Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1037C= (p.Ala346=)
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c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.1688C>A
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n.1008C>A
n.897C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1663C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.970C>A
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8g.143817623_143817624delCA372489095PUF60n.1674_1675del
n.3031_3032del
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c.872C>A (p.Pro291His)
n.1645C>A
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n.3013C>A
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n.1669C>A
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n.989C>A
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c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
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n.3012A>C
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c.1032A>C (p.Pro344=)
n.1668A>C
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n.988A>C
n.877A>C
c.957A>C (p.Pro319=)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.870A>C (p.Pro290=)
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c.819A>C (p.Pro273=)
c.950A>C
c.566A>C
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 dbSNP gnomAD v4
8g.143817643T=CA1825988503PUF60n.1655A=
n.3012A=
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c.1032A= (p.Pro344=)
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n.1222A=
n.988A=
n.877A=
c.957A= (p.Pro319=)
c.777A= (p.Pro259=)
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c.870A= (p.Pro290=)
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c.819A= (p.Pro273=)
c.950A=
c.566A=
c.1017A= (p.Pro339=)
8g.143817644G>ACA372489205PUF60n.1654C>T
n.3011C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3011C>A
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n.876C>A
c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
n.1642C>A
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c.949C>A
c.565C>A
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 dbSNP
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c.952C>T (p.Pro318Ser)
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c.948C>T
c.564C>T
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 gnomAD v4
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c.*800C>A (n.*800C>A)
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c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.1666C>A
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n.875C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1641C>A
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c.948C>A
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c.1015C>A (p.Pro339Thr)
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n.3009C>T
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c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1665C>T
n.1219C>T
n.985C>T
n.874C>T
c.954C>T (p.Leu318=)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.867C>T (p.Leu289=)
n.1640C>T
c.816C>T (p.Leu272=)
c.947C>T
c.563C>T
c.1014C>T (p.Leu338=)
 COSMIC
8g.143817646G>CCA2688991361PUF60n.1652C>G
n.3009C>G
c.900C>G (p.Leu300=)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1665C>G
n.1219C>G
n.985C>G
n.874C>G
c.954C>G (p.Leu318=)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.867C>G (p.Leu289=)
n.1640C>G
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c.947C>G
c.563C>G
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 gnomAD v4
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n.3008T=
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c.1013T= (p.Leu338=)
8g.143817647A>CCA372489214PUF60n.1651T>G
n.3008T>G
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c.950T>G (p.Leu317Arg)
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n.3008T>C
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n.1664T>C
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c.946T>C
c.562T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3008T>A
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n.1664T>A
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c.773T>A (p.Leu258His)
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n.3007C>T
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n.3007C>G
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n.1663C>G
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c.952C>G (p.Leu318Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1638C>G
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c.945C>G
c.561C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
8g.143817648G>TCA372489224PUF60n.1650C>A
n.3007C>A
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1663C>A
n.1217C>A
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n.872C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.1638C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.945C>A
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8g.143817650C>ACA372489226PUF60n.1648G>T
n.3005G>T
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c.1025G>T (p.Gly342Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.801C= (p.Ala267=)
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c.999C= (p.Ala333=)
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n.968G>C
n.857G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1623G>C
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c.930G>C
c.546G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
8g.143817663C>TCA372489292PUF60n.1635G>A
n.2992G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
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c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.1648G>A
n.1202G>A
n.968G>A
n.857G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1623G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
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c.546G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
 gnomAD v4
8g.143817665G>ACA372489296PUF60n.1633C>T
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n.2990C>G
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c.932C>G (p.Pro311Arg)
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c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
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n.966C>G
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c.884C>G (p.Pro295Arg)
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8g.143817665G>TCA372489302PUF60n.1633C>A
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c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.1646C>A
n.1200C>A
n.966C>A
n.855C>A
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c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
n.1621C>A
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c.928C>A
c.544C>A
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8g.143817666G>ACA372489307PUF60n.1632C>T
n.2989C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
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c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
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c.927C>T
c.543C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
8g.143817666G>CCA372489305PUF60n.1632C>G
n.2989C>G
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c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1645C>G
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c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
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8g.143817666G=CA1825988520PUF60n.1632C=
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c.1009C= (p.Pro337=)
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c.754C= (p.Pro252=)
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n.1620C=
c.796C= (p.Pro266=)
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c.994C= (p.Pro332=)
8g.143817666G>TCA187616244PUF60n.1632C>A
n.2989C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
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 dbSNP
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c.1006_1009del (p.Thr336GlnfsTer?)
n.1642_1645del
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c.880_883del (p.Thr294GlnfsTer?)
c.844_847del (p.Thr282GlnfsTer?)
n.1617_1620del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.143817669delCA915947413PUF60n.1629del
n.2986del
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c.928del (p.Thr310HisfsTer?)
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n.1196del
n.962del
n.851del
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n.1617del
c.877del (p.Thr293HisfsTer27)
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c.924del
c.540del
c.991del (p.Thr331HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
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n.2986A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
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c.540A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
8g.143817669T>CCA372489319PUF60n.1629A>G
n.2986A>G
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c.991A>G (p.Thr331Ala)
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n.2986A>C
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c.540A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
 dbSNP
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c.844A= (p.Thr282=)
n.1617A=
c.793A= (p.Thr265=)
c.924A=
c.540A=
c.991A= (p.Thr331=)
8g.143817669_143817670insTTTCA2499307059PUF60n.1629_1630insAAA
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n.2986_2987insAAAA
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c.1006_1007insAAAA (p.Thr336LysfsTer?)
n.1642_1643insAAAA
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n.962_963insAAAA
n.851_852insAAAA
c.931_932insAAAA (p.Thr311LysfsTer?)
c.751_752insAAAA (p.Thr251LysfsTer?)
c.880_881insAAAA (p.Thr294LysfsTer?)
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n.1617_1618insAAAA
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c.924_925insAAAA
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c.991_992insAAAA (p.Thr331LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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8g.143817671A>TCA372489334PUF60n.1627T>A
n.2984T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.1640T>A
n.1194T>A
n.960T>A
n.849T>A
c.929T>A (p.Leu310His)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1615T>A
c.791T>A (p.Leu264His)
c.922T>A
c.538T>A
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 gnomAD v4
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n.2983C>T
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c.921C>T
c.537C>T
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 COSMIC
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c.997C>A (p.Pro333Thr)
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c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
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c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1608C>A
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c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1032G>A (p.Met344Ile)
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 gnomAD v4
8g.143817680A=CA1825988538PUF60n.1618T=
n.2975T=
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 dbSNP gnomAD v4
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n.951T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2974A>C
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n.2974A=
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c.916A= (p.Met306=)
c.790A= (p.Met264=)
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c.1030A= (p.Met344=)
c.994A= (p.Met332=)
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n.1184A=
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c.919A= (p.Met307=)
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c.868A= (p.Met290=)
c.832A= (p.Met278=)
n.1605A=
c.781A= (p.Met261=)
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c.528A=
c.979A= (p.Met327=)
8g.143817682G>ACA848786370PUF60n.1616C>T
n.2973C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.978C= (p.Pro326=)
8g.143817683G>ACA187616251PUF60n.1615C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.977C= (p.Pro326=)
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n.2972C>A
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c.914C>A (p.Pro305His)
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n.2971C>T
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c.736C>T (p.Pro246Ser)
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 gnomAD v4
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n.2971C>G
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n.2971C>A
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c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1627C>A
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n.836C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1602C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
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c.525C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
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n.2970G>C
c.861G>C (p.Pro287=)
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c.735G>C (p.Pro245=)
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c.828G>C (p.Pro276=)
n.1601G>C
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c.908G>C
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c.975G>C (p.Pro325=)
 dbSNP
8g.143817685C>TCA187616253PUF60n.1613G>A
n.2970G>A
c.861G>A (p.Pro287=)
c.912G>A (p.Pro304=)
c.786G>A (p.Pro262=)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1026G>A (p.Pro342=)
c.990G>A (p.Pro330=)
n.1626G>A
n.1180G>A
n.946G>A
n.835G>A
c.915G>A (p.Pro305=)
c.735G>A (p.Pro245=)
c.864G>A (p.Pro288=)
c.828G>A (p.Pro276=)
n.1601G>A
c.777G>A (p.Pro259=)
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c.524G>A
c.975G>A (p.Pro325=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143817686G>ACA372489396PUF60n.1612C>T
n.2969C>T
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n.1625C>T
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c.734C>T (p.Pro245Leu)
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n.1600C>T
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c.523C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2969C>G
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c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1625C>G
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n.834C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1600C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.907C>G
c.523C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
8g.143817686G=CA1825988548PUF60n.1612C=
n.2969C=
c.860C= (p.Pro287=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.989C= (p.Pro330=)
n.1625C=
n.1179C=
n.945C=
n.834C=
c.914C= (p.Pro305=)
c.734C= (p.Pro245=)
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c.827C= (p.Pro276=)
n.1600C=
c.776C= (p.Pro259=)
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c.974C= (p.Pro325=)
8g.143817686G>TCA372489401PUF60n.1612C>A
n.2969C>A
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched