Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143817479del | CA2688991187 | PUF60 | n.1707-10del n.3064-10del c.955-10del (n.955-10del) c.1006-10del (n.1006-10del) c.880-10del (n.880-10del) c.*854-10del (n.*854-10del) c.1120-10del (n.1120-10del) c.1084-10del (n.1084-10del) n.1720-10del n.1274-10del n.1040-10del n.929-10del c.1009-10del (n.1009-10del) c.829-10del (n.829-10del) c.958-10del (n.958-10del) c.922-10del (n.922-10del) n.1695-10del c.871-10del (n.871-10del) c.618-10del c.1069-10del (n.1069-10del) | gnomAD v4 |
8 | g.143817477A= | CA1825988330 | PUF60 | n.1707-11T= n.3064-11T= c.955-11T= (n.955-11T=) c.1006-11T= (n.1006-11T=) c.880-11T= (n.880-11T=) c.*854-11T= (n.*854-11T=) c.1120-11T= (n.1120-11T=) c.1084-11T= (n.1084-11T=) n.1720-11T= n.1274-11T= n.1040-11T= n.929-11T= c.1009-11T= (n.1009-11T=) c.829-11T= (n.829-11T=) c.958-11T= (n.958-11T=) c.922-11T= (n.922-11T=) n.1695-11T= c.871-11T= (n.871-11T=) c.618-11T= c.1069-11T= (n.1069-11T=) | |
8 | g.143817477A>G | CA187616102 | PUF60 | n.1707-11T>C n.3064-11T>C c.955-11T>C (n.955-11T>C) c.1006-11T>C (n.1006-11T>C) c.880-11T>C (n.880-11T>C) c.*854-11T>C (n.*854-11T>C) c.1120-11T>C (n.1120-11T>C) c.1084-11T>C (n.1084-11T>C) n.1720-11T>C n.1274-11T>C n.1040-11T>C n.929-11T>C c.1009-11T>C (n.1009-11T>C) c.829-11T>C (n.829-11T>C) c.958-11T>C (n.958-11T>C) c.922-11T>C (n.922-11T>C) n.1695-11T>C c.871-11T>C (n.871-11T>C) c.618-11T>C c.1069-11T>C (n.1069-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817479A>G | CA2688991188 | PUF60 | n.1707-13T>C n.3064-13T>C c.955-13T>C (n.955-13T>C) c.1006-13T>C (n.1006-13T>C) c.880-13T>C (n.880-13T>C) c.*854-13T>C (n.*854-13T>C) c.1120-13T>C (n.1120-13T>C) c.1084-13T>C (n.1084-13T>C) n.1720-13T>C n.1274-13T>C n.1040-13T>C n.929-13T>C c.1009-13T>C (n.1009-13T>C) c.829-13T>C (n.829-13T>C) c.958-13T>C (n.958-13T>C) c.922-13T>C (n.922-13T>C) n.1695-13T>C c.871-13T>C (n.871-13T>C) c.618-13T>C c.1069-13T>C (n.1069-13T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143817480G>A | CA848786213 | PUF60 | n.1707-14C>T n.3064-14C>T c.955-14C>T (n.955-14C>T) c.1006-14C>T (n.1006-14C>T) c.880-14C>T (n.880-14C>T) c.*854-14C>T (n.*854-14C>T) c.1120-14C>T (n.1120-14C>T) c.1084-14C>T (n.1084-14C>T) n.1720-14C>T n.1274-14C>T n.1040-14C>T n.929-14C>T c.1009-14C>T (n.1009-14C>T) c.829-14C>T (n.829-14C>T) c.958-14C>T (n.958-14C>T) c.922-14C>T (n.922-14C>T) n.1695-14C>T c.871-14C>T (n.871-14C>T) c.618-14C>T c.1069-14C>T (n.1069-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817480G>C | CA2782564802 | PUF60 | n.1707-14C>G n.3064-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) c.1006-14C>G (n.1006-14C>G) c.880-14C>G (n.880-14C>G) c.*854-14C>G (n.*854-14C>G) c.1120-14C>G (n.1120-14C>G) c.1084-14C>G (n.1084-14C>G) n.1720-14C>G n.1274-14C>G n.1040-14C>G n.929-14C>G c.1009-14C>G (n.1009-14C>G) c.829-14C>G (n.829-14C>G) c.958-14C>G (n.958-14C>G) c.922-14C>G (n.922-14C>G) n.1695-14C>G c.871-14C>G (n.871-14C>G) c.618-14C>G c.1069-14C>G (n.1069-14C>G) | |
8 | g.143817480G= | CA1825988332 | PUF60 | n.1707-14C= n.3064-14C= c.955-14C= (n.955-14C=) c.1006-14C= (n.1006-14C=) c.880-14C= (n.880-14C=) c.*854-14C= (n.*854-14C=) c.1120-14C= (n.1120-14C=) c.1084-14C= (n.1084-14C=) n.1720-14C= n.1274-14C= n.1040-14C= n.929-14C= c.1009-14C= (n.1009-14C=) c.829-14C= (n.829-14C=) c.958-14C= (n.958-14C=) c.922-14C= (n.922-14C=) n.1695-14C= c.871-14C= (n.871-14C=) c.618-14C= c.1069-14C= (n.1069-14C=) | |
8 | g.143817481G= | CA1825988334 | PUF60 | n.1707-15C= n.3064-15C= c.955-15C= (n.955-15C=) c.1006-15C= (n.1006-15C=) c.880-15C= (n.880-15C=) c.*854-15C= (n.*854-15C=) c.1120-15C= (n.1120-15C=) c.1084-15C= (n.1084-15C=) n.1720-15C= n.1274-15C= n.1040-15C= n.929-15C= c.1009-15C= (n.1009-15C=) c.829-15C= (n.829-15C=) c.958-15C= (n.958-15C=) c.922-15C= (n.922-15C=) n.1695-15C= c.871-15C= (n.871-15C=) c.618-15C= c.1069-15C= (n.1069-15C=) | |
8 | g.143817481G>T | CA848786214 | PUF60 | n.1707-15C>A n.3064-15C>A c.955-15C>A (n.955-15C>A) c.1006-15C>A (n.1006-15C>A) c.880-15C>A (n.880-15C>A) c.*854-15C>A (n.*854-15C>A) c.1120-15C>A (n.1120-15C>A) c.1084-15C>A (n.1084-15C>A) n.1720-15C>A n.1274-15C>A n.1040-15C>A n.929-15C>A c.1009-15C>A (n.1009-15C>A) c.829-15C>A (n.829-15C>A) c.958-15C>A (n.958-15C>A) c.922-15C>A (n.922-15C>A) n.1695-15C>A c.871-15C>A (n.871-15C>A) c.618-15C>A c.1069-15C>A (n.1069-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817482T>C | CA187616105 | PUF60 | n.1707-16A>G n.3064-16A>G c.955-16A>G (n.955-16A>G) c.1006-16A>G (n.1006-16A>G) c.880-16A>G (n.880-16A>G) c.*854-16A>G (n.*854-16A>G) c.1120-16A>G (n.1120-16A>G) c.1084-16A>G (n.1084-16A>G) n.1720-16A>G n.1274-16A>G n.1040-16A>G n.929-16A>G c.1009-16A>G (n.1009-16A>G) c.829-16A>G (n.829-16A>G) c.958-16A>G (n.958-16A>G) c.922-16A>G (n.922-16A>G) n.1695-16A>G c.871-16A>G (n.871-16A>G) c.618-16A>G c.1069-16A>G (n.1069-16A>G) | dbSNP |
8 | g.143817482T= | CA1825988336 | PUF60 | n.1707-16A= n.3064-16A= c.955-16A= (n.955-16A=) c.1006-16A= (n.1006-16A=) c.880-16A= (n.880-16A=) c.*854-16A= (n.*854-16A=) c.1120-16A= (n.1120-16A=) c.1084-16A= (n.1084-16A=) n.1720-16A= n.1274-16A= n.1040-16A= n.929-16A= c.1009-16A= (n.1009-16A=) c.829-16A= (n.829-16A=) c.958-16A= (n.958-16A=) c.922-16A= (n.922-16A=) n.1695-16A= c.871-16A= (n.871-16A=) c.618-16A= c.1069-16A= (n.1069-16A=) | |
8 | g.143817483C>T | CA2579273833 | PUF60 | n.1707-17G>A n.3064-17G>A c.955-17G>A (n.955-17G>A) c.1006-17G>A (n.1006-17G>A) c.880-17G>A (n.880-17G>A) c.*854-17G>A (n.*854-17G>A) c.1120-17G>A (n.1120-17G>A) c.1084-17G>A (n.1084-17G>A) n.1720-17G>A n.1274-17G>A n.1040-17G>A n.929-17G>A c.1009-17G>A (n.1009-17G>A) c.829-17G>A (n.829-17G>A) c.958-17G>A (n.958-17G>A) c.922-17G>A (n.922-17G>A) n.1695-17G>A c.871-17G>A (n.871-17G>A) c.618-17G>A c.1069-17G>A (n.1069-17G>A) | |
8 | g.143817485C>A | CA2688991190 | PUF60 | n.1707-19G>T n.3064-19G>T c.955-19G>T (n.955-19G>T) c.1006-19G>T (n.1006-19G>T) c.880-19G>T (n.880-19G>T) c.*854-19G>T (n.*854-19G>T) c.1120-19G>T (n.1120-19G>T) c.1084-19G>T (n.1084-19G>T) n.1720-19G>T n.1274-19G>T n.1040-19G>T n.929-19G>T c.1009-19G>T (n.1009-19G>T) c.829-19G>T (n.829-19G>T) c.958-19G>T (n.958-19G>T) c.922-19G>T (n.922-19G>T) n.1695-19G>T c.871-19G>T (n.871-19G>T) c.618-19G>T c.1069-19G>T (n.1069-19G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817486C>A | CA2688991193 | PUF60 | n.1707-20G>T n.3064-20G>T c.955-20G>T (n.955-20G>T) c.1006-20G>T (n.1006-20G>T) c.880-20G>T (n.880-20G>T) c.*854-20G>T (n.*854-20G>T) c.1120-20G>T (n.1120-20G>T) c.1084-20G>T (n.1084-20G>T) n.1720-20G>T n.1274-20G>T n.1040-20G>T n.929-20G>T c.1009-20G>T (n.1009-20G>T) c.829-20G>T (n.829-20G>T) c.958-20G>T (n.958-20G>T) c.922-20G>T (n.922-20G>T) n.1695-20G>T c.871-20G>T (n.871-20G>T) c.618-20G>T c.1069-20G>T (n.1069-20G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817486C= | CA1825988338 | PUF60 | n.1707-20G= n.3064-20G= c.955-20G= (n.955-20G=) c.1006-20G= (n.1006-20G=) c.880-20G= (n.880-20G=) c.*854-20G= (n.*854-20G=) c.1120-20G= (n.1120-20G=) c.1084-20G= (n.1084-20G=) n.1720-20G= n.1274-20G= n.1040-20G= n.929-20G= c.1009-20G= (n.1009-20G=) c.829-20G= (n.829-20G=) c.958-20G= (n.958-20G=) c.922-20G= (n.922-20G=) n.1695-20G= c.871-20G= (n.871-20G=) c.618-20G= c.1069-20G= (n.1069-20G=) | |
8 | g.143817486C>T | CA187616107 | PUF60 | n.1707-20G>A n.3064-20G>A c.955-20G>A (n.955-20G>A) c.1006-20G>A (n.1006-20G>A) c.880-20G>A (n.880-20G>A) c.*854-20G>A (n.*854-20G>A) c.1120-20G>A (n.1120-20G>A) c.1084-20G>A (n.1084-20G>A) n.1720-20G>A n.1274-20G>A n.1040-20G>A n.929-20G>A c.1009-20G>A (n.1009-20G>A) c.829-20G>A (n.829-20G>A) c.958-20G>A (n.958-20G>A) c.922-20G>A (n.922-20G>A) n.1695-20G>A c.871-20G>A (n.871-20G>A) c.618-20G>A c.1069-20G>A (n.1069-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817487G>A | CA187616108 | PUF60 | n.1707-21C>T n.3064-21C>T c.955-21C>T (n.955-21C>T) c.1006-21C>T (n.1006-21C>T) c.880-21C>T (n.880-21C>T) c.*854-21C>T (n.*854-21C>T) c.1120-21C>T (n.1120-21C>T) c.1084-21C>T (n.1084-21C>T) n.1720-21C>T n.1274-21C>T n.1040-21C>T n.929-21C>T c.1009-21C>T (n.1009-21C>T) c.829-21C>T (n.829-21C>T) c.958-21C>T (n.958-21C>T) c.922-21C>T (n.922-21C>T) n.1695-21C>T c.871-21C>T (n.871-21C>T) c.618-21C>T c.1069-21C>T (n.1069-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817487G= | CA1825988340 | PUF60 | n.1707-21C= n.3064-21C= c.955-21C= (n.955-21C=) c.1006-21C= (n.1006-21C=) c.880-21C= (n.880-21C=) c.*854-21C= (n.*854-21C=) c.1120-21C= (n.1120-21C=) c.1084-21C= (n.1084-21C=) n.1720-21C= n.1274-21C= n.1040-21C= n.929-21C= c.1009-21C= (n.1009-21C=) c.829-21C= (n.829-21C=) c.958-21C= (n.958-21C=) c.922-21C= (n.922-21C=) n.1695-21C= c.871-21C= (n.871-21C=) c.618-21C= c.1069-21C= (n.1069-21C=) | |
8 | g.143817489G= | CA1825988342 | PUF60 | n.1707-23C= n.3064-23C= c.955-23C= (n.955-23C=) c.1006-23C= (n.1006-23C=) c.880-23C= (n.880-23C=) c.*854-23C= (n.*854-23C=) c.1120-23C= (n.1120-23C=) c.1084-23C= (n.1084-23C=) n.1720-23C= n.1274-23C= n.1040-23C= n.929-23C= c.1009-23C= (n.1009-23C=) c.829-23C= (n.829-23C=) c.958-23C= (n.958-23C=) c.922-23C= (n.922-23C=) n.1695-23C= c.871-23C= (n.871-23C=) c.618-23C= c.1069-23C= (n.1069-23C=) | |
8 | g.143817489G>T | CA187616109 | PUF60 | n.1707-23C>A n.3064-23C>A c.955-23C>A (n.955-23C>A) c.1006-23C>A (n.1006-23C>A) c.880-23C>A (n.880-23C>A) c.*854-23C>A (n.*854-23C>A) c.1120-23C>A (n.1120-23C>A) c.1084-23C>A (n.1084-23C>A) n.1720-23C>A n.1274-23C>A n.1040-23C>A n.929-23C>A c.1009-23C>A (n.1009-23C>A) c.829-23C>A (n.829-23C>A) c.958-23C>A (n.958-23C>A) c.922-23C>A (n.922-23C>A) n.1695-23C>A c.871-23C>A (n.871-23C>A) c.618-23C>A c.1069-23C>A (n.1069-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817490C= | CA1825988344 | PUF60 | n.1707-24G= n.3064-24G= c.955-24G= (n.955-24G=) c.1006-24G= (n.1006-24G=) c.880-24G= (n.880-24G=) c.*854-24G= (n.*854-24G=) c.1120-24G= (n.1120-24G=) c.1084-24G= (n.1084-24G=) n.1720-24G= n.1274-24G= n.1040-24G= n.929-24G= c.1009-24G= (n.1009-24G=) c.829-24G= (n.829-24G=) c.958-24G= (n.958-24G=) c.922-24G= (n.922-24G=) n.1695-24G= c.871-24G= (n.871-24G=) c.618-24G= c.1069-24G= (n.1069-24G=) | |
8 | g.143817490C>T | CA187616113 | PUF60 | n.1707-24G>A n.3064-24G>A c.955-24G>A (n.955-24G>A) c.1006-24G>A (n.1006-24G>A) c.880-24G>A (n.880-24G>A) c.*854-24G>A (n.*854-24G>A) c.1120-24G>A (n.1120-24G>A) c.1084-24G>A (n.1084-24G>A) n.1720-24G>A n.1274-24G>A n.1040-24G>A n.929-24G>A c.1009-24G>A (n.1009-24G>A) c.829-24G>A (n.829-24G>A) c.958-24G>A (n.958-24G>A) c.922-24G>A (n.922-24G>A) n.1695-24G>A c.871-24G>A (n.871-24G>A) c.618-24G>A c.1069-24G>A (n.1069-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817491T>C | CA848786220 | PUF60 | n.1707-25A>G n.3064-25A>G c.955-25A>G (n.955-25A>G) c.1006-25A>G (n.1006-25A>G) c.880-25A>G (n.880-25A>G) c.*854-25A>G (n.*854-25A>G) c.1120-25A>G (n.1120-25A>G) c.1084-25A>G (n.1084-25A>G) n.1720-25A>G n.1274-25A>G n.1040-25A>G n.929-25A>G c.1009-25A>G (n.1009-25A>G) c.829-25A>G (n.829-25A>G) c.958-25A>G (n.958-25A>G) c.922-25A>G (n.922-25A>G) n.1695-25A>G c.871-25A>G (n.871-25A>G) c.618-25A>G c.1069-25A>G (n.1069-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817491T= | CA1825988345 | PUF60 | n.1707-25A= n.3064-25A= c.955-25A= (n.955-25A=) c.1006-25A= (n.1006-25A=) c.880-25A= (n.880-25A=) c.*854-25A= (n.*854-25A=) c.1120-25A= (n.1120-25A=) c.1084-25A= (n.1084-25A=) n.1720-25A= n.1274-25A= n.1040-25A= n.929-25A= c.1009-25A= (n.1009-25A=) c.829-25A= (n.829-25A=) c.958-25A= (n.958-25A=) c.922-25A= (n.922-25A=) n.1695-25A= c.871-25A= (n.871-25A=) c.618-25A= c.1069-25A= (n.1069-25A=) | |
8 | g.143817492C>A | CA2688991204 | PUF60 | n.1707-26G>T n.3064-26G>T c.955-26G>T (n.955-26G>T) c.1006-26G>T (n.1006-26G>T) c.880-26G>T (n.880-26G>T) c.*854-26G>T (n.*854-26G>T) c.1120-26G>T (n.1120-26G>T) c.1084-26G>T (n.1084-26G>T) n.1720-26G>T n.1274-26G>T n.1040-26G>T n.929-26G>T c.1009-26G>T (n.1009-26G>T) c.829-26G>T (n.829-26G>T) c.958-26G>T (n.958-26G>T) c.922-26G>T (n.922-26G>T) n.1695-26G>T c.871-26G>T (n.871-26G>T) c.618-26G>T c.1069-26G>T (n.1069-26G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817492C= | CA1825988346 | PUF60 | n.1707-26G= n.3064-26G= c.955-26G= (n.955-26G=) c.1006-26G= (n.1006-26G=) c.880-26G= (n.880-26G=) c.*854-26G= (n.*854-26G=) c.1120-26G= (n.1120-26G=) c.1084-26G= (n.1084-26G=) n.1720-26G= n.1274-26G= n.1040-26G= n.929-26G= c.1009-26G= (n.1009-26G=) c.829-26G= (n.829-26G=) c.958-26G= (n.958-26G=) c.922-26G= (n.922-26G=) n.1695-26G= c.871-26G= (n.871-26G=) c.618-26G= c.1069-26G= (n.1069-26G=) | |
8 | g.143817492C>G | CA848786222 | PUF60 | n.1707-26G>C n.3064-26G>C c.955-26G>C (n.955-26G>C) c.1006-26G>C (n.1006-26G>C) c.880-26G>C (n.880-26G>C) c.*854-26G>C (n.*854-26G>C) c.1120-26G>C (n.1120-26G>C) c.1084-26G>C (n.1084-26G>C) n.1720-26G>C n.1274-26G>C n.1040-26G>C n.929-26G>C c.1009-26G>C (n.1009-26G>C) c.829-26G>C (n.829-26G>C) c.958-26G>C (n.958-26G>C) c.922-26G>C (n.922-26G>C) n.1695-26G>C c.871-26G>C (n.871-26G>C) c.618-26G>C c.1069-26G>C (n.1069-26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817494G>A | CA187616115 | PUF60 | n.1707-28C>T n.3064-28C>T c.955-28C>T (n.955-28C>T) c.1006-28C>T (n.1006-28C>T) c.880-28C>T (n.880-28C>T) c.*854-28C>T (n.*854-28C>T) c.1120-28C>T (n.1120-28C>T) c.1084-28C>T (n.1084-28C>T) n.1720-28C>T n.1274-28C>T n.1040-28C>T n.929-28C>T c.1009-28C>T (n.1009-28C>T) c.829-28C>T (n.829-28C>T) c.958-28C>T (n.958-28C>T) c.922-28C>T (n.922-28C>T) n.1695-28C>T c.871-28C>T (n.871-28C>T) c.618-28C>T c.1069-28C>T (n.1069-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817494G= | CA1825988347 | PUF60 | n.1707-28C= n.3064-28C= c.955-28C= (n.955-28C=) c.1006-28C= (n.1006-28C=) c.880-28C= (n.880-28C=) c.*854-28C= (n.*854-28C=) c.1120-28C= (n.1120-28C=) c.1084-28C= (n.1084-28C=) n.1720-28C= n.1274-28C= n.1040-28C= n.929-28C= c.1009-28C= (n.1009-28C=) c.829-28C= (n.829-28C=) c.958-28C= (n.958-28C=) c.922-28C= (n.922-28C=) n.1695-28C= c.871-28C= (n.871-28C=) c.618-28C= c.1069-28C= (n.1069-28C=) | |
8 | g.143817496C>G | CA2718689560 | PUF60 | n.1707-30G>C n.3064-30G>C c.955-30G>C (n.955-30G>C) c.1006-30G>C (n.1006-30G>C) c.880-30G>C (n.880-30G>C) c.*854-30G>C (n.*854-30G>C) c.1120-30G>C (n.1120-30G>C) c.1084-30G>C (n.1084-30G>C) n.1720-30G>C n.1274-30G>C n.1040-30G>C n.929-30G>C c.1009-30G>C (n.1009-30G>C) c.829-30G>C (n.829-30G>C) c.958-30G>C (n.958-30G>C) c.922-30G>C (n.922-30G>C) n.1695-30G>C c.871-30G>C (n.871-30G>C) c.618-30G>C c.1069-30G>C (n.1069-30G>C) | dbSNP |
8 | g.143817498del | CA2688991215 | PUF60 | n.1707-30del n.3064-30del c.955-30del (n.955-30del) c.1006-30del (n.1006-30del) c.880-30del (n.880-30del) c.*854-30del (n.*854-30del) c.1120-30del (n.1120-30del) c.1084-30del (n.1084-30del) n.1720-30del n.1274-30del n.1040-30del n.929-30del c.1009-30del (n.1009-30del) c.829-30del (n.829-30del) c.958-30del (n.958-30del) c.922-30del (n.922-30del) n.1695-30del c.871-30del (n.871-30del) c.618-30del c.1069-30del (n.1069-30del) | gnomAD v4 |
8 | g.143817500G>C | CA2688991217 | PUF60 | n.1707-34C>G n.3064-34C>G c.955-34C>G (n.955-34C>G) c.1006-34C>G (n.1006-34C>G) c.880-34C>G (n.880-34C>G) c.*854-34C>G (n.*854-34C>G) c.1120-34C>G (n.1120-34C>G) c.1084-34C>G (n.1084-34C>G) n.1720-34C>G n.1274-34C>G n.1040-34C>G n.929-34C>G c.1009-34C>G (n.1009-34C>G) c.829-34C>G (n.829-34C>G) c.958-34C>G (n.958-34C>G) c.922-34C>G (n.922-34C>G) n.1695-34C>G c.871-34C>G (n.871-34C>G) c.618-34C>G c.1069-34C>G (n.1069-34C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143817500G>T | CA652762026 | PUF60 | n.1707-34C>A n.3064-34C>A c.955-34C>A (n.955-34C>A) c.1006-34C>A (n.1006-34C>A) c.880-34C>A (n.880-34C>A) c.*854-34C>A (n.*854-34C>A) c.1120-34C>A (n.1120-34C>A) c.1084-34C>A (n.1084-34C>A) n.1720-34C>A n.1274-34C>A n.1040-34C>A n.929-34C>A c.1009-34C>A (n.1009-34C>A) c.829-34C>A (n.829-34C>A) c.958-34C>A (n.958-34C>A) c.922-34C>A (n.922-34C>A) n.1695-34C>A c.871-34C>A (n.871-34C>A) c.618-34C>A c.1069-34C>A (n.1069-34C>A) | COSMIC |
8 | g.143817501G>A | CA187616121 | PUF60 | n.1707-35C>T n.3064-35C>T c.955-35C>T (n.955-35C>T) c.1006-35C>T (n.1006-35C>T) c.880-35C>T (n.880-35C>T) c.*854-35C>T (n.*854-35C>T) c.1120-35C>T (n.1120-35C>T) c.1084-35C>T (n.1084-35C>T) n.1720-35C>T n.1274-35C>T n.1040-35C>T n.929-35C>T c.1009-35C>T (n.1009-35C>T) c.829-35C>T (n.829-35C>T) c.958-35C>T (n.958-35C>T) c.922-35C>T (n.922-35C>T) n.1695-35C>T c.871-35C>T (n.871-35C>T) c.618-35C>T c.1069-35C>T (n.1069-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817501G= | CA1825988349 | PUF60 | n.1707-35C= n.3064-35C= c.955-35C= (n.955-35C=) c.1006-35C= (n.1006-35C=) c.880-35C= (n.880-35C=) c.*854-35C= (n.*854-35C=) c.1120-35C= (n.1120-35C=) c.1084-35C= (n.1084-35C=) n.1720-35C= n.1274-35C= n.1040-35C= n.929-35C= c.1009-35C= (n.1009-35C=) c.829-35C= (n.829-35C=) c.958-35C= (n.958-35C=) c.922-35C= (n.922-35C=) n.1695-35C= c.871-35C= (n.871-35C=) c.618-35C= c.1069-35C= (n.1069-35C=) | |
8 | g.143817502T>A | CA2688991222 | PUF60 | n.1707-36A>T n.3064-36A>T c.955-36A>T (n.955-36A>T) c.1006-36A>T (n.1006-36A>T) c.880-36A>T (n.880-36A>T) c.*854-36A>T (n.*854-36A>T) c.1120-36A>T (n.1120-36A>T) c.1084-36A>T (n.1084-36A>T) n.1720-36A>T n.1274-36A>T n.1040-36A>T n.929-36A>T c.1009-36A>T (n.1009-36A>T) c.829-36A>T (n.829-36A>T) c.958-36A>T (n.958-36A>T) c.922-36A>T (n.922-36A>T) n.1695-36A>T c.871-36A>T (n.871-36A>T) c.618-36A>T c.1069-36A>T (n.1069-36A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817502T>C | CA2688991224 | PUF60 | n.1707-36A>G n.3064-36A>G c.955-36A>G (n.955-36A>G) c.1006-36A>G (n.1006-36A>G) c.880-36A>G (n.880-36A>G) c.*854-36A>G (n.*854-36A>G) c.1120-36A>G (n.1120-36A>G) c.1084-36A>G (n.1084-36A>G) n.1720-36A>G n.1274-36A>G n.1040-36A>G n.929-36A>G c.1009-36A>G (n.1009-36A>G) c.829-36A>G (n.829-36A>G) c.958-36A>G (n.958-36A>G) c.922-36A>G (n.922-36A>G) n.1695-36A>G c.871-36A>G (n.871-36A>G) c.618-36A>G c.1069-36A>G (n.1069-36A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143817502T>G | CA848786225 | PUF60 | n.1707-36A>C n.3064-36A>C c.955-36A>C (n.955-36A>C) c.1006-36A>C (n.1006-36A>C) c.880-36A>C (n.880-36A>C) c.*854-36A>C (n.*854-36A>C) c.1120-36A>C (n.1120-36A>C) c.1084-36A>C (n.1084-36A>C) n.1720-36A>C n.1274-36A>C n.1040-36A>C n.929-36A>C c.1009-36A>C (n.1009-36A>C) c.829-36A>C (n.829-36A>C) c.958-36A>C (n.958-36A>C) c.922-36A>C (n.922-36A>C) n.1695-36A>C c.871-36A>C (n.871-36A>C) c.618-36A>C c.1069-36A>C (n.1069-36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817502T= | CA1825988350 | PUF60 | n.1707-36A= n.3064-36A= c.955-36A= (n.955-36A=) c.1006-36A= (n.1006-36A=) c.880-36A= (n.880-36A=) c.*854-36A= (n.*854-36A=) c.1120-36A= (n.1120-36A=) c.1084-36A= (n.1084-36A=) n.1720-36A= n.1274-36A= n.1040-36A= n.929-36A= c.1009-36A= (n.1009-36A=) c.829-36A= (n.829-36A=) c.958-36A= (n.958-36A=) c.922-36A= (n.922-36A=) n.1695-36A= c.871-36A= (n.871-36A=) c.618-36A= c.1069-36A= (n.1069-36A=) | |
8 | g.143817503C= | CA1825988351 | PUF60 | n.1707-37G= n.3064-37G= c.955-37G= (n.955-37G=) c.1006-37G= (n.1006-37G=) c.880-37G= (n.880-37G=) c.*854-37G= (n.*854-37G=) c.1120-37G= (n.1120-37G=) c.1084-37G= (n.1084-37G=) n.1720-37G= n.1274-37G= n.1040-37G= n.929-37G= c.1009-37G= (n.1009-37G=) c.829-37G= (n.829-37G=) c.958-37G= (n.958-37G=) c.922-37G= (n.922-37G=) n.1695-37G= c.871-37G= (n.871-37G=) c.618-37G= c.1069-37G= (n.1069-37G=) | |
8 | g.143817503C>G | CA1825988352 | PUF60 | n.1707-37G>C n.3064-37G>C c.955-37G>C (n.955-37G>C) c.1006-37G>C (n.1006-37G>C) c.880-37G>C (n.880-37G>C) c.*854-37G>C (n.*854-37G>C) c.1120-37G>C (n.1120-37G>C) c.1084-37G>C (n.1084-37G>C) n.1720-37G>C n.1274-37G>C n.1040-37G>C n.929-37G>C c.1009-37G>C (n.1009-37G>C) c.829-37G>C (n.829-37G>C) c.958-37G>C (n.958-37G>C) c.922-37G>C (n.922-37G>C) n.1695-37G>C c.871-37G>C (n.871-37G>C) c.618-37G>C c.1069-37G>C (n.1069-37G>C) | dbSNP |
8 | g.143817503C>T | CA848786226 | PUF60 | n.1707-37G>A n.3064-37G>A c.955-37G>A (n.955-37G>A) c.1006-37G>A (n.1006-37G>A) c.880-37G>A (n.880-37G>A) c.*854-37G>A (n.*854-37G>A) c.1120-37G>A (n.1120-37G>A) c.1084-37G>A (n.1084-37G>A) n.1720-37G>A n.1274-37G>A n.1040-37G>A n.929-37G>A c.1009-37G>A (n.1009-37G>A) c.829-37G>A (n.829-37G>A) c.958-37G>A (n.958-37G>A) c.922-37G>A (n.922-37G>A) n.1695-37G>A c.871-37G>A (n.871-37G>A) c.618-37G>A c.1069-37G>A (n.1069-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817505G>A | CA848786232 | PUF60 | n.1707-39C>T n.3064-39C>T c.955-39C>T (n.955-39C>T) c.1006-39C>T (n.1006-39C>T) c.880-39C>T (n.880-39C>T) c.*854-39C>T (n.*854-39C>T) c.1120-39C>T (n.1120-39C>T) c.1084-39C>T (n.1084-39C>T) n.1720-39C>T n.1274-39C>T n.1040-39C>T n.929-39C>T c.1009-39C>T (n.1009-39C>T) c.829-39C>T (n.829-39C>T) c.958-39C>T (n.958-39C>T) c.922-39C>T (n.922-39C>T) n.1695-39C>T c.871-39C>T (n.871-39C>T) c.618-39C>T c.1069-39C>T (n.1069-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817505G= | CA1825988353 | PUF60 | n.1707-39C= n.3064-39C= c.955-39C= (n.955-39C=) c.1006-39C= (n.1006-39C=) c.880-39C= (n.880-39C=) c.*854-39C= (n.*854-39C=) c.1120-39C= (n.1120-39C=) c.1084-39C= (n.1084-39C=) n.1720-39C= n.1274-39C= n.1040-39C= n.929-39C= c.1009-39C= (n.1009-39C=) c.829-39C= (n.829-39C=) c.958-39C= (n.958-39C=) c.922-39C= (n.922-39C=) n.1695-39C= c.871-39C= (n.871-39C=) c.618-39C= c.1069-39C= (n.1069-39C=) | |
8 | g.143817506G>T | CA2688991231 | PUF60 | n.1707-40C>A n.3064-40C>A c.955-40C>A (n.955-40C>A) c.1006-40C>A (n.1006-40C>A) c.880-40C>A (n.880-40C>A) c.*854-40C>A (n.*854-40C>A) c.1120-40C>A (n.1120-40C>A) c.1084-40C>A (n.1084-40C>A) n.1720-40C>A n.1274-40C>A n.1040-40C>A n.929-40C>A c.1009-40C>A (n.1009-40C>A) c.829-40C>A (n.829-40C>A) c.958-40C>A (n.958-40C>A) c.922-40C>A (n.922-40C>A) n.1695-40C>A c.871-40C>A (n.871-40C>A) c.618-40C>A c.1069-40C>A (n.1069-40C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817507C= | CA1825988354 | PUF60 | n.1707-41G= n.3064-41G= c.955-41G= (n.955-41G=) c.1006-41G= (n.1006-41G=) c.880-41G= (n.880-41G=) c.*854-41G= (n.*854-41G=) c.1120-41G= (n.1120-41G=) c.1084-41G= (n.1084-41G=) n.1720-41G= n.1274-41G= n.1040-41G= n.929-41G= c.1009-41G= (n.1009-41G=) c.829-41G= (n.829-41G=) c.958-41G= (n.958-41G=) c.922-41G= (n.922-41G=) n.1695-41G= c.871-41G= (n.871-41G=) c.618-41G= c.1069-41G= (n.1069-41G=) | |
8 | g.143817507C>T | CA187616124 | PUF60 | n.1707-41G>A n.3064-41G>A c.955-41G>A (n.955-41G>A) c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) c.880-41G>A (n.880-41G>A) c.*854-41G>A (n.*854-41G>A) c.1120-41G>A (n.1120-41G>A) c.1084-41G>A (n.1084-41G>A) n.1720-41G>A n.1274-41G>A n.1040-41G>A n.929-41G>A c.1009-41G>A (n.1009-41G>A) c.829-41G>A (n.829-41G>A) c.958-41G>A (n.958-41G>A) c.922-41G>A (n.922-41G>A) n.1695-41G>A c.871-41G>A (n.871-41G>A) c.618-41G>A c.1069-41G>A (n.1069-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817508T>C | CA848786233 | PUF60 | n.1707-42A>G n.3064-42A>G c.955-42A>G (n.955-42A>G) c.1006-42A>G (n.1006-42A>G) c.880-42A>G (n.880-42A>G) c.*854-42A>G (n.*854-42A>G) c.1120-42A>G (n.1120-42A>G) c.1084-42A>G (n.1084-42A>G) n.1720-42A>G n.1274-42A>G n.1040-42A>G n.929-42A>G c.1009-42A>G (n.1009-42A>G) c.829-42A>G (n.829-42A>G) c.958-42A>G (n.958-42A>G) c.922-42A>G (n.922-42A>G) n.1695-42A>G c.871-42A>G (n.871-42A>G) c.618-42A>G c.1069-42A>G (n.1069-42A>G) | dbSNP |
8 | g.143817508T= | CA1825988359 | PUF60 | n.1707-42A= n.3064-42A= c.955-42A= (n.955-42A=) c.1006-42A= (n.1006-42A=) c.880-42A= (n.880-42A=) c.*854-42A= (n.*854-42A=) c.1120-42A= (n.1120-42A=) c.1084-42A= (n.1084-42A=) n.1720-42A= n.1274-42A= n.1040-42A= n.929-42A= c.1009-42A= (n.1009-42A=) c.829-42A= (n.829-42A=) c.958-42A= (n.958-42A=) c.922-42A= (n.922-42A=) n.1695-42A= c.871-42A= (n.871-42A=) c.618-42A= c.1069-42A= (n.1069-42A=) | |
8 | g.143817509A= | CA1825988361 | PUF60 | n.1707-43T= n.3064-43T= c.955-43T= (n.955-43T=) c.1006-43T= (n.1006-43T=) c.880-43T= (n.880-43T=) c.*854-43T= (n.*854-43T=) c.1120-43T= (n.1120-43T=) c.1084-43T= (n.1084-43T=) n.1720-43T= n.1274-43T= n.1040-43T= n.929-43T= c.1009-43T= (n.1009-43T=) c.829-43T= (n.829-43T=) c.958-43T= (n.958-43T=) c.922-43T= (n.922-43T=) n.1695-43T= c.871-43T= (n.871-43T=) c.618-43T= c.1069-43T= (n.1069-43T=) | |
8 | g.143817509A>G | CA848786234 | PUF60 | n.1707-43T>C n.3064-43T>C c.955-43T>C (n.955-43T>C) c.1006-43T>C (n.1006-43T>C) c.880-43T>C (n.880-43T>C) c.*854-43T>C (n.*854-43T>C) c.1120-43T>C (n.1120-43T>C) c.1084-43T>C (n.1084-43T>C) n.1720-43T>C n.1274-43T>C n.1040-43T>C n.929-43T>C c.1009-43T>C (n.1009-43T>C) c.829-43T>C (n.829-43T>C) c.958-43T>C (n.958-43T>C) c.922-43T>C (n.922-43T>C) n.1695-43T>C c.871-43T>C (n.871-43T>C) c.618-43T>C c.1069-43T>C (n.1069-43T>C) | dbSNP |
8 | g.143817509A>T | CA2579273834 | PUF60 | n.1707-43T>A n.3064-43T>A c.955-43T>A (n.955-43T>A) c.1006-43T>A (n.1006-43T>A) c.880-43T>A (n.880-43T>A) c.*854-43T>A (n.*854-43T>A) c.1120-43T>A (n.1120-43T>A) c.1084-43T>A (n.1084-43T>A) n.1720-43T>A n.1274-43T>A n.1040-43T>A n.929-43T>A c.1009-43T>A (n.1009-43T>A) c.829-43T>A (n.829-43T>A) c.958-43T>A (n.958-43T>A) c.922-43T>A (n.922-43T>A) n.1695-43T>A c.871-43T>A (n.871-43T>A) c.618-43T>A c.1069-43T>A (n.1069-43T>A) | |
8 | g.143817512C= | CA1825988363 | PUF60 | n.1707-46G= n.3064-46G= c.955-46G= (n.955-46G=) c.1006-46G= (n.1006-46G=) c.880-46G= (n.880-46G=) c.*854-46G= (n.*854-46G=) c.1120-46G= (n.1120-46G=) c.1084-46G= (n.1084-46G=) n.1720-46G= n.1274-46G= n.1040-46G= n.929-46G= c.1009-46G= (n.1009-46G=) c.829-46G= (n.829-46G=) c.958-46G= (n.958-46G=) c.922-46G= (n.922-46G=) n.1695-46G= c.871-46G= (n.871-46G=) c.618-46G= c.1069-46G= (n.1069-46G=) | |
8 | g.143817512C>T | CA187616125 | PUF60 | n.1707-46G>A n.3064-46G>A c.955-46G>A (n.955-46G>A) c.1006-46G>A (n.1006-46G>A) c.880-46G>A (n.880-46G>A) c.*854-46G>A (n.*854-46G>A) c.1120-46G>A (n.1120-46G>A) c.1084-46G>A (n.1084-46G>A) n.1720-46G>A n.1274-46G>A n.1040-46G>A n.929-46G>A c.1009-46G>A (n.1009-46G>A) c.829-46G>A (n.829-46G>A) c.958-46G>A (n.958-46G>A) c.922-46G>A (n.922-46G>A) n.1695-46G>A c.871-46G>A (n.871-46G>A) c.618-46G>A c.1069-46G>A (n.1069-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817513A= | CA1825988366 | PUF60 | n.1707-47T= n.3064-47T= c.955-47T= (n.955-47T=) c.1006-47T= (n.1006-47T=) c.880-47T= (n.880-47T=) c.*854-47T= (n.*854-47T=) c.1120-47T= (n.1120-47T=) c.1084-47T= (n.1084-47T=) n.1720-47T= n.1274-47T= n.1040-47T= n.929-47T= c.1009-47T= (n.1009-47T=) c.829-47T= (n.829-47T=) c.958-47T= (n.958-47T=) c.922-47T= (n.922-47T=) n.1695-47T= c.871-47T= (n.871-47T=) c.618-47T= c.1069-47T= (n.1069-47T=) | |
8 | g.143817513A>C | CA187616127 | PUF60 | n.1707-47T>G n.3064-47T>G c.955-47T>G (n.955-47T>G) c.1006-47T>G (n.1006-47T>G) c.880-47T>G (n.880-47T>G) c.*854-47T>G (n.*854-47T>G) c.1120-47T>G (n.1120-47T>G) c.1084-47T>G (n.1084-47T>G) n.1720-47T>G n.1274-47T>G n.1040-47T>G n.929-47T>G c.1009-47T>G (n.1009-47T>G) c.829-47T>G (n.829-47T>G) c.958-47T>G (n.958-47T>G) c.922-47T>G (n.922-47T>G) n.1695-47T>G c.871-47T>G (n.871-47T>G) c.618-47T>G c.1069-47T>G (n.1069-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817513A>G | CA2688991248 | PUF60 | n.1707-47T>C n.3064-47T>C c.955-47T>C (n.955-47T>C) c.1006-47T>C (n.1006-47T>C) c.880-47T>C (n.880-47T>C) c.*854-47T>C (n.*854-47T>C) c.1120-47T>C (n.1120-47T>C) c.1084-47T>C (n.1084-47T>C) n.1720-47T>C n.1274-47T>C n.1040-47T>C n.929-47T>C c.1009-47T>C (n.1009-47T>C) c.829-47T>C (n.829-47T>C) c.958-47T>C (n.958-47T>C) c.922-47T>C (n.922-47T>C) n.1695-47T>C c.871-47T>C (n.871-47T>C) c.618-47T>C c.1069-47T>C (n.1069-47T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143817514A= | CA1825988368 | PUF60 | n.1707-48T= n.3064-48T= c.955-48T= (n.955-48T=) c.1006-48T= (n.1006-48T=) c.880-48T= (n.880-48T=) c.*854-48T= (n.*854-48T=) c.1120-48T= (n.1120-48T=) c.1084-48T= (n.1084-48T=) n.1720-48T= n.1274-48T= n.1040-48T= n.929-48T= c.1009-48T= (n.1009-48T=) c.829-48T= (n.829-48T=) c.958-48T= (n.958-48T=) c.922-48T= (n.922-48T=) n.1695-48T= c.871-48T= (n.871-48T=) c.618-48T= c.1069-48T= (n.1069-48T=) | |
8 | g.143817514A>G | CA1120216197 | PUF60 | n.1707-48T>C n.3064-48T>C c.955-48T>C (n.955-48T>C) c.1006-48T>C (n.1006-48T>C) c.880-48T>C (n.880-48T>C) c.*854-48T>C (n.*854-48T>C) c.1120-48T>C (n.1120-48T>C) c.1084-48T>C (n.1084-48T>C) n.1720-48T>C n.1274-48T>C n.1040-48T>C n.929-48T>C c.1009-48T>C (n.1009-48T>C) c.829-48T>C (n.829-48T>C) c.958-48T>C (n.958-48T>C) c.922-48T>C (n.922-48T>C) n.1695-48T>C c.871-48T>C (n.871-48T>C) c.618-48T>C c.1069-48T>C (n.1069-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817515G>A | CA1825988371 | PUF60 | n.1707-49C>T n.3064-49C>T c.955-49C>T (n.955-49C>T) c.1006-49C>T (n.1006-49C>T) c.880-49C>T (n.880-49C>T) c.*854-49C>T (n.*854-49C>T) c.1120-49C>T (n.1120-49C>T) c.1084-49C>T (n.1084-49C>T) n.1720-49C>T n.1274-49C>T n.1040-49C>T n.929-49C>T c.1009-49C>T (n.1009-49C>T) c.829-49C>T (n.829-49C>T) c.958-49C>T (n.958-49C>T) c.922-49C>T (n.922-49C>T) n.1695-49C>T c.871-49C>T (n.871-49C>T) c.618-49C>T c.1069-49C>T (n.1069-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817515G= | CA1825988369 | PUF60 | n.1707-49C= n.3064-49C= c.955-49C= (n.955-49C=) c.1006-49C= (n.1006-49C=) c.880-49C= (n.880-49C=) c.*854-49C= (n.*854-49C=) c.1120-49C= (n.1120-49C=) c.1084-49C= (n.1084-49C=) n.1720-49C= n.1274-49C= n.1040-49C= n.929-49C= c.1009-49C= (n.1009-49C=) c.829-49C= (n.829-49C=) c.958-49C= (n.958-49C=) c.922-49C= (n.922-49C=) n.1695-49C= c.871-49C= (n.871-49C=) c.618-49C= c.1069-49C= (n.1069-49C=) | |
8 | g.143817517C>T | CA2579273835 | PUF60 | n.1707-51G>A n.3064-51G>A c.955-51G>A (n.955-51G>A) c.1006-51G>A (n.1006-51G>A) c.880-51G>A (n.880-51G>A) c.*854-51G>A (n.*854-51G>A) c.1120-51G>A (n.1120-51G>A) c.1084-51G>A (n.1084-51G>A) n.1720-51G>A n.1274-51G>A n.1040-51G>A n.929-51G>A c.1009-51G>A (n.1009-51G>A) c.829-51G>A (n.829-51G>A) c.958-51G>A (n.958-51G>A) c.922-51G>A (n.922-51G>A) n.1695-51G>A c.871-51G>A (n.871-51G>A) c.618-51G>A c.1069-51G>A (n.1069-51G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817518del | CA2579273836 | PUF60 | n.1707-51del n.3064-51del c.955-51del (n.955-51del) c.1006-51del (n.1006-51del) c.880-51del (n.880-51del) c.*854-51del (n.*854-51del) c.1120-51del (n.1120-51del) c.1084-51del (n.1084-51del) n.1720-51del n.1274-51del n.1040-51del n.929-51del c.1009-51del (n.1009-51del) c.829-51del (n.829-51del) c.958-51del (n.958-51del) c.922-51del (n.922-51del) n.1695-51del c.871-51del (n.871-51del) c.618-51del c.1069-51del (n.1069-51del) | |
8 | g.143817518C>A | CA2688991259 | PUF60 | n.1707-52G>T n.3064-52G>T c.955-52G>T (n.955-52G>T) c.1006-52G>T (n.1006-52G>T) c.880-52G>T (n.880-52G>T) c.*854-52G>T (n.*854-52G>T) c.1120-52G>T (n.1120-52G>T) c.1084-52G>T (n.1084-52G>T) n.1720-52G>T n.1274-52G>T n.1040-52G>T n.929-52G>T c.1009-52G>T (n.1009-52G>T) c.829-52G>T (n.829-52G>T) c.958-52G>T (n.958-52G>T) c.922-52G>T (n.922-52G>T) n.1695-52G>T c.871-52G>T (n.871-52G>T) c.618-52G>T c.1069-52G>T (n.1069-52G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817519A= | CA1825988373 | PUF60 | n.1707-53T= n.3064-53T= c.955-53T= (n.955-53T=) c.1006-53T= (n.1006-53T=) c.880-53T= (n.880-53T=) c.*854-53T= (n.*854-53T=) c.1120-53T= (n.1120-53T=) c.1084-53T= (n.1084-53T=) n.1720-53T= n.1274-53T= n.1040-53T= n.929-53T= c.1009-53T= (n.1009-53T=) c.829-53T= (n.829-53T=) c.958-53T= (n.958-53T=) c.922-53T= (n.922-53T=) n.1695-53T= c.871-53T= (n.871-53T=) c.618-53T= c.1069-53T= (n.1069-53T=) | |
8 | g.143817519A>C | CA848786237 | PUF60 | n.1707-53T>G n.3064-53T>G c.955-53T>G (n.955-53T>G) c.1006-53T>G (n.1006-53T>G) c.880-53T>G (n.880-53T>G) c.*854-53T>G (n.*854-53T>G) c.1120-53T>G (n.1120-53T>G) c.1084-53T>G (n.1084-53T>G) n.1720-53T>G n.1274-53T>G n.1040-53T>G n.929-53T>G c.1009-53T>G (n.1009-53T>G) c.829-53T>G (n.829-53T>G) c.958-53T>G (n.958-53T>G) c.922-53T>G (n.922-53T>G) n.1695-53T>G c.871-53T>G (n.871-53T>G) c.618-53T>G c.1069-53T>G (n.1069-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817519A>G | CA848786238 | PUF60 | n.1707-53T>C n.3064-53T>C c.955-53T>C (n.955-53T>C) c.1006-53T>C (n.1006-53T>C) c.880-53T>C (n.880-53T>C) c.*854-53T>C (n.*854-53T>C) c.1120-53T>C (n.1120-53T>C) c.1084-53T>C (n.1084-53T>C) n.1720-53T>C n.1274-53T>C n.1040-53T>C n.929-53T>C c.1009-53T>C (n.1009-53T>C) c.829-53T>C (n.829-53T>C) c.958-53T>C (n.958-53T>C) c.922-53T>C (n.922-53T>C) n.1695-53T>C c.871-53T>C (n.871-53T>C) c.618-53T>C c.1069-53T>C (n.1069-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817521C>T | CA2688991262 | PUF60 | n.1707-55G>A n.3064-55G>A c.955-55G>A (n.955-55G>A) c.1006-55G>A (n.1006-55G>A) c.880-55G>A (n.880-55G>A) c.*854-55G>A (n.*854-55G>A) c.1120-55G>A (n.1120-55G>A) c.1084-55G>A (n.1084-55G>A) n.1720-55G>A n.1274-55G>A n.1040-55G>A n.929-55G>A c.1009-55G>A (n.1009-55G>A) c.829-55G>A (n.829-55G>A) c.958-55G>A (n.958-55G>A) c.922-55G>A (n.922-55G>A) n.1695-55G>A c.871-55G>A (n.871-55G>A) c.618-55G>A c.1069-55G>A (n.1069-55G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817522T>C | CA2688991264 | PUF60 | n.1707-56A>G n.3064-56A>G c.955-56A>G (n.955-56A>G) c.1006-56A>G (n.1006-56A>G) c.880-56A>G (n.880-56A>G) c.*854-56A>G (n.*854-56A>G) c.1120-56A>G (n.1120-56A>G) c.1084-56A>G (n.1084-56A>G) n.1720-56A>G n.1274-56A>G n.1040-56A>G n.929-56A>G c.1009-56A>G (n.1009-56A>G) c.829-56A>G (n.829-56A>G) c.958-56A>G (n.958-56A>G) c.922-56A>G (n.922-56A>G) n.1695-56A>G c.871-56A>G (n.871-56A>G) c.618-56A>G c.1069-56A>G (n.1069-56A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143817522T>G | CA2688991266 | PUF60 | n.1707-56A>C n.3064-56A>C c.955-56A>C (n.955-56A>C) c.1006-56A>C (n.1006-56A>C) c.880-56A>C (n.880-56A>C) c.*854-56A>C (n.*854-56A>C) c.1120-56A>C (n.1120-56A>C) c.1084-56A>C (n.1084-56A>C) n.1720-56A>C n.1274-56A>C n.1040-56A>C n.929-56A>C c.1009-56A>C (n.1009-56A>C) c.829-56A>C (n.829-56A>C) c.958-56A>C (n.958-56A>C) c.922-56A>C (n.922-56A>C) n.1695-56A>C c.871-56A>C (n.871-56A>C) c.618-56A>C c.1069-56A>C (n.1069-56A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143817523T>C | CA1120216199 | PUF60 | n.1707-57A>G n.3064-57A>G c.955-57A>G (n.955-57A>G) c.1006-57A>G (n.1006-57A>G) c.880-57A>G (n.880-57A>G) c.*854-57A>G (n.*854-57A>G) c.1120-57A>G (n.1120-57A>G) c.1084-57A>G (n.1084-57A>G) n.1720-57A>G n.1274-57A>G n.1040-57A>G n.929-57A>G c.1009-57A>G (n.1009-57A>G) c.829-57A>G (n.829-57A>G) c.958-57A>G (n.958-57A>G) c.922-57A>G (n.922-57A>G) n.1695-57A>G c.871-57A>G (n.871-57A>G) c.618-57A>G c.1069-57A>G (n.1069-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817523T= | CA1825988376 | PUF60 | n.1707-57A= n.3064-57A= c.955-57A= (n.955-57A=) c.1006-57A= (n.1006-57A=) c.880-57A= (n.880-57A=) c.*854-57A= (n.*854-57A=) c.1120-57A= (n.1120-57A=) c.1084-57A= (n.1084-57A=) n.1720-57A= n.1274-57A= n.1040-57A= n.929-57A= c.1009-57A= (n.1009-57A=) c.829-57A= (n.829-57A=) c.958-57A= (n.958-57A=) c.922-57A= (n.922-57A=) n.1695-57A= c.871-57A= (n.871-57A=) c.618-57A= c.1069-57A= (n.1069-57A=) | |
8 | g.143817524G>A | CA2579273837 | PUF60 | n.1707-58C>T n.3064-58C>T c.955-58C>T (n.955-58C>T) c.1006-58C>T (n.1006-58C>T) c.880-58C>T (n.880-58C>T) c.*854-58C>T (n.*854-58C>T) c.1120-58C>T (n.1120-58C>T) c.1084-58C>T (n.1084-58C>T) n.1720-58C>T n.1274-58C>T n.1040-58C>T n.929-58C>T c.1009-58C>T (n.1009-58C>T) c.829-58C>T (n.829-58C>T) c.958-58C>T (n.958-58C>T) c.922-58C>T (n.922-58C>T) n.1695-58C>T c.871-58C>T (n.871-58C>T) c.618-58C>T c.1069-58C>T (n.1069-58C>T) | |
8 | g.143817524G>C | CA848786239 | PUF60 | n.1707-58C>G n.3064-58C>G c.955-58C>G (n.955-58C>G) c.1006-58C>G (n.1006-58C>G) c.880-58C>G (n.880-58C>G) c.*854-58C>G (n.*854-58C>G) c.1120-58C>G (n.1120-58C>G) c.1084-58C>G (n.1084-58C>G) n.1720-58C>G n.1274-58C>G n.1040-58C>G n.929-58C>G c.1009-58C>G (n.1009-58C>G) c.829-58C>G (n.829-58C>G) c.958-58C>G (n.958-58C>G) c.922-58C>G (n.922-58C>G) n.1695-58C>G c.871-58C>G (n.871-58C>G) c.618-58C>G c.1069-58C>G (n.1069-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817524G= | CA1825988378 | PUF60 | n.1707-58C= n.3064-58C= c.955-58C= (n.955-58C=) c.1006-58C= (n.1006-58C=) c.880-58C= (n.880-58C=) c.*854-58C= (n.*854-58C=) c.1120-58C= (n.1120-58C=) c.1084-58C= (n.1084-58C=) n.1720-58C= n.1274-58C= n.1040-58C= n.929-58C= c.1009-58C= (n.1009-58C=) c.829-58C= (n.829-58C=) c.958-58C= (n.958-58C=) c.922-58C= (n.922-58C=) n.1695-58C= c.871-58C= (n.871-58C=) c.618-58C= c.1069-58C= (n.1069-58C=) | |
8 | g.143817524G>T | CA2688991275 | PUF60 | n.1707-58C>A n.3064-58C>A c.955-58C>A (n.955-58C>A) c.1006-58C>A (n.1006-58C>A) c.880-58C>A (n.880-58C>A) c.*854-58C>A (n.*854-58C>A) c.1120-58C>A (n.1120-58C>A) c.1084-58C>A (n.1084-58C>A) n.1720-58C>A n.1274-58C>A n.1040-58C>A n.929-58C>A c.1009-58C>A (n.1009-58C>A) c.829-58C>A (n.829-58C>A) c.958-58C>A (n.958-58C>A) c.922-58C>A (n.922-58C>A) n.1695-58C>A c.871-58C>A (n.871-58C>A) c.618-58C>A c.1069-58C>A (n.1069-58C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817525A>G | CA2688991278 | PUF60 | n.1707-59T>C n.3064-59T>C c.955-59T>C (n.955-59T>C) c.1006-59T>C (n.1006-59T>C) c.880-59T>C (n.880-59T>C) c.*854-59T>C (n.*854-59T>C) c.1120-59T>C (n.1120-59T>C) c.1084-59T>C (n.1084-59T>C) n.1720-59T>C n.1274-59T>C n.1040-59T>C n.929-59T>C c.1009-59T>C (n.1009-59T>C) c.829-59T>C (n.829-59T>C) c.958-59T>C (n.958-59T>C) c.922-59T>C (n.922-59T>C) n.1695-59T>C c.871-59T>C (n.871-59T>C) c.618-59T>C c.1069-59T>C (n.1069-59T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.143817530G>A | CA1825988385 | PUF60 | n.1706+62C>T n.3063+62C>T c.954+62C>T (n.954+62C>T) c.1005+62C>T (n.1005+62C>T) c.879+62C>T (n.879+62C>T) c.*853+62C>T (n.*853+62C>T) c.1119+62C>T (n.1119+62C>T) c.1083+62C>T (n.1083+62C>T) n.1719+62C>T n.1273+62C>T n.1039+62C>T n.928+62C>T c.1008+62C>T (n.1008+62C>T) c.828+62C>T (n.828+62C>T) c.957+62C>T (n.957+62C>T) c.921+62C>T (n.921+62C>T) n.1694+62C>T c.870+62C>T (n.870+62C>T) c.617+62C>T c.1068+62C>T (n.1068+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817530G= | CA1825988383 | PUF60 | n.1706+62C= n.3063+62C= c.954+62C= (n.954+62C=) c.1005+62C= (n.1005+62C=) c.879+62C= (n.879+62C=) c.*853+62C= (n.*853+62C=) c.1119+62C= (n.1119+62C=) c.1083+62C= (n.1083+62C=) n.1719+62C= n.1273+62C= n.1039+62C= n.928+62C= c.1008+62C= (n.1008+62C=) c.828+62C= (n.828+62C=) c.957+62C= (n.957+62C=) c.921+62C= (n.921+62C=) n.1694+62C= c.870+62C= (n.870+62C=) c.617+62C= c.1068+62C= (n.1068+62C=) | |
8 | g.143817531T>C | CA2688991286 | PUF60 | n.1706+61A>G n.3063+61A>G c.954+61A>G (n.954+61A>G) c.1005+61A>G (n.1005+61A>G) c.879+61A>G (n.879+61A>G) c.*853+61A>G (n.*853+61A>G) c.1119+61A>G (n.1119+61A>G) c.1083+61A>G (n.1083+61A>G) n.1719+61A>G n.1273+61A>G n.1039+61A>G n.928+61A>G c.1008+61A>G (n.1008+61A>G) c.828+61A>G (n.828+61A>G) c.957+61A>G (n.957+61A>G) c.921+61A>G (n.921+61A>G) n.1694+61A>G c.870+61A>G (n.870+61A>G) c.617+61A>G c.1068+61A>G (n.1068+61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143817532C= | CA1825988386 | PUF60 | n.1706+60G= n.3063+60G= c.954+60G= (n.954+60G=) c.1005+60G= (n.1005+60G=) c.879+60G= (n.879+60G=) c.*853+60G= (n.*853+60G=) c.1119+60G= (n.1119+60G=) c.1083+60G= (n.1083+60G=) n.1719+60G= n.1273+60G= n.1039+60G= n.928+60G= c.1008+60G= (n.1008+60G=) c.828+60G= (n.828+60G=) c.957+60G= (n.957+60G=) c.921+60G= (n.921+60G=) n.1694+60G= c.870+60G= (n.870+60G=) c.617+60G= c.1068+60G= (n.1068+60G=) | |
8 | g.143817532C>T | CA187616130 | PUF60 | n.1706+60G>A n.3063+60G>A c.954+60G>A (n.954+60G>A) c.1005+60G>A (n.1005+60G>A) c.879+60G>A (n.879+60G>A) c.*853+60G>A (n.*853+60G>A) c.1119+60G>A (n.1119+60G>A) c.1083+60G>A (n.1083+60G>A) n.1719+60G>A n.1273+60G>A n.1039+60G>A n.928+60G>A c.1008+60G>A (n.1008+60G>A) c.828+60G>A (n.828+60G>A) c.957+60G>A (n.957+60G>A) c.921+60G>A (n.921+60G>A) n.1694+60G>A c.870+60G>A (n.870+60G>A) c.617+60G>A c.1068+60G>A (n.1068+60G>A) | dbSNP |
8 | g.143817533T>G | CA1120216202 | PUF60 | n.1706+59A>C n.3063+59A>C c.954+59A>C (n.954+59A>C) c.1005+59A>C (n.1005+59A>C) c.879+59A>C (n.879+59A>C) c.*853+59A>C (n.*853+59A>C) c.1119+59A>C (n.1119+59A>C) c.1083+59A>C (n.1083+59A>C) n.1719+59A>C n.1273+59A>C n.1039+59A>C n.928+59A>C c.1008+59A>C (n.1008+59A>C) c.828+59A>C (n.828+59A>C) c.957+59A>C (n.957+59A>C) c.921+59A>C (n.921+59A>C) n.1694+59A>C c.870+59A>C (n.870+59A>C) c.617+59A>C c.1068+59A>C (n.1068+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817533T= | CA1825988388 | PUF60 | n.1706+59A= n.3063+59A= c.954+59A= (n.954+59A=) c.1005+59A= (n.1005+59A=) c.879+59A= (n.879+59A=) c.*853+59A= (n.*853+59A=) c.1119+59A= (n.1119+59A=) c.1083+59A= (n.1083+59A=) n.1719+59A= n.1273+59A= n.1039+59A= n.928+59A= c.1008+59A= (n.1008+59A=) c.828+59A= (n.828+59A=) c.957+59A= (n.957+59A=) c.921+59A= (n.921+59A=) n.1694+59A= c.870+59A= (n.870+59A=) c.617+59A= c.1068+59A= (n.1068+59A=) | |
8 | g.143817535dup | CA2688991289 | PUF60 | n.1706+58dup n.3063+58dup c.954+58dup (n.954+58dup) c.1005+58dup (n.1005+58dup) c.879+58dup (n.879+58dup) c.*853+58dup (n.*853+58dup) c.1119+58dup (n.1119+58dup) c.1083+58dup (n.1083+58dup) n.1719+58dup n.1273+58dup n.1039+58dup n.928+58dup c.1008+58dup (n.1008+58dup) c.828+58dup (n.828+58dup) c.957+58dup (n.957+58dup) c.921+58dup (n.921+58dup) n.1694+58dup c.870+58dup (n.870+58dup) c.617+58dup c.1068+58dup (n.1068+58dup) | gnomAD v4 |
8 | g.143817535C>T | CA2688991291 | PUF60 | n.1706+57G>A n.3063+57G>A c.954+57G>A (n.954+57G>A) c.1005+57G>A (n.1005+57G>A) c.879+57G>A (n.879+57G>A) c.*853+57G>A (n.*853+57G>A) c.1119+57G>A (n.1119+57G>A) c.1083+57G>A (n.1083+57G>A) n.1719+57G>A n.1273+57G>A n.1039+57G>A n.928+57G>A c.1008+57G>A (n.1008+57G>A) c.828+57G>A (n.828+57G>A) c.957+57G>A (n.957+57G>A) c.921+57G>A (n.921+57G>A) n.1694+57G>A c.870+57G>A (n.870+57G>A) c.617+57G>A c.1068+57G>A (n.1068+57G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817537A= | CA1825988391 | PUF60 | n.1706+55T= n.3063+55T= c.954+55T= (n.954+55T=) c.1005+55T= (n.1005+55T=) c.879+55T= (n.879+55T=) c.*853+55T= (n.*853+55T=) c.1119+55T= (n.1119+55T=) c.1083+55T= (n.1083+55T=) n.1719+55T= n.1273+55T= n.1039+55T= n.928+55T= c.1008+55T= (n.1008+55T=) c.828+55T= (n.828+55T=) c.957+55T= (n.957+55T=) c.921+55T= (n.921+55T=) n.1694+55T= c.870+55T= (n.870+55T=) c.617+55T= c.1068+55T= (n.1068+55T=) | |
8 | g.143817537A>G | CA1825988392 | PUF60 | n.1706+55T>C n.3063+55T>C c.954+55T>C (n.954+55T>C) c.1005+55T>C (n.1005+55T>C) c.879+55T>C (n.879+55T>C) c.*853+55T>C (n.*853+55T>C) c.1119+55T>C (n.1119+55T>C) c.1083+55T>C (n.1083+55T>C) n.1719+55T>C n.1273+55T>C n.1039+55T>C n.928+55T>C c.1008+55T>C (n.1008+55T>C) c.828+55T>C (n.828+55T>C) c.957+55T>C (n.957+55T>C) c.921+55T>C (n.921+55T>C) n.1694+55T>C c.870+55T>C (n.870+55T>C) c.617+55T>C c.1068+55T>C (n.1068+55T>C) | dbSNP |
8 | g.143817538G= | CA1825988394 | PUF60 | n.1706+54C= n.3063+54C= c.954+54C= (n.954+54C=) c.1005+54C= (n.1005+54C=) c.879+54C= (n.879+54C=) c.*853+54C= (n.*853+54C=) c.1119+54C= (n.1119+54C=) c.1083+54C= (n.1083+54C=) n.1719+54C= n.1273+54C= n.1039+54C= n.928+54C= c.1008+54C= (n.1008+54C=) c.828+54C= (n.828+54C=) c.957+54C= (n.957+54C=) c.921+54C= (n.921+54C=) n.1694+54C= c.870+54C= (n.870+54C=) c.617+54C= c.1068+54C= (n.1068+54C=) | |
8 | g.143817538G>T | CA848786241 | PUF60 | n.1706+54C>A n.3063+54C>A c.954+54C>A (n.954+54C>A) c.1005+54C>A (n.1005+54C>A) c.879+54C>A (n.879+54C>A) c.*853+54C>A (n.*853+54C>A) c.1119+54C>A (n.1119+54C>A) c.1083+54C>A (n.1083+54C>A) n.1719+54C>A n.1273+54C>A n.1039+54C>A n.928+54C>A c.1008+54C>A (n.1008+54C>A) c.828+54C>A (n.828+54C>A) c.957+54C>A (n.957+54C>A) c.921+54C>A (n.921+54C>A) n.1694+54C>A c.870+54C>A (n.870+54C>A) c.617+54C>A c.1068+54C>A (n.1068+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817539G>A | CA187616132 | PUF60 | n.1706+53C>T n.3063+53C>T c.954+53C>T (n.954+53C>T) c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.879+53C>T (n.879+53C>T) c.*853+53C>T (n.*853+53C>T) c.1119+53C>T (n.1119+53C>T) c.1083+53C>T (n.1083+53C>T) n.1719+53C>T n.1273+53C>T n.1039+53C>T n.928+53C>T c.1008+53C>T (n.1008+53C>T) c.828+53C>T (n.828+53C>T) c.957+53C>T (n.957+53C>T) c.921+53C>T (n.921+53C>T) n.1694+53C>T c.870+53C>T (n.870+53C>T) c.617+53C>T c.1068+53C>T (n.1068+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817539G>C | CA2782564803 | PUF60 | n.1706+53C>G n.3063+53C>G c.954+53C>G (n.954+53C>G) c.1005+53C>G (n.1005+53C>G) c.879+53C>G (n.879+53C>G) c.*853+53C>G (n.*853+53C>G) c.1119+53C>G (n.1119+53C>G) c.1083+53C>G (n.1083+53C>G) n.1719+53C>G n.1273+53C>G n.1039+53C>G n.928+53C>G c.1008+53C>G (n.1008+53C>G) c.828+53C>G (n.828+53C>G) c.957+53C>G (n.957+53C>G) c.921+53C>G (n.921+53C>G) n.1694+53C>G c.870+53C>G (n.870+53C>G) c.617+53C>G c.1068+53C>G (n.1068+53C>G) | |
8 | g.143817539G= | CA1825988395 | PUF60 | n.1706+53C= n.3063+53C= c.954+53C= (n.954+53C=) c.1005+53C= (n.1005+53C=) c.879+53C= (n.879+53C=) c.*853+53C= (n.*853+53C=) c.1119+53C= (n.1119+53C=) c.1083+53C= (n.1083+53C=) n.1719+53C= n.1273+53C= n.1039+53C= n.928+53C= c.1008+53C= (n.1008+53C=) c.828+53C= (n.828+53C=) c.957+53C= (n.957+53C=) c.921+53C= (n.921+53C=) n.1694+53C= c.870+53C= (n.870+53C=) c.617+53C= c.1068+53C= (n.1068+53C=) | |
8 | g.143817539G>T | CA2688991293 | PUF60 | n.1706+53C>A n.3063+53C>A c.954+53C>A (n.954+53C>A) c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) c.879+53C>A (n.879+53C>A) c.*853+53C>A (n.*853+53C>A) c.1119+53C>A (n.1119+53C>A) c.1083+53C>A (n.1083+53C>A) n.1719+53C>A n.1273+53C>A n.1039+53C>A n.928+53C>A c.1008+53C>A (n.1008+53C>A) c.828+53C>A (n.828+53C>A) c.957+53C>A (n.957+53C>A) c.921+53C>A (n.921+53C>A) n.1694+53C>A c.870+53C>A (n.870+53C>A) c.617+53C>A c.1068+53C>A (n.1068+53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817540A= | CA1825988397 | PUF60 | n.1706+52T= n.3063+52T= c.954+52T= (n.954+52T=) c.1005+52T= (n.1005+52T=) c.879+52T= (n.879+52T=) c.*853+52T= (n.*853+52T=) c.1119+52T= (n.1119+52T=) c.1083+52T= (n.1083+52T=) n.1719+52T= n.1273+52T= n.1039+52T= n.928+52T= c.1008+52T= (n.1008+52T=) c.828+52T= (n.828+52T=) c.957+52T= (n.957+52T=) c.921+52T= (n.921+52T=) n.1694+52T= c.870+52T= (n.870+52T=) c.617+52T= c.1068+52T= (n.1068+52T=) | |
8 | g.143817540A>C | CA187616135 | PUF60 | n.1706+52T>G n.3063+52T>G c.954+52T>G (n.954+52T>G) c.1005+52T>G (n.1005+52T>G) c.879+52T>G (n.879+52T>G) c.*853+52T>G (n.*853+52T>G) c.1119+52T>G (n.1119+52T>G) c.1083+52T>G (n.1083+52T>G) n.1719+52T>G n.1273+52T>G n.1039+52T>G n.928+52T>G c.1008+52T>G (n.1008+52T>G) c.828+52T>G (n.828+52T>G) c.957+52T>G (n.957+52T>G) c.921+52T>G (n.921+52T>G) n.1694+52T>G c.870+52T>G (n.870+52T>G) c.617+52T>G c.1068+52T>G (n.1068+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817540A>T | CA2579273840 | PUF60 | n.1706+52T>A n.3063+52T>A c.954+52T>A (n.954+52T>A) c.1005+52T>A (n.1005+52T>A) c.879+52T>A (n.879+52T>A) c.*853+52T>A (n.*853+52T>A) c.1119+52T>A (n.1119+52T>A) c.1083+52T>A (n.1083+52T>A) n.1719+52T>A n.1273+52T>A n.1039+52T>A n.928+52T>A c.1008+52T>A (n.1008+52T>A) c.828+52T>A (n.828+52T>A) c.957+52T>A (n.957+52T>A) c.921+52T>A (n.921+52T>A) n.1694+52T>A c.870+52T>A (n.870+52T>A) c.617+52T>A c.1068+52T>A (n.1068+52T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817543C>A | CA2688991294 | PUF60 | n.1706+49G>T n.3063+49G>T c.954+49G>T (n.954+49G>T) c.1005+49G>T (n.1005+49G>T) c.879+49G>T (n.879+49G>T) c.*853+49G>T (n.*853+49G>T) c.1119+49G>T (n.1119+49G>T) c.1083+49G>T (n.1083+49G>T) n.1719+49G>T n.1273+49G>T n.1039+49G>T n.928+49G>T c.1008+49G>T (n.1008+49G>T) c.828+49G>T (n.828+49G>T) c.957+49G>T (n.957+49G>T) c.921+49G>T (n.921+49G>T) n.1694+49G>T c.870+49G>T (n.870+49G>T) c.617+49G>T c.1068+49G>T (n.1068+49G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817543C= | CA1825988403 | PUF60 | n.1706+49G= n.3063+49G= c.954+49G= (n.954+49G=) c.1005+49G= (n.1005+49G=) c.879+49G= (n.879+49G=) c.*853+49G= (n.*853+49G=) c.1119+49G= (n.1119+49G=) c.1083+49G= (n.1083+49G=) n.1719+49G= n.1273+49G= n.1039+49G= n.928+49G= c.1008+49G= (n.1008+49G=) c.828+49G= (n.828+49G=) c.957+49G= (n.957+49G=) c.921+49G= (n.921+49G=) n.1694+49G= c.870+49G= (n.870+49G=) c.617+49G= c.1068+49G= (n.1068+49G=) | |
8 | g.143817543C>G | CA848786245 | PUF60 | n.1706+49G>C n.3063+49G>C c.954+49G>C (n.954+49G>C) c.1005+49G>C (n.1005+49G>C) c.879+49G>C (n.879+49G>C) c.*853+49G>C (n.*853+49G>C) c.1119+49G>C (n.1119+49G>C) c.1083+49G>C (n.1083+49G>C) n.1719+49G>C n.1273+49G>C n.1039+49G>C n.928+49G>C c.1008+49G>C (n.1008+49G>C) c.828+49G>C (n.828+49G>C) c.957+49G>C (n.957+49G>C) c.921+49G>C (n.921+49G>C) n.1694+49G>C c.870+49G>C (n.870+49G>C) c.617+49G>C c.1068+49G>C (n.1068+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817543_143817544delinsCA | CA1825988400 | PUF60 | n.1706+48_1706+49delinsTG n.3063+48_3063+49delinsTG c.954+48_954+49delinsTG (n.954+48_954+49delinsTG) c.1005+48_1005+49delinsTG (n.1005+48_1005+49delinsTG) c.879+48_879+49delinsTG (n.879+48_879+49delinsTG) c.*853+48_*853+49delinsTG (n.*853+48_*853+49delinsTG) c.1119+48_1119+49delinsTG (n.1119+48_1119+49delinsTG) c.1083+48_1083+49delinsTG (n.1083+48_1083+49delinsTG) n.1719+48_1719+49delinsTG n.1273+48_1273+49delinsTG n.1039+48_1039+49delinsTG n.928+48_928+49delinsTG c.1008+48_1008+49delinsTG (n.1008+48_1008+49delinsTG) c.828+48_828+49delinsTG (n.828+48_828+49delinsTG) c.957+48_957+49delinsTG (n.957+48_957+49delinsTG) c.921+48_921+49delinsTG (n.921+48_921+49delinsTG) n.1694+48_1694+49delinsTG c.870+48_870+49delinsTG (n.870+48_870+49delinsTG) c.617+48_617+49delinsTG c.1068+48_1068+49delinsTG (n.1068+48_1068+49delinsTG) | |
8 | g.143817543_143817545delinsCAG | CA1825988402 | PUF60 | n.1706+47_1706+49delinsCTG n.3063+47_3063+49delinsCTG c.954+47_954+49delinsCTG (n.954+47_954+49delinsCTG) c.1005+47_1005+49delinsCTG (n.1005+47_1005+49delinsCTG) c.879+47_879+49delinsCTG (n.879+47_879+49delinsCTG) c.*853+47_*853+49delinsCTG (n.*853+47_*853+49delinsCTG) c.1119+47_1119+49delinsCTG (n.1119+47_1119+49delinsCTG) c.1083+47_1083+49delinsCTG (n.1083+47_1083+49delinsCTG) n.1719+47_1719+49delinsCTG n.1273+47_1273+49delinsCTG n.1039+47_1039+49delinsCTG n.928+47_928+49delinsCTG c.1008+47_1008+49delinsCTG (n.1008+47_1008+49delinsCTG) c.828+47_828+49delinsCTG (n.828+47_828+49delinsCTG) c.957+47_957+49delinsCTG (n.957+47_957+49delinsCTG) c.921+47_921+49delinsCTG (n.921+47_921+49delinsCTG) n.1694+47_1694+49delinsCTG c.870+47_870+49delinsCTG (n.870+47_870+49delinsCTG) c.617+47_617+49delinsCTG c.1068+47_1068+49delinsCTG (n.1068+47_1068+49delinsCTG) | |
8 | g.143817544del | CA187616139 | PUF60 | n.1706+48del n.3063+48del c.954+48del (n.954+48del) c.1005+48del (n.1005+48del) c.879+48del (n.879+48del) c.*853+48del (n.*853+48del) c.1119+48del (n.1119+48del) c.1083+48del (n.1083+48del) n.1719+48del n.1273+48del n.1039+48del n.928+48del c.1008+48del (n.1008+48del) c.828+48del (n.828+48del) c.957+48del (n.957+48del) c.921+48del (n.921+48del) n.1694+48del c.870+48del (n.870+48del) c.617+48del c.1068+48del (n.1068+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817544A= | CA1825988406 | PUF60 | n.1706+48T= n.3063+48T= c.954+48T= (n.954+48T=) c.1005+48T= (n.1005+48T=) c.879+48T= (n.879+48T=) c.*853+48T= (n.*853+48T=) c.1119+48T= (n.1119+48T=) c.1083+48T= (n.1083+48T=) n.1719+48T= n.1273+48T= n.1039+48T= n.928+48T= c.1008+48T= (n.1008+48T=) c.828+48T= (n.828+48T=) c.957+48T= (n.957+48T=) c.921+48T= (n.921+48T=) n.1694+48T= c.870+48T= (n.870+48T=) c.617+48T= c.1068+48T= (n.1068+48T=) | |
8 | g.143817544A>G | CA1825988405 | PUF60 | n.1706+48T>C n.3063+48T>C c.954+48T>C (n.954+48T>C) c.1005+48T>C (n.1005+48T>C) c.879+48T>C (n.879+48T>C) c.*853+48T>C (n.*853+48T>C) c.1119+48T>C (n.1119+48T>C) c.1083+48T>C (n.1083+48T>C) n.1719+48T>C n.1273+48T>C n.1039+48T>C n.928+48T>C c.1008+48T>C (n.1008+48T>C) c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.957+48T>C (n.957+48T>C) c.921+48T>C (n.921+48T>C) n.1694+48T>C c.870+48T>C (n.870+48T>C) c.617+48T>C c.1068+48T>C (n.1068+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817544_143817545del | CA848786248 | PUF60 | n.1706+47_1706+48del n.3063+47_3063+48del c.954+47_954+48del (n.954+47_954+48del) c.1005+47_1005+48del (n.1005+47_1005+48del) c.879+47_879+48del (n.879+47_879+48del) c.*853+47_*853+48del (n.*853+47_*853+48del) c.1119+47_1119+48del (n.1119+47_1119+48del) c.1083+47_1083+48del (n.1083+47_1083+48del) n.1719+47_1719+48del n.1273+47_1273+48del n.1039+47_1039+48del n.928+47_928+48del c.1008+47_1008+48del (n.1008+47_1008+48del) c.828+47_828+48del (n.828+47_828+48del) c.957+47_957+48del (n.957+47_957+48del) c.921+47_921+48del (n.921+47_921+48del) n.1694+47_1694+48del c.870+47_870+48del (n.870+47_870+48del) c.617+47_617+48del c.1068+47_1068+48del (n.1068+47_1068+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817545G>A | CA187616145 | PUF60 | n.1706+47C>T n.3063+47C>T c.954+47C>T (n.954+47C>T) c.1005+47C>T (n.1005+47C>T) c.879+47C>T (n.879+47C>T) c.*853+47C>T (n.*853+47C>T) c.1119+47C>T (n.1119+47C>T) c.1083+47C>T (n.1083+47C>T) n.1719+47C>T n.1273+47C>T n.1039+47C>T n.928+47C>T c.1008+47C>T (n.1008+47C>T) c.828+47C>T (n.828+47C>T) c.957+47C>T (n.957+47C>T) c.921+47C>T (n.921+47C>T) n.1694+47C>T c.870+47C>T (n.870+47C>T) c.617+47C>T c.1068+47C>T (n.1068+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817545G>C | CA187616153 | PUF60 | n.1706+47C>G n.3063+47C>G c.954+47C>G (n.954+47C>G) c.1005+47C>G (n.1005+47C>G) c.879+47C>G (n.879+47C>G) c.*853+47C>G (n.*853+47C>G) c.1119+47C>G (n.1119+47C>G) c.1083+47C>G (n.1083+47C>G) n.1719+47C>G n.1273+47C>G n.1039+47C>G n.928+47C>G c.1008+47C>G (n.1008+47C>G) c.828+47C>G (n.828+47C>G) c.957+47C>G (n.957+47C>G) c.921+47C>G (n.921+47C>G) n.1694+47C>G c.870+47C>G (n.870+47C>G) c.617+47C>G c.1068+47C>G (n.1068+47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817545G= | CA1825988410 | PUF60 | n.1706+47C= n.3063+47C= c.954+47C= (n.954+47C=) c.1005+47C= (n.1005+47C=) c.879+47C= (n.879+47C=) c.*853+47C= (n.*853+47C=) c.1119+47C= (n.1119+47C=) c.1083+47C= (n.1083+47C=) n.1719+47C= n.1273+47C= n.1039+47C= n.928+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) c.828+47C= (n.828+47C=) c.957+47C= (n.957+47C=) c.921+47C= (n.921+47C=) n.1694+47C= c.870+47C= (n.870+47C=) c.617+47C= c.1068+47C= (n.1068+47C=) | |
8 | g.143817546G>A | CA2688991300 | PUF60 | n.1706+46C>T n.3063+46C>T c.954+46C>T (n.954+46C>T) c.1005+46C>T (n.1005+46C>T) c.879+46C>T (n.879+46C>T) c.*853+46C>T (n.*853+46C>T) c.1119+46C>T (n.1119+46C>T) c.1083+46C>T (n.1083+46C>T) n.1719+46C>T n.1273+46C>T n.1039+46C>T n.928+46C>T c.1008+46C>T (n.1008+46C>T) c.828+46C>T (n.828+46C>T) c.957+46C>T (n.957+46C>T) c.921+46C>T (n.921+46C>T) n.1694+46C>T c.870+46C>T (n.870+46C>T) c.617+46C>T c.1068+46C>T (n.1068+46C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817546G>C | CA2688991301 | PUF60 | n.1706+46C>G n.3063+46C>G c.954+46C>G (n.954+46C>G) c.1005+46C>G (n.1005+46C>G) c.879+46C>G (n.879+46C>G) c.*853+46C>G (n.*853+46C>G) c.1119+46C>G (n.1119+46C>G) c.1083+46C>G (n.1083+46C>G) n.1719+46C>G n.1273+46C>G n.1039+46C>G n.928+46C>G c.1008+46C>G (n.1008+46C>G) c.828+46C>G (n.828+46C>G) c.957+46C>G (n.957+46C>G) c.921+46C>G (n.921+46C>G) n.1694+46C>G c.870+46C>G (n.870+46C>G) c.617+46C>G c.1068+46C>G (n.1068+46C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143817547G>A | CA187616156 | PUF60 | n.1706+45C>T n.3063+45C>T c.954+45C>T (n.954+45C>T) c.1005+45C>T (n.1005+45C>T) c.879+45C>T (n.879+45C>T) c.*853+45C>T (n.*853+45C>T) c.1119+45C>T (n.1119+45C>T) c.1083+45C>T (n.1083+45C>T) n.1719+45C>T n.1273+45C>T n.1039+45C>T n.928+45C>T c.1008+45C>T (n.1008+45C>T) c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.957+45C>T (n.957+45C>T) c.921+45C>T (n.921+45C>T) n.1694+45C>T c.870+45C>T (n.870+45C>T) c.617+45C>T c.1068+45C>T (n.1068+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817547G= | CA1825988412 | PUF60 | n.1706+45C= n.3063+45C= c.954+45C= (n.954+45C=) c.1005+45C= (n.1005+45C=) c.879+45C= (n.879+45C=) c.*853+45C= (n.*853+45C=) c.1119+45C= (n.1119+45C=) c.1083+45C= (n.1083+45C=) n.1719+45C= n.1273+45C= n.1039+45C= n.928+45C= c.1008+45C= (n.1008+45C=) c.828+45C= (n.828+45C=) c.957+45C= (n.957+45C=) c.921+45C= (n.921+45C=) n.1694+45C= c.870+45C= (n.870+45C=) c.617+45C= c.1068+45C= (n.1068+45C=) | |
8 | g.143817548G>A | CA187616161 | PUF60 | n.1706+44C>T n.3063+44C>T c.954+44C>T (n.954+44C>T) c.1005+44C>T (n.1005+44C>T) c.879+44C>T (n.879+44C>T) c.*853+44C>T (n.*853+44C>T) c.1119+44C>T (n.1119+44C>T) c.1083+44C>T (n.1083+44C>T) n.1719+44C>T n.1273+44C>T n.1039+44C>T n.928+44C>T c.1008+44C>T (n.1008+44C>T) c.828+44C>T (n.828+44C>T) c.957+44C>T (n.957+44C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) n.1694+44C>T c.870+44C>T (n.870+44C>T) c.617+44C>T c.1068+44C>T (n.1068+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817548G>C | CA2688991306 | PUF60 | n.1706+44C>G n.3063+44C>G c.954+44C>G (n.954+44C>G) c.1005+44C>G (n.1005+44C>G) c.879+44C>G (n.879+44C>G) c.*853+44C>G (n.*853+44C>G) c.1119+44C>G (n.1119+44C>G) c.1083+44C>G (n.1083+44C>G) n.1719+44C>G n.1273+44C>G n.1039+44C>G n.928+44C>G c.1008+44C>G (n.1008+44C>G) c.828+44C>G (n.828+44C>G) c.957+44C>G (n.957+44C>G) c.921+44C>G (n.921+44C>G) n.1694+44C>G c.870+44C>G (n.870+44C>G) c.617+44C>G c.1068+44C>G (n.1068+44C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143817548G= | CA1825988414 | PUF60 | n.1706+44C= n.3063+44C= c.954+44C= (n.954+44C=) c.1005+44C= (n.1005+44C=) c.879+44C= (n.879+44C=) c.*853+44C= (n.*853+44C=) c.1119+44C= (n.1119+44C=) c.1083+44C= (n.1083+44C=) n.1719+44C= n.1273+44C= n.1039+44C= n.928+44C= c.1008+44C= (n.1008+44C=) c.828+44C= (n.828+44C=) c.957+44C= (n.957+44C=) c.921+44C= (n.921+44C=) n.1694+44C= c.870+44C= (n.870+44C=) c.617+44C= c.1068+44C= (n.1068+44C=) | |
8 | g.143817549C>A | CA2688991309 | PUF60 | n.1706+43G>T n.3063+43G>T c.954+43G>T (n.954+43G>T) c.1005+43G>T (n.1005+43G>T) c.879+43G>T (n.879+43G>T) c.*853+43G>T (n.*853+43G>T) c.1119+43G>T (n.1119+43G>T) c.1083+43G>T (n.1083+43G>T) n.1719+43G>T n.1273+43G>T n.1039+43G>T n.928+43G>T c.1008+43G>T (n.1008+43G>T) c.828+43G>T (n.828+43G>T) c.957+43G>T (n.957+43G>T) c.921+43G>T (n.921+43G>T) n.1694+43G>T c.870+43G>T (n.870+43G>T) c.617+43G>T c.1068+43G>T (n.1068+43G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817550C>T | CA2579273844 | PUF60 | n.1706+42G>A n.3063+42G>A c.954+42G>A (n.954+42G>A) c.1005+42G>A (n.1005+42G>A) c.879+42G>A (n.879+42G>A) c.*853+42G>A (n.*853+42G>A) c.1119+42G>A (n.1119+42G>A) c.1083+42G>A (n.1083+42G>A) n.1719+42G>A n.1273+42G>A n.1039+42G>A n.928+42G>A c.1008+42G>A (n.1008+42G>A) c.828+42G>A (n.828+42G>A) c.957+42G>A (n.957+42G>A) c.921+42G>A (n.921+42G>A) n.1694+42G>A c.870+42G>A (n.870+42G>A) c.617+42G>A c.1068+42G>A (n.1068+42G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817552G= | CA1825988418 | PUF60 | n.1706+40C= n.3063+40C= c.954+40C= (n.954+40C=) c.1005+40C= (n.1005+40C=) c.879+40C= (n.879+40C=) c.*853+40C= (n.*853+40C=) c.1119+40C= (n.1119+40C=) c.1083+40C= (n.1083+40C=) n.1719+40C= n.1273+40C= n.1039+40C= n.928+40C= c.1008+40C= (n.1008+40C=) c.828+40C= (n.828+40C=) c.957+40C= (n.957+40C=) c.921+40C= (n.921+40C=) n.1694+40C= c.870+40C= (n.870+40C=) c.617+40C= c.1068+40C= (n.1068+40C=) | |
8 | g.143817552G>T | CA1825988416 | PUF60 | n.1706+40C>A n.3063+40C>A c.954+40C>A (n.954+40C>A) c.1005+40C>A (n.1005+40C>A) c.879+40C>A (n.879+40C>A) c.*853+40C>A (n.*853+40C>A) c.1119+40C>A (n.1119+40C>A) c.1083+40C>A (n.1083+40C>A) n.1719+40C>A n.1273+40C>A n.1039+40C>A n.928+40C>A c.1008+40C>A (n.1008+40C>A) c.828+40C>A (n.828+40C>A) c.957+40C>A (n.957+40C>A) c.921+40C>A (n.921+40C>A) n.1694+40C>A c.870+40C>A (n.870+40C>A) c.617+40C>A c.1068+40C>A (n.1068+40C>A) | dbSNP |
8 | g.143817553C>A | CA2579273845 | PUF60 | n.1706+39G>T n.3063+39G>T c.954+39G>T (n.954+39G>T) c.1005+39G>T (n.1005+39G>T) c.879+39G>T (n.879+39G>T) c.*853+39G>T (n.*853+39G>T) c.1119+39G>T (n.1119+39G>T) c.1083+39G>T (n.1083+39G>T) n.1719+39G>T n.1273+39G>T n.1039+39G>T n.928+39G>T c.1008+39G>T (n.1008+39G>T) c.828+39G>T (n.828+39G>T) c.957+39G>T (n.957+39G>T) c.921+39G>T (n.921+39G>T) n.1694+39G>T c.870+39G>T (n.870+39G>T) c.617+39G>T c.1068+39G>T (n.1068+39G>T) | |
8 | g.143817554C>A | CA2688991312 | PUF60 | n.1706+38G>T n.3063+38G>T c.954+38G>T (n.954+38G>T) c.1005+38G>T (n.1005+38G>T) c.879+38G>T (n.879+38G>T) c.*853+38G>T (n.*853+38G>T) c.1119+38G>T (n.1119+38G>T) c.1083+38G>T (n.1083+38G>T) n.1719+38G>T n.1273+38G>T n.1039+38G>T n.928+38G>T c.1008+38G>T (n.1008+38G>T) c.828+38G>T (n.828+38G>T) c.957+38G>T (n.957+38G>T) c.921+38G>T (n.921+38G>T) n.1694+38G>T c.870+38G>T (n.870+38G>T) c.617+38G>T c.1068+38G>T (n.1068+38G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817555C= | CA1825988419 | PUF60 | n.1706+37G= n.3063+37G= c.954+37G= (n.954+37G=) c.1005+37G= (n.1005+37G=) c.879+37G= (n.879+37G=) c.*853+37G= (n.*853+37G=) c.1119+37G= (n.1119+37G=) c.1083+37G= (n.1083+37G=) n.1719+37G= n.1273+37G= n.1039+37G= n.928+37G= c.1008+37G= (n.1008+37G=) c.828+37G= (n.828+37G=) c.957+37G= (n.957+37G=) c.921+37G= (n.921+37G=) n.1694+37G= c.870+37G= (n.870+37G=) c.617+37G= c.1068+37G= (n.1068+37G=) | |
8 | g.143817555C>T | CA187616162 | PUF60 | n.1706+37G>A n.3063+37G>A c.954+37G>A (n.954+37G>A) c.1005+37G>A (n.1005+37G>A) c.879+37G>A (n.879+37G>A) c.*853+37G>A (n.*853+37G>A) c.1119+37G>A (n.1119+37G>A) c.1083+37G>A (n.1083+37G>A) n.1719+37G>A n.1273+37G>A n.1039+37G>A n.928+37G>A c.1008+37G>A (n.1008+37G>A) c.828+37G>A (n.828+37G>A) c.957+37G>A (n.957+37G>A) c.921+37G>A (n.921+37G>A) n.1694+37G>A c.870+37G>A (n.870+37G>A) c.617+37G>A c.1068+37G>A (n.1068+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817556G>A | CA187616163 | PUF60 | n.1706+36C>T n.3063+36C>T c.954+36C>T (n.954+36C>T) c.1005+36C>T (n.1005+36C>T) c.879+36C>T (n.879+36C>T) c.*853+36C>T (n.*853+36C>T) c.1119+36C>T (n.1119+36C>T) c.1083+36C>T (n.1083+36C>T) n.1719+36C>T n.1273+36C>T n.1039+36C>T n.928+36C>T c.1008+36C>T (n.1008+36C>T) c.828+36C>T (n.828+36C>T) c.957+36C>T (n.957+36C>T) c.921+36C>T (n.921+36C>T) n.1694+36C>T c.870+36C>T (n.870+36C>T) c.617+36C>T c.1068+36C>T (n.1068+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817556G= | CA1825988421 | PUF60 | n.1706+36C= n.3063+36C= c.954+36C= (n.954+36C=) c.1005+36C= (n.1005+36C=) c.879+36C= (n.879+36C=) c.*853+36C= (n.*853+36C=) c.1119+36C= (n.1119+36C=) c.1083+36C= (n.1083+36C=) n.1719+36C= n.1273+36C= n.1039+36C= n.928+36C= c.1008+36C= (n.1008+36C=) c.828+36C= (n.828+36C=) c.957+36C= (n.957+36C=) c.921+36C= (n.921+36C=) n.1694+36C= c.870+36C= (n.870+36C=) c.617+36C= c.1068+36C= (n.1068+36C=) | |
8 | g.143817556G>T | CA2688991316 | PUF60 | n.1706+36C>A n.3063+36C>A c.954+36C>A (n.954+36C>A) c.1005+36C>A (n.1005+36C>A) c.879+36C>A (n.879+36C>A) c.*853+36C>A (n.*853+36C>A) c.1119+36C>A (n.1119+36C>A) c.1083+36C>A (n.1083+36C>A) n.1719+36C>A n.1273+36C>A n.1039+36C>A n.928+36C>A c.1008+36C>A (n.1008+36C>A) c.828+36C>A (n.828+36C>A) c.957+36C>A (n.957+36C>A) c.921+36C>A (n.921+36C>A) n.1694+36C>A c.870+36C>A (n.870+36C>A) c.617+36C>A c.1068+36C>A (n.1068+36C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817557C>A | CA2688991318 | PUF60 | n.1706+35G>T n.3063+35G>T c.954+35G>T (n.954+35G>T) c.1005+35G>T (n.1005+35G>T) c.879+35G>T (n.879+35G>T) c.*853+35G>T (n.*853+35G>T) c.1119+35G>T (n.1119+35G>T) c.1083+35G>T (n.1083+35G>T) n.1719+35G>T n.1273+35G>T n.1039+35G>T n.928+35G>T c.1008+35G>T (n.1008+35G>T) c.828+35G>T (n.828+35G>T) c.957+35G>T (n.957+35G>T) c.921+35G>T (n.921+35G>T) n.1694+35G>T c.870+35G>T (n.870+35G>T) c.617+35G>T c.1068+35G>T (n.1068+35G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817557C>T | CA2688991319 | PUF60 | n.1706+35G>A n.3063+35G>A c.954+35G>A (n.954+35G>A) c.1005+35G>A (n.1005+35G>A) c.879+35G>A (n.879+35G>A) c.*853+35G>A (n.*853+35G>A) c.1119+35G>A (n.1119+35G>A) c.1083+35G>A (n.1083+35G>A) n.1719+35G>A n.1273+35G>A n.1039+35G>A n.928+35G>A c.1008+35G>A (n.1008+35G>A) c.828+35G>A (n.828+35G>A) c.957+35G>A (n.957+35G>A) c.921+35G>A (n.921+35G>A) n.1694+35G>A c.870+35G>A (n.870+35G>A) c.617+35G>A c.1068+35G>A (n.1068+35G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817558C= | CA1825988423 | PUF60 | n.1706+34G= n.3063+34G= c.954+34G= (n.954+34G=) c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.879+34G= (n.879+34G=) c.*853+34G= (n.*853+34G=) c.1119+34G= (n.1119+34G=) c.1083+34G= (n.1083+34G=) n.1719+34G= n.1273+34G= n.1039+34G= n.928+34G= c.1008+34G= (n.1008+34G=) c.828+34G= (n.828+34G=) c.957+34G= (n.957+34G=) c.921+34G= (n.921+34G=) n.1694+34G= c.870+34G= (n.870+34G=) c.617+34G= c.1068+34G= (n.1068+34G=) | |
8 | g.143817558C>T | CA187616164 | PUF60 | n.1706+34G>A n.3063+34G>A c.954+34G>A (n.954+34G>A) c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.879+34G>A (n.879+34G>A) c.*853+34G>A (n.*853+34G>A) c.1119+34G>A (n.1119+34G>A) c.1083+34G>A (n.1083+34G>A) n.1719+34G>A n.1273+34G>A n.1039+34G>A n.928+34G>A c.1008+34G>A (n.1008+34G>A) c.828+34G>A (n.828+34G>A) c.957+34G>A (n.957+34G>A) c.921+34G>A (n.921+34G>A) n.1694+34G>A c.870+34G>A (n.870+34G>A) c.617+34G>A c.1068+34G>A (n.1068+34G>A) | dbSNP |
8 | g.143817559C>T | CA2688991320 | PUF60 | n.1706+33G>A n.3063+33G>A c.954+33G>A (n.954+33G>A) c.1005+33G>A (n.1005+33G>A) c.879+33G>A (n.879+33G>A) c.*853+33G>A (n.*853+33G>A) c.1119+33G>A (n.1119+33G>A) c.1083+33G>A (n.1083+33G>A) n.1719+33G>A n.1273+33G>A n.1039+33G>A n.928+33G>A c.1008+33G>A (n.1008+33G>A) c.828+33G>A (n.828+33G>A) c.957+33G>A (n.957+33G>A) c.921+33G>A (n.921+33G>A) n.1694+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) c.617+33G>A c.1068+33G>A (n.1068+33G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817561C>T | CA2688991322 | PUF60 | n.1706+31G>A n.3063+31G>A c.954+31G>A (n.954+31G>A) c.1005+31G>A (n.1005+31G>A) c.879+31G>A (n.879+31G>A) c.*853+31G>A (n.*853+31G>A) c.1119+31G>A (n.1119+31G>A) c.1083+31G>A (n.1083+31G>A) n.1719+31G>A n.1273+31G>A n.1039+31G>A n.928+31G>A c.1008+31G>A (n.1008+31G>A) c.828+31G>A (n.828+31G>A) c.957+31G>A (n.957+31G>A) c.921+31G>A (n.921+31G>A) n.1694+31G>A c.870+31G>A (n.870+31G>A) c.617+31G>A c.1068+31G>A (n.1068+31G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817562C>A | CA2782564804 | PUF60 | n.1706+30G>T n.3063+30G>T c.954+30G>T (n.954+30G>T) c.1005+30G>T (n.1005+30G>T) c.879+30G>T (n.879+30G>T) c.*853+30G>T (n.*853+30G>T) c.1119+30G>T (n.1119+30G>T) c.1083+30G>T (n.1083+30G>T) n.1719+30G>T n.1273+30G>T n.1039+30G>T n.928+30G>T c.1008+30G>T (n.1008+30G>T) c.828+30G>T (n.828+30G>T) c.957+30G>T (n.957+30G>T) c.921+30G>T (n.921+30G>T) n.1694+30G>T c.870+30G>T (n.870+30G>T) c.617+30G>T c.1068+30G>T (n.1068+30G>T) | |
8 | g.143817562C= | CA1825988424 | PUF60 | n.1706+30G= n.3063+30G= c.954+30G= (n.954+30G=) c.1005+30G= (n.1005+30G=) c.879+30G= (n.879+30G=) c.*853+30G= (n.*853+30G=) c.1119+30G= (n.1119+30G=) c.1083+30G= (n.1083+30G=) n.1719+30G= n.1273+30G= n.1039+30G= n.928+30G= c.1008+30G= (n.1008+30G=) c.828+30G= (n.828+30G=) c.957+30G= (n.957+30G=) c.921+30G= (n.921+30G=) n.1694+30G= c.870+30G= (n.870+30G=) c.617+30G= c.1068+30G= (n.1068+30G=) | |
8 | g.143817562C>G | CA2688991325 | PUF60 | n.1706+30G>C n.3063+30G>C c.954+30G>C (n.954+30G>C) c.1005+30G>C (n.1005+30G>C) c.879+30G>C (n.879+30G>C) c.*853+30G>C (n.*853+30G>C) c.1119+30G>C (n.1119+30G>C) c.1083+30G>C (n.1083+30G>C) n.1719+30G>C n.1273+30G>C n.1039+30G>C n.928+30G>C c.1008+30G>C (n.1008+30G>C) c.828+30G>C (n.828+30G>C) c.957+30G>C (n.957+30G>C) c.921+30G>C (n.921+30G>C) n.1694+30G>C c.870+30G>C (n.870+30G>C) c.617+30G>C c.1068+30G>C (n.1068+30G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143817562C>T | CA848786255 | PUF60 | n.1706+30G>A n.3063+30G>A c.954+30G>A (n.954+30G>A) c.1005+30G>A (n.1005+30G>A) c.879+30G>A (n.879+30G>A) c.*853+30G>A (n.*853+30G>A) c.1119+30G>A (n.1119+30G>A) c.1083+30G>A (n.1083+30G>A) n.1719+30G>A n.1273+30G>A n.1039+30G>A n.928+30G>A c.1008+30G>A (n.1008+30G>A) c.828+30G>A (n.828+30G>A) c.957+30G>A (n.957+30G>A) c.921+30G>A (n.921+30G>A) n.1694+30G>A c.870+30G>A (n.870+30G>A) c.617+30G>A c.1068+30G>A (n.1068+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817563C>A | CA2688991326 | PUF60 | n.1706+29G>T n.3063+29G>T c.954+29G>T (n.954+29G>T) c.1005+29G>T (n.1005+29G>T) c.879+29G>T (n.879+29G>T) c.*853+29G>T (n.*853+29G>T) c.1119+29G>T (n.1119+29G>T) c.1083+29G>T (n.1083+29G>T) n.1719+29G>T n.1273+29G>T n.1039+29G>T n.928+29G>T c.1008+29G>T (n.1008+29G>T) c.828+29G>T (n.828+29G>T) c.957+29G>T (n.957+29G>T) c.921+29G>T (n.921+29G>T) n.1694+29G>T c.870+29G>T (n.870+29G>T) c.617+29G>T c.1068+29G>T (n.1068+29G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817563C= | CA1825988425 | PUF60 | n.1706+29G= n.3063+29G= c.954+29G= (n.954+29G=) c.1005+29G= (n.1005+29G=) c.879+29G= (n.879+29G=) c.*853+29G= (n.*853+29G=) c.1119+29G= (n.1119+29G=) c.1083+29G= (n.1083+29G=) n.1719+29G= n.1273+29G= n.1039+29G= n.928+29G= c.1008+29G= (n.1008+29G=) c.828+29G= (n.828+29G=) c.957+29G= (n.957+29G=) c.921+29G= (n.921+29G=) n.1694+29G= c.870+29G= (n.870+29G=) c.617+29G= c.1068+29G= (n.1068+29G=) | |
8 | g.143817563C>T | CA848786256 | PUF60 | n.1706+29G>A n.3063+29G>A c.954+29G>A (n.954+29G>A) c.1005+29G>A (n.1005+29G>A) c.879+29G>A (n.879+29G>A) c.*853+29G>A (n.*853+29G>A) c.1119+29G>A (n.1119+29G>A) c.1083+29G>A (n.1083+29G>A) n.1719+29G>A n.1273+29G>A n.1039+29G>A n.928+29G>A c.1008+29G>A (n.1008+29G>A) c.828+29G>A (n.828+29G>A) c.957+29G>A (n.957+29G>A) c.921+29G>A (n.921+29G>A) n.1694+29G>A c.870+29G>A (n.870+29G>A) c.617+29G>A c.1068+29G>A (n.1068+29G>A) | dbSNP |
8 | g.143817565C>A | CA187616165 | PUF60 | n.1706+27G>T n.3063+27G>T c.954+27G>T (n.954+27G>T) c.1005+27G>T (n.1005+27G>T) c.879+27G>T (n.879+27G>T) c.*853+27G>T (n.*853+27G>T) c.1119+27G>T (n.1119+27G>T) c.1083+27G>T (n.1083+27G>T) n.1719+27G>T n.1273+27G>T n.1039+27G>T n.928+27G>T c.1008+27G>T (n.1008+27G>T) c.828+27G>T (n.828+27G>T) c.957+27G>T (n.957+27G>T) c.921+27G>T (n.921+27G>T) n.1694+27G>T c.870+27G>T (n.870+27G>T) c.617+27G>T c.1068+27G>T (n.1068+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817565C= | CA1825988427 | PUF60 | n.1706+27G= n.3063+27G= c.954+27G= (n.954+27G=) c.1005+27G= (n.1005+27G=) c.879+27G= (n.879+27G=) c.*853+27G= (n.*853+27G=) c.1119+27G= (n.1119+27G=) c.1083+27G= (n.1083+27G=) n.1719+27G= n.1273+27G= n.1039+27G= n.928+27G= c.1008+27G= (n.1008+27G=) c.828+27G= (n.828+27G=) c.957+27G= (n.957+27G=) c.921+27G= (n.921+27G=) n.1694+27G= c.870+27G= (n.870+27G=) c.617+27G= c.1068+27G= (n.1068+27G=) | |
8 | g.143817565C>G | CA2688991329 | PUF60 | n.1706+27G>C n.3063+27G>C c.954+27G>C (n.954+27G>C) c.1005+27G>C (n.1005+27G>C) c.879+27G>C (n.879+27G>C) c.*853+27G>C (n.*853+27G>C) c.1119+27G>C (n.1119+27G>C) c.1083+27G>C (n.1083+27G>C) n.1719+27G>C n.1273+27G>C n.1039+27G>C n.928+27G>C c.1008+27G>C (n.1008+27G>C) c.828+27G>C (n.828+27G>C) c.957+27G>C (n.957+27G>C) c.921+27G>C (n.921+27G>C) n.1694+27G>C c.870+27G>C (n.870+27G>C) c.617+27G>C c.1068+27G>C (n.1068+27G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143817566A= | CA1825988428 | PUF60 | n.1706+26T= n.3063+26T= c.954+26T= (n.954+26T=) c.1005+26T= (n.1005+26T=) c.879+26T= (n.879+26T=) c.*853+26T= (n.*853+26T=) c.1119+26T= (n.1119+26T=) c.1083+26T= (n.1083+26T=) n.1719+26T= n.1273+26T= n.1039+26T= n.928+26T= c.1008+26T= (n.1008+26T=) c.828+26T= (n.828+26T=) c.957+26T= (n.957+26T=) c.921+26T= (n.921+26T=) n.1694+26T= c.870+26T= (n.870+26T=) c.617+26T= c.1068+26T= (n.1068+26T=) | |
8 | g.143817566A>G | CA2718427555 | PUF60 | n.1706+26T>C n.3063+26T>C c.954+26T>C (n.954+26T>C) c.1005+26T>C (n.1005+26T>C) c.879+26T>C (n.879+26T>C) c.*853+26T>C (n.*853+26T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) c.1083+26T>C (n.1083+26T>C) n.1719+26T>C n.1273+26T>C n.1039+26T>C n.928+26T>C c.1008+26T>C (n.1008+26T>C) c.828+26T>C (n.828+26T>C) c.957+26T>C (n.957+26T>C) c.921+26T>C (n.921+26T>C) n.1694+26T>C c.870+26T>C (n.870+26T>C) c.617+26T>C c.1068+26T>C (n.1068+26T>C) | dbSNP |
8 | g.143817566A>T | CA187616168 | PUF60 | n.1706+26T>A n.3063+26T>A c.954+26T>A (n.954+26T>A) c.1005+26T>A (n.1005+26T>A) c.879+26T>A (n.879+26T>A) c.*853+26T>A (n.*853+26T>A) c.1119+26T>A (n.1119+26T>A) c.1083+26T>A (n.1083+26T>A) n.1719+26T>A n.1273+26T>A n.1039+26T>A n.928+26T>A c.1008+26T>A (n.1008+26T>A) c.828+26T>A (n.828+26T>A) c.957+26T>A (n.957+26T>A) c.921+26T>A (n.921+26T>A) n.1694+26T>A c.870+26T>A (n.870+26T>A) c.617+26T>A c.1068+26T>A (n.1068+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817567A= | CA1825988430 | PUF60 | n.1706+25T= n.3063+25T= c.954+25T= (n.954+25T=) c.1005+25T= (n.1005+25T=) c.879+25T= (n.879+25T=) c.*853+25T= (n.*853+25T=) c.1119+25T= (n.1119+25T=) c.1083+25T= (n.1083+25T=) n.1719+25T= n.1273+25T= n.1039+25T= n.928+25T= c.1008+25T= (n.1008+25T=) c.828+25T= (n.828+25T=) c.957+25T= (n.957+25T=) c.921+25T= (n.921+25T=) n.1694+25T= c.870+25T= (n.870+25T=) c.617+25T= c.1068+25T= (n.1068+25T=) | |
8 | g.143817567A>G | CA187616176 | PUF60 | n.1706+25T>C n.3063+25T>C c.954+25T>C (n.954+25T>C) c.1005+25T>C (n.1005+25T>C) c.879+25T>C (n.879+25T>C) c.*853+25T>C (n.*853+25T>C) c.1119+25T>C (n.1119+25T>C) c.1083+25T>C (n.1083+25T>C) n.1719+25T>C n.1273+25T>C n.1039+25T>C n.928+25T>C c.1008+25T>C (n.1008+25T>C) c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.957+25T>C (n.957+25T>C) c.921+25T>C (n.921+25T>C) n.1694+25T>C c.870+25T>C (n.870+25T>C) c.617+25T>C c.1068+25T>C (n.1068+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817568G>A | CA187616178 | PUF60 | n.1706+24C>T n.3063+24C>T c.954+24C>T (n.954+24C>T) c.1005+24C>T (n.1005+24C>T) c.879+24C>T (n.879+24C>T) c.*853+24C>T (n.*853+24C>T) c.1119+24C>T (n.1119+24C>T) c.1083+24C>T (n.1083+24C>T) n.1719+24C>T n.1273+24C>T n.1039+24C>T n.928+24C>T c.1008+24C>T (n.1008+24C>T) c.828+24C>T (n.828+24C>T) c.957+24C>T (n.957+24C>T) c.921+24C>T (n.921+24C>T) n.1694+24C>T c.870+24C>T (n.870+24C>T) c.617+24C>T c.1068+24C>T (n.1068+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817568G>C | CA848786260 | PUF60 | n.1706+24C>G n.3063+24C>G c.954+24C>G (n.954+24C>G) c.1005+24C>G (n.1005+24C>G) c.879+24C>G (n.879+24C>G) c.*853+24C>G (n.*853+24C>G) c.1119+24C>G (n.1119+24C>G) c.1083+24C>G (n.1083+24C>G) n.1719+24C>G n.1273+24C>G n.1039+24C>G n.928+24C>G c.1008+24C>G (n.1008+24C>G) c.828+24C>G (n.828+24C>G) c.957+24C>G (n.957+24C>G) c.921+24C>G (n.921+24C>G) n.1694+24C>G c.870+24C>G (n.870+24C>G) c.617+24C>G c.1068+24C>G (n.1068+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817568G= | CA1825988433 | PUF60 | n.1706+24C= n.3063+24C= c.954+24C= (n.954+24C=) c.1005+24C= (n.1005+24C=) c.879+24C= (n.879+24C=) c.*853+24C= (n.*853+24C=) c.1119+24C= (n.1119+24C=) c.1083+24C= (n.1083+24C=) n.1719+24C= n.1273+24C= n.1039+24C= n.928+24C= c.1008+24C= (n.1008+24C=) c.828+24C= (n.828+24C=) c.957+24C= (n.957+24C=) c.921+24C= (n.921+24C=) n.1694+24C= c.870+24C= (n.870+24C=) c.617+24C= c.1068+24C= (n.1068+24C=) | |
8 | g.143817570C= | CA1825988437 | PUF60 | n.1706+22G= n.3063+22G= c.954+22G= (n.954+22G=) c.1005+22G= (n.1005+22G=) c.879+22G= (n.879+22G=) c.*853+22G= (n.*853+22G=) c.1119+22G= (n.1119+22G=) c.1083+22G= (n.1083+22G=) n.1719+22G= n.1273+22G= n.1039+22G= n.928+22G= c.1008+22G= (n.1008+22G=) c.828+22G= (n.828+22G=) c.957+22G= (n.957+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) n.1694+22G= c.870+22G= (n.870+22G=) c.617+22G= c.1068+22G= (n.1068+22G=) | |
8 | g.143817570C>T | CA187616180 | PUF60 | n.1706+22G>A n.3063+22G>A c.954+22G>A (n.954+22G>A) c.1005+22G>A (n.1005+22G>A) c.879+22G>A (n.879+22G>A) c.*853+22G>A (n.*853+22G>A) c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) c.1083+22G>A (n.1083+22G>A) n.1719+22G>A n.1273+22G>A n.1039+22G>A n.928+22G>A c.1008+22G>A (n.1008+22G>A) c.828+22G>A (n.828+22G>A) c.957+22G>A (n.957+22G>A) c.921+22G>A (n.921+22G>A) n.1694+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) c.617+22G>A c.1068+22G>A (n.1068+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817571G>A | CA187616181 | PUF60 | n.1706+21C>T n.3063+21C>T c.954+21C>T (n.954+21C>T) c.1005+21C>T (n.1005+21C>T) c.879+21C>T (n.879+21C>T) c.*853+21C>T (n.*853+21C>T) c.1119+21C>T (n.1119+21C>T) c.1083+21C>T (n.1083+21C>T) n.1719+21C>T n.1273+21C>T n.1039+21C>T n.928+21C>T c.1008+21C>T (n.1008+21C>T) c.828+21C>T (n.828+21C>T) c.957+21C>T (n.957+21C>T) c.921+21C>T (n.921+21C>T) n.1694+21C>T c.870+21C>T (n.870+21C>T) c.617+21C>T c.1068+21C>T (n.1068+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817571G>C | CA848786261 | PUF60 | n.1706+21C>G n.3063+21C>G c.954+21C>G (n.954+21C>G) c.1005+21C>G (n.1005+21C>G) c.879+21C>G (n.879+21C>G) c.*853+21C>G (n.*853+21C>G) c.1119+21C>G (n.1119+21C>G) c.1083+21C>G (n.1083+21C>G) n.1719+21C>G n.1273+21C>G n.1039+21C>G n.928+21C>G c.1008+21C>G (n.1008+21C>G) c.828+21C>G (n.828+21C>G) c.957+21C>G (n.957+21C>G) c.921+21C>G (n.921+21C>G) n.1694+21C>G c.870+21C>G (n.870+21C>G) c.617+21C>G c.1068+21C>G (n.1068+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817571G= | CA1825988440 | PUF60 | n.1706+21C= n.3063+21C= c.954+21C= (n.954+21C=) c.1005+21C= (n.1005+21C=) c.879+21C= (n.879+21C=) c.*853+21C= (n.*853+21C=) c.1119+21C= (n.1119+21C=) c.1083+21C= (n.1083+21C=) n.1719+21C= n.1273+21C= n.1039+21C= n.928+21C= c.1008+21C= (n.1008+21C=) c.828+21C= (n.828+21C=) c.957+21C= (n.957+21C=) c.921+21C= (n.921+21C=) n.1694+21C= c.870+21C= (n.870+21C=) c.617+21C= c.1068+21C= (n.1068+21C=) | |
8 | g.143817572A>T | CA2688991334 | PUF60 | n.1706+20T>A n.3063+20T>A c.954+20T>A (n.954+20T>A) c.1005+20T>A (n.1005+20T>A) c.879+20T>A (n.879+20T>A) c.*853+20T>A (n.*853+20T>A) c.1119+20T>A (n.1119+20T>A) c.1083+20T>A (n.1083+20T>A) n.1719+20T>A n.1273+20T>A n.1039+20T>A n.928+20T>A c.1008+20T>A (n.1008+20T>A) c.828+20T>A (n.828+20T>A) c.957+20T>A (n.957+20T>A) c.921+20T>A (n.921+20T>A) n.1694+20T>A c.870+20T>A (n.870+20T>A) c.617+20T>A c.1068+20T>A (n.1068+20T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143817573C>A | CA2688991336 | PUF60 | n.1706+19G>T n.3063+19G>T c.954+19G>T (n.954+19G>T) c.1005+19G>T (n.1005+19G>T) c.879+19G>T (n.879+19G>T) c.*853+19G>T (n.*853+19G>T) c.1119+19G>T (n.1119+19G>T) c.1083+19G>T (n.1083+19G>T) n.1719+19G>T n.1273+19G>T n.1039+19G>T n.928+19G>T c.1008+19G>T (n.1008+19G>T) c.828+19G>T (n.828+19G>T) c.957+19G>T (n.957+19G>T) c.921+19G>T (n.921+19G>T) n.1694+19G>T c.870+19G>T (n.870+19G>T) c.617+19G>T c.1068+19G>T (n.1068+19G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817573_143817574insCCTCA | CA2688991337 | PUF60 | n.1706+18_1706+19insTGAGG n.3063+18_3063+19insTGAGG c.954+18_954+19insTGAGG (n.954+18_954+19insTGAGG) c.1005+18_1005+19insTGAGG (n.1005+18_1005+19insTGAGG) c.879+18_879+19insTGAGG (n.879+18_879+19insTGAGG) c.*853+18_*853+19insTGAGG (n.*853+18_*853+19insTGAGG) c.1119+18_1119+19insTGAGG (n.1119+18_1119+19insTGAGG) c.1083+18_1083+19insTGAGG (n.1083+18_1083+19insTGAGG) n.1719+18_1719+19insTGAGG n.1273+18_1273+19insTGAGG n.1039+18_1039+19insTGAGG n.928+18_928+19insTGAGG c.1008+18_1008+19insTGAGG (n.1008+18_1008+19insTGAGG) c.828+18_828+19insTGAGG (n.828+18_828+19insTGAGG) c.957+18_957+19insTGAGG (n.957+18_957+19insTGAGG) c.921+18_921+19insTGAGG (n.921+18_921+19insTGAGG) n.1694+18_1694+19insTGAGG c.870+18_870+19insTGAGG (n.870+18_870+19insTGAGG) c.617+18_617+19insTGAGG c.1068+18_1068+19insTGAGG (n.1068+18_1068+19insTGAGG) | gnomAD v4 |
8 | g.143817574A>G | CA2688991338 | PUF60 | n.1706+18T>C n.3063+18T>C c.954+18T>C (n.954+18T>C) c.1005+18T>C (n.1005+18T>C) c.879+18T>C (n.879+18T>C) c.*853+18T>C (n.*853+18T>C) c.1119+18T>C (n.1119+18T>C) c.1083+18T>C (n.1083+18T>C) n.1719+18T>C n.1273+18T>C n.1039+18T>C n.928+18T>C c.1008+18T>C (n.1008+18T>C) c.828+18T>C (n.828+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) c.921+18T>C (n.921+18T>C) n.1694+18T>C c.870+18T>C (n.870+18T>C) c.617+18T>C c.1068+18T>C (n.1068+18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143817575G>A | CA2688991343 | PUF60 | n.1706+17C>T n.3063+17C>T c.954+17C>T (n.954+17C>T) c.1005+17C>T (n.1005+17C>T) c.879+17C>T (n.879+17C>T) c.*853+17C>T (n.*853+17C>T) c.1119+17C>T (n.1119+17C>T) c.1083+17C>T (n.1083+17C>T) n.1719+17C>T n.1273+17C>T n.1039+17C>T n.928+17C>T c.1008+17C>T (n.1008+17C>T) c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.957+17C>T (n.957+17C>T) c.921+17C>T (n.921+17C>T) n.1694+17C>T c.870+17C>T (n.870+17C>T) c.617+17C>T c.1068+17C>T (n.1068+17C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143817576_143817583del | CA2688991342 | PUF60 | n.1706+10_1706+17del n.3063+10_3063+17del c.954+10_954+17del (n.954+10_954+17del) c.1005+10_1005+17del (n.1005+10_1005+17del) c.879+10_879+17del (n.879+10_879+17del) c.*853+10_*853+17del (n.*853+10_*853+17del) c.1119+10_1119+17del (n.1119+10_1119+17del) c.1083+10_1083+17del (n.1083+10_1083+17del) n.1719+10_1719+17del n.1273+10_1273+17del n.1039+10_1039+17del n.928+10_928+17del c.1008+10_1008+17del (n.1008+10_1008+17del) c.828+10_828+17del (n.828+10_828+17del) c.957+10_957+17del (n.957+10_957+17del) c.921+10_921+17del (n.921+10_921+17del) n.1694+10_1694+17del c.870+10_870+17del (n.870+10_870+17del) c.617+10_617+17del c.1068+10_1068+17del (n.1068+10_1068+17del) | gnomAD v4 |
8 | g.143817576C= | CA1825988442 | PUF60 | n.1706+16G= n.3063+16G= c.954+16G= (n.954+16G=) c.1005+16G= (n.1005+16G=) c.879+16G= (n.879+16G=) c.*853+16G= (n.*853+16G=) c.1119+16G= (n.1119+16G=) c.1083+16G= (n.1083+16G=) n.1719+16G= n.1273+16G= n.1039+16G= n.928+16G= c.1008+16G= (n.1008+16G=) c.828+16G= (n.828+16G=) c.957+16G= (n.957+16G=) c.921+16G= (n.921+16G=) n.1694+16G= c.870+16G= (n.870+16G=) c.617+16G= c.1068+16G= (n.1068+16G=) | |
8 | g.143817576C>G | CA1825988443 | PUF60 | n.1706+16G>C n.3063+16G>C c.954+16G>C (n.954+16G>C) c.1005+16G>C (n.1005+16G>C) c.879+16G>C (n.879+16G>C) c.*853+16G>C (n.*853+16G>C) c.1119+16G>C (n.1119+16G>C) c.1083+16G>C (n.1083+16G>C) n.1719+16G>C n.1273+16G>C n.1039+16G>C n.928+16G>C c.1008+16G>C (n.1008+16G>C) c.828+16G>C (n.828+16G>C) c.957+16G>C (n.957+16G>C) c.921+16G>C (n.921+16G>C) n.1694+16G>C c.870+16G>C (n.870+16G>C) c.617+16G>C c.1068+16G>C (n.1068+16G>C) | dbSNP |
8 | g.143817576C>T | CA187616183 | PUF60 | n.1706+16G>A n.3063+16G>A c.954+16G>A (n.954+16G>A) c.1005+16G>A (n.1005+16G>A) c.879+16G>A (n.879+16G>A) c.*853+16G>A (n.*853+16G>A) c.1119+16G>A (n.1119+16G>A) c.1083+16G>A (n.1083+16G>A) n.1719+16G>A n.1273+16G>A n.1039+16G>A n.928+16G>A c.1008+16G>A (n.1008+16G>A) c.828+16G>A (n.828+16G>A) c.957+16G>A (n.957+16G>A) c.921+16G>A (n.921+16G>A) n.1694+16G>A c.870+16G>A (n.870+16G>A) c.617+16G>A c.1068+16G>A (n.1068+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817577T>C | CA2688991344 | PUF60 | n.1706+15A>G n.3063+15A>G c.954+15A>G (n.954+15A>G) c.1005+15A>G (n.1005+15A>G) c.879+15A>G (n.879+15A>G) c.*853+15A>G (n.*853+15A>G) c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1083+15A>G (n.1083+15A>G) n.1719+15A>G n.1273+15A>G n.1039+15A>G n.928+15A>G c.1008+15A>G (n.1008+15A>G) c.828+15A>G (n.828+15A>G) c.957+15A>G (n.957+15A>G) c.921+15A>G (n.921+15A>G) n.1694+15A>G c.870+15A>G (n.870+15A>G) c.617+15A>G c.1068+15A>G (n.1068+15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143817577T>G | CA187616186 | PUF60 | n.1706+15A>C n.3063+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) c.1005+15A>C (n.1005+15A>C) c.879+15A>C (n.879+15A>C) c.*853+15A>C (n.*853+15A>C) c.1119+15A>C (n.1119+15A>C) c.1083+15A>C (n.1083+15A>C) n.1719+15A>C n.1273+15A>C n.1039+15A>C n.928+15A>C c.1008+15A>C (n.1008+15A>C) c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.957+15A>C (n.957+15A>C) c.921+15A>C (n.921+15A>C) n.1694+15A>C c.870+15A>C (n.870+15A>C) c.617+15A>C c.1068+15A>C (n.1068+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817577T= | CA1825988445 | PUF60 | n.1706+15A= n.3063+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) c.1005+15A= (n.1005+15A=) c.879+15A= (n.879+15A=) c.*853+15A= (n.*853+15A=) c.1119+15A= (n.1119+15A=) c.1083+15A= (n.1083+15A=) n.1719+15A= n.1273+15A= n.1039+15A= n.928+15A= c.1008+15A= (n.1008+15A=) c.828+15A= (n.828+15A=) c.957+15A= (n.957+15A=) c.921+15A= (n.921+15A=) n.1694+15A= c.870+15A= (n.870+15A=) c.617+15A= c.1068+15A= (n.1068+15A=) |