UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.143640483G>A | CA149793018 | PHACTR2 | c.13+32161G>A (n.13+32161G>A) c.218-71533G>A (n.218-71533G>A) n.143+32161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640483G= | CA1669341877 | PHACTR2 | c.13+32161G= (n.13+32161G=) c.218-71533G= (n.218-71533G=) n.143+32161G= | |
| 6 | g.143640483G>T | CA1669341878 | PHACTR2 | c.13+32161G>T (n.13+32161G>T) c.218-71533G>T (n.218-71533G>T) n.143+32161G>T | dbSNP |
| 6 | g.143640484T>G | CA820127646 | PHACTR2 | c.13+32162T>G (n.13+32162T>G) c.218-71532T>G (n.218-71532T>G) n.143+32162T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640484T= | CA1669341879 | PHACTR2 | c.13+32162T= (n.13+32162T=) c.218-71532T= (n.218-71532T=) n.143+32162T= | |
| 6 | g.143640485G>A | CA1669341880 | PHACTR2 | c.13+32163G>A (n.13+32163G>A) c.218-71531G>A (n.218-71531G>A) n.143+32163G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640485G= | CA1669341881 | PHACTR2 | c.13+32163G= (n.13+32163G=) c.218-71531G= (n.218-71531G=) n.143+32163G= | |
| 6 | g.143640486C>A | CA1669341883 | PHACTR2 | c.13+32164C>A (n.13+32164C>A) c.218-71530C>A (n.218-71530C>A) n.143+32164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640486C= | CA1669341882 | PHACTR2 | c.13+32164C= (n.13+32164C=) c.218-71530C= (n.218-71530C=) n.143+32164C= | |
| 6 | g.143640487A= | CA1669341884 | PHACTR2 | c.13+32165A= (n.13+32165A=) c.218-71529A= (n.218-71529A=) n.143+32165A= | |
| 6 | g.143640487A>G | CA1095378340 | PHACTR2 | c.13+32165A>G (n.13+32165A>G) c.218-71529A>G (n.218-71529A>G) n.143+32165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640488G= | CA1669341885 | PHACTR2 | c.13+32166G= (n.13+32166G=) c.218-71528G= (n.218-71528G=) n.143+32166G= | |
| 6 | g.143640488G>T | CA1669341886 | PHACTR2 | c.13+32166G>T (n.13+32166G>T) c.218-71528G>T (n.218-71528G>T) n.143+32166G>T | dbSNP |
| 6 | g.143640492_143640500dup | CA1095378342 | PHACTR2 | c.13+32170_13+32178dup (n.13+32170_13+32178dup) c.218-71524_218-71516dup (n.218-71524_218-71516dup) n.143+32170_143+32178dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640490G>A | CA570964699 | PHACTR2 | c.13+32168G>A (n.13+32168G>A) c.218-71526G>A (n.218-71526G>A) n.143+32168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640490G= | CA1669341887 | PHACTR2 | c.13+32168G= (n.13+32168G=) c.218-71526G= (n.218-71526G=) n.143+32168G= | |
| 6 | g.143640492T>C | CA820127647 | PHACTR2 | c.13+32170T>C (n.13+32170T>C) c.218-71524T>C (n.218-71524T>C) n.143+32170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640492T= | CA1669341888 | PHACTR2 | c.13+32170T= (n.13+32170T=) c.218-71524T= (n.218-71524T=) n.143+32170T= | |
| 6 | g.143640492_143640495delinsTGGA | CA1669341889 | PHACTR2 | c.13+32170_13+32173delinsTGGA (n.13+32170_13+32173delinsTGGA) c.218-71524_218-71521delinsTGGA (n.218-71524_218-71521delinsTGGA) n.143+32170_143+32173delinsTGGA | |
| 6 | g.143640497_143640499del | CA1095378350 | PHACTR2 | c.13+32175_13+32177del (n.13+32175_13+32177del) c.218-71519_218-71517del (n.218-71519_218-71517del) n.143+32175_143+32177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640494G>A | CA1095378370 | PHACTR2 | c.13+32172G>A (n.13+32172G>A) c.218-71522G>A (n.218-71522G>A) n.143+32172G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640494G= | CA1669341890 | PHACTR2 | c.13+32172G= (n.13+32172G=) c.218-71522G= (n.218-71522G=) n.143+32172G= | |
| 6 | g.143640494G>T | CA2512057383 | PHACTR2 | c.13+32172G>T (n.13+32172G>T) c.218-71522G>T (n.218-71522G>T) n.143+32172G>T | |
| 6 | g.143640495A>T | CA2539867203 | PHACTR2 | c.13+32173A>T (n.13+32173A>T) c.218-71521A>T (n.218-71521A>T) n.143+32173A>T | |
| 6 | g.143640496G>A | CA1095378375 | PHACTR2 | c.13+32174G>A (n.13+32174G>A) c.218-71520G>A (n.218-71520G>A) n.143+32174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640496G>C | CA2773377149 | PHACTR2 | c.13+32174G>C (n.13+32174G>C) c.218-71520G>C (n.218-71520G>C) n.143+32174G>C | |
| 6 | g.143640496G= | CA1669341891 | PHACTR2 | c.13+32174G= (n.13+32174G=) c.218-71520G= (n.218-71520G=) n.143+32174G= | |
| 6 | g.143640501_143640507delinsAGTGAGC | CA1669341892 | PHACTR2 | c.13+32179_13+32185delinsAGTGAGC (n.13+32179_13+32185delinsAGTGAGC) c.218-71515_218-71509delinsAGTGAGC (n.218-71515_218-71509delinsAGTGAGC) n.143+32179_143+32185delinsAGTGAGC | |
| 6 | g.143640502_143640507del | CA149793019 | PHACTR2 | c.13+32180_13+32185del (n.13+32180_13+32185del) c.218-71514_218-71509del (n.218-71514_218-71509del) n.143+32180_143+32185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640506G>C | CA820127649 | PHACTR2 | c.13+32184G>C (n.13+32184G>C) c.218-71510G>C (n.218-71510G>C) n.143+32184G>C | dbSNP |
| 6 | g.143640506G= | CA1669341893 | PHACTR2 | c.13+32184G= (n.13+32184G=) c.218-71510G= (n.218-71510G=) n.143+32184G= | |
| 6 | g.143640507C>A | CA1669341895 | PHACTR2 | c.13+32185C>A (n.13+32185C>A) c.218-71509C>A (n.218-71509C>A) n.143+32185C>A | dbSNP |
| 6 | g.143640507C= | CA1669341894 | PHACTR2 | c.13+32185C= (n.13+32185C=) c.218-71509C= (n.218-71509C=) n.143+32185C= | |
| 6 | g.143640508C= | CA1669341896 | PHACTR2 | c.13+32186C= (n.13+32186C=) c.218-71508C= (n.218-71508C=) n.143+32186C= | |
| 6 | g.143640508C>T | CA149793020 | PHACTR2 | c.13+32186C>T (n.13+32186C>T) c.218-71508C>T (n.218-71508C>T) n.143+32186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640509_143640511delinsAGG | CA1669341897 | PHACTR2 | c.13+32187_13+32189delinsAGG (n.13+32187_13+32189delinsAGG) c.218-71507_218-71505delinsAGG (n.218-71507_218-71505delinsAGG) n.143+32187_143+32189delinsAGG | |
| 6 | g.143640510_143640511del | CA149793021 | PHACTR2 | c.13+32188_13+32189del (n.13+32188_13+32189del) c.218-71506_218-71505del (n.218-71506_218-71505del) n.143+32188_143+32189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640513G= | CA1669341898 | PHACTR2 | c.13+32191G= (n.13+32191G=) c.218-71503G= (n.218-71503G=) n.143+32191G= | |
| 6 | g.143640513G>T | CA149793022 | PHACTR2 | c.13+32191G>T (n.13+32191G>T) c.218-71503G>T (n.218-71503G>T) n.143+32191G>T | dbSNP |
| 6 | g.143640515C= | CA1669341899 | PHACTR2 | c.13+32193C= (n.13+32193C=) c.218-71501C= (n.218-71501C=) n.143+32193C= | |
| 6 | g.143640515C>T | CA149793023 | PHACTR2 | c.13+32193C>T (n.13+32193C>T) c.218-71501C>T (n.218-71501C>T) n.143+32193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640516G>A | CA149793024 | PHACTR2 | c.13+32194G>A (n.13+32194G>A) c.218-71500G>A (n.218-71500G>A) n.143+32194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640516G= | CA1669341900 | PHACTR2 | c.13+32194G= (n.13+32194G=) c.218-71500G= (n.218-71500G=) n.143+32194G= | |
| 6 | g.143640518G>C | CA820127654 | PHACTR2 | c.13+32196G>C (n.13+32196G>C) c.218-71498G>C (n.218-71498G>C) n.143+32196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640518G= | CA1669341901 | PHACTR2 | c.13+32196G= (n.13+32196G=) c.218-71498G= (n.218-71498G=) n.143+32196G= | |
| 6 | g.143640518G>T | CA820127653 | PHACTR2 | c.13+32196G>T (n.13+32196G>T) c.218-71498G>T (n.218-71498G>T) n.143+32196G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640519G>A | CA1669341903 | PHACTR2 | c.13+32197G>A (n.13+32197G>A) c.218-71497G>A (n.218-71497G>A) n.143+32197G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640519G= | CA1669341902 | PHACTR2 | c.13+32197G= (n.13+32197G=) c.218-71497G= (n.218-71497G=) n.143+32197G= | |
| 6 | g.143640519G>T | CA149793025 | PHACTR2 | c.13+32197G>T (n.13+32197G>T) c.218-71497G>T (n.218-71497G>T) n.143+32197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640523G>T | CA2773377150 | PHACTR2 | c.13+32201G>T (n.13+32201G>T) c.218-71493G>T (n.218-71493G>T) n.143+32201G>T | |
| 6 | g.143640524A= | CA1669341904 | PHACTR2 | c.13+32202A= (n.13+32202A=) c.218-71492A= (n.218-71492A=) n.143+32202A= | |
| 6 | g.143640524A>G | CA1669341905 | PHACTR2 | c.13+32202A>G (n.13+32202A>G) c.218-71492A>G (n.218-71492A>G) n.143+32202A>G | dbSNP |
| 6 | g.143640528T>G | CA1669341906 | PHACTR2 | c.13+32206T>G (n.13+32206T>G) c.218-71488T>G (n.218-71488T>G) n.143+32206T>G | dbSNP |
| 6 | g.143640528T= | CA1669341907 | PHACTR2 | c.13+32206T= (n.13+32206T=) c.218-71488T= (n.218-71488T=) n.143+32206T= | |
| 6 | g.143640529_143640552delinsGAAGCAGACCTCACAGAACCAGTC | CA1669341908 | PHACTR2 | c.13+32207_13+32230delinsGAAGCAGACCTCACAGAACCAGTC (n.13+32207_13+32230delinsGAAGCAGACCTCACAGAACCAGTC) c.218-71487_218-71464delinsGAAGCAGACCTCACAGAACCAGTC (n.218-71487_218-71464delinsGAAGCAGACCTCACAGAACCAGTC) n.143+32207_143+32230delinsGAAGCAGACCTCACAGAACCAGTC | |
| 6 | g.143640532_143640554del | CA1095378381 | PHACTR2 | c.13+32210_13+32232del (n.13+32210_13+32232del) c.218-71484_218-71462del (n.218-71484_218-71462del) n.143+32210_143+32232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640531A= | CA1669341909 | PHACTR2 | c.13+32209A= (n.13+32209A=) c.218-71485A= (n.218-71485A=) n.143+32209A= | |
| 6 | g.143640531A>G | CA820127655 | PHACTR2 | c.13+32209A>G (n.13+32209A>G) c.218-71485A>G (n.218-71485A>G) n.143+32209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640536A= | CA1669341910 | PHACTR2 | c.13+32214A= (n.13+32214A=) c.218-71480A= (n.218-71480A=) n.143+32214A= | |
| 6 | g.143640536A>C | CA149793026 | PHACTR2 | c.13+32214A>C (n.13+32214A>C) c.218-71480A>C (n.218-71480A>C) n.143+32214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640537C>A | CA149793027 | PHACTR2 | c.13+32215C>A (n.13+32215C>A) c.218-71479C>A (n.218-71479C>A) n.143+32215C>A | dbSNP |
| 6 | g.143640537C= | CA1669341911 | PHACTR2 | c.13+32215C= (n.13+32215C=) c.218-71479C= (n.218-71479C=) n.143+32215C= | |
| 6 | g.143640540C= | CA1669341912 | PHACTR2 | c.13+32218C= (n.13+32218C=) c.218-71476C= (n.218-71476C=) n.143+32218C= | |
| 6 | g.143640540C>T | CA1095378383 | PHACTR2 | c.13+32218C>T (n.13+32218C>T) c.218-71476C>T (n.218-71476C>T) n.143+32218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640541A= | CA1669341913 | PHACTR2 | c.13+32219A= (n.13+32219A=) c.218-71475A= (n.218-71475A=) n.143+32219A= | |
| 6 | g.143640541A>C | CA1095378384 | PHACTR2 | c.13+32219A>C (n.13+32219A>C) c.218-71475A>C (n.218-71475A>C) n.143+32219A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640542C>A | CA651196797 | PHACTR2 | c.13+32220C>A (n.13+32220C>A) c.218-71474C>A (n.218-71474C>A) n.143+32220C>A | COSMIC |
| 6 | g.143640542C= | CA1669341914 | PHACTR2 | c.13+32220C= (n.13+32220C=) c.218-71474C= (n.218-71474C=) n.143+32220C= | |
| 6 | g.143640542C>G | CA149793028 | PHACTR2 | c.13+32220C>G (n.13+32220C>G) c.218-71474C>G (n.218-71474C>G) n.143+32220C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640543A= | CA1669341915 | PHACTR2 | c.13+32221A= (n.13+32221A=) c.218-71473A= (n.218-71473A=) n.143+32221A= | |
| 6 | g.143640543A>C | CA1669341916 | PHACTR2 | c.13+32221A>C (n.13+32221A>C) c.218-71473A>C (n.218-71473A>C) n.143+32221A>C | dbSNP |
| 6 | g.143640548C>T | CA2713423533 | PHACTR2 | c.13+32226C>T (n.13+32226C>T) c.218-71468C>T (n.218-71468C>T) n.143+32226C>T | dbSNP |
| 6 | g.143640548_143640565delinsCAGTCAATGCCTACAAAA | CA1669341917 | PHACTR2 | c.13+32226_13+32243delinsCAGTCAATGCCTACAAAA (n.13+32226_13+32243delinsCAGTCAATGCCTACAAAA) c.218-71468_218-71451delinsCAGTCAATGCCTACAAAA (n.218-71468_218-71451delinsCAGTCAATGCCTACAAAA) n.143+32226_143+32243delinsCAGTCAATGCCTACAAAA | |
| 6 | g.143640549_143640565del | CA1095378390 | PHACTR2 | c.13+32227_13+32243del (n.13+32227_13+32243del) c.218-71467_218-71451del (n.218-71467_218-71451del) n.143+32227_143+32243del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640550G>A | CA2554545833 | PHACTR2 | c.13+32228G>A (n.13+32228G>A) c.218-71466G>A (n.218-71466G>A) n.143+32228G>A | |
| 6 | g.143640551T>A | CA1669341919 | PHACTR2 | c.13+32229T>A (n.13+32229T>A) c.218-71465T>A (n.218-71465T>A) n.143+32229T>A | dbSNP |
| 6 | g.143640551T= | CA1669341918 | PHACTR2 | c.13+32229T= (n.13+32229T=) c.218-71465T= (n.218-71465T=) n.143+32229T= | |
| 6 | g.143640556G>C | CA1095378401 | PHACTR2 | c.13+32234G>C (n.13+32234G>C) c.218-71460G>C (n.218-71460G>C) n.143+32234G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640556G= | CA1669341920 | PHACTR2 | c.13+32234G= (n.13+32234G=) c.218-71460G= (n.218-71460G=) n.143+32234G= | |
| 6 | g.143640560A= | CA1669341921 | PHACTR2 | c.13+32238A= (n.13+32238A=) c.218-71456A= (n.218-71456A=) n.143+32238A= | |
| 6 | g.143640560A>G | CA1669341922 | PHACTR2 | c.13+32238A>G (n.13+32238A>G) c.218-71456A>G (n.218-71456A>G) n.143+32238A>G | dbSNP |
| 6 | g.143640561C= | CA1669341923 | PHACTR2 | c.13+32239C= (n.13+32239C=) c.218-71455C= (n.218-71455C=) n.143+32239C= | |
| 6 | g.143640561C>T | CA149793029 | PHACTR2 | c.13+32239C>T (n.13+32239C>T) c.218-71455C>T (n.218-71455C>T) n.143+32239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640563A= | CA1669341924 | PHACTR2 | c.13+32241A= (n.13+32241A=) c.218-71453A= (n.218-71453A=) n.143+32241A= | |
| 6 | g.143640563A>G | CA1669341925 | PHACTR2 | c.13+32241A>G (n.13+32241A>G) c.218-71453A>G (n.218-71453A>G) n.143+32241A>G | dbSNP |
| 6 | g.143640564A= | CA1669341926 | PHACTR2 | c.13+32242A= (n.13+32242A=) c.218-71452A= (n.218-71452A=) n.143+32242A= | |
| 6 | g.143640564A>C | CA1669341927 | PHACTR2 | c.13+32242A>C (n.13+32242A>C) c.218-71452A>C (n.218-71452A>C) n.143+32242A>C | dbSNP |
| 6 | g.143640566G= | CA1669341928 | PHACTR2 | c.13+32244G= (n.13+32244G=) c.218-71450G= (n.218-71450G=) n.143+32244G= | |
| 6 | g.143640566G>T | CA820127656 | PHACTR2 | c.13+32244G>T (n.13+32244G>T) c.218-71450G>T (n.218-71450G>T) n.143+32244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640569C>A | CA2713423535 | PHACTR2 | c.13+32247C>A (n.13+32247C>A) c.218-71447C>A (n.218-71447C>A) n.143+32247C>A | dbSNP |
| 6 | g.143640571A= | CA1669341929 | PHACTR2 | c.13+32249A= (n.13+32249A=) c.218-71445A= (n.218-71445A=) n.143+32249A= | |
| 6 | g.143640571A>G | CA820127657 | PHACTR2 | c.13+32249A>G (n.13+32249A>G) c.218-71445A>G (n.218-71445A>G) n.143+32249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640580G>A | CA149793030 | PHACTR2 | c.13+32258G>A (n.13+32258G>A) c.218-71436G>A (n.218-71436G>A) n.143+32258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640580G= | CA1669341930 | PHACTR2 | c.13+32258G= (n.13+32258G=) c.218-71436G= (n.218-71436G=) n.143+32258G= |