Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.200G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.194C>A
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n.519T>C
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c.419T>C (p.Ile140Thr)
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c.592T>C
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8g.143818197A>TCA372492392PUF60n.1297T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*508G>C (n.*508G>C)
n.499G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.143818212A>CCA372492459PUF60n.1282T>G
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Number of alleles fetched