UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143818122_143818150delinsGCCACAAAAGGCTTCCGTGGAGGGGCAGC | CA1825989004 | PUF60 | n.1301+43_1302-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.2658+43_2659-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.549+43_550-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.549+43_550-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.600+43_601-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.600+43_601-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.474+43_475-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.474+43_475-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.*448+43_*449-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.*448+43_*449-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.714+43_715-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.714+43_715-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.678+43_679-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.678+43_679-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.1314+43_1315-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.794_822delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.634+43_635-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.523+43_524-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.*526+43_*527-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.*526+43_*527-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.517+43_518-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.603+43_604-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.603+43_604-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.423+43_424-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.423+43_424-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.552+43_553-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.552+43_553-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.516+43_517-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.516+43_517-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.1289+43_1290-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.465+43_466-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.465+43_466-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.596+43_597-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.658_686delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.334+43_335-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.663+43_664-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.663+43_664-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.763+43_764-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.240_268delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC | |
| 8 | g.143818125_143818152del | CA1825989005 | PUF60 | n.1301+43_1302-48del n.2658+43_2659-48del c.549+43_550-48del (n.549+43_550-48del) c.600+43_601-48del (n.600+43_601-48del) c.474+43_475-48del (n.474+43_475-48del) c.*448+43_*449-48del (n.*448+43_*449-48del) c.714+43_715-48del (n.714+43_715-48del) c.678+43_679-48del (n.678+43_679-48del) n.1314+43_1315-48del n.794_821del n.634+43_635-48del n.523+43_524-48del c.*526+43_*527-48del (n.*526+43_*527-48del) n.517+43_518-48del c.603+43_604-48del (n.603+43_604-48del) c.423+43_424-48del (n.423+43_424-48del) c.552+43_553-48del (n.552+43_553-48del) c.516+43_517-48del (n.516+43_517-48del) n.1289+43_1290-48del c.465+43_466-48del (n.465+43_466-48del) c.596+43_597-48del n.658_685del n.334+43_335-48del c.663+43_664-48del (n.663+43_664-48del) n.763+43_764-48del c.240_267del | dbSNP |
| 8 | g.143818147C= | CA1825989036 | PUF60 | n.1301+46G= n.2658+46G= c.549+46G= (n.549+46G=) c.600+46G= (n.600+46G=) c.474+46G= (n.474+46G=) c.*448+46G= (n.*448+46G=) c.714+46G= (n.714+46G=) c.678+46G= (n.678+46G=) n.1314+46G= n.797G= n.634+46G= n.523+46G= c.*526+46G= (n.*526+46G=) n.517+46G= c.603+46G= (n.603+46G=) c.423+46G= (n.423+46G=) c.552+46G= (n.552+46G=) c.516+46G= (n.516+46G=) n.1289+46G= c.465+46G= (n.465+46G=) c.596+46G= n.661G= n.334+46G= c.663+46G= (n.663+46G=) n.763+46G= c.243G= | |
| 8 | g.143818147C>T | CA187616488 | PUF60 | n.1301+46G>A n.2658+46G>A c.549+46G>A (n.549+46G>A) c.600+46G>A (n.600+46G>A) c.474+46G>A (n.474+46G>A) c.*448+46G>A (n.*448+46G>A) c.714+46G>A (n.714+46G>A) c.678+46G>A (n.678+46G>A) n.1314+46G>A n.797G>A n.634+46G>A n.523+46G>A c.*526+46G>A (n.*526+46G>A) n.517+46G>A c.603+46G>A (n.603+46G>A) c.423+46G>A (n.423+46G>A) c.552+46G>A (n.552+46G>A) c.516+46G>A (n.516+46G>A) n.1289+46G>A c.465+46G>A (n.465+46G>A) c.596+46G>A n.661G>A n.334+46G>A c.663+46G>A (n.663+46G>A) n.763+46G>A c.243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818148A= | CA1825989038 | PUF60 | n.1301+45T= n.2658+45T= c.549+45T= (n.549+45T=) c.600+45T= (n.600+45T=) c.474+45T= (n.474+45T=) c.*448+45T= (n.*448+45T=) c.714+45T= (n.714+45T=) c.678+45T= (n.678+45T=) n.1314+45T= n.796T= n.634+45T= n.523+45T= c.*526+45T= (n.*526+45T=) n.517+45T= c.603+45T= (n.603+45T=) c.423+45T= (n.423+45T=) c.552+45T= (n.552+45T=) c.516+45T= (n.516+45T=) n.1289+45T= c.465+45T= (n.465+45T=) c.596+45T= n.660T= n.334+45T= c.663+45T= (n.663+45T=) n.763+45T= c.242T= | |
| 8 | g.143818148A>T | CA187616489 | PUF60 | n.1301+45T>A n.2658+45T>A c.549+45T>A (n.549+45T>A) c.600+45T>A (n.600+45T>A) c.474+45T>A (n.474+45T>A) c.*448+45T>A (n.*448+45T>A) c.714+45T>A (n.714+45T>A) c.678+45T>A (n.678+45T>A) n.1314+45T>A n.796T>A n.634+45T>A n.523+45T>A c.*526+45T>A (n.*526+45T>A) n.517+45T>A c.603+45T>A (n.603+45T>A) c.423+45T>A (n.423+45T>A) c.552+45T>A (n.552+45T>A) c.516+45T>A (n.516+45T>A) n.1289+45T>A c.465+45T>A (n.465+45T>A) c.596+45T>A n.660T>A n.334+45T>A c.663+45T>A (n.663+45T>A) n.763+45T>A c.242T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818149G>T | CA2506609891 | PUF60 | n.1301+44C>A n.2658+44C>A c.549+44C>A (n.549+44C>A) c.600+44C>A (n.600+44C>A) c.474+44C>A (n.474+44C>A) c.*448+44C>A (n.*448+44C>A) c.714+44C>A (n.714+44C>A) c.678+44C>A (n.678+44C>A) n.1314+44C>A n.795C>A n.634+44C>A n.523+44C>A c.*526+44C>A (n.*526+44C>A) n.517+44C>A c.603+44C>A (n.603+44C>A) c.423+44C>A (n.423+44C>A) c.552+44C>A (n.552+44C>A) c.516+44C>A (n.516+44C>A) n.1289+44C>A c.465+44C>A (n.465+44C>A) c.596+44C>A n.659C>A n.334+44C>A c.663+44C>A (n.663+44C>A) n.763+44C>A c.241C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818150C= | CA1825989040 | PUF60 | n.1301+43G= n.2658+43G= c.549+43G= (n.549+43G=) c.600+43G= (n.600+43G=) c.474+43G= (n.474+43G=) c.*448+43G= (n.*448+43G=) c.714+43G= (n.714+43G=) c.678+43G= (n.678+43G=) n.1314+43G= n.794G= n.634+43G= n.523+43G= c.*526+43G= (n.*526+43G=) n.517+43G= c.603+43G= (n.603+43G=) c.423+43G= (n.423+43G=) c.552+43G= (n.552+43G=) c.516+43G= (n.516+43G=) n.1289+43G= c.465+43G= (n.465+43G=) c.596+43G= n.658G= n.334+43G= c.663+43G= (n.663+43G=) n.763+43G= c.240G= | |
| 8 | g.143818150C>T | CA187616490 | PUF60 | n.1301+43G>A n.2658+43G>A c.549+43G>A (n.549+43G>A) c.600+43G>A (n.600+43G>A) c.474+43G>A (n.474+43G>A) c.*448+43G>A (n.*448+43G>A) c.714+43G>A (n.714+43G>A) c.678+43G>A (n.678+43G>A) n.1314+43G>A n.794G>A n.634+43G>A n.523+43G>A c.*526+43G>A (n.*526+43G>A) n.517+43G>A c.603+43G>A (n.603+43G>A) c.423+43G>A (n.423+43G>A) c.552+43G>A (n.552+43G>A) c.516+43G>A (n.516+43G>A) n.1289+43G>A c.465+43G>A (n.465+43G>A) c.596+43G>A n.658G>A n.334+43G>A c.663+43G>A (n.663+43G>A) n.763+43G>A c.240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818151C>G | CA2688991758 | PUF60 | n.1301+42G>C n.2658+42G>C c.549+42G>C (n.549+42G>C) c.600+42G>C (n.600+42G>C) c.474+42G>C (n.474+42G>C) c.*448+42G>C (n.*448+42G>C) c.714+42G>C (n.714+42G>C) c.678+42G>C (n.678+42G>C) n.1314+42G>C n.793G>C n.634+42G>C n.523+42G>C c.*526+42G>C (n.*526+42G>C) n.517+42G>C c.603+42G>C (n.603+42G>C) c.423+42G>C (n.423+42G>C) c.552+42G>C (n.552+42G>C) c.516+42G>C (n.516+42G>C) n.1289+42G>C c.465+42G>C (n.465+42G>C) c.596+42G>C n.657G>C n.334+42G>C c.663+42G>C (n.663+42G>C) n.763+42G>C c.239G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818152C= | CA1825989043 | PUF60 | n.1301+41G= n.2658+41G= c.549+41G= (n.549+41G=) c.600+41G= (n.600+41G=) c.474+41G= (n.474+41G=) c.*448+41G= (n.*448+41G=) c.714+41G= (n.714+41G=) c.678+41G= (n.678+41G=) n.1314+41G= n.792G= n.634+41G= n.523+41G= c.*526+41G= (n.*526+41G=) n.517+41G= c.603+41G= (n.603+41G=) c.423+41G= (n.423+41G=) c.552+41G= (n.552+41G=) c.516+41G= (n.516+41G=) n.1289+41G= c.465+41G= (n.465+41G=) c.596+41G= n.656G= n.334+41G= c.663+41G= (n.663+41G=) n.763+41G= c.238G= | |
| 8 | g.143818152C>T | CA1825989045 | PUF60 | n.1301+41G>A n.2658+41G>A c.549+41G>A (n.549+41G>A) c.600+41G>A (n.600+41G>A) c.474+41G>A (n.474+41G>A) c.*448+41G>A (n.*448+41G>A) c.714+41G>A (n.714+41G>A) c.678+41G>A (n.678+41G>A) n.1314+41G>A n.792G>A n.634+41G>A n.523+41G>A c.*526+41G>A (n.*526+41G>A) n.517+41G>A c.603+41G>A (n.603+41G>A) c.423+41G>A (n.423+41G>A) c.552+41G>A (n.552+41G>A) c.516+41G>A (n.516+41G>A) n.1289+41G>A c.465+41G>A (n.465+41G>A) c.596+41G>A n.656G>A n.334+41G>A c.663+41G>A (n.663+41G>A) n.763+41G>A c.238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818153T>C | CA848786920 | PUF60 | n.1301+40A>G n.2658+40A>G c.549+40A>G (n.549+40A>G) c.600+40A>G (n.600+40A>G) c.474+40A>G (n.474+40A>G) c.*448+40A>G (n.*448+40A>G) c.714+40A>G (n.714+40A>G) c.678+40A>G (n.678+40A>G) n.1314+40A>G n.791A>G n.634+40A>G n.523+40A>G c.*526+40A>G (n.*526+40A>G) n.517+40A>G c.603+40A>G (n.603+40A>G) c.423+40A>G (n.423+40A>G) c.552+40A>G (n.552+40A>G) c.516+40A>G (n.516+40A>G) n.1289+40A>G c.465+40A>G (n.465+40A>G) c.596+40A>G n.655A>G n.334+40A>G c.663+40A>G (n.663+40A>G) n.763+40A>G c.237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818153T= | CA1825989046 | PUF60 | n.1301+40A= n.2658+40A= c.549+40A= (n.549+40A=) c.600+40A= (n.600+40A=) c.474+40A= (n.474+40A=) c.*448+40A= (n.*448+40A=) c.714+40A= (n.714+40A=) c.678+40A= (n.678+40A=) n.1314+40A= n.791A= n.634+40A= n.523+40A= c.*526+40A= (n.*526+40A=) n.517+40A= c.603+40A= (n.603+40A=) c.423+40A= (n.423+40A=) c.552+40A= (n.552+40A=) c.516+40A= (n.516+40A=) n.1289+40A= c.465+40A= (n.465+40A=) c.596+40A= n.655A= n.334+40A= c.663+40A= (n.663+40A=) n.763+40A= c.237A= | |
| 8 | g.143818154G>A | CA2688991767 | PUF60 | n.1301+39C>T n.2658+39C>T c.549+39C>T (n.549+39C>T) c.600+39C>T (n.600+39C>T) c.474+39C>T (n.474+39C>T) c.*448+39C>T (n.*448+39C>T) c.714+39C>T (n.714+39C>T) c.678+39C>T (n.678+39C>T) n.1314+39C>T n.790C>T n.634+39C>T n.523+39C>T c.*526+39C>T (n.*526+39C>T) n.517+39C>T c.603+39C>T (n.603+39C>T) c.423+39C>T (n.423+39C>T) c.552+39C>T (n.552+39C>T) c.516+39C>T (n.516+39C>T) n.1289+39C>T c.465+39C>T (n.465+39C>T) c.596+39C>T n.654C>T n.334+39C>T c.663+39C>T (n.663+39C>T) n.763+39C>T c.236C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818154G>C | CA848786923 | PUF60 | n.1301+39C>G n.2658+39C>G c.549+39C>G (n.549+39C>G) c.600+39C>G (n.600+39C>G) c.474+39C>G (n.474+39C>G) c.*448+39C>G (n.*448+39C>G) c.714+39C>G (n.714+39C>G) c.678+39C>G (n.678+39C>G) n.1314+39C>G n.790C>G n.634+39C>G n.523+39C>G c.*526+39C>G (n.*526+39C>G) n.517+39C>G c.603+39C>G (n.603+39C>G) c.423+39C>G (n.423+39C>G) c.552+39C>G (n.552+39C>G) c.516+39C>G (n.516+39C>G) n.1289+39C>G c.465+39C>G (n.465+39C>G) c.596+39C>G n.654C>G n.334+39C>G c.663+39C>G (n.663+39C>G) n.763+39C>G c.236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818154G= | CA1825989049 | PUF60 | n.1301+39C= n.2658+39C= c.549+39C= (n.549+39C=) c.600+39C= (n.600+39C=) c.474+39C= (n.474+39C=) c.*448+39C= (n.*448+39C=) c.714+39C= (n.714+39C=) c.678+39C= (n.678+39C=) n.1314+39C= n.790C= n.634+39C= n.523+39C= c.*526+39C= (n.*526+39C=) n.517+39C= c.603+39C= (n.603+39C=) c.423+39C= (n.423+39C=) c.552+39C= (n.552+39C=) c.516+39C= (n.516+39C=) n.1289+39C= c.465+39C= (n.465+39C=) c.596+39C= n.654C= n.334+39C= c.663+39C= (n.663+39C=) n.763+39C= c.236C= | |
| 8 | g.143818157C>A | CA848786926 | PUF60 | n.1301+36G>T n.2658+36G>T c.549+36G>T (n.549+36G>T) c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.474+36G>T (n.474+36G>T) c.*448+36G>T (n.*448+36G>T) c.714+36G>T (n.714+36G>T) c.678+36G>T (n.678+36G>T) n.1314+36G>T n.787G>T n.634+36G>T n.523+36G>T c.*526+36G>T (n.*526+36G>T) n.517+36G>T c.603+36G>T (n.603+36G>T) c.423+36G>T (n.423+36G>T) c.552+36G>T (n.552+36G>T) c.516+36G>T (n.516+36G>T) n.1289+36G>T c.465+36G>T (n.465+36G>T) c.596+36G>T n.651G>T n.334+36G>T c.663+36G>T (n.663+36G>T) n.763+36G>T c.233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818157C= | CA1825989052 | PUF60 | n.1301+36G= n.2658+36G= c.549+36G= (n.549+36G=) c.600+36G= (n.600+36G=) c.474+36G= (n.474+36G=) c.*448+36G= (n.*448+36G=) c.714+36G= (n.714+36G=) c.678+36G= (n.678+36G=) n.1314+36G= n.787G= n.634+36G= n.523+36G= c.*526+36G= (n.*526+36G=) n.517+36G= c.603+36G= (n.603+36G=) c.423+36G= (n.423+36G=) c.552+36G= (n.552+36G=) c.516+36G= (n.516+36G=) n.1289+36G= c.465+36G= (n.465+36G=) c.596+36G= n.651G= n.334+36G= c.663+36G= (n.663+36G=) n.763+36G= c.233G= | |
| 8 | g.143818157C>G | CA2688991772 | PUF60 | n.1301+36G>C n.2658+36G>C c.549+36G>C (n.549+36G>C) c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.474+36G>C (n.474+36G>C) c.*448+36G>C (n.*448+36G>C) c.714+36G>C (n.714+36G>C) c.678+36G>C (n.678+36G>C) n.1314+36G>C n.787G>C n.634+36G>C n.523+36G>C c.*526+36G>C (n.*526+36G>C) n.517+36G>C c.603+36G>C (n.603+36G>C) c.423+36G>C (n.423+36G>C) c.552+36G>C (n.552+36G>C) c.516+36G>C (n.516+36G>C) n.1289+36G>C c.465+36G>C (n.465+36G>C) c.596+36G>C n.651G>C n.334+36G>C c.663+36G>C (n.663+36G>C) n.763+36G>C c.233G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818157C>T | CA187616491 | PUF60 | n.1301+36G>A n.2658+36G>A c.549+36G>A (n.549+36G>A) c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.474+36G>A (n.474+36G>A) c.*448+36G>A (n.*448+36G>A) c.714+36G>A (n.714+36G>A) c.678+36G>A (n.678+36G>A) n.1314+36G>A n.787G>A n.634+36G>A n.523+36G>A c.*526+36G>A (n.*526+36G>A) n.517+36G>A c.603+36G>A (n.603+36G>A) c.423+36G>A (n.423+36G>A) c.552+36G>A (n.552+36G>A) c.516+36G>A (n.516+36G>A) n.1289+36G>A c.465+36G>A (n.465+36G>A) c.596+36G>A n.651G>A n.334+36G>A c.663+36G>A (n.663+36G>A) n.763+36G>A c.233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818158G>A | CA848786927 | PUF60 | n.1301+35C>T n.2658+35C>T c.549+35C>T (n.549+35C>T) c.600+35C>T (n.600+35C>T) c.474+35C>T (n.474+35C>T) c.*448+35C>T (n.*448+35C>T) c.714+35C>T (n.714+35C>T) c.678+35C>T (n.678+35C>T) n.1314+35C>T n.786C>T n.634+35C>T n.523+35C>T c.*526+35C>T (n.*526+35C>T) n.517+35C>T c.603+35C>T (n.603+35C>T) c.423+35C>T (n.423+35C>T) c.552+35C>T (n.552+35C>T) c.516+35C>T (n.516+35C>T) n.1289+35C>T c.465+35C>T (n.465+35C>T) c.596+35C>T n.650C>T n.334+35C>T c.663+35C>T (n.663+35C>T) n.763+35C>T c.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818158G= | CA1825989053 | PUF60 | n.1301+35C= n.2658+35C= c.549+35C= (n.549+35C=) c.600+35C= (n.600+35C=) c.474+35C= (n.474+35C=) c.*448+35C= (n.*448+35C=) c.714+35C= (n.714+35C=) c.678+35C= (n.678+35C=) n.1314+35C= n.786C= n.634+35C= n.523+35C= c.*526+35C= (n.*526+35C=) n.517+35C= c.603+35C= (n.603+35C=) c.423+35C= (n.423+35C=) c.552+35C= (n.552+35C=) c.516+35C= (n.516+35C=) n.1289+35C= c.465+35C= (n.465+35C=) c.596+35C= n.650C= n.334+35C= c.663+35C= (n.663+35C=) n.763+35C= c.232C= | |
| 8 | g.143818158G>T | CA2688991779 | PUF60 | n.1301+35C>A n.2658+35C>A c.549+35C>A (n.549+35C>A) c.600+35C>A (n.600+35C>A) c.474+35C>A (n.474+35C>A) c.*448+35C>A (n.*448+35C>A) c.714+35C>A (n.714+35C>A) c.678+35C>A (n.678+35C>A) n.1314+35C>A n.786C>A n.634+35C>A n.523+35C>A c.*526+35C>A (n.*526+35C>A) n.517+35C>A c.603+35C>A (n.603+35C>A) c.423+35C>A (n.423+35C>A) c.552+35C>A (n.552+35C>A) c.516+35C>A (n.516+35C>A) n.1289+35C>A c.465+35C>A (n.465+35C>A) c.596+35C>A n.650C>A n.334+35C>A c.663+35C>A (n.663+35C>A) n.763+35C>A c.232C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818159C>A | CA2688991781 | PUF60 | n.1301+34G>T n.2658+34G>T c.549+34G>T (n.549+34G>T) c.600+34G>T (n.600+34G>T) c.474+34G>T (n.474+34G>T) c.*448+34G>T (n.*448+34G>T) c.714+34G>T (n.714+34G>T) c.678+34G>T (n.678+34G>T) n.1314+34G>T n.785G>T n.634+34G>T n.523+34G>T c.*526+34G>T (n.*526+34G>T) n.517+34G>T c.603+34G>T (n.603+34G>T) c.423+34G>T (n.423+34G>T) c.552+34G>T (n.552+34G>T) c.516+34G>T (n.516+34G>T) n.1289+34G>T c.465+34G>T (n.465+34G>T) c.596+34G>T n.649G>T n.334+34G>T c.663+34G>T (n.663+34G>T) n.763+34G>T c.231G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818159C= | CA1825989055 | PUF60 | n.1301+34G= n.2658+34G= c.549+34G= (n.549+34G=) c.600+34G= (n.600+34G=) c.474+34G= (n.474+34G=) c.*448+34G= (n.*448+34G=) c.714+34G= (n.714+34G=) c.678+34G= (n.678+34G=) n.1314+34G= n.785G= n.634+34G= n.523+34G= c.*526+34G= (n.*526+34G=) n.517+34G= c.603+34G= (n.603+34G=) c.423+34G= (n.423+34G=) c.552+34G= (n.552+34G=) c.516+34G= (n.516+34G=) n.1289+34G= c.465+34G= (n.465+34G=) c.596+34G= n.649G= n.334+34G= c.663+34G= (n.663+34G=) n.763+34G= c.231G= | |
| 8 | g.143818159C>T | CA848786930 | PUF60 | n.1301+34G>A n.2658+34G>A c.549+34G>A (n.549+34G>A) c.600+34G>A (n.600+34G>A) c.474+34G>A (n.474+34G>A) c.*448+34G>A (n.*448+34G>A) c.714+34G>A (n.714+34G>A) c.678+34G>A (n.678+34G>A) n.1314+34G>A n.785G>A n.634+34G>A n.523+34G>A c.*526+34G>A (n.*526+34G>A) n.517+34G>A c.603+34G>A (n.603+34G>A) c.423+34G>A (n.423+34G>A) c.552+34G>A (n.552+34G>A) c.516+34G>A (n.516+34G>A) n.1289+34G>A c.465+34G>A (n.465+34G>A) c.596+34G>A n.649G>A n.334+34G>A c.663+34G>A (n.663+34G>A) n.763+34G>A c.231G>A | dbSNP |
| 8 | g.143818160C>A | CA2579273968 | PUF60 | n.1301+33G>T n.2658+33G>T c.549+33G>T (n.549+33G>T) c.600+33G>T (n.600+33G>T) c.474+33G>T (n.474+33G>T) c.*448+33G>T (n.*448+33G>T) c.714+33G>T (n.714+33G>T) c.678+33G>T (n.678+33G>T) n.1314+33G>T n.784G>T n.634+33G>T n.523+33G>T c.*526+33G>T (n.*526+33G>T) n.517+33G>T c.603+33G>T (n.603+33G>T) c.423+33G>T (n.423+33G>T) c.552+33G>T (n.552+33G>T) c.516+33G>T (n.516+33G>T) n.1289+33G>T c.465+33G>T (n.465+33G>T) c.596+33G>T n.648G>T n.334+33G>T c.663+33G>T (n.663+33G>T) n.763+33G>T c.230G>T | |
| 8 | g.143818160C= | CA1825989056 | PUF60 | n.1301+33G= n.2658+33G= c.549+33G= (n.549+33G=) c.600+33G= (n.600+33G=) c.474+33G= (n.474+33G=) c.*448+33G= (n.*448+33G=) c.714+33G= (n.714+33G=) c.678+33G= (n.678+33G=) n.1314+33G= n.784G= n.634+33G= n.523+33G= c.*526+33G= (n.*526+33G=) n.517+33G= c.603+33G= (n.603+33G=) c.423+33G= (n.423+33G=) c.552+33G= (n.552+33G=) c.516+33G= (n.516+33G=) n.1289+33G= c.465+33G= (n.465+33G=) c.596+33G= n.648G= n.334+33G= c.663+33G= (n.663+33G=) n.763+33G= c.230G= | |
| 8 | g.143818160C>T | CA187616492 | PUF60 | n.1301+33G>A n.2658+33G>A c.549+33G>A (n.549+33G>A) c.600+33G>A (n.600+33G>A) c.474+33G>A (n.474+33G>A) c.*448+33G>A (n.*448+33G>A) c.714+33G>A (n.714+33G>A) c.678+33G>A (n.678+33G>A) n.1314+33G>A n.784G>A n.634+33G>A n.523+33G>A c.*526+33G>A (n.*526+33G>A) n.517+33G>A c.603+33G>A (n.603+33G>A) c.423+33G>A (n.423+33G>A) c.552+33G>A (n.552+33G>A) c.516+33G>A (n.516+33G>A) n.1289+33G>A c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.596+33G>A n.648G>A n.334+33G>A c.663+33G>A (n.663+33G>A) n.763+33G>A c.230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818160_143818161delinsCT | CA1825989058 | PUF60 | n.1301+32_1301+33delinsAG n.2658+32_2658+33delinsAG c.549+32_549+33delinsAG (n.549+32_549+33delinsAG) c.600+32_600+33delinsAG (n.600+32_600+33delinsAG) c.474+32_474+33delinsAG (n.474+32_474+33delinsAG) c.*448+32_*448+33delinsAG (n.*448+32_*448+33delinsAG) c.714+32_714+33delinsAG (n.714+32_714+33delinsAG) c.678+32_678+33delinsAG (n.678+32_678+33delinsAG) n.1314+32_1314+33delinsAG n.783_784delinsAG n.634+32_634+33delinsAG n.523+32_523+33delinsAG c.*526+32_*526+33delinsAG (n.*526+32_*526+33delinsAG) n.517+32_517+33delinsAG c.603+32_603+33delinsAG (n.603+32_603+33delinsAG) c.423+32_423+33delinsAG (n.423+32_423+33delinsAG) c.552+32_552+33delinsAG (n.552+32_552+33delinsAG) c.516+32_516+33delinsAG (n.516+32_516+33delinsAG) n.1289+32_1289+33delinsAG c.465+32_465+33delinsAG (n.465+32_465+33delinsAG) c.596+32_596+33delinsAG n.647_648delinsAG n.334+32_334+33delinsAG c.663+32_663+33delinsAG (n.663+32_663+33delinsAG) n.763+32_763+33delinsAG c.229_230delinsAG | |
| 8 | g.143818161del | CA848786937 | PUF60 | n.1301+32del n.2658+32del c.549+32del (n.549+32del) c.600+32del (n.600+32del) c.474+32del (n.474+32del) c.*448+32del (n.*448+32del) c.714+32del (n.714+32del) c.678+32del (n.678+32del) n.1314+32del n.783del n.634+32del n.523+32del c.*526+32del (n.*526+32del) n.517+32del c.603+32del (n.603+32del) c.423+32del (n.423+32del) c.552+32del (n.552+32del) c.516+32del (n.516+32del) n.1289+32del c.465+32del (n.465+32del) c.596+32del n.647del n.334+32del c.663+32del (n.663+32del) n.763+32del c.229del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818161T>A | CA2688991791 | PUF60 | n.1301+32A>T n.2658+32A>T c.549+32A>T (n.549+32A>T) c.600+32A>T (n.600+32A>T) c.474+32A>T (n.474+32A>T) c.*448+32A>T (n.*448+32A>T) c.714+32A>T (n.714+32A>T) c.678+32A>T (n.678+32A>T) n.1314+32A>T n.783A>T n.634+32A>T n.523+32A>T c.*526+32A>T (n.*526+32A>T) n.517+32A>T c.603+32A>T (n.603+32A>T) c.423+32A>T (n.423+32A>T) c.552+32A>T (n.552+32A>T) c.516+32A>T (n.516+32A>T) n.1289+32A>T c.465+32A>T (n.465+32A>T) c.596+32A>T n.647A>T n.334+32A>T c.663+32A>T (n.663+32A>T) n.763+32A>T c.229A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818161T>C | CA187616494 | PUF60 | n.1301+32A>G n.2658+32A>G c.549+32A>G (n.549+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.474+32A>G (n.474+32A>G) c.*448+32A>G (n.*448+32A>G) c.714+32A>G (n.714+32A>G) c.678+32A>G (n.678+32A>G) n.1314+32A>G n.783A>G n.634+32A>G n.523+32A>G c.*526+32A>G (n.*526+32A>G) n.517+32A>G c.603+32A>G (n.603+32A>G) c.423+32A>G (n.423+32A>G) c.552+32A>G (n.552+32A>G) c.516+32A>G (n.516+32A>G) n.1289+32A>G c.465+32A>G (n.465+32A>G) c.596+32A>G n.647A>G n.334+32A>G c.663+32A>G (n.663+32A>G) n.763+32A>G c.229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818161T= | CA1825989060 | PUF60 | n.1301+32A= n.2658+32A= c.549+32A= (n.549+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.474+32A= (n.474+32A=) c.*448+32A= (n.*448+32A=) c.714+32A= (n.714+32A=) c.678+32A= (n.678+32A=) n.1314+32A= n.783A= n.634+32A= n.523+32A= c.*526+32A= (n.*526+32A=) n.517+32A= c.603+32A= (n.603+32A=) c.423+32A= (n.423+32A=) c.552+32A= (n.552+32A=) c.516+32A= (n.516+32A=) n.1289+32A= c.465+32A= (n.465+32A=) c.596+32A= n.647A= n.334+32A= c.663+32A= (n.663+32A=) n.763+32A= c.229A= | |
| 8 | g.143818162G>A | CA187616499 | PUF60 | n.1301+31C>T n.2658+31C>T c.549+31C>T (n.549+31C>T) c.600+31C>T (n.600+31C>T) c.474+31C>T (n.474+31C>T) c.*448+31C>T (n.*448+31C>T) c.714+31C>T (n.714+31C>T) c.678+31C>T (n.678+31C>T) n.1314+31C>T n.782C>T n.634+31C>T n.523+31C>T c.*526+31C>T (n.*526+31C>T) n.517+31C>T c.603+31C>T (n.603+31C>T) c.423+31C>T (n.423+31C>T) c.552+31C>T (n.552+31C>T) c.516+31C>T (n.516+31C>T) n.1289+31C>T c.465+31C>T (n.465+31C>T) c.596+31C>T n.646C>T n.334+31C>T c.663+31C>T (n.663+31C>T) n.763+31C>T c.228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818162G= | CA1825989061 | PUF60 | n.1301+31C= n.2658+31C= c.549+31C= (n.549+31C=) c.600+31C= (n.600+31C=) c.474+31C= (n.474+31C=) c.*448+31C= (n.*448+31C=) c.714+31C= (n.714+31C=) c.678+31C= (n.678+31C=) n.1314+31C= n.782C= n.634+31C= n.523+31C= c.*526+31C= (n.*526+31C=) n.517+31C= c.603+31C= (n.603+31C=) c.423+31C= (n.423+31C=) c.552+31C= (n.552+31C=) c.516+31C= (n.516+31C=) n.1289+31C= c.465+31C= (n.465+31C=) c.596+31C= n.646C= n.334+31C= c.663+31C= (n.663+31C=) n.763+31C= c.228C= | |
| 8 | g.143818162G>T | CA2688991798 | PUF60 | n.1301+31C>A n.2658+31C>A c.549+31C>A (n.549+31C>A) c.600+31C>A (n.600+31C>A) c.474+31C>A (n.474+31C>A) c.*448+31C>A (n.*448+31C>A) c.714+31C>A (n.714+31C>A) c.678+31C>A (n.678+31C>A) n.1314+31C>A n.782C>A n.634+31C>A n.523+31C>A c.*526+31C>A (n.*526+31C>A) n.517+31C>A c.603+31C>A (n.603+31C>A) c.423+31C>A (n.423+31C>A) c.552+31C>A (n.552+31C>A) c.516+31C>A (n.516+31C>A) n.1289+31C>A c.465+31C>A (n.465+31C>A) c.596+31C>A n.646C>A n.334+31C>A c.663+31C>A (n.663+31C>A) n.763+31C>A c.228C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818163C>A | CA848786944 | PUF60 | n.1301+30G>T n.2658+30G>T c.549+30G>T (n.549+30G>T) c.600+30G>T (n.600+30G>T) c.474+30G>T (n.474+30G>T) c.*448+30G>T (n.*448+30G>T) c.714+30G>T (n.714+30G>T) c.678+30G>T (n.678+30G>T) n.1314+30G>T n.781G>T n.634+30G>T n.523+30G>T c.*526+30G>T (n.*526+30G>T) n.517+30G>T c.603+30G>T (n.603+30G>T) c.423+30G>T (n.423+30G>T) c.552+30G>T (n.552+30G>T) c.516+30G>T (n.516+30G>T) n.1289+30G>T c.465+30G>T (n.465+30G>T) c.596+30G>T n.645G>T n.334+30G>T c.663+30G>T (n.663+30G>T) n.763+30G>T c.227G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818163C= | CA1825989064 | PUF60 | n.1301+30G= n.2658+30G= c.549+30G= (n.549+30G=) c.600+30G= (n.600+30G=) c.474+30G= (n.474+30G=) c.*448+30G= (n.*448+30G=) c.714+30G= (n.714+30G=) c.678+30G= (n.678+30G=) n.1314+30G= n.781G= n.634+30G= n.523+30G= c.*526+30G= (n.*526+30G=) n.517+30G= c.603+30G= (n.603+30G=) c.423+30G= (n.423+30G=) c.552+30G= (n.552+30G=) c.516+30G= (n.516+30G=) n.1289+30G= c.465+30G= (n.465+30G=) c.596+30G= n.645G= n.334+30G= c.663+30G= (n.663+30G=) n.763+30G= c.227G= | |
| 8 | g.143818163C>T | CA187616500 | PUF60 | n.1301+30G>A n.2658+30G>A c.549+30G>A (n.549+30G>A) c.600+30G>A (n.600+30G>A) c.474+30G>A (n.474+30G>A) c.*448+30G>A (n.*448+30G>A) c.714+30G>A (n.714+30G>A) c.678+30G>A (n.678+30G>A) n.1314+30G>A n.781G>A n.634+30G>A n.523+30G>A c.*526+30G>A (n.*526+30G>A) n.517+30G>A c.603+30G>A (n.603+30G>A) c.423+30G>A (n.423+30G>A) c.552+30G>A (n.552+30G>A) c.516+30G>A (n.516+30G>A) n.1289+30G>A c.465+30G>A (n.465+30G>A) c.596+30G>A n.645G>A n.334+30G>A c.663+30G>A (n.663+30G>A) n.763+30G>A c.227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.143818164G>A | CA187616503 | PUF60 | n.1301+29C>T n.2658+29C>T c.549+29C>T (n.549+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) c.474+29C>T (n.474+29C>T) c.*448+29C>T (n.*448+29C>T) c.714+29C>T (n.714+29C>T) c.678+29C>T (n.678+29C>T) n.1314+29C>T n.780C>T n.634+29C>T n.523+29C>T c.*526+29C>T (n.*526+29C>T) n.517+29C>T c.603+29C>T (n.603+29C>T) c.423+29C>T (n.423+29C>T) c.552+29C>T (n.552+29C>T) c.516+29C>T (n.516+29C>T) n.1289+29C>T c.465+29C>T (n.465+29C>T) c.596+29C>T n.644C>T n.334+29C>T c.663+29C>T (n.663+29C>T) n.763+29C>T c.226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818164G= | CA1825989066 | PUF60 | n.1301+29C= n.2658+29C= c.549+29C= (n.549+29C=) c.600+29C= (n.600+29C=) c.474+29C= (n.474+29C=) c.*448+29C= (n.*448+29C=) c.714+29C= (n.714+29C=) c.678+29C= (n.678+29C=) n.1314+29C= n.780C= n.634+29C= n.523+29C= c.*526+29C= (n.*526+29C=) n.517+29C= c.603+29C= (n.603+29C=) c.423+29C= (n.423+29C=) c.552+29C= (n.552+29C=) c.516+29C= (n.516+29C=) n.1289+29C= c.465+29C= (n.465+29C=) c.596+29C= n.644C= n.334+29C= c.663+29C= (n.663+29C=) n.763+29C= c.226C= | |
| 8 | g.143818166G>A | CA2688991805 | PUF60 | n.1301+27C>T n.2658+27C>T c.549+27C>T (n.549+27C>T) c.600+27C>T (n.600+27C>T) c.474+27C>T (n.474+27C>T) c.*448+27C>T (n.*448+27C>T) c.714+27C>T (n.714+27C>T) c.678+27C>T (n.678+27C>T) n.1314+27C>T n.778C>T n.634+27C>T n.523+27C>T c.*526+27C>T (n.*526+27C>T) n.517+27C>T c.603+27C>T (n.603+27C>T) c.423+27C>T (n.423+27C>T) c.552+27C>T (n.552+27C>T) c.516+27C>T (n.516+27C>T) n.1289+27C>T c.465+27C>T (n.465+27C>T) c.596+27C>T n.642C>T n.334+27C>T c.663+27C>T (n.663+27C>T) n.763+27C>T c.224C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818166G= | CA1825989068 | PUF60 | n.1301+27C= n.2658+27C= c.549+27C= (n.549+27C=) c.600+27C= (n.600+27C=) c.474+27C= (n.474+27C=) c.*448+27C= (n.*448+27C=) c.714+27C= (n.714+27C=) c.678+27C= (n.678+27C=) n.1314+27C= n.778C= n.634+27C= n.523+27C= c.*526+27C= (n.*526+27C=) n.517+27C= c.603+27C= (n.603+27C=) c.423+27C= (n.423+27C=) c.552+27C= (n.552+27C=) c.516+27C= (n.516+27C=) n.1289+27C= c.465+27C= (n.465+27C=) c.596+27C= n.642C= n.334+27C= c.663+27C= (n.663+27C=) n.763+27C= c.224C= | |
| 8 | g.143818166G>T | CA187616506 | PUF60 | n.1301+27C>A n.2658+27C>A c.549+27C>A (n.549+27C>A) c.600+27C>A (n.600+27C>A) c.474+27C>A (n.474+27C>A) c.*448+27C>A (n.*448+27C>A) c.714+27C>A (n.714+27C>A) c.678+27C>A (n.678+27C>A) n.1314+27C>A n.778C>A n.634+27C>A n.523+27C>A c.*526+27C>A (n.*526+27C>A) n.517+27C>A c.603+27C>A (n.603+27C>A) c.423+27C>A (n.423+27C>A) c.552+27C>A (n.552+27C>A) c.516+27C>A (n.516+27C>A) n.1289+27C>A c.465+27C>A (n.465+27C>A) c.596+27C>A n.642C>A n.334+27C>A c.663+27C>A (n.663+27C>A) n.763+27C>A c.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818169C>A | CA2688991815 | PUF60 | n.1301+24G>T n.2658+24G>T c.549+24G>T (n.549+24G>T) c.600+24G>T (n.600+24G>T) c.474+24G>T (n.474+24G>T) c.*448+24G>T (n.*448+24G>T) c.714+24G>T (n.714+24G>T) c.678+24G>T (n.678+24G>T) n.1314+24G>T n.775G>T n.634+24G>T n.523+24G>T c.*526+24G>T (n.*526+24G>T) n.517+24G>T c.603+24G>T (n.603+24G>T) c.423+24G>T (n.423+24G>T) c.552+24G>T (n.552+24G>T) c.516+24G>T (n.516+24G>T) n.1289+24G>T c.465+24G>T (n.465+24G>T) c.596+24G>T n.639G>T n.334+24G>T c.663+24G>T (n.663+24G>T) n.763+24G>T c.221G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818169C= | CA1825989070 | PUF60 | n.1301+24G= n.2658+24G= c.549+24G= (n.549+24G=) c.600+24G= (n.600+24G=) c.474+24G= (n.474+24G=) c.*448+24G= (n.*448+24G=) c.714+24G= (n.714+24G=) c.678+24G= (n.678+24G=) n.1314+24G= n.775G= n.634+24G= n.523+24G= c.*526+24G= (n.*526+24G=) n.517+24G= c.603+24G= (n.603+24G=) c.423+24G= (n.423+24G=) c.552+24G= (n.552+24G=) c.516+24G= (n.516+24G=) n.1289+24G= c.465+24G= (n.465+24G=) c.596+24G= n.639G= n.334+24G= c.663+24G= (n.663+24G=) n.763+24G= c.221G= | |
| 8 | g.143818169C>G | CA848786948 | PUF60 | n.1301+24G>C n.2658+24G>C c.549+24G>C (n.549+24G>C) c.600+24G>C (n.600+24G>C) c.474+24G>C (n.474+24G>C) c.*448+24G>C (n.*448+24G>C) c.714+24G>C (n.714+24G>C) c.678+24G>C (n.678+24G>C) n.1314+24G>C n.775G>C n.634+24G>C n.523+24G>C c.*526+24G>C (n.*526+24G>C) n.517+24G>C c.603+24G>C (n.603+24G>C) c.423+24G>C (n.423+24G>C) c.552+24G>C (n.552+24G>C) c.516+24G>C (n.516+24G>C) n.1289+24G>C c.465+24G>C (n.465+24G>C) c.596+24G>C n.639G>C n.334+24G>C c.663+24G>C (n.663+24G>C) n.763+24G>C c.221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818169C>T | CA187616507 | PUF60 | n.1301+24G>A n.2658+24G>A c.549+24G>A (n.549+24G>A) c.600+24G>A (n.600+24G>A) c.474+24G>A (n.474+24G>A) c.*448+24G>A (n.*448+24G>A) c.714+24G>A (n.714+24G>A) c.678+24G>A (n.678+24G>A) n.1314+24G>A n.775G>A n.634+24G>A n.523+24G>A c.*526+24G>A (n.*526+24G>A) n.517+24G>A c.603+24G>A (n.603+24G>A) c.423+24G>A (n.423+24G>A) c.552+24G>A (n.552+24G>A) c.516+24G>A (n.516+24G>A) n.1289+24G>A c.465+24G>A (n.465+24G>A) c.596+24G>A n.639G>A n.334+24G>A c.663+24G>A (n.663+24G>A) n.763+24G>A c.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818170G>A | CA187616508 | PUF60 | n.1301+23C>T n.2658+23C>T c.549+23C>T (n.549+23C>T) c.600+23C>T (n.600+23C>T) c.474+23C>T (n.474+23C>T) c.*448+23C>T (n.*448+23C>T) c.714+23C>T (n.714+23C>T) c.678+23C>T (n.678+23C>T) n.1314+23C>T n.774C>T n.634+23C>T n.523+23C>T c.*526+23C>T (n.*526+23C>T) n.517+23C>T c.603+23C>T (n.603+23C>T) c.423+23C>T (n.423+23C>T) c.552+23C>T (n.552+23C>T) c.516+23C>T (n.516+23C>T) n.1289+23C>T c.465+23C>T (n.465+23C>T) c.596+23C>T n.638C>T n.334+23C>T c.663+23C>T (n.663+23C>T) n.763+23C>T c.220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818170G>C | CA848786952 | PUF60 | n.1301+23C>G n.2658+23C>G c.549+23C>G (n.549+23C>G) c.600+23C>G (n.600+23C>G) c.474+23C>G (n.474+23C>G) c.*448+23C>G (n.*448+23C>G) c.714+23C>G (n.714+23C>G) c.678+23C>G (n.678+23C>G) n.1314+23C>G n.774C>G n.634+23C>G n.523+23C>G c.*526+23C>G (n.*526+23C>G) n.517+23C>G c.603+23C>G (n.603+23C>G) c.423+23C>G (n.423+23C>G) c.552+23C>G (n.552+23C>G) c.516+23C>G (n.516+23C>G) n.1289+23C>G c.465+23C>G (n.465+23C>G) c.596+23C>G n.638C>G n.334+23C>G c.663+23C>G (n.663+23C>G) n.763+23C>G c.220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818170G= | CA1825989072 | PUF60 | n.1301+23C= n.2658+23C= c.549+23C= (n.549+23C=) c.600+23C= (n.600+23C=) c.474+23C= (n.474+23C=) c.*448+23C= (n.*448+23C=) c.714+23C= (n.714+23C=) c.678+23C= (n.678+23C=) n.1314+23C= n.774C= n.634+23C= n.523+23C= c.*526+23C= (n.*526+23C=) n.517+23C= c.603+23C= (n.603+23C=) c.423+23C= (n.423+23C=) c.552+23C= (n.552+23C=) c.516+23C= (n.516+23C=) n.1289+23C= c.465+23C= (n.465+23C=) c.596+23C= n.638C= n.334+23C= c.663+23C= (n.663+23C=) n.763+23C= c.220C= | |
| 8 | g.143818172G>A | CA187616513 | PUF60 | n.1301+21C>T n.2658+21C>T c.549+21C>T (n.549+21C>T) c.600+21C>T (n.600+21C>T) c.474+21C>T (n.474+21C>T) c.*448+21C>T (n.*448+21C>T) c.714+21C>T (n.714+21C>T) c.678+21C>T (n.678+21C>T) n.1314+21C>T n.772C>T n.634+21C>T n.523+21C>T c.*526+21C>T (n.*526+21C>T) n.517+21C>T c.603+21C>T (n.603+21C>T) c.423+21C>T (n.423+21C>T) c.552+21C>T (n.552+21C>T) c.516+21C>T (n.516+21C>T) n.1289+21C>T c.465+21C>T (n.465+21C>T) c.596+21C>T n.636C>T n.334+21C>T c.663+21C>T (n.663+21C>T) n.763+21C>T c.218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818172G= | CA1825989075 | PUF60 | n.1301+21C= n.2658+21C= c.549+21C= (n.549+21C=) c.600+21C= (n.600+21C=) c.474+21C= (n.474+21C=) c.*448+21C= (n.*448+21C=) c.714+21C= (n.714+21C=) c.678+21C= (n.678+21C=) n.1314+21C= n.772C= n.634+21C= n.523+21C= c.*526+21C= (n.*526+21C=) n.517+21C= c.603+21C= (n.603+21C=) c.423+21C= (n.423+21C=) c.552+21C= (n.552+21C=) c.516+21C= (n.516+21C=) n.1289+21C= c.465+21C= (n.465+21C=) c.596+21C= n.636C= n.334+21C= c.663+21C= (n.663+21C=) n.763+21C= c.218C= | |
| 8 | g.143818172G>T | CA2688991821 | PUF60 | n.1301+21C>A n.2658+21C>A c.549+21C>A (n.549+21C>A) c.600+21C>A (n.600+21C>A) c.474+21C>A (n.474+21C>A) c.*448+21C>A (n.*448+21C>A) c.714+21C>A (n.714+21C>A) c.678+21C>A (n.678+21C>A) n.1314+21C>A n.772C>A n.634+21C>A n.523+21C>A c.*526+21C>A (n.*526+21C>A) n.517+21C>A c.603+21C>A (n.603+21C>A) c.423+21C>A (n.423+21C>A) c.552+21C>A (n.552+21C>A) c.516+21C>A (n.516+21C>A) n.1289+21C>A c.465+21C>A (n.465+21C>A) c.596+21C>A n.636C>A n.334+21C>A c.663+21C>A (n.663+21C>A) n.763+21C>A c.218C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818173G>A | CA848786957 | PUF60 | n.1301+20C>T n.2658+20C>T c.549+20C>T (n.549+20C>T) c.600+20C>T (n.600+20C>T) c.474+20C>T (n.474+20C>T) c.*448+20C>T (n.*448+20C>T) c.714+20C>T (n.714+20C>T) c.678+20C>T (n.678+20C>T) n.1314+20C>T n.771C>T n.634+20C>T n.523+20C>T c.*526+20C>T (n.*526+20C>T) n.517+20C>T c.603+20C>T (n.603+20C>T) c.423+20C>T (n.423+20C>T) c.552+20C>T (n.552+20C>T) c.516+20C>T (n.516+20C>T) n.1289+20C>T c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.596+20C>T n.635C>T n.334+20C>T c.663+20C>T (n.663+20C>T) n.763+20C>T c.217C>T | dbSNP |
| 8 | g.143818173G= | CA1825989077 | PUF60 | n.1301+20C= n.2658+20C= c.549+20C= (n.549+20C=) c.600+20C= (n.600+20C=) c.474+20C= (n.474+20C=) c.*448+20C= (n.*448+20C=) c.714+20C= (n.714+20C=) c.678+20C= (n.678+20C=) n.1314+20C= n.771C= n.634+20C= n.523+20C= c.*526+20C= (n.*526+20C=) n.517+20C= c.603+20C= (n.603+20C=) c.423+20C= (n.423+20C=) c.552+20C= (n.552+20C=) c.516+20C= (n.516+20C=) n.1289+20C= c.465+20C= (n.465+20C=) c.596+20C= n.635C= n.334+20C= c.663+20C= (n.663+20C=) n.763+20C= c.217C= | |
| 8 | g.143818174C= | CA1825989078 | PUF60 | n.1301+19G= n.2658+19G= c.549+19G= (n.549+19G=) c.600+19G= (n.600+19G=) c.474+19G= (n.474+19G=) c.*448+19G= (n.*448+19G=) c.714+19G= (n.714+19G=) c.678+19G= (n.678+19G=) n.1314+19G= n.770G= n.634+19G= n.523+19G= c.*526+19G= (n.*526+19G=) n.517+19G= c.603+19G= (n.603+19G=) c.423+19G= (n.423+19G=) c.552+19G= (n.552+19G=) c.516+19G= (n.516+19G=) n.1289+19G= c.465+19G= (n.465+19G=) c.596+19G= n.634G= n.334+19G= c.663+19G= (n.663+19G=) n.763+19G= c.216G= | |
| 8 | g.143818174C>G | CA187616515 | PUF60 | n.1301+19G>C n.2658+19G>C c.549+19G>C (n.549+19G>C) c.600+19G>C (n.600+19G>C) c.474+19G>C (n.474+19G>C) c.*448+19G>C (n.*448+19G>C) c.714+19G>C (n.714+19G>C) c.678+19G>C (n.678+19G>C) n.1314+19G>C n.770G>C n.634+19G>C n.523+19G>C c.*526+19G>C (n.*526+19G>C) n.517+19G>C c.603+19G>C (n.603+19G>C) c.423+19G>C (n.423+19G>C) c.552+19G>C (n.552+19G>C) c.516+19G>C (n.516+19G>C) n.1289+19G>C c.465+19G>C (n.465+19G>C) c.596+19G>C n.634G>C n.334+19G>C c.663+19G>C (n.663+19G>C) n.763+19G>C c.216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818175C>A | CA2688991825 | PUF60 | n.1301+18G>T n.2658+18G>T c.549+18G>T (n.549+18G>T) c.600+18G>T (n.600+18G>T) c.474+18G>T (n.474+18G>T) c.*448+18G>T (n.*448+18G>T) c.714+18G>T (n.714+18G>T) c.678+18G>T (n.678+18G>T) n.1314+18G>T n.769G>T n.634+18G>T n.523+18G>T c.*526+18G>T (n.*526+18G>T) n.517+18G>T c.603+18G>T (n.603+18G>T) c.423+18G>T (n.423+18G>T) c.552+18G>T (n.552+18G>T) c.516+18G>T (n.516+18G>T) n.1289+18G>T c.465+18G>T (n.465+18G>T) c.596+18G>T n.633G>T n.334+18G>T c.663+18G>T (n.663+18G>T) n.763+18G>T c.215G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818175C= | CA1825989080 | PUF60 | n.1301+18G= n.2658+18G= c.549+18G= (n.549+18G=) c.600+18G= (n.600+18G=) c.474+18G= (n.474+18G=) c.*448+18G= (n.*448+18G=) c.714+18G= (n.714+18G=) c.678+18G= (n.678+18G=) n.1314+18G= n.769G= n.634+18G= n.523+18G= c.*526+18G= (n.*526+18G=) n.517+18G= c.603+18G= (n.603+18G=) c.423+18G= (n.423+18G=) c.552+18G= (n.552+18G=) c.516+18G= (n.516+18G=) n.1289+18G= c.465+18G= (n.465+18G=) c.596+18G= n.633G= n.334+18G= c.663+18G= (n.663+18G=) n.763+18G= c.215G= | |
| 8 | g.143818175C>T | CA187616517 | PUF60 | n.1301+18G>A n.2658+18G>A c.549+18G>A (n.549+18G>A) c.600+18G>A (n.600+18G>A) c.474+18G>A (n.474+18G>A) c.*448+18G>A (n.*448+18G>A) c.714+18G>A (n.714+18G>A) c.678+18G>A (n.678+18G>A) n.1314+18G>A n.769G>A n.634+18G>A n.523+18G>A c.*526+18G>A (n.*526+18G>A) n.517+18G>A c.603+18G>A (n.603+18G>A) c.423+18G>A (n.423+18G>A) c.552+18G>A (n.552+18G>A) c.516+18G>A (n.516+18G>A) n.1289+18G>A c.465+18G>A (n.465+18G>A) c.596+18G>A n.633G>A n.334+18G>A c.663+18G>A (n.663+18G>A) n.763+18G>A c.215G>A | dbSNP |
| 8 | g.143818176T>A | CA1825989082 | PUF60 | n.1301+17A>T n.2658+17A>T c.549+17A>T (n.549+17A>T) c.600+17A>T (n.600+17A>T) c.474+17A>T (n.474+17A>T) c.*448+17A>T (n.*448+17A>T) c.714+17A>T (n.714+17A>T) c.678+17A>T (n.678+17A>T) n.1314+17A>T n.768A>T n.634+17A>T n.523+17A>T c.*526+17A>T (n.*526+17A>T) n.517+17A>T c.603+17A>T (n.603+17A>T) c.423+17A>T (n.423+17A>T) c.552+17A>T (n.552+17A>T) c.516+17A>T (n.516+17A>T) n.1289+17A>T c.465+17A>T (n.465+17A>T) c.596+17A>T n.632A>T n.334+17A>T c.663+17A>T (n.663+17A>T) n.763+17A>T c.214A>T | dbSNP |
| 8 | g.143818176T= | CA1825989081 | PUF60 | n.1301+17A= n.2658+17A= c.549+17A= (n.549+17A=) c.600+17A= (n.600+17A=) c.474+17A= (n.474+17A=) c.*448+17A= (n.*448+17A=) c.714+17A= (n.714+17A=) c.678+17A= (n.678+17A=) n.1314+17A= n.768A= n.634+17A= n.523+17A= c.*526+17A= (n.*526+17A=) n.517+17A= c.603+17A= (n.603+17A=) c.423+17A= (n.423+17A=) c.552+17A= (n.552+17A=) c.516+17A= (n.516+17A=) n.1289+17A= c.465+17A= (n.465+17A=) c.596+17A= n.632A= n.334+17A= c.663+17A= (n.663+17A=) n.763+17A= c.214A= | |
| 8 | g.143818177T>C | CA848786963 | PUF60 | n.1301+16A>G n.2658+16A>G c.549+16A>G (n.549+16A>G) c.600+16A>G (n.600+16A>G) c.474+16A>G (n.474+16A>G) c.*448+16A>G (n.*448+16A>G) c.714+16A>G (n.714+16A>G) c.678+16A>G (n.678+16A>G) n.1314+16A>G n.767A>G n.634+16A>G n.523+16A>G c.*526+16A>G (n.*526+16A>G) n.517+16A>G c.603+16A>G (n.603+16A>G) c.423+16A>G (n.423+16A>G) c.552+16A>G (n.552+16A>G) c.516+16A>G (n.516+16A>G) n.1289+16A>G c.465+16A>G (n.465+16A>G) c.596+16A>G n.631A>G n.334+16A>G c.663+16A>G (n.663+16A>G) n.763+16A>G c.213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818177T= | CA1825989084 | PUF60 | n.1301+16A= n.2658+16A= c.549+16A= (n.549+16A=) c.600+16A= (n.600+16A=) c.474+16A= (n.474+16A=) c.*448+16A= (n.*448+16A=) c.714+16A= (n.714+16A=) c.678+16A= (n.678+16A=) n.1314+16A= n.767A= n.634+16A= n.523+16A= c.*526+16A= (n.*526+16A=) n.517+16A= c.603+16A= (n.603+16A=) c.423+16A= (n.423+16A=) c.552+16A= (n.552+16A=) c.516+16A= (n.516+16A=) n.1289+16A= c.465+16A= (n.465+16A=) c.596+16A= n.631A= n.334+16A= c.663+16A= (n.663+16A=) n.763+16A= c.213A= | |
| 8 | g.143818178G>A | CA2688991835 | PUF60 | n.1301+15C>T n.2658+15C>T c.549+15C>T (n.549+15C>T) c.600+15C>T (n.600+15C>T) c.474+15C>T (n.474+15C>T) c.*448+15C>T (n.*448+15C>T) c.714+15C>T (n.714+15C>T) c.678+15C>T (n.678+15C>T) n.1314+15C>T n.766C>T n.634+15C>T n.523+15C>T c.*526+15C>T (n.*526+15C>T) n.517+15C>T c.603+15C>T (n.603+15C>T) c.423+15C>T (n.423+15C>T) c.552+15C>T (n.552+15C>T) c.516+15C>T (n.516+15C>T) n.1289+15C>T c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.596+15C>T n.630C>T n.334+15C>T c.663+15C>T (n.663+15C>T) n.763+15C>T c.212C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818178_143818190dup | CA2579273984 | PUF60 | n.1301+3_1301+15dup n.2658+3_2658+15dup c.549+3_549+15dup (n.549+3_549+15dup) c.600+3_600+15dup (n.600+3_600+15dup) c.474+3_474+15dup (n.474+3_474+15dup) c.*448+3_*448+15dup (n.*448+3_*448+15dup) c.714+3_714+15dup (n.714+3_714+15dup) c.678+3_678+15dup (n.678+3_678+15dup) n.1314+3_1314+15dup n.754_766dup n.634+3_634+15dup n.523+3_523+15dup c.*526+3_*526+15dup (n.*526+3_*526+15dup) n.517+3_517+15dup c.603+3_603+15dup (n.603+3_603+15dup) c.423+3_423+15dup (n.423+3_423+15dup) c.552+3_552+15dup (n.552+3_552+15dup) c.516+3_516+15dup (n.516+3_516+15dup) n.1289+3_1289+15dup c.465+3_465+15dup (n.465+3_465+15dup) c.596+3_596+15dup n.618_630dup n.334+3_334+15dup c.663+3_663+15dup (n.663+3_663+15dup) n.763+3_763+15dup c.200_212dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818179G>A | CA187616519 | PUF60 | n.1301+14C>T n.2658+14C>T c.549+14C>T (n.549+14C>T) c.600+14C>T (n.600+14C>T) c.474+14C>T (n.474+14C>T) c.*448+14C>T (n.*448+14C>T) c.714+14C>T (n.714+14C>T) c.678+14C>T (n.678+14C>T) n.1314+14C>T n.765C>T n.634+14C>T n.523+14C>T c.*526+14C>T (n.*526+14C>T) n.517+14C>T c.603+14C>T (n.603+14C>T) c.423+14C>T (n.423+14C>T) c.552+14C>T (n.552+14C>T) c.516+14C>T (n.516+14C>T) n.1289+14C>T c.465+14C>T (n.465+14C>T) c.596+14C>T n.629C>T n.334+14C>T c.663+14C>T (n.663+14C>T) n.763+14C>T c.211C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818179G= | CA1825989085 | PUF60 | n.1301+14C= n.2658+14C= c.549+14C= (n.549+14C=) c.600+14C= (n.600+14C=) c.474+14C= (n.474+14C=) c.*448+14C= (n.*448+14C=) c.714+14C= (n.714+14C=) c.678+14C= (n.678+14C=) n.1314+14C= n.765C= n.634+14C= n.523+14C= c.*526+14C= (n.*526+14C=) n.517+14C= c.603+14C= (n.603+14C=) c.423+14C= (n.423+14C=) c.552+14C= (n.552+14C=) c.516+14C= (n.516+14C=) n.1289+14C= c.465+14C= (n.465+14C=) c.596+14C= n.629C= n.334+14C= c.663+14C= (n.663+14C=) n.763+14C= c.211C= | |
| 8 | g.143818179G>T | CA2688991838 | PUF60 | n.1301+14C>A n.2658+14C>A c.549+14C>A (n.549+14C>A) c.600+14C>A (n.600+14C>A) c.474+14C>A (n.474+14C>A) c.*448+14C>A (n.*448+14C>A) c.714+14C>A (n.714+14C>A) c.678+14C>A (n.678+14C>A) n.1314+14C>A n.765C>A n.634+14C>A n.523+14C>A c.*526+14C>A (n.*526+14C>A) n.517+14C>A c.603+14C>A (n.603+14C>A) c.423+14C>A (n.423+14C>A) c.552+14C>A (n.552+14C>A) c.516+14C>A (n.516+14C>A) n.1289+14C>A c.465+14C>A (n.465+14C>A) c.596+14C>A n.629C>A n.334+14C>A c.663+14C>A (n.663+14C>A) n.763+14C>A c.211C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818180C>A | CA848786967 | PUF60 | n.1301+13G>T n.2658+13G>T c.549+13G>T (n.549+13G>T) c.600+13G>T (n.600+13G>T) c.474+13G>T (n.474+13G>T) c.*448+13G>T (n.*448+13G>T) c.714+13G>T (n.714+13G>T) c.678+13G>T (n.678+13G>T) n.1314+13G>T n.764G>T n.634+13G>T n.523+13G>T c.*526+13G>T (n.*526+13G>T) n.517+13G>T c.603+13G>T (n.603+13G>T) c.423+13G>T (n.423+13G>T) c.552+13G>T (n.552+13G>T) c.516+13G>T (n.516+13G>T) n.1289+13G>T c.465+13G>T (n.465+13G>T) c.596+13G>T n.628G>T n.334+13G>T c.663+13G>T (n.663+13G>T) n.763+13G>T c.210G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818180C= | CA1825989087 | PUF60 | n.1301+13G= n.2658+13G= c.549+13G= (n.549+13G=) c.600+13G= (n.600+13G=) c.474+13G= (n.474+13G=) c.*448+13G= (n.*448+13G=) c.714+13G= (n.714+13G=) c.678+13G= (n.678+13G=) n.1314+13G= n.764G= n.634+13G= n.523+13G= c.*526+13G= (n.*526+13G=) n.517+13G= c.603+13G= (n.603+13G=) c.423+13G= (n.423+13G=) c.552+13G= (n.552+13G=) c.516+13G= (n.516+13G=) n.1289+13G= c.465+13G= (n.465+13G=) c.596+13G= n.628G= n.334+13G= c.663+13G= (n.663+13G=) n.763+13G= c.210G= | |
| 8 | g.143818180C>T | CA848786969 | PUF60 | n.1301+13G>A n.2658+13G>A c.549+13G>A (n.549+13G>A) c.600+13G>A (n.600+13G>A) c.474+13G>A (n.474+13G>A) c.*448+13G>A (n.*448+13G>A) c.714+13G>A (n.714+13G>A) c.678+13G>A (n.678+13G>A) n.1314+13G>A n.764G>A n.634+13G>A n.523+13G>A c.*526+13G>A (n.*526+13G>A) n.517+13G>A c.603+13G>A (n.603+13G>A) c.423+13G>A (n.423+13G>A) c.552+13G>A (n.552+13G>A) c.516+13G>A (n.516+13G>A) n.1289+13G>A c.465+13G>A (n.465+13G>A) c.596+13G>A n.628G>A n.334+13G>A c.663+13G>A (n.663+13G>A) n.763+13G>A c.210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818182C>T | CA2718689832 | PUF60 | n.1301+11G>A n.2658+11G>A c.549+11G>A (n.549+11G>A) c.600+11G>A (n.600+11G>A) c.474+11G>A (n.474+11G>A) c.*448+11G>A (n.*448+11G>A) c.714+11G>A (n.714+11G>A) c.678+11G>A (n.678+11G>A) n.1314+11G>A n.762G>A n.634+11G>A n.523+11G>A c.*526+11G>A (n.*526+11G>A) n.517+11G>A c.603+11G>A (n.603+11G>A) c.423+11G>A (n.423+11G>A) c.552+11G>A (n.552+11G>A) c.516+11G>A (n.516+11G>A) n.1289+11G>A c.465+11G>A (n.465+11G>A) c.596+11G>A n.626G>A n.334+11G>A c.663+11G>A (n.663+11G>A) n.763+11G>A c.208G>A | dbSNP |
| 8 | g.143818183C= | CA1825989088 | PUF60 | n.1301+10G= n.2658+10G= c.549+10G= (n.549+10G=) c.600+10G= (n.600+10G=) c.474+10G= (n.474+10G=) c.*448+10G= (n.*448+10G=) c.714+10G= (n.714+10G=) c.678+10G= (n.678+10G=) n.1314+10G= n.761G= n.634+10G= n.523+10G= c.*526+10G= (n.*526+10G=) n.517+10G= c.603+10G= (n.603+10G=) c.423+10G= (n.423+10G=) c.552+10G= (n.552+10G=) c.516+10G= (n.516+10G=) n.1289+10G= c.465+10G= (n.465+10G=) c.596+10G= n.625G= n.334+10G= c.663+10G= (n.663+10G=) n.763+10G= c.207G= | |
| 8 | g.143818183C>T | CA187616520 | PUF60 | n.1301+10G>A n.2658+10G>A c.549+10G>A (n.549+10G>A) c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.474+10G>A (n.474+10G>A) c.*448+10G>A (n.*448+10G>A) c.714+10G>A (n.714+10G>A) c.678+10G>A (n.678+10G>A) n.1314+10G>A n.761G>A n.634+10G>A n.523+10G>A c.*526+10G>A (n.*526+10G>A) n.517+10G>A c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.423+10G>A (n.423+10G>A) c.552+10G>A (n.552+10G>A) c.516+10G>A (n.516+10G>A) n.1289+10G>A c.465+10G>A (n.465+10G>A) c.596+10G>A n.625G>A n.334+10G>A c.663+10G>A (n.663+10G>A) n.763+10G>A c.207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818184C>T | CA2688991843 | PUF60 | n.1301+9G>A n.2658+9G>A c.549+9G>A (n.549+9G>A) c.600+9G>A (n.600+9G>A) c.474+9G>A (n.474+9G>A) c.*448+9G>A (n.*448+9G>A) c.714+9G>A (n.714+9G>A) c.678+9G>A (n.678+9G>A) n.1314+9G>A n.760G>A n.634+9G>A n.523+9G>A c.*526+9G>A (n.*526+9G>A) n.517+9G>A c.603+9G>A (n.603+9G>A) c.423+9G>A (n.423+9G>A) c.552+9G>A (n.552+9G>A) c.516+9G>A (n.516+9G>A) n.1289+9G>A c.465+9G>A (n.465+9G>A) c.596+9G>A n.624G>A n.334+9G>A c.663+9G>A (n.663+9G>A) n.763+9G>A c.206G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818185T>A | CA187616522 | PUF60 | n.1301+8A>T n.2658+8A>T c.549+8A>T (n.549+8A>T) c.600+8A>T (n.600+8A>T) c.474+8A>T (n.474+8A>T) c.*448+8A>T (n.*448+8A>T) c.714+8A>T (n.714+8A>T) c.678+8A>T (n.678+8A>T) n.1314+8A>T n.759A>T n.634+8A>T n.523+8A>T c.*526+8A>T (n.*526+8A>T) n.517+8A>T c.603+8A>T (n.603+8A>T) c.423+8A>T (n.423+8A>T) c.552+8A>T (n.552+8A>T) c.516+8A>T (n.516+8A>T) n.1289+8A>T c.465+8A>T (n.465+8A>T) c.596+8A>T n.623A>T n.334+8A>T c.663+8A>T (n.663+8A>T) n.763+8A>T c.205A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818185T= | CA1825989089 | PUF60 | n.1301+8A= n.2658+8A= c.549+8A= (n.549+8A=) c.600+8A= (n.600+8A=) c.474+8A= (n.474+8A=) c.*448+8A= (n.*448+8A=) c.714+8A= (n.714+8A=) c.678+8A= (n.678+8A=) n.1314+8A= n.759A= n.634+8A= n.523+8A= c.*526+8A= (n.*526+8A=) n.517+8A= c.603+8A= (n.603+8A=) c.423+8A= (n.423+8A=) c.552+8A= (n.552+8A=) c.516+8A= (n.516+8A=) n.1289+8A= c.465+8A= (n.465+8A=) c.596+8A= n.623A= n.334+8A= c.663+8A= (n.663+8A=) n.763+8A= c.205A= | |
| 8 | g.143818186G>C | CA2688991846 | PUF60 | n.1301+7C>G n.2658+7C>G c.549+7C>G (n.549+7C>G) c.600+7C>G (n.600+7C>G) c.474+7C>G (n.474+7C>G) c.*448+7C>G (n.*448+7C>G) c.714+7C>G (n.714+7C>G) c.678+7C>G (n.678+7C>G) n.1314+7C>G n.758C>G n.634+7C>G n.523+7C>G c.*526+7C>G (n.*526+7C>G) n.517+7C>G c.603+7C>G (n.603+7C>G) c.423+7C>G (n.423+7C>G) c.552+7C>G (n.552+7C>G) c.516+7C>G (n.516+7C>G) n.1289+7C>G c.465+7C>G (n.465+7C>G) c.596+7C>G n.622C>G n.334+7C>G c.663+7C>G (n.663+7C>G) n.763+7C>G c.204C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818187C>A | CA2688991847 | PUF60 | n.1301+6G>T n.2658+6G>T c.549+6G>T (n.549+6G>T) c.600+6G>T (n.600+6G>T) c.474+6G>T (n.474+6G>T) c.*448+6G>T (n.*448+6G>T) c.714+6G>T (n.714+6G>T) c.678+6G>T (n.678+6G>T) n.1314+6G>T n.757G>T n.634+6G>T n.523+6G>T c.*526+6G>T (n.*526+6G>T) n.517+6G>T c.603+6G>T (n.603+6G>T) c.423+6G>T (n.423+6G>T) c.552+6G>T (n.552+6G>T) c.516+6G>T (n.516+6G>T) n.1289+6G>T c.465+6G>T (n.465+6G>T) c.596+6G>T n.621G>T n.334+6G>T c.663+6G>T (n.663+6G>T) n.763+6G>T c.203G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818190C= | CA1825989090 | PUF60 | n.1301+3G= n.2658+3G= c.549+3G= (n.549+3G=) c.600+3G= (n.600+3G=) c.474+3G= (n.474+3G=) c.*448+3G= (n.*448+3G=) c.714+3G= (n.714+3G=) c.678+3G= (n.678+3G=) n.1314+3G= n.754G= n.634+3G= n.523+3G= c.*526+3G= (n.*526+3G=) n.517+3G= c.603+3G= (n.603+3G=) c.423+3G= (n.423+3G=) c.552+3G= (n.552+3G=) c.516+3G= (n.516+3G=) n.1289+3G= c.465+3G= (n.465+3G=) c.596+3G= n.618G= n.334+3G= c.663+3G= (n.663+3G=) n.763+3G= c.200G= | |
| 8 | g.143818190C>T | CA187616525 | PUF60 | n.1301+3G>A n.2658+3G>A c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.600+3G>A (n.600+3G>A) c.474+3G>A (n.474+3G>A) c.*448+3G>A (n.*448+3G>A) c.714+3G>A (n.714+3G>A) c.678+3G>A (n.678+3G>A) n.1314+3G>A n.754G>A n.634+3G>A n.523+3G>A c.*526+3G>A (n.*526+3G>A) n.517+3G>A c.603+3G>A (n.603+3G>A) c.423+3G>A (n.423+3G>A) c.552+3G>A (n.552+3G>A) c.516+3G>A (n.516+3G>A) n.1289+3G>A c.465+3G>A (n.465+3G>A) c.596+3G>A n.618G>A n.334+3G>A c.663+3G>A (n.663+3G>A) n.763+3G>A c.200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818191A>C | CA372492353 | PUF60 | n.1301+2T>G n.2658+2T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.1314+2T>G n.753T>G n.634+2T>G n.523+2T>G c.*526+2T>G (n.*526+2T>G) n.517+2T>G c.603+2T>G (n.603+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.1289+2T>G c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.596+2T>G n.617T>G n.334+2T>G c.663+2T>G (n.663+2T>G) n.763+2T>G c.199T>G | |
| 8 | g.143818191A>G | CA372492355 | PUF60 | n.1301+2T>C n.2658+2T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.1314+2T>C n.753T>C n.634+2T>C n.523+2T>C c.*526+2T>C (n.*526+2T>C) n.517+2T>C c.603+2T>C (n.603+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) n.1289+2T>C c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.596+2T>C n.617T>C n.334+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) n.763+2T>C c.199T>C | |
| 8 | g.143818191A>T | CA372492358 | PUF60 | n.1301+2T>A n.2658+2T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.1314+2T>A n.753T>A n.634+2T>A n.523+2T>A c.*526+2T>A (n.*526+2T>A) n.517+2T>A c.603+2T>A (n.603+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) n.1289+2T>A c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.596+2T>A n.617T>A n.334+2T>A c.663+2T>A (n.663+2T>A) n.763+2T>A c.199T>A | |
| 8 | g.143818192C>A | CA372492360 | PUF60 | n.1301+1G>T n.2658+1G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.1314+1G>T n.752G>T n.634+1G>T n.523+1G>T c.*526+1G>T (n.*526+1G>T) n.517+1G>T c.603+1G>T (n.603+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) n.1289+1G>T c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.596+1G>T n.616G>T n.334+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) n.763+1G>T c.198G>T | |
| 8 | g.143818192C>G | CA372492363 | PUF60 | n.1301+1G>C n.2658+1G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.1314+1G>C n.752G>C n.634+1G>C n.523+1G>C c.*526+1G>C (n.*526+1G>C) n.517+1G>C c.603+1G>C (n.603+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) n.1289+1G>C c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.596+1G>C n.616G>C n.334+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) n.763+1G>C c.198G>C | |
| 8 | g.143818192C>T | CA372492366 | PUF60 | n.1301+1G>A n.2658+1G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.1314+1G>A n.752G>A n.634+1G>A n.523+1G>A c.*526+1G>A (n.*526+1G>A) n.517+1G>A c.603+1G>A (n.603+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) n.1289+1G>A c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.596+1G>A n.616G>A n.334+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) n.763+1G>A c.198G>A | |
| 8 | g.143818193C>A | CA372492367 | PUF60 | n.1301G>T n.2658G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*448G>T (n.*448G>T) c.714G>T (p.Lys238Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) n.1314G>T n.751G>T n.634G>T n.523G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.517G>T c.603G>T (p.Lys201Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) n.1289G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.596G>T n.615G>T n.334G>T n.684G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) n.763G>T c.197G>T | |
| 8 | g.143818193C= | CA1825989091 | PUF60 | n.1301G= n.2658G= c.549G= (p.Lys183=) c.600G= (p.Lys200=) c.474G= (p.Lys158=) c.*448G= (n.*448G=) c.714G= (p.Lys238=) c.678G= (p.Lys226=) n.1314G= n.751G= n.634G= n.523G= c.*526G= (n.*526G=) n.517G= c.603G= (p.Lys201=) c.423G= (p.Lys141=) c.552G= (p.Lys184=) c.516G= (p.Lys172=) n.1289G= c.465G= (p.Lys155=) c.596G= n.615G= n.334G= n.684G= c.663G= (p.Lys221=) n.763G= c.197G= | |
| 8 | g.143818193C>G | CA372492370 | PUF60 | n.1301G>C n.2658G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.600G>C (p.Lys200Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*448G>C (n.*448G>C) c.714G>C (p.Lys238Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) n.1314G>C n.751G>C n.634G>C n.523G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.517G>C c.603G>C (p.Lys201Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) n.1289G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.596G>C n.615G>C n.334G>C n.684G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) n.763G>C c.197G>C | |
| 8 | g.143818193C>T | CA1825989092 | PUF60 | n.1301G>A n.2658G>A c.549G>A (p.Lys183=) c.600G>A (p.Lys200=) c.474G>A (p.Lys158=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.714G>A (p.Lys238=) c.678G>A (p.Lys226=) n.1314G>A n.751G>A n.634G>A n.523G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.517G>A c.603G>A (p.Lys201=) c.423G>A (p.Lys141=) c.552G>A (p.Lys184=) c.516G>A (p.Lys172=) n.1289G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.596G>A n.615G>A n.334G>A n.684G>A c.663G>A (p.Lys221=) n.763G>A c.197G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143818194T>A | CA372492375 | PUF60 | n.1300A>T n.2657A>T c.548A>T (p.Lys183Met) c.599A>T (p.Lys200Met) c.473A>T (p.Lys158Met) c.*447A>T (n.*447A>T) c.713A>T (p.Lys238Met) c.677A>T (p.Lys226Met) n.1313A>T n.750A>T n.633A>T n.522A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.516A>T c.602A>T (p.Lys201Met) c.422A>T (p.Lys141Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.515A>T (p.Lys172Met) n.1288A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.595A>T n.614A>T n.333A>T n.683A>T c.662A>T (p.Lys221Met) n.762A>T c.196A>T | |
| 8 | g.143818194T>C | CA372492378 | PUF60 | n.1300A>G n.2657A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1313A>G n.750A>G n.633A>G n.522A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.516A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1288A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.595A>G n.614A>G n.333A>G n.683A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) n.762A>G c.196A>G | |
| 8 | g.143818194T>G | CA372492373 | PUF60 | n.1300A>C n.2657A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*447A>C (n.*447A>C) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1313A>C n.750A>C n.633A>C n.522A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.516A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1288A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.595A>C n.614A>C n.333A>C n.683A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) n.762A>C c.196A>C | |
| 8 | g.143818195T>A | CA372492381 | PUF60 | n.1299A>T n.2656A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*446A>T (n.*446A>T) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1312A>T n.749A>T n.632A>T n.521A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.515A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1287A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.594A>T n.613A>T n.332A>T n.682A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) n.761A>T c.195A>T | |
| 8 | g.143818195T>C | CA372492383 | PUF60 | n.1299A>G n.2656A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*446A>G (n.*446A>G) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1312A>G n.749A>G n.632A>G n.521A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.515A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1287A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.594A>G n.613A>G n.332A>G n.682A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) n.761A>G c.195A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818195T>G | CA372492385 | PUF60 | n.1299A>C n.2656A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*446A>C (n.*446A>C) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1312A>C n.749A>C n.632A>C n.521A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.515A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1287A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.594A>C n.613A>C n.332A>C n.682A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) n.761A>C c.195A>C | |
| 8 | g.143818196G>A | CA645543347 | PUF60 | n.1298C>T n.2655C>T c.546C>T (p.Ile182=) c.597C>T (p.Ile199=) c.471C>T (p.Ile157=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.711C>T (p.Ile237=) c.675C>T (p.Ile225=) n.1311C>T n.748C>T n.631C>T n.520C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.514C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.420C>T (p.Ile140=) c.549C>T (p.Ile183=) c.513C>T (p.Ile171=) n.1286C>T c.462C>T (p.Ile154=) c.593C>T n.612C>T n.331C>T n.681C>T c.660C>T (p.Ile220=) n.760C>T c.194C>T | COSMIC |
| 8 | g.143818196G>C | CA372492386 | PUF60 | n.1298C>G n.2655C>G c.546C>G (p.Ile182Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.471C>G (p.Ile157Met) c.*445C>G (n.*445C>G) c.711C>G (p.Ile237Met) c.675C>G (p.Ile225Met) n.1311C>G n.748C>G n.631C>G n.520C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.514C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.549C>G (p.Ile183Met) c.513C>G (p.Ile171Met) n.1286C>G c.462C>G (p.Ile154Met) c.593C>G n.612C>G n.331C>G n.681C>G c.660C>G (p.Ile220Met) n.760C>G c.194C>G | |
| 8 | g.143818196G= | CA1825989093 | PUF60 | n.1298C= n.2655C= c.546C= (p.Ile182=) c.597C= (p.Ile199=) c.471C= (p.Ile157=) c.*445C= (n.*445C=) c.711C= (p.Ile237=) c.675C= (p.Ile225=) n.1311C= n.748C= n.631C= n.520C= c.*523C= (n.*523C=) n.514C= c.600C= (p.Ile200=) c.420C= (p.Ile140=) c.549C= (p.Ile183=) c.513C= (p.Ile171=) n.1286C= c.462C= (p.Ile154=) c.593C= n.612C= n.331C= n.681C= c.660C= (p.Ile220=) n.760C= c.194C= | |
| 8 | g.143818196G>T | CA848786980 | PUF60 | n.1298C>A n.2655C>A c.546C>A (p.Ile182=) c.597C>A (p.Ile199=) c.471C>A (p.Ile157=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.711C>A (p.Ile237=) c.675C>A (p.Ile225=) n.1311C>A n.748C>A n.631C>A n.520C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.514C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.420C>A (p.Ile140=) c.549C>A (p.Ile183=) c.513C>A (p.Ile171=) n.1286C>A c.462C>A (p.Ile154=) c.593C>A n.612C>A n.331C>A n.681C>A c.660C>A (p.Ile220=) n.760C>A c.194C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818197A>C | CA372492389 | PUF60 | n.1297T>G n.2654T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1310T>G n.747T>G n.630T>G n.519T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.513T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) n.1285T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.592T>G n.611T>G n.330T>G n.680T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) n.759T>G c.193T>G | |
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| 8 | g.143818197A>T | CA372492392 | PUF60 | n.1297T>A n.2654T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1310T>A n.747T>A n.630T>A n.519T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.513T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) n.1285T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.592T>A n.611T>A n.330T>A n.680T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) n.759T>A c.193T>A | |
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| 8 | g.143818198T>C | CA372492395 | PUF60 | n.1296A>G n.2653A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.709A>G (p.Ile237Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1309A>G n.746A>G n.629A>G n.518A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.512A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.511A>G (p.Ile171Val) n.1284A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.591A>G n.610A>G n.329A>G n.679A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.758A>G c.192A>G | |
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| 8 | g.143818200T>A | CA372492409 | PUF60 | n.1294A>T n.2651A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*441A>T (n.*441A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.1307A>T n.744A>T n.627A>T n.516A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.510A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.1282A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) c.589A>T n.608A>T n.327A>T n.677A>T c.656A>T (p.Asn219Ile) n.756A>T c.190A>T | |
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| 8 | g.143818218A>T | CA372492495 | PUF60 | n.1276T>A n.2633T>A c.524T>A (p.Val175Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) n.1289T>A n.726T>A n.609T>A n.498T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.492T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) n.1264T>A c.440T>A (p.Val147Glu) c.571T>A n.590T>A n.309T>A n.659T>A c.638T>A (p.Val213Glu) n.738T>A c.172T>A | |
| 8 | g.143818219C>A | CA372492498 | PUF60 | n.1275G>T n.2632G>T c.523G>T (p.Val175Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.*422G>T (n.*422G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) n.1288G>T n.725G>T n.608G>T n.497G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.491G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) n.1263G>T c.439G>T (p.Val147Leu) c.570G>T n.589G>T n.308G>T n.658G>T c.637G>T (p.Val213Leu) n.737G>T c.171G>T | |
| 8 | g.143818219C>G | CA372492499 | PUF60 | n.1275G>C n.2632G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) n.1288G>C n.725G>C n.608G>C n.497G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.491G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) n.1263G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.570G>C n.589G>C n.308G>C n.658G>C c.637G>C (p.Val213Leu) n.737G>C c.171G>C | |
| 8 | g.143818219C>T | CA372492501 | PUF60 | n.1275G>A n.2632G>A c.523G>A (p.Val175Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.448G>A (p.Val150Met) c.*422G>A (n.*422G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.652G>A (p.Val218Met) n.1288G>A n.725G>A n.608G>A n.497G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.491G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.490G>A (p.Val164Met) n.1263G>A c.439G>A (p.Val147Met) c.570G>A n.589G>A n.308G>A n.658G>A c.637G>A (p.Val213Met) n.737G>A c.171G>A | |
| 8 | g.143818220C= | CA1825989100 | PUF60 | n.1274G= n.2631G= c.522G= (p.Ser174=) c.573G= (p.Ser191=) c.447G= (p.Ser149=) c.*421G= (n.*421G=) c.687G= (p.Ser229=) c.651G= (p.Ser217=) n.1287G= n.724G= n.607G= n.496G= c.*499G= (n.*499G=) n.490G= c.576G= (p.Ser192=) c.396G= (p.Ser132=) c.525G= (p.Ser175=) c.489G= (p.Ser163=) n.1262G= c.438G= (p.Ser146=) c.569G= n.588G= n.307G= n.657G= c.636G= (p.Ser212=) n.736G= c.170G= | |
| 8 | g.143818220C>G | CA187616532 | PUF60 | n.1274G>C n.2631G>C c.522G>C (p.Ser174=) c.573G>C (p.Ser191=) c.447G>C (p.Ser149=) c.*421G>C (n.*421G>C) c.687G>C (p.Ser229=) c.651G>C (p.Ser217=) n.1287G>C n.724G>C n.607G>C n.496G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.490G>C c.576G>C (p.Ser192=) c.396G>C (p.Ser132=) c.525G>C (p.Ser175=) c.489G>C (p.Ser163=) n.1262G>C c.438G>C (p.Ser146=) c.569G>C n.588G>C n.307G>C n.657G>C c.636G>C (p.Ser212=) n.736G>C c.170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818220C>T | CA187616534 | PUF60 | n.1274G>A n.2631G>A c.522G>A (p.Ser174=) c.573G>A (p.Ser191=) c.447G>A (p.Ser149=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.687G>A (p.Ser229=) c.651G>A (p.Ser217=) n.1287G>A n.724G>A n.607G>A n.496G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.490G>A c.576G>A (p.Ser192=) c.396G>A (p.Ser132=) c.525G>A (p.Ser175=) c.489G>A (p.Ser163=) n.1262G>A c.438G>A (p.Ser146=) c.569G>A n.588G>A n.307G>A n.657G>A c.636G>A (p.Ser212=) n.736G>A c.170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143818221G>A | CA372492507 | PUF60 | n.1273C>T n.2630C>T c.521C>T (p.Ser174Leu) c.572C>T (p.Ser191Leu) c.446C>T (p.Ser149Leu) c.*420C>T (n.*420C>T) c.686C>T (p.Ser229Leu) c.650C>T (p.Ser217Leu) n.1286C>T n.723C>T n.606C>T n.495C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.489C>T c.575C>T (p.Ser192Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.1261C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) c.568C>T n.587C>T n.306C>T n.656C>T c.635C>T (p.Ser212Leu) n.735C>T c.169C>T | |
| 8 | g.143818221G>C | CA372492508 | PUF60 | n.1273C>G n.2630C>G c.521C>G (p.Ser174Trp) c.572C>G (p.Ser191Trp) c.446C>G (p.Ser149Trp) c.*420C>G (n.*420C>G) c.686C>G (p.Ser229Trp) c.650C>G (p.Ser217Trp) n.1286C>G n.723C>G n.606C>G n.495C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.489C>G c.575C>G (p.Ser192Trp) c.395C>G (p.Ser132Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) c.488C>G (p.Ser163Trp) n.1261C>G c.437C>G (p.Ser146Trp) c.568C>G n.587C>G n.306C>G n.656C>G c.635C>G (p.Ser212Trp) n.735C>G c.169C>G | |
| 8 | g.143818221G>T | CA372492506 | PUF60 | n.1273C>A n.2630C>A c.521C>A (p.Ser174Ter) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.446C>A (p.Ser149Ter) c.*420C>A (n.*420C>A) c.686C>A (p.Ser229Ter) c.650C>A (p.Ser217Ter) n.1286C>A n.723C>A n.606C>A n.495C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.489C>A c.575C>A (p.Ser192Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.1261C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) c.568C>A n.587C>A n.306C>A n.656C>A c.635C>A (p.Ser212Ter) n.735C>A c.169C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818222A>C | CA372492510 | PUF60 | n.1272T>G n.2629T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*419T>G (n.*419T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.1285T>G n.722T>G n.605T>G n.494T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.488T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1260T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.567T>G n.586T>G n.305T>G n.655T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) n.734T>G c.168T>G c.685T>G | |
| 8 | g.143818222A>G | CA372492512 | PUF60 | n.1272T>C n.2629T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*419T>C (n.*419T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.1285T>C n.722T>C n.605T>C n.494T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.488T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1260T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.567T>C n.586T>C n.305T>C n.655T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) n.734T>C c.168T>C c.685T>C | |
| 8 | g.143818222A>T | CA372492514 | PUF60 | n.1272T>A n.2629T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*419T>A (n.*419T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.1285T>A n.722T>A n.605T>A n.494T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.488T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1260T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.567T>A n.586T>A n.305T>A n.655T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) n.734T>A c.168T>A c.685T>A | |
| 8 | g.143818223G>A | CA848787029 | PUF60 | n.1271C>T n.2628C>T c.519C>T (p.Asn173=) c.570C>T (p.Asn190=) c.444C>T (p.Asn148=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.684C>T (p.Asn228=) c.648C>T (p.Asn216=) n.1284C>T n.721C>T n.604C>T n.493C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.487C>T c.573C>T (p.Asn191=) c.393C>T (p.Asn131=) c.522C>T (p.Asn174=) c.486C>T (p.Asn162=) n.1259C>T c.435C>T (p.Asn145=) c.566C>T n.585C>T n.304C>T n.654C>T c.633C>T (p.Asn211=) n.733C>T c.167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143818223G>C | CA372492515 | PUF60 | n.1271C>G n.2628C>G c.519C>G (p.Asn173Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.444C>G (p.Asn148Lys) c.*418C>G (n.*418C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.648C>G (p.Asn216Lys) n.1284C>G n.721C>G n.604C>G n.493C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.487C>G c.573C>G (p.Asn191Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.1259C>G c.435C>G (p.Asn145Lys) c.566C>G n.585C>G n.304C>G n.654C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) n.733C>G c.167C>G | |
| 8 | g.143818223G= | CA1825989102 | PUF60 | n.1271C= n.2628C= c.519C= (p.Asn173=) c.570C= (p.Asn190=) c.444C= (p.Asn148=) c.*418C= (n.*418C=) c.684C= (p.Asn228=) c.648C= (p.Asn216=) n.1284C= n.721C= n.604C= n.493C= c.*496C= (n.*496C=) n.487C= c.573C= (p.Asn191=) c.393C= (p.Asn131=) c.522C= (p.Asn174=) c.486C= (p.Asn162=) n.1259C= c.435C= (p.Asn145=) c.566C= n.585C= n.304C= n.654C= c.633C= (p.Asn211=) n.733C= c.167C= | |
| 8 | g.143818223G>T | CA372492517 | PUF60 | n.1271C>A n.2628C>A c.519C>A (p.Asn173Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.444C>A (p.Asn148Lys) c.*418C>A (n.*418C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.648C>A (p.Asn216Lys) n.1284C>A n.721C>A n.604C>A n.493C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.487C>A c.573C>A (p.Asn191Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.1259C>A c.435C>A (p.Asn145Lys) c.566C>A n.585C>A n.304C>A n.654C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) n.733C>A c.167C>A | |
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| 8 | g.143818224T>C | CA372492520 | PUF60 | n.1270A>G n.2627A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*417A>G (n.*417A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1283A>G n.720A>G n.603A>G n.492A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.486A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.1258A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.565A>G n.584A>G n.303A>G n.653A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) n.732A>G c.166A>G | |
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| 8 | g.143818225T>C | CA372492525 | PUF60 | n.1269A>G n.2626A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*416A>G (n.*416A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1282A>G n.719A>G n.602A>G n.491A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.485A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.1257A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.564A>G n.583A>G n.302A>G n.652A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) n.731A>G c.165A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.143818226C>T | CA372492529 | PUF60 | n.1268G>A n.2625G>A c.516G>A (p.Met172Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) c.*415G>A (n.*415G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) n.1281G>A n.718G>A n.601G>A n.490G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.484G>A c.570G>A (p.Met190Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.483G>A (p.Met161Ile) n.1256G>A c.432G>A (p.Met144Ile) c.563G>A n.582G>A n.301G>A n.651G>A c.630G>A (p.Met210Ile) n.730G>A c.164G>A | |
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| 8 | g.143818228T>A | CA372492537 | PUF60 | n.1266A>T n.2623A>T c.514A>T (p.Met172Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) c.*413A>T (n.*413A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) n.1279A>T n.716A>T n.599A>T n.488A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.482A>T c.568A>T (p.Met190Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.481A>T (p.Met161Leu) n.1254A>T c.430A>T (p.Met144Leu) c.561A>T n.580A>T n.299A>T n.649A>T c.628A>T (p.Met210Leu) n.728A>T c.162A>T | |
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| 8 | g.143818228T>G | CA372492540 | PUF60 | n.1266A>C n.2623A>C c.514A>C (p.Met172Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) c.*413A>C (n.*413A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) n.1279A>C n.716A>C n.599A>C n.488A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.482A>C c.568A>C (p.Met190Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.481A>C (p.Met161Leu) n.1254A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.561A>C n.580A>C n.299A>C n.649A>C c.628A>C (p.Met210Leu) n.728A>C c.162A>C | |
| 8 | g.143818229C>A | CA372492542 | PUF60 | n.1265G>T n.2622G>T c.513G>T (p.Gln171His) c.564G>T (p.Gln188His) c.438G>T (p.Gln146His) c.*412G>T (n.*412G>T) c.678G>T (p.Gln226His) c.642G>T (p.Gln214His) n.1278G>T n.715G>T n.598G>T n.487G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.481G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.387G>T (p.Gln129His) c.516G>T (p.Gln172His) c.480G>T (p.Gln160His) n.1253G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.560G>T n.579G>T n.298G>T n.648G>T c.627G>T (p.Gln209His) n.727G>T c.161G>T | |
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| 8 | g.143818230T>C | CA372492546 | PUF60 | n.1264A>G n.2621A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1277A>G n.714A>G n.597A>G n.486A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.480A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1252A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.559A>G n.578A>G n.297A>G n.647A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) n.726A>G c.160A>G | |
| 8 | g.143818230T>G | CA372492549 | PUF60 | n.1264A>C n.2621A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.1277A>C n.714A>C n.597A>C n.486A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.480A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1252A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.559A>C n.578A>C n.297A>C n.647A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) n.726A>C c.160A>C | |
| 8 | g.143818231G>A | CA372492551 | PUF60 | n.1263C>T n.2620C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.*410C>T (n.*410C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1276C>T n.713C>T n.596C>T n.485C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.479C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1251C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.558C>T n.577C>T n.296C>T n.646C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) n.725C>T c.159C>T | |
| 8 | g.143818231G>C | CA372492552 | PUF60 | n.1263C>G n.2620C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.*410C>G (n.*410C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1276C>G n.713C>G n.596C>G n.485C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.479C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1251C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.558C>G n.577C>G n.296C>G n.646C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) n.725C>G c.159C>G | |
| 8 | g.143818231G>T | CA372492553 | PUF60 | n.1263C>A n.2620C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.*410C>A (n.*410C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1276C>A n.713C>A n.596C>A n.485C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.479C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1251C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.558C>A n.577C>A n.296C>A n.646C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) n.725C>A c.159C>A | |
| 8 | g.143818232C>A | CA372492555 | PUF60 | n.1262G>T n.2619G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.*409G>T (n.*409G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1275G>T n.712G>T n.595G>T n.484G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.478G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) n.1250G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) c.557G>T n.576G>T n.295G>T n.645G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) n.724G>T c.158G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.143818232C>G | CA372492557 | PUF60 | n.1262G>C n.2619G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.*409G>C (n.*409G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1275G>C n.712G>C n.595G>C n.484G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.478G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) n.1250G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) c.557G>C n.576G>C n.295G>C n.645G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) n.724G>C c.158G>C | |
| 8 | g.143818232C>T | CA645543348 | PUF60 | n.1262G>A n.2619G>A c.510G>A (p.Glu170=) c.561G>A (p.Glu187=) c.435G>A (p.Glu145=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.639G>A (p.Glu213=) n.1275G>A n.712G>A n.595G>A n.484G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.478G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.384G>A (p.Glu128=) c.513G>A (p.Glu171=) c.477G>A (p.Glu159=) n.1250G>A c.426G>A (p.Glu142=) c.557G>A n.576G>A n.295G>A n.645G>A c.624G>A (p.Glu208=) n.724G>A c.158G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.143818233T>C | CA372492560 | PUF60 | n.1261A>G n.2618A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1274A>G n.711A>G n.594A>G n.483A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.477A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.1249A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) c.556A>G n.575A>G n.294A>G n.644A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.723A>G c.157A>G | |
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| 8 | g.143818234C>A | CA372492562 | PUF60 | n.1260G>T n.2617G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.*407G>T (n.*407G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.1273G>T n.710G>T n.593G>T n.482G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.476G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) n.1248G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) c.555G>T n.574G>T n.293G>T n.643G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) n.722G>T c.156G>T | |
| 8 | g.143818234C>G | CA372492564 | PUF60 | n.1260G>C n.2617G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.*407G>C (n.*407G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.1273G>C n.710G>C n.593G>C n.482G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.476G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) n.1248G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) c.555G>C n.574G>C n.293G>C n.643G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) n.722G>C c.156G>C | |
| 8 | g.143818234C>T | CA372492563 | PUF60 | n.1260G>A n.2617G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.*407G>A (n.*407G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1273G>A n.710G>A n.593G>A n.482G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.476G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) n.1248G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) c.555G>A n.574G>A n.293G>A n.643G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) n.722G>A c.156G>A | |
| 8 | g.143818235C>A | CA372492565 | PUF60 | n.1259G>T n.2616G>T c.507G>T (p.Leu169Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) c.432G>T (p.Leu144Phe) c.*406G>T (n.*406G>T) c.672G>T (p.Leu224Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) n.1272G>T n.709G>T n.592G>T n.481G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.475G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) c.381G>T (p.Leu127Phe) c.510G>T (p.Leu170Phe) c.474G>T (p.Leu158Phe) n.1247G>T c.423G>T (p.Leu141Phe) c.554G>T n.573G>T n.292G>T n.642G>T c.621G>T (p.Leu207Phe) n.721G>T c.155G>T | |
| 8 | g.143818235C= | CA1825989107 | PUF60 | n.1259G= n.2616G= c.507G= (p.Leu169=) c.558G= (p.Leu186=) c.432G= (p.Leu144=) c.*406G= (n.*406G=) c.672G= (p.Leu224=) c.636G= (p.Leu212=) n.1272G= n.709G= n.592G= n.481G= c.*484G= (n.*484G=) n.475G= c.561G= (p.Leu187=) c.381G= (p.Leu127=) c.510G= (p.Leu170=) c.474G= (p.Leu158=) n.1247G= c.423G= (p.Leu141=) c.554G= n.573G= n.292G= n.642G= c.621G= (p.Leu207=) n.721G= c.155G= | |
| 8 | g.143818235C>G | CA372492567 | PUF60 | n.1259G>C n.2616G>C c.507G>C (p.Leu169Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) c.432G>C (p.Leu144Phe) c.*406G>C (n.*406G>C) c.672G>C (p.Leu224Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) n.1272G>C n.709G>C n.592G>C n.481G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.475G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) c.381G>C (p.Leu127Phe) c.510G>C (p.Leu170Phe) c.474G>C (p.Leu158Phe) n.1247G>C c.423G>C (p.Leu141Phe) c.554G>C n.573G>C n.292G>C n.642G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) n.721G>C c.155G>C | |
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