UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.143640344G>A | CA1669341813 | PHACTR2 | c.13+32022G>A (n.13+32022G>A) c.218-71672G>A (n.218-71672G>A) n.143+32022G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640344G= | CA1669341812 | PHACTR2 | c.13+32022G= (n.13+32022G=) c.218-71672G= (n.218-71672G=) n.143+32022G= | |
| 6 | g.143640346A= | CA1669341814 | PHACTR2 | c.13+32024A= (n.13+32024A=) c.218-71670A= (n.218-71670A=) n.143+32024A= | |
| 6 | g.143640346A>G | CA149793000 | PHACTR2 | c.13+32024A>G (n.13+32024A>G) c.218-71670A>G (n.218-71670A>G) n.143+32024A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640346A>T | CA820127626 | PHACTR2 | c.13+32024A>T (n.13+32024A>T) c.218-71670A>T (n.218-71670A>T) n.143+32024A>T | dbSNP |
| 6 | g.143640347G>A | CA651196755 | PHACTR2 | c.13+32025G>A (n.13+32025G>A) c.218-71669G>A (n.218-71669G>A) n.143+32025G>A | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.143640347G>C | CA1669341817 | PHACTR2 | c.13+32025G>C (n.13+32025G>C) c.218-71669G>C (n.218-71669G>C) n.143+32025G>C | dbSNP |
| 6 | g.143640347G= | CA1669341815 | PHACTR2 | c.13+32025G= (n.13+32025G=) c.218-71669G= (n.218-71669G=) n.143+32025G= | |
| 6 | g.143640347_143640349delinsGAC | CA1669341816 | PHACTR2 | c.13+32025_13+32027delinsGAC (n.13+32025_13+32027delinsGAC) c.218-71669_218-71667delinsGAC (n.218-71669_218-71667delinsGAC) n.143+32025_143+32027delinsGAC | |
| 6 | g.143640351_143640352del | CA1095378301 | PHACTR2 | c.13+32029_13+32030del (n.13+32029_13+32030del) c.218-71665_218-71664del (n.218-71665_218-71664del) n.143+32029_143+32030del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640350A= | CA1669341818 | PHACTR2 | c.13+32028A= (n.13+32028A=) c.218-71666A= (n.218-71666A=) n.143+32028A= | |
| 6 | g.143640350A>G | CA1095378304 | PHACTR2 | c.13+32028A>G (n.13+32028A>G) c.218-71666A>G (n.218-71666A>G) n.143+32028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640351C>A | CA149793001 | PHACTR2 | c.13+32029C>A (n.13+32029C>A) c.218-71665C>A (n.218-71665C>A) n.143+32029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640351C= | CA1669341819 | PHACTR2 | c.13+32029C= (n.13+32029C=) c.218-71665C= (n.218-71665C=) n.143+32029C= | |
| 6 | g.143640352A= | CA1669341820 | PHACTR2 | c.13+32030A= (n.13+32030A=) c.218-71664A= (n.218-71664A=) n.143+32030A= | |
| 6 | g.143640352A>G | CA149793002 | PHACTR2 | c.13+32030A>G (n.13+32030A>G) c.218-71664A>G (n.218-71664A>G) n.143+32030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640356G>A | CA820127629 | PHACTR2 | c.13+32034G>A (n.13+32034G>A) c.218-71660G>A (n.218-71660G>A) n.143+32034G>A | dbSNP |
| 6 | g.143640356G= | CA1669341821 | PHACTR2 | c.13+32034G= (n.13+32034G=) c.218-71660G= (n.218-71660G=) n.143+32034G= | |
| 6 | g.143640357A= | CA1669341822 | PHACTR2 | c.13+32035A= (n.13+32035A=) c.218-71659A= (n.218-71659A=) n.143+32035A= | |
| 6 | g.143640357A>G | CA149793003 | PHACTR2 | c.13+32035A>G (n.13+32035A>G) c.218-71659A>G (n.218-71659A>G) n.143+32035A>G | dbSNP |
| 6 | g.143640358T>C | CA2773377147 | PHACTR2 | c.13+32036T>C (n.13+32036T>C) c.218-71658T>C (n.218-71658T>C) n.143+32036T>C | |
| 6 | g.143640361A= | CA1669341823 | PHACTR2 | c.13+32039A= (n.13+32039A=) c.218-71655A= (n.218-71655A=) n.143+32039A= | |
| 6 | g.143640361A>G | CA1095378306 | PHACTR2 | c.13+32039A>G (n.13+32039A>G) c.218-71655A>G (n.218-71655A>G) n.143+32039A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640363A= | CA1669341824 | PHACTR2 | c.13+32041A= (n.13+32041A=) c.218-71653A= (n.218-71653A=) n.143+32041A= | |
| 6 | g.143640363A>T | CA1669341825 | PHACTR2 | c.13+32041A>T (n.13+32041A>T) c.218-71653A>T (n.218-71653A>T) n.143+32041A>T | dbSNP |
| 6 | g.143640366T>G | CA820127630 | PHACTR2 | c.13+32044T>G (n.13+32044T>G) c.218-71650T>G (n.218-71650T>G) n.143+32044T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640366T= | CA1669341826 | PHACTR2 | c.13+32044T= (n.13+32044T=) c.218-71650T= (n.218-71650T=) n.143+32044T= | |
| 6 | g.143640372A= | CA1669341827 | PHACTR2 | c.13+32050A= (n.13+32050A=) c.218-71644A= (n.218-71644A=) n.143+32050A= | |
| 6 | g.143640372A>G | CA1669341828 | PHACTR2 | c.13+32050A>G (n.13+32050A>G) c.218-71644A>G (n.218-71644A>G) n.143+32050A>G | dbSNP |
| 6 | g.143640383G>A | CA149793004 | PHACTR2 | c.13+32061G>A (n.13+32061G>A) c.218-71633G>A (n.218-71633G>A) n.143+32061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640383G>C | CA1669341830 | PHACTR2 | c.13+32061G>C (n.13+32061G>C) c.218-71633G>C (n.218-71633G>C) n.143+32061G>C | dbSNP |
| 6 | g.143640383G= | CA1669341829 | PHACTR2 | c.13+32061G= (n.13+32061G=) c.218-71633G= (n.218-71633G=) n.143+32061G= | |
| 6 | g.143640387C= | CA1669341831 | PHACTR2 | c.13+32065C= (n.13+32065C=) c.218-71629C= (n.218-71629C=) n.143+32065C= | |
| 6 | g.143640387C>T | CA820127631 | PHACTR2 | c.13+32065C>T (n.13+32065C>T) c.218-71629C>T (n.218-71629C>T) n.143+32065C>T | dbSNP |
| 6 | g.143640391G>A | CA1095378311 | PHACTR2 | c.13+32069G>A (n.13+32069G>A) c.218-71625G>A (n.218-71625G>A) n.143+32069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640391G= | CA1669341832 | PHACTR2 | c.13+32069G= (n.13+32069G=) c.218-71625G= (n.218-71625G=) n.143+32069G= | |
| 6 | g.143640391_143640392insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT | CA2514243045 | PHACTR2 | c.13+32069_13+32070insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT (n.13+32069_13+32070insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT) c.218-71625_218-71624insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT (n.218-71625_218-71624insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT) n.143+32069_143+32070insGTCGAGTTCGTGGTTACGCCGGTCCTCAATCCGGGCGAAGTTGGTTCCCCCGGTGCCGGCCACGTTGATCCACCGCACGCCAATTTGTTCTAATTGAGAGATGGTTTGTTGGCTCATGCCGAAGCCGACT | |
| 6 | g.143640392T>C | CA820127632 | PHACTR2 | c.13+32070T>C (n.13+32070T>C) c.218-71624T>C (n.218-71624T>C) n.143+32070T>C | dbSNP |
| 6 | g.143640392T= | CA1669341833 | PHACTR2 | c.13+32070T= (n.13+32070T=) c.218-71624T= (n.218-71624T=) n.143+32070T= | |
| 6 | g.143640396A= | CA1669341834 | PHACTR2 | c.13+32074A= (n.13+32074A=) c.218-71620A= (n.218-71620A=) n.143+32074A= | |
| 6 | g.143640396A>G | CA570964684 | PHACTR2 | c.13+32074A>G (n.13+32074A>G) c.218-71620A>G (n.218-71620A>G) n.143+32074A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640397T>C | CA570964686 | PHACTR2 | c.13+32075T>C (n.13+32075T>C) c.218-71619T>C (n.218-71619T>C) n.143+32075T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640397T= | CA1669341835 | PHACTR2 | c.13+32075T= (n.13+32075T=) c.218-71619T= (n.218-71619T=) n.143+32075T= | |
| 6 | g.143640399G>A | CA2604886379 | PHACTR2 | c.13+32077G>A (n.13+32077G>A) c.218-71617G>A (n.218-71617G>A) n.143+32077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640399G= | CA1669341836 | PHACTR2 | c.13+32077G= (n.13+32077G=) c.218-71617G= (n.218-71617G=) n.143+32077G= | |
| 6 | g.143640399G>T | CA149793005 | PHACTR2 | c.13+32077G>T (n.13+32077G>T) c.218-71617G>T (n.218-71617G>T) n.143+32077G>T | dbSNP |
| 6 | g.143640402T>C | CA1669341838 | PHACTR2 | c.13+32080T>C (n.13+32080T>C) c.218-71614T>C (n.218-71614T>C) n.143+32080T>C | dbSNP |
| 6 | g.143640402T= | CA1669341837 | PHACTR2 | c.13+32080T= (n.13+32080T=) c.218-71614T= (n.218-71614T=) n.143+32080T= | |
| 6 | g.143640406A= | CA1669341839 | PHACTR2 | c.13+32084A= (n.13+32084A=) c.218-71610A= (n.218-71610A=) n.143+32084A= | |
| 6 | g.143640406A>C | CA820127633 | PHACTR2 | c.13+32084A>C (n.13+32084A>C) c.218-71610A>C (n.218-71610A>C) n.143+32084A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640410C>A | CA1669341841 | PHACTR2 | c.13+32088C>A (n.13+32088C>A) c.218-71606C>A (n.218-71606C>A) n.143+32088C>A | dbSNP |
| 6 | g.143640410C= | CA1669341840 | PHACTR2 | c.13+32088C= (n.13+32088C=) c.218-71606C= (n.218-71606C=) n.143+32088C= | |
| 6 | g.143640410C>T | CA149793006 | PHACTR2 | c.13+32088C>T (n.13+32088C>T) c.218-71606C>T (n.218-71606C>T) n.143+32088C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640411G>A | CA149793007 | PHACTR2 | c.13+32089G>A (n.13+32089G>A) c.218-71605G>A (n.218-71605G>A) n.143+32089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640411G= | CA1669341842 | PHACTR2 | c.13+32089G= (n.13+32089G=) c.218-71605G= (n.218-71605G=) n.143+32089G= | |
| 6 | g.143640420C= | CA1669341843 | PHACTR2 | c.13+32098C= (n.13+32098C=) c.218-71596C= (n.218-71596C=) n.143+32098C= | |
| 6 | g.143640420C>T | CA1095378320 | PHACTR2 | c.13+32098C>T (n.13+32098C>T) c.218-71596C>T (n.218-71596C>T) n.143+32098C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640426A= | CA1669341844 | PHACTR2 | c.13+32104A= (n.13+32104A=) c.218-71590A= (n.218-71590A=) n.143+32104A= | |
| 6 | g.143640426A>G | CA1095378321 | PHACTR2 | c.13+32104A>G (n.13+32104A>G) c.218-71590A>G (n.218-71590A>G) n.143+32104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640427C>A | CA1669341846 | PHACTR2 | c.13+32105C>A (n.13+32105C>A) c.218-71589C>A (n.218-71589C>A) n.143+32105C>A | dbSNP |
| 6 | g.143640427C= | CA1669341845 | PHACTR2 | c.13+32105C= (n.13+32105C=) c.218-71589C= (n.218-71589C=) n.143+32105C= | |
| 6 | g.143640427C>T | CA149793008 | PHACTR2 | c.13+32105C>T (n.13+32105C>T) c.218-71589C>T (n.218-71589C>T) n.143+32105C>T | dbSNP |
| 6 | g.143640431_143640433delinsCAG | CA1669341847 | PHACTR2 | c.13+32109_13+32111delinsCAG (n.13+32109_13+32111delinsCAG) c.218-71585_218-71583delinsCAG (n.218-71585_218-71583delinsCAG) n.143+32109_143+32111delinsCAG | |
| 6 | g.143640432A= | CA1669341848 | PHACTR2 | c.13+32110A= (n.13+32110A=) c.218-71584A= (n.218-71584A=) n.143+32110A= | |
| 6 | g.143640432A>G | CA570964689 | PHACTR2 | c.13+32110A>G (n.13+32110A>G) c.218-71584A>G (n.218-71584A>G) n.143+32110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640437_143640438del | CA149793009 | PHACTR2 | c.13+32115_13+32116del (n.13+32115_13+32116del) c.218-71579_218-71578del (n.218-71579_218-71578del) n.143+32115_143+32116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640436A= | CA1669341849 | PHACTR2 | c.13+32114A= (n.13+32114A=) c.218-71580A= (n.218-71580A=) n.143+32114A= | |
| 6 | g.143640436A>G | CA149793010 | PHACTR2 | c.13+32114A>G (n.13+32114A>G) c.218-71580A>G (n.218-71580A>G) n.143+32114A>G | dbSNP |
| 6 | g.143640437G= | CA1669341850 | PHACTR2 | c.13+32115G= (n.13+32115G=) c.218-71579G= (n.218-71579G=) n.143+32115G= | |
| 6 | g.143640437G>T | CA1669341851 | PHACTR2 | c.13+32115G>T (n.13+32115G>T) c.218-71579G>T (n.218-71579G>T) n.143+32115G>T | dbSNP |
| 6 | g.143640439C= | CA1669341852 | PHACTR2 | c.13+32117C= (n.13+32117C=) c.218-71577C= (n.218-71577C=) n.143+32117C= | |
| 6 | g.143640439C>T | CA149793011 | PHACTR2 | c.13+32117C>T (n.13+32117C>T) c.218-71577C>T (n.218-71577C>T) n.143+32117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640440A= | CA1669341853 | PHACTR2 | c.13+32118A= (n.13+32118A=) c.218-71576A= (n.218-71576A=) n.143+32118A= | |
| 6 | g.143640440A>C | CA2581607174 | PHACTR2 | c.13+32118A>C (n.13+32118A>C) c.218-71576A>C (n.218-71576A>C) n.143+32118A>C | |
| 6 | g.143640440A>G | CA12337097 | PHACTR2 | c.13+32118A>G (n.13+32118A>G) c.218-71576A>G (n.218-71576A>G) n.143+32118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143640440A>T | CA2581607173 | PHACTR2 | c.13+32118A>T (n.13+32118A>T) c.218-71576A>T (n.218-71576A>T) n.143+32118A>T | |
| 6 | g.143640440dup | CA820127635 | PHACTR2 | c.13+32118dup (n.13+32118dup) c.218-71576dup (n.218-71576dup) n.143+32118dup | dbSNP |
| 6 | g.143640440_143640441insG | CA651196783 | PHACTR2 | c.13+32118_13+32119insG (n.13+32118_13+32119insG) c.218-71576_218-71575insG (n.218-71576_218-71575insG) n.143+32118_143+32119insG | |
| 6 | g.143640441T>C | CA1669341855 | PHACTR2 | c.13+32119T>C (n.13+32119T>C) c.218-71575T>C (n.218-71575T>C) n.143+32119T>C | dbSNP |
| 6 | g.143640441T= | CA1669341854 | PHACTR2 | c.13+32119T= (n.13+32119T=) c.218-71575T= (n.218-71575T=) n.143+32119T= |