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.*157T>G (n.*157T>G)
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c.814-17T>G (n.814-17T>G)
c.585T>G
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.1153T>G
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n.902T>G
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8g.144084439G>ACA187609859GPAA1c.660G>A (p.Leu220=)
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n.1171G>T
n.1160G>T
n.920G>T
n.522G>T
n.758G>T
n.481G>T
n.1208G>T
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n.719G>T
n.553G>T
n.1143G>T
n.628G>T
n.440G>T
n.721G>T
n.1215G>T
c.366G>T
n.1042G>T
n.1308G>T
n.79G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.1139G>T
c.499G>T
n.284G>T
n.801G>T
n.840G>T
n.1190G>T
n.627G>T
n.656G>T
n.962G>T
n.606G>T
n.504G>T
n.208G>T
n.540G>T
n.329G>T
n.184G>T
 COSMIC
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n.330C>A
n.185C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*177_*186del (n.*177_*186del)
c.*306_*315del (n.*306_*315del)
n.956_965del
n.1264_1273del
n.950_959del
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n.1466_1475del
n.960_969del
c.853_862del (p.Leu285CysfsTer28)
c.859_868del (p.Leu287CysfsTer28)
n.690_699del
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n.1038_1047del
c.605_614del
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n.1162_1171del
n.922_931del
n.524_533del
n.760_769del
n.483_492del
n.1210_1219del
n.1251_1260del
c.*296_*305del (n.*296_*305del)
n.721_730del
n.555_564del
n.1145_1154del
n.630_639del
n.442_451del
n.723_732del
n.1217_1226del
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n.1310_1319del
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n.842_851del
n.1192_1201del
n.629_638del
n.658_667del
n.964_973del
n.608_617del
n.506_515del
n.210_219del
n.542_551del
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n.186_195del
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 dbSNP
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c.605C>T
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c.457C>T (p.Leu153=)
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c.501C>T
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 dbSNP
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n.507T>C
n.211T>C
n.543T>C
n.332T>C
n.187T>C
 COSMIC
8g.144084459T>GCA372498078GPAA1c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
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c.*297T>G (n.*297T>G)
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n.1052A>C
n.1318A>C
n.89A>C
c.465A>C (p.Thr155=)
n.1149A>C
c.509A>C
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n.811A>C
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n.637A>C
n.666A>C
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n.339A>C
n.194A>C
8g.144084466A>GCA4932959GPAA1c.687A>G (p.Thr229=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.144084469G>ACA463540833GPAA1c.690G>A (p.Leu230=)
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c.616G>A
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c.*307G>A (n.*307G>A)
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n.1321G>A
n.92G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
n.1152G>A
c.512G>A
n.297G>A
n.814G>A
n.853G>A
n.1203G>A
n.640G>A
n.669G>A
n.975G>A
n.619G>A
n.517G>A
n.221G>A
n.553G>A
n.342G>A
n.197G>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144084469G>CCA463540834GPAA1c.690G>C (p.Leu230=)
c.828G>C (p.Leu276=)
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Number of alleles fetched