UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143705892_143705897delinsTTTTCC | CA1407535390 | SLC9A9 | c.534-12590_534-12585delinsGGAAAA (n.534-12590_534-12585delinsGGAAAA) c.*145-12590_*145-12585delinsGGAAAA (n.*145-12590_*145-12585delinsGGAAAA) c.183-12590_183-12585delinsGGAAAA (n.183-12590_183-12585delinsGGAAAA) | |
| 3 | g.143705893_143705897del | CA1407535391 | SLC9A9 | c.534-12590_534-12586del (n.534-12590_534-12586del) c.*145-12590_*145-12586del (n.*145-12590_*145-12586del) c.183-12590_183-12586del (n.183-12590_183-12586del) | dbSNP |
| 3 | g.143705898A= | CA1407535392 | SLC9A9 | c.534-12591T= (n.534-12591T=) c.*145-12591T= (n.*145-12591T=) c.183-12591T= (n.183-12591T=) | |
| 3 | g.143705898A>G | CA85301686 | SLC9A9 | c.534-12591T>C (n.534-12591T>C) c.*145-12591T>C (n.*145-12591T>C) c.183-12591T>C (n.183-12591T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705899G>A | CA1407535394 | SLC9A9 | c.534-12592C>T (n.534-12592C>T) c.*145-12592C>T (n.*145-12592C>T) c.183-12592C>T (n.183-12592C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705899G= | CA1407535393 | SLC9A9 | c.534-12592C= (n.534-12592C=) c.*145-12592C= (n.*145-12592C=) c.183-12592C= (n.183-12592C=) | |
| 3 | g.143705902G>C | CA1407535396 | SLC9A9 | c.534-12595C>G (n.534-12595C>G) c.*145-12595C>G (n.*145-12595C>G) c.183-12595C>G (n.183-12595C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143705902G= | CA1407535395 | SLC9A9 | c.534-12595C= (n.534-12595C=) c.*145-12595C= (n.*145-12595C=) c.183-12595C= (n.183-12595C=) | |
| 3 | g.143705903G>C | CA85301687 | SLC9A9 | c.534-12596C>G (n.534-12596C>G) c.*145-12596C>G (n.*145-12596C>G) c.183-12596C>G (n.183-12596C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705903G= | CA1407535397 | SLC9A9 | c.534-12596C= (n.534-12596C=) c.*145-12596C= (n.*145-12596C=) c.183-12596C= (n.183-12596C=) | |
| 3 | g.143705903_143705904delinsGA | CA1407535398 | SLC9A9 | c.534-12597_534-12596delinsTC (n.534-12597_534-12596delinsTC) c.*145-12597_*145-12596delinsTC (n.*145-12597_*145-12596delinsTC) c.183-12597_183-12596delinsTC (n.183-12597_183-12596delinsTC) | |
| 3 | g.143705904del | CA85301688 | SLC9A9 | c.534-12597del (n.534-12597del) c.*145-12597del (n.*145-12597del) c.183-12597del (n.183-12597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705905G>A | CA2758729759 | SLC9A9 | c.534-12598C>T (n.534-12598C>T) c.*145-12598C>T (n.*145-12598C>T) c.183-12598C>T (n.183-12598C>T) | |
| 3 | g.143705905G= | CA1407535399 | SLC9A9 | c.534-12598C= (n.534-12598C=) c.*145-12598C= (n.*145-12598C=) c.183-12598C= (n.183-12598C=) | |
| 3 | g.143705908_143705912dup | CA1407535400 | SLC9A9 | c.534-12603_534-12599dup (n.534-12603_534-12599dup) c.*145-12603_*145-12599dup (n.*145-12603_*145-12599dup) c.183-12603_183-12599dup (n.183-12603_183-12599dup) | dbSNP |
| 3 | g.143705907G>C | CA85301689 | SLC9A9 | c.534-12600C>G (n.534-12600C>G) c.*145-12600C>G (n.*145-12600C>G) c.183-12600C>G (n.183-12600C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705907G= | CA1407535401 | SLC9A9 | c.534-12600C= (n.534-12600C=) c.*145-12600C= (n.*145-12600C=) c.183-12600C= (n.183-12600C=) | |
| 3 | g.143705909G>A | CA900031151 | SLC9A9 | c.534-12602C>T (n.534-12602C>T) c.*145-12602C>T (n.*145-12602C>T) c.183-12602C>T (n.183-12602C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705909G= | CA1407535402 | SLC9A9 | c.534-12602C= (n.534-12602C=) c.*145-12602C= (n.*145-12602C=) c.183-12602C= (n.183-12602C=) | |
| 3 | g.143705909G>T | CA85301690 | SLC9A9 | c.534-12602C>A (n.534-12602C>A) c.*145-12602C>A (n.*145-12602C>A) c.183-12602C>A (n.183-12602C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705913T>A | CA85301691 | SLC9A9 | c.534-12606A>T (n.534-12606A>T) c.*145-12606A>T (n.*145-12606A>T) c.183-12606A>T (n.183-12606A>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705913T>C | CA1054438785 | SLC9A9 | c.534-12606A>G (n.534-12606A>G) c.*145-12606A>G (n.*145-12606A>G) c.183-12606A>G (n.183-12606A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705913T= | CA1407535403 | SLC9A9 | c.534-12606A= (n.534-12606A=) c.*145-12606A= (n.*145-12606A=) c.183-12606A= (n.183-12606A=) | |
| 3 | g.143705915A= | CA1407535404 | SLC9A9 | c.534-12608T= (n.534-12608T=) c.*145-12608T= (n.*145-12608T=) c.183-12608T= (n.183-12608T=) | |
| 3 | g.143705915A>G | CA900031153 | SLC9A9 | c.534-12608T>C (n.534-12608T>C) c.*145-12608T>C (n.*145-12608T>C) c.183-12608T>C (n.183-12608T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143705918T>G | CA900031159 | SLC9A9 | c.534-12611A>C (n.534-12611A>C) c.*145-12611A>C (n.*145-12611A>C) c.183-12611A>C (n.183-12611A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143705918T= | CA1407535405 | SLC9A9 | c.534-12611A= (n.534-12611A=) c.*145-12611A= (n.*145-12611A=) c.183-12611A= (n.183-12611A=) | |
| 3 | g.143705920C>A | CA900031160 | SLC9A9 | c.534-12613G>T (n.534-12613G>T) c.*145-12613G>T (n.*145-12613G>T) c.183-12613G>T (n.183-12613G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705920C= | CA1407535406 | SLC9A9 | c.534-12613G= (n.534-12613G=) c.*145-12613G= (n.*145-12613G=) c.183-12613G= (n.183-12613G=) | |
| 3 | g.143705921A= | CA1407535408 | SLC9A9 | c.534-12614T= (n.534-12614T=) c.*145-12614T= (n.*145-12614T=) c.183-12614T= (n.183-12614T=) | |
| 3 | g.143705921A>C | CA1407535407 | SLC9A9 | c.534-12614T>G (n.534-12614T>G) c.*145-12614T>G (n.*145-12614T>G) c.183-12614T>G (n.183-12614T>G) | dbSNP |
| 3 | g.143705921A>G | CA2704055879 | SLC9A9 | c.534-12614T>C (n.534-12614T>C) c.*145-12614T>C (n.*145-12614T>C) c.183-12614T>C (n.183-12614T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143705925G>A | CA900031165 | SLC9A9 | c.534-12618C>T (n.534-12618C>T) c.*145-12618C>T (n.*145-12618C>T) c.183-12618C>T (n.183-12618C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705925G= | CA1407535409 | SLC9A9 | c.534-12618C= (n.534-12618C=) c.*145-12618C= (n.*145-12618C=) c.183-12618C= (n.183-12618C=) | |
| 3 | g.143705926C= | CA1407535410 | SLC9A9 | c.534-12619G= (n.534-12619G=) c.*145-12619G= (n.*145-12619G=) c.183-12619G= (n.183-12619G=) | |
| 3 | g.143705926C>T | CA85301692 | SLC9A9 | c.534-12619G>A (n.534-12619G>A) c.*145-12619G>A (n.*145-12619G>A) c.183-12619G>A (n.183-12619G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143705928C= | CA1407535411 | SLC9A9 | c.534-12621G= (n.534-12621G=) c.*145-12621G= (n.*145-12621G=) c.183-12621G= (n.183-12621G=) | |
| 3 | g.143705928C>T | CA900031169 | SLC9A9 | c.534-12621G>A (n.534-12621G>A) c.*145-12621G>A (n.*145-12621G>A) c.183-12621G>A (n.183-12621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705929A= | CA1407535412 | SLC9A9 | c.534-12622T= (n.534-12622T=) c.*145-12622T= (n.*145-12622T=) c.183-12622T= (n.183-12622T=) | |
| 3 | g.143705929A>T | CA85301693 | SLC9A9 | c.534-12622T>A (n.534-12622T>A) c.*145-12622T>A (n.*145-12622T>A) c.183-12622T>A (n.183-12622T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705930G= | CA1407535413 | SLC9A9 | c.534-12623C= (n.534-12623C=) c.*145-12623C= (n.*145-12623C=) c.183-12623C= (n.183-12623C=) | |
| 3 | g.143705930G>T | CA900031170 | SLC9A9 | c.534-12623C>A (n.534-12623C>A) c.*145-12623C>A (n.*145-12623C>A) c.183-12623C>A (n.183-12623C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143705935T>C | CA85301694 | SLC9A9 | c.534-12628A>G (n.534-12628A>G) c.*145-12628A>G (n.*145-12628A>G) c.183-12628A>G (n.183-12628A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705935T= | CA1407535414 | SLC9A9 | c.534-12628A= (n.534-12628A=) c.*145-12628A= (n.*145-12628A=) c.183-12628A= (n.183-12628A=) | |
| 3 | g.143705937G>A | CA2704322962 | SLC9A9 | c.534-12630C>T (n.534-12630C>T) c.*145-12630C>T (n.*145-12630C>T) c.183-12630C>T (n.183-12630C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705939G>T | CA2522055653 | SLC9A9 | c.534-12632C>A (n.534-12632C>A) c.*145-12632C>A (n.*145-12632C>A) c.183-12632C>A (n.183-12632C>A) | |
| 3 | g.143705940G>A | CA546822261 | SLC9A9 | c.534-12633C>T (n.534-12633C>T) c.*145-12633C>T (n.*145-12633C>T) c.183-12633C>T (n.183-12633C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.143705940G= | CA1407535415 | SLC9A9 | c.534-12633C= (n.534-12633C=) c.*145-12633C= (n.*145-12633C=) c.183-12633C= (n.183-12633C=) | |
| 3 | g.143705945C>A | CA1407535417 | SLC9A9 | c.534-12638G>T (n.534-12638G>T) c.*145-12638G>T (n.*145-12638G>T) c.183-12638G>T (n.183-12638G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705945C= | CA1407535416 | SLC9A9 | c.534-12638G= (n.534-12638G=) c.*145-12638G= (n.*145-12638G=) c.183-12638G= (n.183-12638G=) | |
| 3 | g.143705945C>T | CA11423027 | SLC9A9 | c.534-12638G>A (n.534-12638G>A) c.*145-12638G>A (n.*145-12638G>A) c.183-12638G>A (n.183-12638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705946G>A | CA546822264 | SLC9A9 | c.534-12639C>T (n.534-12639C>T) c.*145-12639C>T (n.*145-12639C>T) c.183-12639C>T (n.183-12639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705946G= | CA1407535418 | SLC9A9 | c.534-12639C= (n.534-12639C=) c.*145-12639C= (n.*145-12639C=) c.183-12639C= (n.183-12639C=) | |
| 3 | g.143705946G>T | CA900031176 | SLC9A9 | c.534-12639C>A (n.534-12639C>A) c.*145-12639C>A (n.*145-12639C>A) c.183-12639C>A (n.183-12639C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143705948T>C | CA85301695 | SLC9A9 | c.534-12641A>G (n.534-12641A>G) c.*145-12641A>G (n.*145-12641A>G) c.183-12641A>G (n.183-12641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705948T= | CA1407535419 | SLC9A9 | c.534-12641A= (n.534-12641A=) c.*145-12641A= (n.*145-12641A=) c.183-12641A= (n.183-12641A=) | |
| 3 | g.143705949A= | CA1407535420 | SLC9A9 | c.534-12642T= (n.534-12642T=) c.*145-12642T= (n.*145-12642T=) c.183-12642T= (n.183-12642T=) | |
| 3 | g.143705949A>G | CA546822265 | SLC9A9 | c.534-12642T>C (n.534-12642T>C) c.*145-12642T>C (n.*145-12642T>C) c.183-12642T>C (n.183-12642T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705952T>G | CA546822266 | SLC9A9 | c.534-12645A>C (n.534-12645A>C) c.*145-12645A>C (n.*145-12645A>C) c.183-12645A>C (n.183-12645A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705952T= | CA1407535421 | SLC9A9 | c.534-12645A= (n.534-12645A=) c.*145-12645A= (n.*145-12645A=) c.183-12645A= (n.183-12645A=) | |
| 3 | g.143705953G>A | CA900031181 | SLC9A9 | c.534-12646C>T (n.534-12646C>T) c.*145-12646C>T (n.*145-12646C>T) c.183-12646C>T (n.183-12646C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705953G>C | CA1054438817 | SLC9A9 | c.534-12646C>G (n.534-12646C>G) c.*145-12646C>G (n.*145-12646C>G) c.183-12646C>G (n.183-12646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705953G= | CA1407535422 | SLC9A9 | c.534-12646C= (n.534-12646C=) c.*145-12646C= (n.*145-12646C=) c.183-12646C= (n.183-12646C=) | |
| 3 | g.143705955C= | CA1407535423 | SLC9A9 | c.534-12648G= (n.534-12648G=) c.*145-12648G= (n.*145-12648G=) c.183-12648G= (n.183-12648G=) | |
| 3 | g.143705955C>T | CA546822268 | SLC9A9 | c.534-12648G>A (n.534-12648G>A) c.*145-12648G>A (n.*145-12648G>A) c.183-12648G>A (n.183-12648G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705956C>T | CA1054438820 | SLC9A9 | c.534-12649G>A (n.534-12649G>A) c.*145-12649G>A (n.*145-12649G>A) c.183-12649G>A (n.183-12649G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705958A= | CA1407535424 | SLC9A9 | c.534-12651T= (n.534-12651T=) c.*145-12651T= (n.*145-12651T=) c.183-12651T= (n.183-12651T=) | |
| 3 | g.143705958A>G | CA900031185 | SLC9A9 | c.534-12651T>C (n.534-12651T>C) c.*145-12651T>C (n.*145-12651T>C) c.183-12651T>C (n.183-12651T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705959C= | CA1407535425 | SLC9A9 | c.534-12652G= (n.534-12652G=) c.*145-12652G= (n.*145-12652G=) c.183-12652G= (n.183-12652G=) | |
| 3 | g.143705959C>T | CA1407535426 | SLC9A9 | c.534-12652G>A (n.534-12652G>A) c.*145-12652G>A (n.*145-12652G>A) c.183-12652G>A (n.183-12652G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143705960G>A | CA900031187 | SLC9A9 | c.534-12653C>T (n.534-12653C>T) c.*145-12653C>T (n.*145-12653C>T) c.183-12653C>T (n.183-12653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705960G= | CA1407535427 | SLC9A9 | c.534-12653C= (n.534-12653C=) c.*145-12653C= (n.*145-12653C=) c.183-12653C= (n.183-12653C=) | |
| 3 | g.143705965G>A | CA1054438826 | SLC9A9 | c.534-12658C>T (n.534-12658C>T) c.*145-12658C>T (n.*145-12658C>T) c.183-12658C>T (n.183-12658C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705965G= | CA1407535428 | SLC9A9 | c.534-12658C= (n.534-12658C=) c.*145-12658C= (n.*145-12658C=) c.183-12658C= (n.183-12658C=) | |
| 3 | g.143705967C= | CA1407535429 | SLC9A9 | c.534-12660G= (n.534-12660G=) c.*145-12660G= (n.*145-12660G=) c.183-12660G= (n.183-12660G=) | |
| 3 | g.143705967C>T | CA1054438830 | SLC9A9 | c.534-12660G>A (n.534-12660G>A) c.*145-12660G>A (n.*145-12660G>A) c.183-12660G>A (n.183-12660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705968A= | CA1407535430 | SLC9A9 | c.534-12661T= (n.534-12661T=) c.*145-12661T= (n.*145-12661T=) c.183-12661T= (n.183-12661T=) | |
| 3 | g.143705968A>G | CA900031189 | SLC9A9 | c.534-12661T>C (n.534-12661T>C) c.*145-12661T>C (n.*145-12661T>C) c.183-12661T>C (n.183-12661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705970A= | CA1407535431 | SLC9A9 | c.534-12663T= (n.534-12663T=) c.*145-12663T= (n.*145-12663T=) c.183-12663T= (n.183-12663T=) | |
| 3 | g.143705970A>T | CA546822269 | SLC9A9 | c.534-12663T>A (n.534-12663T>A) c.*145-12663T>A (n.*145-12663T>A) c.183-12663T>A (n.183-12663T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705972C>A | CA2512743673 | SLC9A9 | c.534-12665G>T (n.534-12665G>T) c.*145-12665G>T (n.*145-12665G>T) c.183-12665G>T (n.183-12665G>T) | |
| 3 | g.143705972C= | CA1407535432 | SLC9A9 | c.534-12665G= (n.534-12665G=) c.*145-12665G= (n.*145-12665G=) c.183-12665G= (n.183-12665G=) | |
| 3 | g.143705972C>G | CA1054438839 | SLC9A9 | c.534-12665G>C (n.534-12665G>C) c.*145-12665G>C (n.*145-12665G>C) c.183-12665G>C (n.183-12665G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705974T>C | CA85301696 | SLC9A9 | c.534-12667A>G (n.534-12667A>G) c.*145-12667A>G (n.*145-12667A>G) c.183-12667A>G (n.183-12667A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705974T= | CA1407535433 | SLC9A9 | c.534-12667A= (n.534-12667A=) c.*145-12667A= (n.*145-12667A=) c.183-12667A= (n.183-12667A=) | |
| 3 | g.143705977C>A | CA1407535435 | SLC9A9 | c.534-12670G>T (n.534-12670G>T) c.*145-12670G>T (n.*145-12670G>T) c.183-12670G>T (n.183-12670G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705977C= | CA1407535434 | SLC9A9 | c.534-12670G= (n.534-12670G=) c.*145-12670G= (n.*145-12670G=) c.183-12670G= (n.183-12670G=) | |
| 3 | g.143705979A= | CA1407535436 | SLC9A9 | c.534-12672T= (n.534-12672T=) c.*145-12672T= (n.*145-12672T=) c.183-12672T= (n.183-12672T=) | |
| 3 | g.143705979A>G | CA85301697 | SLC9A9 | c.534-12672T>C (n.534-12672T>C) c.*145-12672T>C (n.*145-12672T>C) c.183-12672T>C (n.183-12672T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143705980C>A | CA2740070719 | SLC9A9 | c.534-12673G>T (n.534-12673G>T) c.*145-12673G>T (n.*145-12673G>T) c.183-12673G>T (n.183-12673G>T) | |
| 3 | g.143705980C= | CA1407535437 | SLC9A9 | c.534-12673G= (n.534-12673G=) c.*145-12673G= (n.*145-12673G=) c.183-12673G= (n.183-12673G=) | |
| 3 | g.143705980C>G | CA2740070720 | SLC9A9 | c.534-12673G>C (n.534-12673G>C) c.*145-12673G>C (n.*145-12673G>C) c.183-12673G>C (n.183-12673G>C) | |
| 3 | g.143705980C>T | CA11423028 | SLC9A9 | c.534-12673G>A (n.534-12673G>A) c.*145-12673G>A (n.*145-12673G>A) c.183-12673G>A (n.183-12673G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705981A= | CA1407535438 | SLC9A9 | c.534-12674T= (n.534-12674T=) c.*145-12674T= (n.*145-12674T=) c.183-12674T= (n.183-12674T=) | |
| 3 | g.143705981A>G | CA1407535439 | SLC9A9 | c.534-12674T>C (n.534-12674T>C) c.*145-12674T>C (n.*145-12674T>C) c.183-12674T>C (n.183-12674T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143705982G>C | CA546822271 | SLC9A9 | c.534-12675C>G (n.534-12675C>G) c.*145-12675C>G (n.*145-12675C>G) c.183-12675C>G (n.183-12675C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705982G= | CA1407535440 | SLC9A9 | c.534-12675C= (n.534-12675C=) c.*145-12675C= (n.*145-12675C=) c.183-12675C= (n.183-12675C=) | |
| 3 | g.143705982_143705983delinsGA | CA1407535441 | SLC9A9 | c.534-12676_534-12675delinsTC (n.534-12676_534-12675delinsTC) c.*145-12676_*145-12675delinsTC (n.*145-12676_*145-12675delinsTC) c.183-12676_183-12675delinsTC (n.183-12676_183-12675delinsTC) | |
| 3 | g.143705987del | CA1407535442 | SLC9A9 | c.534-12676del (n.534-12676del) c.*145-12676del (n.*145-12676del) c.183-12676del (n.183-12676del) | dbSNP |
| 3 | g.143705985A= | CA1407535443 | SLC9A9 | c.534-12678T= (n.534-12678T=) c.*145-12678T= (n.*145-12678T=) c.183-12678T= (n.183-12678T=) | |
| 3 | g.143705985A>T | CA1407535444 | SLC9A9 | c.534-12678T>A (n.534-12678T>A) c.*145-12678T>A (n.*145-12678T>A) c.183-12678T>A (n.183-12678T>A) | dbSNP |
| 3 | g.143705990G>A | CA546822272 | SLC9A9 | c.534-12683C>T (n.534-12683C>T) c.*145-12683C>T (n.*145-12683C>T) c.183-12683C>T (n.183-12683C>T) | gnomAD v2 |