UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143817683G>A | CA187616251 | PUF60 | n.1615C>T n.2972C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1628C>T n.1182C>T n.948C>T n.837C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1603C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.910C>T c.526C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817683G>C | CA372489387 | PUF60 | n.1615C>G n.2972C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1628C>G n.1182C>G n.948C>G n.837C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1603C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.910C>G c.526C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) | |
| 8 | g.143817683G= | CA1825988543 | PUF60 | n.1615C= n.2972C= c.863C= (p.Pro288=) c.914C= (p.Pro305=) c.788C= (p.Pro263=) c.*762C= (n.*762C=) c.1028C= (p.Pro343=) c.992C= (p.Pro331=) n.1628C= n.1182C= n.948C= n.837C= c.917C= (p.Pro306=) c.737C= (p.Pro246=) c.866C= (p.Pro289=) c.830C= (p.Pro277=) n.1603C= c.779C= (p.Pro260=) c.910C= c.526C= c.977C= (p.Pro326=) | |
| 8 | g.143817683G>T | CA372489388 | PUF60 | n.1615C>A n.2972C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.914C>A (p.Pro305His) c.788C>A (p.Pro263His) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1028C>A (p.Pro343His) c.992C>A (p.Pro331His) n.1628C>A n.1182C>A n.948C>A n.837C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.737C>A (p.Pro246His) c.866C>A (p.Pro289His) c.830C>A (p.Pro277His) n.1603C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.910C>A c.526C>A c.977C>A (p.Pro326His) | |
| 8 | g.143817684G>A | CA372489390 | PUF60 | n.1614C>T n.2971C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1627C>T n.1181C>T n.947C>T n.836C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1602C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.909C>T c.525C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817684G>C | CA372489392 | PUF60 | n.1614C>G n.2971C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1627C>G n.1181C>G n.947C>G n.836C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1602C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.909C>G c.525C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) | |
| 8 | g.143817684G>T | CA372489393 | PUF60 | n.1614C>A n.2971C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1627C>A n.1181C>A n.947C>A n.836C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1602C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.909C>A c.525C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
| 8 | g.143817685C= | CA1825988545 | PUF60 | n.1613G= n.2970G= c.861G= (p.Pro287=) c.912G= (p.Pro304=) c.786G= (p.Pro262=) c.*760G= (n.*760G=) c.1026G= (p.Pro342=) c.990G= (p.Pro330=) n.1626G= n.1180G= n.946G= n.835G= c.915G= (p.Pro305=) c.735G= (p.Pro245=) c.864G= (p.Pro288=) c.828G= (p.Pro276=) n.1601G= c.777G= (p.Pro259=) c.908G= c.524G= c.975G= (p.Pro325=) | |
| 8 | g.143817685C>G | CA187616252 | PUF60 | n.1613G>C n.2970G>C c.861G>C (p.Pro287=) c.912G>C (p.Pro304=) c.786G>C (p.Pro262=) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1026G>C (p.Pro342=) c.990G>C (p.Pro330=) n.1626G>C n.1180G>C n.946G>C n.835G>C c.915G>C (p.Pro305=) c.735G>C (p.Pro245=) c.864G>C (p.Pro288=) c.828G>C (p.Pro276=) n.1601G>C c.777G>C (p.Pro259=) c.908G>C c.524G>C c.975G>C (p.Pro325=) | dbSNP |
| 8 | g.143817685C>T | CA187616253 | PUF60 | n.1613G>A n.2970G>A c.861G>A (p.Pro287=) c.912G>A (p.Pro304=) c.786G>A (p.Pro262=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1026G>A (p.Pro342=) c.990G>A (p.Pro330=) n.1626G>A n.1180G>A n.946G>A n.835G>A c.915G>A (p.Pro305=) c.735G>A (p.Pro245=) c.864G>A (p.Pro288=) c.828G>A (p.Pro276=) n.1601G>A c.777G>A (p.Pro259=) c.908G>A c.524G>A c.975G>A (p.Pro325=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817686G>A | CA372489396 | PUF60 | n.1612C>T n.2969C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1625C>T n.1179C>T n.945C>T n.834C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1600C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.907C>T c.523C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.143817686G>C | CA372489399 | PUF60 | n.1612C>G n.2969C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1625C>G n.1179C>G n.945C>G n.834C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1600C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.907C>G c.523C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) | |
| 8 | g.143817686G= | CA1825988548 | PUF60 | n.1612C= n.2969C= c.860C= (p.Pro287=) c.911C= (p.Pro304=) c.785C= (p.Pro262=) c.*759C= (n.*759C=) c.1025C= (p.Pro342=) c.989C= (p.Pro330=) n.1625C= n.1179C= n.945C= n.834C= c.914C= (p.Pro305=) c.734C= (p.Pro245=) c.863C= (p.Pro288=) c.827C= (p.Pro276=) n.1600C= c.776C= (p.Pro259=) c.907C= c.523C= c.974C= (p.Pro325=) | |
| 8 | g.143817686G>T | CA372489401 | PUF60 | n.1612C>A n.2969C>A c.860C>A (p.Pro287Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) n.1625C>A n.1179C>A n.945C>A n.834C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) n.1600C>A c.776C>A (p.Pro259Gln) c.907C>A c.523C>A c.974C>A (p.Pro325Gln) | |
| 8 | g.143817687G>A | CA372489407 | PUF60 | n.1611C>T n.2968C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1624C>T n.1178C>T n.944C>T n.833C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1599C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) c.906C>T c.522C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) | |
| 8 | g.143817687G>C | CA372489408 | PUF60 | n.1611C>G n.2968C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1624C>G n.1178C>G n.944C>G n.833C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1599C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) c.906C>G c.522C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) | |
| 8 | g.143817687G>T | CA372489404 | PUF60 | n.1611C>A n.2968C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1624C>A n.1178C>A n.944C>A n.833C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1599C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) c.906C>A c.522C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) | |
| 8 | g.143817688T>C | CA1825988552 | PUF60 | n.1610A>G n.2967A>G c.858A>G (p.Thr286=) c.909A>G (p.Thr303=) c.783A>G (p.Thr261=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.1023A>G (p.Thr341=) c.987A>G (p.Thr329=) n.1623A>G n.1177A>G n.943A>G n.832A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.732A>G (p.Thr244=) c.861A>G (p.Thr287=) c.825A>G (p.Thr275=) n.1598A>G c.774A>G (p.Thr258=) c.905A>G c.521A>G c.972A>G (p.Thr324=) | dbSNP |
| 8 | g.143817688T>G | CA2579273852 | PUF60 | n.1610A>C n.2967A>C c.858A>C (p.Thr286=) c.909A>C (p.Thr303=) c.783A>C (p.Thr261=) c.*757A>C (n.*757A>C) c.1023A>C (p.Thr341=) c.987A>C (p.Thr329=) n.1623A>C n.1177A>C n.943A>C n.832A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.732A>C (p.Thr244=) c.861A>C (p.Thr287=) c.825A>C (p.Thr275=) n.1598A>C c.774A>C (p.Thr258=) c.905A>C c.521A>C c.972A>C (p.Thr324=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817688T= | CA1825988551 | PUF60 | n.1610A= n.2967A= c.858A= (p.Thr286=) c.909A= (p.Thr303=) c.783A= (p.Thr261=) c.*757A= (n.*757A=) c.1023A= (p.Thr341=) c.987A= (p.Thr329=) n.1623A= n.1177A= n.943A= n.832A= c.912A= (p.Thr304=) c.732A= (p.Thr244=) c.861A= (p.Thr287=) c.825A= (p.Thr275=) n.1598A= c.774A= (p.Thr258=) c.905A= c.521A= c.972A= (p.Thr324=) | |
| 8 | g.143817689G>A | CA372489410 | PUF60 | n.1609C>T n.2966C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1622C>T n.1176C>T n.942C>T n.831C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.1597C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.904C>T c.520C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) | dbSNP |
| 8 | g.143817689G>C | CA372489413 | PUF60 | n.1609C>G n.2966C>G c.857C>G (p.Thr286Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) n.1622C>G n.1176C>G n.942C>G n.831C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) n.1597C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) c.904C>G c.520C>G c.971C>G (p.Thr324Arg) | |
| 8 | g.143817689G>T | CA372489416 | PUF60 | n.1609C>A n.2966C>A c.857C>A (p.Thr286Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) n.1622C>A n.1176C>A n.942C>A n.831C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) n.1597C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) c.904C>A c.520C>A c.971C>A (p.Thr324Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817690T>A | CA372489419 | PUF60 | n.1608A>T n.2965A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1621A>T n.1175A>T n.941A>T n.830A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.1596A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.903A>T c.519A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) | |
| 8 | g.143817690T>C | CA372489420 | PUF60 | n.1608A>G n.2965A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1621A>G n.1175A>G n.941A>G n.830A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.1596A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.903A>G c.519A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) | |
| 8 | g.143817690T>G | CA372489422 | PUF60 | n.1608A>C n.2965A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1621A>C n.1175A>C n.941A>C n.830A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.1596A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.903A>C c.519A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817692A>C | CA372489426 | PUF60 | n.1606T>G n.2963T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1619T>G n.1173T>G n.939T>G n.828T>G c.908T>G (p.Val303Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.1594T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.901T>G c.517T>G c.968T>G (p.Val323Gly) | |
| 8 | g.143817692A>G | CA372489428 | PUF60 | n.1606T>C n.2963T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1619T>C n.1173T>C n.939T>C n.828T>C c.908T>C (p.Val303Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.1594T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.901T>C c.517T>C c.968T>C (p.Val323Ala) | |
| 8 | g.143817692A>T | CA372489429 | PUF60 | n.1606T>A n.2963T>A c.854T>A (p.Val285Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.1619T>A n.1173T>A n.939T>A n.828T>A c.908T>A (p.Val303Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) n.1594T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.901T>A c.517T>A c.968T>A (p.Val323Asp) | |
| 8 | g.143817693C>A | CA372489431 | PUF60 | n.1605G>T n.2962G>T c.853G>T (p.Val285Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.1618G>T n.1172G>T n.938G>T n.827G>T c.907G>T (p.Val303Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) n.1593G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.900G>T c.516G>T c.967G>T (p.Val323Phe) | |
| 8 | g.143817693C>G | CA372489433 | PUF60 | n.1605G>C n.2962G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1618G>C n.1172G>C n.938G>C n.827G>C c.907G>C (p.Val303Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.1593G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.900G>C c.516G>C c.967G>C (p.Val323Leu) | |
| 8 | g.143817693C>T | CA372489436 | PUF60 | n.1605G>A n.2962G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1618G>A n.1172G>A n.938G>A n.827G>A c.907G>A (p.Val303Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) n.1593G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.900G>A c.516G>A c.967G>A (p.Val323Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817694A>G | CA2579273853 | PUF60 | n.1604T>C n.2961T>C c.852T>C (p.Ala284=) c.903T>C (p.Ala301=) c.777T>C (p.Ala259=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1017T>C (p.Ala339=) c.981T>C (p.Ala327=) n.1617T>C n.1171T>C n.937T>C n.826T>C c.906T>C (p.Ala302=) c.726T>C (p.Ala242=) c.855T>C (p.Ala285=) c.819T>C (p.Ala273=) n.1592T>C c.768T>C (p.Ala256=) c.899T>C c.515T>C c.966T>C (p.Ala322=) | |
| 8 | g.143817695G>A | CA372489444 | PUF60 | n.1603C>T n.2960C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.1616C>T n.1170C>T n.936C>T n.825C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1591C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.898C>T c.514C>T c.965C>T (p.Ala322Val) | |
| 8 | g.143817695G>C | CA372489442 | PUF60 | n.1603C>G n.2960C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1616C>G n.1170C>G n.936C>G n.825C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1591C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.898C>G c.514C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) | |
| 8 | g.143817695G>T | CA372489440 | PUF60 | n.1603C>A n.2960C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1616C>A n.1170C>A n.936C>A n.825C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1591C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.898C>A c.514C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) | |
| 8 | g.143817696C>A | CA372489448 | PUF60 | n.1602G>T n.2959G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1615G>T n.1169G>T n.935G>T n.824G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1590G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.897G>T c.513G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) | |
| 8 | g.143817696C>G | CA372489449 | PUF60 | n.1602G>C n.2959G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1615G>C n.1169G>C n.935G>C n.824G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1590G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.897G>C c.513G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) | |
| 8 | g.143817696C>T | CA372489451 | PUF60 | n.1602G>A n.2959G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1615G>A n.1169G>A n.935G>A n.824G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1590G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.897G>A c.513G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) | |
| 8 | g.143817697C>A | CA372489454 | PUF60 | n.1601G>T n.2958G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) n.1614G>T n.1168G>T n.934G>T n.823G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.1589G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) c.896G>T c.512G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) | |
| 8 | g.143817697C= | CA1825988554 | PUF60 | n.1601G= n.2958G= c.849G= (p.Lys283=) c.900G= (p.Lys300=) c.774G= (p.Lys258=) c.*748G= (n.*748G=) c.1014G= (p.Lys338=) c.978G= (p.Lys326=) n.1614G= n.1168G= n.934G= n.823G= c.903G= (p.Lys301=) c.723G= (p.Lys241=) c.852G= (p.Lys284=) c.816G= (p.Lys272=) n.1589G= c.765G= (p.Lys255=) c.896G= c.512G= c.963G= (p.Lys321=) | |
| 8 | g.143817697C>G | CA372489455 | PUF60 | n.1601G>C n.2958G>C c.849G>C (p.Lys283Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) n.1614G>C n.1168G>C n.934G>C n.823G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.1589G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) c.896G>C c.512G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) | |
| 8 | g.143817697C>T | CA187616255 | PUF60 | n.1601G>A n.2958G>A c.849G>A (p.Lys283=) c.900G>A (p.Lys300=) c.774G>A (p.Lys258=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1014G>A (p.Lys338=) c.978G>A (p.Lys326=) n.1614G>A n.1168G>A n.934G>A n.823G>A c.903G>A (p.Lys301=) c.723G>A (p.Lys241=) c.852G>A (p.Lys284=) c.816G>A (p.Lys272=) n.1589G>A c.765G>A (p.Lys255=) c.896G>A c.512G>A c.963G>A (p.Lys321=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817698T>A | CA372489459 | PUF60 | n.1600A>T n.2957A>T c.848A>T (p.Lys283Met) c.899A>T (p.Lys300Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.977A>T (p.Lys326Met) n.1613A>T n.1167A>T n.933A>T n.822A>T c.902A>T (p.Lys301Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.851A>T (p.Lys284Met) c.815A>T (p.Lys272Met) n.1588A>T c.764A>T (p.Lys255Met) c.895A>T c.511A>T c.962A>T (p.Lys321Met) | |
| 8 | g.143817698T>C | CA372489461 | PUF60 | n.1600A>G n.2957A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1613A>G n.1167A>G n.933A>G n.822A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1588A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.895A>G c.511A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) | |
| 8 | g.143817698T>G | CA372489462 | PUF60 | n.1600A>C n.2957A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1613A>C n.1167A>C n.933A>C n.822A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1588A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.895A>C c.511A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) | |
| 8 | g.143817699T>A | CA372489465 | PUF60 | n.1599A>T n.2956A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1612A>T n.1166A>T n.932A>T n.821A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1587A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) c.894A>T c.510A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817699T>C | CA372489467 | PUF60 | n.1599A>G n.2956A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1612A>G n.1166A>G n.932A>G n.821A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1587A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) c.894A>G c.510A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) | |
| 8 | g.143817699T>G | CA372489468 | PUF60 | n.1599A>C n.2956A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1612A>C n.1166A>C n.932A>C n.821A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1587A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) c.894A>C c.510A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) | |
| 8 | g.143817699T= | CA1825988557 | PUF60 | n.1599A= n.2956A= c.847A= (p.Lys283=) c.898A= (p.Lys300=) c.772A= (p.Lys258=) c.*746A= (n.*746A=) c.1012A= (p.Lys338=) c.976A= (p.Lys326=) n.1612A= n.1166A= n.932A= n.821A= c.901A= (p.Lys301=) c.721A= (p.Lys241=) c.850A= (p.Lys284=) c.814A= (p.Lys272=) n.1587A= c.763A= (p.Lys255=) c.894A= c.510A= c.961A= (p.Lys321=) | |
| 8 | g.143817701C>A | CA372489472 | PUF60 | n.1597G>T n.2954G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1610G>T n.1164G>T n.930G>T n.819G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.1585G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.892G>T c.508G>T c.959G>T (p.Gly320Val) | |
| 8 | g.143817701C>G | CA372489475 | PUF60 | n.1597G>C n.2954G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1610G>C n.1164G>C n.930G>C n.819G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1585G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.892G>C c.508G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
| 8 | g.143817701C>T | CA372489473 | PUF60 | n.1597G>A n.2954G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1610G>A n.1164G>A n.930G>A n.819G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.1585G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.892G>A c.508G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) | |
| 8 | g.143817702C>A | CA372489477 | PUF60 | n.1596G>T n.2953G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1609G>T n.1163G>T n.929G>T n.818G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.1584G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.891G>T c.507G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) | |
| 8 | g.143817702C>G | CA372489481 | PUF60 | n.1596G>C n.2953G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1609G>C n.1163G>C n.929G>C n.818G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1584G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.891G>C c.507G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) | |
| 8 | g.143817702C>T | CA372489479 | PUF60 | n.1596G>A n.2953G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1609G>A n.1163G>A n.929G>A n.818G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.1584G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.891G>A c.507G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) | |
| 8 | g.143817703C= | CA1825988560 | PUF60 | n.1595G= n.2952G= c.843G= (p.Val281=) c.894G= (p.Val298=) c.768G= (p.Val256=) c.*742G= (n.*742G=) c.1008G= (p.Val336=) c.972G= (p.Val324=) n.1608G= n.1162G= n.928G= n.817G= c.897G= (p.Val299=) c.717G= (p.Val239=) c.846G= (p.Val282=) c.810G= (p.Val270=) n.1583G= c.759G= (p.Val253=) c.890G= c.506G= c.957G= (p.Val319=) | |
| 8 | g.143817703C>T | CA187616256 | PUF60 | n.1595G>A n.2952G>A c.843G>A (p.Val281=) c.894G>A (p.Val298=) c.768G>A (p.Val256=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1008G>A (p.Val336=) c.972G>A (p.Val324=) n.1608G>A n.1162G>A n.928G>A n.817G>A c.897G>A (p.Val299=) c.717G>A (p.Val239=) c.846G>A (p.Val282=) c.810G>A (p.Val270=) n.1583G>A c.759G>A (p.Val253=) c.890G>A c.506G>A c.957G>A (p.Val319=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817704A>C | CA372489487 | PUF60 | n.1594T>G n.2951T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.*741T>G (n.*741T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1607T>G n.1161T>G n.927T>G n.816T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.1582T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.889T>G c.505T>G c.956T>G (p.Val319Gly) | |
| 8 | g.143817704A>G | CA372489485 | PUF60 | n.1594T>C n.2951T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.*741T>C (n.*741T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1607T>C n.1161T>C n.927T>C n.816T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.1582T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.889T>C c.505T>C c.956T>C (p.Val319Ala) | |
| 8 | g.143817704A>T | CA372489490 | PUF60 | n.1594T>A n.2951T>A c.842T>A (p.Val281Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.*741T>A (n.*741T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) n.1607T>A n.1161T>A n.927T>A n.816T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.1582T>A c.758T>A (p.Val253Glu) c.889T>A c.505T>A c.956T>A (p.Val319Glu) | |
| 8 | g.143817705C>A | CA372489492 | PUF60 | n.1593G>T n.2950G>T c.841G>T (p.Val281Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) n.1606G>T n.1160G>T n.926G>T n.815G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.1581G>T c.757G>T (p.Val253Leu) c.888G>T c.504G>T c.955G>T (p.Val319Leu) | |
| 8 | g.143817705C>G | CA372489496 | PUF60 | n.1593G>C n.2950G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1606G>C n.1160G>C n.926G>C n.815G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.1581G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.888G>C c.504G>C c.955G>C (p.Val319Leu) | |
| 8 | g.143817705C>T | CA372489495 | PUF60 | n.1593G>A n.2950G>A c.841G>A (p.Val281Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1006G>A (p.Val336Met) c.970G>A (p.Val324Met) n.1606G>A n.1160G>A n.926G>A n.815G>A c.895G>A (p.Val299Met) c.715G>A (p.Val239Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.808G>A (p.Val270Met) n.1581G>A c.757G>A (p.Val253Met) c.888G>A c.504G>A c.955G>A (p.Val319Met) | |
| 8 | g.143817707C>A | CA187616258 | PUF60 | n.1591G>T n.2948G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) n.1604G>T n.1158G>T n.924G>T n.813G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1579G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.886G>T c.502G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817707C= | CA1825988563 | PUF60 | n.1591G= n.2948G= c.839G= (p.Arg280=) c.890G= (p.Arg297=) c.764G= (p.Arg255=) c.*738G= (n.*738G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.968G= (p.Arg323=) n.1604G= n.1158G= n.924G= n.813G= c.893G= (p.Arg298=) c.713G= (p.Arg238=) c.842G= (p.Arg281=) c.806G= (p.Arg269=) n.1579G= c.755G= (p.Arg252=) c.886G= c.502G= c.953G= (p.Arg318=) | |
| 8 | g.143817707C>G | CA372489497 | PUF60 | n.1591G>C n.2948G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) n.1604G>C n.1158G>C n.924G>C n.813G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1579G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.886G>C c.502G>C c.953G>C (p.Arg318Pro) | |
| 8 | g.143817707C>T | CA187616259 | PUF60 | n.1591G>A n.2948G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) n.1604G>A n.1158G>A n.924G>A n.813G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) n.1579G>A c.755G>A (p.Arg252Gln) c.886G>A c.502G>A c.953G>A (p.Arg318Gln) | dbSNP |
| 8 | g.143817708G>A | CA372489498 | PUF60 | n.1590C>T n.2947C>T c.838C>T (p.Arg280Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.763C>T (p.Arg255Trp) c.*737C>T (n.*737C>T) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.967C>T (p.Arg323Trp) n.1603C>T n.1157C>T n.923C>T n.812C>T c.892C>T (p.Arg298Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) n.1578C>T c.754C>T (p.Arg252Trp) c.885C>T c.501C>T c.952C>T (p.Arg318Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817708G>C | CA372489500 | PUF60 | n.1590C>G n.2947C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.*737C>G (n.*737C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) n.1603C>G n.1157C>G n.923C>G n.812C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1578C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.885C>G c.501C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) | |
| 8 | g.143817708G= | CA1825988565 | PUF60 | n.1590C= n.2947C= c.838C= (p.Arg280=) c.889C= (p.Arg297=) c.763C= (p.Arg255=) c.*737C= (n.*737C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.967C= (p.Arg323=) n.1603C= n.1157C= n.923C= n.812C= c.892C= (p.Arg298=) c.712C= (p.Arg238=) c.841C= (p.Arg281=) c.805C= (p.Arg269=) n.1578C= c.754C= (p.Arg252=) c.885C= c.501C= c.952C= (p.Arg318=) | |
| 8 | g.143817708G>T | CA848786399 | PUF60 | n.1590C>A n.2947C>A c.838C>A (p.Arg280=) c.889C>A (p.Arg297=) c.763C>A (p.Arg255=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.1003C>A (p.Arg335=) c.967C>A (p.Arg323=) n.1603C>A n.1157C>A n.923C>A n.812C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.712C>A (p.Arg238=) c.841C>A (p.Arg281=) c.805C>A (p.Arg269=) n.1578C>A c.754C>A (p.Arg252=) c.885C>A c.501C>A c.952C>A (p.Arg318=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817709C>A | CA372489501 | PUF60 | n.1589G>T n.2946G>T c.837G>T (p.Leu279Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) c.*736G>T (n.*736G>T) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.966G>T (p.Leu322Phe) n.1602G>T n.1156G>T n.922G>T n.811G>T c.891G>T (p.Leu297Phe) c.711G>T (p.Leu237Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.1577G>T c.753G>T (p.Leu251Phe) c.884G>T c.500G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) | |
| 8 | g.143817709C>G | CA372489503 | PUF60 | n.1589G>C n.2946G>C c.837G>C (p.Leu279Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.*736G>C (n.*736G>C) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.966G>C (p.Leu322Phe) n.1602G>C n.1156G>C n.922G>C n.811G>C c.891G>C (p.Leu297Phe) c.711G>C (p.Leu237Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.1577G>C c.753G>C (p.Leu251Phe) c.884G>C c.500G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) | |
| 8 | g.143817710A>C | CA372489506 | PUF60 | n.1588T>G n.2945T>G c.836T>G (p.Leu279Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) c.*735T>G (n.*735T>G) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.965T>G (p.Leu322Trp) n.1601T>G n.1155T>G n.921T>G n.810T>G c.890T>G (p.Leu297Trp) c.710T>G (p.Leu237Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.1576T>G c.752T>G (p.Leu251Trp) c.883T>G c.499T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) | |
| 8 | g.143817710A>G | CA372489508 | PUF60 | n.1588T>C n.2945T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) n.1601T>C n.1155T>C n.921T>C n.810T>C c.890T>C (p.Leu297Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.1576T>C c.752T>C (p.Leu251Ser) c.883T>C c.499T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) | |
| 8 | g.143817710A>T | CA372489510 | PUF60 | n.1588T>A n.2945T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) n.1601T>A n.1155T>A n.921T>A n.810T>A c.890T>A (p.Leu297Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.1576T>A c.752T>A (p.Leu251Ter) c.883T>A c.499T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) | |
| 8 | g.143817711A= | CA1825988567 | PUF60 | n.1587T= n.2944T= c.835T= (p.Leu279=) c.886T= (p.Leu296=) c.760T= (p.Leu254=) c.*734T= (n.*734T=) c.1000T= (p.Leu334=) c.964T= (p.Leu322=) n.1600T= n.1154T= n.920T= n.809T= c.889T= (p.Leu297=) c.709T= (p.Leu237=) c.838T= (p.Leu280=) c.802T= (p.Leu268=) n.1575T= c.751T= (p.Leu251=) c.882T= c.498T= c.949T= (p.Leu317=) | |
| 8 | g.143817711A>C | CA372489512 | PUF60 | n.1587T>G n.2944T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.964T>G (p.Leu322Val) n.1600T>G n.1154T>G n.920T>G n.809T>G c.889T>G (p.Leu297Val) c.709T>G (p.Leu237Val) c.838T>G (p.Leu280Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.1575T>G c.751T>G (p.Leu251Val) c.882T>G c.498T>G c.949T>G (p.Leu317Val) | |
| 8 | g.143817711A>G | CA848786402 | PUF60 | n.1587T>C n.2944T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.886T>C (p.Leu296=) c.760T>C (p.Leu254=) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1000T>C (p.Leu334=) c.964T>C (p.Leu322=) n.1600T>C n.1154T>C n.920T>C n.809T>C c.889T>C (p.Leu297=) c.709T>C (p.Leu237=) c.838T>C (p.Leu280=) c.802T>C (p.Leu268=) n.1575T>C c.751T>C (p.Leu251=) c.882T>C c.498T>C c.949T>C (p.Leu317=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817711A>T | CA372489513 | PUF60 | n.1587T>A n.2944T>A c.835T>A (p.Leu279Met) c.886T>A (p.Leu296Met) c.760T>A (p.Leu254Met) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.964T>A (p.Leu322Met) n.1600T>A n.1154T>A n.920T>A n.809T>A c.889T>A (p.Leu297Met) c.709T>A (p.Leu237Met) c.838T>A (p.Leu280Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.1575T>A c.751T>A (p.Leu251Met) c.882T>A c.498T>A c.949T>A (p.Leu317Met) | |
| 8 | g.143817712G>A | CA1825988569 | PUF60 | n.1586C>T n.2943C>T c.834C>T (p.Tyr278=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.759C>T (p.Tyr253=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.999C>T (p.Tyr333=) c.963C>T (p.Tyr321=) n.1599C>T n.1153C>T n.919C>T n.808C>T c.888C>T (p.Tyr296=) c.708C>T (p.Tyr236=) c.837C>T (p.Tyr279=) c.801C>T (p.Tyr267=) n.1574C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.881C>T c.497C>T c.948C>T (p.Tyr316=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817712G>C | CA372489516 | PUF60 | n.1586C>G n.2943C>G c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.*733C>G (n.*733C>G) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.1599C>G n.1153C>G n.919C>G n.808C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.801C>G (p.Tyr267Ter) n.1574C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.881C>G c.497C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) | |
| 8 | g.143817712G= | CA1825988570 | PUF60 | n.1586C= n.2943C= c.834C= (p.Tyr278=) c.885C= (p.Tyr295=) c.759C= (p.Tyr253=) c.*733C= (n.*733C=) c.999C= (p.Tyr333=) c.963C= (p.Tyr321=) n.1599C= n.1153C= n.919C= n.808C= c.888C= (p.Tyr296=) c.708C= (p.Tyr236=) c.837C= (p.Tyr279=) c.801C= (p.Tyr267=) n.1574C= c.750C= (p.Tyr250=) c.881C= c.497C= c.948C= (p.Tyr316=) | |
| 8 | g.143817712G>T | CA372489515 | PUF60 | n.1586C>A n.2943C>A c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.*733C>A (n.*733C>A) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.1599C>A n.1153C>A n.919C>A n.808C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.801C>A (p.Tyr267Ter) n.1574C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.881C>A c.497C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) | |
| 8 | g.143817713T>A | CA372489519 | PUF60 | n.1585A>T n.2942A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.*732A>T (n.*732A>T) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.1598A>T n.1152A>T n.918A>T n.807A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) n.1573A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.880A>T c.496A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) | |
| 8 | g.143817713T>C | CA372489522 | PUF60 | n.1585A>G n.2942A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.*732A>G (n.*732A>G) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.1598A>G n.1152A>G n.918A>G n.807A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) n.1573A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.880A>G c.496A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) | |
| 8 | g.143817713T>G | CA372489525 | PUF60 | n.1585A>C n.2942A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.*732A>C (n.*732A>C) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.1598A>C n.1152A>C n.918A>C n.807A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) n.1573A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.880A>C c.496A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) | |
| 8 | g.143817714A>C | CA372489527 | PUF60 | n.1584T>G n.2941T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.*731T>G (n.*731T>G) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.1597T>G n.1151T>G n.917T>G n.806T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) n.1572T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.879T>G c.495T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) | |
| 8 | g.143817714A>G | CA372489529 | PUF60 | n.1584T>C n.2941T>C c.832T>C (p.Tyr278His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.*731T>C (n.*731T>C) c.997T>C (p.Tyr333His) c.961T>C (p.Tyr321His) n.1597T>C n.1151T>C n.917T>C n.806T>C c.886T>C (p.Tyr296His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.799T>C (p.Tyr267His) n.1572T>C c.748T>C (p.Tyr250His) c.879T>C c.495T>C c.946T>C (p.Tyr316His) | |
| 8 | g.143817714A>T | CA372489531 | PUF60 | n.1584T>A n.2941T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.*731T>A (n.*731T>A) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.1597T>A n.1151T>A n.917T>A n.806T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) n.1572T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.879T>A c.495T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) | |
| 8 | g.143817715C>A | CA372489535 | PUF60 | n.1583G>T n.2940G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.882G>T (p.Gln294His) c.756G>T (p.Gln252His) c.*730G>T (n.*730G>T) c.996G>T (p.Gln332His) c.960G>T (p.Gln320His) n.1596G>T n.1150G>T n.916G>T n.805G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.705G>T (p.Gln235His) c.834G>T (p.Gln278His) c.798G>T (p.Gln266His) n.1571G>T c.747G>T (p.Gln249His) c.878G>T c.494G>T c.945G>T (p.Gln315His) | |
| 8 | g.143817715C>G | CA372489537 | PUF60 | n.1583G>C n.2940G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.882G>C (p.Gln294His) c.756G>C (p.Gln252His) c.*730G>C (n.*730G>C) c.996G>C (p.Gln332His) c.960G>C (p.Gln320His) n.1596G>C n.1150G>C n.916G>C n.805G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.705G>C (p.Gln235His) c.834G>C (p.Gln278His) c.798G>C (p.Gln266His) n.1571G>C c.747G>C (p.Gln249His) c.878G>C c.494G>C c.945G>C (p.Gln315His) | |
| 8 | g.143817715C>T | CA2579273854 | PUF60 | n.1583G>A n.2940G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.882G>A (p.Gln294=) c.756G>A (p.Gln252=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.996G>A (p.Gln332=) c.960G>A (p.Gln320=) n.1596G>A n.1150G>A n.916G>A n.805G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.705G>A (p.Gln235=) c.834G>A (p.Gln278=) c.798G>A (p.Gln266=) n.1571G>A c.747G>A (p.Gln249=) c.878G>A c.494G>A c.945G>A (p.Gln315=) | |
| 8 | g.143817716T>A | CA372489539 | PUF60 | n.1582A>T n.2939A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.*729A>T (n.*729A>T) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1595A>T n.1149A>T n.915A>T n.804A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1570A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.877A>T c.493A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) | |
| 8 | g.143817716T>C | CA372489542 | PUF60 | n.1582A>G n.2939A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.*729A>G (n.*729A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1595A>G n.1149A>G n.915A>G n.804A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1570A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.877A>G c.493A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) | |
| 8 | g.143817716T>G | CA372489545 | PUF60 | n.1582A>C n.2939A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.*729A>C (n.*729A>C) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1595A>C n.1149A>C n.915A>C n.804A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1570A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.877A>C c.493A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) | |
| 8 | g.143817717G>A | CA372489551 | PUF60 | n.1581C>T n.2938C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.*728C>T (n.*728C>T) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1594C>T n.1148C>T n.914C>T n.803C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1569C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.876C>T c.492C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) | |
| 8 | g.143817717G>C | CA372489550 | PUF60 | n.1581C>G n.2938C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.*728C>G (n.*728C>G) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1594C>G n.1148C>G n.914C>G n.803C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1569C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.876C>G c.492C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) | |
| 8 | g.143817717G>T | CA372489548 | PUF60 | n.1581C>A n.2938C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.*728C>A (n.*728C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1594C>A n.1148C>A n.914C>A n.803C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1569C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.876C>A c.492C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) | |
| 8 | g.143817719C>A | CA372489553 | PUF60 | n.1579G>T n.2936G>T c.827G>T (p.Gly276Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.*726G>T (n.*726G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1592G>T n.1146G>T n.912G>T n.801G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.1567G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.874G>T c.490G>T c.941G>T (p.Gly314Val) | |
| 8 | g.143817719C>G | CA372489555 | PUF60 | n.1579G>C n.2936G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.*726G>C (n.*726G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1592G>C n.1146G>C n.912G>C n.801G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1567G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.874G>C c.490G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) | |
| 8 | g.143817719C>T | CA372489558 | PUF60 | n.1579G>A n.2936G>A c.827G>A (p.Gly276Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.*726G>A (n.*726G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.1592G>A n.1146G>A n.912G>A n.801G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) n.1567G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) c.874G>A c.490G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) | |
| 8 | g.143817720dup | CA2499307147 | PUF60 | n.1579dup n.2936dup c.827dup (p.Gln277ProfsTer?) c.878dup (p.Gln294ProfsTer?) c.752dup (p.Gln252ProfsTer?) c.*726dup (n.*726dup) c.992dup (p.Gln332ProfsTer?) c.956dup (p.Gln320ProfsTer?) n.1592dup n.1146dup n.912dup n.801dup c.881dup (p.Gln295ProfsTer?) c.701dup (p.Gln235ProfsTer?) c.830dup (p.Gln278ProfsTer?) c.794dup (p.Gln266ProfsTer?) n.1567dup c.743dup (p.Gln249ProfsTer?) c.874dup c.490dup c.941dup (p.Gln315ProfsTer?) | |
| 8 | g.143817720C>A | CA372489559 | PUF60 | n.1578G>T n.2935G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.*725G>T (n.*725G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.1591G>T n.1145G>T n.911G>T n.800G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) n.1566G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) c.873G>T c.489G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) | |
| 8 | g.143817720C>G | CA372489561 | PUF60 | n.1578G>C n.2935G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.*725G>C (n.*725G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1591G>C n.1145G>C n.911G>C n.800G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1566G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.873G>C c.489G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) | |
| 8 | g.143817720C>T | CA372489563 | PUF60 | n.1578G>A n.2935G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.*725G>A (n.*725G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.1591G>A n.1145G>A n.911G>A n.800G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) n.1566G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) c.873G>A c.489G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) | |
| 8 | g.143817722C>A | CA372489566 | PUF60 | n.1576G>T n.2933G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*723G>T (n.*723G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1589G>T n.1143G>T n.909G>T n.798G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.1564G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.871G>T c.487G>T c.938G>T (p.Gly313Val) | |
| 8 | g.143817722C>G | CA372489569 | PUF60 | n.1576G>C n.2933G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*723G>C (n.*723G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1589G>C n.1143G>C n.909G>C n.798G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1564G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.871G>C c.487G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) | |
| 8 | g.143817722C>T | CA372489572 | PUF60 | n.1576G>A n.2933G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*723G>A (n.*723G>A) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1589G>A n.1143G>A n.909G>A n.798G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1564G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) c.871G>A c.487G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) | |
| 8 | g.143817723C>A | CA372489573 | PUF60 | n.1575G>T n.2932G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.*722G>T (n.*722G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1588G>T n.1142G>T n.908G>T n.797G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.1563G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) c.870G>T c.486G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) | |
| 8 | g.143817723C>G | CA372489575 | PUF60 | n.1575G>C n.2932G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*722G>C (n.*722G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1588G>C n.1142G>C n.908G>C n.797G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1563G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.870G>C c.486G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
| 8 | g.143817723C>T | CA372489577 | PUF60 | n.1575G>A n.2932G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.*722G>A (n.*722G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1588G>A n.1142G>A n.908G>A n.797G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.1563G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) c.870G>A c.486G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) | |
| 8 | g.143817724C>A | CA2688991386 | PUF60 | n.1574G>T n.2931G>T c.822G>T (p.Leu274=) c.873G>T (p.Leu291=) c.747G>T (p.Leu249=) c.*721G>T (n.*721G>T) c.987G>T (p.Leu329=) c.951G>T (p.Leu317=) n.1587G>T n.1141G>T n.907G>T n.796G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.696G>T (p.Leu232=) c.825G>T (p.Leu275=) c.789G>T (p.Leu263=) n.1562G>T c.738G>T (p.Leu246=) c.869G>T c.485G>T c.936G>T (p.Leu312=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817724C>T | CA2688991387 | PUF60 | n.1574G>A n.2931G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.873G>A (p.Leu291=) c.747G>A (p.Leu249=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.987G>A (p.Leu329=) c.951G>A (p.Leu317=) n.1587G>A n.1141G>A n.907G>A n.796G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.696G>A (p.Leu232=) c.825G>A (p.Leu275=) c.789G>A (p.Leu263=) n.1562G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.869G>A c.485G>A c.936G>A (p.Leu312=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817725A>C | CA372489583 | PUF60 | n.1573T>G n.2930T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.*720T>G (n.*720T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1586T>G n.1140T>G n.906T>G n.795T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1561T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.868T>G c.484T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) | |
| 8 | g.143817725A>G | CA372489582 | PUF60 | n.1573T>C n.2930T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.*720T>C (n.*720T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1586T>C n.1140T>C n.906T>C n.795T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1561T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.868T>C c.484T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) | |
| 8 | g.143817725A>T | CA372489580 | PUF60 | n.1573T>A n.2930T>A c.821T>A (p.Leu274Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.*720T>A (n.*720T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1586T>A n.1140T>A n.906T>A n.795T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1561T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.868T>A c.484T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) | |
| 8 | g.143817726G>C | CA372489584 | PUF60 | n.1572C>G n.2929C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.*719C>G (n.*719C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1585C>G n.1139C>G n.905C>G n.794C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1560C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.867C>G c.483C>G c.934C>G (p.Leu312Val) | |
| 8 | g.143817726G>T | CA372489586 | PUF60 | n.1572C>A n.2929C>A c.820C>A (p.Leu274Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.*719C>A (n.*719C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) c.949C>A (p.Leu317Met) n.1585C>A n.1139C>A n.905C>A n.794C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.874C>A (p.Leu292Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.1560C>A c.736C>A (p.Leu246Met) c.867C>A c.483C>A c.934C>A (p.Leu312Met) | |
| 8 | g.143817727G>A | CA1825988572 | PUF60 | n.1571C>T n.2928C>T c.819C>T (p.Asp273=) c.870C>T (p.Asp290=) c.744C>T (p.Asp248=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.984C>T (p.Asp328=) c.948C>T (p.Asp316=) n.1584C>T n.1138C>T n.904C>T n.793C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.873C>T (p.Asp291=) c.693C>T (p.Asp231=) c.822C>T (p.Asp274=) c.786C>T (p.Asp262=) n.1559C>T c.735C>T (p.Asp245=) c.866C>T c.482C>T c.933C>T (p.Asp311=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817727G= | CA1825988571 | PUF60 | n.1571C= n.2928C= c.819C= (p.Asp273=) c.870C= (p.Asp290=) c.744C= (p.Asp248=) c.*718C= (n.*718C=) c.984C= (p.Asp328=) c.948C= (p.Asp316=) n.1584C= n.1138C= n.904C= n.793C= c.*796C= (n.*796C=) c.873C= (p.Asp291=) c.693C= (p.Asp231=) c.822C= (p.Asp274=) c.786C= (p.Asp262=) n.1559C= c.735C= (p.Asp245=) c.866C= c.482C= c.933C= (p.Asp311=) | |
| 8 | g.143817727G>T | CA372489591 | PUF60 | n.1571C>A n.2928C>A c.819C>A (p.Asp273Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.*718C>A (n.*718C>A) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.1584C>A n.1138C>A n.904C>A n.793C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.873C>A (p.Asp291Glu) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) n.1559C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) c.866C>A c.482C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) | |
| 8 | g.143817728T>A | CA372489593 | PUF60 | n.1570A>T n.2927A>T c.818A>T (p.Asp273Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.1583A>T n.1137A>T n.903A>T n.792A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.1558A>T c.734A>T (p.Asp245Val) c.865A>T c.481A>T c.932A>T (p.Asp311Val) | |
| 8 | g.143817728T>C | CA372489594 | PUF60 | n.1570A>G n.2927A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1583A>G n.1137A>G n.903A>G n.792A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1558A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) c.865A>G c.481A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) | |
| 8 | g.143817728T>G | CA372489596 | PUF60 | n.1570A>C n.2927A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1583A>C n.1137A>C n.903A>C n.792A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1558A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) c.865A>C c.481A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) | |
| 8 | g.143817729C>A | CA372489598 | PUF60 | n.1569G>T n.2926G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.*716G>T (n.*716G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1582G>T n.1136G>T n.902G>T n.791G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1557G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.864G>T c.480G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) | |
| 8 | g.143817729C>G | CA372489603 | PUF60 | n.1569G>C n.2926G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.868G>C (p.Asp290His) c.742G>C (p.Asp248His) c.*716G>C (n.*716G>C) c.982G>C (p.Asp328His) c.946G>C (p.Asp316His) n.1582G>C n.1136G>C n.902G>C n.791G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.871G>C (p.Asp291His) c.691G>C (p.Asp231His) c.820G>C (p.Asp274His) c.784G>C (p.Asp262His) n.1557G>C c.733G>C (p.Asp245His) c.864G>C c.480G>C c.931G>C (p.Asp311His) | |
| 8 | g.143817729C>T | CA372489604 | PUF60 | n.1569G>A n.2926G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.*716G>A (n.*716G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1582G>A n.1136G>A n.902G>A n.791G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1557G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.864G>A c.480G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) | |
| 8 | g.143817730A>C | CA372489607 | PUF60 | n.1568T>G n.2925T>G c.816T>G (p.Phe272Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) c.*715T>G (n.*715T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1581T>G n.1135T>G n.901T>G n.790T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.783T>G (p.Phe261Leu) n.1556T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) c.863T>G c.479T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) | |
| 8 | g.143817730A>T | CA372489610 | PUF60 | n.1568T>A n.2925T>A c.816T>A (p.Phe272Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.*715T>A (n.*715T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1581T>A n.1135T>A n.901T>A n.790T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.783T>A (p.Phe261Leu) n.1556T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) c.863T>A c.479T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) | |
| 8 | g.143817731A>C | CA372489617 | PUF60 | n.1567T>G n.2924T>G c.815T>G (p.Phe272Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.*714T>G (n.*714T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1580T>G n.1134T>G n.900T>G n.789T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1555T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.862T>G c.478T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) | |
| 8 | g.143817731A>G | CA372489614 | PUF60 | n.1567T>C n.2924T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*714T>C (n.*714T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1580T>C n.1134T>C n.900T>C n.789T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1555T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.862T>C c.478T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) | |
| 8 | g.143817731A>T | CA372489612 | PUF60 | n.1567T>A n.2924T>A c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*714T>A (n.*714T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1580T>A n.1134T>A n.900T>A n.789T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1555T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.862T>A c.478T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) | |
| 8 | g.143817732A>C | CA372489620 | PUF60 | n.1566T>G n.2923T>G c.814T>G (p.Phe272Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.*713T>G (n.*713T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1579T>G n.1133T>G n.899T>G n.788T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.781T>G (p.Phe261Val) n.1554T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.861T>G c.477T>G c.928T>G (p.Phe310Val) | |
| 8 | g.143817732A>G | CA372489621 | PUF60 | n.1566T>C n.2923T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*713T>C (n.*713T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1579T>C n.1133T>C n.899T>C n.788T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1554T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.861T>C c.477T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) | |
| 8 | g.143817732A>T | CA372489623 | PUF60 | n.1566T>A n.2923T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*713T>A (n.*713T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1579T>A n.1133T>A n.899T>A n.788T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1554T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.861T>A c.477T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) | |
| 8 | g.143817733G>A | CA2688991388 | PUF60 | n.1565C>T n.2922C>T c.813C>T (p.Leu271=) c.864C>T (p.Leu288=) c.738C>T (p.Leu246=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.978C>T (p.Leu326=) c.942C>T (p.Leu314=) n.1578C>T n.1132C>T n.898C>T n.787C>T c.*790C>T (n.*790C>T) c.867C>T (p.Leu289=) c.687C>T (p.Leu229=) c.816C>T (p.Leu272=) c.780C>T (p.Leu260=) n.1553C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.860C>T c.476C>T c.927C>T (p.Leu309=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817734A>C | CA372489626 | PUF60 | n.1564T>G n.2921T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1577T>G n.1131T>G n.897T>G n.786T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1552T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.859T>G c.475T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
| 8 | g.143817734A>G | CA372489629 | PUF60 | n.1564T>C n.2921T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*711T>C (n.*711T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1577T>C n.1131T>C n.897T>C n.786T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1552T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.859T>C c.475T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817734A>T | CA372489630 | PUF60 | n.1564T>A n.2921T>A c.812T>A (p.Leu271His) c.863T>A (p.Leu288His) c.737T>A (p.Leu246His) c.*711T>A (n.*711T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.941T>A (p.Leu314His) n.1577T>A n.1131T>A n.897T>A n.786T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.866T>A (p.Leu289His) c.686T>A (p.Leu229His) c.815T>A (p.Leu272His) c.779T>A (p.Leu260His) n.1552T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.859T>A c.475T>A c.926T>A (p.Leu309His) | |
| 8 | g.143817735G>A | CA372489637 | PUF60 | n.1563C>T n.2920C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*710C>T (n.*710C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1576C>T n.1130C>T n.896C>T n.785C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1551C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.858C>T c.474C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) | |
| 8 | g.143817735G>C | CA372489632 | PUF60 | n.1563C>G n.2920C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.*710C>G (n.*710C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1576C>G n.1130C>G n.896C>G n.785C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.778C>G (p.Leu260Val) n.1551C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.858C>G c.474C>G c.925C>G (p.Leu309Val) | |
| 8 | g.143817735G>T | CA372489635 | PUF60 | n.1563C>A n.2920C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*710C>A (n.*710C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1576C>A n.1130C>A n.896C>A n.785C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1551C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.858C>A c.474C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) | |
| 8 | g.143817736G>A | CA1825988580 | PUF60 | n.1562C>T n.2919C>T c.810C>T (p.Asn270=) c.861C>T (p.Asn287=) c.735C>T (p.Asn245=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.975C>T (p.Asn325=) c.939C>T (p.Asn313=) n.1575C>T n.1129C>T n.895C>T n.784C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.864C>T (p.Asn288=) c.684C>T (p.Asn228=) c.813C>T (p.Asn271=) c.777C>T (p.Asn259=) n.1550C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.857C>T c.473C>T c.924C>T (p.Asn308=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817736G>C | CA372489640 | PUF60 | n.1562C>G n.2919C>G c.810C>G (p.Asn270Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) c.*709C>G (n.*709C>G) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) n.1575C>G n.1129C>G n.895C>G n.784C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) n.1550C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.857C>G c.473C>G c.924C>G (p.Asn308Lys) | |
| 8 | g.143817736G= | CA1825988574 | PUF60 | n.1562C= n.2919C= c.810C= (p.Asn270=) c.861C= (p.Asn287=) c.735C= (p.Asn245=) c.*709C= (n.*709C=) c.975C= (p.Asn325=) c.939C= (p.Asn313=) n.1575C= n.1129C= n.895C= n.784C= c.*787C= (n.*787C=) c.864C= (p.Asn288=) c.684C= (p.Asn228=) c.813C= (p.Asn271=) c.777C= (p.Asn259=) n.1550C= c.726C= (p.Asn242=) c.857C= c.473C= c.924C= (p.Asn308=) | |
| 8 | g.143817736G>T | CA372489642 | PUF60 | n.1562C>A n.2919C>A c.810C>A (p.Asn270Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) n.1575C>A n.1129C>A n.895C>A n.784C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) n.1550C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.857C>A c.473C>A c.924C>A (p.Asn308Lys) | |
| 8 | g.143817737T>A | CA372489645 | PUF60 | n.1561A>T n.2918A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.*708A>T (n.*708A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) n.1574A>T n.1128A>T n.894A>T n.783A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) n.1549A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.856A>T c.472A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) | |
| 8 | g.143817737T>C | CA372489647 | PUF60 | n.1561A>G n.2918A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.*708A>G (n.*708A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) n.1574A>G n.1128A>G n.894A>G n.783A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) n.1549A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.856A>G c.472A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) | |
| 8 | g.143817737T>G | CA372489650 | PUF60 | n.1561A>C n.2918A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.*708A>C (n.*708A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) n.1574A>C n.1128A>C n.894A>C n.783A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) n.1549A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.856A>C c.472A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) | |
| 8 | g.143817738T>A | CA372489656 | PUF60 | n.1560A>T n.2917A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.*707A>T (n.*707A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.1573A>T n.1127A>T n.893A>T n.782A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.1548A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.855A>T c.471A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) | |
| 8 | g.143817738T>C | CA372489652 | PUF60 | n.1560A>G n.2917A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.*707A>G (n.*707A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) n.1573A>G n.1127A>G n.893A>G n.782A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) n.1548A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.855A>G c.471A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) | |
| 8 | g.143817738T>G | CA372489653 | PUF60 | n.1560A>C n.2917A>C c.808A>C (p.Asn270His) c.859A>C (p.Asn287His) c.733A>C (p.Asn245His) c.*707A>C (n.*707A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.937A>C (p.Asn313His) n.1573A>C n.1127A>C n.893A>C n.782A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.682A>C (p.Asn228His) c.811A>C (p.Asn271His) c.775A>C (p.Asn259His) n.1548A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.855A>C c.471A>C c.922A>C (p.Asn308His) | |
| 8 | g.143817739C>A | CA372489659 | PUF60 | n.1559G>T n.2916G>T c.807G>T (p.Met269Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.*706G>T (n.*706G>T) c.972G>T (p.Met324Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) n.1572G>T n.1126G>T n.892G>T n.781G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.861G>T (p.Met287Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) n.1547G>T c.723G>T (p.Met241Ile) c.854G>T c.470G>T c.921G>T (p.Met307Ile) | |
| 8 | g.143817739C>G | CA372489660 | PUF60 | n.1559G>C n.2916G>C c.807G>C (p.Met269Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.*706G>C (n.*706G>C) c.972G>C (p.Met324Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) n.1572G>C n.1126G>C n.892G>C n.781G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.861G>C (p.Met287Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) n.1547G>C c.723G>C (p.Met241Ile) c.854G>C c.470G>C c.921G>C (p.Met307Ile) | |
| 8 | g.143817739C>T | CA372489663 | PUF60 | n.1559G>A n.2916G>A c.807G>A (p.Met269Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.*706G>A (n.*706G>A) c.972G>A (p.Met324Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) n.1572G>A n.1126G>A n.892G>A n.781G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.861G>A (p.Met287Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) n.1547G>A c.723G>A (p.Met241Ile) c.854G>A c.470G>A c.921G>A (p.Met307Ile) | |
| 8 | g.143817740A>C | CA372489665 | PUF60 | n.1558T>G n.2915T>G c.806T>G (p.Met269Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.*705T>G (n.*705T>G) c.971T>G (p.Met324Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) n.1571T>G n.1125T>G n.891T>G n.780T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.860T>G (p.Met287Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) n.1546T>G c.722T>G (p.Met241Arg) c.853T>G c.469T>G c.920T>G (p.Met307Arg) | |
| 8 | g.143817740A>G | CA372489666 | PUF60 | n.1558T>C n.2915T>C c.806T>C (p.Met269Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.*705T>C (n.*705T>C) c.971T>C (p.Met324Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) n.1571T>C n.1125T>C n.891T>C n.780T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.860T>C (p.Met287Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) n.1546T>C c.722T>C (p.Met241Thr) c.853T>C c.469T>C c.920T>C (p.Met307Thr) | |
| 8 | g.143817740A>T | CA372489669 | PUF60 | n.1558T>A n.2915T>A c.806T>A (p.Met269Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.*705T>A (n.*705T>A) c.971T>A (p.Met324Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) n.1571T>A n.1125T>A n.891T>A n.780T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.860T>A (p.Met287Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) n.1546T>A c.722T>A (p.Met241Lys) c.853T>A c.469T>A c.920T>A (p.Met307Lys) | |
| 8 | g.143817740dup | CA923726314 | PUF60 | n.1558dup n.2915dup c.806dup (p.Met269IlefsTer5) c.857dup (p.Met286IlefsTer5) c.731dup (p.Met244IlefsTer5) c.*705dup (n.*705dup) c.971dup (p.Met324IlefsTer5) c.935dup (p.Met312IlefsTer5) n.1571dup n.1125dup n.891dup n.780dup c.*783dup (n.*783dup) c.860dup (p.Met287IlefsTer5) c.680dup (p.Met227IlefsTer5) c.809dup (p.Met270IlefsTer5) c.773dup (p.Met258IlefsTer5) n.1546dup c.722dup (p.Met241IlefsTer5) c.853dup c.469dup c.920dup (p.Met307IlefsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817741T>A | CA372489671 | PUF60 | n.1557A>T n.2914A>T c.805A>T (p.Met269Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.*704A>T (n.*704A>T) c.970A>T (p.Met324Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) n.1570A>T n.1124A>T n.890A>T n.779A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.859A>T (p.Met287Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) n.1545A>T c.721A>T (p.Met241Leu) c.852A>T c.468A>T c.919A>T (p.Met307Leu) | |
| 8 | g.143817741T>C | CA372489675 | PUF60 | n.1557A>G n.2914A>G c.805A>G (p.Met269Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.*704A>G (n.*704A>G) c.970A>G (p.Met324Val) c.934A>G (p.Met312Val) n.1570A>G n.1124A>G n.890A>G n.779A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.859A>G (p.Met287Val) c.679A>G (p.Met227Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.772A>G (p.Met258Val) n.1545A>G c.721A>G (p.Met241Val) c.852A>G c.468A>G c.919A>G (p.Met307Val) | |
| 8 | g.143817741T>G | CA372489678 | PUF60 | n.1557A>C n.2914A>C c.805A>C (p.Met269Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.*704A>C (n.*704A>C) c.970A>C (p.Met324Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) n.1570A>C n.1124A>C n.890A>C n.779A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.859A>C (p.Met287Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) n.1545A>C c.721A>C (p.Met241Leu) c.852A>C c.468A>C c.919A>C (p.Met307Leu) | |
| 8 | g.143817742G>A | CA187616262 | PUF60 | n.1556C>T n.2913C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.855C>T (p.Ser285=) c.729C>T (p.Ser243=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.969C>T (p.Ser323=) c.933C>T (p.Ser311=) n.1569C>T n.1123C>T n.889C>T n.778C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.858C>T (p.Ser286=) c.678C>T (p.Ser226=) c.807C>T (p.Ser269=) c.771C>T (p.Ser257=) n.1544C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.851C>T c.467C>T c.918C>T (p.Ser306=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817742G= | CA1825988582 | PUF60 | n.1556C= n.2913C= c.804C= (p.Ser268=) c.855C= (p.Ser285=) c.729C= (p.Ser243=) c.*703C= (n.*703C=) c.969C= (p.Ser323=) c.933C= (p.Ser311=) n.1569C= n.1123C= n.889C= n.778C= c.*781C= (n.*781C=) c.858C= (p.Ser286=) c.678C= (p.Ser226=) c.807C= (p.Ser269=) c.771C= (p.Ser257=) n.1544C= c.720C= (p.Ser240=) c.851C= c.467C= c.918C= (p.Ser306=) | |
| 8 | g.143817743G>A | CA372489682 | PUF60 | n.1555C>T n.2912C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.*702C>T (n.*702C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) n.1568C>T n.1122C>T n.888C>T n.777C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) n.1543C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) c.850C>T c.466C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) | |
| 8 | g.143817743G>C | CA372489683 | PUF60 | n.1555C>G n.2912C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.*702C>G (n.*702C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) n.1568C>G n.1122C>G n.888C>G n.777C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) n.1543C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.850C>G c.466C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) | |
| 8 | g.143817743G>T | CA372489685 | PUF60 | n.1555C>A n.2912C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.*702C>A (n.*702C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.1568C>A n.1122C>A n.888C>A n.777C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.1543C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.850C>A c.466C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) | |
| 8 | g.143817743_143817744delinsGA | CA1825988584 | PUF60 | n.1554_1555delinsTC n.2911_2912delinsTC c.802_803delinsTC (p.Ser268=) c.853_854delinsTC (p.Ser285=) c.727_728delinsTC (p.Ser243=) c.*701_*702delinsTC (n.*701_*702delinsTC) c.967_968delinsTC (p.Ser323=) c.931_932delinsTC (p.Ser311=) n.1567_1568delinsTC n.1121_1122delinsTC n.887_888delinsTC n.776_777delinsTC c.*779_*780delinsTC (n.*779_*780delinsTC) c.856_857delinsTC (p.Ser286=) c.676_677delinsTC (p.Ser226=) c.805_806delinsTC (p.Ser269=) c.769_770delinsTC (p.Ser257=) n.1542_1543delinsTC c.718_719delinsTC (p.Ser240=) c.849_850delinsTC c.465_466delinsTC c.916_917delinsTC (p.Ser306=) | |
| 8 | g.143817744A>C | CA372489688 | PUF60 | n.1554T>G n.2911T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.*701T>G (n.*701T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.1567T>G n.1121T>G n.887T>G n.776T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1542T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.849T>G c.465T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) | |
| 8 | g.143817744A>G | CA372489691 | PUF60 | n.1554T>C n.2911T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.1567T>C n.1121T>C n.887T>C n.776T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1542T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.849T>C c.465T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) | |
| 8 | g.143817744A>T | CA372489693 | PUF60 | n.1554T>A n.2911T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.*701T>A (n.*701T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.1567T>A n.1121T>A n.887T>A n.776T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1542T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.849T>A c.465T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) | |
| 8 | g.143817745del | CA187616265 | PUF60 | n.1554del n.2911del c.802del (p.Ser268ProfsTer2) c.853del (p.Ser285ProfsTer2) c.727del (p.Ser243ProfsTer2) c.*701del (n.*701del) c.967del (p.Ser323ProfsTer2) c.931del (p.Ser311ProfsTer2) n.1567del n.1121del n.887del n.776del c.*779del (n.*779del) c.856del (p.Ser286ProfsTer2) c.676del (p.Ser226ProfsTer2) c.805del (p.Ser269ProfsTer2) c.769del (p.Ser257ProfsTer2) n.1542del c.718del (p.Ser240ProfsTer2) c.849del c.465del c.916del (p.Ser306ProfsTer2) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817746G>A | CA372489695 | PUF60 | n.1552C>T n.2909C>T c.800C>T (p.Ser267Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.*699C>T (n.*699C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1565C>T n.1119C>T n.885C>T n.774C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.1540C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) c.847C>T c.463C>T c.914C>T (p.Ser305Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817746G>C | CA372489697 | PUF60 | n.1552C>G n.2909C>G c.800C>G (p.Ser267Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.*699C>G (n.*699C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1565C>G n.1119C>G n.885C>G n.774C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) n.1540C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) c.847C>G c.463C>G c.914C>G (p.Ser305Cys) | |
| 8 | g.143817746G>T | CA372489699 | PUF60 | n.1552C>A n.2909C>A c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.*699C>A (n.*699C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1565C>A n.1119C>A n.885C>A n.774C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.1540C>A c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.847C>A c.463C>A c.914C>A (p.Ser305Tyr) | |
| 8 | g.143817747A>C | CA372489700 | PUF60 | n.1551T>G n.2908T>G c.799T>G (p.Ser267Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.*698T>G (n.*698T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1564T>G n.1118T>G n.884T>G n.773T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.1539T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.846T>G c.462T>G c.913T>G (p.Ser305Ala) | |
| 8 | g.143817747A>G | CA372489703 | PUF60 | n.1551T>C n.2908T>C c.799T>C (p.Ser267Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.*698T>C (n.*698T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1564T>C n.1118T>C n.884T>C n.773T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.1539T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.846T>C c.462T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) | |
| 8 | g.143817747A>T | CA372489705 | PUF60 | n.1551T>A n.2908T>A c.799T>A (p.Ser267Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.*698T>A (n.*698T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1564T>A n.1118T>A n.884T>A n.773T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.1539T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.846T>A c.462T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) | |
| 8 | g.143817747dup | CA2695210335 | PUF60 | n.1551dup n.2908dup c.799dup (p.Ser267PhefsTer7) c.850dup (p.Ser284PhefsTer7) c.724dup (p.Ser242PhefsTer7) c.*698dup (n.*698dup) c.964dup (p.Ser322PhefsTer7) c.928dup (p.Ser310PhefsTer7) n.1564dup n.1118dup n.884dup n.773dup c.*776dup (n.*776dup) c.853dup (p.Ser285PhefsTer7) c.673dup (p.Ser225PhefsTer7) c.802dup (p.Ser268PhefsTer7) c.766dup (p.Ser256PhefsTer7) n.1539dup c.715dup (p.Ser239PhefsTer7) c.846dup c.462dup c.913dup (p.Ser305PhefsTer7) | |
| 8 | g.143817750_143817751del | CA2580617240 | PUF60 | n.1550_1551del n.2907_2908del c.798_799del (p.Ser267PhefsTer6) c.849_850del (p.Ser284PhefsTer6) c.723_724del (p.Ser242PhefsTer6) c.*697_*698del (n.*697_*698del) c.963_964del (p.Ser322PhefsTer6) c.927_928del (p.Ser310PhefsTer6) n.1563_1564del n.1117_1118del n.883_884del n.772_773del c.*775_*776del (n.*775_*776del) c.852_853del (p.Ser285PhefsTer6) c.672_673del (p.Ser225PhefsTer6) c.801_802del (p.Ser268PhefsTer6) c.765_766del (p.Ser256PhefsTer6) n.1538_1539del c.714_715del (p.Ser239PhefsTer6) c.845_846del c.461_462del c.912_913del (p.Ser305PhefsTer6) | ClinVar |
| 8 | g.143817749A>C | CA372489710 | PUF60 | n.1549T>G n.2906T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.*696T>G (n.*696T>G) c.962T>G (p.Val321Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1562T>G n.1116T>G n.882T>G n.771T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1537T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.844T>G c.460T>G c.911T>G (p.Val304Gly) | |
| 8 | g.143817749A>G | CA372489712 | PUF60 | n.1549T>C n.2906T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.*696T>C (n.*696T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1562T>C n.1116T>C n.882T>C n.771T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1537T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.844T>C c.460T>C c.911T>C (p.Val304Ala) | |
| 8 | g.143817749A>T | CA372489716 | PUF60 | n.1549T>A n.2906T>A c.797T>A (p.Val266Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) c.*696T>A (n.*696T>A) c.962T>A (p.Val321Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) n.1562T>A n.1116T>A n.882T>A n.771T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) n.1537T>A c.713T>A (p.Val238Glu) c.844T>A c.460T>A c.911T>A (p.Val304Glu) | |
| 8 | g.143817750C>A | CA372489718 | PUF60 | n.1548G>T n.2905G>T c.796G>T (p.Val266Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) c.*695G>T (n.*695G>T) c.961G>T (p.Val321Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) n.1561G>T n.1115G>T n.881G>T n.770G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) n.1536G>T c.712G>T (p.Val238Leu) c.843G>T c.459G>T c.910G>T (p.Val304Leu) | |
| 8 | g.143817750C>G | CA372489719 | PUF60 | n.1548G>C n.2905G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.*695G>C (n.*695G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1561G>C n.1115G>C n.881G>C n.770G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1536G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.843G>C c.459G>C c.910G>C (p.Val304Leu) | |
| 8 | g.143817750C>T | CA372489720 | PUF60 | n.1548G>A n.2905G>A c.796G>A (p.Val266Met) c.847G>A (p.Val283Met) c.721G>A (p.Val241Met) c.*695G>A (n.*695G>A) c.961G>A (p.Val321Met) c.925G>A (p.Val309Met) n.1561G>A n.1115G>A n.881G>A n.770G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.850G>A (p.Val284Met) c.670G>A (p.Val224Met) c.799G>A (p.Val267Met) c.763G>A (p.Val255Met) n.1536G>A c.712G>A (p.Val238Met) c.843G>A c.459G>A c.910G>A (p.Val304Met) | |
| 8 | g.143817750dup | CA2695210336 | PUF60 | n.1548dup n.2905dup c.796dup (p.Val266GlyfsTer8) c.847dup (p.Val283GlyfsTer8) c.721dup (p.Val241GlyfsTer8) c.*695dup (n.*695dup) c.961dup (p.Val321GlyfsTer8) c.925dup (p.Val309GlyfsTer8) n.1561dup n.1115dup n.881dup n.770dup c.*773dup (n.*773dup) c.850dup (p.Val284GlyfsTer8) c.670dup (p.Val224GlyfsTer8) c.799dup (p.Val267GlyfsTer8) c.763dup (p.Val255GlyfsTer8) n.1536dup c.712dup (p.Val238GlyfsTer8) c.843dup c.459dup c.910dup (p.Val304GlyfsTer8) | |
| 8 | g.143817751A= | CA1825988588 | PUF60 | n.1547T= n.2904T= c.795T= (p.Ala265=) c.846T= (p.Ala282=) c.720T= (p.Ala240=) c.*694T= (n.*694T=) c.960T= (p.Ala320=) c.924T= (p.Ala308=) n.1560T= n.1114T= n.880T= n.769T= c.*772T= (n.*772T=) c.849T= (p.Ala283=) c.669T= (p.Ala223=) c.798T= (p.Ala266=) c.762T= (p.Ala254=) n.1535T= c.711T= (p.Ala237=) c.842T= c.458T= c.909T= (p.Ala303=) | |
| 8 | g.143817751A>G | CA1120216229 | PUF60 | n.1547T>C n.2904T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.846T>C (p.Ala282=) c.720T>C (p.Ala240=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.960T>C (p.Ala320=) c.924T>C (p.Ala308=) n.1560T>C n.1114T>C n.880T>C n.769T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.849T>C (p.Ala283=) c.669T>C (p.Ala223=) c.798T>C (p.Ala266=) c.762T>C (p.Ala254=) n.1535T>C c.711T>C (p.Ala237=) c.842T>C c.458T>C c.909T>C (p.Ala303=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817751_143817752del | CA2573052984 | PUF60 | n.1546_1547del n.2903_2904del c.794_795del (p.Ala265GlyfsTer8) c.845_846del (p.Ala282GlyfsTer8) c.719_720del (p.Ala240GlyfsTer8) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.959_960del (p.Ala320GlyfsTer8) c.923_924del (p.Ala308GlyfsTer8) n.1559_1560del n.1113_1114del n.879_880del n.768_769del c.*771_*772del (n.*771_*772del) c.848_849del (p.Ala283GlyfsTer8) c.668_669del (p.Ala223GlyfsTer8) c.797_798del (p.Ala266GlyfsTer8) c.761_762del (p.Ala254GlyfsTer8) n.1534_1535del c.710_711del (p.Ala237GlyfsTer8) c.841_842del c.457_458del c.908_909del (p.Ala303GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817752G>A | CA372489721 | PUF60 | n.1546C>T n.2903C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.*693C>T (n.*693C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1559C>T n.1113C>T n.879C>T n.768C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.1534C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.841C>T c.457C>T c.908C>T (p.Ala303Val) | |
| 8 | g.143817752G>C | CA372489723 | PUF60 | n.1546C>G n.2903C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1559C>G n.1113C>G n.879C>G n.768C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1534C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.841C>G c.457C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) | |
| 8 | g.143817752G>T | CA372489722 | PUF60 | n.1546C>A n.2903C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*693C>A (n.*693C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1559C>A n.1113C>A n.879C>A n.768C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.1534C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.841C>A c.457C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) | |
| 8 | g.143817753C>A | CA372489725 | PUF60 | n.1545G>T n.2902G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1558G>T n.1112G>T n.878G>T n.767G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1533G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.840G>T c.456G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) | |
| 8 | g.143817753C>G | CA372489728 | PUF60 | n.1545G>C n.2902G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1558G>C n.1112G>C n.878G>C n.767G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1533G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.840G>C c.456G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) | |
| 8 | g.143817753C>T | CA372489729 | PUF60 | n.1545G>A n.2902G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*692G>A (n.*692G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1558G>A n.1112G>A n.878G>A n.767G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1533G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.840G>A c.456G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) | |
| 8 | g.143817754A>C | CA372489730 | PUF60 | n.1544T>G n.2901T>G c.792T>G (p.Asp264Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.*691T>G (n.*691T>G) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) n.1557T>G n.1111T>G n.877T>G n.766T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) n.1532T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.839T>G c.455T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) | |
| 8 | g.143817754A>T | CA372489731 | PUF60 | n.1544T>A n.2901T>A c.792T>A (p.Asp264Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.*691T>A (n.*691T>A) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) n.1557T>A n.1111T>A n.877T>A n.766T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) n.1532T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.839T>A c.455T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) | |
| 8 | g.143817755T>A | CA372489732 | PUF60 | n.1543A>T n.2900A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.*690A>T (n.*690A>T) c.956A>T (p.Asp319Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1556A>T n.1110A>T n.876A>T n.765A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.845A>T (p.Asp282Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.794A>T (p.Asp265Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.1531A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.838A>T c.454A>T c.905A>T (p.Asp302Val) | |
| 8 | g.143817755T>C | CA372489733 | PUF60 | n.1543A>G n.2900A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1556A>G n.1110A>G n.876A>G n.765A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1531A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.838A>G c.454A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) | |
| 8 | g.143817755T>G | CA372489735 | PUF60 | n.1543A>C n.2900A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.*690A>C (n.*690A>C) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1556A>C n.1110A>C n.876A>C n.765A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1531A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.838A>C c.454A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) | |
| 8 | g.143817756C>A | CA372489738 | PUF60 | n.1542G>T n.2899G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.*689G>T (n.*689G>T) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1555G>T n.1109G>T n.875G>T n.764G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1530G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.837G>T c.453G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) | |
| 8 | g.143817756C>G | CA372489740 | PUF60 | n.1542G>C n.2899G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.841G>C (p.Asp281His) c.715G>C (p.Asp239His) c.*689G>C (n.*689G>C) c.955G>C (p.Asp319His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1555G>C n.1109G>C n.875G>C n.764G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.844G>C (p.Asp282His) c.664G>C (p.Asp222His) c.793G>C (p.Asp265His) c.757G>C (p.Asp253His) n.1530G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.837G>C c.453G>C c.904G>C (p.Asp302His) | |
| 8 | g.143817756C>T | CA372489746 | PUF60 | n.1542G>A n.2899G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.*689G>A (n.*689G>A) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1555G>A n.1109G>A n.875G>A n.764G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1530G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.837G>A c.453G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) | |
| 8 | g.143817757T>A | CA372489749 | PUF60 | n.1541A>T n.2898A>T c.789A>T (p.Gln263His) c.840A>T (p.Gln280His) c.714A>T (p.Gln238His) c.*688A>T (n.*688A>T) c.954A>T (p.Gln318His) c.918A>T (p.Gln306His) n.1554A>T n.1108A>T n.874A>T n.763A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.843A>T (p.Gln281His) c.663A>T (p.Gln221His) c.792A>T (p.Gln264His) c.756A>T (p.Gln252His) n.1529A>T c.705A>T (p.Gln235His) c.836A>T c.452A>T c.903A>T (p.Gln301His) | |
| 8 | g.143817757T>G | CA372489752 | PUF60 | n.1541A>C n.2898A>C c.789A>C (p.Gln263His) c.840A>C (p.Gln280His) c.714A>C (p.Gln238His) c.*688A>C (n.*688A>C) c.954A>C (p.Gln318His) c.918A>C (p.Gln306His) n.1554A>C n.1108A>C n.874A>C n.763A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.843A>C (p.Gln281His) c.663A>C (p.Gln221His) c.792A>C (p.Gln264His) c.756A>C (p.Gln252His) n.1529A>C c.705A>C (p.Gln235His) c.836A>C c.452A>C c.903A>C (p.Gln301His) | |
| 8 | g.143817758T>A | CA372489755 | PUF60 | n.1540A>T n.2897A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.*687A>T (n.*687A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1553A>T n.1107A>T n.873A>T n.762A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1528A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.835A>T c.451A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) | |
| 8 | g.143817758T>C | CA372489759 | PUF60 | n.1540A>G n.2897A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1553A>G n.1107A>G n.873A>G n.762A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1528A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.835A>G c.451A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) | |
| 8 | g.143817758T>G | CA372489757 | PUF60 | n.1540A>C n.2897A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.*687A>C (n.*687A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1553A>C n.1107A>C n.873A>C n.762A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1528A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.835A>C c.451A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) | |
| 8 | g.143817759G>A | CA372489766 | PUF60 | n.1539C>T n.2896C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.*686C>T (n.*686C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1552C>T n.1106C>T n.872C>T n.761C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1527C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.834C>T c.450C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) | ClinVar |
| 8 | g.143817759G>C | CA372489770 | PUF60 | n.1539C>G n.2896C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.*686C>G (n.*686C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1552C>G n.1106C>G n.872C>G n.761C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1527C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.834C>G c.450C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) | |
| 8 | g.143817759G>T | CA372489768 | PUF60 | n.1539C>A n.2896C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.*686C>A (n.*686C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1552C>A n.1106C>A n.872C>A n.761C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1527C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.834C>A c.450C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) | |
| 8 | g.143817760G>A | CA187616267 | PUF60 | n.1538C>T n.2895C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.837C>T (p.Ser279=) c.711C>T (p.Ser237=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.951C>T (p.Ser317=) c.915C>T (p.Ser305=) n.1551C>T n.1105C>T n.871C>T n.760C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.660C>T (p.Ser220=) c.789C>T (p.Ser263=) c.753C>T (p.Ser251=) n.1526C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.833C>T c.449C>T c.900C>T (p.Ser300=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817760G= | CA1825988590 | PUF60 | n.1538C= n.2895C= c.786C= (p.Ser262=) c.837C= (p.Ser279=) c.711C= (p.Ser237=) c.*685C= (n.*685C=) c.951C= (p.Ser317=) c.915C= (p.Ser305=) n.1551C= n.1105C= n.871C= n.760C= c.*763C= (n.*763C=) c.840C= (p.Ser280=) c.660C= (p.Ser220=) c.789C= (p.Ser263=) c.753C= (p.Ser251=) n.1526C= c.702C= (p.Ser234=) c.833C= c.449C= c.900C= (p.Ser300=) | |
| 8 | g.143817761G>A | CA372489775 | PUF60 | n.1537C>T n.2894C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.*684C>T (n.*684C>T) c.950C>T (p.Ser317Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.1550C>T n.1104C>T n.870C>T n.759C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1525C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.832C>T c.448C>T c.899C>T (p.Ser300Phe) | |
| 8 | g.143817761G>C | CA372489777 | PUF60 | n.1537C>G n.2894C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.*684C>G (n.*684C>G) c.950C>G (p.Ser317Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.1550C>G n.1104C>G n.870C>G n.759C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1525C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.832C>G c.448C>G c.899C>G (p.Ser300Cys) | |
| 8 | g.143817761G>T | CA372489778 | PUF60 | n.1537C>A n.2894C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.*684C>A (n.*684C>A) c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.1550C>A n.1104C>A n.870C>A n.759C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1525C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.832C>A c.448C>A c.899C>A (p.Ser300Tyr) | |
| 8 | g.143817764_143817766del | CA2688991391 | PUF60 | n.1535_1537del n.2892_2894del c.783_785del (p.Ser262del) c.834_836del (p.Ser279del) c.708_710del (p.Ser237del) c.*682_*684del (n.*682_*684del) c.948_950del (p.Ser317del) c.912_914del (p.Ser305del) n.1548_1550del n.1102_1104del n.868_870del n.757_759del c.*760_*762del (n.*760_*762del) c.837_839del (p.Ser280del) c.657_659del (p.Ser220del) c.786_788del (p.Ser263del) c.750_752del (p.Ser251del) n.1523_1525del c.699_701del (p.Ser234del) c.830_832del c.446_448del c.897_899del (p.Ser300del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817762A>C | CA372489781 | PUF60 | n.1536T>G n.2893T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.*683T>G (n.*683T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1549T>G n.1103T>G n.869T>G n.758T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1524T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.831T>G c.447T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) | |
| 8 | g.143817762A>G | CA372489784 | PUF60 | n.1536T>C n.2893T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.*683T>C (n.*683T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1549T>C n.1103T>C n.869T>C n.758T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1524T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.831T>C c.447T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) | |
| 8 | g.143817762A>T | CA372489785 | PUF60 | n.1536T>A n.2893T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.*683T>A (n.*683T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1549T>A n.1103T>A n.869T>A n.758T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1524T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.831T>A c.447T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) | |
| 8 | g.143817763C= | CA1825988592 | PUF60 | n.1535G= n.2892G= c.783G= (p.Ser261=) c.834G= (p.Ser278=) c.708G= (p.Ser236=) c.*682G= (n.*682G=) c.948G= (p.Ser316=) c.912G= (p.Ser304=) n.1548G= n.1102G= n.868G= n.757G= c.*760G= (n.*760G=) c.837G= (p.Ser279=) c.657G= (p.Ser219=) c.786G= (p.Ser262=) c.750G= (p.Ser250=) n.1523G= c.699G= (p.Ser233=) c.830G= c.446G= c.897G= (p.Ser299=) | |
| 8 | g.143817763C>T | CA848786451 | PUF60 | n.1535G>A n.2892G>A c.783G>A (p.Ser261=) c.834G>A (p.Ser278=) c.708G>A (p.Ser236=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.948G>A (p.Ser316=) c.912G>A (p.Ser304=) n.1548G>A n.1102G>A n.868G>A n.757G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.837G>A (p.Ser279=) c.657G>A (p.Ser219=) c.786G>A (p.Ser262=) c.750G>A (p.Ser250=) n.1523G>A c.699G>A (p.Ser233=) c.830G>A c.446G>A c.897G>A (p.Ser299=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817764G>A | CA372489787 | PUF60 | n.1534C>T n.2891C>T c.782C>T (p.Ser261Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.*681C>T (n.*681C>T) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) n.1547C>T n.1101C>T n.867C>T n.756C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.656C>T (p.Ser219Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.749C>T (p.Ser250Leu) n.1522C>T c.698C>T (p.Ser233Leu) c.829C>T c.445C>T c.896C>T (p.Ser299Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817764G>C | CA372489789 | PUF60 | n.1534C>G n.2891C>G c.782C>G (p.Ser261Trp) c.833C>G (p.Ser278Trp) c.707C>G (p.Ser236Trp) c.*681C>G (n.*681C>G) c.947C>G (p.Ser316Trp) c.911C>G (p.Ser304Trp) n.1547C>G n.1101C>G n.867C>G n.756C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.836C>G (p.Ser279Trp) c.656C>G (p.Ser219Trp) c.785C>G (p.Ser262Trp) c.749C>G (p.Ser250Trp) n.1522C>G c.698C>G (p.Ser233Trp) c.829C>G c.445C>G c.896C>G (p.Ser299Trp) | |
| 8 | g.143817764G>T | CA372489790 | PUF60 | n.1534C>A n.2891C>A c.782C>A (p.Ser261Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.*681C>A (n.*681C>A) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) n.1547C>A n.1101C>A n.867C>A n.756C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.656C>A (p.Ser219Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.749C>A (p.Ser250Ter) n.1522C>A c.698C>A (p.Ser233Ter) c.829C>A c.445C>A c.896C>A (p.Ser299Ter) | |
| 8 | g.143817765A>C | CA372489793 | PUF60 | n.1533T>G n.2890T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.*680T>G (n.*680T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1546T>G n.1100T>G n.866T>G n.755T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1521T>G c.697T>G (p.Ser233Ala) c.828T>G c.444T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) | |
| 8 | g.143817765A>G | CA372489792 | PUF60 | n.1533T>C n.2890T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.*680T>C (n.*680T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1546T>C n.1100T>C n.866T>C n.755T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1521T>C c.697T>C (p.Ser233Pro) c.828T>C c.444T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) | |
| 8 | g.143817765A>T | CA372489791 | PUF60 | n.1533T>A n.2890T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.*680T>A (n.*680T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1546T>A n.1100T>A n.866T>A n.755T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1521T>A c.697T>A (p.Ser233Thr) c.828T>A c.444T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) | |
| 8 | g.143817766C>A | CA372489794 | PUF60 | n.1532G>T n.2889G>T c.780G>T (p.Gln260His) c.831G>T (p.Gln277His) c.705G>T (p.Gln235His) c.*679G>T (n.*679G>T) c.945G>T (p.Gln315His) c.909G>T (p.Gln303His) n.1545G>T n.1099G>T n.865G>T n.754G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.834G>T (p.Gln278His) c.654G>T (p.Gln218His) c.783G>T (p.Gln261His) c.747G>T (p.Gln249His) n.1520G>T c.696G>T (p.Gln232His) c.827G>T c.443G>T c.894G>T (p.Gln298His) | |
| 8 | g.143817766C>G | CA372489795 | PUF60 | n.1532G>C n.2889G>C c.780G>C (p.Gln260His) c.831G>C (p.Gln277His) c.705G>C (p.Gln235His) c.*679G>C (n.*679G>C) c.945G>C (p.Gln315His) c.909G>C (p.Gln303His) n.1545G>C n.1099G>C n.865G>C n.754G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.834G>C (p.Gln278His) c.654G>C (p.Gln218His) c.783G>C (p.Gln261His) c.747G>C (p.Gln249His) n.1520G>C c.696G>C (p.Gln232His) c.827G>C c.443G>C c.894G>C (p.Gln298His) | |
| 8 | g.143817766C>T | CA2688991392 | PUF60 | n.1532G>A n.2889G>A c.780G>A (p.Gln260=) c.831G>A (p.Gln277=) c.705G>A (p.Gln235=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.945G>A (p.Gln315=) c.909G>A (p.Gln303=) n.1545G>A n.1099G>A n.865G>A n.754G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.834G>A (p.Gln278=) c.654G>A (p.Gln218=) c.783G>A (p.Gln261=) c.747G>A (p.Gln249=) n.1520G>A c.696G>A (p.Gln232=) c.827G>A c.443G>A c.894G>A (p.Gln298=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817767T>A | CA372489797 | PUF60 | n.1531A>T n.2888A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.1544A>T n.1098A>T n.864A>T n.753A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.1519A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) c.826A>T c.442A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
| 8 | g.143817767T>C | CA372489799 | PUF60 | n.1531A>G n.2888A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.1544A>G n.1098A>G n.864A>G n.753A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.1519A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) c.826A>G c.442A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817767T>G | CA372489807 | PUF60 | n.1531A>C n.2888A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.1544A>C n.1098A>C n.864A>C n.753A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.1519A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) c.826A>C c.442A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) | |
| 8 | g.143817767T= | CA1825988594 | PUF60 | n.1531A= n.2888A= c.779A= (p.Gln260=) c.830A= (p.Gln277=) c.704A= (p.Gln235=) c.*678A= (n.*678A=) c.944A= (p.Gln315=) c.908A= (p.Gln303=) n.1544A= n.1098A= n.864A= n.753A= c.*756A= (n.*756A=) c.833A= (p.Gln278=) c.653A= (p.Gln218=) c.782A= (p.Gln261=) c.746A= (p.Gln249=) n.1519A= c.695A= (p.Gln232=) c.826A= c.442A= c.893A= (p.Gln298=) | |
| 8 | g.143817767_143817768del | CA2739289533 | PUF60 | n.1530_1531del n.2887_2888del c.778_779del (p.Gln260ValfsTer13) c.829_830del (p.Gln277ValfsTer13) c.703_704del (p.Gln235ValfsTer13) c.*677_*678del (n.*677_*678del) c.943_944del (p.Gln315ValfsTer13) c.907_908del (p.Gln303ValfsTer13) n.1543_1544del n.1097_1098del n.863_864del n.752_753del c.*755_*756del (n.*755_*756del) c.832_833del (p.Gln278ValfsTer13) c.652_653del (p.Gln218ValfsTer13) c.781_782del (p.Gln261ValfsTer13) c.745_746del (p.Gln249ValfsTer13) n.1518_1519del c.694_695del (p.Gln232ValfsTer13) c.825_826del c.441_442del c.892_893del (p.Gln298ValfsTer13) | |
| 8 | g.143817768G>A | CA372489809 | PUF60 | n.1530C>T n.2887C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*677C>T (n.*677C>T) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.1543C>T n.1097C>T n.863C>T n.752C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.1518C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.825C>T c.441C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) | |
| 8 | g.143817768G>C | CA372489811 | PUF60 | n.1530C>G n.2887C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.1543C>G n.1097C>G n.863C>G n.752C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.1518C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.825C>G c.441C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
| 8 | g.143817768G>T | CA372489816 | PUF60 | n.1530C>A n.2887C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.1543C>A n.1097C>A n.863C>A n.752C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.1518C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.825C>A c.441C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817770del | CA2579273856 | PUF60 | n.1530del n.2887del c.778del (p.Gln260SerfsTer10) c.829del (p.Gln277SerfsTer10) c.703del (p.Gln235SerfsTer10) c.*677del (n.*677del) c.943del (p.Gln315SerfsTer10) c.907del (p.Gln303SerfsTer10) n.1543del n.1097del n.863del n.752del c.*755del (n.*755del) c.832del (p.Gln278SerfsTer10) c.652del (p.Gln218SerfsTer10) c.781del (p.Gln261SerfsTer10) c.745del (p.Gln249SerfsTer10) n.1518del c.694del (p.Gln232SerfsTer10) c.825del c.441del c.892del (p.Gln298SerfsTer10) | |
| 8 | g.143817769G= | CA1825988596 | PUF60 | n.1529C= n.2886C= c.777C= (p.Ala259=) c.828C= (p.Ala276=) c.702C= (p.Ala234=) c.*676C= (n.*676C=) c.942C= (p.Ala314=) c.906C= (p.Ala302=) n.1542C= n.1096C= n.862C= n.751C= c.*754C= (n.*754C=) c.831C= (p.Ala277=) c.651C= (p.Ala217=) c.780C= (p.Ala260=) c.744C= (p.Ala248=) n.1517C= c.693C= (p.Ala231=) c.824C= c.440C= c.891C= (p.Ala297=) | |
| 8 | g.143817769G>T | CA1825988598 | PUF60 | n.1529C>A n.2886C>A c.777C>A (p.Ala259=) c.828C>A (p.Ala276=) c.702C>A (p.Ala234=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.906C>A (p.Ala302=) n.1542C>A n.1096C>A n.862C>A n.751C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.831C>A (p.Ala277=) c.651C>A (p.Ala217=) c.780C>A (p.Ala260=) c.744C>A (p.Ala248=) n.1517C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.824C>A c.440C>A c.891C>A (p.Ala297=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817770G>A | CA187616269 | PUF60 | n.1528C>T n.2885C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*675C>T (n.*675C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1541C>T n.1095C>T n.861C>T n.750C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.1516C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.823C>T c.439C>T c.890C>T (p.Ala297Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817770G>C | CA372489820 | PUF60 | n.1528C>G n.2885C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1541C>G n.1095C>G n.861C>G n.750C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1516C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.823C>G c.439C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) | |
| 8 | g.143817770G= | CA1825988601 | PUF60 | n.1528C= n.2885C= c.776C= (p.Ala259=) c.827C= (p.Ala276=) c.701C= (p.Ala234=) c.*675C= (n.*675C=) c.941C= (p.Ala314=) c.905C= (p.Ala302=) n.1541C= n.1095C= n.861C= n.750C= c.*753C= (n.*753C=) c.830C= (p.Ala277=) c.650C= (p.Ala217=) c.779C= (p.Ala260=) c.743C= (p.Ala248=) n.1516C= c.692C= (p.Ala231=) c.823C= c.439C= c.890C= (p.Ala297=) | |
| 8 | g.143817770G>T | CA372489822 | PUF60 | n.1528C>A n.2885C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*675C>A (n.*675C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1541C>A n.1095C>A n.861C>A n.750C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1516C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.823C>A c.439C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) | |
| 8 | g.143817771C>A | CA372489823 | PUF60 | n.1527G>T n.2884G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*674G>T (n.*674G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1540G>T n.1094G>T n.860G>T n.749G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1515G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.822G>T c.438G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) | |
| 8 | g.143817771C= | CA1825988607 | PUF60 | n.1527G= n.2884G= c.775G= (p.Ala259=) c.826G= (p.Ala276=) c.700G= (p.Ala234=) c.*674G= (n.*674G=) c.940G= (p.Ala314=) c.904G= (p.Ala302=) n.1540G= n.1094G= n.860G= n.749G= c.*752G= (n.*752G=) c.829G= (p.Ala277=) c.649G= (p.Ala217=) c.778G= (p.Ala260=) c.742G= (p.Ala248=) n.1515G= c.691G= (p.Ala231=) c.822G= c.438G= c.889G= (p.Ala297=) | |
| 8 | g.143817771C>G | CA372489824 | PUF60 | n.1527G>C n.2884G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*674G>C (n.*674G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1540G>C n.1094G>C n.860G>C n.749G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1515G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.822G>C c.438G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) | dbSNP |
| 8 | g.143817771C>T | CA187616271 | PUF60 | n.1527G>A n.2884G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*674G>A (n.*674G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1540G>A n.1094G>A n.860G>A n.749G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1515G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.822G>A c.438G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817772C>A | CA372489825 | PUF60 | n.1526G>T n.2883G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.*673G>T (n.*673G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1539G>T n.1093G>T n.859G>T n.748G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1514G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) c.821G>T c.437G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) | |
| 8 | g.143817772C>G | CA372489826 | PUF60 | n.1526G>C n.2883G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.*673G>C (n.*673G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1539G>C n.1093G>C n.859G>C n.748G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1514G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) c.821G>C c.437G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) | |
| 8 | g.143817773T>A | CA372489828 | PUF60 | n.1525A>T n.2882A>T c.773A>T (p.Lys258Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.698A>T (p.Lys233Met) c.*672A>T (n.*672A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.1538A>T n.1092A>T n.858A>T n.747A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.827A>T (p.Lys276Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.740A>T (p.Lys247Met) n.1513A>T c.689A>T (p.Lys230Met) c.820A>T c.436A>T c.887A>T (p.Lys296Met) | |
| 8 | g.143817773T>C | CA372489830 | PUF60 | n.1525A>G n.2882A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1538A>G n.1092A>G n.858A>G n.747A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1513A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.820A>G c.436A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) | |
| 8 | g.143817773T>G | CA372489832 | PUF60 | n.1525A>C n.2882A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.*672A>C (n.*672A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1538A>C n.1092A>C n.858A>C n.747A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1513A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.820A>C c.436A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) | |
| 8 | g.143817774T>A | CA372489843 | PUF60 | n.1524A>T n.2881A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*671A>T (n.*671A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1537A>T n.1091A>T n.857A>T n.746A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1512A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.819A>T c.435A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) | |
| 8 | g.143817774T>C | CA372489838 | PUF60 | n.1524A>G n.2881A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*671A>G (n.*671A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1537A>G n.1091A>G n.857A>G n.746A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1512A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.819A>G c.435A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) | |
| 8 | g.143817774T>G | CA372489841 | PUF60 | n.1524A>C n.2881A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*671A>C (n.*671A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1537A>C n.1091A>C n.857A>C n.746A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1512A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.819A>C c.435A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) | |
| 8 | g.143817775C>A | CA372489846 | PUF60 | n.1523G>T n.2880G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.*670G>T (n.*670G>T) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.1536G>T n.1090G>T n.856G>T n.745G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1511G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) c.818G>T c.434G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.143817775C>G | CA372489848 | PUF60 | n.1523G>C n.2880G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.*670G>C (n.*670G>C) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.1536G>C n.1090G>C n.856G>C n.745G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1511G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) c.818G>C c.434G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) | |
| 8 | g.143817775C>T | CA2688991394 | PUF60 | n.1523G>A n.2880G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.822G>A (p.Glu274=) c.696G>A (p.Glu232=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.936G>A (p.Glu312=) c.900G>A (p.Glu300=) n.1536G>A n.1090G>A n.856G>A n.745G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.825G>A (p.Glu275=) c.645G>A (p.Glu215=) c.774G>A (p.Glu258=) c.738G>A (p.Glu246=) n.1511G>A c.687G>A (p.Glu229=) c.818G>A c.434G>A c.885G>A (p.Glu295=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817776T>A | CA372489850 | PUF60 | n.1522A>T n.2879A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.935A>T (p.Glu312Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1535A>T n.1089A>T n.855A>T n.744A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1510A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.817A>T c.433A>T c.884A>T (p.Glu295Val) | |
| 8 | g.143817776T>C | CA372489852 | PUF60 | n.1522A>G n.2879A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1535A>G n.1089A>G n.855A>G n.744A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1510A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.817A>G c.433A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817776T>G | CA372489853 | PUF60 | n.1522A>C n.2879A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1535A>C n.1089A>C n.855A>C n.744A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1510A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.817A>C c.433A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) | |
| 8 | g.143817777C>A | CA372489856 | PUF60 | n.1521G>T n.2878G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.*668G>T (n.*668G>T) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1534G>T n.1088G>T n.854G>T n.743G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1509G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.816G>T c.432G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) | |
| 8 | g.143817777C>G | CA372489858 | PUF60 | n.1521G>C n.2878G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.*668G>C (n.*668G>C) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1534G>C n.1088G>C n.854G>C n.743G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1509G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.816G>C c.432G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) | |
| 8 | g.143817777C>T | CA372489857 | PUF60 | n.1521G>A n.2878G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.*668G>A (n.*668G>A) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1534G>A n.1088G>A n.854G>A n.743G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1509G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.816G>A c.432G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) | |
| 8 | g.143817778G>A | CA187616276 | PUF60 | n.1520C>T n.2877C>T c.768C>T (p.Tyr256=) c.819C>T (p.Tyr273=) c.693C>T (p.Tyr231=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.933C>T (p.Tyr311=) c.897C>T (p.Tyr299=) n.1533C>T n.1087C>T n.853C>T n.742C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.822C>T (p.Tyr274=) c.642C>T (p.Tyr214=) c.771C>T (p.Tyr257=) c.735C>T (p.Tyr245=) n.1508C>T c.684C>T (p.Tyr228=) c.815C>T c.431C>T c.882C>T (p.Tyr294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817778G>C | CA372489861 | PUF60 | n.1520C>G n.2877C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.*667C>G (n.*667C>G) c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) n.1533C>G n.1087C>G n.853C>G n.742C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.735C>G (p.Tyr245Ter) n.1508C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.815C>G c.431C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) | ClinVar |
| 8 | g.143817778G= | CA1825988612 | PUF60 | n.1520C= n.2877C= c.768C= (p.Tyr256=) c.819C= (p.Tyr273=) c.693C= (p.Tyr231=) c.*667C= (n.*667C=) c.933C= (p.Tyr311=) c.897C= (p.Tyr299=) n.1533C= n.1087C= n.853C= n.742C= c.*745C= (n.*745C=) c.822C= (p.Tyr274=) c.642C= (p.Tyr214=) c.771C= (p.Tyr257=) c.735C= (p.Tyr245=) n.1508C= c.684C= (p.Tyr228=) c.815C= c.431C= c.882C= (p.Tyr294=) | |
| 8 | g.143817778G>T | CA372489862 | PUF60 | n.1520C>A n.2877C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.*667C>A (n.*667C>A) c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) n.1533C>A n.1087C>A n.853C>A n.742C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.735C>A (p.Tyr245Ter) n.1508C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.815C>A c.431C>A c.882C>A (p.Tyr294Ter) | |
| 8 | g.143817779T>A | CA372489865 | PUF60 | n.1519A>T n.2876A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.*666A>T (n.*666A>T) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.1532A>T n.1086A>T n.852A>T n.741A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.1507A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.814A>T c.430A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) | |
| 8 | g.143817779T>C | CA372489867 | PUF60 | n.1519A>G n.2876A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.*666A>G (n.*666A>G) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.1532A>G n.1086A>G n.852A>G n.741A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.1507A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.814A>G c.430A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817779T>G | CA372489868 | PUF60 | n.1519A>C n.2876A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.*666A>C (n.*666A>C) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.1532A>C n.1086A>C n.852A>C n.741A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.1507A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.814A>C c.430A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) | |
| 8 | g.143817780A>C | CA372489870 | PUF60 | n.1518T>G n.2875T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.*665T>G (n.*665T>G) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.1531T>G n.1085T>G n.851T>G n.740T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.1506T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.813T>G c.429T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) | |
| 8 | g.143817780A>G | CA372489874 | PUF60 | n.1518T>C n.2875T>C c.766T>C (p.Tyr256His) c.817T>C (p.Tyr273His) c.691T>C (p.Tyr231His) c.*665T>C (n.*665T>C) c.931T>C (p.Tyr311His) c.895T>C (p.Tyr299His) n.1531T>C n.1085T>C n.851T>C n.740T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.820T>C (p.Tyr274His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.733T>C (p.Tyr245His) n.1506T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.813T>C c.429T>C c.880T>C (p.Tyr294His) | |
| 8 | g.143817780A>T | CA372489875 | PUF60 | n.1518T>A n.2875T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.*665T>A (n.*665T>A) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.1531T>A n.1085T>A n.851T>A n.740T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.1506T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.813T>A c.429T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) | |
| 8 | g.143817781C>A | CA372489877 | PUF60 | n.1517G>T n.2874G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) c.*664G>T (n.*664G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1530G>T n.1084G>T n.850G>T n.739G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1505G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.812G>T c.428G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) | |
| 8 | g.143817781C= | CA1825988616 | PUF60 | n.1517G= n.2874G= c.765G= (p.Glu255=) c.816G= (p.Glu272=) c.690G= (p.Glu230=) c.*664G= (n.*664G=) c.930G= (p.Glu310=) c.894G= (p.Glu298=) n.1530G= n.1084G= n.850G= n.739G= c.*742G= (n.*742G=) c.819G= (p.Glu273=) c.639G= (p.Glu213=) c.768G= (p.Glu256=) c.732G= (p.Glu244=) n.1505G= c.681G= (p.Glu227=) c.812G= c.428G= c.879G= (p.Glu293=) | |
| 8 | g.143817781C>G | CA372489878 | PUF60 | n.1517G>C n.2874G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) c.*664G>C (n.*664G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1530G>C n.1084G>C n.850G>C n.739G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1505G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.812G>C c.428G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) | |
| 8 | g.143817781C>T | CA848786476 | PUF60 | n.1517G>A n.2874G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.816G>A (p.Glu272=) c.690G>A (p.Glu230=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.894G>A (p.Glu298=) n.1530G>A n.1084G>A n.850G>A n.739G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.819G>A (p.Glu273=) c.639G>A (p.Glu213=) c.768G>A (p.Glu256=) c.732G>A (p.Glu244=) n.1505G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.812G>A c.428G>A c.879G>A (p.Glu293=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817782T>A | CA372489886 | PUF60 | n.1516A>T n.2873A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.1529A>T n.1083A>T n.849A>T n.738A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1504A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.811A>T c.427A>T c.878A>T (p.Glu293Val) | |
| 8 | g.143817782T>C | CA372489883 | PUF60 | n.1516A>G n.2873A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1529A>G n.1083A>G n.849A>G n.738A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1504A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.811A>G c.427A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) | dbSNP |
| 8 | g.143817782T>G | CA372489880 | PUF60 | n.1516A>C n.2873A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1529A>C n.1083A>C n.849A>C n.738A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1504A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.811A>C c.427A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) | |
| 8 | g.143817782T= | CA1825988620 | PUF60 | n.1516A= n.2873A= c.764A= (p.Glu255=) c.815A= (p.Glu272=) c.689A= (p.Glu230=) c.*663A= (n.*663A=) c.929A= (p.Glu310=) c.893A= (p.Glu298=) n.1529A= n.1083A= n.849A= n.738A= c.*741A= (n.*741A=) c.818A= (p.Glu273=) c.638A= (p.Glu213=) c.767A= (p.Glu256=) c.731A= (p.Glu244=) n.1504A= c.680A= (p.Glu227=) c.811A= c.427A= c.878A= (p.Glu293=) | |
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