UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143817508T>C | CA848786233 | PUF60 | n.1707-42A>G n.3064-42A>G c.955-42A>G (n.955-42A>G) c.1006-42A>G (n.1006-42A>G) c.880-42A>G (n.880-42A>G) c.*854-42A>G (n.*854-42A>G) c.1120-42A>G (n.1120-42A>G) c.1084-42A>G (n.1084-42A>G) n.1720-42A>G n.1274-42A>G n.1040-42A>G n.929-42A>G c.1009-42A>G (n.1009-42A>G) c.829-42A>G (n.829-42A>G) c.958-42A>G (n.958-42A>G) c.922-42A>G (n.922-42A>G) n.1695-42A>G c.871-42A>G (n.871-42A>G) c.618-42A>G c.1069-42A>G (n.1069-42A>G) | dbSNP |
| 8 | g.143817508T= | CA1825988359 | PUF60 | n.1707-42A= n.3064-42A= c.955-42A= (n.955-42A=) c.1006-42A= (n.1006-42A=) c.880-42A= (n.880-42A=) c.*854-42A= (n.*854-42A=) c.1120-42A= (n.1120-42A=) c.1084-42A= (n.1084-42A=) n.1720-42A= n.1274-42A= n.1040-42A= n.929-42A= c.1009-42A= (n.1009-42A=) c.829-42A= (n.829-42A=) c.958-42A= (n.958-42A=) c.922-42A= (n.922-42A=) n.1695-42A= c.871-42A= (n.871-42A=) c.618-42A= c.1069-42A= (n.1069-42A=) | |
| 8 | g.143817509A= | CA1825988361 | PUF60 | n.1707-43T= n.3064-43T= c.955-43T= (n.955-43T=) c.1006-43T= (n.1006-43T=) c.880-43T= (n.880-43T=) c.*854-43T= (n.*854-43T=) c.1120-43T= (n.1120-43T=) c.1084-43T= (n.1084-43T=) n.1720-43T= n.1274-43T= n.1040-43T= n.929-43T= c.1009-43T= (n.1009-43T=) c.829-43T= (n.829-43T=) c.958-43T= (n.958-43T=) c.922-43T= (n.922-43T=) n.1695-43T= c.871-43T= (n.871-43T=) c.618-43T= c.1069-43T= (n.1069-43T=) | |
| 8 | g.143817509A>G | CA848786234 | PUF60 | n.1707-43T>C n.3064-43T>C c.955-43T>C (n.955-43T>C) c.1006-43T>C (n.1006-43T>C) c.880-43T>C (n.880-43T>C) c.*854-43T>C (n.*854-43T>C) c.1120-43T>C (n.1120-43T>C) c.1084-43T>C (n.1084-43T>C) n.1720-43T>C n.1274-43T>C n.1040-43T>C n.929-43T>C c.1009-43T>C (n.1009-43T>C) c.829-43T>C (n.829-43T>C) c.958-43T>C (n.958-43T>C) c.922-43T>C (n.922-43T>C) n.1695-43T>C c.871-43T>C (n.871-43T>C) c.618-43T>C c.1069-43T>C (n.1069-43T>C) | dbSNP |
| 8 | g.143817509A>T | CA2579273834 | PUF60 | n.1707-43T>A n.3064-43T>A c.955-43T>A (n.955-43T>A) c.1006-43T>A (n.1006-43T>A) c.880-43T>A (n.880-43T>A) c.*854-43T>A (n.*854-43T>A) c.1120-43T>A (n.1120-43T>A) c.1084-43T>A (n.1084-43T>A) n.1720-43T>A n.1274-43T>A n.1040-43T>A n.929-43T>A c.1009-43T>A (n.1009-43T>A) c.829-43T>A (n.829-43T>A) c.958-43T>A (n.958-43T>A) c.922-43T>A (n.922-43T>A) n.1695-43T>A c.871-43T>A (n.871-43T>A) c.618-43T>A c.1069-43T>A (n.1069-43T>A) | |
| 8 | g.143817512C= | CA1825988363 | PUF60 | n.1707-46G= n.3064-46G= c.955-46G= (n.955-46G=) c.1006-46G= (n.1006-46G=) c.880-46G= (n.880-46G=) c.*854-46G= (n.*854-46G=) c.1120-46G= (n.1120-46G=) c.1084-46G= (n.1084-46G=) n.1720-46G= n.1274-46G= n.1040-46G= n.929-46G= c.1009-46G= (n.1009-46G=) c.829-46G= (n.829-46G=) c.958-46G= (n.958-46G=) c.922-46G= (n.922-46G=) n.1695-46G= c.871-46G= (n.871-46G=) c.618-46G= c.1069-46G= (n.1069-46G=) | |
| 8 | g.143817512C>T | CA187616125 | PUF60 | n.1707-46G>A n.3064-46G>A c.955-46G>A (n.955-46G>A) c.1006-46G>A (n.1006-46G>A) c.880-46G>A (n.880-46G>A) c.*854-46G>A (n.*854-46G>A) c.1120-46G>A (n.1120-46G>A) c.1084-46G>A (n.1084-46G>A) n.1720-46G>A n.1274-46G>A n.1040-46G>A n.929-46G>A c.1009-46G>A (n.1009-46G>A) c.829-46G>A (n.829-46G>A) c.958-46G>A (n.958-46G>A) c.922-46G>A (n.922-46G>A) n.1695-46G>A c.871-46G>A (n.871-46G>A) c.618-46G>A c.1069-46G>A (n.1069-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817513A= | CA1825988366 | PUF60 | n.1707-47T= n.3064-47T= c.955-47T= (n.955-47T=) c.1006-47T= (n.1006-47T=) c.880-47T= (n.880-47T=) c.*854-47T= (n.*854-47T=) c.1120-47T= (n.1120-47T=) c.1084-47T= (n.1084-47T=) n.1720-47T= n.1274-47T= n.1040-47T= n.929-47T= c.1009-47T= (n.1009-47T=) c.829-47T= (n.829-47T=) c.958-47T= (n.958-47T=) c.922-47T= (n.922-47T=) n.1695-47T= c.871-47T= (n.871-47T=) c.618-47T= c.1069-47T= (n.1069-47T=) | |
| 8 | g.143817513A>C | CA187616127 | PUF60 | n.1707-47T>G n.3064-47T>G c.955-47T>G (n.955-47T>G) c.1006-47T>G (n.1006-47T>G) c.880-47T>G (n.880-47T>G) c.*854-47T>G (n.*854-47T>G) c.1120-47T>G (n.1120-47T>G) c.1084-47T>G (n.1084-47T>G) n.1720-47T>G n.1274-47T>G n.1040-47T>G n.929-47T>G c.1009-47T>G (n.1009-47T>G) c.829-47T>G (n.829-47T>G) c.958-47T>G (n.958-47T>G) c.922-47T>G (n.922-47T>G) n.1695-47T>G c.871-47T>G (n.871-47T>G) c.618-47T>G c.1069-47T>G (n.1069-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817513A>G | CA2688991248 | PUF60 | n.1707-47T>C n.3064-47T>C c.955-47T>C (n.955-47T>C) c.1006-47T>C (n.1006-47T>C) c.880-47T>C (n.880-47T>C) c.*854-47T>C (n.*854-47T>C) c.1120-47T>C (n.1120-47T>C) c.1084-47T>C (n.1084-47T>C) n.1720-47T>C n.1274-47T>C n.1040-47T>C n.929-47T>C c.1009-47T>C (n.1009-47T>C) c.829-47T>C (n.829-47T>C) c.958-47T>C (n.958-47T>C) c.922-47T>C (n.922-47T>C) n.1695-47T>C c.871-47T>C (n.871-47T>C) c.618-47T>C c.1069-47T>C (n.1069-47T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817514A= | CA1825988368 | PUF60 | n.1707-48T= n.3064-48T= c.955-48T= (n.955-48T=) c.1006-48T= (n.1006-48T=) c.880-48T= (n.880-48T=) c.*854-48T= (n.*854-48T=) c.1120-48T= (n.1120-48T=) c.1084-48T= (n.1084-48T=) n.1720-48T= n.1274-48T= n.1040-48T= n.929-48T= c.1009-48T= (n.1009-48T=) c.829-48T= (n.829-48T=) c.958-48T= (n.958-48T=) c.922-48T= (n.922-48T=) n.1695-48T= c.871-48T= (n.871-48T=) c.618-48T= c.1069-48T= (n.1069-48T=) | |
| 8 | g.143817514A>G | CA1120216197 | PUF60 | n.1707-48T>C n.3064-48T>C c.955-48T>C (n.955-48T>C) c.1006-48T>C (n.1006-48T>C) c.880-48T>C (n.880-48T>C) c.*854-48T>C (n.*854-48T>C) c.1120-48T>C (n.1120-48T>C) c.1084-48T>C (n.1084-48T>C) n.1720-48T>C n.1274-48T>C n.1040-48T>C n.929-48T>C c.1009-48T>C (n.1009-48T>C) c.829-48T>C (n.829-48T>C) c.958-48T>C (n.958-48T>C) c.922-48T>C (n.922-48T>C) n.1695-48T>C c.871-48T>C (n.871-48T>C) c.618-48T>C c.1069-48T>C (n.1069-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817515G>A | CA1825988371 | PUF60 | n.1707-49C>T n.3064-49C>T c.955-49C>T (n.955-49C>T) c.1006-49C>T (n.1006-49C>T) c.880-49C>T (n.880-49C>T) c.*854-49C>T (n.*854-49C>T) c.1120-49C>T (n.1120-49C>T) c.1084-49C>T (n.1084-49C>T) n.1720-49C>T n.1274-49C>T n.1040-49C>T n.929-49C>T c.1009-49C>T (n.1009-49C>T) c.829-49C>T (n.829-49C>T) c.958-49C>T (n.958-49C>T) c.922-49C>T (n.922-49C>T) n.1695-49C>T c.871-49C>T (n.871-49C>T) c.618-49C>T c.1069-49C>T (n.1069-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817515G= | CA1825988369 | PUF60 | n.1707-49C= n.3064-49C= c.955-49C= (n.955-49C=) c.1006-49C= (n.1006-49C=) c.880-49C= (n.880-49C=) c.*854-49C= (n.*854-49C=) c.1120-49C= (n.1120-49C=) c.1084-49C= (n.1084-49C=) n.1720-49C= n.1274-49C= n.1040-49C= n.929-49C= c.1009-49C= (n.1009-49C=) c.829-49C= (n.829-49C=) c.958-49C= (n.958-49C=) c.922-49C= (n.922-49C=) n.1695-49C= c.871-49C= (n.871-49C=) c.618-49C= c.1069-49C= (n.1069-49C=) | |
| 8 | g.143817517C>T | CA2579273835 | PUF60 | n.1707-51G>A n.3064-51G>A c.955-51G>A (n.955-51G>A) c.1006-51G>A (n.1006-51G>A) c.880-51G>A (n.880-51G>A) c.*854-51G>A (n.*854-51G>A) c.1120-51G>A (n.1120-51G>A) c.1084-51G>A (n.1084-51G>A) n.1720-51G>A n.1274-51G>A n.1040-51G>A n.929-51G>A c.1009-51G>A (n.1009-51G>A) c.829-51G>A (n.829-51G>A) c.958-51G>A (n.958-51G>A) c.922-51G>A (n.922-51G>A) n.1695-51G>A c.871-51G>A (n.871-51G>A) c.618-51G>A c.1069-51G>A (n.1069-51G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817518del | CA2579273836 | PUF60 | n.1707-51del n.3064-51del c.955-51del (n.955-51del) c.1006-51del (n.1006-51del) c.880-51del (n.880-51del) c.*854-51del (n.*854-51del) c.1120-51del (n.1120-51del) c.1084-51del (n.1084-51del) n.1720-51del n.1274-51del n.1040-51del n.929-51del c.1009-51del (n.1009-51del) c.829-51del (n.829-51del) c.958-51del (n.958-51del) c.922-51del (n.922-51del) n.1695-51del c.871-51del (n.871-51del) c.618-51del c.1069-51del (n.1069-51del) | |
| 8 | g.143817518C>A | CA2688991259 | PUF60 | n.1707-52G>T n.3064-52G>T c.955-52G>T (n.955-52G>T) c.1006-52G>T (n.1006-52G>T) c.880-52G>T (n.880-52G>T) c.*854-52G>T (n.*854-52G>T) c.1120-52G>T (n.1120-52G>T) c.1084-52G>T (n.1084-52G>T) n.1720-52G>T n.1274-52G>T n.1040-52G>T n.929-52G>T c.1009-52G>T (n.1009-52G>T) c.829-52G>T (n.829-52G>T) c.958-52G>T (n.958-52G>T) c.922-52G>T (n.922-52G>T) n.1695-52G>T c.871-52G>T (n.871-52G>T) c.618-52G>T c.1069-52G>T (n.1069-52G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817519A= | CA1825988373 | PUF60 | n.1707-53T= n.3064-53T= c.955-53T= (n.955-53T=) c.1006-53T= (n.1006-53T=) c.880-53T= (n.880-53T=) c.*854-53T= (n.*854-53T=) c.1120-53T= (n.1120-53T=) c.1084-53T= (n.1084-53T=) n.1720-53T= n.1274-53T= n.1040-53T= n.929-53T= c.1009-53T= (n.1009-53T=) c.829-53T= (n.829-53T=) c.958-53T= (n.958-53T=) c.922-53T= (n.922-53T=) n.1695-53T= c.871-53T= (n.871-53T=) c.618-53T= c.1069-53T= (n.1069-53T=) | |
| 8 | g.143817519A>C | CA848786237 | PUF60 | n.1707-53T>G n.3064-53T>G c.955-53T>G (n.955-53T>G) c.1006-53T>G (n.1006-53T>G) c.880-53T>G (n.880-53T>G) c.*854-53T>G (n.*854-53T>G) c.1120-53T>G (n.1120-53T>G) c.1084-53T>G (n.1084-53T>G) n.1720-53T>G n.1274-53T>G n.1040-53T>G n.929-53T>G c.1009-53T>G (n.1009-53T>G) c.829-53T>G (n.829-53T>G) c.958-53T>G (n.958-53T>G) c.922-53T>G (n.922-53T>G) n.1695-53T>G c.871-53T>G (n.871-53T>G) c.618-53T>G c.1069-53T>G (n.1069-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817519A>G | CA848786238 | PUF60 | n.1707-53T>C n.3064-53T>C c.955-53T>C (n.955-53T>C) c.1006-53T>C (n.1006-53T>C) c.880-53T>C (n.880-53T>C) c.*854-53T>C (n.*854-53T>C) c.1120-53T>C (n.1120-53T>C) c.1084-53T>C (n.1084-53T>C) n.1720-53T>C n.1274-53T>C n.1040-53T>C n.929-53T>C c.1009-53T>C (n.1009-53T>C) c.829-53T>C (n.829-53T>C) c.958-53T>C (n.958-53T>C) c.922-53T>C (n.922-53T>C) n.1695-53T>C c.871-53T>C (n.871-53T>C) c.618-53T>C c.1069-53T>C (n.1069-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817521C>T | CA2688991262 | PUF60 | n.1707-55G>A n.3064-55G>A c.955-55G>A (n.955-55G>A) c.1006-55G>A (n.1006-55G>A) c.880-55G>A (n.880-55G>A) c.*854-55G>A (n.*854-55G>A) c.1120-55G>A (n.1120-55G>A) c.1084-55G>A (n.1084-55G>A) n.1720-55G>A n.1274-55G>A n.1040-55G>A n.929-55G>A c.1009-55G>A (n.1009-55G>A) c.829-55G>A (n.829-55G>A) c.958-55G>A (n.958-55G>A) c.922-55G>A (n.922-55G>A) n.1695-55G>A c.871-55G>A (n.871-55G>A) c.618-55G>A c.1069-55G>A (n.1069-55G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817522T>C | CA2688991264 | PUF60 | n.1707-56A>G n.3064-56A>G c.955-56A>G (n.955-56A>G) c.1006-56A>G (n.1006-56A>G) c.880-56A>G (n.880-56A>G) c.*854-56A>G (n.*854-56A>G) c.1120-56A>G (n.1120-56A>G) c.1084-56A>G (n.1084-56A>G) n.1720-56A>G n.1274-56A>G n.1040-56A>G n.929-56A>G c.1009-56A>G (n.1009-56A>G) c.829-56A>G (n.829-56A>G) c.958-56A>G (n.958-56A>G) c.922-56A>G (n.922-56A>G) n.1695-56A>G c.871-56A>G (n.871-56A>G) c.618-56A>G c.1069-56A>G (n.1069-56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817522T>G | CA2688991266 | PUF60 | n.1707-56A>C n.3064-56A>C c.955-56A>C (n.955-56A>C) c.1006-56A>C (n.1006-56A>C) c.880-56A>C (n.880-56A>C) c.*854-56A>C (n.*854-56A>C) c.1120-56A>C (n.1120-56A>C) c.1084-56A>C (n.1084-56A>C) n.1720-56A>C n.1274-56A>C n.1040-56A>C n.929-56A>C c.1009-56A>C (n.1009-56A>C) c.829-56A>C (n.829-56A>C) c.958-56A>C (n.958-56A>C) c.922-56A>C (n.922-56A>C) n.1695-56A>C c.871-56A>C (n.871-56A>C) c.618-56A>C c.1069-56A>C (n.1069-56A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817523T>C | CA1120216199 | PUF60 | n.1707-57A>G n.3064-57A>G c.955-57A>G (n.955-57A>G) c.1006-57A>G (n.1006-57A>G) c.880-57A>G (n.880-57A>G) c.*854-57A>G (n.*854-57A>G) c.1120-57A>G (n.1120-57A>G) c.1084-57A>G (n.1084-57A>G) n.1720-57A>G n.1274-57A>G n.1040-57A>G n.929-57A>G c.1009-57A>G (n.1009-57A>G) c.829-57A>G (n.829-57A>G) c.958-57A>G (n.958-57A>G) c.922-57A>G (n.922-57A>G) n.1695-57A>G c.871-57A>G (n.871-57A>G) c.618-57A>G c.1069-57A>G (n.1069-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817523T= | CA1825988376 | PUF60 | n.1707-57A= n.3064-57A= c.955-57A= (n.955-57A=) c.1006-57A= (n.1006-57A=) c.880-57A= (n.880-57A=) c.*854-57A= (n.*854-57A=) c.1120-57A= (n.1120-57A=) c.1084-57A= (n.1084-57A=) n.1720-57A= n.1274-57A= n.1040-57A= n.929-57A= c.1009-57A= (n.1009-57A=) c.829-57A= (n.829-57A=) c.958-57A= (n.958-57A=) c.922-57A= (n.922-57A=) n.1695-57A= c.871-57A= (n.871-57A=) c.618-57A= c.1069-57A= (n.1069-57A=) | |
| 8 | g.143817524G>A | CA2579273837 | PUF60 | n.1707-58C>T n.3064-58C>T c.955-58C>T (n.955-58C>T) c.1006-58C>T (n.1006-58C>T) c.880-58C>T (n.880-58C>T) c.*854-58C>T (n.*854-58C>T) c.1120-58C>T (n.1120-58C>T) c.1084-58C>T (n.1084-58C>T) n.1720-58C>T n.1274-58C>T n.1040-58C>T n.929-58C>T c.1009-58C>T (n.1009-58C>T) c.829-58C>T (n.829-58C>T) c.958-58C>T (n.958-58C>T) c.922-58C>T (n.922-58C>T) n.1695-58C>T c.871-58C>T (n.871-58C>T) c.618-58C>T c.1069-58C>T (n.1069-58C>T) | |
| 8 | g.143817524G>C | CA848786239 | PUF60 | n.1707-58C>G n.3064-58C>G c.955-58C>G (n.955-58C>G) c.1006-58C>G (n.1006-58C>G) c.880-58C>G (n.880-58C>G) c.*854-58C>G (n.*854-58C>G) c.1120-58C>G (n.1120-58C>G) c.1084-58C>G (n.1084-58C>G) n.1720-58C>G n.1274-58C>G n.1040-58C>G n.929-58C>G c.1009-58C>G (n.1009-58C>G) c.829-58C>G (n.829-58C>G) c.958-58C>G (n.958-58C>G) c.922-58C>G (n.922-58C>G) n.1695-58C>G c.871-58C>G (n.871-58C>G) c.618-58C>G c.1069-58C>G (n.1069-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817524G= | CA1825988378 | PUF60 | n.1707-58C= n.3064-58C= c.955-58C= (n.955-58C=) c.1006-58C= (n.1006-58C=) c.880-58C= (n.880-58C=) c.*854-58C= (n.*854-58C=) c.1120-58C= (n.1120-58C=) c.1084-58C= (n.1084-58C=) n.1720-58C= n.1274-58C= n.1040-58C= n.929-58C= c.1009-58C= (n.1009-58C=) c.829-58C= (n.829-58C=) c.958-58C= (n.958-58C=) c.922-58C= (n.922-58C=) n.1695-58C= c.871-58C= (n.871-58C=) c.618-58C= c.1069-58C= (n.1069-58C=) | |
| 8 | g.143817524G>T | CA2688991275 | PUF60 | n.1707-58C>A n.3064-58C>A c.955-58C>A (n.955-58C>A) c.1006-58C>A (n.1006-58C>A) c.880-58C>A (n.880-58C>A) c.*854-58C>A (n.*854-58C>A) c.1120-58C>A (n.1120-58C>A) c.1084-58C>A (n.1084-58C>A) n.1720-58C>A n.1274-58C>A n.1040-58C>A n.929-58C>A c.1009-58C>A (n.1009-58C>A) c.829-58C>A (n.829-58C>A) c.958-58C>A (n.958-58C>A) c.922-58C>A (n.922-58C>A) n.1695-58C>A c.871-58C>A (n.871-58C>A) c.618-58C>A c.1069-58C>A (n.1069-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817525A>G | CA2688991278 | PUF60 | n.1707-59T>C n.3064-59T>C c.955-59T>C (n.955-59T>C) c.1006-59T>C (n.1006-59T>C) c.880-59T>C (n.880-59T>C) c.*854-59T>C (n.*854-59T>C) c.1120-59T>C (n.1120-59T>C) c.1084-59T>C (n.1084-59T>C) n.1720-59T>C n.1274-59T>C n.1040-59T>C n.929-59T>C c.1009-59T>C (n.1009-59T>C) c.829-59T>C (n.829-59T>C) c.958-59T>C (n.958-59T>C) c.922-59T>C (n.922-59T>C) n.1695-59T>C c.871-59T>C (n.871-59T>C) c.618-59T>C c.1069-59T>C (n.1069-59T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817526A>G | CA2688991279 | PUF60 | n.1707-60T>C n.3064-60T>C c.955-60T>C (n.955-60T>C) c.1006-60T>C (n.1006-60T>C) c.880-60T>C (n.880-60T>C) c.*854-60T>C (n.*854-60T>C) c.1120-60T>C (n.1120-60T>C) c.1084-60T>C (n.1084-60T>C) n.1720-60T>C n.1274-60T>C n.1040-60T>C n.929-60T>C c.1009-60T>C (n.1009-60T>C) c.829-60T>C (n.829-60T>C) c.958-60T>C (n.958-60T>C) c.922-60T>C (n.922-60T>C) n.1695-60T>C c.871-60T>C (n.871-60T>C) c.618-60T>C c.1069-60T>C (n.1069-60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817527T>A | CA1120216200 | PUF60 | n.1707-61A>T n.3064-61A>T c.955-61A>T (n.955-61A>T) c.1006-61A>T (n.1006-61A>T) c.880-61A>T (n.880-61A>T) c.*854-61A>T (n.*854-61A>T) c.1120-61A>T (n.1120-61A>T) c.1084-61A>T (n.1084-61A>T) n.1720-61A>T n.1274-61A>T n.1040-61A>T n.929-61A>T c.1009-61A>T (n.1009-61A>T) c.829-61A>T (n.829-61A>T) c.958-61A>T (n.958-61A>T) c.922-61A>T (n.922-61A>T) n.1695-61A>T c.871-61A>T (n.871-61A>T) c.618-61A>T c.1069-61A>T (n.1069-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817529A= | CA1825988381 | PUF60 | n.1707-63T= n.3064-63T= c.955-63T= (n.955-63T=) c.1006-63T= (n.1006-63T=) c.880-63T= (n.880-63T=) c.*854-63T= (n.*854-63T=) c.1120-63T= (n.1120-63T=) c.1084-63T= (n.1084-63T=) n.1720-63T= n.1274-63T= n.1040-63T= n.929-63T= c.1009-63T= (n.1009-63T=) c.829-63T= (n.829-63T=) c.958-63T= (n.958-63T=) c.922-63T= (n.922-63T=) n.1695-63T= c.871-63T= (n.871-63T=) c.618-63T= c.1069-63T= (n.1069-63T=) | |
| 8 | g.143817529A>G | CA2688991283 | PUF60 | n.1707-63T>C n.3064-63T>C c.955-63T>C (n.955-63T>C) c.1006-63T>C (n.1006-63T>C) c.880-63T>C (n.880-63T>C) c.*854-63T>C (n.*854-63T>C) c.1120-63T>C (n.1120-63T>C) c.1084-63T>C (n.1084-63T>C) n.1720-63T>C n.1274-63T>C n.1040-63T>C n.929-63T>C c.1009-63T>C (n.1009-63T>C) c.829-63T>C (n.829-63T>C) c.958-63T>C (n.958-63T>C) c.922-63T>C (n.922-63T>C) n.1695-63T>C c.871-63T>C (n.871-63T>C) c.618-63T>C c.1069-63T>C (n.1069-63T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817529A>T | CA187616128 | PUF60 | n.1707-63T>A n.3064-63T>A c.955-63T>A (n.955-63T>A) c.1006-63T>A (n.1006-63T>A) c.880-63T>A (n.880-63T>A) c.*854-63T>A (n.*854-63T>A) c.1120-63T>A (n.1120-63T>A) c.1084-63T>A (n.1084-63T>A) n.1720-63T>A n.1274-63T>A n.1040-63T>A n.929-63T>A c.1009-63T>A (n.1009-63T>A) c.829-63T>A (n.829-63T>A) c.958-63T>A (n.958-63T>A) c.922-63T>A (n.922-63T>A) n.1695-63T>A c.871-63T>A (n.871-63T>A) c.618-63T>A c.1069-63T>A (n.1069-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817529dup | CA2688991282 | PUF60 | n.1707-63dup n.3064-63dup c.955-63dup (n.955-63dup) c.1006-63dup (n.1006-63dup) c.880-63dup (n.880-63dup) c.*854-63dup (n.*854-63dup) c.1120-63dup (n.1120-63dup) c.1084-63dup (n.1084-63dup) n.1720-63dup n.1274-63dup n.1040-63dup n.929-63dup c.1009-63dup (n.1009-63dup) c.829-63dup (n.829-63dup) c.958-63dup (n.958-63dup) c.922-63dup (n.922-63dup) n.1695-63dup c.871-63dup (n.871-63dup) c.618-63dup c.1069-63dup (n.1069-63dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817530G>A | CA1825988385 | PUF60 | n.1706+62C>T n.3063+62C>T c.954+62C>T (n.954+62C>T) c.1005+62C>T (n.1005+62C>T) c.879+62C>T (n.879+62C>T) c.*853+62C>T (n.*853+62C>T) c.1119+62C>T (n.1119+62C>T) c.1083+62C>T (n.1083+62C>T) n.1719+62C>T n.1273+62C>T n.1039+62C>T n.928+62C>T c.1008+62C>T (n.1008+62C>T) c.828+62C>T (n.828+62C>T) c.957+62C>T (n.957+62C>T) c.921+62C>T (n.921+62C>T) n.1694+62C>T c.870+62C>T (n.870+62C>T) c.617+62C>T c.1068+62C>T (n.1068+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817530G= | CA1825988383 | PUF60 | n.1706+62C= n.3063+62C= c.954+62C= (n.954+62C=) c.1005+62C= (n.1005+62C=) c.879+62C= (n.879+62C=) c.*853+62C= (n.*853+62C=) c.1119+62C= (n.1119+62C=) c.1083+62C= (n.1083+62C=) n.1719+62C= n.1273+62C= n.1039+62C= n.928+62C= c.1008+62C= (n.1008+62C=) c.828+62C= (n.828+62C=) c.957+62C= (n.957+62C=) c.921+62C= (n.921+62C=) n.1694+62C= c.870+62C= (n.870+62C=) c.617+62C= c.1068+62C= (n.1068+62C=) | |
| 8 | g.143817531T>C | CA2688991286 | PUF60 | n.1706+61A>G n.3063+61A>G c.954+61A>G (n.954+61A>G) c.1005+61A>G (n.1005+61A>G) c.879+61A>G (n.879+61A>G) c.*853+61A>G (n.*853+61A>G) c.1119+61A>G (n.1119+61A>G) c.1083+61A>G (n.1083+61A>G) n.1719+61A>G n.1273+61A>G n.1039+61A>G n.928+61A>G c.1008+61A>G (n.1008+61A>G) c.828+61A>G (n.828+61A>G) c.957+61A>G (n.957+61A>G) c.921+61A>G (n.921+61A>G) n.1694+61A>G c.870+61A>G (n.870+61A>G) c.617+61A>G c.1068+61A>G (n.1068+61A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817532C= | CA1825988386 | PUF60 | n.1706+60G= n.3063+60G= c.954+60G= (n.954+60G=) c.1005+60G= (n.1005+60G=) c.879+60G= (n.879+60G=) c.*853+60G= (n.*853+60G=) c.1119+60G= (n.1119+60G=) c.1083+60G= (n.1083+60G=) n.1719+60G= n.1273+60G= n.1039+60G= n.928+60G= c.1008+60G= (n.1008+60G=) c.828+60G= (n.828+60G=) c.957+60G= (n.957+60G=) c.921+60G= (n.921+60G=) n.1694+60G= c.870+60G= (n.870+60G=) c.617+60G= c.1068+60G= (n.1068+60G=) | |
| 8 | g.143817532C>T | CA187616130 | PUF60 | n.1706+60G>A n.3063+60G>A c.954+60G>A (n.954+60G>A) c.1005+60G>A (n.1005+60G>A) c.879+60G>A (n.879+60G>A) c.*853+60G>A (n.*853+60G>A) c.1119+60G>A (n.1119+60G>A) c.1083+60G>A (n.1083+60G>A) n.1719+60G>A n.1273+60G>A n.1039+60G>A n.928+60G>A c.1008+60G>A (n.1008+60G>A) c.828+60G>A (n.828+60G>A) c.957+60G>A (n.957+60G>A) c.921+60G>A (n.921+60G>A) n.1694+60G>A c.870+60G>A (n.870+60G>A) c.617+60G>A c.1068+60G>A (n.1068+60G>A) | dbSNP |
| 8 | g.143817533T>G | CA1120216202 | PUF60 | n.1706+59A>C n.3063+59A>C c.954+59A>C (n.954+59A>C) c.1005+59A>C (n.1005+59A>C) c.879+59A>C (n.879+59A>C) c.*853+59A>C (n.*853+59A>C) c.1119+59A>C (n.1119+59A>C) c.1083+59A>C (n.1083+59A>C) n.1719+59A>C n.1273+59A>C n.1039+59A>C n.928+59A>C c.1008+59A>C (n.1008+59A>C) c.828+59A>C (n.828+59A>C) c.957+59A>C (n.957+59A>C) c.921+59A>C (n.921+59A>C) n.1694+59A>C c.870+59A>C (n.870+59A>C) c.617+59A>C c.1068+59A>C (n.1068+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817533T= | CA1825988388 | PUF60 | n.1706+59A= n.3063+59A= c.954+59A= (n.954+59A=) c.1005+59A= (n.1005+59A=) c.879+59A= (n.879+59A=) c.*853+59A= (n.*853+59A=) c.1119+59A= (n.1119+59A=) c.1083+59A= (n.1083+59A=) n.1719+59A= n.1273+59A= n.1039+59A= n.928+59A= c.1008+59A= (n.1008+59A=) c.828+59A= (n.828+59A=) c.957+59A= (n.957+59A=) c.921+59A= (n.921+59A=) n.1694+59A= c.870+59A= (n.870+59A=) c.617+59A= c.1068+59A= (n.1068+59A=) | |
| 8 | g.143817535dup | CA2688991289 | PUF60 | n.1706+58dup n.3063+58dup c.954+58dup (n.954+58dup) c.1005+58dup (n.1005+58dup) c.879+58dup (n.879+58dup) c.*853+58dup (n.*853+58dup) c.1119+58dup (n.1119+58dup) c.1083+58dup (n.1083+58dup) n.1719+58dup n.1273+58dup n.1039+58dup n.928+58dup c.1008+58dup (n.1008+58dup) c.828+58dup (n.828+58dup) c.957+58dup (n.957+58dup) c.921+58dup (n.921+58dup) n.1694+58dup c.870+58dup (n.870+58dup) c.617+58dup c.1068+58dup (n.1068+58dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817535C>T | CA2688991291 | PUF60 | n.1706+57G>A n.3063+57G>A c.954+57G>A (n.954+57G>A) c.1005+57G>A (n.1005+57G>A) c.879+57G>A (n.879+57G>A) c.*853+57G>A (n.*853+57G>A) c.1119+57G>A (n.1119+57G>A) c.1083+57G>A (n.1083+57G>A) n.1719+57G>A n.1273+57G>A n.1039+57G>A n.928+57G>A c.1008+57G>A (n.1008+57G>A) c.828+57G>A (n.828+57G>A) c.957+57G>A (n.957+57G>A) c.921+57G>A (n.921+57G>A) n.1694+57G>A c.870+57G>A (n.870+57G>A) c.617+57G>A c.1068+57G>A (n.1068+57G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817537A= | CA1825988391 | PUF60 | n.1706+55T= n.3063+55T= c.954+55T= (n.954+55T=) c.1005+55T= (n.1005+55T=) c.879+55T= (n.879+55T=) c.*853+55T= (n.*853+55T=) c.1119+55T= (n.1119+55T=) c.1083+55T= (n.1083+55T=) n.1719+55T= n.1273+55T= n.1039+55T= n.928+55T= c.1008+55T= (n.1008+55T=) c.828+55T= (n.828+55T=) c.957+55T= (n.957+55T=) c.921+55T= (n.921+55T=) n.1694+55T= c.870+55T= (n.870+55T=) c.617+55T= c.1068+55T= (n.1068+55T=) | |
| 8 | g.143817537A>G | CA1825988392 | PUF60 | n.1706+55T>C n.3063+55T>C c.954+55T>C (n.954+55T>C) c.1005+55T>C (n.1005+55T>C) c.879+55T>C (n.879+55T>C) c.*853+55T>C (n.*853+55T>C) c.1119+55T>C (n.1119+55T>C) c.1083+55T>C (n.1083+55T>C) n.1719+55T>C n.1273+55T>C n.1039+55T>C n.928+55T>C c.1008+55T>C (n.1008+55T>C) c.828+55T>C (n.828+55T>C) c.957+55T>C (n.957+55T>C) c.921+55T>C (n.921+55T>C) n.1694+55T>C c.870+55T>C (n.870+55T>C) c.617+55T>C c.1068+55T>C (n.1068+55T>C) | dbSNP |
| 8 | g.143817538G= | CA1825988394 | PUF60 | n.1706+54C= n.3063+54C= c.954+54C= (n.954+54C=) c.1005+54C= (n.1005+54C=) c.879+54C= (n.879+54C=) c.*853+54C= (n.*853+54C=) c.1119+54C= (n.1119+54C=) c.1083+54C= (n.1083+54C=) n.1719+54C= n.1273+54C= n.1039+54C= n.928+54C= c.1008+54C= (n.1008+54C=) c.828+54C= (n.828+54C=) c.957+54C= (n.957+54C=) c.921+54C= (n.921+54C=) n.1694+54C= c.870+54C= (n.870+54C=) c.617+54C= c.1068+54C= (n.1068+54C=) | |
| 8 | g.143817538G>T | CA848786241 | PUF60 | n.1706+54C>A n.3063+54C>A c.954+54C>A (n.954+54C>A) c.1005+54C>A (n.1005+54C>A) c.879+54C>A (n.879+54C>A) c.*853+54C>A (n.*853+54C>A) c.1119+54C>A (n.1119+54C>A) c.1083+54C>A (n.1083+54C>A) n.1719+54C>A n.1273+54C>A n.1039+54C>A n.928+54C>A c.1008+54C>A (n.1008+54C>A) c.828+54C>A (n.828+54C>A) c.957+54C>A (n.957+54C>A) c.921+54C>A (n.921+54C>A) n.1694+54C>A c.870+54C>A (n.870+54C>A) c.617+54C>A c.1068+54C>A (n.1068+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817539G>A | CA187616132 | PUF60 | n.1706+53C>T n.3063+53C>T c.954+53C>T (n.954+53C>T) c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.879+53C>T (n.879+53C>T) c.*853+53C>T (n.*853+53C>T) c.1119+53C>T (n.1119+53C>T) c.1083+53C>T (n.1083+53C>T) n.1719+53C>T n.1273+53C>T n.1039+53C>T n.928+53C>T c.1008+53C>T (n.1008+53C>T) c.828+53C>T (n.828+53C>T) c.957+53C>T (n.957+53C>T) c.921+53C>T (n.921+53C>T) n.1694+53C>T c.870+53C>T (n.870+53C>T) c.617+53C>T c.1068+53C>T (n.1068+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817539G>C | CA2782564803 | PUF60 | n.1706+53C>G n.3063+53C>G c.954+53C>G (n.954+53C>G) c.1005+53C>G (n.1005+53C>G) c.879+53C>G (n.879+53C>G) c.*853+53C>G (n.*853+53C>G) c.1119+53C>G (n.1119+53C>G) c.1083+53C>G (n.1083+53C>G) n.1719+53C>G n.1273+53C>G n.1039+53C>G n.928+53C>G c.1008+53C>G (n.1008+53C>G) c.828+53C>G (n.828+53C>G) c.957+53C>G (n.957+53C>G) c.921+53C>G (n.921+53C>G) n.1694+53C>G c.870+53C>G (n.870+53C>G) c.617+53C>G c.1068+53C>G (n.1068+53C>G) | |
| 8 | g.143817539G= | CA1825988395 | PUF60 | n.1706+53C= n.3063+53C= c.954+53C= (n.954+53C=) c.1005+53C= (n.1005+53C=) c.879+53C= (n.879+53C=) c.*853+53C= (n.*853+53C=) c.1119+53C= (n.1119+53C=) c.1083+53C= (n.1083+53C=) n.1719+53C= n.1273+53C= n.1039+53C= n.928+53C= c.1008+53C= (n.1008+53C=) c.828+53C= (n.828+53C=) c.957+53C= (n.957+53C=) c.921+53C= (n.921+53C=) n.1694+53C= c.870+53C= (n.870+53C=) c.617+53C= c.1068+53C= (n.1068+53C=) | |
| 8 | g.143817539G>T | CA2688991293 | PUF60 | n.1706+53C>A n.3063+53C>A c.954+53C>A (n.954+53C>A) c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) c.879+53C>A (n.879+53C>A) c.*853+53C>A (n.*853+53C>A) c.1119+53C>A (n.1119+53C>A) c.1083+53C>A (n.1083+53C>A) n.1719+53C>A n.1273+53C>A n.1039+53C>A n.928+53C>A c.1008+53C>A (n.1008+53C>A) c.828+53C>A (n.828+53C>A) c.957+53C>A (n.957+53C>A) c.921+53C>A (n.921+53C>A) n.1694+53C>A c.870+53C>A (n.870+53C>A) c.617+53C>A c.1068+53C>A (n.1068+53C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817540A= | CA1825988397 | PUF60 | n.1706+52T= n.3063+52T= c.954+52T= (n.954+52T=) c.1005+52T= (n.1005+52T=) c.879+52T= (n.879+52T=) c.*853+52T= (n.*853+52T=) c.1119+52T= (n.1119+52T=) c.1083+52T= (n.1083+52T=) n.1719+52T= n.1273+52T= n.1039+52T= n.928+52T= c.1008+52T= (n.1008+52T=) c.828+52T= (n.828+52T=) c.957+52T= (n.957+52T=) c.921+52T= (n.921+52T=) n.1694+52T= c.870+52T= (n.870+52T=) c.617+52T= c.1068+52T= (n.1068+52T=) | |
| 8 | g.143817540A>C | CA187616135 | PUF60 | n.1706+52T>G n.3063+52T>G c.954+52T>G (n.954+52T>G) c.1005+52T>G (n.1005+52T>G) c.879+52T>G (n.879+52T>G) c.*853+52T>G (n.*853+52T>G) c.1119+52T>G (n.1119+52T>G) c.1083+52T>G (n.1083+52T>G) n.1719+52T>G n.1273+52T>G n.1039+52T>G n.928+52T>G c.1008+52T>G (n.1008+52T>G) c.828+52T>G (n.828+52T>G) c.957+52T>G (n.957+52T>G) c.921+52T>G (n.921+52T>G) n.1694+52T>G c.870+52T>G (n.870+52T>G) c.617+52T>G c.1068+52T>G (n.1068+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817540A>T | CA2579273840 | PUF60 | n.1706+52T>A n.3063+52T>A c.954+52T>A (n.954+52T>A) c.1005+52T>A (n.1005+52T>A) c.879+52T>A (n.879+52T>A) c.*853+52T>A (n.*853+52T>A) c.1119+52T>A (n.1119+52T>A) c.1083+52T>A (n.1083+52T>A) n.1719+52T>A n.1273+52T>A n.1039+52T>A n.928+52T>A c.1008+52T>A (n.1008+52T>A) c.828+52T>A (n.828+52T>A) c.957+52T>A (n.957+52T>A) c.921+52T>A (n.921+52T>A) n.1694+52T>A c.870+52T>A (n.870+52T>A) c.617+52T>A c.1068+52T>A (n.1068+52T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817543C>A | CA2688991294 | PUF60 | n.1706+49G>T n.3063+49G>T c.954+49G>T (n.954+49G>T) c.1005+49G>T (n.1005+49G>T) c.879+49G>T (n.879+49G>T) c.*853+49G>T (n.*853+49G>T) c.1119+49G>T (n.1119+49G>T) c.1083+49G>T (n.1083+49G>T) n.1719+49G>T n.1273+49G>T n.1039+49G>T n.928+49G>T c.1008+49G>T (n.1008+49G>T) c.828+49G>T (n.828+49G>T) c.957+49G>T (n.957+49G>T) c.921+49G>T (n.921+49G>T) n.1694+49G>T c.870+49G>T (n.870+49G>T) c.617+49G>T c.1068+49G>T (n.1068+49G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817543C= | CA1825988403 | PUF60 | n.1706+49G= n.3063+49G= c.954+49G= (n.954+49G=) c.1005+49G= (n.1005+49G=) c.879+49G= (n.879+49G=) c.*853+49G= (n.*853+49G=) c.1119+49G= (n.1119+49G=) c.1083+49G= (n.1083+49G=) n.1719+49G= n.1273+49G= n.1039+49G= n.928+49G= c.1008+49G= (n.1008+49G=) c.828+49G= (n.828+49G=) c.957+49G= (n.957+49G=) c.921+49G= (n.921+49G=) n.1694+49G= c.870+49G= (n.870+49G=) c.617+49G= c.1068+49G= (n.1068+49G=) | |
| 8 | g.143817543C>G | CA848786245 | PUF60 | n.1706+49G>C n.3063+49G>C c.954+49G>C (n.954+49G>C) c.1005+49G>C (n.1005+49G>C) c.879+49G>C (n.879+49G>C) c.*853+49G>C (n.*853+49G>C) c.1119+49G>C (n.1119+49G>C) c.1083+49G>C (n.1083+49G>C) n.1719+49G>C n.1273+49G>C n.1039+49G>C n.928+49G>C c.1008+49G>C (n.1008+49G>C) c.828+49G>C (n.828+49G>C) c.957+49G>C (n.957+49G>C) c.921+49G>C (n.921+49G>C) n.1694+49G>C c.870+49G>C (n.870+49G>C) c.617+49G>C c.1068+49G>C (n.1068+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817543_143817544delinsCA | CA1825988400 | PUF60 | n.1706+48_1706+49delinsTG n.3063+48_3063+49delinsTG c.954+48_954+49delinsTG (n.954+48_954+49delinsTG) c.1005+48_1005+49delinsTG (n.1005+48_1005+49delinsTG) c.879+48_879+49delinsTG (n.879+48_879+49delinsTG) c.*853+48_*853+49delinsTG (n.*853+48_*853+49delinsTG) c.1119+48_1119+49delinsTG (n.1119+48_1119+49delinsTG) c.1083+48_1083+49delinsTG (n.1083+48_1083+49delinsTG) n.1719+48_1719+49delinsTG n.1273+48_1273+49delinsTG n.1039+48_1039+49delinsTG n.928+48_928+49delinsTG c.1008+48_1008+49delinsTG (n.1008+48_1008+49delinsTG) c.828+48_828+49delinsTG (n.828+48_828+49delinsTG) c.957+48_957+49delinsTG (n.957+48_957+49delinsTG) c.921+48_921+49delinsTG (n.921+48_921+49delinsTG) n.1694+48_1694+49delinsTG c.870+48_870+49delinsTG (n.870+48_870+49delinsTG) c.617+48_617+49delinsTG c.1068+48_1068+49delinsTG (n.1068+48_1068+49delinsTG) | |
| 8 | g.143817543_143817545delinsCAG | CA1825988402 | PUF60 | n.1706+47_1706+49delinsCTG n.3063+47_3063+49delinsCTG c.954+47_954+49delinsCTG (n.954+47_954+49delinsCTG) c.1005+47_1005+49delinsCTG (n.1005+47_1005+49delinsCTG) c.879+47_879+49delinsCTG (n.879+47_879+49delinsCTG) c.*853+47_*853+49delinsCTG (n.*853+47_*853+49delinsCTG) c.1119+47_1119+49delinsCTG (n.1119+47_1119+49delinsCTG) c.1083+47_1083+49delinsCTG (n.1083+47_1083+49delinsCTG) n.1719+47_1719+49delinsCTG n.1273+47_1273+49delinsCTG n.1039+47_1039+49delinsCTG n.928+47_928+49delinsCTG c.1008+47_1008+49delinsCTG (n.1008+47_1008+49delinsCTG) c.828+47_828+49delinsCTG (n.828+47_828+49delinsCTG) c.957+47_957+49delinsCTG (n.957+47_957+49delinsCTG) c.921+47_921+49delinsCTG (n.921+47_921+49delinsCTG) n.1694+47_1694+49delinsCTG c.870+47_870+49delinsCTG (n.870+47_870+49delinsCTG) c.617+47_617+49delinsCTG c.1068+47_1068+49delinsCTG (n.1068+47_1068+49delinsCTG) | |
| 8 | g.143817544del | CA187616139 | PUF60 | n.1706+48del n.3063+48del c.954+48del (n.954+48del) c.1005+48del (n.1005+48del) c.879+48del (n.879+48del) c.*853+48del (n.*853+48del) c.1119+48del (n.1119+48del) c.1083+48del (n.1083+48del) n.1719+48del n.1273+48del n.1039+48del n.928+48del c.1008+48del (n.1008+48del) c.828+48del (n.828+48del) c.957+48del (n.957+48del) c.921+48del (n.921+48del) n.1694+48del c.870+48del (n.870+48del) c.617+48del c.1068+48del (n.1068+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817544A= | CA1825988406 | PUF60 | n.1706+48T= n.3063+48T= c.954+48T= (n.954+48T=) c.1005+48T= (n.1005+48T=) c.879+48T= (n.879+48T=) c.*853+48T= (n.*853+48T=) c.1119+48T= (n.1119+48T=) c.1083+48T= (n.1083+48T=) n.1719+48T= n.1273+48T= n.1039+48T= n.928+48T= c.1008+48T= (n.1008+48T=) c.828+48T= (n.828+48T=) c.957+48T= (n.957+48T=) c.921+48T= (n.921+48T=) n.1694+48T= c.870+48T= (n.870+48T=) c.617+48T= c.1068+48T= (n.1068+48T=) | |
| 8 | g.143817544A>G | CA1825988405 | PUF60 | n.1706+48T>C n.3063+48T>C c.954+48T>C (n.954+48T>C) c.1005+48T>C (n.1005+48T>C) c.879+48T>C (n.879+48T>C) c.*853+48T>C (n.*853+48T>C) c.1119+48T>C (n.1119+48T>C) c.1083+48T>C (n.1083+48T>C) n.1719+48T>C n.1273+48T>C n.1039+48T>C n.928+48T>C c.1008+48T>C (n.1008+48T>C) c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.957+48T>C (n.957+48T>C) c.921+48T>C (n.921+48T>C) n.1694+48T>C c.870+48T>C (n.870+48T>C) c.617+48T>C c.1068+48T>C (n.1068+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817544_143817545del | CA848786248 | PUF60 | n.1706+47_1706+48del n.3063+47_3063+48del c.954+47_954+48del (n.954+47_954+48del) c.1005+47_1005+48del (n.1005+47_1005+48del) c.879+47_879+48del (n.879+47_879+48del) c.*853+47_*853+48del (n.*853+47_*853+48del) c.1119+47_1119+48del (n.1119+47_1119+48del) c.1083+47_1083+48del (n.1083+47_1083+48del) n.1719+47_1719+48del n.1273+47_1273+48del n.1039+47_1039+48del n.928+47_928+48del c.1008+47_1008+48del (n.1008+47_1008+48del) c.828+47_828+48del (n.828+47_828+48del) c.957+47_957+48del (n.957+47_957+48del) c.921+47_921+48del (n.921+47_921+48del) n.1694+47_1694+48del c.870+47_870+48del (n.870+47_870+48del) c.617+47_617+48del c.1068+47_1068+48del (n.1068+47_1068+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817545G>A | CA187616145 | PUF60 | n.1706+47C>T n.3063+47C>T c.954+47C>T (n.954+47C>T) c.1005+47C>T (n.1005+47C>T) c.879+47C>T (n.879+47C>T) c.*853+47C>T (n.*853+47C>T) c.1119+47C>T (n.1119+47C>T) c.1083+47C>T (n.1083+47C>T) n.1719+47C>T n.1273+47C>T n.1039+47C>T n.928+47C>T c.1008+47C>T (n.1008+47C>T) c.828+47C>T (n.828+47C>T) c.957+47C>T (n.957+47C>T) c.921+47C>T (n.921+47C>T) n.1694+47C>T c.870+47C>T (n.870+47C>T) c.617+47C>T c.1068+47C>T (n.1068+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817545G>C | CA187616153 | PUF60 | n.1706+47C>G n.3063+47C>G c.954+47C>G (n.954+47C>G) c.1005+47C>G (n.1005+47C>G) c.879+47C>G (n.879+47C>G) c.*853+47C>G (n.*853+47C>G) c.1119+47C>G (n.1119+47C>G) c.1083+47C>G (n.1083+47C>G) n.1719+47C>G n.1273+47C>G n.1039+47C>G n.928+47C>G c.1008+47C>G (n.1008+47C>G) c.828+47C>G (n.828+47C>G) c.957+47C>G (n.957+47C>G) c.921+47C>G (n.921+47C>G) n.1694+47C>G c.870+47C>G (n.870+47C>G) c.617+47C>G c.1068+47C>G (n.1068+47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817545G= | CA1825988410 | PUF60 | n.1706+47C= n.3063+47C= c.954+47C= (n.954+47C=) c.1005+47C= (n.1005+47C=) c.879+47C= (n.879+47C=) c.*853+47C= (n.*853+47C=) c.1119+47C= (n.1119+47C=) c.1083+47C= (n.1083+47C=) n.1719+47C= n.1273+47C= n.1039+47C= n.928+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) c.828+47C= (n.828+47C=) c.957+47C= (n.957+47C=) c.921+47C= (n.921+47C=) n.1694+47C= c.870+47C= (n.870+47C=) c.617+47C= c.1068+47C= (n.1068+47C=) | |
| 8 | g.143817546G>A | CA2688991300 | PUF60 | n.1706+46C>T n.3063+46C>T c.954+46C>T (n.954+46C>T) c.1005+46C>T (n.1005+46C>T) c.879+46C>T (n.879+46C>T) c.*853+46C>T (n.*853+46C>T) c.1119+46C>T (n.1119+46C>T) c.1083+46C>T (n.1083+46C>T) n.1719+46C>T n.1273+46C>T n.1039+46C>T n.928+46C>T c.1008+46C>T (n.1008+46C>T) c.828+46C>T (n.828+46C>T) c.957+46C>T (n.957+46C>T) c.921+46C>T (n.921+46C>T) n.1694+46C>T c.870+46C>T (n.870+46C>T) c.617+46C>T c.1068+46C>T (n.1068+46C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817546G>C | CA2688991301 | PUF60 | n.1706+46C>G n.3063+46C>G c.954+46C>G (n.954+46C>G) c.1005+46C>G (n.1005+46C>G) c.879+46C>G (n.879+46C>G) c.*853+46C>G (n.*853+46C>G) c.1119+46C>G (n.1119+46C>G) c.1083+46C>G (n.1083+46C>G) n.1719+46C>G n.1273+46C>G n.1039+46C>G n.928+46C>G c.1008+46C>G (n.1008+46C>G) c.828+46C>G (n.828+46C>G) c.957+46C>G (n.957+46C>G) c.921+46C>G (n.921+46C>G) n.1694+46C>G c.870+46C>G (n.870+46C>G) c.617+46C>G c.1068+46C>G (n.1068+46C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817547G>A | CA187616156 | PUF60 | n.1706+45C>T n.3063+45C>T c.954+45C>T (n.954+45C>T) c.1005+45C>T (n.1005+45C>T) c.879+45C>T (n.879+45C>T) c.*853+45C>T (n.*853+45C>T) c.1119+45C>T (n.1119+45C>T) c.1083+45C>T (n.1083+45C>T) n.1719+45C>T n.1273+45C>T n.1039+45C>T n.928+45C>T c.1008+45C>T (n.1008+45C>T) c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.957+45C>T (n.957+45C>T) c.921+45C>T (n.921+45C>T) n.1694+45C>T c.870+45C>T (n.870+45C>T) c.617+45C>T c.1068+45C>T (n.1068+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817547G= | CA1825988412 | PUF60 | n.1706+45C= n.3063+45C= c.954+45C= (n.954+45C=) c.1005+45C= (n.1005+45C=) c.879+45C= (n.879+45C=) c.*853+45C= (n.*853+45C=) c.1119+45C= (n.1119+45C=) c.1083+45C= (n.1083+45C=) n.1719+45C= n.1273+45C= n.1039+45C= n.928+45C= c.1008+45C= (n.1008+45C=) c.828+45C= (n.828+45C=) c.957+45C= (n.957+45C=) c.921+45C= (n.921+45C=) n.1694+45C= c.870+45C= (n.870+45C=) c.617+45C= c.1068+45C= (n.1068+45C=) | |
| 8 | g.143817548G>A | CA187616161 | PUF60 | n.1706+44C>T n.3063+44C>T c.954+44C>T (n.954+44C>T) c.1005+44C>T (n.1005+44C>T) c.879+44C>T (n.879+44C>T) c.*853+44C>T (n.*853+44C>T) c.1119+44C>T (n.1119+44C>T) c.1083+44C>T (n.1083+44C>T) n.1719+44C>T n.1273+44C>T n.1039+44C>T n.928+44C>T c.1008+44C>T (n.1008+44C>T) c.828+44C>T (n.828+44C>T) c.957+44C>T (n.957+44C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) n.1694+44C>T c.870+44C>T (n.870+44C>T) c.617+44C>T c.1068+44C>T (n.1068+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817548G>C | CA2688991306 | PUF60 | n.1706+44C>G n.3063+44C>G c.954+44C>G (n.954+44C>G) c.1005+44C>G (n.1005+44C>G) c.879+44C>G (n.879+44C>G) c.*853+44C>G (n.*853+44C>G) c.1119+44C>G (n.1119+44C>G) c.1083+44C>G (n.1083+44C>G) n.1719+44C>G n.1273+44C>G n.1039+44C>G n.928+44C>G c.1008+44C>G (n.1008+44C>G) c.828+44C>G (n.828+44C>G) c.957+44C>G (n.957+44C>G) c.921+44C>G (n.921+44C>G) n.1694+44C>G c.870+44C>G (n.870+44C>G) c.617+44C>G c.1068+44C>G (n.1068+44C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817548G= | CA1825988414 | PUF60 | n.1706+44C= n.3063+44C= c.954+44C= (n.954+44C=) c.1005+44C= (n.1005+44C=) c.879+44C= (n.879+44C=) c.*853+44C= (n.*853+44C=) c.1119+44C= (n.1119+44C=) c.1083+44C= (n.1083+44C=) n.1719+44C= n.1273+44C= n.1039+44C= n.928+44C= c.1008+44C= (n.1008+44C=) c.828+44C= (n.828+44C=) c.957+44C= (n.957+44C=) c.921+44C= (n.921+44C=) n.1694+44C= c.870+44C= (n.870+44C=) c.617+44C= c.1068+44C= (n.1068+44C=) | |
| 8 | g.143817549C>A | CA2688991309 | PUF60 | n.1706+43G>T n.3063+43G>T c.954+43G>T (n.954+43G>T) c.1005+43G>T (n.1005+43G>T) c.879+43G>T (n.879+43G>T) c.*853+43G>T (n.*853+43G>T) c.1119+43G>T (n.1119+43G>T) c.1083+43G>T (n.1083+43G>T) n.1719+43G>T n.1273+43G>T n.1039+43G>T n.928+43G>T c.1008+43G>T (n.1008+43G>T) c.828+43G>T (n.828+43G>T) c.957+43G>T (n.957+43G>T) c.921+43G>T (n.921+43G>T) n.1694+43G>T c.870+43G>T (n.870+43G>T) c.617+43G>T c.1068+43G>T (n.1068+43G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817550C>T | CA2579273844 | PUF60 | n.1706+42G>A n.3063+42G>A c.954+42G>A (n.954+42G>A) c.1005+42G>A (n.1005+42G>A) c.879+42G>A (n.879+42G>A) c.*853+42G>A (n.*853+42G>A) c.1119+42G>A (n.1119+42G>A) c.1083+42G>A (n.1083+42G>A) n.1719+42G>A n.1273+42G>A n.1039+42G>A n.928+42G>A c.1008+42G>A (n.1008+42G>A) c.828+42G>A (n.828+42G>A) c.957+42G>A (n.957+42G>A) c.921+42G>A (n.921+42G>A) n.1694+42G>A c.870+42G>A (n.870+42G>A) c.617+42G>A c.1068+42G>A (n.1068+42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817552G= | CA1825988418 | PUF60 | n.1706+40C= n.3063+40C= c.954+40C= (n.954+40C=) c.1005+40C= (n.1005+40C=) c.879+40C= (n.879+40C=) c.*853+40C= (n.*853+40C=) c.1119+40C= (n.1119+40C=) c.1083+40C= (n.1083+40C=) n.1719+40C= n.1273+40C= n.1039+40C= n.928+40C= c.1008+40C= (n.1008+40C=) c.828+40C= (n.828+40C=) c.957+40C= (n.957+40C=) c.921+40C= (n.921+40C=) n.1694+40C= c.870+40C= (n.870+40C=) c.617+40C= c.1068+40C= (n.1068+40C=) | |
| 8 | g.143817552G>T | CA1825988416 | PUF60 | n.1706+40C>A n.3063+40C>A c.954+40C>A (n.954+40C>A) c.1005+40C>A (n.1005+40C>A) c.879+40C>A (n.879+40C>A) c.*853+40C>A (n.*853+40C>A) c.1119+40C>A (n.1119+40C>A) c.1083+40C>A (n.1083+40C>A) n.1719+40C>A n.1273+40C>A n.1039+40C>A n.928+40C>A c.1008+40C>A (n.1008+40C>A) c.828+40C>A (n.828+40C>A) c.957+40C>A (n.957+40C>A) c.921+40C>A (n.921+40C>A) n.1694+40C>A c.870+40C>A (n.870+40C>A) c.617+40C>A c.1068+40C>A (n.1068+40C>A) | dbSNP |
| 8 | g.143817553C>A | CA2579273845 | PUF60 | n.1706+39G>T n.3063+39G>T c.954+39G>T (n.954+39G>T) c.1005+39G>T (n.1005+39G>T) c.879+39G>T (n.879+39G>T) c.*853+39G>T (n.*853+39G>T) c.1119+39G>T (n.1119+39G>T) c.1083+39G>T (n.1083+39G>T) n.1719+39G>T n.1273+39G>T n.1039+39G>T n.928+39G>T c.1008+39G>T (n.1008+39G>T) c.828+39G>T (n.828+39G>T) c.957+39G>T (n.957+39G>T) c.921+39G>T (n.921+39G>T) n.1694+39G>T c.870+39G>T (n.870+39G>T) c.617+39G>T c.1068+39G>T (n.1068+39G>T) | |
| 8 | g.143817554C>A | CA2688991312 | PUF60 | n.1706+38G>T n.3063+38G>T c.954+38G>T (n.954+38G>T) c.1005+38G>T (n.1005+38G>T) c.879+38G>T (n.879+38G>T) c.*853+38G>T (n.*853+38G>T) c.1119+38G>T (n.1119+38G>T) c.1083+38G>T (n.1083+38G>T) n.1719+38G>T n.1273+38G>T n.1039+38G>T n.928+38G>T c.1008+38G>T (n.1008+38G>T) c.828+38G>T (n.828+38G>T) c.957+38G>T (n.957+38G>T) c.921+38G>T (n.921+38G>T) n.1694+38G>T c.870+38G>T (n.870+38G>T) c.617+38G>T c.1068+38G>T (n.1068+38G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817555C= | CA1825988419 | PUF60 | n.1706+37G= n.3063+37G= c.954+37G= (n.954+37G=) c.1005+37G= (n.1005+37G=) c.879+37G= (n.879+37G=) c.*853+37G= (n.*853+37G=) c.1119+37G= (n.1119+37G=) c.1083+37G= (n.1083+37G=) n.1719+37G= n.1273+37G= n.1039+37G= n.928+37G= c.1008+37G= (n.1008+37G=) c.828+37G= (n.828+37G=) c.957+37G= (n.957+37G=) c.921+37G= (n.921+37G=) n.1694+37G= c.870+37G= (n.870+37G=) c.617+37G= c.1068+37G= (n.1068+37G=) | |
| 8 | g.143817555C>T | CA187616162 | PUF60 | n.1706+37G>A n.3063+37G>A c.954+37G>A (n.954+37G>A) c.1005+37G>A (n.1005+37G>A) c.879+37G>A (n.879+37G>A) c.*853+37G>A (n.*853+37G>A) c.1119+37G>A (n.1119+37G>A) c.1083+37G>A (n.1083+37G>A) n.1719+37G>A n.1273+37G>A n.1039+37G>A n.928+37G>A c.1008+37G>A (n.1008+37G>A) c.828+37G>A (n.828+37G>A) c.957+37G>A (n.957+37G>A) c.921+37G>A (n.921+37G>A) n.1694+37G>A c.870+37G>A (n.870+37G>A) c.617+37G>A c.1068+37G>A (n.1068+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817556G>A | CA187616163 | PUF60 | n.1706+36C>T n.3063+36C>T c.954+36C>T (n.954+36C>T) c.1005+36C>T (n.1005+36C>T) c.879+36C>T (n.879+36C>T) c.*853+36C>T (n.*853+36C>T) c.1119+36C>T (n.1119+36C>T) c.1083+36C>T (n.1083+36C>T) n.1719+36C>T n.1273+36C>T n.1039+36C>T n.928+36C>T c.1008+36C>T (n.1008+36C>T) c.828+36C>T (n.828+36C>T) c.957+36C>T (n.957+36C>T) c.921+36C>T (n.921+36C>T) n.1694+36C>T c.870+36C>T (n.870+36C>T) c.617+36C>T c.1068+36C>T (n.1068+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817556G= | CA1825988421 | PUF60 | n.1706+36C= n.3063+36C= c.954+36C= (n.954+36C=) c.1005+36C= (n.1005+36C=) c.879+36C= (n.879+36C=) c.*853+36C= (n.*853+36C=) c.1119+36C= (n.1119+36C=) c.1083+36C= (n.1083+36C=) n.1719+36C= n.1273+36C= n.1039+36C= n.928+36C= c.1008+36C= (n.1008+36C=) c.828+36C= (n.828+36C=) c.957+36C= (n.957+36C=) c.921+36C= (n.921+36C=) n.1694+36C= c.870+36C= (n.870+36C=) c.617+36C= c.1068+36C= (n.1068+36C=) | |
| 8 | g.143817556G>T | CA2688991316 | PUF60 | n.1706+36C>A n.3063+36C>A c.954+36C>A (n.954+36C>A) c.1005+36C>A (n.1005+36C>A) c.879+36C>A (n.879+36C>A) c.*853+36C>A (n.*853+36C>A) c.1119+36C>A (n.1119+36C>A) c.1083+36C>A (n.1083+36C>A) n.1719+36C>A n.1273+36C>A n.1039+36C>A n.928+36C>A c.1008+36C>A (n.1008+36C>A) c.828+36C>A (n.828+36C>A) c.957+36C>A (n.957+36C>A) c.921+36C>A (n.921+36C>A) n.1694+36C>A c.870+36C>A (n.870+36C>A) c.617+36C>A c.1068+36C>A (n.1068+36C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817557C>A | CA2688991318 | PUF60 | n.1706+35G>T n.3063+35G>T c.954+35G>T (n.954+35G>T) c.1005+35G>T (n.1005+35G>T) c.879+35G>T (n.879+35G>T) c.*853+35G>T (n.*853+35G>T) c.1119+35G>T (n.1119+35G>T) c.1083+35G>T (n.1083+35G>T) n.1719+35G>T n.1273+35G>T n.1039+35G>T n.928+35G>T c.1008+35G>T (n.1008+35G>T) c.828+35G>T (n.828+35G>T) c.957+35G>T (n.957+35G>T) c.921+35G>T (n.921+35G>T) n.1694+35G>T c.870+35G>T (n.870+35G>T) c.617+35G>T c.1068+35G>T (n.1068+35G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817557C>T | CA2688991319 | PUF60 | n.1706+35G>A n.3063+35G>A c.954+35G>A (n.954+35G>A) c.1005+35G>A (n.1005+35G>A) c.879+35G>A (n.879+35G>A) c.*853+35G>A (n.*853+35G>A) c.1119+35G>A (n.1119+35G>A) c.1083+35G>A (n.1083+35G>A) n.1719+35G>A n.1273+35G>A n.1039+35G>A n.928+35G>A c.1008+35G>A (n.1008+35G>A) c.828+35G>A (n.828+35G>A) c.957+35G>A (n.957+35G>A) c.921+35G>A (n.921+35G>A) n.1694+35G>A c.870+35G>A (n.870+35G>A) c.617+35G>A c.1068+35G>A (n.1068+35G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817558C= | CA1825988423 | PUF60 | n.1706+34G= n.3063+34G= c.954+34G= (n.954+34G=) c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.879+34G= (n.879+34G=) c.*853+34G= (n.*853+34G=) c.1119+34G= (n.1119+34G=) c.1083+34G= (n.1083+34G=) n.1719+34G= n.1273+34G= n.1039+34G= n.928+34G= c.1008+34G= (n.1008+34G=) c.828+34G= (n.828+34G=) c.957+34G= (n.957+34G=) c.921+34G= (n.921+34G=) n.1694+34G= c.870+34G= (n.870+34G=) c.617+34G= c.1068+34G= (n.1068+34G=) | |
| 8 | g.143817558C>T | CA187616164 | PUF60 | n.1706+34G>A n.3063+34G>A c.954+34G>A (n.954+34G>A) c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.879+34G>A (n.879+34G>A) c.*853+34G>A (n.*853+34G>A) c.1119+34G>A (n.1119+34G>A) c.1083+34G>A (n.1083+34G>A) n.1719+34G>A n.1273+34G>A n.1039+34G>A n.928+34G>A c.1008+34G>A (n.1008+34G>A) c.828+34G>A (n.828+34G>A) c.957+34G>A (n.957+34G>A) c.921+34G>A (n.921+34G>A) n.1694+34G>A c.870+34G>A (n.870+34G>A) c.617+34G>A c.1068+34G>A (n.1068+34G>A) | dbSNP |
| 8 | g.143817559C>T | CA2688991320 | PUF60 | n.1706+33G>A n.3063+33G>A c.954+33G>A (n.954+33G>A) c.1005+33G>A (n.1005+33G>A) c.879+33G>A (n.879+33G>A) c.*853+33G>A (n.*853+33G>A) c.1119+33G>A (n.1119+33G>A) c.1083+33G>A (n.1083+33G>A) n.1719+33G>A n.1273+33G>A n.1039+33G>A n.928+33G>A c.1008+33G>A (n.1008+33G>A) c.828+33G>A (n.828+33G>A) c.957+33G>A (n.957+33G>A) c.921+33G>A (n.921+33G>A) n.1694+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) c.617+33G>A c.1068+33G>A (n.1068+33G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817561C>T | CA2688991322 | PUF60 | n.1706+31G>A n.3063+31G>A c.954+31G>A (n.954+31G>A) c.1005+31G>A (n.1005+31G>A) c.879+31G>A (n.879+31G>A) c.*853+31G>A (n.*853+31G>A) c.1119+31G>A (n.1119+31G>A) c.1083+31G>A (n.1083+31G>A) n.1719+31G>A n.1273+31G>A n.1039+31G>A n.928+31G>A c.1008+31G>A (n.1008+31G>A) c.828+31G>A (n.828+31G>A) c.957+31G>A (n.957+31G>A) c.921+31G>A (n.921+31G>A) n.1694+31G>A c.870+31G>A (n.870+31G>A) c.617+31G>A c.1068+31G>A (n.1068+31G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817562C>A | CA2782564804 | PUF60 | n.1706+30G>T n.3063+30G>T c.954+30G>T (n.954+30G>T) c.1005+30G>T (n.1005+30G>T) c.879+30G>T (n.879+30G>T) c.*853+30G>T (n.*853+30G>T) c.1119+30G>T (n.1119+30G>T) c.1083+30G>T (n.1083+30G>T) n.1719+30G>T n.1273+30G>T n.1039+30G>T n.928+30G>T c.1008+30G>T (n.1008+30G>T) c.828+30G>T (n.828+30G>T) c.957+30G>T (n.957+30G>T) c.921+30G>T (n.921+30G>T) n.1694+30G>T c.870+30G>T (n.870+30G>T) c.617+30G>T c.1068+30G>T (n.1068+30G>T) | |
| 8 | g.143817562C= | CA1825988424 | PUF60 | n.1706+30G= n.3063+30G= c.954+30G= (n.954+30G=) c.1005+30G= (n.1005+30G=) c.879+30G= (n.879+30G=) c.*853+30G= (n.*853+30G=) c.1119+30G= (n.1119+30G=) c.1083+30G= (n.1083+30G=) n.1719+30G= n.1273+30G= n.1039+30G= n.928+30G= c.1008+30G= (n.1008+30G=) c.828+30G= (n.828+30G=) c.957+30G= (n.957+30G=) c.921+30G= (n.921+30G=) n.1694+30G= c.870+30G= (n.870+30G=) c.617+30G= c.1068+30G= (n.1068+30G=) | |
| 8 | g.143817562C>G | CA2688991325 | PUF60 | n.1706+30G>C n.3063+30G>C c.954+30G>C (n.954+30G>C) c.1005+30G>C (n.1005+30G>C) c.879+30G>C (n.879+30G>C) c.*853+30G>C (n.*853+30G>C) c.1119+30G>C (n.1119+30G>C) c.1083+30G>C (n.1083+30G>C) n.1719+30G>C n.1273+30G>C n.1039+30G>C n.928+30G>C c.1008+30G>C (n.1008+30G>C) c.828+30G>C (n.828+30G>C) c.957+30G>C (n.957+30G>C) c.921+30G>C (n.921+30G>C) n.1694+30G>C c.870+30G>C (n.870+30G>C) c.617+30G>C c.1068+30G>C (n.1068+30G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817562C>T | CA848786255 | PUF60 | n.1706+30G>A n.3063+30G>A c.954+30G>A (n.954+30G>A) c.1005+30G>A (n.1005+30G>A) c.879+30G>A (n.879+30G>A) c.*853+30G>A (n.*853+30G>A) c.1119+30G>A (n.1119+30G>A) c.1083+30G>A (n.1083+30G>A) n.1719+30G>A n.1273+30G>A n.1039+30G>A n.928+30G>A c.1008+30G>A (n.1008+30G>A) c.828+30G>A (n.828+30G>A) c.957+30G>A (n.957+30G>A) c.921+30G>A (n.921+30G>A) n.1694+30G>A c.870+30G>A (n.870+30G>A) c.617+30G>A c.1068+30G>A (n.1068+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817563C>A | CA2688991326 | PUF60 | n.1706+29G>T n.3063+29G>T c.954+29G>T (n.954+29G>T) c.1005+29G>T (n.1005+29G>T) c.879+29G>T (n.879+29G>T) c.*853+29G>T (n.*853+29G>T) c.1119+29G>T (n.1119+29G>T) c.1083+29G>T (n.1083+29G>T) n.1719+29G>T n.1273+29G>T n.1039+29G>T n.928+29G>T c.1008+29G>T (n.1008+29G>T) c.828+29G>T (n.828+29G>T) c.957+29G>T (n.957+29G>T) c.921+29G>T (n.921+29G>T) n.1694+29G>T c.870+29G>T (n.870+29G>T) c.617+29G>T c.1068+29G>T (n.1068+29G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817563C= | CA1825988425 | PUF60 | n.1706+29G= n.3063+29G= c.954+29G= (n.954+29G=) c.1005+29G= (n.1005+29G=) c.879+29G= (n.879+29G=) c.*853+29G= (n.*853+29G=) c.1119+29G= (n.1119+29G=) c.1083+29G= (n.1083+29G=) n.1719+29G= n.1273+29G= n.1039+29G= n.928+29G= c.1008+29G= (n.1008+29G=) c.828+29G= (n.828+29G=) c.957+29G= (n.957+29G=) c.921+29G= (n.921+29G=) n.1694+29G= c.870+29G= (n.870+29G=) c.617+29G= c.1068+29G= (n.1068+29G=) | |
| 8 | g.143817563C>T | CA848786256 | PUF60 | n.1706+29G>A n.3063+29G>A c.954+29G>A (n.954+29G>A) c.1005+29G>A (n.1005+29G>A) c.879+29G>A (n.879+29G>A) c.*853+29G>A (n.*853+29G>A) c.1119+29G>A (n.1119+29G>A) c.1083+29G>A (n.1083+29G>A) n.1719+29G>A n.1273+29G>A n.1039+29G>A n.928+29G>A c.1008+29G>A (n.1008+29G>A) c.828+29G>A (n.828+29G>A) c.957+29G>A (n.957+29G>A) c.921+29G>A (n.921+29G>A) n.1694+29G>A c.870+29G>A (n.870+29G>A) c.617+29G>A c.1068+29G>A (n.1068+29G>A) | dbSNP |
| 8 | g.143817565C>A | CA187616165 | PUF60 | n.1706+27G>T n.3063+27G>T c.954+27G>T (n.954+27G>T) c.1005+27G>T (n.1005+27G>T) c.879+27G>T (n.879+27G>T) c.*853+27G>T (n.*853+27G>T) c.1119+27G>T (n.1119+27G>T) c.1083+27G>T (n.1083+27G>T) n.1719+27G>T n.1273+27G>T n.1039+27G>T n.928+27G>T c.1008+27G>T (n.1008+27G>T) c.828+27G>T (n.828+27G>T) c.957+27G>T (n.957+27G>T) c.921+27G>T (n.921+27G>T) n.1694+27G>T c.870+27G>T (n.870+27G>T) c.617+27G>T c.1068+27G>T (n.1068+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817565C= | CA1825988427 | PUF60 | n.1706+27G= n.3063+27G= c.954+27G= (n.954+27G=) c.1005+27G= (n.1005+27G=) c.879+27G= (n.879+27G=) c.*853+27G= (n.*853+27G=) c.1119+27G= (n.1119+27G=) c.1083+27G= (n.1083+27G=) n.1719+27G= n.1273+27G= n.1039+27G= n.928+27G= c.1008+27G= (n.1008+27G=) c.828+27G= (n.828+27G=) c.957+27G= (n.957+27G=) c.921+27G= (n.921+27G=) n.1694+27G= c.870+27G= (n.870+27G=) c.617+27G= c.1068+27G= (n.1068+27G=) | |
| 8 | g.143817565C>G | CA2688991329 | PUF60 | n.1706+27G>C n.3063+27G>C c.954+27G>C (n.954+27G>C) c.1005+27G>C (n.1005+27G>C) c.879+27G>C (n.879+27G>C) c.*853+27G>C (n.*853+27G>C) c.1119+27G>C (n.1119+27G>C) c.1083+27G>C (n.1083+27G>C) n.1719+27G>C n.1273+27G>C n.1039+27G>C n.928+27G>C c.1008+27G>C (n.1008+27G>C) c.828+27G>C (n.828+27G>C) c.957+27G>C (n.957+27G>C) c.921+27G>C (n.921+27G>C) n.1694+27G>C c.870+27G>C (n.870+27G>C) c.617+27G>C c.1068+27G>C (n.1068+27G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817566A= | CA1825988428 | PUF60 | n.1706+26T= n.3063+26T= c.954+26T= (n.954+26T=) c.1005+26T= (n.1005+26T=) c.879+26T= (n.879+26T=) c.*853+26T= (n.*853+26T=) c.1119+26T= (n.1119+26T=) c.1083+26T= (n.1083+26T=) n.1719+26T= n.1273+26T= n.1039+26T= n.928+26T= c.1008+26T= (n.1008+26T=) c.828+26T= (n.828+26T=) c.957+26T= (n.957+26T=) c.921+26T= (n.921+26T=) n.1694+26T= c.870+26T= (n.870+26T=) c.617+26T= c.1068+26T= (n.1068+26T=) | |
| 8 | g.143817566A>G | CA2718427555 | PUF60 | n.1706+26T>C n.3063+26T>C c.954+26T>C (n.954+26T>C) c.1005+26T>C (n.1005+26T>C) c.879+26T>C (n.879+26T>C) c.*853+26T>C (n.*853+26T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) c.1083+26T>C (n.1083+26T>C) n.1719+26T>C n.1273+26T>C n.1039+26T>C n.928+26T>C c.1008+26T>C (n.1008+26T>C) c.828+26T>C (n.828+26T>C) c.957+26T>C (n.957+26T>C) c.921+26T>C (n.921+26T>C) n.1694+26T>C c.870+26T>C (n.870+26T>C) c.617+26T>C c.1068+26T>C (n.1068+26T>C) | dbSNP |
| 8 | g.143817566A>T | CA187616168 | PUF60 | n.1706+26T>A n.3063+26T>A c.954+26T>A (n.954+26T>A) c.1005+26T>A (n.1005+26T>A) c.879+26T>A (n.879+26T>A) c.*853+26T>A (n.*853+26T>A) c.1119+26T>A (n.1119+26T>A) c.1083+26T>A (n.1083+26T>A) n.1719+26T>A n.1273+26T>A n.1039+26T>A n.928+26T>A c.1008+26T>A (n.1008+26T>A) c.828+26T>A (n.828+26T>A) c.957+26T>A (n.957+26T>A) c.921+26T>A (n.921+26T>A) n.1694+26T>A c.870+26T>A (n.870+26T>A) c.617+26T>A c.1068+26T>A (n.1068+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817567A= | CA1825988430 | PUF60 | n.1706+25T= n.3063+25T= c.954+25T= (n.954+25T=) c.1005+25T= (n.1005+25T=) c.879+25T= (n.879+25T=) c.*853+25T= (n.*853+25T=) c.1119+25T= (n.1119+25T=) c.1083+25T= (n.1083+25T=) n.1719+25T= n.1273+25T= n.1039+25T= n.928+25T= c.1008+25T= (n.1008+25T=) c.828+25T= (n.828+25T=) c.957+25T= (n.957+25T=) c.921+25T= (n.921+25T=) n.1694+25T= c.870+25T= (n.870+25T=) c.617+25T= c.1068+25T= (n.1068+25T=) | |
| 8 | g.143817567A>G | CA187616176 | PUF60 | n.1706+25T>C n.3063+25T>C c.954+25T>C (n.954+25T>C) c.1005+25T>C (n.1005+25T>C) c.879+25T>C (n.879+25T>C) c.*853+25T>C (n.*853+25T>C) c.1119+25T>C (n.1119+25T>C) c.1083+25T>C (n.1083+25T>C) n.1719+25T>C n.1273+25T>C n.1039+25T>C n.928+25T>C c.1008+25T>C (n.1008+25T>C) c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.957+25T>C (n.957+25T>C) c.921+25T>C (n.921+25T>C) n.1694+25T>C c.870+25T>C (n.870+25T>C) c.617+25T>C c.1068+25T>C (n.1068+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817568G>A | CA187616178 | PUF60 | n.1706+24C>T n.3063+24C>T c.954+24C>T (n.954+24C>T) c.1005+24C>T (n.1005+24C>T) c.879+24C>T (n.879+24C>T) c.*853+24C>T (n.*853+24C>T) c.1119+24C>T (n.1119+24C>T) c.1083+24C>T (n.1083+24C>T) n.1719+24C>T n.1273+24C>T n.1039+24C>T n.928+24C>T c.1008+24C>T (n.1008+24C>T) c.828+24C>T (n.828+24C>T) c.957+24C>T (n.957+24C>T) c.921+24C>T (n.921+24C>T) n.1694+24C>T c.870+24C>T (n.870+24C>T) c.617+24C>T c.1068+24C>T (n.1068+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817568G>C | CA848786260 | PUF60 | n.1706+24C>G n.3063+24C>G c.954+24C>G (n.954+24C>G) c.1005+24C>G (n.1005+24C>G) c.879+24C>G (n.879+24C>G) c.*853+24C>G (n.*853+24C>G) c.1119+24C>G (n.1119+24C>G) c.1083+24C>G (n.1083+24C>G) n.1719+24C>G n.1273+24C>G n.1039+24C>G n.928+24C>G c.1008+24C>G (n.1008+24C>G) c.828+24C>G (n.828+24C>G) c.957+24C>G (n.957+24C>G) c.921+24C>G (n.921+24C>G) n.1694+24C>G c.870+24C>G (n.870+24C>G) c.617+24C>G c.1068+24C>G (n.1068+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817568G= | CA1825988433 | PUF60 | n.1706+24C= n.3063+24C= c.954+24C= (n.954+24C=) c.1005+24C= (n.1005+24C=) c.879+24C= (n.879+24C=) c.*853+24C= (n.*853+24C=) c.1119+24C= (n.1119+24C=) c.1083+24C= (n.1083+24C=) n.1719+24C= n.1273+24C= n.1039+24C= n.928+24C= c.1008+24C= (n.1008+24C=) c.828+24C= (n.828+24C=) c.957+24C= (n.957+24C=) c.921+24C= (n.921+24C=) n.1694+24C= c.870+24C= (n.870+24C=) c.617+24C= c.1068+24C= (n.1068+24C=) | |
| 8 | g.143817570C= | CA1825988437 | PUF60 | n.1706+22G= n.3063+22G= c.954+22G= (n.954+22G=) c.1005+22G= (n.1005+22G=) c.879+22G= (n.879+22G=) c.*853+22G= (n.*853+22G=) c.1119+22G= (n.1119+22G=) c.1083+22G= (n.1083+22G=) n.1719+22G= n.1273+22G= n.1039+22G= n.928+22G= c.1008+22G= (n.1008+22G=) c.828+22G= (n.828+22G=) c.957+22G= (n.957+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) n.1694+22G= c.870+22G= (n.870+22G=) c.617+22G= c.1068+22G= (n.1068+22G=) | |
| 8 | g.143817570C>T | CA187616180 | PUF60 | n.1706+22G>A n.3063+22G>A c.954+22G>A (n.954+22G>A) c.1005+22G>A (n.1005+22G>A) c.879+22G>A (n.879+22G>A) c.*853+22G>A (n.*853+22G>A) c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) c.1083+22G>A (n.1083+22G>A) n.1719+22G>A n.1273+22G>A n.1039+22G>A n.928+22G>A c.1008+22G>A (n.1008+22G>A) c.828+22G>A (n.828+22G>A) c.957+22G>A (n.957+22G>A) c.921+22G>A (n.921+22G>A) n.1694+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) c.617+22G>A c.1068+22G>A (n.1068+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817571G>A | CA187616181 | PUF60 | n.1706+21C>T n.3063+21C>T c.954+21C>T (n.954+21C>T) c.1005+21C>T (n.1005+21C>T) c.879+21C>T (n.879+21C>T) c.*853+21C>T (n.*853+21C>T) c.1119+21C>T (n.1119+21C>T) c.1083+21C>T (n.1083+21C>T) n.1719+21C>T n.1273+21C>T n.1039+21C>T n.928+21C>T c.1008+21C>T (n.1008+21C>T) c.828+21C>T (n.828+21C>T) c.957+21C>T (n.957+21C>T) c.921+21C>T (n.921+21C>T) n.1694+21C>T c.870+21C>T (n.870+21C>T) c.617+21C>T c.1068+21C>T (n.1068+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817571G>C | CA848786261 | PUF60 | n.1706+21C>G n.3063+21C>G c.954+21C>G (n.954+21C>G) c.1005+21C>G (n.1005+21C>G) c.879+21C>G (n.879+21C>G) c.*853+21C>G (n.*853+21C>G) c.1119+21C>G (n.1119+21C>G) c.1083+21C>G (n.1083+21C>G) n.1719+21C>G n.1273+21C>G n.1039+21C>G n.928+21C>G c.1008+21C>G (n.1008+21C>G) c.828+21C>G (n.828+21C>G) c.957+21C>G (n.957+21C>G) c.921+21C>G (n.921+21C>G) n.1694+21C>G c.870+21C>G (n.870+21C>G) c.617+21C>G c.1068+21C>G (n.1068+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817571G= | CA1825988440 | PUF60 | n.1706+21C= n.3063+21C= c.954+21C= (n.954+21C=) c.1005+21C= (n.1005+21C=) c.879+21C= (n.879+21C=) c.*853+21C= (n.*853+21C=) c.1119+21C= (n.1119+21C=) c.1083+21C= (n.1083+21C=) n.1719+21C= n.1273+21C= n.1039+21C= n.928+21C= c.1008+21C= (n.1008+21C=) c.828+21C= (n.828+21C=) c.957+21C= (n.957+21C=) c.921+21C= (n.921+21C=) n.1694+21C= c.870+21C= (n.870+21C=) c.617+21C= c.1068+21C= (n.1068+21C=) | |
| 8 | g.143817572A>T | CA2688991334 | PUF60 | n.1706+20T>A n.3063+20T>A c.954+20T>A (n.954+20T>A) c.1005+20T>A (n.1005+20T>A) c.879+20T>A (n.879+20T>A) c.*853+20T>A (n.*853+20T>A) c.1119+20T>A (n.1119+20T>A) c.1083+20T>A (n.1083+20T>A) n.1719+20T>A n.1273+20T>A n.1039+20T>A n.928+20T>A c.1008+20T>A (n.1008+20T>A) c.828+20T>A (n.828+20T>A) c.957+20T>A (n.957+20T>A) c.921+20T>A (n.921+20T>A) n.1694+20T>A c.870+20T>A (n.870+20T>A) c.617+20T>A c.1068+20T>A (n.1068+20T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817573C>A | CA2688991336 | PUF60 | n.1706+19G>T n.3063+19G>T c.954+19G>T (n.954+19G>T) c.1005+19G>T (n.1005+19G>T) c.879+19G>T (n.879+19G>T) c.*853+19G>T (n.*853+19G>T) c.1119+19G>T (n.1119+19G>T) c.1083+19G>T (n.1083+19G>T) n.1719+19G>T n.1273+19G>T n.1039+19G>T n.928+19G>T c.1008+19G>T (n.1008+19G>T) c.828+19G>T (n.828+19G>T) c.957+19G>T (n.957+19G>T) c.921+19G>T (n.921+19G>T) n.1694+19G>T c.870+19G>T (n.870+19G>T) c.617+19G>T c.1068+19G>T (n.1068+19G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817573_143817574insCCTCA | CA2688991337 | PUF60 | n.1706+18_1706+19insTGAGG n.3063+18_3063+19insTGAGG c.954+18_954+19insTGAGG (n.954+18_954+19insTGAGG) c.1005+18_1005+19insTGAGG (n.1005+18_1005+19insTGAGG) c.879+18_879+19insTGAGG (n.879+18_879+19insTGAGG) c.*853+18_*853+19insTGAGG (n.*853+18_*853+19insTGAGG) c.1119+18_1119+19insTGAGG (n.1119+18_1119+19insTGAGG) c.1083+18_1083+19insTGAGG (n.1083+18_1083+19insTGAGG) n.1719+18_1719+19insTGAGG n.1273+18_1273+19insTGAGG n.1039+18_1039+19insTGAGG n.928+18_928+19insTGAGG c.1008+18_1008+19insTGAGG (n.1008+18_1008+19insTGAGG) c.828+18_828+19insTGAGG (n.828+18_828+19insTGAGG) c.957+18_957+19insTGAGG (n.957+18_957+19insTGAGG) c.921+18_921+19insTGAGG (n.921+18_921+19insTGAGG) n.1694+18_1694+19insTGAGG c.870+18_870+19insTGAGG (n.870+18_870+19insTGAGG) c.617+18_617+19insTGAGG c.1068+18_1068+19insTGAGG (n.1068+18_1068+19insTGAGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817574A>G | CA2688991338 | PUF60 | n.1706+18T>C n.3063+18T>C c.954+18T>C (n.954+18T>C) c.1005+18T>C (n.1005+18T>C) c.879+18T>C (n.879+18T>C) c.*853+18T>C (n.*853+18T>C) c.1119+18T>C (n.1119+18T>C) c.1083+18T>C (n.1083+18T>C) n.1719+18T>C n.1273+18T>C n.1039+18T>C n.928+18T>C c.1008+18T>C (n.1008+18T>C) c.828+18T>C (n.828+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) c.921+18T>C (n.921+18T>C) n.1694+18T>C c.870+18T>C (n.870+18T>C) c.617+18T>C c.1068+18T>C (n.1068+18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817575G>A | CA2688991343 | PUF60 | n.1706+17C>T n.3063+17C>T c.954+17C>T (n.954+17C>T) c.1005+17C>T (n.1005+17C>T) c.879+17C>T (n.879+17C>T) c.*853+17C>T (n.*853+17C>T) c.1119+17C>T (n.1119+17C>T) c.1083+17C>T (n.1083+17C>T) n.1719+17C>T n.1273+17C>T n.1039+17C>T n.928+17C>T c.1008+17C>T (n.1008+17C>T) c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.957+17C>T (n.957+17C>T) c.921+17C>T (n.921+17C>T) n.1694+17C>T c.870+17C>T (n.870+17C>T) c.617+17C>T c.1068+17C>T (n.1068+17C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817576_143817583del | CA2688991342 | PUF60 | n.1706+10_1706+17del n.3063+10_3063+17del c.954+10_954+17del (n.954+10_954+17del) c.1005+10_1005+17del (n.1005+10_1005+17del) c.879+10_879+17del (n.879+10_879+17del) c.*853+10_*853+17del (n.*853+10_*853+17del) c.1119+10_1119+17del (n.1119+10_1119+17del) c.1083+10_1083+17del (n.1083+10_1083+17del) n.1719+10_1719+17del n.1273+10_1273+17del n.1039+10_1039+17del n.928+10_928+17del c.1008+10_1008+17del (n.1008+10_1008+17del) c.828+10_828+17del (n.828+10_828+17del) c.957+10_957+17del (n.957+10_957+17del) c.921+10_921+17del (n.921+10_921+17del) n.1694+10_1694+17del c.870+10_870+17del (n.870+10_870+17del) c.617+10_617+17del c.1068+10_1068+17del (n.1068+10_1068+17del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817576C= | CA1825988442 | PUF60 | n.1706+16G= n.3063+16G= c.954+16G= (n.954+16G=) c.1005+16G= (n.1005+16G=) c.879+16G= (n.879+16G=) c.*853+16G= (n.*853+16G=) c.1119+16G= (n.1119+16G=) c.1083+16G= (n.1083+16G=) n.1719+16G= n.1273+16G= n.1039+16G= n.928+16G= c.1008+16G= (n.1008+16G=) c.828+16G= (n.828+16G=) c.957+16G= (n.957+16G=) c.921+16G= (n.921+16G=) n.1694+16G= c.870+16G= (n.870+16G=) c.617+16G= c.1068+16G= (n.1068+16G=) | |
| 8 | g.143817576C>G | CA1825988443 | PUF60 | n.1706+16G>C n.3063+16G>C c.954+16G>C (n.954+16G>C) c.1005+16G>C (n.1005+16G>C) c.879+16G>C (n.879+16G>C) c.*853+16G>C (n.*853+16G>C) c.1119+16G>C (n.1119+16G>C) c.1083+16G>C (n.1083+16G>C) n.1719+16G>C n.1273+16G>C n.1039+16G>C n.928+16G>C c.1008+16G>C (n.1008+16G>C) c.828+16G>C (n.828+16G>C) c.957+16G>C (n.957+16G>C) c.921+16G>C (n.921+16G>C) n.1694+16G>C c.870+16G>C (n.870+16G>C) c.617+16G>C c.1068+16G>C (n.1068+16G>C) | dbSNP |
| 8 | g.143817576C>T | CA187616183 | PUF60 | n.1706+16G>A n.3063+16G>A c.954+16G>A (n.954+16G>A) c.1005+16G>A (n.1005+16G>A) c.879+16G>A (n.879+16G>A) c.*853+16G>A (n.*853+16G>A) c.1119+16G>A (n.1119+16G>A) c.1083+16G>A (n.1083+16G>A) n.1719+16G>A n.1273+16G>A n.1039+16G>A n.928+16G>A c.1008+16G>A (n.1008+16G>A) c.828+16G>A (n.828+16G>A) c.957+16G>A (n.957+16G>A) c.921+16G>A (n.921+16G>A) n.1694+16G>A c.870+16G>A (n.870+16G>A) c.617+16G>A c.1068+16G>A (n.1068+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T>C | CA2688991344 | PUF60 | n.1706+15A>G n.3063+15A>G c.954+15A>G (n.954+15A>G) c.1005+15A>G (n.1005+15A>G) c.879+15A>G (n.879+15A>G) c.*853+15A>G (n.*853+15A>G) c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1083+15A>G (n.1083+15A>G) n.1719+15A>G n.1273+15A>G n.1039+15A>G n.928+15A>G c.1008+15A>G (n.1008+15A>G) c.828+15A>G (n.828+15A>G) c.957+15A>G (n.957+15A>G) c.921+15A>G (n.921+15A>G) n.1694+15A>G c.870+15A>G (n.870+15A>G) c.617+15A>G c.1068+15A>G (n.1068+15A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T>G | CA187616186 | PUF60 | n.1706+15A>C n.3063+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) c.1005+15A>C (n.1005+15A>C) c.879+15A>C (n.879+15A>C) c.*853+15A>C (n.*853+15A>C) c.1119+15A>C (n.1119+15A>C) c.1083+15A>C (n.1083+15A>C) n.1719+15A>C n.1273+15A>C n.1039+15A>C n.928+15A>C c.1008+15A>C (n.1008+15A>C) c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.957+15A>C (n.957+15A>C) c.921+15A>C (n.921+15A>C) n.1694+15A>C c.870+15A>C (n.870+15A>C) c.617+15A>C c.1068+15A>C (n.1068+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T= | CA1825988445 | PUF60 | n.1706+15A= n.3063+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) c.1005+15A= (n.1005+15A=) c.879+15A= (n.879+15A=) c.*853+15A= (n.*853+15A=) c.1119+15A= (n.1119+15A=) c.1083+15A= (n.1083+15A=) n.1719+15A= n.1273+15A= n.1039+15A= n.928+15A= c.1008+15A= (n.1008+15A=) c.828+15A= (n.828+15A=) c.957+15A= (n.957+15A=) c.921+15A= (n.921+15A=) n.1694+15A= c.870+15A= (n.870+15A=) c.617+15A= c.1068+15A= (n.1068+15A=) | |
| 8 | g.143817578G>A | CA187616190 | PUF60 | n.1706+14C>T n.3063+14C>T c.954+14C>T (n.954+14C>T) c.1005+14C>T (n.1005+14C>T) c.879+14C>T (n.879+14C>T) c.*853+14C>T (n.*853+14C>T) c.1119+14C>T (n.1119+14C>T) c.1083+14C>T (n.1083+14C>T) n.1719+14C>T n.1273+14C>T n.1039+14C>T n.928+14C>T c.1008+14C>T (n.1008+14C>T) c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.957+14C>T (n.957+14C>T) c.921+14C>T (n.921+14C>T) n.1694+14C>T c.968C>T c.870+14C>T (n.870+14C>T) c.617+14C>T c.1068+14C>T (n.1068+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817578G>C | CA1825988447 | PUF60 | n.1706+14C>G n.3063+14C>G c.954+14C>G (n.954+14C>G) c.1005+14C>G (n.1005+14C>G) c.879+14C>G (n.879+14C>G) c.*853+14C>G (n.*853+14C>G) c.1119+14C>G (n.1119+14C>G) c.1083+14C>G (n.1083+14C>G) n.1719+14C>G n.1273+14C>G n.1039+14C>G n.928+14C>G c.1008+14C>G (n.1008+14C>G) c.828+14C>G (n.828+14C>G) c.957+14C>G (n.957+14C>G) c.921+14C>G (n.921+14C>G) n.1694+14C>G c.968C>G c.870+14C>G (n.870+14C>G) c.617+14C>G c.1068+14C>G (n.1068+14C>G) | dbSNP |
| 8 | g.143817578G= | CA1825988449 | PUF60 | n.1706+14C= n.3063+14C= c.954+14C= (n.954+14C=) c.1005+14C= (n.1005+14C=) c.879+14C= (n.879+14C=) c.*853+14C= (n.*853+14C=) c.1119+14C= (n.1119+14C=) c.1083+14C= (n.1083+14C=) n.1719+14C= n.1273+14C= n.1039+14C= n.928+14C= c.1008+14C= (n.1008+14C=) c.828+14C= (n.828+14C=) c.957+14C= (n.957+14C=) c.921+14C= (n.921+14C=) n.1694+14C= c.968C= c.870+14C= (n.870+14C=) c.617+14C= c.1068+14C= (n.1068+14C=) | |
| 8 | g.143817578G>T | CA2688991345 | PUF60 | n.1706+14C>A n.3063+14C>A c.954+14C>A (n.954+14C>A) c.1005+14C>A (n.1005+14C>A) c.879+14C>A (n.879+14C>A) c.*853+14C>A (n.*853+14C>A) c.1119+14C>A (n.1119+14C>A) c.1083+14C>A (n.1083+14C>A) n.1719+14C>A n.1273+14C>A n.1039+14C>A n.928+14C>A c.1008+14C>A (n.1008+14C>A) c.828+14C>A (n.828+14C>A) c.957+14C>A (n.957+14C>A) c.921+14C>A (n.921+14C>A) n.1694+14C>A c.968C>A c.870+14C>A (n.870+14C>A) c.617+14C>A c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817579T>C | CA187616194 | PUF60 | n.1706+13A>G n.3063+13A>G c.954+13A>G (n.954+13A>G) c.1005+13A>G (n.1005+13A>G) c.879+13A>G (n.879+13A>G) c.*853+13A>G (n.*853+13A>G) c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) n.1719+13A>G n.1273+13A>G n.1039+13A>G n.928+13A>G c.1008+13A>G (n.1008+13A>G) c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.957+13A>G (n.957+13A>G) c.921+13A>G (n.921+13A>G) n.1694+13A>G c.967A>G c.870+13A>G (n.870+13A>G) c.617+13A>G c.1068+13A>G (n.1068+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817579T= | CA1825988451 | PUF60 | n.1706+13A= n.3063+13A= c.954+13A= (n.954+13A=) c.1005+13A= (n.1005+13A=) c.879+13A= (n.879+13A=) c.*853+13A= (n.*853+13A=) c.1119+13A= (n.1119+13A=) c.1083+13A= (n.1083+13A=) n.1719+13A= n.1273+13A= n.1039+13A= n.928+13A= c.1008+13A= (n.1008+13A=) c.828+13A= (n.828+13A=) c.957+13A= (n.957+13A=) c.921+13A= (n.921+13A=) n.1694+13A= c.967A= c.870+13A= (n.870+13A=) c.617+13A= c.1068+13A= (n.1068+13A=) | |
| 8 | g.143817580G>A | CA2782564805 | PUF60 | n.1706+12C>T n.3063+12C>T c.954+12C>T (n.954+12C>T) c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.879+12C>T (n.879+12C>T) c.*853+12C>T (n.*853+12C>T) c.1119+12C>T (n.1119+12C>T) c.1083+12C>T (n.1083+12C>T) n.1719+12C>T n.1273+12C>T n.1039+12C>T n.928+12C>T c.1008+12C>T (n.1008+12C>T) c.828+12C>T (n.828+12C>T) c.957+12C>T (n.957+12C>T) c.921+12C>T (n.921+12C>T) n.1694+12C>T c.966C>T (p.His322=) c.870+12C>T (n.870+12C>T) c.617+12C>T c.1068+12C>T (n.1068+12C>T) | |
| 8 | g.143817580G>C | CA187616195 | PUF60 | n.1706+12C>G n.3063+12C>G c.954+12C>G (n.954+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) c.879+12C>G (n.879+12C>G) c.*853+12C>G (n.*853+12C>G) c.1119+12C>G (n.1119+12C>G) c.1083+12C>G (n.1083+12C>G) n.1719+12C>G n.1273+12C>G n.1039+12C>G n.928+12C>G c.1008+12C>G (n.1008+12C>G) c.828+12C>G (n.828+12C>G) c.957+12C>G (n.957+12C>G) c.921+12C>G (n.921+12C>G) n.1694+12C>G c.966C>G (p.His322Gln) c.870+12C>G (n.870+12C>G) c.617+12C>G c.1068+12C>G (n.1068+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817580G= | CA1825988454 | PUF60 | n.1706+12C= n.3063+12C= c.954+12C= (n.954+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.879+12C= (n.879+12C=) c.*853+12C= (n.*853+12C=) c.1119+12C= (n.1119+12C=) c.1083+12C= (n.1083+12C=) n.1719+12C= n.1273+12C= n.1039+12C= n.928+12C= c.1008+12C= (n.1008+12C=) c.828+12C= (n.828+12C=) c.957+12C= (n.957+12C=) c.921+12C= (n.921+12C=) n.1694+12C= c.966C= (p.His322=) c.870+12C= (n.870+12C=) c.617+12C= c.1068+12C= (n.1068+12C=) | |
| 8 | g.143817580G>T | CA372488902 | PUF60 | n.1706+12C>A n.3063+12C>A c.954+12C>A (n.954+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.879+12C>A (n.879+12C>A) c.*853+12C>A (n.*853+12C>A) c.1119+12C>A (n.1119+12C>A) c.1083+12C>A (n.1083+12C>A) n.1719+12C>A n.1273+12C>A n.1039+12C>A n.928+12C>A c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) c.828+12C>A (n.828+12C>A) c.957+12C>A (n.957+12C>A) c.921+12C>A (n.921+12C>A) n.1694+12C>A c.966C>A (p.His322Gln) c.870+12C>A (n.870+12C>A) c.617+12C>A c.1068+12C>A (n.1068+12C>A) | |
| 8 | g.143817581T>A | CA372488905 | PUF60 | n.1706+11A>T n.3063+11A>T c.954+11A>T (n.954+11A>T) c.1005+11A>T (n.1005+11A>T) c.879+11A>T (n.879+11A>T) c.*853+11A>T (n.*853+11A>T) c.1119+11A>T (n.1119+11A>T) c.1083+11A>T (n.1083+11A>T) n.1719+11A>T n.1273+11A>T n.1039+11A>T n.928+11A>T c.1008+11A>T (n.1008+11A>T) c.828+11A>T (n.828+11A>T) c.957+11A>T (n.957+11A>T) c.921+11A>T (n.921+11A>T) n.1694+11A>T c.965A>T (p.His322Leu) c.870+11A>T (n.870+11A>T) c.617+11A>T c.1068+11A>T (n.1068+11A>T) | |
| 8 | g.143817581T>C | CA372488909 | PUF60 | n.1706+11A>G n.3063+11A>G c.954+11A>G (n.954+11A>G) c.1005+11A>G (n.1005+11A>G) c.879+11A>G (n.879+11A>G) c.*853+11A>G (n.*853+11A>G) c.1119+11A>G (n.1119+11A>G) c.1083+11A>G (n.1083+11A>G) n.1719+11A>G n.1273+11A>G n.1039+11A>G n.928+11A>G c.1008+11A>G (n.1008+11A>G) c.828+11A>G (n.828+11A>G) c.957+11A>G (n.957+11A>G) c.921+11A>G (n.921+11A>G) n.1694+11A>G c.965A>G (p.His322Arg) c.870+11A>G (n.870+11A>G) c.617+11A>G c.1068+11A>G (n.1068+11A>G) | |
| 8 | g.143817581T>G | CA372488911 | PUF60 | n.1706+11A>C n.3063+11A>C c.954+11A>C (n.954+11A>C) c.1005+11A>C (n.1005+11A>C) c.879+11A>C (n.879+11A>C) c.*853+11A>C (n.*853+11A>C) c.1119+11A>C (n.1119+11A>C) c.1083+11A>C (n.1083+11A>C) n.1719+11A>C n.1273+11A>C n.1039+11A>C n.928+11A>C c.1008+11A>C (n.1008+11A>C) c.828+11A>C (n.828+11A>C) c.957+11A>C (n.957+11A>C) c.921+11A>C (n.921+11A>C) n.1694+11A>C c.965A>C (p.His322Pro) c.870+11A>C (n.870+11A>C) c.617+11A>C c.1068+11A>C (n.1068+11A>C) | |
| 8 | g.143817582G>A | CA372488913 | PUF60 | n.1706+10C>T n.3063+10C>T c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.1005+10C>T (n.1005+10C>T) c.879+10C>T (n.879+10C>T) c.*853+10C>T (n.*853+10C>T) c.1119+10C>T (n.1119+10C>T) c.1083+10C>T (n.1083+10C>T) n.1719+10C>T n.1273+10C>T n.1039+10C>T n.928+10C>T c.1008+10C>T (n.1008+10C>T) c.828+10C>T (n.828+10C>T) c.957+10C>T (n.957+10C>T) c.921+10C>T (n.921+10C>T) n.1694+10C>T c.964C>T (p.His322Tyr) c.870+10C>T (n.870+10C>T) c.617+10C>T c.1068+10C>T (n.1068+10C>T) | |
| 8 | g.143817582G>C | CA372488914 | PUF60 | n.1706+10C>G n.3063+10C>G c.954+10C>G (n.954+10C>G) c.1005+10C>G (n.1005+10C>G) c.879+10C>G (n.879+10C>G) c.*853+10C>G (n.*853+10C>G) c.1119+10C>G (n.1119+10C>G) c.1083+10C>G (n.1083+10C>G) n.1719+10C>G n.1273+10C>G n.1039+10C>G n.928+10C>G c.1008+10C>G (n.1008+10C>G) c.828+10C>G (n.828+10C>G) c.957+10C>G (n.957+10C>G) c.921+10C>G (n.921+10C>G) n.1694+10C>G c.964C>G (p.His322Asp) c.870+10C>G (n.870+10C>G) c.617+10C>G c.1068+10C>G (n.1068+10C>G) | |
| 8 | g.143817582G>T | CA372488917 | PUF60 | n.1706+10C>A n.3063+10C>A c.954+10C>A (n.954+10C>A) c.1005+10C>A (n.1005+10C>A) c.879+10C>A (n.879+10C>A) c.*853+10C>A (n.*853+10C>A) c.1119+10C>A (n.1119+10C>A) c.1083+10C>A (n.1083+10C>A) n.1719+10C>A n.1273+10C>A n.1039+10C>A n.928+10C>A c.1008+10C>A (n.1008+10C>A) c.828+10C>A (n.828+10C>A) c.957+10C>A (n.957+10C>A) c.921+10C>A (n.921+10C>A) n.1694+10C>A c.964C>A (p.His322Asn) c.870+10C>A (n.870+10C>A) c.617+10C>A c.1068+10C>A (n.1068+10C>A) | |
| 8 | g.143817583G>A | CA848786267 | PUF60 | n.1706+9C>T n.3063+9C>T c.954+9C>T (n.954+9C>T) c.1005+9C>T (n.1005+9C>T) c.879+9C>T (n.879+9C>T) c.*853+9C>T (n.*853+9C>T) c.1119+9C>T (n.1119+9C>T) c.1083+9C>T (n.1083+9C>T) n.1719+9C>T n.1273+9C>T n.1039+9C>T n.928+9C>T c.1008+9C>T (n.1008+9C>T) c.828+9C>T (n.828+9C>T) c.957+9C>T (n.957+9C>T) c.921+9C>T (n.921+9C>T) n.1694+9C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.870+9C>T (n.870+9C>T) c.617+9C>T c.1068+9C>T (n.1068+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817583G>C | CA2688991347 | PUF60 | n.1706+9C>G n.3063+9C>G c.954+9C>G (n.954+9C>G) c.1005+9C>G (n.1005+9C>G) c.879+9C>G (n.879+9C>G) c.*853+9C>G (n.*853+9C>G) c.1119+9C>G (n.1119+9C>G) c.1083+9C>G (n.1083+9C>G) n.1719+9C>G n.1273+9C>G n.1039+9C>G n.928+9C>G c.1008+9C>G (n.1008+9C>G) c.828+9C>G (n.828+9C>G) c.957+9C>G (n.957+9C>G) c.921+9C>G (n.921+9C>G) n.1694+9C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.870+9C>G (n.870+9C>G) c.617+9C>G c.1068+9C>G (n.1068+9C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817583G= | CA1825988456 | PUF60 | n.1706+9C= n.3063+9C= c.954+9C= (n.954+9C=) c.1005+9C= (n.1005+9C=) c.879+9C= (n.879+9C=) c.*853+9C= (n.*853+9C=) c.1119+9C= (n.1119+9C=) c.1083+9C= (n.1083+9C=) n.1719+9C= n.1273+9C= n.1039+9C= n.928+9C= c.1008+9C= (n.1008+9C=) c.828+9C= (n.828+9C=) c.957+9C= (n.957+9C=) c.921+9C= (n.921+9C=) n.1694+9C= c.963C= (p.Ala321=) c.870+9C= (n.870+9C=) c.617+9C= c.1068+9C= (n.1068+9C=) | |
| 8 | g.143817584G>A | CA187616202 | PUF60 | n.1706+8C>T n.3063+8C>T c.954+8C>T (n.954+8C>T) c.1005+8C>T (n.1005+8C>T) c.879+8C>T (n.879+8C>T) c.*853+8C>T (n.*853+8C>T) c.1119+8C>T (n.1119+8C>T) c.1083+8C>T (n.1083+8C>T) n.1719+8C>T n.1273+8C>T n.1039+8C>T n.928+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.957+8C>T (n.957+8C>T) c.921+8C>T (n.921+8C>T) n.1694+8C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.870+8C>T (n.870+8C>T) c.617+8C>T c.1068+8C>T (n.1068+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817584G>C | CA372488921 | PUF60 | n.1706+8C>G n.3063+8C>G c.954+8C>G (n.954+8C>G) c.1005+8C>G (n.1005+8C>G) c.879+8C>G (n.879+8C>G) c.*853+8C>G (n.*853+8C>G) c.1119+8C>G (n.1119+8C>G) c.1083+8C>G (n.1083+8C>G) n.1719+8C>G n.1273+8C>G n.1039+8C>G n.928+8C>G c.1008+8C>G (n.1008+8C>G) c.828+8C>G (n.828+8C>G) c.957+8C>G (n.957+8C>G) c.921+8C>G (n.921+8C>G) n.1694+8C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.870+8C>G (n.870+8C>G) c.617+8C>G c.1068+8C>G (n.1068+8C>G) | |
| 8 | g.143817584G= | CA1825988459 | PUF60 | n.1706+8C= n.3063+8C= c.954+8C= (n.954+8C=) c.1005+8C= (n.1005+8C=) c.879+8C= (n.879+8C=) c.*853+8C= (n.*853+8C=) c.1119+8C= (n.1119+8C=) c.1083+8C= (n.1083+8C=) n.1719+8C= n.1273+8C= n.1039+8C= n.928+8C= c.1008+8C= (n.1008+8C=) c.828+8C= (n.828+8C=) c.957+8C= (n.957+8C=) c.921+8C= (n.921+8C=) n.1694+8C= c.962C= (p.Ala321=) c.870+8C= (n.870+8C=) c.617+8C= c.1068+8C= (n.1068+8C=) | |
| 8 | g.143817584G>T | CA372488922 | PUF60 | n.1706+8C>A n.3063+8C>A c.954+8C>A (n.954+8C>A) c.1005+8C>A (n.1005+8C>A) c.879+8C>A (n.879+8C>A) c.*853+8C>A (n.*853+8C>A) c.1119+8C>A (n.1119+8C>A) c.1083+8C>A (n.1083+8C>A) n.1719+8C>A n.1273+8C>A n.1039+8C>A n.928+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) c.828+8C>A (n.828+8C>A) c.957+8C>A (n.957+8C>A) c.921+8C>A (n.921+8C>A) n.1694+8C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.870+8C>A (n.870+8C>A) c.617+8C>A c.1068+8C>A (n.1068+8C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817585C>A | CA372488925 | PUF60 | n.1706+7G>T n.3063+7G>T c.954+7G>T (n.954+7G>T) c.1005+7G>T (n.1005+7G>T) c.879+7G>T (n.879+7G>T) c.*853+7G>T (n.*853+7G>T) c.1119+7G>T (n.1119+7G>T) c.1083+7G>T (n.1083+7G>T) n.1719+7G>T n.1273+7G>T n.1039+7G>T n.928+7G>T c.1008+7G>T (n.1008+7G>T) c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.957+7G>T (n.957+7G>T) c.921+7G>T (n.921+7G>T) n.1694+7G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.870+7G>T (n.870+7G>T) c.617+7G>T c.1068+7G>T (n.1068+7G>T) | |
| 8 | g.143817585C>G | CA372488928 | PUF60 | n.1706+7G>C n.3063+7G>C c.954+7G>C (n.954+7G>C) c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.879+7G>C (n.879+7G>C) c.*853+7G>C (n.*853+7G>C) c.1119+7G>C (n.1119+7G>C) c.1083+7G>C (n.1083+7G>C) n.1719+7G>C n.1273+7G>C n.1039+7G>C n.928+7G>C c.1008+7G>C (n.1008+7G>C) c.828+7G>C (n.828+7G>C) c.957+7G>C (n.957+7G>C) c.921+7G>C (n.921+7G>C) n.1694+7G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.870+7G>C (n.870+7G>C) c.617+7G>C c.1068+7G>C (n.1068+7G>C) | |
| 8 | g.143817585C>T | CA372488927 | PUF60 | n.1706+7G>A n.3063+7G>A c.954+7G>A (n.954+7G>A) c.1005+7G>A (n.1005+7G>A) c.879+7G>A (n.879+7G>A) c.*853+7G>A (n.*853+7G>A) c.1119+7G>A (n.1119+7G>A) c.1083+7G>A (n.1083+7G>A) n.1719+7G>A n.1273+7G>A n.1039+7G>A n.928+7G>A c.1008+7G>A (n.1008+7G>A) c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.957+7G>A (n.957+7G>A) c.921+7G>A (n.921+7G>A) n.1694+7G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.617+7G>A c.1068+7G>A (n.1068+7G>A) | |
| 8 | g.143817586C>A | CA372488930 | PUF60 | n.1706+6G>T n.3063+6G>T c.954+6G>T (n.954+6G>T) c.1005+6G>T (n.1005+6G>T) c.879+6G>T (n.879+6G>T) c.*853+6G>T (n.*853+6G>T) c.1119+6G>T (n.1119+6G>T) c.1083+6G>T (n.1083+6G>T) n.1719+6G>T n.1273+6G>T n.1039+6G>T n.928+6G>T c.1008+6G>T (n.1008+6G>T) c.828+6G>T (n.828+6G>T) c.957+6G>T (n.957+6G>T) c.921+6G>T (n.921+6G>T) n.1694+6G>T c.960G>T (p.Arg320Ser) c.870+6G>T (n.870+6G>T) c.1007G>T c.617+6G>T c.1068+6G>T (n.1068+6G>T) | |
| 8 | g.143817586C>G | CA372488932 | PUF60 | n.1706+6G>C n.3063+6G>C c.954+6G>C (n.954+6G>C) c.1005+6G>C (n.1005+6G>C) c.879+6G>C (n.879+6G>C) c.*853+6G>C (n.*853+6G>C) c.1119+6G>C (n.1119+6G>C) c.1083+6G>C (n.1083+6G>C) n.1719+6G>C n.1273+6G>C n.1039+6G>C n.928+6G>C c.1008+6G>C (n.1008+6G>C) c.828+6G>C (n.828+6G>C) c.957+6G>C (n.957+6G>C) c.921+6G>C (n.921+6G>C) n.1694+6G>C c.960G>C (p.Arg320Ser) c.870+6G>C (n.870+6G>C) c.1007G>C c.617+6G>C c.1068+6G>C (n.1068+6G>C) | |
| 8 | g.143817587C>A | CA372488935 | PUF60 | n.1706+5G>T n.3063+5G>T c.954+5G>T (n.954+5G>T) c.1005+5G>T (n.1005+5G>T) c.879+5G>T (n.879+5G>T) c.*853+5G>T (n.*853+5G>T) c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) c.1083+5G>T (n.1083+5G>T) n.1719+5G>T n.1273+5G>T n.1039+5G>T n.928+5G>T c.1008+5G>T (n.1008+5G>T) c.828+5G>T (n.828+5G>T) c.957+5G>T (n.957+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) n.1694+5G>T c.959G>T (p.Arg320Met) c.870+5G>T (n.870+5G>T) c.1006G>T c.617+5G>T c.1068+5G>T (n.1068+5G>T) | |
| 8 | g.143817587C>G | CA372488938 | PUF60 | n.1706+5G>C n.3063+5G>C c.954+5G>C (n.954+5G>C) c.1005+5G>C (n.1005+5G>C) c.879+5G>C (n.879+5G>C) c.*853+5G>C (n.*853+5G>C) c.1119+5G>C (n.1119+5G>C) c.1083+5G>C (n.1083+5G>C) n.1719+5G>C n.1273+5G>C n.1039+5G>C n.928+5G>C c.1008+5G>C (n.1008+5G>C) c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.957+5G>C (n.957+5G>C) c.921+5G>C (n.921+5G>C) n.1694+5G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.870+5G>C (n.870+5G>C) c.1006G>C c.617+5G>C c.1068+5G>C (n.1068+5G>C) | |
| 8 | g.143817587C>T | CA372488941 | PUF60 | n.1706+5G>A n.3063+5G>A c.954+5G>A (n.954+5G>A) c.1005+5G>A (n.1005+5G>A) c.879+5G>A (n.879+5G>A) c.*853+5G>A (n.*853+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) n.1719+5G>A n.1273+5G>A n.1039+5G>A n.928+5G>A c.1008+5G>A (n.1008+5G>A) c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.957+5G>A (n.957+5G>A) c.921+5G>A (n.921+5G>A) n.1694+5G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.870+5G>A (n.870+5G>A) c.1006G>A c.617+5G>A c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) | |
| 8 | g.143817588T>A | CA372488942 | PUF60 | n.1706+4A>T n.3063+4A>T c.954+4A>T (n.954+4A>T) c.1005+4A>T (n.1005+4A>T) c.879+4A>T (n.879+4A>T) c.*853+4A>T (n.*853+4A>T) c.1119+4A>T (n.1119+4A>T) c.1083+4A>T (n.1083+4A>T) n.1719+4A>T n.1273+4A>T n.1039+4A>T n.928+4A>T c.1008+4A>T (n.1008+4A>T) c.828+4A>T (n.828+4A>T) c.957+4A>T (n.957+4A>T) c.921+4A>T (n.921+4A>T) n.1694+4A>T c.958A>T (p.Arg320Trp) c.870+4A>T (n.870+4A>T) c.1005A>T c.617+4A>T c.1068+4A>T (n.1068+4A>T) | |
| 8 | g.143817588T>C | CA372488944 | PUF60 | n.1706+4A>G n.3063+4A>G c.954+4A>G (n.954+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.879+4A>G (n.879+4A>G) c.*853+4A>G (n.*853+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) n.1719+4A>G n.1273+4A>G n.1039+4A>G n.928+4A>G c.1008+4A>G (n.1008+4A>G) c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) c.921+4A>G (n.921+4A>G) n.1694+4A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.870+4A>G (n.870+4A>G) c.1005A>G c.617+4A>G c.1068+4A>G (n.1068+4A>G) | |
| 8 | g.143817589C= | CA1825988461 | PUF60 | n.1706+3G= n.3063+3G= c.954+3G= (n.954+3G=) c.1005+3G= (n.1005+3G=) c.879+3G= (n.879+3G=) c.*853+3G= (n.*853+3G=) c.1119+3G= (n.1119+3G=) c.1083+3G= (n.1083+3G=) n.1719+3G= n.1273+3G= n.1039+3G= n.928+3G= c.1008+3G= (n.1008+3G=) c.828+3G= (n.828+3G=) c.957+3G= (n.957+3G=) c.921+3G= (n.921+3G=) n.1694+3G= c.957G= (p.Val319=) c.870+3G= (n.870+3G=) c.1004G= c.617+3G= c.1068+3G= (n.1068+3G=) | |
| 8 | g.143817589C>G | CA187616203 | PUF60 | n.1706+3G>C n.3063+3G>C c.954+3G>C (n.954+3G>C) c.1005+3G>C (n.1005+3G>C) c.879+3G>C (n.879+3G>C) c.*853+3G>C (n.*853+3G>C) c.1119+3G>C (n.1119+3G>C) c.1083+3G>C (n.1083+3G>C) n.1719+3G>C n.1273+3G>C n.1039+3G>C n.928+3G>C c.1008+3G>C (n.1008+3G>C) c.828+3G>C (n.828+3G>C) c.957+3G>C (n.957+3G>C) c.921+3G>C (n.921+3G>C) n.1694+3G>C c.957G>C (p.Val319=) c.870+3G>C (n.870+3G>C) c.1004G>C c.617+3G>C c.1068+3G>C (n.1068+3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817590A>C | CA372488950 | PUF60 | n.1706+2T>G n.3063+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.*853+2T>G (n.*853+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) n.1719+2T>G n.1273+2T>G n.1039+2T>G n.928+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) n.1694+2T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.1003T>G c.617+2T>G c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) | |
| 8 | g.143817590A>G | CA372488953 | PUF60 | n.1706+2T>C n.3063+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.*853+2T>C (n.*853+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) n.1719+2T>C n.1273+2T>C n.1039+2T>C n.928+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) n.1694+2T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.1003T>C c.617+2T>C c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) | |
| 8 | g.143817590A>T | CA372488951 | PUF60 | n.1706+2T>A n.3063+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.*853+2T>A (n.*853+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) n.1719+2T>A n.1273+2T>A n.1039+2T>A n.928+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) n.1694+2T>A c.956T>A (p.Val319Glu) c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.1003T>A c.617+2T>A c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) | |
| 8 | g.143817591C>A | CA372488956 | PUF60 | n.1706+1G>T n.3063+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.*853+1G>T (n.*853+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) n.1719+1G>T n.1273+1G>T n.1039+1G>T n.928+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) n.1694+1G>T c.955G>T (p.Val319Leu) c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.1002G>T c.617+1G>T c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) | |
| 8 | g.143817591C= | CA1825988463 | PUF60 | n.1706+1G= n.3063+1G= c.954+1G= (n.954+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.879+1G= (n.879+1G=) c.*853+1G= (n.*853+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1083+1G= (n.1083+1G=) n.1719+1G= n.1273+1G= n.1039+1G= n.928+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) c.828+1G= (n.828+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) n.1694+1G= c.955G= (p.Val319=) c.870+1G= (n.870+1G=) c.1002G= c.617+1G= c.1068+1G= (n.1068+1G=) | |
| 8 | g.143817591C>G | CA372488958 | PUF60 | n.1706+1G>C n.3063+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.*853+1G>C (n.*853+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) n.1719+1G>C n.1273+1G>C n.1039+1G>C n.928+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) n.1694+1G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.1002G>C c.617+1G>C c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) | |
| 8 | g.143817591C>T | CA372488960 | PUF60 | n.1706+1G>A n.3063+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.*853+1G>A (n.*853+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) n.1719+1G>A n.1273+1G>A n.1039+1G>A n.928+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) n.1694+1G>A c.955G>A (p.Val319Met) c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.1002G>A c.617+1G>A c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817592C>A | CA372488963 | PUF60 | n.1706G>T n.3063G>T c.954G>T (p.Gln318His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.879G>T (p.Gln293His) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1719G>T n.1273G>T n.1039G>T n.928G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.828G>T (p.Gln276His) c.957G>T (p.Gln319His) c.921G>T (p.Gln307His) n.1694G>T c.870G>T (p.Gln290His) c.1001G>T c.617G>T c.1068G>T (p.Gln356His) | |
| 8 | g.143817592C>G | CA372488965 | PUF60 | n.1706G>C n.3063G>C c.954G>C (p.Gln318His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.879G>C (p.Gln293His) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1719G>C n.1273G>C n.1039G>C n.928G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.828G>C (p.Gln276His) c.957G>C (p.Gln319His) c.921G>C (p.Gln307His) n.1694G>C c.870G>C (p.Gln290His) c.1001G>C c.617G>C c.1068G>C (p.Gln356His) | |
| 8 | g.143817593T>A | CA372488967 | PUF60 | n.1705A>T n.3062A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1718A>T n.1272A>T n.1038A>T n.927A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.1693A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) c.1000A>T c.616A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) | |
| 8 | g.143817593T>C | CA372488971 | PUF60 | n.1705A>G n.3062A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1718A>G n.1272A>G n.1038A>G n.927A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1693A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1000A>G c.616A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) | |
| 8 | g.143817593T>G | CA372488970 | PUF60 | n.1705A>C n.3062A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1718A>C n.1272A>C n.1038A>C n.927A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1693A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1000A>C c.616A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817594G>A | CA372488973 | PUF60 | n.1704C>T n.3061C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1717C>T n.1271C>T n.1037C>T n.926C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1692C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) c.999C>T c.615C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) | ClinVar |
| 8 | g.143817594G>C | CA372488974 | PUF60 | n.1704C>G n.3061C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1717C>G n.1271C>G n.1037C>G n.926C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) n.1692C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) c.999C>G c.615C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) | |
| 8 | g.143817594G>T | CA372488976 | PUF60 | n.1704C>A n.3061C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1717C>A n.1271C>A n.1037C>A n.926C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) n.1692C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) c.999C>A c.615C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) | |
| 8 | g.143817596G>A | CA372488979 | PUF60 | n.1702C>T n.3059C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1715C>T n.1269C>T n.1035C>T n.924C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.1690C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.997C>T c.613C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) | |
| 8 | g.143817596G>C | CA372488980 | PUF60 | n.1702C>G n.3059C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1715C>G n.1269C>G n.1035C>G n.924C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1690C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.997C>G c.613C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) | |
| 8 | g.143817596G>T | CA372488981 | PUF60 | n.1702C>A n.3059C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1715C>A n.1269C>A n.1035C>A n.924C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1690C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.997C>A c.613C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) | |
| 8 | g.143817597C>A | CA372488982 | PUF60 | n.1701G>T n.3058G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1714G>T n.1268G>T n.1034G>T n.923G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1689G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.996G>T c.612G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) | |
| 8 | g.143817597C>G | CA372488983 | PUF60 | n.1701G>C n.3058G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1714G>C n.1268G>C n.1034G>C n.923G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1689G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.996G>C c.612G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) | |
| 8 | g.143817597C>T | CA372488986 | PUF60 | n.1701G>A n.3058G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1714G>A n.1268G>A n.1034G>A n.923G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1689G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.996G>A c.612G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) | |
| 8 | g.143817600_143817601del | CA2782564807 | PUF60 | n.1699_1700del n.3056_3057del c.947_948del (p.Thr316SerfsTer?) c.998_999del (p.Thr333SerfsTer?) c.872_873del (p.Thr291SerfsTer?) c.*846_*847del (n.*846_*847del) c.1112_1113del (p.Thr371SerfsTer?) c.1076_1077del (p.Thr359SerfsTer?) n.1712_1713del n.1266_1267del n.1032_1033del n.921_922del c.1001_1002del (p.Thr334SerfsTer?) c.821_822del (p.Thr274SerfsTer?) c.950_951del (p.Thr317SerfsTer?) c.914_915del (p.Thr305SerfsTer?) n.1687_1688del c.863_864del (p.Thr288SerfsTer?) c.994_995del c.610_611del c.1061_1062del (p.Thr354SerfsTer?) | |
| 8 | g.143817599G>A | CA372488987 | PUF60 | n.1699C>T n.3056C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1712C>T n.1266C>T n.1032C>T n.921C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1687C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.994C>T c.610C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) | |
| 8 | g.143817599G>C | CA372488989 | PUF60 | n.1699C>G n.3056C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.1712C>G n.1266C>G n.1032C>G n.921C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) n.1687C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) c.994C>G c.610C>G c.1061C>G (p.Thr354Arg) | |
| 8 | g.143817599G>T | CA372488992 | PUF60 | n.1699C>A n.3056C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.1712C>A n.1266C>A n.1032C>A n.921C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) n.1687C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) c.994C>A c.610C>A c.1061C>A (p.Thr354Lys) | |
| 8 | g.143817600T>A | CA372488994 | PUF60 | n.1698A>T n.3055A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*845A>T (n.*845A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1711A>T n.1265A>T n.1031A>T n.920A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1686A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.993A>T c.609A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) | |
| 8 | g.143817600T>C | CA372488999 | PUF60 | n.1698A>G n.3055A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*845A>G (n.*845A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1711A>G n.1265A>G n.1031A>G n.920A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1686A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.993A>G c.609A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) | |
| 8 | g.143817600T>G | CA372488996 | PUF60 | n.1698A>C n.3055A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1711A>C n.1265A>C n.1031A>C n.920A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1686A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.993A>C c.609A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) | |
| 8 | g.143817601G>A | CA848786281 | PUF60 | n.1697C>T n.3054C>T c.945C>T (p.Ile315=) c.996C>T (p.Ile332=) c.870C>T (p.Ile290=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1110C>T (p.Ile370=) c.1074C>T (p.Ile358=) n.1710C>T n.1264C>T n.1030C>T n.919C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.819C>T (p.Ile273=) c.948C>T (p.Ile316=) c.912C>T (p.Ile304=) n.1685C>T c.861C>T (p.Ile287=) c.992C>T c.608C>T c.1059C>T (p.Ile353=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817601G>C | CA372489000 | PUF60 | n.1697C>G n.3054C>G c.945C>G (p.Ile315Met) c.996C>G (p.Ile332Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) n.1710C>G n.1264C>G n.1030C>G n.919C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.819C>G (p.Ile273Met) c.948C>G (p.Ile316Met) c.912C>G (p.Ile304Met) n.1685C>G c.861C>G (p.Ile287Met) c.992C>G c.608C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) | |
| 8 | g.143817601G= | CA1825988467 | PUF60 | n.1697C= n.3054C= c.945C= (p.Ile315=) c.996C= (p.Ile332=) c.870C= (p.Ile290=) c.*844C= (n.*844C=) c.1110C= (p.Ile370=) c.1074C= (p.Ile358=) n.1710C= n.1264C= n.1030C= n.919C= c.999C= (p.Ile333=) c.819C= (p.Ile273=) c.948C= (p.Ile316=) c.912C= (p.Ile304=) n.1685C= c.861C= (p.Ile287=) c.992C= c.608C= c.1059C= (p.Ile353=) | |
| 8 | g.143817602A>C | CA372489001 | PUF60 | n.1696T>G n.3053T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1709T>G n.1263T>G n.1029T>G n.918T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1684T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) c.991T>G c.607T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) | |
| 8 | g.143817602A>G | CA372489002 | PUF60 | n.1696T>C n.3053T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1709T>C n.1263T>C n.1029T>C n.918T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1684T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) c.991T>C c.607T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) | |
| 8 | g.143817602A>T | CA372489003 | PUF60 | n.1696T>A n.3053T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1709T>A n.1263T>A n.1029T>A n.918T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1684T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) c.991T>A c.607T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) | |
| 8 | g.143817603T>A | CA372489005 | PUF60 | n.1695A>T n.3052A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*842A>T (n.*842A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1708A>T n.1262A>T n.1028A>T n.917A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1683A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) c.990A>T c.606A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) | |
| 8 | g.143817603T>C | CA372489006 | PUF60 | n.1695A>G n.3052A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.*842A>G (n.*842A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1708A>G n.1262A>G n.1028A>G n.917A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.910A>G (p.Ile304Val) n.1683A>G c.859A>G (p.Ile287Val) c.990A>G c.606A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) | |
| 8 | g.143817603T>G | CA372489008 | PUF60 | n.1695A>C n.3052A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*842A>C (n.*842A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1708A>C n.1262A>C n.1028A>C n.917A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1683A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) c.990A>C c.606A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) | |
| 8 | g.143817604C>A | CA372489009 | PUF60 | n.1694G>T n.3051G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1707G>T n.1261G>T n.1027G>T n.916G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1682G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.989G>T c.605G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) | |
| 8 | g.143817604C>G | CA372489016 | PUF60 | n.1694G>C n.3051G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1707G>C n.1261G>C n.1027G>C n.916G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1682G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.989G>C c.605G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) | |
| 8 | g.143817604C>T | CA2782564808 | PUF60 | n.1694G>A n.3051G>A c.942G>A (p.Lys314=) c.993G>A (p.Lys331=) c.867G>A (p.Lys289=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1107G>A (p.Lys369=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.1707G>A n.1261G>A n.1027G>A n.916G>A c.996G>A (p.Lys332=) c.816G>A (p.Lys272=) c.945G>A (p.Lys315=) c.909G>A (p.Lys303=) n.1682G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.989G>A c.605G>A c.1056G>A (p.Lys352=) | |
| 8 | g.143817605T>A | CA372489019 | PUF60 | n.1693A>T n.3050A>T c.941A>T (p.Lys314Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1706A>T n.1260A>T n.1026A>T n.915A>T c.995A>T (p.Lys332Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.1681A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.988A>T c.604A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) | |
| 8 | g.143817605T>C | CA372489020 | PUF60 | n.1693A>G n.3050A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1706A>G n.1260A>G n.1026A>G n.915A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1681A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.988A>G c.604A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) | |
| 8 | g.143817605T>G | CA372489023 | PUF60 | n.1693A>C n.3050A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1706A>C n.1260A>C n.1026A>C n.915A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1681A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.988A>C c.604A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) | |
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| 8 | g.143817606T>G | CA372489026 | PUF60 | n.1692A>C n.3049A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1705A>C n.1259A>C n.1025A>C n.914A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1680A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.987A>C c.603A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) | |
| 8 | g.143817606_143817607delinsTG | CA1825988472 | PUF60 | n.1691_1692delinsCA n.3048_3049delinsCA c.939_940delinsCA (p.Ala313=) c.990_991delinsCA (p.Ala330=) c.864_865delinsCA (p.Ala288=) c.*838_*839delinsCA (n.*838_*839delinsCA) c.1104_1105delinsCA (p.Ala368=) c.1068_1069delinsCA (p.Ala356=) n.1704_1705delinsCA n.1258_1259delinsCA n.1024_1025delinsCA n.913_914delinsCA c.993_994delinsCA (p.Ala331=) c.813_814delinsCA (p.Ala271=) c.942_943delinsCA (p.Ala314=) c.906_907delinsCA (p.Ala302=) n.1679_1680delinsCA c.855_856delinsCA (p.Ala285=) c.986_987delinsCA c.602_603delinsCA c.1053_1054delinsCA (p.Ala351=) | |
| 8 | g.143817607G>C | CA848786289 | PUF60 | n.1691C>G n.3048C>G c.939C>G (p.Ala313=) c.990C>G (p.Ala330=) c.864C>G (p.Ala288=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1068C>G (p.Ala356=) n.1704C>G n.1258C>G n.1024C>G n.913C>G c.993C>G (p.Ala331=) c.813C>G (p.Ala271=) c.942C>G (p.Ala314=) c.906C>G (p.Ala302=) n.1679C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.986C>G c.602C>G c.1053C>G (p.Ala351=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817607G= | CA1825988477 | PUF60 | n.1691C= n.3048C= c.939C= (p.Ala313=) c.990C= (p.Ala330=) c.864C= (p.Ala288=) c.*838C= (n.*838C=) c.1104C= (p.Ala368=) c.1068C= (p.Ala356=) n.1704C= n.1258C= n.1024C= n.913C= c.993C= (p.Ala331=) c.813C= (p.Ala271=) c.942C= (p.Ala314=) c.906C= (p.Ala302=) n.1679C= c.855C= (p.Ala285=) c.986C= c.602C= c.1053C= (p.Ala351=) | |
| 8 | g.143817608del | CA645369406 | PUF60 | n.1691del n.3048del c.939del (p.Lys314ArgfsTer27) c.990del (p.Lys331ArgfsTer27) c.864del (p.Lys289ArgfsTer27) c.*838del (n.*838del) c.1104del (p.Lys369ArgfsTer27) c.1068del (p.Lys357ArgfsTer27) n.1704del n.1258del n.1024del n.913del c.993del (p.Lys332ArgfsTer27) c.813del (p.Lys272ArgfsTer27) c.942del (p.Lys315ArgfsTer27) c.906del (p.Lys303ArgfsTer27) n.1679del c.939del (p.Lys314ArgfsTer6) c.855del (p.Lys286ArgfsTer27) c.986del c.602del c.1053del (p.Lys352ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817608G>A | CA372489031 | PUF60 | n.1690C>T n.3047C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1703C>T n.1257C>T n.1023C>T n.912C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1678C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.985C>T c.601C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817608G>C | CA372489032 | PUF60 | n.1690C>G n.3047C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1703C>G n.1257C>G n.1023C>G n.912C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1678C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.985C>G c.601C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) | |
| 8 | g.143817608G>T | CA372489033 | PUF60 | n.1690C>A n.3047C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1703C>A n.1257C>A n.1023C>A n.912C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1678C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.985C>A c.601C>A c.1052C>A (p.Ala351Asp) | gnomAD v4 |