Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1351A>C
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c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.800A>C
c.314+37A>C
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n.779_798delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC
c.314+16_314+35delinsAACATAGGGCAGGCCCAGCC
8g.143818042G>ACA372490924PUF60n.1335C>T
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 gnomAD v4
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c.314+16_314+34del
 ClinVar dbSNP
8g.143818042_143818043insGCTGGGCCTGCCCTATGTTCA918389844PUF60n.1334_1335insAACATAGGGCAGGCCCAGC
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n.796_797insAACATAGGGCAGGCCCAGC
c.314+33_314+34insAACATAGGGCAGGCCCAGC
 dbSNP
8g.143818043C>ACA372490926PUF60n.1334G>T
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c.629G>T
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c.696G>T (p.Gln232His)
n.796G>T
c.314+33G>T
 dbSNP
8g.143818043C=CA1825988897PUF60n.1334G=
n.2691G=
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n.1322G=
c.498G= (p.Gln166=)
c.629G=
n.765G=
n.367G=
c.696G= (p.Gln232=)
n.796G=
c.314+33G=
8g.143818043C>GCA372490927PUF60n.1334G>C
n.2691G>C
c.582G>C (p.Gln194His)
c.633G>C (p.Gln211His)
c.507G>C (p.Gln169His)
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c.711G>C (p.Gln237His)
n.1347G>C
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n.667G>C
n.556G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.549G>C (p.Gln183His)
n.1322G>C
c.498G>C (p.Gln166His)
c.629G>C
n.765G>C
n.367G>C
c.696G>C (p.Gln232His)
n.796G>C
c.314+33G>C
8g.143818043C>TCA187616391PUF60n.1334G>A
n.2691G>A
c.582G>A (p.Gln194=)
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c.*481G>A (n.*481G>A)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.711G>A (p.Gln237=)
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n.667G>A
n.556G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
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n.765G>A
n.367G>A
c.696G>A (p.Gln232=)
n.796G>A
c.314+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.143818044T>ACA372490932PUF60n.1333A>T
n.2690A>T
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c.697A>T (p.Ile233Leu)
n.1333A>T
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c.*545A>T (n.*545A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.531G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.1303G>C
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.610G>C
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c.314+14G>C
 gnomAD v4
8g.143818062C>TCA372491027PUF60n.1315G>A
n.2672G>A
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c.*540G>A (n.*540G>A)
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c.437G>A (p.Ser146Asn)
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c.530G>A (p.Ser177Asn)
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c.610G>A
n.746G>A
n.348G>A
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c.314+14G>A
8g.143818063T>ACA372491029PUF60n.1314A>T
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n.525G>A
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c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.1297G>A
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c.604G>A
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n.771G>A
c.314+8G>A
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c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.1321A>T
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c.*533A>T (n.*533A>T)
n.524A>T
c.610A>T (p.Arg204Ter)
c.430A>T (p.Arg144Ter)
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.523A>T (p.Arg175Ter)
n.1296A>T
c.472A>T (p.Arg158Ter)
c.603A>T
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c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.770A>T
c.314+7A>T
8g.143818069T>CCA372491079PUF60n.1308A>G
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c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.1321A>G
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c.*533A>G (n.*533A>G)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched