UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143724166G>A | CA1407538332 | SLC9A9 | c.534-30859C>T (n.534-30859C>T) c.*145-30859C>T (n.*145-30859C>T) c.183-30859C>T (n.183-30859C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724166G= | CA1407538331 | SLC9A9 | c.534-30859C= (n.534-30859C=) c.*145-30859C= (n.*145-30859C=) c.183-30859C= (n.183-30859C=) | |
| 3 | g.143724168A>G | CA2555410090 | SLC9A9 | c.534-30861T>C (n.534-30861T>C) c.*145-30861T>C (n.*145-30861T>C) c.183-30861T>C (n.183-30861T>C) | |
| 3 | g.143724169G>A | CA85303890 | SLC9A9 | c.534-30862C>T (n.534-30862C>T) c.*145-30862C>T (n.*145-30862C>T) c.183-30862C>T (n.183-30862C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724169G= | CA1407538335 | SLC9A9 | c.534-30862C= (n.534-30862C=) c.*145-30862C= (n.*145-30862C=) c.183-30862C= (n.183-30862C=) | |
| 3 | g.143724170G>A | CA900041015 | SLC9A9 | c.534-30863C>T (n.534-30863C>T) c.*145-30863C>T (n.*145-30863C>T) c.183-30863C>T (n.183-30863C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724170G= | CA1407538339 | SLC9A9 | c.534-30863C= (n.534-30863C=) c.*145-30863C= (n.*145-30863C=) c.183-30863C= (n.183-30863C=) | |
| 3 | g.143724171T>C | CA85303891 | SLC9A9 | c.534-30864A>G (n.534-30864A>G) c.*145-30864A>G (n.*145-30864A>G) c.183-30864A>G (n.183-30864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724171T>G | CA1407538342 | SLC9A9 | c.534-30864A>C (n.534-30864A>C) c.*145-30864A>C (n.*145-30864A>C) c.183-30864A>C (n.183-30864A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724171T= | CA1407538341 | SLC9A9 | c.534-30864A= (n.534-30864A=) c.*145-30864A= (n.*145-30864A=) c.183-30864A= (n.183-30864A=) | |
| 3 | g.143724173G>A | CA2758731839 | SLC9A9 | c.534-30866C>T (n.534-30866C>T) c.*145-30866C>T (n.*145-30866C>T) c.183-30866C>T (n.183-30866C>T) | |
| 3 | g.143724174A>G | CA2511899979 | SLC9A9 | c.534-30867T>C (n.534-30867T>C) c.*145-30867T>C (n.*145-30867T>C) c.183-30867T>C (n.183-30867T>C) | |
| 3 | g.143724176T>C | CA2543536270 | SLC9A9 | c.534-30869A>G (n.534-30869A>G) c.*145-30869A>G (n.*145-30869A>G) c.183-30869A>G (n.183-30869A>G) | |
| 3 | g.143724180C= | CA1407538345 | SLC9A9 | c.534-30873G= (n.534-30873G=) c.*145-30873G= (n.*145-30873G=) c.183-30873G= (n.183-30873G=) | |
| 3 | g.143724180C>T | CA1407538346 | SLC9A9 | c.534-30873G>A (n.534-30873G>A) c.*145-30873G>A (n.*145-30873G>A) c.183-30873G>A (n.183-30873G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724182C>G | CA2704325004 | SLC9A9 | c.534-30875G>C (n.534-30875G>C) c.*145-30875G>C (n.*145-30875G>C) c.183-30875G>C (n.183-30875G>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724183A= | CA1407538347 | SLC9A9 | c.534-30876T= (n.534-30876T=) c.*145-30876T= (n.*145-30876T=) c.183-30876T= (n.183-30876T=) | |
| 3 | g.143724183A>C | CA1407538348 | SLC9A9 | c.534-30876T>G (n.534-30876T>G) c.*145-30876T>G (n.*145-30876T>G) c.183-30876T>G (n.183-30876T>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724188G>A | CA85303892 | SLC9A9 | c.534-30881C>T (n.534-30881C>T) c.*145-30881C>T (n.*145-30881C>T) c.183-30881C>T (n.183-30881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724188G= | CA1407538350 | SLC9A9 | c.534-30881C= (n.534-30881C=) c.*145-30881C= (n.*145-30881C=) c.183-30881C= (n.183-30881C=) | |
| 3 | g.143724188_143724190delinsGTT | CA1407538351 | SLC9A9 | c.534-30883_534-30881delinsAAC (n.534-30883_534-30881delinsAAC) c.*145-30883_*145-30881delinsAAC (n.*145-30883_*145-30881delinsAAC) c.183-30883_183-30881delinsAAC (n.183-30883_183-30881delinsAAC) | |
| 3 | g.143724189_143724190del | CA1407538354 | SLC9A9 | c.534-30883_534-30882del (n.534-30883_534-30882del) c.*145-30883_*145-30882del (n.*145-30883_*145-30882del) c.183-30883_183-30882del (n.183-30883_183-30882del) | dbSNP |
| 3 | g.143724193C>A | CA1407538357 | SLC9A9 | c.534-30886G>T (n.534-30886G>T) c.*145-30886G>T (n.*145-30886G>T) c.183-30886G>T (n.183-30886G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724193C= | CA1407538356 | SLC9A9 | c.534-30886G= (n.534-30886G=) c.*145-30886G= (n.*145-30886G=) c.183-30886G= (n.183-30886G=) | |
| 3 | g.143724193C>T | CA1054423648 | SLC9A9 | c.534-30886G>A (n.534-30886G>A) c.*145-30886G>A (n.*145-30886G>A) c.183-30886G>A (n.183-30886G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724196G>A | CA85303893 | SLC9A9 | c.534-30889C>T (n.534-30889C>T) c.*145-30889C>T (n.*145-30889C>T) c.183-30889C>T (n.183-30889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724196G= | CA1407538360 | SLC9A9 | c.534-30889C= (n.534-30889C=) c.*145-30889C= (n.*145-30889C=) c.183-30889C= (n.183-30889C=) | |
| 3 | g.143724198T>C | CA85303894 | SLC9A9 | c.534-30891A>G (n.534-30891A>G) c.*145-30891A>G (n.*145-30891A>G) c.183-30891A>G (n.183-30891A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724198T>G | CA85303895 | SLC9A9 | c.534-30891A>C (n.534-30891A>C) c.*145-30891A>C (n.*145-30891A>C) c.183-30891A>C (n.183-30891A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724198T= | CA1407538363 | SLC9A9 | c.534-30891A= (n.534-30891A=) c.*145-30891A= (n.*145-30891A=) c.183-30891A= (n.183-30891A=) | |
| 3 | g.143724198_143724202delinsTAGTG | CA1407538365 | SLC9A9 | c.534-30895_534-30891delinsCACTA (n.534-30895_534-30891delinsCACTA) c.*145-30895_*145-30891delinsCACTA (n.*145-30895_*145-30891delinsCACTA) c.183-30895_183-30891delinsCACTA (n.183-30895_183-30891delinsCACTA) | |
| 3 | g.143724206_143724209del | CA1407538366 | SLC9A9 | c.534-30895_534-30892del (n.534-30895_534-30892del) c.*145-30895_*145-30892del (n.*145-30895_*145-30892del) c.183-30895_183-30892del (n.183-30895_183-30892del) | dbSNP |
| 3 | g.143724200G= | CA1407538368 | SLC9A9 | c.534-30893C= (n.534-30893C=) c.*145-30893C= (n.*145-30893C=) c.183-30893C= (n.183-30893C=) | |
| 3 | g.143724200G>T | CA546827000 | SLC9A9 | c.534-30893C>A (n.534-30893C>A) c.*145-30893C>A (n.*145-30893C>A) c.183-30893C>A (n.183-30893C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724204G>A | CA85303896 | SLC9A9 | c.534-30897C>T (n.534-30897C>T) c.*145-30897C>T (n.*145-30897C>T) c.183-30897C>T (n.183-30897C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724204G= | CA1407538370 | SLC9A9 | c.534-30897C= (n.534-30897C=) c.*145-30897C= (n.*145-30897C=) c.183-30897C= (n.183-30897C=) | |
| 3 | g.143724208G>A | CA546827005 | SLC9A9 | c.534-30901C>T (n.534-30901C>T) c.*145-30901C>T (n.*145-30901C>T) c.183-30901C>T (n.183-30901C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724208G= | CA1407538372 | SLC9A9 | c.534-30901C= (n.534-30901C=) c.*145-30901C= (n.*145-30901C=) c.183-30901C= (n.183-30901C=) | |
| 3 | g.143724215C= | CA1407538375 | SLC9A9 | c.534-30908G= (n.534-30908G=) c.*145-30908G= (n.*145-30908G=) c.183-30908G= (n.183-30908G=) | |
| 3 | g.143724216dup | CA1407538376 | SLC9A9 | c.534-30909dup (n.534-30909dup) c.*145-30909dup (n.*145-30909dup) c.183-30909dup (n.183-30909dup) | dbSNP |
| 3 | g.143724218G>C | CA900041029 | SLC9A9 | c.534-30911C>G (n.534-30911C>G) c.*145-30911C>G (n.*145-30911C>G) c.183-30911C>G (n.183-30911C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724218G= | CA1407538378 | SLC9A9 | c.534-30911C= (n.534-30911C=) c.*145-30911C= (n.*145-30911C=) c.183-30911C= (n.183-30911C=) | |
| 3 | g.143724220T>A | CA1054423661 | SLC9A9 | c.534-30913A>T (n.534-30913A>T) c.*145-30913A>T (n.*145-30913A>T) c.183-30913A>T (n.183-30913A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724220T= | CA1407538380 | SLC9A9 | c.534-30913A= (n.534-30913A=) c.*145-30913A= (n.*145-30913A=) c.183-30913A= (n.183-30913A=) | |
| 3 | g.143724221C>A | CA1407538381 | SLC9A9 | c.534-30914G>T (n.534-30914G>T) c.*145-30914G>T (n.*145-30914G>T) c.183-30914G>T (n.183-30914G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724221C= | CA1407538382 | SLC9A9 | c.534-30914G= (n.534-30914G=) c.*145-30914G= (n.*145-30914G=) c.183-30914G= (n.183-30914G=) | |
| 3 | g.143724221C>G | CA2605098720 | SLC9A9 | c.534-30914G>C (n.534-30914G>C) c.*145-30914G>C (n.*145-30914G>C) c.183-30914G>C (n.183-30914G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724228T>A | CA546827007 | SLC9A9 | c.534-30921A>T (n.534-30921A>T) c.*145-30921A>T (n.*145-30921A>T) c.183-30921A>T (n.183-30921A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724228T>C | CA85303897 | SLC9A9 | c.534-30921A>G (n.534-30921A>G) c.*145-30921A>G (n.*145-30921A>G) c.183-30921A>G (n.183-30921A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724228T= | CA1407538384 | SLC9A9 | c.534-30921A= (n.534-30921A=) c.*145-30921A= (n.*145-30921A=) c.183-30921A= (n.183-30921A=) | |
| 3 | g.143724232A>G | CA2516907975 | SLC9A9 | c.534-30925T>C (n.534-30925T>C) c.*145-30925T>C (n.*145-30925T>C) c.183-30925T>C (n.183-30925T>C) | |
| 3 | g.143724234A= | CA1407538387 | SLC9A9 | c.534-30927T= (n.534-30927T=) c.*145-30927T= (n.*145-30927T=) c.183-30927T= (n.183-30927T=) | |
| 3 | g.143724234A>C | CA1407538389 | SLC9A9 | c.534-30927T>G (n.534-30927T>G) c.*145-30927T>G (n.*145-30927T>G) c.183-30927T>G (n.183-30927T>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724234_143724235delinsAG | CA1407538386 | SLC9A9 | c.534-30928_534-30927delinsCT (n.534-30928_534-30927delinsCT) c.*145-30928_*145-30927delinsCT (n.*145-30928_*145-30927delinsCT) c.183-30928_183-30927delinsCT (n.183-30928_183-30927delinsCT) | |
| 3 | g.143724237del | CA85303898 | SLC9A9 | c.534-30928del (n.534-30928del) c.*145-30928del (n.*145-30928del) c.183-30928del (n.183-30928del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724236G= | CA1407538393 | SLC9A9 | c.534-30929C= (n.534-30929C=) c.*145-30929C= (n.*145-30929C=) c.183-30929C= (n.183-30929C=) | |
| 3 | g.143724236G>T | CA1407538391 | SLC9A9 | c.534-30929C>A (n.534-30929C>A) c.*145-30929C>A (n.*145-30929C>A) c.183-30929C>A (n.183-30929C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724237G>A | CA85303899 | SLC9A9 | c.534-30930C>T (n.534-30930C>T) c.*145-30930C>T (n.*145-30930C>T) c.183-30930C>T (n.183-30930C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724237G= | CA1407538396 | SLC9A9 | c.534-30930C= (n.534-30930C=) c.*145-30930C= (n.*145-30930C=) c.183-30930C= (n.183-30930C=) | |
| 3 | g.143724239A= | CA1407538398 | SLC9A9 | c.534-30932T= (n.534-30932T=) c.*145-30932T= (n.*145-30932T=) c.183-30932T= (n.183-30932T=) | |
| 3 | g.143724239A>G | CA15274911 | SLC9A9 | c.534-30932T>C (n.534-30932T>C) c.*145-30932T>C (n.*145-30932T>C) c.183-30932T>C (n.183-30932T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724240T>C | CA85303900 | SLC9A9 | c.534-30933A>G (n.534-30933A>G) c.*145-30933A>G (n.*145-30933A>G) c.183-30933A>G (n.183-30933A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724240T= | CA1407538400 | SLC9A9 | c.534-30933A= (n.534-30933A=) c.*145-30933A= (n.*145-30933A=) c.183-30933A= (n.183-30933A=) | |
| 3 | g.143724242G= | CA1407538402 | SLC9A9 | c.534-30935C= (n.534-30935C=) c.*145-30935C= (n.*145-30935C=) c.183-30935C= (n.183-30935C=) | |
| 3 | g.143724242G>T | CA1407538403 | SLC9A9 | c.534-30935C>A (n.534-30935C>A) c.*145-30935C>A (n.*145-30935C>A) c.183-30935C>A (n.183-30935C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724243C>A | CA85303901 | SLC9A9 | c.534-30936G>T (n.534-30936G>T) c.*145-30936G>T (n.*145-30936G>T) c.183-30936G>T (n.183-30936G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724243C= | CA1407538408 | SLC9A9 | c.534-30936G= (n.534-30936G=) c.*145-30936G= (n.*145-30936G=) c.183-30936G= (n.183-30936G=) | |
| 3 | g.143724243C>T | CA85303902 | SLC9A9 | c.534-30936G>A (n.534-30936G>A) c.*145-30936G>A (n.*145-30936G>A) c.183-30936G>A (n.183-30936G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724244A= | CA1407538410 | SLC9A9 | c.534-30937T= (n.534-30937T=) c.*145-30937T= (n.*145-30937T=) c.183-30937T= (n.183-30937T=) | |
| 3 | g.143724244A>C | CA1407538411 | SLC9A9 | c.534-30937T>G (n.534-30937T>G) c.*145-30937T>G (n.*145-30937T>G) c.183-30937T>G (n.183-30937T>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724256A>G | CA2758731840 | SLC9A9 | c.534-30949T>C (n.534-30949T>C) c.*145-30949T>C (n.*145-30949T>C) c.183-30949T>C (n.183-30949T>C) | |
| 3 | g.143724258A= | CA1407538413 | SLC9A9 | c.534-30951T= (n.534-30951T=) c.*145-30951T= (n.*145-30951T=) c.183-30951T= (n.183-30951T=) | |
| 3 | g.143724258A>T | CA900041039 | SLC9A9 | c.534-30951T>A (n.534-30951T>A) c.*145-30951T>A (n.*145-30951T>A) c.183-30951T>A (n.183-30951T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724259C= | CA1407538415 | SLC9A9 | c.534-30952G= (n.534-30952G=) c.*145-30952G= (n.*145-30952G=) c.183-30952G= (n.183-30952G=) | |
| 3 | g.143724259C>T | CA85303903 | SLC9A9 | c.534-30952G>A (n.534-30952G>A) c.*145-30952G>A (n.*145-30952G>A) c.183-30952G>A (n.183-30952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724260G>A | CA15274912 | SLC9A9 | c.534-30953C>T (n.534-30953C>T) c.*145-30953C>T (n.*145-30953C>T) c.183-30953C>T (n.183-30953C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724260G>C | CA1407538420 | SLC9A9 | c.534-30953C>G (n.534-30953C>G) c.*145-30953C>G (n.*145-30953C>G) c.183-30953C>G (n.183-30953C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724260G= | CA1407538418 | SLC9A9 | c.534-30953C= (n.534-30953C=) c.*145-30953C= (n.*145-30953C=) c.183-30953C= (n.183-30953C=) | |
| 3 | g.143724261C>A | CA11558944 | SLC9A9 | c.534-30954G>T (n.534-30954G>T) c.*145-30954G>T (n.*145-30954G>T) c.183-30954G>T (n.183-30954G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724261C= | CA1407538421 | SLC9A9 | c.534-30954G= (n.534-30954G=) c.*145-30954G= (n.*145-30954G=) c.183-30954G= (n.183-30954G=) | |
| 3 | g.143724261C>G | CA2581918690 | SLC9A9 | c.534-30954G>C (n.534-30954G>C) c.*145-30954G>C (n.*145-30954G>C) c.183-30954G>C (n.183-30954G>C) | |
| 3 | g.143724261C>T | CA2581918689 | SLC9A9 | c.534-30954G>A (n.534-30954G>A) c.*145-30954G>A (n.*145-30954G>A) c.183-30954G>A (n.183-30954G>A) | |
| 3 | g.143724263C= | CA1407538425 | SLC9A9 | c.534-30956G= (n.534-30956G=) c.*145-30956G= (n.*145-30956G=) c.183-30956G= (n.183-30956G=) | |
| 3 | g.143724263C>G | CA11381109 | SLC9A9 | c.534-30956G>C (n.534-30956G>C) c.*145-30956G>C (n.*145-30956G>C) c.183-30956G>C (n.183-30956G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724263C>T | CA1407538424 | SLC9A9 | c.534-30956G>A (n.534-30956G>A) c.*145-30956G>A (n.*145-30956G>A) c.183-30956G>A (n.183-30956G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724265C>G | CA2758731841 | SLC9A9 | c.534-30958G>C (n.534-30958G>C) c.*145-30958G>C (n.*145-30958G>C) c.183-30958G>C (n.183-30958G>C) |