UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143817571G>A | CA187616181 | PUF60 | n.1706+21C>T n.3063+21C>T c.954+21C>T (n.954+21C>T) c.1005+21C>T (n.1005+21C>T) c.879+21C>T (n.879+21C>T) c.*853+21C>T (n.*853+21C>T) c.1119+21C>T (n.1119+21C>T) c.1083+21C>T (n.1083+21C>T) n.1719+21C>T n.1273+21C>T n.1039+21C>T n.928+21C>T c.1008+21C>T (n.1008+21C>T) c.828+21C>T (n.828+21C>T) c.957+21C>T (n.957+21C>T) c.921+21C>T (n.921+21C>T) n.1694+21C>T c.870+21C>T (n.870+21C>T) c.617+21C>T c.1068+21C>T (n.1068+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817571G>C | CA848786261 | PUF60 | n.1706+21C>G n.3063+21C>G c.954+21C>G (n.954+21C>G) c.1005+21C>G (n.1005+21C>G) c.879+21C>G (n.879+21C>G) c.*853+21C>G (n.*853+21C>G) c.1119+21C>G (n.1119+21C>G) c.1083+21C>G (n.1083+21C>G) n.1719+21C>G n.1273+21C>G n.1039+21C>G n.928+21C>G c.1008+21C>G (n.1008+21C>G) c.828+21C>G (n.828+21C>G) c.957+21C>G (n.957+21C>G) c.921+21C>G (n.921+21C>G) n.1694+21C>G c.870+21C>G (n.870+21C>G) c.617+21C>G c.1068+21C>G (n.1068+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817571G= | CA1825988440 | PUF60 | n.1706+21C= n.3063+21C= c.954+21C= (n.954+21C=) c.1005+21C= (n.1005+21C=) c.879+21C= (n.879+21C=) c.*853+21C= (n.*853+21C=) c.1119+21C= (n.1119+21C=) c.1083+21C= (n.1083+21C=) n.1719+21C= n.1273+21C= n.1039+21C= n.928+21C= c.1008+21C= (n.1008+21C=) c.828+21C= (n.828+21C=) c.957+21C= (n.957+21C=) c.921+21C= (n.921+21C=) n.1694+21C= c.870+21C= (n.870+21C=) c.617+21C= c.1068+21C= (n.1068+21C=) | |
| 8 | g.143817572A>T | CA2688991334 | PUF60 | n.1706+20T>A n.3063+20T>A c.954+20T>A (n.954+20T>A) c.1005+20T>A (n.1005+20T>A) c.879+20T>A (n.879+20T>A) c.*853+20T>A (n.*853+20T>A) c.1119+20T>A (n.1119+20T>A) c.1083+20T>A (n.1083+20T>A) n.1719+20T>A n.1273+20T>A n.1039+20T>A n.928+20T>A c.1008+20T>A (n.1008+20T>A) c.828+20T>A (n.828+20T>A) c.957+20T>A (n.957+20T>A) c.921+20T>A (n.921+20T>A) n.1694+20T>A c.870+20T>A (n.870+20T>A) c.617+20T>A c.1068+20T>A (n.1068+20T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817573C>A | CA2688991336 | PUF60 | n.1706+19G>T n.3063+19G>T c.954+19G>T (n.954+19G>T) c.1005+19G>T (n.1005+19G>T) c.879+19G>T (n.879+19G>T) c.*853+19G>T (n.*853+19G>T) c.1119+19G>T (n.1119+19G>T) c.1083+19G>T (n.1083+19G>T) n.1719+19G>T n.1273+19G>T n.1039+19G>T n.928+19G>T c.1008+19G>T (n.1008+19G>T) c.828+19G>T (n.828+19G>T) c.957+19G>T (n.957+19G>T) c.921+19G>T (n.921+19G>T) n.1694+19G>T c.870+19G>T (n.870+19G>T) c.617+19G>T c.1068+19G>T (n.1068+19G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817573_143817574insCCTCA | CA2688991337 | PUF60 | n.1706+18_1706+19insTGAGG n.3063+18_3063+19insTGAGG c.954+18_954+19insTGAGG (n.954+18_954+19insTGAGG) c.1005+18_1005+19insTGAGG (n.1005+18_1005+19insTGAGG) c.879+18_879+19insTGAGG (n.879+18_879+19insTGAGG) c.*853+18_*853+19insTGAGG (n.*853+18_*853+19insTGAGG) c.1119+18_1119+19insTGAGG (n.1119+18_1119+19insTGAGG) c.1083+18_1083+19insTGAGG (n.1083+18_1083+19insTGAGG) n.1719+18_1719+19insTGAGG n.1273+18_1273+19insTGAGG n.1039+18_1039+19insTGAGG n.928+18_928+19insTGAGG c.1008+18_1008+19insTGAGG (n.1008+18_1008+19insTGAGG) c.828+18_828+19insTGAGG (n.828+18_828+19insTGAGG) c.957+18_957+19insTGAGG (n.957+18_957+19insTGAGG) c.921+18_921+19insTGAGG (n.921+18_921+19insTGAGG) n.1694+18_1694+19insTGAGG c.870+18_870+19insTGAGG (n.870+18_870+19insTGAGG) c.617+18_617+19insTGAGG c.1068+18_1068+19insTGAGG (n.1068+18_1068+19insTGAGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817574A>G | CA2688991338 | PUF60 | n.1706+18T>C n.3063+18T>C c.954+18T>C (n.954+18T>C) c.1005+18T>C (n.1005+18T>C) c.879+18T>C (n.879+18T>C) c.*853+18T>C (n.*853+18T>C) c.1119+18T>C (n.1119+18T>C) c.1083+18T>C (n.1083+18T>C) n.1719+18T>C n.1273+18T>C n.1039+18T>C n.928+18T>C c.1008+18T>C (n.1008+18T>C) c.828+18T>C (n.828+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) c.921+18T>C (n.921+18T>C) n.1694+18T>C c.870+18T>C (n.870+18T>C) c.617+18T>C c.1068+18T>C (n.1068+18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817575G>A | CA2688991343 | PUF60 | n.1706+17C>T n.3063+17C>T c.954+17C>T (n.954+17C>T) c.1005+17C>T (n.1005+17C>T) c.879+17C>T (n.879+17C>T) c.*853+17C>T (n.*853+17C>T) c.1119+17C>T (n.1119+17C>T) c.1083+17C>T (n.1083+17C>T) n.1719+17C>T n.1273+17C>T n.1039+17C>T n.928+17C>T c.1008+17C>T (n.1008+17C>T) c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.957+17C>T (n.957+17C>T) c.921+17C>T (n.921+17C>T) n.1694+17C>T c.870+17C>T (n.870+17C>T) c.617+17C>T c.1068+17C>T (n.1068+17C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817576_143817583del | CA2688991342 | PUF60 | n.1706+10_1706+17del n.3063+10_3063+17del c.954+10_954+17del (n.954+10_954+17del) c.1005+10_1005+17del (n.1005+10_1005+17del) c.879+10_879+17del (n.879+10_879+17del) c.*853+10_*853+17del (n.*853+10_*853+17del) c.1119+10_1119+17del (n.1119+10_1119+17del) c.1083+10_1083+17del (n.1083+10_1083+17del) n.1719+10_1719+17del n.1273+10_1273+17del n.1039+10_1039+17del n.928+10_928+17del c.1008+10_1008+17del (n.1008+10_1008+17del) c.828+10_828+17del (n.828+10_828+17del) c.957+10_957+17del (n.957+10_957+17del) c.921+10_921+17del (n.921+10_921+17del) n.1694+10_1694+17del c.870+10_870+17del (n.870+10_870+17del) c.617+10_617+17del c.1068+10_1068+17del (n.1068+10_1068+17del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817576C= | CA1825988442 | PUF60 | n.1706+16G= n.3063+16G= c.954+16G= (n.954+16G=) c.1005+16G= (n.1005+16G=) c.879+16G= (n.879+16G=) c.*853+16G= (n.*853+16G=) c.1119+16G= (n.1119+16G=) c.1083+16G= (n.1083+16G=) n.1719+16G= n.1273+16G= n.1039+16G= n.928+16G= c.1008+16G= (n.1008+16G=) c.828+16G= (n.828+16G=) c.957+16G= (n.957+16G=) c.921+16G= (n.921+16G=) n.1694+16G= c.870+16G= (n.870+16G=) c.617+16G= c.1068+16G= (n.1068+16G=) | |
| 8 | g.143817576C>G | CA1825988443 | PUF60 | n.1706+16G>C n.3063+16G>C c.954+16G>C (n.954+16G>C) c.1005+16G>C (n.1005+16G>C) c.879+16G>C (n.879+16G>C) c.*853+16G>C (n.*853+16G>C) c.1119+16G>C (n.1119+16G>C) c.1083+16G>C (n.1083+16G>C) n.1719+16G>C n.1273+16G>C n.1039+16G>C n.928+16G>C c.1008+16G>C (n.1008+16G>C) c.828+16G>C (n.828+16G>C) c.957+16G>C (n.957+16G>C) c.921+16G>C (n.921+16G>C) n.1694+16G>C c.870+16G>C (n.870+16G>C) c.617+16G>C c.1068+16G>C (n.1068+16G>C) | dbSNP |
| 8 | g.143817576C>T | CA187616183 | PUF60 | n.1706+16G>A n.3063+16G>A c.954+16G>A (n.954+16G>A) c.1005+16G>A (n.1005+16G>A) c.879+16G>A (n.879+16G>A) c.*853+16G>A (n.*853+16G>A) c.1119+16G>A (n.1119+16G>A) c.1083+16G>A (n.1083+16G>A) n.1719+16G>A n.1273+16G>A n.1039+16G>A n.928+16G>A c.1008+16G>A (n.1008+16G>A) c.828+16G>A (n.828+16G>A) c.957+16G>A (n.957+16G>A) c.921+16G>A (n.921+16G>A) n.1694+16G>A c.870+16G>A (n.870+16G>A) c.617+16G>A c.1068+16G>A (n.1068+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T>C | CA2688991344 | PUF60 | n.1706+15A>G n.3063+15A>G c.954+15A>G (n.954+15A>G) c.1005+15A>G (n.1005+15A>G) c.879+15A>G (n.879+15A>G) c.*853+15A>G (n.*853+15A>G) c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1083+15A>G (n.1083+15A>G) n.1719+15A>G n.1273+15A>G n.1039+15A>G n.928+15A>G c.1008+15A>G (n.1008+15A>G) c.828+15A>G (n.828+15A>G) c.957+15A>G (n.957+15A>G) c.921+15A>G (n.921+15A>G) n.1694+15A>G c.870+15A>G (n.870+15A>G) c.617+15A>G c.1068+15A>G (n.1068+15A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T>G | CA187616186 | PUF60 | n.1706+15A>C n.3063+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) c.1005+15A>C (n.1005+15A>C) c.879+15A>C (n.879+15A>C) c.*853+15A>C (n.*853+15A>C) c.1119+15A>C (n.1119+15A>C) c.1083+15A>C (n.1083+15A>C) n.1719+15A>C n.1273+15A>C n.1039+15A>C n.928+15A>C c.1008+15A>C (n.1008+15A>C) c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.957+15A>C (n.957+15A>C) c.921+15A>C (n.921+15A>C) n.1694+15A>C c.870+15A>C (n.870+15A>C) c.617+15A>C c.1068+15A>C (n.1068+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T= | CA1825988445 | PUF60 | n.1706+15A= n.3063+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) c.1005+15A= (n.1005+15A=) c.879+15A= (n.879+15A=) c.*853+15A= (n.*853+15A=) c.1119+15A= (n.1119+15A=) c.1083+15A= (n.1083+15A=) n.1719+15A= n.1273+15A= n.1039+15A= n.928+15A= c.1008+15A= (n.1008+15A=) c.828+15A= (n.828+15A=) c.957+15A= (n.957+15A=) c.921+15A= (n.921+15A=) n.1694+15A= c.870+15A= (n.870+15A=) c.617+15A= c.1068+15A= (n.1068+15A=) | |
| 8 | g.143817578G>A | CA187616190 | PUF60 | n.1706+14C>T n.3063+14C>T c.954+14C>T (n.954+14C>T) c.1005+14C>T (n.1005+14C>T) c.879+14C>T (n.879+14C>T) c.*853+14C>T (n.*853+14C>T) c.1119+14C>T (n.1119+14C>T) c.1083+14C>T (n.1083+14C>T) n.1719+14C>T n.1273+14C>T n.1039+14C>T n.928+14C>T c.1008+14C>T (n.1008+14C>T) c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.957+14C>T (n.957+14C>T) c.921+14C>T (n.921+14C>T) n.1694+14C>T c.968C>T c.870+14C>T (n.870+14C>T) c.617+14C>T c.1068+14C>T (n.1068+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817578G>C | CA1825988447 | PUF60 | n.1706+14C>G n.3063+14C>G c.954+14C>G (n.954+14C>G) c.1005+14C>G (n.1005+14C>G) c.879+14C>G (n.879+14C>G) c.*853+14C>G (n.*853+14C>G) c.1119+14C>G (n.1119+14C>G) c.1083+14C>G (n.1083+14C>G) n.1719+14C>G n.1273+14C>G n.1039+14C>G n.928+14C>G c.1008+14C>G (n.1008+14C>G) c.828+14C>G (n.828+14C>G) c.957+14C>G (n.957+14C>G) c.921+14C>G (n.921+14C>G) n.1694+14C>G c.968C>G c.870+14C>G (n.870+14C>G) c.617+14C>G c.1068+14C>G (n.1068+14C>G) | dbSNP |
| 8 | g.143817578G= | CA1825988449 | PUF60 | n.1706+14C= n.3063+14C= c.954+14C= (n.954+14C=) c.1005+14C= (n.1005+14C=) c.879+14C= (n.879+14C=) c.*853+14C= (n.*853+14C=) c.1119+14C= (n.1119+14C=) c.1083+14C= (n.1083+14C=) n.1719+14C= n.1273+14C= n.1039+14C= n.928+14C= c.1008+14C= (n.1008+14C=) c.828+14C= (n.828+14C=) c.957+14C= (n.957+14C=) c.921+14C= (n.921+14C=) n.1694+14C= c.968C= c.870+14C= (n.870+14C=) c.617+14C= c.1068+14C= (n.1068+14C=) | |
| 8 | g.143817578G>T | CA2688991345 | PUF60 | n.1706+14C>A n.3063+14C>A c.954+14C>A (n.954+14C>A) c.1005+14C>A (n.1005+14C>A) c.879+14C>A (n.879+14C>A) c.*853+14C>A (n.*853+14C>A) c.1119+14C>A (n.1119+14C>A) c.1083+14C>A (n.1083+14C>A) n.1719+14C>A n.1273+14C>A n.1039+14C>A n.928+14C>A c.1008+14C>A (n.1008+14C>A) c.828+14C>A (n.828+14C>A) c.957+14C>A (n.957+14C>A) c.921+14C>A (n.921+14C>A) n.1694+14C>A c.968C>A c.870+14C>A (n.870+14C>A) c.617+14C>A c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817579T>C | CA187616194 | PUF60 | n.1706+13A>G n.3063+13A>G c.954+13A>G (n.954+13A>G) c.1005+13A>G (n.1005+13A>G) c.879+13A>G (n.879+13A>G) c.*853+13A>G (n.*853+13A>G) c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) n.1719+13A>G n.1273+13A>G n.1039+13A>G n.928+13A>G c.1008+13A>G (n.1008+13A>G) c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.957+13A>G (n.957+13A>G) c.921+13A>G (n.921+13A>G) n.1694+13A>G c.967A>G c.870+13A>G (n.870+13A>G) c.617+13A>G c.1068+13A>G (n.1068+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817579T= | CA1825988451 | PUF60 | n.1706+13A= n.3063+13A= c.954+13A= (n.954+13A=) c.1005+13A= (n.1005+13A=) c.879+13A= (n.879+13A=) c.*853+13A= (n.*853+13A=) c.1119+13A= (n.1119+13A=) c.1083+13A= (n.1083+13A=) n.1719+13A= n.1273+13A= n.1039+13A= n.928+13A= c.1008+13A= (n.1008+13A=) c.828+13A= (n.828+13A=) c.957+13A= (n.957+13A=) c.921+13A= (n.921+13A=) n.1694+13A= c.967A= c.870+13A= (n.870+13A=) c.617+13A= c.1068+13A= (n.1068+13A=) | |
| 8 | g.143817580G>A | CA2782564805 | PUF60 | n.1706+12C>T n.3063+12C>T c.954+12C>T (n.954+12C>T) c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.879+12C>T (n.879+12C>T) c.*853+12C>T (n.*853+12C>T) c.1119+12C>T (n.1119+12C>T) c.1083+12C>T (n.1083+12C>T) n.1719+12C>T n.1273+12C>T n.1039+12C>T n.928+12C>T c.1008+12C>T (n.1008+12C>T) c.828+12C>T (n.828+12C>T) c.957+12C>T (n.957+12C>T) c.921+12C>T (n.921+12C>T) n.1694+12C>T c.966C>T (p.His322=) c.870+12C>T (n.870+12C>T) c.617+12C>T c.1068+12C>T (n.1068+12C>T) | |
| 8 | g.143817580G>C | CA187616195 | PUF60 | n.1706+12C>G n.3063+12C>G c.954+12C>G (n.954+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) c.879+12C>G (n.879+12C>G) c.*853+12C>G (n.*853+12C>G) c.1119+12C>G (n.1119+12C>G) c.1083+12C>G (n.1083+12C>G) n.1719+12C>G n.1273+12C>G n.1039+12C>G n.928+12C>G c.1008+12C>G (n.1008+12C>G) c.828+12C>G (n.828+12C>G) c.957+12C>G (n.957+12C>G) c.921+12C>G (n.921+12C>G) n.1694+12C>G c.966C>G (p.His322Gln) c.870+12C>G (n.870+12C>G) c.617+12C>G c.1068+12C>G (n.1068+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817580G= | CA1825988454 | PUF60 | n.1706+12C= n.3063+12C= c.954+12C= (n.954+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.879+12C= (n.879+12C=) c.*853+12C= (n.*853+12C=) c.1119+12C= (n.1119+12C=) c.1083+12C= (n.1083+12C=) n.1719+12C= n.1273+12C= n.1039+12C= n.928+12C= c.1008+12C= (n.1008+12C=) c.828+12C= (n.828+12C=) c.957+12C= (n.957+12C=) c.921+12C= (n.921+12C=) n.1694+12C= c.966C= (p.His322=) c.870+12C= (n.870+12C=) c.617+12C= c.1068+12C= (n.1068+12C=) | |
| 8 | g.143817580G>T | CA372488902 | PUF60 | n.1706+12C>A n.3063+12C>A c.954+12C>A (n.954+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.879+12C>A (n.879+12C>A) c.*853+12C>A (n.*853+12C>A) c.1119+12C>A (n.1119+12C>A) c.1083+12C>A (n.1083+12C>A) n.1719+12C>A n.1273+12C>A n.1039+12C>A n.928+12C>A c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) c.828+12C>A (n.828+12C>A) c.957+12C>A (n.957+12C>A) c.921+12C>A (n.921+12C>A) n.1694+12C>A c.966C>A (p.His322Gln) c.870+12C>A (n.870+12C>A) c.617+12C>A c.1068+12C>A (n.1068+12C>A) | |
| 8 | g.143817581T>A | CA372488905 | PUF60 | n.1706+11A>T n.3063+11A>T c.954+11A>T (n.954+11A>T) c.1005+11A>T (n.1005+11A>T) c.879+11A>T (n.879+11A>T) c.*853+11A>T (n.*853+11A>T) c.1119+11A>T (n.1119+11A>T) c.1083+11A>T (n.1083+11A>T) n.1719+11A>T n.1273+11A>T n.1039+11A>T n.928+11A>T c.1008+11A>T (n.1008+11A>T) c.828+11A>T (n.828+11A>T) c.957+11A>T (n.957+11A>T) c.921+11A>T (n.921+11A>T) n.1694+11A>T c.965A>T (p.His322Leu) c.870+11A>T (n.870+11A>T) c.617+11A>T c.1068+11A>T (n.1068+11A>T) | |
| 8 | g.143817581T>C | CA372488909 | PUF60 | n.1706+11A>G n.3063+11A>G c.954+11A>G (n.954+11A>G) c.1005+11A>G (n.1005+11A>G) c.879+11A>G (n.879+11A>G) c.*853+11A>G (n.*853+11A>G) c.1119+11A>G (n.1119+11A>G) c.1083+11A>G (n.1083+11A>G) n.1719+11A>G n.1273+11A>G n.1039+11A>G n.928+11A>G c.1008+11A>G (n.1008+11A>G) c.828+11A>G (n.828+11A>G) c.957+11A>G (n.957+11A>G) c.921+11A>G (n.921+11A>G) n.1694+11A>G c.965A>G (p.His322Arg) c.870+11A>G (n.870+11A>G) c.617+11A>G c.1068+11A>G (n.1068+11A>G) | |
| 8 | g.143817581T>G | CA372488911 | PUF60 | n.1706+11A>C n.3063+11A>C c.954+11A>C (n.954+11A>C) c.1005+11A>C (n.1005+11A>C) c.879+11A>C (n.879+11A>C) c.*853+11A>C (n.*853+11A>C) c.1119+11A>C (n.1119+11A>C) c.1083+11A>C (n.1083+11A>C) n.1719+11A>C n.1273+11A>C n.1039+11A>C n.928+11A>C c.1008+11A>C (n.1008+11A>C) c.828+11A>C (n.828+11A>C) c.957+11A>C (n.957+11A>C) c.921+11A>C (n.921+11A>C) n.1694+11A>C c.965A>C (p.His322Pro) c.870+11A>C (n.870+11A>C) c.617+11A>C c.1068+11A>C (n.1068+11A>C) | |
| 8 | g.143817582G>A | CA372488913 | PUF60 | n.1706+10C>T n.3063+10C>T c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.1005+10C>T (n.1005+10C>T) c.879+10C>T (n.879+10C>T) c.*853+10C>T (n.*853+10C>T) c.1119+10C>T (n.1119+10C>T) c.1083+10C>T (n.1083+10C>T) n.1719+10C>T n.1273+10C>T n.1039+10C>T n.928+10C>T c.1008+10C>T (n.1008+10C>T) c.828+10C>T (n.828+10C>T) c.957+10C>T (n.957+10C>T) c.921+10C>T (n.921+10C>T) n.1694+10C>T c.964C>T (p.His322Tyr) c.870+10C>T (n.870+10C>T) c.617+10C>T c.1068+10C>T (n.1068+10C>T) | |
| 8 | g.143817582G>C | CA372488914 | PUF60 | n.1706+10C>G n.3063+10C>G c.954+10C>G (n.954+10C>G) c.1005+10C>G (n.1005+10C>G) c.879+10C>G (n.879+10C>G) c.*853+10C>G (n.*853+10C>G) c.1119+10C>G (n.1119+10C>G) c.1083+10C>G (n.1083+10C>G) n.1719+10C>G n.1273+10C>G n.1039+10C>G n.928+10C>G c.1008+10C>G (n.1008+10C>G) c.828+10C>G (n.828+10C>G) c.957+10C>G (n.957+10C>G) c.921+10C>G (n.921+10C>G) n.1694+10C>G c.964C>G (p.His322Asp) c.870+10C>G (n.870+10C>G) c.617+10C>G c.1068+10C>G (n.1068+10C>G) | |
| 8 | g.143817582G>T | CA372488917 | PUF60 | n.1706+10C>A n.3063+10C>A c.954+10C>A (n.954+10C>A) c.1005+10C>A (n.1005+10C>A) c.879+10C>A (n.879+10C>A) c.*853+10C>A (n.*853+10C>A) c.1119+10C>A (n.1119+10C>A) c.1083+10C>A (n.1083+10C>A) n.1719+10C>A n.1273+10C>A n.1039+10C>A n.928+10C>A c.1008+10C>A (n.1008+10C>A) c.828+10C>A (n.828+10C>A) c.957+10C>A (n.957+10C>A) c.921+10C>A (n.921+10C>A) n.1694+10C>A c.964C>A (p.His322Asn) c.870+10C>A (n.870+10C>A) c.617+10C>A c.1068+10C>A (n.1068+10C>A) | |
| 8 | g.143817583G>A | CA848786267 | PUF60 | n.1706+9C>T n.3063+9C>T c.954+9C>T (n.954+9C>T) c.1005+9C>T (n.1005+9C>T) c.879+9C>T (n.879+9C>T) c.*853+9C>T (n.*853+9C>T) c.1119+9C>T (n.1119+9C>T) c.1083+9C>T (n.1083+9C>T) n.1719+9C>T n.1273+9C>T n.1039+9C>T n.928+9C>T c.1008+9C>T (n.1008+9C>T) c.828+9C>T (n.828+9C>T) c.957+9C>T (n.957+9C>T) c.921+9C>T (n.921+9C>T) n.1694+9C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.870+9C>T (n.870+9C>T) c.617+9C>T c.1068+9C>T (n.1068+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817583G>C | CA2688991347 | PUF60 | n.1706+9C>G n.3063+9C>G c.954+9C>G (n.954+9C>G) c.1005+9C>G (n.1005+9C>G) c.879+9C>G (n.879+9C>G) c.*853+9C>G (n.*853+9C>G) c.1119+9C>G (n.1119+9C>G) c.1083+9C>G (n.1083+9C>G) n.1719+9C>G n.1273+9C>G n.1039+9C>G n.928+9C>G c.1008+9C>G (n.1008+9C>G) c.828+9C>G (n.828+9C>G) c.957+9C>G (n.957+9C>G) c.921+9C>G (n.921+9C>G) n.1694+9C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.870+9C>G (n.870+9C>G) c.617+9C>G c.1068+9C>G (n.1068+9C>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817584G>A | CA187616202 | PUF60 | n.1706+8C>T n.3063+8C>T c.954+8C>T (n.954+8C>T) c.1005+8C>T (n.1005+8C>T) c.879+8C>T (n.879+8C>T) c.*853+8C>T (n.*853+8C>T) c.1119+8C>T (n.1119+8C>T) c.1083+8C>T (n.1083+8C>T) n.1719+8C>T n.1273+8C>T n.1039+8C>T n.928+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.957+8C>T (n.957+8C>T) c.921+8C>T (n.921+8C>T) n.1694+8C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.870+8C>T (n.870+8C>T) c.617+8C>T c.1068+8C>T (n.1068+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817584G>C | CA372488921 | PUF60 | n.1706+8C>G n.3063+8C>G c.954+8C>G (n.954+8C>G) c.1005+8C>G (n.1005+8C>G) c.879+8C>G (n.879+8C>G) c.*853+8C>G (n.*853+8C>G) c.1119+8C>G (n.1119+8C>G) c.1083+8C>G (n.1083+8C>G) n.1719+8C>G n.1273+8C>G n.1039+8C>G n.928+8C>G c.1008+8C>G (n.1008+8C>G) c.828+8C>G (n.828+8C>G) c.957+8C>G (n.957+8C>G) c.921+8C>G (n.921+8C>G) n.1694+8C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.870+8C>G (n.870+8C>G) c.617+8C>G c.1068+8C>G (n.1068+8C>G) | |
| 8 | g.143817584G= | CA1825988459 | PUF60 | n.1706+8C= n.3063+8C= c.954+8C= (n.954+8C=) c.1005+8C= (n.1005+8C=) c.879+8C= (n.879+8C=) c.*853+8C= (n.*853+8C=) c.1119+8C= (n.1119+8C=) c.1083+8C= (n.1083+8C=) n.1719+8C= n.1273+8C= n.1039+8C= n.928+8C= c.1008+8C= (n.1008+8C=) c.828+8C= (n.828+8C=) c.957+8C= (n.957+8C=) c.921+8C= (n.921+8C=) n.1694+8C= c.962C= (p.Ala321=) c.870+8C= (n.870+8C=) c.617+8C= c.1068+8C= (n.1068+8C=) | |
| 8 | g.143817584G>T | CA372488922 | PUF60 | n.1706+8C>A n.3063+8C>A c.954+8C>A (n.954+8C>A) c.1005+8C>A (n.1005+8C>A) c.879+8C>A (n.879+8C>A) c.*853+8C>A (n.*853+8C>A) c.1119+8C>A (n.1119+8C>A) c.1083+8C>A (n.1083+8C>A) n.1719+8C>A n.1273+8C>A n.1039+8C>A n.928+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) c.828+8C>A (n.828+8C>A) c.957+8C>A (n.957+8C>A) c.921+8C>A (n.921+8C>A) n.1694+8C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.870+8C>A (n.870+8C>A) c.617+8C>A c.1068+8C>A (n.1068+8C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817585C>A | CA372488925 | PUF60 | n.1706+7G>T n.3063+7G>T c.954+7G>T (n.954+7G>T) c.1005+7G>T (n.1005+7G>T) c.879+7G>T (n.879+7G>T) c.*853+7G>T (n.*853+7G>T) c.1119+7G>T (n.1119+7G>T) c.1083+7G>T (n.1083+7G>T) n.1719+7G>T n.1273+7G>T n.1039+7G>T n.928+7G>T c.1008+7G>T (n.1008+7G>T) c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.957+7G>T (n.957+7G>T) c.921+7G>T (n.921+7G>T) n.1694+7G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.870+7G>T (n.870+7G>T) c.617+7G>T c.1068+7G>T (n.1068+7G>T) | |
| 8 | g.143817585C>G | CA372488928 | PUF60 | n.1706+7G>C n.3063+7G>C c.954+7G>C (n.954+7G>C) c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.879+7G>C (n.879+7G>C) c.*853+7G>C (n.*853+7G>C) c.1119+7G>C (n.1119+7G>C) c.1083+7G>C (n.1083+7G>C) n.1719+7G>C n.1273+7G>C n.1039+7G>C n.928+7G>C c.1008+7G>C (n.1008+7G>C) c.828+7G>C (n.828+7G>C) c.957+7G>C (n.957+7G>C) c.921+7G>C (n.921+7G>C) n.1694+7G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.870+7G>C (n.870+7G>C) c.617+7G>C c.1068+7G>C (n.1068+7G>C) | |
| 8 | g.143817585C>T | CA372488927 | PUF60 | n.1706+7G>A n.3063+7G>A c.954+7G>A (n.954+7G>A) c.1005+7G>A (n.1005+7G>A) c.879+7G>A (n.879+7G>A) c.*853+7G>A (n.*853+7G>A) c.1119+7G>A (n.1119+7G>A) c.1083+7G>A (n.1083+7G>A) n.1719+7G>A n.1273+7G>A n.1039+7G>A n.928+7G>A c.1008+7G>A (n.1008+7G>A) c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.957+7G>A (n.957+7G>A) c.921+7G>A (n.921+7G>A) n.1694+7G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.617+7G>A c.1068+7G>A (n.1068+7G>A) | |
| 8 | g.143817586C>A | CA372488930 | PUF60 | n.1706+6G>T n.3063+6G>T c.954+6G>T (n.954+6G>T) c.1005+6G>T (n.1005+6G>T) c.879+6G>T (n.879+6G>T) c.*853+6G>T (n.*853+6G>T) c.1119+6G>T (n.1119+6G>T) c.1083+6G>T (n.1083+6G>T) n.1719+6G>T n.1273+6G>T n.1039+6G>T n.928+6G>T c.1008+6G>T (n.1008+6G>T) c.828+6G>T (n.828+6G>T) c.957+6G>T (n.957+6G>T) c.921+6G>T (n.921+6G>T) n.1694+6G>T c.960G>T (p.Arg320Ser) c.870+6G>T (n.870+6G>T) c.1007G>T c.617+6G>T c.1068+6G>T (n.1068+6G>T) | |
| 8 | g.143817586C>G | CA372488932 | PUF60 | n.1706+6G>C n.3063+6G>C c.954+6G>C (n.954+6G>C) c.1005+6G>C (n.1005+6G>C) c.879+6G>C (n.879+6G>C) c.*853+6G>C (n.*853+6G>C) c.1119+6G>C (n.1119+6G>C) c.1083+6G>C (n.1083+6G>C) n.1719+6G>C n.1273+6G>C n.1039+6G>C n.928+6G>C c.1008+6G>C (n.1008+6G>C) c.828+6G>C (n.828+6G>C) c.957+6G>C (n.957+6G>C) c.921+6G>C (n.921+6G>C) n.1694+6G>C c.960G>C (p.Arg320Ser) c.870+6G>C (n.870+6G>C) c.1007G>C c.617+6G>C c.1068+6G>C (n.1068+6G>C) | |
| 8 | g.143817587C>A | CA372488935 | PUF60 | n.1706+5G>T n.3063+5G>T c.954+5G>T (n.954+5G>T) c.1005+5G>T (n.1005+5G>T) c.879+5G>T (n.879+5G>T) c.*853+5G>T (n.*853+5G>T) c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) c.1083+5G>T (n.1083+5G>T) n.1719+5G>T n.1273+5G>T n.1039+5G>T n.928+5G>T c.1008+5G>T (n.1008+5G>T) c.828+5G>T (n.828+5G>T) c.957+5G>T (n.957+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) n.1694+5G>T c.959G>T (p.Arg320Met) c.870+5G>T (n.870+5G>T) c.1006G>T c.617+5G>T c.1068+5G>T (n.1068+5G>T) | |
| 8 | g.143817587C>G | CA372488938 | PUF60 | n.1706+5G>C n.3063+5G>C c.954+5G>C (n.954+5G>C) c.1005+5G>C (n.1005+5G>C) c.879+5G>C (n.879+5G>C) c.*853+5G>C (n.*853+5G>C) c.1119+5G>C (n.1119+5G>C) c.1083+5G>C (n.1083+5G>C) n.1719+5G>C n.1273+5G>C n.1039+5G>C n.928+5G>C c.1008+5G>C (n.1008+5G>C) c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.957+5G>C (n.957+5G>C) c.921+5G>C (n.921+5G>C) n.1694+5G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.870+5G>C (n.870+5G>C) c.1006G>C c.617+5G>C c.1068+5G>C (n.1068+5G>C) | |
| 8 | g.143817587C>T | CA372488941 | PUF60 | n.1706+5G>A n.3063+5G>A c.954+5G>A (n.954+5G>A) c.1005+5G>A (n.1005+5G>A) c.879+5G>A (n.879+5G>A) c.*853+5G>A (n.*853+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) n.1719+5G>A n.1273+5G>A n.1039+5G>A n.928+5G>A c.1008+5G>A (n.1008+5G>A) c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.957+5G>A (n.957+5G>A) c.921+5G>A (n.921+5G>A) n.1694+5G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.870+5G>A (n.870+5G>A) c.1006G>A c.617+5G>A c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) | |
| 8 | g.143817588T>A | CA372488942 | PUF60 | n.1706+4A>T n.3063+4A>T c.954+4A>T (n.954+4A>T) c.1005+4A>T (n.1005+4A>T) c.879+4A>T (n.879+4A>T) c.*853+4A>T (n.*853+4A>T) c.1119+4A>T (n.1119+4A>T) c.1083+4A>T (n.1083+4A>T) n.1719+4A>T n.1273+4A>T n.1039+4A>T n.928+4A>T c.1008+4A>T (n.1008+4A>T) c.828+4A>T (n.828+4A>T) c.957+4A>T (n.957+4A>T) c.921+4A>T (n.921+4A>T) n.1694+4A>T c.958A>T (p.Arg320Trp) c.870+4A>T (n.870+4A>T) c.1005A>T c.617+4A>T c.1068+4A>T (n.1068+4A>T) | |
| 8 | g.143817588T>C | CA372488944 | PUF60 | n.1706+4A>G n.3063+4A>G c.954+4A>G (n.954+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.879+4A>G (n.879+4A>G) c.*853+4A>G (n.*853+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) n.1719+4A>G n.1273+4A>G n.1039+4A>G n.928+4A>G c.1008+4A>G (n.1008+4A>G) c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) c.921+4A>G (n.921+4A>G) n.1694+4A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.870+4A>G (n.870+4A>G) c.1005A>G c.617+4A>G c.1068+4A>G (n.1068+4A>G) | |
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| 8 | g.143817589C>G | CA187616203 | PUF60 | n.1706+3G>C n.3063+3G>C c.954+3G>C (n.954+3G>C) c.1005+3G>C (n.1005+3G>C) c.879+3G>C (n.879+3G>C) c.*853+3G>C (n.*853+3G>C) c.1119+3G>C (n.1119+3G>C) c.1083+3G>C (n.1083+3G>C) n.1719+3G>C n.1273+3G>C n.1039+3G>C n.928+3G>C c.1008+3G>C (n.1008+3G>C) c.828+3G>C (n.828+3G>C) c.957+3G>C (n.957+3G>C) c.921+3G>C (n.921+3G>C) n.1694+3G>C c.957G>C (p.Val319=) c.870+3G>C (n.870+3G>C) c.1004G>C c.617+3G>C c.1068+3G>C (n.1068+3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817590A>G | CA372488953 | PUF60 | n.1706+2T>C n.3063+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.*853+2T>C (n.*853+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) n.1719+2T>C n.1273+2T>C n.1039+2T>C n.928+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) n.1694+2T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.1003T>C c.617+2T>C c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) | |
| 8 | g.143817590A>T | CA372488951 | PUF60 | n.1706+2T>A n.3063+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.*853+2T>A (n.*853+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) n.1719+2T>A n.1273+2T>A n.1039+2T>A n.928+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) n.1694+2T>A c.956T>A (p.Val319Glu) c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.1003T>A c.617+2T>A c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) | |
| 8 | g.143817591C>A | CA372488956 | PUF60 | n.1706+1G>T n.3063+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.*853+1G>T (n.*853+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) n.1719+1G>T n.1273+1G>T n.1039+1G>T n.928+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) n.1694+1G>T c.955G>T (p.Val319Leu) c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.1002G>T c.617+1G>T c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) | |
| 8 | g.143817591C= | CA1825988463 | PUF60 | n.1706+1G= n.3063+1G= c.954+1G= (n.954+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.879+1G= (n.879+1G=) c.*853+1G= (n.*853+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1083+1G= (n.1083+1G=) n.1719+1G= n.1273+1G= n.1039+1G= n.928+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) c.828+1G= (n.828+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) n.1694+1G= c.955G= (p.Val319=) c.870+1G= (n.870+1G=) c.1002G= c.617+1G= c.1068+1G= (n.1068+1G=) | |
| 8 | g.143817591C>G | CA372488958 | PUF60 | n.1706+1G>C n.3063+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.*853+1G>C (n.*853+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) n.1719+1G>C n.1273+1G>C n.1039+1G>C n.928+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) n.1694+1G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.1002G>C c.617+1G>C c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) | |
| 8 | g.143817591C>T | CA372488960 | PUF60 | n.1706+1G>A n.3063+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.*853+1G>A (n.*853+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) n.1719+1G>A n.1273+1G>A n.1039+1G>A n.928+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) n.1694+1G>A c.955G>A (p.Val319Met) c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.1002G>A c.617+1G>A c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817592C>A | CA372488963 | PUF60 | n.1706G>T n.3063G>T c.954G>T (p.Gln318His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.879G>T (p.Gln293His) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1719G>T n.1273G>T n.1039G>T n.928G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.828G>T (p.Gln276His) c.957G>T (p.Gln319His) c.921G>T (p.Gln307His) n.1694G>T c.870G>T (p.Gln290His) c.1001G>T c.617G>T c.1068G>T (p.Gln356His) | |
| 8 | g.143817592C>G | CA372488965 | PUF60 | n.1706G>C n.3063G>C c.954G>C (p.Gln318His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.879G>C (p.Gln293His) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1719G>C n.1273G>C n.1039G>C n.928G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.828G>C (p.Gln276His) c.957G>C (p.Gln319His) c.921G>C (p.Gln307His) n.1694G>C c.870G>C (p.Gln290His) c.1001G>C c.617G>C c.1068G>C (p.Gln356His) | |
| 8 | g.143817593T>A | CA372488967 | PUF60 | n.1705A>T n.3062A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1718A>T n.1272A>T n.1038A>T n.927A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.1693A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) c.1000A>T c.616A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) | |
| 8 | g.143817593T>C | CA372488971 | PUF60 | n.1705A>G n.3062A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1718A>G n.1272A>G n.1038A>G n.927A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1693A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1000A>G c.616A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) | |
| 8 | g.143817593T>G | CA372488970 | PUF60 | n.1705A>C n.3062A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1718A>C n.1272A>C n.1038A>C n.927A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1693A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1000A>C c.616A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817594G>A | CA372488973 | PUF60 | n.1704C>T n.3061C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1717C>T n.1271C>T n.1037C>T n.926C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1692C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) c.999C>T c.615C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) | |
| 8 | g.143817594G>C | CA372488974 | PUF60 | n.1704C>G n.3061C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1717C>G n.1271C>G n.1037C>G n.926C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) n.1692C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) c.999C>G c.615C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) | |
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| 8 | g.143817596G>A | CA372488979 | PUF60 | n.1702C>T n.3059C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1715C>T n.1269C>T n.1035C>T n.924C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.1690C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.997C>T c.613C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) | |
| 8 | g.143817596G>C | CA372488980 | PUF60 | n.1702C>G n.3059C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1715C>G n.1269C>G n.1035C>G n.924C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1690C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.997C>G c.613C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) | |
| 8 | g.143817596G>T | CA372488981 | PUF60 | n.1702C>A n.3059C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1715C>A n.1269C>A n.1035C>A n.924C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1690C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.997C>A c.613C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) | |
| 8 | g.143817597C>A | CA372488982 | PUF60 | n.1701G>T n.3058G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1714G>T n.1268G>T n.1034G>T n.923G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1689G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.996G>T c.612G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) | |
| 8 | g.143817597C>G | CA372488983 | PUF60 | n.1701G>C n.3058G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1714G>C n.1268G>C n.1034G>C n.923G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1689G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.996G>C c.612G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) | |
| 8 | g.143817597C>T | CA372488986 | PUF60 | n.1701G>A n.3058G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1714G>A n.1268G>A n.1034G>A n.923G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1689G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.996G>A c.612G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) | |
| 8 | g.143817600_143817601del | CA2782564807 | PUF60 | n.1699_1700del n.3056_3057del c.947_948del (p.Thr316SerfsTer?) c.998_999del (p.Thr333SerfsTer?) c.872_873del (p.Thr291SerfsTer?) c.*846_*847del (n.*846_*847del) c.1112_1113del (p.Thr371SerfsTer?) c.1076_1077del (p.Thr359SerfsTer?) n.1712_1713del n.1266_1267del n.1032_1033del n.921_922del c.1001_1002del (p.Thr334SerfsTer?) c.821_822del (p.Thr274SerfsTer?) c.950_951del (p.Thr317SerfsTer?) c.914_915del (p.Thr305SerfsTer?) n.1687_1688del c.863_864del (p.Thr288SerfsTer?) c.994_995del c.610_611del c.1061_1062del (p.Thr354SerfsTer?) | |
| 8 | g.143817599G>A | CA372488987 | PUF60 | n.1699C>T n.3056C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1712C>T n.1266C>T n.1032C>T n.921C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1687C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.994C>T c.610C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) | |
| 8 | g.143817599G>C | CA372488989 | PUF60 | n.1699C>G n.3056C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.1712C>G n.1266C>G n.1032C>G n.921C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) n.1687C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) c.994C>G c.610C>G c.1061C>G (p.Thr354Arg) | |
| 8 | g.143817599G>T | CA372488992 | PUF60 | n.1699C>A n.3056C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.1712C>A n.1266C>A n.1032C>A n.921C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) n.1687C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) c.994C>A c.610C>A c.1061C>A (p.Thr354Lys) | |
| 8 | g.143817600T>A | CA372488994 | PUF60 | n.1698A>T n.3055A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*845A>T (n.*845A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1711A>T n.1265A>T n.1031A>T n.920A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1686A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.993A>T c.609A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) | |
| 8 | g.143817600T>C | CA372488999 | PUF60 | n.1698A>G n.3055A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*845A>G (n.*845A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1711A>G n.1265A>G n.1031A>G n.920A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1686A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.993A>G c.609A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) | |
| 8 | g.143817600T>G | CA372488996 | PUF60 | n.1698A>C n.3055A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1711A>C n.1265A>C n.1031A>C n.920A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1686A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.993A>C c.609A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) | |
| 8 | g.143817601G>A | CA848786281 | PUF60 | n.1697C>T n.3054C>T c.945C>T (p.Ile315=) c.996C>T (p.Ile332=) c.870C>T (p.Ile290=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1110C>T (p.Ile370=) c.1074C>T (p.Ile358=) n.1710C>T n.1264C>T n.1030C>T n.919C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.819C>T (p.Ile273=) c.948C>T (p.Ile316=) c.912C>T (p.Ile304=) n.1685C>T c.861C>T (p.Ile287=) c.992C>T c.608C>T c.1059C>T (p.Ile353=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817601G>C | CA372489000 | PUF60 | n.1697C>G n.3054C>G c.945C>G (p.Ile315Met) c.996C>G (p.Ile332Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) n.1710C>G n.1264C>G n.1030C>G n.919C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.819C>G (p.Ile273Met) c.948C>G (p.Ile316Met) c.912C>G (p.Ile304Met) n.1685C>G c.861C>G (p.Ile287Met) c.992C>G c.608C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) | |
| 8 | g.143817601G= | CA1825988467 | PUF60 | n.1697C= n.3054C= c.945C= (p.Ile315=) c.996C= (p.Ile332=) c.870C= (p.Ile290=) c.*844C= (n.*844C=) c.1110C= (p.Ile370=) c.1074C= (p.Ile358=) n.1710C= n.1264C= n.1030C= n.919C= c.999C= (p.Ile333=) c.819C= (p.Ile273=) c.948C= (p.Ile316=) c.912C= (p.Ile304=) n.1685C= c.861C= (p.Ile287=) c.992C= c.608C= c.1059C= (p.Ile353=) | |
| 8 | g.143817602A>C | CA372489001 | PUF60 | n.1696T>G n.3053T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1709T>G n.1263T>G n.1029T>G n.918T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1684T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) c.991T>G c.607T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) | |
| 8 | g.143817602A>G | CA372489002 | PUF60 | n.1696T>C n.3053T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1709T>C n.1263T>C n.1029T>C n.918T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1684T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) c.991T>C c.607T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) | |
| 8 | g.143817602A>T | CA372489003 | PUF60 | n.1696T>A n.3053T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1709T>A n.1263T>A n.1029T>A n.918T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1684T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) c.991T>A c.607T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) | |
| 8 | g.143817603T>A | CA372489005 | PUF60 | n.1695A>T n.3052A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*842A>T (n.*842A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1708A>T n.1262A>T n.1028A>T n.917A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1683A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) c.990A>T c.606A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) | |
| 8 | g.143817603T>C | CA372489006 | PUF60 | n.1695A>G n.3052A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.*842A>G (n.*842A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1708A>G n.1262A>G n.1028A>G n.917A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.910A>G (p.Ile304Val) n.1683A>G c.859A>G (p.Ile287Val) c.990A>G c.606A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) | |
| 8 | g.143817603T>G | CA372489008 | PUF60 | n.1695A>C n.3052A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*842A>C (n.*842A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1708A>C n.1262A>C n.1028A>C n.917A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1683A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) c.990A>C c.606A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) | |
| 8 | g.143817604C>A | CA372489009 | PUF60 | n.1694G>T n.3051G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1707G>T n.1261G>T n.1027G>T n.916G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1682G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.989G>T c.605G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) | |
| 8 | g.143817604C>G | CA372489016 | PUF60 | n.1694G>C n.3051G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1707G>C n.1261G>C n.1027G>C n.916G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1682G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.989G>C c.605G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) | |
| 8 | g.143817604C>T | CA2782564808 | PUF60 | n.1694G>A n.3051G>A c.942G>A (p.Lys314=) c.993G>A (p.Lys331=) c.867G>A (p.Lys289=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1107G>A (p.Lys369=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.1707G>A n.1261G>A n.1027G>A n.916G>A c.996G>A (p.Lys332=) c.816G>A (p.Lys272=) c.945G>A (p.Lys315=) c.909G>A (p.Lys303=) n.1682G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.989G>A c.605G>A c.1056G>A (p.Lys352=) | |
| 8 | g.143817605T>A | CA372489019 | PUF60 | n.1693A>T n.3050A>T c.941A>T (p.Lys314Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1706A>T n.1260A>T n.1026A>T n.915A>T c.995A>T (p.Lys332Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.1681A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.988A>T c.604A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) | |
| 8 | g.143817605T>C | CA372489020 | PUF60 | n.1693A>G n.3050A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1706A>G n.1260A>G n.1026A>G n.915A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1681A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.988A>G c.604A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) | |
| 8 | g.143817605T>G | CA372489023 | PUF60 | n.1693A>C n.3050A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1706A>C n.1260A>C n.1026A>C n.915A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1681A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.988A>C c.604A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) | |
| 8 | g.143817606T>A | CA372489028 | PUF60 | n.1692A>T n.3049A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1705A>T n.1259A>T n.1025A>T n.914A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1680A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.987A>T c.603A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) | |
| 8 | g.143817606T>C | CA372489029 | PUF60 | n.1692A>G n.3049A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1705A>G n.1259A>G n.1025A>G n.914A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1680A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.987A>G c.603A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) | |
| 8 | g.143817606T>G | CA372489026 | PUF60 | n.1692A>C n.3049A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1705A>C n.1259A>C n.1025A>C n.914A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1680A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.987A>C c.603A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) | |
| 8 | g.143817606_143817607delinsTG | CA1825988472 | PUF60 | n.1691_1692delinsCA n.3048_3049delinsCA c.939_940delinsCA (p.Ala313=) c.990_991delinsCA (p.Ala330=) c.864_865delinsCA (p.Ala288=) c.*838_*839delinsCA (n.*838_*839delinsCA) c.1104_1105delinsCA (p.Ala368=) c.1068_1069delinsCA (p.Ala356=) n.1704_1705delinsCA n.1258_1259delinsCA n.1024_1025delinsCA n.913_914delinsCA c.993_994delinsCA (p.Ala331=) c.813_814delinsCA (p.Ala271=) c.942_943delinsCA (p.Ala314=) c.906_907delinsCA (p.Ala302=) n.1679_1680delinsCA c.855_856delinsCA (p.Ala285=) c.986_987delinsCA c.602_603delinsCA c.1053_1054delinsCA (p.Ala351=) | |
| 8 | g.143817607G>C | CA848786289 | PUF60 | n.1691C>G n.3048C>G c.939C>G (p.Ala313=) c.990C>G (p.Ala330=) c.864C>G (p.Ala288=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1068C>G (p.Ala356=) n.1704C>G n.1258C>G n.1024C>G n.913C>G c.993C>G (p.Ala331=) c.813C>G (p.Ala271=) c.942C>G (p.Ala314=) c.906C>G (p.Ala302=) n.1679C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.986C>G c.602C>G c.1053C>G (p.Ala351=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817607G= | CA1825988477 | PUF60 | n.1691C= n.3048C= c.939C= (p.Ala313=) c.990C= (p.Ala330=) c.864C= (p.Ala288=) c.*838C= (n.*838C=) c.1104C= (p.Ala368=) c.1068C= (p.Ala356=) n.1704C= n.1258C= n.1024C= n.913C= c.993C= (p.Ala331=) c.813C= (p.Ala271=) c.942C= (p.Ala314=) c.906C= (p.Ala302=) n.1679C= c.855C= (p.Ala285=) c.986C= c.602C= c.1053C= (p.Ala351=) | |
| 8 | g.143817608del | CA645369406 | PUF60 | n.1691del n.3048del c.939del (p.Lys314ArgfsTer27) c.990del (p.Lys331ArgfsTer27) c.864del (p.Lys289ArgfsTer27) c.*838del (n.*838del) c.1104del (p.Lys369ArgfsTer27) c.1068del (p.Lys357ArgfsTer27) n.1704del n.1258del n.1024del n.913del c.993del (p.Lys332ArgfsTer27) c.813del (p.Lys272ArgfsTer27) c.942del (p.Lys315ArgfsTer27) c.906del (p.Lys303ArgfsTer27) n.1679del c.939del (p.Lys314ArgfsTer6) c.855del (p.Lys286ArgfsTer27) c.986del c.602del c.1053del (p.Lys352ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817608G>A | CA372489031 | PUF60 | n.1690C>T n.3047C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1703C>T n.1257C>T n.1023C>T n.912C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1678C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.985C>T c.601C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817608G>C | CA372489032 | PUF60 | n.1690C>G n.3047C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1703C>G n.1257C>G n.1023C>G n.912C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1678C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.985C>G c.601C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) | |
| 8 | g.143817608G>T | CA372489033 | PUF60 | n.1690C>A n.3047C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1703C>A n.1257C>A n.1023C>A n.912C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1678C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.985C>A c.601C>A c.1052C>A (p.Ala351Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817609C>A | CA372489035 | PUF60 | n.1689G>T n.3046G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1702G>T n.1256G>T n.1022G>T n.911G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1677G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.984G>T c.600G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) | |
| 8 | g.143817609C>G | CA372489037 | PUF60 | n.1689G>C n.3046G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1702G>C n.1256G>C n.1022G>C n.911G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1677G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.984G>C c.600G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) | |
| 8 | g.143817609C>T | CA372489039 | PUF60 | n.1689G>A n.3046G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1702G>A n.1256G>A n.1022G>A n.911G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1677G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.984G>A c.600G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) | |
| 8 | g.143817610A= | CA1825988479 | PUF60 | n.1688T= n.3045T= c.936T= (p.Thr312=) c.987T= (p.Thr329=) c.861T= (p.Thr287=) c.*835T= (n.*835T=) c.1101T= (p.Thr367=) c.1065T= (p.Thr355=) n.1701T= n.1255T= n.1021T= n.910T= c.990T= (p.Thr330=) c.810T= (p.Thr270=) c.939T= (p.Thr313=) c.903T= (p.Thr301=) n.1676T= c.852T= (p.Thr284=) c.983T= c.599T= c.1050T= (p.Thr350=) | |
| 8 | g.143817610A>G | CA187616212 | PUF60 | n.1688T>C n.3045T>C c.936T>C (p.Thr312=) c.987T>C (p.Thr329=) c.861T>C (p.Thr287=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1101T>C (p.Thr367=) c.1065T>C (p.Thr355=) n.1701T>C n.1255T>C n.1021T>C n.910T>C c.990T>C (p.Thr330=) c.810T>C (p.Thr270=) c.939T>C (p.Thr313=) c.903T>C (p.Thr301=) n.1676T>C c.852T>C (p.Thr284=) c.983T>C c.599T>C c.1050T>C (p.Thr350=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817611G>A | CA372489042 | PUF60 | n.1687C>T n.3044C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1700C>T n.1254C>T n.1020C>T n.909C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) n.1675C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) c.982C>T c.598C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) | |
| 8 | g.143817611G>C | CA372489044 | PUF60 | n.1687C>G n.3044C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.1700C>G n.1254C>G n.1020C>G n.909C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) n.1675C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) c.982C>G c.598C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) | |
| 8 | g.143817611G>T | CA372489047 | PUF60 | n.1687C>A n.3044C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.1700C>A n.1254C>A n.1020C>A n.909C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) n.1675C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) c.982C>A c.598C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) | |
| 8 | g.143817612T>A | CA372489049 | PUF60 | n.1686A>T n.3043A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.1699A>T n.1253A>T n.1019A>T n.908A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) n.1674A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) c.981A>T c.597A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) | |
| 8 | g.143817612T>C | CA372489051 | PUF60 | n.1686A>G n.3043A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.1699A>G n.1253A>G n.1019A>G n.908A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) n.1674A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) c.981A>G c.597A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817612T>G | CA372489052 | PUF60 | n.1686A>C n.3043A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.1699A>C n.1253A>C n.1019A>C n.908A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) n.1674A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) c.981A>C c.597A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) | |
| 8 | g.143817614G>A | CA372489054 | PUF60 | n.1684C>T n.3041C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1697C>T n.1251C>T n.1017C>T n.906C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1672C>T c.848C>T (p.Ala283Val) c.979C>T c.595C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) | |
| 8 | g.143817614G>C | CA372489057 | PUF60 | n.1684C>G n.3041C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1697C>G n.1251C>G n.1017C>G n.906C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1672C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) c.979C>G c.595C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) | |
| 8 | g.143817614G>T | CA372489056 | PUF60 | n.1684C>A n.3041C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1697C>A n.1251C>A n.1017C>A n.906C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1672C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) c.979C>A c.595C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) | |
| 8 | g.143817615C>A | CA372489060 | PUF60 | n.1683G>T n.3040G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1696G>T n.1250G>T n.1016G>T n.905G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1671G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) c.978G>T c.594G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) | |
| 8 | g.143817615C>G | CA372489064 | PUF60 | n.1683G>C n.3040G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1696G>C n.1250G>C n.1016G>C n.905G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1671G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) c.978G>C c.594G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) | |
| 8 | g.143817615C>T | CA372489062 | PUF60 | n.1683G>A n.3040G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1696G>A n.1250G>A n.1016G>A n.905G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1671G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) c.978G>A c.594G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) | |
| 8 | g.143817617G>A | CA372489066 | PUF60 | n.1681C>T n.3038C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1694C>T n.1248C>T n.1014C>T n.903C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1669C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.976C>T c.592C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) | |
| 8 | g.143817617G>C | CA372489068 | PUF60 | n.1681C>G n.3038C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1694C>G n.1248C>G n.1014C>G n.903C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1669C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.976C>G c.592C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) | |
| 8 | g.143817617G>T | CA372489070 | PUF60 | n.1681C>A n.3038C>A c.929C>A (p.Ala310Glu) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1058C>A (p.Ala353Glu) n.1694C>A n.1248C>A n.1014C>A n.903C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.896C>A (p.Ala299Glu) n.1669C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.976C>A c.592C>A c.1043C>A (p.Ala348Glu) | |
| 8 | g.143817617_143817636delinsGCAGCAGCTGCCACAGCAGC | CA1825988482 | PUF60 | n.1662_1681delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC n.3019_3038delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC c.910_929delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala304=) c.961_980delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala321=) c.835_854delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala279=) c.*809_*828delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (n.*809_*828delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC) c.1075_1094delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala359=) c.1039_1058delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala347=) n.1675_1694delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC n.1229_1248delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC n.995_1014delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC n.884_903delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC c.964_983delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala322=) c.784_803delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala262=) c.913_932delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala305=) c.877_896delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala293=) n.1650_1669delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC c.826_845delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala276=) c.957_976delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC c.573_592delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC c.1024_1043delinsGCTGCTGTGGCAGCTGCTGC (p.Ala342=) | |
| 8 | g.143817618C>A | CA372489073 | PUF60 | n.1680G>T n.3037G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1693G>T n.1247G>T n.1013G>T n.902G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1668G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.975G>T c.591G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) | |
| 8 | g.143817618C= | CA1825988485 | PUF60 | n.1680G= n.3037G= c.928G= (p.Ala310=) c.979G= (p.Ala327=) c.853G= (p.Ala285=) c.*827G= (n.*827G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1057G= (p.Ala353=) n.1693G= n.1247G= n.1013G= n.902G= c.982G= (p.Ala328=) c.802G= (p.Ala268=) c.931G= (p.Ala311=) c.895G= (p.Ala299=) n.1668G= c.844G= (p.Ala282=) c.975G= c.591G= c.1042G= (p.Ala348=) | |
| 8 | g.143817618C>G | CA187616215 | PUF60 | n.1680G>C n.3037G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1693G>C n.1247G>C n.1013G>C n.902G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1668G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.975G>C c.591G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817618C>T | CA372489077 | PUF60 | n.1680G>A n.3037G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1693G>A n.1247G>A n.1013G>A n.902G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1668G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.975G>A c.591G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817618_143817636del | CA848786303 | PUF60 | n.1662_1680del n.3019_3037del c.910_928del (p.Ala304GlnfsTer?) c.961_979del (p.Ala321GlnfsTer?) c.835_853del (p.Ala279GlnfsTer?) c.*809_*827del (n.*809_*827del) c.1075_1093del (p.Ala359GlnfsTer?) c.1039_1057del (p.Ala347GlnfsTer?) n.1675_1693del n.1229_1247del n.995_1013del n.884_902del c.964_982del (p.Ala322GlnfsTer?) c.784_802del (p.Ala262GlnfsTer?) c.913_931del (p.Ala305GlnfsTer?) c.877_895del (p.Ala293GlnfsTer?) n.1650_1668del c.910_928del (p.Ala304GlnfsTer10) c.826_844del (p.Ala276GlnfsTer?) c.957_975del c.573_591del c.1024_1042del (p.Ala342GlnfsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.143817619A>C | CA645543340 | PUF60 | n.1679T>G n.3036T>G c.927T>G (p.Ala309=) c.978T>G (p.Ala326=) c.852T>G (p.Ala284=) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1092T>G (p.Ala364=) c.1056T>G (p.Ala352=) n.1692T>G n.1246T>G n.1012T>G n.901T>G c.981T>G (p.Ala327=) c.801T>G (p.Ala267=) c.930T>G (p.Ala310=) c.894T>G (p.Ala298=) n.1667T>G c.843T>G (p.Ala281=) c.974T>G c.590T>G c.1041T>G (p.Ala347=) | |
| 8 | g.143817620G>A | CA372489079 | PUF60 | n.1678C>T n.3035C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1691C>T n.1245C>T n.1011C>T n.900C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1666C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.973C>T c.589C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) | |
| 8 | g.143817620G>C | CA372489081 | PUF60 | n.1678C>G n.3035C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1691C>G n.1245C>G n.1011C>G n.900C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1666C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.973C>G c.589C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) | |
| 8 | g.143817620G>T | CA372489083 | PUF60 | n.1678C>A n.3035C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1691C>A n.1245C>A n.1011C>A n.900C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1666C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) c.973C>A c.589C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) | |
| 8 | g.143817621C>A | CA372489085 | PUF60 | n.1677G>T n.3034G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1690G>T n.1244G>T n.1010G>T n.899G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1665G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.972G>T c.588G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) | |
| 8 | g.143817621C>G | CA372489088 | PUF60 | n.1677G>C n.3034G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1690G>C n.1244G>C n.1010G>C n.899G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1665G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) c.972G>C c.588G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) | |
| 8 | g.143817621C>T | CA372489090 | PUF60 | n.1677G>A n.3034G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1690G>A n.1244G>A n.1010G>A n.899G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1665G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.972G>A c.588G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) | |
| 8 | g.143817621_143817623delinsCAG | CA1825988490 | PUF60 | n.1675_1677delinsCTG n.3032_3034delinsCTG c.923_925delinsCTG (p.Ala308=) c.974_976delinsCTG (p.Ala325=) c.848_850delinsCTG (p.Ala283=) c.*822_*824delinsCTG (n.*822_*824delinsCTG) c.1088_1090delinsCTG (p.Ala363=) c.1052_1054delinsCTG (p.Ala351=) n.1688_1690delinsCTG n.1242_1244delinsCTG n.1008_1010delinsCTG n.897_899delinsCTG c.977_979delinsCTG (p.Ala326=) c.797_799delinsCTG (p.Ala266=) c.926_928delinsCTG (p.Ala309=) c.890_892delinsCTG (p.Ala297=) n.1663_1665delinsCTG c.839_841delinsCTG (p.Ala280=) c.970_972delinsCTG c.586_588delinsCTG c.1037_1039delinsCTG (p.Ala346=) | |
| 8 | g.143817622_143817623del | CA918389842 | PUF60 | n.1675_1676del n.3032_3033del c.923_924del (p.Ala308GlyfsTer?) c.974_975del (p.Ala325GlyfsTer?) c.848_849del (p.Ala283GlyfsTer?) c.*822_*823del (n.*822_*823del) c.1088_1089del (p.Ala363GlyfsTer?) c.1052_1053del (p.Ala351GlyfsTer?) n.1688_1689del n.1242_1243del n.1008_1009del n.897_898del c.977_978del (p.Ala326GlyfsTer?) c.797_798del (p.Ala266GlyfsTer?) c.926_927del (p.Ala309GlyfsTer?) c.890_891del (p.Ala297GlyfsTer?) n.1663_1664del c.839_840del (p.Ala280GlyfsTer?) c.970_971del c.586_587del c.1037_1038del (p.Ala346GlyfsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.143817623G>A | CA372489099 | PUF60 | n.1675C>T n.3032C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1688C>T n.1242C>T n.1008C>T n.897C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.890C>T (p.Ala297Val) n.1663C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.970C>T c.586C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) | |
| 8 | g.143817623G>C | CA372489093 | PUF60 | n.1675C>G n.3032C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1688C>G n.1242C>G n.1008C>G n.897C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1663C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.970C>G c.586C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817623G= | CA1825988492 | PUF60 | n.1675C= n.3032C= c.923C= (p.Ala308=) c.974C= (p.Ala325=) c.848C= (p.Ala283=) c.*822C= (n.*822C=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1688C= n.1242C= n.1008C= n.897C= c.977C= (p.Ala326=) c.797C= (p.Ala266=) c.926C= (p.Ala309=) c.890C= (p.Ala297=) n.1663C= c.839C= (p.Ala280=) c.970C= c.586C= c.1037C= (p.Ala346=) | |
| 8 | g.143817623G>T | CA372489098 | PUF60 | n.1675C>A n.3032C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1688C>A n.1242C>A n.1008C>A n.897C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1663C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.970C>A c.586C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) | |
| 8 | g.143817623_143817624del | CA372489095 | PUF60 | n.1674_1675del n.3031_3032del c.922_923del (p.Ala308CysfsTer?) c.973_974del (p.Ala325CysfsTer?) c.847_848del (p.Ala283CysfsTer?) c.*821_*822del (n.*821_*822del) c.1087_1088del (p.Ala363CysfsTer?) c.1051_1052del (p.Ala351CysfsTer?) n.1687_1688del n.1241_1242del n.1007_1008del n.896_897del c.976_977del (p.Ala326CysfsTer?) c.796_797del (p.Ala266CysfsTer?) c.925_926del (p.Ala309CysfsTer?) c.889_890del (p.Ala297CysfsTer?) n.1662_1663del c.838_839del (p.Ala280CysfsTer?) c.969_970del c.585_586del c.1036_1037del (p.Ala346CysfsTer?) | |
| 8 | g.143817624C>A | CA372489102 | PUF60 | n.1674G>T n.3031G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1687G>T n.1241G>T n.1007G>T n.896G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1662G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.969G>T c.585G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) | |
| 8 | g.143817624C>G | CA372489103 | PUF60 | n.1674G>C n.3031G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1687G>C n.1241G>C n.1007G>C n.896G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1662G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.969G>C c.585G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) | |
| 8 | g.143817624C>T | CA372489106 | PUF60 | n.1674G>A n.3031G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1687G>A n.1241G>A n.1007G>A n.896G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1662G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.969G>A c.585G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) | |
| 8 | g.143817625T>C | CA848786308 | PUF60 | n.1673A>G n.3030A>G c.921A>G (p.Ala307=) c.972A>G (p.Ala324=) c.846A>G (p.Ala282=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.1086A>G (p.Ala362=) c.1050A>G (p.Ala350=) n.1686A>G n.1240A>G n.1006A>G n.895A>G c.975A>G (p.Ala325=) c.795A>G (p.Ala265=) c.924A>G (p.Ala308=) c.888A>G (p.Ala296=) n.1661A>G c.837A>G (p.Ala279=) c.968A>G c.584A>G c.1035A>G (p.Ala345=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817625T= | CA1825988494 | PUF60 | n.1673A= n.3030A= c.921A= (p.Ala307=) c.972A= (p.Ala324=) c.846A= (p.Ala282=) c.*820A= (n.*820A=) c.1086A= (p.Ala362=) c.1050A= (p.Ala350=) n.1686A= n.1240A= n.1006A= n.895A= c.975A= (p.Ala325=) c.795A= (p.Ala265=) c.924A= (p.Ala308=) c.888A= (p.Ala296=) n.1661A= c.837A= (p.Ala279=) c.968A= c.584A= c.1035A= (p.Ala345=) | |
| 8 | g.143817626G>A | CA372489113 | PUF60 | n.1672C>T n.3029C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1685C>T n.1239C>T n.1005C>T n.894C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1660C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.967C>T c.583C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) | |
| 8 | g.143817626G>C | CA372489115 | PUF60 | n.1672C>G n.3029C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1685C>G n.1239C>G n.1005C>G n.894C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1660C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.967C>G c.583C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) | |
| 8 | g.143817626G>T | CA372489117 | PUF60 | n.1672C>A n.3029C>A c.920C>A (p.Ala307Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1685C>A n.1239C>A n.1005C>A n.894C>A c.974C>A (p.Ala325Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1660C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) c.967C>A c.583C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) | |
| 8 | g.143817627C>A | CA372489121 | PUF60 | n.1671G>T n.3028G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1684G>T n.1238G>T n.1004G>T n.893G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1659G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.966G>T c.582G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) | |
| 8 | g.143817627C>G | CA372489127 | PUF60 | n.1671G>C n.3028G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1684G>C n.1238G>C n.1004G>C n.893G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1659G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.966G>C c.582G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) | |
| 8 | g.143817627C>T | CA372489128 | PUF60 | n.1671G>A n.3028G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1684G>A n.1238G>A n.1004G>A n.893G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1659G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.966G>A c.582G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) | |
| 8 | g.143817628C>T | CA2782564809 | PUF60 | n.1670G>A n.3027G>A c.918G>A (p.Val306=) c.969G>A (p.Val323=) c.843G>A (p.Val281=) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1083G>A (p.Val361=) c.1047G>A (p.Val349=) n.1683G>A n.1237G>A n.1003G>A n.892G>A c.972G>A (p.Val324=) c.792G>A (p.Val264=) c.921G>A (p.Val307=) c.885G>A (p.Val295=) n.1658G>A c.834G>A (p.Val278=) c.965G>A c.581G>A c.1032G>A (p.Val344=) | |
| 8 | g.143817629A>C | CA372489133 | PUF60 | n.1669T>G n.3026T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1682T>G n.1236T>G n.1002T>G n.891T>G c.971T>G (p.Val324Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) n.1657T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.964T>G c.580T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
| 8 | g.143817629A>G | CA372489132 | PUF60 | n.1669T>C n.3026T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1682T>C n.1236T>C n.1002T>C n.891T>C c.971T>C (p.Val324Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) n.1657T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.964T>C c.580T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) | |
| 8 | g.143817629A>T | CA372489130 | PUF60 | n.1669T>A n.3026T>A c.917T>A (p.Val306Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.1682T>A n.1236T>A n.1002T>A n.891T>A c.971T>A (p.Val324Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) n.1657T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.964T>A c.580T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) | |
| 8 | g.143817630C>A | CA372489135 | PUF60 | n.1668G>T n.3025G>T c.916G>T (p.Val306Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.1681G>T n.1235G>T n.1001G>T n.890G>T c.970G>T (p.Val324Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) n.1656G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.963G>T c.579G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) | |
| 8 | g.143817630C>G | CA372489137 | PUF60 | n.1668G>C n.3025G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1681G>C n.1235G>C n.1001G>C n.890G>C c.970G>C (p.Val324Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) n.1656G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.963G>C c.579G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
| 8 | g.143817630C>T | CA372489138 | PUF60 | n.1668G>A n.3025G>A c.916G>A (p.Val306Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.1045G>A (p.Val349Met) n.1681G>A n.1235G>A n.1001G>A n.890G>A c.970G>A (p.Val324Met) c.790G>A (p.Val264Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.883G>A (p.Val295Met) n.1656G>A c.832G>A (p.Val278Met) c.963G>A c.579G>A c.1030G>A (p.Val344Met) | |
| 8 | g.143817632G>A | CA372489141 | PUF60 | n.1666C>T n.3023C>T c.914C>T (p.Ala305Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*813C>T (n.*813C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1679C>T n.1233C>T n.999C>T n.888C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1654C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.961C>T c.577C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) | |
| 8 | g.143817632G>C | CA372489143 | PUF60 | n.1666C>G n.3023C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*813C>G (n.*813C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1679C>G n.1233C>G n.999C>G n.888C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1654C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.961C>G c.577C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) | |
| 8 | g.143817632G>T | CA372489145 | PUF60 | n.1666C>A n.3023C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*813C>A (n.*813C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1679C>A n.1233C>A n.999C>A n.888C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1654C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.961C>A c.577C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) | |
| 8 | g.143817633C>A | CA372489148 | PUF60 | n.1665G>T n.3022G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1678G>T n.1232G>T n.998G>T n.887G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1653G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.960G>T c.576G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) | |
| 8 | g.143817633C>G | CA372489149 | PUF60 | n.1665G>C n.3022G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1678G>C n.1232G>C n.998G>C n.887G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1653G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.960G>C c.576G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) | |
| 8 | g.143817633C>T | CA372489152 | PUF60 | n.1665G>A n.3022G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1678G>A n.1232G>A n.998G>A n.887G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1653G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.960G>A c.576G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) | |
| 8 | g.143817634A>G | CA2688991357 | PUF60 | n.1664T>C n.3021T>C c.912T>C (p.Ala304=) c.963T>C (p.Ala321=) c.837T>C (p.Ala279=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1077T>C (p.Ala359=) c.1041T>C (p.Ala347=) n.1677T>C n.1231T>C n.997T>C n.886T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.786T>C (p.Ala262=) c.915T>C (p.Ala305=) c.879T>C (p.Ala293=) n.1652T>C c.828T>C (p.Ala276=) c.959T>C c.575T>C c.1026T>C (p.Ala342=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817634A>T | CA2688991359 | PUF60 | n.1664T>A n.3021T>A c.912T>A (p.Ala304=) c.963T>A (p.Ala321=) c.837T>A (p.Ala279=) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1077T>A (p.Ala359=) c.1041T>A (p.Ala347=) n.1677T>A n.1231T>A n.997T>A n.886T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.786T>A (p.Ala262=) c.915T>A (p.Ala305=) c.879T>A (p.Ala293=) n.1652T>A c.828T>A (p.Ala276=) c.959T>A c.575T>A c.1026T>A (p.Ala342=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817635G>A | CA372489154 | PUF60 | n.1663C>T n.3020C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1676C>T n.1230C>T n.996C>T n.885C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1651C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.958C>T c.574C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) | |
| 8 | g.143817635G>C | CA372489156 | PUF60 | n.1663C>G n.3020C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1676C>G n.1230C>G n.996C>G n.885C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1651C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.958C>G c.574C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) | |
| 8 | g.143817635G>T | CA372489159 | PUF60 | n.1663C>A n.3020C>A c.911C>A (p.Ala304Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.1676C>A n.1230C>A n.996C>A n.885C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1651C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.958C>A c.574C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) | |
| 8 | g.143817636C>A | CA372489166 | PUF60 | n.1662G>T n.3019G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1675G>T n.1229G>T n.995G>T n.884G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1650G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.957G>T c.573G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
| 8 | g.143817636C= | CA1825988497 | PUF60 | n.1662G= n.3019G= c.910G= (p.Ala304=) c.961G= (p.Ala321=) c.835G= (p.Ala279=) c.*809G= (n.*809G=) c.1075G= (p.Ala359=) c.1039G= (p.Ala347=) n.1675G= n.1229G= n.995G= n.884G= c.964G= (p.Ala322=) c.784G= (p.Ala262=) c.913G= (p.Ala305=) c.877G= (p.Ala293=) n.1650G= c.826G= (p.Ala276=) c.957G= c.573G= c.1024G= (p.Ala342=) | |
| 8 | g.143817636C>G | CA372489164 | PUF60 | n.1662G>C n.3019G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1675G>C n.1229G>C n.995G>C n.884G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1650G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.957G>C c.573G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
| 8 | g.143817636C>T | CA187616228 | PUF60 | n.1662G>A n.3019G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1675G>A n.1229G>A n.995G>A n.884G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1650G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.957G>A c.573G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817637G>A | CA187616230 | PUF60 | n.1661C>T n.3018C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.960C>T (p.Ala320=) c.834C>T (p.Ala278=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.1674C>T n.1228C>T n.994C>T n.883C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.783C>T (p.Ala261=) c.912C>T (p.Ala304=) c.876C>T (p.Ala292=) n.1649C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.956C>T c.572C>T c.1023C>T (p.Ala341=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817637G>T | CA848786323 | PUF60 | n.1661C>A n.3018C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.960C>A (p.Ala320=) c.834C>A (p.Ala278=) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1038C>A (p.Ala346=) n.1674C>A n.1228C>A n.994C>A n.883C>A c.963C>A (p.Ala321=) c.783C>A (p.Ala261=) c.912C>A (p.Ala304=) c.876C>A (p.Ala292=) n.1649C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.956C>A c.572C>A c.1023C>A (p.Ala341=) | dbSNP |
| 8 | g.143817638G>A | CA372489171 | PUF60 | n.1660C>T n.3017C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1673C>T n.1227C>T n.993C>T n.882C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1648C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.955C>T c.571C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) | dbSNP |
| 8 | g.143817638G>C | CA372489173 | PUF60 | n.1660C>G n.3017C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1673C>G n.1227C>G n.993C>G n.882C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1648C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.955C>G c.571C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) | |
| 8 | g.143817638G= | CA1825988501 | PUF60 | n.1660C= n.3017C= c.908C= (p.Ala303=) c.959C= (p.Ala320=) c.833C= (p.Ala278=) c.*807C= (n.*807C=) c.1073C= (p.Ala358=) c.1037C= (p.Ala346=) n.1673C= n.1227C= n.993C= n.882C= c.962C= (p.Ala321=) c.782C= (p.Ala261=) c.911C= (p.Ala304=) c.875C= (p.Ala292=) n.1648C= c.824C= (p.Ala275=) c.955C= c.571C= c.1022C= (p.Ala341=) | |
| 8 | g.143817638G>T | CA372489176 | PUF60 | n.1660C>A n.3017C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1673C>A n.1227C>A n.993C>A n.882C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1648C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.955C>A c.571C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) | |
| 8 | g.143817639C>A | CA372489180 | PUF60 | n.1659G>T n.3016G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1672G>T n.1226G>T n.992G>T n.881G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1647G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.954G>T c.570G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) | |
| 8 | g.143817639C>G | CA372489181 | PUF60 | n.1659G>C n.3016G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1672G>C n.1226G>C n.992G>C n.881G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1647G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.954G>C c.570G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) | |
| 8 | g.143817639C>T | CA372489183 | PUF60 | n.1659G>A n.3016G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1672G>A n.1226G>A n.992G>A n.881G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1647G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.954G>A c.570G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) | |
| 8 | g.143817639_143817667del | CA848786326 | PUF60 | n.1631_1659del n.2988_3016del c.879_907del (p.Pro294ArgfsTer?) c.930_958del (p.Pro311ArgfsTer?) c.804_832del (p.Pro269ArgfsTer?) c.*778_*806del (n.*778_*806del) c.1044_1072del (p.Pro349ArgfsTer?) c.1008_1036del (p.Pro337ArgfsTer?) n.1644_1672del n.1198_1226del n.964_992del n.853_881del c.933_961del (p.Pro312ArgfsTer?) c.753_781del (p.Pro252ArgfsTer?) c.882_910del (p.Pro295ArgfsTer?) c.846_874del (p.Pro283ArgfsTer?) n.1619_1647del c.795_823del (p.Pro266ArgfsTer?) c.926_954del c.542_570del c.993_1021del (p.Pro332ArgfsTer?) | |
| 8 | g.143817641G>A | CA372489186 | PUF60 | n.1657C>T n.3014C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1670C>T n.1224C>T n.990C>T n.879C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1645C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.952C>T c.568C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) | |
| 8 | g.143817641G>C | CA372489189 | PUF60 | n.1657C>G n.3014C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1670C>G n.1224C>G n.990C>G n.879C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1645C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.952C>G c.568C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) | |
| 8 | g.143817641G>T | CA372489191 | PUF60 | n.1657C>A n.3014C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.956C>A (p.Pro319His) c.830C>A (p.Pro277His) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1070C>A (p.Pro357His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.1670C>A n.1224C>A n.990C>A n.879C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.779C>A (p.Pro260His) c.908C>A (p.Pro303His) c.872C>A (p.Pro291His) n.1645C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.952C>A c.568C>A c.1019C>A (p.Pro340His) | |
| 8 | g.143817642G>A | CA372489195 | PUF60 | n.1656C>T n.3013C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*803C>T (n.*803C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1669C>T n.1223C>T n.989C>T n.878C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1644C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.951C>T c.567C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) | |
| 8 | g.143817642G>C | CA372489197 | PUF60 | n.1656C>G n.3013C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*803C>G (n.*803C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1669C>G n.1223C>G n.989C>G n.878C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1644C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.951C>G c.567C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) | |
| 8 | g.143817642G>T | CA372489199 | PUF60 | n.1656C>A n.3013C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*803C>A (n.*803C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1669C>A n.1223C>A n.989C>A n.878C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1644C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.951C>A c.567C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) | |
| 8 | g.143817643T>G | CA187616232 | PUF60 | n.1655A>C n.3012A>C c.903A>C (p.Pro301=) c.954A>C (p.Pro318=) c.828A>C (p.Pro276=) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1068A>C (p.Pro356=) c.1032A>C (p.Pro344=) n.1668A>C n.1222A>C n.988A>C n.877A>C c.957A>C (p.Pro319=) c.777A>C (p.Pro259=) c.906A>C (p.Pro302=) c.870A>C (p.Pro290=) n.1643A>C c.819A>C (p.Pro273=) c.950A>C c.566A>C c.1017A>C (p.Pro339=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817643T= | CA1825988503 | PUF60 | n.1655A= n.3012A= c.903A= (p.Pro301=) c.954A= (p.Pro318=) c.828A= (p.Pro276=) c.*802A= (n.*802A=) c.1068A= (p.Pro356=) c.1032A= (p.Pro344=) n.1668A= n.1222A= n.988A= n.877A= c.957A= (p.Pro319=) c.777A= (p.Pro259=) c.906A= (p.Pro302=) c.870A= (p.Pro290=) n.1643A= c.819A= (p.Pro273=) c.950A= c.566A= c.1017A= (p.Pro339=) | |
| 8 | g.143817644G>A | CA372489205 | PUF60 | n.1654C>T n.3011C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.1667C>T n.1221C>T n.987C>T n.876C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1642C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.949C>T c.565C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817644G>C | CA372489202 | PUF60 | n.1654C>G n.3011C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.1667C>G n.1221C>G n.987C>G n.876C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1642C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.949C>G c.565C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) | |
| 8 | g.143817644G= | CA1825988505 | PUF60 | n.1654C= n.3011C= c.902C= (p.Pro301=) c.953C= (p.Pro318=) c.827C= (p.Pro276=) c.*801C= (n.*801C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1031C= (p.Pro344=) n.1667C= n.1221C= n.987C= n.876C= c.956C= (p.Pro319=) c.776C= (p.Pro259=) c.905C= (p.Pro302=) c.869C= (p.Pro290=) n.1642C= c.818C= (p.Pro273=) c.949C= c.565C= c.1016C= (p.Pro339=) | |
| 8 | g.143817644G>T | CA372489207 | PUF60 | n.1654C>A n.3011C>A c.902C>A (p.Pro301Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.1667C>A n.1221C>A n.987C>A n.876C>A c.956C>A (p.Pro319Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.869C>A (p.Pro290Gln) n.1642C>A c.818C>A (p.Pro273Gln) c.949C>A c.565C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) | dbSNP |
| 8 | g.143817645G>A | CA372489209 | PUF60 | n.1653C>T n.3010C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.1666C>T n.1220C>T n.986C>T n.875C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1641C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.948C>T c.564C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817645G>C | CA372489212 | PUF60 | n.1653C>G n.3010C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.1666C>G n.1220C>G n.986C>G n.875C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1641C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.948C>G c.564C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) | |
| 8 | g.143817645G>T | CA372489210 | PUF60 | n.1653C>A n.3010C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.1666C>A n.1220C>A n.986C>A n.875C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1641C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.948C>A c.564C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) | |
| 8 | g.143817646G>A | CA645543341 | PUF60 | n.1652C>T n.3009C>T c.900C>T (p.Leu300=) c.951C>T (p.Leu317=) c.825C>T (p.Leu275=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1065C>T (p.Leu355=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.1665C>T n.1219C>T n.985C>T n.874C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.774C>T (p.Leu258=) c.903C>T (p.Leu301=) c.867C>T (p.Leu289=) n.1640C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.947C>T c.563C>T c.1014C>T (p.Leu338=) | COSMIC |
| 8 | g.143817646G>C | CA2688991361 | PUF60 | n.1652C>G n.3009C>G c.900C>G (p.Leu300=) c.951C>G (p.Leu317=) c.825C>G (p.Leu275=) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1065C>G (p.Leu355=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.1665C>G n.1219C>G n.985C>G n.874C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.774C>G (p.Leu258=) c.903C>G (p.Leu301=) c.867C>G (p.Leu289=) n.1640C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.947C>G c.563C>G c.1014C>G (p.Leu338=) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817647A>C | CA372489214 | PUF60 | n.1651T>G n.3008T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*798T>G (n.*798T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1664T>G n.1218T>G n.984T>G n.873T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1639T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.946T>G c.562T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) | |
| 8 | g.143817647A>G | CA187616233 | PUF60 | n.1651T>C n.3008T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*798T>C (n.*798T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1664T>C n.1218T>C n.984T>C n.873T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1639T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.946T>C c.562T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817647A>T | CA372489218 | PUF60 | n.1651T>A n.3008T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.950T>A (p.Leu317His) c.824T>A (p.Leu275His) c.*798T>A (n.*798T>A) c.1064T>A (p.Leu355His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.1664T>A n.1218T>A n.984T>A n.873T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.773T>A (p.Leu258His) c.902T>A (p.Leu301His) c.866T>A (p.Leu289His) n.1639T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.946T>A c.562T>A c.1013T>A (p.Leu338His) | |
| 8 | g.143817648G>A | CA372489220 | PUF60 | n.1650C>T n.3007C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1663C>T n.1217C>T n.983C>T n.872C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1638C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.945C>T c.561C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) | |
| 8 | g.143817648G>C | CA372489222 | PUF60 | n.1650C>G n.3007C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1663C>G n.1217C>G n.983C>G n.872C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1638C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.945C>G c.561C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) | |
| 8 | g.143817648G>T | CA372489224 | PUF60 | n.1650C>A n.3007C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1663C>A n.1217C>A n.983C>A n.872C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1638C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.945C>A c.561C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) | |
| 8 | g.143817650C>A | CA372489226 | PUF60 | n.1648G>T n.3005G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1661G>T n.1215G>T n.981G>T n.870G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1636G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.943G>T c.559G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) | |
| 8 | g.143817650C>G | CA372489229 | PUF60 | n.1648G>C n.3005G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1661G>C n.1215G>C n.981G>C n.870G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1636G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.943G>C c.559G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) | |
| 8 | g.143817650C>T | CA372489231 | PUF60 | n.1648G>A n.3005G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1661G>A n.1215G>A n.981G>A n.870G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.1636G>A c.812G>A (p.Gly271Asp) c.943G>A c.559G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) | |
| 8 | g.143817651C>A | CA372489233 | PUF60 | n.1647G>T n.3004G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1660G>T n.1214G>T n.980G>T n.869G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.1635G>T c.811G>T (p.Gly271Cys) c.942G>T c.558G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) | |
| 8 | g.143817651C>G | CA372489234 | PUF60 | n.1647G>C n.3004G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.1660G>C n.1214G>C n.980G>C n.869G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1635G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.942G>C c.558G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) | |
| 8 | g.143817651C>T | CA372489236 | PUF60 | n.1647G>A n.3004G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.1660G>A n.1214G>A n.980G>A n.869G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.1635G>A c.811G>A (p.Gly271Ser) c.942G>A c.558G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
| 8 | g.143817652T>C | CA2688991364 | PUF60 | n.1646A>G n.3003A>G c.894A>G (p.Gly298=) c.945A>G (p.Gly315=) c.819A>G (p.Gly273=) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1059A>G (p.Gly353=) c.1023A>G (p.Gly341=) n.1659A>G n.1213A>G n.979A>G n.868A>G c.948A>G (p.Gly316=) c.768A>G (p.Gly256=) c.897A>G (p.Gly299=) c.861A>G (p.Gly287=) n.1634A>G c.810A>G (p.Gly270=) c.941A>G c.557A>G c.1008A>G (p.Gly336=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817653C>A | CA372489239 | PUF60 | n.1645G>T n.3002G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1658G>T n.1212G>T n.978G>T n.867G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1633G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.940G>T c.556G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) | |
| 8 | g.143817653C>G | CA372489244 | PUF60 | n.1645G>C n.3002G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1658G>C n.1212G>C n.978G>C n.867G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1633G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.940G>C c.556G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) | |
| 8 | g.143817653C>T | CA372489241 | PUF60 | n.1645G>A n.3002G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.1658G>A n.1212G>A n.978G>A n.867G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.1633G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.940G>A c.556G>A c.1007G>A (p.Gly336Glu) | |
| 8 | g.143817654C>A | CA372489246 | PUF60 | n.1644G>T n.3001G>T c.892G>T (p.Gly298Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.1657G>T n.1211G>T n.977G>T n.866G>T c.946G>T (p.Gly316Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.895G>T (p.Gly299Ter) c.859G>T (p.Gly287Ter) n.1632G>T c.808G>T (p.Gly270Ter) c.939G>T c.555G>T c.1006G>T (p.Gly336Ter) | |
| 8 | g.143817654C>G | CA372489248 | PUF60 | n.1644G>C n.3001G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1657G>C n.1211G>C n.977G>C n.866G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1632G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.939G>C c.555G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) | |
| 8 | g.143817654C>T | CA372489250 | PUF60 | n.1644G>A n.3001G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.1657G>A n.1211G>A n.977G>A n.866G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.1632G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.939G>A c.555G>A c.1006G>A (p.Gly336Arg) | |
| 8 | g.143817655A= | CA1825988508 | PUF60 | n.1643T= n.3000T= c.891T= (p.Pro297=) c.942T= (p.Pro314=) c.816T= (p.Pro272=) c.*790T= (n.*790T=) c.1056T= (p.Pro352=) c.1020T= (p.Pro340=) n.1656T= n.1210T= n.976T= n.865T= c.945T= (p.Pro315=) c.765T= (p.Pro255=) c.894T= (p.Pro298=) c.858T= (p.Pro286=) n.1631T= c.807T= (p.Pro269=) c.938T= c.554T= c.1005T= (p.Pro335=) | |
| 8 | g.143817655A>G | CA187616235 | PUF60 | n.1643T>C n.3000T>C c.891T>C (p.Pro297=) c.942T>C (p.Pro314=) c.816T>C (p.Pro272=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1056T>C (p.Pro352=) c.1020T>C (p.Pro340=) n.1656T>C n.1210T>C n.976T>C n.865T>C c.945T>C (p.Pro315=) c.765T>C (p.Pro255=) c.894T>C (p.Pro298=) c.858T>C (p.Pro286=) n.1631T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.938T>C c.554T>C c.1005T>C (p.Pro335=) | dbSNP |
| 8 | g.143817656G>A | CA187616238 | PUF60 | n.1642C>T n.2999C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1655C>T n.1209C>T n.975C>T n.864C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1630C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.937C>T c.553C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817656G>C | CA372489252 | PUF60 | n.1642C>G n.2999C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1655C>G n.1209C>G n.975C>G n.864C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1630C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.937C>G c.553C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) | |
| 8 | g.143817656G= | CA1825988510 | PUF60 | n.1642C= n.2999C= c.890C= (p.Pro297=) c.941C= (p.Pro314=) c.815C= (p.Pro272=) c.*789C= (n.*789C=) c.1055C= (p.Pro352=) c.1019C= (p.Pro340=) n.1655C= n.1209C= n.975C= n.864C= c.944C= (p.Pro315=) c.764C= (p.Pro255=) c.893C= (p.Pro298=) c.857C= (p.Pro286=) n.1630C= c.806C= (p.Pro269=) c.937C= c.553C= c.1004C= (p.Pro335=) | |
| 8 | g.143817656G>T | CA372489255 | PUF60 | n.1642C>A n.2999C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.941C>A (p.Pro314His) c.815C>A (p.Pro272His) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1019C>A (p.Pro340His) n.1655C>A n.1209C>A n.975C>A n.864C>A c.944C>A (p.Pro315His) c.764C>A (p.Pro255His) c.893C>A (p.Pro298His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1630C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.937C>A c.553C>A c.1004C>A (p.Pro335His) | |
| 8 | g.143817657G>A | CA372489257 | PUF60 | n.1641C>T n.2998C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1654C>T n.1208C>T n.974C>T n.863C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1629C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.936C>T c.552C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817657G>C | CA187616239 | PUF60 | n.1641C>G n.2998C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1654C>G n.1208C>G n.974C>G n.863C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1629C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.936C>G c.552C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817657G= | CA1825988513 | PUF60 | n.1641C= n.2998C= c.889C= (p.Pro297=) c.940C= (p.Pro314=) c.814C= (p.Pro272=) c.*788C= (n.*788C=) c.1054C= (p.Pro352=) c.1018C= (p.Pro340=) n.1654C= n.1208C= n.974C= n.863C= c.943C= (p.Pro315=) c.763C= (p.Pro255=) c.892C= (p.Pro298=) c.856C= (p.Pro286=) n.1629C= c.805C= (p.Pro269=) c.936C= c.552C= c.1003C= (p.Pro335=) | |
| 8 | g.143817657G>T | CA372489258 | PUF60 | n.1641C>A n.2998C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1654C>A n.1208C>A n.974C>A n.863C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1629C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.936C>A c.552C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) | |
| 8 | g.143817658C>A | CA1120216219 | PUF60 | n.1640G>T n.2997G>T c.888G>T (p.Thr296=) c.939G>T (p.Thr313=) c.813G>T (p.Thr271=) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1053G>T (p.Thr351=) c.1017G>T (p.Thr339=) n.1653G>T n.1207G>T n.973G>T n.862G>T c.942G>T (p.Thr314=) c.762G>T (p.Thr254=) c.891G>T (p.Thr297=) c.855G>T (p.Thr285=) n.1628G>T c.804G>T (p.Thr268=) c.935G>T c.551G>T c.1002G>T (p.Thr334=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817658C= | CA1825988515 | PUF60 | n.1640G= n.2997G= c.888G= (p.Thr296=) c.939G= (p.Thr313=) c.813G= (p.Thr271=) c.*787G= (n.*787G=) c.1053G= (p.Thr351=) c.1017G= (p.Thr339=) n.1653G= n.1207G= n.973G= n.862G= c.942G= (p.Thr314=) c.762G= (p.Thr254=) c.891G= (p.Thr297=) c.855G= (p.Thr285=) n.1628G= c.804G= (p.Thr268=) c.935G= c.551G= c.1002G= (p.Thr334=) | |
| 8 | g.143817658C>T | CA187616241 | PUF60 | n.1640G>A n.2997G>A c.888G>A (p.Thr296=) c.939G>A (p.Thr313=) c.813G>A (p.Thr271=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1053G>A (p.Thr351=) c.1017G>A (p.Thr339=) n.1653G>A n.1207G>A n.973G>A n.862G>A c.942G>A (p.Thr314=) c.762G>A (p.Thr254=) c.891G>A (p.Thr297=) c.855G>A (p.Thr285=) n.1628G>A c.804G>A (p.Thr268=) c.935G>A c.551G>A c.1002G>A (p.Thr334=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817659G>A | CA372489264 | PUF60 | n.1639C>T n.2996C>T c.887C>T (p.Thr296Met) c.938C>T (p.Thr313Met) c.812C>T (p.Thr271Met) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1052C>T (p.Thr351Met) c.1016C>T (p.Thr339Met) n.1652C>T n.1206C>T n.972C>T n.861C>T c.941C>T (p.Thr314Met) c.761C>T (p.Thr254Met) c.890C>T (p.Thr297Met) c.854C>T (p.Thr285Met) n.1627C>T c.803C>T (p.Thr268Met) c.934C>T c.550C>T c.1001C>T (p.Thr334Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817659G>C | CA372489267 | PUF60 | n.1639C>G n.2996C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1652C>G n.1206C>G n.972C>G n.861C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1627C>G c.803C>G (p.Thr268Arg) c.934C>G c.550C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) | |
| 8 | g.143817659G= | CA1825988517 | PUF60 | n.1639C= n.2996C= c.887C= (p.Thr296=) c.938C= (p.Thr313=) c.812C= (p.Thr271=) c.*786C= (n.*786C=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1016C= (p.Thr339=) n.1652C= n.1206C= n.972C= n.861C= c.941C= (p.Thr314=) c.761C= (p.Thr254=) c.890C= (p.Thr297=) c.854C= (p.Thr285=) n.1627C= c.803C= (p.Thr268=) c.934C= c.550C= c.1001C= (p.Thr334=) | |
| 8 | g.143817659G>T | CA372489261 | PUF60 | n.1639C>A n.2996C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1652C>A n.1206C>A n.972C>A n.861C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1627C>A c.803C>A (p.Thr268Lys) c.934C>A c.550C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) | |
| 8 | g.143817660T>A | CA372489271 | PUF60 | n.1638A>T n.2995A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1651A>T n.1205A>T n.971A>T n.860A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1626A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.933A>T c.549A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) | |
| 8 | g.143817660T>C | CA372489274 | PUF60 | n.1638A>G n.2995A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1651A>G n.1205A>G n.971A>G n.860A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1626A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.933A>G c.549A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) | |
| 8 | g.143817660T>G | CA372489276 | PUF60 | n.1638A>C n.2995A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1651A>C n.1205A>C n.971A>C n.860A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1626A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.933A>C c.549A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) | |
| 8 | g.143817661G>A | CA187616242 | PUF60 | n.1637C>T n.2994C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.936C>T (p.Ala312=) c.810C>T (p.Ala270=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.1014C>T (p.Ala338=) n.1650C>T n.1204C>T n.970C>T n.859C>T c.939C>T (p.Ala313=) c.759C>T (p.Ala253=) c.888C>T (p.Ala296=) c.852C>T (p.Ala284=) n.1625C>T c.801C>T (p.Ala267=) c.932C>T c.548C>T c.999C>T (p.Ala333=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817661G= | CA1825988518 | PUF60 | n.1637C= n.2994C= c.885C= (p.Ala295=) c.936C= (p.Ala312=) c.810C= (p.Ala270=) c.*784C= (n.*784C=) c.1050C= (p.Ala350=) c.1014C= (p.Ala338=) n.1650C= n.1204C= n.970C= n.859C= c.939C= (p.Ala313=) c.759C= (p.Ala253=) c.888C= (p.Ala296=) c.852C= (p.Ala284=) n.1625C= c.801C= (p.Ala267=) c.932C= c.548C= c.999C= (p.Ala333=) | |
| 8 | g.143817662G>A | CA372489280 | PUF60 | n.1636C>T n.2993C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1649C>T n.1203C>T n.969C>T n.858C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.1624C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.931C>T c.547C>T c.998C>T (p.Ala333Val) | |
| 8 | g.143817662G>C | CA372489283 | PUF60 | n.1636C>G n.2993C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1649C>G n.1203C>G n.969C>G n.858C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1624C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.931C>G c.547C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) | |
| 8 | g.143817662G>T | CA372489286 | PUF60 | n.1636C>A n.2993C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.1649C>A n.1203C>A n.969C>A n.858C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1624C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.931C>A c.547C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) | |
| 8 | g.143817663C>A | CA372489288 | PUF60 | n.1635G>T n.2992G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1648G>T n.1202G>T n.968G>T n.857G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1623G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.930G>T c.546G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) | |
| 8 | g.143817663C>G | CA372489290 | PUF60 | n.1635G>C n.2992G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1648G>C n.1202G>C n.968G>C n.857G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1623G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.930G>C c.546G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) | |
| 8 | g.143817663C>T | CA372489292 | PUF60 | n.1635G>A n.2992G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1648G>A n.1202G>A n.968G>A n.857G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1623G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.930G>A c.546G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817665G>A | CA372489296 | PUF60 | n.1633C>T n.2990C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1646C>T n.1200C>T n.966C>T n.855C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1621C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.928C>T c.544C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) | |
| 8 | g.143817665G>C | CA372489298 | PUF60 | n.1633C>G n.2990C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1646C>G n.1200C>G n.966C>G n.855C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1621C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.928C>G c.544C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
| 8 | g.143817665G>T | CA372489302 | PUF60 | n.1633C>A n.2990C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.1646C>A n.1200C>A n.966C>A n.855C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) n.1621C>A c.797C>A (p.Pro266Gln) c.928C>A c.544C>A c.995C>A (p.Pro332Gln) | |
| 8 | g.143817666G>A | CA372489307 | PUF60 | n.1632C>T n.2989C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1645C>T n.1199C>T n.965C>T n.854C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.1620C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.927C>T c.543C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) | |
| 8 | g.143817666G>C | CA372489305 | PUF60 | n.1632C>G n.2989C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1645C>G n.1199C>G n.965C>G n.854C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.1620C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.927C>G c.543C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
| 8 | g.143817666G= | CA1825988520 | PUF60 | n.1632C= n.2989C= c.880C= (p.Pro294=) c.931C= (p.Pro311=) c.805C= (p.Pro269=) c.*779C= (n.*779C=) c.1045C= (p.Pro349=) c.1009C= (p.Pro337=) n.1645C= n.1199C= n.965C= n.854C= c.934C= (p.Pro312=) c.754C= (p.Pro252=) c.883C= (p.Pro295=) c.847C= (p.Pro283=) n.1620C= c.796C= (p.Pro266=) c.927C= c.543C= c.994C= (p.Pro332=) | |
| 8 | g.143817666G>T | CA187616244 | PUF60 | n.1632C>A n.2989C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1645C>A n.1199C>A n.965C>A n.854C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.1620C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.927C>A c.543C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) | dbSNP |
| 8 | g.143817667_143817670del | CA2499307060 | PUF60 | n.1629_1632del n.2986_2989del c.877_880del (p.Thr293GlnfsTer?) c.928_931del (p.Thr310GlnfsTer?) c.802_805del (p.Thr268GlnfsTer?) c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.1042_1045del (p.Thr348GlnfsTer?) c.1006_1009del (p.Thr336GlnfsTer?) n.1642_1645del n.1196_1199del n.962_965del n.851_854del c.931_934del (p.Thr311GlnfsTer?) c.751_754del (p.Thr251GlnfsTer?) c.880_883del (p.Thr294GlnfsTer?) c.844_847del (p.Thr282GlnfsTer?) n.1617_1620del c.877_880del (p.Thr293GlnfsTer26) c.793_796del (p.Thr265GlnfsTer?) c.924_927del c.540_543del c.991_994del (p.Thr331GlnfsTer?) | |
| 8 | g.143817667T>C | CA2782564810 | PUF60 | n.1631A>G n.2988A>G c.879A>G (p.Thr293=) c.930A>G (p.Thr310=) c.804A>G (p.Thr268=) c.*778A>G (n.*778A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) c.1008A>G (p.Thr336=) n.1644A>G n.1198A>G n.964A>G n.853A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.753A>G (p.Thr251=) c.882A>G (p.Thr294=) c.846A>G (p.Thr282=) n.1619A>G c.795A>G (p.Thr265=) c.926A>G c.542A>G c.993A>G (p.Thr331=) | |
| 8 | g.143817667T>G | CA187616246 | PUF60 | n.1631A>C n.2988A>C c.879A>C (p.Thr293=) c.930A>C (p.Thr310=) c.804A>C (p.Thr268=) c.*778A>C (n.*778A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) c.1008A>C (p.Thr336=) n.1644A>C n.1198A>C n.964A>C n.853A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.753A>C (p.Thr251=) c.882A>C (p.Thr294=) c.846A>C (p.Thr282=) n.1619A>C c.795A>C (p.Thr265=) c.926A>C c.542A>C c.993A>C (p.Thr331=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817667T= | CA1825988522 | PUF60 | n.1631A= n.2988A= c.879A= (p.Thr293=) c.930A= (p.Thr310=) c.804A= (p.Thr268=) c.*778A= (n.*778A=) c.1044A= (p.Thr348=) c.1008A= (p.Thr336=) n.1644A= n.1198A= n.964A= n.853A= c.933A= (p.Thr311=) c.753A= (p.Thr251=) c.882A= (p.Thr294=) c.846A= (p.Thr282=) n.1619A= c.795A= (p.Thr265=) c.926A= c.542A= c.993A= (p.Thr331=) | |
| 8 | g.143817668G>A | CA372489311 | PUF60 | n.1630C>T n.2987C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1643C>T n.1197C>T n.963C>T n.852C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.1618C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.925C>T c.541C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817668G>C | CA372489313 | PUF60 | n.1630C>G n.2987C>G c.878C>G (p.Thr293Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.1643C>G n.1197C>G n.963C>G n.852C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) n.1618C>G c.794C>G (p.Thr265Arg) c.925C>G c.541C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) | |
| 8 | g.143817668G= | CA1825988524 | PUF60 | n.1630C= n.2987C= c.878C= (p.Thr293=) c.929C= (p.Thr310=) c.803C= (p.Thr268=) c.*777C= (n.*777C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1007C= (p.Thr336=) n.1643C= n.1197C= n.963C= n.852C= c.932C= (p.Thr311=) c.752C= (p.Thr251=) c.881C= (p.Thr294=) c.845C= (p.Thr282=) n.1618C= c.794C= (p.Thr265=) c.925C= c.541C= c.992C= (p.Thr331=) | |
| 8 | g.143817668G>T | CA372489315 | PUF60 | n.1630C>A n.2987C>A c.878C>A (p.Thr293Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.1643C>A n.1197C>A n.963C>A n.852C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) n.1618C>A c.794C>A (p.Thr265Lys) c.925C>A c.541C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) | |
| 8 | g.143817668_143817669delinsGT | CA1825988525 | PUF60 | n.1629_1630delinsAC n.2986_2987delinsAC c.877_878delinsAC (p.Thr293=) c.928_929delinsAC (p.Thr310=) c.802_803delinsAC (p.Thr268=) c.*776_*777delinsAC (n.*776_*777delinsAC) c.1042_1043delinsAC (p.Thr348=) c.1006_1007delinsAC (p.Thr336=) n.1642_1643delinsAC n.1196_1197delinsAC n.962_963delinsAC n.851_852delinsAC c.931_932delinsAC (p.Thr311=) c.751_752delinsAC (p.Thr251=) c.880_881delinsAC (p.Thr294=) c.844_845delinsAC (p.Thr282=) n.1617_1618delinsAC c.793_794delinsAC (p.Thr265=) c.924_925delinsAC c.540_541delinsAC c.991_992delinsAC (p.Thr331=) | |
| 8 | g.143817669del | CA915947413 | PUF60 | n.1629del n.2986del c.877del (p.Thr293HisfsTer?) c.928del (p.Thr310HisfsTer?) c.802del (p.Thr268HisfsTer?) c.*776del (n.*776del) c.1042del (p.Thr348HisfsTer?) c.1006del (p.Thr336HisfsTer?) n.1642del n.1196del n.962del n.851del c.931del (p.Thr311HisfsTer?) c.751del (p.Thr251HisfsTer?) c.880del (p.Thr294HisfsTer?) c.844del (p.Thr282HisfsTer?) n.1617del c.877del (p.Thr293HisfsTer27) c.793del (p.Thr265HisfsTer?) c.924del c.540del c.991del (p.Thr331HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817669T>A | CA372489318 | PUF60 | n.1629A>T n.2986A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*776A>T (n.*776A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1642A>T n.1196A>T n.962A>T n.851A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1617A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.924A>T c.540A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) | |
| 8 | g.143817669T>C | CA372489319 | PUF60 | n.1629A>G n.2986A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*776A>G (n.*776A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1642A>G n.1196A>G n.962A>G n.851A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1617A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.924A>G c.540A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) | |
| 8 | g.143817669T>G | CA372489320 | PUF60 | n.1629A>C n.2986A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*776A>C (n.*776A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1642A>C n.1196A>C n.962A>C n.851A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1617A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.924A>C c.540A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) | dbSNP |
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| 8 | g.143817669_143817670insTTT | CA2499307059 | PUF60 | n.1629_1630insAAA n.2986_2987insAAA c.877_878insAAA (p.Leu292_Thr293insLys) c.928_929insAAA (p.Leu309_Thr310insLys) c.802_803insAAA (p.Leu267_Thr268insLys) c.*776_*777insAAA (n.*776_*777insAAA) c.1042_1043insAAA (p.Leu347_Thr348insLys) c.1006_1007insAAA (p.Leu335_Thr336insLys) n.1642_1643insAAA n.1196_1197insAAA n.962_963insAAA n.851_852insAAA c.931_932insAAA (p.Leu310_Thr311insLys) c.751_752insAAA (p.Leu250_Thr251insLys) c.880_881insAAA (p.Leu293_Thr294insLys) c.844_845insAAA (p.Leu281_Thr282insLys) n.1617_1618insAAA c.793_794insAAA (p.Leu264_Thr265insLys) c.924_925insAAA c.540_541insAAA c.991_992insAAA (p.Leu330_Thr331insLys) | |
| 8 | g.143817669_143817670insTTTT | CA645294050 | PUF60 | n.1629_1630insAAAA n.2986_2987insAAAA c.877_878insAAAA (p.Thr293LysfsTer?) c.928_929insAAAA (p.Thr310LysfsTer?) c.802_803insAAAA (p.Thr268LysfsTer?) c.*776_*777insAAAA (n.*776_*777insAAAA) c.1042_1043insAAAA (p.Thr348LysfsTer?) c.1006_1007insAAAA (p.Thr336LysfsTer?) n.1642_1643insAAAA n.1196_1197insAAAA n.962_963insAAAA n.851_852insAAAA c.931_932insAAAA (p.Thr311LysfsTer?) c.751_752insAAAA (p.Thr251LysfsTer?) c.880_881insAAAA (p.Thr294LysfsTer?) c.844_845insAAAA (p.Thr282LysfsTer?) n.1617_1618insAAAA c.793_794insAAAA (p.Thr265LysfsTer?) c.924_925insAAAA c.540_541insAAAA c.991_992insAAAA (p.Thr331LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817670G>C | CA2688991378 | PUF60 | n.1628C>G n.2985C>G c.876C>G (p.Leu292=) c.927C>G (p.Leu309=) c.801C>G (p.Leu267=) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1041C>G (p.Leu347=) c.1005C>G (p.Leu335=) n.1641C>G n.1195C>G n.961C>G n.850C>G c.930C>G (p.Leu310=) c.750C>G (p.Leu250=) c.879C>G (p.Leu293=) c.843C>G (p.Leu281=) n.1616C>G c.792C>G (p.Leu264=) c.923C>G c.539C>G c.990C>G (p.Leu330=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817671A>C | CA372489322 | PUF60 | n.1627T>G n.2984T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1640T>G n.1194T>G n.960T>G n.849T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1615T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.922T>G c.538T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
| 8 | g.143817671A>G | CA372489324 | PUF60 | n.1627T>C n.2984T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1640T>C n.1194T>C n.960T>C n.849T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1615T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.922T>C c.538T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) | |
| 8 | g.143817671A>T | CA372489334 | PUF60 | n.1627T>A n.2984T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.926T>A (p.Leu309His) c.800T>A (p.Leu267His) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1040T>A (p.Leu347His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.1640T>A n.1194T>A n.960T>A n.849T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.749T>A (p.Leu250His) c.878T>A (p.Leu293His) c.842T>A (p.Leu281His) n.1615T>A c.791T>A (p.Leu264His) c.922T>A c.538T>A c.989T>A (p.Leu330His) | gnomAD v4 |