UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.143640383G>A | CA149793004 | PHACTR2 | c.13+32061G>A (n.13+32061G>A) c.218-71633G>A (n.218-71633G>A) n.143+32061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640383G>C | CA1669341830 | PHACTR2 | c.13+32061G>C (n.13+32061G>C) c.218-71633G>C (n.218-71633G>C) n.143+32061G>C | dbSNP |
| 6 | g.143640383G= | CA1669341829 | PHACTR2 | c.13+32061G= (n.13+32061G=) c.218-71633G= (n.218-71633G=) n.143+32061G= | |
| 6 | g.143640387C= | CA1669341831 | PHACTR2 | c.13+32065C= (n.13+32065C=) c.218-71629C= (n.218-71629C=) n.143+32065C= | |
| 6 | g.143640387C>T | CA820127631 | PHACTR2 | c.13+32065C>T (n.13+32065C>T) c.218-71629C>T (n.218-71629C>T) n.143+32065C>T | dbSNP |
| 6 | g.143640391G>A | CA1095378311 | PHACTR2 | c.13+32069G>A (n.13+32069G>A) c.218-71625G>A (n.218-71625G>A) n.143+32069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640391G= | CA1669341832 | PHACTR2 | c.13+32069G= (n.13+32069G=) c.218-71625G= (n.218-71625G=) n.143+32069G= | |
| 6 | g.143640391_143640392insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT | CA2514243045 | PHACTR2 | c.13+32069_13+32070insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT (n.13+32069_13+32070insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT) c.218-71625_218-71624insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT (n.218-71625_218-71624insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT) n.143+32069_143+32070insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT | |
| 6 | g.143640392T>C | CA820127632 | PHACTR2 | c.13+32070T>C (n.13+32070T>C) c.218-71624T>C (n.218-71624T>C) n.143+32070T>C | dbSNP |
| 6 | g.143640392T= | CA1669341833 | PHACTR2 | c.13+32070T= (n.13+32070T=) c.218-71624T= (n.218-71624T=) n.143+32070T= | |
| 6 | g.143640396A= | CA1669341834 | PHACTR2 | c.13+32074A= (n.13+32074A=) c.218-71620A= (n.218-71620A=) n.143+32074A= | |
| 6 | g.143640396A>G | CA570964684 | PHACTR2 | c.13+32074A>G (n.13+32074A>G) c.218-71620A>G (n.218-71620A>G) n.143+32074A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640397T>C | CA570964686 | PHACTR2 | c.13+32075T>C (n.13+32075T>C) c.218-71619T>C (n.218-71619T>C) n.143+32075T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640397T= | CA1669341835 | PHACTR2 | c.13+32075T= (n.13+32075T=) c.218-71619T= (n.218-71619T=) n.143+32075T= | |
| 6 | g.143640399G>A | CA2604886379 | PHACTR2 | c.13+32077G>A (n.13+32077G>A) c.218-71617G>A (n.218-71617G>A) n.143+32077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640399G= | CA1669341836 | PHACTR2 | c.13+32077G= (n.13+32077G=) c.218-71617G= (n.218-71617G=) n.143+32077G= | |
| 6 | g.143640399G>T | CA149793005 | PHACTR2 | c.13+32077G>T (n.13+32077G>T) c.218-71617G>T (n.218-71617G>T) n.143+32077G>T | dbSNP |
| 6 | g.143640402T>C | CA1669341838 | PHACTR2 | c.13+32080T>C (n.13+32080T>C) c.218-71614T>C (n.218-71614T>C) n.143+32080T>C | dbSNP |
| 6 | g.143640402T= | CA1669341837 | PHACTR2 | c.13+32080T= (n.13+32080T=) c.218-71614T= (n.218-71614T=) n.143+32080T= | |
| 6 | g.143640406A= | CA1669341839 | PHACTR2 | c.13+32084A= (n.13+32084A=) c.218-71610A= (n.218-71610A=) n.143+32084A= | |
| 6 | g.143640406A>C | CA820127633 | PHACTR2 | c.13+32084A>C (n.13+32084A>C) c.218-71610A>C (n.218-71610A>C) n.143+32084A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640410C>A | CA1669341841 | PHACTR2 | c.13+32088C>A (n.13+32088C>A) c.218-71606C>A (n.218-71606C>A) n.143+32088C>A | dbSNP |
| 6 | g.143640410C= | CA1669341840 | PHACTR2 | c.13+32088C= (n.13+32088C=) c.218-71606C= (n.218-71606C=) n.143+32088C= | |
| 6 | g.143640410C>T | CA149793006 | PHACTR2 | c.13+32088C>T (n.13+32088C>T) c.218-71606C>T (n.218-71606C>T) n.143+32088C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640411G>A | CA149793007 | PHACTR2 | c.13+32089G>A (n.13+32089G>A) c.218-71605G>A (n.218-71605G>A) n.143+32089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640411G= | CA1669341842 | PHACTR2 | c.13+32089G= (n.13+32089G=) c.218-71605G= (n.218-71605G=) n.143+32089G= | |
| 6 | g.143640420C= | CA1669341843 | PHACTR2 | c.13+32098C= (n.13+32098C=) c.218-71596C= (n.218-71596C=) n.143+32098C= | |
| 6 | g.143640420C>T | CA1095378320 | PHACTR2 | c.13+32098C>T (n.13+32098C>T) c.218-71596C>T (n.218-71596C>T) n.143+32098C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640426A= | CA1669341844 | PHACTR2 | c.13+32104A= (n.13+32104A=) c.218-71590A= (n.218-71590A=) n.143+32104A= | |
| 6 | g.143640426A>G | CA1095378321 | PHACTR2 | c.13+32104A>G (n.13+32104A>G) c.218-71590A>G (n.218-71590A>G) n.143+32104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640427C>A | CA1669341846 | PHACTR2 | c.13+32105C>A (n.13+32105C>A) c.218-71589C>A (n.218-71589C>A) n.143+32105C>A | dbSNP |
| 6 | g.143640427C= | CA1669341845 | PHACTR2 | c.13+32105C= (n.13+32105C=) c.218-71589C= (n.218-71589C=) n.143+32105C= | |
| 6 | g.143640427C>T | CA149793008 | PHACTR2 | c.13+32105C>T (n.13+32105C>T) c.218-71589C>T (n.218-71589C>T) n.143+32105C>T | dbSNP |
| 6 | g.143640431_143640433delinsCAG | CA1669341847 | PHACTR2 | c.13+32109_13+32111delinsCAG (n.13+32109_13+32111delinsCAG) c.218-71585_218-71583delinsCAG (n.218-71585_218-71583delinsCAG) n.143+32109_143+32111delinsCAG | |
| 6 | g.143640432A= | CA1669341848 | PHACTR2 | c.13+32110A= (n.13+32110A=) c.218-71584A= (n.218-71584A=) n.143+32110A= | |
| 6 | g.143640432A>G | CA570964689 | PHACTR2 | c.13+32110A>G (n.13+32110A>G) c.218-71584A>G (n.218-71584A>G) n.143+32110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640437_143640438del | CA149793009 | PHACTR2 | c.13+32115_13+32116del (n.13+32115_13+32116del) c.218-71579_218-71578del (n.218-71579_218-71578del) n.143+32115_143+32116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640436A= | CA1669341849 | PHACTR2 | c.13+32114A= (n.13+32114A=) c.218-71580A= (n.218-71580A=) n.143+32114A= | |
| 6 | g.143640436A>G | CA149793010 | PHACTR2 | c.13+32114A>G (n.13+32114A>G) c.218-71580A>G (n.218-71580A>G) n.143+32114A>G | dbSNP |
| 6 | g.143640437G= | CA1669341850 | PHACTR2 | c.13+32115G= (n.13+32115G=) c.218-71579G= (n.218-71579G=) n.143+32115G= | |
| 6 | g.143640437G>T | CA1669341851 | PHACTR2 | c.13+32115G>T (n.13+32115G>T) c.218-71579G>T (n.218-71579G>T) n.143+32115G>T | dbSNP |
| 6 | g.143640439C= | CA1669341852 | PHACTR2 | c.13+32117C= (n.13+32117C=) c.218-71577C= (n.218-71577C=) n.143+32117C= | |
| 6 | g.143640439C>T | CA149793011 | PHACTR2 | c.13+32117C>T (n.13+32117C>T) c.218-71577C>T (n.218-71577C>T) n.143+32117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640440A= | CA1669341853 | PHACTR2 | c.13+32118A= (n.13+32118A=) c.218-71576A= (n.218-71576A=) n.143+32118A= | |
| 6 | g.143640440A>C | CA2581607174 | PHACTR2 | c.13+32118A>C (n.13+32118A>C) c.218-71576A>C (n.218-71576A>C) n.143+32118A>C | |
| 6 | g.143640440A>G | CA12337097 | PHACTR2 | c.13+32118A>G (n.13+32118A>G) c.218-71576A>G (n.218-71576A>G) n.143+32118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640440A>T | CA2581607173 | PHACTR2 | c.13+32118A>T (n.13+32118A>T) c.218-71576A>T (n.218-71576A>T) n.143+32118A>T | |
| 6 | g.143640440dup | CA820127635 | PHACTR2 | c.13+32118dup (n.13+32118dup) c.218-71576dup (n.218-71576dup) n.143+32118dup | dbSNP |
| 6 | g.143640440_143640441insG | CA651196783 | PHACTR2 | c.13+32118_13+32119insG (n.13+32118_13+32119insG) c.218-71576_218-71575insG (n.218-71576_218-71575insG) n.143+32118_143+32119insG | |
| 6 | g.143640441T>C | CA1669341855 | PHACTR2 | c.13+32119T>C (n.13+32119T>C) c.218-71575T>C (n.218-71575T>C) n.143+32119T>C | dbSNP |
| 6 | g.143640441T= | CA1669341854 | PHACTR2 | c.13+32119T= (n.13+32119T=) c.218-71575T= (n.218-71575T=) n.143+32119T= | |
| 6 | g.143640443A= | CA1669341856 | PHACTR2 | c.13+32121A= (n.13+32121A=) c.218-71573A= (n.218-71573A=) n.143+32121A= | |
| 6 | g.143640443A>G | CA820127636 | PHACTR2 | c.13+32121A>G (n.13+32121A>G) c.218-71573A>G (n.218-71573A>G) n.143+32121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640444G>A | CA149793012 | PHACTR2 | c.13+32122G>A (n.13+32122G>A) c.218-71572G>A (n.218-71572G>A) n.143+32122G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640444G= | CA1669341857 | PHACTR2 | c.13+32122G= (n.13+32122G=) c.218-71572G= (n.218-71572G=) n.143+32122G= | |
| 6 | g.143640444G>T | CA149793013 | PHACTR2 | c.13+32122G>T (n.13+32122G>T) c.218-71572G>T (n.218-71572G>T) n.143+32122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640445G= | CA1669341859 | PHACTR2 | c.13+32123G= (n.13+32123G=) c.218-71571G= (n.218-71571G=) n.143+32123G= | |
| 6 | g.143640445G>T | CA1669341858 | PHACTR2 | c.13+32123G>T (n.13+32123G>T) c.218-71571G>T (n.218-71571G>T) n.143+32123G>T | dbSNP |
| 6 | g.143640447G>A | CA1669341861 | PHACTR2 | c.13+32125G>A (n.13+32125G>A) c.218-71569G>A (n.218-71569G>A) n.143+32125G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640447G= | CA1669341860 | PHACTR2 | c.13+32125G= (n.13+32125G=) c.218-71569G= (n.218-71569G=) n.143+32125G= | |
| 6 | g.143640449G>A | CA1669341863 | PHACTR2 | c.13+32127G>A (n.13+32127G>A) c.218-71567G>A (n.218-71567G>A) n.143+32127G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640449G= | CA1669341862 | PHACTR2 | c.13+32127G= (n.13+32127G=) c.218-71567G= (n.218-71567G=) n.143+32127G= | |
| 6 | g.143640453C= | CA1669341864 | PHACTR2 | c.13+32131C= (n.13+32131C=) c.218-71563C= (n.218-71563C=) n.143+32131C= | |
| 6 | g.143640453C>T | CA570964693 | PHACTR2 | c.13+32131C>T (n.13+32131C>T) c.218-71563C>T (n.218-71563C>T) n.143+32131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640454T>A | CA1669341866 | PHACTR2 | c.13+32132T>A (n.13+32132T>A) c.218-71562T>A (n.218-71562T>A) n.143+32132T>A | dbSNP |
| 6 | g.143640454T= | CA1669341865 | PHACTR2 | c.13+32132T= (n.13+32132T=) c.218-71562T= (n.218-71562T=) n.143+32132T= | |
| 6 | g.143640459A= | CA1669341867 | PHACTR2 | c.13+32137A= (n.13+32137A=) c.218-71557A= (n.218-71557A=) n.143+32137A= | |
| 6 | g.143640459A>G | CA820127642 | PHACTR2 | c.13+32137A>G (n.13+32137A>G) c.218-71557A>G (n.218-71557A>G) n.143+32137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640460T>A | CA149793014 | PHACTR2 | c.13+32138T>A (n.13+32138T>A) c.218-71556T>A (n.218-71556T>A) n.143+32138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640460T= | CA1669341868 | PHACTR2 | c.13+32138T= (n.13+32138T=) c.218-71556T= (n.218-71556T=) n.143+32138T= | |
| 6 | g.143640461C= | CA1669341869 | PHACTR2 | c.13+32139C= (n.13+32139C=) c.218-71555C= (n.218-71555C=) n.143+32139C= | |
| 6 | g.143640461C>G | CA570964694 | PHACTR2 | c.13+32139C>G (n.13+32139C>G) c.218-71555C>G (n.218-71555C>G) n.143+32139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640464G>A | CA820127643 | PHACTR2 | c.13+32142G>A (n.13+32142G>A) c.218-71552G>A (n.218-71552G>A) n.143+32142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640464G= | CA1669341870 | PHACTR2 | c.13+32142G= (n.13+32142G=) c.218-71552G= (n.218-71552G=) n.143+32142G= | |
| 6 | g.143640466T>A | CA149793015 | PHACTR2 | c.13+32144T>A (n.13+32144T>A) c.218-71550T>A (n.218-71550T>A) n.143+32144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640466T= | CA1669341871 | PHACTR2 | c.13+32144T= (n.13+32144T=) c.218-71550T= (n.218-71550T=) n.143+32144T= | |
| 6 | g.143640468G>A | CA820127644 | PHACTR2 | c.13+32146G>A (n.13+32146G>A) c.218-71548G>A (n.218-71548G>A) n.143+32146G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640468G= | CA1669341872 | PHACTR2 | c.13+32146G= (n.13+32146G=) c.218-71548G= (n.218-71548G=) n.143+32146G= | |
| 6 | g.143640470T>C | CA820127645 | PHACTR2 | c.13+32148T>C (n.13+32148T>C) c.218-71546T>C (n.218-71546T>C) n.143+32148T>C | dbSNP |
| 6 | g.143640470T= | CA1669341873 | PHACTR2 | c.13+32148T= (n.13+32148T=) c.218-71546T= (n.218-71546T=) n.143+32148T= | |
| 6 | g.143640472C= | CA1669341874 | PHACTR2 | c.13+32150C= (n.13+32150C=) c.218-71544C= (n.218-71544C=) n.143+32150C= | |
| 6 | g.143640472C>T | CA149793016 | PHACTR2 | c.13+32150C>T (n.13+32150C>T) c.218-71544C>T (n.218-71544C>T) n.143+32150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640473G>A | CA12210767 | PHACTR2 | c.13+32151G>A (n.13+32151G>A) c.218-71543G>A (n.218-71543G>A) n.143+32151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640473G= | CA1669341875 | PHACTR2 | c.13+32151G= (n.13+32151G=) c.218-71543G= (n.218-71543G=) n.143+32151G= |