Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2588_2590del
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c.530_532del (p.Glu177del)
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c.*378_*380del (n.*378_*380del)
c.644_646del (p.Glu215del)
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n.681_683del
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n.447_449del
c.533_535del (p.Glu178del)
c.353_355del (p.Glu118del)
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c.446_448del (p.Glu149del)
n.1219_1221del
c.395_397del (p.Glu132del)
c.526_528del
n.545_547del
n.264_266del
n.614_616del
c.593_595del (p.Glu198del)
n.693_695del
c.127_129del
 ClinVar dbSNP
8g.143818262C>ACA372492676PUF60n.1232G>T
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c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
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n.692G>A
c.126G>A
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n.2586T=
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n.691T>G
c.125T>G
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c.*454T>C (n.*454T>C)
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n.1217T>C
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c.524T>C
n.543T>C
n.262T>C
n.612T>C
c.591T>C (p.Tyr197=)
n.691T>C
c.125T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.143818265A>TCA372492690PUF60n.1229T>A
n.2586T>A
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.1242T>A
n.679T>A
n.562T>A
n.451T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.445T>A
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.351T>A (p.Tyr117Ter)
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.1217T>A
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.524T>A
n.543T>A
n.262T>A
n.612T>A
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.691T>A
c.125T>A
8g.143818266T>ACA372492693PUF60n.1228A>T
n.2585A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.*375A>T (n.*375A>T)
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n.1241A>T
n.678A>T
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n.444A>T
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c.350A>T (p.Tyr117Phe)
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n.611A>T
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n.690A>T
c.124A>T
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n.2585A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
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n.1241A>G
n.678A>G
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n.450A>G
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n.444A>G
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n.1216A>G
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n.542A>G
n.261A>G
n.611A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.690A>G
c.124A>G
 ClinVar
8g.143818266T>GCA372492694PUF60n.1228A>C
n.2585A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.1241A>C
n.678A>C
n.561A>C
n.450A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.444A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.1216A>C
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.523A>C
n.542A>C
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n.611A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.690A>C
c.124A>C
8g.143818267A>CCA372492698PUF60n.1227T>G
n.2584T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
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n.1240T>G
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n.449T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
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c.529T>G (p.Tyr177Asp)
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n.541T>G
n.260T>G
n.610T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.689T>G
c.123T>G
8g.143818267A>GCA372492700PUF60n.1227T>C
n.2584T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
n.1240T>C
n.677T>C
n.560T>C
n.449T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.443T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.1215T>C
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.522T>C
n.541T>C
n.260T>C
n.610T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.689T>C
c.123T>C
 ClinVar dbSNP
8g.143818267A>TCA372492701PUF60n.1227T>A
n.2584T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.1240T>A
n.677T>A
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n.449T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.443T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
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c.478T>A (p.Tyr160Asn)
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c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.689T>A
c.123T>A
8g.143818268C>ACA372492704PUF60n.1226G>T
n.2583G>T
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n.662T>C
n.545T>C
n.434T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.428T>C
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c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
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n.1200T>C
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c.*434G>C (n.*434G>C)
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n.1197G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.504G>C
n.523G>C
n.242G>C
n.592G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.671G>C
c.105G>C
8g.143818285C>TCA372492780PUF60n.1209G>A
n.2566G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.1222G>A
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n.542G>A
n.431G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.425G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
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c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1197G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.504G>A
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n.671G>A
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8g.143818286C>ACA372492786PUF60n.1209-1G>T
n.2566-1G>T
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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