Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143930051_143930071del | CA2695203241 | PLEC | c.2745-9_2756del c.2664-9_2675del c.2331-9_2342del c.2544-9_2555del c.2613-9_2624del c.2694-9_2705del c.3024-9_3035del c.2547-9_2558del c.2571-9_2582del c.2625-9_2636del c.2517-9_2528del c.2682-9_2693del c.3039-9_3050del c.2640-9_2651del c.2628-9_2639del c.2586-9_2597del c.2562-9_2573del c.2532-9_2543del c.2709-9_2720del c.2559-9_2570del | |
8 | g.143930068_143930074dup | CA586158453 | PLEC | c.2745-12_2745-6dup (n.2745-12_2745-6dup) c.2664-12_2664-6dup (n.2664-12_2664-6dup) c.2331-12_2331-6dup (n.2331-12_2331-6dup) c.2544-12_2544-6dup (n.2544-12_2544-6dup) c.2613-12_2613-6dup (n.2613-12_2613-6dup) c.2694-12_2694-6dup (n.2694-12_2694-6dup) c.3024-12_3024-6dup (n.3024-12_3024-6dup) c.2547-12_2547-6dup (n.2547-12_2547-6dup) c.2571-12_2571-6dup (n.2571-12_2571-6dup) c.2625-12_2625-6dup (n.2625-12_2625-6dup) c.2517-12_2517-6dup (n.2517-12_2517-6dup) c.2682-12_2682-6dup (n.2682-12_2682-6dup) c.3039-12_3039-6dup (n.3039-12_3039-6dup) c.2640-12_2640-6dup (n.2640-12_2640-6dup) c.2628-12_2628-6dup (n.2628-12_2628-6dup) c.2586-12_2586-6dup (n.2586-12_2586-6dup) c.2562-12_2562-6dup (n.2562-12_2562-6dup) c.2532-12_2532-6dup (n.2532-12_2532-6dup) c.2709-12_2709-6dup (n.2709-12_2709-6dup) c.2559-12_2559-6dup (n.2559-12_2559-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930072C= | CA1826049298 | PLEC | c.2745-10G= (n.2745-10G=) c.2664-10G= (n.2664-10G=) c.2331-10G= (n.2331-10G=) c.2544-10G= (n.2544-10G=) c.2613-10G= (n.2613-10G=) c.2694-10G= (n.2694-10G=) c.3024-10G= (n.3024-10G=) c.2547-10G= (n.2547-10G=) c.2571-10G= (n.2571-10G=) c.2625-10G= (n.2625-10G=) c.2517-10G= (n.2517-10G=) c.2682-10G= (n.2682-10G=) c.3039-10G= (n.3039-10G=) c.2640-10G= (n.2640-10G=) c.2628-10G= (n.2628-10G=) c.2586-10G= (n.2586-10G=) c.2562-10G= (n.2562-10G=) c.2532-10G= (n.2532-10G=) c.2709-10G= (n.2709-10G=) c.2559-10G= (n.2559-10G=) | |
8 | g.143930072C>T | CA1826049299 | PLEC | c.2745-10G>A (n.2745-10G>A) c.2664-10G>A (n.2664-10G>A) c.2331-10G>A (n.2331-10G>A) c.2544-10G>A (n.2544-10G>A) c.2613-10G>A (n.2613-10G>A) c.2694-10G>A (n.2694-10G>A) c.3024-10G>A (n.3024-10G>A) c.2547-10G>A (n.2547-10G>A) c.2571-10G>A (n.2571-10G>A) c.2625-10G>A (n.2625-10G>A) c.2517-10G>A (n.2517-10G>A) c.2682-10G>A (n.2682-10G>A) c.3039-10G>A (n.3039-10G>A) c.2640-10G>A (n.2640-10G>A) c.2628-10G>A (n.2628-10G>A) c.2586-10G>A (n.2586-10G>A) c.2562-10G>A (n.2562-10G>A) c.2532-10G>A (n.2532-10G>A) c.2709-10G>A (n.2709-10G>A) c.2559-10G>A (n.2559-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143930073A>G | CA2838823477 | PLEC | c.2745-11T>C (n.2745-11T>C) c.2664-11T>C (n.2664-11T>C) c.2331-11T>C (n.2331-11T>C) c.2544-11T>C (n.2544-11T>C) c.2613-11T>C (n.2613-11T>C) c.2694-11T>C (n.2694-11T>C) c.3024-11T>C (n.3024-11T>C) c.2547-11T>C (n.2547-11T>C) c.2571-11T>C (n.2571-11T>C) c.2625-11T>C (n.2625-11T>C) c.2517-11T>C (n.2517-11T>C) c.2682-11T>C (n.2682-11T>C) c.3039-11T>C (n.3039-11T>C) c.2640-11T>C (n.2640-11T>C) c.2628-11T>C (n.2628-11T>C) c.2586-11T>C (n.2586-11T>C) c.2562-11T>C (n.2562-11T>C) c.2532-11T>C (n.2532-11T>C) c.2709-11T>C (n.2709-11T>C) c.2559-11T>C (n.2559-11T>C) | |
8 | g.143930074G>A | CA2689012133 | PLEC | c.2745-12C>T (n.2745-12C>T) c.2664-12C>T (n.2664-12C>T) c.2331-12C>T (n.2331-12C>T) c.2544-12C>T (n.2544-12C>T) c.2613-12C>T (n.2613-12C>T) c.2694-12C>T (n.2694-12C>T) c.3024-12C>T (n.3024-12C>T) c.2547-12C>T (n.2547-12C>T) c.2571-12C>T (n.2571-12C>T) c.2625-12C>T (n.2625-12C>T) c.2517-12C>T (n.2517-12C>T) c.2682-12C>T (n.2682-12C>T) c.3039-12C>T (n.3039-12C>T) c.2640-12C>T (n.2640-12C>T) c.2628-12C>T (n.2628-12C>T) c.2586-12C>T (n.2586-12C>T) c.2562-12C>T (n.2562-12C>T) c.2532-12C>T (n.2532-12C>T) c.2709-12C>T (n.2709-12C>T) c.2559-12C>T (n.2559-12C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930074G>C | CA4927439 | PLEC | c.2745-12C>G (n.2745-12C>G) c.2664-12C>G (n.2664-12C>G) c.2331-12C>G (n.2331-12C>G) c.2544-12C>G (n.2544-12C>G) c.2613-12C>G (n.2613-12C>G) c.2694-12C>G (n.2694-12C>G) c.3024-12C>G (n.3024-12C>G) c.2547-12C>G (n.2547-12C>G) c.2571-12C>G (n.2571-12C>G) c.2625-12C>G (n.2625-12C>G) c.2517-12C>G (n.2517-12C>G) c.2682-12C>G (n.2682-12C>G) c.3039-12C>G (n.3039-12C>G) c.2640-12C>G (n.2640-12C>G) c.2628-12C>G (n.2628-12C>G) c.2586-12C>G (n.2586-12C>G) c.2562-12C>G (n.2562-12C>G) c.2532-12C>G (n.2532-12C>G) c.2709-12C>G (n.2709-12C>G) c.2559-12C>G (n.2559-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930074G= | CA1826049300 | PLEC | c.2745-12C= (n.2745-12C=) c.2664-12C= (n.2664-12C=) c.2331-12C= (n.2331-12C=) c.2544-12C= (n.2544-12C=) c.2613-12C= (n.2613-12C=) c.2694-12C= (n.2694-12C=) c.3024-12C= (n.3024-12C=) c.2547-12C= (n.2547-12C=) c.2571-12C= (n.2571-12C=) c.2625-12C= (n.2625-12C=) c.2517-12C= (n.2517-12C=) c.2682-12C= (n.2682-12C=) c.3039-12C= (n.3039-12C=) c.2640-12C= (n.2640-12C=) c.2628-12C= (n.2628-12C=) c.2586-12C= (n.2586-12C=) c.2562-12C= (n.2562-12C=) c.2532-12C= (n.2532-12C=) c.2709-12C= (n.2709-12C=) c.2559-12C= (n.2559-12C=) | |
8 | g.143930074G>T | CA586158456 | PLEC | c.2745-12C>A (n.2745-12C>A) c.2664-12C>A (n.2664-12C>A) c.2331-12C>A (n.2331-12C>A) c.2544-12C>A (n.2544-12C>A) c.2613-12C>A (n.2613-12C>A) c.2694-12C>A (n.2694-12C>A) c.3024-12C>A (n.3024-12C>A) c.2547-12C>A (n.2547-12C>A) c.2571-12C>A (n.2571-12C>A) c.2625-12C>A (n.2625-12C>A) c.2517-12C>A (n.2517-12C>A) c.2682-12C>A (n.2682-12C>A) c.3039-12C>A (n.3039-12C>A) c.2640-12C>A (n.2640-12C>A) c.2628-12C>A (n.2628-12C>A) c.2586-12C>A (n.2586-12C>A) c.2562-12C>A (n.2562-12C>A) c.2532-12C>A (n.2532-12C>A) c.2709-12C>A (n.2709-12C>A) c.2559-12C>A (n.2559-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930075G>A | CA4927440 | PLEC | c.2745-13C>T (n.2745-13C>T) c.2664-13C>T (n.2664-13C>T) c.2331-13C>T (n.2331-13C>T) c.2544-13C>T (n.2544-13C>T) c.2613-13C>T (n.2613-13C>T) c.2694-13C>T (n.2694-13C>T) c.3024-13C>T (n.3024-13C>T) c.2547-13C>T (n.2547-13C>T) c.2571-13C>T (n.2571-13C>T) c.2625-13C>T (n.2625-13C>T) c.2517-13C>T (n.2517-13C>T) c.2682-13C>T (n.2682-13C>T) c.3039-13C>T (n.3039-13C>T) c.2640-13C>T (n.2640-13C>T) c.2628-13C>T (n.2628-13C>T) c.2586-13C>T (n.2586-13C>T) c.2562-13C>T (n.2562-13C>T) c.2532-13C>T (n.2532-13C>T) c.2709-13C>T (n.2709-13C>T) c.2559-13C>T (n.2559-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930075G>C | CA4927441 | PLEC | c.2745-13C>G (n.2745-13C>G) c.2664-13C>G (n.2664-13C>G) c.2331-13C>G (n.2331-13C>G) c.2544-13C>G (n.2544-13C>G) c.2613-13C>G (n.2613-13C>G) c.2694-13C>G (n.2694-13C>G) c.3024-13C>G (n.3024-13C>G) c.2547-13C>G (n.2547-13C>G) c.2571-13C>G (n.2571-13C>G) c.2625-13C>G (n.2625-13C>G) c.2517-13C>G (n.2517-13C>G) c.2682-13C>G (n.2682-13C>G) c.3039-13C>G (n.3039-13C>G) c.2640-13C>G (n.2640-13C>G) c.2628-13C>G (n.2628-13C>G) c.2586-13C>G (n.2586-13C>G) c.2562-13C>G (n.2562-13C>G) c.2532-13C>G (n.2532-13C>G) c.2709-13C>G (n.2709-13C>G) c.2559-13C>G (n.2559-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930075G= | CA1826049301 | PLEC | c.2745-13C= (n.2745-13C=) c.2664-13C= (n.2664-13C=) c.2331-13C= (n.2331-13C=) c.2544-13C= (n.2544-13C=) c.2613-13C= (n.2613-13C=) c.2694-13C= (n.2694-13C=) c.3024-13C= (n.3024-13C=) c.2547-13C= (n.2547-13C=) c.2571-13C= (n.2571-13C=) c.2625-13C= (n.2625-13C=) c.2517-13C= (n.2517-13C=) c.2682-13C= (n.2682-13C=) c.3039-13C= (n.3039-13C=) c.2640-13C= (n.2640-13C=) c.2628-13C= (n.2628-13C=) c.2586-13C= (n.2586-13C=) c.2562-13C= (n.2562-13C=) c.2532-13C= (n.2532-13C=) c.2709-13C= (n.2709-13C=) c.2559-13C= (n.2559-13C=) | |
8 | g.143930075G>T | CA2511948395 | PLEC | c.2745-13C>A (n.2745-13C>A) c.2664-13C>A (n.2664-13C>A) c.2331-13C>A (n.2331-13C>A) c.2544-13C>A (n.2544-13C>A) c.2613-13C>A (n.2613-13C>A) c.2694-13C>A (n.2694-13C>A) c.3024-13C>A (n.3024-13C>A) c.2547-13C>A (n.2547-13C>A) c.2571-13C>A (n.2571-13C>A) c.2625-13C>A (n.2625-13C>A) c.2517-13C>A (n.2517-13C>A) c.2682-13C>A (n.2682-13C>A) c.3039-13C>A (n.3039-13C>A) c.2640-13C>A (n.2640-13C>A) c.2628-13C>A (n.2628-13C>A) c.2586-13C>A (n.2586-13C>A) c.2562-13C>A (n.2562-13C>A) c.2532-13C>A (n.2532-13C>A) c.2709-13C>A (n.2709-13C>A) c.2559-13C>A (n.2559-13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930076G>A | CA586158457 | PLEC | c.2745-14C>T (n.2745-14C>T) c.2664-14C>T (n.2664-14C>T) c.2331-14C>T (n.2331-14C>T) c.2544-14C>T (n.2544-14C>T) c.2613-14C>T (n.2613-14C>T) c.2694-14C>T (n.2694-14C>T) c.3024-14C>T (n.3024-14C>T) c.2547-14C>T (n.2547-14C>T) c.2571-14C>T (n.2571-14C>T) c.2625-14C>T (n.2625-14C>T) c.2517-14C>T (n.2517-14C>T) c.2682-14C>T (n.2682-14C>T) c.3039-14C>T (n.3039-14C>T) c.2640-14C>T (n.2640-14C>T) c.2628-14C>T (n.2628-14C>T) c.2586-14C>T (n.2586-14C>T) c.2562-14C>T (n.2562-14C>T) c.2532-14C>T (n.2532-14C>T) c.2709-14C>T (n.2709-14C>T) c.2559-14C>T (n.2559-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930076G>C | CA4927442 | PLEC | c.2745-14C>G (n.2745-14C>G) c.2664-14C>G (n.2664-14C>G) c.2331-14C>G (n.2331-14C>G) c.2544-14C>G (n.2544-14C>G) c.2613-14C>G (n.2613-14C>G) c.2694-14C>G (n.2694-14C>G) c.3024-14C>G (n.3024-14C>G) c.2547-14C>G (n.2547-14C>G) c.2571-14C>G (n.2571-14C>G) c.2625-14C>G (n.2625-14C>G) c.2517-14C>G (n.2517-14C>G) c.2682-14C>G (n.2682-14C>G) c.3039-14C>G (n.3039-14C>G) c.2640-14C>G (n.2640-14C>G) c.2628-14C>G (n.2628-14C>G) c.2586-14C>G (n.2586-14C>G) c.2562-14C>G (n.2562-14C>G) c.2532-14C>G (n.2532-14C>G) c.2709-14C>G (n.2709-14C>G) c.2559-14C>G (n.2559-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930076G= | CA1826049302 | PLEC | c.2745-14C= (n.2745-14C=) c.2664-14C= (n.2664-14C=) c.2331-14C= (n.2331-14C=) c.2544-14C= (n.2544-14C=) c.2613-14C= (n.2613-14C=) c.2694-14C= (n.2694-14C=) c.3024-14C= (n.3024-14C=) c.2547-14C= (n.2547-14C=) c.2571-14C= (n.2571-14C=) c.2625-14C= (n.2625-14C=) c.2517-14C= (n.2517-14C=) c.2682-14C= (n.2682-14C=) c.3039-14C= (n.3039-14C=) c.2640-14C= (n.2640-14C=) c.2628-14C= (n.2628-14C=) c.2586-14C= (n.2586-14C=) c.2562-14C= (n.2562-14C=) c.2532-14C= (n.2532-14C=) c.2709-14C= (n.2709-14C=) c.2559-14C= (n.2559-14C=) | |
8 | g.143930076G>T | CA4927443 | PLEC | c.2745-14C>A (n.2745-14C>A) c.2664-14C>A (n.2664-14C>A) c.2331-14C>A (n.2331-14C>A) c.2544-14C>A (n.2544-14C>A) c.2613-14C>A (n.2613-14C>A) c.2694-14C>A (n.2694-14C>A) c.3024-14C>A (n.3024-14C>A) c.2547-14C>A (n.2547-14C>A) c.2571-14C>A (n.2571-14C>A) c.2625-14C>A (n.2625-14C>A) c.2517-14C>A (n.2517-14C>A) c.2682-14C>A (n.2682-14C>A) c.3039-14C>A (n.3039-14C>A) c.2640-14C>A (n.2640-14C>A) c.2628-14C>A (n.2628-14C>A) c.2586-14C>A (n.2586-14C>A) c.2562-14C>A (n.2562-14C>A) c.2532-14C>A (n.2532-14C>A) c.2709-14C>A (n.2709-14C>A) c.2559-14C>A (n.2559-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930077C>A | CA586158458 | PLEC | c.2745-15G>T (n.2745-15G>T) c.2664-15G>T (n.2664-15G>T) c.2331-15G>T (n.2331-15G>T) c.2544-15G>T (n.2544-15G>T) c.2613-15G>T (n.2613-15G>T) c.2694-15G>T (n.2694-15G>T) c.3024-15G>T (n.3024-15G>T) c.2547-15G>T (n.2547-15G>T) c.2571-15G>T (n.2571-15G>T) c.2625-15G>T (n.2625-15G>T) c.2517-15G>T (n.2517-15G>T) c.2682-15G>T (n.2682-15G>T) c.3039-15G>T (n.3039-15G>T) c.2640-15G>T (n.2640-15G>T) c.2628-15G>T (n.2628-15G>T) c.2586-15G>T (n.2586-15G>T) c.2562-15G>T (n.2562-15G>T) c.2532-15G>T (n.2532-15G>T) c.2709-15G>T (n.2709-15G>T) c.2559-15G>T (n.2559-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930077C= | CA1826049303 | PLEC | c.2745-15G= (n.2745-15G=) c.2664-15G= (n.2664-15G=) c.2331-15G= (n.2331-15G=) c.2544-15G= (n.2544-15G=) c.2613-15G= (n.2613-15G=) c.2694-15G= (n.2694-15G=) c.3024-15G= (n.3024-15G=) c.2547-15G= (n.2547-15G=) c.2571-15G= (n.2571-15G=) c.2625-15G= (n.2625-15G=) c.2517-15G= (n.2517-15G=) c.2682-15G= (n.2682-15G=) c.3039-15G= (n.3039-15G=) c.2640-15G= (n.2640-15G=) c.2628-15G= (n.2628-15G=) c.2586-15G= (n.2586-15G=) c.2562-15G= (n.2562-15G=) c.2532-15G= (n.2532-15G=) c.2709-15G= (n.2709-15G=) c.2559-15G= (n.2559-15G=) | |
8 | g.143930077C>T | CA1120223533 | PLEC | c.2745-15G>A (n.2745-15G>A) c.2664-15G>A (n.2664-15G>A) c.2331-15G>A (n.2331-15G>A) c.2544-15G>A (n.2544-15G>A) c.2613-15G>A (n.2613-15G>A) c.2694-15G>A (n.2694-15G>A) c.3024-15G>A (n.3024-15G>A) c.2547-15G>A (n.2547-15G>A) c.2571-15G>A (n.2571-15G>A) c.2625-15G>A (n.2625-15G>A) c.2517-15G>A (n.2517-15G>A) c.2682-15G>A (n.2682-15G>A) c.3039-15G>A (n.3039-15G>A) c.2640-15G>A (n.2640-15G>A) c.2628-15G>A (n.2628-15G>A) c.2586-15G>A (n.2586-15G>A) c.2562-15G>A (n.2562-15G>A) c.2532-15G>A (n.2532-15G>A) c.2709-15G>A (n.2709-15G>A) c.2559-15G>A (n.2559-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930078T>A | CA2689012135 | PLEC | c.2745-16A>T (n.2745-16A>T) c.2664-16A>T (n.2664-16A>T) c.2331-16A>T (n.2331-16A>T) c.2544-16A>T (n.2544-16A>T) c.2613-16A>T (n.2613-16A>T) c.2694-16A>T (n.2694-16A>T) c.3024-16A>T (n.3024-16A>T) c.2547-16A>T (n.2547-16A>T) c.2571-16A>T (n.2571-16A>T) c.2625-16A>T (n.2625-16A>T) c.2517-16A>T (n.2517-16A>T) c.2682-16A>T (n.2682-16A>T) c.3039-16A>T (n.3039-16A>T) c.2640-16A>T (n.2640-16A>T) c.2628-16A>T (n.2628-16A>T) c.2586-16A>T (n.2586-16A>T) c.2562-16A>T (n.2562-16A>T) c.2532-16A>T (n.2532-16A>T) c.2709-16A>T (n.2709-16A>T) c.2559-16A>T (n.2559-16A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930079A= | CA1826049304 | PLEC | c.2745-17T= (n.2745-17T=) c.2664-17T= (n.2664-17T=) c.2331-17T= (n.2331-17T=) c.2544-17T= (n.2544-17T=) c.2613-17T= (n.2613-17T=) c.2694-17T= (n.2694-17T=) c.3024-17T= (n.3024-17T=) c.2547-17T= (n.2547-17T=) c.2571-17T= (n.2571-17T=) c.2625-17T= (n.2625-17T=) c.2517-17T= (n.2517-17T=) c.2682-17T= (n.2682-17T=) c.3039-17T= (n.3039-17T=) c.2640-17T= (n.2640-17T=) c.2628-17T= (n.2628-17T=) c.2586-17T= (n.2586-17T=) c.2562-17T= (n.2562-17T=) c.2532-17T= (n.2532-17T=) c.2709-17T= (n.2709-17T=) c.2559-17T= (n.2559-17T=) | |
8 | g.143930079A>G | CA4927444 | PLEC | c.2745-17T>C (n.2745-17T>C) c.2664-17T>C (n.2664-17T>C) c.2331-17T>C (n.2331-17T>C) c.2544-17T>C (n.2544-17T>C) c.2613-17T>C (n.2613-17T>C) c.2694-17T>C (n.2694-17T>C) c.3024-17T>C (n.3024-17T>C) c.2547-17T>C (n.2547-17T>C) c.2571-17T>C (n.2571-17T>C) c.2625-17T>C (n.2625-17T>C) c.2517-17T>C (n.2517-17T>C) c.2682-17T>C (n.2682-17T>C) c.3039-17T>C (n.3039-17T>C) c.2640-17T>C (n.2640-17T>C) c.2628-17T>C (n.2628-17T>C) c.2586-17T>C (n.2586-17T>C) c.2562-17T>C (n.2562-17T>C) c.2532-17T>C (n.2532-17T>C) c.2709-17T>C (n.2709-17T>C) c.2559-17T>C (n.2559-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930080C= | CA1826049305 | PLEC | c.2745-18G= (n.2745-18G=) c.2664-18G= (n.2664-18G=) c.2331-18G= (n.2331-18G=) c.2544-18G= (n.2544-18G=) c.2613-18G= (n.2613-18G=) c.2694-18G= (n.2694-18G=) c.3024-18G= (n.3024-18G=) c.2547-18G= (n.2547-18G=) c.2571-18G= (n.2571-18G=) c.2625-18G= (n.2625-18G=) c.2517-18G= (n.2517-18G=) c.2682-18G= (n.2682-18G=) c.3039-18G= (n.3039-18G=) c.2640-18G= (n.2640-18G=) c.2628-18G= (n.2628-18G=) c.2586-18G= (n.2586-18G=) c.2562-18G= (n.2562-18G=) c.2532-18G= (n.2532-18G=) c.2709-18G= (n.2709-18G=) c.2559-18G= (n.2559-18G=) | |
8 | g.143930080C>T | CA586158459 | PLEC | c.2745-18G>A (n.2745-18G>A) c.2664-18G>A (n.2664-18G>A) c.2331-18G>A (n.2331-18G>A) c.2544-18G>A (n.2544-18G>A) c.2613-18G>A (n.2613-18G>A) c.2694-18G>A (n.2694-18G>A) c.3024-18G>A (n.3024-18G>A) c.2547-18G>A (n.2547-18G>A) c.2571-18G>A (n.2571-18G>A) c.2625-18G>A (n.2625-18G>A) c.2517-18G>A (n.2517-18G>A) c.2682-18G>A (n.2682-18G>A) c.3039-18G>A (n.3039-18G>A) c.2640-18G>A (n.2640-18G>A) c.2628-18G>A (n.2628-18G>A) c.2586-18G>A (n.2586-18G>A) c.2562-18G>A (n.2562-18G>A) c.2532-18G>A (n.2532-18G>A) c.2709-18G>A (n.2709-18G>A) c.2559-18G>A (n.2559-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930081A= | CA1826049306 | PLEC | c.2745-19T= (n.2745-19T=) c.2664-19T= (n.2664-19T=) c.2331-19T= (n.2331-19T=) c.2544-19T= (n.2544-19T=) c.2613-19T= (n.2613-19T=) c.2694-19T= (n.2694-19T=) c.3024-19T= (n.3024-19T=) c.2547-19T= (n.2547-19T=) c.2571-19T= (n.2571-19T=) c.2625-19T= (n.2625-19T=) c.2517-19T= (n.2517-19T=) c.2682-19T= (n.2682-19T=) c.3039-19T= (n.3039-19T=) c.2640-19T= (n.2640-19T=) c.2628-19T= (n.2628-19T=) c.2586-19T= (n.2586-19T=) c.2562-19T= (n.2562-19T=) c.2532-19T= (n.2532-19T=) c.2709-19T= (n.2709-19T=) c.2559-19T= (n.2559-19T=) | |
8 | g.143930081A>C | CA586158460 | PLEC | c.2745-19T>G (n.2745-19T>G) c.2664-19T>G (n.2664-19T>G) c.2331-19T>G (n.2331-19T>G) c.2544-19T>G (n.2544-19T>G) c.2613-19T>G (n.2613-19T>G) c.2694-19T>G (n.2694-19T>G) c.3024-19T>G (n.3024-19T>G) c.2547-19T>G (n.2547-19T>G) c.2571-19T>G (n.2571-19T>G) c.2625-19T>G (n.2625-19T>G) c.2517-19T>G (n.2517-19T>G) c.2682-19T>G (n.2682-19T>G) c.3039-19T>G (n.3039-19T>G) c.2640-19T>G (n.2640-19T>G) c.2628-19T>G (n.2628-19T>G) c.2586-19T>G (n.2586-19T>G) c.2562-19T>G (n.2562-19T>G) c.2532-19T>G (n.2532-19T>G) c.2709-19T>G (n.2709-19T>G) c.2559-19T>G (n.2559-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930081A>G | CA187619282 | PLEC | c.2745-19T>C (n.2745-19T>C) c.2664-19T>C (n.2664-19T>C) c.2331-19T>C (n.2331-19T>C) c.2544-19T>C (n.2544-19T>C) c.2613-19T>C (n.2613-19T>C) c.2694-19T>C (n.2694-19T>C) c.3024-19T>C (n.3024-19T>C) c.2547-19T>C (n.2547-19T>C) c.2571-19T>C (n.2571-19T>C) c.2625-19T>C (n.2625-19T>C) c.2517-19T>C (n.2517-19T>C) c.2682-19T>C (n.2682-19T>C) c.3039-19T>C (n.3039-19T>C) c.2640-19T>C (n.2640-19T>C) c.2628-19T>C (n.2628-19T>C) c.2586-19T>C (n.2586-19T>C) c.2562-19T>C (n.2562-19T>C) c.2532-19T>C (n.2532-19T>C) c.2709-19T>C (n.2709-19T>C) c.2559-19T>C (n.2559-19T>C) | dbSNP |
8 | g.143930081A>T | CA4927445 | PLEC | c.2745-19T>A (n.2745-19T>A) c.2664-19T>A (n.2664-19T>A) c.2331-19T>A (n.2331-19T>A) c.2544-19T>A (n.2544-19T>A) c.2613-19T>A (n.2613-19T>A) c.2694-19T>A (n.2694-19T>A) c.3024-19T>A (n.3024-19T>A) c.2547-19T>A (n.2547-19T>A) c.2571-19T>A (n.2571-19T>A) c.2625-19T>A (n.2625-19T>A) c.2517-19T>A (n.2517-19T>A) c.2682-19T>A (n.2682-19T>A) c.3039-19T>A (n.3039-19T>A) c.2640-19T>A (n.2640-19T>A) c.2628-19T>A (n.2628-19T>A) c.2586-19T>A (n.2586-19T>A) c.2562-19T>A (n.2562-19T>A) c.2532-19T>A (n.2532-19T>A) c.2709-19T>A (n.2709-19T>A) c.2559-19T>A (n.2559-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930082G>A | CA1120223534 | PLEC | c.2745-20C>T (n.2745-20C>T) c.2664-20C>T (n.2664-20C>T) c.2331-20C>T (n.2331-20C>T) c.2544-20C>T (n.2544-20C>T) c.2613-20C>T (n.2613-20C>T) c.2694-20C>T (n.2694-20C>T) c.3024-20C>T (n.3024-20C>T) c.2547-20C>T (n.2547-20C>T) c.2571-20C>T (n.2571-20C>T) c.2625-20C>T (n.2625-20C>T) c.2517-20C>T (n.2517-20C>T) c.2682-20C>T (n.2682-20C>T) c.3039-20C>T (n.3039-20C>T) c.2640-20C>T (n.2640-20C>T) c.2628-20C>T (n.2628-20C>T) c.2586-20C>T (n.2586-20C>T) c.2562-20C>T (n.2562-20C>T) c.2532-20C>T (n.2532-20C>T) c.2709-20C>T (n.2709-20C>T) c.2559-20C>T (n.2559-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930082G= | CA1826049308 | PLEC | c.2745-20C= (n.2745-20C=) c.2664-20C= (n.2664-20C=) c.2331-20C= (n.2331-20C=) c.2544-20C= (n.2544-20C=) c.2613-20C= (n.2613-20C=) c.2694-20C= (n.2694-20C=) c.3024-20C= (n.3024-20C=) c.2547-20C= (n.2547-20C=) c.2571-20C= (n.2571-20C=) c.2625-20C= (n.2625-20C=) c.2517-20C= (n.2517-20C=) c.2682-20C= (n.2682-20C=) c.3039-20C= (n.3039-20C=) c.2640-20C= (n.2640-20C=) c.2628-20C= (n.2628-20C=) c.2586-20C= (n.2586-20C=) c.2562-20C= (n.2562-20C=) c.2532-20C= (n.2532-20C=) c.2709-20C= (n.2709-20C=) c.2559-20C= (n.2559-20C=) | |
8 | g.143930082G>T | CA1826049307 | PLEC | c.2745-20C>A (n.2745-20C>A) c.2664-20C>A (n.2664-20C>A) c.2331-20C>A (n.2331-20C>A) c.2544-20C>A (n.2544-20C>A) c.2613-20C>A (n.2613-20C>A) c.2694-20C>A (n.2694-20C>A) c.3024-20C>A (n.3024-20C>A) c.2547-20C>A (n.2547-20C>A) c.2571-20C>A (n.2571-20C>A) c.2625-20C>A (n.2625-20C>A) c.2517-20C>A (n.2517-20C>A) c.2682-20C>A (n.2682-20C>A) c.3039-20C>A (n.3039-20C>A) c.2640-20C>A (n.2640-20C>A) c.2628-20C>A (n.2628-20C>A) c.2586-20C>A (n.2586-20C>A) c.2562-20C>A (n.2562-20C>A) c.2532-20C>A (n.2532-20C>A) c.2709-20C>A (n.2709-20C>A) c.2559-20C>A (n.2559-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143930082_143930083insACG | CA4927446 | PLEC | c.2745-20_2745-19insGTC (n.2745-20_2745-19insGTC) c.2664-20_2664-19insGTC (n.2664-20_2664-19insGTC) c.2331-20_2331-19insGTC (n.2331-20_2331-19insGTC) c.2544-20_2544-19insGTC (n.2544-20_2544-19insGTC) c.2613-20_2613-19insGTC (n.2613-20_2613-19insGTC) c.2694-20_2694-19insGTC (n.2694-20_2694-19insGTC) c.3024-20_3024-19insGTC (n.3024-20_3024-19insGTC) c.2547-20_2547-19insGTC (n.2547-20_2547-19insGTC) c.2571-20_2571-19insGTC (n.2571-20_2571-19insGTC) c.2625-20_2625-19insGTC (n.2625-20_2625-19insGTC) c.2517-20_2517-19insGTC (n.2517-20_2517-19insGTC) c.2682-20_2682-19insGTC (n.2682-20_2682-19insGTC) c.3039-20_3039-19insGTC (n.3039-20_3039-19insGTC) c.2640-20_2640-19insGTC (n.2640-20_2640-19insGTC) c.2628-20_2628-19insGTC (n.2628-20_2628-19insGTC) c.2586-20_2586-19insGTC (n.2586-20_2586-19insGTC) c.2562-20_2562-19insGTC (n.2562-20_2562-19insGTC) c.2532-20_2532-19insGTC (n.2532-20_2532-19insGTC) c.2709-20_2709-19insGTC (n.2709-20_2709-19insGTC) c.2559-20_2559-19insGTC (n.2559-20_2559-19insGTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930084C= | CA1826049309 | PLEC | c.2745-22G= (n.2745-22G=) c.2664-22G= (n.2664-22G=) c.2331-22G= (n.2331-22G=) c.2544-22G= (n.2544-22G=) c.2613-22G= (n.2613-22G=) c.2694-22G= (n.2694-22G=) c.3024-22G= (n.3024-22G=) c.2547-22G= (n.2547-22G=) c.2571-22G= (n.2571-22G=) c.2625-22G= (n.2625-22G=) c.2517-22G= (n.2517-22G=) c.2682-22G= (n.2682-22G=) c.3039-22G= (n.3039-22G=) c.2640-22G= (n.2640-22G=) c.2628-22G= (n.2628-22G=) c.2586-22G= (n.2586-22G=) c.2562-22G= (n.2562-22G=) c.2532-22G= (n.2532-22G=) c.2709-22G= (n.2709-22G=) c.2559-22G= (n.2559-22G=) | |
8 | g.143930084C>G | CA1826049310 | PLEC | c.2745-22G>C (n.2745-22G>C) c.2664-22G>C (n.2664-22G>C) c.2331-22G>C (n.2331-22G>C) c.2544-22G>C (n.2544-22G>C) c.2613-22G>C (n.2613-22G>C) c.2694-22G>C (n.2694-22G>C) c.3024-22G>C (n.3024-22G>C) c.2547-22G>C (n.2547-22G>C) c.2571-22G>C (n.2571-22G>C) c.2625-22G>C (n.2625-22G>C) c.2517-22G>C (n.2517-22G>C) c.2682-22G>C (n.2682-22G>C) c.3039-22G>C (n.3039-22G>C) c.2640-22G>C (n.2640-22G>C) c.2628-22G>C (n.2628-22G>C) c.2586-22G>C (n.2586-22G>C) c.2562-22G>C (n.2562-22G>C) c.2532-22G>C (n.2532-22G>C) c.2709-22G>C (n.2709-22G>C) c.2559-22G>C (n.2559-22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930084C>T | CA586158461 | PLEC | c.2745-22G>A (n.2745-22G>A) c.2664-22G>A (n.2664-22G>A) c.2331-22G>A (n.2331-22G>A) c.2544-22G>A (n.2544-22G>A) c.2613-22G>A (n.2613-22G>A) c.2694-22G>A (n.2694-22G>A) c.3024-22G>A (n.3024-22G>A) c.2547-22G>A (n.2547-22G>A) c.2571-22G>A (n.2571-22G>A) c.2625-22G>A (n.2625-22G>A) c.2517-22G>A (n.2517-22G>A) c.2682-22G>A (n.2682-22G>A) c.3039-22G>A (n.3039-22G>A) c.2640-22G>A (n.2640-22G>A) c.2628-22G>A (n.2628-22G>A) c.2586-22G>A (n.2586-22G>A) c.2562-22G>A (n.2562-22G>A) c.2532-22G>A (n.2532-22G>A) c.2709-22G>A (n.2709-22G>A) c.2559-22G>A (n.2559-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930085A= | CA1826049311 | PLEC | c.2745-23T= (n.2745-23T=) c.2664-23T= (n.2664-23T=) c.2331-23T= (n.2331-23T=) c.2544-23T= (n.2544-23T=) c.2613-23T= (n.2613-23T=) c.2694-23T= (n.2694-23T=) c.3024-23T= (n.3024-23T=) c.2547-23T= (n.2547-23T=) c.2571-23T= (n.2571-23T=) c.2625-23T= (n.2625-23T=) c.2517-23T= (n.2517-23T=) c.2682-23T= (n.2682-23T=) c.3039-23T= (n.3039-23T=) c.2640-23T= (n.2640-23T=) c.2628-23T= (n.2628-23T=) c.2586-23T= (n.2586-23T=) c.2562-23T= (n.2562-23T=) c.2532-23T= (n.2532-23T=) c.2709-23T= (n.2709-23T=) c.2559-23T= (n.2559-23T=) | |
8 | g.143930085A>G | CA1826049312 | PLEC | c.2745-23T>C (n.2745-23T>C) c.2664-23T>C (n.2664-23T>C) c.2331-23T>C (n.2331-23T>C) c.2544-23T>C (n.2544-23T>C) c.2613-23T>C (n.2613-23T>C) c.2694-23T>C (n.2694-23T>C) c.3024-23T>C (n.3024-23T>C) c.2547-23T>C (n.2547-23T>C) c.2571-23T>C (n.2571-23T>C) c.2625-23T>C (n.2625-23T>C) c.2517-23T>C (n.2517-23T>C) c.2682-23T>C (n.2682-23T>C) c.3039-23T>C (n.3039-23T>C) c.2640-23T>C (n.2640-23T>C) c.2628-23T>C (n.2628-23T>C) c.2586-23T>C (n.2586-23T>C) c.2562-23T>C (n.2562-23T>C) c.2532-23T>C (n.2532-23T>C) c.2709-23T>C (n.2709-23T>C) c.2559-23T>C (n.2559-23T>C) | dbSNP |
8 | g.143930085_143930087delinsAGC | CA1826049313 | PLEC | c.2745-25_2745-23delinsGCT (n.2745-25_2745-23delinsGCT) c.2664-25_2664-23delinsGCT (n.2664-25_2664-23delinsGCT) c.2331-25_2331-23delinsGCT (n.2331-25_2331-23delinsGCT) c.2544-25_2544-23delinsGCT (n.2544-25_2544-23delinsGCT) c.2613-25_2613-23delinsGCT (n.2613-25_2613-23delinsGCT) c.2694-25_2694-23delinsGCT (n.2694-25_2694-23delinsGCT) c.3024-25_3024-23delinsGCT (n.3024-25_3024-23delinsGCT) c.2547-25_2547-23delinsGCT (n.2547-25_2547-23delinsGCT) c.2571-25_2571-23delinsGCT (n.2571-25_2571-23delinsGCT) c.2625-25_2625-23delinsGCT (n.2625-25_2625-23delinsGCT) c.2517-25_2517-23delinsGCT (n.2517-25_2517-23delinsGCT) c.2682-25_2682-23delinsGCT (n.2682-25_2682-23delinsGCT) c.3039-25_3039-23delinsGCT (n.3039-25_3039-23delinsGCT) c.2640-25_2640-23delinsGCT (n.2640-25_2640-23delinsGCT) c.2628-25_2628-23delinsGCT (n.2628-25_2628-23delinsGCT) c.2586-25_2586-23delinsGCT (n.2586-25_2586-23delinsGCT) c.2562-25_2562-23delinsGCT (n.2562-25_2562-23delinsGCT) c.2532-25_2532-23delinsGCT (n.2532-25_2532-23delinsGCT) c.2709-25_2709-23delinsGCT (n.2709-25_2709-23delinsGCT) c.2559-25_2559-23delinsGCT (n.2559-25_2559-23delinsGCT) | |
8 | g.143930086G>T | CA2579275619 | PLEC | c.2745-24C>A (n.2745-24C>A) c.2664-24C>A (n.2664-24C>A) c.2331-24C>A (n.2331-24C>A) c.2544-24C>A (n.2544-24C>A) c.2613-24C>A (n.2613-24C>A) c.2694-24C>A (n.2694-24C>A) c.3024-24C>A (n.3024-24C>A) c.2547-24C>A (n.2547-24C>A) c.2571-24C>A (n.2571-24C>A) c.2625-24C>A (n.2625-24C>A) c.2517-24C>A (n.2517-24C>A) c.2682-24C>A (n.2682-24C>A) c.3039-24C>A (n.3039-24C>A) c.2640-24C>A (n.2640-24C>A) c.2628-24C>A (n.2628-24C>A) c.2586-24C>A (n.2586-24C>A) c.2562-24C>A (n.2562-24C>A) c.2532-24C>A (n.2532-24C>A) c.2709-24C>A (n.2709-24C>A) c.2559-24C>A (n.2559-24C>A) | |
8 | g.143930086_143930087delinsGC | CA1826049314 | PLEC | c.2745-25_2745-24delinsGC (n.2745-25_2745-24delinsGC) c.2664-25_2664-24delinsGC (n.2664-25_2664-24delinsGC) c.2331-25_2331-24delinsGC (n.2331-25_2331-24delinsGC) c.2544-25_2544-24delinsGC (n.2544-25_2544-24delinsGC) c.2613-25_2613-24delinsGC (n.2613-25_2613-24delinsGC) c.2694-25_2694-24delinsGC (n.2694-25_2694-24delinsGC) c.3024-25_3024-24delinsGC (n.3024-25_3024-24delinsGC) c.2547-25_2547-24delinsGC (n.2547-25_2547-24delinsGC) c.2571-25_2571-24delinsGC (n.2571-25_2571-24delinsGC) c.2625-25_2625-24delinsGC (n.2625-25_2625-24delinsGC) c.2517-25_2517-24delinsGC (n.2517-25_2517-24delinsGC) c.2682-25_2682-24delinsGC (n.2682-25_2682-24delinsGC) c.3039-25_3039-24delinsGC (n.3039-25_3039-24delinsGC) c.2640-25_2640-24delinsGC (n.2640-25_2640-24delinsGC) c.2628-25_2628-24delinsGC (n.2628-25_2628-24delinsGC) c.2586-25_2586-24delinsGC (n.2586-25_2586-24delinsGC) c.2562-25_2562-24delinsGC (n.2562-25_2562-24delinsGC) c.2532-25_2532-24delinsGC (n.2532-25_2532-24delinsGC) c.2709-25_2709-24delinsGC (n.2709-25_2709-24delinsGC) c.2559-25_2559-24delinsGC (n.2559-25_2559-24delinsGC) | |
8 | g.143930087_143930088del | CA1120223537 | PLEC | c.2745-25_2745-24del (n.2745-25_2745-24del) c.2664-25_2664-24del (n.2664-25_2664-24del) c.2331-25_2331-24del (n.2331-25_2331-24del) c.2544-25_2544-24del (n.2544-25_2544-24del) c.2613-25_2613-24del (n.2613-25_2613-24del) c.2694-25_2694-24del (n.2694-25_2694-24del) c.3024-25_3024-24del (n.3024-25_3024-24del) c.2547-25_2547-24del (n.2547-25_2547-24del) c.2571-25_2571-24del (n.2571-25_2571-24del) c.2625-25_2625-24del (n.2625-25_2625-24del) c.2517-25_2517-24del (n.2517-25_2517-24del) c.2682-25_2682-24del (n.2682-25_2682-24del) c.3039-25_3039-24del (n.3039-25_3039-24del) c.2640-25_2640-24del (n.2640-25_2640-24del) c.2628-25_2628-24del (n.2628-25_2628-24del) c.2586-25_2586-24del (n.2586-25_2586-24del) c.2562-25_2562-24del (n.2562-25_2562-24del) c.2532-25_2532-24del (n.2532-25_2532-24del) c.2709-25_2709-24del (n.2709-25_2709-24del) c.2559-25_2559-24del (n.2559-25_2559-24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930087del | CA4927447 | PLEC | c.2745-25del (n.2745-25del) c.2664-25del (n.2664-25del) c.2331-25del (n.2331-25del) c.2544-25del (n.2544-25del) c.2613-25del (n.2613-25del) c.2694-25del (n.2694-25del) c.3024-25del (n.3024-25del) c.2547-25del (n.2547-25del) c.2571-25del (n.2571-25del) c.2625-25del (n.2625-25del) c.2517-25del (n.2517-25del) c.2682-25del (n.2682-25del) c.3039-25del (n.3039-25del) c.2640-25del (n.2640-25del) c.2628-25del (n.2628-25del) c.2586-25del (n.2586-25del) c.2562-25del (n.2562-25del) c.2532-25del (n.2532-25del) c.2709-25del (n.2709-25del) c.2559-25del (n.2559-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.143930087C= | CA1826049315 | PLEC | c.2745-25G= (n.2745-25G=) c.2664-25G= (n.2664-25G=) c.2331-25G= (n.2331-25G=) c.2544-25G= (n.2544-25G=) c.2613-25G= (n.2613-25G=) c.2694-25G= (n.2694-25G=) c.3024-25G= (n.3024-25G=) c.2547-25G= (n.2547-25G=) c.2571-25G= (n.2571-25G=) c.2625-25G= (n.2625-25G=) c.2517-25G= (n.2517-25G=) c.2682-25G= (n.2682-25G=) c.3039-25G= (n.3039-25G=) c.2640-25G= (n.2640-25G=) c.2628-25G= (n.2628-25G=) c.2586-25G= (n.2586-25G=) c.2562-25G= (n.2562-25G=) c.2532-25G= (n.2532-25G=) c.2709-25G= (n.2709-25G=) c.2559-25G= (n.2559-25G=) | |
8 | g.143930087C>G | CA1826049316 | PLEC | c.2745-25G>C (n.2745-25G>C) c.2664-25G>C (n.2664-25G>C) c.2331-25G>C (n.2331-25G>C) c.2544-25G>C (n.2544-25G>C) c.2613-25G>C (n.2613-25G>C) c.2694-25G>C (n.2694-25G>C) c.3024-25G>C (n.3024-25G>C) c.2547-25G>C (n.2547-25G>C) c.2571-25G>C (n.2571-25G>C) c.2625-25G>C (n.2625-25G>C) c.2517-25G>C (n.2517-25G>C) c.2682-25G>C (n.2682-25G>C) c.3039-25G>C (n.3039-25G>C) c.2640-25G>C (n.2640-25G>C) c.2628-25G>C (n.2628-25G>C) c.2586-25G>C (n.2586-25G>C) c.2562-25G>C (n.2562-25G>C) c.2532-25G>C (n.2532-25G>C) c.2709-25G>C (n.2709-25G>C) c.2559-25G>C (n.2559-25G>C) | dbSNP |
8 | g.143930087C>T | CA4927448 | PLEC | c.2745-25G>A (n.2745-25G>A) c.2664-25G>A (n.2664-25G>A) c.2331-25G>A (n.2331-25G>A) c.2544-25G>A (n.2544-25G>A) c.2613-25G>A (n.2613-25G>A) c.2694-25G>A (n.2694-25G>A) c.3024-25G>A (n.3024-25G>A) c.2547-25G>A (n.2547-25G>A) c.2571-25G>A (n.2571-25G>A) c.2625-25G>A (n.2625-25G>A) c.2517-25G>A (n.2517-25G>A) c.2682-25G>A (n.2682-25G>A) c.3039-25G>A (n.3039-25G>A) c.2640-25G>A (n.2640-25G>A) c.2628-25G>A (n.2628-25G>A) c.2586-25G>A (n.2586-25G>A) c.2562-25G>A (n.2562-25G>A) c.2532-25G>A (n.2532-25G>A) c.2709-25G>A (n.2709-25G>A) c.2559-25G>A (n.2559-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930088G>A | CA4927449 | PLEC | c.2745-26C>T (n.2745-26C>T) c.2664-26C>T (n.2664-26C>T) c.2331-26C>T (n.2331-26C>T) c.2544-26C>T (n.2544-26C>T) c.2613-26C>T (n.2613-26C>T) c.2694-26C>T (n.2694-26C>T) c.3024-26C>T (n.3024-26C>T) c.2547-26C>T (n.2547-26C>T) c.2571-26C>T (n.2571-26C>T) c.2625-26C>T (n.2625-26C>T) c.2517-26C>T (n.2517-26C>T) c.2682-26C>T (n.2682-26C>T) c.3039-26C>T (n.3039-26C>T) c.2640-26C>T (n.2640-26C>T) c.2628-26C>T (n.2628-26C>T) c.2586-26C>T (n.2586-26C>T) c.2562-26C>T (n.2562-26C>T) c.2532-26C>T (n.2532-26C>T) c.2709-26C>T (n.2709-26C>T) c.2559-26C>T (n.2559-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930088G= | CA1826049317 | PLEC | c.2745-26C= (n.2745-26C=) c.2664-26C= (n.2664-26C=) c.2331-26C= (n.2331-26C=) c.2544-26C= (n.2544-26C=) c.2613-26C= (n.2613-26C=) c.2694-26C= (n.2694-26C=) c.3024-26C= (n.3024-26C=) c.2547-26C= (n.2547-26C=) c.2571-26C= (n.2571-26C=) c.2625-26C= (n.2625-26C=) c.2517-26C= (n.2517-26C=) c.2682-26C= (n.2682-26C=) c.3039-26C= (n.3039-26C=) c.2640-26C= (n.2640-26C=) c.2628-26C= (n.2628-26C=) c.2586-26C= (n.2586-26C=) c.2562-26C= (n.2562-26C=) c.2532-26C= (n.2532-26C=) c.2709-26C= (n.2709-26C=) c.2559-26C= (n.2559-26C=) | |
8 | g.143930088G>T | CA2689012142 | PLEC | c.2745-26C>A (n.2745-26C>A) c.2664-26C>A (n.2664-26C>A) c.2331-26C>A (n.2331-26C>A) c.2544-26C>A (n.2544-26C>A) c.2613-26C>A (n.2613-26C>A) c.2694-26C>A (n.2694-26C>A) c.3024-26C>A (n.3024-26C>A) c.2547-26C>A (n.2547-26C>A) c.2571-26C>A (n.2571-26C>A) c.2625-26C>A (n.2625-26C>A) c.2517-26C>A (n.2517-26C>A) c.2682-26C>A (n.2682-26C>A) c.3039-26C>A (n.3039-26C>A) c.2640-26C>A (n.2640-26C>A) c.2628-26C>A (n.2628-26C>A) c.2586-26C>A (n.2586-26C>A) c.2562-26C>A (n.2562-26C>A) c.2532-26C>A (n.2532-26C>A) c.2709-26C>A (n.2709-26C>A) c.2559-26C>A (n.2559-26C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930089T>A | CA653065891 | PLEC | c.2745-27A>T (n.2745-27A>T) c.2664-27A>T (n.2664-27A>T) c.2331-27A>T (n.2331-27A>T) c.2544-27A>T (n.2544-27A>T) c.2613-27A>T (n.2613-27A>T) c.2694-27A>T (n.2694-27A>T) c.3024-27A>T (n.3024-27A>T) c.2547-27A>T (n.2547-27A>T) c.2571-27A>T (n.2571-27A>T) c.2625-27A>T (n.2625-27A>T) c.2517-27A>T (n.2517-27A>T) c.2682-27A>T (n.2682-27A>T) c.3039-27A>T (n.3039-27A>T) c.2640-27A>T (n.2640-27A>T) c.2628-27A>T (n.2628-27A>T) c.2586-27A>T (n.2586-27A>T) c.2562-27A>T (n.2562-27A>T) c.2532-27A>T (n.2532-27A>T) c.2709-27A>T (n.2709-27A>T) c.2559-27A>T (n.2559-27A>T) | COSMIC |
8 | g.143930089T>G | CA2689012143 | PLEC | c.2745-27A>C (n.2745-27A>C) c.2664-27A>C (n.2664-27A>C) c.2331-27A>C (n.2331-27A>C) c.2544-27A>C (n.2544-27A>C) c.2613-27A>C (n.2613-27A>C) c.2694-27A>C (n.2694-27A>C) c.3024-27A>C (n.3024-27A>C) c.2547-27A>C (n.2547-27A>C) c.2571-27A>C (n.2571-27A>C) c.2625-27A>C (n.2625-27A>C) c.2517-27A>C (n.2517-27A>C) c.2682-27A>C (n.2682-27A>C) c.3039-27A>C (n.3039-27A>C) c.2640-27A>C (n.2640-27A>C) c.2628-27A>C (n.2628-27A>C) c.2586-27A>C (n.2586-27A>C) c.2562-27A>C (n.2562-27A>C) c.2532-27A>C (n.2532-27A>C) c.2709-27A>C (n.2709-27A>C) c.2559-27A>C (n.2559-27A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143930090C= | CA1826049318 | PLEC | c.2745-28G= (n.2745-28G=) c.2664-28G= (n.2664-28G=) c.2331-28G= (n.2331-28G=) c.2544-28G= (n.2544-28G=) c.2613-28G= (n.2613-28G=) c.2694-28G= (n.2694-28G=) c.3024-28G= (n.3024-28G=) c.2547-28G= (n.2547-28G=) c.2571-28G= (n.2571-28G=) c.2625-28G= (n.2625-28G=) c.2517-28G= (n.2517-28G=) c.2682-28G= (n.2682-28G=) c.3039-28G= (n.3039-28G=) c.2640-28G= (n.2640-28G=) c.2628-28G= (n.2628-28G=) c.2586-28G= (n.2586-28G=) c.2562-28G= (n.2562-28G=) c.2532-28G= (n.2532-28G=) c.2709-28G= (n.2709-28G=) c.2559-28G= (n.2559-28G=) | |
8 | g.143930090C>T | CA4927450 | PLEC | c.2745-28G>A (n.2745-28G>A) c.2664-28G>A (n.2664-28G>A) c.2331-28G>A (n.2331-28G>A) c.2544-28G>A (n.2544-28G>A) c.2613-28G>A (n.2613-28G>A) c.2694-28G>A (n.2694-28G>A) c.3024-28G>A (n.3024-28G>A) c.2547-28G>A (n.2547-28G>A) c.2571-28G>A (n.2571-28G>A) c.2625-28G>A (n.2625-28G>A) c.2517-28G>A (n.2517-28G>A) c.2682-28G>A (n.2682-28G>A) c.3039-28G>A (n.3039-28G>A) c.2640-28G>A (n.2640-28G>A) c.2628-28G>A (n.2628-28G>A) c.2586-28G>A (n.2586-28G>A) c.2562-28G>A (n.2562-28G>A) c.2532-28G>A (n.2532-28G>A) c.2709-28G>A (n.2709-28G>A) c.2559-28G>A (n.2559-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930092C>G | CA2689012144 | PLEC | c.2745-30G>C (n.2745-30G>C) c.2664-30G>C (n.2664-30G>C) c.2331-30G>C (n.2331-30G>C) c.2544-30G>C (n.2544-30G>C) c.2613-30G>C (n.2613-30G>C) c.2694-30G>C (n.2694-30G>C) c.3024-30G>C (n.3024-30G>C) c.2547-30G>C (n.2547-30G>C) c.2571-30G>C (n.2571-30G>C) c.2625-30G>C (n.2625-30G>C) c.2517-30G>C (n.2517-30G>C) c.2682-30G>C (n.2682-30G>C) c.3039-30G>C (n.3039-30G>C) c.2640-30G>C (n.2640-30G>C) c.2628-30G>C (n.2628-30G>C) c.2586-30G>C (n.2586-30G>C) c.2562-30G>C (n.2562-30G>C) c.2532-30G>C (n.2532-30G>C) c.2709-30G>C (n.2709-30G>C) c.2559-30G>C (n.2559-30G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143930093C>A | CA2840227424 | PLEC | c.2745-31G>T (n.2745-31G>T) c.2664-31G>T (n.2664-31G>T) c.2331-31G>T (n.2331-31G>T) c.2544-31G>T (n.2544-31G>T) c.2613-31G>T (n.2613-31G>T) c.2694-31G>T (n.2694-31G>T) c.3024-31G>T (n.3024-31G>T) c.2547-31G>T (n.2547-31G>T) c.2571-31G>T (n.2571-31G>T) c.2625-31G>T (n.2625-31G>T) c.2517-31G>T (n.2517-31G>T) c.2682-31G>T (n.2682-31G>T) c.3039-31G>T (n.3039-31G>T) c.2640-31G>T (n.2640-31G>T) c.2628-31G>T (n.2628-31G>T) c.2586-31G>T (n.2586-31G>T) c.2562-31G>T (n.2562-31G>T) c.2532-31G>T (n.2532-31G>T) c.2709-31G>T (n.2709-31G>T) c.2559-31G>T (n.2559-31G>T) | |
8 | g.143930094A>T | CA2689012145 | PLEC | c.2745-32T>A (n.2745-32T>A) c.2664-32T>A (n.2664-32T>A) c.2331-32T>A (n.2331-32T>A) c.2544-32T>A (n.2544-32T>A) c.2613-32T>A (n.2613-32T>A) c.2694-32T>A (n.2694-32T>A) c.3024-32T>A (n.3024-32T>A) c.2547-32T>A (n.2547-32T>A) c.2571-32T>A (n.2571-32T>A) c.2625-32T>A (n.2625-32T>A) c.2517-32T>A (n.2517-32T>A) c.2682-32T>A (n.2682-32T>A) c.3039-32T>A (n.3039-32T>A) c.2640-32T>A (n.2640-32T>A) c.2628-32T>A (n.2628-32T>A) c.2586-32T>A (n.2586-32T>A) c.2562-32T>A (n.2562-32T>A) c.2532-32T>A (n.2532-32T>A) c.2709-32T>A (n.2709-32T>A) c.2559-32T>A (n.2559-32T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930095G>A | CA2689012147 | PLEC | c.2745-33C>T (n.2745-33C>T) c.2664-33C>T (n.2664-33C>T) c.2331-33C>T (n.2331-33C>T) c.2544-33C>T (n.2544-33C>T) c.2613-33C>T (n.2613-33C>T) c.2694-33C>T (n.2694-33C>T) c.3024-33C>T (n.3024-33C>T) c.2547-33C>T (n.2547-33C>T) c.2571-33C>T (n.2571-33C>T) c.2625-33C>T (n.2625-33C>T) c.2517-33C>T (n.2517-33C>T) c.2682-33C>T (n.2682-33C>T) c.3039-33C>T (n.3039-33C>T) c.2640-33C>T (n.2640-33C>T) c.2628-33C>T (n.2628-33C>T) c.2586-33C>T (n.2586-33C>T) c.2562-33C>T (n.2562-33C>T) c.2532-33C>T (n.2532-33C>T) c.2709-33C>T (n.2709-33C>T) c.2559-33C>T (n.2559-33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930095G>C | CA2689012148 | PLEC | c.2745-33C>G (n.2745-33C>G) c.2664-33C>G (n.2664-33C>G) c.2331-33C>G (n.2331-33C>G) c.2544-33C>G (n.2544-33C>G) c.2613-33C>G (n.2613-33C>G) c.2694-33C>G (n.2694-33C>G) c.3024-33C>G (n.3024-33C>G) c.2547-33C>G (n.2547-33C>G) c.2571-33C>G (n.2571-33C>G) c.2625-33C>G (n.2625-33C>G) c.2517-33C>G (n.2517-33C>G) c.2682-33C>G (n.2682-33C>G) c.3039-33C>G (n.3039-33C>G) c.2640-33C>G (n.2640-33C>G) c.2628-33C>G (n.2628-33C>G) c.2586-33C>G (n.2586-33C>G) c.2562-33C>G (n.2562-33C>G) c.2532-33C>G (n.2532-33C>G) c.2709-33C>G (n.2709-33C>G) c.2559-33C>G (n.2559-33C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143930095G>T | CA2838823453 | PLEC | c.2745-33C>A (n.2745-33C>A) c.2664-33C>A (n.2664-33C>A) c.2331-33C>A (n.2331-33C>A) c.2544-33C>A (n.2544-33C>A) c.2613-33C>A (n.2613-33C>A) c.2694-33C>A (n.2694-33C>A) c.3024-33C>A (n.3024-33C>A) c.2547-33C>A (n.2547-33C>A) c.2571-33C>A (n.2571-33C>A) c.2625-33C>A (n.2625-33C>A) c.2517-33C>A (n.2517-33C>A) c.2682-33C>A (n.2682-33C>A) c.3039-33C>A (n.3039-33C>A) c.2640-33C>A (n.2640-33C>A) c.2628-33C>A (n.2628-33C>A) c.2586-33C>A (n.2586-33C>A) c.2562-33C>A (n.2562-33C>A) c.2532-33C>A (n.2532-33C>A) c.2709-33C>A (n.2709-33C>A) c.2559-33C>A (n.2559-33C>A) | |
8 | g.143930096C>A | CA2689012149 | PLEC | c.2745-34G>T (n.2745-34G>T) c.2664-34G>T (n.2664-34G>T) c.2331-34G>T (n.2331-34G>T) c.2544-34G>T (n.2544-34G>T) c.2613-34G>T (n.2613-34G>T) c.2694-34G>T (n.2694-34G>T) c.3024-34G>T (n.3024-34G>T) c.2547-34G>T (n.2547-34G>T) c.2571-34G>T (n.2571-34G>T) c.2625-34G>T (n.2625-34G>T) c.2517-34G>T (n.2517-34G>T) c.2682-34G>T (n.2682-34G>T) c.3039-34G>T (n.3039-34G>T) c.2640-34G>T (n.2640-34G>T) c.2628-34G>T (n.2628-34G>T) c.2586-34G>T (n.2586-34G>T) c.2562-34G>T (n.2562-34G>T) c.2532-34G>T (n.2532-34G>T) c.2709-34G>T (n.2709-34G>T) c.2559-34G>T (n.2559-34G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930096C= | CA1826049319 | PLEC | c.2745-34G= (n.2745-34G=) c.2664-34G= (n.2664-34G=) c.2331-34G= (n.2331-34G=) c.2544-34G= (n.2544-34G=) c.2613-34G= (n.2613-34G=) c.2694-34G= (n.2694-34G=) c.3024-34G= (n.3024-34G=) c.2547-34G= (n.2547-34G=) c.2571-34G= (n.2571-34G=) c.2625-34G= (n.2625-34G=) c.2517-34G= (n.2517-34G=) c.2682-34G= (n.2682-34G=) c.3039-34G= (n.3039-34G=) c.2640-34G= (n.2640-34G=) c.2628-34G= (n.2628-34G=) c.2586-34G= (n.2586-34G=) c.2562-34G= (n.2562-34G=) c.2532-34G= (n.2532-34G=) c.2709-34G= (n.2709-34G=) c.2559-34G= (n.2559-34G=) | |
8 | g.143930096C>G | CA2500555524 | PLEC | c.2745-34G>C (n.2745-34G>C) c.2664-34G>C (n.2664-34G>C) c.2331-34G>C (n.2331-34G>C) c.2544-34G>C (n.2544-34G>C) c.2613-34G>C (n.2613-34G>C) c.2694-34G>C (n.2694-34G>C) c.3024-34G>C (n.3024-34G>C) c.2547-34G>C (n.2547-34G>C) c.2571-34G>C (n.2571-34G>C) c.2625-34G>C (n.2625-34G>C) c.2517-34G>C (n.2517-34G>C) c.2682-34G>C (n.2682-34G>C) c.3039-34G>C (n.3039-34G>C) c.2640-34G>C (n.2640-34G>C) c.2628-34G>C (n.2628-34G>C) c.2586-34G>C (n.2586-34G>C) c.2562-34G>C (n.2562-34G>C) c.2532-34G>C (n.2532-34G>C) c.2709-34G>C (n.2709-34G>C) c.2559-34G>C (n.2559-34G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143930096C>T | CA4927451 | PLEC | c.2745-34G>A (n.2745-34G>A) c.2664-34G>A (n.2664-34G>A) c.2331-34G>A (n.2331-34G>A) c.2544-34G>A (n.2544-34G>A) c.2613-34G>A (n.2613-34G>A) c.2694-34G>A (n.2694-34G>A) c.3024-34G>A (n.3024-34G>A) c.2547-34G>A (n.2547-34G>A) c.2571-34G>A (n.2571-34G>A) c.2625-34G>A (n.2625-34G>A) c.2517-34G>A (n.2517-34G>A) c.2682-34G>A (n.2682-34G>A) c.3039-34G>A (n.3039-34G>A) c.2640-34G>A (n.2640-34G>A) c.2628-34G>A (n.2628-34G>A) c.2586-34G>A (n.2586-34G>A) c.2562-34G>A (n.2562-34G>A) c.2532-34G>A (n.2532-34G>A) c.2709-34G>A (n.2709-34G>A) c.2559-34G>A (n.2559-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930097G>A | CA4927452 | PLEC | c.2745-35C>T (n.2745-35C>T) c.2664-35C>T (n.2664-35C>T) c.2331-35C>T (n.2331-35C>T) c.2544-35C>T (n.2544-35C>T) c.2613-35C>T (n.2613-35C>T) c.2694-35C>T (n.2694-35C>T) c.3024-35C>T (n.3024-35C>T) c.2547-35C>T (n.2547-35C>T) c.2571-35C>T (n.2571-35C>T) c.2625-35C>T (n.2625-35C>T) c.2517-35C>T (n.2517-35C>T) c.2682-35C>T (n.2682-35C>T) c.3039-35C>T (n.3039-35C>T) c.2640-35C>T (n.2640-35C>T) c.2628-35C>T (n.2628-35C>T) c.2586-35C>T (n.2586-35C>T) c.2562-35C>T (n.2562-35C>T) c.2532-35C>T (n.2532-35C>T) c.2709-35C>T (n.2709-35C>T) c.2559-35C>T (n.2559-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930097G= | CA1826049320 | PLEC | c.2745-35C= (n.2745-35C=) c.2664-35C= (n.2664-35C=) c.2331-35C= (n.2331-35C=) c.2544-35C= (n.2544-35C=) c.2613-35C= (n.2613-35C=) c.2694-35C= (n.2694-35C=) c.3024-35C= (n.3024-35C=) c.2547-35C= (n.2547-35C=) c.2571-35C= (n.2571-35C=) c.2625-35C= (n.2625-35C=) c.2517-35C= (n.2517-35C=) c.2682-35C= (n.2682-35C=) c.3039-35C= (n.3039-35C=) c.2640-35C= (n.2640-35C=) c.2628-35C= (n.2628-35C=) c.2586-35C= (n.2586-35C=) c.2562-35C= (n.2562-35C=) c.2532-35C= (n.2532-35C=) c.2709-35C= (n.2709-35C=) c.2559-35C= (n.2559-35C=) | |
8 | g.143930097G>T | CA2689012151 | PLEC | c.2745-35C>A (n.2745-35C>A) c.2664-35C>A (n.2664-35C>A) c.2331-35C>A (n.2331-35C>A) c.2544-35C>A (n.2544-35C>A) c.2613-35C>A (n.2613-35C>A) c.2694-35C>A (n.2694-35C>A) c.3024-35C>A (n.3024-35C>A) c.2547-35C>A (n.2547-35C>A) c.2571-35C>A (n.2571-35C>A) c.2625-35C>A (n.2625-35C>A) c.2517-35C>A (n.2517-35C>A) c.2682-35C>A (n.2682-35C>A) c.3039-35C>A (n.3039-35C>A) c.2640-35C>A (n.2640-35C>A) c.2628-35C>A (n.2628-35C>A) c.2586-35C>A (n.2586-35C>A) c.2562-35C>A (n.2562-35C>A) c.2532-35C>A (n.2532-35C>A) c.2709-35C>A (n.2709-35C>A) c.2559-35C>A (n.2559-35C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930098C>A | CA4927453 | PLEC | c.2745-36G>T (n.2745-36G>T) c.2664-36G>T (n.2664-36G>T) c.2331-36G>T (n.2331-36G>T) c.2544-36G>T (n.2544-36G>T) c.2613-36G>T (n.2613-36G>T) c.2694-36G>T (n.2694-36G>T) c.3024-36G>T (n.3024-36G>T) c.2547-36G>T (n.2547-36G>T) c.2571-36G>T (n.2571-36G>T) c.2625-36G>T (n.2625-36G>T) c.2517-36G>T (n.2517-36G>T) c.2682-36G>T (n.2682-36G>T) c.3039-36G>T (n.3039-36G>T) c.2640-36G>T (n.2640-36G>T) c.2628-36G>T (n.2628-36G>T) c.2586-36G>T (n.2586-36G>T) c.2562-36G>T (n.2562-36G>T) c.2532-36G>T (n.2532-36G>T) c.2709-36G>T (n.2709-36G>T) c.2559-36G>T (n.2559-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930098C= | CA1826049321 | PLEC | c.2745-36G= (n.2745-36G=) c.2664-36G= (n.2664-36G=) c.2331-36G= (n.2331-36G=) c.2544-36G= (n.2544-36G=) c.2613-36G= (n.2613-36G=) c.2694-36G= (n.2694-36G=) c.3024-36G= (n.3024-36G=) c.2547-36G= (n.2547-36G=) c.2571-36G= (n.2571-36G=) c.2625-36G= (n.2625-36G=) c.2517-36G= (n.2517-36G=) c.2682-36G= (n.2682-36G=) c.3039-36G= (n.3039-36G=) c.2640-36G= (n.2640-36G=) c.2628-36G= (n.2628-36G=) c.2586-36G= (n.2586-36G=) c.2562-36G= (n.2562-36G=) c.2532-36G= (n.2532-36G=) c.2709-36G= (n.2709-36G=) c.2559-36G= (n.2559-36G=) | |
8 | g.143930101dup | CA2500504652 | PLEC | c.2745-36dup (n.2745-36dup) c.2664-36dup (n.2664-36dup) c.2331-36dup (n.2331-36dup) c.2544-36dup (n.2544-36dup) c.2613-36dup (n.2613-36dup) c.2694-36dup (n.2694-36dup) c.3024-36dup (n.3024-36dup) c.2547-36dup (n.2547-36dup) c.2571-36dup (n.2571-36dup) c.2625-36dup (n.2625-36dup) c.2517-36dup (n.2517-36dup) c.2682-36dup (n.2682-36dup) c.3039-36dup (n.3039-36dup) c.2640-36dup (n.2640-36dup) c.2628-36dup (n.2628-36dup) c.2586-36dup (n.2586-36dup) c.2562-36dup (n.2562-36dup) c.2532-36dup (n.2532-36dup) c.2709-36dup (n.2709-36dup) c.2559-36dup (n.2559-36dup) | gnomAD v4 |
8 | g.143930101del | CA2689012152 | PLEC | c.2745-36del (n.2745-36del) c.2664-36del (n.2664-36del) c.2331-36del (n.2331-36del) c.2544-36del (n.2544-36del) c.2613-36del (n.2613-36del) c.2694-36del (n.2694-36del) c.3024-36del (n.3024-36del) c.2547-36del (n.2547-36del) c.2571-36del (n.2571-36del) c.2625-36del (n.2625-36del) c.2517-36del (n.2517-36del) c.2682-36del (n.2682-36del) c.3039-36del (n.3039-36del) c.2640-36del (n.2640-36del) c.2628-36del (n.2628-36del) c.2586-36del (n.2586-36del) c.2562-36del (n.2562-36del) c.2532-36del (n.2532-36del) c.2709-36del (n.2709-36del) c.2559-36del (n.2559-36del) | gnomAD v4 |
8 | g.143930099C>A | CA4927454 | PLEC | c.2745-37G>T (n.2745-37G>T) c.2664-37G>T (n.2664-37G>T) c.2331-37G>T (n.2331-37G>T) c.2544-37G>T (n.2544-37G>T) c.2613-37G>T (n.2613-37G>T) c.2694-37G>T (n.2694-37G>T) c.3024-37G>T (n.3024-37G>T) c.2547-37G>T (n.2547-37G>T) c.2571-37G>T (n.2571-37G>T) c.2625-37G>T (n.2625-37G>T) c.2517-37G>T (n.2517-37G>T) c.2682-37G>T (n.2682-37G>T) c.3039-37G>T (n.3039-37G>T) c.2640-37G>T (n.2640-37G>T) c.2628-37G>T (n.2628-37G>T) c.2586-37G>T (n.2586-37G>T) c.2562-37G>T (n.2562-37G>T) c.2532-37G>T (n.2532-37G>T) c.2709-37G>T (n.2709-37G>T) c.2559-37G>T (n.2559-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930099C= | CA1826049322 | PLEC | c.2745-37G= (n.2745-37G=) c.2664-37G= (n.2664-37G=) c.2331-37G= (n.2331-37G=) c.2544-37G= (n.2544-37G=) c.2613-37G= (n.2613-37G=) c.2694-37G= (n.2694-37G=) c.3024-37G= (n.3024-37G=) c.2547-37G= (n.2547-37G=) c.2571-37G= (n.2571-37G=) c.2625-37G= (n.2625-37G=) c.2517-37G= (n.2517-37G=) c.2682-37G= (n.2682-37G=) c.3039-37G= (n.3039-37G=) c.2640-37G= (n.2640-37G=) c.2628-37G= (n.2628-37G=) c.2586-37G= (n.2586-37G=) c.2562-37G= (n.2562-37G=) c.2532-37G= (n.2532-37G=) c.2709-37G= (n.2709-37G=) c.2559-37G= (n.2559-37G=) | |
8 | g.143930099C>T | CA586158462 | PLEC | c.2745-37G>A (n.2745-37G>A) c.2664-37G>A (n.2664-37G>A) c.2331-37G>A (n.2331-37G>A) c.2544-37G>A (n.2544-37G>A) c.2613-37G>A (n.2613-37G>A) c.2694-37G>A (n.2694-37G>A) c.3024-37G>A (n.3024-37G>A) c.2547-37G>A (n.2547-37G>A) c.2571-37G>A (n.2571-37G>A) c.2625-37G>A (n.2625-37G>A) c.2517-37G>A (n.2517-37G>A) c.2682-37G>A (n.2682-37G>A) c.3039-37G>A (n.3039-37G>A) c.2640-37G>A (n.2640-37G>A) c.2628-37G>A (n.2628-37G>A) c.2586-37G>A (n.2586-37G>A) c.2562-37G>A (n.2562-37G>A) c.2532-37G>A (n.2532-37G>A) c.2709-37G>A (n.2709-37G>A) c.2559-37G>A (n.2559-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930100C>A | CA2782568191 | PLEC | c.2745-38G>T (n.2745-38G>T) c.2664-38G>T (n.2664-38G>T) c.2331-38G>T (n.2331-38G>T) c.2544-38G>T (n.2544-38G>T) c.2613-38G>T (n.2613-38G>T) c.2694-38G>T (n.2694-38G>T) c.3024-38G>T (n.3024-38G>T) c.2547-38G>T (n.2547-38G>T) c.2571-38G>T (n.2571-38G>T) c.2625-38G>T (n.2625-38G>T) c.2517-38G>T (n.2517-38G>T) c.2682-38G>T (n.2682-38G>T) c.3039-38G>T (n.3039-38G>T) c.2640-38G>T (n.2640-38G>T) c.2628-38G>T (n.2628-38G>T) c.2586-38G>T (n.2586-38G>T) c.2562-38G>T (n.2562-38G>T) c.2532-38G>T (n.2532-38G>T) c.2709-38G>T (n.2709-38G>T) c.2559-38G>T (n.2559-38G>T) | |
8 | g.143930100C= | CA1826049323 | PLEC | c.2745-38G= (n.2745-38G=) c.2664-38G= (n.2664-38G=) c.2331-38G= (n.2331-38G=) c.2544-38G= (n.2544-38G=) c.2613-38G= (n.2613-38G=) c.2694-38G= (n.2694-38G=) c.3024-38G= (n.3024-38G=) c.2547-38G= (n.2547-38G=) c.2571-38G= (n.2571-38G=) c.2625-38G= (n.2625-38G=) c.2517-38G= (n.2517-38G=) c.2682-38G= (n.2682-38G=) c.3039-38G= (n.3039-38G=) c.2640-38G= (n.2640-38G=) c.2628-38G= (n.2628-38G=) c.2586-38G= (n.2586-38G=) c.2562-38G= (n.2562-38G=) c.2532-38G= (n.2532-38G=) c.2709-38G= (n.2709-38G=) c.2559-38G= (n.2559-38G=) | |
8 | g.143930100C>T | CA4927455 | PLEC | c.2745-38G>A (n.2745-38G>A) c.2664-38G>A (n.2664-38G>A) c.2331-38G>A (n.2331-38G>A) c.2544-38G>A (n.2544-38G>A) c.2613-38G>A (n.2613-38G>A) c.2694-38G>A (n.2694-38G>A) c.3024-38G>A (n.3024-38G>A) c.2547-38G>A (n.2547-38G>A) c.2571-38G>A (n.2571-38G>A) c.2625-38G>A (n.2625-38G>A) c.2517-38G>A (n.2517-38G>A) c.2682-38G>A (n.2682-38G>A) c.3039-38G>A (n.3039-38G>A) c.2640-38G>A (n.2640-38G>A) c.2628-38G>A (n.2628-38G>A) c.2586-38G>A (n.2586-38G>A) c.2562-38G>A (n.2562-38G>A) c.2532-38G>A (n.2532-38G>A) c.2709-38G>A (n.2709-38G>A) c.2559-38G>A (n.2559-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930101C>A | CA2840001707 | PLEC | c.2745-39G>T (n.2745-39G>T) c.2664-39G>T (n.2664-39G>T) c.2331-39G>T (n.2331-39G>T) c.2544-39G>T (n.2544-39G>T) c.2613-39G>T (n.2613-39G>T) c.2694-39G>T (n.2694-39G>T) c.3024-39G>T (n.3024-39G>T) c.2547-39G>T (n.2547-39G>T) c.2571-39G>T (n.2571-39G>T) c.2625-39G>T (n.2625-39G>T) c.2517-39G>T (n.2517-39G>T) c.2682-39G>T (n.2682-39G>T) c.3039-39G>T (n.3039-39G>T) c.2640-39G>T (n.2640-39G>T) c.2628-39G>T (n.2628-39G>T) c.2586-39G>T (n.2586-39G>T) c.2562-39G>T (n.2562-39G>T) c.2532-39G>T (n.2532-39G>T) c.2709-39G>T (n.2709-39G>T) c.2559-39G>T (n.2559-39G>T) | |
8 | g.143930102A= | CA1826049324 | PLEC | c.2745-40T= (n.2745-40T=) c.2664-40T= (n.2664-40T=) c.2331-40T= (n.2331-40T=) c.2544-40T= (n.2544-40T=) c.2613-40T= (n.2613-40T=) c.2694-40T= (n.2694-40T=) c.3024-40T= (n.3024-40T=) c.2547-40T= (n.2547-40T=) c.2571-40T= (n.2571-40T=) c.2625-40T= (n.2625-40T=) c.2517-40T= (n.2517-40T=) c.2682-40T= (n.2682-40T=) c.3039-40T= (n.3039-40T=) c.2640-40T= (n.2640-40T=) c.2628-40T= (n.2628-40T=) c.2586-40T= (n.2586-40T=) c.2562-40T= (n.2562-40T=) c.2532-40T= (n.2532-40T=) c.2709-40T= (n.2709-40T=) c.2559-40T= (n.2559-40T=) | |
8 | g.143930102A>C | CA848824215 | PLEC | c.2745-40T>G (n.2745-40T>G) c.2664-40T>G (n.2664-40T>G) c.2331-40T>G (n.2331-40T>G) c.2544-40T>G (n.2544-40T>G) c.2613-40T>G (n.2613-40T>G) c.2694-40T>G (n.2694-40T>G) c.3024-40T>G (n.3024-40T>G) c.2547-40T>G (n.2547-40T>G) c.2571-40T>G (n.2571-40T>G) c.2625-40T>G (n.2625-40T>G) c.2517-40T>G (n.2517-40T>G) c.2682-40T>G (n.2682-40T>G) c.3039-40T>G (n.3039-40T>G) c.2640-40T>G (n.2640-40T>G) c.2628-40T>G (n.2628-40T>G) c.2586-40T>G (n.2586-40T>G) c.2562-40T>G (n.2562-40T>G) c.2532-40T>G (n.2532-40T>G) c.2709-40T>G (n.2709-40T>G) c.2559-40T>G (n.2559-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930102A>G | CA2718428915 | PLEC | c.2745-40T>C (n.2745-40T>C) c.2664-40T>C (n.2664-40T>C) c.2331-40T>C (n.2331-40T>C) c.2544-40T>C (n.2544-40T>C) c.2613-40T>C (n.2613-40T>C) c.2694-40T>C (n.2694-40T>C) c.3024-40T>C (n.3024-40T>C) c.2547-40T>C (n.2547-40T>C) c.2571-40T>C (n.2571-40T>C) c.2625-40T>C (n.2625-40T>C) c.2517-40T>C (n.2517-40T>C) c.2682-40T>C (n.2682-40T>C) c.3039-40T>C (n.3039-40T>C) c.2640-40T>C (n.2640-40T>C) c.2628-40T>C (n.2628-40T>C) c.2586-40T>C (n.2586-40T>C) c.2562-40T>C (n.2562-40T>C) c.2532-40T>C (n.2532-40T>C) c.2709-40T>C (n.2709-40T>C) c.2559-40T>C (n.2559-40T>C) | dbSNP |
8 | g.143930102A>T | CA4927456 | PLEC | c.2745-40T>A (n.2745-40T>A) c.2664-40T>A (n.2664-40T>A) c.2331-40T>A (n.2331-40T>A) c.2544-40T>A (n.2544-40T>A) c.2613-40T>A (n.2613-40T>A) c.2694-40T>A (n.2694-40T>A) c.3024-40T>A (n.3024-40T>A) c.2547-40T>A (n.2547-40T>A) c.2571-40T>A (n.2571-40T>A) c.2625-40T>A (n.2625-40T>A) c.2517-40T>A (n.2517-40T>A) c.2682-40T>A (n.2682-40T>A) c.3039-40T>A (n.3039-40T>A) c.2640-40T>A (n.2640-40T>A) c.2628-40T>A (n.2628-40T>A) c.2586-40T>A (n.2586-40T>A) c.2562-40T>A (n.2562-40T>A) c.2532-40T>A (n.2532-40T>A) c.2709-40T>A (n.2709-40T>A) c.2559-40T>A (n.2559-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930103C>A | CA187619297 | PLEC | c.2745-41G>T (n.2745-41G>T) c.2664-41G>T (n.2664-41G>T) c.2331-41G>T (n.2331-41G>T) c.2544-41G>T (n.2544-41G>T) c.2613-41G>T (n.2613-41G>T) c.2694-41G>T (n.2694-41G>T) c.3024-41G>T (n.3024-41G>T) c.2547-41G>T (n.2547-41G>T) c.2571-41G>T (n.2571-41G>T) c.2625-41G>T (n.2625-41G>T) c.2517-41G>T (n.2517-41G>T) c.2682-41G>T (n.2682-41G>T) c.3039-41G>T (n.3039-41G>T) c.2640-41G>T (n.2640-41G>T) c.2628-41G>T (n.2628-41G>T) c.2586-41G>T (n.2586-41G>T) c.2562-41G>T (n.2562-41G>T) c.2532-41G>T (n.2532-41G>T) c.2709-41G>T (n.2709-41G>T) c.2559-41G>T (n.2559-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930103C= | CA1826049325 | PLEC | c.2745-41G= (n.2745-41G=) c.2664-41G= (n.2664-41G=) c.2331-41G= (n.2331-41G=) c.2544-41G= (n.2544-41G=) c.2613-41G= (n.2613-41G=) c.2694-41G= (n.2694-41G=) c.3024-41G= (n.3024-41G=) c.2547-41G= (n.2547-41G=) c.2571-41G= (n.2571-41G=) c.2625-41G= (n.2625-41G=) c.2517-41G= (n.2517-41G=) c.2682-41G= (n.2682-41G=) c.3039-41G= (n.3039-41G=) c.2640-41G= (n.2640-41G=) c.2628-41G= (n.2628-41G=) c.2586-41G= (n.2586-41G=) c.2562-41G= (n.2562-41G=) c.2532-41G= (n.2532-41G=) c.2709-41G= (n.2709-41G=) c.2559-41G= (n.2559-41G=) | |
8 | g.143930103C>G | CA2689012155 | PLEC | c.2745-41G>C (n.2745-41G>C) c.2664-41G>C (n.2664-41G>C) c.2331-41G>C (n.2331-41G>C) c.2544-41G>C (n.2544-41G>C) c.2613-41G>C (n.2613-41G>C) c.2694-41G>C (n.2694-41G>C) c.3024-41G>C (n.3024-41G>C) c.2547-41G>C (n.2547-41G>C) c.2571-41G>C (n.2571-41G>C) c.2625-41G>C (n.2625-41G>C) c.2517-41G>C (n.2517-41G>C) c.2682-41G>C (n.2682-41G>C) c.3039-41G>C (n.3039-41G>C) c.2640-41G>C (n.2640-41G>C) c.2628-41G>C (n.2628-41G>C) c.2586-41G>C (n.2586-41G>C) c.2562-41G>C (n.2562-41G>C) c.2532-41G>C (n.2532-41G>C) c.2709-41G>C (n.2709-41G>C) c.2559-41G>C (n.2559-41G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143930103C>T | CA2689012156 | PLEC | c.2745-41G>A (n.2745-41G>A) c.2664-41G>A (n.2664-41G>A) c.2331-41G>A (n.2331-41G>A) c.2544-41G>A (n.2544-41G>A) c.2613-41G>A (n.2613-41G>A) c.2694-41G>A (n.2694-41G>A) c.3024-41G>A (n.3024-41G>A) c.2547-41G>A (n.2547-41G>A) c.2571-41G>A (n.2571-41G>A) c.2625-41G>A (n.2625-41G>A) c.2517-41G>A (n.2517-41G>A) c.2682-41G>A (n.2682-41G>A) c.3039-41G>A (n.3039-41G>A) c.2640-41G>A (n.2640-41G>A) c.2628-41G>A (n.2628-41G>A) c.2586-41G>A (n.2586-41G>A) c.2562-41G>A (n.2562-41G>A) c.2532-41G>A (n.2532-41G>A) c.2709-41G>A (n.2709-41G>A) c.2559-41G>A (n.2559-41G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930105del | CA2689012154 | PLEC | c.2745-41del (n.2745-41del) c.2664-41del (n.2664-41del) c.2331-41del (n.2331-41del) c.2544-41del (n.2544-41del) c.2613-41del (n.2613-41del) c.2694-41del (n.2694-41del) c.3024-41del (n.3024-41del) c.2547-41del (n.2547-41del) c.2571-41del (n.2571-41del) c.2625-41del (n.2625-41del) c.2517-41del (n.2517-41del) c.2682-41del (n.2682-41del) c.3039-41del (n.3039-41del) c.2640-41del (n.2640-41del) c.2628-41del (n.2628-41del) c.2586-41del (n.2586-41del) c.2562-41del (n.2562-41del) c.2532-41del (n.2532-41del) c.2709-41del (n.2709-41del) c.2559-41del (n.2559-41del) | gnomAD v4 |
8 | g.143930104C>A | CA2689012158 | PLEC | c.2744+40G>T (n.2744+40G>T) c.2663+40G>T (n.2663+40G>T) c.2330+40G>T (n.2330+40G>T) c.2543+40G>T (n.2543+40G>T) c.2612+40G>T (n.2612+40G>T) c.2693+40G>T (n.2693+40G>T) c.3023+40G>T (n.3023+40G>T) c.2546+40G>T (n.2546+40G>T) c.2570+40G>T (n.2570+40G>T) c.2624+40G>T (n.2624+40G>T) c.2516+40G>T (n.2516+40G>T) c.2681+40G>T (n.2681+40G>T) c.3038+40G>T (n.3038+40G>T) c.2639+40G>T (n.2639+40G>T) c.2627+40G>T (n.2627+40G>T) c.2585+40G>T (n.2585+40G>T) c.2561+40G>T (n.2561+40G>T) c.2531+40G>T (n.2531+40G>T) c.2708+40G>T (n.2708+40G>T) c.2558+40G>T (n.2558+40G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930104C= | CA1826049326 | PLEC | c.2744+40G= (n.2744+40G=) c.2663+40G= (n.2663+40G=) c.2330+40G= (n.2330+40G=) c.2543+40G= (n.2543+40G=) c.2612+40G= (n.2612+40G=) c.2693+40G= (n.2693+40G=) c.3023+40G= (n.3023+40G=) c.2546+40G= (n.2546+40G=) c.2570+40G= (n.2570+40G=) c.2624+40G= (n.2624+40G=) c.2516+40G= (n.2516+40G=) c.2681+40G= (n.2681+40G=) c.3038+40G= (n.3038+40G=) c.2639+40G= (n.2639+40G=) c.2627+40G= (n.2627+40G=) c.2585+40G= (n.2585+40G=) c.2561+40G= (n.2561+40G=) c.2531+40G= (n.2531+40G=) c.2708+40G= (n.2708+40G=) c.2558+40G= (n.2558+40G=) | |
8 | g.143930104C>T | CA4927457 | PLEC | c.2744+40G>A (n.2744+40G>A) c.2663+40G>A (n.2663+40G>A) c.2330+40G>A (n.2330+40G>A) c.2543+40G>A (n.2543+40G>A) c.2612+40G>A (n.2612+40G>A) c.2693+40G>A (n.2693+40G>A) c.3023+40G>A (n.3023+40G>A) c.2546+40G>A (n.2546+40G>A) c.2570+40G>A (n.2570+40G>A) c.2624+40G>A (n.2624+40G>A) c.2516+40G>A (n.2516+40G>A) c.2681+40G>A (n.2681+40G>A) c.3038+40G>A (n.3038+40G>A) c.2639+40G>A (n.2639+40G>A) c.2627+40G>A (n.2627+40G>A) c.2585+40G>A (n.2585+40G>A) c.2561+40G>A (n.2561+40G>A) c.2531+40G>A (n.2531+40G>A) c.2708+40G>A (n.2708+40G>A) c.2558+40G>A (n.2558+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930105C>A | CA2689012159 | PLEC | c.2744+39G>T (n.2744+39G>T) c.2663+39G>T (n.2663+39G>T) c.2330+39G>T (n.2330+39G>T) c.2543+39G>T (n.2543+39G>T) c.2612+39G>T (n.2612+39G>T) c.2693+39G>T (n.2693+39G>T) c.3023+39G>T (n.3023+39G>T) c.2546+39G>T (n.2546+39G>T) c.2570+39G>T (n.2570+39G>T) c.2624+39G>T (n.2624+39G>T) c.2516+39G>T (n.2516+39G>T) c.2681+39G>T (n.2681+39G>T) c.3038+39G>T (n.3038+39G>T) c.2639+39G>T (n.2639+39G>T) c.2627+39G>T (n.2627+39G>T) c.2585+39G>T (n.2585+39G>T) c.2561+39G>T (n.2561+39G>T) c.2531+39G>T (n.2531+39G>T) c.2708+39G>T (n.2708+39G>T) c.2558+39G>T (n.2558+39G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930105C= | CA1826049327 | PLEC | c.2744+39G= (n.2744+39G=) c.2663+39G= (n.2663+39G=) c.2330+39G= (n.2330+39G=) c.2543+39G= (n.2543+39G=) c.2612+39G= (n.2612+39G=) c.2693+39G= (n.2693+39G=) c.3023+39G= (n.3023+39G=) c.2546+39G= (n.2546+39G=) c.2570+39G= (n.2570+39G=) c.2624+39G= (n.2624+39G=) c.2516+39G= (n.2516+39G=) c.2681+39G= (n.2681+39G=) c.3038+39G= (n.3038+39G=) c.2639+39G= (n.2639+39G=) c.2627+39G= (n.2627+39G=) c.2585+39G= (n.2585+39G=) c.2561+39G= (n.2561+39G=) c.2531+39G= (n.2531+39G=) c.2708+39G= (n.2708+39G=) c.2558+39G= (n.2558+39G=) | |
8 | g.143930105C>G | CA586158463 | PLEC | c.2744+39G>C (n.2744+39G>C) c.2663+39G>C (n.2663+39G>C) c.2330+39G>C (n.2330+39G>C) c.2543+39G>C (n.2543+39G>C) c.2612+39G>C (n.2612+39G>C) c.2693+39G>C (n.2693+39G>C) c.3023+39G>C (n.3023+39G>C) c.2546+39G>C (n.2546+39G>C) c.2570+39G>C (n.2570+39G>C) c.2624+39G>C (n.2624+39G>C) c.2516+39G>C (n.2516+39G>C) c.2681+39G>C (n.2681+39G>C) c.3038+39G>C (n.3038+39G>C) c.2639+39G>C (n.2639+39G>C) c.2627+39G>C (n.2627+39G>C) c.2585+39G>C (n.2585+39G>C) c.2561+39G>C (n.2561+39G>C) c.2531+39G>C (n.2531+39G>C) c.2708+39G>C (n.2708+39G>C) c.2558+39G>C (n.2558+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930105C>T | CA4927458 | PLEC | c.2744+39G>A (n.2744+39G>A) c.2663+39G>A (n.2663+39G>A) c.2330+39G>A (n.2330+39G>A) c.2543+39G>A (n.2543+39G>A) c.2612+39G>A (n.2612+39G>A) c.2693+39G>A (n.2693+39G>A) c.3023+39G>A (n.3023+39G>A) c.2546+39G>A (n.2546+39G>A) c.2570+39G>A (n.2570+39G>A) c.2624+39G>A (n.2624+39G>A) c.2516+39G>A (n.2516+39G>A) c.2681+39G>A (n.2681+39G>A) c.3038+39G>A (n.3038+39G>A) c.2639+39G>A (n.2639+39G>A) c.2627+39G>A (n.2627+39G>A) c.2585+39G>A (n.2585+39G>A) c.2561+39G>A (n.2561+39G>A) c.2531+39G>A (n.2531+39G>A) c.2708+39G>A (n.2708+39G>A) c.2558+39G>A (n.2558+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930106G>A | CA4927459 | PLEC | c.2744+38C>T (n.2744+38C>T) c.2663+38C>T (n.2663+38C>T) c.2330+38C>T (n.2330+38C>T) c.2543+38C>T (n.2543+38C>T) c.2612+38C>T (n.2612+38C>T) c.2693+38C>T (n.2693+38C>T) c.3023+38C>T (n.3023+38C>T) c.2546+38C>T (n.2546+38C>T) c.2570+38C>T (n.2570+38C>T) c.2624+38C>T (n.2624+38C>T) c.2516+38C>T (n.2516+38C>T) c.2681+38C>T (n.2681+38C>T) c.3038+38C>T (n.3038+38C>T) c.2639+38C>T (n.2639+38C>T) c.2627+38C>T (n.2627+38C>T) c.2585+38C>T (n.2585+38C>T) c.2561+38C>T (n.2561+38C>T) c.2531+38C>T (n.2531+38C>T) c.2708+38C>T (n.2708+38C>T) c.2558+38C>T (n.2558+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930106G= | CA1826049328 | PLEC | c.2744+38C= (n.2744+38C=) c.2663+38C= (n.2663+38C=) c.2330+38C= (n.2330+38C=) c.2543+38C= (n.2543+38C=) c.2612+38C= (n.2612+38C=) c.2693+38C= (n.2693+38C=) c.3023+38C= (n.3023+38C=) c.2546+38C= (n.2546+38C=) c.2570+38C= (n.2570+38C=) c.2624+38C= (n.2624+38C=) c.2516+38C= (n.2516+38C=) c.2681+38C= (n.2681+38C=) c.3038+38C= (n.3038+38C=) c.2639+38C= (n.2639+38C=) c.2627+38C= (n.2627+38C=) c.2585+38C= (n.2585+38C=) c.2561+38C= (n.2561+38C=) c.2531+38C= (n.2531+38C=) c.2708+38C= (n.2708+38C=) c.2558+38C= (n.2558+38C=) | |
8 | g.143930107C= | CA1826049329 | PLEC | c.2744+37G= (n.2744+37G=) c.2663+37G= (n.2663+37G=) c.2330+37G= (n.2330+37G=) c.2543+37G= (n.2543+37G=) c.2612+37G= (n.2612+37G=) c.2693+37G= (n.2693+37G=) c.3023+37G= (n.3023+37G=) c.2546+37G= (n.2546+37G=) c.2570+37G= (n.2570+37G=) c.2624+37G= (n.2624+37G=) c.2516+37G= (n.2516+37G=) c.2681+37G= (n.2681+37G=) c.3038+37G= (n.3038+37G=) c.2639+37G= (n.2639+37G=) c.2627+37G= (n.2627+37G=) c.2585+37G= (n.2585+37G=) c.2561+37G= (n.2561+37G=) c.2531+37G= (n.2531+37G=) c.2708+37G= (n.2708+37G=) c.2558+37G= (n.2558+37G=) | |
8 | g.143930107C>T | CA4927460 | PLEC | c.2744+37G>A (n.2744+37G>A) c.2663+37G>A (n.2663+37G>A) c.2330+37G>A (n.2330+37G>A) c.2543+37G>A (n.2543+37G>A) c.2612+37G>A (n.2612+37G>A) c.2693+37G>A (n.2693+37G>A) c.3023+37G>A (n.3023+37G>A) c.2546+37G>A (n.2546+37G>A) c.2570+37G>A (n.2570+37G>A) c.2624+37G>A (n.2624+37G>A) c.2516+37G>A (n.2516+37G>A) c.2681+37G>A (n.2681+37G>A) c.3038+37G>A (n.3038+37G>A) c.2639+37G>A (n.2639+37G>A) c.2627+37G>A (n.2627+37G>A) c.2585+37G>A (n.2585+37G>A) c.2561+37G>A (n.2561+37G>A) c.2531+37G>A (n.2531+37G>A) c.2708+37G>A (n.2708+37G>A) c.2558+37G>A (n.2558+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930108C= | CA1826049330 | PLEC | c.2744+36G= (n.2744+36G=) c.2663+36G= (n.2663+36G=) c.2330+36G= (n.2330+36G=) c.2543+36G= (n.2543+36G=) c.2612+36G= (n.2612+36G=) c.2693+36G= (n.2693+36G=) c.3023+36G= (n.3023+36G=) c.2546+36G= (n.2546+36G=) c.2570+36G= (n.2570+36G=) c.2624+36G= (n.2624+36G=) c.2516+36G= (n.2516+36G=) c.2681+36G= (n.2681+36G=) c.3038+36G= (n.3038+36G=) c.2639+36G= (n.2639+36G=) c.2627+36G= (n.2627+36G=) c.2585+36G= (n.2585+36G=) c.2561+36G= (n.2561+36G=) c.2531+36G= (n.2531+36G=) c.2708+36G= (n.2708+36G=) c.2558+36G= (n.2558+36G=) | |
8 | g.143930108C>G | CA2689012161 | PLEC | c.2744+36G>C (n.2744+36G>C) c.2663+36G>C (n.2663+36G>C) c.2330+36G>C (n.2330+36G>C) c.2543+36G>C (n.2543+36G>C) c.2612+36G>C (n.2612+36G>C) c.2693+36G>C (n.2693+36G>C) c.3023+36G>C (n.3023+36G>C) c.2546+36G>C (n.2546+36G>C) c.2570+36G>C (n.2570+36G>C) c.2624+36G>C (n.2624+36G>C) c.2516+36G>C (n.2516+36G>C) c.2681+36G>C (n.2681+36G>C) c.3038+36G>C (n.3038+36G>C) c.2639+36G>C (n.2639+36G>C) c.2627+36G>C (n.2627+36G>C) c.2585+36G>C (n.2585+36G>C) c.2561+36G>C (n.2561+36G>C) c.2531+36G>C (n.2531+36G>C) c.2708+36G>C (n.2708+36G>C) c.2558+36G>C (n.2558+36G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143930108C>T | CA586158464 | PLEC | c.2744+36G>A (n.2744+36G>A) c.2663+36G>A (n.2663+36G>A) c.2330+36G>A (n.2330+36G>A) c.2543+36G>A (n.2543+36G>A) c.2612+36G>A (n.2612+36G>A) c.2693+36G>A (n.2693+36G>A) c.3023+36G>A (n.3023+36G>A) c.2546+36G>A (n.2546+36G>A) c.2570+36G>A (n.2570+36G>A) c.2624+36G>A (n.2624+36G>A) c.2516+36G>A (n.2516+36G>A) c.2681+36G>A (n.2681+36G>A) c.3038+36G>A (n.3038+36G>A) c.2639+36G>A (n.2639+36G>A) c.2627+36G>A (n.2627+36G>A) c.2585+36G>A (n.2585+36G>A) c.2561+36G>A (n.2561+36G>A) c.2531+36G>A (n.2531+36G>A) c.2708+36G>A (n.2708+36G>A) c.2558+36G>A (n.2558+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.143930110dup | CA1120223544 | PLEC | c.2744+35dup (n.2744+35dup) c.2663+35dup (n.2663+35dup) c.2330+35dup (n.2330+35dup) c.2543+35dup (n.2543+35dup) c.2612+35dup (n.2612+35dup) c.2693+35dup (n.2693+35dup) c.3023+35dup (n.3023+35dup) c.2546+35dup (n.2546+35dup) c.2570+35dup (n.2570+35dup) c.2624+35dup (n.2624+35dup) c.2516+35dup (n.2516+35dup) c.2681+35dup (n.2681+35dup) c.3038+35dup (n.3038+35dup) c.2639+35dup (n.2639+35dup) c.2627+35dup (n.2627+35dup) c.2585+35dup (n.2585+35dup) c.2561+35dup (n.2561+35dup) c.2531+35dup (n.2531+35dup) c.2708+35dup (n.2708+35dup) c.2558+35dup (n.2558+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930109_143930126del | CA2840001708 | PLEC | c.2744+18_2744+35del (n.2744+18_2744+35del) c.2663+18_2663+35del (n.2663+18_2663+35del) c.2330+18_2330+35del (n.2330+18_2330+35del) c.2543+18_2543+35del (n.2543+18_2543+35del) c.2612+18_2612+35del (n.2612+18_2612+35del) c.2693+18_2693+35del (n.2693+18_2693+35del) c.3023+18_3023+35del (n.3023+18_3023+35del) c.2546+18_2546+35del (n.2546+18_2546+35del) c.2570+18_2570+35del (n.2570+18_2570+35del) c.2624+18_2624+35del (n.2624+18_2624+35del) c.2516+18_2516+35del (n.2516+18_2516+35del) c.2681+18_2681+35del (n.2681+18_2681+35del) c.3038+18_3038+35del (n.3038+18_3038+35del) c.2639+18_2639+35del (n.2639+18_2639+35del) c.2627+18_2627+35del (n.2627+18_2627+35del) c.2585+18_2585+35del (n.2585+18_2585+35del) c.2561+18_2561+35del (n.2561+18_2561+35del) c.2531+18_2531+35del (n.2531+18_2531+35del) c.2708+18_2708+35del (n.2708+18_2708+35del) c.2558+18_2558+35del (n.2558+18_2558+35del) | |
8 | g.143930111C= | CA1826049331 | PLEC | c.2744+33G= (n.2744+33G=) c.2663+33G= (n.2663+33G=) c.2330+33G= (n.2330+33G=) c.2543+33G= (n.2543+33G=) c.2612+33G= (n.2612+33G=) c.2693+33G= (n.2693+33G=) c.3023+33G= (n.3023+33G=) c.2546+33G= (n.2546+33G=) c.2570+33G= (n.2570+33G=) c.2624+33G= (n.2624+33G=) c.2516+33G= (n.2516+33G=) c.2681+33G= (n.2681+33G=) c.3038+33G= (n.3038+33G=) c.2639+33G= (n.2639+33G=) c.2627+33G= (n.2627+33G=) c.2585+33G= (n.2585+33G=) c.2561+33G= (n.2561+33G=) c.2531+33G= (n.2531+33G=) c.2708+33G= (n.2708+33G=) c.2558+33G= (n.2558+33G=) | |
8 | g.143930111C>T | CA586158465 | PLEC | c.2744+33G>A (n.2744+33G>A) c.2663+33G>A (n.2663+33G>A) c.2330+33G>A (n.2330+33G>A) c.2543+33G>A (n.2543+33G>A) c.2612+33G>A (n.2612+33G>A) c.2693+33G>A (n.2693+33G>A) c.3023+33G>A (n.3023+33G>A) c.2546+33G>A (n.2546+33G>A) c.2570+33G>A (n.2570+33G>A) c.2624+33G>A (n.2624+33G>A) c.2516+33G>A (n.2516+33G>A) c.2681+33G>A (n.2681+33G>A) c.3038+33G>A (n.3038+33G>A) c.2639+33G>A (n.2639+33G>A) c.2627+33G>A (n.2627+33G>A) c.2585+33G>A (n.2585+33G>A) c.2561+33G>A (n.2561+33G>A) c.2531+33G>A (n.2531+33G>A) c.2708+33G>A (n.2708+33G>A) c.2558+33G>A (n.2558+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930112C= | CA1826049332 | PLEC | c.2744+32G= (n.2744+32G=) c.2663+32G= (n.2663+32G=) c.2330+32G= (n.2330+32G=) c.2543+32G= (n.2543+32G=) c.2612+32G= (n.2612+32G=) c.2693+32G= (n.2693+32G=) c.3023+32G= (n.3023+32G=) c.2546+32G= (n.2546+32G=) c.2570+32G= (n.2570+32G=) c.2624+32G= (n.2624+32G=) c.2516+32G= (n.2516+32G=) c.2681+32G= (n.2681+32G=) c.3038+32G= (n.3038+32G=) c.2639+32G= (n.2639+32G=) c.2627+32G= (n.2627+32G=) c.2585+32G= (n.2585+32G=) c.2561+32G= (n.2561+32G=) c.2531+32G= (n.2531+32G=) c.2708+32G= (n.2708+32G=) c.2558+32G= (n.2558+32G=) | |
8 | g.143930112C>T | CA848824226 | PLEC | c.2744+32G>A (n.2744+32G>A) c.2663+32G>A (n.2663+32G>A) c.2330+32G>A (n.2330+32G>A) c.2543+32G>A (n.2543+32G>A) c.2612+32G>A (n.2612+32G>A) c.2693+32G>A (n.2693+32G>A) c.3023+32G>A (n.3023+32G>A) c.2546+32G>A (n.2546+32G>A) c.2570+32G>A (n.2570+32G>A) c.2624+32G>A (n.2624+32G>A) c.2516+32G>A (n.2516+32G>A) c.2681+32G>A (n.2681+32G>A) c.3038+32G>A (n.3038+32G>A) c.2639+32G>A (n.2639+32G>A) c.2627+32G>A (n.2627+32G>A) c.2585+32G>A (n.2585+32G>A) c.2561+32G>A (n.2561+32G>A) c.2531+32G>A (n.2531+32G>A) c.2708+32G>A (n.2708+32G>A) c.2558+32G>A (n.2558+32G>A) | dbSNP |
8 | g.143930113_143930114delinsAG | CA1826049333 | PLEC | c.2744+30_2744+31delinsCT (n.2744+30_2744+31delinsCT) c.2663+30_2663+31delinsCT (n.2663+30_2663+31delinsCT) c.2330+30_2330+31delinsCT (n.2330+30_2330+31delinsCT) c.2543+30_2543+31delinsCT (n.2543+30_2543+31delinsCT) c.2612+30_2612+31delinsCT (n.2612+30_2612+31delinsCT) c.2693+30_2693+31delinsCT (n.2693+30_2693+31delinsCT) c.3023+30_3023+31delinsCT (n.3023+30_3023+31delinsCT) c.2546+30_2546+31delinsCT (n.2546+30_2546+31delinsCT) c.2570+30_2570+31delinsCT (n.2570+30_2570+31delinsCT) c.2624+30_2624+31delinsCT (n.2624+30_2624+31delinsCT) c.2516+30_2516+31delinsCT (n.2516+30_2516+31delinsCT) c.2681+30_2681+31delinsCT (n.2681+30_2681+31delinsCT) c.3038+30_3038+31delinsCT (n.3038+30_3038+31delinsCT) c.2639+30_2639+31delinsCT (n.2639+30_2639+31delinsCT) c.2627+30_2627+31delinsCT (n.2627+30_2627+31delinsCT) c.2585+30_2585+31delinsCT (n.2585+30_2585+31delinsCT) c.2561+30_2561+31delinsCT (n.2561+30_2561+31delinsCT) c.2531+30_2531+31delinsCT (n.2531+30_2531+31delinsCT) c.2708+30_2708+31delinsCT (n.2708+30_2708+31delinsCT) c.2558+30_2558+31delinsCT (n.2558+30_2558+31delinsCT) | |
8 | g.143930120_143930134del | CA2689012162 | PLEC | c.2744+17_2744+31del (n.2744+17_2744+31del) c.2663+17_2663+31del (n.2663+17_2663+31del) c.2330+17_2330+31del (n.2330+17_2330+31del) c.2543+17_2543+31del (n.2543+17_2543+31del) c.2612+17_2612+31del (n.2612+17_2612+31del) c.2693+17_2693+31del (n.2693+17_2693+31del) c.3023+17_3023+31del (n.3023+17_3023+31del) c.2546+17_2546+31del (n.2546+17_2546+31del) c.2570+17_2570+31del (n.2570+17_2570+31del) c.2624+17_2624+31del (n.2624+17_2624+31del) c.2516+17_2516+31del (n.2516+17_2516+31del) c.2681+17_2681+31del (n.2681+17_2681+31del) c.3038+17_3038+31del (n.3038+17_3038+31del) c.2639+17_2639+31del (n.2639+17_2639+31del) c.2627+17_2627+31del (n.2627+17_2627+31del) c.2585+17_2585+31del (n.2585+17_2585+31del) c.2561+17_2561+31del (n.2561+17_2561+31del) c.2531+17_2531+31del (n.2531+17_2531+31del) c.2708+17_2708+31del (n.2708+17_2708+31del) c.2558+17_2558+31del (n.2558+17_2558+31del) | gnomAD v4 |
8 | g.143930114del | CA1826049334 | PLEC | c.2744+30del (n.2744+30del) c.2663+30del (n.2663+30del) c.2330+30del (n.2330+30del) c.2543+30del (n.2543+30del) c.2612+30del (n.2612+30del) c.2693+30del (n.2693+30del) c.3023+30del (n.3023+30del) c.2546+30del (n.2546+30del) c.2570+30del (n.2570+30del) c.2624+30del (n.2624+30del) c.2516+30del (n.2516+30del) c.2681+30del (n.2681+30del) c.3038+30del (n.3038+30del) c.2639+30del (n.2639+30del) c.2627+30del (n.2627+30del) c.2585+30del (n.2585+30del) c.2561+30del (n.2561+30del) c.2531+30del (n.2531+30del) c.2708+30del (n.2708+30del) c.2558+30del (n.2558+30del) | dbSNP |
8 | g.143930114G>A | CA1826049336 | PLEC | c.2744+30C>T (n.2744+30C>T) c.2663+30C>T (n.2663+30C>T) c.2330+30C>T (n.2330+30C>T) c.2543+30C>T (n.2543+30C>T) c.2612+30C>T (n.2612+30C>T) c.2693+30C>T (n.2693+30C>T) c.3023+30C>T (n.3023+30C>T) c.2546+30C>T (n.2546+30C>T) c.2570+30C>T (n.2570+30C>T) c.2624+30C>T (n.2624+30C>T) c.2516+30C>T (n.2516+30C>T) c.2681+30C>T (n.2681+30C>T) c.3038+30C>T (n.3038+30C>T) c.2639+30C>T (n.2639+30C>T) c.2627+30C>T (n.2627+30C>T) c.2585+30C>T (n.2585+30C>T) c.2561+30C>T (n.2561+30C>T) c.2531+30C>T (n.2531+30C>T) c.2708+30C>T (n.2708+30C>T) c.2558+30C>T (n.2558+30C>T) | dbSNP |
8 | g.143930114G= | CA1826049335 | PLEC | c.2744+30C= (n.2744+30C=) c.2663+30C= (n.2663+30C=) c.2330+30C= (n.2330+30C=) c.2543+30C= (n.2543+30C=) c.2612+30C= (n.2612+30C=) c.2693+30C= (n.2693+30C=) c.3023+30C= (n.3023+30C=) c.2546+30C= (n.2546+30C=) c.2570+30C= (n.2570+30C=) c.2624+30C= (n.2624+30C=) c.2516+30C= (n.2516+30C=) c.2681+30C= (n.2681+30C=) c.3038+30C= (n.3038+30C=) c.2639+30C= (n.2639+30C=) c.2627+30C= (n.2627+30C=) c.2585+30C= (n.2585+30C=) c.2561+30C= (n.2561+30C=) c.2531+30C= (n.2531+30C=) c.2708+30C= (n.2708+30C=) c.2558+30C= (n.2558+30C=) | |
8 | g.143930114G>T | CA2689012164 | PLEC | c.2744+30C>A (n.2744+30C>A) c.2663+30C>A (n.2663+30C>A) c.2330+30C>A (n.2330+30C>A) c.2543+30C>A (n.2543+30C>A) c.2612+30C>A (n.2612+30C>A) c.2693+30C>A (n.2693+30C>A) c.3023+30C>A (n.3023+30C>A) c.2546+30C>A (n.2546+30C>A) c.2570+30C>A (n.2570+30C>A) c.2624+30C>A (n.2624+30C>A) c.2516+30C>A (n.2516+30C>A) c.2681+30C>A (n.2681+30C>A) c.3038+30C>A (n.3038+30C>A) c.2639+30C>A (n.2639+30C>A) c.2627+30C>A (n.2627+30C>A) c.2585+30C>A (n.2585+30C>A) c.2561+30C>A (n.2561+30C>A) c.2531+30C>A (n.2531+30C>A) c.2708+30C>A (n.2708+30C>A) c.2558+30C>A (n.2558+30C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930116_143930125del | CA2689012163 | PLEC | c.2744+21_2744+30del (n.2744+21_2744+30del) c.2663+21_2663+30del (n.2663+21_2663+30del) c.2330+21_2330+30del (n.2330+21_2330+30del) c.2543+21_2543+30del (n.2543+21_2543+30del) c.2612+21_2612+30del (n.2612+21_2612+30del) c.2693+21_2693+30del (n.2693+21_2693+30del) c.3023+21_3023+30del (n.3023+21_3023+30del) c.2546+21_2546+30del (n.2546+21_2546+30del) c.2570+21_2570+30del (n.2570+21_2570+30del) c.2624+21_2624+30del (n.2624+21_2624+30del) c.2516+21_2516+30del (n.2516+21_2516+30del) c.2681+21_2681+30del (n.2681+21_2681+30del) c.3038+21_3038+30del (n.3038+21_3038+30del) c.2639+21_2639+30del (n.2639+21_2639+30del) c.2627+21_2627+30del (n.2627+21_2627+30del) c.2585+21_2585+30del (n.2585+21_2585+30del) c.2561+21_2561+30del (n.2561+21_2561+30del) c.2531+21_2531+30del (n.2531+21_2531+30del) c.2708+21_2708+30del (n.2708+21_2708+30del) c.2558+21_2558+30del (n.2558+21_2558+30del) | gnomAD v4 |
8 | g.143930115C>A | CA586158466 | PLEC | c.2744+29G>T (n.2744+29G>T) c.2663+29G>T (n.2663+29G>T) c.2330+29G>T (n.2330+29G>T) c.2543+29G>T (n.2543+29G>T) c.2612+29G>T (n.2612+29G>T) c.2693+29G>T (n.2693+29G>T) c.3023+29G>T (n.3023+29G>T) c.2546+29G>T (n.2546+29G>T) c.2570+29G>T (n.2570+29G>T) c.2624+29G>T (n.2624+29G>T) c.2516+29G>T (n.2516+29G>T) c.2681+29G>T (n.2681+29G>T) c.3038+29G>T (n.3038+29G>T) c.2639+29G>T (n.2639+29G>T) c.2627+29G>T (n.2627+29G>T) c.2585+29G>T (n.2585+29G>T) c.2561+29G>T (n.2561+29G>T) c.2531+29G>T (n.2531+29G>T) c.2708+29G>T (n.2708+29G>T) c.2558+29G>T (n.2558+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930115C= | CA1826049337 | PLEC | c.2744+29G= (n.2744+29G=) c.2663+29G= (n.2663+29G=) c.2330+29G= (n.2330+29G=) c.2543+29G= (n.2543+29G=) c.2612+29G= (n.2612+29G=) c.2693+29G= (n.2693+29G=) c.3023+29G= (n.3023+29G=) c.2546+29G= (n.2546+29G=) c.2570+29G= (n.2570+29G=) c.2624+29G= (n.2624+29G=) c.2516+29G= (n.2516+29G=) c.2681+29G= (n.2681+29G=) c.3038+29G= (n.3038+29G=) c.2639+29G= (n.2639+29G=) c.2627+29G= (n.2627+29G=) c.2585+29G= (n.2585+29G=) c.2561+29G= (n.2561+29G=) c.2531+29G= (n.2531+29G=) c.2708+29G= (n.2708+29G=) c.2558+29G= (n.2558+29G=) | |
8 | g.143930115C>T | CA848824230 | PLEC | c.2744+29G>A (n.2744+29G>A) c.2663+29G>A (n.2663+29G>A) c.2330+29G>A (n.2330+29G>A) c.2543+29G>A (n.2543+29G>A) c.2612+29G>A (n.2612+29G>A) c.2693+29G>A (n.2693+29G>A) c.3023+29G>A (n.3023+29G>A) c.2546+29G>A (n.2546+29G>A) c.2570+29G>A (n.2570+29G>A) c.2624+29G>A (n.2624+29G>A) c.2516+29G>A (n.2516+29G>A) c.2681+29G>A (n.2681+29G>A) c.3038+29G>A (n.3038+29G>A) c.2639+29G>A (n.2639+29G>A) c.2627+29G>A (n.2627+29G>A) c.2585+29G>A (n.2585+29G>A) c.2561+29G>A (n.2561+29G>A) c.2531+29G>A (n.2531+29G>A) c.2708+29G>A (n.2708+29G>A) c.2558+29G>A (n.2558+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930119del | CA2838823470 | PLEC | c.2744+29del (n.2744+29del) c.2663+29del (n.2663+29del) c.2330+29del (n.2330+29del) c.2543+29del (n.2543+29del) c.2612+29del (n.2612+29del) c.2693+29del (n.2693+29del) c.3023+29del (n.3023+29del) c.2546+29del (n.2546+29del) c.2570+29del (n.2570+29del) c.2624+29del (n.2624+29del) c.2516+29del (n.2516+29del) c.2681+29del (n.2681+29del) c.3038+29del (n.3038+29del) c.2639+29del (n.2639+29del) c.2627+29del (n.2627+29del) c.2585+29del (n.2585+29del) c.2561+29del (n.2561+29del) c.2531+29del (n.2531+29del) c.2708+29del (n.2708+29del) c.2558+29del (n.2558+29del) | |
8 | g.143930116C= | CA1826049338 | PLEC | c.2744+28G= (n.2744+28G=) c.2663+28G= (n.2663+28G=) c.2330+28G= (n.2330+28G=) c.2543+28G= (n.2543+28G=) c.2612+28G= (n.2612+28G=) c.2693+28G= (n.2693+28G=) c.3023+28G= (n.3023+28G=) c.2546+28G= (n.2546+28G=) c.2570+28G= (n.2570+28G=) c.2624+28G= (n.2624+28G=) c.2516+28G= (n.2516+28G=) c.2681+28G= (n.2681+28G=) c.3038+28G= (n.3038+28G=) c.2639+28G= (n.2639+28G=) c.2627+28G= (n.2627+28G=) c.2585+28G= (n.2585+28G=) c.2561+28G= (n.2561+28G=) c.2531+28G= (n.2531+28G=) c.2708+28G= (n.2708+28G=) c.2558+28G= (n.2558+28G=) | |
8 | g.143930116C>T | CA586158467 | PLEC | c.2744+28G>A (n.2744+28G>A) c.2663+28G>A (n.2663+28G>A) c.2330+28G>A (n.2330+28G>A) c.2543+28G>A (n.2543+28G>A) c.2612+28G>A (n.2612+28G>A) c.2693+28G>A (n.2693+28G>A) c.3023+28G>A (n.3023+28G>A) c.2546+28G>A (n.2546+28G>A) c.2570+28G>A (n.2570+28G>A) c.2624+28G>A (n.2624+28G>A) c.2516+28G>A (n.2516+28G>A) c.2681+28G>A (n.2681+28G>A) c.3038+28G>A (n.3038+28G>A) c.2639+28G>A (n.2639+28G>A) c.2627+28G>A (n.2627+28G>A) c.2585+28G>A (n.2585+28G>A) c.2561+28G>A (n.2561+28G>A) c.2531+28G>A (n.2531+28G>A) c.2708+28G>A (n.2708+28G>A) c.2558+28G>A (n.2558+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930117C>A | CA2782568192 | PLEC | c.2744+27G>T (n.2744+27G>T) c.2663+27G>T (n.2663+27G>T) c.2330+27G>T (n.2330+27G>T) c.2543+27G>T (n.2543+27G>T) c.2612+27G>T (n.2612+27G>T) c.2693+27G>T (n.2693+27G>T) c.3023+27G>T (n.3023+27G>T) c.2546+27G>T (n.2546+27G>T) c.2570+27G>T (n.2570+27G>T) c.2624+27G>T (n.2624+27G>T) c.2516+27G>T (n.2516+27G>T) c.2681+27G>T (n.2681+27G>T) c.3038+27G>T (n.3038+27G>T) c.2639+27G>T (n.2639+27G>T) c.2627+27G>T (n.2627+27G>T) c.2585+27G>T (n.2585+27G>T) c.2561+27G>T (n.2561+27G>T) c.2531+27G>T (n.2531+27G>T) c.2708+27G>T (n.2708+27G>T) c.2558+27G>T (n.2558+27G>T) | |
8 | g.143930118C>T | CA2579275620 | PLEC | c.2744+26G>A (n.2744+26G>A) c.2663+26G>A (n.2663+26G>A) c.2330+26G>A (n.2330+26G>A) c.2543+26G>A (n.2543+26G>A) c.2612+26G>A (n.2612+26G>A) c.2693+26G>A (n.2693+26G>A) c.3023+26G>A (n.3023+26G>A) c.2546+26G>A (n.2546+26G>A) c.2570+26G>A (n.2570+26G>A) c.2624+26G>A (n.2624+26G>A) c.2516+26G>A (n.2516+26G>A) c.2681+26G>A (n.2681+26G>A) c.3038+26G>A (n.3038+26G>A) c.2639+26G>A (n.2639+26G>A) c.2627+26G>A (n.2627+26G>A) c.2585+26G>A (n.2585+26G>A) c.2561+26G>A (n.2561+26G>A) c.2531+26G>A (n.2531+26G>A) c.2708+26G>A (n.2708+26G>A) c.2558+26G>A (n.2558+26G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930119C>A | CA2689012165 | PLEC | c.2744+25G>T (n.2744+25G>T) c.2663+25G>T (n.2663+25G>T) c.2330+25G>T (n.2330+25G>T) c.2543+25G>T (n.2543+25G>T) c.2612+25G>T (n.2612+25G>T) c.2693+25G>T (n.2693+25G>T) c.3023+25G>T (n.3023+25G>T) c.2546+25G>T (n.2546+25G>T) c.2570+25G>T (n.2570+25G>T) c.2624+25G>T (n.2624+25G>T) c.2516+25G>T (n.2516+25G>T) c.2681+25G>T (n.2681+25G>T) c.3038+25G>T (n.3038+25G>T) c.2639+25G>T (n.2639+25G>T) c.2627+25G>T (n.2627+25G>T) c.2585+25G>T (n.2585+25G>T) c.2561+25G>T (n.2561+25G>T) c.2531+25G>T (n.2531+25G>T) c.2708+25G>T (n.2708+25G>T) c.2558+25G>T (n.2558+25G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930119C= | CA1826049339 | PLEC | c.2744+25G= (n.2744+25G=) c.2663+25G= (n.2663+25G=) c.2330+25G= (n.2330+25G=) c.2543+25G= (n.2543+25G=) c.2612+25G= (n.2612+25G=) c.2693+25G= (n.2693+25G=) c.3023+25G= (n.3023+25G=) c.2546+25G= (n.2546+25G=) c.2570+25G= (n.2570+25G=) c.2624+25G= (n.2624+25G=) c.2516+25G= (n.2516+25G=) c.2681+25G= (n.2681+25G=) c.3038+25G= (n.3038+25G=) c.2639+25G= (n.2639+25G=) c.2627+25G= (n.2627+25G=) c.2585+25G= (n.2585+25G=) c.2561+25G= (n.2561+25G=) c.2531+25G= (n.2531+25G=) c.2708+25G= (n.2708+25G=) c.2558+25G= (n.2558+25G=) | |
8 | g.143930119C>G | CA4927461 | PLEC | c.2744+25G>C (n.2744+25G>C) c.2663+25G>C (n.2663+25G>C) c.2330+25G>C (n.2330+25G>C) c.2543+25G>C (n.2543+25G>C) c.2612+25G>C (n.2612+25G>C) c.2693+25G>C (n.2693+25G>C) c.3023+25G>C (n.3023+25G>C) c.2546+25G>C (n.2546+25G>C) c.2570+25G>C (n.2570+25G>C) c.2624+25G>C (n.2624+25G>C) c.2516+25G>C (n.2516+25G>C) c.2681+25G>C (n.2681+25G>C) c.3038+25G>C (n.3038+25G>C) c.2639+25G>C (n.2639+25G>C) c.2627+25G>C (n.2627+25G>C) c.2585+25G>C (n.2585+25G>C) c.2561+25G>C (n.2561+25G>C) c.2531+25G>C (n.2531+25G>C) c.2708+25G>C (n.2708+25G>C) c.2558+25G>C (n.2558+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930119C>T | CA586158468 | PLEC | c.2744+25G>A (n.2744+25G>A) c.2663+25G>A (n.2663+25G>A) c.2330+25G>A (n.2330+25G>A) c.2543+25G>A (n.2543+25G>A) c.2612+25G>A (n.2612+25G>A) c.2693+25G>A (n.2693+25G>A) c.3023+25G>A (n.3023+25G>A) c.2546+25G>A (n.2546+25G>A) c.2570+25G>A (n.2570+25G>A) c.2624+25G>A (n.2624+25G>A) c.2516+25G>A (n.2516+25G>A) c.2681+25G>A (n.2681+25G>A) c.3038+25G>A (n.3038+25G>A) c.2639+25G>A (n.2639+25G>A) c.2627+25G>A (n.2627+25G>A) c.2585+25G>A (n.2585+25G>A) c.2561+25G>A (n.2561+25G>A) c.2531+25G>A (n.2531+25G>A) c.2708+25G>A (n.2708+25G>A) c.2558+25G>A (n.2558+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930120A>G | CA2782568193 | PLEC | c.2744+24T>C (n.2744+24T>C) c.2663+24T>C (n.2663+24T>C) c.2330+24T>C (n.2330+24T>C) c.2543+24T>C (n.2543+24T>C) c.2612+24T>C (n.2612+24T>C) c.2693+24T>C (n.2693+24T>C) c.3023+24T>C (n.3023+24T>C) c.2546+24T>C (n.2546+24T>C) c.2570+24T>C (n.2570+24T>C) c.2624+24T>C (n.2624+24T>C) c.2516+24T>C (n.2516+24T>C) c.2681+24T>C (n.2681+24T>C) c.3038+24T>C (n.3038+24T>C) c.2639+24T>C (n.2639+24T>C) c.2627+24T>C (n.2627+24T>C) c.2585+24T>C (n.2585+24T>C) c.2561+24T>C (n.2561+24T>C) c.2531+24T>C (n.2531+24T>C) c.2708+24T>C (n.2708+24T>C) c.2558+24T>C (n.2558+24T>C) | |
8 | g.143930121C= | CA1826049340 | PLEC | c.2744+23G= (n.2744+23G=) c.2663+23G= (n.2663+23G=) c.2330+23G= (n.2330+23G=) c.2543+23G= (n.2543+23G=) c.2612+23G= (n.2612+23G=) c.2693+23G= (n.2693+23G=) c.3023+23G= (n.3023+23G=) c.2546+23G= (n.2546+23G=) c.2570+23G= (n.2570+23G=) c.2624+23G= (n.2624+23G=) c.2516+23G= (n.2516+23G=) c.2681+23G= (n.2681+23G=) c.3038+23G= (n.3038+23G=) c.2639+23G= (n.2639+23G=) c.2627+23G= (n.2627+23G=) c.2585+23G= (n.2585+23G=) c.2561+23G= (n.2561+23G=) c.2531+23G= (n.2531+23G=) c.2708+23G= (n.2708+23G=) c.2558+23G= (n.2558+23G=) | |
8 | g.143930121C>T | CA4927462 | PLEC | c.2744+23G>A (n.2744+23G>A) c.2663+23G>A (n.2663+23G>A) c.2330+23G>A (n.2330+23G>A) c.2543+23G>A (n.2543+23G>A) c.2612+23G>A (n.2612+23G>A) c.2693+23G>A (n.2693+23G>A) c.3023+23G>A (n.3023+23G>A) c.2546+23G>A (n.2546+23G>A) c.2570+23G>A (n.2570+23G>A) c.2624+23G>A (n.2624+23G>A) c.2516+23G>A (n.2516+23G>A) c.2681+23G>A (n.2681+23G>A) c.3038+23G>A (n.3038+23G>A) c.2639+23G>A (n.2639+23G>A) c.2627+23G>A (n.2627+23G>A) c.2585+23G>A (n.2585+23G>A) c.2561+23G>A (n.2561+23G>A) c.2531+23G>A (n.2531+23G>A) c.2708+23G>A (n.2708+23G>A) c.2558+23G>A (n.2558+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930123_143930137del | CA2782568194 | PLEC | c.2744+9_2744+23del (n.2744+9_2744+23del) c.2663+9_2663+23del (n.2663+9_2663+23del) c.2330+9_2330+23del (n.2330+9_2330+23del) c.2543+9_2543+23del (n.2543+9_2543+23del) c.2612+9_2612+23del (n.2612+9_2612+23del) c.2693+9_2693+23del (n.2693+9_2693+23del) c.3023+9_3023+23del (n.3023+9_3023+23del) c.2546+9_2546+23del (n.2546+9_2546+23del) c.2570+9_2570+23del (n.2570+9_2570+23del) c.2624+9_2624+23del (n.2624+9_2624+23del) c.2516+9_2516+23del (n.2516+9_2516+23del) c.2681+9_2681+23del (n.2681+9_2681+23del) c.3038+9_3038+23del (n.3038+9_3038+23del) c.2639+9_2639+23del (n.2639+9_2639+23del) c.2627+9_2627+23del (n.2627+9_2627+23del) c.2585+9_2585+23del (n.2585+9_2585+23del) c.2561+9_2561+23del (n.2561+9_2561+23del) c.2531+9_2531+23del (n.2531+9_2531+23del) c.2708+9_2708+23del (n.2708+9_2708+23del) c.2558+9_2558+23del (n.2558+9_2558+23del) | |
8 | g.143930123T>G | CA848824238 | PLEC | c.2744+21A>C (n.2744+21A>C) c.2663+21A>C (n.2663+21A>C) c.2330+21A>C (n.2330+21A>C) c.2543+21A>C (n.2543+21A>C) c.2612+21A>C (n.2612+21A>C) c.2693+21A>C (n.2693+21A>C) c.3023+21A>C (n.3023+21A>C) c.2546+21A>C (n.2546+21A>C) c.2570+21A>C (n.2570+21A>C) c.2624+21A>C (n.2624+21A>C) c.2516+21A>C (n.2516+21A>C) c.2681+21A>C (n.2681+21A>C) c.3038+21A>C (n.3038+21A>C) c.2639+21A>C (n.2639+21A>C) c.2627+21A>C (n.2627+21A>C) c.2585+21A>C (n.2585+21A>C) c.2561+21A>C (n.2561+21A>C) c.2531+21A>C (n.2531+21A>C) c.2708+21A>C (n.2708+21A>C) c.2558+21A>C (n.2558+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930123T= | CA1826049341 | PLEC | c.2744+21A= (n.2744+21A=) c.2663+21A= (n.2663+21A=) c.2330+21A= (n.2330+21A=) c.2543+21A= (n.2543+21A=) c.2612+21A= (n.2612+21A=) c.2693+21A= (n.2693+21A=) c.3023+21A= (n.3023+21A=) c.2546+21A= (n.2546+21A=) c.2570+21A= (n.2570+21A=) c.2624+21A= (n.2624+21A=) c.2516+21A= (n.2516+21A=) c.2681+21A= (n.2681+21A=) c.3038+21A= (n.3038+21A=) c.2639+21A= (n.2639+21A=) c.2627+21A= (n.2627+21A=) c.2585+21A= (n.2585+21A=) c.2561+21A= (n.2561+21A=) c.2531+21A= (n.2531+21A=) c.2708+21A= (n.2708+21A=) c.2558+21A= (n.2558+21A=) | |
8 | g.143930124G>A | CA2579275621 | PLEC | c.2744+20C>T (n.2744+20C>T) c.2663+20C>T (n.2663+20C>T) c.2330+20C>T (n.2330+20C>T) c.2543+20C>T (n.2543+20C>T) c.2612+20C>T (n.2612+20C>T) c.2693+20C>T (n.2693+20C>T) c.3023+20C>T (n.3023+20C>T) c.2546+20C>T (n.2546+20C>T) c.2570+20C>T (n.2570+20C>T) c.2624+20C>T (n.2624+20C>T) c.2516+20C>T (n.2516+20C>T) c.2681+20C>T (n.2681+20C>T) c.3038+20C>T (n.3038+20C>T) c.2639+20C>T (n.2639+20C>T) c.2627+20C>T (n.2627+20C>T) c.2585+20C>T (n.2585+20C>T) c.2561+20C>T (n.2561+20C>T) c.2531+20C>T (n.2531+20C>T) c.2708+20C>T (n.2708+20C>T) c.2558+20C>T (n.2558+20C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930124G>T | CA2689012167 | PLEC | c.2744+20C>A (n.2744+20C>A) c.2663+20C>A (n.2663+20C>A) c.2330+20C>A (n.2330+20C>A) c.2543+20C>A (n.2543+20C>A) c.2612+20C>A (n.2612+20C>A) c.2693+20C>A (n.2693+20C>A) c.3023+20C>A (n.3023+20C>A) c.2546+20C>A (n.2546+20C>A) c.2570+20C>A (n.2570+20C>A) c.2624+20C>A (n.2624+20C>A) c.2516+20C>A (n.2516+20C>A) c.2681+20C>A (n.2681+20C>A) c.3038+20C>A (n.3038+20C>A) c.2639+20C>A (n.2639+20C>A) c.2627+20C>A (n.2627+20C>A) c.2585+20C>A (n.2585+20C>A) c.2561+20C>A (n.2561+20C>A) c.2531+20C>A (n.2531+20C>A) c.2708+20C>A (n.2708+20C>A) c.2558+20C>A (n.2558+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930125C= | CA1826049342 | PLEC | c.2744+19G= (n.2744+19G=) c.2663+19G= (n.2663+19G=) c.2330+19G= (n.2330+19G=) c.2543+19G= (n.2543+19G=) c.2612+19G= (n.2612+19G=) c.2693+19G= (n.2693+19G=) c.3023+19G= (n.3023+19G=) c.2546+19G= (n.2546+19G=) c.2570+19G= (n.2570+19G=) c.2624+19G= (n.2624+19G=) c.2516+19G= (n.2516+19G=) c.2681+19G= (n.2681+19G=) c.3038+19G= (n.3038+19G=) c.2639+19G= (n.2639+19G=) c.2627+19G= (n.2627+19G=) c.2585+19G= (n.2585+19G=) c.2561+19G= (n.2561+19G=) c.2531+19G= (n.2531+19G=) c.2708+19G= (n.2708+19G=) c.2558+19G= (n.2558+19G=) | |
8 | g.143930125C>T | CA586158469 | PLEC | c.2744+19G>A (n.2744+19G>A) c.2663+19G>A (n.2663+19G>A) c.2330+19G>A (n.2330+19G>A) c.2543+19G>A (n.2543+19G>A) c.2612+19G>A (n.2612+19G>A) c.2693+19G>A (n.2693+19G>A) c.3023+19G>A (n.3023+19G>A) c.2546+19G>A (n.2546+19G>A) c.2570+19G>A (n.2570+19G>A) c.2624+19G>A (n.2624+19G>A) c.2516+19G>A (n.2516+19G>A) c.2681+19G>A (n.2681+19G>A) c.3038+19G>A (n.3038+19G>A) c.2639+19G>A (n.2639+19G>A) c.2627+19G>A (n.2627+19G>A) c.2585+19G>A (n.2585+19G>A) c.2561+19G>A (n.2561+19G>A) c.2531+19G>A (n.2531+19G>A) c.2708+19G>A (n.2708+19G>A) c.2558+19G>A (n.2558+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930126T>A | CA4927464 | PLEC | c.2744+18A>T (n.2744+18A>T) c.2663+18A>T (n.2663+18A>T) c.2330+18A>T (n.2330+18A>T) c.2543+18A>T (n.2543+18A>T) c.2612+18A>T (n.2612+18A>T) c.2693+18A>T (n.2693+18A>T) c.3023+18A>T (n.3023+18A>T) c.2546+18A>T (n.2546+18A>T) c.2570+18A>T (n.2570+18A>T) c.2624+18A>T (n.2624+18A>T) c.2516+18A>T (n.2516+18A>T) c.2681+18A>T (n.2681+18A>T) c.3038+18A>T (n.3038+18A>T) c.2639+18A>T (n.2639+18A>T) c.2627+18A>T (n.2627+18A>T) c.2585+18A>T (n.2585+18A>T) c.2561+18A>T (n.2561+18A>T) c.2531+18A>T (n.2531+18A>T) c.2708+18A>T (n.2708+18A>T) c.2558+18A>T (n.2558+18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930126T>C | CA2689012168 | PLEC | c.2744+18A>G (n.2744+18A>G) c.2663+18A>G (n.2663+18A>G) c.2330+18A>G (n.2330+18A>G) c.2543+18A>G (n.2543+18A>G) c.2612+18A>G (n.2612+18A>G) c.2693+18A>G (n.2693+18A>G) c.3023+18A>G (n.3023+18A>G) c.2546+18A>G (n.2546+18A>G) c.2570+18A>G (n.2570+18A>G) c.2624+18A>G (n.2624+18A>G) c.2516+18A>G (n.2516+18A>G) c.2681+18A>G (n.2681+18A>G) c.3038+18A>G (n.3038+18A>G) c.2639+18A>G (n.2639+18A>G) c.2627+18A>G (n.2627+18A>G) c.2585+18A>G (n.2585+18A>G) c.2561+18A>G (n.2561+18A>G) c.2531+18A>G (n.2531+18A>G) c.2708+18A>G (n.2708+18A>G) c.2558+18A>G (n.2558+18A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143930126T>G | CA4927463 | PLEC | c.2744+18A>C (n.2744+18A>C) c.2663+18A>C (n.2663+18A>C) c.2330+18A>C (n.2330+18A>C) c.2543+18A>C (n.2543+18A>C) c.2612+18A>C (n.2612+18A>C) c.2693+18A>C (n.2693+18A>C) c.3023+18A>C (n.3023+18A>C) c.2546+18A>C (n.2546+18A>C) c.2570+18A>C (n.2570+18A>C) c.2624+18A>C (n.2624+18A>C) c.2516+18A>C (n.2516+18A>C) c.2681+18A>C (n.2681+18A>C) c.3038+18A>C (n.3038+18A>C) c.2639+18A>C (n.2639+18A>C) c.2627+18A>C (n.2627+18A>C) c.2585+18A>C (n.2585+18A>C) c.2561+18A>C (n.2561+18A>C) c.2531+18A>C (n.2531+18A>C) c.2708+18A>C (n.2708+18A>C) c.2558+18A>C (n.2558+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930126T= | CA1826049343 | PLEC | c.2744+18A= (n.2744+18A=) c.2663+18A= (n.2663+18A=) c.2330+18A= (n.2330+18A=) c.2543+18A= (n.2543+18A=) c.2612+18A= (n.2612+18A=) c.2693+18A= (n.2693+18A=) c.3023+18A= (n.3023+18A=) c.2546+18A= (n.2546+18A=) c.2570+18A= (n.2570+18A=) c.2624+18A= (n.2624+18A=) c.2516+18A= (n.2516+18A=) c.2681+18A= (n.2681+18A=) c.3038+18A= (n.3038+18A=) c.2639+18A= (n.2639+18A=) c.2627+18A= (n.2627+18A=) c.2585+18A= (n.2585+18A=) c.2561+18A= (n.2561+18A=) c.2531+18A= (n.2531+18A=) c.2708+18A= (n.2708+18A=) c.2558+18A= (n.2558+18A=) | |
8 | g.143930127G>A | CA1826049345 | PLEC | c.2744+17C>T (n.2744+17C>T) c.2663+17C>T (n.2663+17C>T) c.2330+17C>T (n.2330+17C>T) c.2543+17C>T (n.2543+17C>T) c.2612+17C>T (n.2612+17C>T) c.2693+17C>T (n.2693+17C>T) c.3023+17C>T (n.3023+17C>T) c.2546+17C>T (n.2546+17C>T) c.2570+17C>T (n.2570+17C>T) c.2624+17C>T (n.2624+17C>T) c.2516+17C>T (n.2516+17C>T) c.2681+17C>T (n.2681+17C>T) c.3038+17C>T (n.3038+17C>T) c.2639+17C>T (n.2639+17C>T) c.2627+17C>T (n.2627+17C>T) c.2585+17C>T (n.2585+17C>T) c.2561+17C>T (n.2561+17C>T) c.2531+17C>T (n.2531+17C>T) c.2708+17C>T (n.2708+17C>T) c.2558+17C>T (n.2558+17C>T) | dbSNP |
8 | g.143930127G= | CA1826049344 | PLEC | c.2744+17C= (n.2744+17C=) c.2663+17C= (n.2663+17C=) c.2330+17C= (n.2330+17C=) c.2543+17C= (n.2543+17C=) c.2612+17C= (n.2612+17C=) c.2693+17C= (n.2693+17C=) c.3023+17C= (n.3023+17C=) c.2546+17C= (n.2546+17C=) c.2570+17C= (n.2570+17C=) c.2624+17C= (n.2624+17C=) c.2516+17C= (n.2516+17C=) c.2681+17C= (n.2681+17C=) c.3038+17C= (n.3038+17C=) c.2639+17C= (n.2639+17C=) c.2627+17C= (n.2627+17C=) c.2585+17C= (n.2585+17C=) c.2561+17C= (n.2561+17C=) c.2531+17C= (n.2531+17C=) c.2708+17C= (n.2708+17C=) c.2558+17C= (n.2558+17C=) | |
8 | g.143930129G>A | CA4927465 | PLEC | c.2744+15C>T (n.2744+15C>T) c.2663+15C>T (n.2663+15C>T) c.2330+15C>T (n.2330+15C>T) c.2543+15C>T (n.2543+15C>T) c.2612+15C>T (n.2612+15C>T) c.2693+15C>T (n.2693+15C>T) c.3023+15C>T (n.3023+15C>T) c.2546+15C>T (n.2546+15C>T) c.2570+15C>T (n.2570+15C>T) c.2624+15C>T (n.2624+15C>T) c.2516+15C>T (n.2516+15C>T) c.2681+15C>T (n.2681+15C>T) c.3038+15C>T (n.3038+15C>T) c.2639+15C>T (n.2639+15C>T) c.2627+15C>T (n.2627+15C>T) c.2585+15C>T (n.2585+15C>T) c.2561+15C>T (n.2561+15C>T) c.2531+15C>T (n.2531+15C>T) c.2708+15C>T (n.2708+15C>T) c.2558+15C>T (n.2558+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930129G= | CA1826049346 | PLEC | c.2744+15C= (n.2744+15C=) c.2663+15C= (n.2663+15C=) c.2330+15C= (n.2330+15C=) c.2543+15C= (n.2543+15C=) c.2612+15C= (n.2612+15C=) c.2693+15C= (n.2693+15C=) c.3023+15C= (n.3023+15C=) c.2546+15C= (n.2546+15C=) c.2570+15C= (n.2570+15C=) c.2624+15C= (n.2624+15C=) c.2516+15C= (n.2516+15C=) c.2681+15C= (n.2681+15C=) c.3038+15C= (n.3038+15C=) c.2639+15C= (n.2639+15C=) c.2627+15C= (n.2627+15C=) c.2585+15C= (n.2585+15C=) c.2561+15C= (n.2561+15C=) c.2531+15C= (n.2531+15C=) c.2708+15C= (n.2708+15C=) c.2558+15C= (n.2558+15C=) | |
8 | g.143930129G>T | CA2689012169 | PLEC | c.2744+15C>A (n.2744+15C>A) c.2663+15C>A (n.2663+15C>A) c.2330+15C>A (n.2330+15C>A) c.2543+15C>A (n.2543+15C>A) c.2612+15C>A (n.2612+15C>A) c.2693+15C>A (n.2693+15C>A) c.3023+15C>A (n.3023+15C>A) c.2546+15C>A (n.2546+15C>A) c.2570+15C>A (n.2570+15C>A) c.2624+15C>A (n.2624+15C>A) c.2516+15C>A (n.2516+15C>A) c.2681+15C>A (n.2681+15C>A) c.3038+15C>A (n.3038+15C>A) c.2639+15C>A (n.2639+15C>A) c.2627+15C>A (n.2627+15C>A) c.2585+15C>A (n.2585+15C>A) c.2561+15C>A (n.2561+15C>A) c.2531+15C>A (n.2531+15C>A) c.2708+15C>A (n.2708+15C>A) c.2558+15C>A (n.2558+15C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930130C>A | CA2689012171 | PLEC | c.2744+14G>T (n.2744+14G>T) c.2663+14G>T (n.2663+14G>T) c.2330+14G>T (n.2330+14G>T) c.2543+14G>T (n.2543+14G>T) c.2612+14G>T (n.2612+14G>T) c.2693+14G>T (n.2693+14G>T) c.3023+14G>T (n.3023+14G>T) c.2546+14G>T (n.2546+14G>T) c.2570+14G>T (n.2570+14G>T) c.2624+14G>T (n.2624+14G>T) c.2516+14G>T (n.2516+14G>T) c.2681+14G>T (n.2681+14G>T) c.3038+14G>T (n.3038+14G>T) c.2639+14G>T (n.2639+14G>T) c.2627+14G>T (n.2627+14G>T) c.2585+14G>T (n.2585+14G>T) c.2561+14G>T (n.2561+14G>T) c.2531+14G>T (n.2531+14G>T) c.2708+14G>T (n.2708+14G>T) c.2558+14G>T (n.2558+14G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930130C>T | CA2689012172 | PLEC | c.2744+14G>A (n.2744+14G>A) c.2663+14G>A (n.2663+14G>A) c.2330+14G>A (n.2330+14G>A) c.2543+14G>A (n.2543+14G>A) c.2612+14G>A (n.2612+14G>A) c.2693+14G>A (n.2693+14G>A) c.3023+14G>A (n.3023+14G>A) c.2546+14G>A (n.2546+14G>A) c.2570+14G>A (n.2570+14G>A) c.2624+14G>A (n.2624+14G>A) c.2516+14G>A (n.2516+14G>A) c.2681+14G>A (n.2681+14G>A) c.3038+14G>A (n.3038+14G>A) c.2639+14G>A (n.2639+14G>A) c.2627+14G>A (n.2627+14G>A) c.2585+14G>A (n.2585+14G>A) c.2561+14G>A (n.2561+14G>A) c.2531+14G>A (n.2531+14G>A) c.2708+14G>A (n.2708+14G>A) c.2558+14G>A (n.2558+14G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930134del | CA2689012170 | PLEC | c.2744+14del (n.2744+14del) c.2663+14del (n.2663+14del) c.2330+14del (n.2330+14del) c.2543+14del (n.2543+14del) c.2612+14del (n.2612+14del) c.2693+14del (n.2693+14del) c.3023+14del (n.3023+14del) c.2546+14del (n.2546+14del) c.2570+14del (n.2570+14del) c.2624+14del (n.2624+14del) c.2516+14del (n.2516+14del) c.2681+14del (n.2681+14del) c.3038+14del (n.3038+14del) c.2639+14del (n.2639+14del) c.2627+14del (n.2627+14del) c.2585+14del (n.2585+14del) c.2561+14del (n.2561+14del) c.2531+14del (n.2531+14del) c.2708+14del (n.2708+14del) c.2558+14del (n.2558+14del) | gnomAD v4 |
8 | g.143930131C>A | CA2689012173 | PLEC | c.2744+13G>T (n.2744+13G>T) c.2663+13G>T (n.2663+13G>T) c.2330+13G>T (n.2330+13G>T) c.2543+13G>T (n.2543+13G>T) c.2612+13G>T (n.2612+13G>T) c.2693+13G>T (n.2693+13G>T) c.3023+13G>T (n.3023+13G>T) c.2546+13G>T (n.2546+13G>T) c.2570+13G>T (n.2570+13G>T) c.2624+13G>T (n.2624+13G>T) c.2516+13G>T (n.2516+13G>T) c.2681+13G>T (n.2681+13G>T) c.3038+13G>T (n.3038+13G>T) c.2639+13G>T (n.2639+13G>T) c.2627+13G>T (n.2627+13G>T) c.2585+13G>T (n.2585+13G>T) c.2561+13G>T (n.2561+13G>T) c.2531+13G>T (n.2531+13G>T) c.2708+13G>T (n.2708+13G>T) c.2558+13G>T (n.2558+13G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930132C>A | CA2689012174 | PLEC | c.2744+12G>T (n.2744+12G>T) c.2663+12G>T (n.2663+12G>T) c.2330+12G>T (n.2330+12G>T) c.2543+12G>T (n.2543+12G>T) c.2612+12G>T (n.2612+12G>T) c.2693+12G>T (n.2693+12G>T) c.3023+12G>T (n.3023+12G>T) c.2546+12G>T (n.2546+12G>T) c.2570+12G>T (n.2570+12G>T) c.2624+12G>T (n.2624+12G>T) c.2516+12G>T (n.2516+12G>T) c.2681+12G>T (n.2681+12G>T) c.3038+12G>T (n.3038+12G>T) c.2639+12G>T (n.2639+12G>T) c.2627+12G>T (n.2627+12G>T) c.2585+12G>T (n.2585+12G>T) c.2561+12G>T (n.2561+12G>T) c.2531+12G>T (n.2531+12G>T) c.2708+12G>T (n.2708+12G>T) c.2558+12G>T (n.2558+12G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930132C= | CA1826049347 | PLEC | c.2744+12G= (n.2744+12G=) c.2663+12G= (n.2663+12G=) c.2330+12G= (n.2330+12G=) c.2543+12G= (n.2543+12G=) c.2612+12G= (n.2612+12G=) c.2693+12G= (n.2693+12G=) c.3023+12G= (n.3023+12G=) c.2546+12G= (n.2546+12G=) c.2570+12G= (n.2570+12G=) c.2624+12G= (n.2624+12G=) c.2516+12G= (n.2516+12G=) c.2681+12G= (n.2681+12G=) c.3038+12G= (n.3038+12G=) c.2639+12G= (n.2639+12G=) c.2627+12G= (n.2627+12G=) c.2585+12G= (n.2585+12G=) c.2561+12G= (n.2561+12G=) c.2531+12G= (n.2531+12G=) c.2708+12G= (n.2708+12G=) c.2558+12G= (n.2558+12G=) | |
8 | g.143930132C>T | CA586158470 | PLEC | c.2744+12G>A (n.2744+12G>A) c.2663+12G>A (n.2663+12G>A) c.2330+12G>A (n.2330+12G>A) c.2543+12G>A (n.2543+12G>A) c.2612+12G>A (n.2612+12G>A) c.2693+12G>A (n.2693+12G>A) c.3023+12G>A (n.3023+12G>A) c.2546+12G>A (n.2546+12G>A) c.2570+12G>A (n.2570+12G>A) c.2624+12G>A (n.2624+12G>A) c.2516+12G>A (n.2516+12G>A) c.2681+12G>A (n.2681+12G>A) c.3038+12G>A (n.3038+12G>A) c.2639+12G>A (n.2639+12G>A) c.2627+12G>A (n.2627+12G>A) c.2585+12G>A (n.2585+12G>A) c.2561+12G>A (n.2561+12G>A) c.2531+12G>A (n.2531+12G>A) c.2708+12G>A (n.2708+12G>A) c.2558+12G>A (n.2558+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.143930133C>A | CA2689012176 | PLEC | c.2744+11G>T (n.2744+11G>T) c.2663+11G>T (n.2663+11G>T) c.2330+11G>T (n.2330+11G>T) c.2543+11G>T (n.2543+11G>T) c.2612+11G>T (n.2612+11G>T) c.2693+11G>T (n.2693+11G>T) c.3023+11G>T (n.3023+11G>T) c.2546+11G>T (n.2546+11G>T) c.2570+11G>T (n.2570+11G>T) c.2624+11G>T (n.2624+11G>T) c.2516+11G>T (n.2516+11G>T) c.2681+11G>T (n.2681+11G>T) c.3038+11G>T (n.3038+11G>T) c.2639+11G>T (n.2639+11G>T) c.2627+11G>T (n.2627+11G>T) c.2585+11G>T (n.2585+11G>T) c.2561+11G>T (n.2561+11G>T) c.2531+11G>T (n.2531+11G>T) c.2708+11G>T (n.2708+11G>T) c.2558+11G>T (n.2558+11G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930133C= | CA1826049348 | PLEC | c.2744+11G= (n.2744+11G=) c.2663+11G= (n.2663+11G=) c.2330+11G= (n.2330+11G=) c.2543+11G= (n.2543+11G=) c.2612+11G= (n.2612+11G=) c.2693+11G= (n.2693+11G=) c.3023+11G= (n.3023+11G=) c.2546+11G= (n.2546+11G=) c.2570+11G= (n.2570+11G=) c.2624+11G= (n.2624+11G=) c.2516+11G= (n.2516+11G=) c.2681+11G= (n.2681+11G=) c.3038+11G= (n.3038+11G=) c.2639+11G= (n.2639+11G=) c.2627+11G= (n.2627+11G=) c.2585+11G= (n.2585+11G=) c.2561+11G= (n.2561+11G=) c.2531+11G= (n.2531+11G=) c.2708+11G= (n.2708+11G=) c.2558+11G= (n.2558+11G=) | |
8 | g.143930133C>T | CA1120223550 | PLEC | c.2744+11G>A (n.2744+11G>A) c.2663+11G>A (n.2663+11G>A) c.2330+11G>A (n.2330+11G>A) c.2543+11G>A (n.2543+11G>A) c.2612+11G>A (n.2612+11G>A) c.2693+11G>A (n.2693+11G>A) c.3023+11G>A (n.3023+11G>A) c.2546+11G>A (n.2546+11G>A) c.2570+11G>A (n.2570+11G>A) c.2624+11G>A (n.2624+11G>A) c.2516+11G>A (n.2516+11G>A) c.2681+11G>A (n.2681+11G>A) c.3038+11G>A (n.3038+11G>A) c.2639+11G>A (n.2639+11G>A) c.2627+11G>A (n.2627+11G>A) c.2585+11G>A (n.2585+11G>A) c.2561+11G>A (n.2561+11G>A) c.2531+11G>A (n.2531+11G>A) c.2708+11G>A (n.2708+11G>A) c.2558+11G>A (n.2558+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930134C>A | CA2573142893 | PLEC | c.2744+10G>T (n.2744+10G>T) c.2663+10G>T (n.2663+10G>T) c.2330+10G>T (n.2330+10G>T) c.2543+10G>T (n.2543+10G>T) c.2612+10G>T (n.2612+10G>T) c.2693+10G>T (n.2693+10G>T) c.3023+10G>T (n.3023+10G>T) c.2546+10G>T (n.2546+10G>T) c.2570+10G>T (n.2570+10G>T) c.2624+10G>T (n.2624+10G>T) c.2516+10G>T (n.2516+10G>T) c.2681+10G>T (n.2681+10G>T) c.3038+10G>T (n.3038+10G>T) c.2639+10G>T (n.2639+10G>T) c.2627+10G>T (n.2627+10G>T) c.2585+10G>T (n.2585+10G>T) c.2561+10G>T (n.2561+10G>T) c.2531+10G>T (n.2531+10G>T) c.2708+10G>T (n.2708+10G>T) c.2558+10G>T (n.2558+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143930134C= | CA1826049349 | PLEC | c.2744+10G= (n.2744+10G=) c.2663+10G= (n.2663+10G=) c.2330+10G= (n.2330+10G=) c.2543+10G= (n.2543+10G=) c.2612+10G= (n.2612+10G=) c.2693+10G= (n.2693+10G=) c.3023+10G= (n.3023+10G=) c.2546+10G= (n.2546+10G=) c.2570+10G= (n.2570+10G=) c.2624+10G= (n.2624+10G=) c.2516+10G= (n.2516+10G=) c.2681+10G= (n.2681+10G=) c.3038+10G= (n.3038+10G=) c.2639+10G= (n.2639+10G=) c.2627+10G= (n.2627+10G=) c.2585+10G= (n.2585+10G=) c.2561+10G= (n.2561+10G=) c.2531+10G= (n.2531+10G=) c.2708+10G= (n.2708+10G=) c.2558+10G= (n.2558+10G=) | |
8 | g.143930134C>T | CA187619307 | PLEC | c.2744+10G>A (n.2744+10G>A) c.2663+10G>A (n.2663+10G>A) c.2330+10G>A (n.2330+10G>A) c.2543+10G>A (n.2543+10G>A) c.2612+10G>A (n.2612+10G>A) c.2693+10G>A (n.2693+10G>A) c.3023+10G>A (n.3023+10G>A) c.2546+10G>A (n.2546+10G>A) c.2570+10G>A (n.2570+10G>A) c.2624+10G>A (n.2624+10G>A) c.2516+10G>A (n.2516+10G>A) c.2681+10G>A (n.2681+10G>A) c.3038+10G>A (n.3038+10G>A) c.2639+10G>A (n.2639+10G>A) c.2627+10G>A (n.2627+10G>A) c.2585+10G>A (n.2585+10G>A) c.2561+10G>A (n.2561+10G>A) c.2531+10G>A (n.2531+10G>A) c.2708+10G>A (n.2708+10G>A) c.2558+10G>A (n.2558+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930135G>A | CA586158471 | PLEC | c.2744+9C>T (n.2744+9C>T) c.2663+9C>T (n.2663+9C>T) c.2330+9C>T (n.2330+9C>T) c.2543+9C>T (n.2543+9C>T) c.2612+9C>T (n.2612+9C>T) c.2693+9C>T (n.2693+9C>T) c.3023+9C>T (n.3023+9C>T) c.2546+9C>T (n.2546+9C>T) c.2570+9C>T (n.2570+9C>T) c.2624+9C>T (n.2624+9C>T) c.2516+9C>T (n.2516+9C>T) c.2681+9C>T (n.2681+9C>T) c.3038+9C>T (n.3038+9C>T) c.2639+9C>T (n.2639+9C>T) c.2627+9C>T (n.2627+9C>T) c.2585+9C>T (n.2585+9C>T) c.2561+9C>T (n.2561+9C>T) c.2531+9C>T (n.2531+9C>T) c.2708+9C>T (n.2708+9C>T) c.2558+9C>T (n.2558+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930135G= | CA1826049350 | PLEC | c.2744+9C= (n.2744+9C=) c.2663+9C= (n.2663+9C=) c.2330+9C= (n.2330+9C=) c.2543+9C= (n.2543+9C=) c.2612+9C= (n.2612+9C=) c.2693+9C= (n.2693+9C=) c.3023+9C= (n.3023+9C=) c.2546+9C= (n.2546+9C=) c.2570+9C= (n.2570+9C=) c.2624+9C= (n.2624+9C=) c.2516+9C= (n.2516+9C=) c.2681+9C= (n.2681+9C=) c.3038+9C= (n.3038+9C=) c.2639+9C= (n.2639+9C=) c.2627+9C= (n.2627+9C=) c.2585+9C= (n.2585+9C=) c.2561+9C= (n.2561+9C=) c.2531+9C= (n.2531+9C=) c.2708+9C= (n.2708+9C=) c.2558+9C= (n.2558+9C=) | |
8 | g.143930135G>T | CA586158472 | PLEC | c.2744+9C>A (n.2744+9C>A) c.2663+9C>A (n.2663+9C>A) c.2330+9C>A (n.2330+9C>A) c.2543+9C>A (n.2543+9C>A) c.2612+9C>A (n.2612+9C>A) c.2693+9C>A (n.2693+9C>A) c.3023+9C>A (n.3023+9C>A) c.2546+9C>A (n.2546+9C>A) c.2570+9C>A (n.2570+9C>A) c.2624+9C>A (n.2624+9C>A) c.2516+9C>A (n.2516+9C>A) c.2681+9C>A (n.2681+9C>A) c.3038+9C>A (n.3038+9C>A) c.2639+9C>A (n.2639+9C>A) c.2627+9C>A (n.2627+9C>A) c.2585+9C>A (n.2585+9C>A) c.2561+9C>A (n.2561+9C>A) c.2531+9C>A (n.2531+9C>A) c.2708+9C>A (n.2708+9C>A) c.2558+9C>A (n.2558+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930136C= | CA1826049351 | PLEC | c.2744+8G= (n.2744+8G=) c.2663+8G= (n.2663+8G=) c.2330+8G= (n.2330+8G=) c.2543+8G= (n.2543+8G=) c.2612+8G= (n.2612+8G=) c.2693+8G= (n.2693+8G=) c.3023+8G= (n.3023+8G=) c.2546+8G= (n.2546+8G=) c.2570+8G= (n.2570+8G=) c.2624+8G= (n.2624+8G=) c.2516+8G= (n.2516+8G=) c.2681+8G= (n.2681+8G=) c.3038+8G= (n.3038+8G=) c.2639+8G= (n.2639+8G=) c.2627+8G= (n.2627+8G=) c.2585+8G= (n.2585+8G=) c.2561+8G= (n.2561+8G=) c.2531+8G= (n.2531+8G=) c.2708+8G= (n.2708+8G=) c.2558+8G= (n.2558+8G=) | |
8 | g.143930136C>G | CA586158473 | PLEC | c.2744+8G>C (n.2744+8G>C) c.2663+8G>C (n.2663+8G>C) c.2330+8G>C (n.2330+8G>C) c.2543+8G>C (n.2543+8G>C) c.2612+8G>C (n.2612+8G>C) c.2693+8G>C (n.2693+8G>C) c.3023+8G>C (n.3023+8G>C) c.2546+8G>C (n.2546+8G>C) c.2570+8G>C (n.2570+8G>C) c.2624+8G>C (n.2624+8G>C) c.2516+8G>C (n.2516+8G>C) c.2681+8G>C (n.2681+8G>C) c.3038+8G>C (n.3038+8G>C) c.2639+8G>C (n.2639+8G>C) c.2627+8G>C (n.2627+8G>C) c.2585+8G>C (n.2585+8G>C) c.2561+8G>C (n.2561+8G>C) c.2531+8G>C (n.2531+8G>C) c.2708+8G>C (n.2708+8G>C) c.2558+8G>C (n.2558+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930136C>T | CA2689012182 | PLEC | c.2744+8G>A (n.2744+8G>A) c.2663+8G>A (n.2663+8G>A) c.2330+8G>A (n.2330+8G>A) c.2543+8G>A (n.2543+8G>A) c.2612+8G>A (n.2612+8G>A) c.2693+8G>A (n.2693+8G>A) c.3023+8G>A (n.3023+8G>A) c.2546+8G>A (n.2546+8G>A) c.2570+8G>A (n.2570+8G>A) c.2624+8G>A (n.2624+8G>A) c.2516+8G>A (n.2516+8G>A) c.2681+8G>A (n.2681+8G>A) c.3038+8G>A (n.3038+8G>A) c.2639+8G>A (n.2639+8G>A) c.2627+8G>A (n.2627+8G>A) c.2585+8G>A (n.2585+8G>A) c.2561+8G>A (n.2561+8G>A) c.2531+8G>A (n.2531+8G>A) c.2708+8G>A (n.2708+8G>A) c.2558+8G>A (n.2558+8G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930137C>A | CA2689012183 | PLEC | c.2744+7G>T (n.2744+7G>T) c.2663+7G>T (n.2663+7G>T) c.2330+7G>T (n.2330+7G>T) c.2543+7G>T (n.2543+7G>T) c.2612+7G>T (n.2612+7G>T) c.2693+7G>T (n.2693+7G>T) c.3023+7G>T (n.3023+7G>T) c.2546+7G>T (n.2546+7G>T) c.2570+7G>T (n.2570+7G>T) c.2624+7G>T (n.2624+7G>T) c.2516+7G>T (n.2516+7G>T) c.2681+7G>T (n.2681+7G>T) c.3038+7G>T (n.3038+7G>T) c.2639+7G>T (n.2639+7G>T) c.2627+7G>T (n.2627+7G>T) c.2585+7G>T (n.2585+7G>T) c.2561+7G>T (n.2561+7G>T) c.2531+7G>T (n.2531+7G>T) c.2708+7G>T (n.2708+7G>T) c.2558+7G>T (n.2558+7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930137C>T | CA2689012185 | PLEC | c.2744+7G>A (n.2744+7G>A) c.2663+7G>A (n.2663+7G>A) c.2330+7G>A (n.2330+7G>A) c.2543+7G>A (n.2543+7G>A) c.2612+7G>A (n.2612+7G>A) c.2693+7G>A (n.2693+7G>A) c.3023+7G>A (n.3023+7G>A) c.2546+7G>A (n.2546+7G>A) c.2570+7G>A (n.2570+7G>A) c.2624+7G>A (n.2624+7G>A) c.2516+7G>A (n.2516+7G>A) c.2681+7G>A (n.2681+7G>A) c.3038+7G>A (n.3038+7G>A) c.2639+7G>A (n.2639+7G>A) c.2627+7G>A (n.2627+7G>A) c.2585+7G>A (n.2585+7G>A) c.2561+7G>A (n.2561+7G>A) c.2531+7G>A (n.2531+7G>A) c.2708+7G>A (n.2708+7G>A) c.2558+7G>A (n.2558+7G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930138A>C | CA2573130125 | PLEC | c.2744+6T>G (n.2744+6T>G) c.2663+6T>G (n.2663+6T>G) c.2330+6T>G (n.2330+6T>G) c.2543+6T>G (n.2543+6T>G) c.2612+6T>G (n.2612+6T>G) c.2693+6T>G (n.2693+6T>G) c.3023+6T>G (n.3023+6T>G) c.2546+6T>G (n.2546+6T>G) c.2570+6T>G (n.2570+6T>G) c.2624+6T>G (n.2624+6T>G) c.2516+6T>G (n.2516+6T>G) c.2681+6T>G (n.2681+6T>G) c.3038+6T>G (n.3038+6T>G) c.2639+6T>G (n.2639+6T>G) c.2627+6T>G (n.2627+6T>G) c.2585+6T>G (n.2585+6T>G) c.2561+6T>G (n.2561+6T>G) c.2531+6T>G (n.2531+6T>G) c.2708+6T>G (n.2708+6T>G) c.2558+6T>G (n.2558+6T>G) | |
8 | g.143930139C= | CA1826049352 | PLEC | c.2744+5G= (n.2744+5G=) c.2663+5G= (n.2663+5G=) c.2330+5G= (n.2330+5G=) c.2543+5G= (n.2543+5G=) c.2612+5G= (n.2612+5G=) c.2693+5G= (n.2693+5G=) c.3023+5G= (n.3023+5G=) c.2546+5G= (n.2546+5G=) c.2570+5G= (n.2570+5G=) c.2624+5G= (n.2624+5G=) c.2516+5G= (n.2516+5G=) c.2681+5G= (n.2681+5G=) c.3038+5G= (n.3038+5G=) c.2639+5G= (n.2639+5G=) c.2627+5G= (n.2627+5G=) c.2585+5G= (n.2585+5G=) c.2561+5G= (n.2561+5G=) c.2531+5G= (n.2531+5G=) c.2708+5G= (n.2708+5G=) c.2558+5G= (n.2558+5G=) | |
8 | g.143930139C>G | CA2579275624 | PLEC | c.2744+5G>C (n.2744+5G>C) c.2663+5G>C (n.2663+5G>C) c.2330+5G>C (n.2330+5G>C) c.2543+5G>C (n.2543+5G>C) c.2612+5G>C (n.2612+5G>C) c.2693+5G>C (n.2693+5G>C) c.3023+5G>C (n.3023+5G>C) c.2546+5G>C (n.2546+5G>C) c.2570+5G>C (n.2570+5G>C) c.2624+5G>C (n.2624+5G>C) c.2516+5G>C (n.2516+5G>C) c.2681+5G>C (n.2681+5G>C) c.3038+5G>C (n.3038+5G>C) c.2639+5G>C (n.2639+5G>C) c.2627+5G>C (n.2627+5G>C) c.2585+5G>C (n.2585+5G>C) c.2561+5G>C (n.2561+5G>C) c.2531+5G>C (n.2531+5G>C) c.2708+5G>C (n.2708+5G>C) c.2558+5G>C (n.2558+5G>C) | ClinVar |
8 | g.143930139C>T | CA586158474 | PLEC | c.2744+5G>A (n.2744+5G>A) c.2663+5G>A (n.2663+5G>A) c.2330+5G>A (n.2330+5G>A) c.2543+5G>A (n.2543+5G>A) c.2612+5G>A (n.2612+5G>A) c.2693+5G>A (n.2693+5G>A) c.3023+5G>A (n.3023+5G>A) c.2546+5G>A (n.2546+5G>A) c.2570+5G>A (n.2570+5G>A) c.2624+5G>A (n.2624+5G>A) c.2516+5G>A (n.2516+5G>A) c.2681+5G>A (n.2681+5G>A) c.3038+5G>A (n.3038+5G>A) c.2639+5G>A (n.2639+5G>A) c.2627+5G>A (n.2627+5G>A) c.2585+5G>A (n.2585+5G>A) c.2561+5G>A (n.2561+5G>A) c.2531+5G>A (n.2531+5G>A) c.2708+5G>A (n.2708+5G>A) c.2558+5G>A (n.2558+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930140C= | CA1826049353 | PLEC | c.2744+4G= (n.2744+4G=) c.2663+4G= (n.2663+4G=) c.2330+4G= (n.2330+4G=) c.2543+4G= (n.2543+4G=) c.2612+4G= (n.2612+4G=) c.2693+4G= (n.2693+4G=) c.3023+4G= (n.3023+4G=) c.2546+4G= (n.2546+4G=) c.2570+4G= (n.2570+4G=) c.2624+4G= (n.2624+4G=) c.2516+4G= (n.2516+4G=) c.2681+4G= (n.2681+4G=) c.3038+4G= (n.3038+4G=) c.2639+4G= (n.2639+4G=) c.2627+4G= (n.2627+4G=) c.2585+4G= (n.2585+4G=) c.2561+4G= (n.2561+4G=) c.2531+4G= (n.2531+4G=) c.2708+4G= (n.2708+4G=) c.2558+4G= (n.2558+4G=) | |
8 | g.143930140C>T | CA586158475 | PLEC | c.2744+4G>A (n.2744+4G>A) c.2663+4G>A (n.2663+4G>A) c.2330+4G>A (n.2330+4G>A) c.2543+4G>A (n.2543+4G>A) c.2612+4G>A (n.2612+4G>A) c.2693+4G>A (n.2693+4G>A) c.3023+4G>A (n.3023+4G>A) c.2546+4G>A (n.2546+4G>A) c.2570+4G>A (n.2570+4G>A) c.2624+4G>A (n.2624+4G>A) c.2516+4G>A (n.2516+4G>A) c.2681+4G>A (n.2681+4G>A) c.3038+4G>A (n.3038+4G>A) c.2639+4G>A (n.2639+4G>A) c.2627+4G>A (n.2627+4G>A) c.2585+4G>A (n.2585+4G>A) c.2561+4G>A (n.2561+4G>A) c.2531+4G>A (n.2531+4G>A) c.2708+4G>A (n.2708+4G>A) c.2558+4G>A (n.2558+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930141C>A | CA2689012188 | PLEC | c.2744+3G>T (n.2744+3G>T) c.2663+3G>T (n.2663+3G>T) c.2330+3G>T (n.2330+3G>T) c.2543+3G>T (n.2543+3G>T) c.2612+3G>T (n.2612+3G>T) c.2693+3G>T (n.2693+3G>T) c.3023+3G>T (n.3023+3G>T) c.2546+3G>T (n.2546+3G>T) c.2570+3G>T (n.2570+3G>T) c.2624+3G>T (n.2624+3G>T) c.2516+3G>T (n.2516+3G>T) c.2681+3G>T (n.2681+3G>T) c.3038+3G>T (n.3038+3G>T) c.2639+3G>T (n.2639+3G>T) c.2627+3G>T (n.2627+3G>T) c.2585+3G>T (n.2585+3G>T) c.2561+3G>T (n.2561+3G>T) c.2531+3G>T (n.2531+3G>T) c.2708+3G>T (n.2708+3G>T) c.2558+3G>T (n.2558+3G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143930141C>T | CA2689012187 | PLEC | c.2744+3G>A (n.2744+3G>A) c.2663+3G>A (n.2663+3G>A) c.2330+3G>A (n.2330+3G>A) c.2543+3G>A (n.2543+3G>A) c.2612+3G>A (n.2612+3G>A) c.2693+3G>A (n.2693+3G>A) c.3023+3G>A (n.3023+3G>A) c.2546+3G>A (n.2546+3G>A) c.2570+3G>A (n.2570+3G>A) c.2624+3G>A (n.2624+3G>A) c.2516+3G>A (n.2516+3G>A) c.2681+3G>A (n.2681+3G>A) c.3038+3G>A (n.3038+3G>A) c.2639+3G>A (n.2639+3G>A) c.2627+3G>A (n.2627+3G>A) c.2585+3G>A (n.2585+3G>A) c.2561+3G>A (n.2561+3G>A) c.2531+3G>A (n.2531+3G>A) c.2708+3G>A (n.2708+3G>A) c.2558+3G>A (n.2558+3G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143930142A>C | CA372573616 | PLEC | c.2744+2T>G (n.2744+2T>G) c.2663+2T>G (n.2663+2T>G) c.2330+2T>G (n.2330+2T>G) c.2543+2T>G (n.2543+2T>G) c.2612+2T>G (n.2612+2T>G) c.2693+2T>G (n.2693+2T>G) c.3023+2T>G (n.3023+2T>G) c.2546+2T>G (n.2546+2T>G) c.2570+2T>G (n.2570+2T>G) c.2624+2T>G (n.2624+2T>G) c.2516+2T>G (n.2516+2T>G) c.2681+2T>G (n.2681+2T>G) c.3038+2T>G (n.3038+2T>G) c.2639+2T>G (n.2639+2T>G) c.2627+2T>G (n.2627+2T>G) c.2585+2T>G (n.2585+2T>G) c.2561+2T>G (n.2561+2T>G) c.2531+2T>G (n.2531+2T>G) c.2708+2T>G (n.2708+2T>G) c.2558+2T>G (n.2558+2T>G) | |
8 | g.143930142A>G | CA372573617 | PLEC | c.2744+2T>C (n.2744+2T>C) c.2663+2T>C (n.2663+2T>C) c.2330+2T>C (n.2330+2T>C) c.2543+2T>C (n.2543+2T>C) c.2612+2T>C (n.2612+2T>C) c.2693+2T>C (n.2693+2T>C) c.3023+2T>C (n.3023+2T>C) c.2546+2T>C (n.2546+2T>C) c.2570+2T>C (n.2570+2T>C) c.2624+2T>C (n.2624+2T>C) c.2516+2T>C (n.2516+2T>C) c.2681+2T>C (n.2681+2T>C) c.3038+2T>C (n.3038+2T>C) c.2639+2T>C (n.2639+2T>C) c.2627+2T>C (n.2627+2T>C) c.2585+2T>C (n.2585+2T>C) c.2561+2T>C (n.2561+2T>C) c.2531+2T>C (n.2531+2T>C) c.2708+2T>C (n.2708+2T>C) c.2558+2T>C (n.2558+2T>C) | |
8 | g.143930142A>T | CA372573618 | PLEC | c.2744+2T>A (n.2744+2T>A) c.2663+2T>A (n.2663+2T>A) c.2330+2T>A (n.2330+2T>A) c.2543+2T>A (n.2543+2T>A) c.2612+2T>A (n.2612+2T>A) c.2693+2T>A (n.2693+2T>A) c.3023+2T>A (n.3023+2T>A) c.2546+2T>A (n.2546+2T>A) c.2570+2T>A (n.2570+2T>A) c.2624+2T>A (n.2624+2T>A) c.2516+2T>A (n.2516+2T>A) c.2681+2T>A (n.2681+2T>A) c.3038+2T>A (n.3038+2T>A) c.2639+2T>A (n.2639+2T>A) c.2627+2T>A (n.2627+2T>A) c.2585+2T>A (n.2585+2T>A) c.2561+2T>A (n.2561+2T>A) c.2531+2T>A (n.2531+2T>A) c.2708+2T>A (n.2708+2T>A) c.2558+2T>A (n.2558+2T>A) | |
8 | g.143930142_143930156delinsACCTGGTGACGGCCT | CA1826049354 | PLEC | c.2732_2744+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2651_2663+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2318_2330+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2531_2543+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2600_2612+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2681_2693+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.3011_3023+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2534_2546+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2558_2570+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2612_2624+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2504_2516+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2669_2681+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.3026_3038+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2627_2639+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2615_2627+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2573_2585+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2549_2561+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2519_2531+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2696_2708+2delinsAGGCCGTCACCAGGT c.2546_2558+2delinsAGGCCGTCACCAGGT | |
8 | g.143930143C>A | CA372573620 | PLEC | c.2744+1G>T (n.2744+1G>T) c.2663+1G>T (n.2663+1G>T) c.2330+1G>T (n.2330+1G>T) c.2543+1G>T (n.2543+1G>T) c.2612+1G>T (n.2612+1G>T) c.2693+1G>T (n.2693+1G>T) c.3023+1G>T (n.3023+1G>T) c.2546+1G>T (n.2546+1G>T) c.2570+1G>T (n.2570+1G>T) c.2624+1G>T (n.2624+1G>T) c.2516+1G>T (n.2516+1G>T) c.2681+1G>T (n.2681+1G>T) c.3038+1G>T (n.3038+1G>T) c.2639+1G>T (n.2639+1G>T) c.2627+1G>T (n.2627+1G>T) c.2585+1G>T (n.2585+1G>T) c.2561+1G>T (n.2561+1G>T) c.2531+1G>T (n.2531+1G>T) c.2708+1G>T (n.2708+1G>T) c.2558+1G>T (n.2558+1G>T) | |
8 | g.143930143C>G | CA372573623 | PLEC | c.2744+1G>C (n.2744+1G>C) c.2663+1G>C (n.2663+1G>C) c.2330+1G>C (n.2330+1G>C) c.2543+1G>C (n.2543+1G>C) c.2612+1G>C (n.2612+1G>C) c.2693+1G>C (n.2693+1G>C) c.3023+1G>C (n.3023+1G>C) c.2546+1G>C (n.2546+1G>C) c.2570+1G>C (n.2570+1G>C) c.2624+1G>C (n.2624+1G>C) c.2516+1G>C (n.2516+1G>C) c.2681+1G>C (n.2681+1G>C) c.3038+1G>C (n.3038+1G>C) c.2639+1G>C (n.2639+1G>C) c.2627+1G>C (n.2627+1G>C) c.2585+1G>C (n.2585+1G>C) c.2561+1G>C (n.2561+1G>C) c.2531+1G>C (n.2531+1G>C) c.2708+1G>C (n.2708+1G>C) c.2558+1G>C (n.2558+1G>C) | |
8 | g.143930143C>T | CA372573624 | PLEC | c.2744+1G>A (n.2744+1G>A) c.2663+1G>A (n.2663+1G>A) c.2330+1G>A (n.2330+1G>A) c.2543+1G>A (n.2543+1G>A) c.2612+1G>A (n.2612+1G>A) c.2693+1G>A (n.2693+1G>A) c.3023+1G>A (n.3023+1G>A) c.2546+1G>A (n.2546+1G>A) c.2570+1G>A (n.2570+1G>A) c.2624+1G>A (n.2624+1G>A) c.2516+1G>A (n.2516+1G>A) c.2681+1G>A (n.2681+1G>A) c.3038+1G>A (n.3038+1G>A) c.2639+1G>A (n.2639+1G>A) c.2627+1G>A (n.2627+1G>A) c.2585+1G>A (n.2585+1G>A) c.2561+1G>A (n.2561+1G>A) c.2531+1G>A (n.2531+1G>A) c.2708+1G>A (n.2708+1G>A) c.2558+1G>A (n.2558+1G>A) | |
8 | g.143930144del | CA2689012189 | PLEC | c.2744+1del c.2663+1del c.2330+1del c.2543+1del c.2612+1del c.2693+1del c.3023+1del c.2546+1del c.2570+1del c.2624+1del c.2516+1del c.2681+1del c.3038+1del c.2639+1del c.2627+1del c.2585+1del c.2561+1del c.2531+1del c.2708+1del c.2558+1del | gnomAD v4 |
8 | g.143930148_143930161del | CA278583 | PLEC | c.2732_2744+1del c.2651_2663+1del c.2318_2330+1del c.2531_2543+1del c.2600_2612+1del c.2681_2693+1del c.3011_3023+1del c.2534_2546+1del c.2558_2570+1del c.2612_2624+1del c.2504_2516+1del c.2669_2681+1del c.3026_3038+1del c.2627_2639+1del c.2615_2627+1del c.2573_2585+1del c.2549_2561+1del c.2519_2531+1del c.2696_2708+1del c.2546_2558+1del | ClinVar dbSNP |
8 | g.143930144C>A | CA372573625 | PLEC | c.2744G>T (p.Arg915Met) c.2663G>T (p.Arg888Met) c.2330G>T (p.Arg777Met) c.2543G>T (p.Arg848Met) c.2612G>T (p.Arg871Met) c.2693G>T (p.Arg898Met) c.3023G>T (p.Arg1008Met) c.2546G>T (p.Arg849Met) c.2570G>T (p.Arg857Met) c.2624G>T (p.Arg875Met) c.2516G>T (p.Arg839Met) c.2681G>T (p.Arg894Met) c.3038G>T (p.Arg1013Met) c.2639G>T (p.Arg880Met) c.2627G>T (p.Arg876Met) c.2585G>T (p.Arg862Met) c.2561G>T (p.Arg854Met) c.2531G>T (p.Arg844Met) c.2708G>T (p.Arg903Met) c.2558G>T (p.Arg853Met) | |
8 | g.143930144C= | CA1826049355 | PLEC | c.2744G= (p.Arg915=) c.2663G= (p.Arg888=) c.2330G= (p.Arg777=) c.2543G= (p.Arg848=) c.2612G= (p.Arg871=) c.2693G= (p.Arg898=) c.3023G= (p.Arg1008=) c.2546G= (p.Arg849=) c.2570G= (p.Arg857=) c.2624G= (p.Arg875=) c.2516G= (p.Arg839=) c.2681G= (p.Arg894=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.2639G= (p.Arg880=) c.2627G= (p.Arg876=) c.2585G= (p.Arg862=) c.2561G= (p.Arg854=) c.2531G= (p.Arg844=) c.2708G= (p.Arg903=) c.2558G= (p.Arg853=) | |
8 | g.143930144C>G | CA372573628 | PLEC | c.2744G>C (p.Arg915Thr) c.2663G>C (p.Arg888Thr) c.2330G>C (p.Arg777Thr) c.2543G>C (p.Arg848Thr) c.2612G>C (p.Arg871Thr) c.2693G>C (p.Arg898Thr) c.3023G>C (p.Arg1008Thr) c.2546G>C (p.Arg849Thr) c.2570G>C (p.Arg857Thr) c.2624G>C (p.Arg875Thr) c.2516G>C (p.Arg839Thr) c.2681G>C (p.Arg894Thr) c.3038G>C (p.Arg1013Thr) c.2639G>C (p.Arg880Thr) c.2627G>C (p.Arg876Thr) c.2585G>C (p.Arg862Thr) c.2561G>C (p.Arg854Thr) c.2531G>C (p.Arg844Thr) c.2708G>C (p.Arg903Thr) c.2558G>C (p.Arg853Thr) | |
8 | g.143930144C>T | CA372573626 | PLEC | c.2744G>A (p.Arg915Lys) c.2663G>A (p.Arg888Lys) c.2330G>A (p.Arg777Lys) c.2543G>A (p.Arg848Lys) c.2612G>A (p.Arg871Lys) c.2693G>A (p.Arg898Lys) c.3023G>A (p.Arg1008Lys) c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.2570G>A (p.Arg857Lys) c.2624G>A (p.Arg875Lys) c.2516G>A (p.Arg839Lys) c.2681G>A (p.Arg894Lys) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) c.2639G>A (p.Arg880Lys) c.2627G>A (p.Arg876Lys) c.2585G>A (p.Arg862Lys) c.2561G>A (p.Arg854Lys) c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.2708G>A (p.Arg903Lys) c.2558G>A (p.Arg853Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.143930145T>A | CA372573629 | PLEC | c.2743A>T (p.Arg915Trp) c.2662A>T (p.Arg888Trp) c.2329A>T (p.Arg777Trp) c.2542A>T (p.Arg848Trp) c.2611A>T (p.Arg871Trp) c.2692A>T (p.Arg898Trp) c.3022A>T (p.Arg1008Trp) c.2545A>T (p.Arg849Trp) c.2569A>T (p.Arg857Trp) c.2623A>T (p.Arg875Trp) c.2515A>T (p.Arg839Trp) c.2680A>T (p.Arg894Trp) c.3037A>T (p.Arg1013Trp) c.2638A>T (p.Arg880Trp) c.2626A>T (p.Arg876Trp) c.2584A>T (p.Arg862Trp) c.2560A>T (p.Arg854Trp) c.2530A>T (p.Arg844Trp) c.2707A>T (p.Arg903Trp) c.2557A>T (p.Arg853Trp) | |
8 | g.143930145T>C | CA372573631 | PLEC | c.2743A>G (p.Arg915Gly) c.2662A>G (p.Arg888Gly) c.2329A>G (p.Arg777Gly) c.2542A>G (p.Arg848Gly) c.2611A>G (p.Arg871Gly) c.2692A>G (p.Arg898Gly) c.3022A>G (p.Arg1008Gly) c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.2569A>G (p.Arg857Gly) c.2623A>G (p.Arg875Gly) c.2515A>G (p.Arg839Gly) c.2680A>G (p.Arg894Gly) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) c.2638A>G (p.Arg880Gly) c.2626A>G (p.Arg876Gly) c.2584A>G (p.Arg862Gly) c.2560A>G (p.Arg854Gly) c.2530A>G (p.Arg844Gly) c.2707A>G (p.Arg903Gly) c.2557A>G (p.Arg853Gly) | |
8 | g.143930145T>G | CA463536005 | PLEC | c.2743A>C (p.Arg915=) c.2662A>C (p.Arg888=) c.2329A>C (p.Arg777=) c.2542A>C (p.Arg848=) c.2611A>C (p.Arg871=) c.2692A>C (p.Arg898=) c.3022A>C (p.Arg1008=) c.2545A>C (p.Arg849=) c.2569A>C (p.Arg857=) c.2623A>C (p.Arg875=) c.2515A>C (p.Arg839=) c.2680A>C (p.Arg894=) c.3037A>C (p.Arg1013=) c.2638A>C (p.Arg880=) c.2626A>C (p.Arg876=) c.2584A>C (p.Arg862=) c.2560A>C (p.Arg854=) c.2530A>C (p.Arg844=) c.2707A>C (p.Arg903=) c.2557A>C (p.Arg853=) | |
8 | g.143930146G>A | CA463536006 | PLEC | c.2742C>T (p.Thr914=) c.2661C>T (p.Thr887=) c.2328C>T (p.Thr776=) c.2541C>T (p.Thr847=) c.2610C>T (p.Thr870=) c.2691C>T (p.Thr897=) c.3021C>T (p.Thr1007=) c.2544C>T (p.Thr848=) c.2568C>T (p.Thr856=) c.2622C>T (p.Thr874=) c.2514C>T (p.Thr838=) c.2679C>T (p.Thr893=) c.3036C>T (p.Thr1012=) c.2637C>T (p.Thr879=) c.2625C>T (p.Thr875=) c.2583C>T (p.Thr861=) c.2559C>T (p.Thr853=) c.2529C>T (p.Thr843=) c.2706C>T (p.Thr902=) c.2556C>T (p.Thr852=) | gnomAD v4 |
8 | g.143930146G>C | CA463536007 | PLEC | c.2742C>G (p.Thr914=) c.2661C>G (p.Thr887=) c.2328C>G (p.Thr776=) c.2541C>G (p.Thr847=) c.2610C>G (p.Thr870=) c.2691C>G (p.Thr897=) c.3021C>G (p.Thr1007=) c.2544C>G (p.Thr848=) c.2568C>G (p.Thr856=) c.2622C>G (p.Thr874=) c.2514C>G (p.Thr838=) c.2679C>G (p.Thr893=) c.3036C>G (p.Thr1012=) c.2637C>G (p.Thr879=) c.2625C>G (p.Thr875=) c.2583C>G (p.Thr861=) c.2559C>G (p.Thr853=) c.2529C>G (p.Thr843=) c.2706C>G (p.Thr902=) c.2556C>G (p.Thr852=) | |
8 | g.143930146G>T | CA463536008 | PLEC | c.2742C>A (p.Thr914=) c.2661C>A (p.Thr887=) c.2328C>A (p.Thr776=) c.2541C>A (p.Thr847=) c.2610C>A (p.Thr870=) c.2691C>A (p.Thr897=) c.3021C>A (p.Thr1007=) c.2544C>A (p.Thr848=) c.2568C>A (p.Thr856=) c.2622C>A (p.Thr874=) c.2514C>A (p.Thr838=) c.2679C>A (p.Thr893=) c.3036C>A (p.Thr1012=) c.2637C>A (p.Thr879=) c.2625C>A (p.Thr875=) c.2583C>A (p.Thr861=) c.2559C>A (p.Thr853=) c.2529C>A (p.Thr843=) c.2706C>A (p.Thr902=) c.2556C>A (p.Thr852=) | |
8 | g.143930147G>A | CA372573632 | PLEC | c.2741C>T (p.Thr914Ile) c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.2327C>T (p.Thr776Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.3020C>T (p.Thr1007Ile) c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.2513C>T (p.Thr838Ile) c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.2624C>T (p.Thr875Ile) c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.2558C>T (p.Thr853Ile) c.2528C>T (p.Thr843Ile) c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2555C>T (p.Thr852Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.143930147G>C | CA372573634 | PLEC | c.2741C>G (p.Thr914Ser) c.2660C>G (p.Thr887Ser) c.2327C>G (p.Thr776Ser) c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.2609C>G (p.Thr870Ser) c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.3020C>G (p.Thr1007Ser) c.2543C>G (p.Thr848Ser) c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.2621C>G (p.Thr874Ser) c.2513C>G (p.Thr838Ser) c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.3035C>G (p.Thr1012Ser) c.2636C>G (p.Thr879Ser) c.2624C>G (p.Thr875Ser) c.2582C>G (p.Thr861Ser) c.2558C>G (p.Thr853Ser) c.2528C>G (p.Thr843Ser) c.2705C>G (p.Thr902Ser) c.2555C>G (p.Thr852Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143930147G>T | CA372573636 | PLEC | c.2741C>A (p.Thr914Asn) c.2660C>A (p.Thr887Asn) c.2327C>A (p.Thr776Asn) c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.2609C>A (p.Thr870Asn) c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.3020C>A (p.Thr1007Asn) c.2543C>A (p.Thr848Asn) c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.2621C>A (p.Thr874Asn) c.2513C>A (p.Thr838Asn) c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.3035C>A (p.Thr1012Asn) c.2636C>A (p.Thr879Asn) c.2624C>A (p.Thr875Asn) c.2582C>A (p.Thr861Asn) c.2558C>A (p.Thr853Asn) c.2528C>A (p.Thr843Asn) c.2705C>A (p.Thr902Asn) c.2555C>A (p.Thr852Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.143930148T>A | CA372573639 | PLEC | c.2740A>T (p.Thr914Ser) c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.2326A>T (p.Thr776Ser) c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.2542A>T (p.Thr848Ser) c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.2623A>T (p.Thr875Ser) c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.2557A>T (p.Thr853Ser) c.2527A>T (p.Thr843Ser) c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2554A>T (p.Thr852Ser) | |
8 | g.143930148T>C | CA372573640 | PLEC | c.2740A>G (p.Thr914Ala) c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.2326A>G (p.Thr776Ala) c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.2542A>G (p.Thr848Ala) c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.2512A>G (p.Thr838Ala) c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.2623A>G (p.Thr875Ala) c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.2557A>G (p.Thr853Ala) c.2527A>G (p.Thr843Ala) c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2554A>G (p.Thr852Ala) | |
8 | g.143930148T>G | CA372573642 | PLEC | c.2740A>C (p.Thr914Pro) c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.2326A>C (p.Thr776Pro) c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.2608A>C (p.Thr870Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.2542A>C (p.Thr848Pro) c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.2512A>C (p.Thr838Pro) c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.2623A>C (p.Thr875Pro) c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.2557A>C (p.Thr853Pro) c.2527A>C (p.Thr843Pro) c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2554A>C (p.Thr852Pro) | |
8 | g.143930149G>A | CA463536012 | PLEC | c.2739C>T (p.Val913=) c.2658C>T (p.Val886=) c.2325C>T (p.Val775=) c.2538C>T (p.Val846=) c.2607C>T (p.Val869=) c.2688C>T (p.Val896=) c.3018C>T (p.Val1006=) c.2541C>T (p.Val847=) c.2565C>T (p.Val855=) c.2619C>T (p.Val873=) c.2511C>T (p.Val837=) c.2676C>T (p.Val892=) c.3033C>T (p.Val1011=) c.2634C>T (p.Val878=) c.2622C>T (p.Val874=) c.2580C>T (p.Val860=) c.2556C>T (p.Val852=) c.2526C>T (p.Val842=) c.2703C>T (p.Val901=) c.2553C>T (p.Val851=) | |
8 | g.143930149G>C | CA463536013 | PLEC | c.2739C>G (p.Val913=) c.2658C>G (p.Val886=) c.2325C>G (p.Val775=) c.2538C>G (p.Val846=) c.2607C>G (p.Val869=) c.2688C>G (p.Val896=) c.3018C>G (p.Val1006=) c.2541C>G (p.Val847=) c.2565C>G (p.Val855=) c.2619C>G (p.Val873=) c.2511C>G (p.Val837=) c.2676C>G (p.Val892=) c.3033C>G (p.Val1011=) c.2634C>G (p.Val878=) c.2622C>G (p.Val874=) c.2580C>G (p.Val860=) c.2556C>G (p.Val852=) c.2526C>G (p.Val842=) c.2703C>G (p.Val901=) c.2553C>G (p.Val851=) | |
8 | g.143930149G= | CA1826049356 | PLEC | c.2739C= (p.Val913=) c.2658C= (p.Val886=) c.2325C= (p.Val775=) c.2538C= (p.Val846=) c.2607C= (p.Val869=) c.2688C= (p.Val896=) c.3018C= (p.Val1006=) c.2541C= (p.Val847=) c.2565C= (p.Val855=) c.2619C= (p.Val873=) c.2511C= (p.Val837=) c.2676C= (p.Val892=) c.3033C= (p.Val1011=) c.2634C= (p.Val878=) c.2622C= (p.Val874=) c.2580C= (p.Val860=) c.2556C= (p.Val852=) c.2526C= (p.Val842=) c.2703C= (p.Val901=) c.2553C= (p.Val851=) | |
8 | g.143930149G>T | CA463536014 | PLEC | c.2739C>A (p.Val913=) c.2658C>A (p.Val886=) c.2325C>A (p.Val775=) c.2538C>A (p.Val846=) c.2607C>A (p.Val869=) c.2688C>A (p.Val896=) c.3018C>A (p.Val1006=) c.2541C>A (p.Val847=) c.2565C>A (p.Val855=) c.2619C>A (p.Val873=) c.2511C>A (p.Val837=) c.2676C>A (p.Val892=) c.3033C>A (p.Val1011=) c.2634C>A (p.Val878=) c.2622C>A (p.Val874=) c.2580C>A (p.Val860=) c.2556C>A (p.Val852=) c.2526C>A (p.Val842=) c.2703C>A (p.Val901=) c.2553C>A (p.Val851=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930150A>C | CA372573645 | PLEC | c.2738T>G (p.Val913Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) c.2324T>G (p.Val775Gly) c.2537T>G (p.Val846Gly) c.2606T>G (p.Val869Gly) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.2540T>G (p.Val847Gly) c.2564T>G (p.Val855Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.3032T>G (p.Val1011Gly) c.2633T>G (p.Val878Gly) c.2621T>G (p.Val874Gly) c.2579T>G (p.Val860Gly) c.2555T>G (p.Val852Gly) c.2525T>G (p.Val842Gly) c.2702T>G (p.Val901Gly) c.2552T>G (p.Val851Gly) | |
8 | g.143930150A>G | CA372573646 | PLEC | c.2738T>C (p.Val913Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) c.2324T>C (p.Val775Ala) c.2537T>C (p.Val846Ala) c.2606T>C (p.Val869Ala) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.2540T>C (p.Val847Ala) c.2564T>C (p.Val855Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.2633T>C (p.Val878Ala) c.2621T>C (p.Val874Ala) c.2579T>C (p.Val860Ala) c.2555T>C (p.Val852Ala) c.2525T>C (p.Val842Ala) c.2702T>C (p.Val901Ala) c.2552T>C (p.Val851Ala) | |
8 | g.143930150A>T | CA372573649 | PLEC | c.2738T>A (p.Val913Asp) c.2657T>A (p.Val886Asp) c.2324T>A (p.Val775Asp) c.2537T>A (p.Val846Asp) c.2606T>A (p.Val869Asp) c.2687T>A (p.Val896Asp) c.3017T>A (p.Val1006Asp) c.2540T>A (p.Val847Asp) c.2564T>A (p.Val855Asp) c.2618T>A (p.Val873Asp) c.2510T>A (p.Val837Asp) c.2675T>A (p.Val892Asp) c.3032T>A (p.Val1011Asp) c.2633T>A (p.Val878Asp) c.2621T>A (p.Val874Asp) c.2579T>A (p.Val860Asp) c.2555T>A (p.Val852Asp) c.2525T>A (p.Val842Asp) c.2702T>A (p.Val901Asp) c.2552T>A (p.Val851Asp) | |
8 | g.143930151C>A | CA372573655 | PLEC | c.2737G>T (p.Val913Phe) c.2656G>T (p.Val886Phe) c.2323G>T (p.Val775Phe) c.2536G>T (p.Val846Phe) c.2605G>T (p.Val869Phe) c.2686G>T (p.Val896Phe) c.3016G>T (p.Val1006Phe) c.2539G>T (p.Val847Phe) c.2563G>T (p.Val855Phe) c.2617G>T (p.Val873Phe) c.2509G>T (p.Val837Phe) c.2674G>T (p.Val892Phe) c.3031G>T (p.Val1011Phe) c.2632G>T (p.Val878Phe) c.2620G>T (p.Val874Phe) c.2578G>T (p.Val860Phe) c.2554G>T (p.Val852Phe) c.2524G>T (p.Val842Phe) c.2701G>T (p.Val901Phe) c.2551G>T (p.Val851Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.143930151C= | CA1826049358 | PLEC | c.2737G= (p.Val913=) c.2656G= (p.Val886=) c.2323G= (p.Val775=) c.2536G= (p.Val846=) c.2605G= (p.Val869=) c.2686G= (p.Val896=) c.3016G= (p.Val1006=) c.2539G= (p.Val847=) c.2563G= (p.Val855=) c.2617G= (p.Val873=) c.2509G= (p.Val837=) c.2674G= (p.Val892=) c.3031G= (p.Val1011=) c.2632G= (p.Val878=) c.2620G= (p.Val874=) c.2578G= (p.Val860=) c.2554G= (p.Val852=) c.2524G= (p.Val842=) c.2701G= (p.Val901=) c.2551G= (p.Val851=) | |
8 | g.143930151C>G | CA372573659 | PLEC | c.2737G>C (p.Val913Leu) c.2656G>C (p.Val886Leu) c.2323G>C (p.Val775Leu) c.2536G>C (p.Val846Leu) c.2605G>C (p.Val869Leu) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.2539G>C (p.Val847Leu) c.2563G>C (p.Val855Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) c.2509G>C (p.Val837Leu) c.2674G>C (p.Val892Leu) c.3031G>C (p.Val1011Leu) c.2632G>C (p.Val878Leu) c.2620G>C (p.Val874Leu) c.2578G>C (p.Val860Leu) c.2554G>C (p.Val852Leu) c.2524G>C (p.Val842Leu) c.2701G>C (p.Val901Leu) c.2551G>C (p.Val851Leu) | |
8 | g.143930151C>T | CA4927466 | PLEC | c.2737G>A (p.Val913Ile) c.2656G>A (p.Val886Ile) c.2323G>A (p.Val775Ile) c.2536G>A (p.Val846Ile) c.2605G>A (p.Val869Ile) c.2686G>A (p.Val896Ile) c.3016G>A (p.Val1006Ile) c.2539G>A (p.Val847Ile) c.2563G>A (p.Val855Ile) c.2617G>A (p.Val873Ile) c.2509G>A (p.Val837Ile) c.2674G>A (p.Val892Ile) c.3031G>A (p.Val1011Ile) c.2632G>A (p.Val878Ile) c.2620G>A (p.Val874Ile) c.2578G>A (p.Val860Ile) c.2554G>A (p.Val852Ile) c.2524G>A (p.Val842Ile) c.2701G>A (p.Val901Ile) c.2551G>A (p.Val851Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930151_143930160delinsCGGCCTCCTG | CA1826049357 | PLEC | c.2728_2737delinsCAGGAGGCCG (p.Gln910=) c.2647_2656delinsCAGGAGGCCG (p.Gln883=) c.2314_2323delinsCAGGAGGCCG (p.Gln772=) c.2527_2536delinsCAGGAGGCCG (p.Gln843=) c.2596_2605delinsCAGGAGGCCG (p.Gln866=) c.2677_2686delinsCAGGAGGCCG (p.Gln893=) c.3007_3016delinsCAGGAGGCCG (p.Gln1003=) c.2530_2539delinsCAGGAGGCCG (p.Gln844=) c.2554_2563delinsCAGGAGGCCG (p.Gln852=) c.2608_2617delinsCAGGAGGCCG (p.Gln870=) c.2500_2509delinsCAGGAGGCCG (p.Gln834=) c.2665_2674delinsCAGGAGGCCG (p.Gln889=) c.3022_3031delinsCAGGAGGCCG (p.Gln1008=) c.2623_2632delinsCAGGAGGCCG (p.Gln875=) c.2611_2620delinsCAGGAGGCCG (p.Gln871=) c.2569_2578delinsCAGGAGGCCG (p.Gln857=) c.2545_2554delinsCAGGAGGCCG (p.Gln849=) c.2515_2524delinsCAGGAGGCCG (p.Gln839=) c.2692_2701delinsCAGGAGGCCG (p.Gln898=) c.2542_2551delinsCAGGAGGCCG (p.Gln848=) | |
8 | g.143930152G>A | CA242149 | PLEC | c.2736C>T (p.Ala912=) c.2655C>T (p.Ala885=) c.2322C>T (p.Ala774=) c.2535C>T (p.Ala845=) c.2604C>T (p.Ala868=) c.2685C>T (p.Ala895=) c.3015C>T (p.Ala1005=) c.2538C>T (p.Ala846=) c.2562C>T (p.Ala854=) c.2616C>T (p.Ala872=) c.2508C>T (p.Ala836=) c.2673C>T (p.Ala891=) c.3030C>T (p.Ala1010=) c.2631C>T (p.Ala877=) c.2619C>T (p.Ala873=) c.2577C>T (p.Ala859=) c.2553C>T (p.Ala851=) c.2523C>T (p.Ala841=) c.2700C>T (p.Ala900=) c.2550C>T (p.Ala850=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930152G>C | CA463536019 | PLEC | c.2736C>G (p.Ala912=) c.2655C>G (p.Ala885=) c.2322C>G (p.Ala774=) c.2535C>G (p.Ala845=) c.2604C>G (p.Ala868=) c.2685C>G (p.Ala895=) c.3015C>G (p.Ala1005=) c.2538C>G (p.Ala846=) c.2562C>G (p.Ala854=) c.2616C>G (p.Ala872=) c.2508C>G (p.Ala836=) c.2673C>G (p.Ala891=) c.3030C>G (p.Ala1010=) c.2631C>G (p.Ala877=) c.2619C>G (p.Ala873=) c.2577C>G (p.Ala859=) c.2553C>G (p.Ala851=) c.2523C>G (p.Ala841=) c.2700C>G (p.Ala900=) c.2550C>G (p.Ala850=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143930152G= | CA1826049359 | PLEC | c.2736C= (p.Ala912=) c.2655C= (p.Ala885=) c.2322C= (p.Ala774=) c.2535C= (p.Ala845=) c.2604C= (p.Ala868=) c.2685C= (p.Ala895=) c.3015C= (p.Ala1005=) c.2538C= (p.Ala846=) c.2562C= (p.Ala854=) c.2616C= (p.Ala872=) c.2508C= (p.Ala836=) c.2673C= (p.Ala891=) c.3030C= (p.Ala1010=) c.2631C= (p.Ala877=) c.2619C= (p.Ala873=) c.2577C= (p.Ala859=) c.2553C= (p.Ala851=) c.2523C= (p.Ala841=) c.2700C= (p.Ala900=) c.2550C= (p.Ala850=) | |
8 | g.143930152G>T | CA463536018 | PLEC | c.2736C>A (p.Ala912=) c.2655C>A (p.Ala885=) c.2322C>A (p.Ala774=) c.2535C>A (p.Ala845=) c.2604C>A (p.Ala868=) c.2685C>A (p.Ala895=) c.3015C>A (p.Ala1005=) c.2538C>A (p.Ala846=) c.2562C>A (p.Ala854=) c.2616C>A (p.Ala872=) c.2508C>A (p.Ala836=) c.2673C>A (p.Ala891=) c.3030C>A (p.Ala1010=) c.2631C>A (p.Ala877=) c.2619C>A (p.Ala873=) c.2577C>A (p.Ala859=) c.2553C>A (p.Ala851=) c.2523C>A (p.Ala841=) c.2700C>A (p.Ala900=) c.2550C>A (p.Ala850=) | |
8 | g.143930162_143930170dup | CA586158476 | PLEC | c.2728_2736dup (p.Ala912_Val913insGlnGluAla) c.2647_2655dup (p.Ala885_Val886insGlnGluAla) c.2314_2322dup (p.Ala774_Val775insGlnGluAla) c.2527_2535dup (p.Ala845_Val846insGlnGluAla) c.2596_2604dup (p.Ala868_Val869insGlnGluAla) c.2677_2685dup (p.Ala895_Val896insGlnGluAla) c.3007_3015dup (p.Ala1005_Val1006insGlnGluAla) c.2530_2538dup (p.Ala846_Val847insGlnGluAla) c.2554_2562dup (p.Ala854_Val855insGlnGluAla) c.2608_2616dup (p.Ala872_Val873insGlnGluAla) c.2500_2508dup (p.Ala836_Val837insGlnGluAla) c.2665_2673dup (p.Ala891_Val892insGlnGluAla) c.3022_3030dup (p.Ala1010_Val1011insGlnGluAla) c.2623_2631dup (p.Ala877_Val878insGlnGluAla) c.2611_2619dup (p.Ala873_Val874insGlnGluAla) c.2569_2577dup (p.Ala859_Val860insGlnGluAla) c.2545_2553dup (p.Ala851_Val852insGlnGluAla) c.2515_2523dup (p.Ala841_Val842insGlnGluAla) c.2692_2700dup (p.Ala900_Val901insGlnGluAla) c.2542_2550dup (p.Ala850_Val851insGlnGluAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930162_143930170del | CA249447 | PLEC | c.2728_2736del (p.Gln910_Ala912del) c.2647_2655del (p.Gln883_Ala885del) c.2314_2322del (p.Gln772_Ala774del) c.2527_2535del (p.Gln843_Ala845del) c.2596_2604del (p.Gln866_Ala868del) c.2677_2685del (p.Gln893_Ala895del) c.3007_3015del (p.Gln1003_Ala1005del) c.2530_2538del (p.Gln844_Ala846del) c.2554_2562del (p.Gln852_Ala854del) c.2608_2616del (p.Gln870_Ala872del) c.2500_2508del (p.Gln834_Ala836del) c.2665_2673del (p.Gln889_Ala891del) c.3022_3030del (p.Gln1008_Ala1010del) c.2623_2631del (p.Gln875_Ala877del) c.2611_2619del (p.Gln871_Ala873del) c.2569_2577del (p.Gln857_Ala859del) c.2545_2553del (p.Gln849_Ala851del) c.2515_2523del (p.Gln839_Ala841del) c.2692_2700del (p.Gln898_Ala900del) c.2542_2550del (p.Gln848_Ala850del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930153G>A | CA372573664 | PLEC | c.2735C>T (p.Ala912Val) c.2654C>T (p.Ala885Val) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.2534C>T (p.Ala845Val) c.2603C>T (p.Ala868Val) c.2684C>T (p.Ala895Val) c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.2561C>T (p.Ala854Val) c.2615C>T (p.Ala872Val) c.2507C>T (p.Ala836Val) c.2672C>T (p.Ala891Val) c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.2630C>T (p.Ala877Val) c.2618C>T (p.Ala873Val) c.2576C>T (p.Ala859Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.2522C>T (p.Ala841Val) c.2699C>T (p.Ala900Val) c.2549C>T (p.Ala850Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143930153G>C | CA372573666 | PLEC | c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.2603C>G (p.Ala868Gly) c.2684C>G (p.Ala895Gly) c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.2507C>G (p.Ala836Gly) c.2672C>G (p.Ala891Gly) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.2618C>G (p.Ala873Gly) c.2576C>G (p.Ala859Gly) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.2699C>G (p.Ala900Gly) c.2549C>G (p.Ala850Gly) | |
8 | g.143930153G>T | CA372573669 | PLEC | c.2735C>A (p.Ala912Asp) c.2654C>A (p.Ala885Asp) c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.2603C>A (p.Ala868Asp) c.2684C>A (p.Ala895Asp) c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.2561C>A (p.Ala854Asp) c.2615C>A (p.Ala872Asp) c.2507C>A (p.Ala836Asp) c.2672C>A (p.Ala891Asp) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.2618C>A (p.Ala873Asp) c.2576C>A (p.Ala859Asp) c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.2522C>A (p.Ala841Asp) c.2699C>A (p.Ala900Asp) c.2549C>A (p.Ala850Asp) | |
8 | g.143930154C>A | CA372573670 | PLEC | c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.2602G>T (p.Ala868Ser) c.2683G>T (p.Ala895Ser) c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.2506G>T (p.Ala836Ser) c.2671G>T (p.Ala891Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.2617G>T (p.Ala873Ser) c.2575G>T (p.Ala859Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.2698G>T (p.Ala900Ser) c.2548G>T (p.Ala850Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143930154C= | CA1826049360 | PLEC | c.2734G= (p.Ala912=) c.2653G= (p.Ala885=) c.2320G= (p.Ala774=) c.2533G= (p.Ala845=) c.2602G= (p.Ala868=) c.2683G= (p.Ala895=) c.3013G= (p.Ala1005=) c.2536G= (p.Ala846=) c.2560G= (p.Ala854=) c.2614G= (p.Ala872=) c.2506G= (p.Ala836=) c.2671G= (p.Ala891=) c.3028G= (p.Ala1010=) c.2629G= (p.Ala877=) c.2617G= (p.Ala873=) c.2575G= (p.Ala859=) c.2551G= (p.Ala851=) c.2521G= (p.Ala841=) c.2698G= (p.Ala900=) c.2548G= (p.Ala850=) | |
8 | g.143930154C>G | CA372573673 | PLEC | c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.2602G>C (p.Ala868Pro) c.2683G>C (p.Ala895Pro) c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.2506G>C (p.Ala836Pro) c.2671G>C (p.Ala891Pro) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.2617G>C (p.Ala873Pro) c.2575G>C (p.Ala859Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.2548G>C (p.Ala850Pro) | |
8 | g.143930154C>T | CA372573675 | PLEC | c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.2602G>A (p.Ala868Thr) c.2683G>A (p.Ala895Thr) c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.2671G>A (p.Ala891Thr) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.2617G>A (p.Ala873Thr) c.2575G>A (p.Ala859Thr) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.2548G>A (p.Ala850Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930155C>A | CA372573678 | PLEC | c.2733G>T (p.Glu911Asp) c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.2319G>T (p.Glu773Asp) c.2532G>T (p.Glu844Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.2682G>T (p.Glu894Asp) c.3012G>T (p.Glu1004Asp) c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.2559G>T (p.Glu853Asp) c.2613G>T (p.Glu871Asp) c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.2670G>T (p.Glu890Asp) c.3027G>T (p.Glu1009Asp) c.2628G>T (p.Glu876Asp) c.2616G>T (p.Glu872Asp) c.2574G>T (p.Glu858Asp) c.2550G>T (p.Glu850Asp) c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.2697G>T (p.Glu899Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) | |
8 | g.143930155C>G | CA372573680 | PLEC | c.2733G>C (p.Glu911Asp) c.2652G>C (p.Glu884Asp) c.2319G>C (p.Glu773Asp) c.2532G>C (p.Glu844Asp) c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.2682G>C (p.Glu894Asp) c.3012G>C (p.Glu1004Asp) c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.2559G>C (p.Glu853Asp) c.2613G>C (p.Glu871Asp) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.2670G>C (p.Glu890Asp) c.3027G>C (p.Glu1009Asp) c.2628G>C (p.Glu876Asp) c.2616G>C (p.Glu872Asp) c.2574G>C (p.Glu858Asp) c.2550G>C (p.Glu850Asp) c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.2697G>C (p.Glu899Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) | |
8 | g.143930155C>T | CA463536023 | PLEC | c.2733G>A (p.Glu911=) c.2652G>A (p.Glu884=) c.2319G>A (p.Glu773=) c.2532G>A (p.Glu844=) c.2601G>A (p.Glu867=) c.2682G>A (p.Glu894=) c.3012G>A (p.Glu1004=) c.2535G>A (p.Glu845=) c.2559G>A (p.Glu853=) c.2613G>A (p.Glu871=) c.2505G>A (p.Glu835=) c.2670G>A (p.Glu890=) c.3027G>A (p.Glu1009=) c.2628G>A (p.Glu876=) c.2616G>A (p.Glu872=) c.2574G>A (p.Glu858=) c.2550G>A (p.Glu850=) c.2520G>A (p.Glu840=) c.2697G>A (p.Glu899=) c.2547G>A (p.Glu849=) | |
8 | g.143930156T>A | CA372573681 | PLEC | c.2732A>T (p.Glu911Val) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) c.2531A>T (p.Glu844Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2558A>T (p.Glu853Val) c.2612A>T (p.Glu871Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.3026A>T (p.Glu1009Val) c.2627A>T (p.Glu876Val) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.2573A>T (p.Glu858Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2696A>T (p.Glu899Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143930156T>C | CA4927467 | PLEC | c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) c.2531A>G (p.Glu844Gly) c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.3026A>G (p.Glu1009Gly) c.2627A>G (p.Glu876Gly) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143930156T>G | CA372573684 | PLEC | c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.2318A>C (p.Glu773Ala) c.2531A>C (p.Glu844Ala) c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.3026A>C (p.Glu1009Ala) c.2627A>C (p.Glu876Ala) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) | |
8 | g.143930156T= | CA1826049361 | PLEC | c.2732A= (p.Glu911=) c.2651A= (p.Glu884=) c.2318A= (p.Glu773=) c.2531A= (p.Glu844=) c.2600A= (p.Glu867=) c.2681A= (p.Glu894=) c.3011A= (p.Glu1004=) c.2534A= (p.Glu845=) c.2558A= (p.Glu853=) c.2612A= (p.Glu871=) c.2504A= (p.Glu835=) c.2669A= (p.Glu890=) c.3026A= (p.Glu1009=) c.2627A= (p.Glu876=) c.2615A= (p.Glu872=) c.2573A= (p.Glu858=) c.2549A= (p.Glu850=) c.2519A= (p.Glu840=) c.2696A= (p.Glu899=) c.2546A= (p.Glu849=) | |
8 | g.143930157C>A | CA372573689 | PLEC | c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.2317G>T (p.Glu773Ter) c.2530G>T (p.Glu844Ter) c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.3025G>T (p.Glu1009Ter) c.2626G>T (p.Glu876Ter) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) | |
8 | g.143930157C= | CA1826049362 | PLEC | c.2731G= (p.Glu911=) c.2650G= (p.Glu884=) c.2317G= (p.Glu773=) c.2530G= (p.Glu844=) c.2599G= (p.Glu867=) c.2680G= (p.Glu894=) c.3010G= (p.Glu1004=) c.2533G= (p.Glu845=) c.2557G= (p.Glu853=) c.2611G= (p.Glu871=) c.2503G= (p.Glu835=) c.2668G= (p.Glu890=) c.3025G= (p.Glu1009=) c.2626G= (p.Glu876=) c.2614G= (p.Glu872=) c.2572G= (p.Glu858=) c.2548G= (p.Glu850=) c.2518G= (p.Glu840=) c.2695G= (p.Glu899=) c.2545G= (p.Glu849=) | |
8 | g.143930157C>G | CA372573687 | PLEC | c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.2317G>C (p.Glu773Gln) c.2530G>C (p.Glu844Gln) c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.3025G>C (p.Glu1009Gln) c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) | |
8 | g.143930157C>T | CA187619316 | PLEC | c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.2317G>A (p.Glu773Lys) c.2530G>A (p.Glu844Lys) c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.3025G>A (p.Glu1009Lys) c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930158C>A | CA372573692 | PLEC | c.2730G>T (p.Gln910His) c.2649G>T (p.Gln883His) c.2316G>T (p.Gln772His) c.2529G>T (p.Gln843His) c.2598G>T (p.Gln866His) c.2679G>T (p.Gln893His) c.3009G>T (p.Gln1003His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.2556G>T (p.Gln852His) c.2610G>T (p.Gln870His) c.2502G>T (p.Gln834His) c.2667G>T (p.Gln889His) c.3024G>T (p.Gln1008His) c.2625G>T (p.Gln875His) c.2613G>T (p.Gln871His) c.2571G>T (p.Gln857His) c.2547G>T (p.Gln849His) c.2517G>T (p.Gln839His) c.2694G>T (p.Gln898His) c.2544G>T (p.Gln848His) | gnomAD v4 |
8 | g.143930158C= | CA1826049363 | PLEC | c.2730G= (p.Gln910=) c.2649G= (p.Gln883=) c.2316G= (p.Gln772=) c.2529G= (p.Gln843=) c.2598G= (p.Gln866=) c.2679G= (p.Gln893=) c.3009G= (p.Gln1003=) c.2532G= (p.Gln844=) c.2556G= (p.Gln852=) c.2610G= (p.Gln870=) c.2502G= (p.Gln834=) c.2667G= (p.Gln889=) c.3024G= (p.Gln1008=) c.2625G= (p.Gln875=) c.2613G= (p.Gln871=) c.2571G= (p.Gln857=) c.2547G= (p.Gln849=) c.2517G= (p.Gln839=) c.2694G= (p.Gln898=) c.2544G= (p.Gln848=) | |
8 | g.143930158C>G | CA372573693 | PLEC | c.2730G>C (p.Gln910His) c.2649G>C (p.Gln883His) c.2316G>C (p.Gln772His) c.2529G>C (p.Gln843His) c.2598G>C (p.Gln866His) c.2679G>C (p.Gln893His) c.3009G>C (p.Gln1003His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.2556G>C (p.Gln852His) c.2610G>C (p.Gln870His) c.2502G>C (p.Gln834His) c.2667G>C (p.Gln889His) c.3024G>C (p.Gln1008His) c.2625G>C (p.Gln875His) c.2613G>C (p.Gln871His) c.2571G>C (p.Gln857His) c.2547G>C (p.Gln849His) c.2517G>C (p.Gln839His) c.2694G>C (p.Gln898His) c.2544G>C (p.Gln848His) | |
8 | g.143930158C>T | CA463536027 | PLEC | c.2730G>A (p.Gln910=) c.2649G>A (p.Gln883=) c.2316G>A (p.Gln772=) c.2529G>A (p.Gln843=) c.2598G>A (p.Gln866=) c.2679G>A (p.Gln893=) c.3009G>A (p.Gln1003=) c.2532G>A (p.Gln844=) c.2556G>A (p.Gln852=) c.2610G>A (p.Gln870=) c.2502G>A (p.Gln834=) c.2667G>A (p.Gln889=) c.3024G>A (p.Gln1008=) c.2625G>A (p.Gln875=) c.2613G>A (p.Gln871=) c.2571G>A (p.Gln857=) c.2547G>A (p.Gln849=) c.2517G>A (p.Gln839=) c.2694G>A (p.Gln898=) c.2544G>A (p.Gln848=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930159T>A | CA372573695 | PLEC | c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2648A>T (p.Gln883Leu) c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.3008A>T (p.Gln1003Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.2609A>T (p.Gln870Leu) c.2501A>T (p.Gln834Leu) c.2666A>T (p.Gln889Leu) c.3023A>T (p.Gln1008Leu) c.2624A>T (p.Gln875Leu) c.2612A>T (p.Gln871Leu) c.2570A>T (p.Gln857Leu) c.2546A>T (p.Gln849Leu) c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.2693A>T (p.Gln898Leu) c.2543A>T (p.Gln848Leu) | |
8 | g.143930159T>C | CA372573698 | PLEC | c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2648A>G (p.Gln883Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.3008A>G (p.Gln1003Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.2609A>G (p.Gln870Arg) c.2501A>G (p.Gln834Arg) c.2666A>G (p.Gln889Arg) c.3023A>G (p.Gln1008Arg) c.2624A>G (p.Gln875Arg) c.2612A>G (p.Gln871Arg) c.2570A>G (p.Gln857Arg) c.2546A>G (p.Gln849Arg) c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.2693A>G (p.Gln898Arg) c.2543A>G (p.Gln848Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143930159T>G | CA372573700 | PLEC | c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.2648A>C (p.Gln883Pro) c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.3008A>C (p.Gln1003Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.2609A>C (p.Gln870Pro) c.2501A>C (p.Gln834Pro) c.2666A>C (p.Gln889Pro) c.3023A>C (p.Gln1008Pro) c.2624A>C (p.Gln875Pro) c.2612A>C (p.Gln871Pro) c.2570A>C (p.Gln857Pro) c.2546A>C (p.Gln849Pro) c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.2693A>C (p.Gln898Pro) c.2543A>C (p.Gln848Pro) | |
8 | g.143930159T= | CA1826049364 | PLEC | c.2729A= (p.Gln910=) c.2648A= (p.Gln883=) c.2315A= (p.Gln772=) c.2528A= (p.Gln843=) c.2597A= (p.Gln866=) c.2678A= (p.Gln893=) c.3008A= (p.Gln1003=) c.2531A= (p.Gln844=) c.2555A= (p.Gln852=) c.2609A= (p.Gln870=) c.2501A= (p.Gln834=) c.2666A= (p.Gln889=) c.3023A= (p.Gln1008=) c.2624A= (p.Gln875=) c.2612A= (p.Gln871=) c.2570A= (p.Gln857=) c.2546A= (p.Gln849=) c.2516A= (p.Gln839=) c.2693A= (p.Gln898=) c.2543A= (p.Gln848=) | |
8 | g.143930160G>A | CA372573702 | PLEC | c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2647C>T (p.Gln883Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.3007C>T (p.Gln1003Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.2608C>T (p.Gln870Ter) c.2500C>T (p.Gln834Ter) c.2665C>T (p.Gln889Ter) c.3022C>T (p.Gln1008Ter) c.2623C>T (p.Gln875Ter) c.2611C>T (p.Gln871Ter) c.2569C>T (p.Gln857Ter) c.2545C>T (p.Gln849Ter) c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.2692C>T (p.Gln898Ter) c.2542C>T (p.Gln848Ter) | |
8 | g.143930160G>C | CA372573704 | PLEC | c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2647C>G (p.Gln883Glu) c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.3007C>G (p.Gln1003Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.2608C>G (p.Gln870Glu) c.2500C>G (p.Gln834Glu) c.2665C>G (p.Gln889Glu) c.3022C>G (p.Gln1008Glu) c.2623C>G (p.Gln875Glu) c.2611C>G (p.Gln871Glu) c.2569C>G (p.Gln857Glu) c.2545C>G (p.Gln849Glu) c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.2692C>G (p.Gln898Glu) c.2542C>G (p.Gln848Glu) | |
8 | g.143930160G= | CA1826049365 | PLEC | c.2728C= (p.Gln910=) c.2647C= (p.Gln883=) c.2314C= (p.Gln772=) c.2527C= (p.Gln843=) c.2596C= (p.Gln866=) c.2677C= (p.Gln893=) c.3007C= (p.Gln1003=) c.2530C= (p.Gln844=) c.2554C= (p.Gln852=) c.2608C= (p.Gln870=) c.2500C= (p.Gln834=) c.2665C= (p.Gln889=) c.3022C= (p.Gln1008=) c.2623C= (p.Gln875=) c.2611C= (p.Gln871=) c.2569C= (p.Gln857=) c.2545C= (p.Gln849=) c.2515C= (p.Gln839=) c.2692C= (p.Gln898=) c.2542C= (p.Gln848=) | |
8 | g.143930160G>T | CA372573706 | PLEC | c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2647C>A (p.Gln883Lys) c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.3007C>A (p.Gln1003Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.2608C>A (p.Gln870Lys) c.2500C>A (p.Gln834Lys) c.2665C>A (p.Gln889Lys) c.3022C>A (p.Gln1008Lys) c.2623C>A (p.Gln875Lys) c.2611C>A (p.Gln871Lys) c.2569C>A (p.Gln857Lys) c.2545C>A (p.Gln849Lys) c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.2692C>A (p.Gln898Lys) c.2542C>A (p.Gln848Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.143930161G>A | CA463536029 | PLEC | c.2727C>T (p.Ala909=) c.2646C>T (p.Ala882=) c.2313C>T (p.Ala771=) c.2526C>T (p.Ala842=) c.2595C>T (p.Ala865=) c.2676C>T (p.Ala892=) c.3006C>T (p.Ala1002=) c.2529C>T (p.Ala843=) c.2553C>T (p.Ala851=) c.2607C>T (p.Ala869=) c.2499C>T (p.Ala833=) c.2664C>T (p.Ala888=) c.3021C>T (p.Ala1007=) c.2622C>T (p.Ala874=) c.2610C>T (p.Ala870=) c.2568C>T (p.Ala856=) c.2544C>T (p.Ala848=) c.2514C>T (p.Ala838=) c.2691C>T (p.Ala897=) c.2541C>T (p.Ala847=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143930161G>C | CA463536031 | PLEC | c.2727C>G (p.Ala909=) c.2646C>G (p.Ala882=) c.2313C>G (p.Ala771=) c.2526C>G (p.Ala842=) c.2595C>G (p.Ala865=) c.2676C>G (p.Ala892=) c.3006C>G (p.Ala1002=) c.2529C>G (p.Ala843=) c.2553C>G (p.Ala851=) c.2607C>G (p.Ala869=) c.2499C>G (p.Ala833=) c.2664C>G (p.Ala888=) c.3021C>G (p.Ala1007=) c.2622C>G (p.Ala874=) c.2610C>G (p.Ala870=) c.2568C>G (p.Ala856=) c.2544C>G (p.Ala848=) c.2514C>G (p.Ala838=) c.2691C>G (p.Ala897=) c.2541C>G (p.Ala847=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930161G= | CA1826049366 | PLEC | c.2727C= (p.Ala909=) c.2646C= (p.Ala882=) c.2313C= (p.Ala771=) c.2526C= (p.Ala842=) c.2595C= (p.Ala865=) c.2676C= (p.Ala892=) c.3006C= (p.Ala1002=) c.2529C= (p.Ala843=) c.2553C= (p.Ala851=) c.2607C= (p.Ala869=) c.2499C= (p.Ala833=) c.2664C= (p.Ala888=) c.3021C= (p.Ala1007=) c.2622C= (p.Ala874=) c.2610C= (p.Ala870=) c.2568C= (p.Ala856=) c.2544C= (p.Ala848=) c.2514C= (p.Ala838=) c.2691C= (p.Ala897=) c.2541C= (p.Ala847=) | |
8 | g.143930161G>T | CA463536030 | PLEC | c.2727C>A (p.Ala909=) c.2646C>A (p.Ala882=) c.2313C>A (p.Ala771=) c.2526C>A (p.Ala842=) c.2595C>A (p.Ala865=) c.2676C>A (p.Ala892=) c.3006C>A (p.Ala1002=) c.2529C>A (p.Ala843=) c.2553C>A (p.Ala851=) c.2607C>A (p.Ala869=) c.2499C>A (p.Ala833=) c.2664C>A (p.Ala888=) c.3021C>A (p.Ala1007=) c.2622C>A (p.Ala874=) c.2610C>A (p.Ala870=) c.2568C>A (p.Ala856=) c.2544C>A (p.Ala848=) c.2514C>A (p.Ala838=) c.2691C>A (p.Ala897=) c.2541C>A (p.Ala847=) | gnomAD v4 |
8 | g.143930162G>A | CA4927468 | PLEC | c.2726C>T (p.Ala909Val) c.2645C>T (p.Ala882Val) c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2594C>T (p.Ala865Val) c.2675C>T (p.Ala892Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.2606C>T (p.Ala869Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.2663C>T (p.Ala888Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.2621C>T (p.Ala874Val) c.2609C>T (p.Ala870Val) c.2567C>T (p.Ala856Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.2690C>T (p.Ala897Val) c.2540C>T (p.Ala847Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143930162G>C | CA372573709 | PLEC | c.2726C>G (p.Ala909Gly) c.2645C>G (p.Ala882Gly) c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2594C>G (p.Ala865Gly) c.2675C>G (p.Ala892Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.2663C>G (p.Ala888Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.2609C>G (p.Ala870Gly) c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.2690C>G (p.Ala897Gly) c.2540C>G (p.Ala847Gly) | |
8 | g.143930162G= | CA1826049367 | PLEC | c.2726C= (p.Ala909=) c.2645C= (p.Ala882=) c.2312C= (p.Ala771=) c.2525C= (p.Ala842=) c.2594C= (p.Ala865=) c.2675C= (p.Ala892=) c.3005C= (p.Ala1002=) c.2528C= (p.Ala843=) c.2552C= (p.Ala851=) c.2606C= (p.Ala869=) c.2498C= (p.Ala833=) c.2663C= (p.Ala888=) c.3020C= (p.Ala1007=) c.2621C= (p.Ala874=) c.2609C= (p.Ala870=) c.2567C= (p.Ala856=) c.2543C= (p.Ala848=) c.2513C= (p.Ala838=) c.2690C= (p.Ala897=) c.2540C= (p.Ala847=) | |
8 | g.143930162G>T | CA372573711 | PLEC | c.2726C>A (p.Ala909Asp) c.2645C>A (p.Ala882Asp) c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2594C>A (p.Ala865Asp) c.2675C>A (p.Ala892Asp) c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.2606C>A (p.Ala869Asp) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.2663C>A (p.Ala888Asp) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.2621C>A (p.Ala874Asp) c.2609C>A (p.Ala870Asp) c.2567C>A (p.Ala856Asp) c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.2690C>A (p.Ala897Asp) c.2540C>A (p.Ala847Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.143930163C>A | CA372573714 | PLEC | c.2725G>T (p.Ala909Ser) c.2644G>T (p.Ala882Ser) c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2593G>T (p.Ala865Ser) c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.2605G>T (p.Ala869Ser) c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.2662G>T (p.Ala888Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.2608G>T (p.Ala870Ser) c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.2689G>T (p.Ala897Ser) c.2539G>T (p.Ala847Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143930163C= | CA1826049368 | PLEC | c.2725G= (p.Ala909=) c.2644G= (p.Ala882=) c.2311G= (p.Ala771=) c.2524G= (p.Ala842=) c.2593G= (p.Ala865=) c.2674G= (p.Ala892=) c.3004G= (p.Ala1002=) c.2527G= (p.Ala843=) c.2551G= (p.Ala851=) c.2605G= (p.Ala869=) c.2497G= (p.Ala833=) c.2662G= (p.Ala888=) c.3019G= (p.Ala1007=) c.2620G= (p.Ala874=) c.2608G= (p.Ala870=) c.2566G= (p.Ala856=) c.2542G= (p.Ala848=) c.2512G= (p.Ala838=) c.2689G= (p.Ala897=) c.2539G= (p.Ala847=) | |
8 | g.143930163C>G | CA372573716 | PLEC | c.2725G>C (p.Ala909Pro) c.2644G>C (p.Ala882Pro) c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2593G>C (p.Ala865Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.2605G>C (p.Ala869Pro) c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.2662G>C (p.Ala888Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.2608G>C (p.Ala870Pro) c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.2689G>C (p.Ala897Pro) c.2539G>C (p.Ala847Pro) | |
8 | g.143930163C>T | CA4927469 | PLEC | c.2725G>A (p.Ala909Thr) c.2644G>A (p.Ala882Thr) c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2593G>A (p.Ala865Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.2605G>A (p.Ala869Thr) c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.2662G>A (p.Ala888Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.2608G>A (p.Ala870Thr) c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.2689G>A (p.Ala897Thr) c.2539G>A (p.Ala847Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930164C>A | CA372573719 | PLEC | c.2724G>T (p.Glu908Asp) c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.2592G>T (p.Glu864Asp) c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.3003G>T (p.Glu1001Asp) c.2526G>T (p.Glu842Asp) c.2550G>T (p.Glu850Asp) c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.2661G>T (p.Glu887Asp) c.3018G>T (p.Glu1006Asp) c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.2607G>T (p.Glu869Asp) c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.2541G>T (p.Glu847Asp) c.2511G>T (p.Glu837Asp) c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.2538G>T (p.Glu846Asp) | |
8 | g.143930164C= | CA1826049369 | PLEC | c.2724G= (p.Glu908=) c.2643G= (p.Glu881=) c.2310G= (p.Glu770=) c.2523G= (p.Glu841=) c.2592G= (p.Glu864=) c.2673G= (p.Glu891=) c.3003G= (p.Glu1001=) c.2526G= (p.Glu842=) c.2550G= (p.Glu850=) c.2604G= (p.Glu868=) c.2496G= (p.Glu832=) c.2661G= (p.Glu887=) c.3018G= (p.Glu1006=) c.2619G= (p.Glu873=) c.2607G= (p.Glu869=) c.2565G= (p.Glu855=) c.2541G= (p.Glu847=) c.2511G= (p.Glu837=) c.2688G= (p.Glu896=) c.2538G= (p.Glu846=) | |
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8 | g.143930164C>T | CA187619321 | PLEC | c.2724G>A (p.Glu908=) c.2643G>A (p.Glu881=) c.2310G>A (p.Glu770=) c.2523G>A (p.Glu841=) c.2592G>A (p.Glu864=) c.2673G>A (p.Glu891=) c.3003G>A (p.Glu1001=) c.2526G>A (p.Glu842=) c.2550G>A (p.Glu850=) c.2604G>A (p.Glu868=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.2661G>A (p.Glu887=) c.3018G>A (p.Glu1006=) c.2619G>A (p.Glu873=) c.2607G>A (p.Glu869=) c.2565G>A (p.Glu855=) c.2541G>A (p.Glu847=) c.2511G>A (p.Glu837=) c.2688G>A (p.Glu896=) c.2538G>A (p.Glu846=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.143930165T>C | CA372573728 | PLEC | c.2723A>G (p.Glu908Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.2660A>G (p.Glu887Gly) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) | |
8 | g.143930165T>G | CA372573726 | PLEC | c.2723A>C (p.Glu908Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.2660A>C (p.Glu887Ala) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) | |
8 | g.143930166C>A | CA372573730 | PLEC | c.2722G>T (p.Glu908Ter) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.2659G>T (p.Glu887Ter) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) | |
8 | g.143930166C>G | CA372573734 | PLEC | c.2722G>C (p.Glu908Gln) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.2659G>C (p.Glu887Gln) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) | |
8 | g.143930166C>T | CA372573732 | PLEC | c.2722G>A (p.Glu908Lys) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.2659G>A (p.Glu887Lys) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) | |
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8 | g.143930167C= | CA1826049370 | PLEC | c.2721G= (p.Gln907=) c.2640G= (p.Gln880=) c.2307G= (p.Gln769=) c.2520G= (p.Gln840=) c.2589G= (p.Gln863=) c.2670G= (p.Gln890=) c.3000G= (p.Gln1000=) c.2523G= (p.Gln841=) c.2547G= (p.Gln849=) c.2601G= (p.Gln867=) c.2493G= (p.Gln831=) c.2658G= (p.Gln886=) c.3015G= (p.Gln1005=) c.2616G= (p.Gln872=) c.2604G= (p.Gln868=) c.2562G= (p.Gln854=) c.2538G= (p.Gln846=) c.2508G= (p.Gln836=) c.2685G= (p.Gln895=) c.2535G= (p.Gln845=) | |
8 | g.143930167C>G | CA372573738 | PLEC | c.2721G>C (p.Gln907His) c.2640G>C (p.Gln880His) c.2307G>C (p.Gln769His) c.2520G>C (p.Gln840His) c.2589G>C (p.Gln863His) c.2670G>C (p.Gln890His) c.3000G>C (p.Gln1000His) c.2523G>C (p.Gln841His) c.2547G>C (p.Gln849His) c.2601G>C (p.Gln867His) c.2493G>C (p.Gln831His) c.2658G>C (p.Gln886His) c.3015G>C (p.Gln1005His) c.2616G>C (p.Gln872His) c.2604G>C (p.Gln868His) c.2562G>C (p.Gln854His) c.2538G>C (p.Gln846His) c.2508G>C (p.Gln836His) c.2685G>C (p.Gln895His) c.2535G>C (p.Gln845His) | |
8 | g.143930167C>T | CA4927470 | PLEC | c.2721G>A (p.Gln907=) c.2640G>A (p.Gln880=) c.2307G>A (p.Gln769=) c.2520G>A (p.Gln840=) c.2589G>A (p.Gln863=) c.2670G>A (p.Gln890=) c.3000G>A (p.Gln1000=) c.2523G>A (p.Gln841=) c.2547G>A (p.Gln849=) c.2601G>A (p.Gln867=) c.2493G>A (p.Gln831=) c.2658G>A (p.Gln886=) c.3015G>A (p.Gln1005=) c.2616G>A (p.Gln872=) c.2604G>A (p.Gln868=) c.2562G>A (p.Gln854=) c.2538G>A (p.Gln846=) c.2508G>A (p.Gln836=) c.2685G>A (p.Gln895=) c.2535G>A (p.Gln845=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143930168T>A | CA372573742 | PLEC | c.2720A>T (p.Gln907Leu) c.2639A>T (p.Gln880Leu) c.2306A>T (p.Gln769Leu) c.2519A>T (p.Gln840Leu) c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.2669A>T (p.Gln890Leu) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) c.2522A>T (p.Gln841Leu) c.2546A>T (p.Gln849Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.2492A>T (p.Gln831Leu) c.2657A>T (p.Gln886Leu) c.3014A>T (p.Gln1005Leu) c.2615A>T (p.Gln872Leu) c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.2561A>T (p.Gln854Leu) c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.2534A>T (p.Gln845Leu) | |
8 | g.143930168T>C | CA372573744 | PLEC | c.2720A>G (p.Gln907Arg) c.2639A>G (p.Gln880Arg) c.2306A>G (p.Gln769Arg) c.2519A>G (p.Gln840Arg) c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.2669A>G (p.Gln890Arg) c.2999A>G (p.Gln1000Arg) c.2522A>G (p.Gln841Arg) c.2546A>G (p.Gln849Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.2492A>G (p.Gln831Arg) c.2657A>G (p.Gln886Arg) c.3014A>G (p.Gln1005Arg) c.2615A>G (p.Gln872Arg) c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.2561A>G (p.Gln854Arg) c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.2534A>G (p.Gln845Arg) | |
8 | g.143930168T>G | CA372573747 | PLEC | c.2720A>C (p.Gln907Pro) c.2639A>C (p.Gln880Pro) c.2306A>C (p.Gln769Pro) c.2519A>C (p.Gln840Pro) c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.2669A>C (p.Gln890Pro) c.2999A>C (p.Gln1000Pro) c.2522A>C (p.Gln841Pro) c.2546A>C (p.Gln849Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.2492A>C (p.Gln831Pro) c.2657A>C (p.Gln886Pro) c.3014A>C (p.Gln1005Pro) c.2615A>C (p.Gln872Pro) c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.2561A>C (p.Gln854Pro) c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.2534A>C (p.Gln845Pro) | |
8 | g.143930169G>A | CA372573749 | PLEC | c.2719C>T (p.Gln907Ter) c.2638C>T (p.Gln880Ter) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.2518C>T (p.Gln840Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.2668C>T (p.Gln890Ter) c.2998C>T (p.Gln1000Ter) c.2521C>T (p.Gln841Ter) c.2545C>T (p.Gln849Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.2491C>T (p.Gln831Ter) c.2656C>T (p.Gln886Ter) c.3013C>T (p.Gln1005Ter) c.2614C>T (p.Gln872Ter) c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.2560C>T (p.Gln854Ter) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.2533C>T (p.Gln845Ter) | dbSNP |
8 | g.143930169G>C | CA372573751 | PLEC | c.2719C>G (p.Gln907Glu) c.2638C>G (p.Gln880Glu) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.2518C>G (p.Gln840Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.2668C>G (p.Gln890Glu) c.2998C>G (p.Gln1000Glu) c.2521C>G (p.Gln841Glu) c.2545C>G (p.Gln849Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.2491C>G (p.Gln831Glu) c.2656C>G (p.Gln886Glu) c.3013C>G (p.Gln1005Glu) c.2614C>G (p.Gln872Glu) c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.2533C>G (p.Gln845Glu) | |
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8 | g.143930171T>C | CA372573760 | PLEC | c.2717A>G (p.Asn906Ser) c.2636A>G (p.Asn879Ser) c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.2516A>G (p.Asn839Ser) c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.2666A>G (p.Asn889Ser) c.2996A>G (p.Asn999Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.2543A>G (p.Asn848Ser) c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.2489A>G (p.Asn830Ser) c.2654A>G (p.Asn885Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.2612A>G (p.Asn871Ser) c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.2681A>G (p.Asn894Ser) c.2531A>G (p.Asn844Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
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