Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.314+22G>A
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c.314+14G>C
 gnomAD v4
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c.610G>A
n.746G>A
n.348G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
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c.314+14G>A
8g.143818063T>ACA372491029PUF60n.1314A>T
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c.487A>C (p.Ser163Arg)
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n.530A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.775C>A
c.314+12C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2670del
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n.1326del
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n.646del
n.535del
c.*538del (n.*538del)
n.529del
c.615del (p.Ser206AlafsTer3)
c.435del (p.Ser146AlafsTer3)
c.564del (p.Ser189AlafsTer3)
c.528del (p.Ser177AlafsTer3)
n.1301del
c.477del (p.Ser160AlafsTer3)
c.608del
n.744del
n.346del
c.675del (p.Ser226AlafsTer3)
n.775del
c.314+12del
8g.143818065G>ACA372491037PUF60n.1312C>T
n.2669C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1325C>T
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c.*537C>T (n.*537C>T)
n.528C>T
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c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1300C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.607C>T
n.743C>T
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n.774C>T
c.314+11C>T
8g.143818065G>CCA372491040PUF60n.1312C>G
n.2669C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.1325C>G
n.879C>G
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n.534C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
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c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1300C>G
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c.607C>G
n.743C>G
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n.774C>G
c.314+11C>G
8g.143818065G>TCA372491043PUF60n.1312C>A
n.2669C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.1325C>A
n.879C>A
n.645C>A
n.534C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.528C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1300C>A
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c.607C>A
n.743C>A
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c.674C>A (p.Pro225His)
n.774C>A
c.314+11C>A
 gnomAD v4
8g.143818066G>ACA372491045PUF60n.1311C>T
n.2668C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.1324C>T
n.878C>T
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n.533C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.527C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1299C>T
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c.606C>T
n.742C>T
n.344C>T
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n.773C>T
c.314+10C>T
 ClinVar dbSNP
8g.143818066G>CCA372491047PUF60n.1311C>G
n.2668C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
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c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.1324C>G
n.878C>G
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c.*536C>G (n.*536C>G)
n.527C>G
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c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1299C>G
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n.742C>G
n.344C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.773C>G
c.314+10C>G
8g.143818066G=CA1825988926PUF60n.1311C=
n.2668C=
c.559C= (p.Pro187=)
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c.688C= (p.Pro230=)
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n.878C=
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n.533C=
c.*536C= (n.*536C=)
n.527C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.526C= (p.Pro176=)
n.1299C=
c.475C= (p.Pro159=)
c.606C=
n.742C=
n.344C=
c.673C= (p.Pro225=)
n.773C=
c.314+10C=
8g.143818066G>TCA372491050PUF60n.1311C>A
n.2668C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.1324C>A
n.878C>A
n.644C>A
n.533C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.527C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1299C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.606C>A
n.742C>A
n.344C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.773C>A
c.314+10C>A
8g.143818067T>ACA372491053PUF60n.1310A>T
n.2667A>T
c.558A>T (p.Arg186Ser)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.483A>T (p.Arg161Ser)
c.*457A>T (n.*457A>T)
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n.1323A>T
n.877A>T
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c.*535A>T (n.*535A>T)
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c.432A>T (p.Arg144Ser)
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.525A>T (p.Arg175Ser)
n.1298A>T
c.474A>T (p.Arg158Ser)
c.605A>T
n.741A>T
n.343A>T
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.772A>T
c.314+9A>T
8g.143818067T>GCA372491055PUF60n.1310A>C
n.2667A>C
c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.609A>C (p.Arg203Ser)
c.483A>C (p.Arg161Ser)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.723A>C (p.Arg241Ser)
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.1323A>C
n.877A>C
n.643A>C
n.532A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.526A>C
c.612A>C (p.Arg204Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.525A>C (p.Arg175Ser)
n.1298A>C
c.474A>C (p.Arg158Ser)
c.605A>C
n.741A>C
n.343A>C
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.772A>C
c.314+9A>C
8g.143818068C>ACA372491059PUF60n.1309G>T
n.2666G>T
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.482G>T (p.Arg161Ile)
c.*456G>T (n.*456G>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.*529G>A (n.*529G>A)
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c.314+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.716T>C (p.Val239Ala)
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n.525T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
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c.716T>A (p.Val239Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
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c.314+1G>T
8g.143818075C>GCA372491109PUF60n.1302G>C
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched