Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.143785674_143785678delinsCTGAA | CA1407571618 | SLC9A9 | c.533+9323_533+9327delinsTTCAG (n.533+9323_533+9327delinsTTCAG) c.*144+9323_*144+9327delinsTTCAG (n.*144+9323_*144+9327delinsTTCAG) c.182+9323_182+9327delinsTTCAG (n.182+9323_182+9327delinsTTCAG) | |
3 | g.143785677_143785680del | CA1407571619 | SLC9A9 | c.533+9323_533+9326del (n.533+9323_533+9326del) c.*144+9323_*144+9326del (n.*144+9323_*144+9326del) c.182+9323_182+9326del (n.182+9323_182+9326del) | dbSNP |
3 | g.143785676G>A | CA900065583 | SLC9A9 | c.533+9325C>T (n.533+9325C>T) c.*144+9325C>T (n.*144+9325C>T) c.182+9325C>T (n.182+9325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785676G>C | CA1407571620 | SLC9A9 | c.533+9325C>G (n.533+9325C>G) c.*144+9325C>G (n.*144+9325C>G) c.182+9325C>G (n.182+9325C>G) | dbSNP |
3 | g.143785676G= | CA1407571622 | SLC9A9 | c.533+9325C= (n.533+9325C=) c.*144+9325C= (n.*144+9325C=) c.182+9325C= (n.182+9325C=) | |
3 | g.143785676G>T | CA1407571621 | SLC9A9 | c.533+9325C>A (n.533+9325C>A) c.*144+9325C>A (n.*144+9325C>A) c.182+9325C>A (n.182+9325C>A) | dbSNP |
3 | g.143785683G>A | CA900065584 | SLC9A9 | c.533+9318C>T (n.533+9318C>T) c.*144+9318C>T (n.*144+9318C>T) c.182+9318C>T (n.182+9318C>T) | dbSNP |
3 | g.143785683G= | CA1407571623 | SLC9A9 | c.533+9318C= (n.533+9318C=) c.*144+9318C= (n.*144+9318C=) c.182+9318C= (n.182+9318C=) | |
3 | g.143785684T>C | CA900065585 | SLC9A9 | c.533+9317A>G (n.533+9317A>G) c.*144+9317A>G (n.*144+9317A>G) c.182+9317A>G (n.182+9317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785684T= | CA1407571624 | SLC9A9 | c.533+9317A= (n.533+9317A=) c.*144+9317A= (n.*144+9317A=) c.182+9317A= (n.182+9317A=) | |
3 | g.143785686G>C | CA2758730758 | SLC9A9 | c.533+9315C>G (n.533+9315C>G) c.*144+9315C>G (n.*144+9315C>G) c.182+9315C>G (n.182+9315C>G) | |
3 | g.143785686G= | CA1407571625 | SLC9A9 | c.533+9315C= (n.533+9315C=) c.*144+9315C= (n.*144+9315C=) c.182+9315C= (n.182+9315C=) | |
3 | g.143785686G>T | CA1054427394 | SLC9A9 | c.533+9315C>A (n.533+9315C>A) c.*144+9315C>A (n.*144+9315C>A) c.182+9315C>A (n.182+9315C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785688T>C | CA1407571628 | SLC9A9 | c.533+9313A>G (n.533+9313A>G) c.*144+9313A>G (n.*144+9313A>G) c.182+9313A>G (n.182+9313A>G) | dbSNP |
3 | g.143785688T>G | CA1407571627 | SLC9A9 | c.533+9313A>C (n.533+9313A>C) c.*144+9313A>C (n.*144+9313A>C) c.182+9313A>C (n.182+9313A>C) | dbSNP |
3 | g.143785688T= | CA1407571626 | SLC9A9 | c.533+9313A= (n.533+9313A=) c.*144+9313A= (n.*144+9313A=) c.182+9313A= (n.182+9313A=) | |
3 | g.143785689G>A | CA1407571630 | SLC9A9 | c.533+9312C>T (n.533+9312C>T) c.*144+9312C>T (n.*144+9312C>T) c.182+9312C>T (n.182+9312C>T) | dbSNP |
3 | g.143785689G= | CA1407571629 | SLC9A9 | c.533+9312C= (n.533+9312C=) c.*144+9312C= (n.*144+9312C=) c.182+9312C= (n.182+9312C=) | |
3 | g.143785689G>T | CA85310832 | SLC9A9 | c.533+9312C>A (n.533+9312C>A) c.*144+9312C>A (n.*144+9312C>A) c.182+9312C>A (n.182+9312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785691G>A | CA11381114 | SLC9A9 | c.533+9310C>T (n.533+9310C>T) c.*144+9310C>T (n.*144+9310C>T) c.182+9310C>T (n.182+9310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785691G= | CA1407571631 | SLC9A9 | c.533+9310C= (n.533+9310C=) c.*144+9310C= (n.*144+9310C=) c.182+9310C= (n.182+9310C=) | |
3 | g.143785696A= | CA1407571632 | SLC9A9 | c.533+9305T= (n.533+9305T=) c.*144+9305T= (n.*144+9305T=) c.182+9305T= (n.182+9305T=) | |
3 | g.143785696A>T | CA1407571633 | SLC9A9 | c.533+9305T>A (n.533+9305T>A) c.*144+9305T>A (n.*144+9305T>A) c.182+9305T>A (n.182+9305T>A) | dbSNP |
3 | g.143785697G>A | CA85310833 | SLC9A9 | c.533+9304C>T (n.533+9304C>T) c.*144+9304C>T (n.*144+9304C>T) c.182+9304C>T (n.182+9304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785697G= | CA1407571634 | SLC9A9 | c.533+9304C= (n.533+9304C=) c.*144+9304C= (n.*144+9304C=) c.182+9304C= (n.182+9304C=) | |
3 | g.143785698C>A | CA1407571637 | SLC9A9 | c.533+9303G>T (n.533+9303G>T) c.*144+9303G>T (n.*144+9303G>T) c.182+9303G>T (n.182+9303G>T) | dbSNP |
3 | g.143785698C= | CA1407571636 | SLC9A9 | c.533+9303G= (n.533+9303G=) c.*144+9303G= (n.*144+9303G=) c.182+9303G= (n.182+9303G=) | |
3 | g.143785698C>T | CA900065590 | SLC9A9 | c.533+9303G>A (n.533+9303G>A) c.*144+9303G>A (n.*144+9303G>A) c.182+9303G>A (n.182+9303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785698_143785700delinsCGT | CA1407571635 | SLC9A9 | c.533+9301_533+9303delinsACG (n.533+9301_533+9303delinsACG) c.*144+9301_*144+9303delinsACG (n.*144+9301_*144+9303delinsACG) c.182+9301_182+9303delinsACG (n.182+9301_182+9303delinsACG) | |
3 | g.143785699G>A | CA85310834 | SLC9A9 | c.533+9302C>T (n.533+9302C>T) c.*144+9302C>T (n.*144+9302C>T) c.182+9302C>T (n.182+9302C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785699G= | CA1407571638 | SLC9A9 | c.533+9302C= (n.533+9302C=) c.*144+9302C= (n.*144+9302C=) c.182+9302C= (n.182+9302C=) | |
3 | g.143785707_143785708dup | CA546828792 | SLC9A9 | c.533+9301_533+9302dup (n.533+9301_533+9302dup) c.*144+9301_*144+9302dup (n.*144+9301_*144+9302dup) c.182+9301_182+9302dup (n.182+9301_182+9302dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785707_143785708del | CA1054427401 | SLC9A9 | c.533+9301_533+9302del (n.533+9301_533+9302del) c.*144+9301_*144+9302del (n.*144+9301_*144+9302del) c.182+9301_182+9302del (n.182+9301_182+9302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785706T>A | CA1054427409 | SLC9A9 | c.533+9295A>T (n.533+9295A>T) c.*144+9295A>T (n.*144+9295A>T) c.182+9295A>T (n.182+9295A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785706T= | CA1407571639 | SLC9A9 | c.533+9295A= (n.533+9295A=) c.*144+9295A= (n.*144+9295A=) c.182+9295A= (n.182+9295A=) | |
3 | g.143785708T>A | CA85310835 | SLC9A9 | c.533+9293A>T (n.533+9293A>T) c.*144+9293A>T (n.*144+9293A>T) c.182+9293A>T (n.182+9293A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785708T>C | CA1407571640 | SLC9A9 | c.533+9293A>G (n.533+9293A>G) c.*144+9293A>G (n.*144+9293A>G) c.182+9293A>G (n.182+9293A>G) | dbSNP |
3 | g.143785708T= | CA1407571641 | SLC9A9 | c.533+9293A= (n.533+9293A=) c.*144+9293A= (n.*144+9293A=) c.182+9293A= (n.182+9293A=) | |
3 | g.143785709A= | CA1407571642 | SLC9A9 | c.533+9292T= (n.533+9292T=) c.*144+9292T= (n.*144+9292T=) c.182+9292T= (n.182+9292T=) | |
3 | g.143785709A>G | CA900065593 | SLC9A9 | c.533+9292T>C (n.533+9292T>C) c.*144+9292T>C (n.*144+9292T>C) c.182+9292T>C (n.182+9292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785711A= | CA1407571643 | SLC9A9 | c.533+9290T= (n.533+9290T=) c.*144+9290T= (n.*144+9290T=) c.182+9290T= (n.182+9290T=) | |
3 | g.143785711A>T | CA1054427413 | SLC9A9 | c.533+9290T>A (n.533+9290T>A) c.*144+9290T>A (n.*144+9290T>A) c.182+9290T>A (n.182+9290T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785715A= | CA1407571644 | SLC9A9 | c.533+9286T= (n.533+9286T=) c.*144+9286T= (n.*144+9286T=) c.182+9286T= (n.182+9286T=) | |
3 | g.143785715A>G | CA85310836 | SLC9A9 | c.533+9286T>C (n.533+9286T>C) c.*144+9286T>C (n.*144+9286T>C) c.182+9286T>C (n.182+9286T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785715A>T | CA85310837 | SLC9A9 | c.533+9286T>A (n.533+9286T>A) c.*144+9286T>A (n.*144+9286T>A) c.182+9286T>A (n.182+9286T>A) | dbSNP |
3 | g.143785718G>A | CA1407571646 | SLC9A9 | c.533+9283C>T (n.533+9283C>T) c.*144+9283C>T (n.*144+9283C>T) c.182+9283C>T (n.182+9283C>T) | dbSNP |
3 | g.143785718G>C | CA546828793 | SLC9A9 | c.533+9283C>G (n.533+9283C>G) c.*144+9283C>G (n.*144+9283C>G) c.182+9283C>G (n.182+9283C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.143785718G= | CA1407571645 | SLC9A9 | c.533+9283C= (n.533+9283C=) c.*144+9283C= (n.*144+9283C=) c.182+9283C= (n.182+9283C=) | |
3 | g.143785722_143785724del | CA1054427422 | SLC9A9 | c.533+9277_533+9279del (n.533+9277_533+9279del) c.*144+9277_*144+9279del (n.*144+9277_*144+9279del) c.182+9277_182+9279del (n.182+9277_182+9279del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785725T>C | CA1054427425 | SLC9A9 | c.533+9276A>G (n.533+9276A>G) c.*144+9276A>G (n.*144+9276A>G) c.182+9276A>G (n.182+9276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785725T>G | CA1054427426 | SLC9A9 | c.533+9276A>C (n.533+9276A>C) c.*144+9276A>C (n.*144+9276A>C) c.182+9276A>C (n.182+9276A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785725T= | CA1407571647 | SLC9A9 | c.533+9276A= (n.533+9276A=) c.*144+9276A= (n.*144+9276A=) c.182+9276A= (n.182+9276A=) | |
3 | g.143785728C= | CA1407571648 | SLC9A9 | c.533+9273G= (n.533+9273G=) c.*144+9273G= (n.*144+9273G=) c.182+9273G= (n.182+9273G=) | |
3 | g.143785728C>T | CA85310838 | SLC9A9 | c.533+9273G>A (n.533+9273G>A) c.*144+9273G>A (n.*144+9273G>A) c.182+9273G>A (n.182+9273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785728_143785731del | CA1054427438 | SLC9A9 | c.533+9270_533+9273del (n.533+9270_533+9273del) c.*144+9270_*144+9273del (n.*144+9270_*144+9273del) c.182+9270_182+9273del (n.182+9270_182+9273del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785730G>A | CA546828794 | SLC9A9 | c.533+9271C>T (n.533+9271C>T) c.*144+9271C>T (n.*144+9271C>T) c.182+9271C>T (n.182+9271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785730G= | CA1407571649 | SLC9A9 | c.533+9271C= (n.533+9271C=) c.*144+9271C= (n.*144+9271C=) c.182+9271C= (n.182+9271C=) | |
3 | g.143785731T>C | CA1407571651 | SLC9A9 | c.533+9270A>G (n.533+9270A>G) c.*144+9270A>G (n.*144+9270A>G) c.182+9270A>G (n.182+9270A>G) | dbSNP |
3 | g.143785731T= | CA1407571650 | SLC9A9 | c.533+9270A= (n.533+9270A=) c.*144+9270A= (n.*144+9270A=) c.182+9270A= (n.182+9270A=) | |
3 | g.143785734_143785738delinsCTTGG | CA1407571652 | SLC9A9 | c.533+9263_533+9267delinsCCAAG (n.533+9263_533+9267delinsCCAAG) c.*144+9263_*144+9267delinsCCAAG (n.*144+9263_*144+9267delinsCCAAG) c.182+9263_182+9267delinsCCAAG (n.182+9263_182+9267delinsCCAAG) | |
3 | g.143785735T>G | CA1054427444 | SLC9A9 | c.533+9266A>C (n.533+9266A>C) c.*144+9266A>C (n.*144+9266A>C) c.182+9266A>C (n.182+9266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785735T= | CA1407571653 | SLC9A9 | c.533+9266A= (n.533+9266A=) c.*144+9266A= (n.*144+9266A=) c.182+9266A= (n.182+9266A=) | |
3 | g.143785739_143785742del | CA900065617 | SLC9A9 | c.533+9263_533+9266del (n.533+9263_533+9266del) c.*144+9263_*144+9266del (n.*144+9263_*144+9266del) c.182+9263_182+9266del (n.182+9263_182+9266del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785737G>A | CA1407571655 | SLC9A9 | c.533+9264C>T (n.533+9264C>T) c.*144+9264C>T (n.*144+9264C>T) c.182+9264C>T (n.182+9264C>T) | dbSNP |
3 | g.143785737G= | CA1407571654 | SLC9A9 | c.533+9264C= (n.533+9264C=) c.*144+9264C= (n.*144+9264C=) c.182+9264C= (n.182+9264C=) | |
3 | g.143785738_143785739delinsGT | CA1407571656 | SLC9A9 | c.533+9262_533+9263delinsAC (n.533+9262_533+9263delinsAC) c.*144+9262_*144+9263delinsAC (n.*144+9262_*144+9263delinsAC) c.182+9262_182+9263delinsAC (n.182+9262_182+9263delinsAC) | |
3 | g.143785740del | CA1407571657 | SLC9A9 | c.533+9262del (n.533+9262del) c.*144+9262del (n.*144+9262del) c.182+9262del (n.182+9262del) | dbSNP |
3 | g.143785741G>A | CA900065619 | SLC9A9 | c.533+9260C>T (n.533+9260C>T) c.*144+9260C>T (n.*144+9260C>T) c.182+9260C>T (n.182+9260C>T) | dbSNP |
3 | g.143785741G= | CA1407571658 | SLC9A9 | c.533+9260C= (n.533+9260C=) c.*144+9260C= (n.*144+9260C=) c.182+9260C= (n.182+9260C=) | |
3 | g.143785742G>A | CA900065626 | SLC9A9 | c.533+9259C>T (n.533+9259C>T) c.*144+9259C>T (n.*144+9259C>T) c.182+9259C>T (n.182+9259C>T) | dbSNP |
3 | g.143785742G>C | CA1407571660 | SLC9A9 | c.533+9259C>G (n.533+9259C>G) c.*144+9259C>G (n.*144+9259C>G) c.182+9259C>G (n.182+9259C>G) | dbSNP |
3 | g.143785742G= | CA1407571659 | SLC9A9 | c.533+9259C= (n.533+9259C=) c.*144+9259C= (n.*144+9259C=) c.182+9259C= (n.182+9259C=) | |
3 | g.143785745C>T | CA2704321290 | SLC9A9 | c.533+9256G>A (n.533+9256G>A) c.*144+9256G>A (n.*144+9256G>A) c.182+9256G>A (n.182+9256G>A) | dbSNP |
3 | g.143785751C>A | CA1407571662 | SLC9A9 | c.533+9250G>T (n.533+9250G>T) c.*144+9250G>T (n.*144+9250G>T) c.182+9250G>T (n.182+9250G>T) | dbSNP |
3 | g.143785751C= | CA1407571661 | SLC9A9 | c.533+9250G= (n.533+9250G=) c.*144+9250G= (n.*144+9250G=) c.182+9250G= (n.182+9250G=) | |
3 | g.143785752C= | CA1407571663 | SLC9A9 | c.533+9249G= (n.533+9249G=) c.*144+9249G= (n.*144+9249G=) c.182+9249G= (n.182+9249G=) | |
3 | g.143785752C>T | CA1407571664 | SLC9A9 | c.533+9249G>A (n.533+9249G>A) c.*144+9249G>A (n.*144+9249G>A) c.182+9249G>A (n.182+9249G>A) | dbSNP |
3 | g.143785753A= | CA1407571665 | SLC9A9 | c.533+9248T= (n.533+9248T=) c.*144+9248T= (n.*144+9248T=) c.182+9248T= (n.182+9248T=) | |
3 | g.143785753A>T | CA85310839 | SLC9A9 | c.533+9248T>A (n.533+9248T>A) c.*144+9248T>A (n.*144+9248T>A) c.182+9248T>A (n.182+9248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785754T>A | CA1407571667 | SLC9A9 | c.533+9247A>T (n.533+9247A>T) c.*144+9247A>T (n.*144+9247A>T) c.182+9247A>T (n.182+9247A>T) | dbSNP |
3 | g.143785754T>G | CA2704056007 | SLC9A9 | c.533+9247A>C (n.533+9247A>C) c.*144+9247A>C (n.*144+9247A>C) c.182+9247A>C (n.182+9247A>C) | dbSNP |
3 | g.143785754T= | CA1407571666 | SLC9A9 | c.533+9247A= (n.533+9247A=) c.*144+9247A= (n.*144+9247A=) c.182+9247A= (n.182+9247A=) | |
3 | g.143785755C= | CA1407571668 | SLC9A9 | c.533+9246G= (n.533+9246G=) c.*144+9246G= (n.*144+9246G=) c.182+9246G= (n.182+9246G=) | |
3 | g.143785755C>T | CA546828796 | SLC9A9 | c.533+9246G>A (n.533+9246G>A) c.*144+9246G>A (n.*144+9246G>A) c.182+9246G>A (n.182+9246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785766C>A | CA900065629 | SLC9A9 | c.533+9235G>T (n.533+9235G>T) c.*144+9235G>T (n.*144+9235G>T) c.182+9235G>T (n.182+9235G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785766C= | CA1407571669 | SLC9A9 | c.533+9235G= (n.533+9235G=) c.*144+9235G= (n.*144+9235G=) c.182+9235G= (n.182+9235G=) | |
3 | g.143785766C>G | CA900065628 | SLC9A9 | c.533+9235G>C (n.533+9235G>C) c.*144+9235G>C (n.*144+9235G>C) c.182+9235G>C (n.182+9235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785770T>A | CA1054427452 | SLC9A9 | c.533+9231A>T (n.533+9231A>T) c.*144+9231A>T (n.*144+9231A>T) c.182+9231A>T (n.182+9231A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785771C>A | CA1054427454 | SLC9A9 | c.533+9230G>T (n.533+9230G>T) c.*144+9230G>T (n.*144+9230G>T) c.182+9230G>T (n.182+9230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785771C= | CA1407571670 | SLC9A9 | c.533+9230G= (n.533+9230G=) c.*144+9230G= (n.*144+9230G=) c.182+9230G= (n.182+9230G=) | |
3 | g.143785773A>G | CA2758730759 | SLC9A9 | c.533+9228T>C (n.533+9228T>C) c.*144+9228T>C (n.*144+9228T>C) c.182+9228T>C (n.182+9228T>C) | |
3 | g.143785774G>A | CA1054427461 | SLC9A9 | c.533+9227C>T (n.533+9227C>T) c.*144+9227C>T (n.*144+9227C>T) c.182+9227C>T (n.182+9227C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785774_143785775delinsGA | CA1407571671 | SLC9A9 | c.533+9226_533+9227delinsTC (n.533+9226_533+9227delinsTC) c.*144+9226_*144+9227delinsTC (n.*144+9226_*144+9227delinsTC) c.182+9226_182+9227delinsTC (n.182+9226_182+9227delinsTC) | |
3 | g.143785781dup | CA900065631 | SLC9A9 | c.533+9226dup (n.533+9226dup) c.*144+9226dup (n.*144+9226dup) c.182+9226dup (n.182+9226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143785781del | CA1407571672 | SLC9A9 | c.533+9226del (n.533+9226del) c.*144+9226del (n.*144+9226del) c.182+9226del (n.182+9226del) | dbSNP |