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8 | g.143818035A>G | CA372490882 | PUF60 | n.1342T>C n.2699T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) n.1355T>C n.909T>C n.675T>C n.564T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.1330T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.637T>C n.773T>C n.375T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) n.804T>C c.314+41T>C | |
8 | g.143818035A>T | CA372490884 | PUF60 | n.1342T>A n.2699T>A c.590T>A (p.Ile197Lys) c.641T>A (p.Ile214Lys) c.515T>A (p.Ile172Lys) c.*489T>A (n.*489T>A) c.755T>A (p.Ile252Lys) c.719T>A (p.Ile240Lys) n.1355T>A n.909T>A n.675T>A n.564T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.644T>A (p.Ile215Lys) c.464T>A (p.Ile155Lys) c.593T>A (p.Ile198Lys) c.557T>A (p.Ile186Lys) n.1330T>A c.506T>A (p.Ile169Lys) c.637T>A n.773T>A n.375T>A c.704T>A (p.Ile235Lys) n.804T>A c.314+41T>A | |
8 | g.143818038_143818040del | CA2580617241 | PUF60 | n.1340_1342del n.2697_2699del c.588_590del (p.Ile197del) c.639_641del (p.Ile214del) c.513_515del (p.Ile172del) c.*487_*489del (n.*487_*489del) c.753_755del (p.Ile252del) c.717_719del (p.Ile240del) n.1353_1355del n.907_909del n.673_675del n.562_564del c.*565_*567del (n.*565_*567del) c.642_644del (p.Ile215del) c.462_464del (p.Ile155del) c.591_593del (p.Ile198del) c.555_557del (p.Ile186del) n.1328_1330del c.504_506del (p.Ile169del) c.635_637del n.771_773del n.373_375del c.702_704del (p.Ile235del) n.802_804del c.314+39_314+41del | ClinVar |
8 | g.143818036T>A | CA372490886 | PUF60 | n.1341A>T n.2698A>T c.589A>T (p.Ile197Leu) c.640A>T (p.Ile214Leu) c.514A>T (p.Ile172Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) c.754A>T (p.Ile252Leu) c.718A>T (p.Ile240Leu) n.1354A>T n.908A>T n.674A>T n.563A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.643A>T (p.Ile215Leu) c.463A>T (p.Ile155Leu) c.592A>T (p.Ile198Leu) c.556A>T (p.Ile186Leu) n.1329A>T c.505A>T (p.Ile169Leu) c.636A>T n.772A>T n.374A>T c.703A>T (p.Ile235Leu) n.803A>T c.314+40A>T | |
8 | g.143818036T>C | CA372490887 | PUF60 | n.1341A>G n.2698A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.514A>G (p.Ile172Val) c.*488A>G (n.*488A>G) c.754A>G (p.Ile252Val) c.718A>G (p.Ile240Val) n.1354A>G n.908A>G n.674A>G n.563A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.1329A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.636A>G n.772A>G n.374A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.803A>G c.314+40A>G | |
8 | g.143818036T>G | CA372490888 | PUF60 | n.1341A>C n.2698A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) n.1354A>C n.908A>C n.674A>C n.563A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.1329A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.636A>C n.772A>C n.374A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) n.803A>C c.314+40A>C | |
8 | g.143818037del | CA2580078742 | PUF60 | n.1340del n.2697del c.588del (p.Ile197Ter) c.639del (p.Ile214Ter) c.513del (p.Ile172Ter) c.*487del (n.*487del) c.753del (p.Ile252Ter) c.717del (p.Ile240Ter) n.1353del n.907del n.673del n.562del c.*565del (n.*565del) c.642del (p.Ile215Ter) c.462del (p.Ile155Ter) c.591del (p.Ile198Ter) c.555del (p.Ile186Ter) n.1328del c.504del (p.Ile169Ter) c.635del n.771del n.373del c.702del (p.Ile235Ter) n.802del c.314+39del | ClinVar |
8 | g.143818037G>A | CA2832431241 | PUF60 | n.1340C>T n.2697C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.639C>T (p.Ile213=) c.513C>T (p.Ile171=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.753C>T (p.Ile251=) c.717C>T (p.Ile239=) n.1353C>T n.907C>T n.673C>T n.562C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.642C>T (p.Ile214=) c.462C>T (p.Ile154=) c.591C>T (p.Ile197=) c.555C>T (p.Ile185=) n.1328C>T c.504C>T (p.Ile168=) c.635C>T n.771C>T n.373C>T c.702C>T (p.Ile234=) n.802C>T c.314+39C>T | |
8 | g.143818037G>C | CA372490892 | PUF60 | n.1340C>G n.2697C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.639C>G (p.Ile213Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.*487C>G (n.*487C>G) c.753C>G (p.Ile251Met) c.717C>G (p.Ile239Met) n.1353C>G n.907C>G n.673C>G n.562C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.642C>G (p.Ile214Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.555C>G (p.Ile185Met) n.1328C>G c.504C>G (p.Ile168Met) c.635C>G n.771C>G n.373C>G c.702C>G (p.Ile234Met) n.802C>G c.314+39C>G | |
8 | g.143818037G>T | CA2839313202 | PUF60 | n.1340C>A n.2697C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.639C>A (p.Ile213=) c.513C>A (p.Ile171=) c.*487C>A (n.*487C>A) c.753C>A (p.Ile251=) c.717C>A (p.Ile239=) n.1353C>A n.907C>A n.673C>A n.562C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.642C>A (p.Ile214=) c.462C>A (p.Ile154=) c.591C>A (p.Ile197=) c.555C>A (p.Ile185=) n.1328C>A c.504C>A (p.Ile168=) c.635C>A n.771C>A n.373C>A c.702C>A (p.Ile234=) n.802C>A c.314+39C>A | |
8 | g.143818038A>C | CA372490894 | PUF60 | n.1339T>G n.2696T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*486T>G (n.*486T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1352T>G n.906T>G n.672T>G n.561T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.1327T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.634T>G n.770T>G n.372T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.801T>G c.314+38T>G | |
8 | g.143818038A>G | CA372490896 | PUF60 | n.1339T>C n.2696T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*486T>C (n.*486T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1352T>C n.906T>C n.672T>C n.561T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.1327T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.634T>C n.770T>C n.372T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.801T>C c.314+38T>C | |
8 | g.143818038A>T | CA372490899 | PUF60 | n.1339T>A n.2696T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.*486T>A (n.*486T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1352T>A n.906T>A n.672T>A n.561T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.1327T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.634T>A n.770T>A n.372T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.801T>A c.314+38T>A | |
8 | g.143818039T>A | CA372490903 | PUF60 | n.1338A>T n.2695A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.*485A>T (n.*485A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1351A>T n.905A>T n.671A>T n.560A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.1326A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.633A>T n.769A>T n.371A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.800A>T c.314+37A>T | |
8 | g.143818039T>C | CA372490904 | PUF60 | n.1338A>G n.2695A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*485A>G (n.*485A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.1351A>G n.905A>G n.671A>G n.560A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.1326A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.633A>G n.769A>G n.371A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.800A>G c.314+37A>G | |
8 | g.143818039T>G | CA372490907 | PUF60 | n.1338A>C n.2695A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*485A>C (n.*485A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1351A>C n.905A>C n.671A>C n.560A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.1326A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.633A>C n.769A>C n.371A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.800A>C c.314+37A>C | |
8 | g.143818044_143818048del | CA2580617242 | PUF60 | n.1334_1338del n.2691_2695del c.582_586del (p.Gln194HisfsTer7) c.633_637del (p.Gln211HisfsTer7) c.507_511del (p.Gln169HisfsTer7) c.*481_*485del (n.*481_*485del) c.747_751del (p.Gln249HisfsTer7) c.711_715del (p.Gln237HisfsTer7) n.1347_1351del n.901_905del n.667_671del n.556_560del c.*559_*563del (n.*559_*563del) c.636_640del (p.Gln212HisfsTer7) c.456_460del (p.Gln152HisfsTer7) c.585_589del (p.Gln195HisfsTer7) c.549_553del (p.Gln183HisfsTer7) n.1322_1326del c.498_502del (p.Gln166HisfsTer7) c.629_633del n.765_769del n.367_371del c.696_700del (p.Gln232HisfsTer7) n.796_800del c.314+33_314+37del | ClinVar |
8 | g.143818040G>A | CA2832431242 | PUF60 | n.1337C>T n.2694C>T c.585C>T (p.Pro195=) c.636C>T (p.Pro212=) c.510C>T (p.Pro170=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.750C>T (p.Pro250=) c.714C>T (p.Pro238=) n.1350C>T n.904C>T n.670C>T n.559C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.639C>T (p.Pro213=) c.459C>T (p.Pro153=) c.588C>T (p.Pro196=) c.552C>T (p.Pro184=) n.1325C>T c.501C>T (p.Pro167=) c.632C>T n.768C>T n.370C>T c.699C>T (p.Pro233=) n.799C>T c.314+36C>T | |
8 | g.143818040G>C | CA848786808 | PUF60 | n.1337C>G n.2694C>G c.585C>G (p.Pro195=) c.636C>G (p.Pro212=) c.510C>G (p.Pro170=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.750C>G (p.Pro250=) c.714C>G (p.Pro238=) n.1350C>G n.904C>G n.670C>G n.559C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.639C>G (p.Pro213=) c.459C>G (p.Pro153=) c.588C>G (p.Pro196=) c.552C>G (p.Pro184=) n.1325C>G c.501C>G (p.Pro167=) c.632C>G n.768C>G n.370C>G c.699C>G (p.Pro233=) n.799C>G c.314+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818040G= | CA1825988886 | PUF60 | n.1337C= n.2694C= c.585C= (p.Pro195=) c.636C= (p.Pro212=) c.510C= (p.Pro170=) c.*484C= (n.*484C=) c.750C= (p.Pro250=) c.714C= (p.Pro238=) n.1350C= n.904C= n.670C= n.559C= c.*562C= (n.*562C=) c.639C= (p.Pro213=) c.459C= (p.Pro153=) c.588C= (p.Pro196=) c.552C= (p.Pro184=) n.1325C= c.501C= (p.Pro167=) c.632C= n.768C= n.370C= c.699C= (p.Pro233=) n.799C= c.314+36C= | |
8 | g.143818040G>T | CA2832431243 | PUF60 | n.1337C>A n.2694C>A c.585C>A (p.Pro195=) c.636C>A (p.Pro212=) c.510C>A (p.Pro170=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.750C>A (p.Pro250=) c.714C>A (p.Pro238=) n.1350C>A n.904C>A n.670C>A n.559C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.639C>A (p.Pro213=) c.459C>A (p.Pro153=) c.588C>A (p.Pro196=) c.552C>A (p.Pro184=) n.1325C>A c.501C>A (p.Pro167=) c.632C>A n.768C>A n.370C>A c.699C>A (p.Pro233=) n.799C>A c.314+36C>A | |
8 | g.143818041G>A | CA372490912 | PUF60 | n.1336C>T n.2693C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*483C>T (n.*483C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1349C>T n.903C>T n.669C>T n.558C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1324C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.631C>T n.767C>T n.369C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) n.798C>T c.314+35C>T | |
8 | g.143818041G>C | CA372490914 | PUF60 | n.1336C>G n.2693C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*483C>G (n.*483C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1349C>G n.903C>G n.669C>G n.558C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1324C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.631C>G n.767C>G n.369C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) n.798C>G c.314+35C>G | |
8 | g.143818041G>T | CA372490917 | PUF60 | n.1336C>A n.2693C>A c.584C>A (p.Pro195His) c.635C>A (p.Pro212His) c.509C>A (p.Pro170His) c.*483C>A (n.*483C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.713C>A (p.Pro238His) n.1349C>A n.903C>A n.669C>A n.558C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.458C>A (p.Pro153His) c.587C>A (p.Pro196His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1324C>A c.500C>A (p.Pro167His) c.631C>A n.767C>A n.369C>A c.698C>A (p.Pro233His) n.798C>A c.314+35C>A | |
8 | g.143818041_143818060delinsGGCTGGGCCTGCCCTATGTT | CA1825988888 | PUF60 | n.1317_1336delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC n.2674_2693delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC c.565_584delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn189=) c.616_635delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn206=) c.490_509delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn164=) c.*464_*483delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (n.*464_*483delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC) c.730_749delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn244=) c.694_713delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn232=) n.1330_1349delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC n.884_903delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC n.650_669delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC n.539_558delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC c.*542_*561delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (n.*542_*561delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC) c.619_638delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn207=) c.439_458delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn147=) c.568_587delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn190=) c.532_551delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn178=) n.1305_1324delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC c.481_500delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn161=) c.612_631delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC n.748_767delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC n.350_369delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC c.679_698delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC (p.Asn227=) n.779_798delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC c.314+16_314+35delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC | |
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8 | g.143818042G>C | CA372490920 | PUF60 | n.1335C>G n.2692C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*482C>G (n.*482C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1348C>G n.902C>G n.668C>G n.557C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1323C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.630C>G n.766C>G n.368C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) n.797C>G c.314+34C>G | |
8 | g.143818042G= | CA1825988891 | PUF60 | n.1335C= n.2692C= c.583C= (p.Pro195=) c.634C= (p.Pro212=) c.508C= (p.Pro170=) c.*482C= (n.*482C=) c.748C= (p.Pro250=) c.712C= (p.Pro238=) n.1348C= n.902C= n.668C= n.557C= c.*560C= (n.*560C=) c.637C= (p.Pro213=) c.457C= (p.Pro153=) c.586C= (p.Pro196=) c.550C= (p.Pro184=) n.1323C= c.499C= (p.Pro167=) c.630C= n.766C= n.368C= c.697C= (p.Pro233=) n.797C= c.314+34C= | |
8 | g.143818042G>T | CA372490921 | PUF60 | n.1335C>A n.2692C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*482C>A (n.*482C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1348C>A n.902C>A n.668C>A n.557C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1323C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.630C>A n.766C>A n.368C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) n.797C>A c.314+34C>A | |
8 | g.143818048_143818066del | CA645294049 | PUF60 | n.1317_1335del n.2674_2692del c.565_583del (p.Asn189ProfsTer3) c.616_634del (p.Asn206ProfsTer3) c.490_508del (p.Asn164ProfsTer3) c.*464_*482del (n.*464_*482del) c.730_748del (p.Asn244ProfsTer3) c.694_712del (p.Asn232ProfsTer3) n.1330_1348del n.884_902del n.650_668del n.539_557del c.*542_*560del (n.*542_*560del) c.619_637del (p.Asn207ProfsTer3) c.439_457del (p.Asn147ProfsTer3) c.568_586del (p.Asn190ProfsTer3) c.532_550del (p.Asn178ProfsTer3) n.1305_1323del c.481_499del (p.Asn161ProfsTer3) c.612_630del n.748_766del n.350_368del c.679_697del (p.Asn227ProfsTer3) n.779_797del c.314+16_314+34del | ClinVar dbSNP |
8 | g.143818042_143818043insGCTGGGCCTGCCCTATGTT | CA918389844 | PUF60 | n.1334_1335insAACATAGGGCAGGCCCAGC n.2691_2692insAACATAGGGCAGGCCCAGC c.582_583insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro195AsnfsTer14) c.633_634insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro212AsnfsTer14) c.507_508insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro170AsnfsTer14) c.*481_*482insAACATAGGGCAGGCCCAGC (n.*481_*482insAACATAGGGCAGGCCCAGC) c.747_748insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro250AsnfsTer14) c.711_712insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro238AsnfsTer14) n.1347_1348insAACATAGGGCAGGCCCAGC n.901_902insAACATAGGGCAGGCCCAGC n.667_668insAACATAGGGCAGGCCCAGC n.556_557insAACATAGGGCAGGCCCAGC c.*559_*560insAACATAGGGCAGGCCCAGC (n.*559_*560insAACATAGGGCAGGCCCAGC) c.636_637insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro213AsnfsTer14) c.456_457insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro153AsnfsTer14) c.585_586insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro196AsnfsTer14) c.549_550insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro184AsnfsTer14) n.1322_1323insAACATAGGGCAGGCCCAGC c.498_499insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro167AsnfsTer14) c.629_630insAACATAGGGCAGGCCCAGC n.765_766insAACATAGGGCAGGCCCAGC n.367_368insAACATAGGGCAGGCCCAGC c.696_697insAACATAGGGCAGGCCCAGC (p.Pro233AsnfsTer14) n.796_797insAACATAGGGCAGGCCCAGC c.314+33_314+34insAACATAGGGCAGGCCCAGC | dbSNP |
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8 | g.143818043C= | CA1825988897 | PUF60 | n.1334G= n.2691G= c.582G= (p.Gln194=) c.633G= (p.Gln211=) c.507G= (p.Gln169=) c.*481G= (n.*481G=) c.747G= (p.Gln249=) c.711G= (p.Gln237=) n.1347G= n.901G= n.667G= n.556G= c.*559G= (n.*559G=) c.636G= (p.Gln212=) c.456G= (p.Gln152=) c.585G= (p.Gln195=) c.549G= (p.Gln183=) n.1322G= c.498G= (p.Gln166=) c.629G= n.765G= n.367G= c.696G= (p.Gln232=) n.796G= c.314+33G= | |
8 | g.143818043C>G | CA372490927 | PUF60 | n.1334G>C n.2691G>C c.582G>C (p.Gln194His) c.633G>C (p.Gln211His) c.507G>C (p.Gln169His) c.*481G>C (n.*481G>C) c.747G>C (p.Gln249His) c.711G>C (p.Gln237His) n.1347G>C n.901G>C n.667G>C n.556G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.636G>C (p.Gln212His) c.456G>C (p.Gln152His) c.585G>C (p.Gln195His) c.549G>C (p.Gln183His) n.1322G>C c.498G>C (p.Gln166His) c.629G>C n.765G>C n.367G>C c.696G>C (p.Gln232His) n.796G>C c.314+33G>C | |
8 | g.143818043C>T | CA187616391 | PUF60 | n.1334G>A n.2691G>A c.582G>A (p.Gln194=) c.633G>A (p.Gln211=) c.507G>A (p.Gln169=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.747G>A (p.Gln249=) c.711G>A (p.Gln237=) n.1347G>A n.901G>A n.667G>A n.556G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.636G>A (p.Gln212=) c.456G>A (p.Gln152=) c.585G>A (p.Gln195=) c.549G>A (p.Gln183=) n.1322G>A c.498G>A (p.Gln166=) c.629G>A n.765G>A n.367G>A c.696G>A (p.Gln232=) n.796G>A c.314+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818044T>A | CA372490932 | PUF60 | n.1333A>T n.2690A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) n.1346A>T n.900A>T n.666A>T n.555A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.549A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) n.1321A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) c.628A>T n.764A>T n.366A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) n.795A>T c.314+32A>T | |
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8 | g.143818044T>G | CA372490941 | PUF60 | n.1333A>C n.2690A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) n.1346A>C n.900A>C n.666A>C n.555A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.549A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) n.1321A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) c.628A>C n.764A>C n.366A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) n.795A>C c.314+32A>C | |
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8 | g.143818046G>T | CA2832431245 | PUF60 | n.1331C>A n.2688C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.630C>A (p.Ala210=) c.504C>A (p.Ala168=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.744C>A (p.Ala248=) c.708C>A (p.Ala236=) n.1344C>A n.898C>A n.664C>A n.553C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.547C>A c.633C>A (p.Ala211=) c.453C>A (p.Ala151=) c.582C>A (p.Ala194=) c.546C>A (p.Ala182=) n.1319C>A c.495C>A (p.Ala165=) c.626C>A n.762C>A n.364C>A c.693C>A (p.Ala231=) n.793C>A c.314+30C>A | |
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8 | g.143818048C>G | CA372490962 | PUF60 | n.1329G>C n.2686G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1342G>C n.896G>C n.662G>C n.551G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.545G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.1317G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.624G>C n.760G>C n.362G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) n.791G>C c.314+28G>C | |
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8 | g.143818049C>T | CA2832431246 | PUF60 | n.1328G>A n.2685G>A c.576G>A (p.Gln192=) c.627G>A (p.Gln209=) c.501G>A (p.Gln167=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.741G>A (p.Gln247=) c.705G>A (p.Gln235=) n.1341G>A n.895G>A n.661G>A n.550G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.544G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.450G>A (p.Gln150=) c.579G>A (p.Gln193=) c.543G>A (p.Gln181=) n.1316G>A c.492G>A (p.Gln164=) c.623G>A n.759G>A n.361G>A c.690G>A (p.Gln230=) n.790G>A c.314+27G>A | |
8 | g.143818055_143818073del | CA1139660813 | PUF60 | n.1310_1328del n.2667_2685del c.558_576del (p.Asn189ProfsTer3) c.609_627del (p.Asn206ProfsTer3) c.483_501del (p.Asn164ProfsTer3) c.*457_*475del (n.*457_*475del) c.723_741del (p.Asn244ProfsTer3) c.687_705del (p.Asn232ProfsTer3) n.1323_1341del n.877_895del n.643_661del n.532_550del c.*535_*553del (n.*535_*553del) n.526_544del c.612_630del (p.Asn207ProfsTer3) c.432_450del (p.Asn147ProfsTer3) c.561_579del (p.Asn190ProfsTer3) c.525_543del (p.Asn178ProfsTer3) n.1298_1316del c.474_492del (p.Asn161ProfsTer3) c.605_623del n.741_759del n.343_361del c.672_690del (p.Asn227ProfsTer3) n.772_790del c.314+9_314+27del | ClinVar dbSNP |
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8 | g.143818050T>C | CA372490972 | PUF60 | n.1327A>G n.2684A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1340A>G n.894A>G n.660A>G n.549A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.543A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.1315A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) c.622A>G n.758A>G n.360A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) n.789A>G c.314+26A>G | |
8 | g.143818050T>G | CA372490974 | PUF60 | n.1327A>C n.2684A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.*474A>C (n.*474A>C) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1340A>C n.894A>C n.660A>C n.549A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.543A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1315A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) c.622A>C n.758A>C n.360A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) n.789A>C c.314+26A>C | |
8 | g.143818051G>A | CA372490978 | PUF60 | n.1326C>T n.2683C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.*473C>T (n.*473C>T) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1339C>T n.893C>T n.659C>T n.548C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.542C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1314C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) c.621C>T n.757C>T n.359C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) n.788C>T c.314+25C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.143818051G>C | CA372490980 | PUF60 | n.1326C>G n.2683C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.*473C>G (n.*473C>G) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1339C>G n.893C>G n.659C>G n.548C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.542C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.1314C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) c.621C>G n.757C>G n.359C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) n.788C>G c.314+25C>G | |
8 | g.143818051G= | CA1825988907 | PUF60 | n.1326C= n.2683C= c.574C= (p.Gln192=) c.625C= (p.Gln209=) c.499C= (p.Gln167=) c.*473C= (n.*473C=) c.739C= (p.Gln247=) c.703C= (p.Gln235=) n.1339C= n.893C= n.659C= n.548C= c.*551C= (n.*551C=) n.542C= c.628C= (p.Gln210=) c.448C= (p.Gln150=) c.577C= (p.Gln193=) c.541C= (p.Gln181=) n.1314C= c.490C= (p.Gln164=) c.621C= n.757C= n.359C= c.688C= (p.Gln230=) n.788C= c.314+25C= | |
8 | g.143818051G>T | CA372490982 | PUF60 | n.1326C>A n.2683C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.*473C>A (n.*473C>A) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1339C>A n.893C>A n.659C>A n.548C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.542C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1314C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) c.621C>A n.757C>A n.359C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) n.788C>A c.314+25C>A | |
8 | g.143818052C>A | CA2832431247 | PUF60 | n.1325G>T n.2682G>T c.573G>T (p.Gly191=) c.624G>T (p.Gly208=) c.498G>T (p.Gly166=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.738G>T (p.Gly246=) c.702G>T (p.Gly234=) n.1338G>T n.892G>T n.658G>T n.547G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.541G>T c.627G>T (p.Gly209=) c.447G>T (p.Gly149=) c.576G>T (p.Gly192=) c.540G>T (p.Gly180=) n.1313G>T c.489G>T (p.Gly163=) c.620G>T n.756G>T n.358G>T c.687G>T (p.Gly229=) n.787G>T c.314+24G>T | |
8 | g.143818052C= | CA1825988912 | PUF60 | n.1325G= n.2682G= c.573G= (p.Gly191=) c.624G= (p.Gly208=) c.498G= (p.Gly166=) c.*472G= (n.*472G=) c.738G= (p.Gly246=) c.702G= (p.Gly234=) n.1338G= n.892G= n.658G= n.547G= c.*550G= (n.*550G=) n.541G= c.627G= (p.Gly209=) c.447G= (p.Gly149=) c.576G= (p.Gly192=) c.540G= (p.Gly180=) n.1313G= c.489G= (p.Gly163=) c.620G= n.756G= n.358G= c.687G= (p.Gly229=) n.787G= c.314+24G= | |
8 | g.143818052C>G | CA2832431248 | PUF60 | n.1325G>C n.2682G>C c.573G>C (p.Gly191=) c.624G>C (p.Gly208=) c.498G>C (p.Gly166=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.738G>C (p.Gly246=) c.702G>C (p.Gly234=) n.1338G>C n.892G>C n.658G>C n.547G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.541G>C c.627G>C (p.Gly209=) c.447G>C (p.Gly149=) c.576G>C (p.Gly192=) c.540G>C (p.Gly180=) n.1313G>C c.489G>C (p.Gly163=) c.620G>C n.756G>C n.358G>C c.687G>C (p.Gly229=) n.787G>C c.314+24G>C | |
8 | g.143818052C>T | CA848786828 | PUF60 | n.1325G>A n.2682G>A c.573G>A (p.Gly191=) c.624G>A (p.Gly208=) c.498G>A (p.Gly166=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.738G>A (p.Gly246=) c.702G>A (p.Gly234=) n.1338G>A n.892G>A n.658G>A n.547G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.541G>A c.627G>A (p.Gly209=) c.447G>A (p.Gly149=) c.576G>A (p.Gly192=) c.540G>A (p.Gly180=) n.1313G>A c.489G>A (p.Gly163=) c.620G>A n.756G>A n.358G>A c.687G>A (p.Gly229=) n.787G>A c.314+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.143818053C>A | CA372490988 | PUF60 | n.1324G>T n.2681G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.*471G>T (n.*471G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) c.701G>T (p.Gly234Val) n.1337G>T n.891G>T n.657G>T n.546G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.540G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.539G>T (p.Gly180Val) n.1312G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.619G>T n.755G>T n.357G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.786G>T c.314+23G>T | |
8 | g.143818053C>G | CA372490990 | PUF60 | n.1324G>C n.2681G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.*471G>C (n.*471G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.1337G>C n.891G>C n.657G>C n.546G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.540G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1312G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.619G>C n.755G>C n.357G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) n.786G>C c.314+23G>C | |
8 | g.143818053C>T | CA372490991 | PUF60 | n.1324G>A n.2681G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.*471G>A (n.*471G>A) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) n.1337G>A n.891G>A n.657G>A n.546G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.540G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.1312G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.619G>A n.755G>A n.357G>A c.686G>A (p.Gly229Glu) n.786G>A c.314+23G>A | |
8 | g.143818054C>A | CA372490998 | PUF60 | n.1323G>T n.2680G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) c.622G>T (p.Gly208Trp) c.496G>T (p.Gly166Trp) c.*470G>T (n.*470G>T) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) n.1336G>T n.890G>T n.656G>T n.545G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.539G>T c.625G>T (p.Gly209Trp) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.1311G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) c.618G>T n.754G>T n.356G>T c.685G>T (p.Gly229Trp) n.785G>T c.314+22G>T | dbSNP |
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8 | g.143818061G= | CA1825988919 | PUF60 | n.1316C= n.2673C= c.564C= (p.Ser188=) c.615C= (p.Ser205=) c.489C= (p.Ser163=) c.*463C= (n.*463C=) c.729C= (p.Ser243=) c.693C= (p.Ser231=) n.1329C= n.883C= n.649C= n.538C= c.*541C= (n.*541C=) n.532C= c.618C= (p.Ser206=) c.438C= (p.Ser146=) c.567C= (p.Ser189=) c.531C= (p.Ser177=) n.1304C= c.480C= (p.Ser160=) c.611C= n.747C= n.349C= c.678C= (p.Ser226=) n.778C= c.314+15C= | |
8 | g.143818061G>T | CA187616396 | PUF60 | n.1316C>A n.2673C>A c.564C>A (p.Ser188Arg) c.615C>A (p.Ser205Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.*463C>A (n.*463C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) n.1329C>A n.883C>A n.649C>A n.538C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.532C>A c.618C>A (p.Ser206Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.1304C>A c.480C>A (p.Ser160Arg) c.611C>A n.747C>A n.349C>A c.678C>A (p.Ser226Arg) n.778C>A c.314+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818062C>A | CA372491023 | PUF60 | n.1315G>T n.2672G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.*462G>T (n.*462G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) n.1328G>T n.882G>T n.648G>T n.537G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.531G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.1303G>T c.479G>T (p.Ser160Ile) c.610G>T n.746G>T n.348G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) n.777G>T c.314+14G>T | |
8 | g.143818062C>G | CA372491026 | PUF60 | n.1315G>C n.2672G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.*462G>C (n.*462G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.1328G>C n.882G>C n.648G>C n.537G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.531G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.1303G>C c.479G>C (p.Ser160Thr) c.610G>C n.746G>C n.348G>C c.677G>C (p.Ser226Thr) n.777G>C c.314+14G>C | gnomAD v4 |
8 | g.143818062C>T | CA372491027 | PUF60 | n.1315G>A n.2672G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.*462G>A (n.*462G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.1328G>A n.882G>A n.648G>A n.537G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.531G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.1303G>A c.479G>A (p.Ser160Asn) c.610G>A n.746G>A n.348G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) n.777G>A c.314+14G>A | |
8 | g.143818063T>A | CA372491029 | PUF60 | n.1314A>T n.2671A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.*461A>T (n.*461A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.1327A>T n.881A>T n.647A>T n.536A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.530A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.1302A>T c.478A>T (p.Ser160Cys) c.609A>T n.745A>T n.347A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) n.776A>T c.314+13A>T | |
8 | g.143818063T>C | CA372491032 | PUF60 | n.1314A>G n.2671A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.1327A>G n.881A>G n.647A>G n.536A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.530A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.1302A>G c.478A>G (p.Ser160Gly) c.609A>G n.745A>G n.347A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) n.776A>G c.314+13A>G | |
8 | g.143818063T>G | CA372491034 | PUF60 | n.1314A>C n.2671A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.*461A>C (n.*461A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.1327A>C n.881A>C n.647A>C n.536A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.530A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.1302A>C c.478A>C (p.Ser160Arg) c.609A>C n.745A>C n.347A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) n.776A>C c.314+13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818063T= | CA1825988922 | PUF60 | n.1314A= n.2671A= c.562A= (p.Ser188=) c.613A= (p.Ser205=) c.487A= (p.Ser163=) c.*461A= (n.*461A=) c.727A= (p.Ser243=) c.691A= (p.Ser231=) n.1327A= n.881A= n.647A= n.536A= c.*539A= (n.*539A=) n.530A= c.616A= (p.Ser206=) c.436A= (p.Ser146=) c.565A= (p.Ser189=) c.529A= (p.Ser177=) n.1302A= c.478A= (p.Ser160=) c.609A= n.745A= n.347A= c.676A= (p.Ser226=) n.776A= c.314+13A= | |
8 | g.143818064G>A | CA2688991605 | PUF60 | n.1313C>T n.2670C>T c.561C>T (p.Pro187=) c.612C>T (p.Pro204=) c.486C>T (p.Pro162=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.726C>T (p.Pro242=) c.690C>T (p.Pro230=) n.1326C>T n.880C>T n.646C>T n.535C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.529C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.435C>T (p.Pro145=) c.564C>T (p.Pro188=) c.528C>T (p.Pro176=) n.1301C>T c.477C>T (p.Pro159=) c.608C>T n.744C>T n.346C>T c.675C>T (p.Pro225=) n.775C>T c.314+12C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818064G>C | CA2832431249 | PUF60 | n.1313C>G n.2670C>G c.561C>G (p.Pro187=) c.612C>G (p.Pro204=) c.486C>G (p.Pro162=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.726C>G (p.Pro242=) c.690C>G (p.Pro230=) n.1326C>G n.880C>G n.646C>G n.535C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.529C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.435C>G (p.Pro145=) c.564C>G (p.Pro188=) c.528C>G (p.Pro176=) n.1301C>G c.477C>G (p.Pro159=) c.608C>G n.744C>G n.346C>G c.675C>G (p.Pro225=) n.775C>G c.314+12C>G | |
8 | g.143818064G= | CA1825988924 | PUF60 | n.1313C= n.2670C= c.561C= (p.Pro187=) c.612C= (p.Pro204=) c.486C= (p.Pro162=) c.*460C= (n.*460C=) c.726C= (p.Pro242=) c.690C= (p.Pro230=) n.1326C= n.880C= n.646C= n.535C= c.*538C= (n.*538C=) n.529C= c.615C= (p.Pro205=) c.435C= (p.Pro145=) c.564C= (p.Pro188=) c.528C= (p.Pro176=) n.1301C= c.477C= (p.Pro159=) c.608C= n.744C= n.346C= c.675C= (p.Pro225=) n.775C= c.314+12C= | |
8 | g.143818064G>T | CA187616401 | PUF60 | n.1313C>A n.2670C>A c.561C>A (p.Pro187=) c.612C>A (p.Pro204=) c.486C>A (p.Pro162=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.726C>A (p.Pro242=) c.690C>A (p.Pro230=) n.1326C>A n.880C>A n.646C>A n.535C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.529C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.435C>A (p.Pro145=) c.564C>A (p.Pro188=) c.528C>A (p.Pro176=) n.1301C>A c.477C>A (p.Pro159=) c.608C>A n.744C>A n.346C>A c.675C>A (p.Pro225=) n.775C>A c.314+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818066del | CA2579988176 | PUF60 | n.1313del n.2670del c.561del (p.Ser188AlafsTer3) c.612del (p.Ser205AlafsTer3) c.486del (p.Ser163AlafsTer3) c.*460del (n.*460del) c.726del (p.Ser243AlafsTer3) c.690del (p.Ser231AlafsTer3) n.1326del n.880del n.646del n.535del c.*538del (n.*538del) n.529del c.615del (p.Ser206AlafsTer3) c.435del (p.Ser146AlafsTer3) c.564del (p.Ser189AlafsTer3) c.528del (p.Ser177AlafsTer3) n.1301del c.477del (p.Ser160AlafsTer3) c.608del n.744del n.346del c.675del (p.Ser226AlafsTer3) n.775del c.314+12del | |
8 | g.143818065G>A | CA372491037 | PUF60 | n.1312C>T n.2669C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1325C>T n.879C>T n.645C>T n.534C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.528C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1300C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.607C>T n.743C>T n.345C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) n.774C>T c.314+11C>T | |
8 | g.143818065G>C | CA372491040 | PUF60 | n.1312C>G n.2669C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1325C>G n.879C>G n.645C>G n.534C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.528C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1300C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.607C>G n.743C>G n.345C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) n.774C>G c.314+11C>G | |
8 | g.143818065G>T | CA372491043 | PUF60 | n.1312C>A n.2669C>A c.560C>A (p.Pro187His) c.611C>A (p.Pro204His) c.485C>A (p.Pro162His) c.*459C>A (n.*459C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.689C>A (p.Pro230His) n.1325C>A n.879C>A n.645C>A n.534C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.528C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.434C>A (p.Pro145His) c.563C>A (p.Pro188His) c.527C>A (p.Pro176His) n.1300C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.607C>A n.743C>A n.345C>A c.674C>A (p.Pro225His) n.774C>A c.314+11C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818066G>A | CA372491045 | PUF60 | n.1311C>T n.2668C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1324C>T n.878C>T n.644C>T n.533C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.527C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1299C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.606C>T n.742C>T n.344C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) n.773C>T c.314+10C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.143818066G>C | CA372491047 | PUF60 | n.1311C>G n.2668C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1324C>G n.878C>G n.644C>G n.533C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.527C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1299C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.606C>G n.742C>G n.344C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) n.773C>G c.314+10C>G | |
8 | g.143818066G= | CA1825988926 | PUF60 | n.1311C= n.2668C= c.559C= (p.Pro187=) c.610C= (p.Pro204=) c.484C= (p.Pro162=) c.*458C= (n.*458C=) c.724C= (p.Pro242=) c.688C= (p.Pro230=) n.1324C= n.878C= n.644C= n.533C= c.*536C= (n.*536C=) n.527C= c.613C= (p.Pro205=) c.433C= (p.Pro145=) c.562C= (p.Pro188=) c.526C= (p.Pro176=) n.1299C= c.475C= (p.Pro159=) c.606C= n.742C= n.344C= c.673C= (p.Pro225=) n.773C= c.314+10C= | |
8 | g.143818066G>T | CA372491050 | PUF60 | n.1311C>A n.2668C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1324C>A n.878C>A n.644C>A n.533C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.527C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1299C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.606C>A n.742C>A n.344C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) n.773C>A c.314+10C>A | |
8 | g.143818067T>A | CA372491053 | PUF60 | n.1310A>T n.2667A>T c.558A>T (p.Arg186Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) c.483A>T (p.Arg161Ser) c.*457A>T (n.*457A>T) c.723A>T (p.Arg241Ser) c.687A>T (p.Arg229Ser) n.1323A>T n.877A>T n.643A>T n.532A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.526A>T c.612A>T (p.Arg204Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) c.561A>T (p.Arg187Ser) c.525A>T (p.Arg175Ser) n.1298A>T c.474A>T (p.Arg158Ser) c.605A>T n.741A>T n.343A>T c.672A>T (p.Arg224Ser) n.772A>T c.314+9A>T | |
8 | g.143818067T>C | CA2832431250 | PUF60 | n.1310A>G n.2667A>G c.558A>G (p.Arg186=) c.609A>G (p.Arg203=) c.483A>G (p.Arg161=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.723A>G (p.Arg241=) c.687A>G (p.Arg229=) n.1323A>G n.877A>G n.643A>G n.532A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.526A>G c.612A>G (p.Arg204=) c.432A>G (p.Arg144=) c.561A>G (p.Arg187=) c.525A>G (p.Arg175=) n.1298A>G c.474A>G (p.Arg158=) c.605A>G n.741A>G n.343A>G c.672A>G (p.Arg224=) n.772A>G c.314+9A>G | |
8 | g.143818067T>G | CA372491055 | PUF60 | n.1310A>C n.2667A>C c.558A>C (p.Arg186Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) c.483A>C (p.Arg161Ser) c.*457A>C (n.*457A>C) c.723A>C (p.Arg241Ser) c.687A>C (p.Arg229Ser) n.1323A>C n.877A>C n.643A>C n.532A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.526A>C c.612A>C (p.Arg204Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) c.561A>C (p.Arg187Ser) c.525A>C (p.Arg175Ser) n.1298A>C c.474A>C (p.Arg158Ser) c.605A>C n.741A>C n.343A>C c.672A>C (p.Arg224Ser) n.772A>C c.314+9A>C | |
8 | g.143818068C>A | CA372491059 | PUF60 | n.1309G>T n.2666G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) c.482G>T (p.Arg161Ile) c.*456G>T (n.*456G>T) c.722G>T (p.Arg241Ile) c.686G>T (p.Arg229Ile) n.1322G>T n.876G>T n.642G>T n.531G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.525G>T c.611G>T (p.Arg204Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) c.560G>T (p.Arg187Ile) c.524G>T (p.Arg175Ile) n.1297G>T c.473G>T (p.Arg158Ile) c.604G>T n.740G>T n.342G>T c.671G>T (p.Arg224Ile) n.771G>T c.314+8G>T | |
8 | g.143818068C>G | CA372491061 | PUF60 | n.1309G>C n.2666G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.*456G>C (n.*456G>C) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) n.1322G>C n.876G>C n.642G>C n.531G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.525G>C c.611G>C (p.Arg204Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) n.1297G>C c.473G>C (p.Arg158Thr) c.604G>C n.740G>C n.342G>C c.671G>C (p.Arg224Thr) n.771G>C c.314+8G>C | |
8 | g.143818068C>T | CA372491073 | PUF60 | n.1309G>A n.2666G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.*456G>A (n.*456G>A) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) n.1322G>A n.876G>A n.642G>A n.531G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.525G>A c.611G>A (p.Arg204Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) n.1297G>A c.473G>A (p.Arg158Lys) c.604G>A n.740G>A n.342G>A c.671G>A (p.Arg224Lys) n.771G>A c.314+8G>A | |
8 | g.143818069T>A | CA372491077 | PUF60 | n.1308A>T n.2665A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) c.481A>T (p.Arg161Ter) c.*455A>T (n.*455A>T) c.721A>T (p.Arg241Ter) c.685A>T (p.Arg229Ter) n.1321A>T n.875A>T n.641A>T n.530A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.524A>T c.610A>T (p.Arg204Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) c.559A>T (p.Arg187Ter) c.523A>T (p.Arg175Ter) n.1296A>T c.472A>T (p.Arg158Ter) c.603A>T n.739A>T n.341A>T c.670A>T (p.Arg224Ter) n.770A>T c.314+7A>T | |
8 | g.143818069T>C | CA372491079 | PUF60 | n.1308A>G n.2665A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.*455A>G (n.*455A>G) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) n.1321A>G n.875A>G n.641A>G n.530A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.524A>G c.610A>G (p.Arg204Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) n.1296A>G c.472A>G (p.Arg158Gly) c.603A>G n.739A>G n.341A>G c.670A>G (p.Arg224Gly) n.770A>G c.314+7A>G | |
8 | g.143818070G>A | CA187616402 | PUF60 | n.1307C>T n.2664C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.606C>T (p.Gly202=) c.480C>T (p.Gly160=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.720C>T (p.Gly240=) c.684C>T (p.Gly228=) n.1320C>T n.874C>T n.640C>T n.529C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.523C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.429C>T (p.Gly143=) c.558C>T (p.Gly186=) c.522C>T (p.Gly174=) n.1295C>T c.471C>T (p.Gly157=) c.602C>T n.738C>T n.340C>T c.669C>T (p.Gly223=) n.769C>T c.314+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818070G>C | CA2832431251 | PUF60 | n.1307C>G n.2664C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.606C>G (p.Gly202=) c.480C>G (p.Gly160=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.720C>G (p.Gly240=) c.684C>G (p.Gly228=) n.1320C>G n.874C>G n.640C>G n.529C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.523C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.429C>G (p.Gly143=) c.558C>G (p.Gly186=) c.522C>G (p.Gly174=) n.1295C>G c.471C>G (p.Gly157=) c.602C>G n.738C>G n.340C>G c.669C>G (p.Gly223=) n.769C>G c.314+6C>G | |
8 | g.143818070G= | CA1825988927 | PUF60 | n.1307C= n.2664C= c.555C= (p.Gly185=) c.606C= (p.Gly202=) c.480C= (p.Gly160=) c.*454C= (n.*454C=) c.720C= (p.Gly240=) c.684C= (p.Gly228=) n.1320C= n.874C= n.640C= n.529C= c.*532C= (n.*532C=) n.523C= c.609C= (p.Gly203=) c.429C= (p.Gly143=) c.558C= (p.Gly186=) c.522C= (p.Gly174=) n.1295C= c.471C= (p.Gly157=) c.602C= n.738C= n.340C= c.669C= (p.Gly223=) n.769C= c.314+6C= | |
8 | g.143818070G>T | CA2832431252 | PUF60 | n.1307C>A n.2664C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.606C>A (p.Gly202=) c.480C>A (p.Gly160=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.720C>A (p.Gly240=) c.684C>A (p.Gly228=) n.1320C>A n.874C>A n.640C>A n.529C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.523C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.429C>A (p.Gly143=) c.558C>A (p.Gly186=) c.522C>A (p.Gly174=) n.1295C>A c.471C>A (p.Gly157=) c.602C>A n.738C>A n.340C>A c.669C>A (p.Gly223=) n.769C>A c.314+6C>A | |
8 | g.143818071C>A | CA372491085 | PUF60 | n.1306G>T n.2663G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.*453G>T (n.*453G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1319G>T n.873G>T n.639G>T n.528G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.522G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.1294G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.601G>T n.737G>T n.339G>T c.668G>T (p.Gly223Val) n.768G>T c.314+5G>T | |
8 | g.143818071C>G | CA372491090 | PUF60 | n.1306G>C n.2663G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1319G>C n.873G>C n.639G>C n.528G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.522G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1294G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.601G>C n.737G>C n.339G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) n.768G>C c.314+5G>C | |
8 | g.143818071C>T | CA372491091 | PUF60 | n.1306G>A n.2663G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) c.*453G>A (n.*453G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1319G>A n.873G>A n.639G>A n.528G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.522G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.1294G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) c.601G>A n.737G>A n.339G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) n.768G>A c.314+5G>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818073dup | CA1139660814 | PUF60 | n.1306dup n.2663dup c.554dup (p.Arg186GlnfsTer17) c.605dup (p.Arg203GlnfsTer17) c.479dup (p.Arg161GlnfsTer17) c.*453dup (n.*453dup) c.719dup (p.Arg241GlnfsTer17) c.683dup (p.Arg229GlnfsTer17) n.1319dup n.873dup n.639dup n.528dup c.*531dup (n.*531dup) n.522dup c.608dup (p.Arg204GlnfsTer17) c.428dup (p.Arg144GlnfsTer17) c.557dup (p.Arg187GlnfsTer17) c.521dup (p.Arg175GlnfsTer17) n.1294dup c.470dup (p.Arg158GlnfsTer17) c.601dup n.737dup n.339dup c.668dup (p.Arg224GlnfsTer17) n.768dup c.314+5dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.143818072C>A | CA372491094 | PUF60 | n.1305G>T n.2662G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.*452G>T (n.*452G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1318G>T n.872G>T n.638G>T n.527G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.521G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.1293G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) c.600G>T n.736G>T n.338G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) n.767G>T c.314+4G>T | |
8 | g.143818072C>G | CA372491096 | PUF60 | n.1305G>C n.2662G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1318G>C n.872G>C n.638G>C n.527G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.521G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1293G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.600G>C n.736G>C n.338G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) n.767G>C c.314+4G>C | |
8 | g.143818072C>T | CA372491098 | PUF60 | n.1305G>A n.2662G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.*452G>A (n.*452G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1318G>A n.872G>A n.638G>A n.527G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.521G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.1293G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) c.600G>A n.736G>A n.338G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) n.767G>A c.314+4G>A | |
8 | g.143818073C>A | CA2832431253 | PUF60 | n.1304G>T n.2661G>T c.552G>T (p.Val184=) c.603G>T (p.Val201=) c.477G>T (p.Val159=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.717G>T (p.Val239=) c.681G>T (p.Val227=) n.1317G>T n.871G>T n.637G>T n.526G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.520G>T c.606G>T (p.Val202=) c.426G>T (p.Val142=) c.555G>T (p.Val185=) c.519G>T (p.Val173=) n.1292G>T c.468G>T (p.Val156=) c.599G>T n.735G>T n.337G>T c.666G>T (p.Val222=) n.766G>T c.314+3G>T | |
8 | g.143818073C= | CA1825988930 | PUF60 | n.1304G= n.2661G= c.552G= (p.Val184=) c.603G= (p.Val201=) c.477G= (p.Val159=) c.*451G= (n.*451G=) c.717G= (p.Val239=) c.681G= (p.Val227=) n.1317G= n.871G= n.637G= n.526G= c.*529G= (n.*529G=) n.520G= c.606G= (p.Val202=) c.426G= (p.Val142=) c.555G= (p.Val185=) c.519G= (p.Val173=) n.1292G= c.468G= (p.Val156=) c.599G= n.735G= n.337G= c.666G= (p.Val222=) n.766G= c.314+3G= | |
8 | g.143818073C>G | CA2832431254 | PUF60 | n.1304G>C n.2661G>C c.552G>C (p.Val184=) c.603G>C (p.Val201=) c.477G>C (p.Val159=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.717G>C (p.Val239=) c.681G>C (p.Val227=) n.1317G>C n.871G>C n.637G>C n.526G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.520G>C c.606G>C (p.Val202=) c.426G>C (p.Val142=) c.555G>C (p.Val185=) c.519G>C (p.Val173=) n.1292G>C c.468G>C (p.Val156=) c.599G>C n.735G>C n.337G>C c.666G>C (p.Val222=) n.766G>C c.314+3G>C | |
8 | g.143818073C>T | CA1120216284 | PUF60 | n.1304G>A n.2661G>A c.552G>A (p.Val184=) c.603G>A (p.Val201=) c.477G>A (p.Val159=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.717G>A (p.Val239=) c.681G>A (p.Val227=) n.1317G>A n.871G>A n.637G>A n.526G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.520G>A c.606G>A (p.Val202=) c.426G>A (p.Val142=) c.555G>A (p.Val185=) c.519G>A (p.Val173=) n.1292G>A c.468G>A (p.Val156=) c.599G>A n.735G>A n.337G>A c.666G>A (p.Val222=) n.766G>A c.314+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.143818074A>C | CA372491106 | PUF60 | n.1303T>G n.2660T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.*450T>G (n.*450T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1316T>G n.870T>G n.636T>G n.525T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.519T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.1291T>G c.467T>G (p.Val156Gly) c.598T>G n.734T>G n.336T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.765T>G c.314+2T>G | |
8 | g.143818074A>G | CA372491103 | PUF60 | n.1303T>C n.2660T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.*450T>C (n.*450T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1316T>C n.870T>C n.636T>C n.525T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.519T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.1291T>C c.467T>C (p.Val156Ala) c.598T>C n.734T>C n.336T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.765T>C c.314+2T>C | |
8 | g.143818074A>T | CA372491101 | PUF60 | n.1303T>A n.2660T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) c.*450T>A (n.*450T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.1316T>A n.870T>A n.636T>A n.525T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.519T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.1291T>A c.467T>A (p.Val156Glu) c.598T>A n.734T>A n.336T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.765T>A c.314+2T>A | |
8 | g.143818075C>A | CA372491108 | PUF60 | n.1302G>T n.2659G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) c.*449G>T (n.*449G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.1315G>T n.869G>T n.635G>T n.524G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.518G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.1290G>T c.466G>T (p.Val156Leu) c.597G>T n.733G>T n.335G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.764G>T c.314+1G>T | |
8 | g.143818075C>G | CA372491109 | PUF60 | n.1302G>C n.2659G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.*449G>C (n.*449G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1315G>C n.869G>C n.635G>C n.524G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.518G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.1290G>C c.466G>C (p.Val156Leu) c.597G>C n.733G>C n.335G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.764G>C c.314+1G>C | |
8 | g.143818075C>T | CA372491112 | PUF60 | n.1302G>A n.2659G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.601G>A (p.Val201Met) c.475G>A (p.Val159Met) c.*449G>A (n.*449G>A) c.715G>A (p.Val239Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.1315G>A n.869G>A n.635G>A n.524G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.518G>A c.604G>A (p.Val202Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.517G>A (p.Val173Met) n.1290G>A c.466G>A (p.Val156Met) c.597G>A n.733G>A n.335G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.764G>A c.314+1G>A | |
8 | g.143818076C>A | CA372491114 | PUF60 | n.1302-1G>T n.2659-1G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.*449-1G>T (n.*449-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) n.1315-1G>T n.868G>T n.635-1G>T n.524-1G>T c.*527-1G>T (n.*527-1G>T) n.518-1G>T c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.1290-1G>T c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.597-1G>T n.732G>T n.335-1G>T c.664-1G>T (n.664-1G>T) n.764-1G>T c.314G>T | |
8 | g.143818076C>G | CA372491117 | PUF60 | n.1302-1G>C n.2659-1G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.*449-1G>C (n.*449-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) n.1315-1G>C n.868G>C n.635-1G>C n.524-1G>C c.*527-1G>C (n.*527-1G>C) n.518-1G>C c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.424-1G>C (n.424-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.1290-1G>C c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.597-1G>C n.732G>C n.335-1G>C c.664-1G>C (n.664-1G>C) n.764-1G>C c.314G>C | |
8 | g.143818076C>T | CA372491120 | PUF60 | n.1302-1G>A n.2659-1G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.*449-1G>A (n.*449-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) n.1315-1G>A n.868G>A n.635-1G>A n.524-1G>A c.*527-1G>A (n.*527-1G>A) n.518-1G>A c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.1290-1G>A c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.597-1G>A n.732G>A n.335-1G>A c.664-1G>A (n.664-1G>A) n.764-1G>A c.314G>A | |
8 | g.143818077T>A | CA372491124 | PUF60 | n.1302-2A>T n.2659-2A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.*449-2A>T (n.*449-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) n.1315-2A>T n.867A>T n.635-2A>T n.524-2A>T c.*527-2A>T (n.*527-2A>T) n.518-2A>T c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.1290-2A>T c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.597-2A>T n.731A>T n.335-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) n.764-2A>T c.313A>T | |
8 | g.143818077T>C | CA372491128 | PUF60 | n.1302-2A>G n.2659-2A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.*449-2A>G (n.*449-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) n.1315-2A>G n.867A>G n.635-2A>G n.524-2A>G c.*527-2A>G (n.*527-2A>G) n.518-2A>G c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.1290-2A>G c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.597-2A>G n.731A>G n.335-2A>G c.664-2A>G (n.664-2A>G) n.764-2A>G c.313A>G | ClinVar dbSNP |
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8 | g.143818082A>G | CA2832431262 | PUF60 | n.1302-7T>C n.2659-7T>C c.550-7T>C (n.550-7T>C) c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.475-7T>C (n.475-7T>C) c.*449-7T>C (n.*449-7T>C) c.715-7T>C (n.715-7T>C) c.679-7T>C (n.679-7T>C) n.1315-7T>C n.862T>C n.635-7T>C n.524-7T>C c.*527-7T>C (n.*527-7T>C) n.518-7T>C c.604-7T>C (n.604-7T>C) c.424-7T>C (n.424-7T>C) c.553-7T>C (n.553-7T>C) c.517-7T>C (n.517-7T>C) n.1290-7T>C c.466-7T>C (n.466-7T>C) c.597-7T>C n.726T>C n.335-7T>C c.664-7T>C (n.664-7T>C) n.764-7T>C c.308T>C | |
8 | g.143818082A>T | CA2832431263 | PUF60 | n.1302-7T>A n.2659-7T>A c.550-7T>A (n.550-7T>A) c.601-7T>A (n.601-7T>A) c.475-7T>A (n.475-7T>A) c.*449-7T>A (n.*449-7T>A) c.715-7T>A (n.715-7T>A) c.679-7T>A (n.679-7T>A) n.1315-7T>A n.862T>A n.635-7T>A n.524-7T>A c.*527-7T>A (n.*527-7T>A) n.518-7T>A c.604-7T>A (n.604-7T>A) c.424-7T>A (n.424-7T>A) c.553-7T>A (n.553-7T>A) c.517-7T>A (n.517-7T>A) n.1290-7T>A c.466-7T>A (n.466-7T>A) c.597-7T>A n.726T>A n.335-7T>A c.664-7T>A (n.664-7T>A) n.764-7T>A c.308T>A | |
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8 | g.143818083A>T | CA2832431266 | PUF60 | n.1302-8T>A n.2659-8T>A c.550-8T>A (n.550-8T>A) c.601-8T>A (n.601-8T>A) c.475-8T>A (n.475-8T>A) c.*449-8T>A (n.*449-8T>A) c.715-8T>A (n.715-8T>A) c.679-8T>A (n.679-8T>A) n.1315-8T>A n.861T>A n.635-8T>A n.524-8T>A c.*527-8T>A (n.*527-8T>A) n.518-8T>A c.604-8T>A (n.604-8T>A) c.424-8T>A (n.424-8T>A) c.553-8T>A (n.553-8T>A) c.517-8T>A (n.517-8T>A) n.1290-8T>A c.466-8T>A (n.466-8T>A) c.597-8T>A n.725T>A n.335-8T>A c.664-8T>A (n.664-8T>A) n.764-8T>A c.307T>A | |
8 | g.143818084G>A | CA1120216286 | PUF60 | n.1302-9C>T n.2659-9C>T c.550-9C>T (n.550-9C>T) c.601-9C>T (n.601-9C>T) c.475-9C>T (n.475-9C>T) c.*449-9C>T (n.*449-9C>T) c.715-9C>T (n.715-9C>T) c.679-9C>T (n.679-9C>T) n.1315-9C>T n.860C>T n.635-9C>T n.524-9C>T c.*527-9C>T (n.*527-9C>T) n.518-9C>T c.604-9C>T (n.604-9C>T) c.424-9C>T (n.424-9C>T) c.553-9C>T (n.553-9C>T) c.517-9C>T (n.517-9C>T) n.1290-9C>T c.466-9C>T (n.466-9C>T) c.597-9C>T n.724C>T n.335-9C>T c.664-9C>T (n.664-9C>T) n.764-9C>T c.306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.143818084G>T | CA2840273682 | PUF60 | n.1302-9C>A n.2659-9C>A c.550-9C>A (n.550-9C>A) c.601-9C>A (n.601-9C>A) c.475-9C>A (n.475-9C>A) c.*449-9C>A (n.*449-9C>A) c.715-9C>A (n.715-9C>A) c.679-9C>A (n.679-9C>A) n.1315-9C>A n.860C>A n.635-9C>A n.524-9C>A c.*527-9C>A (n.*527-9C>A) n.518-9C>A c.604-9C>A (n.604-9C>A) c.424-9C>A (n.424-9C>A) c.553-9C>A (n.553-9C>A) c.517-9C>A (n.517-9C>A) n.1290-9C>A c.466-9C>A (n.466-9C>A) c.597-9C>A n.724C>A n.335-9C>A c.664-9C>A (n.664-9C>A) n.764-9C>A c.306C>A | |
8 | g.143818085del | CA2688991628 | PUF60 | n.1302-10del n.2659-10del c.550-10del (n.550-10del) c.601-10del (n.601-10del) c.475-10del (n.475-10del) c.*449-10del (n.*449-10del) c.715-10del (n.715-10del) c.679-10del (n.679-10del) n.1315-10del n.859del n.635-10del n.524-10del c.*527-10del (n.*527-10del) n.518-10del c.604-10del (n.604-10del) c.424-10del (n.424-10del) c.553-10del (n.553-10del) c.517-10del (n.517-10del) n.1290-10del c.466-10del (n.466-10del) c.597-10del n.723del n.335-10del c.664-10del (n.664-10del) n.764-10del c.305del | gnomAD v4 |
8 | g.143818085A>C | CA2832431267 | PUF60 | n.1302-10T>G n.2659-10T>G c.550-10T>G (n.550-10T>G) c.601-10T>G (n.601-10T>G) c.475-10T>G (n.475-10T>G) c.*449-10T>G (n.*449-10T>G) c.715-10T>G (n.715-10T>G) c.679-10T>G (n.679-10T>G) n.1315-10T>G n.859T>G n.635-10T>G n.524-10T>G c.*527-10T>G (n.*527-10T>G) n.518-10T>G c.604-10T>G (n.604-10T>G) c.424-10T>G (n.424-10T>G) c.553-10T>G (n.553-10T>G) c.517-10T>G (n.517-10T>G) n.1290-10T>G c.466-10T>G (n.466-10T>G) c.597-10T>G n.723T>G n.335-10T>G c.664-10T>G (n.664-10T>G) n.764-10T>G c.305T>G | |
8 | g.143818085A>G | CA2832431268 | PUF60 | n.1302-10T>C n.2659-10T>C c.550-10T>C (n.550-10T>C) c.601-10T>C (n.601-10T>C) c.475-10T>C (n.475-10T>C) c.*449-10T>C (n.*449-10T>C) c.715-10T>C (n.715-10T>C) c.679-10T>C (n.679-10T>C) n.1315-10T>C n.859T>C n.635-10T>C n.524-10T>C c.*527-10T>C (n.*527-10T>C) n.518-10T>C c.604-10T>C (n.604-10T>C) c.424-10T>C (n.424-10T>C) c.553-10T>C (n.553-10T>C) c.517-10T>C (n.517-10T>C) n.1290-10T>C c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.597-10T>C n.723T>C n.335-10T>C c.664-10T>C (n.664-10T>C) n.764-10T>C c.305T>C | |
8 | g.143818085A>T | CA2832431269 | PUF60 | n.1302-10T>A n.2659-10T>A c.550-10T>A (n.550-10T>A) c.601-10T>A (n.601-10T>A) c.475-10T>A (n.475-10T>A) c.*449-10T>A (n.*449-10T>A) c.715-10T>A (n.715-10T>A) c.679-10T>A (n.679-10T>A) n.1315-10T>A n.859T>A n.635-10T>A n.524-10T>A c.*527-10T>A (n.*527-10T>A) n.518-10T>A c.604-10T>A (n.604-10T>A) c.424-10T>A (n.424-10T>A) c.553-10T>A (n.553-10T>A) c.517-10T>A (n.517-10T>A) n.1290-10T>A c.466-10T>A (n.466-10T>A) c.597-10T>A n.723T>A n.335-10T>A c.664-10T>A (n.664-10T>A) n.764-10T>A c.305T>A | |
8 | g.143818086G>A | CA187616405 | PUF60 | n.1302-11C>T n.2659-11C>T c.550-11C>T (n.550-11C>T) c.601-11C>T (n.601-11C>T) c.475-11C>T (n.475-11C>T) c.*449-11C>T (n.*449-11C>T) c.715-11C>T (n.715-11C>T) c.679-11C>T (n.679-11C>T) n.1315-11C>T n.858C>T n.635-11C>T n.524-11C>T c.*527-11C>T (n.*527-11C>T) n.518-11C>T c.604-11C>T (n.604-11C>T) c.424-11C>T (n.424-11C>T) c.553-11C>T (n.553-11C>T) c.517-11C>T (n.517-11C>T) n.1290-11C>T c.466-11C>T (n.466-11C>T) c.597-11C>T n.722C>T n.335-11C>T c.664-11C>T (n.664-11C>T) n.764-11C>T c.304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.143818086G>T | CA2832431270 | PUF60 | n.1302-11C>A n.2659-11C>A c.550-11C>A (n.550-11C>A) c.601-11C>A (n.601-11C>A) c.475-11C>A (n.475-11C>A) c.*449-11C>A (n.*449-11C>A) c.715-11C>A (n.715-11C>A) c.679-11C>A (n.679-11C>A) n.1315-11C>A n.858C>A n.635-11C>A n.524-11C>A c.*527-11C>A (n.*527-11C>A) n.518-11C>A c.604-11C>A (n.604-11C>A) c.424-11C>A (n.424-11C>A) c.553-11C>A (n.553-11C>A) c.517-11C>A (n.517-11C>A) n.1290-11C>A c.466-11C>A (n.466-11C>A) c.597-11C>A n.722C>A n.335-11C>A c.664-11C>A (n.664-11C>A) n.764-11C>A c.304C>A | |
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8 | g.143818087G>A | CA187616410 | PUF60 | n.1302-12C>T n.2659-12C>T c.550-12C>T (n.550-12C>T) c.601-12C>T (n.601-12C>T) c.475-12C>T (n.475-12C>T) c.*449-12C>T (n.*449-12C>T) c.715-12C>T (n.715-12C>T) c.679-12C>T (n.679-12C>T) n.1315-12C>T n.857C>T n.635-12C>T n.524-12C>T c.*527-12C>T (n.*527-12C>T) n.518-12C>T c.604-12C>T (n.604-12C>T) c.424-12C>T (n.424-12C>T) c.553-12C>T (n.553-12C>T) c.517-12C>T (n.517-12C>T) n.1290-12C>T c.466-12C>T (n.466-12C>T) c.597-12C>T n.721C>T n.335-12C>T c.664-12C>T (n.664-12C>T) n.764-12C>T c.303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818087G= | CA1825988947 | PUF60 | n.1302-12C= n.2659-12C= c.550-12C= (n.550-12C=) c.601-12C= (n.601-12C=) c.475-12C= (n.475-12C=) c.*449-12C= (n.*449-12C=) c.715-12C= (n.715-12C=) c.679-12C= (n.679-12C=) n.1315-12C= n.857C= n.635-12C= n.524-12C= c.*527-12C= (n.*527-12C=) n.518-12C= c.604-12C= (n.604-12C=) c.424-12C= (n.424-12C=) c.553-12C= (n.553-12C=) c.517-12C= (n.517-12C=) n.1290-12C= c.466-12C= (n.466-12C=) c.597-12C= n.721C= n.335-12C= c.664-12C= (n.664-12C=) n.764-12C= c.303C= | |
8 | g.143818087G>T | CA187616409 | PUF60 | n.1302-12C>A n.2659-12C>A c.550-12C>A (n.550-12C>A) c.601-12C>A (n.601-12C>A) c.475-12C>A (n.475-12C>A) c.*449-12C>A (n.*449-12C>A) c.715-12C>A (n.715-12C>A) c.679-12C>A (n.679-12C>A) n.1315-12C>A n.857C>A n.635-12C>A n.524-12C>A c.*527-12C>A (n.*527-12C>A) n.518-12C>A c.604-12C>A (n.604-12C>A) c.424-12C>A (n.424-12C>A) c.553-12C>A (n.553-12C>A) c.517-12C>A (n.517-12C>A) n.1290-12C>A c.466-12C>A (n.466-12C>A) c.597-12C>A n.721C>A n.335-12C>A c.664-12C>A (n.664-12C>A) n.764-12C>A c.303C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818088C>A | CA2688991636 | PUF60 | n.1302-13G>T n.2659-13G>T c.550-13G>T (n.550-13G>T) c.601-13G>T (n.601-13G>T) c.475-13G>T (n.475-13G>T) c.*449-13G>T (n.*449-13G>T) c.715-13G>T (n.715-13G>T) c.679-13G>T (n.679-13G>T) n.1315-13G>T n.856G>T n.635-13G>T n.524-13G>T c.*527-13G>T (n.*527-13G>T) n.518-13G>T c.604-13G>T (n.604-13G>T) c.424-13G>T (n.424-13G>T) c.553-13G>T (n.553-13G>T) c.517-13G>T (n.517-13G>T) n.1290-13G>T c.466-13G>T (n.466-13G>T) c.597-13G>T n.720G>T n.335-13G>T c.664-13G>T (n.664-13G>T) n.764-13G>T c.302G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.143818088C>G | CA2832431271 | PUF60 | n.1302-13G>C n.2659-13G>C c.550-13G>C (n.550-13G>C) c.601-13G>C (n.601-13G>C) c.475-13G>C (n.475-13G>C) c.*449-13G>C (n.*449-13G>C) c.715-13G>C (n.715-13G>C) c.679-13G>C (n.679-13G>C) n.1315-13G>C n.856G>C n.635-13G>C n.524-13G>C c.*527-13G>C (n.*527-13G>C) n.518-13G>C c.604-13G>C (n.604-13G>C) c.424-13G>C (n.424-13G>C) c.553-13G>C (n.553-13G>C) c.517-13G>C (n.517-13G>C) n.1290-13G>C c.466-13G>C (n.466-13G>C) c.597-13G>C n.720G>C n.335-13G>C c.664-13G>C (n.664-13G>C) n.764-13G>C c.302G>C | |
8 | g.143818088C>T | CA187616411 | PUF60 | n.1302-13G>A n.2659-13G>A c.550-13G>A (n.550-13G>A) c.601-13G>A (n.601-13G>A) c.475-13G>A (n.475-13G>A) c.*449-13G>A (n.*449-13G>A) c.715-13G>A (n.715-13G>A) c.679-13G>A (n.679-13G>A) n.1315-13G>A n.856G>A n.635-13G>A n.524-13G>A c.*527-13G>A (n.*527-13G>A) n.518-13G>A c.604-13G>A (n.604-13G>A) c.424-13G>A (n.424-13G>A) c.553-13G>A (n.553-13G>A) c.517-13G>A (n.517-13G>A) n.1290-13G>A c.466-13G>A (n.466-13G>A) c.597-13G>A n.720G>A n.335-13G>A c.664-13G>A (n.664-13G>A) n.764-13G>A c.302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818089G>A | CA187616412 | PUF60 | n.1302-14C>T n.2659-14C>T c.550-14C>T (n.550-14C>T) c.601-14C>T (n.601-14C>T) c.475-14C>T (n.475-14C>T) c.*449-14C>T (n.*449-14C>T) c.715-14C>T (n.715-14C>T) c.679-14C>T (n.679-14C>T) n.1315-14C>T n.855C>T n.635-14C>T n.524-14C>T c.*527-14C>T (n.*527-14C>T) n.518-14C>T c.604-14C>T (n.604-14C>T) c.424-14C>T (n.424-14C>T) c.553-14C>T (n.553-14C>T) c.517-14C>T (n.517-14C>T) n.1290-14C>T c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.597-14C>T n.719C>T n.335-14C>T c.664-14C>T (n.664-14C>T) n.764-14C>T c.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818089G>C | CA2832431272 | PUF60 | n.1302-14C>G n.2659-14C>G c.550-14C>G (n.550-14C>G) c.601-14C>G (n.601-14C>G) c.475-14C>G (n.475-14C>G) c.*449-14C>G (n.*449-14C>G) c.715-14C>G (n.715-14C>G) c.679-14C>G (n.679-14C>G) n.1315-14C>G n.855C>G n.635-14C>G n.524-14C>G c.*527-14C>G (n.*527-14C>G) n.518-14C>G c.604-14C>G (n.604-14C>G) c.424-14C>G (n.424-14C>G) c.553-14C>G (n.553-14C>G) c.517-14C>G (n.517-14C>G) n.1290-14C>G c.466-14C>G (n.466-14C>G) c.597-14C>G n.719C>G n.335-14C>G c.664-14C>G (n.664-14C>G) n.764-14C>G c.301C>G | |
8 | g.143818089G= | CA1825988952 | PUF60 | n.1302-14C= n.2659-14C= c.550-14C= (n.550-14C=) c.601-14C= (n.601-14C=) c.475-14C= (n.475-14C=) c.*449-14C= (n.*449-14C=) c.715-14C= (n.715-14C=) c.679-14C= (n.679-14C=) n.1315-14C= n.855C= n.635-14C= n.524-14C= c.*527-14C= (n.*527-14C=) n.518-14C= c.604-14C= (n.604-14C=) c.424-14C= (n.424-14C=) c.553-14C= (n.553-14C=) c.517-14C= (n.517-14C=) n.1290-14C= c.466-14C= (n.466-14C=) c.597-14C= n.719C= n.335-14C= c.664-14C= (n.664-14C=) n.764-14C= c.301C= | |
8 | g.143818089G>T | CA2688991638 | PUF60 | n.1302-14C>A n.2659-14C>A c.550-14C>A (n.550-14C>A) c.601-14C>A (n.601-14C>A) c.475-14C>A (n.475-14C>A) c.*449-14C>A (n.*449-14C>A) c.715-14C>A (n.715-14C>A) c.679-14C>A (n.679-14C>A) n.1315-14C>A n.855C>A n.635-14C>A n.524-14C>A c.*527-14C>A (n.*527-14C>A) n.518-14C>A c.604-14C>A (n.604-14C>A) c.424-14C>A (n.424-14C>A) c.553-14C>A (n.553-14C>A) c.517-14C>A (n.517-14C>A) n.1290-14C>A c.466-14C>A (n.466-14C>A) c.597-14C>A n.719C>A n.335-14C>A c.664-14C>A (n.664-14C>A) n.764-14C>A c.301C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.143818090G>C | CA2832431273 | PUF60 | n.1302-15C>G n.2659-15C>G c.550-15C>G (n.550-15C>G) c.601-15C>G (n.601-15C>G) c.475-15C>G (n.475-15C>G) c.*449-15C>G (n.*449-15C>G) c.715-15C>G (n.715-15C>G) c.679-15C>G (n.679-15C>G) n.1315-15C>G n.854C>G n.635-15C>G n.524-15C>G c.*527-15C>G (n.*527-15C>G) n.518-15C>G c.604-15C>G (n.604-15C>G) c.424-15C>G (n.424-15C>G) c.553-15C>G (n.553-15C>G) c.517-15C>G (n.517-15C>G) n.1290-15C>G c.466-15C>G (n.466-15C>G) c.597-15C>G n.718C>G n.335-15C>G c.664-15C>G (n.664-15C>G) n.764-15C>G c.300C>G | |
8 | g.143818090G>T | CA2832431274 | PUF60 | n.1302-15C>A n.2659-15C>A c.550-15C>A (n.550-15C>A) c.601-15C>A (n.601-15C>A) c.475-15C>A (n.475-15C>A) c.*449-15C>A (n.*449-15C>A) c.715-15C>A (n.715-15C>A) c.679-15C>A (n.679-15C>A) n.1315-15C>A n.854C>A n.635-15C>A n.524-15C>A c.*527-15C>A (n.*527-15C>A) n.518-15C>A c.604-15C>A (n.604-15C>A) c.424-15C>A (n.424-15C>A) c.553-15C>A (n.553-15C>A) c.517-15C>A (n.517-15C>A) n.1290-15C>A c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.597-15C>A n.718C>A n.335-15C>A c.664-15C>A (n.664-15C>A) n.764-15C>A c.300C>A | |
8 | g.143818091T>A | CA2832431275 | PUF60 | n.1302-16A>T n.2659-16A>T c.550-16A>T (n.550-16A>T) c.601-16A>T (n.601-16A>T) c.475-16A>T (n.475-16A>T) c.*449-16A>T (n.*449-16A>T) c.715-16A>T (n.715-16A>T) c.679-16A>T (n.679-16A>T) n.1315-16A>T n.853A>T n.635-16A>T n.524-16A>T c.*527-16A>T (n.*527-16A>T) n.518-16A>T c.604-16A>T (n.604-16A>T) c.424-16A>T (n.424-16A>T) c.553-16A>T (n.553-16A>T) c.517-16A>T (n.517-16A>T) n.1290-16A>T c.466-16A>T (n.466-16A>T) c.597-16A>T n.717A>T n.335-16A>T c.664-16A>T (n.664-16A>T) n.764-16A>T c.299A>T | |
8 | g.143818091T>C | CA2832431276 | PUF60 | n.1302-16A>G n.2659-16A>G c.550-16A>G (n.550-16A>G) c.601-16A>G (n.601-16A>G) c.475-16A>G (n.475-16A>G) c.*449-16A>G (n.*449-16A>G) c.715-16A>G (n.715-16A>G) c.679-16A>G (n.679-16A>G) n.1315-16A>G n.853A>G n.635-16A>G n.524-16A>G c.*527-16A>G (n.*527-16A>G) n.518-16A>G c.604-16A>G (n.604-16A>G) c.424-16A>G (n.424-16A>G) c.553-16A>G (n.553-16A>G) c.517-16A>G (n.517-16A>G) n.1290-16A>G c.466-16A>G (n.466-16A>G) c.597-16A>G n.717A>G n.335-16A>G c.664-16A>G (n.664-16A>G) n.764-16A>G c.299A>G | |
8 | g.143818091T>G | CA2688991643 | PUF60 | n.1302-16A>C n.2659-16A>C c.550-16A>C (n.550-16A>C) c.601-16A>C (n.601-16A>C) c.475-16A>C (n.475-16A>C) c.*449-16A>C (n.*449-16A>C) c.715-16A>C (n.715-16A>C) c.679-16A>C (n.679-16A>C) n.1315-16A>C n.853A>C n.635-16A>C n.524-16A>C c.*527-16A>C (n.*527-16A>C) n.518-16A>C c.604-16A>C (n.604-16A>C) c.424-16A>C (n.424-16A>C) c.553-16A>C (n.553-16A>C) c.517-16A>C (n.517-16A>C) n.1290-16A>C c.466-16A>C (n.466-16A>C) c.597-16A>C n.717A>C n.335-16A>C c.664-16A>C (n.664-16A>C) n.764-16A>C c.299A>C | gnomAD v4 |
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8 | g.143818092G>T | CA2832431277 | PUF60 | n.1302-17C>A n.2659-17C>A c.550-17C>A (n.550-17C>A) c.601-17C>A (n.601-17C>A) c.475-17C>A (n.475-17C>A) c.*449-17C>A (n.*449-17C>A) c.715-17C>A (n.715-17C>A) c.679-17C>A (n.679-17C>A) n.1315-17C>A n.852C>A n.635-17C>A n.524-17C>A c.*527-17C>A (n.*527-17C>A) n.518-17C>A c.604-17C>A (n.604-17C>A) c.424-17C>A (n.424-17C>A) c.553-17C>A (n.553-17C>A) c.517-17C>A (n.517-17C>A) n.1290-17C>A c.466-17C>A (n.466-17C>A) c.597-17C>A n.716C>A n.335-17C>A c.664-17C>A (n.664-17C>A) n.764-17C>A c.298C>A | |
8 | g.143818094G>A | CA848786873 | PUF60 | n.1302-19C>T n.2659-19C>T c.550-19C>T (n.550-19C>T) c.601-19C>T (n.601-19C>T) c.475-19C>T (n.475-19C>T) c.*449-19C>T (n.*449-19C>T) c.715-19C>T (n.715-19C>T) c.679-19C>T (n.679-19C>T) n.1315-19C>T n.850C>T n.635-19C>T n.524-19C>T c.*527-19C>T (n.*527-19C>T) n.518-19C>T c.604-19C>T (n.604-19C>T) c.424-19C>T (n.424-19C>T) c.553-19C>T (n.553-19C>T) c.517-19C>T (n.517-19C>T) n.1290-19C>T c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.597-19C>T n.714C>T n.335-19C>T c.664-19C>T (n.664-19C>T) n.764-19C>T c.296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.143818094G>T | CA2579273921 | PUF60 | n.1302-19C>A n.2659-19C>A c.550-19C>A (n.550-19C>A) c.601-19C>A (n.601-19C>A) c.475-19C>A (n.475-19C>A) c.*449-19C>A (n.*449-19C>A) c.715-19C>A (n.715-19C>A) c.679-19C>A (n.679-19C>A) n.1315-19C>A n.850C>A n.635-19C>A n.524-19C>A c.*527-19C>A (n.*527-19C>A) n.518-19C>A c.604-19C>A (n.604-19C>A) c.424-19C>A (n.424-19C>A) c.553-19C>A (n.553-19C>A) c.517-19C>A (n.517-19C>A) n.1290-19C>A c.466-19C>A (n.466-19C>A) c.597-19C>A n.714C>A n.335-19C>A c.664-19C>A (n.664-19C>A) n.764-19C>A c.296C>A | |
8 | g.143818095A>C | CA2832431279 | PUF60 | n.1302-20T>G n.2659-20T>G c.550-20T>G (n.550-20T>G) c.601-20T>G (n.601-20T>G) c.475-20T>G (n.475-20T>G) c.*449-20T>G (n.*449-20T>G) c.715-20T>G (n.715-20T>G) c.679-20T>G (n.679-20T>G) n.1315-20T>G n.849T>G n.635-20T>G n.524-20T>G c.*527-20T>G (n.*527-20T>G) n.518-20T>G c.604-20T>G (n.604-20T>G) c.424-20T>G (n.424-20T>G) c.553-20T>G (n.553-20T>G) c.517-20T>G (n.517-20T>G) n.1290-20T>G c.466-20T>G (n.466-20T>G) c.597-20T>G n.713T>G n.335-20T>G c.664-20T>G (n.664-20T>G) n.764-20T>G c.295T>G | |
8 | g.143818095A>G | CA2832431280 | PUF60 | n.1302-20T>C n.2659-20T>C c.550-20T>C (n.550-20T>C) c.601-20T>C (n.601-20T>C) c.475-20T>C (n.475-20T>C) c.*449-20T>C (n.*449-20T>C) c.715-20T>C (n.715-20T>C) c.679-20T>C (n.679-20T>C) n.1315-20T>C n.849T>C n.635-20T>C n.524-20T>C c.*527-20T>C (n.*527-20T>C) n.518-20T>C c.604-20T>C (n.604-20T>C) c.424-20T>C (n.424-20T>C) c.553-20T>C (n.553-20T>C) c.517-20T>C (n.517-20T>C) n.1290-20T>C c.466-20T>C (n.466-20T>C) c.597-20T>C n.713T>C n.335-20T>C c.664-20T>C (n.664-20T>C) n.764-20T>C c.295T>C | |
8 | g.143818095A>T | CA2832431281 | PUF60 | n.1302-20T>A n.2659-20T>A c.550-20T>A (n.550-20T>A) c.601-20T>A (n.601-20T>A) c.475-20T>A (n.475-20T>A) c.*449-20T>A (n.*449-20T>A) c.715-20T>A (n.715-20T>A) c.679-20T>A (n.679-20T>A) n.1315-20T>A n.849T>A n.635-20T>A n.524-20T>A c.*527-20T>A (n.*527-20T>A) n.518-20T>A c.604-20T>A (n.604-20T>A) c.424-20T>A (n.424-20T>A) c.553-20T>A (n.553-20T>A) c.517-20T>A (n.517-20T>A) n.1290-20T>A c.466-20T>A (n.466-20T>A) c.597-20T>A n.713T>A n.335-20T>A c.664-20T>A (n.664-20T>A) n.764-20T>A c.295T>A | |
8 | g.143818096T>A | CA187616435 | PUF60 | n.1302-21A>T n.2659-21A>T c.550-21A>T (n.550-21A>T) c.601-21A>T (n.601-21A>T) c.475-21A>T (n.475-21A>T) c.*449-21A>T (n.*449-21A>T) c.715-21A>T (n.715-21A>T) c.679-21A>T (n.679-21A>T) n.1315-21A>T n.848A>T n.635-21A>T n.524-21A>T c.*527-21A>T (n.*527-21A>T) n.518-21A>T c.604-21A>T (n.604-21A>T) c.424-21A>T (n.424-21A>T) c.553-21A>T (n.553-21A>T) c.517-21A>T (n.517-21A>T) n.1290-21A>T c.466-21A>T (n.466-21A>T) c.597-21A>T n.712A>T n.335-21A>T c.664-21A>T (n.664-21A>T) n.764-21A>T c.294A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818096T>C | CA187616439 | PUF60 | n.1302-21A>G n.2659-21A>G c.550-21A>G (n.550-21A>G) c.601-21A>G (n.601-21A>G) c.475-21A>G (n.475-21A>G) c.*449-21A>G (n.*449-21A>G) c.715-21A>G (n.715-21A>G) c.679-21A>G (n.679-21A>G) n.1315-21A>G n.848A>G n.635-21A>G n.524-21A>G c.*527-21A>G (n.*527-21A>G) n.518-21A>G c.604-21A>G (n.604-21A>G) c.424-21A>G (n.424-21A>G) c.553-21A>G (n.553-21A>G) c.517-21A>G (n.517-21A>G) n.1290-21A>G c.466-21A>G (n.466-21A>G) c.597-21A>G n.712A>G n.335-21A>G c.664-21A>G (n.664-21A>G) n.764-21A>G c.294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818096T= | CA1825988961 | PUF60 | n.1302-21A= n.2659-21A= c.550-21A= (n.550-21A=) c.601-21A= (n.601-21A=) c.475-21A= (n.475-21A=) c.*449-21A= (n.*449-21A=) c.715-21A= (n.715-21A=) c.679-21A= (n.679-21A=) n.1315-21A= n.848A= n.635-21A= n.524-21A= c.*527-21A= (n.*527-21A=) n.518-21A= c.604-21A= (n.604-21A=) c.424-21A= (n.424-21A=) c.553-21A= (n.553-21A=) c.517-21A= (n.517-21A=) n.1290-21A= c.466-21A= (n.466-21A=) c.597-21A= n.712A= n.335-21A= c.664-21A= (n.664-21A=) n.764-21A= c.294A= | |
8 | g.143818097G>A | CA1825988967 | PUF60 | n.1302-22C>T n.2659-22C>T c.550-22C>T (n.550-22C>T) c.601-22C>T (n.601-22C>T) c.475-22C>T (n.475-22C>T) c.*449-22C>T (n.*449-22C>T) c.715-22C>T (n.715-22C>T) c.679-22C>T (n.679-22C>T) n.1315-22C>T n.847C>T n.635-22C>T n.524-22C>T c.*527-22C>T (n.*527-22C>T) n.518-22C>T c.604-22C>T (n.604-22C>T) c.424-22C>T (n.424-22C>T) c.553-22C>T (n.553-22C>T) c.517-22C>T (n.517-22C>T) n.1290-22C>T c.466-22C>T (n.466-22C>T) c.597-22C>T n.711C>T n.335-22C>T c.664-22C>T (n.664-22C>T) n.764-22C>T c.293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818097G>C | CA2832431282 | PUF60 | n.1302-22C>G n.2659-22C>G c.550-22C>G (n.550-22C>G) c.601-22C>G (n.601-22C>G) c.475-22C>G (n.475-22C>G) c.*449-22C>G (n.*449-22C>G) c.715-22C>G (n.715-22C>G) c.679-22C>G (n.679-22C>G) n.1315-22C>G n.847C>G n.635-22C>G n.524-22C>G c.*527-22C>G (n.*527-22C>G) n.518-22C>G c.604-22C>G (n.604-22C>G) c.424-22C>G (n.424-22C>G) c.553-22C>G (n.553-22C>G) c.517-22C>G (n.517-22C>G) n.1290-22C>G c.466-22C>G (n.466-22C>G) c.597-22C>G n.711C>G n.335-22C>G c.664-22C>G (n.664-22C>G) n.764-22C>G c.293C>G | |
8 | g.143818097G= | CA1825988966 | PUF60 | n.1302-22C= n.2659-22C= c.550-22C= (n.550-22C=) c.601-22C= (n.601-22C=) c.475-22C= (n.475-22C=) c.*449-22C= (n.*449-22C=) c.715-22C= (n.715-22C=) c.679-22C= (n.679-22C=) n.1315-22C= n.847C= n.635-22C= n.524-22C= c.*527-22C= (n.*527-22C=) n.518-22C= c.604-22C= (n.604-22C=) c.424-22C= (n.424-22C=) c.553-22C= (n.553-22C=) c.517-22C= (n.517-22C=) n.1290-22C= c.466-22C= (n.466-22C=) c.597-22C= n.711C= n.335-22C= c.664-22C= (n.664-22C=) n.764-22C= c.293C= | |
8 | g.143818097G>T | CA2832431283 | PUF60 | n.1302-22C>A n.2659-22C>A c.550-22C>A (n.550-22C>A) c.601-22C>A (n.601-22C>A) c.475-22C>A (n.475-22C>A) c.*449-22C>A (n.*449-22C>A) c.715-22C>A (n.715-22C>A) c.679-22C>A (n.679-22C>A) n.1315-22C>A n.847C>A n.635-22C>A n.524-22C>A c.*527-22C>A (n.*527-22C>A) n.518-22C>A c.604-22C>A (n.604-22C>A) c.424-22C>A (n.424-22C>A) c.553-22C>A (n.553-22C>A) c.517-22C>A (n.517-22C>A) n.1290-22C>A c.466-22C>A (n.466-22C>A) c.597-22C>A n.711C>A n.335-22C>A c.664-22C>A (n.664-22C>A) n.764-22C>A c.293C>A | |
8 | g.143818098G>A | CA2832431285 | PUF60 | n.1302-23C>T n.2659-23C>T c.550-23C>T (n.550-23C>T) c.601-23C>T (n.601-23C>T) c.475-23C>T (n.475-23C>T) c.*449-23C>T (n.*449-23C>T) c.715-23C>T (n.715-23C>T) c.679-23C>T (n.679-23C>T) n.1315-23C>T n.846C>T n.635-23C>T n.524-23C>T c.*527-23C>T (n.*527-23C>T) n.518-23C>T c.604-23C>T (n.604-23C>T) c.424-23C>T (n.424-23C>T) c.553-23C>T (n.553-23C>T) c.517-23C>T (n.517-23C>T) n.1290-23C>T c.466-23C>T (n.466-23C>T) c.597-23C>T n.710C>T n.335-23C>T c.664-23C>T (n.664-23C>T) n.764-23C>T c.292C>T | |
8 | g.143818098G>C | CA1825988971 | PUF60 | n.1302-23C>G n.2659-23C>G c.550-23C>G (n.550-23C>G) c.601-23C>G (n.601-23C>G) c.475-23C>G (n.475-23C>G) c.*449-23C>G (n.*449-23C>G) c.715-23C>G (n.715-23C>G) c.679-23C>G (n.679-23C>G) n.1315-23C>G n.846C>G n.635-23C>G n.524-23C>G c.*527-23C>G (n.*527-23C>G) n.518-23C>G c.604-23C>G (n.604-23C>G) c.424-23C>G (n.424-23C>G) c.553-23C>G (n.553-23C>G) c.517-23C>G (n.517-23C>G) n.1290-23C>G c.466-23C>G (n.466-23C>G) c.597-23C>G n.710C>G n.335-23C>G c.664-23C>G (n.664-23C>G) n.764-23C>G c.292C>G | dbSNP |
8 | g.143818098G= | CA1825988970 | PUF60 | n.1302-23C= n.2659-23C= c.550-23C= (n.550-23C=) c.601-23C= (n.601-23C=) c.475-23C= (n.475-23C=) c.*449-23C= (n.*449-23C=) c.715-23C= (n.715-23C=) c.679-23C= (n.679-23C=) n.1315-23C= n.846C= n.635-23C= n.524-23C= c.*527-23C= (n.*527-23C=) n.518-23C= c.604-23C= (n.604-23C=) c.424-23C= (n.424-23C=) c.553-23C= (n.553-23C=) c.517-23C= (n.517-23C=) n.1290-23C= c.466-23C= (n.466-23C=) c.597-23C= n.710C= n.335-23C= c.664-23C= (n.664-23C=) n.764-23C= c.292C= | |
8 | g.143818098G>T | CA2832431284 | PUF60 | n.1302-23C>A n.2659-23C>A c.550-23C>A (n.550-23C>A) c.601-23C>A (n.601-23C>A) c.475-23C>A (n.475-23C>A) c.*449-23C>A (n.*449-23C>A) c.715-23C>A (n.715-23C>A) c.679-23C>A (n.679-23C>A) n.1315-23C>A n.846C>A n.635-23C>A n.524-23C>A c.*527-23C>A (n.*527-23C>A) n.518-23C>A c.604-23C>A (n.604-23C>A) c.424-23C>A (n.424-23C>A) c.553-23C>A (n.553-23C>A) c.517-23C>A (n.517-23C>A) n.1290-23C>A c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.597-23C>A n.710C>A n.335-23C>A c.664-23C>A (n.664-23C>A) n.764-23C>A c.292C>A | |
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8 | g.143818099A>T | CA2832431287 | PUF60 | n.1302-24T>A n.2659-24T>A c.550-24T>A (n.550-24T>A) c.601-24T>A (n.601-24T>A) c.475-24T>A (n.475-24T>A) c.*449-24T>A (n.*449-24T>A) c.715-24T>A (n.715-24T>A) c.679-24T>A (n.679-24T>A) n.1315-24T>A n.845T>A n.635-24T>A n.524-24T>A c.*527-24T>A (n.*527-24T>A) n.518-24T>A c.604-24T>A (n.604-24T>A) c.424-24T>A (n.424-24T>A) c.553-24T>A (n.553-24T>A) c.517-24T>A (n.517-24T>A) n.1290-24T>A c.466-24T>A (n.466-24T>A) c.597-24T>A n.709T>A n.335-24T>A c.664-24T>A (n.664-24T>A) n.764-24T>A c.291T>A | |
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8 | g.143818108T>C | CA187616444 | PUF60 | n.1302-33A>G n.2659-33A>G c.550-33A>G (n.550-33A>G) c.601-33A>G (n.601-33A>G) c.475-33A>G (n.475-33A>G) c.*449-33A>G (n.*449-33A>G) c.715-33A>G (n.715-33A>G) c.679-33A>G (n.679-33A>G) n.1315-33A>G n.836A>G n.635-33A>G n.524-33A>G c.*527-33A>G (n.*527-33A>G) n.518-33A>G c.604-33A>G (n.604-33A>G) c.424-33A>G (n.424-33A>G) c.553-33A>G (n.553-33A>G) c.517-33A>G (n.517-33A>G) n.1290-33A>G c.466-33A>G (n.466-33A>G) c.597-33A>G n.700A>G n.335-33A>G c.664-33A>G (n.664-33A>G) n.764-33A>G c.282A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818108T>G | CA2688991666 | PUF60 | n.1302-33A>C n.2659-33A>C c.550-33A>C (n.550-33A>C) c.601-33A>C (n.601-33A>C) c.475-33A>C (n.475-33A>C) c.*449-33A>C (n.*449-33A>C) c.715-33A>C (n.715-33A>C) c.679-33A>C (n.679-33A>C) n.1315-33A>C n.836A>C n.635-33A>C n.524-33A>C c.*527-33A>C (n.*527-33A>C) n.518-33A>C c.604-33A>C (n.604-33A>C) c.424-33A>C (n.424-33A>C) c.553-33A>C (n.553-33A>C) c.517-33A>C (n.517-33A>C) n.1290-33A>C c.466-33A>C (n.466-33A>C) c.597-33A>C n.700A>C n.335-33A>C c.664-33A>C (n.664-33A>C) n.764-33A>C c.282A>C | gnomAD v4 |
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8 | g.143818109C>T | CA2579273940 | PUF60 | n.1302-34G>A n.2659-34G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) c.601-34G>A (n.601-34G>A) c.475-34G>A (n.475-34G>A) c.*449-34G>A (n.*449-34G>A) c.715-34G>A (n.715-34G>A) c.679-34G>A (n.679-34G>A) n.1315-34G>A n.835G>A n.635-34G>A n.524-34G>A c.*527-34G>A (n.*527-34G>A) n.518-34G>A c.604-34G>A (n.604-34G>A) c.424-34G>A (n.424-34G>A) c.553-34G>A (n.553-34G>A) c.517-34G>A (n.517-34G>A) n.1290-34G>A c.466-34G>A (n.466-34G>A) c.597-34G>A n.699G>A n.335-34G>A c.664-34G>A (n.664-34G>A) n.764-34G>A c.281G>A | |
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8 | g.143818112C>G | CA2832431300 | PUF60 | n.1302-37G>C n.2659-37G>C c.550-37G>C (n.550-37G>C) c.601-37G>C (n.601-37G>C) c.475-37G>C (n.475-37G>C) c.*449-37G>C (n.*449-37G>C) c.715-37G>C (n.715-37G>C) c.679-37G>C (n.679-37G>C) n.1315-37G>C n.832G>C n.635-37G>C n.524-37G>C c.*527-37G>C (n.*527-37G>C) n.518-37G>C c.604-37G>C (n.604-37G>C) c.424-37G>C (n.424-37G>C) c.553-37G>C (n.553-37G>C) c.517-37G>C (n.517-37G>C) n.1290-37G>C c.466-37G>C (n.466-37G>C) c.597-37G>C n.696G>C n.335-37G>C c.664-37G>C (n.664-37G>C) n.764-37G>C c.278G>C | |
8 | g.143818112C>T | CA2782564816 | PUF60 | n.1302-37G>A n.2659-37G>A c.550-37G>A (n.550-37G>A) c.601-37G>A (n.601-37G>A) c.475-37G>A (n.475-37G>A) c.*449-37G>A (n.*449-37G>A) c.715-37G>A (n.715-37G>A) c.679-37G>A (n.679-37G>A) n.1315-37G>A n.832G>A n.635-37G>A n.524-37G>A c.*527-37G>A (n.*527-37G>A) n.518-37G>A c.604-37G>A (n.604-37G>A) c.424-37G>A (n.424-37G>A) c.553-37G>A (n.553-37G>A) c.517-37G>A (n.517-37G>A) n.1290-37G>A c.466-37G>A (n.466-37G>A) c.597-37G>A n.696G>A n.335-37G>A c.664-37G>A (n.664-37G>A) n.764-37G>A c.278G>A | |
8 | g.143818113C>A | CA187616452 | PUF60 | n.1302-38G>T n.2659-38G>T c.550-38G>T (n.550-38G>T) c.601-38G>T (n.601-38G>T) c.475-38G>T (n.475-38G>T) c.*449-38G>T (n.*449-38G>T) c.715-38G>T (n.715-38G>T) c.679-38G>T (n.679-38G>T) n.1315-38G>T n.831G>T n.635-38G>T n.524-38G>T c.*527-38G>T (n.*527-38G>T) n.518-38G>T c.604-38G>T (n.604-38G>T) c.424-38G>T (n.424-38G>T) c.553-38G>T (n.553-38G>T) c.517-38G>T (n.517-38G>T) n.1290-38G>T c.466-38G>T (n.466-38G>T) c.597-38G>T n.695G>T n.335-38G>T c.664-38G>T (n.664-38G>T) n.764-38G>T c.277G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.143818113C>T | CA187616454 | PUF60 | n.1302-38G>A n.2659-38G>A c.550-38G>A (n.550-38G>A) c.601-38G>A (n.601-38G>A) c.475-38G>A (n.475-38G>A) c.*449-38G>A (n.*449-38G>A) c.715-38G>A (n.715-38G>A) c.679-38G>A (n.679-38G>A) n.1315-38G>A n.831G>A n.635-38G>A n.524-38G>A c.*527-38G>A (n.*527-38G>A) n.518-38G>A c.604-38G>A (n.604-38G>A) c.424-38G>A (n.424-38G>A) c.553-38G>A (n.553-38G>A) c.517-38G>A (n.517-38G>A) n.1290-38G>A c.466-38G>A (n.466-38G>A) c.597-38G>A n.695G>A n.335-38G>A c.664-38G>A (n.664-38G>A) n.764-38G>A c.277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.143818114C>T | CA2782564817 | PUF60 | n.1302-39G>A n.2659-39G>A c.550-39G>A (n.550-39G>A) c.601-39G>A (n.601-39G>A) c.475-39G>A (n.475-39G>A) c.*449-39G>A (n.*449-39G>A) c.715-39G>A (n.715-39G>A) c.679-39G>A (n.679-39G>A) n.1315-39G>A n.830G>A n.635-39G>A n.524-39G>A c.*527-39G>A (n.*527-39G>A) n.518-39G>A c.604-39G>A (n.604-39G>A) c.424-39G>A (n.424-39G>A) c.553-39G>A (n.553-39G>A) c.517-39G>A (n.517-39G>A) n.1290-39G>A c.466-39G>A (n.466-39G>A) c.597-39G>A n.694G>A n.335-39G>A c.664-39G>A (n.664-39G>A) n.764-39G>A c.276G>A | |
8 | g.143818115A>C | CA2832431304 | PUF60 | n.1302-40T>G n.2659-40T>G c.550-40T>G (n.550-40T>G) c.601-40T>G (n.601-40T>G) c.475-40T>G (n.475-40T>G) c.*449-40T>G (n.*449-40T>G) c.715-40T>G (n.715-40T>G) c.679-40T>G (n.679-40T>G) n.1315-40T>G n.829T>G n.635-40T>G n.524-40T>G c.*527-40T>G (n.*527-40T>G) n.518-40T>G c.604-40T>G (n.604-40T>G) c.424-40T>G (n.424-40T>G) c.553-40T>G (n.553-40T>G) c.517-40T>G (n.517-40T>G) n.1290-40T>G c.466-40T>G (n.466-40T>G) c.597-40T>G n.693T>G n.335-40T>G c.664-40T>G (n.664-40T>G) n.764-40T>G c.275T>G | |
8 | g.143818115A>G | CA2832431302 | PUF60 | n.1302-40T>C n.2659-40T>C c.550-40T>C (n.550-40T>C) c.601-40T>C (n.601-40T>C) c.475-40T>C (n.475-40T>C) c.*449-40T>C (n.*449-40T>C) c.715-40T>C (n.715-40T>C) c.679-40T>C (n.679-40T>C) n.1315-40T>C n.829T>C n.635-40T>C n.524-40T>C c.*527-40T>C (n.*527-40T>C) n.518-40T>C c.604-40T>C (n.604-40T>C) c.424-40T>C (n.424-40T>C) c.553-40T>C (n.553-40T>C) c.517-40T>C (n.517-40T>C) n.1290-40T>C c.466-40T>C (n.466-40T>C) c.597-40T>C n.693T>C n.335-40T>C c.664-40T>C (n.664-40T>C) n.764-40T>C c.275T>C | |
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8 | g.143818116G>T | CA2832431305 | PUF60 | n.1302-41C>A n.2659-41C>A c.550-41C>A (n.550-41C>A) c.601-41C>A (n.601-41C>A) c.475-41C>A (n.475-41C>A) c.*449-41C>A (n.*449-41C>A) c.715-41C>A (n.715-41C>A) c.679-41C>A (n.679-41C>A) n.1315-41C>A n.828C>A n.635-41C>A n.524-41C>A c.*527-41C>A (n.*527-41C>A) n.518-41C>A c.604-41C>A (n.604-41C>A) c.424-41C>A (n.424-41C>A) c.553-41C>A (n.553-41C>A) c.517-41C>A (n.517-41C>A) n.1290-41C>A c.466-41C>A (n.466-41C>A) c.597-41C>A n.692C>A n.335-41C>A c.664-41C>A (n.664-41C>A) n.764-41C>A c.274C>A | |
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8 | g.143818118C>A | CA2832431306 | PUF60 | n.1302-43G>T n.2659-43G>T c.550-43G>T (n.550-43G>T) c.601-43G>T (n.601-43G>T) c.475-43G>T (n.475-43G>T) c.*449-43G>T (n.*449-43G>T) c.715-43G>T (n.715-43G>T) c.679-43G>T (n.679-43G>T) n.1315-43G>T n.826G>T n.635-43G>T n.524-43G>T c.*527-43G>T (n.*527-43G>T) n.518-43G>T c.604-43G>T (n.604-43G>T) c.424-43G>T (n.424-43G>T) c.553-43G>T (n.553-43G>T) c.517-43G>T (n.517-43G>T) n.1290-43G>T c.466-43G>T (n.466-43G>T) c.597-43G>T n.690G>T n.335-43G>T c.664-43G>T (n.664-43G>T) n.764-43G>T c.272G>T | |
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8 | g.143818118C>T | CA848786900 | PUF60 | n.1302-43G>A n.2659-43G>A c.550-43G>A (n.550-43G>A) c.601-43G>A (n.601-43G>A) c.475-43G>A (n.475-43G>A) c.*449-43G>A (n.*449-43G>A) c.715-43G>A (n.715-43G>A) c.679-43G>A (n.679-43G>A) n.1315-43G>A n.826G>A n.635-43G>A n.524-43G>A c.*527-43G>A (n.*527-43G>A) n.518-43G>A c.604-43G>A (n.604-43G>A) c.424-43G>A (n.424-43G>A) c.553-43G>A (n.553-43G>A) c.517-43G>A (n.517-43G>A) n.1290-43G>A c.466-43G>A (n.466-43G>A) c.597-43G>A n.690G>A n.335-43G>A c.664-43G>A (n.664-43G>A) n.764-43G>A c.272G>A | dbSNP |
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8 | g.143818119C>A | CA2832431308 | PUF60 | n.1302-44G>T n.2659-44G>T c.550-44G>T (n.550-44G>T) c.601-44G>T (n.601-44G>T) c.475-44G>T (n.475-44G>T) c.*449-44G>T (n.*449-44G>T) c.715-44G>T (n.715-44G>T) c.679-44G>T (n.679-44G>T) n.1315-44G>T n.825G>T n.635-44G>T n.524-44G>T c.*527-44G>T (n.*527-44G>T) n.518-44G>T c.604-44G>T (n.604-44G>T) c.424-44G>T (n.424-44G>T) c.553-44G>T (n.553-44G>T) c.517-44G>T (n.517-44G>T) n.1290-44G>T c.466-44G>T (n.466-44G>T) c.597-44G>T n.689G>T n.335-44G>T c.664-44G>T (n.664-44G>T) n.764-44G>T c.271G>T | |
8 | g.143818119C>G | CA2832431309 | PUF60 | n.1302-44G>C n.2659-44G>C c.550-44G>C (n.550-44G>C) c.601-44G>C (n.601-44G>C) c.475-44G>C (n.475-44G>C) c.*449-44G>C (n.*449-44G>C) c.715-44G>C (n.715-44G>C) c.679-44G>C (n.679-44G>C) n.1315-44G>C n.825G>C n.635-44G>C n.524-44G>C c.*527-44G>C (n.*527-44G>C) n.518-44G>C c.604-44G>C (n.604-44G>C) c.424-44G>C (n.424-44G>C) c.553-44G>C (n.553-44G>C) c.517-44G>C (n.517-44G>C) n.1290-44G>C c.466-44G>C (n.466-44G>C) c.597-44G>C n.689G>C n.335-44G>C c.664-44G>C (n.664-44G>C) n.764-44G>C c.271G>C | |
8 | g.143818119C>T | CA2832431310 | PUF60 | n.1302-44G>A n.2659-44G>A c.550-44G>A (n.550-44G>A) c.601-44G>A (n.601-44G>A) c.475-44G>A (n.475-44G>A) c.*449-44G>A (n.*449-44G>A) c.715-44G>A (n.715-44G>A) c.679-44G>A (n.679-44G>A) n.1315-44G>A n.825G>A n.635-44G>A n.524-44G>A c.*527-44G>A (n.*527-44G>A) n.518-44G>A c.604-44G>A (n.604-44G>A) c.424-44G>A (n.424-44G>A) c.553-44G>A (n.553-44G>A) c.517-44G>A (n.517-44G>A) n.1290-44G>A c.466-44G>A (n.466-44G>A) c.597-44G>A n.689G>A n.335-44G>A c.664-44G>A (n.664-44G>A) n.764-44G>A c.271G>A | |
8 | g.143818120C>A | CA2838235308 | PUF60 | n.1302-45G>T n.2659-45G>T c.550-45G>T (n.550-45G>T) c.601-45G>T (n.601-45G>T) c.475-45G>T (n.475-45G>T) c.*449-45G>T (n.*449-45G>T) c.715-45G>T (n.715-45G>T) c.679-45G>T (n.679-45G>T) n.1315-45G>T n.824G>T n.635-45G>T n.524-45G>T c.*527-45G>T (n.*527-45G>T) n.518-45G>T c.604-45G>T (n.604-45G>T) c.424-45G>T (n.424-45G>T) c.553-45G>T (n.553-45G>T) c.517-45G>T (n.517-45G>T) n.1290-45G>T c.466-45G>T (n.466-45G>T) c.597-45G>T n.688G>T n.335-45G>T c.664-45G>T (n.664-45G>T) n.764-45G>T c.270G>T | |
8 | g.143818120C= | CA1825988997 | PUF60 | n.1302-45G= n.2659-45G= c.550-45G= (n.550-45G=) c.601-45G= (n.601-45G=) c.475-45G= (n.475-45G=) c.*449-45G= (n.*449-45G=) c.715-45G= (n.715-45G=) c.679-45G= (n.679-45G=) n.1315-45G= n.824G= n.635-45G= n.524-45G= c.*527-45G= (n.*527-45G=) n.518-45G= c.604-45G= (n.604-45G=) c.424-45G= (n.424-45G=) c.553-45G= (n.553-45G=) c.517-45G= (n.517-45G=) n.1290-45G= c.466-45G= (n.466-45G=) c.597-45G= n.688G= n.335-45G= c.664-45G= (n.664-45G=) n.764-45G= c.270G= | |
8 | g.143818120C>G | CA2782564819 | PUF60 | n.1302-45G>C n.2659-45G>C c.550-45G>C (n.550-45G>C) c.601-45G>C (n.601-45G>C) c.475-45G>C (n.475-45G>C) c.*449-45G>C (n.*449-45G>C) c.715-45G>C (n.715-45G>C) c.679-45G>C (n.679-45G>C) n.1315-45G>C n.824G>C n.635-45G>C n.524-45G>C c.*527-45G>C (n.*527-45G>C) n.518-45G>C c.604-45G>C (n.604-45G>C) c.424-45G>C (n.424-45G>C) c.553-45G>C (n.553-45G>C) c.517-45G>C (n.517-45G>C) n.1290-45G>C c.466-45G>C (n.466-45G>C) c.597-45G>C n.688G>C n.335-45G>C c.664-45G>C (n.664-45G>C) n.764-45G>C c.270G>C | |
8 | g.143818120C>T | CA187616455 | PUF60 | n.1302-45G>A n.2659-45G>A c.550-45G>A (n.550-45G>A) c.601-45G>A (n.601-45G>A) c.475-45G>A (n.475-45G>A) c.*449-45G>A (n.*449-45G>A) c.715-45G>A (n.715-45G>A) c.679-45G>A (n.679-45G>A) n.1315-45G>A n.824G>A n.635-45G>A n.524-45G>A c.*527-45G>A (n.*527-45G>A) n.518-45G>A c.604-45G>A (n.604-45G>A) c.424-45G>A (n.424-45G>A) c.553-45G>A (n.553-45G>A) c.517-45G>A (n.517-45G>A) n.1290-45G>A c.466-45G>A (n.466-45G>A) c.597-45G>A n.688G>A n.335-45G>A c.664-45G>A (n.664-45G>A) n.764-45G>A c.270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.143818121G>T | CA2688991685 | PUF60 | n.1302-46C>A n.2659-46C>A c.550-46C>A (n.550-46C>A) c.601-46C>A (n.601-46C>A) c.475-46C>A (n.475-46C>A) c.*449-46C>A (n.*449-46C>A) c.715-46C>A (n.715-46C>A) c.679-46C>A (n.679-46C>A) n.1315-46C>A n.823C>A n.635-46C>A n.524-46C>A c.*527-46C>A (n.*527-46C>A) n.518-46C>A c.604-46C>A (n.604-46C>A) c.424-46C>A (n.424-46C>A) c.553-46C>A (n.553-46C>A) c.517-46C>A (n.517-46C>A) n.1290-46C>A c.466-46C>A (n.466-46C>A) c.597-46C>A n.687C>A n.335-46C>A c.664-46C>A (n.664-46C>A) n.764-46C>A c.269C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818122G>A | CA2718428244 | PUF60 | n.1302-47C>T n.2659-47C>T c.550-47C>T (n.550-47C>T) c.601-47C>T (n.601-47C>T) c.475-47C>T (n.475-47C>T) c.*449-47C>T (n.*449-47C>T) c.715-47C>T (n.715-47C>T) c.679-47C>T (n.679-47C>T) n.1315-47C>T n.822C>T n.635-47C>T n.524-47C>T c.*527-47C>T (n.*527-47C>T) n.518-47C>T c.604-47C>T (n.604-47C>T) c.424-47C>T (n.424-47C>T) c.553-47C>T (n.553-47C>T) c.517-47C>T (n.517-47C>T) n.1290-47C>T c.466-47C>T (n.466-47C>T) c.597-47C>T n.686C>T n.335-47C>T c.664-47C>T (n.664-47C>T) n.764-47C>T c.268C>T | dbSNP |
8 | g.143818122G>C | CA2832431311 | PUF60 | n.1302-47C>G n.2659-47C>G c.550-47C>G (n.550-47C>G) c.601-47C>G (n.601-47C>G) c.475-47C>G (n.475-47C>G) c.*449-47C>G (n.*449-47C>G) c.715-47C>G (n.715-47C>G) c.679-47C>G (n.679-47C>G) n.1315-47C>G n.822C>G n.635-47C>G n.524-47C>G c.*527-47C>G (n.*527-47C>G) n.518-47C>G c.604-47C>G (n.604-47C>G) c.424-47C>G (n.424-47C>G) c.553-47C>G (n.553-47C>G) c.517-47C>G (n.517-47C>G) n.1290-47C>G c.466-47C>G (n.466-47C>G) c.597-47C>G n.686C>G n.335-47C>G c.664-47C>G (n.664-47C>G) n.764-47C>G c.268C>G | |
8 | g.143818122G= | CA1825989002 | PUF60 | n.1302-47C= n.2659-47C= c.550-47C= (n.550-47C=) c.601-47C= (n.601-47C=) c.475-47C= (n.475-47C=) c.*449-47C= (n.*449-47C=) c.715-47C= (n.715-47C=) c.679-47C= (n.679-47C=) n.1315-47C= n.822C= n.635-47C= n.524-47C= c.*527-47C= (n.*527-47C=) n.518-47C= c.604-47C= (n.604-47C=) c.424-47C= (n.424-47C=) c.553-47C= (n.553-47C=) c.517-47C= (n.517-47C=) n.1290-47C= c.466-47C= (n.466-47C=) c.597-47C= n.686C= n.335-47C= c.664-47C= (n.664-47C=) n.764-47C= c.268C= | |
8 | g.143818122G>T | CA187616458 | PUF60 | n.1302-47C>A n.2659-47C>A c.550-47C>A (n.550-47C>A) c.601-47C>A (n.601-47C>A) c.475-47C>A (n.475-47C>A) c.*449-47C>A (n.*449-47C>A) c.715-47C>A (n.715-47C>A) c.679-47C>A (n.679-47C>A) n.1315-47C>A n.822C>A n.635-47C>A n.524-47C>A c.*527-47C>A (n.*527-47C>A) n.518-47C>A c.604-47C>A (n.604-47C>A) c.424-47C>A (n.424-47C>A) c.553-47C>A (n.553-47C>A) c.517-47C>A (n.517-47C>A) n.1290-47C>A c.466-47C>A (n.466-47C>A) c.597-47C>A n.686C>A n.335-47C>A c.664-47C>A (n.664-47C>A) n.764-47C>A c.268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818122_143818150delinsGCCACAAAAGGCTTCCGTGGAGGGGCAGC | CA1825989004 | PUF60 | n.1301+43_1302-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.2658+43_2659-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.549+43_550-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.549+43_550-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.600+43_601-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.600+43_601-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.474+43_475-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.474+43_475-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.*448+43_*449-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.*448+43_*449-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.714+43_715-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.714+43_715-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.678+43_679-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.678+43_679-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.1314+43_1315-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.794_822delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.634+43_635-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.523+43_524-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.*526+43_*527-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.*526+43_*527-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.517+43_518-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.603+43_604-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.603+43_604-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.423+43_424-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.423+43_424-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.552+43_553-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.552+43_553-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.516+43_517-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.516+43_517-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.1289+43_1290-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.465+43_466-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.465+43_466-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.596+43_597-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.658_686delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.334+43_335-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.663+43_664-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.663+43_664-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.763+43_764-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.240_268delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC | |
8 | g.143818123C>A | CA2832431312 | PUF60 | n.1302-48G>T n.2659-48G>T c.550-48G>T (n.550-48G>T) c.601-48G>T (n.601-48G>T) c.475-48G>T (n.475-48G>T) c.*449-48G>T (n.*449-48G>T) c.715-48G>T (n.715-48G>T) c.679-48G>T (n.679-48G>T) n.1315-48G>T n.821G>T n.635-48G>T n.524-48G>T c.*527-48G>T (n.*527-48G>T) n.518-48G>T c.604-48G>T (n.604-48G>T) c.424-48G>T (n.424-48G>T) c.553-48G>T (n.553-48G>T) c.517-48G>T (n.517-48G>T) n.1290-48G>T c.466-48G>T (n.466-48G>T) c.597-48G>T n.685G>T n.335-48G>T c.664-48G>T (n.664-48G>T) n.764-48G>T c.267G>T | |
8 | g.143818123C>G | CA2832431313 | PUF60 | n.1302-48G>C n.2659-48G>C c.550-48G>C (n.550-48G>C) c.601-48G>C (n.601-48G>C) c.475-48G>C (n.475-48G>C) c.*449-48G>C (n.*449-48G>C) c.715-48G>C (n.715-48G>C) c.679-48G>C (n.679-48G>C) n.1315-48G>C n.821G>C n.635-48G>C n.524-48G>C c.*527-48G>C (n.*527-48G>C) n.518-48G>C c.604-48G>C (n.604-48G>C) c.424-48G>C (n.424-48G>C) c.553-48G>C (n.553-48G>C) c.517-48G>C (n.517-48G>C) n.1290-48G>C c.466-48G>C (n.466-48G>C) c.597-48G>C n.685G>C n.335-48G>C c.664-48G>C (n.664-48G>C) n.764-48G>C c.267G>C | |
8 | g.143818125_143818152del | CA1825989005 | PUF60 | n.1301+43_1302-48del n.2658+43_2659-48del c.549+43_550-48del (n.549+43_550-48del) c.600+43_601-48del (n.600+43_601-48del) c.474+43_475-48del (n.474+43_475-48del) c.*448+43_*449-48del (n.*448+43_*449-48del) c.714+43_715-48del (n.714+43_715-48del) c.678+43_679-48del (n.678+43_679-48del) n.1314+43_1315-48del n.794_821del n.634+43_635-48del n.523+43_524-48del c.*526+43_*527-48del (n.*526+43_*527-48del) n.517+43_518-48del c.603+43_604-48del (n.603+43_604-48del) c.423+43_424-48del (n.423+43_424-48del) c.552+43_553-48del (n.552+43_553-48del) c.516+43_517-48del (n.516+43_517-48del) n.1289+43_1290-48del c.465+43_466-48del (n.465+43_466-48del) c.596+43_597-48del n.658_685del n.334+43_335-48del c.663+43_664-48del (n.663+43_664-48del) n.763+43_764-48del c.240_267del | dbSNP |
8 | g.143818124C>A | CA848786904 | PUF60 | n.1302-49G>T n.2659-49G>T c.550-49G>T (n.550-49G>T) c.601-49G>T (n.601-49G>T) c.475-49G>T (n.475-49G>T) c.*449-49G>T (n.*449-49G>T) c.715-49G>T (n.715-49G>T) c.679-49G>T (n.679-49G>T) n.1315-49G>T n.820G>T n.635-49G>T n.524-49G>T c.*527-49G>T (n.*527-49G>T) n.518-49G>T c.604-49G>T (n.604-49G>T) c.424-49G>T (n.424-49G>T) c.553-49G>T (n.553-49G>T) c.517-49G>T (n.517-49G>T) n.1290-49G>T c.466-49G>T (n.466-49G>T) c.597-49G>T n.684G>T n.335-49G>T c.664-49G>T (n.664-49G>T) n.764-49G>T c.266G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818124C= | CA1825989007 | PUF60 | n.1302-49G= n.2659-49G= c.550-49G= (n.550-49G=) c.601-49G= (n.601-49G=) c.475-49G= (n.475-49G=) c.*449-49G= (n.*449-49G=) c.715-49G= (n.715-49G=) c.679-49G= (n.679-49G=) n.1315-49G= n.820G= n.635-49G= n.524-49G= c.*527-49G= (n.*527-49G=) n.518-49G= c.604-49G= (n.604-49G=) c.424-49G= (n.424-49G=) c.553-49G= (n.553-49G=) c.517-49G= (n.517-49G=) n.1290-49G= c.466-49G= (n.466-49G=) c.597-49G= n.684G= n.335-49G= c.664-49G= (n.664-49G=) n.764-49G= c.266G= | |
8 | g.143818124C>G | CA2832431314 | PUF60 | n.1302-49G>C n.2659-49G>C c.550-49G>C (n.550-49G>C) c.601-49G>C (n.601-49G>C) c.475-49G>C (n.475-49G>C) c.*449-49G>C (n.*449-49G>C) c.715-49G>C (n.715-49G>C) c.679-49G>C (n.679-49G>C) n.1315-49G>C n.820G>C n.635-49G>C n.524-49G>C c.*527-49G>C (n.*527-49G>C) n.518-49G>C c.604-49G>C (n.604-49G>C) c.424-49G>C (n.424-49G>C) c.553-49G>C (n.553-49G>C) c.517-49G>C (n.517-49G>C) n.1290-49G>C c.466-49G>C (n.466-49G>C) c.597-49G>C n.684G>C n.335-49G>C c.664-49G>C (n.664-49G>C) n.764-49G>C c.266G>C | |
8 | g.143818124C>T | CA2782564820 | PUF60 | n.1302-49G>A n.2659-49G>A c.550-49G>A (n.550-49G>A) c.601-49G>A (n.601-49G>A) c.475-49G>A (n.475-49G>A) c.*449-49G>A (n.*449-49G>A) c.715-49G>A (n.715-49G>A) c.679-49G>A (n.679-49G>A) n.1315-49G>A n.820G>A n.635-49G>A n.524-49G>A c.*527-49G>A (n.*527-49G>A) n.518-49G>A c.604-49G>A (n.604-49G>A) c.424-49G>A (n.424-49G>A) c.553-49G>A (n.553-49G>A) c.517-49G>A (n.517-49G>A) n.1290-49G>A c.466-49G>A (n.466-49G>A) c.597-49G>A n.684G>A n.335-49G>A c.664-49G>A (n.664-49G>A) n.764-49G>A c.266G>A | |
8 | g.143818125A= | CA1825989008 | PUF60 | n.1302-50T= n.2659-50T= c.550-50T= (n.550-50T=) c.601-50T= (n.601-50T=) c.475-50T= (n.475-50T=) c.*449-50T= (n.*449-50T=) c.715-50T= (n.715-50T=) c.679-50T= (n.679-50T=) n.1315-50T= n.819T= n.635-50T= n.524-50T= c.*527-50T= (n.*527-50T=) n.518-50T= c.604-50T= (n.604-50T=) c.424-50T= (n.424-50T=) c.553-50T= (n.553-50T=) c.517-50T= (n.517-50T=) n.1290-50T= c.466-50T= (n.466-50T=) c.597-50T= n.683T= n.335-50T= c.664-50T= (n.664-50T=) n.764-50T= c.265T= | |
8 | g.143818125A>C | CA2832431315 | PUF60 | n.1302-50T>G n.2659-50T>G c.550-50T>G (n.550-50T>G) c.601-50T>G (n.601-50T>G) c.475-50T>G (n.475-50T>G) c.*449-50T>G (n.*449-50T>G) c.715-50T>G (n.715-50T>G) c.679-50T>G (n.679-50T>G) n.1315-50T>G n.819T>G n.635-50T>G n.524-50T>G c.*527-50T>G (n.*527-50T>G) n.518-50T>G c.604-50T>G (n.604-50T>G) c.424-50T>G (n.424-50T>G) c.553-50T>G (n.553-50T>G) c.517-50T>G (n.517-50T>G) n.1290-50T>G c.466-50T>G (n.466-50T>G) c.597-50T>G n.683T>G n.335-50T>G c.664-50T>G (n.664-50T>G) n.764-50T>G c.265T>G | |
8 | g.143818125A>G | CA848786905 | PUF60 | n.1302-50T>C n.2659-50T>C c.550-50T>C (n.550-50T>C) c.601-50T>C (n.601-50T>C) c.475-50T>C (n.475-50T>C) c.*449-50T>C (n.*449-50T>C) c.715-50T>C (n.715-50T>C) c.679-50T>C (n.679-50T>C) n.1315-50T>C n.819T>C n.635-50T>C n.524-50T>C c.*527-50T>C (n.*527-50T>C) n.518-50T>C c.604-50T>C (n.604-50T>C) c.424-50T>C (n.424-50T>C) c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.517-50T>C (n.517-50T>C) n.1290-50T>C c.466-50T>C (n.466-50T>C) c.597-50T>C n.683T>C n.335-50T>C c.664-50T>C (n.664-50T>C) n.764-50T>C c.265T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818125A>T | CA2832431316 | PUF60 | n.1302-50T>A n.2659-50T>A c.550-50T>A (n.550-50T>A) c.601-50T>A (n.601-50T>A) c.475-50T>A (n.475-50T>A) c.*449-50T>A (n.*449-50T>A) c.715-50T>A (n.715-50T>A) c.679-50T>A (n.679-50T>A) n.1315-50T>A n.819T>A n.635-50T>A n.524-50T>A c.*527-50T>A (n.*527-50T>A) n.518-50T>A c.604-50T>A (n.604-50T>A) c.424-50T>A (n.424-50T>A) c.553-50T>A (n.553-50T>A) c.517-50T>A (n.517-50T>A) n.1290-50T>A c.466-50T>A (n.466-50T>A) c.597-50T>A n.683T>A n.335-50T>A c.664-50T>A (n.664-50T>A) n.764-50T>A c.265T>A | |
8 | g.143818126C>A | CA2832431317 | PUF60 | n.1302-51G>T n.2659-51G>T c.550-51G>T (n.550-51G>T) c.601-51G>T (n.601-51G>T) c.475-51G>T (n.475-51G>T) c.*449-51G>T (n.*449-51G>T) c.715-51G>T (n.715-51G>T) c.679-51G>T (n.679-51G>T) n.1315-51G>T n.818G>T n.635-51G>T n.524-51G>T c.*527-51G>T (n.*527-51G>T) n.518-51G>T c.604-51G>T (n.604-51G>T) c.424-51G>T (n.424-51G>T) c.553-51G>T (n.553-51G>T) c.517-51G>T (n.517-51G>T) n.1290-51G>T c.466-51G>T (n.466-51G>T) c.597-51G>T n.682G>T n.335-51G>T c.664-51G>T (n.664-51G>T) n.764-51G>T c.264G>T | |
8 | g.143818126C= | CA1825989011 | PUF60 | n.1302-51G= n.2659-51G= c.550-51G= (n.550-51G=) c.601-51G= (n.601-51G=) c.475-51G= (n.475-51G=) c.*449-51G= (n.*449-51G=) c.715-51G= (n.715-51G=) c.679-51G= (n.679-51G=) n.1315-51G= n.818G= n.635-51G= n.524-51G= c.*527-51G= (n.*527-51G=) n.518-51G= c.604-51G= (n.604-51G=) c.424-51G= (n.424-51G=) c.553-51G= (n.553-51G=) c.517-51G= (n.517-51G=) n.1290-51G= c.466-51G= (n.466-51G=) c.597-51G= n.682G= n.335-51G= c.664-51G= (n.664-51G=) n.764-51G= c.264G= | |
8 | g.143818126C>G | CA2832431318 | PUF60 | n.1302-51G>C n.2659-51G>C c.550-51G>C (n.550-51G>C) c.601-51G>C (n.601-51G>C) c.475-51G>C (n.475-51G>C) c.*449-51G>C (n.*449-51G>C) c.715-51G>C (n.715-51G>C) c.679-51G>C (n.679-51G>C) n.1315-51G>C n.818G>C n.635-51G>C n.524-51G>C c.*527-51G>C (n.*527-51G>C) n.518-51G>C c.604-51G>C (n.604-51G>C) c.424-51G>C (n.424-51G>C) c.553-51G>C (n.553-51G>C) c.517-51G>C (n.517-51G>C) n.1290-51G>C c.466-51G>C (n.466-51G>C) c.597-51G>C n.682G>C n.335-51G>C c.664-51G>C (n.664-51G>C) n.764-51G>C c.264G>C | |
8 | g.143818126C>T | CA187616465 | PUF60 | n.1302-51G>A n.2659-51G>A c.550-51G>A (n.550-51G>A) c.601-51G>A (n.601-51G>A) c.475-51G>A (n.475-51G>A) c.*449-51G>A (n.*449-51G>A) c.715-51G>A (n.715-51G>A) c.679-51G>A (n.679-51G>A) n.1315-51G>A n.818G>A n.635-51G>A n.524-51G>A c.*527-51G>A (n.*527-51G>A) n.518-51G>A c.604-51G>A (n.604-51G>A) c.424-51G>A (n.424-51G>A) c.553-51G>A (n.553-51G>A) c.517-51G>A (n.517-51G>A) n.1290-51G>A c.466-51G>A (n.466-51G>A) c.597-51G>A n.682G>A n.335-51G>A c.664-51G>A (n.664-51G>A) n.764-51G>A c.264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818127A= | CA1825989014 | PUF60 | n.1302-52T= n.2659-52T= c.550-52T= (n.550-52T=) c.601-52T= (n.601-52T=) c.475-52T= (n.475-52T=) c.*449-52T= (n.*449-52T=) c.715-52T= (n.715-52T=) c.679-52T= (n.679-52T=) n.1315-52T= n.817T= n.635-52T= n.524-52T= c.*527-52T= (n.*527-52T=) n.518-52T= c.604-52T= (n.604-52T=) c.424-52T= (n.424-52T=) c.553-52T= (n.553-52T=) c.517-52T= (n.517-52T=) n.1290-52T= c.466-52T= (n.466-52T=) c.597-52T= n.681T= n.335-52T= c.664-52T= (n.664-52T=) n.764-52T= c.263T= | |
8 | g.143818127A>C | CA2832431319 | PUF60 | n.1302-52T>G n.2659-52T>G c.550-52T>G (n.550-52T>G) c.601-52T>G (n.601-52T>G) c.475-52T>G (n.475-52T>G) c.*449-52T>G (n.*449-52T>G) c.715-52T>G (n.715-52T>G) c.679-52T>G (n.679-52T>G) n.1315-52T>G n.817T>G n.635-52T>G n.524-52T>G c.*527-52T>G (n.*527-52T>G) n.518-52T>G c.604-52T>G (n.604-52T>G) c.424-52T>G (n.424-52T>G) c.553-52T>G (n.553-52T>G) c.517-52T>G (n.517-52T>G) n.1290-52T>G c.466-52T>G (n.466-52T>G) c.597-52T>G n.681T>G n.335-52T>G c.664-52T>G (n.664-52T>G) n.764-52T>G c.263T>G | |
8 | g.143818127A>G | CA2832431320 | PUF60 | n.1302-52T>C n.2659-52T>C c.550-52T>C (n.550-52T>C) c.601-52T>C (n.601-52T>C) c.475-52T>C (n.475-52T>C) c.*449-52T>C (n.*449-52T>C) c.715-52T>C (n.715-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) n.1315-52T>C n.817T>C n.635-52T>C n.524-52T>C c.*527-52T>C (n.*527-52T>C) n.518-52T>C c.604-52T>C (n.604-52T>C) c.424-52T>C (n.424-52T>C) c.553-52T>C (n.553-52T>C) c.517-52T>C (n.517-52T>C) n.1290-52T>C c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.597-52T>C n.681T>C n.335-52T>C c.664-52T>C (n.664-52T>C) n.764-52T>C c.263T>C | |
8 | g.143818127A>T | CA187616470 | PUF60 | n.1302-52T>A n.2659-52T>A c.550-52T>A (n.550-52T>A) c.601-52T>A (n.601-52T>A) c.475-52T>A (n.475-52T>A) c.*449-52T>A (n.*449-52T>A) c.715-52T>A (n.715-52T>A) c.679-52T>A (n.679-52T>A) n.1315-52T>A n.817T>A n.635-52T>A n.524-52T>A c.*527-52T>A (n.*527-52T>A) n.518-52T>A c.604-52T>A (n.604-52T>A) c.424-52T>A (n.424-52T>A) c.553-52T>A (n.553-52T>A) c.517-52T>A (n.517-52T>A) n.1290-52T>A c.466-52T>A (n.466-52T>A) c.597-52T>A n.681T>A n.335-52T>A c.664-52T>A (n.664-52T>A) n.764-52T>A c.263T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818128A>C | CA2832431321 | PUF60 | n.1302-53T>G n.2659-53T>G c.550-53T>G (n.550-53T>G) c.601-53T>G (n.601-53T>G) c.475-53T>G (n.475-53T>G) c.*449-53T>G (n.*449-53T>G) c.715-53T>G (n.715-53T>G) c.679-53T>G (n.679-53T>G) n.1315-53T>G n.816T>G n.635-53T>G n.524-53T>G c.*527-53T>G (n.*527-53T>G) n.518-53T>G c.604-53T>G (n.604-53T>G) c.424-53T>G (n.424-53T>G) c.553-53T>G (n.553-53T>G) c.517-53T>G (n.517-53T>G) n.1290-53T>G c.466-53T>G (n.466-53T>G) c.597-53T>G n.680T>G n.335-53T>G c.664-53T>G (n.664-53T>G) n.764-53T>G c.262T>G | |
8 | g.143818128A>G | CA2688991702 | PUF60 | n.1302-53T>C n.2659-53T>C c.550-53T>C (n.550-53T>C) c.601-53T>C (n.601-53T>C) c.475-53T>C (n.475-53T>C) c.*449-53T>C (n.*449-53T>C) c.715-53T>C (n.715-53T>C) c.679-53T>C (n.679-53T>C) n.1315-53T>C n.816T>C n.635-53T>C n.524-53T>C c.*527-53T>C (n.*527-53T>C) n.518-53T>C c.604-53T>C (n.604-53T>C) c.424-53T>C (n.424-53T>C) c.553-53T>C (n.553-53T>C) c.517-53T>C (n.517-53T>C) n.1290-53T>C c.466-53T>C (n.466-53T>C) c.597-53T>C n.680T>C n.335-53T>C c.664-53T>C (n.664-53T>C) n.764-53T>C c.262T>C | gnomAD v4 |
8 | g.143818128A>T | CA2832431322 | PUF60 | n.1302-53T>A n.2659-53T>A c.550-53T>A (n.550-53T>A) c.601-53T>A (n.601-53T>A) c.475-53T>A (n.475-53T>A) c.*449-53T>A (n.*449-53T>A) c.715-53T>A (n.715-53T>A) c.679-53T>A (n.679-53T>A) n.1315-53T>A n.816T>A n.635-53T>A n.524-53T>A c.*527-53T>A (n.*527-53T>A) n.518-53T>A c.604-53T>A (n.604-53T>A) c.424-53T>A (n.424-53T>A) c.553-53T>A (n.553-53T>A) c.517-53T>A (n.517-53T>A) n.1290-53T>A c.466-53T>A (n.466-53T>A) c.597-53T>A n.680T>A n.335-53T>A c.664-53T>A (n.664-53T>A) n.764-53T>A c.262T>A |