Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.143489425delCA2680597283PEX3c.*199del (n.*199del)
gnomAD v4
6g.143489425T>GCA2680597284PEX3c.*199T>G (n.*199T>G)
gnomAD v4
6g.143489426G>ACA149045679PEX3c.*200G>A (n.*200G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489426G=CA1669276643PEX3c.*200G= (n.*200G=)
6g.143489426G>TCA2680597285PEX3c.*200G>T (n.*200G>T)
gnomAD v4
6g.143489427_143489428delinsTGCA1669276644PEX3c.*201_*202delinsTG (n.*201_*202delinsTG)
6g.143489428G>ACA2680597286PEX3c.*202G>A (n.*202G>A)
gnomAD v4
6g.143489430delCA1669276645PEX3c.*204del (n.*204del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489429G>ACA2680597287PEX3c.*203G>A (n.*203G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.143489430G>CCA1669276647PEX3c.*204G>C (n.*204G>C)
dbSNP
6g.143489430G=CA1669276646PEX3c.*204G= (n.*204G=)
6g.143489430G>TCA2680597288PEX3c.*204G>T (n.*204G>T)
gnomAD v4
6g.143489430_143489431insAACA2680597289PEX3c.*204_*205insAA (n.*204_*205insAA)
gnomAD v4
6g.143489431delCA2680597290PEX3c.*205del (n.*205del)
gnomAD v4
6g.143489431C>ACA149045687PEX3c.*205C>A (n.*205C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489431C=CA1669276650PEX3c.*205C= (n.*205C=)
6g.143489431C>TCA1669276649PEX3c.*205C>T (n.*205C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.143489431_143489435delinsCATATCA1669276648PEX3c.*205_*209delinsCATAT (n.*205_*209delinsCATAT)
6g.143489432A>GCA2680597291PEX3c.*206A>G (n.*206A>G)
gnomAD v4
6g.143489441_143489442dupCA149045690PEX3c.*215_*216dup (n.*215_*216dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489437_143489442dupCA2680597292PEX3c.*211_*216dup (n.*211_*216dup)
gnomAD v4
6g.143489441_143489442delCA1095334649PEX3c.*215_*216del (n.*215_*216del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489439_143489442delCA820105743PEX3c.*213_*216del (n.*213_*216del)
dbSNP
6g.143489433delCA2680597293PEX3c.*207del (n.*207del)
gnomAD v4
6g.143489433T>CCA2680597294PEX3c.*207T>C (n.*207T>C)
gnomAD v4
6g.143489434A=CA1669276651PEX3c.*208A= (n.*208A=)
6g.143489434A>GCA820105773PEX3c.*208A>G (n.*208A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.143489436A=CA1669276652PEX3c.*210A= (n.*210A=)
6g.143489436A>GCA149045695PEX3c.*210A>G (n.*210A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489438A=CA1669276653PEX3c.*212A= (n.*212A=)
6g.143489438A>GCA149045699PEX3c.*212A>G (n.*212A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489439T>CCA1095334657PEX3c.*213T>C (n.*213T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489439T=CA1669276654PEX3c.*213T= (n.*213T=)
6g.143489441T>CCA2680597295PEX3c.*215T>C (n.*215T>C)
gnomAD v4
6g.143489441T>GCA2680597296PEX3c.*215T>G (n.*215T>G)
gnomAD v4
6g.143489441_143489443delinsTACCA1669276655PEX3c.*215_*217delinsTAC (n.*215_*217delinsTAC)
6g.143489444_143489445delCA570624737PEX3c.*218_*219del (n.*218_*219del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489443C>TCA2680597297PEX3c.*217C>T (n.*217C>T)
gnomAD v4
6g.143489444A>GCA2680597298PEX3c.*218A>G (n.*218A>G)
gnomAD v4
6g.143489445C>ACA2680597299PEX3c.*219C>A (n.*219C>A)
gnomAD v4
6g.143489445C=CA1669276656PEX3c.*219C= (n.*219C=)
6g.143489445C>TCA820105785PEX3c.*219C>T (n.*219C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489446G>ACA10621541PEX3c.*220G>A (n.*220G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489446G>CCA149045707PEX3c.*220G>C (n.*220G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489446G=CA1669276657PEX3c.*220G= (n.*220G=)
6g.143489447T>CCA149045720PEX3c.*221T>C (n.*221T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489447T=CA1669276658PEX3c.*221T= (n.*221T=)
6g.143489448G>ACA2680597300PEX3c.*222G>A (n.*222G>A)
gnomAD v4
6g.143489449C>ACA2680597301PEX3c.*223C>A (n.*223C>A)
gnomAD v4
6g.143489452A=CA1669276659PEX3c.*226A= (n.*226A=)
6g.143489452A>GCA820105796PEX3c.*226A>G (n.*226A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489454A=CA1669276660PEX3c.*228A= (n.*228A=)
6g.143489454A>GCA820105802PEX3c.*228A>G (n.*228A>G)
dbSNP
6g.143489455T>CCA2680597302PEX3c.*229T>C (n.*229T>C)
gnomAD v4
6g.143489456C>ACA2680597303PEX3c.*230C>A (n.*230C>A)
gnomAD v4
6g.143489457A>GCA2680597304PEX3c.*231A>G (n.*231A>G)
gnomAD v4
6g.143489460A=CA1669276661PEX3c.*234A= (n.*234A=)
6g.143489460A>GCA2543626074PEX3c.*234A>G (n.*234A>G)
6g.143489460A>TCA570624740PEX3c.*234A>T (n.*234A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489463_143489465delCA2680597305PEX3c.*237_*239del (n.*237_*239del)
gnomAD v4
6g.143489463G>ACA2680597306PEX3c.*237G>A (n.*237G>A)
gnomAD v4
6g.143489464T>CCA2680597307PEX3c.*238T>C (n.*238T>C)
gnomAD v4
6g.143489469_143489471delCA2680597308PEX3c.*243_*245del (n.*243_*245del)
gnomAD v4
6g.143489466A>CCA2680597309PEX3c.*240A>C (n.*240A>C)
gnomAD v4
6g.143489467A>CCA2680597310PEX3c.*241A>C (n.*241A>C)
gnomAD v4
6g.143489469A>CCA2680597311PEX3c.*243A>C (n.*243A>C)
gnomAD v4
6g.143489472T>GCA820105808PEX3c.*246T>G (n.*246T>G)
dbSNP
6g.143489472T=CA1669276662PEX3c.*246T= (n.*246T=)
6g.143489473T>GCA149045723PEX3c.*247T>G (n.*247T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489473T=CA1669276663PEX3c.*247T= (n.*247T=)
6g.143489474_143489475delinsGTCA1669276664PEX3c.*248_*249delinsGT (n.*248_*249delinsGT)
6g.143489476delCA1669276665PEX3c.*250del (n.*250del)
dbSNP
6g.143489476T>CCA149045726PEX3c.*250T>C (n.*250T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489476T=CA1669276666PEX3c.*250T= (n.*250T=)
6g.143489478C>ACA2680597312PEX3c.*252C>A (n.*252C>A)
gnomAD v4
6g.143489478C=CA1669276667PEX3c.*252C= (n.*252C=)
6g.143489478C>GCA149045732PEX3c.*252C>G (n.*252C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.143489481A=CA1669276668PEX3c.*255A= (n.*255A=)
6g.143489481A>GCA149045738PEX3c.*255A>G (n.*255A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489482T>ACA149045742PEX3c.*256T>A (n.*256T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489482T>CCA2680597313PEX3c.*256T>C (n.*256T>C)
gnomAD v4
6g.143489482T=CA1669276669PEX3c.*256T= (n.*256T=)
6g.143489483G>ACA2680597314PEX3c.*257G>A (n.*257G>A)
gnomAD v4
6g.143489484G>ACA149045748PEX3c.*258G>A (n.*258G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489484G=CA1669276670PEX3c.*258G= (n.*258G=)
6g.143489488T>CCA820105814PEX3c.*262T>C (n.*262T>C)
dbSNP
6g.143489488T=CA1669276671PEX3c.*262T= (n.*262T=)
6g.143489490T>CCA2680597315PEX3c.*264T>C (n.*264T>C)
gnomAD v4
6g.143489493T>GCA2680597316PEX3c.*267T>G (n.*267T>G)
gnomAD v4
6g.143489494C>ACA1095334680PEX3c.*268C>A (n.*268C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489495delCA2680597317PEX3c.*269del (n.*269del)
gnomAD v4
6g.143489495C=CA1669276672PEX3c.*269C= (n.*269C=)
6g.143489495C>TCA1095334686PEX3c.*269C>T (n.*269C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489496A>GCA2773371715PEX3c.*270A>G (n.*270A>G)
6g.143489497_143489501delinsAACTGCA1669276673PEX3c.*271_*275delinsAACTG (n.*271_*275delinsAACTG)
6g.143489501_143489504delCA570624741PEX3c.*275_*278del (n.*275_*278del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489499C>ACA149045750PEX3c.*273C>A (n.*273C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.143489499C=CA1669276674PEX3c.*273C= (n.*273C=)
6g.143489501G>ACA820105832PEX3c.*275G>A (n.*275G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489501G=CA1669276675PEX3c.*275G= (n.*275G=)
6g.143489502A>TCA2680597318PEX3c.*276A>T (n.*276A>T)
gnomAD v4
6g.143489505A=CA1669276676PEX3c.*279A= (n.*279A=)
6g.143489505A>GCA820105834PEX3c.*279A>G (n.*279A>G)
dbSNP
6g.143489508A=CA1669276677PEX3c.*282A= (n.*282A=)
6g.143489508_143489509insTCA1669276678PEX3c.*282_*283insT (n.*282_*283insT)
dbSNP
6g.143489509A>GCA2604873472PEX3c.*283A>G (n.*283A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489510T>CCA2680597319PEX3c.*284T>C (n.*284T>C)
gnomAD v4
6g.143489511C>ACA1095334693PEX3c.*285C>A (n.*285C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489513A=CA1669276679PEX3c.*287A= (n.*287A=)
6g.143489513A>GCA149045754PEX3c.*287A>G (n.*287A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489514T>GCA820105837PEX3c.*288T>G (n.*288T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489514T=CA1669276680PEX3c.*288T= (n.*288T=)
6g.143489515A>GCA2680597320PEX3c.*289A>G (n.*289A>G)
gnomAD v4
6g.143489516T>CCA2680597321PEX3c.*290T>C (n.*290T>C)
gnomAD v4
6g.143489517A=CA1669276681PEX3c.*291A= (n.*291A=)
6g.143489517A>GCA820105841PEX3c.*291A>G (n.*291A>G)
dbSNP
6g.143489518G>TCA2680597322PEX3c.*292G>T (n.*292G>T)
gnomAD v4
6g.143489519A=CA1669276682PEX3c.*293A= (n.*293A=)
6g.143489519A>TCA1095334698PEX3c.*293A>T (n.*293A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched