Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143930051_143930071delCA2695203241PLECc.2745-9_2756del
c.2664-9_2675del
c.2331-9_2342del
c.2544-9_2555del
c.2613-9_2624del
c.2694-9_2705del
c.3024-9_3035del
c.2547-9_2558del
c.2571-9_2582del
c.2625-9_2636del
c.2517-9_2528del
c.2682-9_2693del
c.3039-9_3050del
c.2640-9_2651del
c.2628-9_2639del
c.2586-9_2597del
c.2562-9_2573del
c.2532-9_2543del
c.2709-9_2720del
c.2559-9_2570del
8g.143930062C>ACA372573559PLECc.2745G>T (p.Arg915Ser)
c.2664G>T (p.Arg888Ser)
c.2331G>T (p.Arg777Ser)
c.2544G>T (p.Arg848Ser)
c.2613G>T (p.Arg871Ser)
c.2694G>T (p.Arg898Ser)
c.3024G>T (p.Arg1008Ser)
c.2547G>T (p.Arg849Ser)
c.2571G>T (p.Arg857Ser)
c.2625G>T (p.Arg875Ser)
c.2517G>T (p.Arg839Ser)
c.2682G>T (p.Arg894Ser)
c.3039G>T (p.Arg1013Ser)
c.2640G>T (p.Arg880Ser)
c.2628G>T (p.Arg876Ser)
c.2586G>T (p.Arg862Ser)
c.2562G>T (p.Arg854Ser)
c.2532G>T (p.Arg844Ser)
c.2709G>T (p.Arg903Ser)
c.2559G>T (p.Arg853Ser)
8g.143930062C=CA1826049291PLECc.2745G= (p.Arg915=)
c.2664G= (p.Arg888=)
c.2331G= (p.Arg777=)
c.2544G= (p.Arg848=)
c.2613G= (p.Arg871=)
c.2694G= (p.Arg898=)
c.3024G= (p.Arg1008=)
c.2547G= (p.Arg849=)
c.2571G= (p.Arg857=)
c.2625G= (p.Arg875=)
c.2517G= (p.Arg839=)
c.2682G= (p.Arg894=)
c.3039G= (p.Arg1013=)
c.2640G= (p.Arg880=)
c.2628G= (p.Arg876=)
c.2586G= (p.Arg862=)
c.2562G= (p.Arg854=)
c.2532G= (p.Arg844=)
c.2709G= (p.Arg903=)
c.2559G= (p.Arg853=)
8g.143930062C>GCA372573561PLECc.2745G>C (p.Arg915Ser)
c.2664G>C (p.Arg888Ser)
c.2331G>C (p.Arg777Ser)
c.2544G>C (p.Arg848Ser)
c.2613G>C (p.Arg871Ser)
c.2694G>C (p.Arg898Ser)
c.3024G>C (p.Arg1008Ser)
c.2547G>C (p.Arg849Ser)
c.2571G>C (p.Arg857Ser)
c.2625G>C (p.Arg875Ser)
c.2517G>C (p.Arg839Ser)
c.2682G>C (p.Arg894Ser)
c.3039G>C (p.Arg1013Ser)
c.2640G>C (p.Arg880Ser)
c.2628G>C (p.Arg876Ser)
c.2586G>C (p.Arg862Ser)
c.2562G>C (p.Arg854Ser)
c.2532G>C (p.Arg844Ser)
c.2709G>C (p.Arg903Ser)
c.2559G>C (p.Arg853Ser)
8g.143930062C>TCA187619267PLECc.2745G>A (p.Arg915=)
c.2664G>A (p.Arg888=)
c.2331G>A (p.Arg777=)
c.2544G>A (p.Arg848=)
c.2613G>A (p.Arg871=)
c.2694G>A (p.Arg898=)
c.3024G>A (p.Arg1008=)
c.2547G>A (p.Arg849=)
c.2571G>A (p.Arg857=)
c.2625G>A (p.Arg875=)
c.2517G>A (p.Arg839=)
c.2682G>A (p.Arg894=)
c.3039G>A (p.Arg1013=)
c.2640G>A (p.Arg880=)
c.2628G>A (p.Arg876=)
c.2586G>A (p.Arg862=)
c.2562G>A (p.Arg854=)
c.2532G>A (p.Arg844=)
c.2709G>A (p.Arg903=)
c.2559G>A (p.Arg853=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930063C>ACA372573563PLECc.2745-1G>T (n.2745-1G>T)
c.2664-1G>T (n.2664-1G>T)
c.2331-1G>T (n.2331-1G>T)
c.2544-1G>T (n.2544-1G>T)
c.2613-1G>T (n.2613-1G>T)
c.2694-1G>T (n.2694-1G>T)
c.3024-1G>T (n.3024-1G>T)
c.2547-1G>T (n.2547-1G>T)
c.2571-1G>T (n.2571-1G>T)
c.2625-1G>T (n.2625-1G>T)
c.2517-1G>T (n.2517-1G>T)
c.2682-1G>T (n.2682-1G>T)
c.3039-1G>T (n.3039-1G>T)
c.2640-1G>T (n.2640-1G>T)
c.2628-1G>T (n.2628-1G>T)
c.2586-1G>T (n.2586-1G>T)
c.2562-1G>T (n.2562-1G>T)
c.2532-1G>T (n.2532-1G>T)
c.2709-1G>T (n.2709-1G>T)
c.2559-1G>T (n.2559-1G>T)
8g.143930063C>GCA372573564PLECc.2745-1G>C (n.2745-1G>C)
c.2664-1G>C (n.2664-1G>C)
c.2331-1G>C (n.2331-1G>C)
c.2544-1G>C (n.2544-1G>C)
c.2613-1G>C (n.2613-1G>C)
c.2694-1G>C (n.2694-1G>C)
c.3024-1G>C (n.3024-1G>C)
c.2547-1G>C (n.2547-1G>C)
c.2571-1G>C (n.2571-1G>C)
c.2625-1G>C (n.2625-1G>C)
c.2517-1G>C (n.2517-1G>C)
c.2682-1G>C (n.2682-1G>C)
c.3039-1G>C (n.3039-1G>C)
c.2640-1G>C (n.2640-1G>C)
c.2628-1G>C (n.2628-1G>C)
c.2586-1G>C (n.2586-1G>C)
c.2562-1G>C (n.2562-1G>C)
c.2532-1G>C (n.2532-1G>C)
c.2709-1G>C (n.2709-1G>C)
c.2559-1G>C (n.2559-1G>C)
8g.143930063C>TCA372573566PLECc.2745-1G>A (n.2745-1G>A)
c.2664-1G>A (n.2664-1G>A)
c.2331-1G>A (n.2331-1G>A)
c.2544-1G>A (n.2544-1G>A)
c.2613-1G>A (n.2613-1G>A)
c.2694-1G>A (n.2694-1G>A)
c.3024-1G>A (n.3024-1G>A)
c.2547-1G>A (n.2547-1G>A)
c.2571-1G>A (n.2571-1G>A)
c.2625-1G>A (n.2625-1G>A)
c.2517-1G>A (n.2517-1G>A)
c.2682-1G>A (n.2682-1G>A)
c.3039-1G>A (n.3039-1G>A)
c.2640-1G>A (n.2640-1G>A)
c.2628-1G>A (n.2628-1G>A)
c.2586-1G>A (n.2586-1G>A)
c.2562-1G>A (n.2562-1G>A)
c.2532-1G>A (n.2532-1G>A)
c.2709-1G>A (n.2709-1G>A)
c.2559-1G>A (n.2559-1G>A)
8g.143930064T>ACA372573570PLECc.2745-2A>T (n.2745-2A>T)
c.2664-2A>T (n.2664-2A>T)
c.2331-2A>T (n.2331-2A>T)
c.2544-2A>T (n.2544-2A>T)
c.2613-2A>T (n.2613-2A>T)
c.2694-2A>T (n.2694-2A>T)
c.3024-2A>T (n.3024-2A>T)
c.2547-2A>T (n.2547-2A>T)
c.2571-2A>T (n.2571-2A>T)
c.2625-2A>T (n.2625-2A>T)
c.2517-2A>T (n.2517-2A>T)
c.2682-2A>T (n.2682-2A>T)
c.3039-2A>T (n.3039-2A>T)
c.2640-2A>T (n.2640-2A>T)
c.2628-2A>T (n.2628-2A>T)
c.2586-2A>T (n.2586-2A>T)
c.2562-2A>T (n.2562-2A>T)
c.2532-2A>T (n.2532-2A>T)
c.2709-2A>T (n.2709-2A>T)
c.2559-2A>T (n.2559-2A>T)
8g.143930064T>CCA372573571PLECc.2745-2A>G (n.2745-2A>G)
c.2664-2A>G (n.2664-2A>G)
c.2331-2A>G (n.2331-2A>G)
c.2544-2A>G (n.2544-2A>G)
c.2613-2A>G (n.2613-2A>G)
c.2694-2A>G (n.2694-2A>G)
c.3024-2A>G (n.3024-2A>G)
c.2547-2A>G (n.2547-2A>G)
c.2571-2A>G (n.2571-2A>G)
c.2625-2A>G (n.2625-2A>G)
c.2517-2A>G (n.2517-2A>G)
c.2682-2A>G (n.2682-2A>G)
c.3039-2A>G (n.3039-2A>G)
c.2640-2A>G (n.2640-2A>G)
c.2628-2A>G (n.2628-2A>G)
c.2586-2A>G (n.2586-2A>G)
c.2562-2A>G (n.2562-2A>G)
c.2532-2A>G (n.2532-2A>G)
c.2709-2A>G (n.2709-2A>G)
c.2559-2A>G (n.2559-2A>G)
8g.143930064T>GCA372573572PLECc.2745-2A>C (n.2745-2A>C)
c.2664-2A>C (n.2664-2A>C)
c.2331-2A>C (n.2331-2A>C)
c.2544-2A>C (n.2544-2A>C)
c.2613-2A>C (n.2613-2A>C)
c.2694-2A>C (n.2694-2A>C)
c.3024-2A>C (n.3024-2A>C)
c.2547-2A>C (n.2547-2A>C)
c.2571-2A>C (n.2571-2A>C)
c.2625-2A>C (n.2625-2A>C)
c.2517-2A>C (n.2517-2A>C)
c.2682-2A>C (n.2682-2A>C)
c.3039-2A>C (n.3039-2A>C)
c.2640-2A>C (n.2640-2A>C)
c.2628-2A>C (n.2628-2A>C)
c.2586-2A>C (n.2586-2A>C)
c.2562-2A>C (n.2562-2A>C)
c.2532-2A>C (n.2532-2A>C)
c.2709-2A>C (n.2709-2A>C)
c.2559-2A>C (n.2559-2A>C)
8g.143930065G>ACA187619270PLECc.2745-3C>T (n.2745-3C>T)
c.2664-3C>T (n.2664-3C>T)
c.2331-3C>T (n.2331-3C>T)
c.2544-3C>T (n.2544-3C>T)
c.2613-3C>T (n.2613-3C>T)
c.2694-3C>T (n.2694-3C>T)
c.3024-3C>T (n.3024-3C>T)
c.2547-3C>T (n.2547-3C>T)
c.2571-3C>T (n.2571-3C>T)
c.2625-3C>T (n.2625-3C>T)
c.2517-3C>T (n.2517-3C>T)
c.2682-3C>T (n.2682-3C>T)
c.3039-3C>T (n.3039-3C>T)
c.2640-3C>T (n.2640-3C>T)
c.2628-3C>T (n.2628-3C>T)
c.2586-3C>T (n.2586-3C>T)
c.2562-3C>T (n.2562-3C>T)
c.2532-3C>T (n.2532-3C>T)
c.2709-3C>T (n.2709-3C>T)
c.2559-3C>T (n.2559-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930065G>CCA1120223528PLECc.2745-3C>G (n.2745-3C>G)
c.2664-3C>G (n.2664-3C>G)
c.2331-3C>G (n.2331-3C>G)
c.2544-3C>G (n.2544-3C>G)
c.2613-3C>G (n.2613-3C>G)
c.2694-3C>G (n.2694-3C>G)
c.3024-3C>G (n.3024-3C>G)
c.2547-3C>G (n.2547-3C>G)
c.2571-3C>G (n.2571-3C>G)
c.2625-3C>G (n.2625-3C>G)
c.2517-3C>G (n.2517-3C>G)
c.2682-3C>G (n.2682-3C>G)
c.3039-3C>G (n.3039-3C>G)
c.2640-3C>G (n.2640-3C>G)
c.2628-3C>G (n.2628-3C>G)
c.2586-3C>G (n.2586-3C>G)
c.2562-3C>G (n.2562-3C>G)
c.2532-3C>G (n.2532-3C>G)
c.2709-3C>G (n.2709-3C>G)
c.2559-3C>G (n.2559-3C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930065G=CA1826049292PLECc.2745-3C= (n.2745-3C=)
c.2664-3C= (n.2664-3C=)
c.2331-3C= (n.2331-3C=)
c.2544-3C= (n.2544-3C=)
c.2613-3C= (n.2613-3C=)
c.2694-3C= (n.2694-3C=)
c.3024-3C= (n.3024-3C=)
c.2547-3C= (n.2547-3C=)
c.2571-3C= (n.2571-3C=)
c.2625-3C= (n.2625-3C=)
c.2517-3C= (n.2517-3C=)
c.2682-3C= (n.2682-3C=)
c.3039-3C= (n.3039-3C=)
c.2640-3C= (n.2640-3C=)
c.2628-3C= (n.2628-3C=)
c.2586-3C= (n.2586-3C=)
c.2562-3C= (n.2562-3C=)
c.2532-3C= (n.2532-3C=)
c.2709-3C= (n.2709-3C=)
c.2559-3C= (n.2559-3C=)
8g.143930065G>TCA2689012123PLECc.2745-3C>A (n.2745-3C>A)
c.2664-3C>A (n.2664-3C>A)
c.2331-3C>A (n.2331-3C>A)
c.2544-3C>A (n.2544-3C>A)
c.2613-3C>A (n.2613-3C>A)
c.2694-3C>A (n.2694-3C>A)
c.3024-3C>A (n.3024-3C>A)
c.2547-3C>A (n.2547-3C>A)
c.2571-3C>A (n.2571-3C>A)
c.2625-3C>A (n.2625-3C>A)
c.2517-3C>A (n.2517-3C>A)
c.2682-3C>A (n.2682-3C>A)
c.3039-3C>A (n.3039-3C>A)
c.2640-3C>A (n.2640-3C>A)
c.2628-3C>A (n.2628-3C>A)
c.2586-3C>A (n.2586-3C>A)
c.2562-3C>A (n.2562-3C>A)
c.2532-3C>A (n.2532-3C>A)
c.2709-3C>A (n.2709-3C>A)
c.2559-3C>A (n.2559-3C>A)
 gnomAD v4
8g.143930066delCA2689012122PLECc.2745-3del (n.2745-3del)
c.2664-3del (n.2664-3del)
c.2331-3del (n.2331-3del)
c.2544-3del (n.2544-3del)
c.2613-3del (n.2613-3del)
c.2694-3del (n.2694-3del)
c.3024-3del (n.3024-3del)
c.2547-3del (n.2547-3del)
c.2571-3del (n.2571-3del)
c.2625-3del (n.2625-3del)
c.2517-3del (n.2517-3del)
c.2682-3del (n.2682-3del)
c.3039-3del (n.3039-3del)
c.2640-3del (n.2640-3del)
c.2628-3del (n.2628-3del)
c.2586-3del (n.2586-3del)
c.2562-3del (n.2562-3del)
c.2532-3del (n.2532-3del)
c.2709-3del (n.2709-3del)
c.2559-3del (n.2559-3del)
 gnomAD v4
8g.143930066G>ACA4927436PLECc.2745-4C>T (n.2745-4C>T)
c.2664-4C>T (n.2664-4C>T)
c.2331-4C>T (n.2331-4C>T)
c.2544-4C>T (n.2544-4C>T)
c.2613-4C>T (n.2613-4C>T)
c.2694-4C>T (n.2694-4C>T)
c.3024-4C>T (n.3024-4C>T)
c.2547-4C>T (n.2547-4C>T)
c.2571-4C>T (n.2571-4C>T)
c.2625-4C>T (n.2625-4C>T)
c.2517-4C>T (n.2517-4C>T)
c.2682-4C>T (n.2682-4C>T)
c.3039-4C>T (n.3039-4C>T)
c.2640-4C>T (n.2640-4C>T)
c.2628-4C>T (n.2628-4C>T)
c.2586-4C>T (n.2586-4C>T)
c.2562-4C>T (n.2562-4C>T)
c.2532-4C>T (n.2532-4C>T)
c.2709-4C>T (n.2709-4C>T)
c.2559-4C>T (n.2559-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930066G=CA1826049293PLECc.2745-4C= (n.2745-4C=)
c.2664-4C= (n.2664-4C=)
c.2331-4C= (n.2331-4C=)
c.2544-4C= (n.2544-4C=)
c.2613-4C= (n.2613-4C=)
c.2694-4C= (n.2694-4C=)
c.3024-4C= (n.3024-4C=)
c.2547-4C= (n.2547-4C=)
c.2571-4C= (n.2571-4C=)
c.2625-4C= (n.2625-4C=)
c.2517-4C= (n.2517-4C=)
c.2682-4C= (n.2682-4C=)
c.3039-4C= (n.3039-4C=)
c.2640-4C= (n.2640-4C=)
c.2628-4C= (n.2628-4C=)
c.2586-4C= (n.2586-4C=)
c.2562-4C= (n.2562-4C=)
c.2532-4C= (n.2532-4C=)
c.2709-4C= (n.2709-4C=)
c.2559-4C= (n.2559-4C=)
8g.143930066G>TCA2689012124PLECc.2745-4C>A (n.2745-4C>A)
c.2664-4C>A (n.2664-4C>A)
c.2331-4C>A (n.2331-4C>A)
c.2544-4C>A (n.2544-4C>A)
c.2613-4C>A (n.2613-4C>A)
c.2694-4C>A (n.2694-4C>A)
c.3024-4C>A (n.3024-4C>A)
c.2547-4C>A (n.2547-4C>A)
c.2571-4C>A (n.2571-4C>A)
c.2625-4C>A (n.2625-4C>A)
c.2517-4C>A (n.2517-4C>A)
c.2682-4C>A (n.2682-4C>A)
c.3039-4C>A (n.3039-4C>A)
c.2640-4C>A (n.2640-4C>A)
c.2628-4C>A (n.2628-4C>A)
c.2586-4C>A (n.2586-4C>A)
c.2562-4C>A (n.2562-4C>A)
c.2532-4C>A (n.2532-4C>A)
c.2709-4C>A (n.2709-4C>A)
c.2559-4C>A (n.2559-4C>A)
 gnomAD v4
8g.143930067C=CA1826049294PLECc.2745-5G= (n.2745-5G=)
c.2664-5G= (n.2664-5G=)
c.2331-5G= (n.2331-5G=)
c.2544-5G= (n.2544-5G=)
c.2613-5G= (n.2613-5G=)
c.2694-5G= (n.2694-5G=)
c.3024-5G= (n.3024-5G=)
c.2547-5G= (n.2547-5G=)
c.2571-5G= (n.2571-5G=)
c.2625-5G= (n.2625-5G=)
c.2517-5G= (n.2517-5G=)
c.2682-5G= (n.2682-5G=)
c.3039-5G= (n.3039-5G=)
c.2640-5G= (n.2640-5G=)
c.2628-5G= (n.2628-5G=)
c.2586-5G= (n.2586-5G=)
c.2562-5G= (n.2562-5G=)
c.2532-5G= (n.2532-5G=)
c.2709-5G= (n.2709-5G=)
c.2559-5G= (n.2559-5G=)
8g.143930067C>GCA2689012126PLECc.2745-5G>C (n.2745-5G>C)
c.2664-5G>C (n.2664-5G>C)
c.2331-5G>C (n.2331-5G>C)
c.2544-5G>C (n.2544-5G>C)
c.2613-5G>C (n.2613-5G>C)
c.2694-5G>C (n.2694-5G>C)
c.3024-5G>C (n.3024-5G>C)
c.2547-5G>C (n.2547-5G>C)
c.2571-5G>C (n.2571-5G>C)
c.2625-5G>C (n.2625-5G>C)
c.2517-5G>C (n.2517-5G>C)
c.2682-5G>C (n.2682-5G>C)
c.3039-5G>C (n.3039-5G>C)
c.2640-5G>C (n.2640-5G>C)
c.2628-5G>C (n.2628-5G>C)
c.2586-5G>C (n.2586-5G>C)
c.2562-5G>C (n.2562-5G>C)
c.2532-5G>C (n.2532-5G>C)
c.2709-5G>C (n.2709-5G>C)
c.2559-5G>C (n.2559-5G>C)
 gnomAD v4
8g.143930067C>TCA586158452PLECc.2745-5G>A (n.2745-5G>A)
c.2664-5G>A (n.2664-5G>A)
c.2331-5G>A (n.2331-5G>A)
c.2544-5G>A (n.2544-5G>A)
c.2613-5G>A (n.2613-5G>A)
c.2694-5G>A (n.2694-5G>A)
c.3024-5G>A (n.3024-5G>A)
c.2547-5G>A (n.2547-5G>A)
c.2571-5G>A (n.2571-5G>A)
c.2625-5G>A (n.2625-5G>A)
c.2517-5G>A (n.2517-5G>A)
c.2682-5G>A (n.2682-5G>A)
c.3039-5G>A (n.3039-5G>A)
c.2640-5G>A (n.2640-5G>A)
c.2628-5G>A (n.2628-5G>A)
c.2586-5G>A (n.2586-5G>A)
c.2562-5G>A (n.2562-5G>A)
c.2532-5G>A (n.2532-5G>A)
c.2709-5G>A (n.2709-5G>A)
c.2559-5G>A (n.2559-5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930068A=CA1826049295PLECc.2745-6T= (n.2745-6T=)
c.2664-6T= (n.2664-6T=)
c.2331-6T= (n.2331-6T=)
c.2544-6T= (n.2544-6T=)
c.2613-6T= (n.2613-6T=)
c.2694-6T= (n.2694-6T=)
c.3024-6T= (n.3024-6T=)
c.2547-6T= (n.2547-6T=)
c.2571-6T= (n.2571-6T=)
c.2625-6T= (n.2625-6T=)
c.2517-6T= (n.2517-6T=)
c.2682-6T= (n.2682-6T=)
c.3039-6T= (n.3039-6T=)
c.2640-6T= (n.2640-6T=)
c.2628-6T= (n.2628-6T=)
c.2586-6T= (n.2586-6T=)
c.2562-6T= (n.2562-6T=)
c.2532-6T= (n.2532-6T=)
c.2709-6T= (n.2709-6T=)
c.2559-6T= (n.2559-6T=)
8g.143930068A>CCA586158454PLECc.2745-6T>G (n.2745-6T>G)
c.2664-6T>G (n.2664-6T>G)
c.2331-6T>G (n.2331-6T>G)
c.2544-6T>G (n.2544-6T>G)
c.2613-6T>G (n.2613-6T>G)
c.2694-6T>G (n.2694-6T>G)
c.3024-6T>G (n.3024-6T>G)
c.2547-6T>G (n.2547-6T>G)
c.2571-6T>G (n.2571-6T>G)
c.2625-6T>G (n.2625-6T>G)
c.2517-6T>G (n.2517-6T>G)
c.2682-6T>G (n.2682-6T>G)
c.3039-6T>G (n.3039-6T>G)
c.2640-6T>G (n.2640-6T>G)
c.2628-6T>G (n.2628-6T>G)
c.2586-6T>G (n.2586-6T>G)
c.2562-6T>G (n.2562-6T>G)
c.2532-6T>G (n.2532-6T>G)
c.2709-6T>G (n.2709-6T>G)
c.2559-6T>G (n.2559-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930068A>GCA2689012128PLECc.2745-6T>C (n.2745-6T>C)
c.2664-6T>C (n.2664-6T>C)
c.2331-6T>C (n.2331-6T>C)
c.2544-6T>C (n.2544-6T>C)
c.2613-6T>C (n.2613-6T>C)
c.2694-6T>C (n.2694-6T>C)
c.3024-6T>C (n.3024-6T>C)
c.2547-6T>C (n.2547-6T>C)
c.2571-6T>C (n.2571-6T>C)
c.2625-6T>C (n.2625-6T>C)
c.2517-6T>C (n.2517-6T>C)
c.2682-6T>C (n.2682-6T>C)
c.3039-6T>C (n.3039-6T>C)
c.2640-6T>C (n.2640-6T>C)
c.2628-6T>C (n.2628-6T>C)
c.2586-6T>C (n.2586-6T>C)
c.2562-6T>C (n.2562-6T>C)
c.2532-6T>C (n.2532-6T>C)
c.2709-6T>C (n.2709-6T>C)
c.2559-6T>C (n.2559-6T>C)
 gnomAD v4
8g.143930068_143930074dupCA586158453PLECc.2745-12_2745-6dup (n.2745-12_2745-6dup)
c.2664-12_2664-6dup (n.2664-12_2664-6dup)
c.2331-12_2331-6dup (n.2331-12_2331-6dup)
c.2544-12_2544-6dup (n.2544-12_2544-6dup)
c.2613-12_2613-6dup (n.2613-12_2613-6dup)
c.2694-12_2694-6dup (n.2694-12_2694-6dup)
c.3024-12_3024-6dup (n.3024-12_3024-6dup)
c.2547-12_2547-6dup (n.2547-12_2547-6dup)
c.2571-12_2571-6dup (n.2571-12_2571-6dup)
c.2625-12_2625-6dup (n.2625-12_2625-6dup)
c.2517-12_2517-6dup (n.2517-12_2517-6dup)
c.2682-12_2682-6dup (n.2682-12_2682-6dup)
c.3039-12_3039-6dup (n.3039-12_3039-6dup)
c.2640-12_2640-6dup (n.2640-12_2640-6dup)
c.2628-12_2628-6dup (n.2628-12_2628-6dup)
c.2586-12_2586-6dup (n.2586-12_2586-6dup)
c.2562-12_2562-6dup (n.2562-12_2562-6dup)
c.2532-12_2532-6dup (n.2532-12_2532-6dup)
c.2709-12_2709-6dup (n.2709-12_2709-6dup)
c.2559-12_2559-6dup (n.2559-12_2559-6dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930069G>ACA4927437PLECc.2745-7C>T (n.2745-7C>T)
c.2664-7C>T (n.2664-7C>T)
c.2331-7C>T (n.2331-7C>T)
c.2544-7C>T (n.2544-7C>T)
c.2613-7C>T (n.2613-7C>T)
c.2694-7C>T (n.2694-7C>T)
c.3024-7C>T (n.3024-7C>T)
c.2547-7C>T (n.2547-7C>T)
c.2571-7C>T (n.2571-7C>T)
c.2625-7C>T (n.2625-7C>T)
c.2517-7C>T (n.2517-7C>T)
c.2682-7C>T (n.2682-7C>T)
c.3039-7C>T (n.3039-7C>T)
c.2640-7C>T (n.2640-7C>T)
c.2628-7C>T (n.2628-7C>T)
c.2586-7C>T (n.2586-7C>T)
c.2562-7C>T (n.2562-7C>T)
c.2532-7C>T (n.2532-7C>T)
c.2709-7C>T (n.2709-7C>T)
c.2559-7C>T (n.2559-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930069G>CCA586158455PLECc.2745-7C>G (n.2745-7C>G)
c.2664-7C>G (n.2664-7C>G)
c.2331-7C>G (n.2331-7C>G)
c.2544-7C>G (n.2544-7C>G)
c.2613-7C>G (n.2613-7C>G)
c.2694-7C>G (n.2694-7C>G)
c.3024-7C>G (n.3024-7C>G)
c.2547-7C>G (n.2547-7C>G)
c.2571-7C>G (n.2571-7C>G)
c.2625-7C>G (n.2625-7C>G)
c.2517-7C>G (n.2517-7C>G)
c.2682-7C>G (n.2682-7C>G)
c.3039-7C>G (n.3039-7C>G)
c.2640-7C>G (n.2640-7C>G)
c.2628-7C>G (n.2628-7C>G)
c.2586-7C>G (n.2586-7C>G)
c.2562-7C>G (n.2562-7C>G)
c.2532-7C>G (n.2532-7C>G)
c.2709-7C>G (n.2709-7C>G)
c.2559-7C>G (n.2559-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930069G=CA1826049296PLECc.2745-7C= (n.2745-7C=)
c.2664-7C= (n.2664-7C=)
c.2331-7C= (n.2331-7C=)
c.2544-7C= (n.2544-7C=)
c.2613-7C= (n.2613-7C=)
c.2694-7C= (n.2694-7C=)
c.3024-7C= (n.3024-7C=)
c.2547-7C= (n.2547-7C=)
c.2571-7C= (n.2571-7C=)
c.2625-7C= (n.2625-7C=)
c.2517-7C= (n.2517-7C=)
c.2682-7C= (n.2682-7C=)
c.3039-7C= (n.3039-7C=)
c.2640-7C= (n.2640-7C=)
c.2628-7C= (n.2628-7C=)
c.2586-7C= (n.2586-7C=)
c.2562-7C= (n.2562-7C=)
c.2532-7C= (n.2532-7C=)
c.2709-7C= (n.2709-7C=)
c.2559-7C= (n.2559-7C=)
8g.143930069G>TCA154491PLECc.2745-7C>A (n.2745-7C>A)
c.2664-7C>A (n.2664-7C>A)
c.2331-7C>A (n.2331-7C>A)
c.2544-7C>A (n.2544-7C>A)
c.2613-7C>A (n.2613-7C>A)
c.2694-7C>A (n.2694-7C>A)
c.3024-7C>A (n.3024-7C>A)
c.2547-7C>A (n.2547-7C>A)
c.2571-7C>A (n.2571-7C>A)
c.2625-7C>A (n.2625-7C>A)
c.2517-7C>A (n.2517-7C>A)
c.2682-7C>A (n.2682-7C>A)
c.3039-7C>A (n.3039-7C>A)
c.2640-7C>A (n.2640-7C>A)
c.2628-7C>A (n.2628-7C>A)
c.2586-7C>A (n.2586-7C>A)
c.2562-7C>A (n.2562-7C>A)
c.2532-7C>A (n.2532-7C>A)
c.2709-7C>A (n.2709-7C>A)
c.2559-7C>A (n.2559-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930070G>ACA4927438PLECc.2745-8C>T (n.2745-8C>T)
c.2664-8C>T (n.2664-8C>T)
c.2331-8C>T (n.2331-8C>T)
c.2544-8C>T (n.2544-8C>T)
c.2613-8C>T (n.2613-8C>T)
c.2694-8C>T (n.2694-8C>T)
c.3024-8C>T (n.3024-8C>T)
c.2547-8C>T (n.2547-8C>T)
c.2571-8C>T (n.2571-8C>T)
c.2625-8C>T (n.2625-8C>T)
c.2517-8C>T (n.2517-8C>T)
c.2682-8C>T (n.2682-8C>T)
c.3039-8C>T (n.3039-8C>T)
c.2640-8C>T (n.2640-8C>T)
c.2628-8C>T (n.2628-8C>T)
c.2586-8C>T (n.2586-8C>T)
c.2562-8C>T (n.2562-8C>T)
c.2532-8C>T (n.2532-8C>T)
c.2709-8C>T (n.2709-8C>T)
c.2559-8C>T (n.2559-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930070G>CCA1139660806PLECc.2745-8C>G (n.2745-8C>G)
c.2664-8C>G (n.2664-8C>G)
c.2331-8C>G (n.2331-8C>G)
c.2544-8C>G (n.2544-8C>G)
c.2613-8C>G (n.2613-8C>G)
c.2694-8C>G (n.2694-8C>G)
c.3024-8C>G (n.3024-8C>G)
c.2547-8C>G (n.2547-8C>G)
c.2571-8C>G (n.2571-8C>G)
c.2625-8C>G (n.2625-8C>G)
c.2517-8C>G (n.2517-8C>G)
c.2682-8C>G (n.2682-8C>G)
c.3039-8C>G (n.3039-8C>G)
c.2640-8C>G (n.2640-8C>G)
c.2628-8C>G (n.2628-8C>G)
c.2586-8C>G (n.2586-8C>G)
c.2562-8C>G (n.2562-8C>G)
c.2532-8C>G (n.2532-8C>G)
c.2709-8C>G (n.2709-8C>G)
c.2559-8C>G (n.2559-8C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.143930070G=CA1826049297PLECc.2745-8C= (n.2745-8C=)
c.2664-8C= (n.2664-8C=)
c.2331-8C= (n.2331-8C=)
c.2544-8C= (n.2544-8C=)
c.2613-8C= (n.2613-8C=)
c.2694-8C= (n.2694-8C=)
c.3024-8C= (n.3024-8C=)
c.2547-8C= (n.2547-8C=)
c.2571-8C= (n.2571-8C=)
c.2625-8C= (n.2625-8C=)
c.2517-8C= (n.2517-8C=)
c.2682-8C= (n.2682-8C=)
c.3039-8C= (n.3039-8C=)
c.2640-8C= (n.2640-8C=)
c.2628-8C= (n.2628-8C=)
c.2586-8C= (n.2586-8C=)
c.2562-8C= (n.2562-8C=)
c.2532-8C= (n.2532-8C=)
c.2709-8C= (n.2709-8C=)
c.2559-8C= (n.2559-8C=)
8g.143930070G>TCA2689012132PLECc.2745-8C>A (n.2745-8C>A)
c.2664-8C>A (n.2664-8C>A)
c.2331-8C>A (n.2331-8C>A)
c.2544-8C>A (n.2544-8C>A)
c.2613-8C>A (n.2613-8C>A)
c.2694-8C>A (n.2694-8C>A)
c.3024-8C>A (n.3024-8C>A)
c.2547-8C>A (n.2547-8C>A)
c.2571-8C>A (n.2571-8C>A)
c.2625-8C>A (n.2625-8C>A)
c.2517-8C>A (n.2517-8C>A)
c.2682-8C>A (n.2682-8C>A)
c.3039-8C>A (n.3039-8C>A)
c.2640-8C>A (n.2640-8C>A)
c.2628-8C>A (n.2628-8C>A)
c.2586-8C>A (n.2586-8C>A)
c.2562-8C>A (n.2562-8C>A)
c.2532-8C>A (n.2532-8C>A)
c.2709-8C>A (n.2709-8C>A)
c.2559-8C>A (n.2559-8C>A)
 gnomAD v4
8g.143930072C=CA1826049298PLECc.2745-10G= (n.2745-10G=)
c.2664-10G= (n.2664-10G=)
c.2331-10G= (n.2331-10G=)
c.2544-10G= (n.2544-10G=)
c.2613-10G= (n.2613-10G=)
c.2694-10G= (n.2694-10G=)
c.3024-10G= (n.3024-10G=)
c.2547-10G= (n.2547-10G=)
c.2571-10G= (n.2571-10G=)
c.2625-10G= (n.2625-10G=)
c.2517-10G= (n.2517-10G=)
c.2682-10G= (n.2682-10G=)
c.3039-10G= (n.3039-10G=)
c.2640-10G= (n.2640-10G=)
c.2628-10G= (n.2628-10G=)
c.2586-10G= (n.2586-10G=)
c.2562-10G= (n.2562-10G=)
c.2532-10G= (n.2532-10G=)
c.2709-10G= (n.2709-10G=)
c.2559-10G= (n.2559-10G=)
8g.143930072C>TCA1826049299PLECc.2745-10G>A (n.2745-10G>A)
c.2664-10G>A (n.2664-10G>A)
c.2331-10G>A (n.2331-10G>A)
c.2544-10G>A (n.2544-10G>A)
c.2613-10G>A (n.2613-10G>A)
c.2694-10G>A (n.2694-10G>A)
c.3024-10G>A (n.3024-10G>A)
c.2547-10G>A (n.2547-10G>A)
c.2571-10G>A (n.2571-10G>A)
c.2625-10G>A (n.2625-10G>A)
c.2517-10G>A (n.2517-10G>A)
c.2682-10G>A (n.2682-10G>A)
c.3039-10G>A (n.3039-10G>A)
c.2640-10G>A (n.2640-10G>A)
c.2628-10G>A (n.2628-10G>A)
c.2586-10G>A (n.2586-10G>A)
c.2562-10G>A (n.2562-10G>A)
c.2532-10G>A (n.2532-10G>A)
c.2709-10G>A (n.2709-10G>A)
c.2559-10G>A (n.2559-10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.143930074G>ACA2689012133PLECc.2745-12C>T (n.2745-12C>T)
c.2664-12C>T (n.2664-12C>T)
c.2331-12C>T (n.2331-12C>T)
c.2544-12C>T (n.2544-12C>T)
c.2613-12C>T (n.2613-12C>T)
c.2694-12C>T (n.2694-12C>T)
c.3024-12C>T (n.3024-12C>T)
c.2547-12C>T (n.2547-12C>T)
c.2571-12C>T (n.2571-12C>T)
c.2625-12C>T (n.2625-12C>T)
c.2517-12C>T (n.2517-12C>T)
c.2682-12C>T (n.2682-12C>T)
c.3039-12C>T (n.3039-12C>T)
c.2640-12C>T (n.2640-12C>T)
c.2628-12C>T (n.2628-12C>T)
c.2586-12C>T (n.2586-12C>T)
c.2562-12C>T (n.2562-12C>T)
c.2532-12C>T (n.2532-12C>T)
c.2709-12C>T (n.2709-12C>T)
c.2559-12C>T (n.2559-12C>T)
 gnomAD v4
8g.143930074G>CCA4927439PLECc.2745-12C>G (n.2745-12C>G)
c.2664-12C>G (n.2664-12C>G)
c.2331-12C>G (n.2331-12C>G)
c.2544-12C>G (n.2544-12C>G)
c.2613-12C>G (n.2613-12C>G)
c.2694-12C>G (n.2694-12C>G)
c.3024-12C>G (n.3024-12C>G)
c.2547-12C>G (n.2547-12C>G)
c.2571-12C>G (n.2571-12C>G)
c.2625-12C>G (n.2625-12C>G)
c.2517-12C>G (n.2517-12C>G)
c.2682-12C>G (n.2682-12C>G)
c.3039-12C>G (n.3039-12C>G)
c.2640-12C>G (n.2640-12C>G)
c.2628-12C>G (n.2628-12C>G)
c.2586-12C>G (n.2586-12C>G)
c.2562-12C>G (n.2562-12C>G)
c.2532-12C>G (n.2532-12C>G)
c.2709-12C>G (n.2709-12C>G)
c.2559-12C>G (n.2559-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930074G=CA1826049300PLECc.2745-12C= (n.2745-12C=)
c.2664-12C= (n.2664-12C=)
c.2331-12C= (n.2331-12C=)
c.2544-12C= (n.2544-12C=)
c.2613-12C= (n.2613-12C=)
c.2694-12C= (n.2694-12C=)
c.3024-12C= (n.3024-12C=)
c.2547-12C= (n.2547-12C=)
c.2571-12C= (n.2571-12C=)
c.2625-12C= (n.2625-12C=)
c.2517-12C= (n.2517-12C=)
c.2682-12C= (n.2682-12C=)
c.3039-12C= (n.3039-12C=)
c.2640-12C= (n.2640-12C=)
c.2628-12C= (n.2628-12C=)
c.2586-12C= (n.2586-12C=)
c.2562-12C= (n.2562-12C=)
c.2532-12C= (n.2532-12C=)
c.2709-12C= (n.2709-12C=)
c.2559-12C= (n.2559-12C=)
8g.143930074G>TCA586158456PLECc.2745-12C>A (n.2745-12C>A)
c.2664-12C>A (n.2664-12C>A)
c.2331-12C>A (n.2331-12C>A)
c.2544-12C>A (n.2544-12C>A)
c.2613-12C>A (n.2613-12C>A)
c.2694-12C>A (n.2694-12C>A)
c.3024-12C>A (n.3024-12C>A)
c.2547-12C>A (n.2547-12C>A)
c.2571-12C>A (n.2571-12C>A)
c.2625-12C>A (n.2625-12C>A)
c.2517-12C>A (n.2517-12C>A)
c.2682-12C>A (n.2682-12C>A)
c.3039-12C>A (n.3039-12C>A)
c.2640-12C>A (n.2640-12C>A)
c.2628-12C>A (n.2628-12C>A)
c.2586-12C>A (n.2586-12C>A)
c.2562-12C>A (n.2562-12C>A)
c.2532-12C>A (n.2532-12C>A)
c.2709-12C>A (n.2709-12C>A)
c.2559-12C>A (n.2559-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930075G>ACA4927440PLECc.2745-13C>T (n.2745-13C>T)
c.2664-13C>T (n.2664-13C>T)
c.2331-13C>T (n.2331-13C>T)
c.2544-13C>T (n.2544-13C>T)
c.2613-13C>T (n.2613-13C>T)
c.2694-13C>T (n.2694-13C>T)
c.3024-13C>T (n.3024-13C>T)
c.2547-13C>T (n.2547-13C>T)
c.2571-13C>T (n.2571-13C>T)
c.2625-13C>T (n.2625-13C>T)
c.2517-13C>T (n.2517-13C>T)
c.2682-13C>T (n.2682-13C>T)
c.3039-13C>T (n.3039-13C>T)
c.2640-13C>T (n.2640-13C>T)
c.2628-13C>T (n.2628-13C>T)
c.2586-13C>T (n.2586-13C>T)
c.2562-13C>T (n.2562-13C>T)
c.2532-13C>T (n.2532-13C>T)
c.2709-13C>T (n.2709-13C>T)
c.2559-13C>T (n.2559-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930075G>CCA4927441PLECc.2745-13C>G (n.2745-13C>G)
c.2664-13C>G (n.2664-13C>G)
c.2331-13C>G (n.2331-13C>G)
c.2544-13C>G (n.2544-13C>G)
c.2613-13C>G (n.2613-13C>G)
c.2694-13C>G (n.2694-13C>G)
c.3024-13C>G (n.3024-13C>G)
c.2547-13C>G (n.2547-13C>G)
c.2571-13C>G (n.2571-13C>G)
c.2625-13C>G (n.2625-13C>G)
c.2517-13C>G (n.2517-13C>G)
c.2682-13C>G (n.2682-13C>G)
c.3039-13C>G (n.3039-13C>G)
c.2640-13C>G (n.2640-13C>G)
c.2628-13C>G (n.2628-13C>G)
c.2586-13C>G (n.2586-13C>G)
c.2562-13C>G (n.2562-13C>G)
c.2532-13C>G (n.2532-13C>G)
c.2709-13C>G (n.2709-13C>G)
c.2559-13C>G (n.2559-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930075G=CA1826049301PLECc.2745-13C= (n.2745-13C=)
c.2664-13C= (n.2664-13C=)
c.2331-13C= (n.2331-13C=)
c.2544-13C= (n.2544-13C=)
c.2613-13C= (n.2613-13C=)
c.2694-13C= (n.2694-13C=)
c.3024-13C= (n.3024-13C=)
c.2547-13C= (n.2547-13C=)
c.2571-13C= (n.2571-13C=)
c.2625-13C= (n.2625-13C=)
c.2517-13C= (n.2517-13C=)
c.2682-13C= (n.2682-13C=)
c.3039-13C= (n.3039-13C=)
c.2640-13C= (n.2640-13C=)
c.2628-13C= (n.2628-13C=)
c.2586-13C= (n.2586-13C=)
c.2562-13C= (n.2562-13C=)
c.2532-13C= (n.2532-13C=)
c.2709-13C= (n.2709-13C=)
c.2559-13C= (n.2559-13C=)
8g.143930075G>TCA2511948395PLECc.2745-13C>A (n.2745-13C>A)
c.2664-13C>A (n.2664-13C>A)
c.2331-13C>A (n.2331-13C>A)
c.2544-13C>A (n.2544-13C>A)
c.2613-13C>A (n.2613-13C>A)
c.2694-13C>A (n.2694-13C>A)
c.3024-13C>A (n.3024-13C>A)
c.2547-13C>A (n.2547-13C>A)
c.2571-13C>A (n.2571-13C>A)
c.2625-13C>A (n.2625-13C>A)
c.2517-13C>A (n.2517-13C>A)
c.2682-13C>A (n.2682-13C>A)
c.3039-13C>A (n.3039-13C>A)
c.2640-13C>A (n.2640-13C>A)
c.2628-13C>A (n.2628-13C>A)
c.2586-13C>A (n.2586-13C>A)
c.2562-13C>A (n.2562-13C>A)
c.2532-13C>A (n.2532-13C>A)
c.2709-13C>A (n.2709-13C>A)
c.2559-13C>A (n.2559-13C>A)
 gnomAD v4
8g.143930076G>ACA586158457PLECc.2745-14C>T (n.2745-14C>T)
c.2664-14C>T (n.2664-14C>T)
c.2331-14C>T (n.2331-14C>T)
c.2544-14C>T (n.2544-14C>T)
c.2613-14C>T (n.2613-14C>T)
c.2694-14C>T (n.2694-14C>T)
c.3024-14C>T (n.3024-14C>T)
c.2547-14C>T (n.2547-14C>T)
c.2571-14C>T (n.2571-14C>T)
c.2625-14C>T (n.2625-14C>T)
c.2517-14C>T (n.2517-14C>T)
c.2682-14C>T (n.2682-14C>T)
c.3039-14C>T (n.3039-14C>T)
c.2640-14C>T (n.2640-14C>T)
c.2628-14C>T (n.2628-14C>T)
c.2586-14C>T (n.2586-14C>T)
c.2562-14C>T (n.2562-14C>T)
c.2532-14C>T (n.2532-14C>T)
c.2709-14C>T (n.2709-14C>T)
c.2559-14C>T (n.2559-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930076G>CCA4927442PLECc.2745-14C>G (n.2745-14C>G)
c.2664-14C>G (n.2664-14C>G)
c.2331-14C>G (n.2331-14C>G)
c.2544-14C>G (n.2544-14C>G)
c.2613-14C>G (n.2613-14C>G)
c.2694-14C>G (n.2694-14C>G)
c.3024-14C>G (n.3024-14C>G)
c.2547-14C>G (n.2547-14C>G)
c.2571-14C>G (n.2571-14C>G)
c.2625-14C>G (n.2625-14C>G)
c.2517-14C>G (n.2517-14C>G)
c.2682-14C>G (n.2682-14C>G)
c.3039-14C>G (n.3039-14C>G)
c.2640-14C>G (n.2640-14C>G)
c.2628-14C>G (n.2628-14C>G)
c.2586-14C>G (n.2586-14C>G)
c.2562-14C>G (n.2562-14C>G)
c.2532-14C>G (n.2532-14C>G)
c.2709-14C>G (n.2709-14C>G)
c.2559-14C>G (n.2559-14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930076G=CA1826049302PLECc.2745-14C= (n.2745-14C=)
c.2664-14C= (n.2664-14C=)
c.2331-14C= (n.2331-14C=)
c.2544-14C= (n.2544-14C=)
c.2613-14C= (n.2613-14C=)
c.2694-14C= (n.2694-14C=)
c.3024-14C= (n.3024-14C=)
c.2547-14C= (n.2547-14C=)
c.2571-14C= (n.2571-14C=)
c.2625-14C= (n.2625-14C=)
c.2517-14C= (n.2517-14C=)
c.2682-14C= (n.2682-14C=)
c.3039-14C= (n.3039-14C=)
c.2640-14C= (n.2640-14C=)
c.2628-14C= (n.2628-14C=)
c.2586-14C= (n.2586-14C=)
c.2562-14C= (n.2562-14C=)
c.2532-14C= (n.2532-14C=)
c.2709-14C= (n.2709-14C=)
c.2559-14C= (n.2559-14C=)
8g.143930076G>TCA4927443PLECc.2745-14C>A (n.2745-14C>A)
c.2664-14C>A (n.2664-14C>A)
c.2331-14C>A (n.2331-14C>A)
c.2544-14C>A (n.2544-14C>A)
c.2613-14C>A (n.2613-14C>A)
c.2694-14C>A (n.2694-14C>A)
c.3024-14C>A (n.3024-14C>A)
c.2547-14C>A (n.2547-14C>A)
c.2571-14C>A (n.2571-14C>A)
c.2625-14C>A (n.2625-14C>A)
c.2517-14C>A (n.2517-14C>A)
c.2682-14C>A (n.2682-14C>A)
c.3039-14C>A (n.3039-14C>A)
c.2640-14C>A (n.2640-14C>A)
c.2628-14C>A (n.2628-14C>A)
c.2586-14C>A (n.2586-14C>A)
c.2562-14C>A (n.2562-14C>A)
c.2532-14C>A (n.2532-14C>A)
c.2709-14C>A (n.2709-14C>A)
c.2559-14C>A (n.2559-14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930077C>ACA586158458PLECc.2745-15G>T (n.2745-15G>T)
c.2664-15G>T (n.2664-15G>T)
c.2331-15G>T (n.2331-15G>T)
c.2544-15G>T (n.2544-15G>T)
c.2613-15G>T (n.2613-15G>T)
c.2694-15G>T (n.2694-15G>T)
c.3024-15G>T (n.3024-15G>T)
c.2547-15G>T (n.2547-15G>T)
c.2571-15G>T (n.2571-15G>T)
c.2625-15G>T (n.2625-15G>T)
c.2517-15G>T (n.2517-15G>T)
c.2682-15G>T (n.2682-15G>T)
c.3039-15G>T (n.3039-15G>T)
c.2640-15G>T (n.2640-15G>T)
c.2628-15G>T (n.2628-15G>T)
c.2586-15G>T (n.2586-15G>T)
c.2562-15G>T (n.2562-15G>T)
c.2532-15G>T (n.2532-15G>T)
c.2709-15G>T (n.2709-15G>T)
c.2559-15G>T (n.2559-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930077C=CA1826049303PLECc.2745-15G= (n.2745-15G=)
c.2664-15G= (n.2664-15G=)
c.2331-15G= (n.2331-15G=)
c.2544-15G= (n.2544-15G=)
c.2613-15G= (n.2613-15G=)
c.2694-15G= (n.2694-15G=)
c.3024-15G= (n.3024-15G=)
c.2547-15G= (n.2547-15G=)
c.2571-15G= (n.2571-15G=)
c.2625-15G= (n.2625-15G=)
c.2517-15G= (n.2517-15G=)
c.2682-15G= (n.2682-15G=)
c.3039-15G= (n.3039-15G=)
c.2640-15G= (n.2640-15G=)
c.2628-15G= (n.2628-15G=)
c.2586-15G= (n.2586-15G=)
c.2562-15G= (n.2562-15G=)
c.2532-15G= (n.2532-15G=)
c.2709-15G= (n.2709-15G=)
c.2559-15G= (n.2559-15G=)
8g.143930077C>TCA1120223533PLECc.2745-15G>A (n.2745-15G>A)
c.2664-15G>A (n.2664-15G>A)
c.2331-15G>A (n.2331-15G>A)
c.2544-15G>A (n.2544-15G>A)
c.2613-15G>A (n.2613-15G>A)
c.2694-15G>A (n.2694-15G>A)
c.3024-15G>A (n.3024-15G>A)
c.2547-15G>A (n.2547-15G>A)
c.2571-15G>A (n.2571-15G>A)
c.2625-15G>A (n.2625-15G>A)
c.2517-15G>A (n.2517-15G>A)
c.2682-15G>A (n.2682-15G>A)
c.3039-15G>A (n.3039-15G>A)
c.2640-15G>A (n.2640-15G>A)
c.2628-15G>A (n.2628-15G>A)
c.2586-15G>A (n.2586-15G>A)
c.2562-15G>A (n.2562-15G>A)
c.2532-15G>A (n.2532-15G>A)
c.2709-15G>A (n.2709-15G>A)
c.2559-15G>A (n.2559-15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930078T>ACA2689012135PLECc.2745-16A>T (n.2745-16A>T)
c.2664-16A>T (n.2664-16A>T)
c.2331-16A>T (n.2331-16A>T)
c.2544-16A>T (n.2544-16A>T)
c.2613-16A>T (n.2613-16A>T)
c.2694-16A>T (n.2694-16A>T)
c.3024-16A>T (n.3024-16A>T)
c.2547-16A>T (n.2547-16A>T)
c.2571-16A>T (n.2571-16A>T)
c.2625-16A>T (n.2625-16A>T)
c.2517-16A>T (n.2517-16A>T)
c.2682-16A>T (n.2682-16A>T)
c.3039-16A>T (n.3039-16A>T)
c.2640-16A>T (n.2640-16A>T)
c.2628-16A>T (n.2628-16A>T)
c.2586-16A>T (n.2586-16A>T)
c.2562-16A>T (n.2562-16A>T)
c.2532-16A>T (n.2532-16A>T)
c.2709-16A>T (n.2709-16A>T)
c.2559-16A>T (n.2559-16A>T)
 gnomAD v4
8g.143930079A=CA1826049304PLECc.2745-17T= (n.2745-17T=)
c.2664-17T= (n.2664-17T=)
c.2331-17T= (n.2331-17T=)
c.2544-17T= (n.2544-17T=)
c.2613-17T= (n.2613-17T=)
c.2694-17T= (n.2694-17T=)
c.3024-17T= (n.3024-17T=)
c.2547-17T= (n.2547-17T=)
c.2571-17T= (n.2571-17T=)
c.2625-17T= (n.2625-17T=)
c.2517-17T= (n.2517-17T=)
c.2682-17T= (n.2682-17T=)
c.3039-17T= (n.3039-17T=)
c.2640-17T= (n.2640-17T=)
c.2628-17T= (n.2628-17T=)
c.2586-17T= (n.2586-17T=)
c.2562-17T= (n.2562-17T=)
c.2532-17T= (n.2532-17T=)
c.2709-17T= (n.2709-17T=)
c.2559-17T= (n.2559-17T=)
8g.143930079A>GCA4927444PLECc.2745-17T>C (n.2745-17T>C)
c.2664-17T>C (n.2664-17T>C)
c.2331-17T>C (n.2331-17T>C)
c.2544-17T>C (n.2544-17T>C)
c.2613-17T>C (n.2613-17T>C)
c.2694-17T>C (n.2694-17T>C)
c.3024-17T>C (n.3024-17T>C)
c.2547-17T>C (n.2547-17T>C)
c.2571-17T>C (n.2571-17T>C)
c.2625-17T>C (n.2625-17T>C)
c.2517-17T>C (n.2517-17T>C)
c.2682-17T>C (n.2682-17T>C)
c.3039-17T>C (n.3039-17T>C)
c.2640-17T>C (n.2640-17T>C)
c.2628-17T>C (n.2628-17T>C)
c.2586-17T>C (n.2586-17T>C)
c.2562-17T>C (n.2562-17T>C)
c.2532-17T>C (n.2532-17T>C)
c.2709-17T>C (n.2709-17T>C)
c.2559-17T>C (n.2559-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930080C=CA1826049305PLECc.2745-18G= (n.2745-18G=)
c.2664-18G= (n.2664-18G=)
c.2331-18G= (n.2331-18G=)
c.2544-18G= (n.2544-18G=)
c.2613-18G= (n.2613-18G=)
c.2694-18G= (n.2694-18G=)
c.3024-18G= (n.3024-18G=)
c.2547-18G= (n.2547-18G=)
c.2571-18G= (n.2571-18G=)
c.2625-18G= (n.2625-18G=)
c.2517-18G= (n.2517-18G=)
c.2682-18G= (n.2682-18G=)
c.3039-18G= (n.3039-18G=)
c.2640-18G= (n.2640-18G=)
c.2628-18G= (n.2628-18G=)
c.2586-18G= (n.2586-18G=)
c.2562-18G= (n.2562-18G=)
c.2532-18G= (n.2532-18G=)
c.2709-18G= (n.2709-18G=)
c.2559-18G= (n.2559-18G=)
8g.143930080C>TCA586158459PLECc.2745-18G>A (n.2745-18G>A)
c.2664-18G>A (n.2664-18G>A)
c.2331-18G>A (n.2331-18G>A)
c.2544-18G>A (n.2544-18G>A)
c.2613-18G>A (n.2613-18G>A)
c.2694-18G>A (n.2694-18G>A)
c.3024-18G>A (n.3024-18G>A)
c.2547-18G>A (n.2547-18G>A)
c.2571-18G>A (n.2571-18G>A)
c.2625-18G>A (n.2625-18G>A)
c.2517-18G>A (n.2517-18G>A)
c.2682-18G>A (n.2682-18G>A)
c.3039-18G>A (n.3039-18G>A)
c.2640-18G>A (n.2640-18G>A)
c.2628-18G>A (n.2628-18G>A)
c.2586-18G>A (n.2586-18G>A)
c.2562-18G>A (n.2562-18G>A)
c.2532-18G>A (n.2532-18G>A)
c.2709-18G>A (n.2709-18G>A)
c.2559-18G>A (n.2559-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930081A=CA1826049306PLECc.2745-19T= (n.2745-19T=)
c.2664-19T= (n.2664-19T=)
c.2331-19T= (n.2331-19T=)
c.2544-19T= (n.2544-19T=)
c.2613-19T= (n.2613-19T=)
c.2694-19T= (n.2694-19T=)
c.3024-19T= (n.3024-19T=)
c.2547-19T= (n.2547-19T=)
c.2571-19T= (n.2571-19T=)
c.2625-19T= (n.2625-19T=)
c.2517-19T= (n.2517-19T=)
c.2682-19T= (n.2682-19T=)
c.3039-19T= (n.3039-19T=)
c.2640-19T= (n.2640-19T=)
c.2628-19T= (n.2628-19T=)
c.2586-19T= (n.2586-19T=)
c.2562-19T= (n.2562-19T=)
c.2532-19T= (n.2532-19T=)
c.2709-19T= (n.2709-19T=)
c.2559-19T= (n.2559-19T=)
8g.143930081A>CCA586158460PLECc.2745-19T>G (n.2745-19T>G)
c.2664-19T>G (n.2664-19T>G)
c.2331-19T>G (n.2331-19T>G)
c.2544-19T>G (n.2544-19T>G)
c.2613-19T>G (n.2613-19T>G)
c.2694-19T>G (n.2694-19T>G)
c.3024-19T>G (n.3024-19T>G)
c.2547-19T>G (n.2547-19T>G)
c.2571-19T>G (n.2571-19T>G)
c.2625-19T>G (n.2625-19T>G)
c.2517-19T>G (n.2517-19T>G)
c.2682-19T>G (n.2682-19T>G)
c.3039-19T>G (n.3039-19T>G)
c.2640-19T>G (n.2640-19T>G)
c.2628-19T>G (n.2628-19T>G)
c.2586-19T>G (n.2586-19T>G)
c.2562-19T>G (n.2562-19T>G)
c.2532-19T>G (n.2532-19T>G)
c.2709-19T>G (n.2709-19T>G)
c.2559-19T>G (n.2559-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930081A>GCA187619282PLECc.2745-19T>C (n.2745-19T>C)
c.2664-19T>C (n.2664-19T>C)
c.2331-19T>C (n.2331-19T>C)
c.2544-19T>C (n.2544-19T>C)
c.2613-19T>C (n.2613-19T>C)
c.2694-19T>C (n.2694-19T>C)
c.3024-19T>C (n.3024-19T>C)
c.2547-19T>C (n.2547-19T>C)
c.2571-19T>C (n.2571-19T>C)
c.2625-19T>C (n.2625-19T>C)
c.2517-19T>C (n.2517-19T>C)
c.2682-19T>C (n.2682-19T>C)
c.3039-19T>C (n.3039-19T>C)
c.2640-19T>C (n.2640-19T>C)
c.2628-19T>C (n.2628-19T>C)
c.2586-19T>C (n.2586-19T>C)
c.2562-19T>C (n.2562-19T>C)
c.2532-19T>C (n.2532-19T>C)
c.2709-19T>C (n.2709-19T>C)
c.2559-19T>C (n.2559-19T>C)
 dbSNP
8g.143930081A>TCA4927445PLECc.2745-19T>A (n.2745-19T>A)
c.2664-19T>A (n.2664-19T>A)
c.2331-19T>A (n.2331-19T>A)
c.2544-19T>A (n.2544-19T>A)
c.2613-19T>A (n.2613-19T>A)
c.2694-19T>A (n.2694-19T>A)
c.3024-19T>A (n.3024-19T>A)
c.2547-19T>A (n.2547-19T>A)
c.2571-19T>A (n.2571-19T>A)
c.2625-19T>A (n.2625-19T>A)
c.2517-19T>A (n.2517-19T>A)
c.2682-19T>A (n.2682-19T>A)
c.3039-19T>A (n.3039-19T>A)
c.2640-19T>A (n.2640-19T>A)
c.2628-19T>A (n.2628-19T>A)
c.2586-19T>A (n.2586-19T>A)
c.2562-19T>A (n.2562-19T>A)
c.2532-19T>A (n.2532-19T>A)
c.2709-19T>A (n.2709-19T>A)
c.2559-19T>A (n.2559-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930082G>ACA1120223534PLECc.2745-20C>T (n.2745-20C>T)
c.2664-20C>T (n.2664-20C>T)
c.2331-20C>T (n.2331-20C>T)
c.2544-20C>T (n.2544-20C>T)
c.2613-20C>T (n.2613-20C>T)
c.2694-20C>T (n.2694-20C>T)
c.3024-20C>T (n.3024-20C>T)
c.2547-20C>T (n.2547-20C>T)
c.2571-20C>T (n.2571-20C>T)
c.2625-20C>T (n.2625-20C>T)
c.2517-20C>T (n.2517-20C>T)
c.2682-20C>T (n.2682-20C>T)
c.3039-20C>T (n.3039-20C>T)
c.2640-20C>T (n.2640-20C>T)
c.2628-20C>T (n.2628-20C>T)
c.2586-20C>T (n.2586-20C>T)
c.2562-20C>T (n.2562-20C>T)
c.2532-20C>T (n.2532-20C>T)
c.2709-20C>T (n.2709-20C>T)
c.2559-20C>T (n.2559-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930082G=CA1826049308PLECc.2745-20C= (n.2745-20C=)
c.2664-20C= (n.2664-20C=)
c.2331-20C= (n.2331-20C=)
c.2544-20C= (n.2544-20C=)
c.2613-20C= (n.2613-20C=)
c.2694-20C= (n.2694-20C=)
c.3024-20C= (n.3024-20C=)
c.2547-20C= (n.2547-20C=)
c.2571-20C= (n.2571-20C=)
c.2625-20C= (n.2625-20C=)
c.2517-20C= (n.2517-20C=)
c.2682-20C= (n.2682-20C=)
c.3039-20C= (n.3039-20C=)
c.2640-20C= (n.2640-20C=)
c.2628-20C= (n.2628-20C=)
c.2586-20C= (n.2586-20C=)
c.2562-20C= (n.2562-20C=)
c.2532-20C= (n.2532-20C=)
c.2709-20C= (n.2709-20C=)
c.2559-20C= (n.2559-20C=)
8g.143930082G>TCA1826049307PLECc.2745-20C>A (n.2745-20C>A)
c.2664-20C>A (n.2664-20C>A)
c.2331-20C>A (n.2331-20C>A)
c.2544-20C>A (n.2544-20C>A)
c.2613-20C>A (n.2613-20C>A)
c.2694-20C>A (n.2694-20C>A)
c.3024-20C>A (n.3024-20C>A)
c.2547-20C>A (n.2547-20C>A)
c.2571-20C>A (n.2571-20C>A)
c.2625-20C>A (n.2625-20C>A)
c.2517-20C>A (n.2517-20C>A)
c.2682-20C>A (n.2682-20C>A)
c.3039-20C>A (n.3039-20C>A)
c.2640-20C>A (n.2640-20C>A)
c.2628-20C>A (n.2628-20C>A)
c.2586-20C>A (n.2586-20C>A)
c.2562-20C>A (n.2562-20C>A)
c.2532-20C>A (n.2532-20C>A)
c.2709-20C>A (n.2709-20C>A)
c.2559-20C>A (n.2559-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143930082_143930083insACGCA4927446PLECc.2745-20_2745-19insGTC (n.2745-20_2745-19insGTC)
c.2664-20_2664-19insGTC (n.2664-20_2664-19insGTC)
c.2331-20_2331-19insGTC (n.2331-20_2331-19insGTC)
c.2544-20_2544-19insGTC (n.2544-20_2544-19insGTC)
c.2613-20_2613-19insGTC (n.2613-20_2613-19insGTC)
c.2694-20_2694-19insGTC (n.2694-20_2694-19insGTC)
c.3024-20_3024-19insGTC (n.3024-20_3024-19insGTC)
c.2547-20_2547-19insGTC (n.2547-20_2547-19insGTC)
c.2571-20_2571-19insGTC (n.2571-20_2571-19insGTC)
c.2625-20_2625-19insGTC (n.2625-20_2625-19insGTC)
c.2517-20_2517-19insGTC (n.2517-20_2517-19insGTC)
c.2682-20_2682-19insGTC (n.2682-20_2682-19insGTC)
c.3039-20_3039-19insGTC (n.3039-20_3039-19insGTC)
c.2640-20_2640-19insGTC (n.2640-20_2640-19insGTC)
c.2628-20_2628-19insGTC (n.2628-20_2628-19insGTC)
c.2586-20_2586-19insGTC (n.2586-20_2586-19insGTC)
c.2562-20_2562-19insGTC (n.2562-20_2562-19insGTC)
c.2532-20_2532-19insGTC (n.2532-20_2532-19insGTC)
c.2709-20_2709-19insGTC (n.2709-20_2709-19insGTC)
c.2559-20_2559-19insGTC (n.2559-20_2559-19insGTC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930084C=CA1826049309PLECc.2745-22G= (n.2745-22G=)
c.2664-22G= (n.2664-22G=)
c.2331-22G= (n.2331-22G=)
c.2544-22G= (n.2544-22G=)
c.2613-22G= (n.2613-22G=)
c.2694-22G= (n.2694-22G=)
c.3024-22G= (n.3024-22G=)
c.2547-22G= (n.2547-22G=)
c.2571-22G= (n.2571-22G=)
c.2625-22G= (n.2625-22G=)
c.2517-22G= (n.2517-22G=)
c.2682-22G= (n.2682-22G=)
c.3039-22G= (n.3039-22G=)
c.2640-22G= (n.2640-22G=)
c.2628-22G= (n.2628-22G=)
c.2586-22G= (n.2586-22G=)
c.2562-22G= (n.2562-22G=)
c.2532-22G= (n.2532-22G=)
c.2709-22G= (n.2709-22G=)
c.2559-22G= (n.2559-22G=)
8g.143930084C>GCA1826049310PLECc.2745-22G>C (n.2745-22G>C)
c.2664-22G>C (n.2664-22G>C)
c.2331-22G>C (n.2331-22G>C)
c.2544-22G>C (n.2544-22G>C)
c.2613-22G>C (n.2613-22G>C)
c.2694-22G>C (n.2694-22G>C)
c.3024-22G>C (n.3024-22G>C)
c.2547-22G>C (n.2547-22G>C)
c.2571-22G>C (n.2571-22G>C)
c.2625-22G>C (n.2625-22G>C)
c.2517-22G>C (n.2517-22G>C)
c.2682-22G>C (n.2682-22G>C)
c.3039-22G>C (n.3039-22G>C)
c.2640-22G>C (n.2640-22G>C)
c.2628-22G>C (n.2628-22G>C)
c.2586-22G>C (n.2586-22G>C)
c.2562-22G>C (n.2562-22G>C)
c.2532-22G>C (n.2532-22G>C)
c.2709-22G>C (n.2709-22G>C)
c.2559-22G>C (n.2559-22G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930084C>TCA586158461PLECc.2745-22G>A (n.2745-22G>A)
c.2664-22G>A (n.2664-22G>A)
c.2331-22G>A (n.2331-22G>A)
c.2544-22G>A (n.2544-22G>A)
c.2613-22G>A (n.2613-22G>A)
c.2694-22G>A (n.2694-22G>A)
c.3024-22G>A (n.3024-22G>A)
c.2547-22G>A (n.2547-22G>A)
c.2571-22G>A (n.2571-22G>A)
c.2625-22G>A (n.2625-22G>A)
c.2517-22G>A (n.2517-22G>A)
c.2682-22G>A (n.2682-22G>A)
c.3039-22G>A (n.3039-22G>A)
c.2640-22G>A (n.2640-22G>A)
c.2628-22G>A (n.2628-22G>A)
c.2586-22G>A (n.2586-22G>A)
c.2562-22G>A (n.2562-22G>A)
c.2532-22G>A (n.2532-22G>A)
c.2709-22G>A (n.2709-22G>A)
c.2559-22G>A (n.2559-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930085A=CA1826049311PLECc.2745-23T= (n.2745-23T=)
c.2664-23T= (n.2664-23T=)
c.2331-23T= (n.2331-23T=)
c.2544-23T= (n.2544-23T=)
c.2613-23T= (n.2613-23T=)
c.2694-23T= (n.2694-23T=)
c.3024-23T= (n.3024-23T=)
c.2547-23T= (n.2547-23T=)
c.2571-23T= (n.2571-23T=)
c.2625-23T= (n.2625-23T=)
c.2517-23T= (n.2517-23T=)
c.2682-23T= (n.2682-23T=)
c.3039-23T= (n.3039-23T=)
c.2640-23T= (n.2640-23T=)
c.2628-23T= (n.2628-23T=)
c.2586-23T= (n.2586-23T=)
c.2562-23T= (n.2562-23T=)
c.2532-23T= (n.2532-23T=)
c.2709-23T= (n.2709-23T=)
c.2559-23T= (n.2559-23T=)
8g.143930085A>GCA1826049312PLECc.2745-23T>C (n.2745-23T>C)
c.2664-23T>C (n.2664-23T>C)
c.2331-23T>C (n.2331-23T>C)
c.2544-23T>C (n.2544-23T>C)
c.2613-23T>C (n.2613-23T>C)
c.2694-23T>C (n.2694-23T>C)
c.3024-23T>C (n.3024-23T>C)
c.2547-23T>C (n.2547-23T>C)
c.2571-23T>C (n.2571-23T>C)
c.2625-23T>C (n.2625-23T>C)
c.2517-23T>C (n.2517-23T>C)
c.2682-23T>C (n.2682-23T>C)
c.3039-23T>C (n.3039-23T>C)
c.2640-23T>C (n.2640-23T>C)
c.2628-23T>C (n.2628-23T>C)
c.2586-23T>C (n.2586-23T>C)
c.2562-23T>C (n.2562-23T>C)
c.2532-23T>C (n.2532-23T>C)
c.2709-23T>C (n.2709-23T>C)
c.2559-23T>C (n.2559-23T>C)
 dbSNP
8g.143930085_143930087delinsAGCCA1826049313PLECc.2745-25_2745-23delinsGCT (n.2745-25_2745-23delinsGCT)
c.2664-25_2664-23delinsGCT (n.2664-25_2664-23delinsGCT)
c.2331-25_2331-23delinsGCT (n.2331-25_2331-23delinsGCT)
c.2544-25_2544-23delinsGCT (n.2544-25_2544-23delinsGCT)
c.2613-25_2613-23delinsGCT (n.2613-25_2613-23delinsGCT)
c.2694-25_2694-23delinsGCT (n.2694-25_2694-23delinsGCT)
c.3024-25_3024-23delinsGCT (n.3024-25_3024-23delinsGCT)
c.2547-25_2547-23delinsGCT (n.2547-25_2547-23delinsGCT)
c.2571-25_2571-23delinsGCT (n.2571-25_2571-23delinsGCT)
c.2625-25_2625-23delinsGCT (n.2625-25_2625-23delinsGCT)
c.2517-25_2517-23delinsGCT (n.2517-25_2517-23delinsGCT)
c.2682-25_2682-23delinsGCT (n.2682-25_2682-23delinsGCT)
c.3039-25_3039-23delinsGCT (n.3039-25_3039-23delinsGCT)
c.2640-25_2640-23delinsGCT (n.2640-25_2640-23delinsGCT)
c.2628-25_2628-23delinsGCT (n.2628-25_2628-23delinsGCT)
c.2586-25_2586-23delinsGCT (n.2586-25_2586-23delinsGCT)
c.2562-25_2562-23delinsGCT (n.2562-25_2562-23delinsGCT)
c.2532-25_2532-23delinsGCT (n.2532-25_2532-23delinsGCT)
c.2709-25_2709-23delinsGCT (n.2709-25_2709-23delinsGCT)
c.2559-25_2559-23delinsGCT (n.2559-25_2559-23delinsGCT)
8g.143930086G>TCA2579275619PLECc.2745-24C>A (n.2745-24C>A)
c.2664-24C>A (n.2664-24C>A)
c.2331-24C>A (n.2331-24C>A)
c.2544-24C>A (n.2544-24C>A)
c.2613-24C>A (n.2613-24C>A)
c.2694-24C>A (n.2694-24C>A)
c.3024-24C>A (n.3024-24C>A)
c.2547-24C>A (n.2547-24C>A)
c.2571-24C>A (n.2571-24C>A)
c.2625-24C>A (n.2625-24C>A)
c.2517-24C>A (n.2517-24C>A)
c.2682-24C>A (n.2682-24C>A)
c.3039-24C>A (n.3039-24C>A)
c.2640-24C>A (n.2640-24C>A)
c.2628-24C>A (n.2628-24C>A)
c.2586-24C>A (n.2586-24C>A)
c.2562-24C>A (n.2562-24C>A)
c.2532-24C>A (n.2532-24C>A)
c.2709-24C>A (n.2709-24C>A)
c.2559-24C>A (n.2559-24C>A)
8g.143930086_143930087delinsGCCA1826049314PLECc.2745-25_2745-24delinsGC (n.2745-25_2745-24delinsGC)
c.2664-25_2664-24delinsGC (n.2664-25_2664-24delinsGC)
c.2331-25_2331-24delinsGC (n.2331-25_2331-24delinsGC)
c.2544-25_2544-24delinsGC (n.2544-25_2544-24delinsGC)
c.2613-25_2613-24delinsGC (n.2613-25_2613-24delinsGC)
c.2694-25_2694-24delinsGC (n.2694-25_2694-24delinsGC)
c.3024-25_3024-24delinsGC (n.3024-25_3024-24delinsGC)
c.2547-25_2547-24delinsGC (n.2547-25_2547-24delinsGC)
c.2571-25_2571-24delinsGC (n.2571-25_2571-24delinsGC)
c.2625-25_2625-24delinsGC (n.2625-25_2625-24delinsGC)
c.2517-25_2517-24delinsGC (n.2517-25_2517-24delinsGC)
c.2682-25_2682-24delinsGC (n.2682-25_2682-24delinsGC)
c.3039-25_3039-24delinsGC (n.3039-25_3039-24delinsGC)
c.2640-25_2640-24delinsGC (n.2640-25_2640-24delinsGC)
c.2628-25_2628-24delinsGC (n.2628-25_2628-24delinsGC)
c.2586-25_2586-24delinsGC (n.2586-25_2586-24delinsGC)
c.2562-25_2562-24delinsGC (n.2562-25_2562-24delinsGC)
c.2532-25_2532-24delinsGC (n.2532-25_2532-24delinsGC)
c.2709-25_2709-24delinsGC (n.2709-25_2709-24delinsGC)
c.2559-25_2559-24delinsGC (n.2559-25_2559-24delinsGC)
8g.143930087_143930088delCA1120223537PLECc.2745-25_2745-24del (n.2745-25_2745-24del)
c.2664-25_2664-24del (n.2664-25_2664-24del)
c.2331-25_2331-24del (n.2331-25_2331-24del)
c.2544-25_2544-24del (n.2544-25_2544-24del)
c.2613-25_2613-24del (n.2613-25_2613-24del)
c.2694-25_2694-24del (n.2694-25_2694-24del)
c.3024-25_3024-24del (n.3024-25_3024-24del)
c.2547-25_2547-24del (n.2547-25_2547-24del)
c.2571-25_2571-24del (n.2571-25_2571-24del)
c.2625-25_2625-24del (n.2625-25_2625-24del)
c.2517-25_2517-24del (n.2517-25_2517-24del)
c.2682-25_2682-24del (n.2682-25_2682-24del)
c.3039-25_3039-24del (n.3039-25_3039-24del)
c.2640-25_2640-24del (n.2640-25_2640-24del)
c.2628-25_2628-24del (n.2628-25_2628-24del)
c.2586-25_2586-24del (n.2586-25_2586-24del)
c.2562-25_2562-24del (n.2562-25_2562-24del)
c.2532-25_2532-24del (n.2532-25_2532-24del)
c.2709-25_2709-24del (n.2709-25_2709-24del)
c.2559-25_2559-24del (n.2559-25_2559-24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930087delCA4927447PLECc.2745-25del (n.2745-25del)
c.2664-25del (n.2664-25del)
c.2331-25del (n.2331-25del)
c.2544-25del (n.2544-25del)
c.2613-25del (n.2613-25del)
c.2694-25del (n.2694-25del)
c.3024-25del (n.3024-25del)
c.2547-25del (n.2547-25del)
c.2571-25del (n.2571-25del)
c.2625-25del (n.2625-25del)
c.2517-25del (n.2517-25del)
c.2682-25del (n.2682-25del)
c.3039-25del (n.3039-25del)
c.2640-25del (n.2640-25del)
c.2628-25del (n.2628-25del)
c.2586-25del (n.2586-25del)
c.2562-25del (n.2562-25del)
c.2532-25del (n.2532-25del)
c.2709-25del (n.2709-25del)
c.2559-25del (n.2559-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930087C>ACA2689012141PLECc.2745-25G>T (n.2745-25G>T)
c.2664-25G>T (n.2664-25G>T)
c.2331-25G>T (n.2331-25G>T)
c.2544-25G>T (n.2544-25G>T)
c.2613-25G>T (n.2613-25G>T)
c.2694-25G>T (n.2694-25G>T)
c.3024-25G>T (n.3024-25G>T)
c.2547-25G>T (n.2547-25G>T)
c.2571-25G>T (n.2571-25G>T)
c.2625-25G>T (n.2625-25G>T)
c.2517-25G>T (n.2517-25G>T)
c.2682-25G>T (n.2682-25G>T)
c.3039-25G>T (n.3039-25G>T)
c.2640-25G>T (n.2640-25G>T)
c.2628-25G>T (n.2628-25G>T)
c.2586-25G>T (n.2586-25G>T)
c.2562-25G>T (n.2562-25G>T)
c.2532-25G>T (n.2532-25G>T)
c.2709-25G>T (n.2709-25G>T)
c.2559-25G>T (n.2559-25G>T)
 gnomAD v4
8g.143930087C=CA1826049315PLECc.2745-25G= (n.2745-25G=)
c.2664-25G= (n.2664-25G=)
c.2331-25G= (n.2331-25G=)
c.2544-25G= (n.2544-25G=)
c.2613-25G= (n.2613-25G=)
c.2694-25G= (n.2694-25G=)
c.3024-25G= (n.3024-25G=)
c.2547-25G= (n.2547-25G=)
c.2571-25G= (n.2571-25G=)
c.2625-25G= (n.2625-25G=)
c.2517-25G= (n.2517-25G=)
c.2682-25G= (n.2682-25G=)
c.3039-25G= (n.3039-25G=)
c.2640-25G= (n.2640-25G=)
c.2628-25G= (n.2628-25G=)
c.2586-25G= (n.2586-25G=)
c.2562-25G= (n.2562-25G=)
c.2532-25G= (n.2532-25G=)
c.2709-25G= (n.2709-25G=)
c.2559-25G= (n.2559-25G=)
8g.143930087C>GCA1826049316PLECc.2745-25G>C (n.2745-25G>C)
c.2664-25G>C (n.2664-25G>C)
c.2331-25G>C (n.2331-25G>C)
c.2544-25G>C (n.2544-25G>C)
c.2613-25G>C (n.2613-25G>C)
c.2694-25G>C (n.2694-25G>C)
c.3024-25G>C (n.3024-25G>C)
c.2547-25G>C (n.2547-25G>C)
c.2571-25G>C (n.2571-25G>C)
c.2625-25G>C (n.2625-25G>C)
c.2517-25G>C (n.2517-25G>C)
c.2682-25G>C (n.2682-25G>C)
c.3039-25G>C (n.3039-25G>C)
c.2640-25G>C (n.2640-25G>C)
c.2628-25G>C (n.2628-25G>C)
c.2586-25G>C (n.2586-25G>C)
c.2562-25G>C (n.2562-25G>C)
c.2532-25G>C (n.2532-25G>C)
c.2709-25G>C (n.2709-25G>C)
c.2559-25G>C (n.2559-25G>C)
 dbSNP
8g.143930087C>TCA4927448PLECc.2745-25G>A (n.2745-25G>A)
c.2664-25G>A (n.2664-25G>A)
c.2331-25G>A (n.2331-25G>A)
c.2544-25G>A (n.2544-25G>A)
c.2613-25G>A (n.2613-25G>A)
c.2694-25G>A (n.2694-25G>A)
c.3024-25G>A (n.3024-25G>A)
c.2547-25G>A (n.2547-25G>A)
c.2571-25G>A (n.2571-25G>A)
c.2625-25G>A (n.2625-25G>A)
c.2517-25G>A (n.2517-25G>A)
c.2682-25G>A (n.2682-25G>A)
c.3039-25G>A (n.3039-25G>A)
c.2640-25G>A (n.2640-25G>A)
c.2628-25G>A (n.2628-25G>A)
c.2586-25G>A (n.2586-25G>A)
c.2562-25G>A (n.2562-25G>A)
c.2532-25G>A (n.2532-25G>A)
c.2709-25G>A (n.2709-25G>A)
c.2559-25G>A (n.2559-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930088G>ACA4927449PLECc.2745-26C>T (n.2745-26C>T)
c.2664-26C>T (n.2664-26C>T)
c.2331-26C>T (n.2331-26C>T)
c.2544-26C>T (n.2544-26C>T)
c.2613-26C>T (n.2613-26C>T)
c.2694-26C>T (n.2694-26C>T)
c.3024-26C>T (n.3024-26C>T)
c.2547-26C>T (n.2547-26C>T)
c.2571-26C>T (n.2571-26C>T)
c.2625-26C>T (n.2625-26C>T)
c.2517-26C>T (n.2517-26C>T)
c.2682-26C>T (n.2682-26C>T)
c.3039-26C>T (n.3039-26C>T)
c.2640-26C>T (n.2640-26C>T)
c.2628-26C>T (n.2628-26C>T)
c.2586-26C>T (n.2586-26C>T)
c.2562-26C>T (n.2562-26C>T)
c.2532-26C>T (n.2532-26C>T)
c.2709-26C>T (n.2709-26C>T)
c.2559-26C>T (n.2559-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930088G=CA1826049317PLECc.2745-26C= (n.2745-26C=)
c.2664-26C= (n.2664-26C=)
c.2331-26C= (n.2331-26C=)
c.2544-26C= (n.2544-26C=)
c.2613-26C= (n.2613-26C=)
c.2694-26C= (n.2694-26C=)
c.3024-26C= (n.3024-26C=)
c.2547-26C= (n.2547-26C=)
c.2571-26C= (n.2571-26C=)
c.2625-26C= (n.2625-26C=)
c.2517-26C= (n.2517-26C=)
c.2682-26C= (n.2682-26C=)
c.3039-26C= (n.3039-26C=)
c.2640-26C= (n.2640-26C=)
c.2628-26C= (n.2628-26C=)
c.2586-26C= (n.2586-26C=)
c.2562-26C= (n.2562-26C=)
c.2532-26C= (n.2532-26C=)
c.2709-26C= (n.2709-26C=)
c.2559-26C= (n.2559-26C=)
8g.143930088G>TCA2689012142PLECc.2745-26C>A (n.2745-26C>A)
c.2664-26C>A (n.2664-26C>A)
c.2331-26C>A (n.2331-26C>A)
c.2544-26C>A (n.2544-26C>A)
c.2613-26C>A (n.2613-26C>A)
c.2694-26C>A (n.2694-26C>A)
c.3024-26C>A (n.3024-26C>A)
c.2547-26C>A (n.2547-26C>A)
c.2571-26C>A (n.2571-26C>A)
c.2625-26C>A (n.2625-26C>A)
c.2517-26C>A (n.2517-26C>A)
c.2682-26C>A (n.2682-26C>A)
c.3039-26C>A (n.3039-26C>A)
c.2640-26C>A (n.2640-26C>A)
c.2628-26C>A (n.2628-26C>A)
c.2586-26C>A (n.2586-26C>A)
c.2562-26C>A (n.2562-26C>A)
c.2532-26C>A (n.2532-26C>A)
c.2709-26C>A (n.2709-26C>A)
c.2559-26C>A (n.2559-26C>A)
 gnomAD v4
8g.143930089T>ACA653065891PLECc.2745-27A>T (n.2745-27A>T)
c.2664-27A>T (n.2664-27A>T)
c.2331-27A>T (n.2331-27A>T)
c.2544-27A>T (n.2544-27A>T)
c.2613-27A>T (n.2613-27A>T)
c.2694-27A>T (n.2694-27A>T)
c.3024-27A>T (n.3024-27A>T)
c.2547-27A>T (n.2547-27A>T)
c.2571-27A>T (n.2571-27A>T)
c.2625-27A>T (n.2625-27A>T)
c.2517-27A>T (n.2517-27A>T)
c.2682-27A>T (n.2682-27A>T)
c.3039-27A>T (n.3039-27A>T)
c.2640-27A>T (n.2640-27A>T)
c.2628-27A>T (n.2628-27A>T)
c.2586-27A>T (n.2586-27A>T)
c.2562-27A>T (n.2562-27A>T)
c.2532-27A>T (n.2532-27A>T)
c.2709-27A>T (n.2709-27A>T)
c.2559-27A>T (n.2559-27A>T)
 COSMIC
8g.143930089T>GCA2689012143PLECc.2745-27A>C (n.2745-27A>C)
c.2664-27A>C (n.2664-27A>C)
c.2331-27A>C (n.2331-27A>C)
c.2544-27A>C (n.2544-27A>C)
c.2613-27A>C (n.2613-27A>C)
c.2694-27A>C (n.2694-27A>C)
c.3024-27A>C (n.3024-27A>C)
c.2547-27A>C (n.2547-27A>C)
c.2571-27A>C (n.2571-27A>C)
c.2625-27A>C (n.2625-27A>C)
c.2517-27A>C (n.2517-27A>C)
c.2682-27A>C (n.2682-27A>C)
c.3039-27A>C (n.3039-27A>C)
c.2640-27A>C (n.2640-27A>C)
c.2628-27A>C (n.2628-27A>C)
c.2586-27A>C (n.2586-27A>C)
c.2562-27A>C (n.2562-27A>C)
c.2532-27A>C (n.2532-27A>C)
c.2709-27A>C (n.2709-27A>C)
c.2559-27A>C (n.2559-27A>C)
 gnomAD v4
8g.143930090C=CA1826049318PLECc.2745-28G= (n.2745-28G=)
c.2664-28G= (n.2664-28G=)
c.2331-28G= (n.2331-28G=)
c.2544-28G= (n.2544-28G=)
c.2613-28G= (n.2613-28G=)
c.2694-28G= (n.2694-28G=)
c.3024-28G= (n.3024-28G=)
c.2547-28G= (n.2547-28G=)
c.2571-28G= (n.2571-28G=)
c.2625-28G= (n.2625-28G=)
c.2517-28G= (n.2517-28G=)
c.2682-28G= (n.2682-28G=)
c.3039-28G= (n.3039-28G=)
c.2640-28G= (n.2640-28G=)
c.2628-28G= (n.2628-28G=)
c.2586-28G= (n.2586-28G=)
c.2562-28G= (n.2562-28G=)
c.2532-28G= (n.2532-28G=)
c.2709-28G= (n.2709-28G=)
c.2559-28G= (n.2559-28G=)
8g.143930090C>TCA4927450PLECc.2745-28G>A (n.2745-28G>A)
c.2664-28G>A (n.2664-28G>A)
c.2331-28G>A (n.2331-28G>A)
c.2544-28G>A (n.2544-28G>A)
c.2613-28G>A (n.2613-28G>A)
c.2694-28G>A (n.2694-28G>A)
c.3024-28G>A (n.3024-28G>A)
c.2547-28G>A (n.2547-28G>A)
c.2571-28G>A (n.2571-28G>A)
c.2625-28G>A (n.2625-28G>A)
c.2517-28G>A (n.2517-28G>A)
c.2682-28G>A (n.2682-28G>A)
c.3039-28G>A (n.3039-28G>A)
c.2640-28G>A (n.2640-28G>A)
c.2628-28G>A (n.2628-28G>A)
c.2586-28G>A (n.2586-28G>A)
c.2562-28G>A (n.2562-28G>A)
c.2532-28G>A (n.2532-28G>A)
c.2709-28G>A (n.2709-28G>A)
c.2559-28G>A (n.2559-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930092C>GCA2689012144PLECc.2745-30G>C (n.2745-30G>C)
c.2664-30G>C (n.2664-30G>C)
c.2331-30G>C (n.2331-30G>C)
c.2544-30G>C (n.2544-30G>C)
c.2613-30G>C (n.2613-30G>C)
c.2694-30G>C (n.2694-30G>C)
c.3024-30G>C (n.3024-30G>C)
c.2547-30G>C (n.2547-30G>C)
c.2571-30G>C (n.2571-30G>C)
c.2625-30G>C (n.2625-30G>C)
c.2517-30G>C (n.2517-30G>C)
c.2682-30G>C (n.2682-30G>C)
c.3039-30G>C (n.3039-30G>C)
c.2640-30G>C (n.2640-30G>C)
c.2628-30G>C (n.2628-30G>C)
c.2586-30G>C (n.2586-30G>C)
c.2562-30G>C (n.2562-30G>C)
c.2532-30G>C (n.2532-30G>C)
c.2709-30G>C (n.2709-30G>C)
c.2559-30G>C (n.2559-30G>C)
 gnomAD v4
8g.143930094A>TCA2689012145PLECc.2745-32T>A (n.2745-32T>A)
c.2664-32T>A (n.2664-32T>A)
c.2331-32T>A (n.2331-32T>A)
c.2544-32T>A (n.2544-32T>A)
c.2613-32T>A (n.2613-32T>A)
c.2694-32T>A (n.2694-32T>A)
c.3024-32T>A (n.3024-32T>A)
c.2547-32T>A (n.2547-32T>A)
c.2571-32T>A (n.2571-32T>A)
c.2625-32T>A (n.2625-32T>A)
c.2517-32T>A (n.2517-32T>A)
c.2682-32T>A (n.2682-32T>A)
c.3039-32T>A (n.3039-32T>A)
c.2640-32T>A (n.2640-32T>A)
c.2628-32T>A (n.2628-32T>A)
c.2586-32T>A (n.2586-32T>A)
c.2562-32T>A (n.2562-32T>A)
c.2532-32T>A (n.2532-32T>A)
c.2709-32T>A (n.2709-32T>A)
c.2559-32T>A (n.2559-32T>A)
 gnomAD v4
8g.143930095G>ACA2689012147PLECc.2745-33C>T (n.2745-33C>T)
c.2664-33C>T (n.2664-33C>T)
c.2331-33C>T (n.2331-33C>T)
c.2544-33C>T (n.2544-33C>T)
c.2613-33C>T (n.2613-33C>T)
c.2694-33C>T (n.2694-33C>T)
c.3024-33C>T (n.3024-33C>T)
c.2547-33C>T (n.2547-33C>T)
c.2571-33C>T (n.2571-33C>T)
c.2625-33C>T (n.2625-33C>T)
c.2517-33C>T (n.2517-33C>T)
c.2682-33C>T (n.2682-33C>T)
c.3039-33C>T (n.3039-33C>T)
c.2640-33C>T (n.2640-33C>T)
c.2628-33C>T (n.2628-33C>T)
c.2586-33C>T (n.2586-33C>T)
c.2562-33C>T (n.2562-33C>T)
c.2532-33C>T (n.2532-33C>T)
c.2709-33C>T (n.2709-33C>T)
c.2559-33C>T (n.2559-33C>T)
 gnomAD v4
8g.143930095G>CCA2689012148PLECc.2745-33C>G (n.2745-33C>G)
c.2664-33C>G (n.2664-33C>G)
c.2331-33C>G (n.2331-33C>G)
c.2544-33C>G (n.2544-33C>G)
c.2613-33C>G (n.2613-33C>G)
c.2694-33C>G (n.2694-33C>G)
c.3024-33C>G (n.3024-33C>G)
c.2547-33C>G (n.2547-33C>G)
c.2571-33C>G (n.2571-33C>G)
c.2625-33C>G (n.2625-33C>G)
c.2517-33C>G (n.2517-33C>G)
c.2682-33C>G (n.2682-33C>G)
c.3039-33C>G (n.3039-33C>G)
c.2640-33C>G (n.2640-33C>G)
c.2628-33C>G (n.2628-33C>G)
c.2586-33C>G (n.2586-33C>G)
c.2562-33C>G (n.2562-33C>G)
c.2532-33C>G (n.2532-33C>G)
c.2709-33C>G (n.2709-33C>G)
c.2559-33C>G (n.2559-33C>G)
 gnomAD v4
8g.143930096C>ACA2689012149PLECc.2745-34G>T (n.2745-34G>T)
c.2664-34G>T (n.2664-34G>T)
c.2331-34G>T (n.2331-34G>T)
c.2544-34G>T (n.2544-34G>T)
c.2613-34G>T (n.2613-34G>T)
c.2694-34G>T (n.2694-34G>T)
c.3024-34G>T (n.3024-34G>T)
c.2547-34G>T (n.2547-34G>T)
c.2571-34G>T (n.2571-34G>T)
c.2625-34G>T (n.2625-34G>T)
c.2517-34G>T (n.2517-34G>T)
c.2682-34G>T (n.2682-34G>T)
c.3039-34G>T (n.3039-34G>T)
c.2640-34G>T (n.2640-34G>T)
c.2628-34G>T (n.2628-34G>T)
c.2586-34G>T (n.2586-34G>T)
c.2562-34G>T (n.2562-34G>T)
c.2532-34G>T (n.2532-34G>T)
c.2709-34G>T (n.2709-34G>T)
c.2559-34G>T (n.2559-34G>T)
 gnomAD v4
8g.143930096C=CA1826049319PLECc.2745-34G= (n.2745-34G=)
c.2664-34G= (n.2664-34G=)
c.2331-34G= (n.2331-34G=)
c.2544-34G= (n.2544-34G=)
c.2613-34G= (n.2613-34G=)
c.2694-34G= (n.2694-34G=)
c.3024-34G= (n.3024-34G=)
c.2547-34G= (n.2547-34G=)
c.2571-34G= (n.2571-34G=)
c.2625-34G= (n.2625-34G=)
c.2517-34G= (n.2517-34G=)
c.2682-34G= (n.2682-34G=)
c.3039-34G= (n.3039-34G=)
c.2640-34G= (n.2640-34G=)
c.2628-34G= (n.2628-34G=)
c.2586-34G= (n.2586-34G=)
c.2562-34G= (n.2562-34G=)
c.2532-34G= (n.2532-34G=)
c.2709-34G= (n.2709-34G=)
c.2559-34G= (n.2559-34G=)
8g.143930096C>GCA2500555524PLECc.2745-34G>C (n.2745-34G>C)
c.2664-34G>C (n.2664-34G>C)
c.2331-34G>C (n.2331-34G>C)
c.2544-34G>C (n.2544-34G>C)
c.2613-34G>C (n.2613-34G>C)
c.2694-34G>C (n.2694-34G>C)
c.3024-34G>C (n.3024-34G>C)
c.2547-34G>C (n.2547-34G>C)
c.2571-34G>C (n.2571-34G>C)
c.2625-34G>C (n.2625-34G>C)
c.2517-34G>C (n.2517-34G>C)
c.2682-34G>C (n.2682-34G>C)
c.3039-34G>C (n.3039-34G>C)
c.2640-34G>C (n.2640-34G>C)
c.2628-34G>C (n.2628-34G>C)
c.2586-34G>C (n.2586-34G>C)
c.2562-34G>C (n.2562-34G>C)
c.2532-34G>C (n.2532-34G>C)
c.2709-34G>C (n.2709-34G>C)
c.2559-34G>C (n.2559-34G>C)
 gnomAD v4
8g.143930096C>TCA4927451PLECc.2745-34G>A (n.2745-34G>A)
c.2664-34G>A (n.2664-34G>A)
c.2331-34G>A (n.2331-34G>A)
c.2544-34G>A (n.2544-34G>A)
c.2613-34G>A (n.2613-34G>A)
c.2694-34G>A (n.2694-34G>A)
c.3024-34G>A (n.3024-34G>A)
c.2547-34G>A (n.2547-34G>A)
c.2571-34G>A (n.2571-34G>A)
c.2625-34G>A (n.2625-34G>A)
c.2517-34G>A (n.2517-34G>A)
c.2682-34G>A (n.2682-34G>A)
c.3039-34G>A (n.3039-34G>A)
c.2640-34G>A (n.2640-34G>A)
c.2628-34G>A (n.2628-34G>A)
c.2586-34G>A (n.2586-34G>A)
c.2562-34G>A (n.2562-34G>A)
c.2532-34G>A (n.2532-34G>A)
c.2709-34G>A (n.2709-34G>A)
c.2559-34G>A (n.2559-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930097G>ACA4927452PLECc.2745-35C>T (n.2745-35C>T)
c.2664-35C>T (n.2664-35C>T)
c.2331-35C>T (n.2331-35C>T)
c.2544-35C>T (n.2544-35C>T)
c.2613-35C>T (n.2613-35C>T)
c.2694-35C>T (n.2694-35C>T)
c.3024-35C>T (n.3024-35C>T)
c.2547-35C>T (n.2547-35C>T)
c.2571-35C>T (n.2571-35C>T)
c.2625-35C>T (n.2625-35C>T)
c.2517-35C>T (n.2517-35C>T)
c.2682-35C>T (n.2682-35C>T)
c.3039-35C>T (n.3039-35C>T)
c.2640-35C>T (n.2640-35C>T)
c.2628-35C>T (n.2628-35C>T)
c.2586-35C>T (n.2586-35C>T)
c.2562-35C>T (n.2562-35C>T)
c.2532-35C>T (n.2532-35C>T)
c.2709-35C>T (n.2709-35C>T)
c.2559-35C>T (n.2559-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930097G=CA1826049320PLECc.2745-35C= (n.2745-35C=)
c.2664-35C= (n.2664-35C=)
c.2331-35C= (n.2331-35C=)
c.2544-35C= (n.2544-35C=)
c.2613-35C= (n.2613-35C=)
c.2694-35C= (n.2694-35C=)
c.3024-35C= (n.3024-35C=)
c.2547-35C= (n.2547-35C=)
c.2571-35C= (n.2571-35C=)
c.2625-35C= (n.2625-35C=)
c.2517-35C= (n.2517-35C=)
c.2682-35C= (n.2682-35C=)
c.3039-35C= (n.3039-35C=)
c.2640-35C= (n.2640-35C=)
c.2628-35C= (n.2628-35C=)
c.2586-35C= (n.2586-35C=)
c.2562-35C= (n.2562-35C=)
c.2532-35C= (n.2532-35C=)
c.2709-35C= (n.2709-35C=)
c.2559-35C= (n.2559-35C=)
8g.143930097G>TCA2689012151PLECc.2745-35C>A (n.2745-35C>A)
c.2664-35C>A (n.2664-35C>A)
c.2331-35C>A (n.2331-35C>A)
c.2544-35C>A (n.2544-35C>A)
c.2613-35C>A (n.2613-35C>A)
c.2694-35C>A (n.2694-35C>A)
c.3024-35C>A (n.3024-35C>A)
c.2547-35C>A (n.2547-35C>A)
c.2571-35C>A (n.2571-35C>A)
c.2625-35C>A (n.2625-35C>A)
c.2517-35C>A (n.2517-35C>A)
c.2682-35C>A (n.2682-35C>A)
c.3039-35C>A (n.3039-35C>A)
c.2640-35C>A (n.2640-35C>A)
c.2628-35C>A (n.2628-35C>A)
c.2586-35C>A (n.2586-35C>A)
c.2562-35C>A (n.2562-35C>A)
c.2532-35C>A (n.2532-35C>A)
c.2709-35C>A (n.2709-35C>A)
c.2559-35C>A (n.2559-35C>A)
 gnomAD v4
8g.143930098C>ACA4927453PLECc.2745-36G>T (n.2745-36G>T)
c.2664-36G>T (n.2664-36G>T)
c.2331-36G>T (n.2331-36G>T)
c.2544-36G>T (n.2544-36G>T)
c.2613-36G>T (n.2613-36G>T)
c.2694-36G>T (n.2694-36G>T)
c.3024-36G>T (n.3024-36G>T)
c.2547-36G>T (n.2547-36G>T)
c.2571-36G>T (n.2571-36G>T)
c.2625-36G>T (n.2625-36G>T)
c.2517-36G>T (n.2517-36G>T)
c.2682-36G>T (n.2682-36G>T)
c.3039-36G>T (n.3039-36G>T)
c.2640-36G>T (n.2640-36G>T)
c.2628-36G>T (n.2628-36G>T)
c.2586-36G>T (n.2586-36G>T)
c.2562-36G>T (n.2562-36G>T)
c.2532-36G>T (n.2532-36G>T)
c.2709-36G>T (n.2709-36G>T)
c.2559-36G>T (n.2559-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930098C=CA1826049321PLECc.2745-36G= (n.2745-36G=)
c.2664-36G= (n.2664-36G=)
c.2331-36G= (n.2331-36G=)
c.2544-36G= (n.2544-36G=)
c.2613-36G= (n.2613-36G=)
c.2694-36G= (n.2694-36G=)
c.3024-36G= (n.3024-36G=)
c.2547-36G= (n.2547-36G=)
c.2571-36G= (n.2571-36G=)
c.2625-36G= (n.2625-36G=)
c.2517-36G= (n.2517-36G=)
c.2682-36G= (n.2682-36G=)
c.3039-36G= (n.3039-36G=)
c.2640-36G= (n.2640-36G=)
c.2628-36G= (n.2628-36G=)
c.2586-36G= (n.2586-36G=)
c.2562-36G= (n.2562-36G=)
c.2532-36G= (n.2532-36G=)
c.2709-36G= (n.2709-36G=)
c.2559-36G= (n.2559-36G=)
8g.143930101dupCA2500504652PLECc.2745-36dup (n.2745-36dup)
c.2664-36dup (n.2664-36dup)
c.2331-36dup (n.2331-36dup)
c.2544-36dup (n.2544-36dup)
c.2613-36dup (n.2613-36dup)
c.2694-36dup (n.2694-36dup)
c.3024-36dup (n.3024-36dup)
c.2547-36dup (n.2547-36dup)
c.2571-36dup (n.2571-36dup)
c.2625-36dup (n.2625-36dup)
c.2517-36dup (n.2517-36dup)
c.2682-36dup (n.2682-36dup)
c.3039-36dup (n.3039-36dup)
c.2640-36dup (n.2640-36dup)
c.2628-36dup (n.2628-36dup)
c.2586-36dup (n.2586-36dup)
c.2562-36dup (n.2562-36dup)
c.2532-36dup (n.2532-36dup)
c.2709-36dup (n.2709-36dup)
c.2559-36dup (n.2559-36dup)
 gnomAD v4
8g.143930101delCA2689012152PLECc.2745-36del (n.2745-36del)
c.2664-36del (n.2664-36del)
c.2331-36del (n.2331-36del)
c.2544-36del (n.2544-36del)
c.2613-36del (n.2613-36del)
c.2694-36del (n.2694-36del)
c.3024-36del (n.3024-36del)
c.2547-36del (n.2547-36del)
c.2571-36del (n.2571-36del)
c.2625-36del (n.2625-36del)
c.2517-36del (n.2517-36del)
c.2682-36del (n.2682-36del)
c.3039-36del (n.3039-36del)
c.2640-36del (n.2640-36del)
c.2628-36del (n.2628-36del)
c.2586-36del (n.2586-36del)
c.2562-36del (n.2562-36del)
c.2532-36del (n.2532-36del)
c.2709-36del (n.2709-36del)
c.2559-36del (n.2559-36del)
 gnomAD v4
8g.143930099C>ACA4927454PLECc.2745-37G>T (n.2745-37G>T)
c.2664-37G>T (n.2664-37G>T)
c.2331-37G>T (n.2331-37G>T)
c.2544-37G>T (n.2544-37G>T)
c.2613-37G>T (n.2613-37G>T)
c.2694-37G>T (n.2694-37G>T)
c.3024-37G>T (n.3024-37G>T)
c.2547-37G>T (n.2547-37G>T)
c.2571-37G>T (n.2571-37G>T)
c.2625-37G>T (n.2625-37G>T)
c.2517-37G>T (n.2517-37G>T)
c.2682-37G>T (n.2682-37G>T)
c.3039-37G>T (n.3039-37G>T)
c.2640-37G>T (n.2640-37G>T)
c.2628-37G>T (n.2628-37G>T)
c.2586-37G>T (n.2586-37G>T)
c.2562-37G>T (n.2562-37G>T)
c.2532-37G>T (n.2532-37G>T)
c.2709-37G>T (n.2709-37G>T)
c.2559-37G>T (n.2559-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930099C=CA1826049322PLECc.2745-37G= (n.2745-37G=)
c.2664-37G= (n.2664-37G=)
c.2331-37G= (n.2331-37G=)
c.2544-37G= (n.2544-37G=)
c.2613-37G= (n.2613-37G=)
c.2694-37G= (n.2694-37G=)
c.3024-37G= (n.3024-37G=)
c.2547-37G= (n.2547-37G=)
c.2571-37G= (n.2571-37G=)
c.2625-37G= (n.2625-37G=)
c.2517-37G= (n.2517-37G=)
c.2682-37G= (n.2682-37G=)
c.3039-37G= (n.3039-37G=)
c.2640-37G= (n.2640-37G=)
c.2628-37G= (n.2628-37G=)
c.2586-37G= (n.2586-37G=)
c.2562-37G= (n.2562-37G=)
c.2532-37G= (n.2532-37G=)
c.2709-37G= (n.2709-37G=)
c.2559-37G= (n.2559-37G=)
8g.143930099C>TCA586158462PLECc.2745-37G>A (n.2745-37G>A)
c.2664-37G>A (n.2664-37G>A)
c.2331-37G>A (n.2331-37G>A)
c.2544-37G>A (n.2544-37G>A)
c.2613-37G>A (n.2613-37G>A)
c.2694-37G>A (n.2694-37G>A)
c.3024-37G>A (n.3024-37G>A)
c.2547-37G>A (n.2547-37G>A)
c.2571-37G>A (n.2571-37G>A)
c.2625-37G>A (n.2625-37G>A)
c.2517-37G>A (n.2517-37G>A)
c.2682-37G>A (n.2682-37G>A)
c.3039-37G>A (n.3039-37G>A)
c.2640-37G>A (n.2640-37G>A)
c.2628-37G>A (n.2628-37G>A)
c.2586-37G>A (n.2586-37G>A)
c.2562-37G>A (n.2562-37G>A)
c.2532-37G>A (n.2532-37G>A)
c.2709-37G>A (n.2709-37G>A)
c.2559-37G>A (n.2559-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930100C>ACA2782568191PLECc.2745-38G>T (n.2745-38G>T)
c.2664-38G>T (n.2664-38G>T)
c.2331-38G>T (n.2331-38G>T)
c.2544-38G>T (n.2544-38G>T)
c.2613-38G>T (n.2613-38G>T)
c.2694-38G>T (n.2694-38G>T)
c.3024-38G>T (n.3024-38G>T)
c.2547-38G>T (n.2547-38G>T)
c.2571-38G>T (n.2571-38G>T)
c.2625-38G>T (n.2625-38G>T)
c.2517-38G>T (n.2517-38G>T)
c.2682-38G>T (n.2682-38G>T)
c.3039-38G>T (n.3039-38G>T)
c.2640-38G>T (n.2640-38G>T)
c.2628-38G>T (n.2628-38G>T)
c.2586-38G>T (n.2586-38G>T)
c.2562-38G>T (n.2562-38G>T)
c.2532-38G>T (n.2532-38G>T)
c.2709-38G>T (n.2709-38G>T)
c.2559-38G>T (n.2559-38G>T)
8g.143930100C=CA1826049323PLECc.2745-38G= (n.2745-38G=)
c.2664-38G= (n.2664-38G=)
c.2331-38G= (n.2331-38G=)
c.2544-38G= (n.2544-38G=)
c.2613-38G= (n.2613-38G=)
c.2694-38G= (n.2694-38G=)
c.3024-38G= (n.3024-38G=)
c.2547-38G= (n.2547-38G=)
c.2571-38G= (n.2571-38G=)
c.2625-38G= (n.2625-38G=)
c.2517-38G= (n.2517-38G=)
c.2682-38G= (n.2682-38G=)
c.3039-38G= (n.3039-38G=)
c.2640-38G= (n.2640-38G=)
c.2628-38G= (n.2628-38G=)
c.2586-38G= (n.2586-38G=)
c.2562-38G= (n.2562-38G=)
c.2532-38G= (n.2532-38G=)
c.2709-38G= (n.2709-38G=)
c.2559-38G= (n.2559-38G=)
8g.143930100C>TCA4927455PLECc.2745-38G>A (n.2745-38G>A)
c.2664-38G>A (n.2664-38G>A)
c.2331-38G>A (n.2331-38G>A)
c.2544-38G>A (n.2544-38G>A)
c.2613-38G>A (n.2613-38G>A)
c.2694-38G>A (n.2694-38G>A)
c.3024-38G>A (n.3024-38G>A)
c.2547-38G>A (n.2547-38G>A)
c.2571-38G>A (n.2571-38G>A)
c.2625-38G>A (n.2625-38G>A)
c.2517-38G>A (n.2517-38G>A)
c.2682-38G>A (n.2682-38G>A)
c.3039-38G>A (n.3039-38G>A)
c.2640-38G>A (n.2640-38G>A)
c.2628-38G>A (n.2628-38G>A)
c.2586-38G>A (n.2586-38G>A)
c.2562-38G>A (n.2562-38G>A)
c.2532-38G>A (n.2532-38G>A)
c.2709-38G>A (n.2709-38G>A)
c.2559-38G>A (n.2559-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930102A=CA1826049324PLECc.2745-40T= (n.2745-40T=)
c.2664-40T= (n.2664-40T=)
c.2331-40T= (n.2331-40T=)
c.2544-40T= (n.2544-40T=)
c.2613-40T= (n.2613-40T=)
c.2694-40T= (n.2694-40T=)
c.3024-40T= (n.3024-40T=)
c.2547-40T= (n.2547-40T=)
c.2571-40T= (n.2571-40T=)
c.2625-40T= (n.2625-40T=)
c.2517-40T= (n.2517-40T=)
c.2682-40T= (n.2682-40T=)
c.3039-40T= (n.3039-40T=)
c.2640-40T= (n.2640-40T=)
c.2628-40T= (n.2628-40T=)
c.2586-40T= (n.2586-40T=)
c.2562-40T= (n.2562-40T=)
c.2532-40T= (n.2532-40T=)
c.2709-40T= (n.2709-40T=)
c.2559-40T= (n.2559-40T=)
8g.143930102A>CCA848824215PLECc.2745-40T>G (n.2745-40T>G)
c.2664-40T>G (n.2664-40T>G)
c.2331-40T>G (n.2331-40T>G)
c.2544-40T>G (n.2544-40T>G)
c.2613-40T>G (n.2613-40T>G)
c.2694-40T>G (n.2694-40T>G)
c.3024-40T>G (n.3024-40T>G)
c.2547-40T>G (n.2547-40T>G)
c.2571-40T>G (n.2571-40T>G)
c.2625-40T>G (n.2625-40T>G)
c.2517-40T>G (n.2517-40T>G)
c.2682-40T>G (n.2682-40T>G)
c.3039-40T>G (n.3039-40T>G)
c.2640-40T>G (n.2640-40T>G)
c.2628-40T>G (n.2628-40T>G)
c.2586-40T>G (n.2586-40T>G)
c.2562-40T>G (n.2562-40T>G)
c.2532-40T>G (n.2532-40T>G)
c.2709-40T>G (n.2709-40T>G)
c.2559-40T>G (n.2559-40T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930102A>GCA2718428915PLECc.2745-40T>C (n.2745-40T>C)
c.2664-40T>C (n.2664-40T>C)
c.2331-40T>C (n.2331-40T>C)
c.2544-40T>C (n.2544-40T>C)
c.2613-40T>C (n.2613-40T>C)
c.2694-40T>C (n.2694-40T>C)
c.3024-40T>C (n.3024-40T>C)
c.2547-40T>C (n.2547-40T>C)
c.2571-40T>C (n.2571-40T>C)
c.2625-40T>C (n.2625-40T>C)
c.2517-40T>C (n.2517-40T>C)
c.2682-40T>C (n.2682-40T>C)
c.3039-40T>C (n.3039-40T>C)
c.2640-40T>C (n.2640-40T>C)
c.2628-40T>C (n.2628-40T>C)
c.2586-40T>C (n.2586-40T>C)
c.2562-40T>C (n.2562-40T>C)
c.2532-40T>C (n.2532-40T>C)
c.2709-40T>C (n.2709-40T>C)
c.2559-40T>C (n.2559-40T>C)
 dbSNP
8g.143930102A>TCA4927456PLECc.2745-40T>A (n.2745-40T>A)
c.2664-40T>A (n.2664-40T>A)
c.2331-40T>A (n.2331-40T>A)
c.2544-40T>A (n.2544-40T>A)
c.2613-40T>A (n.2613-40T>A)
c.2694-40T>A (n.2694-40T>A)
c.3024-40T>A (n.3024-40T>A)
c.2547-40T>A (n.2547-40T>A)
c.2571-40T>A (n.2571-40T>A)
c.2625-40T>A (n.2625-40T>A)
c.2517-40T>A (n.2517-40T>A)
c.2682-40T>A (n.2682-40T>A)
c.3039-40T>A (n.3039-40T>A)
c.2640-40T>A (n.2640-40T>A)
c.2628-40T>A (n.2628-40T>A)
c.2586-40T>A (n.2586-40T>A)
c.2562-40T>A (n.2562-40T>A)
c.2532-40T>A (n.2532-40T>A)
c.2709-40T>A (n.2709-40T>A)
c.2559-40T>A (n.2559-40T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930103C>ACA187619297PLECc.2745-41G>T (n.2745-41G>T)
c.2664-41G>T (n.2664-41G>T)
c.2331-41G>T (n.2331-41G>T)
c.2544-41G>T (n.2544-41G>T)
c.2613-41G>T (n.2613-41G>T)
c.2694-41G>T (n.2694-41G>T)
c.3024-41G>T (n.3024-41G>T)
c.2547-41G>T (n.2547-41G>T)
c.2571-41G>T (n.2571-41G>T)
c.2625-41G>T (n.2625-41G>T)
c.2517-41G>T (n.2517-41G>T)
c.2682-41G>T (n.2682-41G>T)
c.3039-41G>T (n.3039-41G>T)
c.2640-41G>T (n.2640-41G>T)
c.2628-41G>T (n.2628-41G>T)
c.2586-41G>T (n.2586-41G>T)
c.2562-41G>T (n.2562-41G>T)
c.2532-41G>T (n.2532-41G>T)
c.2709-41G>T (n.2709-41G>T)
c.2559-41G>T (n.2559-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930103C=CA1826049325PLECc.2745-41G= (n.2745-41G=)
c.2664-41G= (n.2664-41G=)
c.2331-41G= (n.2331-41G=)
c.2544-41G= (n.2544-41G=)
c.2613-41G= (n.2613-41G=)
c.2694-41G= (n.2694-41G=)
c.3024-41G= (n.3024-41G=)
c.2547-41G= (n.2547-41G=)
c.2571-41G= (n.2571-41G=)
c.2625-41G= (n.2625-41G=)
c.2517-41G= (n.2517-41G=)
c.2682-41G= (n.2682-41G=)
c.3039-41G= (n.3039-41G=)
c.2640-41G= (n.2640-41G=)
c.2628-41G= (n.2628-41G=)
c.2586-41G= (n.2586-41G=)
c.2562-41G= (n.2562-41G=)
c.2532-41G= (n.2532-41G=)
c.2709-41G= (n.2709-41G=)
c.2559-41G= (n.2559-41G=)
8g.143930103C>GCA2689012155PLECc.2745-41G>C (n.2745-41G>C)
c.2664-41G>C (n.2664-41G>C)
c.2331-41G>C (n.2331-41G>C)
c.2544-41G>C (n.2544-41G>C)
c.2613-41G>C (n.2613-41G>C)
c.2694-41G>C (n.2694-41G>C)
c.3024-41G>C (n.3024-41G>C)
c.2547-41G>C (n.2547-41G>C)
c.2571-41G>C (n.2571-41G>C)
c.2625-41G>C (n.2625-41G>C)
c.2517-41G>C (n.2517-41G>C)
c.2682-41G>C (n.2682-41G>C)
c.3039-41G>C (n.3039-41G>C)
c.2640-41G>C (n.2640-41G>C)
c.2628-41G>C (n.2628-41G>C)
c.2586-41G>C (n.2586-41G>C)
c.2562-41G>C (n.2562-41G>C)
c.2532-41G>C (n.2532-41G>C)
c.2709-41G>C (n.2709-41G>C)
c.2559-41G>C (n.2559-41G>C)
 gnomAD v4
8g.143930103C>TCA2689012156PLECc.2745-41G>A (n.2745-41G>A)
c.2664-41G>A (n.2664-41G>A)
c.2331-41G>A (n.2331-41G>A)
c.2544-41G>A (n.2544-41G>A)
c.2613-41G>A (n.2613-41G>A)
c.2694-41G>A (n.2694-41G>A)
c.3024-41G>A (n.3024-41G>A)
c.2547-41G>A (n.2547-41G>A)
c.2571-41G>A (n.2571-41G>A)
c.2625-41G>A (n.2625-41G>A)
c.2517-41G>A (n.2517-41G>A)
c.2682-41G>A (n.2682-41G>A)
c.3039-41G>A (n.3039-41G>A)
c.2640-41G>A (n.2640-41G>A)
c.2628-41G>A (n.2628-41G>A)
c.2586-41G>A (n.2586-41G>A)
c.2562-41G>A (n.2562-41G>A)
c.2532-41G>A (n.2532-41G>A)
c.2709-41G>A (n.2709-41G>A)
c.2559-41G>A (n.2559-41G>A)
 gnomAD v4
8g.143930105delCA2689012154PLECc.2745-41del (n.2745-41del)
c.2664-41del (n.2664-41del)
c.2331-41del (n.2331-41del)
c.2544-41del (n.2544-41del)
c.2613-41del (n.2613-41del)
c.2694-41del (n.2694-41del)
c.3024-41del (n.3024-41del)
c.2547-41del (n.2547-41del)
c.2571-41del (n.2571-41del)
c.2625-41del (n.2625-41del)
c.2517-41del (n.2517-41del)
c.2682-41del (n.2682-41del)
c.3039-41del (n.3039-41del)
c.2640-41del (n.2640-41del)
c.2628-41del (n.2628-41del)
c.2586-41del (n.2586-41del)
c.2562-41del (n.2562-41del)
c.2532-41del (n.2532-41del)
c.2709-41del (n.2709-41del)
c.2559-41del (n.2559-41del)
 gnomAD v4
8g.143930104C>ACA2689012158PLECc.2744+40G>T (n.2744+40G>T)
c.2663+40G>T (n.2663+40G>T)
c.2330+40G>T (n.2330+40G>T)
c.2543+40G>T (n.2543+40G>T)
c.2612+40G>T (n.2612+40G>T)
c.2693+40G>T (n.2693+40G>T)
c.3023+40G>T (n.3023+40G>T)
c.2546+40G>T (n.2546+40G>T)
c.2570+40G>T (n.2570+40G>T)
c.2624+40G>T (n.2624+40G>T)
c.2516+40G>T (n.2516+40G>T)
c.2681+40G>T (n.2681+40G>T)
c.3038+40G>T (n.3038+40G>T)
c.2639+40G>T (n.2639+40G>T)
c.2627+40G>T (n.2627+40G>T)
c.2585+40G>T (n.2585+40G>T)
c.2561+40G>T (n.2561+40G>T)
c.2531+40G>T (n.2531+40G>T)
c.2708+40G>T (n.2708+40G>T)
c.2558+40G>T (n.2558+40G>T)
 gnomAD v4
8g.143930104C=CA1826049326PLECc.2744+40G= (n.2744+40G=)
c.2663+40G= (n.2663+40G=)
c.2330+40G= (n.2330+40G=)
c.2543+40G= (n.2543+40G=)
c.2612+40G= (n.2612+40G=)
c.2693+40G= (n.2693+40G=)
c.3023+40G= (n.3023+40G=)
c.2546+40G= (n.2546+40G=)
c.2570+40G= (n.2570+40G=)
c.2624+40G= (n.2624+40G=)
c.2516+40G= (n.2516+40G=)
c.2681+40G= (n.2681+40G=)
c.3038+40G= (n.3038+40G=)
c.2639+40G= (n.2639+40G=)
c.2627+40G= (n.2627+40G=)
c.2585+40G= (n.2585+40G=)
c.2561+40G= (n.2561+40G=)
c.2531+40G= (n.2531+40G=)
c.2708+40G= (n.2708+40G=)
c.2558+40G= (n.2558+40G=)
8g.143930104C>TCA4927457PLECc.2744+40G>A (n.2744+40G>A)
c.2663+40G>A (n.2663+40G>A)
c.2330+40G>A (n.2330+40G>A)
c.2543+40G>A (n.2543+40G>A)
c.2612+40G>A (n.2612+40G>A)
c.2693+40G>A (n.2693+40G>A)
c.3023+40G>A (n.3023+40G>A)
c.2546+40G>A (n.2546+40G>A)
c.2570+40G>A (n.2570+40G>A)
c.2624+40G>A (n.2624+40G>A)
c.2516+40G>A (n.2516+40G>A)
c.2681+40G>A (n.2681+40G>A)
c.3038+40G>A (n.3038+40G>A)
c.2639+40G>A (n.2639+40G>A)
c.2627+40G>A (n.2627+40G>A)
c.2585+40G>A (n.2585+40G>A)
c.2561+40G>A (n.2561+40G>A)
c.2531+40G>A (n.2531+40G>A)
c.2708+40G>A (n.2708+40G>A)
c.2558+40G>A (n.2558+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930105C>ACA2689012159PLECc.2744+39G>T (n.2744+39G>T)
c.2663+39G>T (n.2663+39G>T)
c.2330+39G>T (n.2330+39G>T)
c.2543+39G>T (n.2543+39G>T)
c.2612+39G>T (n.2612+39G>T)
c.2693+39G>T (n.2693+39G>T)
c.3023+39G>T (n.3023+39G>T)
c.2546+39G>T (n.2546+39G>T)
c.2570+39G>T (n.2570+39G>T)
c.2624+39G>T (n.2624+39G>T)
c.2516+39G>T (n.2516+39G>T)
c.2681+39G>T (n.2681+39G>T)
c.3038+39G>T (n.3038+39G>T)
c.2639+39G>T (n.2639+39G>T)
c.2627+39G>T (n.2627+39G>T)
c.2585+39G>T (n.2585+39G>T)
c.2561+39G>T (n.2561+39G>T)
c.2531+39G>T (n.2531+39G>T)
c.2708+39G>T (n.2708+39G>T)
c.2558+39G>T (n.2558+39G>T)
 gnomAD v4
8g.143930105C=CA1826049327PLECc.2744+39G= (n.2744+39G=)
c.2663+39G= (n.2663+39G=)
c.2330+39G= (n.2330+39G=)
c.2543+39G= (n.2543+39G=)
c.2612+39G= (n.2612+39G=)
c.2693+39G= (n.2693+39G=)
c.3023+39G= (n.3023+39G=)
c.2546+39G= (n.2546+39G=)
c.2570+39G= (n.2570+39G=)
c.2624+39G= (n.2624+39G=)
c.2516+39G= (n.2516+39G=)
c.2681+39G= (n.2681+39G=)
c.3038+39G= (n.3038+39G=)
c.2639+39G= (n.2639+39G=)
c.2627+39G= (n.2627+39G=)
c.2585+39G= (n.2585+39G=)
c.2561+39G= (n.2561+39G=)
c.2531+39G= (n.2531+39G=)
c.2708+39G= (n.2708+39G=)
c.2558+39G= (n.2558+39G=)
8g.143930105C>GCA586158463PLECc.2744+39G>C (n.2744+39G>C)
c.2663+39G>C (n.2663+39G>C)
c.2330+39G>C (n.2330+39G>C)
c.2543+39G>C (n.2543+39G>C)
c.2612+39G>C (n.2612+39G>C)
c.2693+39G>C (n.2693+39G>C)
c.3023+39G>C (n.3023+39G>C)
c.2546+39G>C (n.2546+39G>C)
c.2570+39G>C (n.2570+39G>C)
c.2624+39G>C (n.2624+39G>C)
c.2516+39G>C (n.2516+39G>C)
c.2681+39G>C (n.2681+39G>C)
c.3038+39G>C (n.3038+39G>C)
c.2639+39G>C (n.2639+39G>C)
c.2627+39G>C (n.2627+39G>C)
c.2585+39G>C (n.2585+39G>C)
c.2561+39G>C (n.2561+39G>C)
c.2531+39G>C (n.2531+39G>C)
c.2708+39G>C (n.2708+39G>C)
c.2558+39G>C (n.2558+39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930105C>TCA4927458PLECc.2744+39G>A (n.2744+39G>A)
c.2663+39G>A (n.2663+39G>A)
c.2330+39G>A (n.2330+39G>A)
c.2543+39G>A (n.2543+39G>A)
c.2612+39G>A (n.2612+39G>A)
c.2693+39G>A (n.2693+39G>A)
c.3023+39G>A (n.3023+39G>A)
c.2546+39G>A (n.2546+39G>A)
c.2570+39G>A (n.2570+39G>A)
c.2624+39G>A (n.2624+39G>A)
c.2516+39G>A (n.2516+39G>A)
c.2681+39G>A (n.2681+39G>A)
c.3038+39G>A (n.3038+39G>A)
c.2639+39G>A (n.2639+39G>A)
c.2627+39G>A (n.2627+39G>A)
c.2585+39G>A (n.2585+39G>A)
c.2561+39G>A (n.2561+39G>A)
c.2531+39G>A (n.2531+39G>A)
c.2708+39G>A (n.2708+39G>A)
c.2558+39G>A (n.2558+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930106G>ACA4927459PLECc.2744+38C>T (n.2744+38C>T)
c.2663+38C>T (n.2663+38C>T)
c.2330+38C>T (n.2330+38C>T)
c.2543+38C>T (n.2543+38C>T)
c.2612+38C>T (n.2612+38C>T)
c.2693+38C>T (n.2693+38C>T)
c.3023+38C>T (n.3023+38C>T)
c.2546+38C>T (n.2546+38C>T)
c.2570+38C>T (n.2570+38C>T)
c.2624+38C>T (n.2624+38C>T)
c.2516+38C>T (n.2516+38C>T)
c.2681+38C>T (n.2681+38C>T)
c.3038+38C>T (n.3038+38C>T)
c.2639+38C>T (n.2639+38C>T)
c.2627+38C>T (n.2627+38C>T)
c.2585+38C>T (n.2585+38C>T)
c.2561+38C>T (n.2561+38C>T)
c.2531+38C>T (n.2531+38C>T)
c.2708+38C>T (n.2708+38C>T)
c.2558+38C>T (n.2558+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930106G=CA1826049328PLECc.2744+38C= (n.2744+38C=)
c.2663+38C= (n.2663+38C=)
c.2330+38C= (n.2330+38C=)
c.2543+38C= (n.2543+38C=)
c.2612+38C= (n.2612+38C=)
c.2693+38C= (n.2693+38C=)
c.3023+38C= (n.3023+38C=)
c.2546+38C= (n.2546+38C=)
c.2570+38C= (n.2570+38C=)
c.2624+38C= (n.2624+38C=)
c.2516+38C= (n.2516+38C=)
c.2681+38C= (n.2681+38C=)
c.3038+38C= (n.3038+38C=)
c.2639+38C= (n.2639+38C=)
c.2627+38C= (n.2627+38C=)
c.2585+38C= (n.2585+38C=)
c.2561+38C= (n.2561+38C=)
c.2531+38C= (n.2531+38C=)
c.2708+38C= (n.2708+38C=)
c.2558+38C= (n.2558+38C=)
8g.143930107C=CA1826049329PLECc.2744+37G= (n.2744+37G=)
c.2663+37G= (n.2663+37G=)
c.2330+37G= (n.2330+37G=)
c.2543+37G= (n.2543+37G=)
c.2612+37G= (n.2612+37G=)
c.2693+37G= (n.2693+37G=)
c.3023+37G= (n.3023+37G=)
c.2546+37G= (n.2546+37G=)
c.2570+37G= (n.2570+37G=)
c.2624+37G= (n.2624+37G=)
c.2516+37G= (n.2516+37G=)
c.2681+37G= (n.2681+37G=)
c.3038+37G= (n.3038+37G=)
c.2639+37G= (n.2639+37G=)
c.2627+37G= (n.2627+37G=)
c.2585+37G= (n.2585+37G=)
c.2561+37G= (n.2561+37G=)
c.2531+37G= (n.2531+37G=)
c.2708+37G= (n.2708+37G=)
c.2558+37G= (n.2558+37G=)
8g.143930107C>TCA4927460PLECc.2744+37G>A (n.2744+37G>A)
c.2663+37G>A (n.2663+37G>A)
c.2330+37G>A (n.2330+37G>A)
c.2543+37G>A (n.2543+37G>A)
c.2612+37G>A (n.2612+37G>A)
c.2693+37G>A (n.2693+37G>A)
c.3023+37G>A (n.3023+37G>A)
c.2546+37G>A (n.2546+37G>A)
c.2570+37G>A (n.2570+37G>A)
c.2624+37G>A (n.2624+37G>A)
c.2516+37G>A (n.2516+37G>A)
c.2681+37G>A (n.2681+37G>A)
c.3038+37G>A (n.3038+37G>A)
c.2639+37G>A (n.2639+37G>A)
c.2627+37G>A (n.2627+37G>A)
c.2585+37G>A (n.2585+37G>A)
c.2561+37G>A (n.2561+37G>A)
c.2531+37G>A (n.2531+37G>A)
c.2708+37G>A (n.2708+37G>A)
c.2558+37G>A (n.2558+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930108C=CA1826049330PLECc.2744+36G= (n.2744+36G=)
c.2663+36G= (n.2663+36G=)
c.2330+36G= (n.2330+36G=)
c.2543+36G= (n.2543+36G=)
c.2612+36G= (n.2612+36G=)
c.2693+36G= (n.2693+36G=)
c.3023+36G= (n.3023+36G=)
c.2546+36G= (n.2546+36G=)
c.2570+36G= (n.2570+36G=)
c.2624+36G= (n.2624+36G=)
c.2516+36G= (n.2516+36G=)
c.2681+36G= (n.2681+36G=)
c.3038+36G= (n.3038+36G=)
c.2639+36G= (n.2639+36G=)
c.2627+36G= (n.2627+36G=)
c.2585+36G= (n.2585+36G=)
c.2561+36G= (n.2561+36G=)
c.2531+36G= (n.2531+36G=)
c.2708+36G= (n.2708+36G=)
c.2558+36G= (n.2558+36G=)
8g.143930108C>GCA2689012161PLECc.2744+36G>C (n.2744+36G>C)
c.2663+36G>C (n.2663+36G>C)
c.2330+36G>C (n.2330+36G>C)
c.2543+36G>C (n.2543+36G>C)
c.2612+36G>C (n.2612+36G>C)
c.2693+36G>C (n.2693+36G>C)
c.3023+36G>C (n.3023+36G>C)
c.2546+36G>C (n.2546+36G>C)
c.2570+36G>C (n.2570+36G>C)
c.2624+36G>C (n.2624+36G>C)
c.2516+36G>C (n.2516+36G>C)
c.2681+36G>C (n.2681+36G>C)
c.3038+36G>C (n.3038+36G>C)
c.2639+36G>C (n.2639+36G>C)
c.2627+36G>C (n.2627+36G>C)
c.2585+36G>C (n.2585+36G>C)
c.2561+36G>C (n.2561+36G>C)
c.2531+36G>C (n.2531+36G>C)
c.2708+36G>C (n.2708+36G>C)
c.2558+36G>C (n.2558+36G>C)
 gnomAD v4
8g.143930108C>TCA586158464PLECc.2744+36G>A (n.2744+36G>A)
c.2663+36G>A (n.2663+36G>A)
c.2330+36G>A (n.2330+36G>A)
c.2543+36G>A (n.2543+36G>A)
c.2612+36G>A (n.2612+36G>A)
c.2693+36G>A (n.2693+36G>A)
c.3023+36G>A (n.3023+36G>A)
c.2546+36G>A (n.2546+36G>A)
c.2570+36G>A (n.2570+36G>A)
c.2624+36G>A (n.2624+36G>A)
c.2516+36G>A (n.2516+36G>A)
c.2681+36G>A (n.2681+36G>A)
c.3038+36G>A (n.3038+36G>A)
c.2639+36G>A (n.2639+36G>A)
c.2627+36G>A (n.2627+36G>A)
c.2585+36G>A (n.2585+36G>A)
c.2561+36G>A (n.2561+36G>A)
c.2531+36G>A (n.2531+36G>A)
c.2708+36G>A (n.2708+36G>A)
c.2558+36G>A (n.2558+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.143930110dupCA1120223544PLECc.2744+35dup (n.2744+35dup)
c.2663+35dup (n.2663+35dup)
c.2330+35dup (n.2330+35dup)
c.2543+35dup (n.2543+35dup)
c.2612+35dup (n.2612+35dup)
c.2693+35dup (n.2693+35dup)
c.3023+35dup (n.3023+35dup)
c.2546+35dup (n.2546+35dup)
c.2570+35dup (n.2570+35dup)
c.2624+35dup (n.2624+35dup)
c.2516+35dup (n.2516+35dup)
c.2681+35dup (n.2681+35dup)
c.3038+35dup (n.3038+35dup)
c.2639+35dup (n.2639+35dup)
c.2627+35dup (n.2627+35dup)
c.2585+35dup (n.2585+35dup)
c.2561+35dup (n.2561+35dup)
c.2531+35dup (n.2531+35dup)
c.2708+35dup (n.2708+35dup)
c.2558+35dup (n.2558+35dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930111C=CA1826049331PLECc.2744+33G= (n.2744+33G=)
c.2663+33G= (n.2663+33G=)
c.2330+33G= (n.2330+33G=)
c.2543+33G= (n.2543+33G=)
c.2612+33G= (n.2612+33G=)
c.2693+33G= (n.2693+33G=)
c.3023+33G= (n.3023+33G=)
c.2546+33G= (n.2546+33G=)
c.2570+33G= (n.2570+33G=)
c.2624+33G= (n.2624+33G=)
c.2516+33G= (n.2516+33G=)
c.2681+33G= (n.2681+33G=)
c.3038+33G= (n.3038+33G=)
c.2639+33G= (n.2639+33G=)
c.2627+33G= (n.2627+33G=)
c.2585+33G= (n.2585+33G=)
c.2561+33G= (n.2561+33G=)
c.2531+33G= (n.2531+33G=)
c.2708+33G= (n.2708+33G=)
c.2558+33G= (n.2558+33G=)
8g.143930111C>TCA586158465PLECc.2744+33G>A (n.2744+33G>A)
c.2663+33G>A (n.2663+33G>A)
c.2330+33G>A (n.2330+33G>A)
c.2543+33G>A (n.2543+33G>A)
c.2612+33G>A (n.2612+33G>A)
c.2693+33G>A (n.2693+33G>A)
c.3023+33G>A (n.3023+33G>A)
c.2546+33G>A (n.2546+33G>A)
c.2570+33G>A (n.2570+33G>A)
c.2624+33G>A (n.2624+33G>A)
c.2516+33G>A (n.2516+33G>A)
c.2681+33G>A (n.2681+33G>A)
c.3038+33G>A (n.3038+33G>A)
c.2639+33G>A (n.2639+33G>A)
c.2627+33G>A (n.2627+33G>A)
c.2585+33G>A (n.2585+33G>A)
c.2561+33G>A (n.2561+33G>A)
c.2531+33G>A (n.2531+33G>A)
c.2708+33G>A (n.2708+33G>A)
c.2558+33G>A (n.2558+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930112C=CA1826049332PLECc.2744+32G= (n.2744+32G=)
c.2663+32G= (n.2663+32G=)
c.2330+32G= (n.2330+32G=)
c.2543+32G= (n.2543+32G=)
c.2612+32G= (n.2612+32G=)
c.2693+32G= (n.2693+32G=)
c.3023+32G= (n.3023+32G=)
c.2546+32G= (n.2546+32G=)
c.2570+32G= (n.2570+32G=)
c.2624+32G= (n.2624+32G=)
c.2516+32G= (n.2516+32G=)
c.2681+32G= (n.2681+32G=)
c.3038+32G= (n.3038+32G=)
c.2639+32G= (n.2639+32G=)
c.2627+32G= (n.2627+32G=)
c.2585+32G= (n.2585+32G=)
c.2561+32G= (n.2561+32G=)
c.2531+32G= (n.2531+32G=)
c.2708+32G= (n.2708+32G=)
c.2558+32G= (n.2558+32G=)
8g.143930112C>TCA848824226PLECc.2744+32G>A (n.2744+32G>A)
c.2663+32G>A (n.2663+32G>A)
c.2330+32G>A (n.2330+32G>A)
c.2543+32G>A (n.2543+32G>A)
c.2612+32G>A (n.2612+32G>A)
c.2693+32G>A (n.2693+32G>A)
c.3023+32G>A (n.3023+32G>A)
c.2546+32G>A (n.2546+32G>A)
c.2570+32G>A (n.2570+32G>A)
c.2624+32G>A (n.2624+32G>A)
c.2516+32G>A (n.2516+32G>A)
c.2681+32G>A (n.2681+32G>A)
c.3038+32G>A (n.3038+32G>A)
c.2639+32G>A (n.2639+32G>A)
c.2627+32G>A (n.2627+32G>A)
c.2585+32G>A (n.2585+32G>A)
c.2561+32G>A (n.2561+32G>A)
c.2531+32G>A (n.2531+32G>A)
c.2708+32G>A (n.2708+32G>A)
c.2558+32G>A (n.2558+32G>A)
 dbSNP
8g.143930113_143930114delinsAGCA1826049333PLECc.2744+30_2744+31delinsCT (n.2744+30_2744+31delinsCT)
c.2663+30_2663+31delinsCT (n.2663+30_2663+31delinsCT)
c.2330+30_2330+31delinsCT (n.2330+30_2330+31delinsCT)
c.2543+30_2543+31delinsCT (n.2543+30_2543+31delinsCT)
c.2612+30_2612+31delinsCT (n.2612+30_2612+31delinsCT)
c.2693+30_2693+31delinsCT (n.2693+30_2693+31delinsCT)
c.3023+30_3023+31delinsCT (n.3023+30_3023+31delinsCT)
c.2546+30_2546+31delinsCT (n.2546+30_2546+31delinsCT)
c.2570+30_2570+31delinsCT (n.2570+30_2570+31delinsCT)
c.2624+30_2624+31delinsCT (n.2624+30_2624+31delinsCT)
c.2516+30_2516+31delinsCT (n.2516+30_2516+31delinsCT)
c.2681+30_2681+31delinsCT (n.2681+30_2681+31delinsCT)
c.3038+30_3038+31delinsCT (n.3038+30_3038+31delinsCT)
c.2639+30_2639+31delinsCT (n.2639+30_2639+31delinsCT)
c.2627+30_2627+31delinsCT (n.2627+30_2627+31delinsCT)
c.2585+30_2585+31delinsCT (n.2585+30_2585+31delinsCT)
c.2561+30_2561+31delinsCT (n.2561+30_2561+31delinsCT)
c.2531+30_2531+31delinsCT (n.2531+30_2531+31delinsCT)
c.2708+30_2708+31delinsCT (n.2708+30_2708+31delinsCT)
c.2558+30_2558+31delinsCT (n.2558+30_2558+31delinsCT)
8g.143930120_143930134delCA2689012162PLECc.2744+17_2744+31del (n.2744+17_2744+31del)
c.2663+17_2663+31del (n.2663+17_2663+31del)
c.2330+17_2330+31del (n.2330+17_2330+31del)
c.2543+17_2543+31del (n.2543+17_2543+31del)
c.2612+17_2612+31del (n.2612+17_2612+31del)
c.2693+17_2693+31del (n.2693+17_2693+31del)
c.3023+17_3023+31del (n.3023+17_3023+31del)
c.2546+17_2546+31del (n.2546+17_2546+31del)
c.2570+17_2570+31del (n.2570+17_2570+31del)
c.2624+17_2624+31del (n.2624+17_2624+31del)
c.2516+17_2516+31del (n.2516+17_2516+31del)
c.2681+17_2681+31del (n.2681+17_2681+31del)
c.3038+17_3038+31del (n.3038+17_3038+31del)
c.2639+17_2639+31del (n.2639+17_2639+31del)
c.2627+17_2627+31del (n.2627+17_2627+31del)
c.2585+17_2585+31del (n.2585+17_2585+31del)
c.2561+17_2561+31del (n.2561+17_2561+31del)
c.2531+17_2531+31del (n.2531+17_2531+31del)
c.2708+17_2708+31del (n.2708+17_2708+31del)
c.2558+17_2558+31del (n.2558+17_2558+31del)
 gnomAD v4
8g.143930114delCA1826049334PLECc.2744+30del (n.2744+30del)
c.2663+30del (n.2663+30del)
c.2330+30del (n.2330+30del)
c.2543+30del (n.2543+30del)
c.2612+30del (n.2612+30del)
c.2693+30del (n.2693+30del)
c.3023+30del (n.3023+30del)
c.2546+30del (n.2546+30del)
c.2570+30del (n.2570+30del)
c.2624+30del (n.2624+30del)
c.2516+30del (n.2516+30del)
c.2681+30del (n.2681+30del)
c.3038+30del (n.3038+30del)
c.2639+30del (n.2639+30del)
c.2627+30del (n.2627+30del)
c.2585+30del (n.2585+30del)
c.2561+30del (n.2561+30del)
c.2531+30del (n.2531+30del)
c.2708+30del (n.2708+30del)
c.2558+30del (n.2558+30del)
 dbSNP
8g.143930114G>ACA1826049336PLECc.2744+30C>T (n.2744+30C>T)
c.2663+30C>T (n.2663+30C>T)
c.2330+30C>T (n.2330+30C>T)
c.2543+30C>T (n.2543+30C>T)
c.2612+30C>T (n.2612+30C>T)
c.2693+30C>T (n.2693+30C>T)
c.3023+30C>T (n.3023+30C>T)
c.2546+30C>T (n.2546+30C>T)
c.2570+30C>T (n.2570+30C>T)
c.2624+30C>T (n.2624+30C>T)
c.2516+30C>T (n.2516+30C>T)
c.2681+30C>T (n.2681+30C>T)
c.3038+30C>T (n.3038+30C>T)
c.2639+30C>T (n.2639+30C>T)
c.2627+30C>T (n.2627+30C>T)
c.2585+30C>T (n.2585+30C>T)
c.2561+30C>T (n.2561+30C>T)
c.2531+30C>T (n.2531+30C>T)
c.2708+30C>T (n.2708+30C>T)
c.2558+30C>T (n.2558+30C>T)
 dbSNP
8g.143930114G=CA1826049335PLECc.2744+30C= (n.2744+30C=)
c.2663+30C= (n.2663+30C=)
c.2330+30C= (n.2330+30C=)
c.2543+30C= (n.2543+30C=)
c.2612+30C= (n.2612+30C=)
c.2693+30C= (n.2693+30C=)
c.3023+30C= (n.3023+30C=)
c.2546+30C= (n.2546+30C=)
c.2570+30C= (n.2570+30C=)
c.2624+30C= (n.2624+30C=)
c.2516+30C= (n.2516+30C=)
c.2681+30C= (n.2681+30C=)
c.3038+30C= (n.3038+30C=)
c.2639+30C= (n.2639+30C=)
c.2627+30C= (n.2627+30C=)
c.2585+30C= (n.2585+30C=)
c.2561+30C= (n.2561+30C=)
c.2531+30C= (n.2531+30C=)
c.2708+30C= (n.2708+30C=)
c.2558+30C= (n.2558+30C=)
8g.143930114G>TCA2689012164PLECc.2744+30C>A (n.2744+30C>A)
c.2663+30C>A (n.2663+30C>A)
c.2330+30C>A (n.2330+30C>A)
c.2543+30C>A (n.2543+30C>A)
c.2612+30C>A (n.2612+30C>A)
c.2693+30C>A (n.2693+30C>A)
c.3023+30C>A (n.3023+30C>A)
c.2546+30C>A (n.2546+30C>A)
c.2570+30C>A (n.2570+30C>A)
c.2624+30C>A (n.2624+30C>A)
c.2516+30C>A (n.2516+30C>A)
c.2681+30C>A (n.2681+30C>A)
c.3038+30C>A (n.3038+30C>A)
c.2639+30C>A (n.2639+30C>A)
c.2627+30C>A (n.2627+30C>A)
c.2585+30C>A (n.2585+30C>A)
c.2561+30C>A (n.2561+30C>A)
c.2531+30C>A (n.2531+30C>A)
c.2708+30C>A (n.2708+30C>A)
c.2558+30C>A (n.2558+30C>A)
 gnomAD v4
8g.143930116_143930125delCA2689012163PLECc.2744+21_2744+30del (n.2744+21_2744+30del)
c.2663+21_2663+30del (n.2663+21_2663+30del)
c.2330+21_2330+30del (n.2330+21_2330+30del)
c.2543+21_2543+30del (n.2543+21_2543+30del)
c.2612+21_2612+30del (n.2612+21_2612+30del)
c.2693+21_2693+30del (n.2693+21_2693+30del)
c.3023+21_3023+30del (n.3023+21_3023+30del)
c.2546+21_2546+30del (n.2546+21_2546+30del)
c.2570+21_2570+30del (n.2570+21_2570+30del)
c.2624+21_2624+30del (n.2624+21_2624+30del)
c.2516+21_2516+30del (n.2516+21_2516+30del)
c.2681+21_2681+30del (n.2681+21_2681+30del)
c.3038+21_3038+30del (n.3038+21_3038+30del)
c.2639+21_2639+30del (n.2639+21_2639+30del)
c.2627+21_2627+30del (n.2627+21_2627+30del)
c.2585+21_2585+30del (n.2585+21_2585+30del)
c.2561+21_2561+30del (n.2561+21_2561+30del)
c.2531+21_2531+30del (n.2531+21_2531+30del)
c.2708+21_2708+30del (n.2708+21_2708+30del)
c.2558+21_2558+30del (n.2558+21_2558+30del)
 gnomAD v4
8g.143930115C>ACA586158466PLECc.2744+29G>T (n.2744+29G>T)
c.2663+29G>T (n.2663+29G>T)
c.2330+29G>T (n.2330+29G>T)
c.2543+29G>T (n.2543+29G>T)
c.2612+29G>T (n.2612+29G>T)
c.2693+29G>T (n.2693+29G>T)
c.3023+29G>T (n.3023+29G>T)
c.2546+29G>T (n.2546+29G>T)
c.2570+29G>T (n.2570+29G>T)
c.2624+29G>T (n.2624+29G>T)
c.2516+29G>T (n.2516+29G>T)
c.2681+29G>T (n.2681+29G>T)
c.3038+29G>T (n.3038+29G>T)
c.2639+29G>T (n.2639+29G>T)
c.2627+29G>T (n.2627+29G>T)
c.2585+29G>T (n.2585+29G>T)
c.2561+29G>T (n.2561+29G>T)
c.2531+29G>T (n.2531+29G>T)
c.2708+29G>T (n.2708+29G>T)
c.2558+29G>T (n.2558+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930115C=CA1826049337PLECc.2744+29G= (n.2744+29G=)
c.2663+29G= (n.2663+29G=)
c.2330+29G= (n.2330+29G=)
c.2543+29G= (n.2543+29G=)
c.2612+29G= (n.2612+29G=)
c.2693+29G= (n.2693+29G=)
c.3023+29G= (n.3023+29G=)
c.2546+29G= (n.2546+29G=)
c.2570+29G= (n.2570+29G=)
c.2624+29G= (n.2624+29G=)
c.2516+29G= (n.2516+29G=)
c.2681+29G= (n.2681+29G=)
c.3038+29G= (n.3038+29G=)
c.2639+29G= (n.2639+29G=)
c.2627+29G= (n.2627+29G=)
c.2585+29G= (n.2585+29G=)
c.2561+29G= (n.2561+29G=)
c.2531+29G= (n.2531+29G=)
c.2708+29G= (n.2708+29G=)
c.2558+29G= (n.2558+29G=)
8g.143930115C>TCA848824230PLECc.2744+29G>A (n.2744+29G>A)
c.2663+29G>A (n.2663+29G>A)
c.2330+29G>A (n.2330+29G>A)
c.2543+29G>A (n.2543+29G>A)
c.2612+29G>A (n.2612+29G>A)
c.2693+29G>A (n.2693+29G>A)
c.3023+29G>A (n.3023+29G>A)
c.2546+29G>A (n.2546+29G>A)
c.2570+29G>A (n.2570+29G>A)
c.2624+29G>A (n.2624+29G>A)
c.2516+29G>A (n.2516+29G>A)
c.2681+29G>A (n.2681+29G>A)
c.3038+29G>A (n.3038+29G>A)
c.2639+29G>A (n.2639+29G>A)
c.2627+29G>A (n.2627+29G>A)
c.2585+29G>A (n.2585+29G>A)
c.2561+29G>A (n.2561+29G>A)
c.2531+29G>A (n.2531+29G>A)
c.2708+29G>A (n.2708+29G>A)
c.2558+29G>A (n.2558+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930116C=CA1826049338PLECc.2744+28G= (n.2744+28G=)
c.2663+28G= (n.2663+28G=)
c.2330+28G= (n.2330+28G=)
c.2543+28G= (n.2543+28G=)
c.2612+28G= (n.2612+28G=)
c.2693+28G= (n.2693+28G=)
c.3023+28G= (n.3023+28G=)
c.2546+28G= (n.2546+28G=)
c.2570+28G= (n.2570+28G=)
c.2624+28G= (n.2624+28G=)
c.2516+28G= (n.2516+28G=)
c.2681+28G= (n.2681+28G=)
c.3038+28G= (n.3038+28G=)
c.2639+28G= (n.2639+28G=)
c.2627+28G= (n.2627+28G=)
c.2585+28G= (n.2585+28G=)
c.2561+28G= (n.2561+28G=)
c.2531+28G= (n.2531+28G=)
c.2708+28G= (n.2708+28G=)
c.2558+28G= (n.2558+28G=)
8g.143930116C>TCA586158467PLECc.2744+28G>A (n.2744+28G>A)
c.2663+28G>A (n.2663+28G>A)
c.2330+28G>A (n.2330+28G>A)
c.2543+28G>A (n.2543+28G>A)
c.2612+28G>A (n.2612+28G>A)
c.2693+28G>A (n.2693+28G>A)
c.3023+28G>A (n.3023+28G>A)
c.2546+28G>A (n.2546+28G>A)
c.2570+28G>A (n.2570+28G>A)
c.2624+28G>A (n.2624+28G>A)
c.2516+28G>A (n.2516+28G>A)
c.2681+28G>A (n.2681+28G>A)
c.3038+28G>A (n.3038+28G>A)
c.2639+28G>A (n.2639+28G>A)
c.2627+28G>A (n.2627+28G>A)
c.2585+28G>A (n.2585+28G>A)
c.2561+28G>A (n.2561+28G>A)
c.2531+28G>A (n.2531+28G>A)
c.2708+28G>A (n.2708+28G>A)
c.2558+28G>A (n.2558+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930117C>ACA2782568192PLECc.2744+27G>T (n.2744+27G>T)
c.2663+27G>T (n.2663+27G>T)
c.2330+27G>T (n.2330+27G>T)
c.2543+27G>T (n.2543+27G>T)
c.2612+27G>T (n.2612+27G>T)
c.2693+27G>T (n.2693+27G>T)
c.3023+27G>T (n.3023+27G>T)
c.2546+27G>T (n.2546+27G>T)
c.2570+27G>T (n.2570+27G>T)
c.2624+27G>T (n.2624+27G>T)
c.2516+27G>T (n.2516+27G>T)
c.2681+27G>T (n.2681+27G>T)
c.3038+27G>T (n.3038+27G>T)
c.2639+27G>T (n.2639+27G>T)
c.2627+27G>T (n.2627+27G>T)
c.2585+27G>T (n.2585+27G>T)
c.2561+27G>T (n.2561+27G>T)
c.2531+27G>T (n.2531+27G>T)
c.2708+27G>T (n.2708+27G>T)
c.2558+27G>T (n.2558+27G>T)
8g.143930118C>TCA2579275620PLECc.2744+26G>A (n.2744+26G>A)
c.2663+26G>A (n.2663+26G>A)
c.2330+26G>A (n.2330+26G>A)
c.2543+26G>A (n.2543+26G>A)
c.2612+26G>A (n.2612+26G>A)
c.2693+26G>A (n.2693+26G>A)
c.3023+26G>A (n.3023+26G>A)
c.2546+26G>A (n.2546+26G>A)
c.2570+26G>A (n.2570+26G>A)
c.2624+26G>A (n.2624+26G>A)
c.2516+26G>A (n.2516+26G>A)
c.2681+26G>A (n.2681+26G>A)
c.3038+26G>A (n.3038+26G>A)
c.2639+26G>A (n.2639+26G>A)
c.2627+26G>A (n.2627+26G>A)
c.2585+26G>A (n.2585+26G>A)
c.2561+26G>A (n.2561+26G>A)
c.2531+26G>A (n.2531+26G>A)
c.2708+26G>A (n.2708+26G>A)
c.2558+26G>A (n.2558+26G>A)
 gnomAD v4
8g.143930119C>ACA2689012165PLECc.2744+25G>T (n.2744+25G>T)
c.2663+25G>T (n.2663+25G>T)
c.2330+25G>T (n.2330+25G>T)
c.2543+25G>T (n.2543+25G>T)
c.2612+25G>T (n.2612+25G>T)
c.2693+25G>T (n.2693+25G>T)
c.3023+25G>T (n.3023+25G>T)
c.2546+25G>T (n.2546+25G>T)
c.2570+25G>T (n.2570+25G>T)
c.2624+25G>T (n.2624+25G>T)
c.2516+25G>T (n.2516+25G>T)
c.2681+25G>T (n.2681+25G>T)
c.3038+25G>T (n.3038+25G>T)
c.2639+25G>T (n.2639+25G>T)
c.2627+25G>T (n.2627+25G>T)
c.2585+25G>T (n.2585+25G>T)
c.2561+25G>T (n.2561+25G>T)
c.2531+25G>T (n.2531+25G>T)
c.2708+25G>T (n.2708+25G>T)
c.2558+25G>T (n.2558+25G>T)
 gnomAD v4
8g.143930119C=CA1826049339PLECc.2744+25G= (n.2744+25G=)
c.2663+25G= (n.2663+25G=)
c.2330+25G= (n.2330+25G=)
c.2543+25G= (n.2543+25G=)
c.2612+25G= (n.2612+25G=)
c.2693+25G= (n.2693+25G=)
c.3023+25G= (n.3023+25G=)
c.2546+25G= (n.2546+25G=)
c.2570+25G= (n.2570+25G=)
c.2624+25G= (n.2624+25G=)
c.2516+25G= (n.2516+25G=)
c.2681+25G= (n.2681+25G=)
c.3038+25G= (n.3038+25G=)
c.2639+25G= (n.2639+25G=)
c.2627+25G= (n.2627+25G=)
c.2585+25G= (n.2585+25G=)
c.2561+25G= (n.2561+25G=)
c.2531+25G= (n.2531+25G=)
c.2708+25G= (n.2708+25G=)
c.2558+25G= (n.2558+25G=)
8g.143930119C>GCA4927461PLECc.2744+25G>C (n.2744+25G>C)
c.2663+25G>C (n.2663+25G>C)
c.2330+25G>C (n.2330+25G>C)
c.2543+25G>C (n.2543+25G>C)
c.2612+25G>C (n.2612+25G>C)
c.2693+25G>C (n.2693+25G>C)
c.3023+25G>C (n.3023+25G>C)
c.2546+25G>C (n.2546+25G>C)
c.2570+25G>C (n.2570+25G>C)
c.2624+25G>C (n.2624+25G>C)
c.2516+25G>C (n.2516+25G>C)
c.2681+25G>C (n.2681+25G>C)
c.3038+25G>C (n.3038+25G>C)
c.2639+25G>C (n.2639+25G>C)
c.2627+25G>C (n.2627+25G>C)
c.2585+25G>C (n.2585+25G>C)
c.2561+25G>C (n.2561+25G>C)
c.2531+25G>C (n.2531+25G>C)
c.2708+25G>C (n.2708+25G>C)
c.2558+25G>C (n.2558+25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930119C>TCA586158468PLECc.2744+25G>A (n.2744+25G>A)
c.2663+25G>A (n.2663+25G>A)
c.2330+25G>A (n.2330+25G>A)
c.2543+25G>A (n.2543+25G>A)
c.2612+25G>A (n.2612+25G>A)
c.2693+25G>A (n.2693+25G>A)
c.3023+25G>A (n.3023+25G>A)
c.2546+25G>A (n.2546+25G>A)
c.2570+25G>A (n.2570+25G>A)
c.2624+25G>A (n.2624+25G>A)
c.2516+25G>A (n.2516+25G>A)
c.2681+25G>A (n.2681+25G>A)
c.3038+25G>A (n.3038+25G>A)
c.2639+25G>A (n.2639+25G>A)
c.2627+25G>A (n.2627+25G>A)
c.2585+25G>A (n.2585+25G>A)
c.2561+25G>A (n.2561+25G>A)
c.2531+25G>A (n.2531+25G>A)
c.2708+25G>A (n.2708+25G>A)
c.2558+25G>A (n.2558+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930120A>GCA2782568193PLECc.2744+24T>C (n.2744+24T>C)
c.2663+24T>C (n.2663+24T>C)
c.2330+24T>C (n.2330+24T>C)
c.2543+24T>C (n.2543+24T>C)
c.2612+24T>C (n.2612+24T>C)
c.2693+24T>C (n.2693+24T>C)
c.3023+24T>C (n.3023+24T>C)
c.2546+24T>C (n.2546+24T>C)
c.2570+24T>C (n.2570+24T>C)
c.2624+24T>C (n.2624+24T>C)
c.2516+24T>C (n.2516+24T>C)
c.2681+24T>C (n.2681+24T>C)
c.3038+24T>C (n.3038+24T>C)
c.2639+24T>C (n.2639+24T>C)
c.2627+24T>C (n.2627+24T>C)
c.2585+24T>C (n.2585+24T>C)
c.2561+24T>C (n.2561+24T>C)
c.2531+24T>C (n.2531+24T>C)
c.2708+24T>C (n.2708+24T>C)
c.2558+24T>C (n.2558+24T>C)
8g.143930121C=CA1826049340PLECc.2744+23G= (n.2744+23G=)
c.2663+23G= (n.2663+23G=)
c.2330+23G= (n.2330+23G=)
c.2543+23G= (n.2543+23G=)
c.2612+23G= (n.2612+23G=)
c.2693+23G= (n.2693+23G=)
c.3023+23G= (n.3023+23G=)
c.2546+23G= (n.2546+23G=)
c.2570+23G= (n.2570+23G=)
c.2624+23G= (n.2624+23G=)
c.2516+23G= (n.2516+23G=)
c.2681+23G= (n.2681+23G=)
c.3038+23G= (n.3038+23G=)
c.2639+23G= (n.2639+23G=)
c.2627+23G= (n.2627+23G=)
c.2585+23G= (n.2585+23G=)
c.2561+23G= (n.2561+23G=)
c.2531+23G= (n.2531+23G=)
c.2708+23G= (n.2708+23G=)
c.2558+23G= (n.2558+23G=)
8g.143930121C>TCA4927462PLECc.2744+23G>A (n.2744+23G>A)
c.2663+23G>A (n.2663+23G>A)
c.2330+23G>A (n.2330+23G>A)
c.2543+23G>A (n.2543+23G>A)
c.2612+23G>A (n.2612+23G>A)
c.2693+23G>A (n.2693+23G>A)
c.3023+23G>A (n.3023+23G>A)
c.2546+23G>A (n.2546+23G>A)
c.2570+23G>A (n.2570+23G>A)
c.2624+23G>A (n.2624+23G>A)
c.2516+23G>A (n.2516+23G>A)
c.2681+23G>A (n.2681+23G>A)
c.3038+23G>A (n.3038+23G>A)
c.2639+23G>A (n.2639+23G>A)
c.2627+23G>A (n.2627+23G>A)
c.2585+23G>A (n.2585+23G>A)
c.2561+23G>A (n.2561+23G>A)
c.2531+23G>A (n.2531+23G>A)
c.2708+23G>A (n.2708+23G>A)
c.2558+23G>A (n.2558+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930123_143930137delCA2782568194PLECc.2744+9_2744+23del (n.2744+9_2744+23del)
c.2663+9_2663+23del (n.2663+9_2663+23del)
c.2330+9_2330+23del (n.2330+9_2330+23del)
c.2543+9_2543+23del (n.2543+9_2543+23del)
c.2612+9_2612+23del (n.2612+9_2612+23del)
c.2693+9_2693+23del (n.2693+9_2693+23del)
c.3023+9_3023+23del (n.3023+9_3023+23del)
c.2546+9_2546+23del (n.2546+9_2546+23del)
c.2570+9_2570+23del (n.2570+9_2570+23del)
c.2624+9_2624+23del (n.2624+9_2624+23del)
c.2516+9_2516+23del (n.2516+9_2516+23del)
c.2681+9_2681+23del (n.2681+9_2681+23del)
c.3038+9_3038+23del (n.3038+9_3038+23del)
c.2639+9_2639+23del (n.2639+9_2639+23del)
c.2627+9_2627+23del (n.2627+9_2627+23del)
c.2585+9_2585+23del (n.2585+9_2585+23del)
c.2561+9_2561+23del (n.2561+9_2561+23del)
c.2531+9_2531+23del (n.2531+9_2531+23del)
c.2708+9_2708+23del (n.2708+9_2708+23del)
c.2558+9_2558+23del (n.2558+9_2558+23del)
8g.143930123T>GCA848824238PLECc.2744+21A>C (n.2744+21A>C)
c.2663+21A>C (n.2663+21A>C)
c.2330+21A>C (n.2330+21A>C)
c.2543+21A>C (n.2543+21A>C)
c.2612+21A>C (n.2612+21A>C)
c.2693+21A>C (n.2693+21A>C)
c.3023+21A>C (n.3023+21A>C)
c.2546+21A>C (n.2546+21A>C)
c.2570+21A>C (n.2570+21A>C)
c.2624+21A>C (n.2624+21A>C)
c.2516+21A>C (n.2516+21A>C)
c.2681+21A>C (n.2681+21A>C)
c.3038+21A>C (n.3038+21A>C)
c.2639+21A>C (n.2639+21A>C)
c.2627+21A>C (n.2627+21A>C)
c.2585+21A>C (n.2585+21A>C)
c.2561+21A>C (n.2561+21A>C)
c.2531+21A>C (n.2531+21A>C)
c.2708+21A>C (n.2708+21A>C)
c.2558+21A>C (n.2558+21A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930123T=CA1826049341PLECc.2744+21A= (n.2744+21A=)
c.2663+21A= (n.2663+21A=)
c.2330+21A= (n.2330+21A=)
c.2543+21A= (n.2543+21A=)
c.2612+21A= (n.2612+21A=)
c.2693+21A= (n.2693+21A=)
c.3023+21A= (n.3023+21A=)
c.2546+21A= (n.2546+21A=)
c.2570+21A= (n.2570+21A=)
c.2624+21A= (n.2624+21A=)
c.2516+21A= (n.2516+21A=)
c.2681+21A= (n.2681+21A=)
c.3038+21A= (n.3038+21A=)
c.2639+21A= (n.2639+21A=)
c.2627+21A= (n.2627+21A=)
c.2585+21A= (n.2585+21A=)
c.2561+21A= (n.2561+21A=)
c.2531+21A= (n.2531+21A=)
c.2708+21A= (n.2708+21A=)
c.2558+21A= (n.2558+21A=)
8g.143930124G>ACA2579275621PLECc.2744+20C>T (n.2744+20C>T)
c.2663+20C>T (n.2663+20C>T)
c.2330+20C>T (n.2330+20C>T)
c.2543+20C>T (n.2543+20C>T)
c.2612+20C>T (n.2612+20C>T)
c.2693+20C>T (n.2693+20C>T)
c.3023+20C>T (n.3023+20C>T)
c.2546+20C>T (n.2546+20C>T)
c.2570+20C>T (n.2570+20C>T)
c.2624+20C>T (n.2624+20C>T)
c.2516+20C>T (n.2516+20C>T)
c.2681+20C>T (n.2681+20C>T)
c.3038+20C>T (n.3038+20C>T)
c.2639+20C>T (n.2639+20C>T)
c.2627+20C>T (n.2627+20C>T)
c.2585+20C>T (n.2585+20C>T)
c.2561+20C>T (n.2561+20C>T)
c.2531+20C>T (n.2531+20C>T)
c.2708+20C>T (n.2708+20C>T)
c.2558+20C>T (n.2558+20C>T)
 gnomAD v4
8g.143930124G>TCA2689012167PLECc.2744+20C>A (n.2744+20C>A)
c.2663+20C>A (n.2663+20C>A)
c.2330+20C>A (n.2330+20C>A)
c.2543+20C>A (n.2543+20C>A)
c.2612+20C>A (n.2612+20C>A)
c.2693+20C>A (n.2693+20C>A)
c.3023+20C>A (n.3023+20C>A)
c.2546+20C>A (n.2546+20C>A)
c.2570+20C>A (n.2570+20C>A)
c.2624+20C>A (n.2624+20C>A)
c.2516+20C>A (n.2516+20C>A)
c.2681+20C>A (n.2681+20C>A)
c.3038+20C>A (n.3038+20C>A)
c.2639+20C>A (n.2639+20C>A)
c.2627+20C>A (n.2627+20C>A)
c.2585+20C>A (n.2585+20C>A)
c.2561+20C>A (n.2561+20C>A)
c.2531+20C>A (n.2531+20C>A)
c.2708+20C>A (n.2708+20C>A)
c.2558+20C>A (n.2558+20C>A)
 gnomAD v4
8g.143930125C=CA1826049342PLECc.2744+19G= (n.2744+19G=)
c.2663+19G= (n.2663+19G=)
c.2330+19G= (n.2330+19G=)
c.2543+19G= (n.2543+19G=)
c.2612+19G= (n.2612+19G=)
c.2693+19G= (n.2693+19G=)
c.3023+19G= (n.3023+19G=)
c.2546+19G= (n.2546+19G=)
c.2570+19G= (n.2570+19G=)
c.2624+19G= (n.2624+19G=)
c.2516+19G= (n.2516+19G=)
c.2681+19G= (n.2681+19G=)
c.3038+19G= (n.3038+19G=)
c.2639+19G= (n.2639+19G=)
c.2627+19G= (n.2627+19G=)
c.2585+19G= (n.2585+19G=)
c.2561+19G= (n.2561+19G=)
c.2531+19G= (n.2531+19G=)
c.2708+19G= (n.2708+19G=)
c.2558+19G= (n.2558+19G=)
8g.143930125C>TCA586158469PLECc.2744+19G>A (n.2744+19G>A)
c.2663+19G>A (n.2663+19G>A)
c.2330+19G>A (n.2330+19G>A)
c.2543+19G>A (n.2543+19G>A)
c.2612+19G>A (n.2612+19G>A)
c.2693+19G>A (n.2693+19G>A)
c.3023+19G>A (n.3023+19G>A)
c.2546+19G>A (n.2546+19G>A)
c.2570+19G>A (n.2570+19G>A)
c.2624+19G>A (n.2624+19G>A)
c.2516+19G>A (n.2516+19G>A)
c.2681+19G>A (n.2681+19G>A)
c.3038+19G>A (n.3038+19G>A)
c.2639+19G>A (n.2639+19G>A)
c.2627+19G>A (n.2627+19G>A)
c.2585+19G>A (n.2585+19G>A)
c.2561+19G>A (n.2561+19G>A)
c.2531+19G>A (n.2531+19G>A)
c.2708+19G>A (n.2708+19G>A)
c.2558+19G>A (n.2558+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930126T>ACA4927464PLECc.2744+18A>T (n.2744+18A>T)
c.2663+18A>T (n.2663+18A>T)
c.2330+18A>T (n.2330+18A>T)
c.2543+18A>T (n.2543+18A>T)
c.2612+18A>T (n.2612+18A>T)
c.2693+18A>T (n.2693+18A>T)
c.3023+18A>T (n.3023+18A>T)
c.2546+18A>T (n.2546+18A>T)
c.2570+18A>T (n.2570+18A>T)
c.2624+18A>T (n.2624+18A>T)
c.2516+18A>T (n.2516+18A>T)
c.2681+18A>T (n.2681+18A>T)
c.3038+18A>T (n.3038+18A>T)
c.2639+18A>T (n.2639+18A>T)
c.2627+18A>T (n.2627+18A>T)
c.2585+18A>T (n.2585+18A>T)
c.2561+18A>T (n.2561+18A>T)
c.2531+18A>T (n.2531+18A>T)
c.2708+18A>T (n.2708+18A>T)
c.2558+18A>T (n.2558+18A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930126T>CCA2689012168PLECc.2744+18A>G (n.2744+18A>G)
c.2663+18A>G (n.2663+18A>G)
c.2330+18A>G (n.2330+18A>G)
c.2543+18A>G (n.2543+18A>G)
c.2612+18A>G (n.2612+18A>G)
c.2693+18A>G (n.2693+18A>G)
c.3023+18A>G (n.3023+18A>G)
c.2546+18A>G (n.2546+18A>G)
c.2570+18A>G (n.2570+18A>G)
c.2624+18A>G (n.2624+18A>G)
c.2516+18A>G (n.2516+18A>G)
c.2681+18A>G (n.2681+18A>G)
c.3038+18A>G (n.3038+18A>G)
c.2639+18A>G (n.2639+18A>G)
c.2627+18A>G (n.2627+18A>G)
c.2585+18A>G (n.2585+18A>G)
c.2561+18A>G (n.2561+18A>G)
c.2531+18A>G (n.2531+18A>G)
c.2708+18A>G (n.2708+18A>G)
c.2558+18A>G (n.2558+18A>G)
 gnomAD v4
8g.143930126T>GCA4927463PLECc.2744+18A>C (n.2744+18A>C)
c.2663+18A>C (n.2663+18A>C)
c.2330+18A>C (n.2330+18A>C)
c.2543+18A>C (n.2543+18A>C)
c.2612+18A>C (n.2612+18A>C)
c.2693+18A>C (n.2693+18A>C)
c.3023+18A>C (n.3023+18A>C)
c.2546+18A>C (n.2546+18A>C)
c.2570+18A>C (n.2570+18A>C)
c.2624+18A>C (n.2624+18A>C)
c.2516+18A>C (n.2516+18A>C)
c.2681+18A>C (n.2681+18A>C)
c.3038+18A>C (n.3038+18A>C)
c.2639+18A>C (n.2639+18A>C)
c.2627+18A>C (n.2627+18A>C)
c.2585+18A>C (n.2585+18A>C)
c.2561+18A>C (n.2561+18A>C)
c.2531+18A>C (n.2531+18A>C)
c.2708+18A>C (n.2708+18A>C)
c.2558+18A>C (n.2558+18A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930126T=CA1826049343PLECc.2744+18A= (n.2744+18A=)
c.2663+18A= (n.2663+18A=)
c.2330+18A= (n.2330+18A=)
c.2543+18A= (n.2543+18A=)
c.2612+18A= (n.2612+18A=)
c.2693+18A= (n.2693+18A=)
c.3023+18A= (n.3023+18A=)
c.2546+18A= (n.2546+18A=)
c.2570+18A= (n.2570+18A=)
c.2624+18A= (n.2624+18A=)
c.2516+18A= (n.2516+18A=)
c.2681+18A= (n.2681+18A=)
c.3038+18A= (n.3038+18A=)
c.2639+18A= (n.2639+18A=)
c.2627+18A= (n.2627+18A=)
c.2585+18A= (n.2585+18A=)
c.2561+18A= (n.2561+18A=)
c.2531+18A= (n.2531+18A=)
c.2708+18A= (n.2708+18A=)
c.2558+18A= (n.2558+18A=)
8g.143930127G>ACA1826049345PLECc.2744+17C>T (n.2744+17C>T)
c.2663+17C>T (n.2663+17C>T)
c.2330+17C>T (n.2330+17C>T)
c.2543+17C>T (n.2543+17C>T)
c.2612+17C>T (n.2612+17C>T)
c.2693+17C>T (n.2693+17C>T)
c.3023+17C>T (n.3023+17C>T)
c.2546+17C>T (n.2546+17C>T)
c.2570+17C>T (n.2570+17C>T)
c.2624+17C>T (n.2624+17C>T)
c.2516+17C>T (n.2516+17C>T)
c.2681+17C>T (n.2681+17C>T)
c.3038+17C>T (n.3038+17C>T)
c.2639+17C>T (n.2639+17C>T)
c.2627+17C>T (n.2627+17C>T)
c.2585+17C>T (n.2585+17C>T)
c.2561+17C>T (n.2561+17C>T)
c.2531+17C>T (n.2531+17C>T)
c.2708+17C>T (n.2708+17C>T)
c.2558+17C>T (n.2558+17C>T)
 dbSNP
8g.143930127G=CA1826049344PLECc.2744+17C= (n.2744+17C=)
c.2663+17C= (n.2663+17C=)
c.2330+17C= (n.2330+17C=)
c.2543+17C= (n.2543+17C=)
c.2612+17C= (n.2612+17C=)
c.2693+17C= (n.2693+17C=)
c.3023+17C= (n.3023+17C=)
c.2546+17C= (n.2546+17C=)
c.2570+17C= (n.2570+17C=)
c.2624+17C= (n.2624+17C=)
c.2516+17C= (n.2516+17C=)
c.2681+17C= (n.2681+17C=)
c.3038+17C= (n.3038+17C=)
c.2639+17C= (n.2639+17C=)
c.2627+17C= (n.2627+17C=)
c.2585+17C= (n.2585+17C=)
c.2561+17C= (n.2561+17C=)
c.2531+17C= (n.2531+17C=)
c.2708+17C= (n.2708+17C=)
c.2558+17C= (n.2558+17C=)
8g.143930129G>ACA4927465PLECc.2744+15C>T (n.2744+15C>T)
c.2663+15C>T (n.2663+15C>T)
c.2330+15C>T (n.2330+15C>T)
c.2543+15C>T (n.2543+15C>T)
c.2612+15C>T (n.2612+15C>T)
c.2693+15C>T (n.2693+15C>T)
c.3023+15C>T (n.3023+15C>T)
c.2546+15C>T (n.2546+15C>T)
c.2570+15C>T (n.2570+15C>T)
c.2624+15C>T (n.2624+15C>T)
c.2516+15C>T (n.2516+15C>T)
c.2681+15C>T (n.2681+15C>T)
c.3038+15C>T (n.3038+15C>T)
c.2639+15C>T (n.2639+15C>T)
c.2627+15C>T (n.2627+15C>T)
c.2585+15C>T (n.2585+15C>T)
c.2561+15C>T (n.2561+15C>T)
c.2531+15C>T (n.2531+15C>T)
c.2708+15C>T (n.2708+15C>T)
c.2558+15C>T (n.2558+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930129G=CA1826049346PLECc.2744+15C= (n.2744+15C=)
c.2663+15C= (n.2663+15C=)
c.2330+15C= (n.2330+15C=)
c.2543+15C= (n.2543+15C=)
c.2612+15C= (n.2612+15C=)
c.2693+15C= (n.2693+15C=)
c.3023+15C= (n.3023+15C=)
c.2546+15C= (n.2546+15C=)
c.2570+15C= (n.2570+15C=)
c.2624+15C= (n.2624+15C=)
c.2516+15C= (n.2516+15C=)
c.2681+15C= (n.2681+15C=)
c.3038+15C= (n.3038+15C=)
c.2639+15C= (n.2639+15C=)
c.2627+15C= (n.2627+15C=)
c.2585+15C= (n.2585+15C=)
c.2561+15C= (n.2561+15C=)
c.2531+15C= (n.2531+15C=)
c.2708+15C= (n.2708+15C=)
c.2558+15C= (n.2558+15C=)
8g.143930129G>TCA2689012169PLECc.2744+15C>A (n.2744+15C>A)
c.2663+15C>A (n.2663+15C>A)
c.2330+15C>A (n.2330+15C>A)
c.2543+15C>A (n.2543+15C>A)
c.2612+15C>A (n.2612+15C>A)
c.2693+15C>A (n.2693+15C>A)
c.3023+15C>A (n.3023+15C>A)
c.2546+15C>A (n.2546+15C>A)
c.2570+15C>A (n.2570+15C>A)
c.2624+15C>A (n.2624+15C>A)
c.2516+15C>A (n.2516+15C>A)
c.2681+15C>A (n.2681+15C>A)
c.3038+15C>A (n.3038+15C>A)
c.2639+15C>A (n.2639+15C>A)
c.2627+15C>A (n.2627+15C>A)
c.2585+15C>A (n.2585+15C>A)
c.2561+15C>A (n.2561+15C>A)
c.2531+15C>A (n.2531+15C>A)
c.2708+15C>A (n.2708+15C>A)
c.2558+15C>A (n.2558+15C>A)
 gnomAD v4
8g.143930130C>ACA2689012171PLECc.2744+14G>T (n.2744+14G>T)
c.2663+14G>T (n.2663+14G>T)
c.2330+14G>T (n.2330+14G>T)
c.2543+14G>T (n.2543+14G>T)
c.2612+14G>T (n.2612+14G>T)
c.2693+14G>T (n.2693+14G>T)
c.3023+14G>T (n.3023+14G>T)
c.2546+14G>T (n.2546+14G>T)
c.2570+14G>T (n.2570+14G>T)
c.2624+14G>T (n.2624+14G>T)
c.2516+14G>T (n.2516+14G>T)
c.2681+14G>T (n.2681+14G>T)
c.3038+14G>T (n.3038+14G>T)
c.2639+14G>T (n.2639+14G>T)
c.2627+14G>T (n.2627+14G>T)
c.2585+14G>T (n.2585+14G>T)
c.2561+14G>T (n.2561+14G>T)
c.2531+14G>T (n.2531+14G>T)
c.2708+14G>T (n.2708+14G>T)
c.2558+14G>T (n.2558+14G>T)
 gnomAD v4
8g.143930130C>TCA2689012172PLECc.2744+14G>A (n.2744+14G>A)
c.2663+14G>A (n.2663+14G>A)
c.2330+14G>A (n.2330+14G>A)
c.2543+14G>A (n.2543+14G>A)
c.2612+14G>A (n.2612+14G>A)
c.2693+14G>A (n.2693+14G>A)
c.3023+14G>A (n.3023+14G>A)
c.2546+14G>A (n.2546+14G>A)
c.2570+14G>A (n.2570+14G>A)
c.2624+14G>A (n.2624+14G>A)
c.2516+14G>A (n.2516+14G>A)
c.2681+14G>A (n.2681+14G>A)
c.3038+14G>A (n.3038+14G>A)
c.2639+14G>A (n.2639+14G>A)
c.2627+14G>A (n.2627+14G>A)
c.2585+14G>A (n.2585+14G>A)
c.2561+14G>A (n.2561+14G>A)
c.2531+14G>A (n.2531+14G>A)
c.2708+14G>A (n.2708+14G>A)
c.2558+14G>A (n.2558+14G>A)
 gnomAD v4
8g.143930134delCA2689012170PLECc.2744+14del (n.2744+14del)
c.2663+14del (n.2663+14del)
c.2330+14del (n.2330+14del)
c.2543+14del (n.2543+14del)
c.2612+14del (n.2612+14del)
c.2693+14del (n.2693+14del)
c.3023+14del (n.3023+14del)
c.2546+14del (n.2546+14del)
c.2570+14del (n.2570+14del)
c.2624+14del (n.2624+14del)
c.2516+14del (n.2516+14del)
c.2681+14del (n.2681+14del)
c.3038+14del (n.3038+14del)
c.2639+14del (n.2639+14del)
c.2627+14del (n.2627+14del)
c.2585+14del (n.2585+14del)
c.2561+14del (n.2561+14del)
c.2531+14del (n.2531+14del)
c.2708+14del (n.2708+14del)
c.2558+14del (n.2558+14del)
 gnomAD v4
8g.143930131C>ACA2689012173PLECc.2744+13G>T (n.2744+13G>T)
c.2663+13G>T (n.2663+13G>T)
c.2330+13G>T (n.2330+13G>T)
c.2543+13G>T (n.2543+13G>T)
c.2612+13G>T (n.2612+13G>T)
c.2693+13G>T (n.2693+13G>T)
c.3023+13G>T (n.3023+13G>T)
c.2546+13G>T (n.2546+13G>T)
c.2570+13G>T (n.2570+13G>T)
c.2624+13G>T (n.2624+13G>T)
c.2516+13G>T (n.2516+13G>T)
c.2681+13G>T (n.2681+13G>T)
c.3038+13G>T (n.3038+13G>T)
c.2639+13G>T (n.2639+13G>T)
c.2627+13G>T (n.2627+13G>T)
c.2585+13G>T (n.2585+13G>T)
c.2561+13G>T (n.2561+13G>T)
c.2531+13G>T (n.2531+13G>T)
c.2708+13G>T (n.2708+13G>T)
c.2558+13G>T (n.2558+13G>T)
 gnomAD v4
8g.143930132C>ACA2689012174PLECc.2744+12G>T (n.2744+12G>T)
c.2663+12G>T (n.2663+12G>T)
c.2330+12G>T (n.2330+12G>T)
c.2543+12G>T (n.2543+12G>T)
c.2612+12G>T (n.2612+12G>T)
c.2693+12G>T (n.2693+12G>T)
c.3023+12G>T (n.3023+12G>T)
c.2546+12G>T (n.2546+12G>T)
c.2570+12G>T (n.2570+12G>T)
c.2624+12G>T (n.2624+12G>T)
c.2516+12G>T (n.2516+12G>T)
c.2681+12G>T (n.2681+12G>T)
c.3038+12G>T (n.3038+12G>T)
c.2639+12G>T (n.2639+12G>T)
c.2627+12G>T (n.2627+12G>T)
c.2585+12G>T (n.2585+12G>T)
c.2561+12G>T (n.2561+12G>T)
c.2531+12G>T (n.2531+12G>T)
c.2708+12G>T (n.2708+12G>T)
c.2558+12G>T (n.2558+12G>T)
 gnomAD v4
8g.143930132C=CA1826049347PLECc.2744+12G= (n.2744+12G=)
c.2663+12G= (n.2663+12G=)
c.2330+12G= (n.2330+12G=)
c.2543+12G= (n.2543+12G=)
c.2612+12G= (n.2612+12G=)
c.2693+12G= (n.2693+12G=)
c.3023+12G= (n.3023+12G=)
c.2546+12G= (n.2546+12G=)
c.2570+12G= (n.2570+12G=)
c.2624+12G= (n.2624+12G=)
c.2516+12G= (n.2516+12G=)
c.2681+12G= (n.2681+12G=)
c.3038+12G= (n.3038+12G=)
c.2639+12G= (n.2639+12G=)
c.2627+12G= (n.2627+12G=)
c.2585+12G= (n.2585+12G=)
c.2561+12G= (n.2561+12G=)
c.2531+12G= (n.2531+12G=)
c.2708+12G= (n.2708+12G=)
c.2558+12G= (n.2558+12G=)
8g.143930132C>TCA586158470PLECc.2744+12G>A (n.2744+12G>A)
c.2663+12G>A (n.2663+12G>A)
c.2330+12G>A (n.2330+12G>A)
c.2543+12G>A (n.2543+12G>A)
c.2612+12G>A (n.2612+12G>A)
c.2693+12G>A (n.2693+12G>A)
c.3023+12G>A (n.3023+12G>A)
c.2546+12G>A (n.2546+12G>A)
c.2570+12G>A (n.2570+12G>A)
c.2624+12G>A (n.2624+12G>A)
c.2516+12G>A (n.2516+12G>A)
c.2681+12G>A (n.2681+12G>A)
c.3038+12G>A (n.3038+12G>A)
c.2639+12G>A (n.2639+12G>A)
c.2627+12G>A (n.2627+12G>A)
c.2585+12G>A (n.2585+12G>A)
c.2561+12G>A (n.2561+12G>A)
c.2531+12G>A (n.2531+12G>A)
c.2708+12G>A (n.2708+12G>A)
c.2558+12G>A (n.2558+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.143930133C>ACA2689012176PLECc.2744+11G>T (n.2744+11G>T)
c.2663+11G>T (n.2663+11G>T)
c.2330+11G>T (n.2330+11G>T)
c.2543+11G>T (n.2543+11G>T)
c.2612+11G>T (n.2612+11G>T)
c.2693+11G>T (n.2693+11G>T)
c.3023+11G>T (n.3023+11G>T)
c.2546+11G>T (n.2546+11G>T)
c.2570+11G>T (n.2570+11G>T)
c.2624+11G>T (n.2624+11G>T)
c.2516+11G>T (n.2516+11G>T)
c.2681+11G>T (n.2681+11G>T)
c.3038+11G>T (n.3038+11G>T)
c.2639+11G>T (n.2639+11G>T)
c.2627+11G>T (n.2627+11G>T)
c.2585+11G>T (n.2585+11G>T)
c.2561+11G>T (n.2561+11G>T)
c.2531+11G>T (n.2531+11G>T)
c.2708+11G>T (n.2708+11G>T)
c.2558+11G>T (n.2558+11G>T)
 gnomAD v4
8g.143930133C=CA1826049348PLECc.2744+11G= (n.2744+11G=)
c.2663+11G= (n.2663+11G=)
c.2330+11G= (n.2330+11G=)
c.2543+11G= (n.2543+11G=)
c.2612+11G= (n.2612+11G=)
c.2693+11G= (n.2693+11G=)
c.3023+11G= (n.3023+11G=)
c.2546+11G= (n.2546+11G=)
c.2570+11G= (n.2570+11G=)
c.2624+11G= (n.2624+11G=)
c.2516+11G= (n.2516+11G=)
c.2681+11G= (n.2681+11G=)
c.3038+11G= (n.3038+11G=)
c.2639+11G= (n.2639+11G=)
c.2627+11G= (n.2627+11G=)
c.2585+11G= (n.2585+11G=)
c.2561+11G= (n.2561+11G=)
c.2531+11G= (n.2531+11G=)
c.2708+11G= (n.2708+11G=)
c.2558+11G= (n.2558+11G=)
8g.143930133C>TCA1120223550PLECc.2744+11G>A (n.2744+11G>A)
c.2663+11G>A (n.2663+11G>A)
c.2330+11G>A (n.2330+11G>A)
c.2543+11G>A (n.2543+11G>A)
c.2612+11G>A (n.2612+11G>A)
c.2693+11G>A (n.2693+11G>A)
c.3023+11G>A (n.3023+11G>A)
c.2546+11G>A (n.2546+11G>A)
c.2570+11G>A (n.2570+11G>A)
c.2624+11G>A (n.2624+11G>A)
c.2516+11G>A (n.2516+11G>A)
c.2681+11G>A (n.2681+11G>A)
c.3038+11G>A (n.3038+11G>A)
c.2639+11G>A (n.2639+11G>A)
c.2627+11G>A (n.2627+11G>A)
c.2585+11G>A (n.2585+11G>A)
c.2561+11G>A (n.2561+11G>A)
c.2531+11G>A (n.2531+11G>A)
c.2708+11G>A (n.2708+11G>A)
c.2558+11G>A (n.2558+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930134C>ACA2573142893PLECc.2744+10G>T (n.2744+10G>T)
c.2663+10G>T (n.2663+10G>T)
c.2330+10G>T (n.2330+10G>T)
c.2543+10G>T (n.2543+10G>T)
c.2612+10G>T (n.2612+10G>T)
c.2693+10G>T (n.2693+10G>T)
c.3023+10G>T (n.3023+10G>T)
c.2546+10G>T (n.2546+10G>T)
c.2570+10G>T (n.2570+10G>T)
c.2624+10G>T (n.2624+10G>T)
c.2516+10G>T (n.2516+10G>T)
c.2681+10G>T (n.2681+10G>T)
c.3038+10G>T (n.3038+10G>T)
c.2639+10G>T (n.2639+10G>T)
c.2627+10G>T (n.2627+10G>T)
c.2585+10G>T (n.2585+10G>T)
c.2561+10G>T (n.2561+10G>T)
c.2531+10G>T (n.2531+10G>T)
c.2708+10G>T (n.2708+10G>T)
c.2558+10G>T (n.2558+10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.143930134C=CA1826049349PLECc.2744+10G= (n.2744+10G=)
c.2663+10G= (n.2663+10G=)
c.2330+10G= (n.2330+10G=)
c.2543+10G= (n.2543+10G=)
c.2612+10G= (n.2612+10G=)
c.2693+10G= (n.2693+10G=)
c.3023+10G= (n.3023+10G=)
c.2546+10G= (n.2546+10G=)
c.2570+10G= (n.2570+10G=)
c.2624+10G= (n.2624+10G=)
c.2516+10G= (n.2516+10G=)
c.2681+10G= (n.2681+10G=)
c.3038+10G= (n.3038+10G=)
c.2639+10G= (n.2639+10G=)
c.2627+10G= (n.2627+10G=)
c.2585+10G= (n.2585+10G=)
c.2561+10G= (n.2561+10G=)
c.2531+10G= (n.2531+10G=)
c.2708+10G= (n.2708+10G=)
c.2558+10G= (n.2558+10G=)
8g.143930134C>TCA187619307PLECc.2744+10G>A (n.2744+10G>A)
c.2663+10G>A (n.2663+10G>A)
c.2330+10G>A (n.2330+10G>A)
c.2543+10G>A (n.2543+10G>A)
c.2612+10G>A (n.2612+10G>A)
c.2693+10G>A (n.2693+10G>A)
c.3023+10G>A (n.3023+10G>A)
c.2546+10G>A (n.2546+10G>A)
c.2570+10G>A (n.2570+10G>A)
c.2624+10G>A (n.2624+10G>A)
c.2516+10G>A (n.2516+10G>A)
c.2681+10G>A (n.2681+10G>A)
c.3038+10G>A (n.3038+10G>A)
c.2639+10G>A (n.2639+10G>A)
c.2627+10G>A (n.2627+10G>A)
c.2585+10G>A (n.2585+10G>A)
c.2561+10G>A (n.2561+10G>A)
c.2531+10G>A (n.2531+10G>A)
c.2708+10G>A (n.2708+10G>A)
c.2558+10G>A (n.2558+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930135G>ACA586158471PLECc.2744+9C>T (n.2744+9C>T)
c.2663+9C>T (n.2663+9C>T)
c.2330+9C>T (n.2330+9C>T)
c.2543+9C>T (n.2543+9C>T)
c.2612+9C>T (n.2612+9C>T)
c.2693+9C>T (n.2693+9C>T)
c.3023+9C>T (n.3023+9C>T)
c.2546+9C>T (n.2546+9C>T)
c.2570+9C>T (n.2570+9C>T)
c.2624+9C>T (n.2624+9C>T)
c.2516+9C>T (n.2516+9C>T)
c.2681+9C>T (n.2681+9C>T)
c.3038+9C>T (n.3038+9C>T)
c.2639+9C>T (n.2639+9C>T)
c.2627+9C>T (n.2627+9C>T)
c.2585+9C>T (n.2585+9C>T)
c.2561+9C>T (n.2561+9C>T)
c.2531+9C>T (n.2531+9C>T)
c.2708+9C>T (n.2708+9C>T)
c.2558+9C>T (n.2558+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930135G=CA1826049350PLECc.2744+9C= (n.2744+9C=)
c.2663+9C= (n.2663+9C=)
c.2330+9C= (n.2330+9C=)
c.2543+9C= (n.2543+9C=)
c.2612+9C= (n.2612+9C=)
c.2693+9C= (n.2693+9C=)
c.3023+9C= (n.3023+9C=)
c.2546+9C= (n.2546+9C=)
c.2570+9C= (n.2570+9C=)
c.2624+9C= (n.2624+9C=)
c.2516+9C= (n.2516+9C=)
c.2681+9C= (n.2681+9C=)
c.3038+9C= (n.3038+9C=)
c.2639+9C= (n.2639+9C=)
c.2627+9C= (n.2627+9C=)
c.2585+9C= (n.2585+9C=)
c.2561+9C= (n.2561+9C=)
c.2531+9C= (n.2531+9C=)
c.2708+9C= (n.2708+9C=)
c.2558+9C= (n.2558+9C=)
8g.143930135G>TCA586158472PLECc.2744+9C>A (n.2744+9C>A)
c.2663+9C>A (n.2663+9C>A)
c.2330+9C>A (n.2330+9C>A)
c.2543+9C>A (n.2543+9C>A)
c.2612+9C>A (n.2612+9C>A)
c.2693+9C>A (n.2693+9C>A)
c.3023+9C>A (n.3023+9C>A)
c.2546+9C>A (n.2546+9C>A)
c.2570+9C>A (n.2570+9C>A)
c.2624+9C>A (n.2624+9C>A)
c.2516+9C>A (n.2516+9C>A)
c.2681+9C>A (n.2681+9C>A)
c.3038+9C>A (n.3038+9C>A)
c.2639+9C>A (n.2639+9C>A)
c.2627+9C>A (n.2627+9C>A)
c.2585+9C>A (n.2585+9C>A)
c.2561+9C>A (n.2561+9C>A)
c.2531+9C>A (n.2531+9C>A)
c.2708+9C>A (n.2708+9C>A)
c.2558+9C>A (n.2558+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930136C=CA1826049351PLECc.2744+8G= (n.2744+8G=)
c.2663+8G= (n.2663+8G=)
c.2330+8G= (n.2330+8G=)
c.2543+8G= (n.2543+8G=)
c.2612+8G= (n.2612+8G=)
c.2693+8G= (n.2693+8G=)
c.3023+8G= (n.3023+8G=)
c.2546+8G= (n.2546+8G=)
c.2570+8G= (n.2570+8G=)
c.2624+8G= (n.2624+8G=)
c.2516+8G= (n.2516+8G=)
c.2681+8G= (n.2681+8G=)
c.3038+8G= (n.3038+8G=)
c.2639+8G= (n.2639+8G=)
c.2627+8G= (n.2627+8G=)
c.2585+8G= (n.2585+8G=)
c.2561+8G= (n.2561+8G=)
c.2531+8G= (n.2531+8G=)
c.2708+8G= (n.2708+8G=)
c.2558+8G= (n.2558+8G=)
8g.143930136C>GCA586158473PLECc.2744+8G>C (n.2744+8G>C)
c.2663+8G>C (n.2663+8G>C)
c.2330+8G>C (n.2330+8G>C)
c.2543+8G>C (n.2543+8G>C)
c.2612+8G>C (n.2612+8G>C)
c.2693+8G>C (n.2693+8G>C)
c.3023+8G>C (n.3023+8G>C)
c.2546+8G>C (n.2546+8G>C)
c.2570+8G>C (n.2570+8G>C)
c.2624+8G>C (n.2624+8G>C)
c.2516+8G>C (n.2516+8G>C)
c.2681+8G>C (n.2681+8G>C)
c.3038+8G>C (n.3038+8G>C)
c.2639+8G>C (n.2639+8G>C)
c.2627+8G>C (n.2627+8G>C)
c.2585+8G>C (n.2585+8G>C)
c.2561+8G>C (n.2561+8G>C)
c.2531+8G>C (n.2531+8G>C)
c.2708+8G>C (n.2708+8G>C)
c.2558+8G>C (n.2558+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930136C>TCA2689012182PLECc.2744+8G>A (n.2744+8G>A)
c.2663+8G>A (n.2663+8G>A)
c.2330+8G>A (n.2330+8G>A)
c.2543+8G>A (n.2543+8G>A)
c.2612+8G>A (n.2612+8G>A)
c.2693+8G>A (n.2693+8G>A)
c.3023+8G>A (n.3023+8G>A)
c.2546+8G>A (n.2546+8G>A)
c.2570+8G>A (n.2570+8G>A)
c.2624+8G>A (n.2624+8G>A)
c.2516+8G>A (n.2516+8G>A)
c.2681+8G>A (n.2681+8G>A)
c.3038+8G>A (n.3038+8G>A)
c.2639+8G>A (n.2639+8G>A)
c.2627+8G>A (n.2627+8G>A)
c.2585+8G>A (n.2585+8G>A)
c.2561+8G>A (n.2561+8G>A)
c.2531+8G>A (n.2531+8G>A)
c.2708+8G>A (n.2708+8G>A)
c.2558+8G>A (n.2558+8G>A)
 gnomAD v4
8g.143930137C>ACA2689012183PLECc.2744+7G>T (n.2744+7G>T)
c.2663+7G>T (n.2663+7G>T)
c.2330+7G>T (n.2330+7G>T)
c.2543+7G>T (n.2543+7G>T)
c.2612+7G>T (n.2612+7G>T)
c.2693+7G>T (n.2693+7G>T)
c.3023+7G>T (n.3023+7G>T)
c.2546+7G>T (n.2546+7G>T)
c.2570+7G>T (n.2570+7G>T)
c.2624+7G>T (n.2624+7G>T)
c.2516+7G>T (n.2516+7G>T)
c.2681+7G>T (n.2681+7G>T)
c.3038+7G>T (n.3038+7G>T)
c.2639+7G>T (n.2639+7G>T)
c.2627+7G>T (n.2627+7G>T)
c.2585+7G>T (n.2585+7G>T)
c.2561+7G>T (n.2561+7G>T)
c.2531+7G>T (n.2531+7G>T)
c.2708+7G>T (n.2708+7G>T)
c.2558+7G>T (n.2558+7G>T)
 gnomAD v4
8g.143930137C>TCA2689012185PLECc.2744+7G>A (n.2744+7G>A)
c.2663+7G>A (n.2663+7G>A)
c.2330+7G>A (n.2330+7G>A)
c.2543+7G>A (n.2543+7G>A)
c.2612+7G>A (n.2612+7G>A)
c.2693+7G>A (n.2693+7G>A)
c.3023+7G>A (n.3023+7G>A)
c.2546+7G>A (n.2546+7G>A)
c.2570+7G>A (n.2570+7G>A)
c.2624+7G>A (n.2624+7G>A)
c.2516+7G>A (n.2516+7G>A)
c.2681+7G>A (n.2681+7G>A)
c.3038+7G>A (n.3038+7G>A)
c.2639+7G>A (n.2639+7G>A)
c.2627+7G>A (n.2627+7G>A)
c.2585+7G>A (n.2585+7G>A)
c.2561+7G>A (n.2561+7G>A)
c.2531+7G>A (n.2531+7G>A)
c.2708+7G>A (n.2708+7G>A)
c.2558+7G>A (n.2558+7G>A)
 gnomAD v4
8g.143930138A>CCA2573130125PLECc.2744+6T>G (n.2744+6T>G)
c.2663+6T>G (n.2663+6T>G)
c.2330+6T>G (n.2330+6T>G)
c.2543+6T>G (n.2543+6T>G)
c.2612+6T>G (n.2612+6T>G)
c.2693+6T>G (n.2693+6T>G)
c.3023+6T>G (n.3023+6T>G)
c.2546+6T>G (n.2546+6T>G)
c.2570+6T>G (n.2570+6T>G)
c.2624+6T>G (n.2624+6T>G)
c.2516+6T>G (n.2516+6T>G)
c.2681+6T>G (n.2681+6T>G)
c.3038+6T>G (n.3038+6T>G)
c.2639+6T>G (n.2639+6T>G)
c.2627+6T>G (n.2627+6T>G)
c.2585+6T>G (n.2585+6T>G)
c.2561+6T>G (n.2561+6T>G)
c.2531+6T>G (n.2531+6T>G)
c.2708+6T>G (n.2708+6T>G)
c.2558+6T>G (n.2558+6T>G)
8g.143930139C=CA1826049352PLECc.2744+5G= (n.2744+5G=)
c.2663+5G= (n.2663+5G=)
c.2330+5G= (n.2330+5G=)
c.2543+5G= (n.2543+5G=)
c.2612+5G= (n.2612+5G=)
c.2693+5G= (n.2693+5G=)
c.3023+5G= (n.3023+5G=)
c.2546+5G= (n.2546+5G=)
c.2570+5G= (n.2570+5G=)
c.2624+5G= (n.2624+5G=)
c.2516+5G= (n.2516+5G=)
c.2681+5G= (n.2681+5G=)
c.3038+5G= (n.3038+5G=)
c.2639+5G= (n.2639+5G=)
c.2627+5G= (n.2627+5G=)
c.2585+5G= (n.2585+5G=)
c.2561+5G= (n.2561+5G=)
c.2531+5G= (n.2531+5G=)
c.2708+5G= (n.2708+5G=)
c.2558+5G= (n.2558+5G=)
8g.143930139C>GCA2579275624PLECc.2744+5G>C (n.2744+5G>C)
c.2663+5G>C (n.2663+5G>C)
c.2330+5G>C (n.2330+5G>C)
c.2543+5G>C (n.2543+5G>C)
c.2612+5G>C (n.2612+5G>C)
c.2693+5G>C (n.2693+5G>C)
c.3023+5G>C (n.3023+5G>C)
c.2546+5G>C (n.2546+5G>C)
c.2570+5G>C (n.2570+5G>C)
c.2624+5G>C (n.2624+5G>C)
c.2516+5G>C (n.2516+5G>C)
c.2681+5G>C (n.2681+5G>C)
c.3038+5G>C (n.3038+5G>C)
c.2639+5G>C (n.2639+5G>C)
c.2627+5G>C (n.2627+5G>C)
c.2585+5G>C (n.2585+5G>C)
c.2561+5G>C (n.2561+5G>C)
c.2531+5G>C (n.2531+5G>C)
c.2708+5G>C (n.2708+5G>C)
c.2558+5G>C (n.2558+5G>C)
 ClinVar
8g.143930139C>TCA586158474PLECc.2744+5G>A (n.2744+5G>A)
c.2663+5G>A (n.2663+5G>A)
c.2330+5G>A (n.2330+5G>A)
c.2543+5G>A (n.2543+5G>A)
c.2612+5G>A (n.2612+5G>A)
c.2693+5G>A (n.2693+5G>A)
c.3023+5G>A (n.3023+5G>A)
c.2546+5G>A (n.2546+5G>A)
c.2570+5G>A (n.2570+5G>A)
c.2624+5G>A (n.2624+5G>A)
c.2516+5G>A (n.2516+5G>A)
c.2681+5G>A (n.2681+5G>A)
c.3038+5G>A (n.3038+5G>A)
c.2639+5G>A (n.2639+5G>A)
c.2627+5G>A (n.2627+5G>A)
c.2585+5G>A (n.2585+5G>A)
c.2561+5G>A (n.2561+5G>A)
c.2531+5G>A (n.2531+5G>A)
c.2708+5G>A (n.2708+5G>A)
c.2558+5G>A (n.2558+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930140C=CA1826049353PLECc.2744+4G= (n.2744+4G=)
c.2663+4G= (n.2663+4G=)
c.2330+4G= (n.2330+4G=)
c.2543+4G= (n.2543+4G=)
c.2612+4G= (n.2612+4G=)
c.2693+4G= (n.2693+4G=)
c.3023+4G= (n.3023+4G=)
c.2546+4G= (n.2546+4G=)
c.2570+4G= (n.2570+4G=)
c.2624+4G= (n.2624+4G=)
c.2516+4G= (n.2516+4G=)
c.2681+4G= (n.2681+4G=)
c.3038+4G= (n.3038+4G=)
c.2639+4G= (n.2639+4G=)
c.2627+4G= (n.2627+4G=)
c.2585+4G= (n.2585+4G=)
c.2561+4G= (n.2561+4G=)
c.2531+4G= (n.2531+4G=)
c.2708+4G= (n.2708+4G=)
c.2558+4G= (n.2558+4G=)
8g.143930140C>TCA586158475PLECc.2744+4G>A (n.2744+4G>A)
c.2663+4G>A (n.2663+4G>A)
c.2330+4G>A (n.2330+4G>A)
c.2543+4G>A (n.2543+4G>A)
c.2612+4G>A (n.2612+4G>A)
c.2693+4G>A (n.2693+4G>A)
c.3023+4G>A (n.3023+4G>A)
c.2546+4G>A (n.2546+4G>A)
c.2570+4G>A (n.2570+4G>A)
c.2624+4G>A (n.2624+4G>A)
c.2516+4G>A (n.2516+4G>A)
c.2681+4G>A (n.2681+4G>A)
c.3038+4G>A (n.3038+4G>A)
c.2639+4G>A (n.2639+4G>A)
c.2627+4G>A (n.2627+4G>A)
c.2585+4G>A (n.2585+4G>A)
c.2561+4G>A (n.2561+4G>A)
c.2531+4G>A (n.2531+4G>A)
c.2708+4G>A (n.2708+4G>A)
c.2558+4G>A (n.2558+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930141C>ACA2689012188PLECc.2744+3G>T (n.2744+3G>T)
c.2663+3G>T (n.2663+3G>T)
c.2330+3G>T (n.2330+3G>T)
c.2543+3G>T (n.2543+3G>T)
c.2612+3G>T (n.2612+3G>T)
c.2693+3G>T (n.2693+3G>T)
c.3023+3G>T (n.3023+3G>T)
c.2546+3G>T (n.2546+3G>T)
c.2570+3G>T (n.2570+3G>T)
c.2624+3G>T (n.2624+3G>T)
c.2516+3G>T (n.2516+3G>T)
c.2681+3G>T (n.2681+3G>T)
c.3038+3G>T (n.3038+3G>T)
c.2639+3G>T (n.2639+3G>T)
c.2627+3G>T (n.2627+3G>T)
c.2585+3G>T (n.2585+3G>T)
c.2561+3G>T (n.2561+3G>T)
c.2531+3G>T (n.2531+3G>T)
c.2708+3G>T (n.2708+3G>T)
c.2558+3G>T (n.2558+3G>T)
 gnomAD v4
8g.143930141C>TCA2689012187PLECc.2744+3G>A (n.2744+3G>A)
c.2663+3G>A (n.2663+3G>A)
c.2330+3G>A (n.2330+3G>A)
c.2543+3G>A (n.2543+3G>A)
c.2612+3G>A (n.2612+3G>A)
c.2693+3G>A (n.2693+3G>A)
c.3023+3G>A (n.3023+3G>A)
c.2546+3G>A (n.2546+3G>A)
c.2570+3G>A (n.2570+3G>A)
c.2624+3G>A (n.2624+3G>A)
c.2516+3G>A (n.2516+3G>A)
c.2681+3G>A (n.2681+3G>A)
c.3038+3G>A (n.3038+3G>A)
c.2639+3G>A (n.2639+3G>A)
c.2627+3G>A (n.2627+3G>A)
c.2585+3G>A (n.2585+3G>A)
c.2561+3G>A (n.2561+3G>A)
c.2531+3G>A (n.2531+3G>A)
c.2708+3G>A (n.2708+3G>A)
c.2558+3G>A (n.2558+3G>A)
 gnomAD v4
8g.143930142A>CCA372573616PLECc.2744+2T>G (n.2744+2T>G)
c.2663+2T>G (n.2663+2T>G)
c.2330+2T>G (n.2330+2T>G)
c.2543+2T>G (n.2543+2T>G)
c.2612+2T>G (n.2612+2T>G)
c.2693+2T>G (n.2693+2T>G)
c.3023+2T>G (n.3023+2T>G)
c.2546+2T>G (n.2546+2T>G)
c.2570+2T>G (n.2570+2T>G)
c.2624+2T>G (n.2624+2T>G)
c.2516+2T>G (n.2516+2T>G)
c.2681+2T>G (n.2681+2T>G)
c.3038+2T>G (n.3038+2T>G)
c.2639+2T>G (n.2639+2T>G)
c.2627+2T>G (n.2627+2T>G)
c.2585+2T>G (n.2585+2T>G)
c.2561+2T>G (n.2561+2T>G)
c.2531+2T>G (n.2531+2T>G)
c.2708+2T>G (n.2708+2T>G)
c.2558+2T>G (n.2558+2T>G)
8g.143930142A>GCA372573617PLECc.2744+2T>C (n.2744+2T>C)
c.2663+2T>C (n.2663+2T>C)
c.2330+2T>C (n.2330+2T>C)
c.2543+2T>C (n.2543+2T>C)
c.2612+2T>C (n.2612+2T>C)
c.2693+2T>C (n.2693+2T>C)
c.3023+2T>C (n.3023+2T>C)
c.2546+2T>C (n.2546+2T>C)
c.2570+2T>C (n.2570+2T>C)
c.2624+2T>C (n.2624+2T>C)
c.2516+2T>C (n.2516+2T>C)
c.2681+2T>C (n.2681+2T>C)
c.3038+2T>C (n.3038+2T>C)
c.2639+2T>C (n.2639+2T>C)
c.2627+2T>C (n.2627+2T>C)
c.2585+2T>C (n.2585+2T>C)
c.2561+2T>C (n.2561+2T>C)
c.2531+2T>C (n.2531+2T>C)
c.2708+2T>C (n.2708+2T>C)
c.2558+2T>C (n.2558+2T>C)
8g.143930142A>TCA372573618PLECc.2744+2T>A (n.2744+2T>A)
c.2663+2T>A (n.2663+2T>A)
c.2330+2T>A (n.2330+2T>A)
c.2543+2T>A (n.2543+2T>A)
c.2612+2T>A (n.2612+2T>A)
c.2693+2T>A (n.2693+2T>A)
c.3023+2T>A (n.3023+2T>A)
c.2546+2T>A (n.2546+2T>A)
c.2570+2T>A (n.2570+2T>A)
c.2624+2T>A (n.2624+2T>A)
c.2516+2T>A (n.2516+2T>A)
c.2681+2T>A (n.2681+2T>A)
c.3038+2T>A (n.3038+2T>A)
c.2639+2T>A (n.2639+2T>A)
c.2627+2T>A (n.2627+2T>A)
c.2585+2T>A (n.2585+2T>A)
c.2561+2T>A (n.2561+2T>A)
c.2531+2T>A (n.2531+2T>A)
c.2708+2T>A (n.2708+2T>A)
c.2558+2T>A (n.2558+2T>A)
8g.143930142_143930156delinsACCTGGTGACGGCCTCA1826049354PLECc.2732_2744+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2651_2663+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2318_2330+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2531_2543+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2600_2612+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2681_2693+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.3011_3023+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2534_2546+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2558_2570+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2612_2624+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2504_2516+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2669_2681+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.3026_3038+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2627_2639+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2615_2627+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2573_2585+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2549_2561+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2519_2531+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2696_2708+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
c.2546_2558+2delinsAGGCCGTCACCAGGT
8g.143930143C>ACA372573620PLECc.2744+1G>T (n.2744+1G>T)
c.2663+1G>T (n.2663+1G>T)
c.2330+1G>T (n.2330+1G>T)
c.2543+1G>T (n.2543+1G>T)
c.2612+1G>T (n.2612+1G>T)
c.2693+1G>T (n.2693+1G>T)
c.3023+1G>T (n.3023+1G>T)
c.2546+1G>T (n.2546+1G>T)
c.2570+1G>T (n.2570+1G>T)
c.2624+1G>T (n.2624+1G>T)
c.2516+1G>T (n.2516+1G>T)
c.2681+1G>T (n.2681+1G>T)
c.3038+1G>T (n.3038+1G>T)
c.2639+1G>T (n.2639+1G>T)
c.2627+1G>T (n.2627+1G>T)
c.2585+1G>T (n.2585+1G>T)
c.2561+1G>T (n.2561+1G>T)
c.2531+1G>T (n.2531+1G>T)
c.2708+1G>T (n.2708+1G>T)
c.2558+1G>T (n.2558+1G>T)
8g.143930143C>GCA372573623PLECc.2744+1G>C (n.2744+1G>C)
c.2663+1G>C (n.2663+1G>C)
c.2330+1G>C (n.2330+1G>C)
c.2543+1G>C (n.2543+1G>C)
c.2612+1G>C (n.2612+1G>C)
c.2693+1G>C (n.2693+1G>C)
c.3023+1G>C (n.3023+1G>C)
c.2546+1G>C (n.2546+1G>C)
c.2570+1G>C (n.2570+1G>C)
c.2624+1G>C (n.2624+1G>C)
c.2516+1G>C (n.2516+1G>C)
c.2681+1G>C (n.2681+1G>C)
c.3038+1G>C (n.3038+1G>C)
c.2639+1G>C (n.2639+1G>C)
c.2627+1G>C (n.2627+1G>C)
c.2585+1G>C (n.2585+1G>C)
c.2561+1G>C (n.2561+1G>C)
c.2531+1G>C (n.2531+1G>C)
c.2708+1G>C (n.2708+1G>C)
c.2558+1G>C (n.2558+1G>C)
8g.143930143C>TCA372573624PLECc.2744+1G>A (n.2744+1G>A)
c.2663+1G>A (n.2663+1G>A)
c.2330+1G>A (n.2330+1G>A)
c.2543+1G>A (n.2543+1G>A)
c.2612+1G>A (n.2612+1G>A)
c.2693+1G>A (n.2693+1G>A)
c.3023+1G>A (n.3023+1G>A)
c.2546+1G>A (n.2546+1G>A)
c.2570+1G>A (n.2570+1G>A)
c.2624+1G>A (n.2624+1G>A)
c.2516+1G>A (n.2516+1G>A)
c.2681+1G>A (n.2681+1G>A)
c.3038+1G>A (n.3038+1G>A)
c.2639+1G>A (n.2639+1G>A)
c.2627+1G>A (n.2627+1G>A)
c.2585+1G>A (n.2585+1G>A)
c.2561+1G>A (n.2561+1G>A)
c.2531+1G>A (n.2531+1G>A)
c.2708+1G>A (n.2708+1G>A)
c.2558+1G>A (n.2558+1G>A)
8g.143930144delCA2689012189PLECc.2744+1del
c.2663+1del
c.2330+1del
c.2543+1del
c.2612+1del
c.2693+1del
c.3023+1del
c.2546+1del
c.2570+1del
c.2624+1del
c.2516+1del
c.2681+1del
c.3038+1del
c.2639+1del
c.2627+1del
c.2585+1del
c.2561+1del
c.2531+1del
c.2708+1del
c.2558+1del
 gnomAD v4
8g.143930148_143930161delCA278583PLECc.2732_2744+1del
c.2651_2663+1del
c.2318_2330+1del
c.2531_2543+1del
c.2600_2612+1del
c.2681_2693+1del
c.3011_3023+1del
c.2534_2546+1del
c.2558_2570+1del
c.2612_2624+1del
c.2504_2516+1del
c.2669_2681+1del
c.3026_3038+1del
c.2627_2639+1del
c.2615_2627+1del
c.2573_2585+1del
c.2549_2561+1del
c.2519_2531+1del
c.2696_2708+1del
c.2546_2558+1del
 ClinVar dbSNP
8g.143930144C>ACA372573625PLECc.2744G>T (p.Arg915Met)
c.2663G>T (p.Arg888Met)
c.2330G>T (p.Arg777Met)
c.2543G>T (p.Arg848Met)
c.2612G>T (p.Arg871Met)
c.2693G>T (p.Arg898Met)
c.3023G>T (p.Arg1008Met)
c.2546G>T (p.Arg849Met)
c.2570G>T (p.Arg857Met)
c.2624G>T (p.Arg875Met)
c.2516G>T (p.Arg839Met)
c.2681G>T (p.Arg894Met)
c.3038G>T (p.Arg1013Met)
c.2639G>T (p.Arg880Met)
c.2627G>T (p.Arg876Met)
c.2585G>T (p.Arg862Met)
c.2561G>T (p.Arg854Met)
c.2531G>T (p.Arg844Met)
c.2708G>T (p.Arg903Met)
c.2558G>T (p.Arg853Met)
8g.143930144C=CA1826049355PLECc.2744G= (p.Arg915=)
c.2663G= (p.Arg888=)
c.2330G= (p.Arg777=)
c.2543G= (p.Arg848=)
c.2612G= (p.Arg871=)
c.2693G= (p.Arg898=)
c.3023G= (p.Arg1008=)
c.2546G= (p.Arg849=)
c.2570G= (p.Arg857=)
c.2624G= (p.Arg875=)
c.2516G= (p.Arg839=)
c.2681G= (p.Arg894=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.2639G= (p.Arg880=)
c.2627G= (p.Arg876=)
c.2585G= (p.Arg862=)
c.2561G= (p.Arg854=)
c.2531G= (p.Arg844=)
c.2708G= (p.Arg903=)
c.2558G= (p.Arg853=)
8g.143930144C>GCA372573628PLECc.2744G>C (p.Arg915Thr)
c.2663G>C (p.Arg888Thr)
c.2330G>C (p.Arg777Thr)
c.2543G>C (p.Arg848Thr)
c.2612G>C (p.Arg871Thr)
c.2693G>C (p.Arg898Thr)
c.3023G>C (p.Arg1008Thr)
c.2546G>C (p.Arg849Thr)
c.2570G>C (p.Arg857Thr)
c.2624G>C (p.Arg875Thr)
c.2516G>C (p.Arg839Thr)
c.2681G>C (p.Arg894Thr)
c.3038G>C (p.Arg1013Thr)
c.2639G>C (p.Arg880Thr)
c.2627G>C (p.Arg876Thr)
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
c.2561G>C (p.Arg854Thr)
c.2531G>C (p.Arg844Thr)
c.2708G>C (p.Arg903Thr)
c.2558G>C (p.Arg853Thr)
8g.143930144C>TCA372573626PLECc.2744G>A (p.Arg915Lys)
c.2663G>A (p.Arg888Lys)
c.2330G>A (p.Arg777Lys)
c.2543G>A (p.Arg848Lys)
c.2612G>A (p.Arg871Lys)
c.2693G>A (p.Arg898Lys)
c.3023G>A (p.Arg1008Lys)
c.2546G>A (p.Arg849Lys)
c.2570G>A (p.Arg857Lys)
c.2624G>A (p.Arg875Lys)
c.2516G>A (p.Arg839Lys)
c.2681G>A (p.Arg894Lys)
c.3038G>A (p.Arg1013Lys)
c.2639G>A (p.Arg880Lys)
c.2627G>A (p.Arg876Lys)
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
c.2561G>A (p.Arg854Lys)
c.2531G>A (p.Arg844Lys)
c.2708G>A (p.Arg903Lys)
c.2558G>A (p.Arg853Lys)
 dbSNP gnomAD v2
8g.143930145T>ACA372573629PLECc.2743A>T (p.Arg915Trp)
c.2662A>T (p.Arg888Trp)
c.2329A>T (p.Arg777Trp)
c.2542A>T (p.Arg848Trp)
c.2611A>T (p.Arg871Trp)
c.2692A>T (p.Arg898Trp)
c.3022A>T (p.Arg1008Trp)
c.2545A>T (p.Arg849Trp)
c.2569A>T (p.Arg857Trp)
c.2623A>T (p.Arg875Trp)
c.2515A>T (p.Arg839Trp)
c.2680A>T (p.Arg894Trp)
c.3037A>T (p.Arg1013Trp)
c.2638A>T (p.Arg880Trp)
c.2626A>T (p.Arg876Trp)
c.2584A>T (p.Arg862Trp)
c.2560A>T (p.Arg854Trp)
c.2530A>T (p.Arg844Trp)
c.2707A>T (p.Arg903Trp)
c.2557A>T (p.Arg853Trp)
8g.143930145T>CCA372573631PLECc.2743A>G (p.Arg915Gly)
c.2662A>G (p.Arg888Gly)
c.2329A>G (p.Arg777Gly)
c.2542A>G (p.Arg848Gly)
c.2611A>G (p.Arg871Gly)
c.2692A>G (p.Arg898Gly)
c.3022A>G (p.Arg1008Gly)
c.2545A>G (p.Arg849Gly)
c.2569A>G (p.Arg857Gly)
c.2623A>G (p.Arg875Gly)
c.2515A>G (p.Arg839Gly)
c.2680A>G (p.Arg894Gly)
c.3037A>G (p.Arg1013Gly)
c.2638A>G (p.Arg880Gly)
c.2626A>G (p.Arg876Gly)
c.2584A>G (p.Arg862Gly)
c.2560A>G (p.Arg854Gly)
c.2530A>G (p.Arg844Gly)
c.2707A>G (p.Arg903Gly)
c.2557A>G (p.Arg853Gly)
8g.143930145T>GCA463536005PLECc.2743A>C (p.Arg915=)
c.2662A>C (p.Arg888=)
c.2329A>C (p.Arg777=)
c.2542A>C (p.Arg848=)
c.2611A>C (p.Arg871=)
c.2692A>C (p.Arg898=)
c.3022A>C (p.Arg1008=)
c.2545A>C (p.Arg849=)
c.2569A>C (p.Arg857=)
c.2623A>C (p.Arg875=)
c.2515A>C (p.Arg839=)
c.2680A>C (p.Arg894=)
c.3037A>C (p.Arg1013=)
c.2638A>C (p.Arg880=)
c.2626A>C (p.Arg876=)
c.2584A>C (p.Arg862=)
c.2560A>C (p.Arg854=)
c.2530A>C (p.Arg844=)
c.2707A>C (p.Arg903=)
c.2557A>C (p.Arg853=)
8g.143930146G>ACA463536006PLECc.2742C>T (p.Thr914=)
c.2661C>T (p.Thr887=)
c.2328C>T (p.Thr776=)
c.2541C>T (p.Thr847=)
c.2610C>T (p.Thr870=)
c.2691C>T (p.Thr897=)
c.3021C>T (p.Thr1007=)
c.2544C>T (p.Thr848=)
c.2568C>T (p.Thr856=)
c.2622C>T (p.Thr874=)
c.2514C>T (p.Thr838=)
c.2679C>T (p.Thr893=)
c.3036C>T (p.Thr1012=)
c.2637C>T (p.Thr879=)
c.2625C>T (p.Thr875=)
c.2583C>T (p.Thr861=)
c.2559C>T (p.Thr853=)
c.2529C>T (p.Thr843=)
c.2706C>T (p.Thr902=)
c.2556C>T (p.Thr852=)
 gnomAD v4
8g.143930146G>CCA463536007PLECc.2742C>G (p.Thr914=)
c.2661C>G (p.Thr887=)
c.2328C>G (p.Thr776=)
c.2541C>G (p.Thr847=)
c.2610C>G (p.Thr870=)
c.2691C>G (p.Thr897=)
c.3021C>G (p.Thr1007=)
c.2544C>G (p.Thr848=)
c.2568C>G (p.Thr856=)
c.2622C>G (p.Thr874=)
c.2514C>G (p.Thr838=)
c.2679C>G (p.Thr893=)
c.3036C>G (p.Thr1012=)
c.2637C>G (p.Thr879=)
c.2625C>G (p.Thr875=)
c.2583C>G (p.Thr861=)
c.2559C>G (p.Thr853=)
c.2529C>G (p.Thr843=)
c.2706C>G (p.Thr902=)
c.2556C>G (p.Thr852=)
8g.143930146G>TCA463536008PLECc.2742C>A (p.Thr914=)
c.2661C>A (p.Thr887=)
c.2328C>A (p.Thr776=)
c.2541C>A (p.Thr847=)
c.2610C>A (p.Thr870=)
c.2691C>A (p.Thr897=)
c.3021C>A (p.Thr1007=)
c.2544C>A (p.Thr848=)
c.2568C>A (p.Thr856=)
c.2622C>A (p.Thr874=)
c.2514C>A (p.Thr838=)
c.2679C>A (p.Thr893=)
c.3036C>A (p.Thr1012=)
c.2637C>A (p.Thr879=)
c.2625C>A (p.Thr875=)
c.2583C>A (p.Thr861=)
c.2559C>A (p.Thr853=)
c.2529C>A (p.Thr843=)
c.2706C>A (p.Thr902=)
c.2556C>A (p.Thr852=)
8g.143930147G>ACA372573632PLECc.2741C>T (p.Thr914Ile)
c.2660C>T (p.Thr887Ile)
c.2327C>T (p.Thr776Ile)
c.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.2609C>T (p.Thr870Ile)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.3020C>T (p.Thr1007Ile)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.2513C>T (p.Thr838Ile)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.2636C>T (p.Thr879Ile)
c.2624C>T (p.Thr875Ile)
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
c.2528C>T (p.Thr843Ile)
c.2705C>T (p.Thr902Ile)
c.2555C>T (p.Thr852Ile)
 gnomAD v4
8g.143930147G>CCA372573634PLECc.2741C>G (p.Thr914Ser)
c.2660C>G (p.Thr887Ser)
c.2327C>G (p.Thr776Ser)
c.2540C>G (p.Thr847Ser)
c.2609C>G (p.Thr870Ser)
c.2690C>G (p.Thr897Ser)
c.3020C>G (p.Thr1007Ser)
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.2621C>G (p.Thr874Ser)
c.2513C>G (p.Thr838Ser)
c.2678C>G (p.Thr893Ser)
c.3035C>G (p.Thr1012Ser)
c.2636C>G (p.Thr879Ser)
c.2624C>G (p.Thr875Ser)
c.2582C>G (p.Thr861Ser)
c.2558C>G (p.Thr853Ser)
c.2528C>G (p.Thr843Ser)
c.2705C>G (p.Thr902Ser)
c.2555C>G (p.Thr852Ser)
 gnomAD v4
8g.143930147G>TCA372573636PLECc.2741C>A (p.Thr914Asn)
c.2660C>A (p.Thr887Asn)
c.2327C>A (p.Thr776Asn)
c.2540C>A (p.Thr847Asn)
c.2609C>A (p.Thr870Asn)
c.2690C>A (p.Thr897Asn)
c.3020C>A (p.Thr1007Asn)
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.2621C>A (p.Thr874Asn)
c.2513C>A (p.Thr838Asn)
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
c.3035C>A (p.Thr1012Asn)
c.2636C>A (p.Thr879Asn)
c.2624C>A (p.Thr875Asn)
c.2582C>A (p.Thr861Asn)
c.2558C>A (p.Thr853Asn)
c.2528C>A (p.Thr843Asn)
c.2705C>A (p.Thr902Asn)
c.2555C>A (p.Thr852Asn)
 ClinVar gnomAD v4
8g.143930148T>ACA372573639PLECc.2740A>T (p.Thr914Ser)
c.2659A>T (p.Thr887Ser)
c.2326A>T (p.Thr776Ser)
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.2608A>T (p.Thr870Ser)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.3019A>T (p.Thr1007Ser)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.2620A>T (p.Thr874Ser)
c.2512A>T (p.Thr838Ser)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.2635A>T (p.Thr879Ser)
c.2623A>T (p.Thr875Ser)
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
c.2557A>T (p.Thr853Ser)
c.2527A>T (p.Thr843Ser)
c.2704A>T (p.Thr902Ser)
c.2554A>T (p.Thr852Ser)
8g.143930148T>CCA372573640PLECc.2740A>G (p.Thr914Ala)
c.2659A>G (p.Thr887Ala)
c.2326A>G (p.Thr776Ala)
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.2608A>G (p.Thr870Ala)
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.3019A>G (p.Thr1007Ala)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.2620A>G (p.Thr874Ala)
c.2512A>G (p.Thr838Ala)
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
c.2623A>G (p.Thr875Ala)
c.2581A>G (p.Thr861Ala)
c.2557A>G (p.Thr853Ala)
c.2527A>G (p.Thr843Ala)
c.2704A>G (p.Thr902Ala)
c.2554A>G (p.Thr852Ala)
8g.143930148T>GCA372573642PLECc.2740A>C (p.Thr914Pro)
c.2659A>C (p.Thr887Pro)
c.2326A>C (p.Thr776Pro)
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.2608A>C (p.Thr870Pro)
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.3019A>C (p.Thr1007Pro)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.2620A>C (p.Thr874Pro)
c.2512A>C (p.Thr838Pro)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
c.2623A>C (p.Thr875Pro)
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
c.2557A>C (p.Thr853Pro)
c.2527A>C (p.Thr843Pro)
c.2704A>C (p.Thr902Pro)
c.2554A>C (p.Thr852Pro)
8g.143930149G>ACA463536012PLECc.2739C>T (p.Val913=)
c.2658C>T (p.Val886=)
c.2325C>T (p.Val775=)
c.2538C>T (p.Val846=)
c.2607C>T (p.Val869=)
c.2688C>T (p.Val896=)
c.3018C>T (p.Val1006=)
c.2541C>T (p.Val847=)
c.2565C>T (p.Val855=)
c.2619C>T (p.Val873=)
c.2511C>T (p.Val837=)
c.2676C>T (p.Val892=)
c.3033C>T (p.Val1011=)
c.2634C>T (p.Val878=)
c.2622C>T (p.Val874=)
c.2580C>T (p.Val860=)
c.2556C>T (p.Val852=)
c.2526C>T (p.Val842=)
c.2703C>T (p.Val901=)
c.2553C>T (p.Val851=)
8g.143930149G>CCA463536013PLECc.2739C>G (p.Val913=)
c.2658C>G (p.Val886=)
c.2325C>G (p.Val775=)
c.2538C>G (p.Val846=)
c.2607C>G (p.Val869=)
c.2688C>G (p.Val896=)
c.3018C>G (p.Val1006=)
c.2541C>G (p.Val847=)
c.2565C>G (p.Val855=)
c.2619C>G (p.Val873=)
c.2511C>G (p.Val837=)
c.2676C>G (p.Val892=)
c.3033C>G (p.Val1011=)
c.2634C>G (p.Val878=)
c.2622C>G (p.Val874=)
c.2580C>G (p.Val860=)
c.2556C>G (p.Val852=)
c.2526C>G (p.Val842=)
c.2703C>G (p.Val901=)
c.2553C>G (p.Val851=)
8g.143930149G=CA1826049356PLECc.2739C= (p.Val913=)
c.2658C= (p.Val886=)
c.2325C= (p.Val775=)
c.2538C= (p.Val846=)
c.2607C= (p.Val869=)
c.2688C= (p.Val896=)
c.3018C= (p.Val1006=)
c.2541C= (p.Val847=)
c.2565C= (p.Val855=)
c.2619C= (p.Val873=)
c.2511C= (p.Val837=)
c.2676C= (p.Val892=)
c.3033C= (p.Val1011=)
c.2634C= (p.Val878=)
c.2622C= (p.Val874=)
c.2580C= (p.Val860=)
c.2556C= (p.Val852=)
c.2526C= (p.Val842=)
c.2703C= (p.Val901=)
c.2553C= (p.Val851=)
8g.143930149G>TCA463536014PLECc.2739C>A (p.Val913=)
c.2658C>A (p.Val886=)
c.2325C>A (p.Val775=)
c.2538C>A (p.Val846=)
c.2607C>A (p.Val869=)
c.2688C>A (p.Val896=)
c.3018C>A (p.Val1006=)
c.2541C>A (p.Val847=)
c.2565C>A (p.Val855=)
c.2619C>A (p.Val873=)
c.2511C>A (p.Val837=)
c.2676C>A (p.Val892=)
c.3033C>A (p.Val1011=)
c.2634C>A (p.Val878=)
c.2622C>A (p.Val874=)
c.2580C>A (p.Val860=)
c.2556C>A (p.Val852=)
c.2526C>A (p.Val842=)
c.2703C>A (p.Val901=)
c.2553C>A (p.Val851=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930150A>CCA372573645PLECc.2738T>G (p.Val913Gly)
c.2657T>G (p.Val886Gly)
c.2324T>G (p.Val775Gly)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
c.2606T>G (p.Val869Gly)
c.2687T>G (p.Val896Gly)
c.3017T>G (p.Val1006Gly)
c.2540T>G (p.Val847Gly)
c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.2618T>G (p.Val873Gly)
c.2510T>G (p.Val837Gly)
c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.3032T>G (p.Val1011Gly)
c.2633T>G (p.Val878Gly)
c.2621T>G (p.Val874Gly)
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.2525T>G (p.Val842Gly)
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.2552T>G (p.Val851Gly)
8g.143930150A>GCA372573646PLECc.2738T>C (p.Val913Ala)
c.2657T>C (p.Val886Ala)
c.2324T>C (p.Val775Ala)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
c.2606T>C (p.Val869Ala)
c.2687T>C (p.Val896Ala)
c.3017T>C (p.Val1006Ala)
c.2540T>C (p.Val847Ala)
c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.2618T>C (p.Val873Ala)
c.2510T>C (p.Val837Ala)
c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.3032T>C (p.Val1011Ala)
c.2633T>C (p.Val878Ala)
c.2621T>C (p.Val874Ala)
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.2552T>C (p.Val851Ala)
8g.143930150A>TCA372573649PLECc.2738T>A (p.Val913Asp)
c.2657T>A (p.Val886Asp)
c.2324T>A (p.Val775Asp)
c.2537T>A (p.Val846Asp)
c.2606T>A (p.Val869Asp)
c.2687T>A (p.Val896Asp)
c.3017T>A (p.Val1006Asp)
c.2540T>A (p.Val847Asp)
c.2564T>A (p.Val855Asp)
c.2618T>A (p.Val873Asp)
c.2510T>A (p.Val837Asp)
c.2675T>A (p.Val892Asp)
c.3032T>A (p.Val1011Asp)
c.2633T>A (p.Val878Asp)
c.2621T>A (p.Val874Asp)
c.2579T>A (p.Val860Asp)
c.2555T>A (p.Val852Asp)
c.2525T>A (p.Val842Asp)
c.2702T>A (p.Val901Asp)
c.2552T>A (p.Val851Asp)
8g.143930151C>ACA372573655PLECc.2737G>T (p.Val913Phe)
c.2656G>T (p.Val886Phe)
c.2323G>T (p.Val775Phe)
c.2536G>T (p.Val846Phe)
c.2605G>T (p.Val869Phe)
c.2686G>T (p.Val896Phe)
c.3016G>T (p.Val1006Phe)
c.2539G>T (p.Val847Phe)
c.2563G>T (p.Val855Phe)
c.2617G>T (p.Val873Phe)
c.2509G>T (p.Val837Phe)
c.2674G>T (p.Val892Phe)
c.3031G>T (p.Val1011Phe)
c.2632G>T (p.Val878Phe)
c.2620G>T (p.Val874Phe)
c.2578G>T (p.Val860Phe)
c.2554G>T (p.Val852Phe)
c.2524G>T (p.Val842Phe)
c.2701G>T (p.Val901Phe)
c.2551G>T (p.Val851Phe)
 gnomAD v4
8g.143930151C=CA1826049358PLECc.2737G= (p.Val913=)
c.2656G= (p.Val886=)
c.2323G= (p.Val775=)
c.2536G= (p.Val846=)
c.2605G= (p.Val869=)
c.2686G= (p.Val896=)
c.3016G= (p.Val1006=)
c.2539G= (p.Val847=)
c.2563G= (p.Val855=)
c.2617G= (p.Val873=)
c.2509G= (p.Val837=)
c.2674G= (p.Val892=)
c.3031G= (p.Val1011=)
c.2632G= (p.Val878=)
c.2620G= (p.Val874=)
c.2578G= (p.Val860=)
c.2554G= (p.Val852=)
c.2524G= (p.Val842=)
c.2701G= (p.Val901=)
c.2551G= (p.Val851=)
8g.143930151C>GCA372573659PLECc.2737G>C (p.Val913Leu)
c.2656G>C (p.Val886Leu)
c.2323G>C (p.Val775Leu)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
c.2605G>C (p.Val869Leu)
c.2686G>C (p.Val896Leu)
c.3016G>C (p.Val1006Leu)
c.2539G>C (p.Val847Leu)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.2617G>C (p.Val873Leu)
c.2509G>C (p.Val837Leu)
c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.3031G>C (p.Val1011Leu)
c.2632G>C (p.Val878Leu)
c.2620G>C (p.Val874Leu)
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.2551G>C (p.Val851Leu)
8g.143930151C>TCA4927466PLECc.2737G>A (p.Val913Ile)
c.2656G>A (p.Val886Ile)
c.2323G>A (p.Val775Ile)
c.2536G>A (p.Val846Ile)
c.2605G>A (p.Val869Ile)
c.2686G>A (p.Val896Ile)
c.3016G>A (p.Val1006Ile)
c.2539G>A (p.Val847Ile)
c.2563G>A (p.Val855Ile)
c.2617G>A (p.Val873Ile)
c.2509G>A (p.Val837Ile)
c.2674G>A (p.Val892Ile)
c.3031G>A (p.Val1011Ile)
c.2632G>A (p.Val878Ile)
c.2620G>A (p.Val874Ile)
c.2578G>A (p.Val860Ile)
c.2554G>A (p.Val852Ile)
c.2524G>A (p.Val842Ile)
c.2701G>A (p.Val901Ile)
c.2551G>A (p.Val851Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930151_143930160delinsCGGCCTCCTGCA1826049357PLECc.2728_2737delinsCAGGAGGCCG (p.Gln910=)
c.2647_2656delinsCAGGAGGCCG (p.Gln883=)
c.2314_2323delinsCAGGAGGCCG (p.Gln772=)
c.2527_2536delinsCAGGAGGCCG (p.Gln843=)
c.2596_2605delinsCAGGAGGCCG (p.Gln866=)
c.2677_2686delinsCAGGAGGCCG (p.Gln893=)
c.3007_3016delinsCAGGAGGCCG (p.Gln1003=)
c.2530_2539delinsCAGGAGGCCG (p.Gln844=)
c.2554_2563delinsCAGGAGGCCG (p.Gln852=)
c.2608_2617delinsCAGGAGGCCG (p.Gln870=)
c.2500_2509delinsCAGGAGGCCG (p.Gln834=)
c.2665_2674delinsCAGGAGGCCG (p.Gln889=)
c.3022_3031delinsCAGGAGGCCG (p.Gln1008=)
c.2623_2632delinsCAGGAGGCCG (p.Gln875=)
c.2611_2620delinsCAGGAGGCCG (p.Gln871=)
c.2569_2578delinsCAGGAGGCCG (p.Gln857=)
c.2545_2554delinsCAGGAGGCCG (p.Gln849=)
c.2515_2524delinsCAGGAGGCCG (p.Gln839=)
c.2692_2701delinsCAGGAGGCCG (p.Gln898=)
c.2542_2551delinsCAGGAGGCCG (p.Gln848=)
8g.143930152G>ACA242149PLECc.2736C>T (p.Ala912=)
c.2655C>T (p.Ala885=)
c.2322C>T (p.Ala774=)
c.2535C>T (p.Ala845=)
c.2604C>T (p.Ala868=)
c.2685C>T (p.Ala895=)
c.3015C>T (p.Ala1005=)
c.2538C>T (p.Ala846=)
c.2562C>T (p.Ala854=)
c.2616C>T (p.Ala872=)
c.2508C>T (p.Ala836=)
c.2673C>T (p.Ala891=)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
c.2631C>T (p.Ala877=)
c.2619C>T (p.Ala873=)
c.2577C>T (p.Ala859=)
c.2553C>T (p.Ala851=)
c.2523C>T (p.Ala841=)
c.2700C>T (p.Ala900=)
c.2550C>T (p.Ala850=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930152G>CCA463536019PLECc.2736C>G (p.Ala912=)
c.2655C>G (p.Ala885=)
c.2322C>G (p.Ala774=)
c.2535C>G (p.Ala845=)
c.2604C>G (p.Ala868=)
c.2685C>G (p.Ala895=)
c.3015C>G (p.Ala1005=)
c.2538C>G (p.Ala846=)
c.2562C>G (p.Ala854=)
c.2616C>G (p.Ala872=)
c.2508C>G (p.Ala836=)
c.2673C>G (p.Ala891=)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
c.2631C>G (p.Ala877=)
c.2619C>G (p.Ala873=)
c.2577C>G (p.Ala859=)
c.2553C>G (p.Ala851=)
c.2523C>G (p.Ala841=)
c.2700C>G (p.Ala900=)
c.2550C>G (p.Ala850=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143930152G=CA1826049359PLECc.2736C= (p.Ala912=)
c.2655C= (p.Ala885=)
c.2322C= (p.Ala774=)
c.2535C= (p.Ala845=)
c.2604C= (p.Ala868=)
c.2685C= (p.Ala895=)
c.3015C= (p.Ala1005=)
c.2538C= (p.Ala846=)
c.2562C= (p.Ala854=)
c.2616C= (p.Ala872=)
c.2508C= (p.Ala836=)
c.2673C= (p.Ala891=)
c.3030C= (p.Ala1010=)
c.2631C= (p.Ala877=)
c.2619C= (p.Ala873=)
c.2577C= (p.Ala859=)
c.2553C= (p.Ala851=)
c.2523C= (p.Ala841=)
c.2700C= (p.Ala900=)
c.2550C= (p.Ala850=)
8g.143930152G>TCA463536018PLECc.2736C>A (p.Ala912=)
c.2655C>A (p.Ala885=)
c.2322C>A (p.Ala774=)
c.2535C>A (p.Ala845=)
c.2604C>A (p.Ala868=)
c.2685C>A (p.Ala895=)
c.3015C>A (p.Ala1005=)
c.2538C>A (p.Ala846=)
c.2562C>A (p.Ala854=)
c.2616C>A (p.Ala872=)
c.2508C>A (p.Ala836=)
c.2673C>A (p.Ala891=)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
c.2631C>A (p.Ala877=)
c.2619C>A (p.Ala873=)
c.2577C>A (p.Ala859=)
c.2553C>A (p.Ala851=)
c.2523C>A (p.Ala841=)
c.2700C>A (p.Ala900=)
c.2550C>A (p.Ala850=)
8g.143930162_143930170dupCA586158476PLECc.2728_2736dup (p.Ala912_Val913insGlnGluAla)
c.2647_2655dup (p.Ala885_Val886insGlnGluAla)
c.2314_2322dup (p.Ala774_Val775insGlnGluAla)
c.2527_2535dup (p.Ala845_Val846insGlnGluAla)
c.2596_2604dup (p.Ala868_Val869insGlnGluAla)
c.2677_2685dup (p.Ala895_Val896insGlnGluAla)
c.3007_3015dup (p.Ala1005_Val1006insGlnGluAla)
c.2530_2538dup (p.Ala846_Val847insGlnGluAla)
c.2554_2562dup (p.Ala854_Val855insGlnGluAla)
c.2608_2616dup (p.Ala872_Val873insGlnGluAla)
c.2500_2508dup (p.Ala836_Val837insGlnGluAla)
c.2665_2673dup (p.Ala891_Val892insGlnGluAla)
c.3022_3030dup (p.Ala1010_Val1011insGlnGluAla)
c.2623_2631dup (p.Ala877_Val878insGlnGluAla)
c.2611_2619dup (p.Ala873_Val874insGlnGluAla)
c.2569_2577dup (p.Ala859_Val860insGlnGluAla)
c.2545_2553dup (p.Ala851_Val852insGlnGluAla)
c.2515_2523dup (p.Ala841_Val842insGlnGluAla)
c.2692_2700dup (p.Ala900_Val901insGlnGluAla)
c.2542_2550dup (p.Ala850_Val851insGlnGluAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930162_143930170delCA249447PLECc.2728_2736del (p.Gln910_Ala912del)
c.2647_2655del (p.Gln883_Ala885del)
c.2314_2322del (p.Gln772_Ala774del)
c.2527_2535del (p.Gln843_Ala845del)
c.2596_2604del (p.Gln866_Ala868del)
c.2677_2685del (p.Gln893_Ala895del)
c.3007_3015del (p.Gln1003_Ala1005del)
c.2530_2538del (p.Gln844_Ala846del)
c.2554_2562del (p.Gln852_Ala854del)
c.2608_2616del (p.Gln870_Ala872del)
c.2500_2508del (p.Gln834_Ala836del)
c.2665_2673del (p.Gln889_Ala891del)
c.3022_3030del (p.Gln1008_Ala1010del)
c.2623_2631del (p.Gln875_Ala877del)
c.2611_2619del (p.Gln871_Ala873del)
c.2569_2577del (p.Gln857_Ala859del)
c.2545_2553del (p.Gln849_Ala851del)
c.2515_2523del (p.Gln839_Ala841del)
c.2692_2700del (p.Gln898_Ala900del)
c.2542_2550del (p.Gln848_Ala850del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930153G>ACA372573664PLECc.2735C>T (p.Ala912Val)
c.2654C>T (p.Ala885Val)
c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
c.2603C>T (p.Ala868Val)
c.2684C>T (p.Ala895Val)
c.3014C>T (p.Ala1005Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
c.2561C>T (p.Ala854Val)
c.2615C>T (p.Ala872Val)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
c.2672C>T (p.Ala891Val)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2618C>T (p.Ala873Val)
c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.2552C>T (p.Ala851Val)
c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.2699C>T (p.Ala900Val)
c.2549C>T (p.Ala850Val)
 gnomAD v4
8g.143930153G>CCA372573666PLECc.2735C>G (p.Ala912Gly)
c.2654C>G (p.Ala885Gly)
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.2534C>G (p.Ala845Gly)
c.2603C>G (p.Ala868Gly)
c.2684C>G (p.Ala895Gly)
c.3014C>G (p.Ala1005Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.2561C>G (p.Ala854Gly)
c.2615C>G (p.Ala872Gly)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
c.2672C>G (p.Ala891Gly)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2618C>G (p.Ala873Gly)
c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.2552C>G (p.Ala851Gly)
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.2699C>G (p.Ala900Gly)
c.2549C>G (p.Ala850Gly)
8g.143930153G>TCA372573669PLECc.2735C>A (p.Ala912Asp)
c.2654C>A (p.Ala885Asp)
c.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.2534C>A (p.Ala845Asp)
c.2603C>A (p.Ala868Asp)
c.2684C>A (p.Ala895Asp)
c.3014C>A (p.Ala1005Asp)
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
c.2561C>A (p.Ala854Asp)
c.2615C>A (p.Ala872Asp)
c.2507C>A (p.Ala836Asp)
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.2618C>A (p.Ala873Asp)
c.2576C>A (p.Ala859Asp)
c.2552C>A (p.Ala851Asp)
c.2522C>A (p.Ala841Asp)
c.2699C>A (p.Ala900Asp)
c.2549C>A (p.Ala850Asp)
8g.143930154C>ACA372573670PLECc.2734G>T (p.Ala912Ser)
c.2653G>T (p.Ala885Ser)
c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
c.2602G>T (p.Ala868Ser)
c.2683G>T (p.Ala895Ser)
c.3013G>T (p.Ala1005Ser)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.2560G>T (p.Ala854Ser)
c.2614G>T (p.Ala872Ser)
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
c.2671G>T (p.Ala891Ser)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2617G>T (p.Ala873Ser)
c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.2551G>T (p.Ala851Ser)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.2698G>T (p.Ala900Ser)
c.2548G>T (p.Ala850Ser)
 gnomAD v4
8g.143930154C=CA1826049360PLECc.2734G= (p.Ala912=)
c.2653G= (p.Ala885=)
c.2320G= (p.Ala774=)
c.2533G= (p.Ala845=)
c.2602G= (p.Ala868=)
c.2683G= (p.Ala895=)
c.3013G= (p.Ala1005=)
c.2536G= (p.Ala846=)
c.2560G= (p.Ala854=)
c.2614G= (p.Ala872=)
c.2506G= (p.Ala836=)
c.2671G= (p.Ala891=)
c.3028G= (p.Ala1010=)
c.2629G= (p.Ala877=)
c.2617G= (p.Ala873=)
c.2575G= (p.Ala859=)
c.2551G= (p.Ala851=)
c.2521G= (p.Ala841=)
c.2698G= (p.Ala900=)
c.2548G= (p.Ala850=)
8g.143930154C>GCA372573673PLECc.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.2653G>C (p.Ala885Pro)
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
c.2602G>C (p.Ala868Pro)
c.2683G>C (p.Ala895Pro)
c.3013G>C (p.Ala1005Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.2560G>C (p.Ala854Pro)
c.2614G>C (p.Ala872Pro)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
c.2671G>C (p.Ala891Pro)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2617G>C (p.Ala873Pro)
c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.2551G>C (p.Ala851Pro)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.2698G>C (p.Ala900Pro)
c.2548G>C (p.Ala850Pro)
8g.143930154C>TCA372573675PLECc.2734G>A (p.Ala912Thr)
c.2653G>A (p.Ala885Thr)
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.2533G>A (p.Ala845Thr)
c.2602G>A (p.Ala868Thr)
c.2683G>A (p.Ala895Thr)
c.3013G>A (p.Ala1005Thr)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.2560G>A (p.Ala854Thr)
c.2614G>A (p.Ala872Thr)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
c.2671G>A (p.Ala891Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2617G>A (p.Ala873Thr)
c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.2551G>A (p.Ala851Thr)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.2698G>A (p.Ala900Thr)
c.2548G>A (p.Ala850Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930155C>ACA372573678PLECc.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.2652G>T (p.Glu884Asp)
c.2319G>T (p.Glu773Asp)
c.2532G>T (p.Glu844Asp)
c.2601G>T (p.Glu867Asp)
c.2682G>T (p.Glu894Asp)
c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.2559G>T (p.Glu853Asp)
c.2613G>T (p.Glu871Asp)
c.2505G>T (p.Glu835Asp)
c.2670G>T (p.Glu890Asp)
c.3027G>T (p.Glu1009Asp)
c.2628G>T (p.Glu876Asp)
c.2616G>T (p.Glu872Asp)
c.2574G>T (p.Glu858Asp)
c.2550G>T (p.Glu850Asp)
c.2520G>T (p.Glu840Asp)
c.2697G>T (p.Glu899Asp)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
8g.143930155C>GCA372573680PLECc.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.2652G>C (p.Glu884Asp)
c.2319G>C (p.Glu773Asp)
c.2532G>C (p.Glu844Asp)
c.2601G>C (p.Glu867Asp)
c.2682G>C (p.Glu894Asp)
c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.2559G>C (p.Glu853Asp)
c.2613G>C (p.Glu871Asp)
c.2505G>C (p.Glu835Asp)
c.2670G>C (p.Glu890Asp)
c.3027G>C (p.Glu1009Asp)
c.2628G>C (p.Glu876Asp)
c.2616G>C (p.Glu872Asp)
c.2574G>C (p.Glu858Asp)
c.2550G>C (p.Glu850Asp)
c.2520G>C (p.Glu840Asp)
c.2697G>C (p.Glu899Asp)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
8g.143930155C>TCA463536023PLECc.2733G>A (p.Glu911=)
c.2652G>A (p.Glu884=)
c.2319G>A (p.Glu773=)
c.2532G>A (p.Glu844=)
c.2601G>A (p.Glu867=)
c.2682G>A (p.Glu894=)
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.2535G>A (p.Glu845=)
c.2559G>A (p.Glu853=)
c.2613G>A (p.Glu871=)
c.2505G>A (p.Glu835=)
c.2670G>A (p.Glu890=)
c.3027G>A (p.Glu1009=)
c.2628G>A (p.Glu876=)
c.2616G>A (p.Glu872=)
c.2574G>A (p.Glu858=)
c.2550G>A (p.Glu850=)
c.2520G>A (p.Glu840=)
c.2697G>A (p.Glu899=)
c.2547G>A (p.Glu849=)
8g.143930156T>ACA372573681PLECc.2732A>T (p.Glu911Val)
c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.2318A>T (p.Glu773Val)
c.2531A>T (p.Glu844Val)
c.2600A>T (p.Glu867Val)
c.2681A>T (p.Glu894Val)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.2612A>T (p.Glu871Val)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.2669A>T (p.Glu890Val)
c.3026A>T (p.Glu1009Val)
c.2627A>T (p.Glu876Val)
c.2615A>T (p.Glu872Val)
c.2573A>T (p.Glu858Val)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
c.2519A>T (p.Glu840Val)
c.2696A>T (p.Glu899Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
 gnomAD v4
8g.143930156T>CCA4927467PLECc.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.2651A>G (p.Glu884Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
c.2531A>G (p.Glu844Gly)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
c.2681A>G (p.Glu894Gly)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.3026A>G (p.Glu1009Gly)
c.2627A>G (p.Glu876Gly)
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
c.2573A>G (p.Glu858Gly)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.2696A>G (p.Glu899Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143930156T>GCA372573684PLECc.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.2651A>C (p.Glu884Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
c.2531A>C (p.Glu844Ala)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
c.2681A>C (p.Glu894Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.3026A>C (p.Glu1009Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
8g.143930156T=CA1826049361PLECc.2732A= (p.Glu911=)
c.2651A= (p.Glu884=)
c.2318A= (p.Glu773=)
c.2531A= (p.Glu844=)
c.2600A= (p.Glu867=)
c.2681A= (p.Glu894=)
c.3011A= (p.Glu1004=)
c.2534A= (p.Glu845=)
c.2558A= (p.Glu853=)
c.2612A= (p.Glu871=)
c.2504A= (p.Glu835=)
c.2669A= (p.Glu890=)
c.3026A= (p.Glu1009=)
c.2627A= (p.Glu876=)
c.2615A= (p.Glu872=)
c.2573A= (p.Glu858=)
c.2549A= (p.Glu850=)
c.2519A= (p.Glu840=)
c.2696A= (p.Glu899=)
c.2546A= (p.Glu849=)
8g.143930157C>ACA372573689PLECc.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
c.2599G>T (p.Glu867Ter)
c.2680G>T (p.Glu894Ter)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.2611G>T (p.Glu871Ter)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.2668G>T (p.Glu890Ter)
c.3025G>T (p.Glu1009Ter)
c.2626G>T (p.Glu876Ter)
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
8g.143930157C=CA1826049362PLECc.2731G= (p.Glu911=)
c.2650G= (p.Glu884=)
c.2317G= (p.Glu773=)
c.2530G= (p.Glu844=)
c.2599G= (p.Glu867=)
c.2680G= (p.Glu894=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.2533G= (p.Glu845=)
c.2557G= (p.Glu853=)
c.2611G= (p.Glu871=)
c.2503G= (p.Glu835=)
c.2668G= (p.Glu890=)
c.3025G= (p.Glu1009=)
c.2626G= (p.Glu876=)
c.2614G= (p.Glu872=)
c.2572G= (p.Glu858=)
c.2548G= (p.Glu850=)
c.2518G= (p.Glu840=)
c.2695G= (p.Glu899=)
c.2545G= (p.Glu849=)
8g.143930157C>GCA372573687PLECc.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.2611G>C (p.Glu871Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.3025G>C (p.Glu1009Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
8g.143930157C>TCA187619316PLECc.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.2611G>A (p.Glu871Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.3025G>A (p.Glu1009Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930158C>ACA372573692PLECc.2730G>T (p.Gln910His)
c.2649G>T (p.Gln883His)
c.2316G>T (p.Gln772His)
c.2529G>T (p.Gln843His)
c.2598G>T (p.Gln866His)
c.2679G>T (p.Gln893His)
c.3009G>T (p.Gln1003His)
c.2532G>T (p.Gln844His)
c.2556G>T (p.Gln852His)
c.2610G>T (p.Gln870His)
c.2502G>T (p.Gln834His)
c.2667G>T (p.Gln889His)
c.3024G>T (p.Gln1008His)
c.2625G>T (p.Gln875His)
c.2613G>T (p.Gln871His)
c.2571G>T (p.Gln857His)
c.2547G>T (p.Gln849His)
c.2517G>T (p.Gln839His)
c.2694G>T (p.Gln898His)
c.2544G>T (p.Gln848His)
 gnomAD v4
8g.143930158C=CA1826049363PLECc.2730G= (p.Gln910=)
c.2649G= (p.Gln883=)
c.2316G= (p.Gln772=)
c.2529G= (p.Gln843=)
c.2598G= (p.Gln866=)
c.2679G= (p.Gln893=)
c.3009G= (p.Gln1003=)
c.2532G= (p.Gln844=)
c.2556G= (p.Gln852=)
c.2610G= (p.Gln870=)
c.2502G= (p.Gln834=)
c.2667G= (p.Gln889=)
c.3024G= (p.Gln1008=)
c.2625G= (p.Gln875=)
c.2613G= (p.Gln871=)
c.2571G= (p.Gln857=)
c.2547G= (p.Gln849=)
c.2517G= (p.Gln839=)
c.2694G= (p.Gln898=)
c.2544G= (p.Gln848=)
8g.143930158C>GCA372573693PLECc.2730G>C (p.Gln910His)
c.2649G>C (p.Gln883His)
c.2316G>C (p.Gln772His)
c.2529G>C (p.Gln843His)
c.2598G>C (p.Gln866His)
c.2679G>C (p.Gln893His)
c.3009G>C (p.Gln1003His)
c.2532G>C (p.Gln844His)
c.2556G>C (p.Gln852His)
c.2610G>C (p.Gln870His)
c.2502G>C (p.Gln834His)
c.2667G>C (p.Gln889His)
c.3024G>C (p.Gln1008His)
c.2625G>C (p.Gln875His)
c.2613G>C (p.Gln871His)
c.2571G>C (p.Gln857His)
c.2547G>C (p.Gln849His)
c.2517G>C (p.Gln839His)
c.2694G>C (p.Gln898His)
c.2544G>C (p.Gln848His)
8g.143930158C>TCA463536027PLECc.2730G>A (p.Gln910=)
c.2649G>A (p.Gln883=)
c.2316G>A (p.Gln772=)
c.2529G>A (p.Gln843=)
c.2598G>A (p.Gln866=)
c.2679G>A (p.Gln893=)
c.3009G>A (p.Gln1003=)
c.2532G>A (p.Gln844=)
c.2556G>A (p.Gln852=)
c.2610G>A (p.Gln870=)
c.2502G>A (p.Gln834=)
c.2667G>A (p.Gln889=)
c.3024G>A (p.Gln1008=)
c.2625G>A (p.Gln875=)
c.2613G>A (p.Gln871=)
c.2571G>A (p.Gln857=)
c.2547G>A (p.Gln849=)
c.2517G>A (p.Gln839=)
c.2694G>A (p.Gln898=)
c.2544G>A (p.Gln848=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930159T>ACA372573695PLECc.2729A>T (p.Gln910Leu)
c.2648A>T (p.Gln883Leu)
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.2597A>T (p.Gln866Leu)
c.2678A>T (p.Gln893Leu)
c.3008A>T (p.Gln1003Leu)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.2609A>T (p.Gln870Leu)
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.2666A>T (p.Gln889Leu)
c.3023A>T (p.Gln1008Leu)
c.2624A>T (p.Gln875Leu)
c.2612A>T (p.Gln871Leu)
c.2570A>T (p.Gln857Leu)
c.2546A>T (p.Gln849Leu)
c.2516A>T (p.Gln839Leu)
c.2693A>T (p.Gln898Leu)
c.2543A>T (p.Gln848Leu)
8g.143930159T>CCA372573698PLECc.2729A>G (p.Gln910Arg)
c.2648A>G (p.Gln883Arg)
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.2597A>G (p.Gln866Arg)
c.2678A>G (p.Gln893Arg)
c.3008A>G (p.Gln1003Arg)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.2609A>G (p.Gln870Arg)
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.2666A>G (p.Gln889Arg)
c.3023A>G (p.Gln1008Arg)
c.2624A>G (p.Gln875Arg)
c.2612A>G (p.Gln871Arg)
c.2570A>G (p.Gln857Arg)
c.2546A>G (p.Gln849Arg)
c.2516A>G (p.Gln839Arg)
c.2693A>G (p.Gln898Arg)
c.2543A>G (p.Gln848Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143930159T>GCA372573700PLECc.2729A>C (p.Gln910Pro)
c.2648A>C (p.Gln883Pro)
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.2597A>C (p.Gln866Pro)
c.2678A>C (p.Gln893Pro)
c.3008A>C (p.Gln1003Pro)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.2609A>C (p.Gln870Pro)
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.2666A>C (p.Gln889Pro)
c.3023A>C (p.Gln1008Pro)
c.2624A>C (p.Gln875Pro)
c.2612A>C (p.Gln871Pro)
c.2570A>C (p.Gln857Pro)
c.2546A>C (p.Gln849Pro)
c.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.2693A>C (p.Gln898Pro)
c.2543A>C (p.Gln848Pro)
8g.143930159T=CA1826049364PLECc.2729A= (p.Gln910=)
c.2648A= (p.Gln883=)
c.2315A= (p.Gln772=)
c.2528A= (p.Gln843=)
c.2597A= (p.Gln866=)
c.2678A= (p.Gln893=)
c.3008A= (p.Gln1003=)
c.2531A= (p.Gln844=)
c.2555A= (p.Gln852=)
c.2609A= (p.Gln870=)
c.2501A= (p.Gln834=)
c.2666A= (p.Gln889=)
c.3023A= (p.Gln1008=)
c.2624A= (p.Gln875=)
c.2612A= (p.Gln871=)
c.2570A= (p.Gln857=)
c.2546A= (p.Gln849=)
c.2516A= (p.Gln839=)
c.2693A= (p.Gln898=)
c.2543A= (p.Gln848=)
8g.143930160G>ACA372573702PLECc.2728C>T (p.Gln910Ter)
c.2647C>T (p.Gln883Ter)
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.2596C>T (p.Gln866Ter)
c.2677C>T (p.Gln893Ter)
c.3007C>T (p.Gln1003Ter)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.2608C>T (p.Gln870Ter)
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.2665C>T (p.Gln889Ter)
c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
c.2623C>T (p.Gln875Ter)
c.2611C>T (p.Gln871Ter)
c.2569C>T (p.Gln857Ter)
c.2545C>T (p.Gln849Ter)
c.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.2692C>T (p.Gln898Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
8g.143930160G>CCA372573704PLECc.2728C>G (p.Gln910Glu)
c.2647C>G (p.Gln883Glu)
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.2596C>G (p.Gln866Glu)
c.2677C>G (p.Gln893Glu)
c.3007C>G (p.Gln1003Glu)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.2608C>G (p.Gln870Glu)
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.2665C>G (p.Gln889Glu)
c.3022C>G (p.Gln1008Glu)
c.2623C>G (p.Gln875Glu)
c.2611C>G (p.Gln871Glu)
c.2569C>G (p.Gln857Glu)
c.2545C>G (p.Gln849Glu)
c.2515C>G (p.Gln839Glu)
c.2692C>G (p.Gln898Glu)
c.2542C>G (p.Gln848Glu)
8g.143930160G=CA1826049365PLECc.2728C= (p.Gln910=)
c.2647C= (p.Gln883=)
c.2314C= (p.Gln772=)
c.2527C= (p.Gln843=)
c.2596C= (p.Gln866=)
c.2677C= (p.Gln893=)
c.3007C= (p.Gln1003=)
c.2530C= (p.Gln844=)
c.2554C= (p.Gln852=)
c.2608C= (p.Gln870=)
c.2500C= (p.Gln834=)
c.2665C= (p.Gln889=)
c.3022C= (p.Gln1008=)
c.2623C= (p.Gln875=)
c.2611C= (p.Gln871=)
c.2569C= (p.Gln857=)
c.2545C= (p.Gln849=)
c.2515C= (p.Gln839=)
c.2692C= (p.Gln898=)
c.2542C= (p.Gln848=)
8g.143930160G>TCA372573706PLECc.2728C>A (p.Gln910Lys)
c.2647C>A (p.Gln883Lys)
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.2677C>A (p.Gln893Lys)
c.3007C>A (p.Gln1003Lys)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.2608C>A (p.Gln870Lys)
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.2665C>A (p.Gln889Lys)
c.3022C>A (p.Gln1008Lys)
c.2623C>A (p.Gln875Lys)
c.2611C>A (p.Gln871Lys)
c.2569C>A (p.Gln857Lys)
c.2545C>A (p.Gln849Lys)
c.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.2692C>A (p.Gln898Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
 dbSNP gnomAD v2
8g.143930161G>ACA463536029PLECc.2727C>T (p.Ala909=)
c.2646C>T (p.Ala882=)
c.2313C>T (p.Ala771=)
c.2526C>T (p.Ala842=)
c.2595C>T (p.Ala865=)
c.2676C>T (p.Ala892=)
c.3006C>T (p.Ala1002=)
c.2529C>T (p.Ala843=)
c.2553C>T (p.Ala851=)
c.2607C>T (p.Ala869=)
c.2499C>T (p.Ala833=)
c.2664C>T (p.Ala888=)
c.3021C>T (p.Ala1007=)
c.2622C>T (p.Ala874=)
c.2610C>T (p.Ala870=)
c.2568C>T (p.Ala856=)
c.2544C>T (p.Ala848=)
c.2514C>T (p.Ala838=)
c.2691C>T (p.Ala897=)
c.2541C>T (p.Ala847=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143930161G>CCA463536031PLECc.2727C>G (p.Ala909=)
c.2646C>G (p.Ala882=)
c.2313C>G (p.Ala771=)
c.2526C>G (p.Ala842=)
c.2595C>G (p.Ala865=)
c.2676C>G (p.Ala892=)
c.3006C>G (p.Ala1002=)
c.2529C>G (p.Ala843=)
c.2553C>G (p.Ala851=)
c.2607C>G (p.Ala869=)
c.2499C>G (p.Ala833=)
c.2664C>G (p.Ala888=)
c.3021C>G (p.Ala1007=)
c.2622C>G (p.Ala874=)
c.2610C>G (p.Ala870=)
c.2568C>G (p.Ala856=)
c.2544C>G (p.Ala848=)
c.2514C>G (p.Ala838=)
c.2691C>G (p.Ala897=)
c.2541C>G (p.Ala847=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143930161G=CA1826049366PLECc.2727C= (p.Ala909=)
c.2646C= (p.Ala882=)
c.2313C= (p.Ala771=)
c.2526C= (p.Ala842=)
c.2595C= (p.Ala865=)
c.2676C= (p.Ala892=)
c.3006C= (p.Ala1002=)
c.2529C= (p.Ala843=)
c.2553C= (p.Ala851=)
c.2607C= (p.Ala869=)
c.2499C= (p.Ala833=)
c.2664C= (p.Ala888=)
c.3021C= (p.Ala1007=)
c.2622C= (p.Ala874=)
c.2610C= (p.Ala870=)
c.2568C= (p.Ala856=)
c.2544C= (p.Ala848=)
c.2514C= (p.Ala838=)
c.2691C= (p.Ala897=)
c.2541C= (p.Ala847=)
8g.143930161G>TCA463536030PLECc.2727C>A (p.Ala909=)
c.2646C>A (p.Ala882=)
c.2313C>A (p.Ala771=)
c.2526C>A (p.Ala842=)
c.2595C>A (p.Ala865=)
c.2676C>A (p.Ala892=)
c.3006C>A (p.Ala1002=)
c.2529C>A (p.Ala843=)
c.2553C>A (p.Ala851=)
c.2607C>A (p.Ala869=)
c.2499C>A (p.Ala833=)
c.2664C>A (p.Ala888=)
c.3021C>A (p.Ala1007=)
c.2622C>A (p.Ala874=)
c.2610C>A (p.Ala870=)
c.2568C>A (p.Ala856=)
c.2544C>A (p.Ala848=)
c.2514C>A (p.Ala838=)
c.2691C>A (p.Ala897=)
c.2541C>A (p.Ala847=)
 gnomAD v4
8g.143930162G>ACA4927468PLECc.2726C>T (p.Ala909Val)
c.2645C>T (p.Ala882Val)
c.2312C>T (p.Ala771Val)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.2594C>T (p.Ala865Val)
c.2675C>T (p.Ala892Val)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.2552C>T (p.Ala851Val)
c.2606C>T (p.Ala869Val)
c.2498C>T (p.Ala833Val)
c.2663C>T (p.Ala888Val)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.2621C>T (p.Ala874Val)
c.2609C>T (p.Ala870Val)
c.2567C>T (p.Ala856Val)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.2690C>T (p.Ala897Val)
c.2540C>T (p.Ala847Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143930162G>CCA372573709PLECc.2726C>G (p.Ala909Gly)
c.2645C>G (p.Ala882Gly)
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.2594C>G (p.Ala865Gly)
c.2675C>G (p.Ala892Gly)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.2552C>G (p.Ala851Gly)
c.2606C>G (p.Ala869Gly)
c.2498C>G (p.Ala833Gly)
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
c.2609C>G (p.Ala870Gly)
c.2567C>G (p.Ala856Gly)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2690C>G (p.Ala897Gly)
c.2540C>G (p.Ala847Gly)
8g.143930162G=CA1826049367PLECc.2726C= (p.Ala909=)
c.2645C= (p.Ala882=)
c.2312C= (p.Ala771=)
c.2525C= (p.Ala842=)
c.2594C= (p.Ala865=)
c.2675C= (p.Ala892=)
c.3005C= (p.Ala1002=)
c.2528C= (p.Ala843=)
c.2552C= (p.Ala851=)
c.2606C= (p.Ala869=)
c.2498C= (p.Ala833=)
c.2663C= (p.Ala888=)
c.3020C= (p.Ala1007=)
c.2621C= (p.Ala874=)
c.2609C= (p.Ala870=)
c.2567C= (p.Ala856=)
c.2543C= (p.Ala848=)
c.2513C= (p.Ala838=)
c.2690C= (p.Ala897=)
c.2540C= (p.Ala847=)
8g.143930162G>TCA372573711PLECc.2726C>A (p.Ala909Asp)
c.2645C>A (p.Ala882Asp)
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
c.2525C>A (p.Ala842Asp)
c.2594C>A (p.Ala865Asp)
c.2675C>A (p.Ala892Asp)
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.2552C>A (p.Ala851Asp)
c.2606C>A (p.Ala869Asp)
c.2498C>A (p.Ala833Asp)
c.2663C>A (p.Ala888Asp)
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
c.2621C>A (p.Ala874Asp)
c.2609C>A (p.Ala870Asp)
c.2567C>A (p.Ala856Asp)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.2690C>A (p.Ala897Asp)
c.2540C>A (p.Ala847Asp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched