UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143724101T>A | CA85303880 | SLC9A9 | c.534-30794A>T (n.534-30794A>T) c.*145-30794A>T (n.*145-30794A>T) c.183-30794A>T (n.183-30794A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724101T>C | CA85303881 | SLC9A9 | c.534-30794A>G (n.534-30794A>G) c.*145-30794A>G (n.*145-30794A>G) c.183-30794A>G (n.183-30794A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724101T= | CA1407538264 | SLC9A9 | c.534-30794A= (n.534-30794A=) c.*145-30794A= (n.*145-30794A=) c.183-30794A= (n.183-30794A=) | |
| 3 | g.143724104G= | CA1407538266 | SLC9A9 | c.534-30797C= (n.534-30797C=) c.*145-30797C= (n.*145-30797C=) c.183-30797C= (n.183-30797C=) | |
| 3 | g.143724104G>T | CA1407538267 | SLC9A9 | c.534-30797C>A (n.534-30797C>A) c.*145-30797C>A (n.*145-30797C>A) c.183-30797C>A (n.183-30797C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724106C>A | CA900040983 | SLC9A9 | c.534-30799G>T (n.534-30799G>T) c.*145-30799G>T (n.*145-30799G>T) c.183-30799G>T (n.183-30799G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724106C= | CA1407538269 | SLC9A9 | c.534-30799G= (n.534-30799G=) c.*145-30799G= (n.*145-30799G=) c.183-30799G= (n.183-30799G=) | |
| 3 | g.143724107C= | CA1407538270 | SLC9A9 | c.534-30800G= (n.534-30800G=) c.*145-30800G= (n.*145-30800G=) c.183-30800G= (n.183-30800G=) | |
| 3 | g.143724107C>G | CA1407538271 | SLC9A9 | c.534-30800G>C (n.534-30800G>C) c.*145-30800G>C (n.*145-30800G>C) c.183-30800G>C (n.183-30800G>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724107C>T | CA1407538273 | SLC9A9 | c.534-30800G>A (n.534-30800G>A) c.*145-30800G>A (n.*145-30800G>A) c.183-30800G>A (n.183-30800G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724108C= | CA1407538274 | SLC9A9 | c.534-30801G= (n.534-30801G=) c.*145-30801G= (n.*145-30801G=) c.183-30801G= (n.183-30801G=) | |
| 3 | g.143724108C>T | CA900040984 | SLC9A9 | c.534-30801G>A (n.534-30801G>A) c.*145-30801G>A (n.*145-30801G>A) c.183-30801G>A (n.183-30801G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724109C= | CA1407538276 | SLC9A9 | c.534-30802G= (n.534-30802G=) c.*145-30802G= (n.*145-30802G=) c.183-30802G= (n.183-30802G=) | |
| 3 | g.143724109C>T | CA85303882 | SLC9A9 | c.534-30802G>A (n.534-30802G>A) c.*145-30802G>A (n.*145-30802G>A) c.183-30802G>A (n.183-30802G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724111C= | CA1407538278 | SLC9A9 | c.534-30804G= (n.534-30804G=) c.*145-30804G= (n.*145-30804G=) c.183-30804G= (n.183-30804G=) | |
| 3 | g.143724111C>T | CA1054423619 | SLC9A9 | c.534-30804G>A (n.534-30804G>A) c.*145-30804G>A (n.*145-30804G>A) c.183-30804G>A (n.183-30804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724113C= | CA1407538279 | SLC9A9 | c.534-30806G= (n.534-30806G=) c.*145-30806G= (n.*145-30806G=) c.183-30806G= (n.183-30806G=) | |
| 3 | g.143724113C>G | CA2758731837 | SLC9A9 | c.534-30806G>C (n.534-30806G>C) c.*145-30806G>C (n.*145-30806G>C) c.183-30806G>C (n.183-30806G>C) | |
| 3 | g.143724113C>T | CA900040990 | SLC9A9 | c.534-30806G>A (n.534-30806G>A) c.*145-30806G>A (n.*145-30806G>A) c.183-30806G>A (n.183-30806G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724116A= | CA1407538281 | SLC9A9 | c.534-30809T= (n.534-30809T=) c.*145-30809T= (n.*145-30809T=) c.183-30809T= (n.183-30809T=) | |
| 3 | g.143724116A>G | CA546826989 | SLC9A9 | c.534-30809T>C (n.534-30809T>C) c.*145-30809T>C (n.*145-30809T>C) c.183-30809T>C (n.183-30809T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724121A= | CA1407538283 | SLC9A9 | c.534-30814T= (n.534-30814T=) c.*145-30814T= (n.*145-30814T=) c.183-30814T= (n.183-30814T=) | |
| 3 | g.143724121A>C | CA1407538285 | SLC9A9 | c.534-30814T>G (n.534-30814T>G) c.*145-30814T>G (n.*145-30814T>G) c.183-30814T>G (n.183-30814T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724124T>C | CA85303883 | SLC9A9 | c.534-30817A>G (n.534-30817A>G) c.*145-30817A>G (n.*145-30817A>G) c.183-30817A>G (n.183-30817A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724124T= | CA1407538287 | SLC9A9 | c.534-30817A= (n.534-30817A=) c.*145-30817A= (n.*145-30817A=) c.183-30817A= (n.183-30817A=) | |
| 3 | g.143724128A>C | CA648213349 | SLC9A9 | c.534-30821T>G (n.534-30821T>G) c.*145-30821T>G (n.*145-30821T>G) c.183-30821T>G (n.183-30821T>G) | COSMIC |
| 3 | g.143724129T>G | CA900040993 | SLC9A9 | c.534-30822A>C (n.534-30822A>C) c.*145-30822A>C (n.*145-30822A>C) c.183-30822A>C (n.183-30822A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724129T= | CA1407538290 | SLC9A9 | c.534-30822A= (n.534-30822A=) c.*145-30822A= (n.*145-30822A=) c.183-30822A= (n.183-30822A=) | |
| 3 | g.143724131G>T | CA2512943492 | SLC9A9 | c.534-30824C>A (n.534-30824C>A) c.*145-30824C>A (n.*145-30824C>A) c.183-30824C>A (n.183-30824C>A) | |
| 3 | g.143724134A= | CA1407538292 | SLC9A9 | c.534-30827T= (n.534-30827T=) c.*145-30827T= (n.*145-30827T=) c.183-30827T= (n.183-30827T=) | |
| 3 | g.143724134A>T | CA1054423628 | SLC9A9 | c.534-30827T>A (n.534-30827T>A) c.*145-30827T>A (n.*145-30827T>A) c.183-30827T>A (n.183-30827T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724135T>C | CA1407538295 | SLC9A9 | c.534-30828A>G (n.534-30828A>G) c.*145-30828A>G (n.*145-30828A>G) c.183-30828A>G (n.183-30828A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724135T= | CA1407538294 | SLC9A9 | c.534-30828A= (n.534-30828A=) c.*145-30828A= (n.*145-30828A=) c.183-30828A= (n.183-30828A=) | |
| 3 | g.143724136T>A | CA1407538297 | SLC9A9 | c.534-30829A>T (n.534-30829A>T) c.*145-30829A>T (n.*145-30829A>T) c.183-30829A>T (n.183-30829A>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724136T= | CA1407538296 | SLC9A9 | c.534-30829A= (n.534-30829A=) c.*145-30829A= (n.*145-30829A=) c.183-30829A= (n.183-30829A=) | |
| 3 | g.143724139C= | CA1407538301 | SLC9A9 | c.534-30832G= (n.534-30832G=) c.*145-30832G= (n.*145-30832G=) c.183-30832G= (n.183-30832G=) | |
| 3 | g.143724139C>T | CA900040994 | SLC9A9 | c.534-30832G>A (n.534-30832G>A) c.*145-30832G>A (n.*145-30832G>A) c.183-30832G>A (n.183-30832G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724141A= | CA1407538303 | SLC9A9 | c.534-30834T= (n.534-30834T=) c.*145-30834T= (n.*145-30834T=) c.183-30834T= (n.183-30834T=) | |
| 3 | g.143724141A>G | CA85303884 | SLC9A9 | c.534-30834T>C (n.534-30834T>C) c.*145-30834T>C (n.*145-30834T>C) c.183-30834T>C (n.183-30834T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724142T>C | CA85303885 | SLC9A9 | c.534-30835A>G (n.534-30835A>G) c.*145-30835A>G (n.*145-30835A>G) c.183-30835A>G (n.183-30835A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724142T= | CA1407538310 | SLC9A9 | c.534-30835A= (n.534-30835A=) c.*145-30835A= (n.*145-30835A=) c.183-30835A= (n.183-30835A=) | |
| 3 | g.143724143G>A | CA85303886 | SLC9A9 | c.534-30836C>T (n.534-30836C>T) c.*145-30836C>T (n.*145-30836C>T) c.183-30836C>T (n.183-30836C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724143G= | CA1407538312 | SLC9A9 | c.534-30836C= (n.534-30836C=) c.*145-30836C= (n.*145-30836C=) c.183-30836C= (n.183-30836C=) | |
| 3 | g.143724146G>C | CA1407538315 | SLC9A9 | c.534-30839C>G (n.534-30839C>G) c.*145-30839C>G (n.*145-30839C>G) c.183-30839C>G (n.183-30839C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724146G= | CA1407538314 | SLC9A9 | c.534-30839C= (n.534-30839C=) c.*145-30839C= (n.*145-30839C=) c.183-30839C= (n.183-30839C=) | |
| 3 | g.143724148G>A | CA546826991 | SLC9A9 | c.534-30841C>T (n.534-30841C>T) c.*145-30841C>T (n.*145-30841C>T) c.183-30841C>T (n.183-30841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724148G= | CA1407538316 | SLC9A9 | c.534-30841C= (n.534-30841C=) c.*145-30841C= (n.*145-30841C=) c.183-30841C= (n.183-30841C=) | |
| 3 | g.143724148G>T | CA2758731838 | SLC9A9 | c.534-30841C>A (n.534-30841C>A) c.*145-30841C>A (n.*145-30841C>A) c.183-30841C>A (n.183-30841C>A) | |
| 3 | g.143724153G>C | CA85303887 | SLC9A9 | c.534-30846C>G (n.534-30846C>G) c.*145-30846C>G (n.*145-30846C>G) c.183-30846C>G (n.183-30846C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724153G= | CA1407538318 | SLC9A9 | c.534-30846C= (n.534-30846C=) c.*145-30846C= (n.*145-30846C=) c.183-30846C= (n.183-30846C=) | |
| 3 | g.143724157T>C | CA85303888 | SLC9A9 | c.534-30850A>G (n.534-30850A>G) c.*145-30850A>G (n.*145-30850A>G) c.183-30850A>G (n.183-30850A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724157T= | CA1407538320 | SLC9A9 | c.534-30850A= (n.534-30850A=) c.*145-30850A= (n.*145-30850A=) c.183-30850A= (n.183-30850A=) | |
| 3 | g.143724159G>A | CA85303889 | SLC9A9 | c.534-30852C>T (n.534-30852C>T) c.*145-30852C>T (n.*145-30852C>T) c.183-30852C>T (n.183-30852C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724159G= | CA1407538323 | SLC9A9 | c.534-30852C= (n.534-30852C=) c.*145-30852C= (n.*145-30852C=) c.183-30852C= (n.183-30852C=) | |
| 3 | g.143724160G>A | CA2558521952 | SLC9A9 | c.534-30853C>T (n.534-30853C>T) c.*145-30853C>T (n.*145-30853C>T) c.183-30853C>T (n.183-30853C>T) | |
| 3 | g.143724162T>C | CA546826994 | SLC9A9 | c.534-30855A>G (n.534-30855A>G) c.*145-30855A>G (n.*145-30855A>G) c.183-30855A>G (n.183-30855A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.143724162T= | CA1407538325 | SLC9A9 | c.534-30855A= (n.534-30855A=) c.*145-30855A= (n.*145-30855A=) c.183-30855A= (n.183-30855A=) | |
| 3 | g.143724164A= | CA1407538327 | SLC9A9 | c.534-30857T= (n.534-30857T=) c.*145-30857T= (n.*145-30857T=) c.183-30857T= (n.183-30857T=) | |
| 3 | g.143724164A>C | CA1054423643 | SLC9A9 | c.534-30857T>G (n.534-30857T>G) c.*145-30857T>G (n.*145-30857T>G) c.183-30857T>G (n.183-30857T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724165T>C | CA900041009 | SLC9A9 | c.534-30858A>G (n.534-30858A>G) c.*145-30858A>G (n.*145-30858A>G) c.183-30858A>G (n.183-30858A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724165T= | CA1407538329 | SLC9A9 | c.534-30858A= (n.534-30858A=) c.*145-30858A= (n.*145-30858A=) c.183-30858A= (n.183-30858A=) | |
| 3 | g.143724166G>A | CA1407538332 | SLC9A9 | c.534-30859C>T (n.534-30859C>T) c.*145-30859C>T (n.*145-30859C>T) c.183-30859C>T (n.183-30859C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724166G= | CA1407538331 | SLC9A9 | c.534-30859C= (n.534-30859C=) c.*145-30859C= (n.*145-30859C=) c.183-30859C= (n.183-30859C=) | |
| 3 | g.143724168A>G | CA2555410090 | SLC9A9 | c.534-30861T>C (n.534-30861T>C) c.*145-30861T>C (n.*145-30861T>C) c.183-30861T>C (n.183-30861T>C) | |
| 3 | g.143724169G>A | CA85303890 | SLC9A9 | c.534-30862C>T (n.534-30862C>T) c.*145-30862C>T (n.*145-30862C>T) c.183-30862C>T (n.183-30862C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724169G= | CA1407538335 | SLC9A9 | c.534-30862C= (n.534-30862C=) c.*145-30862C= (n.*145-30862C=) c.183-30862C= (n.183-30862C=) | |
| 3 | g.143724170G>A | CA900041015 | SLC9A9 | c.534-30863C>T (n.534-30863C>T) c.*145-30863C>T (n.*145-30863C>T) c.183-30863C>T (n.183-30863C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724170G= | CA1407538339 | SLC9A9 | c.534-30863C= (n.534-30863C=) c.*145-30863C= (n.*145-30863C=) c.183-30863C= (n.183-30863C=) | |
| 3 | g.143724171T>C | CA85303891 | SLC9A9 | c.534-30864A>G (n.534-30864A>G) c.*145-30864A>G (n.*145-30864A>G) c.183-30864A>G (n.183-30864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724171T>G | CA1407538342 | SLC9A9 | c.534-30864A>C (n.534-30864A>C) c.*145-30864A>C (n.*145-30864A>C) c.183-30864A>C (n.183-30864A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724171T= | CA1407538341 | SLC9A9 | c.534-30864A= (n.534-30864A=) c.*145-30864A= (n.*145-30864A=) c.183-30864A= (n.183-30864A=) | |
| 3 | g.143724173G>A | CA2758731839 | SLC9A9 | c.534-30866C>T (n.534-30866C>T) c.*145-30866C>T (n.*145-30866C>T) c.183-30866C>T (n.183-30866C>T) | |
| 3 | g.143724174A>G | CA2511899979 | SLC9A9 | c.534-30867T>C (n.534-30867T>C) c.*145-30867T>C (n.*145-30867T>C) c.183-30867T>C (n.183-30867T>C) | |
| 3 | g.143724176T>C | CA2543536270 | SLC9A9 | c.534-30869A>G (n.534-30869A>G) c.*145-30869A>G (n.*145-30869A>G) c.183-30869A>G (n.183-30869A>G) | |
| 3 | g.143724180C= | CA1407538345 | SLC9A9 | c.534-30873G= (n.534-30873G=) c.*145-30873G= (n.*145-30873G=) c.183-30873G= (n.183-30873G=) | |
| 3 | g.143724180C>T | CA1407538346 | SLC9A9 | c.534-30873G>A (n.534-30873G>A) c.*145-30873G>A (n.*145-30873G>A) c.183-30873G>A (n.183-30873G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724182C>G | CA2704325004 | SLC9A9 | c.534-30875G>C (n.534-30875G>C) c.*145-30875G>C (n.*145-30875G>C) c.183-30875G>C (n.183-30875G>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724183A= | CA1407538347 | SLC9A9 | c.534-30876T= (n.534-30876T=) c.*145-30876T= (n.*145-30876T=) c.183-30876T= (n.183-30876T=) | |
| 3 | g.143724183A>C | CA1407538348 | SLC9A9 | c.534-30876T>G (n.534-30876T>G) c.*145-30876T>G (n.*145-30876T>G) c.183-30876T>G (n.183-30876T>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724188G>A | CA85303892 | SLC9A9 | c.534-30881C>T (n.534-30881C>T) c.*145-30881C>T (n.*145-30881C>T) c.183-30881C>T (n.183-30881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724188G= | CA1407538350 | SLC9A9 | c.534-30881C= (n.534-30881C=) c.*145-30881C= (n.*145-30881C=) c.183-30881C= (n.183-30881C=) | |
| 3 | g.143724188_143724190delinsGTT | CA1407538351 | SLC9A9 | c.534-30883_534-30881delinsAAC (n.534-30883_534-30881delinsAAC) c.*145-30883_*145-30881delinsAAC (n.*145-30883_*145-30881delinsAAC) c.183-30883_183-30881delinsAAC (n.183-30883_183-30881delinsAAC) | |
| 3 | g.143724189_143724190del | CA1407538354 | SLC9A9 | c.534-30883_534-30882del (n.534-30883_534-30882del) c.*145-30883_*145-30882del (n.*145-30883_*145-30882del) c.183-30883_183-30882del (n.183-30883_183-30882del) | dbSNP |
| 3 | g.143724193C>A | CA1407538357 | SLC9A9 | c.534-30886G>T (n.534-30886G>T) c.*145-30886G>T (n.*145-30886G>T) c.183-30886G>T (n.183-30886G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724193C= | CA1407538356 | SLC9A9 | c.534-30886G= (n.534-30886G=) c.*145-30886G= (n.*145-30886G=) c.183-30886G= (n.183-30886G=) | |
| 3 | g.143724193C>T | CA1054423648 | SLC9A9 | c.534-30886G>A (n.534-30886G>A) c.*145-30886G>A (n.*145-30886G>A) c.183-30886G>A (n.183-30886G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |