UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143705828T>A | CA1407535366 | SLC9A9 | c.534-12521A>T (n.534-12521A>T) c.*145-12521A>T (n.*145-12521A>T) c.183-12521A>T (n.183-12521A>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705828T>C | CA85301682 | SLC9A9 | c.534-12521A>G (n.534-12521A>G) c.*145-12521A>G (n.*145-12521A>G) c.183-12521A>G (n.183-12521A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143705828T= | CA1407535367 | SLC9A9 | c.534-12521A= (n.534-12521A=) c.*145-12521A= (n.*145-12521A=) c.183-12521A= (n.183-12521A=) | |
| 3 | g.143705830G>A | CA1407535369 | SLC9A9 | c.534-12523C>T (n.534-12523C>T) c.*145-12523C>T (n.*145-12523C>T) c.183-12523C>T (n.183-12523C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705830G= | CA1407535368 | SLC9A9 | c.534-12523C= (n.534-12523C=) c.*145-12523C= (n.*145-12523C=) c.183-12523C= (n.183-12523C=) | |
| 3 | g.143705836G>A | CA1054438737 | SLC9A9 | c.534-12529C>T (n.534-12529C>T) c.*145-12529C>T (n.*145-12529C>T) c.183-12529C>T (n.183-12529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705836G= | CA1407535370 | SLC9A9 | c.534-12529C= (n.534-12529C=) c.*145-12529C= (n.*145-12529C=) c.183-12529C= (n.183-12529C=) | |
| 3 | g.143705837T>A | CA1407535372 | SLC9A9 | c.534-12530A>T (n.534-12530A>T) c.*145-12530A>T (n.*145-12530A>T) c.183-12530A>T (n.183-12530A>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705837T>C | CA900031101 | SLC9A9 | c.534-12530A>G (n.534-12530A>G) c.*145-12530A>G (n.*145-12530A>G) c.183-12530A>G (n.183-12530A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705837T= | CA1407535371 | SLC9A9 | c.534-12530A= (n.534-12530A=) c.*145-12530A= (n.*145-12530A=) c.183-12530A= (n.183-12530A=) | |
| 3 | g.143705841_143705842delinsCT | CA1407535373 | SLC9A9 | c.534-12535_534-12534delinsAG (n.534-12535_534-12534delinsAG) c.*145-12535_*145-12534delinsAG (n.*145-12535_*145-12534delinsAG) c.183-12535_183-12534delinsAG (n.183-12535_183-12534delinsAG) | |
| 3 | g.143705844del | CA900031106 | SLC9A9 | c.534-12535del (n.534-12535del) c.*145-12535del (n.*145-12535del) c.183-12535del (n.183-12535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705844T>A | CA85301683 | SLC9A9 | c.534-12537A>T (n.534-12537A>T) c.*145-12537A>T (n.*145-12537A>T) c.183-12537A>T (n.183-12537A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705844T>C | CA2704011748 | SLC9A9 | c.534-12537A>G (n.534-12537A>G) c.*145-12537A>G (n.*145-12537A>G) c.183-12537A>G (n.183-12537A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143705844T= | CA1407535374 | SLC9A9 | c.534-12537A= (n.534-12537A=) c.*145-12537A= (n.*145-12537A=) c.183-12537A= (n.183-12537A=) | |
| 3 | g.143705846C>A | CA2605098555 | SLC9A9 | c.534-12539G>T (n.534-12539G>T) c.*145-12539G>T (n.*145-12539G>T) c.183-12539G>T (n.183-12539G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705847T>C | CA900031112 | SLC9A9 | c.534-12540A>G (n.534-12540A>G) c.*145-12540A>G (n.*145-12540A>G) c.183-12540A>G (n.183-12540A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705847T= | CA1407535375 | SLC9A9 | c.534-12540A= (n.534-12540A=) c.*145-12540A= (n.*145-12540A=) c.183-12540A= (n.183-12540A=) | |
| 3 | g.143705849G>A | CA900031113 | SLC9A9 | c.534-12542C>T (n.534-12542C>T) c.*145-12542C>T (n.*145-12542C>T) c.183-12542C>T (n.183-12542C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705849G= | CA1407535376 | SLC9A9 | c.534-12542C= (n.534-12542C=) c.*145-12542C= (n.*145-12542C=) c.183-12542C= (n.183-12542C=) | |
| 3 | g.143705854A>G | CA2521389416 | SLC9A9 | c.534-12547T>C (n.534-12547T>C) c.*145-12547T>C (n.*145-12547T>C) c.183-12547T>C (n.183-12547T>C) | |
| 3 | g.143705855T>C | CA900031114 | SLC9A9 | c.534-12548A>G (n.534-12548A>G) c.*145-12548A>G (n.*145-12548A>G) c.183-12548A>G (n.183-12548A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705855T= | CA1407535377 | SLC9A9 | c.534-12548A= (n.534-12548A=) c.*145-12548A= (n.*145-12548A=) c.183-12548A= (n.183-12548A=) | |
| 3 | g.143705856G>A | CA900031117 | SLC9A9 | c.534-12549C>T (n.534-12549C>T) c.*145-12549C>T (n.*145-12549C>T) c.183-12549C>T (n.183-12549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705856G= | CA1407535378 | SLC9A9 | c.534-12549C= (n.534-12549C=) c.*145-12549C= (n.*145-12549C=) c.183-12549C= (n.183-12549C=) | |
| 3 | g.143705857A= | CA1407535379 | SLC9A9 | c.534-12550T= (n.534-12550T=) c.*145-12550T= (n.*145-12550T=) c.183-12550T= (n.183-12550T=) | |
| 3 | g.143705857A>C | CA900031125 | SLC9A9 | c.534-12550T>G (n.534-12550T>G) c.*145-12550T>G (n.*145-12550T>G) c.183-12550T>G (n.183-12550T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705858A= | CA1407535380 | SLC9A9 | c.534-12551T= (n.534-12551T=) c.*145-12551T= (n.*145-12551T=) c.183-12551T= (n.183-12551T=) | |
| 3 | g.143705860_143705863dup | CA1054438756 | SLC9A9 | c.534-12555_534-12552dup (n.534-12555_534-12552dup) c.*145-12555_*145-12552dup (n.*145-12555_*145-12552dup) c.183-12555_183-12552dup (n.183-12555_183-12552dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705862T>G | CA85301684 | SLC9A9 | c.534-12555A>C (n.534-12555A>C) c.*145-12555A>C (n.*145-12555A>C) c.183-12555A>C (n.183-12555A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705862T= | CA1407535381 | SLC9A9 | c.534-12555A= (n.534-12555A=) c.*145-12555A= (n.*145-12555A=) c.183-12555A= (n.183-12555A=) | |
| 3 | g.143705864C= | CA1407535382 | SLC9A9 | c.534-12557G= (n.534-12557G=) c.*145-12557G= (n.*145-12557G=) c.183-12557G= (n.183-12557G=) | |
| 3 | g.143705864C>T | CA85301685 | SLC9A9 | c.534-12557G>A (n.534-12557G>A) c.*145-12557G>A (n.*145-12557G>A) c.183-12557G>A (n.183-12557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705867A= | CA1407535383 | SLC9A9 | c.534-12560T= (n.534-12560T=) c.*145-12560T= (n.*145-12560T=) c.183-12560T= (n.183-12560T=) | |
| 3 | g.143705867A>G | CA1054438760 | SLC9A9 | c.534-12560T>C (n.534-12560T>C) c.*145-12560T>C (n.*145-12560T>C) c.183-12560T>C (n.183-12560T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705868G>C | CA1407535385 | SLC9A9 | c.534-12561C>G (n.534-12561C>G) c.*145-12561C>G (n.*145-12561C>G) c.183-12561C>G (n.183-12561C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143705868G= | CA1407535384 | SLC9A9 | c.534-12561C= (n.534-12561C=) c.*145-12561C= (n.*145-12561C=) c.183-12561C= (n.183-12561C=) | |
| 3 | g.143705869G>A | CA900031127 | SLC9A9 | c.534-12562C>T (n.534-12562C>T) c.*145-12562C>T (n.*145-12562C>T) c.183-12562C>T (n.183-12562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705869G= | CA1407535386 | SLC9A9 | c.534-12562C= (n.534-12562C=) c.*145-12562C= (n.*145-12562C=) c.183-12562C= (n.183-12562C=) | |
| 3 | g.143705872A= | CA1407535387 | SLC9A9 | c.534-12565T= (n.534-12565T=) c.*145-12565T= (n.*145-12565T=) c.183-12565T= (n.183-12565T=) | |
| 3 | g.143705872A>T | CA900031131 | SLC9A9 | c.534-12565T>A (n.534-12565T>A) c.*145-12565T>A (n.*145-12565T>A) c.183-12565T>A (n.183-12565T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705877G= | CA1407535388 | SLC9A9 | c.534-12570C= (n.534-12570C=) c.*145-12570C= (n.*145-12570C=) c.183-12570C= (n.183-12570C=) | |
| 3 | g.143705877G>T | CA1054438763 | SLC9A9 | c.534-12570C>A (n.534-12570C>A) c.*145-12570C>A (n.*145-12570C>A) c.183-12570C>A (n.183-12570C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143705886T>C | CA900031133 | SLC9A9 | c.534-12579A>G (n.534-12579A>G) c.*145-12579A>G (n.*145-12579A>G) c.183-12579A>G (n.183-12579A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143705886T= | CA1407535389 | SLC9A9 | c.534-12579A= (n.534-12579A=) c.*145-12579A= (n.*145-12579A=) c.183-12579A= (n.183-12579A=) | |
| 3 | g.143705892_143705897delinsTTTTCC | CA1407535390 | SLC9A9 | c.534-12590_534-12585delinsGGAAAA (n.534-12590_534-12585delinsGGAAAA) c.*145-12590_*145-12585delinsGGAAAA (n.*145-12590_*145-12585delinsGGAAAA) c.183-12590_183-12585delinsGGAAAA (n.183-12590_183-12585delinsGGAAAA) | |
| 3 | g.143705893_143705897del | CA1407535391 | SLC9A9 | c.534-12590_534-12586del (n.534-12590_534-12586del) c.*145-12590_*145-12586del (n.*145-12590_*145-12586del) c.183-12590_183-12586del (n.183-12590_183-12586del) | dbSNP |
| 3 | g.143705898A= | CA1407535392 | SLC9A9 | c.534-12591T= (n.534-12591T=) c.*145-12591T= (n.*145-12591T=) c.183-12591T= (n.183-12591T=) | |
| 3 | g.143705898A>G | CA85301686 | SLC9A9 | c.534-12591T>C (n.534-12591T>C) c.*145-12591T>C (n.*145-12591T>C) c.183-12591T>C (n.183-12591T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705899G>A | CA1407535394 | SLC9A9 | c.534-12592C>T (n.534-12592C>T) c.*145-12592C>T (n.*145-12592C>T) c.183-12592C>T (n.183-12592C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705899G= | CA1407535393 | SLC9A9 | c.534-12592C= (n.534-12592C=) c.*145-12592C= (n.*145-12592C=) c.183-12592C= (n.183-12592C=) | |
| 3 | g.143705902G>C | CA1407535396 | SLC9A9 | c.534-12595C>G (n.534-12595C>G) c.*145-12595C>G (n.*145-12595C>G) c.183-12595C>G (n.183-12595C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143705902G= | CA1407535395 | SLC9A9 | c.534-12595C= (n.534-12595C=) c.*145-12595C= (n.*145-12595C=) c.183-12595C= (n.183-12595C=) | |
| 3 | g.143705903G>C | CA85301687 | SLC9A9 | c.534-12596C>G (n.534-12596C>G) c.*145-12596C>G (n.*145-12596C>G) c.183-12596C>G (n.183-12596C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705903G= | CA1407535397 | SLC9A9 | c.534-12596C= (n.534-12596C=) c.*145-12596C= (n.*145-12596C=) c.183-12596C= (n.183-12596C=) | |
| 3 | g.143705903_143705904delinsGA | CA1407535398 | SLC9A9 | c.534-12597_534-12596delinsTC (n.534-12597_534-12596delinsTC) c.*145-12597_*145-12596delinsTC (n.*145-12597_*145-12596delinsTC) c.183-12597_183-12596delinsTC (n.183-12597_183-12596delinsTC) | |
| 3 | g.143705904del | CA85301688 | SLC9A9 | c.534-12597del (n.534-12597del) c.*145-12597del (n.*145-12597del) c.183-12597del (n.183-12597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705905G>A | CA2758729759 | SLC9A9 | c.534-12598C>T (n.534-12598C>T) c.*145-12598C>T (n.*145-12598C>T) c.183-12598C>T (n.183-12598C>T) | |
| 3 | g.143705905G= | CA1407535399 | SLC9A9 | c.534-12598C= (n.534-12598C=) c.*145-12598C= (n.*145-12598C=) c.183-12598C= (n.183-12598C=) | |
| 3 | g.143705908_143705912dup | CA1407535400 | SLC9A9 | c.534-12603_534-12599dup (n.534-12603_534-12599dup) c.*145-12603_*145-12599dup (n.*145-12603_*145-12599dup) c.183-12603_183-12599dup (n.183-12603_183-12599dup) | dbSNP |
| 3 | g.143705907G>C | CA85301689 | SLC9A9 | c.534-12600C>G (n.534-12600C>G) c.*145-12600C>G (n.*145-12600C>G) c.183-12600C>G (n.183-12600C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705907G= | CA1407535401 | SLC9A9 | c.534-12600C= (n.534-12600C=) c.*145-12600C= (n.*145-12600C=) c.183-12600C= (n.183-12600C=) | |
| 3 | g.143705909G>A | CA900031151 | SLC9A9 | c.534-12602C>T (n.534-12602C>T) c.*145-12602C>T (n.*145-12602C>T) c.183-12602C>T (n.183-12602C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705909G= | CA1407535402 | SLC9A9 | c.534-12602C= (n.534-12602C=) c.*145-12602C= (n.*145-12602C=) c.183-12602C= (n.183-12602C=) | |
| 3 | g.143705909G>T | CA85301690 | SLC9A9 | c.534-12602C>A (n.534-12602C>A) c.*145-12602C>A (n.*145-12602C>A) c.183-12602C>A (n.183-12602C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705913T>A | CA85301691 | SLC9A9 | c.534-12606A>T (n.534-12606A>T) c.*145-12606A>T (n.*145-12606A>T) c.183-12606A>T (n.183-12606A>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705913T>C | CA1054438785 | SLC9A9 | c.534-12606A>G (n.534-12606A>G) c.*145-12606A>G (n.*145-12606A>G) c.183-12606A>G (n.183-12606A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705913T= | CA1407535403 | SLC9A9 | c.534-12606A= (n.534-12606A=) c.*145-12606A= (n.*145-12606A=) c.183-12606A= (n.183-12606A=) | |
| 3 | g.143705915A= | CA1407535404 | SLC9A9 | c.534-12608T= (n.534-12608T=) c.*145-12608T= (n.*145-12608T=) c.183-12608T= (n.183-12608T=) | |
| 3 | g.143705915A>G | CA900031153 | SLC9A9 | c.534-12608T>C (n.534-12608T>C) c.*145-12608T>C (n.*145-12608T>C) c.183-12608T>C (n.183-12608T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143705918T>G | CA900031159 | SLC9A9 | c.534-12611A>C (n.534-12611A>C) c.*145-12611A>C (n.*145-12611A>C) c.183-12611A>C (n.183-12611A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143705918T= | CA1407535405 | SLC9A9 | c.534-12611A= (n.534-12611A=) c.*145-12611A= (n.*145-12611A=) c.183-12611A= (n.183-12611A=) | |
| 3 | g.143705920C>A | CA900031160 | SLC9A9 | c.534-12613G>T (n.534-12613G>T) c.*145-12613G>T (n.*145-12613G>T) c.183-12613G>T (n.183-12613G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143705920C= | CA1407535406 | SLC9A9 | c.534-12613G= (n.534-12613G=) c.*145-12613G= (n.*145-12613G=) c.183-12613G= (n.183-12613G=) | |
| 3 | g.143705921A= | CA1407535408 | SLC9A9 | c.534-12614T= (n.534-12614T=) c.*145-12614T= (n.*145-12614T=) c.183-12614T= (n.183-12614T=) | |
| 3 | g.143705921A>C | CA1407535407 | SLC9A9 | c.534-12614T>G (n.534-12614T>G) c.*145-12614T>G (n.*145-12614T>G) c.183-12614T>G (n.183-12614T>G) | dbSNP |
| 3 | g.143705921A>G | CA2704055879 | SLC9A9 | c.534-12614T>C (n.534-12614T>C) c.*145-12614T>C (n.*145-12614T>C) c.183-12614T>C (n.183-12614T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143705925G>A | CA900031165 | SLC9A9 | c.534-12618C>T (n.534-12618C>T) c.*145-12618C>T (n.*145-12618C>T) c.183-12618C>T (n.183-12618C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143705925G= | CA1407535409 | SLC9A9 | c.534-12618C= (n.534-12618C=) c.*145-12618C= (n.*145-12618C=) c.183-12618C= (n.183-12618C=) | |
| 3 | g.143705926C= | CA1407535410 | SLC9A9 | c.534-12619G= (n.534-12619G=) c.*145-12619G= (n.*145-12619G=) c.183-12619G= (n.183-12619G=) | |
| 3 | g.143705926C>T | CA85301692 | SLC9A9 | c.534-12619G>A (n.534-12619G>A) c.*145-12619G>A (n.*145-12619G>A) c.183-12619G>A (n.183-12619G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143705928C= | CA1407535411 | SLC9A9 | c.534-12621G= (n.534-12621G=) c.*145-12621G= (n.*145-12621G=) c.183-12621G= (n.183-12621G=) | |
| 3 | g.143705928C>T | CA900031169 | SLC9A9 | c.534-12621G>A (n.534-12621G>A) c.*145-12621G>A (n.*145-12621G>A) c.183-12621G>A (n.183-12621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |