OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143724066G>A | CA1407538232 | SLC9A9 | c.534-30759C>T (n.534-30759C>T) c.*145-30759C>T (n.*145-30759C>T) c.183-30759C>T (n.183-30759C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724066G= | CA1407538231 | SLC9A9 | c.534-30759C= (n.534-30759C=) c.*145-30759C= (n.*145-30759C=) c.183-30759C= (n.183-30759C=) | |
| 3 | g.143724066G>T | CA648213345 | SLC9A9 | c.534-30759C>A (n.534-30759C>A) c.*145-30759C>A (n.*145-30759C>A) c.183-30759C>A (n.183-30759C>A) | COSMIC |
| 3 | g.143724067C>A | CA1054423598 | SLC9A9 | c.534-30760G>T (n.534-30760G>T) c.*145-30760G>T (n.*145-30760G>T) c.183-30760G>T (n.183-30760G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724067C= | CA1407538235 | SLC9A9 | c.534-30760G= (n.534-30760G=) c.*145-30760G= (n.*145-30760G=) c.183-30760G= (n.183-30760G=) | |
| 3 | g.143724067C>G | CA1054423599 | SLC9A9 | c.534-30760G>C (n.534-30760G>C) c.*145-30760G>C (n.*145-30760G>C) c.183-30760G>C (n.183-30760G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724067C>T | CA85303876 | SLC9A9 | c.534-30760G>A (n.534-30760G>A) c.*145-30760G>A (n.*145-30760G>A) c.183-30760G>A (n.183-30760G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724068G>A | CA85303877 | SLC9A9 | c.534-30761C>T (n.534-30761C>T) c.*145-30761C>T (n.*145-30761C>T) c.183-30761C>T (n.183-30761C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724068G>C | CA1407538240 | SLC9A9 | c.534-30761C>G (n.534-30761C>G) c.*145-30761C>G (n.*145-30761C>G) c.183-30761C>G (n.183-30761C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724068G= | CA1407538238 | SLC9A9 | c.534-30761C= (n.534-30761C=) c.*145-30761C= (n.*145-30761C=) c.183-30761C= (n.183-30761C=) | |
| 3 | g.143724070T>C | CA1407538242 | SLC9A9 | c.534-30763A>G (n.534-30763A>G) c.*145-30763A>G (n.*145-30763A>G) c.183-30763A>G (n.183-30763A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724070T= | CA1407538241 | SLC9A9 | c.534-30763A= (n.534-30763A=) c.*145-30763A= (n.*145-30763A=) c.183-30763A= (n.183-30763A=) | |
| 3 | g.143724072G>A | CA85303878 | SLC9A9 | c.534-30765C>T (n.534-30765C>T) c.*145-30765C>T (n.*145-30765C>T) c.183-30765C>T (n.183-30765C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724072G= | CA1407538244 | SLC9A9 | c.534-30765C= (n.534-30765C=) c.*145-30765C= (n.*145-30765C=) c.183-30765C= (n.183-30765C=) | |
| 3 | g.143724073T>C | CA546826985 | SLC9A9 | c.534-30766A>G (n.534-30766A>G) c.*145-30766A>G (n.*145-30766A>G) c.183-30766A>G (n.183-30766A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724073T= | CA1407538247 | SLC9A9 | c.534-30766A= (n.534-30766A=) c.*145-30766A= (n.*145-30766A=) c.183-30766A= (n.183-30766A=) | |
| 3 | g.143724077T>G | CA900040969 | SLC9A9 | c.534-30770A>C (n.534-30770A>C) c.*145-30770A>C (n.*145-30770A>C) c.183-30770A>C (n.183-30770A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724077T= | CA1407538249 | SLC9A9 | c.534-30770A= (n.534-30770A=) c.*145-30770A= (n.*145-30770A=) c.183-30770A= (n.183-30770A=) | |
| 3 | g.143724080C= | CA1407538252 | SLC9A9 | c.534-30773G= (n.534-30773G=) c.*145-30773G= (n.*145-30773G=) c.183-30773G= (n.183-30773G=) | |
| 3 | g.143724080C>T | CA900040973 | SLC9A9 | c.534-30773G>A (n.534-30773G>A) c.*145-30773G>A (n.*145-30773G>A) c.183-30773G>A (n.183-30773G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724086G>A | CA1054423607 | SLC9A9 | c.534-30779C>T (n.534-30779C>T) c.*145-30779C>T (n.*145-30779C>T) c.183-30779C>T (n.183-30779C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724086G= | CA1407538255 | SLC9A9 | c.534-30779C= (n.534-30779C=) c.*145-30779C= (n.*145-30779C=) c.183-30779C= (n.183-30779C=) | |
| 3 | g.143724089A= | CA1407538257 | SLC9A9 | c.534-30782T= (n.534-30782T=) c.*145-30782T= (n.*145-30782T=) c.183-30782T= (n.183-30782T=) | |
| 3 | g.143724089A>T | CA900040975 | SLC9A9 | c.534-30782T>A (n.534-30782T>A) c.*145-30782T>A (n.*145-30782T>A) c.183-30782T>A (n.183-30782T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724091G>A | CA85303879 | SLC9A9 | c.534-30784C>T (n.534-30784C>T) c.*145-30784C>T (n.*145-30784C>T) c.183-30784C>T (n.183-30784C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724091G= | CA1407538258 | SLC9A9 | c.534-30784C= (n.534-30784C=) c.*145-30784C= (n.*145-30784C=) c.183-30784C= (n.183-30784C=) | |
| 3 | g.143724092G>C | CA1407538262 | SLC9A9 | c.534-30785C>G (n.534-30785C>G) c.*145-30785C>G (n.*145-30785C>G) c.183-30785C>G (n.183-30785C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724092G= | CA1407538261 | SLC9A9 | c.534-30785C= (n.534-30785C=) c.*145-30785C= (n.*145-30785C=) c.183-30785C= (n.183-30785C=) | |
| 3 | g.143724101T>A | CA85303880 | SLC9A9 | c.534-30794A>T (n.534-30794A>T) c.*145-30794A>T (n.*145-30794A>T) c.183-30794A>T (n.183-30794A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724101T>C | CA85303881 | SLC9A9 | c.534-30794A>G (n.534-30794A>G) c.*145-30794A>G (n.*145-30794A>G) c.183-30794A>G (n.183-30794A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724101T= | CA1407538264 | SLC9A9 | c.534-30794A= (n.534-30794A=) c.*145-30794A= (n.*145-30794A=) c.183-30794A= (n.183-30794A=) | |
| 3 | g.143724104G= | CA1407538266 | SLC9A9 | c.534-30797C= (n.534-30797C=) c.*145-30797C= (n.*145-30797C=) c.183-30797C= (n.183-30797C=) | |
| 3 | g.143724104G>T | CA1407538267 | SLC9A9 | c.534-30797C>A (n.534-30797C>A) c.*145-30797C>A (n.*145-30797C>A) c.183-30797C>A (n.183-30797C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724106C>A | CA900040983 | SLC9A9 | c.534-30799G>T (n.534-30799G>T) c.*145-30799G>T (n.*145-30799G>T) c.183-30799G>T (n.183-30799G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724106C= | CA1407538269 | SLC9A9 | c.534-30799G= (n.534-30799G=) c.*145-30799G= (n.*145-30799G=) c.183-30799G= (n.183-30799G=) | |
| 3 | g.143724107C= | CA1407538270 | SLC9A9 | c.534-30800G= (n.534-30800G=) c.*145-30800G= (n.*145-30800G=) c.183-30800G= (n.183-30800G=) | |
| 3 | g.143724107C>G | CA1407538271 | SLC9A9 | c.534-30800G>C (n.534-30800G>C) c.*145-30800G>C (n.*145-30800G>C) c.183-30800G>C (n.183-30800G>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724107C>T | CA1407538273 | SLC9A9 | c.534-30800G>A (n.534-30800G>A) c.*145-30800G>A (n.*145-30800G>A) c.183-30800G>A (n.183-30800G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724108C= | CA1407538274 | SLC9A9 | c.534-30801G= (n.534-30801G=) c.*145-30801G= (n.*145-30801G=) c.183-30801G= (n.183-30801G=) | |
| 3 | g.143724108C>T | CA900040984 | SLC9A9 | c.534-30801G>A (n.534-30801G>A) c.*145-30801G>A (n.*145-30801G>A) c.183-30801G>A (n.183-30801G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724109C= | CA1407538276 | SLC9A9 | c.534-30802G= (n.534-30802G=) c.*145-30802G= (n.*145-30802G=) c.183-30802G= (n.183-30802G=) | |
| 3 | g.143724109C>T | CA85303882 | SLC9A9 | c.534-30802G>A (n.534-30802G>A) c.*145-30802G>A (n.*145-30802G>A) c.183-30802G>A (n.183-30802G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724111C= | CA1407538278 | SLC9A9 | c.534-30804G= (n.534-30804G=) c.*145-30804G= (n.*145-30804G=) c.183-30804G= (n.183-30804G=) | |
| 3 | g.143724111C>T | CA1054423619 | SLC9A9 | c.534-30804G>A (n.534-30804G>A) c.*145-30804G>A (n.*145-30804G>A) c.183-30804G>A (n.183-30804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724113C= | CA1407538279 | SLC9A9 | c.534-30806G= (n.534-30806G=) c.*145-30806G= (n.*145-30806G=) c.183-30806G= (n.183-30806G=) | |
| 3 | g.143724113C>G | CA2758731837 | SLC9A9 | c.534-30806G>C (n.534-30806G>C) c.*145-30806G>C (n.*145-30806G>C) c.183-30806G>C (n.183-30806G>C) | |
| 3 | g.143724113C>T | CA900040990 | SLC9A9 | c.534-30806G>A (n.534-30806G>A) c.*145-30806G>A (n.*145-30806G>A) c.183-30806G>A (n.183-30806G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724116A= | CA1407538281 | SLC9A9 | c.534-30809T= (n.534-30809T=) c.*145-30809T= (n.*145-30809T=) c.183-30809T= (n.183-30809T=) | |
| 3 | g.143724116A>G | CA546826989 | SLC9A9 | c.534-30809T>C (n.534-30809T>C) c.*145-30809T>C (n.*145-30809T>C) c.183-30809T>C (n.183-30809T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724121A= | CA1407538283 | SLC9A9 | c.534-30814T= (n.534-30814T=) c.*145-30814T= (n.*145-30814T=) c.183-30814T= (n.183-30814T=) | |
| 3 | g.143724121A>C | CA1407538285 | SLC9A9 | c.534-30814T>G (n.534-30814T>G) c.*145-30814T>G (n.*145-30814T>G) c.183-30814T>G (n.183-30814T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724124T>C | CA85303883 | SLC9A9 | c.534-30817A>G (n.534-30817A>G) c.*145-30817A>G (n.*145-30817A>G) c.183-30817A>G (n.183-30817A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724124T= | CA1407538287 | SLC9A9 | c.534-30817A= (n.534-30817A=) c.*145-30817A= (n.*145-30817A=) c.183-30817A= (n.183-30817A=) | |
| 3 | g.143724128A>C | CA648213349 | SLC9A9 | c.534-30821T>G (n.534-30821T>G) c.*145-30821T>G (n.*145-30821T>G) c.183-30821T>G (n.183-30821T>G) | COSMIC |
| 3 | g.143724129T>G | CA900040993 | SLC9A9 | c.534-30822A>C (n.534-30822A>C) c.*145-30822A>C (n.*145-30822A>C) c.183-30822A>C (n.183-30822A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143724129T= | CA1407538290 | SLC9A9 | c.534-30822A= (n.534-30822A=) c.*145-30822A= (n.*145-30822A=) c.183-30822A= (n.183-30822A=) | |
| 3 | g.143724131G>T | CA2512943492 | SLC9A9 | c.534-30824C>A (n.534-30824C>A) c.*145-30824C>A (n.*145-30824C>A) c.183-30824C>A (n.183-30824C>A) | |
| 3 | g.143724134A= | CA1407538292 | SLC9A9 | c.534-30827T= (n.534-30827T=) c.*145-30827T= (n.*145-30827T=) c.183-30827T= (n.183-30827T=) | |
| 3 | g.143724134A>T | CA1054423628 | SLC9A9 | c.534-30827T>A (n.534-30827T>A) c.*145-30827T>A (n.*145-30827T>A) c.183-30827T>A (n.183-30827T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724135T>C | CA1407538295 | SLC9A9 | c.534-30828A>G (n.534-30828A>G) c.*145-30828A>G (n.*145-30828A>G) c.183-30828A>G (n.183-30828A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724135T= | CA1407538294 | SLC9A9 | c.534-30828A= (n.534-30828A=) c.*145-30828A= (n.*145-30828A=) c.183-30828A= (n.183-30828A=) | |
| 3 | g.143724136T>A | CA1407538297 | SLC9A9 | c.534-30829A>T (n.534-30829A>T) c.*145-30829A>T (n.*145-30829A>T) c.183-30829A>T (n.183-30829A>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724136T= | CA1407538296 | SLC9A9 | c.534-30829A= (n.534-30829A=) c.*145-30829A= (n.*145-30829A=) c.183-30829A= (n.183-30829A=) | |
| 3 | g.143724139C= | CA1407538301 | SLC9A9 | c.534-30832G= (n.534-30832G=) c.*145-30832G= (n.*145-30832G=) c.183-30832G= (n.183-30832G=) | |
| 3 | g.143724139C>T | CA900040994 | SLC9A9 | c.534-30832G>A (n.534-30832G>A) c.*145-30832G>A (n.*145-30832G>A) c.183-30832G>A (n.183-30832G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143724141A= | CA1407538303 | SLC9A9 | c.534-30834T= (n.534-30834T=) c.*145-30834T= (n.*145-30834T=) c.183-30834T= (n.183-30834T=) | |
| 3 | g.143724141A>G | CA85303884 | SLC9A9 | c.534-30834T>C (n.534-30834T>C) c.*145-30834T>C (n.*145-30834T>C) c.183-30834T>C (n.183-30834T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724142T>C | CA85303885 | SLC9A9 | c.534-30835A>G (n.534-30835A>G) c.*145-30835A>G (n.*145-30835A>G) c.183-30835A>G (n.183-30835A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724142T= | CA1407538310 | SLC9A9 | c.534-30835A= (n.534-30835A=) c.*145-30835A= (n.*145-30835A=) c.183-30835A= (n.183-30835A=) | |
| 3 | g.143724143G>A | CA85303886 | SLC9A9 | c.534-30836C>T (n.534-30836C>T) c.*145-30836C>T (n.*145-30836C>T) c.183-30836C>T (n.183-30836C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724143G= | CA1407538312 | SLC9A9 | c.534-30836C= (n.534-30836C=) c.*145-30836C= (n.*145-30836C=) c.183-30836C= (n.183-30836C=) | |
| 3 | g.143724146G>C | CA1407538315 | SLC9A9 | c.534-30839C>G (n.534-30839C>G) c.*145-30839C>G (n.*145-30839C>G) c.183-30839C>G (n.183-30839C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724146G= | CA1407538314 | SLC9A9 | c.534-30839C= (n.534-30839C=) c.*145-30839C= (n.*145-30839C=) c.183-30839C= (n.183-30839C=) | |
| 3 | g.143724148G>A | CA546826991 | SLC9A9 | c.534-30841C>T (n.534-30841C>T) c.*145-30841C>T (n.*145-30841C>T) c.183-30841C>T (n.183-30841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724148G= | CA1407538316 | SLC9A9 | c.534-30841C= (n.534-30841C=) c.*145-30841C= (n.*145-30841C=) c.183-30841C= (n.183-30841C=) | |
| 3 | g.143724148G>T | CA2758731838 | SLC9A9 | c.534-30841C>A (n.534-30841C>A) c.*145-30841C>A (n.*145-30841C>A) c.183-30841C>A (n.183-30841C>A) | |
| 3 | g.143724153G>C | CA85303887 | SLC9A9 | c.534-30846C>G (n.534-30846C>G) c.*145-30846C>G (n.*145-30846C>G) c.183-30846C>G (n.183-30846C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143724153G= | CA1407538318 | SLC9A9 | c.534-30846C= (n.534-30846C=) c.*145-30846C= (n.*145-30846C=) c.183-30846C= (n.183-30846C=) | |
| 3 | g.143724157T>C | CA85303888 | SLC9A9 | c.534-30850A>G (n.534-30850A>G) c.*145-30850A>G (n.*145-30850A>G) c.183-30850A>G (n.183-30850A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724157T= | CA1407538320 | SLC9A9 | c.534-30850A= (n.534-30850A=) c.*145-30850A= (n.*145-30850A=) c.183-30850A= (n.183-30850A=) | |
| 3 | g.143724159G>A | CA85303889 | SLC9A9 | c.534-30852C>T (n.534-30852C>T) c.*145-30852C>T (n.*145-30852C>T) c.183-30852C>T (n.183-30852C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724159G= | CA1407538323 | SLC9A9 | c.534-30852C= (n.534-30852C=) c.*145-30852C= (n.*145-30852C=) c.183-30852C= (n.183-30852C=) | |
| 3 | g.143724160G>A | CA2558521952 | SLC9A9 | c.534-30853C>T (n.534-30853C>T) c.*145-30853C>T (n.*145-30853C>T) c.183-30853C>T (n.183-30853C>T) | |
| 3 | g.143724162T>C | CA546826994 | SLC9A9 | c.534-30855A>G (n.534-30855A>G) c.*145-30855A>G (n.*145-30855A>G) c.183-30855A>G (n.183-30855A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.143724162T= | CA1407538325 | SLC9A9 | c.534-30855A= (n.534-30855A=) c.*145-30855A= (n.*145-30855A=) c.183-30855A= (n.183-30855A=) | |
| 3 | g.143724164A= | CA1407538327 | SLC9A9 | c.534-30857T= (n.534-30857T=) c.*145-30857T= (n.*145-30857T=) c.183-30857T= (n.183-30857T=) | |
| 3 | g.143724164A>C | CA1054423643 | SLC9A9 | c.534-30857T>G (n.534-30857T>G) c.*145-30857T>G (n.*145-30857T>G) c.183-30857T>G (n.183-30857T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724165T>C | CA900041009 | SLC9A9 | c.534-30858A>G (n.534-30858A>G) c.*145-30858A>G (n.*145-30858A>G) c.183-30858A>G (n.183-30858A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143724165T= | CA1407538329 | SLC9A9 | c.534-30858A= (n.534-30858A=) c.*145-30858A= (n.*145-30858A=) c.183-30858A= (n.183-30858A=) | |
| 3 | g.143724166G>A | CA1407538332 | SLC9A9 | c.534-30859C>T (n.534-30859C>T) c.*145-30859C>T (n.*145-30859C>T) c.183-30859C>T (n.183-30859C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143724166G= | CA1407538331 | SLC9A9 | c.534-30859C= (n.534-30859C=) c.*145-30859C= (n.*145-30859C=) c.183-30859C= (n.183-30859C=) |